Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240783681C>A | CA2664000423 | KIF1A | c.798+58G>T (n.798+58G>T) n.956+58G>T n.949+58G>T n.954+58G>T c.220+58G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783681C>T | CA2664000425 | KIF1A | c.798+58G>A (n.798+58G>A) n.956+58G>A n.949+58G>A n.954+58G>A c.220+58G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240783682C>A | CA2664000427 | KIF1A | c.798+57G>T (n.798+57G>T) n.956+57G>T n.949+57G>T n.954+57G>T c.220+57G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783682C>T | CA2664000428 | KIF1A | c.798+57G>A (n.798+57G>A) n.956+57G>A n.949+57G>A n.954+57G>A c.220+57G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240783686C>A | CA2664000430 | KIF1A | c.798+53G>T (n.798+53G>T) n.956+53G>T n.949+53G>T n.954+53G>T c.220+53G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783686C>G | CA2664000434 | KIF1A | c.798+53G>C (n.798+53G>C) n.956+53G>C n.949+53G>C n.954+53G>C c.220+53G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240783687T>C | CA2664000435 | KIF1A | c.798+52A>G (n.798+52A>G) n.956+52A>G n.949+52A>G n.954+52A>G c.220+52A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240783688G>A | CA2664000437 | KIF1A | c.798+51C>T (n.798+51C>T) n.956+51C>T n.949+51C>T n.954+51C>T c.220+51C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783688G>T | CA2664000438 | KIF1A | c.798+51C>A (n.798+51C>A) n.956+51C>A n.949+51C>A n.954+51C>A c.220+51C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240783689del | CA2664000436 | KIF1A | c.798+51del (n.798+51del) n.956+51del n.949+51del n.954+51del c.220+51del | gnomAD v4 |
2 | g.240783689G>A | CA2664000439 | KIF1A | c.798+50C>T (n.798+50C>T) n.956+50C>T n.949+50C>T n.954+50C>T c.220+50C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783689G= | CA1339288868 | KIF1A | c.798+50C= (n.798+50C=) n.956+50C= n.949+50C= n.954+50C= c.220+50C= | |
2 | g.240783689G>T | CA540532072 | KIF1A | c.798+50C>A (n.798+50C>A) n.956+50C>A n.949+50C>A n.954+50C>A c.220+50C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240783690A= | CA1339288869 | KIF1A | c.798+49T= (n.798+49T=) n.956+49T= n.949+49T= n.954+49T= c.220+49T= | |
2 | g.240783690A>G | CA2664000443 | KIF1A | c.798+49T>C (n.798+49T>C) n.956+49T>C n.949+49T>C n.954+49T>C c.220+49T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240783690A>T | CA540532073 | KIF1A | c.798+49T>A (n.798+49T>A) n.956+49T>A n.949+49T>A n.954+49T>A c.220+49T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240783691G>A | CA2664000444 | KIF1A | c.798+48C>T (n.798+48C>T) n.956+48C>T n.949+48C>T n.954+48C>T c.220+48C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783691G>T | CA2577302070 | KIF1A | c.798+48C>A (n.798+48C>A) n.956+48C>A n.949+48C>A n.954+48C>A c.220+48C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240783692C>A | CA540532074 | KIF1A | c.798+47G>T (n.798+47G>T) n.956+47G>T n.949+47G>T n.954+47G>T c.220+47G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240783692C= | CA1339288870 | KIF1A | c.798+47G= (n.798+47G=) n.956+47G= n.949+47G= n.954+47G= c.220+47G= | |
2 | g.240783692C>T | CA540532075 | KIF1A | c.798+47G>A (n.798+47G>A) n.956+47G>A n.949+47G>A n.954+47G>A c.220+47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240783694G>A | CA2664000450 | KIF1A | c.798+45C>T (n.798+45C>T) n.956+45C>T n.949+45C>T n.954+45C>T c.220+45C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783694G>T | CA2664000451 | KIF1A | c.798+45C>A (n.798+45C>A) n.956+45C>A n.949+45C>A n.954+45C>A c.220+45C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240783695G>A | CA2664000453 | KIF1A | c.798+44C>T (n.798+44C>T) n.956+44C>T n.949+44C>T n.954+44C>T c.220+44C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783695G>T | CA2577302071 | KIF1A | c.798+44C>A (n.798+44C>A) n.956+44C>A n.949+44C>A n.954+44C>A c.220+44C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240783696C>A | CA2664000455 | KIF1A | c.798+43G>T (n.798+43G>T) n.956+43G>T n.949+43G>T n.954+43G>T c.220+43G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783697C>G | CA2664000458 | KIF1A | c.798+42G>C (n.798+42G>C) n.956+42G>C n.949+42G>C n.954+42G>C c.220+42G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240783697C>T | CA2664000459 | KIF1A | c.798+42G>A (n.798+42G>A) n.956+42G>A n.949+42G>A n.954+42G>A c.220+42G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240783699A= | CA1339288871 | KIF1A | c.798+40T= (n.798+40T=) n.956+40T= n.949+40T= n.954+40T= c.220+40T= | |
2 | g.240783699A>C | CA2664000463 | KIF1A | c.798+40T>G (n.798+40T>G) n.956+40T>G n.949+40T>G n.954+40T>G c.220+40T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240783699A>G | CA2208658 | KIF1A | c.798+40T>C (n.798+40T>C) n.956+40T>C n.949+40T>C n.954+40T>C c.220+40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240783700A>G | CA2577302074 | KIF1A | c.798+39T>C (n.798+39T>C) n.956+39T>C n.949+39T>C n.954+39T>C c.220+39T>C | |
2 | g.240783702del | CA2664000482 | KIF1A | c.798+37del (n.798+37del) n.956+37del n.949+37del n.954+37del c.220+37del | gnomAD v4 |
2 | g.240783702G= | CA1339288872 | KIF1A | c.798+37C= (n.798+37C=) n.956+37C= n.949+37C= n.954+37C= c.220+37C= | |
2 | g.240783702G>T | CA68138541 | KIF1A | c.798+37C>A (n.798+37C>A) n.956+37C>A n.949+37C>A n.954+37C>A c.220+37C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240783703T>C | CA2664000490 | KIF1A | c.798+36A>G (n.798+36A>G) n.956+36A>G n.949+36A>G n.954+36A>G c.220+36A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240783704G= | CA1339288873 | KIF1A | c.798+35C= (n.798+35C=) n.956+35C= n.949+35C= n.954+35C= c.220+35C= | |
2 | g.240783704G>T | CA766953639 | KIF1A | c.798+35C>A (n.798+35C>A) n.956+35C>A n.949+35C>A n.954+35C>A c.220+35C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240783705del | CA2577302075 | KIF1A | c.798+35del (n.798+35del) n.956+35del n.949+35del n.954+35del c.220+35del | gnomAD v4 |
2 | g.240783705G>T | CA2577302076 | KIF1A | c.798+34C>A (n.798+34C>A) n.956+34C>A n.949+34C>A n.954+34C>A c.220+34C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240783707C>A | CA2664000499 | KIF1A | c.798+32G>T (n.798+32G>T) n.956+32G>T n.949+32G>T n.954+32G>T c.220+32G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783707C= | CA1339288874 | KIF1A | c.798+32G= (n.798+32G=) n.956+32G= n.949+32G= n.954+32G= c.220+32G= | |
2 | g.240783707C>G | CA540532076 | KIF1A | c.798+32G>C (n.798+32G>C) n.956+32G>C n.949+32G>C n.954+32G>C c.220+32G>C | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.240783707C>T | CA2664000502 | KIF1A | c.798+32G>A (n.798+32G>A) n.956+32G>A n.949+32G>A n.954+32G>A c.220+32G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240783708A>G | CA2664000504 | KIF1A | c.798+31T>C (n.798+31T>C) n.956+31T>C n.949+31T>C n.954+31T>C c.220+31T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240783709C= | CA1339288875 | KIF1A | c.798+30G= (n.798+30G=) n.956+30G= n.949+30G= n.954+30G= c.220+30G= | |
2 | g.240783709C>T | CA2208659 | KIF1A | c.798+30G>A (n.798+30G>A) n.956+30G>A n.949+30G>A n.954+30G>A c.220+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240783710G>A | CA2208660 | KIF1A | c.798+29C>T (n.798+29C>T) n.956+29C>T n.949+29C>T n.954+29C>T c.220+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240783710G= | CA1339288876 | KIF1A | c.798+29C= (n.798+29C=) n.956+29C= n.949+29C= n.954+29C= c.220+29C= | |
2 | g.240783710G>T | CA2664000514 | KIF1A | c.798+29C>A (n.798+29C>A) n.956+29C>A n.949+29C>A n.954+29C>A c.220+29C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240783712del | CA2664000511 | KIF1A | c.798+29del (n.798+29del) n.956+29del n.949+29del n.954+29del c.220+29del | gnomAD v4 |
2 | g.240783711G>A | CA2664000522 | KIF1A | c.798+28C>T (n.798+28C>T) n.956+28C>T n.949+28C>T n.954+28C>T c.220+28C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783711G>T | CA2664000529 | KIF1A | c.798+28C>A (n.798+28C>A) n.956+28C>A n.949+28C>A n.954+28C>A c.220+28C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240783712G>C | CA2664000531 | KIF1A | c.798+27C>G (n.798+27C>G) n.956+27C>G n.949+27C>G n.954+27C>G c.220+27C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240783712G>T | CA2664000534 | KIF1A | c.798+27C>A (n.798+27C>A) n.956+27C>A n.949+27C>A n.954+27C>A c.220+27C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240783714C>G | CA2664000538 | KIF1A | c.798+25G>C (n.798+25G>C) n.956+25G>C n.949+25G>C n.954+25G>C c.220+25G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240783714C>T | CA2664000543 | KIF1A | c.798+25G>A (n.798+25G>A) n.956+25G>A n.949+25G>A n.954+25G>A c.220+25G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240783717del | CA2664000537 | KIF1A | c.798+25del (n.798+25del) n.956+25del n.949+25del n.954+25del c.220+25del | gnomAD v4 |
2 | g.240783715C>A | CA2664000544 | KIF1A | c.798+24G>T (n.798+24G>T) n.956+24G>T n.949+24G>T n.954+24G>T c.220+24G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783715C>T | CA2664000547 | KIF1A | c.798+24G>A (n.798+24G>A) n.956+24G>A n.949+24G>A n.954+24G>A c.220+24G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240783716C>T | CA2664000549 | KIF1A | c.798+23G>A (n.798+23G>A) n.956+23G>A n.949+23G>A n.954+23G>A c.220+23G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240783717C>A | CA2664000559 | KIF1A | c.798+22G>T (n.798+22G>T) n.956+22G>T n.949+22G>T n.954+22G>T c.220+22G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783717C= | CA1339288877 | KIF1A | c.798+22G= (n.798+22G=) n.956+22G= n.949+22G= n.954+22G= c.220+22G= | |
2 | g.240783717C>G | CA2664000554 | KIF1A | c.798+22G>C (n.798+22G>C) n.956+22G>C n.949+22G>C n.954+22G>C c.220+22G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240783717C>T | CA2208661 | KIF1A | c.798+22G>A (n.798+22G>A) n.956+22G>A n.949+22G>A n.954+22G>A c.220+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240783717_240783721del | CA2664000557 | KIF1A | c.798+18_798+22del (n.798+18_798+22del) n.956+18_956+22del n.949+18_949+22del n.954+18_954+22del c.220+18_220+22del | gnomAD v4 |
2 | g.240783718G>A | CA2208662 | KIF1A | c.798+21C>T (n.798+21C>T) n.956+21C>T n.949+21C>T n.954+21C>T c.220+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240783718G>C | CA540532077 | KIF1A | c.798+21C>G (n.798+21C>G) n.956+21C>G n.949+21C>G n.954+21C>G c.220+21C>G | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.240783718G= | CA1339288878 | KIF1A | c.798+21C= (n.798+21C=) n.956+21C= n.949+21C= n.954+21C= c.220+21C= | |
2 | g.240783718G>T | CA1339288879 | KIF1A | c.798+21C>A (n.798+21C>A) n.956+21C>A n.949+21C>A n.954+21C>A c.220+21C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240783719C>A | CA2664000567 | KIF1A | c.798+20G>T (n.798+20G>T) n.956+20G>T n.949+20G>T n.954+20G>T c.220+20G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783719C>T | CA2664000566 | KIF1A | c.798+20G>A (n.798+20G>A) n.956+20G>A n.949+20G>A n.954+20G>A c.220+20G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240783720A= | CA1339288880 | KIF1A | c.798+19T= (n.798+19T=) n.956+19T= n.949+19T= n.954+19T= c.220+19T= | |
2 | g.240783720A>G | CA2208663 | KIF1A | c.798+19T>C (n.798+19T>C) n.956+19T>C n.949+19T>C n.954+19T>C c.220+19T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240783721T>G | CA1339288882 | KIF1A | c.798+18A>C (n.798+18A>C) n.956+18A>C n.949+18A>C n.954+18A>C c.220+18A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240783721T= | CA1339288881 | KIF1A | c.798+18A= (n.798+18A=) n.956+18A= n.949+18A= n.954+18A= c.220+18A= | |
2 | g.240783722G>T | CA2663996790 | KIF1A | c.798+17C>A (n.798+17C>A) n.956+17C>A n.949+17C>A n.954+17C>A c.220+17C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240783725_240783727dup | CA2580614119 | KIF1A | c.798+15_798+17dup (n.798+15_798+17dup) n.956+15_956+17dup n.949+15_949+17dup n.954+15_954+17dup c.220+15_220+17dup | ClinVar |
2 | g.240783723G>A | CA766953649 | KIF1A | c.798+16C>T (n.798+16C>T) n.956+16C>T n.949+16C>T n.954+16C>T c.220+16C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240783723G= | CA1339288883 | KIF1A | c.798+16C= (n.798+16C=) n.956+16C= n.949+16C= n.954+16C= c.220+16C= | |
2 | g.240783723G>T | CA2663996796 | KIF1A | c.798+16C>A (n.798+16C>A) n.956+16C>A n.949+16C>A n.954+16C>A c.220+16C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240783724C>A | CA2663996801 | KIF1A | c.798+15G>T (n.798+15G>T) n.956+15G>T n.949+15G>T n.954+15G>T c.220+15G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783724C= | CA1339288884 | KIF1A | c.798+15G= (n.798+15G=) n.956+15G= n.949+15G= n.954+15G= c.220+15G= | |
2 | g.240783724C>T | CA540532078 | KIF1A | c.798+15G>A (n.798+15G>A) n.956+15G>A n.949+15G>A n.954+15G>A c.220+15G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240783725G>A | CA68138558 | KIF1A | c.798+14C>T (n.798+14C>T) n.956+14C>T n.949+14C>T n.954+14C>T c.220+14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240783725G= | CA1339288885 | KIF1A | c.798+14C= (n.798+14C=) n.956+14C= n.949+14C= n.954+14C= c.220+14C= | |
2 | g.240783725G>T | CA2577302083 | KIF1A | c.798+14C>A (n.798+14C>A) n.956+14C>A n.949+14C>A n.954+14C>A c.220+14C>A | |
2 | g.240783726G>A | CA2663996811 | KIF1A | c.798+13C>T (n.798+13C>T) n.956+13C>T n.949+13C>T n.954+13C>T c.220+13C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783726G>C | CA2663996814 | KIF1A | c.798+13C>G (n.798+13C>G) n.956+13C>G n.949+13C>G n.954+13C>G c.220+13C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240783726G>T | CA2663996815 | KIF1A | c.798+13C>A (n.798+13C>A) n.956+13C>A n.949+13C>A n.954+13C>A c.220+13C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240783727C>G | CA2740096538 | KIF1A | c.798+12G>C (n.798+12G>C) n.956+12G>C n.949+12G>C n.954+12G>C c.220+12G>C | ClinVar |
2 | g.240783727C>T | CA2663996817 | KIF1A | c.798+12G>A (n.798+12G>A) n.956+12G>A n.949+12G>A n.954+12G>A c.220+12G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240783728C>A | CA2663996818 | KIF1A | c.798+11G>T (n.798+11G>T) n.956+11G>T n.949+11G>T n.954+11G>T c.220+11G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783729T>C | CA2663996819 | KIF1A | c.798+10A>G (n.798+10A>G) n.956+10A>G n.949+10A>G n.954+10A>G c.220+10A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240783731G>A | CA2663996821 | KIF1A | c.798+8C>T (n.798+8C>T) n.956+8C>T n.949+8C>T n.954+8C>T c.220+8C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783731G>C | CA2663996822 | KIF1A | c.798+8C>G (n.798+8C>G) n.956+8C>G n.949+8C>G n.954+8C>G c.220+8C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240783732C>A | CA2663996825 | KIF1A | c.798+7G>T (n.798+7G>T) n.956+7G>T n.949+7G>T n.954+7G>T c.220+7G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783732C>T | CA2663996828 | KIF1A | c.798+7G>A (n.798+7G>A) n.956+7G>A n.949+7G>A n.954+7G>A c.220+7G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240783733C>A | CA2663996831 | KIF1A | c.798+6G>T (n.798+6G>T) n.956+6G>T n.949+6G>T n.954+6G>T c.220+6G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783734C>A | CA2663996832 | KIF1A | c.798+5G>T (n.798+5G>T) n.956+5G>T n.949+5G>T n.954+5G>T c.220+5G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783737_240783740del | CA2586971622 | KIF1A | c.798+2_798+5del n.956+2_956+5del n.949+2_949+5del n.954+2_954+5del c.220+2_220+5del | |
2 | g.240783735C= | CA1339288886 | KIF1A | c.798+4G= (n.798+4G=) n.956+4G= n.949+4G= n.954+4G= c.220+4G= | |
2 | g.240783735C>T | CA1339288887 | KIF1A | c.798+4G>A (n.798+4G>A) n.956+4G>A n.949+4G>A n.954+4G>A c.220+4G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240783736del | CA2663996838 | KIF1A | c.798+3del (n.798+3del) n.956+3del n.949+3del n.954+3del c.220+3del | gnomAD v4 |
2 | g.240783736_240783737insCCTGAGCCATAGCTACAGGGCAGGACTTGCCCACGGACACCACAGG | CA2663996841 | KIF1A | c.798+2_798+3insCCTGTGGTGTCCGTGGGCAAGTCCTGCCCTGTAGCTATGGCTCAGG (n.798+2_798+3insCCTGTGGTGTCCGTGGGCAAGTCCTGCCCTGTAGCTATGGCTCAGG) n.956+2_956+3insCCTGTGGTGTCCGTGGGCAAGTCCTGCCCTGTAGCTATGGCTCAGG n.949+2_949+3insCCTGTGGTGTCCGTGGGCAAGTCCTGCCCTGTAGCTATGGCTCAGG n.954+2_954+3insCCTGTGGTGTCCGTGGGCAAGTCCTGCCCTGTAGCTATGGCTCAGG c.220+2_220+3insCCTGTGGTGTCCGTGGGCAAGTCCTGCCCTGTAGCTATGGCTCAGG | gnomAD v4 |
2 | g.240783737A>C | CA351302812 | KIF1A | c.798+2T>G (n.798+2T>G) n.956+2T>G n.949+2T>G n.954+2T>G c.220+2T>G | ClinVar |
2 | g.240783737A>G | CA351302816 | KIF1A | c.798+2T>C (n.798+2T>C) n.956+2T>C n.949+2T>C n.954+2T>C c.220+2T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.240783737A>T | CA351302818 | KIF1A | c.798+2T>A (n.798+2T>A) n.956+2T>A n.949+2T>A n.954+2T>A c.220+2T>A | |
2 | g.240783738C>A | CA351302827 | KIF1A | c.798+1G>T (n.798+1G>T) n.956+1G>T n.949+1G>T n.954+1G>T c.220+1G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783738C= | CA1339288888 | KIF1A | c.798+1G= (n.798+1G=) n.956+1G= n.949+1G= n.954+1G= c.220+1G= | |
2 | g.240783738C>G | CA351302829 | KIF1A | c.798+1G>C (n.798+1G>C) n.956+1G>C n.949+1G>C n.954+1G>C c.220+1G>C | ClinVar |
2 | g.240783738C>T | CA16617511 | KIF1A | c.798+1G>A (n.798+1G>A) n.956+1G>A n.949+1G>A n.954+1G>A c.220+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240783743_240783757del | CA2573135683 | KIF1A | c.785_798+1del n.943_956+1del n.936_949+1del n.941_954+1del c.207_220+1del | ClinVar dbSNP |
2 | g.240783739C>A | CA351302834 | KIF1A | c.798G>T (p.Lys266Asn) n.956G>T n.949G>T n.954G>T c.220G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783739C>G | CA351302835 | KIF1A | c.798G>C (p.Lys266Asn) n.956G>C n.949G>C n.954G>C c.220G>C | |
2 | g.240783739C>T | CA432022802 | KIF1A | c.798G>A (p.Lys266=) n.956G>A n.949G>A n.954G>A c.220G>A | |
2 | g.240783740T>A | CA351302844 | KIF1A | c.797A>T (p.Lys266Met) n.955A>T n.948A>T n.953A>T c.219A>T | |
2 | g.240783740T>C | CA351302848 | KIF1A | c.797A>G (p.Lys266Arg) n.955A>G n.948A>G n.953A>G c.219A>G | |
2 | g.240783740T>G | CA351302849 | KIF1A | c.797A>C (p.Lys266Thr) n.955A>C n.948A>C n.953A>C c.219A>C | |
2 | g.240783741T>A | CA351302850 | KIF1A | c.796A>T (p.Lys266Ter) n.954A>T n.947A>T n.952A>T c.218A>T | |
2 | g.240783741T>C | CA351302852 | KIF1A | c.796A>G (p.Lys266Glu) n.954A>G n.947A>G n.952A>G c.218A>G | |
2 | g.240783741T>G | CA351302855 | KIF1A | c.796A>C (p.Lys266Gln) n.954A>C n.947A>C n.952A>C c.218A>C | |
2 | g.240783742G>A | CA432022811 | KIF1A | c.795C>T (p.Leu265=) n.953C>T n.946C>T n.951C>T c.217C>T | |
2 | g.240783742G>C | CA2208664 | KIF1A | c.795C>G (p.Leu265=) n.953C>G n.946C>G n.951C>G c.217C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240783742G= | CA1339288889 | KIF1A | c.795C= (p.Leu265=) n.953C= n.946C= n.951C= c.217C= | |
2 | g.240783742G>T | CA432022815 | KIF1A | c.795C>A (p.Leu265=) n.953C>A n.946C>A n.951C>A c.217C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240783743A>C | CA351302864 | KIF1A | c.794T>G (p.Leu265Arg) n.952T>G n.945T>G n.950T>G c.216T>G | |
2 | g.240783743A>G | CA351302866 | KIF1A | c.794T>C (p.Leu265Pro) n.952T>C n.945T>C n.950T>C c.216T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240783743A>T | CA351302871 | KIF1A | c.794T>A (p.Leu265His) n.952T>A n.945T>A n.950T>A c.216T>A | |
2 | g.240783744G>A | CA351302873 | KIF1A | c.793C>T (p.Leu265Phe) n.951C>T n.944C>T n.949C>T c.215C>T | |
2 | g.240783744G>C | CA351302875 | KIF1A | c.793C>G (p.Leu265Val) n.951C>G n.944C>G n.949C>G c.215C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.240783744G= | CA1339288890 | KIF1A | c.793C= (p.Leu265=) n.951C= n.944C= n.949C= c.215C= | |
2 | g.240783744G>T | CA351302878 | KIF1A | c.793C>A (p.Leu265Ile) n.951C>A n.944C>A n.949C>A c.215C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240783745G>A | CA432022823 | KIF1A | c.792C>T (p.Arg264=) n.950C>T n.943C>T n.948C>T c.214C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783745G>C | CA432022825 | KIF1A | c.792C>G (p.Arg264=) n.950C>G n.943C>G n.948C>G c.214C>G | |
2 | g.240783745G>T | CA432022826 | KIF1A | c.792C>A (p.Arg264=) n.950C>A n.943C>A n.948C>A c.214C>A | |
2 | g.240783746C>A | CA351302880 | KIF1A | c.791G>T (p.Arg264Leu) n.949G>T n.942G>T n.947G>T c.213G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.240783746C= | CA1339288891 | KIF1A | c.791G= (p.Arg264=) n.949G= n.942G= n.947G= c.213G= | |
2 | g.240783746C>G | CA351302882 | KIF1A | c.791G>C (p.Arg264Pro) n.949G>C n.942G>C n.947G>C c.213G>C | |
2 | g.240783746C>T | CA351302879 | KIF1A | c.791G>A (p.Arg264His) n.949G>A n.942G>A n.947G>A c.213G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240783747G>A | CA351302885 | KIF1A | c.790C>T (p.Arg264Cys) n.948C>T n.941C>T n.946C>T c.212C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240783747G>C | CA351302889 | KIF1A | c.790C>G (p.Arg264Gly) n.948C>G n.941C>G n.946C>G c.212C>G | |
2 | g.240783747G= | CA1339288892 | KIF1A | c.790C= (p.Arg264=) n.948C= n.941C= n.946C= c.212C= | |
2 | g.240783747G>T | CA351302890 | KIF1A | c.790C>A (p.Arg264Ser) n.948C>A n.941C>A n.946C>A c.212C>A | |
2 | g.240783748C>A | CA432023240 | KIF1A | c.789G>T (p.Thr263=) n.947G>T n.940G>T n.945G>T c.211G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783748C= | CA1339288893 | KIF1A | c.789G= (p.Thr263=) n.947G= n.940G= n.945G= c.211G= | |
2 | g.240783748C>G | CA432023238 | KIF1A | c.789G>C (p.Thr263=) n.947G>C n.940G>C n.945G>C c.211G>C | dbSNP |
2 | g.240783748C>T | CA2208665 | KIF1A | c.789G>A (p.Thr263=) n.947G>A n.940G>A n.945G>A c.211G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240783749G>A | CA68138576 | KIF1A | c.788C>T (p.Thr263Met) n.946C>T n.939C>T n.944C>T c.210C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240783749G>C | CA351302900 | KIF1A | c.788C>G (p.Thr263Arg) n.946C>G n.939C>G n.944C>G c.210C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240783749G= | CA1339288894 | KIF1A | c.788C= (p.Thr263=) n.946C= n.939C= n.944C= c.210C= | |
2 | g.240783749G>T | CA351302903 | KIF1A | c.788C>A (p.Thr263Lys) n.946C>A n.939C>A n.944C>A c.210C>A | ClinVar |
2 | g.240783750T>A | CA351302906 | KIF1A | c.787A>T (p.Thr263Ser) n.945A>T n.938A>T n.943A>T c.209A>T | dbSNP |
2 | g.240783750T>C | CA351302907 | KIF1A | c.787A>G (p.Thr263Ala) n.945A>G n.938A>G n.943A>G c.209A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240783750T>G | CA351302915 | KIF1A | c.787A>C (p.Thr263Pro) n.945A>C n.938A>C n.943A>C c.209A>C | |
2 | g.240783750T= | CA1339288895 | KIF1A | c.787A= (p.Thr263=) n.945A= n.938A= n.943A= c.209A= | |
2 | g.240783751G>A | CA432023260 | KIF1A | c.786C>T (p.Gly262=) n.944C>T n.937C>T n.942C>T c.208C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783751G>C | CA432023258 | KIF1A | c.786C>G (p.Gly262=) n.944C>G n.937C>G n.942C>G c.208C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240783751G= | CA1339288896 | KIF1A | c.786C= (p.Gly262=) n.944C= n.937C= n.942C= c.208C= | |
2 | g.240783751G>T | CA432023256 | KIF1A | c.786C>A (p.Gly262=) n.944C>A n.937C>A n.942C>A c.208C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240783752C>A | CA351302919 | KIF1A | c.785G>T (p.Gly262Val) n.943G>T n.936G>T n.941G>T c.207G>T | ClinVar |
2 | g.240783752C>G | CA351302922 | KIF1A | c.785G>C (p.Gly262Ala) n.943G>C n.936G>C n.941G>C c.207G>C | |
2 | g.240783752C>T | CA351302925 | KIF1A | c.785G>A (p.Gly262Asp) n.943G>A n.936G>A n.941G>A c.207G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240783753C>A | CA351302938 | KIF1A | c.784G>T (p.Gly262Cys) n.942G>T n.935G>T n.940G>T c.206G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783753C>G | CA351302932 | KIF1A | c.784G>C (p.Gly262Arg) n.942G>C n.935G>C n.940G>C c.206G>C | |
2 | g.240783753C>T | CA351302928 | KIF1A | c.784G>A (p.Gly262Ser) n.942G>A n.935G>A n.940G>A c.206G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240783754C>A | CA351302942 | KIF1A | c.783G>T (p.Lys261Asn) n.941G>T n.934G>T n.939G>T c.205G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783754C>G | CA351302943 | KIF1A | c.783G>C (p.Lys261Asn) n.941G>C n.934G>C n.939G>C c.205G>C | |
2 | g.240783754C>T | CA432023276 | KIF1A | c.783G>A (p.Lys261=) n.941G>A n.934G>A n.939G>A c.205G>A | |
2 | g.240783755T>A | CA351302945 | KIF1A | c.782A>T (p.Lys261Met) n.940A>T n.933A>T n.938A>T c.204A>T | |
2 | g.240783755T>C | CA351302948 | KIF1A | c.782A>G (p.Lys261Arg) n.940A>G n.933A>G n.938A>G c.204A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240783755T>G | CA351302951 | KIF1A | c.782A>C (p.Lys261Thr) n.940A>C n.933A>C n.938A>C c.204A>C | |
2 | g.240783756T>A | CA351302957 | KIF1A | c.781A>T (p.Lys261Ter) n.939A>T n.932A>T n.937A>T c.203A>T | |
2 | g.240783756T>C | CA351302960 | KIF1A | c.781A>G (p.Lys261Glu) n.939A>G n.932A>G n.937A>G c.203A>G | |
2 | g.240783756T>G | CA351302963 | KIF1A | c.781A>C (p.Lys261Gln) n.939A>C n.932A>C n.937A>C c.203A>C | |
2 | g.240783757G>A | CA432023288 | KIF1A | c.780C>T (p.Ala260=) n.938C>T n.931C>T n.936C>T c.202C>T | |
2 | g.240783757G>C | CA432023289 | KIF1A | c.780C>G (p.Ala260=) n.938C>G n.931C>G n.936C>G c.202C>G | |
2 | g.240783757G>T | CA432023290 | KIF1A | c.780C>A (p.Ala260=) n.938C>A n.931C>A n.936C>A c.202C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240783758G>A | CA351302969 | KIF1A | c.779C>T (p.Ala260Val) n.937C>T n.930C>T n.935C>T c.201C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783758G>C | CA351302970 | KIF1A | c.779C>G (p.Ala260Gly) n.937C>G n.930C>G n.935C>G c.201C>G | COSMIC COSMIC |
2 | g.240783758G>T | CA351302971 | KIF1A | c.779C>A (p.Ala260Asp) n.937C>A n.930C>A n.935C>A c.201C>A | |
2 | g.240783759C>A | CA351302973 | KIF1A | c.778G>T (p.Ala260Ser) n.936G>T n.929G>T n.934G>T c.200G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783759C>G | CA351302976 | KIF1A | c.778G>C (p.Ala260Pro) n.936G>C n.929G>C n.934G>C c.200G>C | |
2 | g.240783759C>T | CA351302977 | KIF1A | c.778G>A (p.Ala260Thr) n.936G>A n.929G>A n.934G>A c.200G>A | |
2 | g.240783760T>A | CA432023301 | KIF1A | c.777A>T (p.Gly259=) n.935A>T n.928A>T n.933A>T c.199A>T | |
2 | g.240783760T>C | CA432023302 | KIF1A | c.777A>G (p.Gly259=) n.935A>G n.928A>G n.933A>G c.199A>G | |
2 | g.240783760T>G | CA432023304 | KIF1A | c.777A>C (p.Gly259=) n.935A>C n.928A>C n.933A>C c.199A>C | |
2 | g.240783761C>A | CA351302984 | KIF1A | c.776G>T (p.Gly259Val) n.934G>T n.927G>T n.932G>T c.198G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783761C>G | CA351302981 | KIF1A | c.776G>C (p.Gly259Ala) n.934G>C n.927G>C n.932G>C c.198G>C | |
2 | g.240783761C>T | CA351302978 | KIF1A | c.776G>A (p.Gly259Glu) n.934G>A n.927G>A n.932G>A c.198G>A | |
2 | g.240783763del | CA2663996935 | KIF1A | c.776del (p.Gly259GlufsTer17) n.934del n.927del n.932del c.198del | gnomAD v4 |
2 | g.240783762C>A | CA351302986 | KIF1A | c.775G>T (p.Gly259Ter) n.933G>T n.926G>T n.931G>T c.197G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783762C= | CA1339288897 | KIF1A | c.775G= (p.Gly259=) n.933G= n.926G= n.931G= c.197G= | |
2 | g.240783762C>G | CA351302992 | KIF1A | c.775G>C (p.Gly259Arg) n.933G>C n.926G>C n.931G>C c.197G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240783762C>T | CA351302998 | KIF1A | c.775G>A (p.Gly259Arg) n.933G>A n.926G>A n.931G>A c.197G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.240783763C>A | CA432023317 | KIF1A | c.774G>T (p.Thr258=) n.932G>T n.925G>T n.930G>T c.196G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783763C= | CA1339288898 | KIF1A | c.774G= (p.Thr258=) n.932G= n.925G= n.930G= c.196G= | |
2 | g.240783763C>G | CA432023318 | KIF1A | c.774G>C (p.Thr258=) n.932G>C n.925G>C n.930G>C c.196G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240783763C>T | CA2208666 | KIF1A | c.774G>A (p.Thr258=) n.932G>A n.925G>A n.930G>A c.196G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240783764G>A | CA351303022 | KIF1A | c.773C>T (p.Thr258Met) n.931C>T n.924C>T n.929C>T c.195C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.240783764G>C | CA351303024 | KIF1A | c.773C>G (p.Thr258Arg) n.931C>G n.924C>G n.929C>G c.195C>G | |
2 | g.240783764G= | CA1339288899 | KIF1A | c.773C= (p.Thr258=) n.931C= n.924C= n.929C= c.195C= | |
2 | g.240783764G>T | CA351303030 | KIF1A | c.773C>A (p.Thr258Lys) n.931C>A n.924C>A n.929C>A c.195C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240783765T>A | CA351303035 | KIF1A | c.772A>T (p.Thr258Ser) n.930A>T n.923A>T n.928A>T c.194A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783765T>C | CA351303036 | KIF1A | c.772A>G (p.Thr258Ala) n.930A>G n.923A>G n.928A>G c.194A>G | |
2 | g.240783765T>G | CA351303039 | KIF1A | c.772A>C (p.Thr258Pro) n.930A>C n.923A>C n.928A>C c.194A>C | |
2 | g.240783766G>A | CA432023328 | KIF1A | c.771C>T (p.Ser257=) n.929C>T n.922C>T n.927C>T c.193C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783766G>C | CA432023330 | KIF1A | c.771C>G (p.Ser257=) n.929C>G n.922C>G n.927C>G c.193C>G | |
2 | g.240783766G>T | CA432023331 | KIF1A | c.771C>A (p.Ser257=) n.929C>A n.922C>A n.927C>A c.193C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240783767G>A | CA351303043 | KIF1A | c.770C>T (p.Ser257Phe) n.928C>T n.921C>T n.926C>T c.192C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783767G>C | CA351303047 | KIF1A | c.770C>G (p.Ser257Cys) n.928C>G n.921C>G n.926C>G c.192C>G | |
2 | g.240783767G>T | CA351303050 | KIF1A | c.770C>A (p.Ser257Tyr) n.928C>A n.921C>A n.926C>A c.192C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240783768A>C | CA351303061 | KIF1A | c.769T>G (p.Ser257Ala) n.927T>G n.920T>G n.925T>G c.191T>G | |
2 | g.240783768A>G | CA351303060 | KIF1A | c.769T>C (p.Ser257Pro) n.927T>C n.920T>C n.925T>C c.191T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240783768A>T | CA351303055 | KIF1A | c.769T>A (p.Ser257Thr) n.927T>A n.920T>A n.925T>A c.191T>A | |
2 | g.240783769G>A | CA432023345 | KIF1A | c.768C>T (p.Asp256=) n.926C>T n.919C>T n.924C>T c.190C>T | |
2 | g.240783769G>C | CA351303062 | KIF1A | c.768C>G (p.Asp256Glu) n.926C>G n.919C>G n.924C>G c.190C>G | |
2 | g.240783769G>T | CA351303063 | KIF1A | c.768C>A (p.Asp256Glu) n.926C>A n.919C>A n.924C>A c.190C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240783770T>A | CA351303066 | KIF1A | c.767A>T (p.Asp256Val) n.925A>T n.918A>T n.923A>T c.189A>T | |
2 | g.240783770T>C | CA351303068 | KIF1A | c.767A>G (p.Asp256Gly) n.925A>G n.918A>G n.923A>G c.189A>G | |
2 | g.240783770T>G | CA351303071 | KIF1A | c.767A>C (p.Asp256Ala) n.925A>C n.918A>C n.923A>C c.189A>C | |
2 | g.240783771C>A | CA351303076 | KIF1A | c.766G>T (p.Asp256Tyr) n.924G>T n.917G>T n.922G>T c.188G>T | |
2 | g.240783771C= | CA1339288900 | KIF1A | c.766G= (p.Asp256=) n.924G= n.917G= n.922G= c.188G= | |
2 | g.240783771C>G | CA351303079 | KIF1A | c.766G>C (p.Asp256His) n.924G>C n.917G>C n.922G>C c.188G>C | |
2 | g.240783771C>T | CA351303089 | KIF1A | c.766G>A (p.Asp256Asn) n.924G>A n.917G>A n.922G>A c.188G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240783772A>C | CA432023361 | KIF1A | c.765T>G (p.Ala255=) n.923T>G n.916T>G n.921T>G c.187T>G | |
2 | g.240783772A>G | CA432023369 | KIF1A | c.765T>C (p.Ala255=) n.923T>C n.916T>C n.921T>C c.187T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240783772A>T | CA432023373 | KIF1A | c.765T>A (p.Ala255=) n.923T>A n.916T>A n.921T>A c.187T>A | |
2 | g.240783773G>A | CA128997 | KIF1A | c.764C>T (p.Ala255Val) n.922C>T n.915C>T n.920C>T c.186C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240783773G>C | CA351303104 | KIF1A | c.764C>G (p.Ala255Gly) n.922C>G n.915C>G n.920C>G c.186C>G | |
2 | g.240783773G= | CA1339288901 | KIF1A | c.764C= (p.Ala255=) n.922C= n.915C= n.920C= c.186C= | |
2 | g.240783773G>T | CA351303108 | KIF1A | c.764C>A (p.Ala255Asp) n.922C>A n.915C>A n.920C>A c.186C>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240783774C>A | CA351303111 | KIF1A | c.763G>T (p.Ala255Ser) n.921G>T n.914G>T n.919G>T c.185G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783774C>G | CA351303112 | KIF1A | c.763G>C (p.Ala255Pro) n.921G>C n.914G>C n.919G>C c.185G>C | |
2 | g.240783774C>T | CA351303113 | KIF1A | c.763G>A (p.Ala255Thr) n.921G>A n.914G>A n.919G>A c.185G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240783776del | CA2577302103 | KIF1A | c.763del (p.Ala255LeufsTer21) n.921del n.914del n.919del c.185del | |
2 | g.240783775C>A | CA432023386 | KIF1A | c.762G>T (p.Arg254=) n.920G>T n.913G>T n.918G>T c.184G>T | |
2 | g.240783775C= | CA1339288902 | KIF1A | c.762G= (p.Arg254=) n.920G= n.913G= n.918G= c.184G= | |
2 | g.240783775C>G | CA432023384 | KIF1A | c.762G>C (p.Arg254=) n.920G>C n.913G>C n.918G>C c.184G>C | |
2 | g.240783775C>T | CA432023385 | KIF1A | c.762G>A (p.Arg254=) n.920G>A n.913G>A n.918G>A c.184G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240783776C>A | CA351303122 | KIF1A | c.761G>T (p.Arg254Leu) n.919G>T n.912G>T n.917G>T c.183G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783776C= | CA1339288903 | KIF1A | c.761G= (p.Arg254=) n.919G= n.912G= n.917G= c.183G= | |
2 | g.240783776C>G | CA16604439 | KIF1A | c.761G>C (p.Arg254Pro) n.919G>C n.912G>C n.917G>C c.183G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.240783776C>T | CA10602852 | KIF1A | c.761G>A (p.Arg254Gln) n.919G>A n.912G>A n.917G>A c.183G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240783777G>A | CA10584198 | KIF1A | c.760C>T (p.Arg254Trp) n.918C>T n.911C>T n.916C>T c.182C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240783777G>C | CA351303126 | KIF1A | c.760C>G (p.Arg254Gly) n.918C>G n.911C>G n.916C>G c.182C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.240783777G= | CA1339288904 | KIF1A | c.760C= (p.Arg254=) n.918C= n.911C= n.916C= c.182C= | |
2 | g.240783777G>T | CA432023390 | KIF1A | c.760C>A (p.Arg254=) n.918C>A n.911C>A n.916C>A c.182C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.240783778C>A | CA351303131 | KIF1A | c.759G>T (p.Glu253Asp) n.917G>T n.910G>T n.915G>T c.181G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783778C= | CA1339288905 | KIF1A | c.759G= (p.Glu253=) n.917G= n.910G= n.915G= c.181G= | |
2 | g.240783778C>G | CA351303132 | KIF1A | c.759G>C (p.Glu253Asp) n.917G>C n.910G>C n.915G>C c.181G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.240783778C>T | CA2208667 | KIF1A | c.759G>A (p.Glu253=) n.917G>A n.910G>A n.915G>A c.181G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240783779T>A | CA351303140 | KIF1A | c.758A>T (p.Glu253Val) n.916A>T n.909A>T n.914A>T c.180A>T | |
2 | g.240783779T>C | CA351303143 | KIF1A | c.758A>G (p.Glu253Gly) n.916A>G n.909A>G n.914A>G c.180A>G | |
2 | g.240783779T>G | CA351303146 | KIF1A | c.758A>C (p.Glu253Ala) n.916A>C n.909A>C n.914A>C c.180A>C | |
2 | g.240783780C>A | CA351303151 | KIF1A | c.757G>T (p.Glu253Ter) n.915G>T n.908G>T n.913G>T c.179G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783780C= | CA1339288906 | KIF1A | c.757G= (p.Glu253=) n.915G= n.908G= n.913G= c.179G= | |
2 | g.240783780C>G | CA351303154 | KIF1A | c.757G>C (p.Glu253Gln) n.915G>C n.908G>C n.913G>C c.179G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240783780C>T | CA212633 | KIF1A | c.757G>A (p.Glu253Lys) n.915G>A n.908G>A n.913G>A c.179G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240783781G>A | CA2208668 | KIF1A | c.756C>T (p.Ser252=) n.914C>T n.907C>T n.912C>T c.178C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240783781G>C | CA351303160 | KIF1A | c.756C>G (p.Ser252Arg) n.914C>G n.907C>G n.912C>G c.178C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.240783781G= | CA1339288907 | KIF1A | c.756C= (p.Ser252=) n.914C= n.907C= n.912C= c.178C= | |
2 | g.240783781G>T | CA351303167 | KIF1A | c.756C>A (p.Ser252Arg) n.914C>A n.907C>A n.912C>A c.178C>A | gnomAD v4 |