Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240767118G>A | CA2577301922 | KIF1A | c.1551-97C>T (n.1551-97C>T) c.1578-97C>T (n.1578-97C>T) c.789-97C>T (n.789-97C>T) n.1709-97C>T n.848-97C>T c.1653-97C>T (n.1653-97C>T) n.1804-97C>T n.926-97C>T c.573-97C>T (n.573-97C>T) c.1626-97C>T (n.1626-97C>T) | |
2 | g.240767118G>T | CA2663996377 | KIF1A | c.1551-97C>A (n.1551-97C>A) c.1578-97C>A (n.1578-97C>A) c.789-97C>A (n.789-97C>A) n.1709-97C>A n.848-97C>A c.1653-97C>A (n.1653-97C>A) n.1804-97C>A n.926-97C>A c.573-97C>A (n.573-97C>A) c.1626-97C>A (n.1626-97C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240767119G>A | CA2663996378 | KIF1A | c.1551-98C>T (n.1551-98C>T) c.1578-98C>T (n.1578-98C>T) c.789-98C>T (n.789-98C>T) n.1709-98C>T n.848-98C>T c.1653-98C>T (n.1653-98C>T) n.1804-98C>T n.926-98C>T c.573-98C>T (n.573-98C>T) c.1626-98C>T (n.1626-98C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240767119G>C | CA1339279107 | KIF1A | c.1551-98C>G (n.1551-98C>G) c.1578-98C>G (n.1578-98C>G) c.789-98C>G (n.789-98C>G) n.1709-98C>G n.848-98C>G c.1653-98C>G (n.1653-98C>G) n.1804-98C>G n.926-98C>G c.573-98C>G (n.573-98C>G) c.1626-98C>G (n.1626-98C>G) | dbSNP |
2 | g.240767119G= | CA1339279106 | KIF1A | c.1551-98C= (n.1551-98C=) c.1578-98C= (n.1578-98C=) c.789-98C= (n.789-98C=) n.1709-98C= n.848-98C= c.1653-98C= (n.1653-98C=) n.1804-98C= n.926-98C= c.573-98C= (n.573-98C=) c.1626-98C= (n.1626-98C=) | |
2 | g.240767120A>C | CA2663996380 | KIF1A | c.1551-99T>G (n.1551-99T>G) c.1578-99T>G (n.1578-99T>G) c.789-99T>G (n.789-99T>G) n.1709-99T>G n.848-99T>G c.1653-99T>G (n.1653-99T>G) n.1804-99T>G n.926-99T>G c.573-99T>G (n.573-99T>G) c.1626-99T>G (n.1626-99T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240767122A>C | CA2663996382 | KIF1A | c.1551-101T>G (n.1551-101T>G) c.1578-101T>G (n.1578-101T>G) c.789-101T>G (n.789-101T>G) n.1709-101T>G n.848-101T>G c.1653-101T>G (n.1653-101T>G) n.1804-101T>G n.926-101T>G c.573-101T>G (n.573-101T>G) c.1626-101T>G (n.1626-101T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240767123C>A | CA2663996385 | KIF1A | c.1551-102G>T (n.1551-102G>T) c.1578-102G>T (n.1578-102G>T) c.789-102G>T (n.789-102G>T) n.1709-102G>T n.848-102G>T c.1653-102G>T (n.1653-102G>T) n.1804-102G>T n.926-102G>T c.573-102G>T (n.573-102G>T) c.1626-102G>T (n.1626-102G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240767123C= | CA1339279108 | KIF1A | c.1551-102G= (n.1551-102G=) c.1578-102G= (n.1578-102G=) c.789-102G= (n.789-102G=) n.1709-102G= n.848-102G= c.1653-102G= (n.1653-102G=) n.1804-102G= n.926-102G= c.573-102G= (n.573-102G=) c.1626-102G= (n.1626-102G=) | |
2 | g.240767123C>G | CA68174643 | KIF1A | c.1551-102G>C (n.1551-102G>C) c.1578-102G>C (n.1578-102G>C) c.789-102G>C (n.789-102G>C) n.1709-102G>C n.848-102G>C c.1653-102G>C (n.1653-102G>C) n.1804-102G>C n.926-102G>C c.573-102G>C (n.573-102G>C) c.1626-102G>C (n.1626-102G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767124A= | CA1339279109 | KIF1A | c.1551-103T= (n.1551-103T=) c.1578-103T= (n.1578-103T=) c.789-103T= (n.789-103T=) n.1709-103T= n.848-103T= c.1653-103T= (n.1653-103T=) n.1804-103T= n.926-103T= c.573-103T= (n.573-103T=) c.1626-103T= (n.1626-103T=) | |
2 | g.240767124A>C | CA766960963 | KIF1A | c.1551-103T>G (n.1551-103T>G) c.1578-103T>G (n.1578-103T>G) c.789-103T>G (n.789-103T>G) n.1709-103T>G n.848-103T>G c.1653-103T>G (n.1653-103T>G) n.1804-103T>G n.926-103T>G c.573-103T>G (n.573-103T>G) c.1626-103T>G (n.1626-103T>G) | dbSNP |
2 | g.240767124A>G | CA68174645 | KIF1A | c.1551-103T>C (n.1551-103T>C) c.1578-103T>C (n.1578-103T>C) c.789-103T>C (n.789-103T>C) n.1709-103T>C n.848-103T>C c.1653-103T>C (n.1653-103T>C) n.1804-103T>C n.926-103T>C c.573-103T>C (n.573-103T>C) c.1626-103T>C (n.1626-103T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767124A>T | CA2663996388 | KIF1A | c.1551-103T>A (n.1551-103T>A) c.1578-103T>A (n.1578-103T>A) c.789-103T>A (n.789-103T>A) n.1709-103T>A n.848-103T>A c.1653-103T>A (n.1653-103T>A) n.1804-103T>A n.926-103T>A c.573-103T>A (n.573-103T>A) c.1626-103T>A (n.1626-103T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240767125C>A | CA2663996393 | KIF1A | c.1551-104G>T (n.1551-104G>T) c.1578-104G>T (n.1578-104G>T) c.789-104G>T (n.789-104G>T) n.1709-104G>T n.848-104G>T c.1653-104G>T (n.1653-104G>T) n.1804-104G>T n.926-104G>T c.573-104G>T (n.573-104G>T) c.1626-104G>T (n.1626-104G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240767125C= | CA1339279110 | KIF1A | c.1551-104G= (n.1551-104G=) c.1578-104G= (n.1578-104G=) c.789-104G= (n.789-104G=) n.1709-104G= n.848-104G= c.1653-104G= (n.1653-104G=) n.1804-104G= n.926-104G= c.573-104G= (n.573-104G=) c.1626-104G= (n.1626-104G=) | |
2 | g.240767125C>T | CA540752892 | KIF1A | c.1551-104G>A (n.1551-104G>A) c.1578-104G>A (n.1578-104G>A) c.789-104G>A (n.789-104G>A) n.1709-104G>A n.848-104G>A c.1653-104G>A (n.1653-104G>A) n.1804-104G>A n.926-104G>A c.573-104G>A (n.573-104G>A) c.1626-104G>A (n.1626-104G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767126C>A | CA766960969 | KIF1A | c.1551-105G>T (n.1551-105G>T) c.1578-105G>T (n.1578-105G>T) c.789-105G>T (n.789-105G>T) n.1709-105G>T n.848-105G>T c.1653-105G>T (n.1653-105G>T) n.1804-105G>T n.926-105G>T c.573-105G>T (n.573-105G>T) c.1626-105G>T (n.1626-105G>T) | dbSNP |
2 | g.240767126C= | CA1339279111 | KIF1A | c.1551-105G= (n.1551-105G=) c.1578-105G= (n.1578-105G=) c.789-105G= (n.789-105G=) n.1709-105G= n.848-105G= c.1653-105G= (n.1653-105G=) n.1804-105G= n.926-105G= c.573-105G= (n.573-105G=) c.1626-105G= (n.1626-105G=) | |
2 | g.240767126C>T | CA68174647 | KIF1A | c.1551-105G>A (n.1551-105G>A) c.1578-105G>A (n.1578-105G>A) c.789-105G>A (n.789-105G>A) n.1709-105G>A n.848-105G>A c.1653-105G>A (n.1653-105G>A) n.1804-105G>A n.926-105G>A c.573-105G>A (n.573-105G>A) c.1626-105G>A (n.1626-105G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767127C>A | CA2663996398 | KIF1A | c.1551-106G>T (n.1551-106G>T) c.1578-106G>T (n.1578-106G>T) c.789-106G>T (n.789-106G>T) n.1709-106G>T n.848-106G>T c.1653-106G>T (n.1653-106G>T) n.1804-106G>T n.926-106G>T c.573-106G>T (n.573-106G>T) c.1626-106G>T (n.1626-106G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240767127C>G | CA2701892995 | KIF1A | c.1551-106G>C (n.1551-106G>C) c.1578-106G>C (n.1578-106G>C) c.789-106G>C (n.789-106G>C) n.1709-106G>C n.848-106G>C c.1653-106G>C (n.1653-106G>C) n.1804-106G>C n.926-106G>C c.573-106G>C (n.573-106G>C) c.1626-106G>C (n.1626-106G>C) | dbSNP |
2 | g.240767128A= | CA1339279112 | KIF1A | c.1551-107T= (n.1551-107T=) c.1578-107T= (n.1578-107T=) c.789-107T= (n.789-107T=) n.1709-107T= n.848-107T= c.1653-107T= (n.1653-107T=) n.1804-107T= n.926-107T= c.573-107T= (n.573-107T=) c.1626-107T= (n.1626-107T=) | |
2 | g.240767128A>G | CA1339279113 | KIF1A | c.1551-107T>C (n.1551-107T>C) c.1578-107T>C (n.1578-107T>C) c.789-107T>C (n.789-107T>C) n.1709-107T>C n.848-107T>C c.1653-107T>C (n.1653-107T>C) n.1804-107T>C n.926-107T>C c.573-107T>C (n.573-107T>C) c.1626-107T>C (n.1626-107T>C) | dbSNP |
2 | g.240767128_240767129insAACAGGATTGTTTG | CA540752893 | KIF1A | c.1551-108_1551-107insCAAACAATCCTGTT (n.1551-108_1551-107insCAAACAATCCTGTT) c.1578-108_1578-107insCAAACAATCCTGTT (n.1578-108_1578-107insCAAACAATCCTGTT) c.789-108_789-107insCAAACAATCCTGTT (n.789-108_789-107insCAAACAATCCTGTT) n.1709-108_1709-107insCAAACAATCCTGTT n.848-108_848-107insCAAACAATCCTGTT c.1653-108_1653-107insCAAACAATCCTGTT (n.1653-108_1653-107insCAAACAATCCTGTT) n.1804-108_1804-107insCAAACAATCCTGTT n.926-108_926-107insCAAACAATCCTGTT c.573-108_573-107insCAAACAATCCTGTT (n.573-108_573-107insCAAACAATCCTGTT) c.1626-108_1626-107insCAAACAATCCTGTT (n.1626-108_1626-107insCAAACAATCCTGTT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767129G>T | CA2663996399 | KIF1A | c.1551-108C>A (n.1551-108C>A) c.1578-108C>A (n.1578-108C>A) c.789-108C>A (n.789-108C>A) n.1709-108C>A n.848-108C>A c.1653-108C>A (n.1653-108C>A) n.1804-108C>A n.926-108C>A c.573-108C>A (n.573-108C>A) c.1626-108C>A (n.1626-108C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240767130C>A | CA2663996402 | KIF1A | c.1551-109G>T (n.1551-109G>T) c.1578-109G>T (n.1578-109G>T) c.789-109G>T (n.789-109G>T) n.1709-109G>T n.848-109G>T c.1653-109G>T (n.1653-109G>T) n.1804-109G>T n.926-109G>T c.573-109G>T (n.573-109G>T) c.1626-109G>T (n.1626-109G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240767130C= | CA1339279114 | KIF1A | c.1551-109G= (n.1551-109G=) c.1578-109G= (n.1578-109G=) c.789-109G= (n.789-109G=) n.1709-109G= n.848-109G= c.1653-109G= (n.1653-109G=) n.1804-109G= n.926-109G= c.573-109G= (n.573-109G=) c.1626-109G= (n.1626-109G=) | |
2 | g.240767130C>T | CA68174649 | KIF1A | c.1551-109G>A (n.1551-109G>A) c.1578-109G>A (n.1578-109G>A) c.789-109G>A (n.789-109G>A) n.1709-109G>A n.848-109G>A c.1653-109G>A (n.1653-109G>A) n.1804-109G>A n.926-109G>A c.573-109G>A (n.573-109G>A) c.1626-109G>A (n.1626-109G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767131G>A | CA766960974 | KIF1A | c.1551-110C>T (n.1551-110C>T) c.1578-110C>T (n.1578-110C>T) c.789-110C>T (n.789-110C>T) n.1709-110C>T n.848-110C>T c.1653-110C>T (n.1653-110C>T) n.1804-110C>T n.926-110C>T c.573-110C>T (n.573-110C>T) c.1626-110C>T (n.1626-110C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767131G= | CA1339279115 | KIF1A | c.1551-110C= (n.1551-110C=) c.1578-110C= (n.1578-110C=) c.789-110C= (n.789-110C=) n.1709-110C= n.848-110C= c.1653-110C= (n.1653-110C=) n.1804-110C= n.926-110C= c.573-110C= (n.573-110C=) c.1626-110C= (n.1626-110C=) | |
2 | g.240767131G>T | CA2663996404 | KIF1A | c.1551-110C>A (n.1551-110C>A) c.1578-110C>A (n.1578-110C>A) c.789-110C>A (n.789-110C>A) n.1709-110C>A n.848-110C>A c.1653-110C>A (n.1653-110C>A) n.1804-110C>A n.926-110C>A c.573-110C>A (n.573-110C>A) c.1626-110C>A (n.1626-110C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240767132C>A | CA2663996406 | KIF1A | c.1551-111G>T (n.1551-111G>T) c.1578-111G>T (n.1578-111G>T) c.789-111G>T (n.789-111G>T) n.1709-111G>T n.848-111G>T c.1653-111G>T (n.1653-111G>T) n.1804-111G>T n.926-111G>T c.573-111G>T (n.573-111G>T) c.1626-111G>T (n.1626-111G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240767134G>A | CA2663996407 | KIF1A | c.1551-113C>T (n.1551-113C>T) c.1578-113C>T (n.1578-113C>T) c.789-113C>T (n.789-113C>T) n.1709-113C>T n.848-113C>T c.1653-113C>T (n.1653-113C>T) n.1804-113C>T n.926-113C>T c.573-113C>T (n.573-113C>T) c.1626-113C>T (n.1626-113C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240767134G>T | CA2663996409 | KIF1A | c.1551-113C>A (n.1551-113C>A) c.1578-113C>A (n.1578-113C>A) c.789-113C>A (n.789-113C>A) n.1709-113C>A n.848-113C>A c.1653-113C>A (n.1653-113C>A) n.1804-113C>A n.926-113C>A c.573-113C>A (n.573-113C>A) c.1626-113C>A (n.1626-113C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240767136C>T | CA2663996411 | KIF1A | c.1551-115G>A (n.1551-115G>A) c.1578-115G>A (n.1578-115G>A) c.789-115G>A (n.789-115G>A) n.1709-115G>A n.848-115G>A c.1653-115G>A (n.1653-115G>A) n.1804-115G>A n.926-115G>A c.573-115G>A (n.573-115G>A) c.1626-115G>A (n.1626-115G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240767137A>C | CA2663996412 | KIF1A | c.1551-116T>G (n.1551-116T>G) c.1578-116T>G (n.1578-116T>G) c.789-116T>G (n.789-116T>G) n.1709-116T>G n.848-116T>G c.1653-116T>G (n.1653-116T>G) n.1804-116T>G n.926-116T>G c.573-116T>G (n.573-116T>G) c.1626-116T>G (n.1626-116T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240767138T>A | CA2663996415 | KIF1A | c.1551-117A>T (n.1551-117A>T) c.1578-117A>T (n.1578-117A>T) c.789-117A>T (n.789-117A>T) n.1709-117A>T n.848-117A>T c.1653-117A>T (n.1653-117A>T) n.1804-117A>T n.926-117A>T c.573-117A>T (n.573-117A>T) c.1626-117A>T (n.1626-117A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240767138T>C | CA2663996417 | KIF1A | c.1551-117A>G (n.1551-117A>G) c.1578-117A>G (n.1578-117A>G) c.789-117A>G (n.789-117A>G) n.1709-117A>G n.848-117A>G c.1653-117A>G (n.1653-117A>G) n.1804-117A>G n.926-117A>G c.573-117A>G (n.573-117A>G) c.1626-117A>G (n.1626-117A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240767139C>A | CA2663996418 | KIF1A | c.1551-118G>T (n.1551-118G>T) c.1578-118G>T (n.1578-118G>T) c.789-118G>T (n.789-118G>T) n.1709-118G>T n.848-118G>T c.1653-118G>T (n.1653-118G>T) n.1804-118G>T n.926-118G>T c.573-118G>T (n.573-118G>T) c.1626-118G>T (n.1626-118G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240767139C>T | CA2663996419 | KIF1A | c.1551-118G>A (n.1551-118G>A) c.1578-118G>A (n.1578-118G>A) c.789-118G>A (n.789-118G>A) n.1709-118G>A n.848-118G>A c.1653-118G>A (n.1653-118G>A) n.1804-118G>A n.926-118G>A c.573-118G>A (n.573-118G>A) c.1626-118G>A (n.1626-118G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240767140A= | CA1339279116 | KIF1A | c.1551-119T= (n.1551-119T=) c.1578-119T= (n.1578-119T=) c.789-119T= (n.789-119T=) n.1709-119T= n.848-119T= c.1653-119T= (n.1653-119T=) n.1804-119T= n.926-119T= c.573-119T= (n.573-119T=) c.1626-119T= (n.1626-119T=) | |
2 | g.240767140A>G | CA540752894 | KIF1A | c.1551-119T>C (n.1551-119T>C) c.1578-119T>C (n.1578-119T>C) c.789-119T>C (n.789-119T>C) n.1709-119T>C n.848-119T>C c.1653-119T>C (n.1653-119T>C) n.1804-119T>C n.926-119T>C c.573-119T>C (n.573-119T>C) c.1626-119T>C (n.1626-119T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767141G>A | CA2663996423 | KIF1A | c.1551-120C>T (n.1551-120C>T) c.1578-120C>T (n.1578-120C>T) c.789-120C>T (n.789-120C>T) n.1709-120C>T n.848-120C>T c.1653-120C>T (n.1653-120C>T) n.1804-120C>T n.926-120C>T c.573-120C>T (n.573-120C>T) c.1626-120C>T (n.1626-120C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240767141G>C | CA2663996425 | KIF1A | c.1551-120C>G (n.1551-120C>G) c.1578-120C>G (n.1578-120C>G) c.789-120C>G (n.789-120C>G) n.1709-120C>G n.848-120C>G c.1653-120C>G (n.1653-120C>G) n.1804-120C>G n.926-120C>G c.573-120C>G (n.573-120C>G) c.1626-120C>G (n.1626-120C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240767141G>T | CA2663996426 | KIF1A | c.1551-120C>A (n.1551-120C>A) c.1578-120C>A (n.1578-120C>A) c.789-120C>A (n.789-120C>A) n.1709-120C>A n.848-120C>A c.1653-120C>A (n.1653-120C>A) n.1804-120C>A n.926-120C>A c.573-120C>A (n.573-120C>A) c.1626-120C>A (n.1626-120C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240767143G>T | CA2663996430 | KIF1A | c.1551-122C>A (n.1551-122C>A) c.1578-122C>A (n.1578-122C>A) c.789-122C>A (n.789-122C>A) n.1709-122C>A n.848-122C>A c.1653-122C>A (n.1653-122C>A) n.1804-122C>A n.926-122C>A c.573-122C>A (n.573-122C>A) c.1626-122C>A (n.1626-122C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240767144G>C | CA1339279118 | KIF1A | c.1551-123C>G (n.1551-123C>G) c.1578-123C>G (n.1578-123C>G) c.789-123C>G (n.789-123C>G) n.1709-123C>G n.848-123C>G c.1653-123C>G (n.1653-123C>G) n.1804-123C>G n.926-123C>G c.573-123C>G (n.573-123C>G) c.1626-123C>G (n.1626-123C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240767144G= | CA1339279117 | KIF1A | c.1551-123C= (n.1551-123C=) c.1578-123C= (n.1578-123C=) c.789-123C= (n.789-123C=) n.1709-123C= n.848-123C= c.1653-123C= (n.1653-123C=) n.1804-123C= n.926-123C= c.573-123C= (n.573-123C=) c.1626-123C= (n.1626-123C=) | |
2 | g.240767144G>T | CA2663996434 | KIF1A | c.1551-123C>A (n.1551-123C>A) c.1578-123C>A (n.1578-123C>A) c.789-123C>A (n.789-123C>A) n.1709-123C>A n.848-123C>A c.1653-123C>A (n.1653-123C>A) n.1804-123C>A n.926-123C>A c.573-123C>A (n.573-123C>A) c.1626-123C>A (n.1626-123C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240767145G>A | CA2663996438 | KIF1A | c.1550+121C>T (n.1550+121C>T) c.1577+121C>T (n.1577+121C>T) c.788+121C>T (n.788+121C>T) n.1708+121C>T n.847+121C>T c.1652+121C>T (n.1652+121C>T) n.1803+121C>T n.925+121C>T c.572+121C>T (n.572+121C>T) c.1625+121C>T (n.1625+121C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240767145G>C | CA2663996440 | KIF1A | c.1550+121C>G (n.1550+121C>G) c.1577+121C>G (n.1577+121C>G) c.788+121C>G (n.788+121C>G) n.1708+121C>G n.847+121C>G c.1652+121C>G (n.1652+121C>G) n.1803+121C>G n.925+121C>G c.572+121C>G (n.572+121C>G) c.1625+121C>G (n.1625+121C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240767145G>T | CA2663996474 | KIF1A | c.1550+121C>A (n.1550+121C>A) c.1577+121C>A (n.1577+121C>A) c.788+121C>A (n.788+121C>A) n.1708+121C>A n.847+121C>A c.1652+121C>A (n.1652+121C>A) n.1803+121C>A n.925+121C>A c.572+121C>A (n.572+121C>A) c.1625+121C>A (n.1625+121C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240767148C>A | CA2663996480 | KIF1A | c.1550+118G>T (n.1550+118G>T) c.1577+118G>T (n.1577+118G>T) c.788+118G>T (n.788+118G>T) n.1708+118G>T n.847+118G>T c.1652+118G>T (n.1652+118G>T) n.1803+118G>T n.925+118G>T c.572+118G>T (n.572+118G>T) c.1625+118G>T (n.1625+118G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240767148C= | CA1339279119 | KIF1A | c.1550+118G= (n.1550+118G=) c.1577+118G= (n.1577+118G=) c.788+118G= (n.788+118G=) n.1708+118G= n.847+118G= c.1652+118G= (n.1652+118G=) n.1803+118G= n.925+118G= c.572+118G= (n.572+118G=) c.1625+118G= (n.1625+118G=) | |
2 | g.240767148C>G | CA68174653 | KIF1A | c.1550+118G>C (n.1550+118G>C) c.1577+118G>C (n.1577+118G>C) c.788+118G>C (n.788+118G>C) n.1708+118G>C n.847+118G>C c.1652+118G>C (n.1652+118G>C) n.1803+118G>C n.925+118G>C c.572+118G>C (n.572+118G>C) c.1625+118G>C (n.1625+118G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767148C>T | CA68174654 | KIF1A | c.1550+118G>A (n.1550+118G>A) c.1577+118G>A (n.1577+118G>A) c.788+118G>A (n.788+118G>A) n.1708+118G>A n.847+118G>A c.1652+118G>A (n.1652+118G>A) n.1803+118G>A n.925+118G>A c.572+118G>A (n.572+118G>A) c.1625+118G>A (n.1625+118G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240767149G>A | CA68174657 | KIF1A | c.1550+117C>T (n.1550+117C>T) c.1577+117C>T (n.1577+117C>T) c.788+117C>T (n.788+117C>T) n.1708+117C>T n.847+117C>T c.1652+117C>T (n.1652+117C>T) n.1803+117C>T n.925+117C>T c.572+117C>T (n.572+117C>T) c.1625+117C>T (n.1625+117C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767149G= | CA1339279120 | KIF1A | c.1550+117C= (n.1550+117C=) c.1577+117C= (n.1577+117C=) c.788+117C= (n.788+117C=) n.1708+117C= n.847+117C= c.1652+117C= (n.1652+117C=) n.1803+117C= n.925+117C= c.572+117C= (n.572+117C=) c.1625+117C= (n.1625+117C=) | |
2 | g.240767149G>T | CA2663996489 | KIF1A | c.1550+117C>A (n.1550+117C>A) c.1577+117C>A (n.1577+117C>A) c.788+117C>A (n.788+117C>A) n.1708+117C>A n.847+117C>A c.1652+117C>A (n.1652+117C>A) n.1803+117C>A n.925+117C>A c.572+117C>A (n.572+117C>A) c.1625+117C>A (n.1625+117C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240767150C= | CA1339279121 | KIF1A | c.1550+116G= (n.1550+116G=) c.1577+116G= (n.1577+116G=) c.788+116G= (n.788+116G=) n.1708+116G= n.847+116G= c.1652+116G= (n.1652+116G=) n.1803+116G= n.925+116G= c.572+116G= (n.572+116G=) c.1625+116G= (n.1625+116G=) | |
2 | g.240767150C>T | CA1339279122 | KIF1A | c.1550+116G>A (n.1550+116G>A) c.1577+116G>A (n.1577+116G>A) c.788+116G>A (n.788+116G>A) n.1708+116G>A n.847+116G>A c.1652+116G>A (n.1652+116G>A) n.1803+116G>A n.925+116G>A c.572+116G>A (n.572+116G>A) c.1625+116G>A (n.1625+116G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240767151T= | CA1339279123 | KIF1A | c.1550+115A= (n.1550+115A=) c.1577+115A= (n.1577+115A=) c.788+115A= (n.788+115A=) n.1708+115A= n.847+115A= c.1652+115A= (n.1652+115A=) n.1803+115A= n.925+115A= c.572+115A= (n.572+115A=) c.1625+115A= (n.1625+115A=) | |
2 | g.240767152G>T | CA2663996496 | KIF1A | c.1550+114C>A (n.1550+114C>A) c.1577+114C>A (n.1577+114C>A) c.788+114C>A (n.788+114C>A) n.1708+114C>A n.847+114C>A c.1652+114C>A (n.1652+114C>A) n.1803+114C>A n.925+114C>A c.572+114C>A (n.572+114C>A) c.1625+114C>A (n.1625+114C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240767155dup | CA1044066658 | KIF1A | c.1550+114dup (n.1550+114dup) c.1577+114dup (n.1577+114dup) c.788+114dup (n.788+114dup) n.1708+114dup n.847+114dup c.1652+114dup (n.1652+114dup) n.1803+114dup n.925+114dup c.572+114dup (n.572+114dup) c.1625+114dup (n.1625+114dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767155del | CA2663996493 | KIF1A | c.1550+114del (n.1550+114del) c.1577+114del (n.1577+114del) c.788+114del (n.788+114del) n.1708+114del n.847+114del c.1652+114del (n.1652+114del) n.1803+114del n.925+114del c.572+114del (n.572+114del) c.1625+114del (n.1625+114del) | gnomAD v4 |
2 | g.240767153G>A | CA2663996500 | KIF1A | c.1550+113C>T (n.1550+113C>T) c.1577+113C>T (n.1577+113C>T) c.788+113C>T (n.788+113C>T) n.1708+113C>T n.847+113C>T c.1652+113C>T (n.1652+113C>T) n.1803+113C>T n.925+113C>T c.572+113C>T (n.572+113C>T) c.1625+113C>T (n.1625+113C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240767153G>T | CA2663996501 | KIF1A | c.1550+113C>A (n.1550+113C>A) c.1577+113C>A (n.1577+113C>A) c.788+113C>A (n.788+113C>A) n.1708+113C>A n.847+113C>A c.1652+113C>A (n.1652+113C>A) n.1803+113C>A n.925+113C>A c.572+113C>A (n.572+113C>A) c.1625+113C>A (n.1625+113C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240767154G>A | CA2663996502 | KIF1A | c.1550+112C>T (n.1550+112C>T) c.1577+112C>T (n.1577+112C>T) c.788+112C>T (n.788+112C>T) n.1708+112C>T n.847+112C>T c.1652+112C>T (n.1652+112C>T) n.1803+112C>T n.925+112C>T c.572+112C>T (n.572+112C>T) c.1625+112C>T (n.1625+112C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240767154G>T | CA2663996503 | KIF1A | c.1550+112C>A (n.1550+112C>A) c.1577+112C>A (n.1577+112C>A) c.788+112C>A (n.788+112C>A) n.1708+112C>A n.847+112C>A c.1652+112C>A (n.1652+112C>A) n.1803+112C>A n.925+112C>A c.572+112C>A (n.572+112C>A) c.1625+112C>A (n.1625+112C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240767155G>A | CA2663996506 | KIF1A | c.1550+111C>T (n.1550+111C>T) c.1577+111C>T (n.1577+111C>T) c.788+111C>T (n.788+111C>T) n.1708+111C>T n.847+111C>T c.1652+111C>T (n.1652+111C>T) n.1803+111C>T n.925+111C>T c.572+111C>T (n.572+111C>T) c.1625+111C>T (n.1625+111C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240767155G>T | CA2663996507 | KIF1A | c.1550+111C>A (n.1550+111C>A) c.1577+111C>A (n.1577+111C>A) c.788+111C>A (n.788+111C>A) n.1708+111C>A n.847+111C>A c.1652+111C>A (n.1652+111C>A) n.1803+111C>A n.925+111C>A c.572+111C>A (n.572+111C>A) c.1625+111C>A (n.1625+111C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240767157A= | CA1339279124 | KIF1A | c.1550+109T= (n.1550+109T=) c.1577+109T= (n.1577+109T=) c.788+109T= (n.788+109T=) n.1708+109T= n.847+109T= c.1652+109T= (n.1652+109T=) n.1803+109T= n.925+109T= c.572+109T= (n.572+109T=) c.1625+109T= (n.1625+109T=) | |
2 | g.240767157A>C | CA1044066663 | KIF1A | c.1550+109T>G (n.1550+109T>G) c.1577+109T>G (n.1577+109T>G) c.788+109T>G (n.788+109T>G) n.1708+109T>G n.847+109T>G c.1652+109T>G (n.1652+109T>G) n.1803+109T>G n.925+109T>G c.572+109T>G (n.572+109T>G) c.1625+109T>G (n.1625+109T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767157A>G | CA2663996509 | KIF1A | c.1550+109T>C (n.1550+109T>C) c.1577+109T>C (n.1577+109T>C) c.788+109T>C (n.788+109T>C) n.1708+109T>C n.847+109T>C c.1652+109T>C (n.1652+109T>C) n.1803+109T>C n.925+109T>C c.572+109T>C (n.572+109T>C) c.1625+109T>C (n.1625+109T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240767158G>A | CA766960979 | KIF1A | c.1550+108C>T (n.1550+108C>T) c.1577+108C>T (n.1577+108C>T) c.788+108C>T (n.788+108C>T) n.1708+108C>T n.847+108C>T c.1652+108C>T (n.1652+108C>T) n.1803+108C>T n.925+108C>T c.572+108C>T (n.572+108C>T) c.1625+108C>T (n.1625+108C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767158G= | CA1339279125 | KIF1A | c.1550+108C= (n.1550+108C=) c.1577+108C= (n.1577+108C=) c.788+108C= (n.788+108C=) n.1708+108C= n.847+108C= c.1652+108C= (n.1652+108C=) n.1803+108C= n.925+108C= c.572+108C= (n.572+108C=) c.1625+108C= (n.1625+108C=) | |
2 | g.240767160C>A | CA2663996513 | KIF1A | c.1550+106G>T (n.1550+106G>T) c.1577+106G>T (n.1577+106G>T) c.788+106G>T (n.788+106G>T) n.1708+106G>T n.847+106G>T c.1652+106G>T (n.1652+106G>T) n.1803+106G>T n.925+106G>T c.572+106G>T (n.572+106G>T) c.1625+106G>T (n.1625+106G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240767161C>A | CA2663996520 | KIF1A | c.1550+105G>T (n.1550+105G>T) c.1577+105G>T (n.1577+105G>T) c.788+105G>T (n.788+105G>T) n.1708+105G>T n.847+105G>T c.1652+105G>T (n.1652+105G>T) n.1803+105G>T n.925+105G>T c.572+105G>T (n.572+105G>T) c.1625+105G>T (n.1625+105G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240767161C>G | CA2663996521 | KIF1A | c.1550+105G>C (n.1550+105G>C) c.1577+105G>C (n.1577+105G>C) c.788+105G>C (n.788+105G>C) n.1708+105G>C n.847+105G>C c.1652+105G>C (n.1652+105G>C) n.1803+105G>C n.925+105G>C c.572+105G>C (n.572+105G>C) c.1625+105G>C (n.1625+105G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240767162A>G | CA2663996524 | KIF1A | c.1550+104T>C (n.1550+104T>C) c.1577+104T>C (n.1577+104T>C) c.788+104T>C (n.788+104T>C) n.1708+104T>C n.847+104T>C c.1652+104T>C (n.1652+104T>C) n.1803+104T>C n.925+104T>C c.572+104T>C (n.572+104T>C) c.1625+104T>C (n.1625+104T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240767165C>A | CA2663996528 | KIF1A | c.1550+101G>T (n.1550+101G>T) c.1577+101G>T (n.1577+101G>T) c.788+101G>T (n.788+101G>T) n.1708+101G>T n.847+101G>T c.1652+101G>T (n.1652+101G>T) n.1803+101G>T n.925+101G>T c.572+101G>T (n.572+101G>T) c.1625+101G>T (n.1625+101G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240767165C= | CA1339279126 | KIF1A | c.1550+101G= (n.1550+101G=) c.1577+101G= (n.1577+101G=) c.788+101G= (n.788+101G=) n.1708+101G= n.847+101G= c.1652+101G= (n.1652+101G=) n.1803+101G= n.925+101G= c.572+101G= (n.572+101G=) c.1625+101G= (n.1625+101G=) | |
2 | g.240767165C>T | CA68174659 | KIF1A | c.1550+101G>A (n.1550+101G>A) c.1577+101G>A (n.1577+101G>A) c.788+101G>A (n.788+101G>A) n.1708+101G>A n.847+101G>A c.1652+101G>A (n.1652+101G>A) n.1803+101G>A n.925+101G>A c.572+101G>A (n.572+101G>A) c.1625+101G>A (n.1625+101G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767166T>A | CA2577301925 | KIF1A | c.1550+100A>T (n.1550+100A>T) c.1577+100A>T (n.1577+100A>T) c.788+100A>T (n.788+100A>T) n.1708+100A>T n.847+100A>T c.1652+100A>T (n.1652+100A>T) n.1803+100A>T n.925+100A>T c.572+100A>T (n.572+100A>T) c.1625+100A>T (n.1625+100A>T) | |
2 | g.240767167C= | CA1339279127 | KIF1A | c.1550+99G= (n.1550+99G=) c.1577+99G= (n.1577+99G=) c.788+99G= (n.788+99G=) n.1708+99G= n.847+99G= c.1652+99G= (n.1652+99G=) n.1803+99G= n.925+99G= c.572+99G= (n.572+99G=) c.1625+99G= (n.1625+99G=) | |
2 | g.240767167C>T | CA1339279128 | KIF1A | c.1550+99G>A (n.1550+99G>A) c.1577+99G>A (n.1577+99G>A) c.788+99G>A (n.788+99G>A) n.1708+99G>A n.847+99G>A c.1652+99G>A (n.1652+99G>A) n.1803+99G>A n.925+99G>A c.572+99G>A (n.572+99G>A) c.1625+99G>A (n.1625+99G>A) | dbSNP |
2 | g.240767168A= | CA1339279129 | KIF1A | c.1550+98T= (n.1550+98T=) c.1577+98T= (n.1577+98T=) c.788+98T= (n.788+98T=) n.1708+98T= n.847+98T= c.1652+98T= (n.1652+98T=) n.1803+98T= n.925+98T= c.572+98T= (n.572+98T=) c.1625+98T= (n.1625+98T=) | |
2 | g.240767168A>G | CA766960981 | KIF1A | c.1550+98T>C (n.1550+98T>C) c.1577+98T>C (n.1577+98T>C) c.788+98T>C (n.788+98T>C) n.1708+98T>C n.847+98T>C c.1652+98T>C (n.1652+98T>C) n.1803+98T>C n.925+98T>C c.572+98T>C (n.572+98T>C) c.1625+98T>C (n.1625+98T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767168A>T | CA2663996534 | KIF1A | c.1550+98T>A (n.1550+98T>A) c.1577+98T>A (n.1577+98T>A) c.788+98T>A (n.788+98T>A) n.1708+98T>A n.847+98T>A c.1652+98T>A (n.1652+98T>A) n.1803+98T>A n.925+98T>A c.572+98T>A (n.572+98T>A) c.1625+98T>A (n.1625+98T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240767170T>A | CA2663996535 | KIF1A | c.1550+96A>T (n.1550+96A>T) c.1577+96A>T (n.1577+96A>T) c.788+96A>T (n.788+96A>T) n.1708+96A>T n.847+96A>T c.1652+96A>T (n.1652+96A>T) n.1803+96A>T n.925+96A>T c.572+96A>T (n.572+96A>T) c.1625+96A>T (n.1625+96A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240767170T>C | CA1339279131 | KIF1A | c.1550+96A>G (n.1550+96A>G) c.1577+96A>G (n.1577+96A>G) c.788+96A>G (n.788+96A>G) n.1708+96A>G n.847+96A>G c.1652+96A>G (n.1652+96A>G) n.1803+96A>G n.925+96A>G c.572+96A>G (n.572+96A>G) c.1625+96A>G (n.1625+96A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240767170T= | CA1339279130 | KIF1A | c.1550+96A= (n.1550+96A=) c.1577+96A= (n.1577+96A=) c.788+96A= (n.788+96A=) n.1708+96A= n.847+96A= c.1652+96A= (n.1652+96A=) n.1803+96A= n.925+96A= c.572+96A= (n.572+96A=) c.1625+96A= (n.1625+96A=) | |
2 | g.240767171G>A | CA1044066669 | KIF1A | c.1550+95C>T (n.1550+95C>T) c.1577+95C>T (n.1577+95C>T) c.788+95C>T (n.788+95C>T) n.1708+95C>T n.847+95C>T c.1652+95C>T (n.1652+95C>T) n.1803+95C>T n.925+95C>T c.572+95C>T (n.572+95C>T) c.1625+95C>T (n.1625+95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767171G= | CA1339279132 | KIF1A | c.1550+95C= (n.1550+95C=) c.1577+95C= (n.1577+95C=) c.788+95C= (n.788+95C=) n.1708+95C= n.847+95C= c.1652+95C= (n.1652+95C=) n.1803+95C= n.925+95C= c.572+95C= (n.572+95C=) c.1625+95C= (n.1625+95C=) | |
2 | g.240767171G>T | CA2663996541 | KIF1A | c.1550+95C>A (n.1550+95C>A) c.1577+95C>A (n.1577+95C>A) c.788+95C>A (n.788+95C>A) n.1708+95C>A n.847+95C>A c.1652+95C>A (n.1652+95C>A) n.1803+95C>A n.925+95C>A c.572+95C>A (n.572+95C>A) c.1625+95C>A (n.1625+95C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240767172del | CA2577301926 | KIF1A | c.1550+95del (n.1550+95del) c.1577+95del (n.1577+95del) c.788+95del (n.788+95del) n.1708+95del n.847+95del c.1652+95del (n.1652+95del) n.1803+95del n.925+95del c.572+95del (n.572+95del) c.1625+95del (n.1625+95del) | |
2 | g.240767172G>A | CA766960982 | KIF1A | c.1550+94C>T (n.1550+94C>T) c.1577+94C>T (n.1577+94C>T) c.788+94C>T (n.788+94C>T) n.1708+94C>T n.847+94C>T c.1652+94C>T (n.1652+94C>T) n.1803+94C>T n.925+94C>T c.572+94C>T (n.572+94C>T) c.1625+94C>T (n.1625+94C>T) | dbSNP |
2 | g.240767172G= | CA1339279134 | KIF1A | c.1550+94C= (n.1550+94C=) c.1577+94C= (n.1577+94C=) c.788+94C= (n.788+94C=) n.1708+94C= n.847+94C= c.1652+94C= (n.1652+94C=) n.1803+94C= n.925+94C= c.572+94C= (n.572+94C=) c.1625+94C= (n.1625+94C=) | |
2 | g.240767172G>T | CA2663996545 | KIF1A | c.1550+94C>A (n.1550+94C>A) c.1577+94C>A (n.1577+94C>A) c.788+94C>A (n.788+94C>A) n.1708+94C>A n.847+94C>A c.1652+94C>A (n.1652+94C>A) n.1803+94C>A n.925+94C>A c.572+94C>A (n.572+94C>A) c.1625+94C>A (n.1625+94C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240767172_240767173delinsGC | CA1339279133 | KIF1A | c.1550+93_1550+94delinsGC (n.1550+93_1550+94delinsGC) c.1577+93_1577+94delinsGC (n.1577+93_1577+94delinsGC) c.788+93_788+94delinsGC (n.788+93_788+94delinsGC) n.1708+93_1708+94delinsGC n.847+93_847+94delinsGC c.1652+93_1652+94delinsGC (n.1652+93_1652+94delinsGC) n.1803+93_1803+94delinsGC n.925+93_925+94delinsGC c.572+93_572+94delinsGC (n.572+93_572+94delinsGC) c.1625+93_1625+94delinsGC (n.1625+93_1625+94delinsGC) | |
2 | g.240767173C>A | CA2577301927 | KIF1A | c.1550+93G>T (n.1550+93G>T) c.1577+93G>T (n.1577+93G>T) c.788+93G>T (n.788+93G>T) n.1708+93G>T n.847+93G>T c.1652+93G>T (n.1652+93G>T) n.1803+93G>T n.925+93G>T c.572+93G>T (n.572+93G>T) c.1625+93G>T (n.1625+93G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240767173C= | CA1339279136 | KIF1A | c.1550+93G= (n.1550+93G=) c.1577+93G= (n.1577+93G=) c.788+93G= (n.788+93G=) n.1708+93G= n.847+93G= c.1652+93G= (n.1652+93G=) n.1803+93G= n.925+93G= c.572+93G= (n.572+93G=) c.1625+93G= (n.1625+93G=) | |
2 | g.240767173C>T | CA68174661 | KIF1A | c.1550+93G>A (n.1550+93G>A) c.1577+93G>A (n.1577+93G>A) c.788+93G>A (n.788+93G>A) n.1708+93G>A n.847+93G>A c.1652+93G>A (n.1652+93G>A) n.1803+93G>A n.925+93G>A c.572+93G>A (n.572+93G>A) c.1625+93G>A (n.1625+93G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767176del | CA1339279135 | KIF1A | c.1550+93del (n.1550+93del) c.1577+93del (n.1577+93del) c.788+93del (n.788+93del) n.1708+93del n.847+93del c.1652+93del (n.1652+93del) n.1803+93del n.925+93del c.572+93del (n.572+93del) c.1625+93del (n.1625+93del) | dbSNP |
2 | g.240767174C>A | CA2663996551 | KIF1A | c.1550+92G>T (n.1550+92G>T) c.1577+92G>T (n.1577+92G>T) c.788+92G>T (n.788+92G>T) n.1708+92G>T n.847+92G>T c.1652+92G>T (n.1652+92G>T) n.1803+92G>T n.925+92G>T c.572+92G>T (n.572+92G>T) c.1625+92G>T (n.1625+92G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240767174C= | CA1339279137 | KIF1A | c.1550+92G= (n.1550+92G=) c.1577+92G= (n.1577+92G=) c.788+92G= (n.788+92G=) n.1708+92G= n.847+92G= c.1652+92G= (n.1652+92G=) n.1803+92G= n.925+92G= c.572+92G= (n.572+92G=) c.1625+92G= (n.1625+92G=) | |
2 | g.240767174C>T | CA68174663 | KIF1A | c.1550+92G>A (n.1550+92G>A) c.1577+92G>A (n.1577+92G>A) c.788+92G>A (n.788+92G>A) n.1708+92G>A n.847+92G>A c.1652+92G>A (n.1652+92G>A) n.1803+92G>A n.925+92G>A c.572+92G>A (n.572+92G>A) c.1625+92G>A (n.1625+92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767175C>A | CA2577301931 | KIF1A | c.1550+91G>T (n.1550+91G>T) c.1577+91G>T (n.1577+91G>T) c.788+91G>T (n.788+91G>T) n.1708+91G>T n.847+91G>T c.1652+91G>T (n.1652+91G>T) n.1803+91G>T n.925+91G>T c.572+91G>T (n.572+91G>T) c.1625+91G>T (n.1625+91G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240767175C>T | CA2663996557 | KIF1A | c.1550+91G>A (n.1550+91G>A) c.1577+91G>A (n.1577+91G>A) c.788+91G>A (n.788+91G>A) n.1708+91G>A n.847+91G>A c.1652+91G>A (n.1652+91G>A) n.1803+91G>A n.925+91G>A c.572+91G>A (n.572+91G>A) c.1625+91G>A (n.1625+91G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240767176C= | CA1339279138 | KIF1A | c.1550+90G= (n.1550+90G=) c.1577+90G= (n.1577+90G=) c.788+90G= (n.788+90G=) n.1708+90G= n.847+90G= c.1652+90G= (n.1652+90G=) n.1803+90G= n.925+90G= c.572+90G= (n.572+90G=) c.1625+90G= (n.1625+90G=) | |
2 | g.240767176C>T | CA1044066671 | KIF1A | c.1550+90G>A (n.1550+90G>A) c.1577+90G>A (n.1577+90G>A) c.788+90G>A (n.788+90G>A) n.1708+90G>A n.847+90G>A c.1652+90G>A (n.1652+90G>A) n.1803+90G>A n.925+90G>A c.572+90G>A (n.572+90G>A) c.1625+90G>A (n.1625+90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767177T>C | CA2663996561 | KIF1A | c.1550+89A>G (n.1550+89A>G) c.1577+89A>G (n.1577+89A>G) c.788+89A>G (n.788+89A>G) n.1708+89A>G n.847+89A>G c.1652+89A>G (n.1652+89A>G) n.1803+89A>G n.925+89A>G c.572+89A>G (n.572+89A>G) c.1625+89A>G (n.1625+89A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240767180G>A | CA2577301933 | KIF1A | c.1550+86C>T (n.1550+86C>T) c.1577+86C>T (n.1577+86C>T) c.788+86C>T (n.788+86C>T) n.1708+86C>T n.847+86C>T c.1652+86C>T (n.1652+86C>T) n.1803+86C>T n.925+86C>T c.572+86C>T (n.572+86C>T) c.1625+86C>T (n.1625+86C>T) | |
2 | g.240767180G>T | CA2577301934 | KIF1A | c.1550+86C>A (n.1550+86C>A) c.1577+86C>A (n.1577+86C>A) c.788+86C>A (n.788+86C>A) n.1708+86C>A n.847+86C>A c.1652+86C>A (n.1652+86C>A) n.1803+86C>A n.925+86C>A c.572+86C>A (n.572+86C>A) c.1625+86C>A (n.1625+86C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240767181C>A | CA2663996564 | KIF1A | c.1550+85G>T (n.1550+85G>T) c.1577+85G>T (n.1577+85G>T) c.788+85G>T (n.788+85G>T) n.1708+85G>T n.847+85G>T c.1652+85G>T (n.1652+85G>T) n.1803+85G>T n.925+85G>T c.572+85G>T (n.572+85G>T) c.1625+85G>T (n.1625+85G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240767181C>T | CA2663996562 | KIF1A | c.1550+85G>A (n.1550+85G>A) c.1577+85G>A (n.1577+85G>A) c.788+85G>A (n.788+85G>A) n.1708+85G>A n.847+85G>A c.1652+85G>A (n.1652+85G>A) n.1803+85G>A n.925+85G>A c.572+85G>A (n.572+85G>A) c.1625+85G>A (n.1625+85G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240767183G>T | CA2577301935 | KIF1A | c.1550+83C>A (n.1550+83C>A) c.1577+83C>A (n.1577+83C>A) c.788+83C>A (n.788+83C>A) n.1708+83C>A n.847+83C>A c.1652+83C>A (n.1652+83C>A) n.1803+83C>A n.925+83C>A c.572+83C>A (n.572+83C>A) c.1625+83C>A (n.1625+83C>A) | |
2 | g.240767186G>T | CA2663996566 | KIF1A | c.1550+80C>A (n.1550+80C>A) c.1577+80C>A (n.1577+80C>A) c.788+80C>A (n.788+80C>A) n.1708+80C>A n.847+80C>A c.1652+80C>A (n.1652+80C>A) n.1803+80C>A n.925+80C>A c.572+80C>A (n.572+80C>A) c.1625+80C>A (n.1625+80C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240767187C= | CA1339279139 | KIF1A | c.1550+79G= (n.1550+79G=) c.1577+79G= (n.1577+79G=) c.788+79G= (n.788+79G=) n.1708+79G= n.847+79G= c.1652+79G= (n.1652+79G=) n.1803+79G= n.925+79G= c.572+79G= (n.572+79G=) c.1625+79G= (n.1625+79G=) | |
2 | g.240767187C>T | CA68174666 | KIF1A | c.1550+79G>A (n.1550+79G>A) c.1577+79G>A (n.1577+79G>A) c.788+79G>A (n.788+79G>A) n.1708+79G>A n.847+79G>A c.1652+79G>A (n.1652+79G>A) n.1803+79G>A n.925+79G>A c.572+79G>A (n.572+79G>A) c.1625+79G>A (n.1625+79G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767188A>G | CA2663996569 | KIF1A | c.1550+78T>C (n.1550+78T>C) c.1577+78T>C (n.1577+78T>C) c.788+78T>C (n.788+78T>C) n.1708+78T>C n.847+78T>C c.1652+78T>C (n.1652+78T>C) n.1803+78T>C n.925+78T>C c.572+78T>C (n.572+78T>C) c.1625+78T>C (n.1625+78T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240767188A>T | CA2663996573 | KIF1A | c.1550+78T>A (n.1550+78T>A) c.1577+78T>A (n.1577+78T>A) c.788+78T>A (n.788+78T>A) n.1708+78T>A n.847+78T>A c.1652+78T>A (n.1652+78T>A) n.1803+78T>A n.925+78T>A c.572+78T>A (n.572+78T>A) c.1625+78T>A (n.1625+78T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240767189G>A | CA2663996574 | KIF1A | c.1550+77C>T (n.1550+77C>T) c.1577+77C>T (n.1577+77C>T) c.788+77C>T (n.788+77C>T) n.1708+77C>T n.847+77C>T c.1652+77C>T (n.1652+77C>T) n.1803+77C>T n.925+77C>T c.572+77C>T (n.572+77C>T) c.1625+77C>T (n.1625+77C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240767189G>T | CA2577301938 | KIF1A | c.1550+77C>A (n.1550+77C>A) c.1577+77C>A (n.1577+77C>A) c.788+77C>A (n.788+77C>A) n.1708+77C>A n.847+77C>A c.1652+77C>A (n.1652+77C>A) n.1803+77C>A n.925+77C>A c.572+77C>A (n.572+77C>A) c.1625+77C>A (n.1625+77C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240767190G>A | CA68174667 | KIF1A | c.1550+76C>T (n.1550+76C>T) c.1577+76C>T (n.1577+76C>T) c.788+76C>T (n.788+76C>T) n.1708+76C>T n.847+76C>T c.1652+76C>T (n.1652+76C>T) n.1803+76C>T n.925+76C>T c.572+76C>T (n.572+76C>T) c.1625+76C>T (n.1625+76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240767190G= | CA1339279140 | KIF1A | c.1550+76C= (n.1550+76C=) c.1577+76C= (n.1577+76C=) c.788+76C= (n.788+76C=) n.1708+76C= n.847+76C= c.1652+76C= (n.1652+76C=) n.1803+76C= n.925+76C= c.572+76C= (n.572+76C=) c.1625+76C= (n.1625+76C=) | |
2 | g.240767192A>G | CA2577301941 | KIF1A | c.1550+74T>C (n.1550+74T>C) c.1577+74T>C (n.1577+74T>C) c.788+74T>C (n.788+74T>C) n.1708+74T>C n.847+74T>C c.1652+74T>C (n.1652+74T>C) n.1803+74T>C n.925+74T>C c.572+74T>C (n.572+74T>C) c.1625+74T>C (n.1625+74T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240767193T>C | CA2663996581 | KIF1A | c.1550+73A>G (n.1550+73A>G) c.1577+73A>G (n.1577+73A>G) c.788+73A>G (n.788+73A>G) n.1708+73A>G n.847+73A>G c.1652+73A>G (n.1652+73A>G) n.1803+73A>G n.925+73A>G c.572+73A>G (n.572+73A>G) c.1625+73A>G (n.1625+73A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240767193_240767194delinsTG | CA1339279141 | KIF1A | c.1550+72_1550+73delinsCA (n.1550+72_1550+73delinsCA) c.1577+72_1577+73delinsCA (n.1577+72_1577+73delinsCA) c.788+72_788+73delinsCA (n.788+72_788+73delinsCA) n.1708+72_1708+73delinsCA n.847+72_847+73delinsCA c.1652+72_1652+73delinsCA (n.1652+72_1652+73delinsCA) n.1803+72_1803+73delinsCA n.925+72_925+73delinsCA c.572+72_572+73delinsCA (n.572+72_572+73delinsCA) c.1625+72_1625+73delinsCA (n.1625+72_1625+73delinsCA) | |
2 | g.240767194G>A | CA2663996585 | KIF1A | c.1550+72C>T (n.1550+72C>T) c.1577+72C>T (n.1577+72C>T) c.788+72C>T (n.788+72C>T) n.1708+72C>T n.847+72C>T c.1652+72C>T (n.1652+72C>T) n.1803+72C>T n.925+72C>T c.572+72C>T (n.572+72C>T) c.1625+72C>T (n.1625+72C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240767194G>T | CA2663996588 | KIF1A | c.1550+72C>A (n.1550+72C>A) c.1577+72C>A (n.1577+72C>A) c.788+72C>A (n.788+72C>A) n.1708+72C>A n.847+72C>A c.1652+72C>A (n.1652+72C>A) n.1803+72C>A n.925+72C>A c.572+72C>A (n.572+72C>A) c.1625+72C>A (n.1625+72C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240767196_240767197dup | CA766960989 | KIF1A | c.1550+71_1550+72dup (n.1550+71_1550+72dup) c.1577+71_1577+72dup (n.1577+71_1577+72dup) c.788+71_788+72dup (n.788+71_788+72dup) n.1708+71_1708+72dup n.847+71_847+72dup c.1652+71_1652+72dup (n.1652+71_1652+72dup) n.1803+71_1803+72dup n.925+71_925+72dup c.572+71_572+72dup (n.572+71_572+72dup) c.1625+71_1625+72dup (n.1625+71_1625+72dup) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240767197del | CA1044066675 | KIF1A | c.1550+72del (n.1550+72del) c.1577+72del (n.1577+72del) c.788+72del (n.788+72del) n.1708+72del n.847+72del c.1652+72del (n.1652+72del) n.1803+72del n.925+72del c.572+72del (n.572+72del) c.1625+72del (n.1625+72del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767195G>A | CA68174669 | KIF1A | c.1550+71C>T (n.1550+71C>T) c.1577+71C>T (n.1577+71C>T) c.788+71C>T (n.788+71C>T) n.1708+71C>T n.847+71C>T c.1652+71C>T (n.1652+71C>T) n.1803+71C>T n.925+71C>T c.572+71C>T (n.572+71C>T) c.1625+71C>T (n.1625+71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767195G>C | CA2663996592 | KIF1A | c.1550+71C>G (n.1550+71C>G) c.1577+71C>G (n.1577+71C>G) c.788+71C>G (n.788+71C>G) n.1708+71C>G n.847+71C>G c.1652+71C>G (n.1652+71C>G) n.1803+71C>G n.925+71C>G c.572+71C>G (n.572+71C>G) c.1625+71C>G (n.1625+71C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240767195G= | CA1339279142 | KIF1A | c.1550+71C= (n.1550+71C=) c.1577+71C= (n.1577+71C=) c.788+71C= (n.788+71C=) n.1708+71C= n.847+71C= c.1652+71C= (n.1652+71C=) n.1803+71C= n.925+71C= c.572+71C= (n.572+71C=) c.1625+71C= (n.1625+71C=) | |
2 | g.240767196G>A | CA1339279144 | KIF1A | c.1550+70C>T (n.1550+70C>T) c.1577+70C>T (n.1577+70C>T) c.788+70C>T (n.788+70C>T) n.1708+70C>T n.847+70C>T c.1652+70C>T (n.1652+70C>T) n.1803+70C>T n.925+70C>T c.572+70C>T (n.572+70C>T) c.1625+70C>T (n.1625+70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240767196G= | CA1339279143 | KIF1A | c.1550+70C= (n.1550+70C=) c.1577+70C= (n.1577+70C=) c.788+70C= (n.788+70C=) n.1708+70C= n.847+70C= c.1652+70C= (n.1652+70C=) n.1803+70C= n.925+70C= c.572+70C= (n.572+70C=) c.1625+70C= (n.1625+70C=) | |
2 | g.240767196G>T | CA2663996594 | KIF1A | c.1550+70C>A (n.1550+70C>A) c.1577+70C>A (n.1577+70C>A) c.788+70C>A (n.788+70C>A) n.1708+70C>A n.847+70C>A c.1652+70C>A (n.1652+70C>A) n.1803+70C>A n.925+70C>A c.572+70C>A (n.572+70C>A) c.1625+70C>A (n.1625+70C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240767198A>G | CA2663996595 | KIF1A | c.1550+68T>C (n.1550+68T>C) c.1577+68T>C (n.1577+68T>C) c.788+68T>C (n.788+68T>C) n.1708+68T>C n.847+68T>C c.1652+68T>C (n.1652+68T>C) n.1803+68T>C n.925+68T>C c.572+68T>C (n.572+68T>C) c.1625+68T>C (n.1625+68T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240767199G>T | CA2663996596 | KIF1A | c.1550+67C>A (n.1550+67C>A) c.1577+67C>A (n.1577+67C>A) c.788+67C>A (n.788+67C>A) n.1708+67C>A n.847+67C>A c.1652+67C>A (n.1652+67C>A) n.1803+67C>A n.925+67C>A c.572+67C>A (n.572+67C>A) c.1625+67C>A (n.1625+67C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240767200T>A | CA2663996598 | KIF1A | c.1550+66A>T (n.1550+66A>T) c.1577+66A>T (n.1577+66A>T) c.788+66A>T (n.788+66A>T) n.1708+66A>T n.847+66A>T c.1652+66A>T (n.1652+66A>T) n.1803+66A>T n.925+66A>T c.572+66A>T (n.572+66A>T) c.1625+66A>T (n.1625+66A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240767201C>A | CA2663996600 | KIF1A | c.1550+65G>T (n.1550+65G>T) c.1577+65G>T (n.1577+65G>T) c.788+65G>T (n.788+65G>T) n.1708+65G>T n.847+65G>T c.1652+65G>T (n.1652+65G>T) n.1803+65G>T n.925+65G>T c.572+65G>T (n.572+65G>T) c.1625+65G>T (n.1625+65G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240767202C= | CA1339279145 | KIF1A | c.1550+64G= (n.1550+64G=) c.1577+64G= (n.1577+64G=) c.788+64G= (n.788+64G=) n.1708+64G= n.847+64G= c.1652+64G= (n.1652+64G=) n.1803+64G= n.925+64G= c.572+64G= (n.572+64G=) c.1625+64G= (n.1625+64G=) | |
2 | g.240767202C>G | CA2663996603 | KIF1A | c.1550+64G>C (n.1550+64G>C) c.1577+64G>C (n.1577+64G>C) c.788+64G>C (n.788+64G>C) n.1708+64G>C n.847+64G>C c.1652+64G>C (n.1652+64G>C) n.1803+64G>C n.925+64G>C c.572+64G>C (n.572+64G>C) c.1625+64G>C (n.1625+64G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240767202C>T | CA1044066686 | KIF1A | c.1550+64G>A (n.1550+64G>A) c.1577+64G>A (n.1577+64G>A) c.788+64G>A (n.788+64G>A) n.1708+64G>A n.847+64G>A c.1652+64G>A (n.1652+64G>A) n.1803+64G>A n.925+64G>A c.572+64G>A (n.572+64G>A) c.1625+64G>A (n.1625+64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767203A>C | CA2663996605 | KIF1A | c.1550+63T>G (n.1550+63T>G) c.1577+63T>G (n.1577+63T>G) c.788+63T>G (n.788+63T>G) n.1708+63T>G n.847+63T>G c.1652+63T>G (n.1652+63T>G) n.1803+63T>G n.925+63T>G c.572+63T>G (n.572+63T>G) c.1625+63T>G (n.1625+63T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240767204G>A | CA2663996608 | KIF1A | c.1550+62C>T (n.1550+62C>T) c.1577+62C>T (n.1577+62C>T) c.788+62C>T (n.788+62C>T) n.1708+62C>T n.847+62C>T c.1652+62C>T (n.1652+62C>T) n.1803+62C>T n.925+62C>T c.572+62C>T (n.572+62C>T) c.1625+62C>T (n.1625+62C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240767204G>T | CA2663996611 | KIF1A | c.1550+62C>A (n.1550+62C>A) c.1577+62C>A (n.1577+62C>A) c.788+62C>A (n.788+62C>A) n.1708+62C>A n.847+62C>A c.1652+62C>A (n.1652+62C>A) n.1803+62C>A n.925+62C>A c.572+62C>A (n.572+62C>A) c.1625+62C>A (n.1625+62C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240767205C>A | CA2663996612 | KIF1A | c.1550+61G>T (n.1550+61G>T) c.1577+61G>T (n.1577+61G>T) c.788+61G>T (n.788+61G>T) n.1708+61G>T n.847+61G>T c.1652+61G>T (n.1652+61G>T) n.1803+61G>T n.925+61G>T c.572+61G>T (n.572+61G>T) c.1625+61G>T (n.1625+61G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240767205C>G | CA2663996613 | KIF1A | c.1550+61G>C (n.1550+61G>C) c.1577+61G>C (n.1577+61G>C) c.788+61G>C (n.788+61G>C) n.1708+61G>C n.847+61G>C c.1652+61G>C (n.1652+61G>C) n.1803+61G>C n.925+61G>C c.572+61G>C (n.572+61G>C) c.1625+61G>C (n.1625+61G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240767205C>T | CA2663996614 | KIF1A | c.1550+61G>A (n.1550+61G>A) c.1577+61G>A (n.1577+61G>A) c.788+61G>A (n.788+61G>A) n.1708+61G>A n.847+61G>A c.1652+61G>A (n.1652+61G>A) n.1803+61G>A n.925+61G>A c.572+61G>A (n.572+61G>A) c.1625+61G>A (n.1625+61G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240767206C>A | CA2663996617 | KIF1A | c.1550+60G>T (n.1550+60G>T) c.1577+60G>T (n.1577+60G>T) c.788+60G>T (n.788+60G>T) n.1708+60G>T n.847+60G>T c.1652+60G>T (n.1652+60G>T) n.1803+60G>T n.925+60G>T c.572+60G>T (n.572+60G>T) c.1625+60G>T (n.1625+60G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240767206C>T | CA2663996618 | KIF1A | c.1550+60G>A (n.1550+60G>A) c.1577+60G>A (n.1577+60G>A) c.788+60G>A (n.788+60G>A) n.1708+60G>A n.847+60G>A c.1652+60G>A (n.1652+60G>A) n.1803+60G>A n.925+60G>A c.572+60G>A (n.572+60G>A) c.1625+60G>A (n.1625+60G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240767208T>C | CA1339279147 | KIF1A | c.1550+58A>G (n.1550+58A>G) c.1577+58A>G (n.1577+58A>G) c.788+58A>G (n.788+58A>G) n.1708+58A>G n.847+58A>G c.1652+58A>G (n.1652+58A>G) n.1803+58A>G n.925+58A>G c.572+58A>G (n.572+58A>G) c.1625+58A>G (n.1625+58A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240767208T= | CA1339279146 | KIF1A | c.1550+58A= (n.1550+58A=) c.1577+58A= (n.1577+58A=) c.788+58A= (n.788+58A=) n.1708+58A= n.847+58A= c.1652+58A= (n.1652+58A=) n.1803+58A= n.925+58A= c.572+58A= (n.572+58A=) c.1625+58A= (n.1625+58A=) | |
2 | g.240767210C>A | CA2663996625 | KIF1A | c.1550+56G>T (n.1550+56G>T) c.1577+56G>T (n.1577+56G>T) c.788+56G>T (n.788+56G>T) n.1708+56G>T n.847+56G>T c.1652+56G>T (n.1652+56G>T) n.1803+56G>T n.925+56G>T c.572+56G>T (n.572+56G>T) c.1625+56G>T (n.1625+56G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240767211C>A | CA2663996626 | KIF1A | c.1550+55G>T (n.1550+55G>T) c.1577+55G>T (n.1577+55G>T) c.788+55G>T (n.788+55G>T) n.1708+55G>T n.847+55G>T c.1652+55G>T (n.1652+55G>T) n.1803+55G>T n.925+55G>T c.572+55G>T (n.572+55G>T) c.1625+55G>T (n.1625+55G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240767212C= | CA1339279148 | KIF1A | c.1550+54G= (n.1550+54G=) c.1577+54G= (n.1577+54G=) c.788+54G= (n.788+54G=) n.1708+54G= n.847+54G= c.1652+54G= (n.1652+54G=) n.1803+54G= n.925+54G= c.572+54G= (n.572+54G=) c.1625+54G= (n.1625+54G=) | |
2 | g.240767212C>T | CA1044066738 | KIF1A | c.1550+54G>A (n.1550+54G>A) c.1577+54G>A (n.1577+54G>A) c.788+54G>A (n.788+54G>A) n.1708+54G>A n.847+54G>A c.1652+54G>A (n.1652+54G>A) n.1803+54G>A n.925+54G>A c.572+54G>A (n.572+54G>A) c.1625+54G>A (n.1625+54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767219_240767253dup | CA2663996628 | KIF1A | c.1550+20_1550+54dup (n.1550+20_1550+54dup) c.1577+20_1577+54dup (n.1577+20_1577+54dup) c.788+20_788+54dup (n.788+20_788+54dup) n.1708+20_1708+54dup n.847+20_847+54dup c.1652+20_1652+54dup (n.1652+20_1652+54dup) n.1803+20_1803+54dup n.925+20_925+54dup c.572+20_572+54dup (n.572+20_572+54dup) c.1625+20_1625+54dup (n.1625+20_1625+54dup) | gnomAD v4 |
2 | g.240767214G>T | CA2663996631 | KIF1A | c.1550+52C>A (n.1550+52C>A) c.1577+52C>A (n.1577+52C>A) c.788+52C>A (n.788+52C>A) n.1708+52C>A n.847+52C>A c.1652+52C>A (n.1652+52C>A) n.1803+52C>A n.925+52C>A c.572+52C>A (n.572+52C>A) c.1625+52C>A (n.1625+52C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240767215C= | CA1339279149 | KIF1A | c.1550+51G= (n.1550+51G=) c.1577+51G= (n.1577+51G=) c.788+51G= (n.788+51G=) n.1708+51G= n.847+51G= c.1652+51G= (n.1652+51G=) n.1803+51G= n.925+51G= c.572+51G= (n.572+51G=) c.1625+51G= (n.1625+51G=) | |
2 | g.240767215C>T | CA540752895 | KIF1A | c.1550+51G>A (n.1550+51G>A) c.1577+51G>A (n.1577+51G>A) c.788+51G>A (n.788+51G>A) n.1708+51G>A n.847+51G>A c.1652+51G>A (n.1652+51G>A) n.1803+51G>A n.925+51G>A c.572+51G>A (n.572+51G>A) c.1625+51G>A (n.1625+51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767216C>A | CA2663996637 | KIF1A | c.1550+50G>T (n.1550+50G>T) c.1577+50G>T (n.1577+50G>T) c.788+50G>T (n.788+50G>T) n.1708+50G>T n.847+50G>T c.1652+50G>T (n.1652+50G>T) n.1803+50G>T n.925+50G>T c.572+50G>T (n.572+50G>T) c.1625+50G>T (n.1625+50G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240767216C= | CA1339279150 | KIF1A | c.1550+50G= (n.1550+50G=) c.1577+50G= (n.1577+50G=) c.788+50G= (n.788+50G=) n.1708+50G= n.847+50G= c.1652+50G= (n.1652+50G=) n.1803+50G= n.925+50G= c.572+50G= (n.572+50G=) c.1625+50G= (n.1625+50G=) | |
2 | g.240767216C>T | CA2208349 | KIF1A | c.1550+50G>A (n.1550+50G>A) c.1577+50G>A (n.1577+50G>A) c.788+50G>A (n.788+50G>A) n.1708+50G>A n.847+50G>A c.1652+50G>A (n.1652+50G>A) n.1803+50G>A n.925+50G>A c.572+50G>A (n.572+50G>A) c.1625+50G>A (n.1625+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240767218G>A | CA2701892999 | KIF1A | c.1550+48C>T (n.1550+48C>T) c.1577+48C>T (n.1577+48C>T) c.788+48C>T (n.788+48C>T) n.1708+48C>T n.847+48C>T c.1652+48C>T (n.1652+48C>T) n.1803+48C>T n.925+48C>T c.572+48C>T (n.572+48C>T) c.1625+48C>T (n.1625+48C>T) | dbSNP |
2 | g.240767218G>T | CA2663996642 | KIF1A | c.1550+48C>A (n.1550+48C>A) c.1577+48C>A (n.1577+48C>A) c.788+48C>A (n.788+48C>A) n.1708+48C>A n.847+48C>A c.1652+48C>A (n.1652+48C>A) n.1803+48C>A n.925+48C>A c.572+48C>A (n.572+48C>A) c.1625+48C>A (n.1625+48C>A) | gnomAD v4 |