Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240767325C>A | CA432037608 | KIF1A | c.1491G>T (p.Leu497=) c.1518G>T (p.Leu506=) c.729G>T (p.Leu243=) n.1649G>T n.788G>T c.1593G>T (p.Leu531=) n.1744G>T n.866G>T c.513G>T (p.Leu171=) c.1566G>T (p.Leu522=) | |
2 | g.240767325C= | CA1339279186 | KIF1A | c.1491G= (p.Leu497=) c.1518G= (p.Leu506=) c.729G= (p.Leu243=) n.1649G= n.788G= c.1593G= (p.Leu531=) n.1744G= n.866G= c.513G= (p.Leu171=) c.1566G= (p.Leu522=) | |
2 | g.240767325C>G | CA2208363 | KIF1A | c.1491G>C (p.Leu497=) c.1518G>C (p.Leu506=) c.729G>C (p.Leu243=) n.1649G>C n.788G>C c.1593G>C (p.Leu531=) n.1744G>C n.866G>C c.513G>C (p.Leu171=) c.1566G>C (p.Leu522=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240767325C>T | CA432037610 | KIF1A | c.1491G>A (p.Leu497=) c.1518G>A (p.Leu506=) c.729G>A (p.Leu243=) n.1649G>A n.788G>A c.1593G>A (p.Leu531=) n.1744G>A n.866G>A c.513G>A (p.Leu171=) c.1566G>A (p.Leu522=) | gnomAD v4 |
2 | g.240767326A>C | CA351328615 | KIF1A | c.1490T>G (p.Leu497Arg) c.1517T>G (p.Leu506Arg) c.728T>G (p.Leu243Arg) n.1648T>G n.787T>G c.1592T>G (p.Leu531Arg) n.1743T>G n.865T>G c.512T>G (p.Leu171Arg) c.1565T>G (p.Leu522Arg) | |
2 | g.240767326A>G | CA351328616 | KIF1A | c.1490T>C (p.Leu497Pro) c.1517T>C (p.Leu506Pro) c.728T>C (p.Leu243Pro) n.1648T>C n.787T>C c.1592T>C (p.Leu531Pro) n.1743T>C n.865T>C c.512T>C (p.Leu171Pro) c.1565T>C (p.Leu522Pro) | |
2 | g.240767326A>T | CA351328617 | KIF1A | c.1490T>A (p.Leu497Gln) c.1517T>A (p.Leu506Gln) c.728T>A (p.Leu243Gln) n.1648T>A n.787T>A c.1592T>A (p.Leu531Gln) n.1743T>A n.865T>A c.512T>A (p.Leu171Gln) c.1565T>A (p.Leu522Gln) | |
2 | g.240767327G>A | CA432037617 | KIF1A | c.1489C>T (p.Leu497=) c.1516C>T (p.Leu506=) c.727C>T (p.Leu243=) n.1647C>T n.786C>T c.1591C>T (p.Leu531=) n.1742C>T n.864C>T c.511C>T (p.Leu171=) c.1564C>T (p.Leu522=) | |
2 | g.240767327G>C | CA351328618 | KIF1A | c.1489C>G (p.Leu497Val) c.1516C>G (p.Leu506Val) c.727C>G (p.Leu243Val) n.1647C>G n.786C>G c.1591C>G (p.Leu531Val) n.1742C>G n.864C>G c.511C>G (p.Leu171Val) c.1564C>G (p.Leu522Val) | |
2 | g.240767327G>T | CA351328619 | KIF1A | c.1489C>A (p.Leu497Met) c.1516C>A (p.Leu506Met) c.727C>A (p.Leu243Met) n.1647C>A n.786C>A c.1591C>A (p.Leu531Met) n.1742C>A n.864C>A c.511C>A (p.Leu171Met) c.1564C>A (p.Leu522Met) | |
2 | g.240767328G>A | CA432037620 | KIF1A | c.1488C>T (p.Asn496=) c.1515C>T (p.Asn505=) c.726C>T (p.Asn242=) n.1646C>T n.785C>T c.1590C>T (p.Asn530=) n.1741C>T n.863C>T c.510C>T (p.Asn170=) c.1563C>T (p.Asn521=) | |
2 | g.240767328G>C | CA351328620 | KIF1A | c.1488C>G (p.Asn496Lys) c.1515C>G (p.Asn505Lys) c.726C>G (p.Asn242Lys) n.1646C>G n.785C>G c.1590C>G (p.Asn530Lys) n.1741C>G n.863C>G c.510C>G (p.Asn170Lys) c.1563C>G (p.Asn521Lys) | |
2 | g.240767328G>T | CA351328621 | KIF1A | c.1488C>A (p.Asn496Lys) c.1515C>A (p.Asn505Lys) c.726C>A (p.Asn242Lys) n.1646C>A n.785C>A c.1590C>A (p.Asn530Lys) n.1741C>A n.863C>A c.510C>A (p.Asn170Lys) c.1563C>A (p.Asn521Lys) | |
2 | g.240767329T>A | CA351328626 | KIF1A | c.1487A>T (p.Asn496Ile) c.1514A>T (p.Asn505Ile) c.725A>T (p.Asn242Ile) n.1645A>T n.784A>T c.1589A>T (p.Asn530Ile) n.1740A>T n.862A>T c.509A>T (p.Asn170Ile) c.1562A>T (p.Asn521Ile) | |
2 | g.240767329T>C | CA351328624 | KIF1A | c.1487A>G (p.Asn496Ser) c.1514A>G (p.Asn505Ser) c.725A>G (p.Asn242Ser) n.1645A>G n.784A>G c.1589A>G (p.Asn530Ser) n.1740A>G n.862A>G c.509A>G (p.Asn170Ser) c.1562A>G (p.Asn521Ser) | |
2 | g.240767329T>G | CA351328622 | KIF1A | c.1487A>C (p.Asn496Thr) c.1514A>C (p.Asn505Thr) c.725A>C (p.Asn242Thr) n.1645A>C n.784A>C c.1589A>C (p.Asn530Thr) n.1740A>C n.862A>C c.509A>C (p.Asn170Thr) c.1562A>C (p.Asn521Thr) | |
2 | g.240767330T>A | CA351328629 | KIF1A | c.1486A>T (p.Asn496Tyr) c.1513A>T (p.Asn505Tyr) c.724A>T (p.Asn242Tyr) n.1644A>T n.783A>T c.1588A>T (p.Asn530Tyr) n.1739A>T n.861A>T c.508A>T (p.Asn170Tyr) c.1561A>T (p.Asn521Tyr) | |
2 | g.240767330T>C | CA351328627 | KIF1A | c.1486A>G (p.Asn496Asp) c.1513A>G (p.Asn505Asp) c.724A>G (p.Asn242Asp) n.1644A>G n.783A>G c.1588A>G (p.Asn530Asp) n.1739A>G n.861A>G c.508A>G (p.Asn170Asp) c.1561A>G (p.Asn521Asp) | |
2 | g.240767330T>G | CA351328628 | KIF1A | c.1486A>C (p.Asn496His) c.1513A>C (p.Asn505His) c.724A>C (p.Asn242His) n.1644A>C n.783A>C c.1588A>C (p.Asn530His) n.1739A>C n.861A>C c.508A>C (p.Asn170His) c.1561A>C (p.Asn521His) | |
2 | g.240767331G>A | CA432037628 | KIF1A | c.1485C>T (p.Val495=) c.1512C>T (p.Val504=) c.723C>T (p.Val241=) n.1643C>T n.782C>T c.1587C>T (p.Val529=) n.1738C>T n.860C>T c.507C>T (p.Val169=) c.1560C>T (p.Val520=) | dbSNP |
2 | g.240767331G>C | CA432037629 | KIF1A | c.1485C>G (p.Val495=) c.1512C>G (p.Val504=) c.723C>G (p.Val241=) n.1643C>G n.782C>G c.1587C>G (p.Val529=) n.1738C>G n.860C>G c.507C>G (p.Val169=) c.1560C>G (p.Val520=) | |
2 | g.240767331G= | CA1339279187 | KIF1A | c.1485C= (p.Val495=) c.1512C= (p.Val504=) c.723C= (p.Val241=) n.1643C= n.782C= c.1587C= (p.Val529=) n.1738C= n.860C= c.507C= (p.Val169=) c.1560C= (p.Val520=) | |
2 | g.240767331G>T | CA432037631 | KIF1A | c.1485C>A (p.Val495=) c.1512C>A (p.Val504=) c.723C>A (p.Val241=) n.1643C>A n.782C>A c.1587C>A (p.Val529=) n.1738C>A n.860C>A c.507C>A (p.Val169=) c.1560C>A (p.Val520=) | |
2 | g.240767332A>C | CA351328630 | KIF1A | c.1484T>G (p.Val495Gly) c.1511T>G (p.Val504Gly) c.722T>G (p.Val241Gly) n.1642T>G n.781T>G c.1586T>G (p.Val529Gly) n.1737T>G n.859T>G c.506T>G (p.Val169Gly) c.1559T>G (p.Val520Gly) | |
2 | g.240767332A>G | CA351328631 | KIF1A | c.1484T>C (p.Val495Ala) c.1511T>C (p.Val504Ala) c.722T>C (p.Val241Ala) n.1642T>C n.781T>C c.1586T>C (p.Val529Ala) n.1737T>C n.859T>C c.506T>C (p.Val169Ala) c.1559T>C (p.Val520Ala) | |
2 | g.240767332A>T | CA351328632 | KIF1A | c.1484T>A (p.Val495Asp) c.1511T>A (p.Val504Asp) c.722T>A (p.Val241Asp) n.1642T>A n.781T>A c.1586T>A (p.Val529Asp) n.1737T>A n.859T>A c.506T>A (p.Val169Asp) c.1559T>A (p.Val520Asp) | |
2 | g.240767333C>A | CA351328633 | KIF1A | c.1483G>T (p.Val495Phe) c.1510G>T (p.Val504Phe) c.721G>T (p.Val241Phe) n.1641G>T n.780G>T c.1585G>T (p.Val529Phe) n.1736G>T n.858G>T c.505G>T (p.Val169Phe) c.1558G>T (p.Val520Phe) | |
2 | g.240767333C= | CA1339279188 | KIF1A | c.1483G= (p.Val495=) c.1510G= (p.Val504=) c.721G= (p.Val241=) n.1641G= n.780G= c.1585G= (p.Val529=) n.1736G= n.858G= c.505G= (p.Val169=) c.1558G= (p.Val520=) | |
2 | g.240767333C>G | CA351328635 | KIF1A | c.1483G>C (p.Val495Leu) c.1510G>C (p.Val504Leu) c.721G>C (p.Val241Leu) n.1641G>C n.780G>C c.1585G>C (p.Val529Leu) n.1736G>C n.858G>C c.505G>C (p.Val169Leu) c.1558G>C (p.Val520Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767333C>T | CA351328636 | KIF1A | c.1483G>A (p.Val495Ile) c.1510G>A (p.Val504Ile) c.721G>A (p.Val241Ile) n.1641G>A n.780G>A c.1585G>A (p.Val529Ile) n.1736G>A n.858G>A c.505G>A (p.Val169Ile) c.1558G>A (p.Val520Ile) | ClinVar COSMIC COSMIC |
2 | g.240767334G>A | CA2208364 | KIF1A | c.1482C>T (p.Leu494=) c.1509C>T (p.Leu503=) c.720C>T (p.Leu240=) n.1640C>T n.779C>T c.1584C>T (p.Leu528=) n.1735C>T n.857C>T c.504C>T (p.Leu168=) c.1557C>T (p.Leu519=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767334G>C | CA432037640 | KIF1A | c.1482C>G (p.Leu494=) c.1509C>G (p.Leu503=) c.720C>G (p.Leu240=) n.1640C>G n.779C>G c.1584C>G (p.Leu528=) n.1735C>G n.857C>G c.504C>G (p.Leu168=) c.1557C>G (p.Leu519=) | COSMIC COSMIC |
2 | g.240767334G= | CA1339279189 | KIF1A | c.1482C= (p.Leu494=) c.1509C= (p.Leu503=) c.720C= (p.Leu240=) n.1640C= n.779C= c.1584C= (p.Leu528=) n.1735C= n.857C= c.504C= (p.Leu168=) c.1557C= (p.Leu519=) | |
2 | g.240767334G>T | CA432037638 | KIF1A | c.1482C>A (p.Leu494=) c.1509C>A (p.Leu503=) c.720C>A (p.Leu240=) n.1640C>A n.779C>A c.1584C>A (p.Leu528=) n.1735C>A n.857C>A c.504C>A (p.Leu168=) c.1557C>A (p.Leu519=) | |
2 | g.240767335A>C | CA351328640 | KIF1A | c.1481T>G (p.Leu494Arg) c.1508T>G (p.Leu503Arg) c.719T>G (p.Leu240Arg) n.1639T>G n.778T>G c.1583T>G (p.Leu528Arg) n.1734T>G n.856T>G c.503T>G (p.Leu168Arg) c.1556T>G (p.Leu519Arg) | |
2 | g.240767335A>G | CA351328641 | KIF1A | c.1481T>C (p.Leu494Pro) c.1508T>C (p.Leu503Pro) c.719T>C (p.Leu240Pro) n.1639T>C n.778T>C c.1583T>C (p.Leu528Pro) n.1734T>C n.856T>C c.503T>C (p.Leu168Pro) c.1556T>C (p.Leu519Pro) | |
2 | g.240767335A>T | CA351328644 | KIF1A | c.1481T>A (p.Leu494His) c.1508T>A (p.Leu503His) c.719T>A (p.Leu240His) n.1639T>A n.778T>A c.1583T>A (p.Leu528His) n.1734T>A n.856T>A c.503T>A (p.Leu168His) c.1556T>A (p.Leu519His) | |
2 | g.240767336G>A | CA351328651 | KIF1A | c.1480C>T (p.Leu494Phe) c.1507C>T (p.Leu503Phe) c.718C>T (p.Leu240Phe) n.1638C>T n.777C>T c.1582C>T (p.Leu528Phe) n.1733C>T n.855C>T c.502C>T (p.Leu168Phe) c.1555C>T (p.Leu519Phe) | |
2 | g.240767336G>C | CA351328649 | KIF1A | c.1480C>G (p.Leu494Val) c.1507C>G (p.Leu503Val) c.718C>G (p.Leu240Val) n.1638C>G n.777C>G c.1582C>G (p.Leu528Val) n.1733C>G n.855C>G c.502C>G (p.Leu168Val) c.1555C>G (p.Leu519Val) | |
2 | g.240767336G>T | CA351328646 | KIF1A | c.1480C>A (p.Leu494Ile) c.1507C>A (p.Leu503Ile) c.718C>A (p.Leu240Ile) n.1638C>A n.777C>A c.1582C>A (p.Leu528Ile) n.1733C>A n.855C>A c.502C>A (p.Leu168Ile) c.1555C>A (p.Leu519Ile) | |
2 | g.240767337G>A | CA2208365 | KIF1A | c.1479C>T (p.His493=) c.1506C>T (p.His502=) c.717C>T (p.His239=) n.1637C>T n.776C>T c.1581C>T (p.His527=) n.1732C>T n.854C>T c.501C>T (p.His167=) c.1554C>T (p.His518=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767337G>C | CA351328654 | KIF1A | c.1479C>G (p.His493Gln) c.1506C>G (p.His502Gln) c.717C>G (p.His239Gln) n.1637C>G n.776C>G c.1581C>G (p.His527Gln) n.1732C>G n.854C>G c.501C>G (p.His167Gln) c.1554C>G (p.His518Gln) | |
2 | g.240767337G= | CA1339279190 | KIF1A | c.1479C= (p.His493=) c.1506C= (p.His502=) c.717C= (p.His239=) n.1637C= n.776C= c.1581C= (p.His527=) n.1732C= n.854C= c.501C= (p.His167=) c.1554C= (p.His518=) | |
2 | g.240767337G>T | CA351328657 | KIF1A | c.1479C>A (p.His493Gln) c.1506C>A (p.His502Gln) c.717C>A (p.His239Gln) n.1637C>A n.776C>A c.1581C>A (p.His527Gln) n.1732C>A n.854C>A c.501C>A (p.His167Gln) c.1554C>A (p.His518Gln) | |
2 | g.240767338T>A | CA351328660 | KIF1A | c.1478A>T (p.His493Leu) c.1505A>T (p.His502Leu) c.716A>T (p.His239Leu) n.1636A>T n.775A>T c.1580A>T (p.His527Leu) n.1731A>T n.853A>T c.500A>T (p.His167Leu) c.1553A>T (p.His518Leu) | |
2 | g.240767338T>C | CA351328663 | KIF1A | c.1478A>G (p.His493Arg) c.1505A>G (p.His502Arg) c.716A>G (p.His239Arg) n.1636A>G n.775A>G c.1580A>G (p.His527Arg) n.1731A>G n.853A>G c.500A>G (p.His167Arg) c.1553A>G (p.His518Arg) | |
2 | g.240767338T>G | CA351328664 | KIF1A | c.1478A>C (p.His493Pro) c.1505A>C (p.His502Pro) c.716A>C (p.His239Pro) n.1636A>C n.775A>C c.1580A>C (p.His527Pro) n.1731A>C n.853A>C c.500A>C (p.His167Pro) c.1553A>C (p.His518Pro) | |
2 | g.240767339G>A | CA351328667 | KIF1A | c.1477C>T (p.His493Tyr) c.1504C>T (p.His502Tyr) c.715C>T (p.His239Tyr) n.1635C>T n.774C>T c.1579C>T (p.His527Tyr) n.1730C>T n.852C>T c.499C>T (p.His167Tyr) c.1552C>T (p.His518Tyr) | |
2 | g.240767339G>C | CA351328669 | KIF1A | c.1477C>G (p.His493Asp) c.1504C>G (p.His502Asp) c.715C>G (p.His239Asp) n.1635C>G n.774C>G c.1579C>G (p.His527Asp) n.1730C>G n.852C>G c.499C>G (p.His167Asp) c.1552C>G (p.His518Asp) | |
2 | g.240767339G= | CA1339279191 | KIF1A | c.1477C= (p.His493=) c.1504C= (p.His502=) c.715C= (p.His239=) n.1635C= n.774C= c.1579C= (p.His527=) n.1730C= n.852C= c.499C= (p.His167=) c.1552C= (p.His518=) | |
2 | g.240767339G>T | CA351328671 | KIF1A | c.1477C>A (p.His493Asn) c.1504C>A (p.His502Asn) c.715C>A (p.His239Asn) n.1635C>A n.774C>A c.1579C>A (p.His527Asn) n.1730C>A n.852C>A c.499C>A (p.His167Asn) c.1552C>A (p.His518Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240767340T>A | CA432037656 | KIF1A | c.1476A>T (p.Pro492=) c.1503A>T (p.Pro501=) c.714A>T (p.Pro238=) n.1634A>T n.773A>T c.1578A>T (p.Pro526=) n.1729A>T n.851A>T c.498A>T (p.Pro166=) c.1551A>T (p.Pro517=) | |
2 | g.240767340T>C | CA153348 | KIF1A | c.1476A>G (p.Pro492=) c.1503A>G (p.Pro501=) c.714A>G (p.Pro238=) n.1634A>G n.773A>G c.1578A>G (p.Pro526=) n.1729A>G n.851A>G c.498A>G (p.Pro166=) c.1551A>G (p.Pro517=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767340T>G | CA432037653 | KIF1A | c.1476A>C (p.Pro492=) c.1503A>C (p.Pro501=) c.714A>C (p.Pro238=) n.1634A>C n.773A>C c.1578A>C (p.Pro526=) n.1729A>C n.851A>C c.498A>C (p.Pro166=) c.1551A>C (p.Pro517=) | |
2 | g.240767340T= | CA1339279192 | KIF1A | c.1476A= (p.Pro492=) c.1503A= (p.Pro501=) c.714A= (p.Pro238=) n.1634A= n.773A= c.1578A= (p.Pro526=) n.1729A= n.851A= c.498A= (p.Pro166=) c.1551A= (p.Pro517=) | |
2 | g.240767341G>A | CA351328676 | KIF1A | c.1475C>T (p.Pro492Leu) c.1502C>T (p.Pro501Leu) c.713C>T (p.Pro238Leu) n.1633C>T n.772C>T c.1577C>T (p.Pro526Leu) n.1728C>T n.850C>T c.497C>T (p.Pro166Leu) c.1550C>T (p.Pro517Leu) | |
2 | g.240767341G>C | CA351328678 | KIF1A | c.1475C>G (p.Pro492Arg) c.1502C>G (p.Pro501Arg) c.713C>G (p.Pro238Arg) n.1633C>G n.772C>G c.1577C>G (p.Pro526Arg) n.1728C>G n.850C>G c.497C>G (p.Pro166Arg) c.1550C>G (p.Pro517Arg) | |
2 | g.240767341G>T | CA351328680 | KIF1A | c.1475C>A (p.Pro492Gln) c.1502C>A (p.Pro501Gln) c.713C>A (p.Pro238Gln) n.1633C>A n.772C>A c.1577C>A (p.Pro526Gln) n.1728C>A n.850C>A c.497C>A (p.Pro166Gln) c.1550C>A (p.Pro517Gln) | |
2 | g.240767342G>A | CA351328682 | KIF1A | c.1474C>T (p.Pro492Ser) c.1501C>T (p.Pro501Ser) c.712C>T (p.Pro238Ser) n.1632C>T n.771C>T c.1576C>T (p.Pro526Ser) n.1727C>T n.849C>T c.496C>T (p.Pro166Ser) c.1549C>T (p.Pro517Ser) | |
2 | g.240767342G>C | CA351328683 | KIF1A | c.1474C>G (p.Pro492Ala) c.1501C>G (p.Pro501Ala) c.712C>G (p.Pro238Ala) n.1632C>G n.771C>G c.1576C>G (p.Pro526Ala) n.1727C>G n.849C>G c.496C>G (p.Pro166Ala) c.1549C>G (p.Pro517Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.240767342G>T | CA351328681 | KIF1A | c.1474C>A (p.Pro492Thr) c.1501C>A (p.Pro501Thr) c.712C>A (p.Pro238Thr) n.1632C>A n.771C>A c.1576C>A (p.Pro526Thr) n.1727C>A n.849C>A c.496C>A (p.Pro166Thr) c.1549C>A (p.Pro517Thr) | |
2 | g.240767343T>A | CA432037664 | KIF1A | c.1473A>T (p.Thr491=) c.1500A>T (p.Thr500=) c.711A>T (p.Thr237=) n.1631A>T n.770A>T c.1575A>T (p.Thr525=) n.1726A>T n.848A>T c.495A>T (p.Thr165=) c.1548A>T (p.Thr516=) | |
2 | g.240767343T>C | CA432037662 | KIF1A | c.1473A>G (p.Thr491=) c.1500A>G (p.Thr500=) c.711A>G (p.Thr237=) n.1631A>G n.770A>G c.1575A>G (p.Thr525=) n.1726A>G n.848A>G c.495A>G (p.Thr165=) c.1548A>G (p.Thr516=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240767343T>G | CA68174693 | KIF1A | c.1473A>C (p.Thr491=) c.1500A>C (p.Thr500=) c.711A>C (p.Thr237=) n.1631A>C n.770A>C c.1575A>C (p.Thr525=) n.1726A>C n.848A>C c.495A>C (p.Thr165=) c.1548A>C (p.Thr516=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767343T= | CA1339279193 | KIF1A | c.1473A= (p.Thr491=) c.1500A= (p.Thr500=) c.711A= (p.Thr237=) n.1631A= n.770A= c.1575A= (p.Thr525=) n.1726A= n.848A= c.495A= (p.Thr165=) c.1548A= (p.Thr516=) | |
2 | g.240767344G>A | CA351328684 | KIF1A | c.1472C>T (p.Thr491Ile) c.1499C>T (p.Thr500Ile) c.710C>T (p.Thr237Ile) n.1630C>T n.769C>T c.1574C>T (p.Thr525Ile) n.1725C>T n.847C>T c.494C>T (p.Thr165Ile) c.1547C>T (p.Thr516Ile) | |
2 | g.240767344G>C | CA351328686 | KIF1A | c.1472C>G (p.Thr491Arg) c.1499C>G (p.Thr500Arg) c.710C>G (p.Thr237Arg) n.1630C>G n.769C>G c.1574C>G (p.Thr525Arg) n.1725C>G n.847C>G c.494C>G (p.Thr165Arg) c.1547C>G (p.Thr516Arg) | |
2 | g.240767344G>T | CA351328685 | KIF1A | c.1472C>A (p.Thr491Lys) c.1499C>A (p.Thr500Lys) c.710C>A (p.Thr237Lys) n.1630C>A n.769C>A c.1574C>A (p.Thr525Lys) n.1725C>A n.847C>A c.494C>A (p.Thr165Lys) c.1547C>A (p.Thr516Lys) | |
2 | g.240767345T>A | CA351328687 | KIF1A | c.1471A>T (p.Thr491Ser) c.1498A>T (p.Thr500Ser) c.709A>T (p.Thr237Ser) n.1629A>T n.768A>T c.1573A>T (p.Thr525Ser) n.1724A>T n.846A>T c.493A>T (p.Thr165Ser) c.1546A>T (p.Thr516Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.240767345T>C | CA351328688 | KIF1A | c.1471A>G (p.Thr491Ala) c.1498A>G (p.Thr500Ala) c.709A>G (p.Thr237Ala) n.1629A>G n.768A>G c.1573A>G (p.Thr525Ala) n.1724A>G n.846A>G c.493A>G (p.Thr165Ala) c.1546A>G (p.Thr516Ala) | dbSNP |
2 | g.240767345T>G | CA351328690 | KIF1A | c.1471A>C (p.Thr491Pro) c.1498A>C (p.Thr500Pro) c.709A>C (p.Thr237Pro) n.1629A>C n.768A>C c.1573A>C (p.Thr525Pro) n.1724A>C n.846A>C c.493A>C (p.Thr165Pro) c.1546A>C (p.Thr516Pro) | ClinVar |
2 | g.240767346C>A | CA351328692 | KIF1A | c.1471-1G>T (n.1471-1G>T) c.1498-1G>T (n.1498-1G>T) c.709-1G>T (n.709-1G>T) n.1629-1G>T n.768-1G>T c.1573-1G>T (n.1573-1G>T) n.1724-1G>T n.846-1G>T c.493-1G>T (n.493-1G>T) c.1546-1G>T (n.1546-1G>T) | |
2 | g.240767346C>G | CA351328693 | KIF1A | c.1471-1G>C (n.1471-1G>C) c.1498-1G>C (n.1498-1G>C) c.709-1G>C (n.709-1G>C) n.1629-1G>C n.768-1G>C c.1573-1G>C (n.1573-1G>C) n.1724-1G>C n.846-1G>C c.493-1G>C (n.493-1G>C) c.1546-1G>C (n.1546-1G>C) | |
2 | g.240767346C>T | CA351328696 | KIF1A | c.1471-1G>A (n.1471-1G>A) c.1498-1G>A (n.1498-1G>A) c.709-1G>A (n.709-1G>A) n.1629-1G>A n.768-1G>A c.1573-1G>A (n.1573-1G>A) n.1724-1G>A n.846-1G>A c.493-1G>A (n.493-1G>A) c.1546-1G>A (n.1546-1G>A) | |
2 | g.240767347T>A | CA351328698 | KIF1A | c.1471-2A>T (n.1471-2A>T) c.1498-2A>T (n.1498-2A>T) c.709-2A>T (n.709-2A>T) n.1629-2A>T n.768-2A>T c.1573-2A>T (n.1573-2A>T) n.1724-2A>T n.846-2A>T c.493-2A>T (n.493-2A>T) c.1546-2A>T (n.1546-2A>T) | |
2 | g.240767347T>C | CA351328701 | KIF1A | c.1471-2A>G (n.1471-2A>G) c.1498-2A>G (n.1498-2A>G) c.709-2A>G (n.709-2A>G) n.1629-2A>G n.768-2A>G c.1573-2A>G (n.1573-2A>G) n.1724-2A>G n.846-2A>G c.493-2A>G (n.493-2A>G) c.1546-2A>G (n.1546-2A>G) | |
2 | g.240767347T>G | CA351328702 | KIF1A | c.1471-2A>C (n.1471-2A>C) c.1498-2A>C (n.1498-2A>C) c.709-2A>C (n.709-2A>C) n.1629-2A>C n.768-2A>C c.1573-2A>C (n.1573-2A>C) n.1724-2A>C n.846-2A>C c.493-2A>C (n.493-2A>C) c.1546-2A>C (n.1546-2A>C) | |
2 | g.240767348G>A | CA2521003570 | KIF1A | c.1471-3C>T (n.1471-3C>T) c.1498-3C>T (n.1498-3C>T) c.709-3C>T (n.709-3C>T) n.1629-3C>T n.768-3C>T c.1573-3C>T (n.1573-3C>T) n.1724-3C>T n.846-3C>T c.493-3C>T (n.493-3C>T) c.1546-3C>T (n.1546-3C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240767348G= | CA1339279194 | KIF1A | c.1471-3C= (n.1471-3C=) c.1498-3C= (n.1498-3C=) c.709-3C= (n.709-3C=) n.1629-3C= n.768-3C= c.1573-3C= (n.1573-3C=) n.1724-3C= n.846-3C= c.493-3C= (n.493-3C=) c.1546-3C= (n.1546-3C=) | |
2 | g.240767348G>T | CA540752901 | KIF1A | c.1471-3C>A (n.1471-3C>A) c.1498-3C>A (n.1498-3C>A) c.709-3C>A (n.709-3C>A) n.1629-3C>A n.768-3C>A c.1573-3C>A (n.1573-3C>A) n.1724-3C>A n.846-3C>A c.493-3C>A (n.493-3C>A) c.1546-3C>A (n.1546-3C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240767349C= | CA1339279195 | KIF1A | c.1471-4G= (n.1471-4G=) c.1498-4G= (n.1498-4G=) c.709-4G= (n.709-4G=) n.1629-4G= n.768-4G= c.1573-4G= (n.1573-4G=) n.1724-4G= n.846-4G= c.493-4G= (n.493-4G=) c.1546-4G= (n.1546-4G=) | |
2 | g.240767349C>T | CA1044066797 | KIF1A | c.1471-4G>A (n.1471-4G>A) c.1498-4G>A (n.1498-4G>A) c.709-4G>A (n.709-4G>A) n.1629-4G>A n.768-4G>A c.1573-4G>A (n.1573-4G>A) n.1724-4G>A n.846-4G>A c.493-4G>A (n.493-4G>A) c.1546-4G>A (n.1546-4G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767351G>A | CA540752902 | KIF1A | c.1471-6C>T (n.1471-6C>T) c.1498-6C>T (n.1498-6C>T) c.709-6C>T (n.709-6C>T) n.1629-6C>T n.768-6C>T c.1573-6C>T (n.1573-6C>T) n.1724-6C>T n.846-6C>T c.493-6C>T (n.493-6C>T) c.1546-6C>T (n.1546-6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240767351G= | CA1339279196 | KIF1A | c.1471-6C= (n.1471-6C=) c.1498-6C= (n.1498-6C=) c.709-6C= (n.709-6C=) n.1629-6C= n.768-6C= c.1573-6C= (n.1573-6C=) n.1724-6C= n.846-6C= c.493-6C= (n.493-6C=) c.1546-6C= (n.1546-6C=) | |
2 | g.240767351G>T | CA2663996939 | KIF1A | c.1471-6C>A (n.1471-6C>A) c.1498-6C>A (n.1498-6C>A) c.709-6C>A (n.709-6C>A) n.1629-6C>A n.768-6C>A c.1573-6C>A (n.1573-6C>A) n.1724-6C>A n.846-6C>A c.493-6C>A (n.493-6C>A) c.1546-6C>A (n.1546-6C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240767352G>A | CA2208366 | KIF1A | c.1471-7C>T (n.1471-7C>T) c.1498-7C>T (n.1498-7C>T) c.709-7C>T (n.709-7C>T) n.1629-7C>T n.768-7C>T c.1573-7C>T (n.1573-7C>T) n.1724-7C>T n.846-7C>T c.493-7C>T (n.493-7C>T) c.1546-7C>T (n.1546-7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240767352G= | CA1339279197 | KIF1A | c.1471-7C= (n.1471-7C=) c.1498-7C= (n.1498-7C=) c.709-7C= (n.709-7C=) n.1629-7C= n.768-7C= c.1573-7C= (n.1573-7C=) n.1724-7C= n.846-7C= c.493-7C= (n.493-7C=) c.1546-7C= (n.1546-7C=) | |
2 | g.240767353G>A | CA2663996941 | KIF1A | c.1471-8C>T (n.1471-8C>T) c.1498-8C>T (n.1498-8C>T) c.709-8C>T (n.709-8C>T) n.1629-8C>T n.768-8C>T c.1573-8C>T (n.1573-8C>T) n.1724-8C>T n.846-8C>T c.493-8C>T (n.493-8C>T) c.1546-8C>T (n.1546-8C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240767353G>C | CA540752903 | KIF1A | c.1471-8C>G (n.1471-8C>G) c.1498-8C>G (n.1498-8C>G) c.709-8C>G (n.709-8C>G) n.1629-8C>G n.768-8C>G c.1573-8C>G (n.1573-8C>G) n.1724-8C>G n.846-8C>G c.493-8C>G (n.493-8C>G) c.1546-8C>G (n.1546-8C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240767353G= | CA1339279198 | KIF1A | c.1471-8C= (n.1471-8C=) c.1498-8C= (n.1498-8C=) c.709-8C= (n.709-8C=) n.1629-8C= n.768-8C= c.1573-8C= (n.1573-8C=) n.1724-8C= n.846-8C= c.493-8C= (n.493-8C=) c.1546-8C= (n.1546-8C=) | |
2 | g.240767355G>A | CA1044066800 | KIF1A | c.1471-10C>T (n.1471-10C>T) c.1498-10C>T (n.1498-10C>T) c.709-10C>T (n.709-10C>T) n.1629-10C>T n.768-10C>T c.1573-10C>T (n.1573-10C>T) n.1724-10C>T n.846-10C>T c.493-10C>T (n.493-10C>T) c.1546-10C>T (n.1546-10C>T) | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767356A>G | CA2663996948 | KIF1A | c.1471-11T>C (n.1471-11T>C) c.1498-11T>C (n.1498-11T>C) c.709-11T>C (n.709-11T>C) n.1629-11T>C n.768-11T>C c.1573-11T>C (n.1573-11T>C) n.1724-11T>C n.846-11T>C c.493-11T>C (n.493-11T>C) c.1546-11T>C (n.1546-11T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240767357C>A | CA766961209 | KIF1A | c.1471-12G>T (n.1471-12G>T) c.1498-12G>T (n.1498-12G>T) c.709-12G>T (n.709-12G>T) n.1629-12G>T n.768-12G>T c.1573-12G>T (n.1573-12G>T) n.1724-12G>T n.846-12G>T c.493-12G>T (n.493-12G>T) c.1546-12G>T (n.1546-12G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767357C= | CA1339279199 | KIF1A | c.1471-12G= (n.1471-12G=) c.1498-12G= (n.1498-12G=) c.709-12G= (n.709-12G=) n.1629-12G= n.768-12G= c.1573-12G= (n.1573-12G=) n.1724-12G= n.846-12G= c.493-12G= (n.493-12G=) c.1546-12G= (n.1546-12G=) | |
2 | g.240767357C>G | CA2208367 | KIF1A | c.1471-12G>C (n.1471-12G>C) c.1498-12G>C (n.1498-12G>C) c.709-12G>C (n.709-12G>C) n.1629-12G>C n.768-12G>C c.1573-12G>C (n.1573-12G>C) n.1724-12G>C n.846-12G>C c.493-12G>C (n.493-12G>C) c.1546-12G>C (n.1546-12G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767357C>T | CA540752904 | KIF1A | c.1471-12G>A (n.1471-12G>A) c.1498-12G>A (n.1498-12G>A) c.709-12G>A (n.709-12G>A) n.1629-12G>A n.768-12G>A c.1573-12G>A (n.1573-12G>A) n.1724-12G>A n.846-12G>A c.493-12G>A (n.493-12G>A) c.1546-12G>A (n.1546-12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240767358A= | CA1339279200 | KIF1A | c.1471-13T= (n.1471-13T=) c.1498-13T= (n.1498-13T=) c.709-13T= (n.709-13T=) n.1629-13T= n.768-13T= c.1573-13T= (n.1573-13T=) n.1724-13T= n.846-13T= c.493-13T= (n.493-13T=) c.1546-13T= (n.1546-13T=) | |
2 | g.240767358A>G | CA540752905 | KIF1A | c.1471-13T>C (n.1471-13T>C) c.1498-13T>C (n.1498-13T>C) c.709-13T>C (n.709-13T>C) n.1629-13T>C n.768-13T>C c.1573-13T>C (n.1573-13T>C) n.1724-13T>C n.846-13T>C c.493-13T>C (n.493-13T>C) c.1546-13T>C (n.1546-13T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240767359G>A | CA1044066824 | KIF1A | c.1471-14C>T (n.1471-14C>T) c.1498-14C>T (n.1498-14C>T) c.709-14C>T (n.709-14C>T) n.1629-14C>T n.768-14C>T c.1573-14C>T (n.1573-14C>T) n.1724-14C>T n.846-14C>T c.493-14C>T (n.493-14C>T) c.1546-14C>T (n.1546-14C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767359G= | CA1339279201 | KIF1A | c.1471-14C= (n.1471-14C=) c.1498-14C= (n.1498-14C=) c.709-14C= (n.709-14C=) n.1629-14C= n.768-14C= c.1573-14C= (n.1573-14C=) n.1724-14C= n.846-14C= c.493-14C= (n.493-14C=) c.1546-14C= (n.1546-14C=) | |
2 | g.240767360G>A | CA2208368 | KIF1A | c.1471-15C>T (n.1471-15C>T) c.1498-15C>T (n.1498-15C>T) c.709-15C>T (n.709-15C>T) n.1629-15C>T n.768-15C>T c.1573-15C>T (n.1573-15C>T) n.1724-15C>T n.846-15C>T c.493-15C>T (n.493-15C>T) c.1546-15C>T (n.1546-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240767360G>C | CA766961226 | KIF1A | c.1471-15C>G (n.1471-15C>G) c.1498-15C>G (n.1498-15C>G) c.709-15C>G (n.709-15C>G) n.1629-15C>G n.768-15C>G c.1573-15C>G (n.1573-15C>G) n.1724-15C>G n.846-15C>G c.493-15C>G (n.493-15C>G) c.1546-15C>G (n.1546-15C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767360G= | CA1339279202 | KIF1A | c.1471-15C= (n.1471-15C=) c.1498-15C= (n.1498-15C=) c.709-15C= (n.709-15C=) n.1629-15C= n.768-15C= c.1573-15C= (n.1573-15C=) n.1724-15C= n.846-15C= c.493-15C= (n.493-15C=) c.1546-15C= (n.1546-15C=) | |
2 | g.240767361del | CA2663996971 | KIF1A | c.1471-16del (n.1471-16del) c.1498-16del (n.1498-16del) c.709-16del (n.709-16del) n.1629-16del n.768-16del c.1573-16del (n.1573-16del) n.1724-16del n.846-16del c.493-16del (n.493-16del) c.1546-16del (n.1546-16del) | gnomAD v4 |
2 | g.240767362G>A | CA2663996974 | KIF1A | c.1471-17C>T (n.1471-17C>T) c.1498-17C>T (n.1498-17C>T) c.709-17C>T (n.709-17C>T) n.1629-17C>T n.768-17C>T c.1573-17C>T (n.1573-17C>T) n.1724-17C>T n.846-17C>T c.493-17C>T (n.493-17C>T) c.1546-17C>T (n.1546-17C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240767362G>T | CA2663996976 | KIF1A | c.1471-17C>A (n.1471-17C>A) c.1498-17C>A (n.1498-17C>A) c.709-17C>A (n.709-17C>A) n.1629-17C>A n.768-17C>A c.1573-17C>A (n.1573-17C>A) n.1724-17C>A n.846-17C>A c.493-17C>A (n.493-17C>A) c.1546-17C>A (n.1546-17C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240767363G>A | CA2208369 | KIF1A | c.1471-18C>T (n.1471-18C>T) c.1498-18C>T (n.1498-18C>T) c.709-18C>T (n.709-18C>T) n.1629-18C>T n.768-18C>T c.1573-18C>T (n.1573-18C>T) n.1724-18C>T n.846-18C>T c.493-18C>T (n.493-18C>T) c.1546-18C>T (n.1546-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767363G= | CA1339279203 | KIF1A | c.1471-18C= (n.1471-18C=) c.1498-18C= (n.1498-18C=) c.709-18C= (n.709-18C=) n.1629-18C= n.768-18C= c.1573-18C= (n.1573-18C=) n.1724-18C= n.846-18C= c.493-18C= (n.493-18C=) c.1546-18C= (n.1546-18C=) | |
2 | g.240767363G>T | CA2208371 | KIF1A | c.1471-18C>A (n.1471-18C>A) c.1498-18C>A (n.1498-18C>A) c.709-18C>A (n.709-18C>A) n.1629-18C>A n.768-18C>A c.1573-18C>A (n.1573-18C>A) n.1724-18C>A n.846-18C>A c.493-18C>A (n.493-18C>A) c.1546-18C>A (n.1546-18C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767363_240767366delinsGATC | CA1339279204 | KIF1A | c.1471-21_1471-18delinsGATC (n.1471-21_1471-18delinsGATC) c.1498-21_1498-18delinsGATC (n.1498-21_1498-18delinsGATC) c.709-21_709-18delinsGATC (n.709-21_709-18delinsGATC) n.1629-21_1629-18delinsGATC n.768-21_768-18delinsGATC c.1573-21_1573-18delinsGATC (n.1573-21_1573-18delinsGATC) n.1724-21_1724-18delinsGATC n.846-21_846-18delinsGATC c.493-21_493-18delinsGATC (n.493-21_493-18delinsGATC) c.1546-21_1546-18delinsGATC (n.1546-21_1546-18delinsGATC) | |
2 | g.240767364A= | CA1339279205 | KIF1A | c.1471-19T= (n.1471-19T=) c.1498-19T= (n.1498-19T=) c.709-19T= (n.709-19T=) n.1629-19T= n.768-19T= c.1573-19T= (n.1573-19T=) n.1724-19T= n.846-19T= c.493-19T= (n.493-19T=) c.1546-19T= (n.1546-19T=) | |
2 | g.240767364A>C | CA540553059 | KIF1A | c.1471-19T>G (n.1471-19T>G) c.1498-19T>G (n.1498-19T>G) c.709-19T>G (n.709-19T>G) n.1629-19T>G n.768-19T>G c.1573-19T>G (n.1573-19T>G) n.1724-19T>G n.846-19T>G c.493-19T>G (n.493-19T>G) c.1546-19T>G (n.1546-19T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767367_240767369del | CA2208370 | KIF1A | c.1471-21_1471-19del (n.1471-21_1471-19del) c.1498-21_1498-19del (n.1498-21_1498-19del) c.709-21_709-19del (n.709-21_709-19del) n.1629-21_1629-19del n.768-21_768-19del c.1573-21_1573-19del (n.1573-21_1573-19del) n.1724-21_1724-19del n.846-21_846-19del c.493-21_493-19del (n.493-21_493-19del) c.1546-21_1546-19del (n.1546-21_1546-19del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767367A>G | CA2577302011 | KIF1A | c.1471-22T>C (n.1471-22T>C) c.1498-22T>C (n.1498-22T>C) c.709-22T>C (n.709-22T>C) n.1629-22T>C n.768-22T>C c.1573-22T>C (n.1573-22T>C) n.1724-22T>C n.846-22T>C c.493-22T>C (n.493-22T>C) c.1546-22T>C (n.1546-22T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240767368T>C | CA1044066837 | KIF1A | c.1471-23A>G (n.1471-23A>G) c.1498-23A>G (n.1498-23A>G) c.709-23A>G (n.709-23A>G) n.1629-23A>G n.768-23A>G c.1573-23A>G (n.1573-23A>G) n.1724-23A>G n.846-23A>G c.493-23A>G (n.493-23A>G) c.1546-23A>G (n.1546-23A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767368T= | CA1339279206 | KIF1A | c.1471-23A= (n.1471-23A=) c.1498-23A= (n.1498-23A=) c.709-23A= (n.709-23A=) n.1629-23A= n.768-23A= c.1573-23A= (n.1573-23A=) n.1724-23A= n.846-23A= c.493-23A= (n.493-23A=) c.1546-23A= (n.1546-23A=) | |
2 | g.240767373_240767374del | CA2577302012 | KIF1A | c.1471-24_1471-23del (n.1471-24_1471-23del) c.1498-24_1498-23del (n.1498-24_1498-23del) c.709-24_709-23del (n.709-24_709-23del) n.1629-24_1629-23del n.768-24_768-23del c.1573-24_1573-23del (n.1573-24_1573-23del) n.1724-24_1724-23del n.846-24_846-23del c.493-24_493-23del (n.493-24_493-23del) c.1546-24_1546-23del (n.1546-24_1546-23del) | |
2 | g.240767369C>A | CA2663996988 | KIF1A | c.1471-24G>T (n.1471-24G>T) c.1498-24G>T (n.1498-24G>T) c.709-24G>T (n.709-24G>T) n.1629-24G>T n.768-24G>T c.1573-24G>T (n.1573-24G>T) n.1724-24G>T n.846-24G>T c.493-24G>T (n.493-24G>T) c.1546-24G>T (n.1546-24G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240767369C= | CA1339279207 | KIF1A | c.1471-24G= (n.1471-24G=) c.1498-24G= (n.1498-24G=) c.709-24G= (n.709-24G=) n.1629-24G= n.768-24G= c.1573-24G= (n.1573-24G=) n.1724-24G= n.846-24G= c.493-24G= (n.493-24G=) c.1546-24G= (n.1546-24G=) | |
2 | g.240767369C>G | CA1339279208 | KIF1A | c.1471-24G>C (n.1471-24G>C) c.1498-24G>C (n.1498-24G>C) c.709-24G>C (n.709-24G>C) n.1629-24G>C n.768-24G>C c.1573-24G>C (n.1573-24G>C) n.1724-24G>C n.846-24G>C c.493-24G>C (n.493-24G>C) c.1546-24G>C (n.1546-24G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240767369C>T | CA2663996991 | KIF1A | c.1471-24G>A (n.1471-24G>A) c.1498-24G>A (n.1498-24G>A) c.709-24G>A (n.709-24G>A) n.1629-24G>A n.768-24G>A c.1573-24G>A (n.1573-24G>A) n.1724-24G>A n.846-24G>A c.493-24G>A (n.493-24G>A) c.1546-24G>A (n.1546-24G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240767371C>A | CA1339279210 | KIF1A | c.1471-26G>T (n.1471-26G>T) c.1498-26G>T (n.1498-26G>T) c.709-26G>T (n.709-26G>T) n.1629-26G>T n.768-26G>T c.1573-26G>T (n.1573-26G>T) n.1724-26G>T n.846-26G>T c.493-26G>T (n.493-26G>T) c.1546-26G>T (n.1546-26G>T) | dbSNP |
2 | g.240767371C= | CA1339279209 | KIF1A | c.1471-26G= (n.1471-26G=) c.1498-26G= (n.1498-26G=) c.709-26G= (n.709-26G=) n.1629-26G= n.768-26G= c.1573-26G= (n.1573-26G=) n.1724-26G= n.846-26G= c.493-26G= (n.493-26G=) c.1546-26G= (n.1546-26G=) | |
2 | g.240767372T>C | CA2663996992 | KIF1A | c.1471-27A>G (n.1471-27A>G) c.1498-27A>G (n.1498-27A>G) c.709-27A>G (n.709-27A>G) n.1629-27A>G n.768-27A>G c.1573-27A>G (n.1573-27A>G) n.1724-27A>G n.846-27A>G c.493-27A>G (n.493-27A>G) c.1546-27A>G (n.1546-27A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240767373C= | CA1339279211 | KIF1A | c.1471-28G= (n.1471-28G=) c.1498-28G= (n.1498-28G=) c.709-28G= (n.709-28G=) n.1629-28G= n.768-28G= c.1573-28G= (n.1573-28G=) n.1724-28G= n.846-28G= c.493-28G= (n.493-28G=) c.1546-28G= (n.1546-28G=) | |
2 | g.240767373C>G | CA2577302013 | KIF1A | c.1471-28G>C (n.1471-28G>C) c.1498-28G>C (n.1498-28G>C) c.709-28G>C (n.709-28G>C) n.1629-28G>C n.768-28G>C c.1573-28G>C (n.1573-28G>C) n.1724-28G>C n.846-28G>C c.493-28G>C (n.493-28G>C) c.1546-28G>C (n.1546-28G>C) | |
2 | g.240767373C>T | CA68174701 | KIF1A | c.1471-28G>A (n.1471-28G>A) c.1498-28G>A (n.1498-28G>A) c.709-28G>A (n.709-28G>A) n.1629-28G>A n.768-28G>A c.1573-28G>A (n.1573-28G>A) n.1724-28G>A n.846-28G>A c.493-28G>A (n.493-28G>A) c.1546-28G>A (n.1546-28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240767374T>C | CA2663996995 | KIF1A | c.1471-29A>G (n.1471-29A>G) c.1498-29A>G (n.1498-29A>G) c.709-29A>G (n.709-29A>G) n.1629-29A>G n.768-29A>G c.1573-29A>G (n.1573-29A>G) n.1724-29A>G n.846-29A>G c.493-29A>G (n.493-29A>G) c.1546-29A>G (n.1546-29A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240767374T>G | CA2208372 | KIF1A | c.1471-29A>C (n.1471-29A>C) c.1498-29A>C (n.1498-29A>C) c.709-29A>C (n.709-29A>C) n.1629-29A>C n.768-29A>C c.1573-29A>C (n.1573-29A>C) n.1724-29A>C n.846-29A>C c.493-29A>C (n.493-29A>C) c.1546-29A>C (n.1546-29A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240767374T= | CA1339279212 | KIF1A | c.1471-29A= (n.1471-29A=) c.1498-29A= (n.1498-29A=) c.709-29A= (n.709-29A=) n.1629-29A= n.768-29A= c.1573-29A= (n.1573-29A=) n.1724-29A= n.846-29A= c.493-29A= (n.493-29A=) c.1546-29A= (n.1546-29A=) | |
2 | g.240767375T>C | CA2663996996 | KIF1A | c.1471-30A>G (n.1471-30A>G) c.1498-30A>G (n.1498-30A>G) c.709-30A>G (n.709-30A>G) n.1629-30A>G n.768-30A>G c.1573-30A>G (n.1573-30A>G) n.1724-30A>G n.846-30A>G c.493-30A>G (n.493-30A>G) c.1546-30A>G (n.1546-30A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240767376G>A | CA540553060 | KIF1A | c.1471-31C>T (n.1471-31C>T) c.1498-31C>T (n.1498-31C>T) c.709-31C>T (n.709-31C>T) n.1629-31C>T n.768-31C>T c.1573-31C>T (n.1573-31C>T) n.1724-31C>T n.846-31C>T c.493-31C>T (n.493-31C>T) c.1546-31C>T (n.1546-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240767376G= | CA1339279213 | KIF1A | c.1471-31C= (n.1471-31C=) c.1498-31C= (n.1498-31C=) c.709-31C= (n.709-31C=) n.1629-31C= n.768-31C= c.1573-31C= (n.1573-31C=) n.1724-31C= n.846-31C= c.493-31C= (n.493-31C=) c.1546-31C= (n.1546-31C=) | |
2 | g.240767376G>T | CA2663996998 | KIF1A | c.1471-31C>A (n.1471-31C>A) c.1498-31C>A (n.1498-31C>A) c.709-31C>A (n.709-31C>A) n.1629-31C>A n.768-31C>A c.1573-31C>A (n.1573-31C>A) n.1724-31C>A n.846-31C>A c.493-31C>A (n.493-31C>A) c.1546-31C>A (n.1546-31C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240767377C>A | CA2208373 | KIF1A | c.1471-32G>T (n.1471-32G>T) c.1498-32G>T (n.1498-32G>T) c.709-32G>T (n.709-32G>T) n.1629-32G>T n.768-32G>T c.1573-32G>T (n.1573-32G>T) n.1724-32G>T n.846-32G>T c.493-32G>T (n.493-32G>T) c.1546-32G>T (n.1546-32G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767377C= | CA1339279214 | KIF1A | c.1471-32G= (n.1471-32G=) c.1498-32G= (n.1498-32G=) c.709-32G= (n.709-32G=) n.1629-32G= n.768-32G= c.1573-32G= (n.1573-32G=) n.1724-32G= n.846-32G= c.493-32G= (n.493-32G=) c.1546-32G= (n.1546-32G=) | |
2 | g.240767377C>T | CA2663997000 | KIF1A | c.1471-32G>A (n.1471-32G>A) c.1498-32G>A (n.1498-32G>A) c.709-32G>A (n.709-32G>A) n.1629-32G>A n.768-32G>A c.1573-32G>A (n.1573-32G>A) n.1724-32G>A n.846-32G>A c.493-32G>A (n.493-32G>A) c.1546-32G>A (n.1546-32G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240767377_240767378insCCCTCTGCAAG | CA2663997002 | KIF1A | c.1471-33_1471-32insCTTGCAGAGGG (n.1471-33_1471-32insCTTGCAGAGGG) c.1498-33_1498-32insCTTGCAGAGGG (n.1498-33_1498-32insCTTGCAGAGGG) c.709-33_709-32insCTTGCAGAGGG (n.709-33_709-32insCTTGCAGAGGG) n.1629-33_1629-32insCTTGCAGAGGG n.768-33_768-32insCTTGCAGAGGG c.1573-33_1573-32insCTTGCAGAGGG (n.1573-33_1573-32insCTTGCAGAGGG) n.1724-33_1724-32insCTTGCAGAGGG n.846-33_846-32insCTTGCAGAGGG c.493-33_493-32insCTTGCAGAGGG (n.493-33_493-32insCTTGCAGAGGG) c.1546-33_1546-32insCTTGCAGAGGG (n.1546-33_1546-32insCTTGCAGAGGG) | gnomAD v4 |
2 | g.240767378A= | CA1339279215 | KIF1A | c.1471-33T= (n.1471-33T=) c.1498-33T= (n.1498-33T=) c.709-33T= (n.709-33T=) n.1629-33T= n.768-33T= c.1573-33T= (n.1573-33T=) n.1724-33T= n.846-33T= c.493-33T= (n.493-33T=) c.1546-33T= (n.1546-33T=) | |
2 | g.240767378A>G | CA68174706 | KIF1A | c.1471-33T>C (n.1471-33T>C) c.1498-33T>C (n.1498-33T>C) c.709-33T>C (n.709-33T>C) n.1629-33T>C n.768-33T>C c.1573-33T>C (n.1573-33T>C) n.1724-33T>C n.846-33T>C c.493-33T>C (n.493-33T>C) c.1546-33T>C (n.1546-33T>C) | dbSNP |
2 | g.240767379G>A | CA2663997006 | KIF1A | c.1471-34C>T (n.1471-34C>T) c.1498-34C>T (n.1498-34C>T) c.709-34C>T (n.709-34C>T) n.1629-34C>T n.768-34C>T c.1573-34C>T (n.1573-34C>T) n.1724-34C>T n.846-34C>T c.493-34C>T (n.493-34C>T) c.1546-34C>T (n.1546-34C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240767379G>C | CA2663997005 | KIF1A | c.1471-34C>G (n.1471-34C>G) c.1498-34C>G (n.1498-34C>G) c.709-34C>G (n.709-34C>G) n.1629-34C>G n.768-34C>G c.1573-34C>G (n.1573-34C>G) n.1724-34C>G n.846-34C>G c.493-34C>G (n.493-34C>G) c.1546-34C>G (n.1546-34C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240767379G>T | CA2663997004 | KIF1A | c.1471-34C>A (n.1471-34C>A) c.1498-34C>A (n.1498-34C>A) c.709-34C>A (n.709-34C>A) n.1629-34C>A n.768-34C>A c.1573-34C>A (n.1573-34C>A) n.1724-34C>A n.846-34C>A c.493-34C>A (n.493-34C>A) c.1546-34C>A (n.1546-34C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240767380A= | CA1339279216 | KIF1A | c.1471-35T= (n.1471-35T=) c.1498-35T= (n.1498-35T=) c.709-35T= (n.709-35T=) n.1629-35T= n.768-35T= c.1573-35T= (n.1573-35T=) n.1724-35T= n.846-35T= c.493-35T= (n.493-35T=) c.1546-35T= (n.1546-35T=) | |
2 | g.240767380A>G | CA766961248 | KIF1A | c.1471-35T>C (n.1471-35T>C) c.1498-35T>C (n.1498-35T>C) c.709-35T>C (n.709-35T>C) n.1629-35T>C n.768-35T>C c.1573-35T>C (n.1573-35T>C) n.1724-35T>C n.846-35T>C c.493-35T>C (n.493-35T>C) c.1546-35T>C (n.1546-35T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767381G>A | CA2208374 | KIF1A | c.1471-36C>T (n.1471-36C>T) c.1498-36C>T (n.1498-36C>T) c.709-36C>T (n.709-36C>T) n.1629-36C>T n.768-36C>T c.1573-36C>T (n.1573-36C>T) n.1724-36C>T n.846-36C>T c.493-36C>T (n.493-36C>T) c.1546-36C>T (n.1546-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767381G= | CA1339279217 | KIF1A | c.1471-36C= (n.1471-36C=) c.1498-36C= (n.1498-36C=) c.709-36C= (n.709-36C=) n.1629-36C= n.768-36C= c.1573-36C= (n.1573-36C=) n.1724-36C= n.846-36C= c.493-36C= (n.493-36C=) c.1546-36C= (n.1546-36C=) | |
2 | g.240767381G>T | CA2663997007 | KIF1A | c.1471-36C>A (n.1471-36C>A) c.1498-36C>A (n.1498-36C>A) c.709-36C>A (n.709-36C>A) n.1629-36C>A n.768-36C>A c.1573-36C>A (n.1573-36C>A) n.1724-36C>A n.846-36C>A c.493-36C>A (n.493-36C>A) c.1546-36C>A (n.1546-36C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240767382G>A | CA2208375 | KIF1A | c.1471-37C>T (n.1471-37C>T) c.1498-37C>T (n.1498-37C>T) c.709-37C>T (n.709-37C>T) n.1629-37C>T n.768-37C>T c.1573-37C>T (n.1573-37C>T) n.1724-37C>T n.846-37C>T c.493-37C>T (n.493-37C>T) c.1546-37C>T (n.1546-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767382G= | CA1339279218 | KIF1A | c.1471-37C= (n.1471-37C=) c.1498-37C= (n.1498-37C=) c.709-37C= (n.709-37C=) n.1629-37C= n.768-37C= c.1573-37C= (n.1573-37C=) n.1724-37C= n.846-37C= c.493-37C= (n.493-37C=) c.1546-37C= (n.1546-37C=) | |
2 | g.240767382G>T | CA2663997009 | KIF1A | c.1471-37C>A (n.1471-37C>A) c.1498-37C>A (n.1498-37C>A) c.709-37C>A (n.709-37C>A) n.1629-37C>A n.768-37C>A c.1573-37C>A (n.1573-37C>A) n.1724-37C>A n.846-37C>A c.493-37C>A (n.493-37C>A) c.1546-37C>A (n.1546-37C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240767383G>A | CA2577302014 | KIF1A | c.1471-38C>T (n.1471-38C>T) c.1498-38C>T (n.1498-38C>T) c.709-38C>T (n.709-38C>T) n.1629-38C>T n.768-38C>T c.1573-38C>T (n.1573-38C>T) n.1724-38C>T n.846-38C>T c.493-38C>T (n.493-38C>T) c.1546-38C>T (n.1546-38C>T) | |
2 | g.240767383G>T | CA2577302015 | KIF1A | c.1471-38C>A (n.1471-38C>A) c.1498-38C>A (n.1498-38C>A) c.709-38C>A (n.709-38C>A) n.1629-38C>A n.768-38C>A c.1573-38C>A (n.1573-38C>A) n.1724-38C>A n.846-38C>A c.493-38C>A (n.493-38C>A) c.1546-38C>A (n.1546-38C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240767384G>A | CA2663997015 | KIF1A | c.1471-39C>T (n.1471-39C>T) c.1498-39C>T (n.1498-39C>T) c.709-39C>T (n.709-39C>T) n.1629-39C>T n.768-39C>T c.1573-39C>T (n.1573-39C>T) n.1724-39C>T n.846-39C>T c.493-39C>T (n.493-39C>T) c.1546-39C>T (n.1546-39C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240767384G>C | CA2663997016 | KIF1A | c.1471-39C>G (n.1471-39C>G) c.1498-39C>G (n.1498-39C>G) c.709-39C>G (n.709-39C>G) n.1629-39C>G n.768-39C>G c.1573-39C>G (n.1573-39C>G) n.1724-39C>G n.846-39C>G c.493-39C>G (n.493-39C>G) c.1546-39C>G (n.1546-39C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240767384G>T | CA2663997018 | KIF1A | c.1471-39C>A (n.1471-39C>A) c.1498-39C>A (n.1498-39C>A) c.709-39C>A (n.709-39C>A) n.1629-39C>A n.768-39C>A c.1573-39C>A (n.1573-39C>A) n.1724-39C>A n.846-39C>A c.493-39C>A (n.493-39C>A) c.1546-39C>A (n.1546-39C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240767386A>C | CA2663997025 | KIF1A | c.1471-41T>G (n.1471-41T>G) c.1498-41T>G (n.1498-41T>G) c.709-41T>G (n.709-41T>G) n.1629-41T>G n.768-41T>G c.1573-41T>G (n.1573-41T>G) n.1724-41T>G n.846-41T>G c.493-41T>G (n.493-41T>G) c.1546-41T>G (n.1546-41T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240767386A>G | CA2663997028 | KIF1A | c.1471-41T>C (n.1471-41T>C) c.1498-41T>C (n.1498-41T>C) c.709-41T>C (n.709-41T>C) n.1629-41T>C n.768-41T>C c.1573-41T>C (n.1573-41T>C) n.1724-41T>C n.846-41T>C c.493-41T>C (n.493-41T>C) c.1546-41T>C (n.1546-41T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240767387G>C | CA2208376 | KIF1A | c.1471-42C>G (n.1471-42C>G) c.1498-42C>G (n.1498-42C>G) c.709-42C>G (n.709-42C>G) n.1629-42C>G n.768-42C>G c.1573-42C>G (n.1573-42C>G) n.1724-42C>G n.846-42C>G c.493-42C>G (n.493-42C>G) c.1546-42C>G (n.1546-42C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767387G= | CA1339279219 | KIF1A | c.1471-42C= (n.1471-42C=) c.1498-42C= (n.1498-42C=) c.709-42C= (n.709-42C=) n.1629-42C= n.768-42C= c.1573-42C= (n.1573-42C=) n.1724-42C= n.846-42C= c.493-42C= (n.493-42C=) c.1546-42C= (n.1546-42C=) | |
2 | g.240767388G>A | CA540553062 | KIF1A | c.1471-43C>T (n.1471-43C>T) c.1498-43C>T (n.1498-43C>T) c.709-43C>T (n.709-43C>T) n.1629-43C>T n.768-43C>T c.1573-43C>T (n.1573-43C>T) n.1724-43C>T n.846-43C>T c.493-43C>T (n.493-43C>T) c.1546-43C>T (n.1546-43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240767388G>C | CA2663997033 | KIF1A | c.1471-43C>G (n.1471-43C>G) c.1498-43C>G (n.1498-43C>G) c.709-43C>G (n.709-43C>G) n.1629-43C>G n.768-43C>G c.1573-43C>G (n.1573-43C>G) n.1724-43C>G n.846-43C>G c.493-43C>G (n.493-43C>G) c.1546-43C>G (n.1546-43C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240767388G= | CA1339279220 | KIF1A | c.1471-43C= (n.1471-43C=) c.1498-43C= (n.1498-43C=) c.709-43C= (n.709-43C=) n.1629-43C= n.768-43C= c.1573-43C= (n.1573-43C=) n.1724-43C= n.846-43C= c.493-43C= (n.493-43C=) c.1546-43C= (n.1546-43C=) | |
2 | g.240767389A>G | CA2663997035 | KIF1A | c.1471-44T>C (n.1471-44T>C) c.1498-44T>C (n.1498-44T>C) c.709-44T>C (n.709-44T>C) n.1629-44T>C n.768-44T>C c.1573-44T>C (n.1573-44T>C) n.1724-44T>C n.846-44T>C c.493-44T>C (n.493-44T>C) c.1546-44T>C (n.1546-44T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240767389_240767390insTCAG | CA2663997036 | KIF1A | c.1471-45_1471-44insCTGA (n.1471-45_1471-44insCTGA) c.1498-45_1498-44insCTGA (n.1498-45_1498-44insCTGA) c.709-45_709-44insCTGA (n.709-45_709-44insCTGA) n.1629-45_1629-44insCTGA n.768-45_768-44insCTGA c.1573-45_1573-44insCTGA (n.1573-45_1573-44insCTGA) n.1724-45_1724-44insCTGA n.846-45_846-44insCTGA c.493-45_493-44insCTGA (n.493-45_493-44insCTGA) c.1546-45_1546-44insCTGA (n.1546-45_1546-44insCTGA) | gnomAD v4 |
2 | g.240767389_240767390insTCAGGCTCCT | CA2663997042 | KIF1A | c.1471-45_1471-44insAGGAGCCTGA (n.1471-45_1471-44insAGGAGCCTGA) c.1498-45_1498-44insAGGAGCCTGA (n.1498-45_1498-44insAGGAGCCTGA) c.709-45_709-44insAGGAGCCTGA (n.709-45_709-44insAGGAGCCTGA) n.1629-45_1629-44insAGGAGCCTGA n.768-45_768-44insAGGAGCCTGA c.1573-45_1573-44insAGGAGCCTGA (n.1573-45_1573-44insAGGAGCCTGA) n.1724-45_1724-44insAGGAGCCTGA n.846-45_846-44insAGGAGCCTGA c.493-45_493-44insAGGAGCCTGA (n.493-45_493-44insAGGAGCCTGA) c.1546-45_1546-44insAGGAGCCTGA (n.1546-45_1546-44insAGGAGCCTGA) | gnomAD v4 |
2 | g.240767390G>T | CA2663997038 | KIF1A | c.1471-45C>A (n.1471-45C>A) c.1498-45C>A (n.1498-45C>A) c.709-45C>A (n.709-45C>A) n.1629-45C>A n.768-45C>A c.1573-45C>A (n.1573-45C>A) n.1724-45C>A n.846-45C>A c.493-45C>A (n.493-45C>A) c.1546-45C>A (n.1546-45C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240767391C>A | CA2208377 | KIF1A | c.1471-46G>T (n.1471-46G>T) c.1498-46G>T (n.1498-46G>T) c.709-46G>T (n.709-46G>T) n.1629-46G>T n.768-46G>T c.1573-46G>T (n.1573-46G>T) n.1724-46G>T n.846-46G>T c.493-46G>T (n.493-46G>T) c.1546-46G>T (n.1546-46G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240767391C= | CA1339279221 | KIF1A | c.1471-46G= (n.1471-46G=) c.1498-46G= (n.1498-46G=) c.709-46G= (n.709-46G=) n.1629-46G= n.768-46G= c.1573-46G= (n.1573-46G=) n.1724-46G= n.846-46G= c.493-46G= (n.493-46G=) c.1546-46G= (n.1546-46G=) | |
2 | g.240767392C>A | CA2663997048 | KIF1A | c.1471-47G>T (n.1471-47G>T) c.1498-47G>T (n.1498-47G>T) c.709-47G>T (n.709-47G>T) n.1629-47G>T n.768-47G>T c.1573-47G>T (n.1573-47G>T) n.1724-47G>T n.846-47G>T c.493-47G>T (n.493-47G>T) c.1546-47G>T (n.1546-47G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240767392C>G | CA2663997049 | KIF1A | c.1471-47G>C (n.1471-47G>C) c.1498-47G>C (n.1498-47G>C) c.709-47G>C (n.709-47G>C) n.1629-47G>C n.768-47G>C c.1573-47G>C (n.1573-47G>C) n.1724-47G>C n.846-47G>C c.493-47G>C (n.493-47G>C) c.1546-47G>C (n.1546-47G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240767392_240767395del | CA2663997047 | KIF1A | c.1471-50_1471-47del (n.1471-50_1471-47del) c.1498-50_1498-47del (n.1498-50_1498-47del) c.709-50_709-47del (n.709-50_709-47del) n.1629-50_1629-47del n.768-50_768-47del c.1573-50_1573-47del (n.1573-50_1573-47del) n.1724-50_1724-47del n.846-50_846-47del c.493-50_493-47del (n.493-50_493-47del) c.1546-50_1546-47del (n.1546-50_1546-47del) | gnomAD v4 |
2 | g.240767393T>A | CA2663997051 | KIF1A | c.1471-48A>T (n.1471-48A>T) c.1498-48A>T (n.1498-48A>T) c.709-48A>T (n.709-48A>T) n.1629-48A>T n.768-48A>T c.1573-48A>T (n.1573-48A>T) n.1724-48A>T n.846-48A>T c.493-48A>T (n.493-48A>T) c.1546-48A>T (n.1546-48A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240767393T>C | CA2577302016 | KIF1A | c.1471-48A>G (n.1471-48A>G) c.1498-48A>G (n.1498-48A>G) c.709-48A>G (n.709-48A>G) n.1629-48A>G n.768-48A>G c.1573-48A>G (n.1573-48A>G) n.1724-48A>G n.846-48A>G c.493-48A>G (n.493-48A>G) c.1546-48A>G (n.1546-48A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240767394G>A | CA1339279223 | KIF1A | c.1471-49C>T (n.1471-49C>T) c.1498-49C>T (n.1498-49C>T) c.709-49C>T (n.709-49C>T) n.1629-49C>T n.768-49C>T c.1573-49C>T (n.1573-49C>T) n.1724-49C>T n.846-49C>T c.493-49C>T (n.493-49C>T) c.1546-49C>T (n.1546-49C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240767394G>C | CA2663997055 | KIF1A | c.1471-49C>G (n.1471-49C>G) c.1498-49C>G (n.1498-49C>G) c.709-49C>G (n.709-49C>G) n.1629-49C>G n.768-49C>G c.1573-49C>G (n.1573-49C>G) n.1724-49C>G n.846-49C>G c.493-49C>G (n.493-49C>G) c.1546-49C>G (n.1546-49C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240767394G= | CA1339279222 | KIF1A | c.1471-49C= (n.1471-49C=) c.1498-49C= (n.1498-49C=) c.709-49C= (n.709-49C=) n.1629-49C= n.768-49C= c.1573-49C= (n.1573-49C=) n.1724-49C= n.846-49C= c.493-49C= (n.493-49C=) c.1546-49C= (n.1546-49C=) | |
2 | g.240767394G>T | CA2577302017 | KIF1A | c.1471-49C>A (n.1471-49C>A) c.1498-49C>A (n.1498-49C>A) c.709-49C>A (n.709-49C>A) n.1629-49C>A n.768-49C>A c.1573-49C>A (n.1573-49C>A) n.1724-49C>A n.846-49C>A c.493-49C>A (n.493-49C>A) c.1546-49C>A (n.1546-49C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240767396T>C | CA2663997057 | KIF1A | c.1471-51A>G (n.1471-51A>G) c.1498-51A>G (n.1498-51A>G) c.709-51A>G (n.709-51A>G) n.1629-51A>G n.768-51A>G c.1573-51A>G (n.1573-51A>G) n.1724-51A>G n.846-51A>G c.493-51A>G (n.493-51A>G) c.1546-51A>G (n.1546-51A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240767396T>G | CA2663997059 | KIF1A | c.1471-51A>C (n.1471-51A>C) c.1498-51A>C (n.1498-51A>C) c.709-51A>C (n.709-51A>C) n.1629-51A>C n.768-51A>C c.1573-51A>C (n.1573-51A>C) n.1724-51A>C n.846-51A>C c.493-51A>C (n.493-51A>C) c.1546-51A>C (n.1546-51A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240767397G>C | CA2663997061 | KIF1A | c.1471-52C>G (n.1471-52C>G) c.1498-52C>G (n.1498-52C>G) c.709-52C>G (n.709-52C>G) n.1629-52C>G n.768-52C>G c.1573-52C>G (n.1573-52C>G) n.1724-52C>G n.846-52C>G c.493-52C>G (n.493-52C>G) c.1546-52C>G (n.1546-52C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240767397G>T | CA2577302018 | KIF1A | c.1471-52C>A (n.1471-52C>A) c.1498-52C>A (n.1498-52C>A) c.709-52C>A (n.709-52C>A) n.1629-52C>A n.768-52C>A c.1573-52C>A (n.1573-52C>A) n.1724-52C>A n.846-52C>A c.493-52C>A (n.493-52C>A) c.1546-52C>A (n.1546-52C>A) | |
2 | g.240767398C= | CA1339279224 | KIF1A | c.1471-53G= (n.1471-53G=) c.1498-53G= (n.1498-53G=) c.709-53G= (n.709-53G=) n.1629-53G= n.768-53G= c.1573-53G= (n.1573-53G=) n.1724-53G= n.846-53G= c.493-53G= (n.493-53G=) c.1546-53G= (n.1546-53G=) | |
2 | g.240767398C>T | CA68174711 | KIF1A | c.1471-53G>A (n.1471-53G>A) c.1498-53G>A (n.1498-53G>A) c.709-53G>A (n.709-53G>A) n.1629-53G>A n.768-53G>A c.1573-53G>A (n.1573-53G>A) n.1724-53G>A n.846-53G>A c.493-53G>A (n.493-53G>A) c.1546-53G>A (n.1546-53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240767400G>A | CA2663997069 | KIF1A | c.1471-55C>T (n.1471-55C>T) c.1498-55C>T (n.1498-55C>T) c.709-55C>T (n.709-55C>T) n.1629-55C>T n.768-55C>T c.1573-55C>T (n.1573-55C>T) n.1724-55C>T n.846-55C>T c.493-55C>T (n.493-55C>T) c.1546-55C>T (n.1546-55C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240767400G= | CA1339279225 | KIF1A | c.1471-55C= (n.1471-55C=) c.1498-55C= (n.1498-55C=) c.709-55C= (n.709-55C=) n.1629-55C= n.768-55C= c.1573-55C= (n.1573-55C=) n.1724-55C= n.846-55C= c.493-55C= (n.493-55C=) c.1546-55C= (n.1546-55C=) | |
2 | g.240767400G>T | CA766961259 | KIF1A | c.1471-55C>A (n.1471-55C>A) c.1498-55C>A (n.1498-55C>A) c.709-55C>A (n.709-55C>A) n.1629-55C>A n.768-55C>A c.1573-55C>A (n.1573-55C>A) n.1724-55C>A n.846-55C>A c.493-55C>A (n.493-55C>A) c.1546-55C>A (n.1546-55C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240767400_240767406del | CA2663997066 | KIF1A | c.1471-61_1471-55del (n.1471-61_1471-55del) c.1498-61_1498-55del (n.1498-61_1498-55del) c.709-61_709-55del (n.709-61_709-55del) n.1629-61_1629-55del n.768-61_768-55del c.1573-61_1573-55del (n.1573-61_1573-55del) n.1724-61_1724-55del n.846-61_846-55del c.493-61_493-55del (n.493-61_493-55del) c.1546-61_1546-55del (n.1546-61_1546-55del) | gnomAD v4 |
2 | g.240767401G>A | CA68174714 | KIF1A | c.1471-56C>T (n.1471-56C>T) c.1498-56C>T (n.1498-56C>T) c.709-56C>T (n.709-56C>T) n.1629-56C>T n.768-56C>T c.1573-56C>T (n.1573-56C>T) n.1724-56C>T n.846-56C>T c.493-56C>T (n.493-56C>T) c.1546-56C>T (n.1546-56C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767401G>C | CA2663997073 | KIF1A | c.1471-56C>G (n.1471-56C>G) c.1498-56C>G (n.1498-56C>G) c.709-56C>G (n.709-56C>G) n.1629-56C>G n.768-56C>G c.1573-56C>G (n.1573-56C>G) n.1724-56C>G n.846-56C>G c.493-56C>G (n.493-56C>G) c.1546-56C>G (n.1546-56C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240767401G= | CA1339279226 | KIF1A | c.1471-56C= (n.1471-56C=) c.1498-56C= (n.1498-56C=) c.709-56C= (n.709-56C=) n.1629-56C= n.768-56C= c.1573-56C= (n.1573-56C=) n.1724-56C= n.846-56C= c.493-56C= (n.493-56C=) c.1546-56C= (n.1546-56C=) | |
2 | g.240767401G>T | CA68174716 | KIF1A | c.1471-56C>A (n.1471-56C>A) c.1498-56C>A (n.1498-56C>A) c.709-56C>A (n.709-56C>A) n.1629-56C>A n.768-56C>A c.1573-56C>A (n.1573-56C>A) n.1724-56C>A n.846-56C>A c.493-56C>A (n.493-56C>A) c.1546-56C>A (n.1546-56C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240767401_240767406del | CA2663997071 | KIF1A | c.1471-61_1471-56del (n.1471-61_1471-56del) c.1498-61_1498-56del (n.1498-61_1498-56del) c.709-61_709-56del (n.709-61_709-56del) n.1629-61_1629-56del n.768-61_768-56del c.1573-61_1573-56del (n.1573-61_1573-56del) n.1724-61_1724-56del n.846-61_846-56del c.493-61_493-56del (n.493-61_493-56del) c.1546-61_1546-56del (n.1546-61_1546-56del) | gnomAD v4 |
2 | g.240767402C>A | CA2663997075 | KIF1A | c.1471-57G>T (n.1471-57G>T) c.1498-57G>T (n.1498-57G>T) c.709-57G>T (n.709-57G>T) n.1629-57G>T n.768-57G>T c.1573-57G>T (n.1573-57G>T) n.1724-57G>T n.846-57G>T c.493-57G>T (n.493-57G>T) c.1546-57G>T (n.1546-57G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240767402C= | CA1339279227 | KIF1A | c.1471-57G= (n.1471-57G=) c.1498-57G= (n.1498-57G=) c.709-57G= (n.709-57G=) n.1629-57G= n.768-57G= c.1573-57G= (n.1573-57G=) n.1724-57G= n.846-57G= c.493-57G= (n.493-57G=) c.1546-57G= (n.1546-57G=) | |
2 | g.240767402C>T | CA540553063 | KIF1A | c.1471-57G>A (n.1471-57G>A) c.1498-57G>A (n.1498-57G>A) c.709-57G>A (n.709-57G>A) n.1629-57G>A n.768-57G>A c.1573-57G>A (n.1573-57G>A) n.1724-57G>A n.846-57G>A c.493-57G>A (n.493-57G>A) c.1546-57G>A (n.1546-57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767403C= | CA1339279228 | KIF1A | c.1471-58G= (n.1471-58G=) c.1498-58G= (n.1498-58G=) c.709-58G= (n.709-58G=) n.1629-58G= n.768-58G= c.1573-58G= (n.1573-58G=) n.1724-58G= n.846-58G= c.493-58G= (n.493-58G=) c.1546-58G= (n.1546-58G=) | |
2 | g.240767403C>G | CA1339279229 | KIF1A | c.1471-58G>C (n.1471-58G>C) c.1498-58G>C (n.1498-58G>C) c.709-58G>C (n.709-58G>C) n.1629-58G>C n.768-58G>C c.1573-58G>C (n.1573-58G>C) n.1724-58G>C n.846-58G>C c.493-58G>C (n.493-58G>C) c.1546-58G>C (n.1546-58G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240767403C>T | CA1339279230 | KIF1A | c.1471-58G>A (n.1471-58G>A) c.1498-58G>A (n.1498-58G>A) c.709-58G>A (n.709-58G>A) n.1629-58G>A n.768-58G>A c.1573-58G>A (n.1573-58G>A) n.1724-58G>A n.846-58G>A c.493-58G>A (n.493-58G>A) c.1546-58G>A (n.1546-58G>A) | dbSNP |
2 | g.240767404A= | CA1339279231 | KIF1A | c.1471-59T= (n.1471-59T=) c.1498-59T= (n.1498-59T=) c.709-59T= (n.709-59T=) n.1629-59T= n.768-59T= c.1573-59T= (n.1573-59T=) n.1724-59T= n.846-59T= c.493-59T= (n.493-59T=) c.1546-59T= (n.1546-59T=) | |
2 | g.240767404A>C | CA1339279232 | KIF1A | c.1471-59T>G (n.1471-59T>G) c.1498-59T>G (n.1498-59T>G) c.709-59T>G (n.709-59T>G) n.1629-59T>G n.768-59T>G c.1573-59T>G (n.1573-59T>G) n.1724-59T>G n.846-59T>G c.493-59T>G (n.493-59T>G) c.1546-59T>G (n.1546-59T>G) | dbSNP |
2 | g.240767404A>G | CA1339279233 | KIF1A | c.1471-59T>C (n.1471-59T>C) c.1498-59T>C (n.1498-59T>C) c.709-59T>C (n.709-59T>C) n.1629-59T>C n.768-59T>C c.1573-59T>C (n.1573-59T>C) n.1724-59T>C n.846-59T>C c.493-59T>C (n.493-59T>C) c.1546-59T>C (n.1546-59T>C) | dbSNP |
2 | g.240767405C>A | CA2663997078 | KIF1A | c.1471-60G>T (n.1471-60G>T) c.1498-60G>T (n.1498-60G>T) c.709-60G>T (n.709-60G>T) n.1629-60G>T n.768-60G>T c.1573-60G>T (n.1573-60G>T) n.1724-60G>T n.846-60G>T c.493-60G>T (n.493-60G>T) c.1546-60G>T (n.1546-60G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240767405C>T | CA2663997077 | KIF1A | c.1471-60G>A (n.1471-60G>A) c.1498-60G>A (n.1498-60G>A) c.709-60G>A (n.709-60G>A) n.1629-60G>A n.768-60G>A c.1573-60G>A (n.1573-60G>A) n.1724-60G>A n.846-60G>A c.493-60G>A (n.493-60G>A) c.1546-60G>A (n.1546-60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240767406A= | CA1339279234 | KIF1A | c.1471-61T= (n.1471-61T=) c.1498-61T= (n.1498-61T=) c.709-61T= (n.709-61T=) n.1629-61T= n.768-61T= c.1573-61T= (n.1573-61T=) n.1724-61T= n.846-61T= c.493-61T= (n.493-61T=) c.1546-61T= (n.1546-61T=) | |
2 | g.240767406A>C | CA1339279235 | KIF1A | c.1471-61T>G (n.1471-61T>G) c.1498-61T>G (n.1498-61T>G) c.709-61T>G (n.709-61T>G) n.1629-61T>G n.768-61T>G c.1573-61T>G (n.1573-61T>G) n.1724-61T>G n.846-61T>G c.493-61T>G (n.493-61T>G) c.1546-61T>G (n.1546-61T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240767407C>A | CA540553064 | KIF1A | c.1471-62G>T (n.1471-62G>T) c.1498-62G>T (n.1498-62G>T) c.709-62G>T (n.709-62G>T) n.1629-62G>T n.768-62G>T c.1573-62G>T (n.1573-62G>T) n.1724-62G>T n.846-62G>T c.493-62G>T (n.493-62G>T) c.1546-62G>T (n.1546-62G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767407C= | CA1339279237 | KIF1A | c.1471-62G= (n.1471-62G=) c.1498-62G= (n.1498-62G=) c.709-62G= (n.709-62G=) n.1629-62G= n.768-62G= c.1573-62G= (n.1573-62G=) n.1724-62G= n.846-62G= c.493-62G= (n.493-62G=) c.1546-62G= (n.1546-62G=) | |
2 | g.240767407C>G | CA68174718 | KIF1A | c.1471-62G>C (n.1471-62G>C) c.1498-62G>C (n.1498-62G>C) c.709-62G>C (n.709-62G>C) n.1629-62G>C n.768-62G>C c.1573-62G>C (n.1573-62G>C) n.1724-62G>C n.846-62G>C c.493-62G>C (n.493-62G>C) c.1546-62G>C (n.1546-62G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767407C>T | CA68174720 | KIF1A | c.1471-62G>A (n.1471-62G>A) c.1498-62G>A (n.1498-62G>A) c.709-62G>A (n.709-62G>A) n.1629-62G>A n.768-62G>A c.1573-62G>A (n.1573-62G>A) n.1724-62G>A n.846-62G>A c.493-62G>A (n.493-62G>A) c.1546-62G>A (n.1546-62G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240767412dup | CA1339279236 | KIF1A | c.1471-62dup (n.1471-62dup) c.1498-62dup (n.1498-62dup) c.709-62dup (n.709-62dup) n.1629-62dup n.768-62dup c.1573-62dup (n.1573-62dup) n.1724-62dup n.846-62dup c.493-62dup (n.493-62dup) c.1546-62dup (n.1546-62dup) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240767412del | CA2530603626 | KIF1A | c.1471-62del (n.1471-62del) c.1498-62del (n.1498-62del) c.709-62del (n.709-62del) n.1629-62del n.768-62del c.1573-62del (n.1573-62del) n.1724-62del n.846-62del c.493-62del (n.493-62del) c.1546-62del (n.1546-62del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240767408C>A | CA1339279239 | KIF1A | c.1471-63G>T (n.1471-63G>T) c.1498-63G>T (n.1498-63G>T) c.709-63G>T (n.709-63G>T) n.1629-63G>T n.768-63G>T c.1573-63G>T (n.1573-63G>T) n.1724-63G>T n.846-63G>T c.493-63G>T (n.493-63G>T) c.1546-63G>T (n.1546-63G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767408C= | CA1339279238 | KIF1A | c.1471-63G= (n.1471-63G=) c.1498-63G= (n.1498-63G=) c.709-63G= (n.709-63G=) n.1629-63G= n.768-63G= c.1573-63G= (n.1573-63G=) n.1724-63G= n.846-63G= c.493-63G= (n.493-63G=) c.1546-63G= (n.1546-63G=) | |
2 | g.240767408C>T | CA2663997106 | KIF1A | c.1471-63G>A (n.1471-63G>A) c.1498-63G>A (n.1498-63G>A) c.709-63G>A (n.709-63G>A) n.1629-63G>A n.768-63G>A c.1573-63G>A (n.1573-63G>A) n.1724-63G>A n.846-63G>A c.493-63G>A (n.493-63G>A) c.1546-63G>A (n.1546-63G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240767408_240767409insTG | CA2663997110 | KIF1A | c.1471-64_1471-63insCA (n.1471-64_1471-63insCA) c.1498-64_1498-63insCA (n.1498-64_1498-63insCA) c.709-64_709-63insCA (n.709-64_709-63insCA) n.1629-64_1629-63insCA n.768-64_768-63insCA c.1573-64_1573-63insCA (n.1573-64_1573-63insCA) n.1724-64_1724-63insCA n.846-64_846-63insCA c.493-64_493-63insCA (n.493-64_493-63insCA) c.1546-64_1546-63insCA (n.1546-64_1546-63insCA) | gnomAD v4 |
2 | g.240767409C= | CA1339279241 | KIF1A | c.1471-64G= (n.1471-64G=) c.1498-64G= (n.1498-64G=) c.709-64G= (n.709-64G=) n.1629-64G= n.768-64G= c.1573-64G= (n.1573-64G=) n.1724-64G= n.846-64G= c.493-64G= (n.493-64G=) c.1546-64G= (n.1546-64G=) | |
2 | g.240767409C>T | CA1339279240 | KIF1A | c.1471-64G>A (n.1471-64G>A) c.1498-64G>A (n.1498-64G>A) c.709-64G>A (n.709-64G>A) n.1629-64G>A n.768-64G>A c.1573-64G>A (n.1573-64G>A) n.1724-64G>A n.846-64G>A c.493-64G>A (n.493-64G>A) c.1546-64G>A (n.1546-64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240767410C>A | CA766961274 | KIF1A | c.1471-65G>T (n.1471-65G>T) c.1498-65G>T (n.1498-65G>T) c.709-65G>T (n.709-65G>T) n.1629-65G>T n.768-65G>T c.1573-65G>T (n.1573-65G>T) n.1724-65G>T n.846-65G>T c.493-65G>T (n.493-65G>T) c.1546-65G>T (n.1546-65G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767410C= | CA1339279242 | KIF1A | c.1471-65G= (n.1471-65G=) c.1498-65G= (n.1498-65G=) c.709-65G= (n.709-65G=) n.1629-65G= n.768-65G= c.1573-65G= (n.1573-65G=) n.1724-65G= n.846-65G= c.493-65G= (n.493-65G=) c.1546-65G= (n.1546-65G=) | |
2 | g.240767410C>G | CA1339279243 | KIF1A | c.1471-65G>C (n.1471-65G>C) c.1498-65G>C (n.1498-65G>C) c.709-65G>C (n.709-65G>C) n.1629-65G>C n.768-65G>C c.1573-65G>C (n.1573-65G>C) n.1724-65G>C n.846-65G>C c.493-65G>C (n.493-65G>C) c.1546-65G>C (n.1546-65G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240767410C>T | CA2663997113 | KIF1A | c.1471-65G>A (n.1471-65G>A) c.1498-65G>A (n.1498-65G>A) c.709-65G>A (n.709-65G>A) n.1629-65G>A n.768-65G>A c.1573-65G>A (n.1573-65G>A) n.1724-65G>A n.846-65G>A c.493-65G>A (n.493-65G>A) c.1546-65G>A (n.1546-65G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240767411C>A | CA1044066893 | KIF1A | c.1471-66G>T (n.1471-66G>T) c.1498-66G>T (n.1498-66G>T) c.709-66G>T (n.709-66G>T) n.1629-66G>T n.768-66G>T c.1573-66G>T (n.1573-66G>T) n.1724-66G>T n.846-66G>T c.493-66G>T (n.493-66G>T) c.1546-66G>T (n.1546-66G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767411C= | CA1339279244 | KIF1A | c.1471-66G= (n.1471-66G=) c.1498-66G= (n.1498-66G=) c.709-66G= (n.709-66G=) n.1629-66G= n.768-66G= c.1573-66G= (n.1573-66G=) n.1724-66G= n.846-66G= c.493-66G= (n.493-66G=) c.1546-66G= (n.1546-66G=) | |
2 | g.240767411C>G | CA1339279245 | KIF1A | c.1471-66G>C (n.1471-66G>C) c.1498-66G>C (n.1498-66G>C) c.709-66G>C (n.709-66G>C) n.1629-66G>C n.768-66G>C c.1573-66G>C (n.1573-66G>C) n.1724-66G>C n.846-66G>C c.493-66G>C (n.493-66G>C) c.1546-66G>C (n.1546-66G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240767411C>T | CA2663997121 | KIF1A | c.1471-66G>A (n.1471-66G>A) c.1498-66G>A (n.1498-66G>A) c.709-66G>A (n.709-66G>A) n.1629-66G>A n.768-66G>A c.1573-66G>A (n.1573-66G>A) n.1724-66G>A n.846-66G>A c.493-66G>A (n.493-66G>A) c.1546-66G>A (n.1546-66G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240767412C>A | CA2663997124 | KIF1A | c.1471-67G>T (n.1471-67G>T) c.1498-67G>T (n.1498-67G>T) c.709-67G>T (n.709-67G>T) n.1629-67G>T n.768-67G>T c.1573-67G>T (n.1573-67G>T) n.1724-67G>T n.846-67G>T c.493-67G>T (n.493-67G>T) c.1546-67G>T (n.1546-67G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240767412C>T | CA2577302019 | KIF1A | c.1471-67G>A (n.1471-67G>A) c.1498-67G>A (n.1498-67G>A) c.709-67G>A (n.709-67G>A) n.1629-67G>A n.768-67G>A c.1573-67G>A (n.1573-67G>A) n.1724-67G>A n.846-67G>A c.493-67G>A (n.493-67G>A) c.1546-67G>A (n.1546-67G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240767412_240767413delinsCT | CA1339279246 | KIF1A | c.1471-68_1471-67delinsAG (n.1471-68_1471-67delinsAG) c.1498-68_1498-67delinsAG (n.1498-68_1498-67delinsAG) c.709-68_709-67delinsAG (n.709-68_709-67delinsAG) n.1629-68_1629-67delinsAG n.768-68_768-67delinsAG c.1573-68_1573-67delinsAG (n.1573-68_1573-67delinsAG) n.1724-68_1724-67delinsAG n.846-68_846-67delinsAG c.493-68_493-67delinsAG (n.493-68_493-67delinsAG) c.1546-68_1546-67delinsAG (n.1546-68_1546-67delinsAG) | |
2 | g.240767413del | CA1044066898 | KIF1A | c.1471-68del (n.1471-68del) c.1498-68del (n.1498-68del) c.709-68del (n.709-68del) n.1629-68del n.768-68del c.1573-68del (n.1573-68del) n.1724-68del n.846-68del c.493-68del (n.493-68del) c.1546-68del (n.1546-68del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767413T>C | CA2663997126 | KIF1A | c.1471-68A>G (n.1471-68A>G) c.1498-68A>G (n.1498-68A>G) c.709-68A>G (n.709-68A>G) n.1629-68A>G n.768-68A>G c.1573-68A>G (n.1573-68A>G) n.1724-68A>G n.846-68A>G c.493-68A>G (n.493-68A>G) c.1546-68A>G (n.1546-68A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240767414C>A | CA2663997131 | KIF1A | c.1471-69G>T (n.1471-69G>T) c.1498-69G>T (n.1498-69G>T) c.709-69G>T (n.709-69G>T) n.1629-69G>T n.768-69G>T c.1573-69G>T (n.1573-69G>T) n.1724-69G>T n.846-69G>T c.493-69G>T (n.493-69G>T) c.1546-69G>T (n.1546-69G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240767415C>A | CA2577302020 | KIF1A | c.1471-70G>T (n.1471-70G>T) c.1498-70G>T (n.1498-70G>T) c.709-70G>T (n.709-70G>T) n.1629-70G>T n.768-70G>T c.1573-70G>T (n.1573-70G>T) n.1724-70G>T n.846-70G>T c.493-70G>T (n.493-70G>T) c.1546-70G>T (n.1546-70G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240767415C>G | CA2663997139 | KIF1A | c.1471-70G>C (n.1471-70G>C) c.1498-70G>C (n.1498-70G>C) c.709-70G>C (n.709-70G>C) n.1629-70G>C n.768-70G>C c.1573-70G>C (n.1573-70G>C) n.1724-70G>C n.846-70G>C c.493-70G>C (n.493-70G>C) c.1546-70G>C (n.1546-70G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240767415C>T | CA2663997136 | KIF1A | c.1471-70G>A (n.1471-70G>A) c.1498-70G>A (n.1498-70G>A) c.709-70G>A (n.709-70G>A) n.1629-70G>A n.768-70G>A c.1573-70G>A (n.1573-70G>A) n.1724-70G>A n.846-70G>A c.493-70G>A (n.493-70G>A) c.1546-70G>A (n.1546-70G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240767416A>G | CA2701893147 | KIF1A | c.1471-71T>C (n.1471-71T>C) c.1498-71T>C (n.1498-71T>C) c.709-71T>C (n.709-71T>C) n.1629-71T>C n.768-71T>C c.1573-71T>C (n.1573-71T>C) n.1724-71T>C n.846-71T>C c.493-71T>C (n.493-71T>C) c.1546-71T>C (n.1546-71T>C) | dbSNP |
2 | g.240767417A= | CA1339279247 | KIF1A | c.1471-72T= (n.1471-72T=) c.1498-72T= (n.1498-72T=) c.709-72T= (n.709-72T=) n.1629-72T= n.768-72T= c.1573-72T= (n.1573-72T=) n.1724-72T= n.846-72T= c.493-72T= (n.493-72T=) c.1546-72T= (n.1546-72T=) | |
2 | g.240767417A>C | CA68174722 | KIF1A | c.1471-72T>G (n.1471-72T>G) c.1498-72T>G (n.1498-72T>G) c.709-72T>G (n.709-72T>G) n.1629-72T>G n.768-72T>G c.1573-72T>G (n.1573-72T>G) n.1724-72T>G n.846-72T>G c.493-72T>G (n.493-72T>G) c.1546-72T>G (n.1546-72T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767417A>G | CA68174725 | KIF1A | c.1471-72T>C (n.1471-72T>C) c.1498-72T>C (n.1498-72T>C) c.709-72T>C (n.709-72T>C) n.1629-72T>C n.768-72T>C c.1573-72T>C (n.1573-72T>C) n.1724-72T>C n.846-72T>C c.493-72T>C (n.493-72T>C) c.1546-72T>C (n.1546-72T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767417A>T | CA2663997146 | KIF1A | c.1471-72T>A (n.1471-72T>A) c.1498-72T>A (n.1498-72T>A) c.709-72T>A (n.709-72T>A) n.1629-72T>A n.768-72T>A c.1573-72T>A (n.1573-72T>A) n.1724-72T>A n.846-72T>A c.493-72T>A (n.493-72T>A) c.1546-72T>A (n.1546-72T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240767418C= | CA1339279248 | KIF1A | c.1471-73G= (n.1471-73G=) c.1498-73G= (n.1498-73G=) c.709-73G= (n.709-73G=) n.1629-73G= n.768-73G= c.1573-73G= (n.1573-73G=) n.1724-73G= n.846-73G= c.493-73G= (n.493-73G=) c.1546-73G= (n.1546-73G=) | |
2 | g.240767418C>T | CA68174729 | KIF1A | c.1471-73G>A (n.1471-73G>A) c.1498-73G>A (n.1498-73G>A) c.709-73G>A (n.709-73G>A) n.1629-73G>A n.768-73G>A c.1573-73G>A (n.1573-73G>A) n.1724-73G>A n.846-73G>A c.493-73G>A (n.493-73G>A) c.1546-73G>A (n.1546-73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767420T>C | CA2663997150 | KIF1A | c.1471-75A>G (n.1471-75A>G) c.1498-75A>G (n.1498-75A>G) c.709-75A>G (n.709-75A>G) n.1629-75A>G n.768-75A>G c.1573-75A>G (n.1573-75A>G) n.1724-75A>G n.846-75A>G c.493-75A>G (n.493-75A>G) c.1546-75A>G (n.1546-75A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240767421C>A | CA2663997153 | KIF1A | c.1471-76G>T (n.1471-76G>T) c.1498-76G>T (n.1498-76G>T) c.709-76G>T (n.709-76G>T) n.1629-76G>T n.768-76G>T c.1573-76G>T (n.1573-76G>T) n.1724-76G>T n.846-76G>T c.493-76G>T (n.493-76G>T) c.1546-76G>T (n.1546-76G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240767423C>A | CA2663997154 | KIF1A | c.1471-78G>T (n.1471-78G>T) c.1498-78G>T (n.1498-78G>T) c.709-78G>T (n.709-78G>T) n.1629-78G>T n.768-78G>T c.1573-78G>T (n.1573-78G>T) n.1724-78G>T n.846-78G>T c.493-78G>T (n.493-78G>T) c.1546-78G>T (n.1546-78G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240767423C= | CA1339279249 | KIF1A | c.1471-78G= (n.1471-78G=) c.1498-78G= (n.1498-78G=) c.709-78G= (n.709-78G=) n.1629-78G= n.768-78G= c.1573-78G= (n.1573-78G=) n.1724-78G= n.846-78G= c.493-78G= (n.493-78G=) c.1546-78G= (n.1546-78G=) | |
2 | g.240767423C>T | CA68174732 | KIF1A | c.1471-78G>A (n.1471-78G>A) c.1498-78G>A (n.1498-78G>A) c.709-78G>A (n.709-78G>A) n.1629-78G>A n.768-78G>A c.1573-78G>A (n.1573-78G>A) n.1724-78G>A n.846-78G>A c.493-78G>A (n.493-78G>A) c.1546-78G>A (n.1546-78G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240767424T>C | CA2663997158 | KIF1A | c.1471-79A>G (n.1471-79A>G) c.1498-79A>G (n.1498-79A>G) c.709-79A>G (n.709-79A>G) n.1629-79A>G n.768-79A>G c.1573-79A>G (n.1573-79A>G) n.1724-79A>G n.846-79A>G c.493-79A>G (n.493-79A>G) c.1546-79A>G (n.1546-79A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240767425C= | CA1339279250 | KIF1A | c.1471-80G= (n.1471-80G=) c.1498-80G= (n.1498-80G=) c.709-80G= (n.709-80G=) n.1629-80G= n.768-80G= c.1573-80G= (n.1573-80G=) n.1724-80G= n.846-80G= c.493-80G= (n.493-80G=) c.1546-80G= (n.1546-80G=) | |
2 | g.240767425C>G | CA766961278 | KIF1A | c.1471-80G>C (n.1471-80G>C) c.1498-80G>C (n.1498-80G>C) c.709-80G>C (n.709-80G>C) n.1629-80G>C n.768-80G>C c.1573-80G>C (n.1573-80G>C) n.1724-80G>C n.846-80G>C c.493-80G>C (n.493-80G>C) c.1546-80G>C (n.1546-80G>C) | dbSNP |
2 | g.240767425C>T | CA2663997162 | KIF1A | c.1471-80G>A (n.1471-80G>A) c.1498-80G>A (n.1498-80G>A) c.709-80G>A (n.709-80G>A) n.1629-80G>A n.768-80G>A c.1573-80G>A (n.1573-80G>A) n.1724-80G>A n.846-80G>A c.493-80G>A (n.493-80G>A) c.1546-80G>A (n.1546-80G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240767426del | CA2577302021 | KIF1A | c.1471-80del (n.1471-80del) c.1498-80del (n.1498-80del) c.709-80del (n.709-80del) n.1629-80del n.768-80del c.1573-80del (n.1573-80del) n.1724-80del n.846-80del c.493-80del (n.493-80del) c.1546-80del (n.1546-80del) | gnomAD v4 |