Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240767219_240767253dup | CA2663996628 | KIF1A | c.1550+20_1550+54dup (n.1550+20_1550+54dup) c.1577+20_1577+54dup (n.1577+20_1577+54dup) c.788+20_788+54dup (n.788+20_788+54dup) n.1708+20_1708+54dup n.847+20_847+54dup c.1652+20_1652+54dup (n.1652+20_1652+54dup) n.1803+20_1803+54dup n.925+20_925+54dup c.572+20_572+54dup (n.572+20_572+54dup) c.1625+20_1625+54dup (n.1625+20_1625+54dup) | gnomAD v4 |
2 | g.240767223C>T | CA2663996648 | KIF1A | c.1550+43G>A (n.1550+43G>A) c.1577+43G>A (n.1577+43G>A) c.788+43G>A (n.788+43G>A) n.1708+43G>A n.847+43G>A c.1652+43G>A (n.1652+43G>A) n.1803+43G>A n.925+43G>A c.572+43G>A (n.572+43G>A) c.1625+43G>A (n.1625+43G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240767225G>C | CA2208351 | KIF1A | c.1550+41C>G (n.1550+41C>G) c.1577+41C>G (n.1577+41C>G) c.788+41C>G (n.788+41C>G) n.1708+41C>G n.847+41C>G c.1652+41C>G (n.1652+41C>G) n.1803+41C>G n.925+41C>G c.572+41C>G (n.572+41C>G) c.1625+41C>G (n.1625+41C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767225G= | CA1339279152 | KIF1A | c.1550+41C= (n.1550+41C=) c.1577+41C= (n.1577+41C=) c.788+41C= (n.788+41C=) n.1708+41C= n.847+41C= c.1652+41C= (n.1652+41C=) n.1803+41C= n.925+41C= c.572+41C= (n.572+41C=) c.1625+41C= (n.1625+41C=) | |
2 | g.240767225G>T | CA2663996650 | KIF1A | c.1550+41C>A (n.1550+41C>A) c.1577+41C>A (n.1577+41C>A) c.788+41C>A (n.788+41C>A) n.1708+41C>A n.847+41C>A c.1652+41C>A (n.1652+41C>A) n.1803+41C>A n.925+41C>A c.572+41C>A (n.572+41C>A) c.1625+41C>A (n.1625+41C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240767226G= | CA1339279153 | KIF1A | c.1550+40C= (n.1550+40C=) c.1577+40C= (n.1577+40C=) c.788+40C= (n.788+40C=) n.1708+40C= n.847+40C= c.1652+40C= (n.1652+40C=) n.1803+40C= n.925+40C= c.572+40C= (n.572+40C=) c.1625+40C= (n.1625+40C=) | |
2 | g.240767226G>T | CA540752896 | KIF1A | c.1550+40C>A (n.1550+40C>A) c.1577+40C>A (n.1577+40C>A) c.788+40C>A (n.788+40C>A) n.1708+40C>A n.847+40C>A c.1652+40C>A (n.1652+40C>A) n.1803+40C>A n.925+40C>A c.572+40C>A (n.572+40C>A) c.1625+40C>A (n.1625+40C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767227G>T | CA2577301946 | KIF1A | c.1550+39C>A (n.1550+39C>A) c.1577+39C>A (n.1577+39C>A) c.788+39C>A (n.788+39C>A) n.1708+39C>A n.847+39C>A c.1652+39C>A (n.1652+39C>A) n.1803+39C>A n.925+39C>A c.572+39C>A (n.572+39C>A) c.1625+39C>A (n.1625+39C>A) | |
2 | g.240767228C>A | CA2663996656 | KIF1A | c.1550+38G>T (n.1550+38G>T) c.1577+38G>T (n.1577+38G>T) c.788+38G>T (n.788+38G>T) n.1708+38G>T n.847+38G>T c.1652+38G>T (n.1652+38G>T) n.1803+38G>T n.925+38G>T c.572+38G>T (n.572+38G>T) c.1625+38G>T (n.1625+38G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240767229C>G | CA2663996659 | KIF1A | c.1550+37G>C (n.1550+37G>C) c.1577+37G>C (n.1577+37G>C) c.788+37G>C (n.788+37G>C) n.1708+37G>C n.847+37G>C c.1652+37G>C (n.1652+37G>C) n.1803+37G>C n.925+37G>C c.572+37G>C (n.572+37G>C) c.1625+37G>C (n.1625+37G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240767230T>A | CA2663996661 | KIF1A | c.1550+36A>T (n.1550+36A>T) c.1577+36A>T (n.1577+36A>T) c.788+36A>T (n.788+36A>T) n.1708+36A>T n.847+36A>T c.1652+36A>T (n.1652+36A>T) n.1803+36A>T n.925+36A>T c.572+36A>T (n.572+36A>T) c.1625+36A>T (n.1625+36A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240767230T>C | CA2663996662 | KIF1A | c.1550+36A>G (n.1550+36A>G) c.1577+36A>G (n.1577+36A>G) c.788+36A>G (n.788+36A>G) n.1708+36A>G n.847+36A>G c.1652+36A>G (n.1652+36A>G) n.1803+36A>G n.925+36A>G c.572+36A>G (n.572+36A>G) c.1625+36A>G (n.1625+36A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240767231G>A | CA2208352 | KIF1A | c.1550+35C>T (n.1550+35C>T) c.1577+35C>T (n.1577+35C>T) c.788+35C>T (n.788+35C>T) n.1708+35C>T n.847+35C>T c.1652+35C>T (n.1652+35C>T) n.1803+35C>T n.925+35C>T c.572+35C>T (n.572+35C>T) c.1625+35C>T (n.1625+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767231G= | CA1339279154 | KIF1A | c.1550+35C= (n.1550+35C=) c.1577+35C= (n.1577+35C=) c.788+35C= (n.788+35C=) n.1708+35C= n.847+35C= c.1652+35C= (n.1652+35C=) n.1803+35C= n.925+35C= c.572+35C= (n.572+35C=) c.1625+35C= (n.1625+35C=) | |
2 | g.240767231G>T | CA766961005 | KIF1A | c.1550+35C>A (n.1550+35C>A) c.1577+35C>A (n.1577+35C>A) c.788+35C>A (n.788+35C>A) n.1708+35C>A n.847+35C>A c.1652+35C>A (n.1652+35C>A) n.1803+35C>A n.925+35C>A c.572+35C>A (n.572+35C>A) c.1625+35C>A (n.1625+35C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767232G>T | CA2577301950 | KIF1A | c.1550+34C>A (n.1550+34C>A) c.1577+34C>A (n.1577+34C>A) c.788+34C>A (n.788+34C>A) n.1708+34C>A n.847+34C>A c.1652+34C>A (n.1652+34C>A) n.1803+34C>A n.925+34C>A c.572+34C>A (n.572+34C>A) c.1625+34C>A (n.1625+34C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240767233C= | CA1339279155 | KIF1A | c.1550+33G= (n.1550+33G=) c.1577+33G= (n.1577+33G=) c.788+33G= (n.788+33G=) n.1708+33G= n.847+33G= c.1652+33G= (n.1652+33G=) n.1803+33G= n.925+33G= c.572+33G= (n.572+33G=) c.1625+33G= (n.1625+33G=) | |
2 | g.240767233C>T | CA2208353 | KIF1A | c.1550+33G>A (n.1550+33G>A) c.1577+33G>A (n.1577+33G>A) c.788+33G>A (n.788+33G>A) n.1708+33G>A n.847+33G>A c.1652+33G>A (n.1652+33G>A) n.1803+33G>A n.925+33G>A c.572+33G>A (n.572+33G>A) c.1625+33G>A (n.1625+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767234del | CA2577301955 | KIF1A | c.1550+33del (n.1550+33del) c.1577+33del (n.1577+33del) c.788+33del (n.788+33del) n.1708+33del n.847+33del c.1652+33del (n.1652+33del) n.1803+33del n.925+33del c.572+33del (n.572+33del) c.1625+33del (n.1625+33del) | |
2 | g.240767234C>A | CA2208354 | KIF1A | c.1550+32G>T (n.1550+32G>T) c.1577+32G>T (n.1577+32G>T) c.788+32G>T (n.788+32G>T) n.1708+32G>T n.847+32G>T c.1652+32G>T (n.1652+32G>T) n.1803+32G>T n.925+32G>T c.572+32G>T (n.572+32G>T) c.1625+32G>T (n.1625+32G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767234C= | CA1339279156 | KIF1A | c.1550+32G= (n.1550+32G=) c.1577+32G= (n.1577+32G=) c.788+32G= (n.788+32G=) n.1708+32G= n.847+32G= c.1652+32G= (n.1652+32G=) n.1803+32G= n.925+32G= c.572+32G= (n.572+32G=) c.1625+32G= (n.1625+32G=) | |
2 | g.240767234C>T | CA2754888567 | KIF1A | c.1550+32G>A (n.1550+32G>A) c.1577+32G>A (n.1577+32G>A) c.788+32G>A (n.788+32G>A) n.1708+32G>A n.847+32G>A c.1652+32G>A (n.1652+32G>A) n.1803+32G>A n.925+32G>A c.572+32G>A (n.572+32G>A) c.1625+32G>A (n.1625+32G>A) | |
2 | g.240767236G>A | CA68174676 | KIF1A | c.1550+30C>T (n.1550+30C>T) c.1577+30C>T (n.1577+30C>T) c.788+30C>T (n.788+30C>T) n.1708+30C>T n.847+30C>T c.1652+30C>T (n.1652+30C>T) n.1803+30C>T n.925+30C>T c.572+30C>T (n.572+30C>T) c.1625+30C>T (n.1625+30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767236G= | CA1339279157 | KIF1A | c.1550+30C= (n.1550+30C=) c.1577+30C= (n.1577+30C=) c.788+30C= (n.788+30C=) n.1708+30C= n.847+30C= c.1652+30C= (n.1652+30C=) n.1803+30C= n.925+30C= c.572+30C= (n.572+30C=) c.1625+30C= (n.1625+30C=) | |
2 | g.240767236G>T | CA2663996673 | KIF1A | c.1550+30C>A (n.1550+30C>A) c.1577+30C>A (n.1577+30C>A) c.788+30C>A (n.788+30C>A) n.1708+30C>A n.847+30C>A c.1652+30C>A (n.1652+30C>A) n.1803+30C>A n.925+30C>A c.572+30C>A (n.572+30C>A) c.1625+30C>A (n.1625+30C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240767237G>C | CA68174677 | KIF1A | c.1550+29C>G (n.1550+29C>G) c.1577+29C>G (n.1577+29C>G) c.788+29C>G (n.788+29C>G) n.1708+29C>G n.847+29C>G c.1652+29C>G (n.1652+29C>G) n.1803+29C>G n.925+29C>G c.572+29C>G (n.572+29C>G) c.1625+29C>G (n.1625+29C>G) | dbSNP |
2 | g.240767237G= | CA1339279158 | KIF1A | c.1550+29C= (n.1550+29C=) c.1577+29C= (n.1577+29C=) c.788+29C= (n.788+29C=) n.1708+29C= n.847+29C= c.1652+29C= (n.1652+29C=) n.1803+29C= n.925+29C= c.572+29C= (n.572+29C=) c.1625+29C= (n.1625+29C=) | |
2 | g.240767237G>T | CA2577301961 | KIF1A | c.1550+29C>A (n.1550+29C>A) c.1577+29C>A (n.1577+29C>A) c.788+29C>A (n.788+29C>A) n.1708+29C>A n.847+29C>A c.1652+29C>A (n.1652+29C>A) n.1803+29C>A n.925+29C>A c.572+29C>A (n.572+29C>A) c.1625+29C>A (n.1625+29C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240767238del | CA2663996683 | KIF1A | c.1550+28del (n.1550+28del) c.1577+28del (n.1577+28del) c.788+28del (n.788+28del) n.1708+28del n.847+28del c.1652+28del (n.1652+28del) n.1803+28del n.925+28del c.572+28del (n.572+28del) c.1625+28del (n.1625+28del) | gnomAD v4 |
2 | g.240767238C>A | CA540752897 | KIF1A | c.1550+28G>T (n.1550+28G>T) c.1577+28G>T (n.1577+28G>T) c.788+28G>T (n.788+28G>T) n.1708+28G>T n.847+28G>T c.1652+28G>T (n.1652+28G>T) n.1803+28G>T n.925+28G>T c.572+28G>T (n.572+28G>T) c.1625+28G>T (n.1625+28G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767238C= | CA1339279159 | KIF1A | c.1550+28G= (n.1550+28G=) c.1577+28G= (n.1577+28G=) c.788+28G= (n.788+28G=) n.1708+28G= n.847+28G= c.1652+28G= (n.1652+28G=) n.1803+28G= n.925+28G= c.572+28G= (n.572+28G=) c.1625+28G= (n.1625+28G=) | |
2 | g.240767238C>T | CA2663996686 | KIF1A | c.1550+28G>A (n.1550+28G>A) c.1577+28G>A (n.1577+28G>A) c.788+28G>A (n.788+28G>A) n.1708+28G>A n.847+28G>A c.1652+28G>A (n.1652+28G>A) n.1803+28G>A n.925+28G>A c.572+28G>A (n.572+28G>A) c.1625+28G>A (n.1625+28G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240767239T>G | CA2208355 | KIF1A | c.1550+27A>C (n.1550+27A>C) c.1577+27A>C (n.1577+27A>C) c.788+27A>C (n.788+27A>C) n.1708+27A>C n.847+27A>C c.1652+27A>C (n.1652+27A>C) n.1803+27A>C n.925+27A>C c.572+27A>C (n.572+27A>C) c.1625+27A>C (n.1625+27A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.240767239T= | CA1339279160 | KIF1A | c.1550+27A= (n.1550+27A=) c.1577+27A= (n.1577+27A=) c.788+27A= (n.788+27A=) n.1708+27A= n.847+27A= c.1652+27A= (n.1652+27A=) n.1803+27A= n.925+27A= c.572+27A= (n.572+27A=) c.1625+27A= (n.1625+27A=) | |
2 | g.240767240G>A | CA2754888568 | KIF1A | c.1550+26C>T (n.1550+26C>T) c.1577+26C>T (n.1577+26C>T) c.788+26C>T (n.788+26C>T) n.1708+26C>T n.847+26C>T c.1652+26C>T (n.1652+26C>T) n.1803+26C>T n.925+26C>T c.572+26C>T (n.572+26C>T) c.1625+26C>T (n.1625+26C>T) | |
2 | g.240767240G>T | CA2663996689 | KIF1A | c.1550+26C>A (n.1550+26C>A) c.1577+26C>A (n.1577+26C>A) c.788+26C>A (n.788+26C>A) n.1708+26C>A n.847+26C>A c.1652+26C>A (n.1652+26C>A) n.1803+26C>A n.925+26C>A c.572+26C>A (n.572+26C>A) c.1625+26C>A (n.1625+26C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240767241G>C | CA2577301965 | KIF1A | c.1550+25C>G (n.1550+25C>G) c.1577+25C>G (n.1577+25C>G) c.788+25C>G (n.788+25C>G) n.1708+25C>G n.847+25C>G c.1652+25C>G (n.1652+25C>G) n.1803+25C>G n.925+25C>G c.572+25C>G (n.572+25C>G) c.1625+25C>G (n.1625+25C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240767241G>T | CA2663996692 | KIF1A | c.1550+25C>A (n.1550+25C>A) c.1577+25C>A (n.1577+25C>A) c.788+25C>A (n.788+25C>A) n.1708+25C>A n.847+25C>A c.1652+25C>A (n.1652+25C>A) n.1803+25C>A n.925+25C>A c.572+25C>A (n.572+25C>A) c.1625+25C>A (n.1625+25C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240767242A>G | CA2663996696 | KIF1A | c.1550+24T>C (n.1550+24T>C) c.1577+24T>C (n.1577+24T>C) c.788+24T>C (n.788+24T>C) n.1708+24T>C n.847+24T>C c.1652+24T>C (n.1652+24T>C) n.1803+24T>C n.925+24T>C c.572+24T>C (n.572+24T>C) c.1625+24T>C (n.1625+24T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240767244T>G | CA540752898 | KIF1A | c.1550+22A>C (n.1550+22A>C) c.1577+22A>C (n.1577+22A>C) c.788+22A>C (n.788+22A>C) n.1708+22A>C n.847+22A>C c.1652+22A>C (n.1652+22A>C) n.1803+22A>C n.925+22A>C c.572+22A>C (n.572+22A>C) c.1625+22A>C (n.1625+22A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.240767244T= | CA1339279161 | KIF1A | c.1550+22A= (n.1550+22A=) c.1577+22A= (n.1577+22A=) c.788+22A= (n.788+22A=) n.1708+22A= n.847+22A= c.1652+22A= (n.1652+22A=) n.1803+22A= n.925+22A= c.572+22A= (n.572+22A=) c.1625+22A= (n.1625+22A=) | |
2 | g.240767245G>T | CA2577301972 | KIF1A | c.1550+21C>A (n.1550+21C>A) c.1577+21C>A (n.1577+21C>A) c.788+21C>A (n.788+21C>A) n.1708+21C>A n.847+21C>A c.1652+21C>A (n.1652+21C>A) n.1803+21C>A n.925+21C>A c.572+21C>A (n.572+21C>A) c.1625+21C>A (n.1625+21C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240767246del | CA2577301970 | KIF1A | c.1550+21del (n.1550+21del) c.1577+21del (n.1577+21del) c.788+21del (n.788+21del) n.1708+21del n.847+21del c.1652+21del (n.1652+21del) n.1803+21del n.925+21del c.572+21del (n.572+21del) c.1625+21del (n.1625+21del) | |
2 | g.240767246G>A | CA2740096529 | KIF1A | c.1550+20C>T (n.1550+20C>T) c.1577+20C>T (n.1577+20C>T) c.788+20C>T (n.788+20C>T) n.1708+20C>T n.847+20C>T c.1652+20C>T (n.1652+20C>T) n.1803+20C>T n.925+20C>T c.572+20C>T (n.572+20C>T) c.1625+20C>T (n.1625+20C>T) | ClinVar |
2 | g.240767246G>T | CA2663996701 | KIF1A | c.1550+20C>A (n.1550+20C>A) c.1577+20C>A (n.1577+20C>A) c.788+20C>A (n.788+20C>A) n.1708+20C>A n.847+20C>A c.1652+20C>A (n.1652+20C>A) n.1803+20C>A n.925+20C>A c.572+20C>A (n.572+20C>A) c.1625+20C>A (n.1625+20C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240767247C>A | CA2663996707 | KIF1A | c.1550+19G>T (n.1550+19G>T) c.1577+19G>T (n.1577+19G>T) c.788+19G>T (n.788+19G>T) n.1708+19G>T n.847+19G>T c.1652+19G>T (n.1652+19G>T) n.1803+19G>T n.925+19G>T c.572+19G>T (n.572+19G>T) c.1625+19G>T (n.1625+19G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240767247C>T | CA2580068016 | KIF1A | c.1550+19G>A (n.1550+19G>A) c.1577+19G>A (n.1577+19G>A) c.788+19G>A (n.788+19G>A) n.1708+19G>A n.847+19G>A c.1652+19G>A (n.1652+19G>A) n.1803+19G>A n.925+19G>A c.572+19G>A (n.572+19G>A) c.1625+19G>A (n.1625+19G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240767248T>G | CA2663996712 | KIF1A | c.1550+18A>C (n.1550+18A>C) c.1577+18A>C (n.1577+18A>C) c.788+18A>C (n.788+18A>C) n.1708+18A>C n.847+18A>C c.1652+18A>C (n.1652+18A>C) n.1803+18A>C n.925+18A>C c.572+18A>C (n.572+18A>C) c.1625+18A>C (n.1625+18A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240767248T= | CA1339279162 | KIF1A | c.1550+18A= (n.1550+18A=) c.1577+18A= (n.1577+18A=) c.788+18A= (n.788+18A=) n.1708+18A= n.847+18A= c.1652+18A= (n.1652+18A=) n.1803+18A= n.925+18A= c.572+18A= (n.572+18A=) c.1625+18A= (n.1625+18A=) | |
2 | g.240767249G>A | CA2577301976 | KIF1A | c.1550+17C>T (n.1550+17C>T) c.1577+17C>T (n.1577+17C>T) c.788+17C>T (n.788+17C>T) n.1708+17C>T n.847+17C>T c.1652+17C>T (n.1652+17C>T) n.1803+17C>T n.925+17C>T c.572+17C>T (n.572+17C>T) c.1625+17C>T (n.1625+17C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240767249G= | CA1339279163 | KIF1A | c.1550+17C= (n.1550+17C=) c.1577+17C= (n.1577+17C=) c.788+17C= (n.788+17C=) n.1708+17C= n.847+17C= c.1652+17C= (n.1652+17C=) n.1803+17C= n.925+17C= c.572+17C= (n.572+17C=) c.1625+17C= (n.1625+17C=) | |
2 | g.240767249G>T | CA68174680 | KIF1A | c.1550+17C>A (n.1550+17C>A) c.1577+17C>A (n.1577+17C>A) c.788+17C>A (n.788+17C>A) n.1708+17C>A n.847+17C>A c.1652+17C>A (n.1652+17C>A) n.1803+17C>A n.925+17C>A c.572+17C>A (n.572+17C>A) c.1625+17C>A (n.1625+17C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767249dup | CA540752899 | KIF1A | c.1550+17dup (n.1550+17dup) c.1577+17dup (n.1577+17dup) c.788+17dup (n.788+17dup) n.1708+17dup n.847+17dup c.1652+17dup (n.1652+17dup) n.1803+17dup n.925+17dup c.572+17dup (n.572+17dup) c.1625+17dup (n.1625+17dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240767250C= | CA1339279164 | KIF1A | c.1550+16G= (n.1550+16G=) c.1577+16G= (n.1577+16G=) c.788+16G= (n.788+16G=) n.1708+16G= n.847+16G= c.1652+16G= (n.1652+16G=) n.1803+16G= n.925+16G= c.572+16G= (n.572+16G=) c.1625+16G= (n.1625+16G=) | |
2 | g.240767250C>G | CA2208356 | KIF1A | c.1550+16G>C (n.1550+16G>C) c.1577+16G>C (n.1577+16G>C) c.788+16G>C (n.788+16G>C) n.1708+16G>C n.847+16G>C c.1652+16G>C (n.1652+16G>C) n.1803+16G>C n.925+16G>C c.572+16G>C (n.572+16G>C) c.1625+16G>C (n.1625+16G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240767250C>T | CA2663996727 | KIF1A | c.1550+16G>A (n.1550+16G>A) c.1577+16G>A (n.1577+16G>A) c.788+16G>A (n.788+16G>A) n.1708+16G>A n.847+16G>A c.1652+16G>A (n.1652+16G>A) n.1803+16G>A n.925+16G>A c.572+16G>A (n.572+16G>A) c.1625+16G>A (n.1625+16G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240767251C= | CA1339279165 | KIF1A | c.1550+15G= (n.1550+15G=) c.1577+15G= (n.1577+15G=) c.788+15G= (n.788+15G=) n.1708+15G= n.847+15G= c.1652+15G= (n.1652+15G=) n.1803+15G= n.925+15G= c.572+15G= (n.572+15G=) c.1625+15G= (n.1625+15G=) | |
2 | g.240767251C>T | CA1044066761 | KIF1A | c.1550+15G>A (n.1550+15G>A) c.1577+15G>A (n.1577+15G>A) c.788+15G>A (n.788+15G>A) n.1708+15G>A n.847+15G>A c.1652+15G>A (n.1652+15G>A) n.1803+15G>A n.925+15G>A c.572+15G>A (n.572+15G>A) c.1625+15G>A (n.1625+15G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767252A= | CA1339279166 | KIF1A | c.1550+14T= (n.1550+14T=) c.1577+14T= (n.1577+14T=) c.788+14T= (n.788+14T=) n.1708+14T= n.847+14T= c.1652+14T= (n.1652+14T=) n.1803+14T= n.925+14T= c.572+14T= (n.572+14T=) c.1625+14T= (n.1625+14T=) | |
2 | g.240767252A>C | CA2208357 | KIF1A | c.1550+14T>G (n.1550+14T>G) c.1577+14T>G (n.1577+14T>G) c.788+14T>G (n.788+14T>G) n.1708+14T>G n.847+14T>G c.1652+14T>G (n.1652+14T>G) n.1803+14T>G n.925+14T>G c.572+14T>G (n.572+14T>G) c.1625+14T>G (n.1625+14T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240767252A>G | CA540752900 | KIF1A | c.1550+14T>C (n.1550+14T>C) c.1577+14T>C (n.1577+14T>C) c.788+14T>C (n.788+14T>C) n.1708+14T>C n.847+14T>C c.1652+14T>C (n.1652+14T>C) n.1803+14T>C n.925+14T>C c.572+14T>C (n.572+14T>C) c.1625+14T>C (n.1625+14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240767253G>A | CA2580068019 | KIF1A | c.1550+13C>T (n.1550+13C>T) c.1577+13C>T (n.1577+13C>T) c.788+13C>T (n.788+13C>T) n.1708+13C>T n.847+13C>T c.1652+13C>T (n.1652+13C>T) n.1803+13C>T n.925+13C>T c.572+13C>T (n.572+13C>T) c.1625+13C>T (n.1625+13C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240767253G>T | CA2663996742 | KIF1A | c.1550+13C>A (n.1550+13C>A) c.1577+13C>A (n.1577+13C>A) c.788+13C>A (n.788+13C>A) n.1708+13C>A n.847+13C>A c.1652+13C>A (n.1652+13C>A) n.1803+13C>A n.925+13C>A c.572+13C>A (n.572+13C>A) c.1625+13C>A (n.1625+13C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240767253_240767257dup | CA2580068018 | KIF1A | c.1550+9_1550+13dup (n.1550+9_1550+13dup) c.1577+9_1577+13dup (n.1577+9_1577+13dup) c.788+9_788+13dup (n.788+9_788+13dup) n.1708+9_1708+13dup n.847+9_847+13dup c.1652+9_1652+13dup (n.1652+9_1652+13dup) n.1803+9_1803+13dup n.925+9_925+13dup c.572+9_572+13dup (n.572+9_572+13dup) c.1625+9_1625+13dup (n.1625+9_1625+13dup) | ClinVar |
2 | g.240767254G>C | CA2740096530 | KIF1A | c.1550+12C>G (n.1550+12C>G) c.1577+12C>G (n.1577+12C>G) c.788+12C>G (n.788+12C>G) n.1708+12C>G n.847+12C>G c.1652+12C>G (n.1652+12C>G) n.1803+12C>G n.925+12C>G c.572+12C>G (n.572+12C>G) c.1625+12C>G (n.1625+12C>G) | ClinVar |
2 | g.240767254G>T | CA2663996745 | KIF1A | c.1550+12C>A (n.1550+12C>A) c.1577+12C>A (n.1577+12C>A) c.788+12C>A (n.788+12C>A) n.1708+12C>A n.847+12C>A c.1652+12C>A (n.1652+12C>A) n.1803+12C>A n.925+12C>A c.572+12C>A (n.572+12C>A) c.1625+12C>A (n.1625+12C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240767255T>G | CA2208358 | KIF1A | c.1550+11A>C (n.1550+11A>C) c.1577+11A>C (n.1577+11A>C) c.788+11A>C (n.788+11A>C) n.1708+11A>C n.847+11A>C c.1652+11A>C (n.1652+11A>C) n.1803+11A>C n.925+11A>C c.572+11A>C (n.572+11A>C) c.1625+11A>C (n.1625+11A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240767255T= | CA1339279167 | KIF1A | c.1550+11A= (n.1550+11A=) c.1577+11A= (n.1577+11A=) c.788+11A= (n.788+11A=) n.1708+11A= n.847+11A= c.1652+11A= (n.1652+11A=) n.1803+11A= n.925+11A= c.572+11A= (n.572+11A=) c.1625+11A= (n.1625+11A=) | |
2 | g.240767257C>T | CA2499215809 | KIF1A | c.1550+9G>A (n.1550+9G>A) c.1577+9G>A (n.1577+9G>A) c.788+9G>A (n.788+9G>A) n.1708+9G>A n.847+9G>A c.1652+9G>A (n.1652+9G>A) n.1803+9G>A n.925+9G>A c.572+9G>A (n.572+9G>A) c.1625+9G>A (n.1625+9G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.240767259C>A | CA2663996751 | KIF1A | c.1550+7G>T (n.1550+7G>T) c.1577+7G>T (n.1577+7G>T) c.788+7G>T (n.788+7G>T) n.1708+7G>T n.847+7G>T c.1652+7G>T (n.1652+7G>T) n.1803+7G>T n.925+7G>T c.572+7G>T (n.572+7G>T) c.1625+7G>T (n.1625+7G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240767259C= | CA1339279168 | KIF1A | c.1550+7G= (n.1550+7G=) c.1577+7G= (n.1577+7G=) c.788+7G= (n.788+7G=) n.1708+7G= n.847+7G= c.1652+7G= (n.1652+7G=) n.1803+7G= n.925+7G= c.572+7G= (n.572+7G=) c.1625+7G= (n.1625+7G=) | |
2 | g.240767259C>T | CA2208359 | KIF1A | c.1550+7G>A (n.1550+7G>A) c.1577+7G>A (n.1577+7G>A) c.788+7G>A (n.788+7G>A) n.1708+7G>A n.847+7G>A c.1652+7G>A (n.1652+7G>A) n.1803+7G>A n.925+7G>A c.572+7G>A (n.572+7G>A) c.1625+7G>A (n.1625+7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767260T>C | CA658776407 | KIF1A | c.1550+6A>G (n.1550+6A>G) c.1577+6A>G (n.1577+6A>G) c.788+6A>G (n.788+6A>G) n.1708+6A>G n.847+6A>G c.1652+6A>G (n.1652+6A>G) n.1803+6A>G n.925+6A>G c.572+6A>G (n.572+6A>G) c.1625+6A>G (n.1625+6A>G) | |
2 | g.240767263C>T | CA2663996759 | KIF1A | c.1550+3G>A (n.1550+3G>A) c.1577+3G>A (n.1577+3G>A) c.788+3G>A (n.788+3G>A) n.1708+3G>A n.847+3G>A c.1652+3G>A (n.1652+3G>A) n.1803+3G>A n.925+3G>A c.572+3G>A (n.572+3G>A) c.1625+3G>A (n.1625+3G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240767264A>C | CA351328382 | KIF1A | c.1550+2T>G (n.1550+2T>G) c.1577+2T>G (n.1577+2T>G) c.788+2T>G (n.788+2T>G) n.1708+2T>G n.847+2T>G c.1652+2T>G (n.1652+2T>G) n.1803+2T>G n.925+2T>G c.572+2T>G (n.572+2T>G) c.1625+2T>G (n.1625+2T>G) | |
2 | g.240767264A>G | CA351328384 | KIF1A | c.1550+2T>C (n.1550+2T>C) c.1577+2T>C (n.1577+2T>C) c.788+2T>C (n.788+2T>C) n.1708+2T>C n.847+2T>C c.1652+2T>C (n.1652+2T>C) n.1803+2T>C n.925+2T>C c.572+2T>C (n.572+2T>C) c.1625+2T>C (n.1625+2T>C) | |
2 | g.240767264A>T | CA351328385 | KIF1A | c.1550+2T>A (n.1550+2T>A) c.1577+2T>A (n.1577+2T>A) c.788+2T>A (n.788+2T>A) n.1708+2T>A n.847+2T>A c.1652+2T>A (n.1652+2T>A) n.1803+2T>A n.925+2T>A c.572+2T>A (n.572+2T>A) c.1625+2T>A (n.1625+2T>A) | |
2 | g.240767265C>A | CA351328387 | KIF1A | c.1550+1G>T (n.1550+1G>T) c.1577+1G>T (n.1577+1G>T) c.788+1G>T (n.788+1G>T) n.1708+1G>T n.847+1G>T c.1652+1G>T (n.1652+1G>T) n.1803+1G>T n.925+1G>T c.572+1G>T (n.572+1G>T) c.1625+1G>T (n.1625+1G>T) | |
2 | g.240767265C>G | CA351328388 | KIF1A | c.1550+1G>C (n.1550+1G>C) c.1577+1G>C (n.1577+1G>C) c.788+1G>C (n.788+1G>C) n.1708+1G>C n.847+1G>C c.1652+1G>C (n.1652+1G>C) n.1803+1G>C n.925+1G>C c.572+1G>C (n.572+1G>C) c.1625+1G>C (n.1625+1G>C) | |
2 | g.240767265C>T | CA351328389 | KIF1A | c.1550+1G>A (n.1550+1G>A) c.1577+1G>A (n.1577+1G>A) c.788+1G>A (n.788+1G>A) n.1708+1G>A n.847+1G>A c.1652+1G>A (n.1652+1G>A) n.1803+1G>A n.925+1G>A c.572+1G>A (n.572+1G>A) c.1625+1G>A (n.1625+1G>A) | |
2 | g.240767266C>A | CA351328390 | KIF1A | c.1550G>T (p.Arg517Ile) c.1577G>T (p.Arg526Ile) c.788G>T (p.Arg263Ile) n.1708G>T n.847G>T c.1652G>T (p.Arg551Ile) n.1803G>T n.925G>T c.572G>T (p.Arg191Ile) c.1625G>T (p.Arg542Ile) | |
2 | g.240767266C>G | CA351328391 | KIF1A | c.1550G>C (p.Arg517Thr) c.1577G>C (p.Arg526Thr) c.788G>C (p.Arg263Thr) n.1708G>C n.847G>C c.1652G>C (p.Arg551Thr) n.1803G>C n.925G>C c.572G>C (p.Arg191Thr) c.1625G>C (p.Arg542Thr) | |
2 | g.240767266C>T | CA351328392 | KIF1A | c.1550G>A (p.Arg517Lys) c.1577G>A (p.Arg526Lys) c.788G>A (p.Arg263Lys) n.1708G>A n.847G>A c.1652G>A (p.Arg551Lys) n.1803G>A n.925G>A c.572G>A (p.Arg191Lys) c.1625G>A (p.Arg542Lys) | |
2 | g.240767267T>A | CA351328394 | KIF1A | c.1549A>T (p.Arg517Ter) c.1576A>T (p.Arg526Ter) c.787A>T (p.Arg263Ter) n.1707A>T n.846A>T c.1651A>T (p.Arg551Ter) n.1802A>T n.924A>T c.571A>T (p.Arg191Ter) c.1624A>T (p.Arg542Ter) | |
2 | g.240767267T>C | CA351328396 | KIF1A | c.1549A>G (p.Arg517Gly) c.1576A>G (p.Arg526Gly) c.787A>G (p.Arg263Gly) n.1707A>G n.846A>G c.1651A>G (p.Arg551Gly) n.1802A>G n.924A>G c.571A>G (p.Arg191Gly) c.1624A>G (p.Arg542Gly) | |
2 | g.240767267T>G | CA432037440 | KIF1A | c.1549A>C (p.Arg517=) c.1576A>C (p.Arg526=) c.787A>C (p.Arg263=) n.1707A>C n.846A>C c.1651A>C (p.Arg551=) n.1802A>C n.924A>C c.571A>C (p.Arg191=) c.1624A>C (p.Arg542=) | |
2 | g.240767268G>A | CA432037443 | KIF1A | c.1548C>T (p.Thr516=) c.1575C>T (p.Thr525=) c.786C>T (p.Thr262=) n.1706C>T n.845C>T c.1650C>T (p.Thr550=) n.1801C>T n.923C>T c.570C>T (p.Thr190=) c.1623C>T (p.Thr541=) | |
2 | g.240767268G>C | CA432037441 | KIF1A | c.1548C>G (p.Thr516=) c.1575C>G (p.Thr525=) c.786C>G (p.Thr262=) n.1706C>G n.845C>G c.1650C>G (p.Thr550=) n.1801C>G n.923C>G c.570C>G (p.Thr190=) c.1623C>G (p.Thr541=) | |
2 | g.240767268G>T | CA432037444 | KIF1A | c.1548C>A (p.Thr516=) c.1575C>A (p.Thr525=) c.786C>A (p.Thr262=) n.1706C>A n.845C>A c.1650C>A (p.Thr550=) n.1801C>A n.923C>A c.570C>A (p.Thr190=) c.1623C>A (p.Thr541=) | |
2 | g.240767269G>A | CA351328397 | KIF1A | c.1547C>T (p.Thr516Ile) c.1574C>T (p.Thr525Ile) c.785C>T (p.Thr262Ile) n.1705C>T n.844C>T c.1649C>T (p.Thr550Ile) n.1800C>T n.922C>T c.569C>T (p.Thr190Ile) c.1622C>T (p.Thr541Ile) | |
2 | g.240767269G>C | CA351328400 | KIF1A | c.1547C>G (p.Thr516Ser) c.1574C>G (p.Thr525Ser) c.785C>G (p.Thr262Ser) n.1705C>G n.844C>G c.1649C>G (p.Thr550Ser) n.1800C>G n.922C>G c.569C>G (p.Thr190Ser) c.1622C>G (p.Thr541Ser) | |
2 | g.240767269G>T | CA351328398 | KIF1A | c.1547C>A (p.Thr516Asn) c.1574C>A (p.Thr525Asn) c.785C>A (p.Thr262Asn) n.1705C>A n.844C>A c.1649C>A (p.Thr550Asn) n.1800C>A n.922C>A c.569C>A (p.Thr190Asn) c.1622C>A (p.Thr541Asn) | |
2 | g.240767270T>A | CA351328402 | KIF1A | c.1546A>T (p.Thr516Ser) c.1573A>T (p.Thr525Ser) c.784A>T (p.Thr262Ser) n.1704A>T n.843A>T c.1648A>T (p.Thr550Ser) n.1799A>T n.921A>T c.568A>T (p.Thr190Ser) c.1621A>T (p.Thr541Ser) | |
2 | g.240767270T>C | CA351328404 | KIF1A | c.1546A>G (p.Thr516Ala) c.1573A>G (p.Thr525Ala) c.784A>G (p.Thr262Ala) n.1704A>G n.843A>G c.1648A>G (p.Thr550Ala) n.1799A>G n.921A>G c.568A>G (p.Thr190Ala) c.1621A>G (p.Thr541Ala) | |
2 | g.240767270T>G | CA351328405 | KIF1A | c.1546A>C (p.Thr516Pro) c.1573A>C (p.Thr525Pro) c.784A>C (p.Thr262Pro) n.1704A>C n.843A>C c.1648A>C (p.Thr550Pro) n.1799A>C n.921A>C c.568A>C (p.Thr190Pro) c.1621A>C (p.Thr541Pro) | |
2 | g.240767271G>A | CA432037452 | KIF1A | c.1545C>T (p.Ile515=) c.1572C>T (p.Ile524=) c.783C>T (p.Ile261=) n.1703C>T n.842C>T c.1647C>T (p.Ile549=) n.1798C>T n.920C>T c.567C>T (p.Ile189=) c.1620C>T (p.Ile540=) | dbSNP |
2 | g.240767271G>C | CA351328407 | KIF1A | c.1545C>G (p.Ile515Met) c.1572C>G (p.Ile524Met) c.783C>G (p.Ile261Met) n.1703C>G n.842C>G c.1647C>G (p.Ile549Met) n.1798C>G n.920C>G c.567C>G (p.Ile189Met) c.1620C>G (p.Ile540Met) | |
2 | g.240767271G= | CA1339279169 | KIF1A | c.1545C= (p.Ile515=) c.1572C= (p.Ile524=) c.783C= (p.Ile261=) n.1703C= n.842C= c.1647C= (p.Ile549=) n.1798C= n.920C= c.567C= (p.Ile189=) c.1620C= (p.Ile540=) | |
2 | g.240767271G>T | CA432037454 | KIF1A | c.1545C>A (p.Ile515=) c.1572C>A (p.Ile524=) c.783C>A (p.Ile261=) n.1703C>A n.842C>A c.1647C>A (p.Ile549=) n.1798C>A n.920C>A c.567C>A (p.Ile189=) c.1620C>A (p.Ile540=) | gnomAD v4 |
2 | g.240767272A= | CA1339279170 | KIF1A | c.1544T= (p.Ile515=) c.1571T= (p.Ile524=) c.782T= (p.Ile261=) n.1702T= n.841T= c.1646T= (p.Ile549=) n.1797T= n.919T= c.566T= (p.Ile189=) c.1619T= (p.Ile540=) | |
2 | g.240767272A>C | CA351328409 | KIF1A | c.1544T>G (p.Ile515Ser) c.1571T>G (p.Ile524Ser) c.782T>G (p.Ile261Ser) n.1702T>G n.841T>G c.1646T>G (p.Ile549Ser) n.1797T>G n.919T>G c.566T>G (p.Ile189Ser) c.1619T>G (p.Ile540Ser) | |
2 | g.240767272A>G | CA351328410 | KIF1A | c.1544T>C (p.Ile515Thr) c.1571T>C (p.Ile524Thr) c.782T>C (p.Ile261Thr) n.1702T>C n.841T>C c.1646T>C (p.Ile549Thr) n.1797T>C n.919T>C c.566T>C (p.Ile189Thr) c.1619T>C (p.Ile540Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240767272A>T | CA351328412 | KIF1A | c.1544T>A (p.Ile515Asn) c.1571T>A (p.Ile524Asn) c.782T>A (p.Ile261Asn) n.1702T>A n.841T>A c.1646T>A (p.Ile549Asn) n.1797T>A n.919T>A c.566T>A (p.Ile189Asn) c.1619T>A (p.Ile540Asn) | |
2 | g.240767273T>A | CA351328413 | KIF1A | c.1543A>T (p.Ile515Phe) c.1570A>T (p.Ile524Phe) c.781A>T (p.Ile261Phe) n.1701A>T n.840A>T c.1645A>T (p.Ile549Phe) n.1796A>T n.918A>T c.565A>T (p.Ile189Phe) c.1618A>T (p.Ile540Phe) | |
2 | g.240767273T>C | CA351328415 | KIF1A | c.1543A>G (p.Ile515Val) c.1570A>G (p.Ile524Val) c.781A>G (p.Ile261Val) n.1701A>G n.840A>G c.1645A>G (p.Ile549Val) n.1796A>G n.918A>G c.565A>G (p.Ile189Val) c.1618A>G (p.Ile540Val) | |
2 | g.240767273T>G | CA351328417 | KIF1A | c.1543A>C (p.Ile515Leu) c.1570A>C (p.Ile524Leu) c.781A>C (p.Ile261Leu) n.1701A>C n.840A>C c.1645A>C (p.Ile549Leu) n.1796A>C n.918A>C c.565A>C (p.Ile189Leu) c.1618A>C (p.Ile540Leu) | |
2 | g.240767274C>A | CA432037461 | KIF1A | c.1542G>T (p.Gly514=) c.1569G>T (p.Gly523=) c.780G>T (p.Gly260=) n.1700G>T n.839G>T c.1644G>T (p.Gly548=) n.1795G>T n.917G>T c.564G>T (p.Gly188=) c.1617G>T (p.Gly539=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.240767274C= | CA1339279171 | KIF1A | c.1542G= (p.Gly514=) c.1569G= (p.Gly523=) c.780G= (p.Gly260=) n.1700G= n.839G= c.1644G= (p.Gly548=) n.1795G= n.917G= c.564G= (p.Gly188=) c.1617G= (p.Gly539=) | |
2 | g.240767274C>G | CA432037463 | KIF1A | c.1542G>C (p.Gly514=) c.1569G>C (p.Gly523=) c.780G>C (p.Gly260=) n.1700G>C n.839G>C c.1644G>C (p.Gly548=) n.1795G>C n.917G>C c.564G>C (p.Gly188=) c.1617G>C (p.Gly539=) | |
2 | g.240767274C>T | CA432037465 | KIF1A | c.1542G>A (p.Gly514=) c.1569G>A (p.Gly523=) c.780G>A (p.Gly260=) n.1700G>A n.839G>A c.1644G>A (p.Gly548=) n.1795G>A n.917G>A c.564G>A (p.Gly188=) c.1617G>A (p.Gly539=) | |
2 | g.240767275C>A | CA351328421 | KIF1A | c.1541G>T (p.Gly514Val) c.1568G>T (p.Gly523Val) c.779G>T (p.Gly260Val) n.1699G>T n.838G>T c.1643G>T (p.Gly548Val) n.1794G>T n.916G>T c.563G>T (p.Gly188Val) c.1616G>T (p.Gly539Val) | |
2 | g.240767275C>G | CA351328423 | KIF1A | c.1541G>C (p.Gly514Ala) c.1568G>C (p.Gly523Ala) c.779G>C (p.Gly260Ala) n.1699G>C n.838G>C c.1643G>C (p.Gly548Ala) n.1794G>C n.916G>C c.563G>C (p.Gly188Ala) c.1616G>C (p.Gly539Ala) | |
2 | g.240767275C>T | CA351328419 | KIF1A | c.1541G>A (p.Gly514Glu) c.1568G>A (p.Gly523Glu) c.779G>A (p.Gly260Glu) n.1699G>A n.838G>A c.1643G>A (p.Gly548Glu) n.1794G>A n.916G>A c.563G>A (p.Gly188Glu) c.1616G>A (p.Gly539Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.240767276C>A | CA351328425 | KIF1A | c.1540G>T (p.Gly514Trp) c.1567G>T (p.Gly523Trp) c.778G>T (p.Gly260Trp) n.1698G>T n.837G>T c.1642G>T (p.Gly548Trp) n.1793G>T n.915G>T c.562G>T (p.Gly188Trp) c.1615G>T (p.Gly539Trp) | |
2 | g.240767276C>G | CA351328426 | KIF1A | c.1540G>C (p.Gly514Arg) c.1567G>C (p.Gly523Arg) c.778G>C (p.Gly260Arg) n.1698G>C n.837G>C c.1642G>C (p.Gly548Arg) n.1793G>C n.915G>C c.562G>C (p.Gly188Arg) c.1615G>C (p.Gly539Arg) | |
2 | g.240767276C>T | CA351328428 | KIF1A | c.1540G>A (p.Gly514Arg) c.1567G>A (p.Gly523Arg) c.778G>A (p.Gly260Arg) n.1698G>A n.837G>A c.1642G>A (p.Gly548Arg) n.1793G>A n.915G>A c.562G>A (p.Gly188Arg) c.1615G>A (p.Gly539Arg) | |
2 | g.240767277A>C | CA351328430 | KIF1A | c.1539T>G (p.Asp513Glu) c.1566T>G (p.Asp522Glu) c.777T>G (p.Asp259Glu) n.1697T>G n.836T>G c.1641T>G (p.Asp547Glu) n.1792T>G n.914T>G c.561T>G (p.Asp187Glu) c.1614T>G (p.Asp538Glu) | |
2 | g.240767277A>G | CA432037472 | KIF1A | c.1539T>C (p.Asp513=) c.1566T>C (p.Asp522=) c.777T>C (p.Asp259=) n.1697T>C n.836T>C c.1641T>C (p.Asp547=) n.1792T>C n.914T>C c.561T>C (p.Asp187=) c.1614T>C (p.Asp538=) | |
2 | g.240767277A>T | CA351328432 | KIF1A | c.1539T>A (p.Asp513Glu) c.1566T>A (p.Asp522Glu) c.777T>A (p.Asp259Glu) n.1697T>A n.836T>A c.1641T>A (p.Asp547Glu) n.1792T>A n.914T>A c.561T>A (p.Asp187Glu) c.1614T>A (p.Asp538Glu) | |
2 | g.240767278T>A | CA351328438 | KIF1A | c.1538A>T (p.Asp513Val) c.1565A>T (p.Asp522Val) c.776A>T (p.Asp259Val) n.1696A>T n.835A>T c.1640A>T (p.Asp547Val) n.1791A>T n.913A>T c.560A>T (p.Asp187Val) c.1613A>T (p.Asp538Val) | |
2 | g.240767278T>C | CA351328435 | KIF1A | c.1538A>G (p.Asp513Gly) c.1565A>G (p.Asp522Gly) c.776A>G (p.Asp259Gly) n.1696A>G n.835A>G c.1640A>G (p.Asp547Gly) n.1791A>G n.913A>G c.560A>G (p.Asp187Gly) c.1613A>G (p.Asp538Gly) | dbSNP |
2 | g.240767278T>G | CA351328436 | KIF1A | c.1538A>C (p.Asp513Ala) c.1565A>C (p.Asp522Ala) c.776A>C (p.Asp259Ala) n.1696A>C n.835A>C c.1640A>C (p.Asp547Ala) n.1791A>C n.913A>C c.560A>C (p.Asp187Ala) c.1613A>C (p.Asp538Ala) | |
2 | g.240767279C>A | CA351328439 | KIF1A | c.1537G>T (p.Asp513Tyr) c.1564G>T (p.Asp522Tyr) c.775G>T (p.Asp259Tyr) n.1695G>T n.834G>T c.1639G>T (p.Asp547Tyr) n.1790G>T n.912G>T c.559G>T (p.Asp187Tyr) c.1612G>T (p.Asp538Tyr) | |
2 | g.240767279C>G | CA351328441 | KIF1A | c.1537G>C (p.Asp513His) c.1564G>C (p.Asp522His) c.775G>C (p.Asp259His) n.1695G>C n.834G>C c.1639G>C (p.Asp547His) n.1790G>C n.912G>C c.559G>C (p.Asp187His) c.1612G>C (p.Asp538His) | |
2 | g.240767279C>T | CA351328443 | KIF1A | c.1537G>A (p.Asp513Asn) c.1564G>A (p.Asp522Asn) c.775G>A (p.Asp259Asn) n.1695G>A n.834G>A c.1639G>A (p.Asp547Asn) n.1790G>A n.912G>A c.559G>A (p.Asp187Asn) c.1612G>A (p.Asp538Asn) | |
2 | g.240767280C>A | CA351328445 | KIF1A | c.1536G>T (p.Lys512Asn) c.1563G>T (p.Lys521Asn) c.774G>T (p.Lys258Asn) n.1694G>T n.833G>T c.1638G>T (p.Lys546Asn) n.1789G>T n.911G>T c.558G>T (p.Lys186Asn) c.1611G>T (p.Lys537Asn) | |
2 | g.240767280C= | CA1339279172 | KIF1A | c.1536G= (p.Lys512=) c.1563G= (p.Lys521=) c.774G= (p.Lys258=) n.1694G= n.833G= c.1638G= (p.Lys546=) n.1789G= n.911G= c.558G= (p.Lys186=) c.1611G= (p.Lys537=) | |
2 | g.240767280C>G | CA351328447 | KIF1A | c.1536G>C (p.Lys512Asn) c.1563G>C (p.Lys521Asn) c.774G>C (p.Lys258Asn) n.1694G>C n.833G>C c.1638G>C (p.Lys546Asn) n.1789G>C n.911G>C c.558G>C (p.Lys186Asn) c.1611G>C (p.Lys537Asn) | |
2 | g.240767280C>T | CA432037481 | KIF1A | c.1536G>A (p.Lys512=) c.1563G>A (p.Lys521=) c.774G>A (p.Lys258=) n.1694G>A n.833G>A c.1638G>A (p.Lys546=) n.1789G>A n.911G>A c.558G>A (p.Lys186=) c.1611G>A (p.Lys537=) | dbSNP |
2 | g.240767281T>A | CA351328449 | KIF1A | c.1535A>T (p.Lys512Met) c.1562A>T (p.Lys521Met) c.773A>T (p.Lys258Met) n.1693A>T n.832A>T c.1637A>T (p.Lys546Met) n.1788A>T n.910A>T c.557A>T (p.Lys186Met) c.1610A>T (p.Lys537Met) | |
2 | g.240767281T>C | CA351328452 | KIF1A | c.1535A>G (p.Lys512Arg) c.1562A>G (p.Lys521Arg) c.773A>G (p.Lys258Arg) n.1693A>G n.832A>G c.1637A>G (p.Lys546Arg) n.1788A>G n.910A>G c.557A>G (p.Lys186Arg) c.1610A>G (p.Lys537Arg) | |
2 | g.240767281T>G | CA351328450 | KIF1A | c.1535A>C (p.Lys512Thr) c.1562A>C (p.Lys521Thr) c.773A>C (p.Lys258Thr) n.1693A>C n.832A>C c.1637A>C (p.Lys546Thr) n.1788A>C n.910A>C c.557A>C (p.Lys186Thr) c.1610A>C (p.Lys537Thr) | |
2 | g.240767282T>A | CA351328454 | KIF1A | c.1534A>T (p.Lys512Ter) c.1561A>T (p.Lys521Ter) c.772A>T (p.Lys258Ter) n.1692A>T n.831A>T c.1636A>T (p.Lys546Ter) n.1787A>T n.909A>T c.556A>T (p.Lys186Ter) c.1609A>T (p.Lys537Ter) | |
2 | g.240767282T>C | CA351328456 | KIF1A | c.1534A>G (p.Lys512Glu) c.1561A>G (p.Lys521Glu) c.772A>G (p.Lys258Glu) n.1692A>G n.831A>G c.1636A>G (p.Lys546Glu) n.1787A>G n.909A>G c.556A>G (p.Lys186Glu) c.1609A>G (p.Lys537Glu) | |
2 | g.240767282T>G | CA351328457 | KIF1A | c.1534A>C (p.Lys512Gln) c.1561A>C (p.Lys521Gln) c.772A>C (p.Lys258Gln) n.1692A>C n.831A>C c.1636A>C (p.Lys546Gln) n.1787A>C n.909A>C c.556A>C (p.Lys186Gln) c.1609A>C (p.Lys537Gln) | |
2 | g.240767283G>A | CA432037487 | KIF1A | c.1533C>T (p.Ile511=) c.1560C>T (p.Ile520=) c.771C>T (p.Ile257=) n.1691C>T n.830C>T c.1635C>T (p.Ile545=) n.1786C>T n.908C>T c.555C>T (p.Ile185=) c.1608C>T (p.Ile536=) | |
2 | g.240767283G>C | CA351328458 | KIF1A | c.1533C>G (p.Ile511Met) c.1560C>G (p.Ile520Met) c.771C>G (p.Ile257Met) n.1691C>G n.830C>G c.1635C>G (p.Ile545Met) n.1786C>G n.908C>G c.555C>G (p.Ile185Met) c.1608C>G (p.Ile536Met) | |
2 | g.240767283G>T | CA432037490 | KIF1A | c.1533C>A (p.Ile511=) c.1560C>A (p.Ile520=) c.771C>A (p.Ile257=) n.1691C>A n.830C>A c.1635C>A (p.Ile545=) n.1786C>A n.908C>A c.555C>A (p.Ile185=) c.1608C>A (p.Ile536=) | |
2 | g.240767284A>C | CA351328459 | KIF1A | c.1532T>G (p.Ile511Ser) c.1559T>G (p.Ile520Ser) c.770T>G (p.Ile257Ser) n.1690T>G n.829T>G c.1634T>G (p.Ile545Ser) n.1785T>G n.907T>G c.554T>G (p.Ile185Ser) c.1607T>G (p.Ile536Ser) | |
2 | g.240767284A>G | CA351328461 | KIF1A | c.1532T>C (p.Ile511Thr) c.1559T>C (p.Ile520Thr) c.770T>C (p.Ile257Thr) n.1690T>C n.829T>C c.1634T>C (p.Ile545Thr) n.1785T>C n.907T>C c.554T>C (p.Ile185Thr) c.1607T>C (p.Ile536Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.240767284A>T | CA351328462 | KIF1A | c.1532T>A (p.Ile511Asn) c.1559T>A (p.Ile520Asn) c.770T>A (p.Ile257Asn) n.1690T>A n.829T>A c.1634T>A (p.Ile545Asn) n.1785T>A n.907T>A c.554T>A (p.Ile185Asn) c.1607T>A (p.Ile536Asn) | |
2 | g.240767285T>A | CA351328463 | KIF1A | c.1531A>T (p.Ile511Phe) c.1558A>T (p.Ile520Phe) c.769A>T (p.Ile257Phe) n.1689A>T n.828A>T c.1633A>T (p.Ile545Phe) n.1784A>T n.906A>T c.553A>T (p.Ile185Phe) c.1606A>T (p.Ile536Phe) | |
2 | g.240767285T>C | CA351328465 | KIF1A | c.1531A>G (p.Ile511Val) c.1558A>G (p.Ile520Val) c.769A>G (p.Ile257Val) n.1689A>G n.828A>G c.1633A>G (p.Ile545Val) n.1784A>G n.906A>G c.553A>G (p.Ile185Val) c.1606A>G (p.Ile536Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240767285T>G | CA351328466 | KIF1A | c.1531A>C (p.Ile511Leu) c.1558A>C (p.Ile520Leu) c.769A>C (p.Ile257Leu) n.1689A>C n.828A>C c.1633A>C (p.Ile545Leu) n.1784A>C n.906A>C c.553A>C (p.Ile185Leu) c.1606A>C (p.Ile536Leu) | |
2 | g.240767285T= | CA1339279173 | KIF1A | c.1531A= (p.Ile511=) c.1558A= (p.Ile520=) c.769A= (p.Ile257=) n.1689A= n.828A= c.1633A= (p.Ile545=) n.1784A= n.906A= c.553A= (p.Ile185=) c.1606A= (p.Ile536=) | |
2 | g.240767286G>A | CA432037497 | KIF1A | c.1530C>T (p.Tyr510=) c.1557C>T (p.Tyr519=) c.768C>T (p.Tyr256=) n.1688C>T n.827C>T c.1632C>T (p.Tyr544=) n.1783C>T n.905C>T c.552C>T (p.Tyr184=) c.1605C>T (p.Tyr535=) | gnomAD v4 |
2 | g.240767286G>C | CA351328468 | KIF1A | c.1530C>G (p.Tyr510Ter) c.1557C>G (p.Tyr519Ter) c.768C>G (p.Tyr256Ter) n.1688C>G n.827C>G c.1632C>G (p.Tyr544Ter) n.1783C>G n.905C>G c.552C>G (p.Tyr184Ter) c.1605C>G (p.Tyr535Ter) | |
2 | g.240767286G>T | CA351328470 | KIF1A | c.1530C>A (p.Tyr510Ter) c.1557C>A (p.Tyr519Ter) c.768C>A (p.Tyr256Ter) n.1688C>A n.827C>A c.1632C>A (p.Tyr544Ter) n.1783C>A n.905C>A c.552C>A (p.Tyr184Ter) c.1605C>A (p.Tyr535Ter) | |
2 | g.240767287T>A | CA351328474 | KIF1A | c.1529A>T (p.Tyr510Phe) c.1556A>T (p.Tyr519Phe) c.767A>T (p.Tyr256Phe) n.1687A>T n.826A>T c.1631A>T (p.Tyr544Phe) n.1782A>T n.904A>T c.551A>T (p.Tyr184Phe) c.1604A>T (p.Tyr535Phe) | |
2 | g.240767287T>C | CA351328476 | KIF1A | c.1529A>G (p.Tyr510Cys) c.1556A>G (p.Tyr519Cys) c.767A>G (p.Tyr256Cys) n.1687A>G n.826A>G c.1631A>G (p.Tyr544Cys) n.1782A>G n.904A>G c.551A>G (p.Tyr184Cys) c.1604A>G (p.Tyr535Cys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.240767287T>G | CA351328472 | KIF1A | c.1529A>C (p.Tyr510Ser) c.1556A>C (p.Tyr519Ser) c.767A>C (p.Tyr256Ser) n.1687A>C n.826A>C c.1631A>C (p.Tyr544Ser) n.1782A>C n.904A>C c.551A>C (p.Tyr184Ser) c.1604A>C (p.Tyr535Ser) | |
2 | g.240767288A>C | CA351328481 | KIF1A | c.1528T>G (p.Tyr510Asp) c.1555T>G (p.Tyr519Asp) c.766T>G (p.Tyr256Asp) n.1686T>G n.825T>G c.1630T>G (p.Tyr544Asp) n.1781T>G n.903T>G c.550T>G (p.Tyr184Asp) c.1603T>G (p.Tyr535Asp) | |
2 | g.240767288A>G | CA351328478 | KIF1A | c.1528T>C (p.Tyr510His) c.1555T>C (p.Tyr519His) c.766T>C (p.Tyr256His) n.1686T>C n.825T>C c.1630T>C (p.Tyr544His) n.1781T>C n.903T>C c.550T>C (p.Tyr184His) c.1603T>C (p.Tyr535His) | |
2 | g.240767288A>T | CA351328479 | KIF1A | c.1528T>A (p.Tyr510Asn) c.1555T>A (p.Tyr519Asn) c.766T>A (p.Tyr256Asn) n.1686T>A n.825T>A c.1630T>A (p.Tyr544Asn) n.1781T>A n.903T>A c.550T>A (p.Tyr184Asn) c.1603T>A (p.Tyr535Asn) | |
2 | g.240767289G>A | CA432037506 | KIF1A | c.1527C>T (p.Tyr509=) c.1554C>T (p.Tyr518=) c.765C>T (p.Tyr255=) n.1685C>T n.824C>T c.1629C>T (p.Tyr543=) n.1780C>T n.902C>T c.549C>T (p.Tyr183=) c.1602C>T (p.Tyr534=) | |
2 | g.240767289G>C | CA351328483 | KIF1A | c.1527C>G (p.Tyr509Ter) c.1554C>G (p.Tyr518Ter) c.765C>G (p.Tyr255Ter) n.1685C>G n.824C>G c.1629C>G (p.Tyr543Ter) n.1780C>G n.902C>G c.549C>G (p.Tyr183Ter) c.1602C>G (p.Tyr534Ter) | dbSNP |
2 | g.240767289G= | CA1339279174 | KIF1A | c.1527C= (p.Tyr509=) c.1554C= (p.Tyr518=) c.765C= (p.Tyr255=) n.1685C= n.824C= c.1629C= (p.Tyr543=) n.1780C= n.902C= c.549C= (p.Tyr183=) c.1602C= (p.Tyr534=) | |
2 | g.240767289G>T | CA351328484 | KIF1A | c.1527C>A (p.Tyr509Ter) c.1554C>A (p.Tyr518Ter) c.765C>A (p.Tyr255Ter) n.1685C>A n.824C>A c.1629C>A (p.Tyr543Ter) n.1780C>A n.902C>A c.549C>A (p.Tyr183Ter) c.1602C>A (p.Tyr534Ter) | |
2 | g.240767290T>A | CA351328485 | KIF1A | c.1526A>T (p.Tyr509Phe) c.1553A>T (p.Tyr518Phe) c.764A>T (p.Tyr255Phe) n.1684A>T n.823A>T c.1628A>T (p.Tyr543Phe) n.1779A>T n.901A>T c.548A>T (p.Tyr183Phe) c.1601A>T (p.Tyr534Phe) | |
2 | g.240767290T>C | CA351328487 | KIF1A | c.1526A>G (p.Tyr509Cys) c.1553A>G (p.Tyr518Cys) c.764A>G (p.Tyr255Cys) n.1684A>G n.823A>G c.1628A>G (p.Tyr543Cys) n.1779A>G n.901A>G c.548A>G (p.Tyr183Cys) c.1601A>G (p.Tyr534Cys) | |
2 | g.240767290T>G | CA351328489 | KIF1A | c.1526A>C (p.Tyr509Ser) c.1553A>C (p.Tyr518Ser) c.764A>C (p.Tyr255Ser) n.1684A>C n.823A>C c.1628A>C (p.Tyr543Ser) n.1779A>C n.901A>C c.548A>C (p.Tyr183Ser) c.1601A>C (p.Tyr534Ser) | |
2 | g.240767291A>C | CA351328491 | KIF1A | c.1525T>G (p.Tyr509Asp) c.1552T>G (p.Tyr518Asp) c.763T>G (p.Tyr255Asp) n.1683T>G n.822T>G c.1627T>G (p.Tyr543Asp) n.1778T>G n.900T>G c.547T>G (p.Tyr183Asp) c.1600T>G (p.Tyr534Asp) | |
2 | g.240767291A>G | CA351328492 | KIF1A | c.1525T>C (p.Tyr509His) c.1552T>C (p.Tyr518His) c.763T>C (p.Tyr255His) n.1683T>C n.822T>C c.1627T>C (p.Tyr543His) n.1778T>C n.900T>C c.547T>C (p.Tyr183His) c.1600T>C (p.Tyr534His) | |
2 | g.240767291A>T | CA351328494 | KIF1A | c.1525T>A (p.Tyr509Asn) c.1552T>A (p.Tyr518Asn) c.763T>A (p.Tyr255Asn) n.1683T>A n.822T>A c.1627T>A (p.Tyr543Asn) n.1778T>A n.900T>A c.547T>A (p.Tyr183Asn) c.1600T>A (p.Tyr534Asn) | |
2 | g.240767292G>A | CA432037517 | KIF1A | c.1524C>T (p.Leu508=) c.1551C>T (p.Leu517=) c.762C>T (p.Leu254=) n.1682C>T n.821C>T c.1626C>T (p.Leu542=) n.1777C>T n.899C>T c.546C>T (p.Leu182=) c.1599C>T (p.Leu533=) | |
2 | g.240767292G>C | CA432037516 | KIF1A | c.1524C>G (p.Leu508=) c.1551C>G (p.Leu517=) c.762C>G (p.Leu254=) n.1682C>G n.821C>G c.1626C>G (p.Leu542=) n.1777C>G n.899C>G c.546C>G (p.Leu182=) c.1599C>G (p.Leu533=) | gnomAD v4 |
2 | g.240767292G>T | CA432037514 | KIF1A | c.1524C>A (p.Leu508=) c.1551C>A (p.Leu517=) c.762C>A (p.Leu254=) n.1682C>A n.821C>A c.1626C>A (p.Leu542=) n.1777C>A n.899C>A c.546C>A (p.Leu182=) c.1599C>A (p.Leu533=) | |
2 | g.240767293A>C | CA351328496 | KIF1A | c.1523T>G (p.Leu508Arg) c.1550T>G (p.Leu517Arg) c.761T>G (p.Leu254Arg) n.1681T>G n.820T>G c.1625T>G (p.Leu542Arg) n.1776T>G n.898T>G c.545T>G (p.Leu182Arg) c.1598T>G (p.Leu533Arg) | |
2 | g.240767293A>G | CA351328498 | KIF1A | c.1523T>C (p.Leu508Pro) c.1550T>C (p.Leu517Pro) c.761T>C (p.Leu254Pro) n.1681T>C n.820T>C c.1625T>C (p.Leu542Pro) n.1776T>C n.898T>C c.545T>C (p.Leu182Pro) c.1598T>C (p.Leu533Pro) | |
2 | g.240767293A>T | CA351328499 | KIF1A | c.1523T>A (p.Leu508His) c.1550T>A (p.Leu517His) c.761T>A (p.Leu254His) n.1681T>A n.820T>A c.1625T>A (p.Leu542His) n.1776T>A n.898T>A c.545T>A (p.Leu182His) c.1598T>A (p.Leu533His) | |
2 | g.240767294G>A | CA351328504 | KIF1A | c.1522C>T (p.Leu508Phe) c.1549C>T (p.Leu517Phe) c.760C>T (p.Leu254Phe) n.1680C>T n.819C>T c.1624C>T (p.Leu542Phe) n.1775C>T n.897C>T c.544C>T (p.Leu182Phe) c.1597C>T (p.Leu533Phe) | ClinVar dbSNP |
2 | g.240767294G>C | CA351328501 | KIF1A | c.1522C>G (p.Leu508Val) c.1549C>G (p.Leu517Val) c.760C>G (p.Leu254Val) n.1680C>G n.819C>G c.1624C>G (p.Leu542Val) n.1775C>G n.897C>G c.544C>G (p.Leu182Val) c.1597C>G (p.Leu533Val) | |
2 | g.240767294G= | CA1339279175 | KIF1A | c.1522C= (p.Leu508=) c.1549C= (p.Leu517=) c.760C= (p.Leu254=) n.1680C= n.819C= c.1624C= (p.Leu542=) n.1775C= n.897C= c.544C= (p.Leu182=) c.1597C= (p.Leu533=) | |
2 | g.240767294G>T | CA351328503 | KIF1A | c.1522C>A (p.Leu508Ile) c.1549C>A (p.Leu517Ile) c.760C>A (p.Leu254Ile) n.1680C>A n.819C>A c.1624C>A (p.Leu542Ile) n.1775C>A n.897C>A c.544C>A (p.Leu182Ile) c.1597C>A (p.Leu533Ile) | |
2 | g.240767295C>A | CA432037524 | KIF1A | c.1521G>T (p.Leu507=) c.1548G>T (p.Leu516=) c.759G>T (p.Leu253=) n.1679G>T n.818G>T c.1623G>T (p.Leu541=) n.1774G>T n.896G>T c.543G>T (p.Leu181=) c.1596G>T (p.Leu532=) | |
2 | g.240767295C= | CA1339279176 | KIF1A | c.1521G= (p.Leu507=) c.1548G= (p.Leu516=) c.759G= (p.Leu253=) n.1679G= n.818G= c.1623G= (p.Leu541=) n.1774G= n.896G= c.543G= (p.Leu181=) c.1596G= (p.Leu532=) | |
2 | g.240767295C>G | CA432037526 | KIF1A | c.1521G>C (p.Leu507=) c.1548G>C (p.Leu516=) c.759G>C (p.Leu253=) n.1679G>C n.818G>C c.1623G>C (p.Leu541=) n.1774G>C n.896G>C c.543G>C (p.Leu181=) c.1596G>C (p.Leu532=) | |
2 | g.240767295C>T | CA432037528 | KIF1A | c.1521G>A (p.Leu507=) c.1548G>A (p.Leu516=) c.759G>A (p.Leu253=) n.1679G>A n.818G>A c.1623G>A (p.Leu541=) n.1774G>A n.896G>A c.543G>A (p.Leu181=) c.1596G>A (p.Leu532=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240767296A>C | CA351328505 | KIF1A | c.1520T>G (p.Leu507Arg) c.1547T>G (p.Leu516Arg) c.758T>G (p.Leu253Arg) n.1678T>G n.817T>G c.1622T>G (p.Leu541Arg) n.1773T>G n.895T>G c.542T>G (p.Leu181Arg) c.1595T>G (p.Leu532Arg) | |
2 | g.240767296A>G | CA351328506 | KIF1A | c.1520T>C (p.Leu507Pro) c.1547T>C (p.Leu516Pro) c.758T>C (p.Leu253Pro) n.1678T>C n.817T>C c.1622T>C (p.Leu541Pro) n.1773T>C n.895T>C c.542T>C (p.Leu181Pro) c.1595T>C (p.Leu532Pro) | |
2 | g.240767296A>T | CA351328507 | KIF1A | c.1520T>A (p.Leu507Gln) c.1547T>A (p.Leu516Gln) c.758T>A (p.Leu253Gln) n.1678T>A n.817T>A c.1622T>A (p.Leu541Gln) n.1773T>A n.895T>A c.542T>A (p.Leu181Gln) c.1595T>A (p.Leu532Gln) | |
2 | g.240767297G>A | CA432037532 | KIF1A | c.1519C>T (p.Leu507=) c.1546C>T (p.Leu516=) c.757C>T (p.Leu253=) n.1677C>T n.816C>T c.1621C>T (p.Leu541=) n.1772C>T n.894C>T c.541C>T (p.Leu181=) c.1594C>T (p.Leu532=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240767297G>C | CA351328509 | KIF1A | c.1519C>G (p.Leu507Val) c.1546C>G (p.Leu516Val) c.757C>G (p.Leu253Val) n.1677C>G n.816C>G c.1621C>G (p.Leu541Val) n.1772C>G n.894C>G c.541C>G (p.Leu181Val) c.1594C>G (p.Leu532Val) | |
2 | g.240767297G= | CA1339279177 | KIF1A | c.1519C= (p.Leu507=) c.1546C= (p.Leu516=) c.757C= (p.Leu253=) n.1677C= n.816C= c.1621C= (p.Leu541=) n.1772C= n.894C= c.541C= (p.Leu181=) c.1594C= (p.Leu532=) | |
2 | g.240767297G>T | CA351328510 | KIF1A | c.1519C>A (p.Leu507Met) c.1546C>A (p.Leu516Met) c.757C>A (p.Leu253Met) n.1677C>A n.816C>A c.1621C>A (p.Leu541Met) n.1772C>A n.894C>A c.541C>A (p.Leu181Met) c.1594C>A (p.Leu532Met) | |
2 | g.240767298G>A | CA432037536 | KIF1A | c.1518C>T (p.Cys506=) c.1545C>T (p.Cys515=) c.756C>T (p.Cys252=) n.1676C>T n.815C>T c.1620C>T (p.Cys540=) n.1771C>T n.893C>T c.540C>T (p.Cys180=) c.1593C>T (p.Cys531=) | |
2 | g.240767298G>C | CA351328511 | KIF1A | c.1518C>G (p.Cys506Trp) c.1545C>G (p.Cys515Trp) c.756C>G (p.Cys252Trp) n.1676C>G n.815C>G c.1620C>G (p.Cys540Trp) n.1771C>G n.893C>G c.540C>G (p.Cys180Trp) c.1593C>G (p.Cys531Trp) | |
2 | g.240767298G>T | CA351328512 | KIF1A | c.1518C>A (p.Cys506Ter) c.1545C>A (p.Cys515Ter) c.756C>A (p.Cys252Ter) n.1676C>A n.815C>A c.1620C>A (p.Cys540Ter) n.1771C>A n.893C>A c.540C>A (p.Cys180Ter) c.1593C>A (p.Cys531Ter) | |
2 | g.240767299C>A | CA351328513 | KIF1A | c.1517G>T (p.Cys506Phe) c.1544G>T (p.Cys515Phe) c.755G>T (p.Cys252Phe) n.1675G>T n.814G>T c.1619G>T (p.Cys540Phe) n.1770G>T n.892G>T c.539G>T (p.Cys180Phe) c.1592G>T (p.Cys531Phe) | |
2 | g.240767299C>G | CA351328514 | KIF1A | c.1517G>C (p.Cys506Ser) c.1544G>C (p.Cys515Ser) c.755G>C (p.Cys252Ser) n.1675G>C n.814G>C c.1619G>C (p.Cys540Ser) n.1770G>C n.892G>C c.539G>C (p.Cys180Ser) c.1592G>C (p.Cys531Ser) | |
2 | g.240767299C>T | CA351328515 | KIF1A | c.1517G>A (p.Cys506Tyr) c.1544G>A (p.Cys515Tyr) c.755G>A (p.Cys252Tyr) n.1675G>A n.814G>A c.1619G>A (p.Cys540Tyr) n.1770G>A n.892G>A c.539G>A (p.Cys180Tyr) c.1592G>A (p.Cys531Tyr) | |
2 | g.240767300A>C | CA351328516 | KIF1A | c.1516T>G (p.Cys506Gly) c.1543T>G (p.Cys515Gly) c.754T>G (p.Cys252Gly) n.1674T>G n.813T>G c.1618T>G (p.Cys540Gly) n.1769T>G n.891T>G c.538T>G (p.Cys180Gly) c.1591T>G (p.Cys531Gly) | |
2 | g.240767300A>G | CA351328518 | KIF1A | c.1516T>C (p.Cys506Arg) c.1543T>C (p.Cys515Arg) c.754T>C (p.Cys252Arg) n.1674T>C n.813T>C c.1618T>C (p.Cys540Arg) n.1769T>C n.891T>C c.538T>C (p.Cys180Arg) c.1591T>C (p.Cys531Arg) | |
2 | g.240767300A>T | CA351328519 | KIF1A | c.1516T>A (p.Cys506Ser) c.1543T>A (p.Cys515Ser) c.754T>A (p.Cys252Ser) n.1674T>A n.813T>A c.1618T>A (p.Cys540Ser) n.1769T>A n.891T>A c.538T>A (p.Cys180Ser) c.1591T>A (p.Cys531Ser) | |
2 | g.240767301C>A | CA351328521 | KIF1A | c.1515G>T (p.Glu505Asp) c.1542G>T (p.Glu514Asp) c.753G>T (p.Glu251Asp) n.1673G>T n.812G>T c.1617G>T (p.Glu539Asp) n.1768G>T n.890G>T c.537G>T (p.Glu179Asp) c.1590G>T (p.Glu530Asp) | |
2 | g.240767301C>G | CA351328522 | KIF1A | c.1515G>C (p.Glu505Asp) c.1542G>C (p.Glu514Asp) c.753G>C (p.Glu251Asp) n.1673G>C n.812G>C c.1617G>C (p.Glu539Asp) n.1768G>C n.890G>C c.537G>C (p.Glu179Asp) c.1590G>C (p.Glu530Asp) | |
2 | g.240767301C>T | CA432037545 | KIF1A | c.1515G>A (p.Glu505=) c.1542G>A (p.Glu514=) c.753G>A (p.Glu251=) n.1673G>A n.812G>A c.1617G>A (p.Glu539=) n.1768G>A n.890G>A c.537G>A (p.Glu179=) c.1590G>A (p.Glu530=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767302T>A | CA351328523 | KIF1A | c.1514A>T (p.Glu505Val) c.1541A>T (p.Glu514Val) c.752A>T (p.Glu251Val) n.1672A>T n.811A>T c.1616A>T (p.Glu539Val) n.1767A>T n.889A>T c.536A>T (p.Glu179Val) c.1589A>T (p.Glu530Val) | |
2 | g.240767302T>C | CA351328524 | KIF1A | c.1514A>G (p.Glu505Gly) c.1541A>G (p.Glu514Gly) c.752A>G (p.Glu251Gly) n.1672A>G n.811A>G c.1616A>G (p.Glu539Gly) n.1767A>G n.889A>G c.536A>G (p.Glu179Gly) c.1589A>G (p.Glu530Gly) | |
2 | g.240767302T>G | CA351328525 | KIF1A | c.1514A>C (p.Glu505Ala) c.1541A>C (p.Glu514Ala) c.752A>C (p.Glu251Ala) n.1672A>C n.811A>C c.1616A>C (p.Glu539Ala) n.1767A>C n.889A>C c.536A>C (p.Glu179Ala) c.1589A>C (p.Glu530Ala) | |
2 | g.240767303C>A | CA351328526 | KIF1A | c.1513G>T (p.Glu505Ter) c.1540G>T (p.Glu514Ter) c.751G>T (p.Glu251Ter) n.1671G>T n.810G>T c.1615G>T (p.Glu539Ter) n.1766G>T n.888G>T c.535G>T (p.Glu179Ter) c.1588G>T (p.Glu530Ter) | |
2 | g.240767303C>G | CA351328527 | KIF1A | c.1513G>C (p.Glu505Gln) c.1540G>C (p.Glu514Gln) c.751G>C (p.Glu251Gln) n.1671G>C n.810G>C c.1615G>C (p.Glu539Gln) n.1766G>C n.888G>C c.535G>C (p.Glu179Gln) c.1588G>C (p.Glu530Gln) | |
2 | g.240767303C>T | CA351328528 | KIF1A | c.1513G>A (p.Glu505Lys) c.1540G>A (p.Glu514Lys) c.751G>A (p.Glu251Lys) n.1671G>A n.810G>A c.1615G>A (p.Glu539Lys) n.1766G>A n.888G>A c.535G>A (p.Glu179Lys) c.1588G>A (p.Glu530Lys) | |
2 | g.240767304A= | CA1339279178 | KIF1A | c.1512T= (p.Ser504=) c.1539T= (p.Ser513=) c.750T= (p.Ser250=) n.1670T= n.809T= c.1614T= (p.Ser538=) n.1765T= n.887T= c.534T= (p.Ser178=) c.1587T= (p.Ser529=) | |
2 | g.240767304A>C | CA432037550 | KIF1A | c.1512T>G (p.Ser504=) c.1539T>G (p.Ser513=) c.750T>G (p.Ser250=) n.1670T>G n.809T>G c.1614T>G (p.Ser538=) n.1765T>G n.887T>G c.534T>G (p.Ser178=) c.1587T>G (p.Ser529=) | |
2 | g.240767304A>G | CA432037551 | KIF1A | c.1512T>C (p.Ser504=) c.1539T>C (p.Ser513=) c.750T>C (p.Ser250=) n.1670T>C n.809T>C c.1614T>C (p.Ser538=) n.1765T>C n.887T>C c.534T>C (p.Ser178=) c.1587T>C (p.Ser529=) | |
2 | g.240767304A>T | CA432037553 | KIF1A | c.1512T>A (p.Ser504=) c.1539T>A (p.Ser513=) c.750T>A (p.Ser250=) n.1670T>A n.809T>A c.1614T>A (p.Ser538=) n.1765T>A n.887T>A c.534T>A (p.Ser178=) c.1587T>A (p.Ser529=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240767305G>A | CA351328529 | KIF1A | c.1511C>T (p.Ser504Phe) c.1538C>T (p.Ser513Phe) c.749C>T (p.Ser250Phe) n.1669C>T n.808C>T c.1613C>T (p.Ser538Phe) n.1764C>T n.886C>T c.533C>T (p.Ser178Phe) c.1586C>T (p.Ser529Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.240767305G>C | CA351328531 | KIF1A | c.1511C>G (p.Ser504Cys) c.1538C>G (p.Ser513Cys) c.749C>G (p.Ser250Cys) n.1669C>G n.808C>G c.1613C>G (p.Ser538Cys) n.1764C>G n.886C>G c.533C>G (p.Ser178Cys) c.1586C>G (p.Ser529Cys) | |
2 | g.240767305G>T | CA351328533 | KIF1A | c.1511C>A (p.Ser504Tyr) c.1538C>A (p.Ser513Tyr) c.749C>A (p.Ser250Tyr) n.1669C>A n.808C>A c.1613C>A (p.Ser538Tyr) n.1764C>A n.886C>A c.533C>A (p.Ser178Tyr) c.1586C>A (p.Ser529Tyr) | |
2 | g.240767306A>C | CA351328534 | KIF1A | c.1510T>G (p.Ser504Ala) c.1537T>G (p.Ser513Ala) c.748T>G (p.Ser250Ala) n.1668T>G n.807T>G c.1612T>G (p.Ser538Ala) n.1763T>G n.885T>G c.532T>G (p.Ser178Ala) c.1585T>G (p.Ser529Ala) | |
2 | g.240767306A>G | CA351328536 | KIF1A | c.1510T>C (p.Ser504Pro) c.1537T>C (p.Ser513Pro) c.748T>C (p.Ser250Pro) n.1668T>C n.807T>C c.1612T>C (p.Ser538Pro) n.1763T>C n.885T>C c.532T>C (p.Ser178Pro) c.1585T>C (p.Ser529Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.240767306A>T | CA351328537 | KIF1A | c.1510T>A (p.Ser504Thr) c.1537T>A (p.Ser513Thr) c.748T>A (p.Ser250Thr) n.1668T>A n.807T>A c.1612T>A (p.Ser538Thr) n.1763T>A n.885T>A c.532T>A (p.Ser178Thr) c.1585T>A (p.Ser529Thr) | |
2 | g.240767307C>A | CA351328539 | KIF1A | c.1509G>T (p.Met503Ile) c.1536G>T (p.Met512Ile) c.747G>T (p.Met249Ile) n.1667G>T n.806G>T c.1611G>T (p.Met537Ile) n.1762G>T n.884G>T c.531G>T (p.Met177Ile) c.1584G>T (p.Met528Ile) | |
2 | g.240767307C>G | CA351328541 | KIF1A | c.1509G>C (p.Met503Ile) c.1536G>C (p.Met512Ile) c.747G>C (p.Met249Ile) n.1667G>C n.806G>C c.1611G>C (p.Met537Ile) n.1762G>C n.884G>C c.531G>C (p.Met177Ile) c.1584G>C (p.Met528Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.240767307C>T | CA351328538 | KIF1A | c.1509G>A (p.Met503Ile) c.1536G>A (p.Met512Ile) c.747G>A (p.Met249Ile) n.1667G>A n.806G>A c.1611G>A (p.Met537Ile) n.1762G>A n.884G>A c.531G>A (p.Met177Ile) c.1584G>A (p.Met528Ile) | |
2 | g.240767308A= | CA1339279179 | KIF1A | c.1508T= (p.Met503=) c.1535T= (p.Met512=) c.746T= (p.Met249=) n.1666T= n.805T= c.1610T= (p.Met537=) n.1761T= n.883T= c.530T= (p.Met177=) c.1583T= (p.Met528=) | |
2 | g.240767308A>C | CA351328543 | KIF1A | c.1508T>G (p.Met503Arg) c.1535T>G (p.Met512Arg) c.746T>G (p.Met249Arg) n.1666T>G n.805T>G c.1610T>G (p.Met537Arg) n.1761T>G n.883T>G c.530T>G (p.Met177Arg) c.1583T>G (p.Met528Arg) | |
2 | g.240767308A>G | CA351328544 | KIF1A | c.1508T>C (p.Met503Thr) c.1535T>C (p.Met512Thr) c.746T>C (p.Met249Thr) n.1666T>C n.805T>C c.1610T>C (p.Met537Thr) n.1761T>C n.883T>C c.530T>C (p.Met177Thr) c.1583T>C (p.Met528Thr) | dbSNP |
2 | g.240767308A>T | CA351328546 | KIF1A | c.1508T>A (p.Met503Lys) c.1535T>A (p.Met512Lys) c.746T>A (p.Met249Lys) n.1666T>A n.805T>A c.1610T>A (p.Met537Lys) n.1761T>A n.883T>A c.530T>A (p.Met177Lys) c.1583T>A (p.Met528Lys) | |
2 | g.240767309T>A | CA351328548 | KIF1A | c.1507A>T (p.Met503Leu) c.1534A>T (p.Met512Leu) c.745A>T (p.Met249Leu) n.1665A>T n.804A>T c.1609A>T (p.Met537Leu) n.1760A>T n.882A>T c.529A>T (p.Met177Leu) c.1582A>T (p.Met528Leu) | |
2 | g.240767309T>C | CA351328549 | KIF1A | c.1507A>G (p.Met503Val) c.1534A>G (p.Met512Val) c.745A>G (p.Met249Val) n.1665A>G n.804A>G c.1609A>G (p.Met537Val) n.1760A>G n.882A>G c.529A>G (p.Met177Val) c.1582A>G (p.Met528Val) | |
2 | g.240767309T>G | CA351328550 | KIF1A | c.1507A>C (p.Met503Leu) c.1534A>C (p.Met512Leu) c.745A>C (p.Met249Leu) n.1665A>C n.804A>C c.1609A>C (p.Met537Leu) n.1760A>C n.882A>C c.529A>C (p.Met177Leu) c.1582A>C (p.Met528Leu) | COSMIC |
2 | g.240767310C>A | CA432037566 | KIF1A | c.1506G>T (p.Leu502=) c.1533G>T (p.Leu511=) c.744G>T (p.Leu248=) n.1664G>T n.803G>T c.1608G>T (p.Leu536=) n.1759G>T n.881G>T c.528G>T (p.Leu176=) c.1581G>T (p.Leu527=) | |
2 | g.240767310C= | CA1339279180 | KIF1A | c.1506G= (p.Leu502=) c.1533G= (p.Leu511=) c.744G= (p.Leu248=) n.1664G= n.803G= c.1608G= (p.Leu536=) n.1759G= n.881G= c.528G= (p.Leu176=) c.1581G= (p.Leu527=) | |
2 | g.240767310C>G | CA2208360 | KIF1A | c.1506G>C (p.Leu502=) c.1533G>C (p.Leu511=) c.744G>C (p.Leu248=) n.1664G>C n.803G>C c.1608G>C (p.Leu536=) n.1759G>C n.881G>C c.528G>C (p.Leu176=) c.1581G>C (p.Leu527=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767310C>T | CA432037567 | KIF1A | c.1506G>A (p.Leu502=) c.1533G>A (p.Leu511=) c.744G>A (p.Leu248=) n.1664G>A n.803G>A c.1608G>A (p.Leu536=) n.1759G>A n.881G>A c.528G>A (p.Leu176=) c.1581G>A (p.Leu527=) | |
2 | g.240767311A>C | CA351328552 | KIF1A | c.1505T>G (p.Leu502Arg) c.1532T>G (p.Leu511Arg) c.743T>G (p.Leu248Arg) n.1663T>G n.802T>G c.1607T>G (p.Leu536Arg) n.1758T>G n.880T>G c.527T>G (p.Leu176Arg) c.1580T>G (p.Leu527Arg) | |
2 | g.240767311A>G | CA351328553 | KIF1A | c.1505T>C (p.Leu502Pro) c.1532T>C (p.Leu511Pro) c.743T>C (p.Leu248Pro) n.1663T>C n.802T>C c.1607T>C (p.Leu536Pro) n.1758T>C n.880T>C c.527T>C (p.Leu176Pro) c.1580T>C (p.Leu527Pro) | |
2 | g.240767311A>T | CA351328554 | KIF1A | c.1505T>A (p.Leu502Gln) c.1532T>A (p.Leu511Gln) c.743T>A (p.Leu248Gln) n.1663T>A n.802T>A c.1607T>A (p.Leu536Gln) n.1758T>A n.880T>A c.527T>A (p.Leu176Gln) c.1580T>A (p.Leu527Gln) | |
2 | g.240767312G>A | CA432037573 | KIF1A | c.1504C>T (p.Leu502=) c.1531C>T (p.Leu511=) c.742C>T (p.Leu248=) n.1662C>T n.801C>T c.1606C>T (p.Leu536=) n.1757C>T n.879C>T c.526C>T (p.Leu176=) c.1579C>T (p.Leu527=) | |
2 | g.240767312G>C | CA351328557 | KIF1A | c.1504C>G (p.Leu502Val) c.1531C>G (p.Leu511Val) c.742C>G (p.Leu248Val) n.1662C>G n.801C>G c.1606C>G (p.Leu536Val) n.1757C>G n.879C>G c.526C>G (p.Leu176Val) c.1579C>G (p.Leu527Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.240767312G>T | CA351328558 | KIF1A | c.1504C>A (p.Leu502Met) c.1531C>A (p.Leu511Met) c.742C>A (p.Leu248Met) n.1662C>A n.801C>A c.1606C>A (p.Leu536Met) n.1757C>A n.879C>A c.526C>A (p.Leu176Met) c.1579C>A (p.Leu527Met) | |
2 | g.240767313C>A | CA432037578 | KIF1A | c.1503G>T (p.Pro501=) c.1530G>T (p.Pro510=) c.741G>T (p.Pro247=) n.1661G>T n.800G>T c.1605G>T (p.Pro535=) n.1756G>T n.878G>T c.525G>T (p.Pro175=) c.1578G>T (p.Pro526=) | |
2 | g.240767313C= | CA1339279181 | KIF1A | c.1503G= (p.Pro501=) c.1530G= (p.Pro510=) c.741G= (p.Pro247=) n.1661G= n.800G= c.1605G= (p.Pro535=) n.1756G= n.878G= c.525G= (p.Pro175=) c.1578G= (p.Pro526=) | |
2 | g.240767313C>G | CA432037576 | KIF1A | c.1503G>C (p.Pro501=) c.1530G>C (p.Pro510=) c.741G>C (p.Pro247=) n.1661G>C n.800G>C c.1605G>C (p.Pro535=) n.1756G>C n.878G>C c.525G>C (p.Pro175=) c.1578G>C (p.Pro526=) | |
2 | g.240767313C>T | CA2208361 | KIF1A | c.1503G>A (p.Pro501=) c.1530G>A (p.Pro510=) c.741G>A (p.Pro247=) n.1661G>A n.800G>A c.1605G>A (p.Pro535=) n.1756G>A n.878G>A c.525G>A (p.Pro175=) c.1578G>A (p.Pro526=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767313_240767314delinsCG | CA1339279182 | KIF1A | c.1502_1503delinsCG (p.Pro501=) c.1529_1530delinsCG (p.Pro510=) c.740_741delinsCG (p.Pro247=) n.1660_1661delinsCG n.799_800delinsCG c.1604_1605delinsCG (p.Pro535=) n.1755_1756delinsCG n.877_878delinsCG c.524_525delinsCG (p.Pro175=) c.1577_1578delinsCG (p.Pro526=) | |
2 | g.240767314G>A | CA351328564 | KIF1A | c.1502C>T (p.Pro501Leu) c.1529C>T (p.Pro510Leu) c.740C>T (p.Pro247Leu) n.1660C>T n.799C>T c.1604C>T (p.Pro535Leu) n.1755C>T n.877C>T c.524C>T (p.Pro175Leu) c.1577C>T (p.Pro526Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240767314G>C | CA351328565 | KIF1A | c.1502C>G (p.Pro501Arg) c.1529C>G (p.Pro510Arg) c.740C>G (p.Pro247Arg) n.1660C>G n.799C>G c.1604C>G (p.Pro535Arg) n.1755C>G n.877C>G c.524C>G (p.Pro175Arg) c.1577C>G (p.Pro526Arg) | |
2 | g.240767314G= | CA1339279183 | KIF1A | c.1502C= (p.Pro501=) c.1529C= (p.Pro510=) c.740C= (p.Pro247=) n.1660C= n.799C= c.1604C= (p.Pro535=) n.1755C= n.877C= c.524C= (p.Pro175=) c.1577C= (p.Pro526=) | |
2 | g.240767314G>T | CA351328562 | KIF1A | c.1502C>A (p.Pro501Gln) c.1529C>A (p.Pro510Gln) c.740C>A (p.Pro247Gln) n.1660C>A n.799C>A c.1604C>A (p.Pro535Gln) n.1755C>A n.877C>A c.524C>A (p.Pro175Gln) c.1577C>A (p.Pro526Gln) | COSMIC COSMIC |
2 | g.240767316del | CA16043808 | KIF1A | c.1502del (p.Pro501ArgfsTer2) c.1529del (p.Pro510ArgfsTer2) c.740del (p.Pro247ArgfsTer2) n.1660del n.799del c.1604del (p.Pro535ArgfsTer2) n.1755del n.877del c.524del (p.Pro175ArgfsTer2) c.1577del (p.Pro526ArgfsTer2) | ClinVar dbSNP |
2 | g.240767315G>A | CA351328569 | KIF1A | c.1501C>T (p.Pro501Ser) c.1528C>T (p.Pro510Ser) c.739C>T (p.Pro247Ser) n.1659C>T n.798C>T c.1603C>T (p.Pro535Ser) n.1754C>T n.876C>T c.523C>T (p.Pro175Ser) c.1576C>T (p.Pro526Ser) | |
2 | g.240767315G>C | CA351328567 | KIF1A | c.1501C>G (p.Pro501Ala) c.1528C>G (p.Pro510Ala) c.739C>G (p.Pro247Ala) n.1659C>G n.798C>G c.1603C>G (p.Pro535Ala) n.1754C>G n.876C>G c.523C>G (p.Pro175Ala) c.1576C>G (p.Pro526Ala) | |
2 | g.240767315G>T | CA351328571 | KIF1A | c.1501C>A (p.Pro501Thr) c.1528C>A (p.Pro510Thr) c.739C>A (p.Pro247Thr) n.1659C>A n.798C>A c.1603C>A (p.Pro535Thr) n.1754C>A n.876C>A c.523C>A (p.Pro175Thr) c.1576C>A (p.Pro526Thr) | |
2 | g.240767316G>A | CA432037586 | KIF1A | c.1500C>T (p.Asp500=) c.1527C>T (p.Asp509=) c.738C>T (p.Asp246=) n.1658C>T n.797C>T c.1602C>T (p.Asp534=) n.1753C>T n.875C>T c.522C>T (p.Asp174=) c.1575C>T (p.Asp525=) | |
2 | g.240767316G>C | CA351328572 | KIF1A | c.1500C>G (p.Asp500Glu) c.1527C>G (p.Asp509Glu) c.738C>G (p.Asp246Glu) n.1658C>G n.797C>G c.1602C>G (p.Asp534Glu) n.1753C>G n.875C>G c.522C>G (p.Asp174Glu) c.1575C>G (p.Asp525Glu) | |
2 | g.240767316G>T | CA351328573 | KIF1A | c.1500C>A (p.Asp500Glu) c.1527C>A (p.Asp509Glu) c.738C>A (p.Asp246Glu) n.1658C>A n.797C>A c.1602C>A (p.Asp534Glu) n.1753C>A n.875C>A c.522C>A (p.Asp174Glu) c.1575C>A (p.Asp525Glu) | |
2 | g.240767317T>A | CA351328574 | KIF1A | c.1499A>T (p.Asp500Val) c.1526A>T (p.Asp509Val) c.737A>T (p.Asp246Val) n.1657A>T n.796A>T c.1601A>T (p.Asp534Val) n.1752A>T n.874A>T c.521A>T (p.Asp174Val) c.1574A>T (p.Asp525Val) | |
2 | g.240767317T>C | CA351328577 | KIF1A | c.1499A>G (p.Asp500Gly) c.1526A>G (p.Asp509Gly) c.737A>G (p.Asp246Gly) n.1657A>G n.796A>G c.1601A>G (p.Asp534Gly) n.1752A>G n.874A>G c.521A>G (p.Asp174Gly) c.1574A>G (p.Asp525Gly) | |
2 | g.240767317T>G | CA351328575 | KIF1A | c.1499A>C (p.Asp500Ala) c.1526A>C (p.Asp509Ala) c.737A>C (p.Asp246Ala) n.1657A>C n.796A>C c.1601A>C (p.Asp534Ala) n.1752A>C n.874A>C c.521A>C (p.Asp174Ala) c.1574A>C (p.Asp525Ala) | |
2 | g.240767318C>A | CA351328580 | KIF1A | c.1498G>T (p.Asp500Tyr) c.1525G>T (p.Asp509Tyr) c.736G>T (p.Asp246Tyr) n.1656G>T n.795G>T c.1600G>T (p.Asp534Tyr) n.1751G>T n.873G>T c.520G>T (p.Asp174Tyr) c.1573G>T (p.Asp525Tyr) | |
2 | g.240767318C>G | CA351328582 | KIF1A | c.1498G>C (p.Asp500His) c.1525G>C (p.Asp509His) c.736G>C (p.Asp246His) n.1656G>C n.795G>C c.1600G>C (p.Asp534His) n.1751G>C n.873G>C c.520G>C (p.Asp174His) c.1573G>C (p.Asp525His) | |
2 | g.240767318C>T | CA351328581 | KIF1A | c.1498G>A (p.Asp500Asn) c.1525G>A (p.Asp509Asn) c.736G>A (p.Asp246Asn) n.1656G>A n.795G>A c.1600G>A (p.Asp534Asn) n.1751G>A n.873G>A c.520G>A (p.Asp174Asn) c.1573G>A (p.Asp525Asn) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240767319C>A | CA351328584 | KIF1A | c.1497G>T (p.Glu499Asp) c.1524G>T (p.Glu508Asp) c.735G>T (p.Glu245Asp) n.1655G>T n.794G>T c.1599G>T (p.Glu533Asp) n.1750G>T n.872G>T c.519G>T (p.Glu173Asp) c.1572G>T (p.Glu524Asp) | |
2 | g.240767319C>G | CA351328586 | KIF1A | c.1497G>C (p.Glu499Asp) c.1524G>C (p.Glu508Asp) c.735G>C (p.Glu245Asp) n.1655G>C n.794G>C c.1599G>C (p.Glu533Asp) n.1750G>C n.872G>C c.519G>C (p.Glu173Asp) c.1572G>C (p.Glu524Asp) | |
2 | g.240767319C>T | CA432037593 | KIF1A | c.1497G>A (p.Glu499=) c.1524G>A (p.Glu508=) c.735G>A (p.Glu245=) n.1655G>A n.794G>A c.1599G>A (p.Glu533=) n.1750G>A n.872G>A c.519G>A (p.Glu173=) c.1572G>A (p.Glu524=) | |
2 | g.240767320T>A | CA351328589 | KIF1A | c.1496A>T (p.Glu499Val) c.1523A>T (p.Glu508Val) c.734A>T (p.Glu245Val) n.1654A>T n.793A>T c.1598A>T (p.Glu533Val) n.1749A>T n.871A>T c.518A>T (p.Glu173Val) c.1571A>T (p.Glu524Val) | |
2 | g.240767320T>C | CA351328590 | KIF1A | c.1496A>G (p.Glu499Gly) c.1523A>G (p.Glu508Gly) c.734A>G (p.Glu245Gly) n.1654A>G n.793A>G c.1598A>G (p.Glu533Gly) n.1749A>G n.871A>G c.518A>G (p.Glu173Gly) c.1571A>G (p.Glu524Gly) | |
2 | g.240767320T>G | CA351328592 | KIF1A | c.1496A>C (p.Glu499Ala) c.1523A>C (p.Glu508Ala) c.734A>C (p.Glu245Ala) n.1654A>C n.793A>C c.1598A>C (p.Glu533Ala) n.1749A>C n.871A>C c.518A>C (p.Glu173Ala) c.1571A>C (p.Glu524Ala) | |
2 | g.240767321C>A | CA351328594 | KIF1A | c.1495G>T (p.Glu499Ter) c.1522G>T (p.Glu508Ter) c.733G>T (p.Glu245Ter) n.1653G>T n.792G>T c.1597G>T (p.Glu533Ter) n.1748G>T n.870G>T c.517G>T (p.Glu173Ter) c.1570G>T (p.Glu524Ter) | |
2 | g.240767321C= | CA1339279184 | KIF1A | c.1495G= (p.Glu499=) c.1522G= (p.Glu508=) c.733G= (p.Glu245=) n.1653G= n.792G= c.1597G= (p.Glu533=) n.1748G= n.870G= c.517G= (p.Glu173=) c.1570G= (p.Glu524=) | |
2 | g.240767321C>G | CA351328595 | KIF1A | c.1495G>C (p.Glu499Gln) c.1522G>C (p.Glu508Gln) c.733G>C (p.Glu245Gln) n.1653G>C n.792G>C c.1597G>C (p.Glu533Gln) n.1748G>C n.870G>C c.517G>C (p.Glu173Gln) c.1570G>C (p.Glu524Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240767321C>T | CA351328597 | KIF1A | c.1495G>A (p.Glu499Lys) c.1522G>A (p.Glu508Lys) c.733G>A (p.Glu245Lys) n.1653G>A n.792G>A c.1597G>A (p.Glu533Lys) n.1748G>A n.870G>A c.517G>A (p.Glu173Lys) c.1570G>A (p.Glu524Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240767322G>A | CA2208362 | KIF1A | c.1494C>T (p.Asn498=) c.1521C>T (p.Asn507=) c.732C>T (p.Asn244=) n.1652C>T n.791C>T c.1596C>T (p.Asn532=) n.1747C>T n.869C>T c.516C>T (p.Asn172=) c.1569C>T (p.Asn523=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767322G>C | CA351328600 | KIF1A | c.1494C>G (p.Asn498Lys) c.1521C>G (p.Asn507Lys) c.732C>G (p.Asn244Lys) n.1652C>G n.791C>G c.1596C>G (p.Asn532Lys) n.1747C>G n.869C>G c.516C>G (p.Asn172Lys) c.1569C>G (p.Asn523Lys) | |
2 | g.240767322G= | CA1339279185 | KIF1A | c.1494C= (p.Asn498=) c.1521C= (p.Asn507=) c.732C= (p.Asn244=) n.1652C= n.791C= c.1596C= (p.Asn532=) n.1747C= n.869C= c.516C= (p.Asn172=) c.1569C= (p.Asn523=) | |
2 | g.240767322G>T | CA351328603 | KIF1A | c.1494C>A (p.Asn498Lys) c.1521C>A (p.Asn507Lys) c.732C>A (p.Asn244Lys) n.1652C>A n.791C>A c.1596C>A (p.Asn532Lys) n.1747C>A n.869C>A c.516C>A (p.Asn172Lys) c.1569C>A (p.Asn523Lys) | |
2 | g.240767323T>A | CA351328610 | KIF1A | c.1493A>T (p.Asn498Ile) c.1520A>T (p.Asn507Ile) c.731A>T (p.Asn244Ile) n.1651A>T n.790A>T c.1595A>T (p.Asn532Ile) n.1746A>T n.868A>T c.515A>T (p.Asn172Ile) c.1568A>T (p.Asn523Ile) | |
2 | g.240767323T>C | CA351328605 | KIF1A | c.1493A>G (p.Asn498Ser) c.1520A>G (p.Asn507Ser) c.731A>G (p.Asn244Ser) n.1651A>G n.790A>G c.1595A>G (p.Asn532Ser) n.1746A>G n.868A>G c.515A>G (p.Asn172Ser) c.1568A>G (p.Asn523Ser) | |
2 | g.240767323T>G | CA351328607 | KIF1A | c.1493A>C (p.Asn498Thr) c.1520A>C (p.Asn507Thr) c.731A>C (p.Asn244Thr) n.1651A>C n.790A>C c.1595A>C (p.Asn532Thr) n.1746A>C n.868A>C c.515A>C (p.Asn172Thr) c.1568A>C (p.Asn523Thr) |