UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.240356A= | CA1521988014 | SDHA | c.1433-2A= (n.1433-2A=) c.*166-2A= (n.*166-2A=) n.1473-2A= c.1289-2A= (n.1289-2A=) n.2180-2A= n.1388-2A= n.1019-2A= c.88-2A= c.998-2A= (n.998-2A=) n.1566-2A= n.1480-2A= | |
| 5 | g.240356A>C | CA359014149 | SDHA | c.1433-2A>C (n.1433-2A>C) c.*166-2A>C (n.*166-2A>C) n.1473-2A>C c.1289-2A>C (n.1289-2A>C) n.2180-2A>C n.1388-2A>C n.1019-2A>C c.88-2A>C c.998-2A>C (n.998-2A>C) n.1566-2A>C n.1480-2A>C | |
| 5 | g.240356A>G | CA359014150 | SDHA | c.1433-2A>G (n.1433-2A>G) c.*166-2A>G (n.*166-2A>G) n.1473-2A>G c.1289-2A>G (n.1289-2A>G) n.2180-2A>G n.1388-2A>G n.1019-2A>G c.88-2A>G c.998-2A>G (n.998-2A>G) n.1566-2A>G n.1480-2A>G | ClinVar |
| 5 | g.240356A>T | CA3173254 | SDHA | c.1433-2A>T (n.1433-2A>T) c.*166-2A>T (n.*166-2A>T) n.1473-2A>T c.1289-2A>T (n.1289-2A>T) n.2180-2A>T n.1388-2A>T n.1019-2A>T c.88-2A>T c.998-2A>T (n.998-2A>T) n.1566-2A>T n.1480-2A>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.240356_240359del | CA2672972488 | SDHA | c.1433-2_1434del c.*166-2_*167del n.1473-2_1474del c.1289-2_1290del n.2180-2_2181del n.1388-2_1389del n.1019-2_1020del c.88-2_89del c.998-2_999del n.1566-2_1567del n.1480-2_1481del | gnomAD v4 |
| 5 | g.240357_240361del | CA1072366310 | SDHA | c.1433-1_1436del c.*166-1_*169del n.1473-1_1476del c.1289-1_1292del n.2180-1_2183del n.1388-1_1391del n.1019-1_1022del c.88-1_91del c.998-1_1001del n.1566-1_1569del n.1480-1_1483del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.240357G>A | CA359014151 | SDHA | c.1433-1G>A (n.1433-1G>A) c.*166-1G>A (n.*166-1G>A) n.1473-1G>A c.1289-1G>A (n.1289-1G>A) n.2180-1G>A n.1388-1G>A n.1019-1G>A c.88-1G>A c.998-1G>A (n.998-1G>A) n.1566-1G>A n.1480-1G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.240357G>C | CA359014152 | SDHA | c.1433-1G>C (n.1433-1G>C) c.*166-1G>C (n.*166-1G>C) n.1473-1G>C c.1289-1G>C (n.1289-1G>C) n.2180-1G>C n.1388-1G>C n.1019-1G>C c.88-1G>C c.998-1G>C (n.998-1G>C) n.1566-1G>C n.1480-1G>C | |
| 5 | g.240357G>T | CA359014153 | SDHA | c.1433-1G>T (n.1433-1G>T) c.*166-1G>T (n.*166-1G>T) n.1473-1G>T c.1289-1G>T (n.1289-1G>T) n.2180-1G>T n.1388-1G>T n.1019-1G>T c.88-1G>T c.998-1G>T (n.998-1G>T) n.1566-1G>T n.1480-1G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.240358G>A | CA359014154 | SDHA | c.1433G>A (p.Gly478Glu) c.*166G>A (n.*166G>A) n.1473G>A c.1289G>A (p.Gly430Glu) n.2180G>A n.1388G>A n.1019G>A c.88G>A c.998G>A (p.Gly333Glu) n.1566G>A n.1480G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.240358G>C | CA359014155 | SDHA | c.1433G>C (p.Gly478Ala) c.*166G>C (n.*166G>C) n.1473G>C c.1289G>C (p.Gly430Ala) n.2180G>C n.1388G>C n.1019G>C c.88G>C c.998G>C (p.Gly333Ala) n.1566G>C n.1480G>C | |
| 5 | g.240358G>T | CA359014156 | SDHA | c.1433G>T (p.Gly478Val) c.*166G>T (n.*166G>T) n.1473G>T c.1289G>T (p.Gly430Val) n.2180G>T n.1388G>T n.1019G>T c.88G>T c.998G>T (p.Gly333Val) n.1566G>T n.1480G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.240359A>C | CA442692188 | SDHA | c.1434A>C (p.Gly478=) c.*167A>C (n.*167A>C) n.1474A>C c.1290A>C (p.Gly430=) n.2181A>C n.1389A>C n.1020A>C c.89A>C c.999A>C (p.Gly333=) n.1567A>C n.1481A>C | |
| 5 | g.240359A>G | CA442692189 | SDHA | c.1434A>G (p.Gly478=) c.*167A>G (n.*167A>G) n.1474A>G c.1290A>G (p.Gly430=) n.2181A>G n.1389A>G n.1020A>G c.89A>G c.999A>G (p.Gly333=) n.1567A>G n.1481A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.240359A>T | CA442692190 | SDHA | c.1434A>T (p.Gly478=) c.*167A>T (n.*167A>T) n.1474A>T c.1290A>T (p.Gly430=) n.2181A>T n.1389A>T n.1020A>T c.89A>T c.999A>T (p.Gly333=) n.1567A>T n.1481A>T | |
| 5 | g.240359_240360insTT | CA2765000044 | SDHA | c.1434_1435insTT (p.Asp479LeufsTer17) c.*167_*168insTT (n.*167_*168insTT) n.1474_1475insTT c.1290_1291insTT (p.Asp431LeufsTer17) n.2181_2182insTT n.1389_1390insTT n.1020_1021insTT c.89_90insTT c.999_1000insTT (p.Asp334LeufsTer17) n.1567_1568insTT n.1481_1482insTT | |
| 5 | g.240359_240360insTTTT | CA1072366318 | SDHA | c.1434_1435insTTTT (p.Asp479PhefsTer2) c.*167_*168insTTTT (n.*167_*168insTTTT) n.1474_1475insTTTT c.1290_1291insTTTT (p.Asp431PhefsTer2) n.2181_2182insTTTT n.1389_1390insTTTT n.1020_1021insTTTT c.89_90insTTTT c.999_1000insTTTT (p.Asp334PhefsTer2) n.1567_1568insTTTT n.1481_1482insTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.240360G>A | CA359014159 | SDHA | c.1435G>A (p.Asp479Asn) c.*168G>A (n.*168G>A) n.1475G>A c.1291G>A (p.Asp431Asn) n.2182G>A n.1390G>A n.1021G>A c.90G>A c.1000G>A (p.Asp334Asn) n.1568G>A n.1482G>A | COSMIC |
| 5 | g.240360G>C | CA359014158 | SDHA | c.1435G>C (p.Asp479His) c.*168G>C (n.*168G>C) n.1475G>C c.1291G>C (p.Asp431His) n.2182G>C n.1390G>C n.1021G>C c.90G>C c.1000G>C (p.Asp334His) n.1568G>C n.1482G>C | |
| 5 | g.240360G>T | CA359014157 | SDHA | c.1435G>T (p.Asp479Tyr) c.*168G>T (n.*168G>T) n.1475G>T c.1291G>T (p.Asp431Tyr) n.2182G>T n.1390G>T n.1021G>T c.90G>T c.1000G>T (p.Asp334Tyr) n.1568G>T n.1482G>T | |
| 5 | g.240360_240361insTTTTT | CA1072366328 | SDHA | c.1435_1436insTTTTT (p.Asp479ValfsTer18) c.*168_*169insTTTTT (n.*168_*169insTTTTT) n.1475_1476insTTTTT c.1291_1292insTTTTT (p.Asp431ValfsTer18) n.2182_2183insTTTTT n.1390_1391insTTTTT n.1021_1022insTTTTT c.90_91insTTTTT c.1000_1001insTTTTT (p.Asp334ValfsTer18) n.1568_1569insTTTTT n.1482_1483insTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.240361A>C | CA359014160 | SDHA | c.1436A>C (p.Asp479Ala) c.*169A>C (n.*169A>C) n.1476A>C c.1292A>C (p.Asp431Ala) n.2183A>C n.1391A>C n.1022A>C c.91A>C c.1001A>C (p.Asp334Ala) n.1569A>C n.1483A>C | |
| 5 | g.240361A>G | CA359014161 | SDHA | c.1436A>G (p.Asp479Gly) c.*169A>G (n.*169A>G) n.1476A>G c.1292A>G (p.Asp431Gly) n.2183A>G n.1391A>G n.1022A>G c.91A>G c.1001A>G (p.Asp334Gly) n.1569A>G n.1483A>G | ClinVar |
| 5 | g.240361A>T | CA359014162 | SDHA | c.1436A>T (p.Asp479Val) c.*169A>T (n.*169A>T) n.1476A>T c.1292A>T (p.Asp431Val) n.2183A>T n.1391A>T n.1022A>T c.91A>T c.1001A>T (p.Asp334Val) n.1569A>T n.1483A>T | ClinVar |
| 5 | g.240362T>A | CA359014163 | SDHA | c.1437T>A (p.Asp479Glu) c.*170T>A (n.*170T>A) n.1477T>A c.1293T>A (p.Asp431Glu) n.2184T>A n.1392T>A n.1023T>A c.92T>A c.1002T>A (p.Asp334Glu) n.1570T>A n.1484T>A | |
| 5 | g.240362T>C | CA442692191 | SDHA | c.1437T>C (p.Asp479=) c.*170T>C (n.*170T>C) n.1477T>C c.1293T>C (p.Asp431=) n.2184T>C n.1392T>C n.1023T>C c.92T>C c.1002T>C (p.Asp334=) n.1570T>C n.1484T>C | |
| 5 | g.240362T>G | CA359014164 | SDHA | c.1437T>G (p.Asp479Glu) c.*170T>G (n.*170T>G) n.1477T>G c.1293T>G (p.Asp431Glu) n.2184T>G n.1392T>G n.1023T>G c.92T>G c.1002T>G (p.Asp334Glu) n.1570T>G n.1484T>G | |
| 5 | g.240362_240363insGT | CA2580073088 | SDHA | c.1437_1438insGT (p.Lys480ValfsTer16) c.*170_*171insGT (n.*170_*171insGT) n.1477_1478insGT c.1293_1294insGT (p.Lys432ValfsTer16) n.2184_2185insGT n.1392_1393insGT n.1023_1024insGT c.92_93insGT c.1002_1003insGT (p.Lys335ValfsTer16) n.1570_1571insGT n.1484_1485insGT | ClinVar |
| 5 | g.240363A= | CA1521988016 | SDHA | c.1438A= (p.Lys480=) c.*171A= (n.*171A=) n.1478A= c.1294A= (p.Lys432=) n.2185A= n.1393A= n.1024A= c.93A= c.1003A= (p.Lys335=) n.1571A= n.1485A= | |
| 5 | g.240363A>C | CA359014165 | SDHA | c.1438A>C (p.Lys480Gln) c.*171A>C (n.*171A>C) n.1478A>C c.1294A>C (p.Lys432Gln) n.2185A>C n.1393A>C n.1024A>C c.93A>C c.1003A>C (p.Lys335Gln) n.1571A>C n.1485A>C | |
| 5 | g.240363A>G | CA359014166 | SDHA | c.1438A>G (p.Lys480Glu) c.*171A>G (n.*171A>G) n.1478A>G c.1294A>G (p.Lys432Glu) n.2185A>G n.1393A>G n.1024A>G c.93A>G c.1003A>G (p.Lys335Glu) n.1571A>G n.1485A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.240363A>T | CA359014167 | SDHA | c.1438A>T (p.Lys480Ter) c.*171A>T (n.*171A>T) n.1478A>T c.1294A>T (p.Lys432Ter) n.2185A>T n.1393A>T n.1024A>T c.93A>T c.1003A>T (p.Lys335Ter) n.1571A>T n.1485A>T | ClinVar |
| 5 | g.240365del | CA2672972505 | SDHA | c.1440del (p.Val481SerfsTer14) c.*173del (n.*173del) n.1480del c.1296del (p.Val433SerfsTer14) n.2187del n.1395del n.1026del c.95del c.1005del (p.Val336SerfsTer14) n.1573del n.1487del | gnomAD v4 |
| 5 | g.240364A>C | CA359014168 | SDHA | c.1439A>C (p.Lys480Thr) c.*172A>C (n.*172A>C) n.1479A>C c.1295A>C (p.Lys432Thr) n.2186A>C n.1394A>C n.1025A>C c.94A>C c.1004A>C (p.Lys335Thr) n.1572A>C n.1486A>C | |
| 5 | g.240364A>G | CA359014169 | SDHA | c.1439A>G (p.Lys480Arg) c.*172A>G (n.*172A>G) n.1479A>G c.1295A>G (p.Lys432Arg) n.2186A>G n.1394A>G n.1025A>G c.94A>G c.1004A>G (p.Lys335Arg) n.1572A>G n.1486A>G | ClinVar |
| 5 | g.240364A>T | CA359014170 | SDHA | c.1439A>T (p.Lys480Ile) c.*172A>T (n.*172A>T) n.1479A>T c.1295A>T (p.Lys432Ile) n.2186A>T n.1394A>T n.1025A>T c.94A>T c.1004A>T (p.Lys335Ile) n.1572A>T n.1486A>T | |
| 5 | g.240365A>C | CA359014171 | SDHA | c.1440A>C (p.Lys480Asn) c.*173A>C (n.*173A>C) n.1480A>C c.1296A>C (p.Lys432Asn) n.2187A>C n.1395A>C n.1026A>C c.95A>C c.1005A>C (p.Lys335Asn) n.1573A>C n.1487A>C | |
| 5 | g.240365A>G | CA442692192 | SDHA | c.1440A>G (p.Lys480=) c.*173A>G (n.*173A>G) n.1480A>G c.1296A>G (p.Lys432=) n.2187A>G n.1395A>G n.1026A>G c.95A>G c.1005A>G (p.Lys335=) n.1573A>G n.1487A>G | COSMIC |
| 5 | g.240365A>T | CA359014172 | SDHA | c.1440A>T (p.Lys480Asn) c.*173A>T (n.*173A>T) n.1480A>T c.1296A>T (p.Lys432Asn) n.2187A>T n.1395A>T n.1026A>T c.95A>T c.1005A>T (p.Lys335Asn) n.1573A>T n.1487A>T | |
| 5 | g.240366G>A | CA359014174 | SDHA | c.1441G>A (p.Val481Ile) c.*174G>A (n.*174G>A) n.1481G>A c.1297G>A (p.Val433Ile) n.2188G>A n.1396G>A n.1027G>A c.96G>A c.1006G>A (p.Val336Ile) n.1574G>A n.1488G>A | ClinVar |
| 5 | g.240366G>C | CA359014175 | SDHA | c.1441G>C (p.Val481Leu) c.*174G>C (n.*174G>C) n.1481G>C c.1297G>C (p.Val433Leu) n.2188G>C n.1396G>C n.1027G>C c.96G>C c.1006G>C (p.Val336Leu) n.1574G>C n.1488G>C | |
| 5 | g.240366G>T | CA359014173 | SDHA | c.1441G>T (p.Val481Phe) c.*174G>T (n.*174G>T) n.1481G>T c.1297G>T (p.Val433Phe) n.2188G>T n.1396G>T n.1027G>T c.96G>T c.1006G>T (p.Val336Phe) n.1574G>T n.1488G>T | |
| 5 | g.240367T>A | CA359014176 | SDHA | c.1442T>A (p.Val481Asp) c.*175T>A (n.*175T>A) n.1482T>A c.1298T>A (p.Val433Asp) n.2189T>A n.1397T>A n.1028T>A c.97T>A c.1007T>A (p.Val336Asp) n.1575T>A n.1489T>A | |
| 5 | g.240367T>C | CA359014177 | SDHA | c.1442T>C (p.Val481Ala) c.*175T>C (n.*175T>C) n.1482T>C c.1298T>C (p.Val433Ala) n.2189T>C n.1397T>C n.1028T>C c.97T>C c.1007T>C (p.Val336Ala) n.1575T>C n.1489T>C | |
| 5 | g.240367T>G | CA359014178 | SDHA | c.1442T>G (p.Val481Gly) c.*175T>G (n.*175T>G) n.1482T>G c.1298T>G (p.Val433Gly) n.2189T>G n.1397T>G n.1028T>G c.97T>G c.1007T>G (p.Val336Gly) n.1575T>G n.1489T>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.240367T= | CA1521988018 | SDHA | c.1442T= (p.Val481=) c.*175T= (n.*175T=) n.1482T= c.1298T= (p.Val433=) n.2189T= n.1397T= n.1028T= c.97T= c.1007T= (p.Val336=) n.1575T= n.1489T= | |
| 5 | g.240367dup | CA2708148274 | SDHA | c.1442dup (p.Pro483SerfsTer3) c.*175dup (n.*175dup) n.1482dup c.1298dup (p.Pro435SerfsTer3) n.2189dup n.1397dup n.1028dup c.97dup c.1007dup (p.Pro338SerfsTer3) n.1575dup n.1489dup | dbSNP |
| 5 | g.240368C>A | CA442692193 | SDHA | c.1443C>A (p.Val481=) c.*176C>A (n.*176C>A) n.1483C>A c.1299C>A (p.Val433=) n.2190C>A n.1398C>A n.1029C>A c.98C>A c.1008C>A (p.Val336=) n.1576C>A n.1490C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.240368C= | CA1521988019 | SDHA | c.1443C= (p.Val481=) c.*176C= (n.*176C=) n.1483C= c.1299C= (p.Val433=) n.2190C= n.1398C= n.1029C= c.98C= c.1008C= (p.Val336=) n.1576C= n.1490C= | |
| 5 | g.240368C>G | CA442692194 | SDHA | c.1443C>G (p.Val481=) c.*176C>G (n.*176C>G) n.1483C>G c.1299C>G (p.Val433=) n.2190C>G n.1398C>G n.1029C>G c.98C>G c.1008C>G (p.Val336=) n.1576C>G n.1490C>G | |
| 5 | g.240368C>T | CA3173255 | SDHA | c.1443C>T (p.Val481=) c.*176C>T (n.*176C>T) n.1483C>T c.1299C>T (p.Val433=) n.2190C>T n.1398C>T n.1029C>T c.98C>T c.1008C>T (p.Val336=) n.1576C>T n.1490C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.240369C>A | CA359014179 | SDHA | c.1444C>A (p.Pro482Thr) c.*177C>A (n.*177C>A) n.1484C>A c.1300C>A (p.Pro434Thr) n.2191C>A n.1399C>A n.1030C>A c.99C>A c.1009C>A (p.Pro337Thr) n.1577C>A n.1491C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.240369C= | CA1521988022 | SDHA | c.1444C= (p.Pro482=) c.*177C= (n.*177C=) n.1484C= c.1300C= (p.Pro434=) n.2191C= n.1399C= n.1030C= c.99C= c.1009C= (p.Pro337=) n.1577C= n.1491C= | |
| 5 | g.240369C>G | CA359014180 | SDHA | c.1444C>G (p.Pro482Ala) c.*177C>G (n.*177C>G) n.1484C>G c.1300C>G (p.Pro434Ala) n.2191C>G n.1399C>G n.1030C>G c.99C>G c.1009C>G (p.Pro337Ala) n.1577C>G n.1491C>G | |
| 5 | g.240369C>T | CA359014181 | SDHA | c.1444C>T (p.Pro482Ser) c.*177C>T (n.*177C>T) n.1484C>T c.1300C>T (p.Pro434Ser) n.2191C>T n.1399C>T n.1030C>T c.99C>T c.1009C>T (p.Pro337Ser) n.1577C>T n.1491C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.240370C>A | CA3173256 | SDHA | c.1445C>A (p.Pro482His) c.*178C>A (n.*178C>A) n.1485C>A c.1301C>A (p.Pro434His) n.2192C>A n.1400C>A n.1031C>A c.100C>A c.1010C>A (p.Pro337His) n.1578C>A n.1492C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.240370C= | CA1521988024 | SDHA | c.1445C= (p.Pro482=) c.*178C= (n.*178C=) n.1485C= c.1301C= (p.Pro434=) n.2192C= n.1400C= n.1031C= c.100C= c.1010C= (p.Pro337=) n.1578C= n.1492C= | |
| 5 | g.240370C>G | CA359014183 | SDHA | c.1445C>G (p.Pro482Arg) c.*178C>G (n.*178C>G) n.1485C>G c.1301C>G (p.Pro434Arg) n.2192C>G n.1400C>G n.1031C>G c.100C>G c.1010C>G (p.Pro337Arg) n.1578C>G n.1492C>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.240370C>T | CA359014182 | SDHA | c.1445C>T (p.Pro482Leu) c.*178C>T (n.*178C>T) n.1485C>T c.1301C>T (p.Pro434Leu) n.2192C>T n.1400C>T n.1031C>T c.100C>T c.1010C>T (p.Pro337Leu) n.1578C>T n.1492C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.240371del | CA2672969786 | SDHA | c.1446del (p.Pro483GlnfsTer12) c.*179del (n.*179del) n.1486del c.1302del (p.Pro435GlnfsTer12) n.2193del n.1401del n.1032del c.101del c.1011del (p.Pro338GlnfsTer12) n.1579del n.1493del | gnomAD v4 |
| 5 | g.240371T>A | CA442692195 | SDHA | c.1446T>A (p.Pro482=) c.*179T>A (n.*179T>A) n.1486T>A c.1302T>A (p.Pro434=) n.2193T>A n.1401T>A n.1032T>A c.101T>A c.1011T>A (p.Pro337=) n.1579T>A n.1493T>A | |
| 5 | g.240371T>C | CA442692196 | SDHA | c.1446T>C (p.Pro482=) c.*179T>C (n.*179T>C) n.1486T>C c.1302T>C (p.Pro434=) n.2193T>C n.1401T>C n.1032T>C c.101T>C c.1011T>C (p.Pro337=) n.1579T>C n.1493T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.240371T>G | CA3173257 | SDHA | c.1446T>G (p.Pro482=) c.*179T>G (n.*179T>G) n.1486T>G c.1302T>G (p.Pro434=) n.2193T>G n.1401T>G n.1032T>G c.101T>G c.1011T>G (p.Pro337=) n.1579T>G n.1493T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.240371T= | CA1521988026 | SDHA | c.1446T= (p.Pro482=) c.*179T= (n.*179T=) n.1486T= c.1302T= (p.Pro434=) n.2193T= n.1401T= n.1032T= c.101T= c.1011T= (p.Pro337=) n.1579T= n.1493T= | |
| 5 | g.240372C>A | CA359014184 | SDHA | c.1447C>A (p.Pro483Thr) c.*180C>A (n.*180C>A) n.1487C>A c.1303C>A (p.Pro435Thr) n.2194C>A n.1402C>A n.1033C>A c.102C>A c.1012C>A (p.Pro338Thr) n.1580C>A n.1494C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.240372C>G | CA359014185 | SDHA | c.1447C>G (p.Pro483Ala) c.*180C>G (n.*180C>G) n.1487C>G c.1303C>G (p.Pro435Ala) n.2194C>G n.1402C>G n.1033C>G c.102C>G c.1012C>G (p.Pro338Ala) n.1580C>G n.1494C>G | |
| 5 | g.240372C>T | CA359014186 | SDHA | c.1447C>T (p.Pro483Ser) c.*180C>T (n.*180C>T) n.1487C>T c.1303C>T (p.Pro435Ser) n.2194C>T n.1402C>T n.1033C>T c.102C>T c.1012C>T (p.Pro338Ser) n.1580C>T n.1494C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.240373C>A | CA359014187 | SDHA | c.1448C>A (p.Pro483Gln) c.*181C>A (n.*181C>A) n.1488C>A c.1304C>A (p.Pro435Gln) n.2195C>A n.1403C>A n.1034C>A c.103C>A c.1013C>A (p.Pro338Gln) n.1581C>A n.1495C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.240373C>G | CA359014189 | SDHA | c.1448C>G (p.Pro483Arg) c.*181C>G (n.*181C>G) n.1488C>G c.1304C>G (p.Pro435Arg) n.2195C>G n.1403C>G n.1034C>G c.103C>G c.1013C>G (p.Pro338Arg) n.1581C>G n.1495C>G | |
| 5 | g.240373C>T | CA359014188 | SDHA | c.1448C>T (p.Pro483Leu) c.*181C>T (n.*181C>T) n.1488C>T c.1304C>T (p.Pro435Leu) n.2195C>T n.1403C>T n.1034C>T c.103C>T c.1013C>T (p.Pro338Leu) n.1581C>T n.1495C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.240374A>C | CA442692197 | SDHA | c.1449A>C (p.Pro483=) c.*182A>C (n.*182A>C) n.1489A>C c.1305A>C (p.Pro435=) n.2196A>C n.1404A>C n.1035A>C c.104A>C c.1014A>C (p.Pro338=) n.1582A>C n.1496A>C | ClinVar |
| 5 | g.240374A>G | CA442692198 | SDHA | c.1449A>G (p.Pro483=) c.*182A>G (n.*182A>G) n.1489A>G c.1305A>G (p.Pro435=) n.2196A>G n.1404A>G n.1035A>G c.104A>G c.1014A>G (p.Pro338=) n.1582A>G n.1496A>G | |
| 5 | g.240374A>T | CA442692199 | SDHA | c.1449A>T (p.Pro483=) c.*182A>T (n.*182A>T) n.1489A>T c.1305A>T (p.Pro435=) n.2196A>T n.1404A>T n.1035A>T c.104A>T c.1014A>T (p.Pro338=) n.1582A>T n.1496A>T | |
| 5 | g.240375A= | CA1521988028 | SDHA | c.1450A= (p.Ile484=) c.*183A= (n.*183A=) n.1490A= c.1306A= (p.Ile436=) n.2197A= n.1405A= n.1036A= c.105A= c.1015A= (p.Ile339=) n.1583A= n.1497A= | |
| 5 | g.240375A>C | CA359014190 | SDHA | c.1450A>C (p.Ile484Leu) c.*183A>C (n.*183A>C) n.1490A>C c.1306A>C (p.Ile436Leu) n.2197A>C n.1405A>C n.1036A>C c.105A>C c.1015A>C (p.Ile339Leu) n.1583A>C n.1497A>C | |
| 5 | g.240375A>G | CA359014191 | SDHA | c.1450A>G (p.Ile484Val) c.*183A>G (n.*183A>G) n.1490A>G c.1306A>G (p.Ile436Val) n.2197A>G n.1405A>G n.1036A>G c.105A>G c.1015A>G (p.Ile339Val) n.1583A>G n.1497A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.240375A>T | CA359014192 | SDHA | c.1450A>T (p.Ile484Phe) c.*183A>T (n.*183A>T) n.1490A>T c.1306A>T (p.Ile436Phe) n.2197A>T n.1405A>T n.1036A>T c.105A>T c.1015A>T (p.Ile339Phe) n.1583A>T n.1497A>T | |
| 5 | g.240376T>A | CA359014193 | SDHA | c.1451T>A (p.Ile484Asn) c.*184T>A (n.*184T>A) n.1491T>A c.1307T>A (p.Ile436Asn) n.2198T>A n.1406T>A n.1037T>A c.106T>A c.1016T>A (p.Ile339Asn) n.1584T>A n.1498T>A | |
| 5 | g.240376T>C | CA359014194 | SDHA | c.1451T>C (p.Ile484Thr) c.*184T>C (n.*184T>C) n.1491T>C c.1307T>C (p.Ile436Thr) n.2198T>C n.1406T>C n.1037T>C c.106T>C c.1016T>C (p.Ile339Thr) n.1584T>C n.1498T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.240376T>G | CA359014195 | SDHA | c.1451T>G (p.Ile484Ser) c.*184T>G (n.*184T>G) n.1491T>G c.1307T>G (p.Ile436Ser) n.2198T>G n.1406T>G n.1037T>G c.106T>G c.1016T>G (p.Ile339Ser) n.1584T>G n.1498T>G | |
| 5 | g.240377T>A | CA442692201 | SDHA | c.1452T>A (p.Ile484=) c.*185T>A (n.*185T>A) n.1492T>A c.1308T>A (p.Ile436=) n.2199T>A n.1407T>A n.1038T>A c.107T>A c.1017T>A (p.Ile339=) n.1585T>A n.1499T>A | |
| 5 | g.240377T>C | CA442692200 | SDHA | c.1452T>C (p.Ile484=) c.*185T>C (n.*185T>C) n.1492T>C c.1308T>C (p.Ile436=) n.2199T>C n.1407T>C n.1038T>C c.107T>C c.1017T>C (p.Ile339=) n.1585T>C n.1499T>C | ClinVar |
| 5 | g.240377T>G | CA359014196 | SDHA | c.1452T>G (p.Ile484Met) c.*185T>G (n.*185T>G) n.1492T>G c.1308T>G (p.Ile436Met) n.2199T>G n.1407T>G n.1038T>G c.107T>G c.1017T>G (p.Ile339Met) n.1585T>G n.1499T>G | ClinVar |
| 5 | g.240378A= | CA1521988030 | SDHA | c.1453A= (p.Lys485=) c.*186A= (n.*186A=) n.1493A= c.1309A= (p.Lys437=) n.2200A= n.1408A= n.1039A= c.108A= c.1018A= (p.Lys340=) n.1586A= n.1500A= | |
| 5 | g.240378A>C | CA359014197 | SDHA | c.1453A>C (p.Lys485Gln) c.*186A>C (n.*186A>C) n.1493A>C c.1309A>C (p.Lys437Gln) n.2200A>C n.1408A>C n.1039A>C c.108A>C c.1018A>C (p.Lys340Gln) n.1586A>C n.1500A>C | ClinVar |
| 5 | g.240378A>G | CA359014198 | SDHA | c.1453A>G (p.Lys485Glu) c.*186A>G (n.*186A>G) n.1493A>G c.1309A>G (p.Lys437Glu) n.2200A>G n.1408A>G n.1039A>G c.108A>G c.1018A>G (p.Lys340Glu) n.1586A>G n.1500A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.240378A>T | CA359014199 | SDHA | c.1453A>T (p.Lys485Ter) c.*186A>T (n.*186A>T) n.1493A>T c.1309A>T (p.Lys437Ter) n.2200A>T n.1408A>T n.1039A>T c.108A>T c.1018A>T (p.Lys340Ter) n.1586A>T n.1500A>T | |
| 5 | g.240379A>C | CA359014200 | SDHA | c.1454A>C (p.Lys485Thr) c.*187A>C (n.*187A>C) n.1494A>C c.1310A>C (p.Lys437Thr) n.2201A>C n.1409A>C n.1040A>C c.109A>C c.1019A>C (p.Lys340Thr) n.1587A>C n.1501A>C | |
| 5 | g.240379A>G | CA359014201 | SDHA | c.1454A>G (p.Lys485Arg) c.*187A>G (n.*187A>G) n.1494A>G c.1310A>G (p.Lys437Arg) n.2201A>G n.1409A>G n.1040A>G c.109A>G c.1019A>G (p.Lys340Arg) n.1587A>G n.1501A>G | |
| 5 | g.240379A>T | CA359014202 | SDHA | c.1454A>T (p.Lys485Ile) c.*187A>T (n.*187A>T) n.1494A>T c.1310A>T (p.Lys437Ile) n.2201A>T n.1409A>T n.1040A>T c.109A>T c.1019A>T (p.Lys340Ile) n.1587A>T n.1501A>T | |
| 5 | g.240380A>C | CA359014203 | SDHA | c.1455A>C (p.Lys485Asn) c.*188A>C (n.*188A>C) n.1495A>C c.1311A>C (p.Lys437Asn) n.2202A>C n.1410A>C n.1041A>C c.110A>C c.1020A>C (p.Lys340Asn) n.1588A>C n.1502A>C | |
| 5 | g.240380A>G | CA442692202 | SDHA | c.1455A>G (p.Lys485=) c.*188A>G (n.*188A>G) n.1495A>G c.1311A>G (p.Lys437=) n.2202A>G n.1410A>G n.1041A>G c.110A>G c.1020A>G (p.Lys340=) n.1588A>G n.1502A>G | |
| 5 | g.240380A>T | CA359014204 | SDHA | c.1455A>T (p.Lys485Asn) c.*188A>T (n.*188A>T) n.1495A>T c.1311A>T (p.Lys437Asn) n.2202A>T n.1410A>T n.1041A>T c.110A>T c.1020A>T (p.Lys340Asn) n.1588A>T n.1502A>T | |
| 5 | g.240381C>A | CA16611887 | SDHA | c.1456C>A (p.Pro486Thr) c.*189C>A (n.*189C>A) n.1496C>A c.1312C>A (p.Pro438Thr) n.2203C>A n.1411C>A n.1042C>A c.111C>A c.1021C>A (p.Pro341Thr) n.1589C>A n.1503C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.240381C= | CA1521988031 | SDHA | c.1456C= (p.Pro486=) c.*189C= (n.*189C=) n.1496C= c.1312C= (p.Pro438=) n.2203C= n.1411C= n.1042C= c.111C= c.1021C= (p.Pro341=) n.1589C= n.1503C= | |
| 5 | g.240381C>G | CA359014206 | SDHA | c.1456C>G (p.Pro486Ala) c.*189C>G (n.*189C>G) n.1496C>G c.1312C>G (p.Pro438Ala) n.2203C>G n.1411C>G n.1042C>G c.111C>G c.1021C>G (p.Pro341Ala) n.1589C>G n.1503C>G | |
| 5 | g.240381C>T | CA359014205 | SDHA | c.1456C>T (p.Pro486Ser) c.*189C>T (n.*189C>T) n.1496C>T c.1312C>T (p.Pro438Ser) n.2203C>T n.1411C>T n.1042C>T c.111C>T c.1021C>T (p.Pro341Ser) n.1589C>T n.1503C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.240382C>A | CA359014207 | SDHA | c.1457C>A (p.Pro486Gln) c.*190C>A (n.*190C>A) n.1497C>A c.1313C>A (p.Pro438Gln) n.2204C>A n.1412C>A n.1043C>A c.112C>A c.1022C>A (p.Pro341Gln) n.1590C>A n.1504C>A | |
| 5 | g.240382C= | CA1521988034 | SDHA | c.1457C= (p.Pro486=) c.*190C= (n.*190C=) n.1497C= c.1313C= (p.Pro438=) n.2204C= n.1412C= n.1043C= c.112C= c.1022C= (p.Pro341=) n.1590C= n.1504C= | |
| 5 | g.240382C>G | CA359014208 | SDHA | c.1457C>G (p.Pro486Arg) c.*190C>G (n.*190C>G) n.1497C>G c.1313C>G (p.Pro438Arg) n.2204C>G n.1412C>G n.1043C>G c.112C>G c.1022C>G (p.Pro341Arg) n.1590C>G n.1504C>G | |
| 5 | g.240382C>T | CA359014209 | SDHA | c.1457C>T (p.Pro486Leu) c.*190C>T (n.*190C>T) n.1497C>T c.1313C>T (p.Pro438Leu) n.2204C>T n.1412C>T n.1043C>T c.112C>T c.1022C>T (p.Pro341Leu) n.1590C>T n.1504C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.240383A>C | CA442692203 | SDHA | c.1458A>C (p.Pro486=) c.*191A>C (n.*191A>C) n.1498A>C c.1314A>C (p.Pro438=) n.2205A>C n.1413A>C n.1044A>C c.113A>C c.1023A>C (p.Pro341=) n.1591A>C n.1505A>C | |
| 5 | g.240383A>G | CA442692204 | SDHA | c.1458A>G (p.Pro486=) c.*191A>G (n.*191A>G) n.1498A>G c.1314A>G (p.Pro438=) n.2205A>G n.1413A>G n.1044A>G c.113A>G c.1023A>G (p.Pro341=) n.1591A>G n.1505A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.240383A>T | CA442692205 | SDHA | c.1458A>T (p.Pro486=) c.*191A>T (n.*191A>T) n.1498A>T c.1314A>T (p.Pro438=) n.2205A>T n.1413A>T n.1044A>T c.113A>T c.1023A>T (p.Pro341=) n.1591A>T n.1505A>T | |
| 5 | g.240384A= | CA1521988036 | SDHA | c.1459A= (p.Asn487=) c.*192A= (n.*192A=) n.1499A= c.1315A= (p.Asn439=) n.2206A= n.1414A= n.1045A= c.114A= c.1024A= (p.Asn342=) n.1592A= n.1506A= | |
| 5 | g.240384A>C | CA359014210 | SDHA | c.1459A>C (p.Asn487His) c.*192A>C (n.*192A>C) n.1499A>C c.1315A>C (p.Asn439His) n.2206A>C n.1414A>C n.1045A>C c.114A>C c.1024A>C (p.Asn342His) n.1592A>C n.1506A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.240384A>G | CA359014211 | SDHA | c.1459A>G (p.Asn487Asp) c.*192A>G (n.*192A>G) n.1499A>G c.1315A>G (p.Asn439Asp) n.2206A>G n.1414A>G n.1045A>G c.114A>G c.1024A>G (p.Asn342Asp) n.1592A>G n.1506A>G | |
| 5 | g.240384A>T | CA359014212 | SDHA | c.1459A>T (p.Asn487Tyr) c.*192A>T (n.*192A>T) n.1499A>T c.1315A>T (p.Asn439Tyr) n.2206A>T n.1414A>T n.1045A>T c.114A>T c.1024A>T (p.Asn342Tyr) n.1592A>T n.1506A>T | dbSNP |
| 5 | g.240385A>C | CA359014213 | SDHA | c.1460A>C (p.Asn487Thr) c.*193A>C (n.*193A>C) n.1500A>C c.1316A>C (p.Asn439Thr) n.2207A>C n.1415A>C n.1046A>C c.115A>C c.1025A>C (p.Asn342Thr) n.1593A>C n.1507A>C | |
| 5 | g.240385A>G | CA359014214 | SDHA | c.1460A>G (p.Asn487Ser) c.*193A>G (n.*193A>G) n.1500A>G c.1316A>G (p.Asn439Ser) n.2207A>G n.1415A>G n.1046A>G c.115A>G c.1025A>G (p.Asn342Ser) n.1593A>G n.1507A>G | |
| 5 | g.240385A>T | CA359014215 | SDHA | c.1460A>T (p.Asn487Ile) c.*193A>T (n.*193A>T) n.1500A>T c.1316A>T (p.Asn439Ile) n.2207A>T n.1415A>T n.1046A>T c.115A>T c.1025A>T (p.Asn342Ile) n.1593A>T n.1507A>T | |
| 5 | g.240386C>A | CA359014216 | SDHA | c.1461C>A (p.Asn487Lys) c.*194C>A (n.*194C>A) n.1501C>A c.1317C>A (p.Asn439Lys) n.2208C>A n.1416C>A n.1047C>A c.116C>A c.1026C>A (p.Asn342Lys) n.1594C>A n.1508C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.240386C= | CA1521988039 | SDHA | c.1461C= (p.Asn487=) c.*194C= (n.*194C=) n.1501C= c.1317C= (p.Asn439=) n.2208C= n.1416C= n.1047C= c.116C= c.1026C= (p.Asn342=) n.1594C= n.1508C= | |
| 5 | g.240386C>G | CA359014217 | SDHA | c.1461C>G (p.Asn487Lys) c.*194C>G (n.*194C>G) n.1501C>G c.1317C>G (p.Asn439Lys) n.2208C>G n.1416C>G n.1047C>G c.116C>G c.1026C>G (p.Asn342Lys) n.1594C>G n.1508C>G | |
| 5 | g.240386C>T | CA3173258 | SDHA | c.1461C>T (p.Asn487=) c.*194C>T (n.*194C>T) n.1501C>T c.1317C>T (p.Asn439=) n.2208C>T n.1416C>T n.1047C>T c.116C>T c.1026C>T (p.Asn342=) n.1594C>T n.1508C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.240387G>A | CA3173259 | SDHA | c.1462G>A (p.Ala488Thr) c.*195G>A (n.*195G>A) n.1502G>A c.1318G>A (p.Ala440Thr) n.2209G>A n.1417G>A n.1048G>A c.117G>A c.1027G>A (p.Ala343Thr) n.1595G>A n.1509G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.240387G>C | CA359014219 | SDHA | c.1462G>C (p.Ala488Pro) c.*195G>C (n.*195G>C) n.1502G>C c.1318G>C (p.Ala440Pro) n.2209G>C n.1417G>C n.1048G>C c.117G>C c.1027G>C (p.Ala343Pro) n.1595G>C n.1509G>C | |
| 5 | g.240387G= | CA1521988041 | SDHA | c.1462G= (p.Ala488=) c.*195G= (n.*195G=) n.1502G= c.1318G= (p.Ala440=) n.2209G= n.1417G= n.1048G= c.117G= c.1027G= (p.Ala343=) n.1595G= n.1509G= | |
| 5 | g.240387G>T | CA359014218 | SDHA | c.1462G>T (p.Ala488Ser) c.*195G>T (n.*195G>T) n.1502G>T c.1318G>T (p.Ala440Ser) n.2209G>T n.1417G>T n.1048G>T c.117G>T c.1027G>T (p.Ala343Ser) n.1595G>T n.1509G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.240388C>A | CA359014220 | SDHA | c.1463C>A (p.Ala488Asp) c.*196C>A (n.*196C>A) n.1503C>A c.1319C>A (p.Ala440Asp) n.2210C>A n.1418C>A n.1049C>A c.118C>A c.1028C>A (p.Ala343Asp) n.1596C>A n.1510C>A | |
| 5 | g.240388C= | CA1521988044 | SDHA | c.1463C= (p.Ala488=) c.*196C= (n.*196C=) n.1503C= c.1319C= (p.Ala440=) n.2210C= n.1418C= n.1049C= c.118C= c.1028C= (p.Ala343=) n.1596C= n.1510C= | |
| 5 | g.240388C>G | CA359014221 | SDHA | c.1463C>G (p.Ala488Gly) c.*196C>G (n.*196C>G) n.1503C>G c.1319C>G (p.Ala440Gly) n.2210C>G n.1418C>G n.1049C>G c.118C>G c.1028C>G (p.Ala343Gly) n.1596C>G n.1510C>G | |
| 5 | g.240388C>T | CA359014222 | SDHA | c.1463C>T (p.Ala488Val) c.*196C>T (n.*196C>T) n.1503C>T c.1319C>T (p.Ala440Val) n.2210C>T n.1418C>T n.1049C>T c.118C>T c.1028C>T (p.Ala343Val) n.1596C>T n.1510C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.240389T>A | CA442692206 | SDHA | c.1464T>A (p.Ala488=) c.*197T>A (n.*197T>A) n.1504T>A c.1320T>A (p.Ala440=) n.2211T>A n.1419T>A n.1050T>A c.119T>A c.1029T>A (p.Ala343=) n.1597T>A n.1511T>A | |
| 5 | g.240389T>C | CA442692207 | SDHA | c.1464T>C (p.Ala488=) c.*197T>C (n.*197T>C) n.1504T>C c.1320T>C (p.Ala440=) n.2211T>C n.1419T>C n.1050T>C c.119T>C c.1029T>C (p.Ala343=) n.1597T>C n.1511T>C | |
| 5 | g.240389T>G | CA442692208 | SDHA | c.1464T>G (p.Ala488=) c.*197T>G (n.*197T>G) n.1504T>G c.1320T>G (p.Ala440=) n.2211T>G n.1419T>G n.1050T>G c.119T>G c.1029T>G (p.Ala343=) n.1597T>G n.1511T>G | |
| 5 | g.240390G>A | CA359014223 | SDHA | c.1465G>A (p.Gly489Arg) c.*198G>A (n.*198G>A) n.1505G>A c.1321G>A (p.Gly441Arg) n.2212G>A n.1420G>A n.1051G>A c.120G>A c.1030G>A (p.Gly344Arg) n.1598G>A n.1512G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.240390G>C | CA359014224 | SDHA | c.1465G>C (p.Gly489Arg) c.*198G>C (n.*198G>C) n.1505G>C c.1321G>C (p.Gly441Arg) n.2212G>C n.1420G>C n.1051G>C c.120G>C c.1030G>C (p.Gly344Arg) n.1598G>C n.1512G>C | |
| 5 | g.240390G>T | CA359014225 | SDHA | c.1465G>T (p.Gly489Trp) c.*198G>T (n.*198G>T) n.1505G>T c.1321G>T (p.Gly441Trp) n.2212G>T n.1420G>T n.1051G>T c.120G>T c.1030G>T (p.Gly344Trp) n.1598G>T n.1512G>T | |
| 5 | g.240391_240393del | CA2580073089 | SDHA | c.1466_1468del (p.Gly489del) c.*199_*201del (n.*199_*201del) n.1506_1508del c.1322_1324del (p.Gly441del) n.2213_2215del n.1421_1423del n.1052_1054del c.121_123del c.1031_1033del (p.Gly344del) n.1599_1601del n.1513_1515del | ClinVar |
| 5 | g.240391G>A | CA359014226 | SDHA | c.1466G>A (p.Gly489Glu) c.*199G>A (n.*199G>A) n.1506G>A c.1322G>A (p.Gly441Glu) n.2213G>A n.1421G>A n.1052G>A c.121G>A c.1031G>A (p.Gly344Glu) n.1599G>A n.1513G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.240391G>C | CA359014227 | SDHA | c.1466G>C (p.Gly489Ala) c.*199G>C (n.*199G>C) n.1506G>C c.1322G>C (p.Gly441Ala) n.2213G>C n.1421G>C n.1052G>C c.121G>C c.1031G>C (p.Gly344Ala) n.1599G>C n.1513G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.240391G= | CA1521988045 | SDHA | c.1466G= (p.Gly489=) c.*199G= (n.*199G=) n.1506G= c.1322G= (p.Gly441=) n.2213G= n.1421G= n.1052G= c.121G= c.1031G= (p.Gly344=) n.1599G= n.1513G= | |
| 5 | g.240391G>T | CA359014228 | SDHA | c.1466G>T (p.Gly489Val) c.*199G>T (n.*199G>T) n.1506G>T c.1322G>T (p.Gly441Val) n.2213G>T n.1421G>T n.1052G>T c.121G>T c.1031G>T (p.Gly344Val) n.1599G>T n.1513G>T | dbSNP |
| 5 | g.240392G>A | CA442692209 | SDHA | c.1467G>A (p.Gly489=) c.*200G>A (n.*200G>A) n.1507G>A c.1323G>A (p.Gly441=) n.2214G>A n.1422G>A n.1053G>A c.122G>A c.1032G>A (p.Gly344=) n.1600G>A n.1514G>A | ClinVar |
| 5 | g.240392G>C | CA442692211 | SDHA | c.1467G>C (p.Gly489=) c.*200G>C (n.*200G>C) n.1507G>C c.1323G>C (p.Gly441=) n.2214G>C n.1422G>C n.1053G>C c.122G>C c.1032G>C (p.Gly344=) n.1600G>C n.1514G>C | |
| 5 | g.240392G>T | CA442692210 | SDHA | c.1467G>T (p.Gly489=) c.*200G>T (n.*200G>T) n.1507G>T c.1323G>T (p.Gly441=) n.2214G>T n.1422G>T n.1053G>T c.122G>T c.1032G>T (p.Gly344=) n.1600G>T n.1514G>T | COSMIC |
| 5 | g.240393G>A | CA359014229 | SDHA | c.1468G>A (p.Glu490Lys) c.*201G>A (n.*201G>A) n.1508G>A c.1324G>A (p.Glu442Lys) n.2215G>A n.1423G>A n.1054G>A c.123G>A c.1033G>A (p.Glu345Lys) n.1601G>A n.1515G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.240393G>C | CA359014230 | SDHA | c.1468G>C (p.Glu490Gln) c.*201G>C (n.*201G>C) n.1508G>C c.1324G>C (p.Glu442Gln) n.2215G>C n.1423G>C n.1054G>C c.123G>C c.1033G>C (p.Glu345Gln) n.1601G>C n.1515G>C | |
| 5 | g.240393G= | CA1521988048 | SDHA | c.1468G= (p.Glu490=) c.*201G= (n.*201G=) n.1508G= c.1324G= (p.Glu442=) n.2215G= n.1423G= n.1054G= c.123G= c.1033G= (p.Glu345=) n.1601G= n.1515G= | |
| 5 | g.240393G>T | CA359014231 | SDHA | c.1468G>T (p.Glu490Ter) c.*201G>T (n.*201G>T) n.1508G>T c.1324G>T (p.Glu442Ter) n.2215G>T n.1423G>T n.1054G>T c.123G>T c.1033G>T (p.Glu345Ter) n.1601G>T n.1515G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.240394A>C | CA359014234 | SDHA | c.1469A>C (p.Glu490Ala) c.*202A>C (n.*202A>C) n.1509A>C c.1325A>C (p.Glu442Ala) n.2216A>C n.1424A>C n.1055A>C c.124A>C c.1034A>C (p.Glu345Ala) n.1602A>C n.1516A>C | |
| 5 | g.240394A>G | CA359014233 | SDHA | c.1469A>G (p.Glu490Gly) c.*202A>G (n.*202A>G) n.1509A>G c.1325A>G (p.Glu442Gly) n.2216A>G n.1424A>G n.1055A>G c.124A>G c.1034A>G (p.Glu345Gly) n.1602A>G n.1516A>G | |
| 5 | g.240394A>T | CA359014232 | SDHA | c.1469A>T (p.Glu490Val) c.*202A>T (n.*202A>T) n.1509A>T c.1325A>T (p.Glu442Val) n.2216A>T n.1424A>T n.1055A>T c.124A>T c.1034A>T (p.Glu345Val) n.1602A>T n.1516A>T | |
| 5 | g.240395_240398dup | CA2573139542 | SDHA | c.1470_1473dup (p.Ser492ArgfsTer7) c.*203_*206dup (n.*203_*206dup) n.1510_1513dup c.1326_1329dup (p.Ser444ArgfsTer7) n.2217_2220dup n.1425_1428dup n.1056_1059dup c.125_128dup c.1035_1038dup (p.Ser347ArgfsTer7) n.1603_1606dup n.1517_1520dup | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.240395A>C | CA359014235 | SDHA | c.1470A>C (p.Glu490Asp) c.*203A>C (n.*203A>C) n.1510A>C c.1326A>C (p.Glu442Asp) n.2217A>C n.1425A>C n.1056A>C c.125A>C c.1035A>C (p.Glu345Asp) n.1603A>C n.1517A>C | |
| 5 | g.240395A>G | CA442692212 | SDHA | c.1470A>G (p.Glu490=) c.*203A>G (n.*203A>G) n.1510A>G c.1326A>G (p.Glu442=) n.2217A>G n.1425A>G n.1056A>G c.125A>G c.1035A>G (p.Glu345=) n.1603A>G n.1517A>G | ClinVar |
| 5 | g.240395A>T | CA359014236 | SDHA | c.1470A>T (p.Glu490Asp) c.*203A>T (n.*203A>T) n.1510A>T c.1326A>T (p.Glu442Asp) n.2217A>T n.1425A>T n.1056A>T c.125A>T c.1035A>T (p.Glu345Asp) n.1603A>T n.1517A>T | |
| 5 | g.240396G>A | CA359014237 | SDHA | c.1471G>A (p.Glu491Lys) c.*204G>A (n.*204G>A) n.1511G>A c.1327G>A (p.Glu443Lys) n.2218G>A n.1426G>A n.1057G>A c.126G>A c.1036G>A (p.Glu346Lys) n.1604G>A n.1518G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.240396G>C | CA359014238 | SDHA | c.1471G>C (p.Glu491Gln) c.*204G>C (n.*204G>C) n.1511G>C c.1327G>C (p.Glu443Gln) n.2218G>C n.1426G>C n.1057G>C c.126G>C c.1036G>C (p.Glu346Gln) n.1604G>C n.1518G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.240396G= | CA1521988051 | SDHA | c.1471G= (p.Glu491=) c.*204G= (n.*204G=) n.1511G= c.1327G= (p.Glu443=) n.2218G= n.1426G= n.1057G= c.126G= c.1036G= (p.Glu346=) n.1604G= n.1518G= | |
| 5 | g.240396G>T | CA3173260 | SDHA | c.1471G>T (p.Glu491Ter) c.*204G>T (n.*204G>T) n.1511G>T c.1327G>T (p.Glu443Ter) n.2218G>T n.1426G>T n.1057G>T c.126G>T c.1036G>T (p.Glu346Ter) n.1604G>T n.1518G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.240402_240412del | CA2708148843 | SDHA | c.1477_1487del (p.Val493Ter) c.*210_*220del (n.*210_*220del) n.1517_1527del c.1333_1343del (p.Val445Ter) n.2224_2234del n.1432_1442del n.1063_1073del c.132_142del c.1042_1052del (p.Val348Ter) n.1610_1620del n.1524_1534del | dbSNP |
| 5 | g.240397A= | CA1521988053 | SDHA | c.1472A= (p.Glu491=) c.*205A= (n.*205A=) n.1512A= c.1328A= (p.Glu443=) n.2219A= n.1427A= n.1058A= c.127A= c.1037A= (p.Glu346=) n.1605A= n.1519A= | |
| 5 | g.240397A>C | CA3173261 | SDHA | c.1472A>C (p.Glu491Ala) c.*205A>C (n.*205A>C) n.1512A>C c.1328A>C (p.Glu443Ala) n.2219A>C n.1427A>C n.1058A>C c.127A>C c.1037A>C (p.Glu346Ala) n.1605A>C n.1519A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.240397A>G | CA359014239 | SDHA | c.1472A>G (p.Glu491Gly) c.*205A>G (n.*205A>G) n.1512A>G c.1328A>G (p.Glu443Gly) n.2219A>G n.1427A>G n.1058A>G c.127A>G c.1037A>G (p.Glu346Gly) n.1605A>G n.1519A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.240397A>T | CA359014240 | SDHA | c.1472A>T (p.Glu491Val) c.*205A>T (n.*205A>T) n.1512A>T c.1328A>T (p.Glu443Val) n.2219A>T n.1427A>T n.1058A>T c.127A>T c.1037A>T (p.Glu346Val) n.1605A>T n.1519A>T | |
| 5 | g.240398del | CA2695198573 | SDHA | c.1473del (p.Glu491AspfsTer4) c.*206del (n.*206del) n.1513del c.1329del (p.Glu443AspfsTer4) n.2220del n.1428del n.1059del c.128del c.1038del (p.Glu346AspfsTer4) n.1606del n.1520del | ClinVar |
| 5 | g.240398A>C | CA359014241 | SDHA | c.1473A>C (p.Glu491Asp) c.*206A>C (n.*206A>C) n.1513A>C c.1329A>C (p.Glu443Asp) n.2220A>C n.1428A>C n.1059A>C c.128A>C c.1038A>C (p.Glu346Asp) n.1606A>C n.1520A>C | |
| 5 | g.240398A>G | CA442692213 | SDHA | c.1473A>G (p.Glu491=) c.*206A>G (n.*206A>G) n.1513A>G c.1329A>G (p.Glu443=) n.2220A>G n.1428A>G n.1059A>G c.128A>G c.1038A>G (p.Glu346=) n.1606A>G n.1520A>G | |
| 5 | g.240398A>T | CA359014242 | SDHA | c.1473A>T (p.Glu491Asp) c.*206A>T (n.*206A>T) n.1513A>T c.1329A>T (p.Glu443Asp) n.2220A>T n.1428A>T n.1059A>T c.128A>T c.1038A>T (p.Glu346Asp) n.1606A>T n.1520A>T | |
| 5 | g.240399T>A | CA359014243 | SDHA | c.1474T>A (p.Ser492Thr) c.*207T>A (n.*207T>A) n.1514T>A c.1330T>A (p.Ser444Thr) n.2221T>A n.1429T>A n.1060T>A c.129T>A c.1039T>A (p.Ser347Thr) n.1607T>A n.1521T>A | |
| 5 | g.240399T>C | CA359014244 | SDHA | c.1474T>C (p.Ser492Pro) c.*207T>C (n.*207T>C) n.1514T>C c.1330T>C (p.Ser444Pro) n.2221T>C n.1429T>C n.1060T>C c.129T>C c.1039T>C (p.Ser347Pro) n.1607T>C n.1521T>C | |
| 5 | g.240399T>G | CA359014245 | SDHA | c.1474T>G (p.Ser492Ala) c.*207T>G (n.*207T>G) n.1514T>G c.1330T>G (p.Ser444Ala) n.2221T>G n.1429T>G n.1060T>G c.129T>G c.1039T>G (p.Ser347Ala) n.1607T>G n.1521T>G | |
| 5 | g.240400C>A | CA359014248 | SDHA | c.1475C>A (p.Ser492Tyr) c.*208C>A (n.*208C>A) n.1515C>A c.1331C>A (p.Ser444Tyr) n.2222C>A n.1430C>A n.1061C>A c.130C>A c.1040C>A (p.Ser347Tyr) n.1608C>A n.1522C>A | |
| 5 | g.240400C>G | CA359014246 | SDHA | c.1475C>G (p.Ser492Cys) c.*208C>G (n.*208C>G) n.1515C>G c.1331C>G (p.Ser444Cys) n.2222C>G n.1430C>G n.1061C>G c.130C>G c.1040C>G (p.Ser347Cys) n.1608C>G n.1522C>G | |
| 5 | g.240400C>T | CA359014247 | SDHA | c.1475C>T (p.Ser492Phe) c.*208C>T (n.*208C>T) n.1515C>T c.1331C>T (p.Ser444Phe) n.2222C>T n.1430C>T n.1061C>T c.130C>T c.1040C>T (p.Ser347Phe) n.1608C>T n.1522C>T | |
| 5 | g.240401T>A | CA442692214 | SDHA | c.1476T>A (p.Ser492=) c.*209T>A (n.*209T>A) n.1516T>A c.1332T>A (p.Ser444=) n.2223T>A n.1431T>A n.1062T>A c.131T>A c.1041T>A (p.Ser347=) n.1609T>A n.1523T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.240401T>C | CA442692215 | SDHA | c.1476T>C (p.Ser492=) c.*209T>C (n.*209T>C) n.1516T>C c.1332T>C (p.Ser444=) n.2223T>C n.1431T>C n.1062T>C c.131T>C c.1041T>C (p.Ser347=) n.1609T>C n.1523T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.240401T>G | CA442692216 | SDHA | c.1476T>G (p.Ser492=) c.*209T>G (n.*209T>G) n.1516T>G c.1332T>G (p.Ser444=) n.2223T>G n.1431T>G n.1062T>G c.131T>G c.1041T>G (p.Ser347=) n.1609T>G n.1523T>G | |
| 5 | g.240401T= | CA1521988056 | SDHA | c.1476T= (p.Ser492=) c.*209T= (n.*209T=) n.1516T= c.1332T= (p.Ser444=) n.2223T= n.1431T= n.1062T= c.131T= c.1041T= (p.Ser347=) n.1609T= n.1523T= | |
| 5 | g.240402_240403del | CA2740091645 | SDHA | c.1477_1478del (p.Val493HisfsTer4) c.*210_*211del (n.*210_*211del) n.1517_1518del c.1333_1334del (p.Val445HisfsTer4) n.2224_2225del n.1432_1433del n.1063_1064del c.132_133del c.1042_1043del (p.Val348HisfsTer4) n.1610_1611del n.1524_1525del | ClinVar |
| 5 | g.240402G>A | CA359014249 | SDHA | c.1477G>A (p.Val493Ile) c.*210G>A (n.*210G>A) n.1517G>A c.1333G>A (p.Val445Ile) n.2224G>A n.1432G>A n.1063G>A c.132G>A c.1042G>A (p.Val348Ile) n.1610G>A n.1524G>A | |
| 5 | g.240402G>C | CA359014250 | SDHA | c.1477G>C (p.Val493Leu) c.*210G>C (n.*210G>C) n.1517G>C c.1333G>C (p.Val445Leu) n.2224G>C n.1432G>C n.1063G>C c.132G>C c.1042G>C (p.Val348Leu) n.1610G>C n.1524G>C | |
| 5 | g.240402G= | CA1521988059 | SDHA | c.1477G= (p.Val493=) c.*210G= (n.*210G=) n.1517G= c.1333G= (p.Val445=) n.2224G= n.1432G= n.1063G= c.132G= c.1042G= (p.Val348=) n.1610G= n.1524G= | |
| 5 | g.240402G>T | CA359014251 | SDHA | c.1477G>T (p.Val493Phe) c.*210G>T (n.*210G>T) n.1517G>T c.1333G>T (p.Val445Phe) n.2224G>T n.1432G>T n.1063G>T c.132G>T c.1042G>T (p.Val348Phe) n.1610G>T n.1524G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.240403T>A | CA359014252 | SDHA | c.1478T>A (p.Val493Asp) c.*211T>A (n.*211T>A) n.1518T>A c.1334T>A (p.Val445Asp) n.2225T>A n.1433T>A n.1064T>A c.133T>A c.1043T>A (p.Val348Asp) n.1611T>A n.1525T>A | |
| 5 | g.240403T>C | CA359014253 | SDHA | c.1478T>C (p.Val493Ala) c.*211T>C (n.*211T>C) n.1518T>C c.1334T>C (p.Val445Ala) n.2225T>C n.1433T>C n.1064T>C c.133T>C c.1043T>C (p.Val348Ala) n.1611T>C n.1525T>C | |
| 5 | g.240403T>G | CA359014254 | SDHA | c.1478T>G (p.Val493Gly) c.*211T>G (n.*211T>G) n.1518T>G c.1334T>G (p.Val445Gly) n.2225T>G n.1433T>G n.1064T>G c.133T>G c.1043T>G (p.Val348Gly) n.1611T>G n.1525T>G | |
| 5 | g.240404C>A | CA442692219 | SDHA | c.1479C>A (p.Val493=) c.*212C>A (n.*212C>A) n.1519C>A c.1335C>A (p.Val445=) n.2226C>A n.1434C>A n.1065C>A c.134C>A c.1044C>A (p.Val348=) n.1612C>A n.1526C>A | |
| 5 | g.240404C>G | CA442692218 | SDHA | c.1479C>G (p.Val493=) c.*212C>G (n.*212C>G) n.1519C>G c.1335C>G (p.Val445=) n.2226C>G n.1434C>G n.1065C>G c.134C>G c.1044C>G (p.Val348=) n.1612C>G n.1526C>G | |
| 5 | g.240404C>T | CA442692217 | SDHA | c.1479C>T (p.Val493=) c.*212C>T (n.*212C>T) n.1519C>T c.1335C>T (p.Val445=) n.2226C>T n.1434C>T n.1065C>T c.134C>T c.1044C>T (p.Val348=) n.1612C>T n.1526C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.240405A= | CA1521988061 | SDHA | c.1480A= (p.Met494=) c.*213A= (n.*213A=) n.1520A= c.1336A= (p.Met446=) n.2227A= n.1435A= n.1066A= c.135A= c.1045A= (p.Met349=) n.1613A= n.1527A= | |
| 5 | g.240405A>C | CA359014255 | SDHA | c.1480A>C (p.Met494Leu) c.*213A>C (n.*213A>C) n.1520A>C c.1336A>C (p.Met446Leu) n.2227A>C n.1435A>C n.1066A>C c.135A>C c.1045A>C (p.Met349Leu) n.1613A>C n.1527A>C | |
| 5 | g.240405A>G | CA359014256 | SDHA | c.1480A>G (p.Met494Val) c.*213A>G (n.*213A>G) n.1520A>G c.1336A>G (p.Met446Val) n.2227A>G n.1435A>G n.1066A>G c.135A>G c.1045A>G (p.Met349Val) n.1613A>G n.1527A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.240405A>T | CA359014257 | SDHA | c.1480A>T (p.Met494Leu) c.*213A>T (n.*213A>T) n.1520A>T c.1336A>T (p.Met446Leu) n.2227A>T n.1435A>T n.1066A>T c.135A>T c.1045A>T (p.Met349Leu) n.1613A>T n.1527A>T | |
| 5 | g.240406T>A | CA359014258 | SDHA | c.1481T>A (p.Met494Lys) c.*214T>A (n.*214T>A) n.1521T>A c.1337T>A (p.Met446Lys) n.2228T>A n.1436T>A n.1067T>A c.136T>A c.1046T>A (p.Met349Lys) n.1614T>A n.1528T>A | |
| 5 | g.240406T>C | CA359014259 | SDHA | c.1481T>C (p.Met494Thr) c.*214T>C (n.*214T>C) n.1521T>C c.1337T>C (p.Met446Thr) n.2228T>C n.1436T>C n.1067T>C c.136T>C c.1046T>C (p.Met349Thr) n.1614T>C n.1528T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.240406T>G | CA359014260 | SDHA | c.1481T>G (p.Met494Arg) c.*214T>G (n.*214T>G) n.1521T>G c.1337T>G (p.Met446Arg) n.2228T>G n.1436T>G n.1067T>G c.136T>G c.1046T>G (p.Met349Arg) n.1614T>G n.1528T>G | |
| 5 | g.240406T= | CA1521988063 | SDHA | c.1481T= (p.Met494=) c.*214T= (n.*214T=) n.1521T= c.1337T= (p.Met446=) n.2228T= n.1436T= n.1067T= c.136T= c.1046T= (p.Met349=) n.1614T= n.1528T= | |
| 5 | g.240407G>A | CA359014261 | SDHA | c.1482G>A (p.Met494Ile) c.*215G>A (n.*215G>A) n.1522G>A c.1338G>A (p.Met446Ile) n.2229G>A n.1437G>A n.1068G>A c.137G>A c.1047G>A (p.Met349Ile) n.1615G>A n.1529G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.240407G>C | CA359014263 | SDHA | c.1482G>C (p.Met494Ile) c.*215G>C (n.*215G>C) n.1522G>C c.1338G>C (p.Met446Ile) n.2229G>C n.1437G>C n.1068G>C c.137G>C c.1047G>C (p.Met349Ile) n.1615G>C n.1529G>C | |
| 5 | g.240407G>T | CA359014262 | SDHA | c.1482G>T (p.Met494Ile) c.*215G>T (n.*215G>T) n.1522G>T c.1338G>T (p.Met446Ile) n.2229G>T n.1437G>T n.1068G>T c.137G>T c.1047G>T (p.Met349Ile) n.1615G>T n.1529G>T | |
| 5 | g.240408A= | CA1521988064 | SDHA | c.1483A= (p.Asn495=) c.*216A= (n.*216A=) n.1523A= c.1339A= (p.Asn447=) n.2230A= n.1438A= n.1069A= c.138A= c.1048A= (p.Asn350=) n.1616A= n.1530A= | |
| 5 | g.240408A>C | CA359014264 | SDHA | c.1483A>C (p.Asn495His) c.*216A>C (n.*216A>C) n.1523A>C c.1339A>C (p.Asn447His) n.2230A>C n.1438A>C n.1069A>C c.138A>C c.1048A>C (p.Asn350His) n.1616A>C n.1530A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.240408A>G | CA3173262 | SDHA | c.1483A>G (p.Asn495Asp) c.*216A>G (n.*216A>G) n.1523A>G c.1339A>G (p.Asn447Asp) n.2230A>G n.1438A>G n.1069A>G c.138A>G c.1048A>G (p.Asn350Asp) n.1616A>G n.1530A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.240408A>T | CA359014265 | SDHA | c.1483A>T (p.Asn495Tyr) c.*216A>T (n.*216A>T) n.1523A>T c.1339A>T (p.Asn447Tyr) n.2230A>T n.1438A>T n.1069A>T c.138A>T c.1048A>T (p.Asn350Tyr) n.1616A>T n.1530A>T | |
| 5 | g.240409A>C | CA359014266 | SDHA | c.1484A>C (p.Asn495Thr) c.*217A>C (n.*217A>C) n.1524A>C c.1340A>C (p.Asn447Thr) n.2231A>C n.1439A>C n.1070A>C c.139A>C c.1049A>C (p.Asn350Thr) n.1617A>C n.1531A>C | |
| 5 | g.240409A>G | CA359014267 | SDHA | c.1484A>G (p.Asn495Ser) c.*217A>G (n.*217A>G) n.1524A>G c.1340A>G (p.Asn447Ser) n.2231A>G n.1439A>G n.1070A>G c.139A>G c.1049A>G (p.Asn350Ser) n.1617A>G n.1531A>G | |
| 5 | g.240409A>T | CA359014268 | SDHA | c.1484A>T (p.Asn495Ile) c.*217A>T (n.*217A>T) n.1524A>T c.1340A>T (p.Asn447Ile) n.2231A>T n.1439A>T n.1070A>T c.139A>T c.1049A>T (p.Asn350Ile) n.1617A>T n.1531A>T | ClinVar |
| 5 | g.240410T>A | CA359014269 | SDHA | c.1485T>A (p.Asn495Lys) c.*218T>A (n.*218T>A) n.1525T>A c.1341T>A (p.Asn447Lys) n.2232T>A n.1440T>A n.1071T>A c.140T>A c.1050T>A (p.Asn350Lys) n.1618T>A n.1532T>A | |
| 5 | g.240410T>C | CA442692220 | SDHA | c.1485T>C (p.Asn495=) c.*218T>C (n.*218T>C) n.1525T>C c.1341T>C (p.Asn447=) n.2232T>C n.1440T>C n.1071T>C c.140T>C c.1050T>C (p.Asn350=) n.1618T>C n.1532T>C | |
| 5 | g.240410T>G | CA359014270 | SDHA | c.1485T>G (p.Asn495Lys) c.*218T>G (n.*218T>G) n.1525T>G c.1341T>G (p.Asn447Lys) n.2232T>G n.1440T>G n.1071T>G c.140T>G c.1050T>G (p.Asn350Lys) n.1618T>G n.1532T>G | |
| 5 | g.240411C>A | CA359014273 | SDHA | c.1486C>A (p.Leu496Ile) c.*219C>A (n.*219C>A) n.1526C>A c.1342C>A (p.Leu448Ile) n.2233C>A n.1441C>A n.1072C>A c.141C>A c.1051C>A (p.Leu351Ile) n.1619C>A n.1533C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.240411C= | CA1521988066 | SDHA | c.1486C= (p.Leu496=) c.*219C= (n.*219C=) n.1526C= c.1342C= (p.Leu448=) n.2233C= n.1441C= n.1072C= c.141C= c.1051C= (p.Leu351=) n.1619C= n.1533C= | |
| 5 | g.240411C>G | CA359014272 | SDHA | c.1486C>G (p.Leu496Val) c.*219C>G (n.*219C>G) n.1526C>G c.1342C>G (p.Leu448Val) n.2233C>G n.1441C>G n.1072C>G c.141C>G c.1051C>G (p.Leu351Val) n.1619C>G n.1533C>G | |
| 5 | g.240411C>T | CA359014271 | SDHA | c.1486C>T (p.Leu496Phe) c.*219C>T (n.*219C>T) n.1526C>T c.1342C>T (p.Leu448Phe) n.2233C>T n.1441C>T n.1072C>T c.141C>T c.1051C>T (p.Leu351Phe) n.1619C>T n.1533C>T | |
| 5 | g.240412T>A | CA359014274 | SDHA | c.1487T>A (p.Leu496His) c.*220T>A (n.*220T>A) n.1527T>A c.1343T>A (p.Leu448His) n.2234T>A n.1442T>A n.1073T>A c.142T>A c.1052T>A (p.Leu351His) n.1620T>A n.1534T>A | |
| 5 | g.240412T>C | CA359014275 | SDHA | c.1487T>C (p.Leu496Pro) c.*220T>C (n.*220T>C) n.1527T>C c.1343T>C (p.Leu448Pro) n.2234T>C n.1442T>C n.1073T>C c.142T>C c.1052T>C (p.Leu351Pro) n.1620T>C n.1534T>C | |
| 5 | g.240412T>G | CA359014276 | SDHA | c.1487T>G (p.Leu496Arg) c.*220T>G (n.*220T>G) n.1527T>G c.1343T>G (p.Leu448Arg) n.2234T>G n.1442T>G n.1073T>G c.142T>G c.1052T>G (p.Leu351Arg) n.1620T>G n.1534T>G | |
| 5 | g.240413T>A | CA442692221 | SDHA | c.1488T>A (p.Leu496=) c.*221T>A (n.*221T>A) n.1528T>A c.1344T>A (p.Leu448=) n.2235T>A n.1443T>A n.1074T>A c.143T>A c.1053T>A (p.Leu351=) n.1621T>A n.1535T>A | |
| 5 | g.240413T>C | CA442692222 | SDHA | c.1488T>C (p.Leu496=) c.*221T>C (n.*221T>C) n.1528T>C c.1344T>C (p.Leu448=) n.2235T>C n.1443T>C n.1074T>C c.143T>C c.1053T>C (p.Leu351=) n.1621T>C n.1535T>C | |
| 5 | g.240413T>G | CA442692223 | SDHA | c.1488T>G (p.Leu496=) c.*221T>G (n.*221T>G) n.1528T>G c.1344T>G (p.Leu448=) n.2235T>G n.1443T>G n.1074T>G c.143T>G c.1053T>G (p.Leu351=) n.1621T>G n.1535T>G | |
| 5 | g.240414G>A | CA359014277 | SDHA | c.1489G>A (p.Asp497Asn) c.*222G>A (n.*222G>A) n.1529G>A c.1345G>A (p.Asp449Asn) n.2236G>A n.1444G>A n.1075G>A c.144G>A c.1054G>A (p.Asp352Asn) n.1622G>A n.1536G>A | |
| 5 | g.240414G>C | CA359014278 | SDHA | c.1489G>C (p.Asp497His) c.*222G>C (n.*222G>C) n.1529G>C c.1345G>C (p.Asp449His) n.2236G>C n.1444G>C n.1075G>C c.144G>C c.1054G>C (p.Asp352His) n.1622G>C n.1536G>C | |
| 5 | g.240414G>T | CA359014279 | SDHA | c.1489G>T (p.Asp497Tyr) c.*222G>T (n.*222G>T) n.1529G>T c.1345G>T (p.Asp449Tyr) n.2236G>T n.1444G>T n.1075G>T c.144G>T c.1054G>T (p.Asp352Tyr) n.1622G>T n.1536G>T | |
| 5 | g.240415A>C | CA359014282 | SDHA | c.1490A>C (p.Asp497Ala) c.*223A>C (n.*223A>C) n.1530A>C c.1346A>C (p.Asp449Ala) n.2237A>C n.1445A>C n.1076A>C c.145A>C c.1055A>C (p.Asp352Ala) n.1623A>C n.1537A>C | |
| 5 | g.240415A>G | CA359014280 | SDHA | c.1490A>G (p.Asp497Gly) c.*223A>G (n.*223A>G) n.1530A>G c.1346A>G (p.Asp449Gly) n.2237A>G n.1445A>G n.1076A>G c.145A>G c.1055A>G (p.Asp352Gly) n.1623A>G n.1537A>G | |
| 5 | g.240415A>T | CA359014281 | SDHA | c.1490A>T (p.Asp497Val) c.*223A>T (n.*223A>T) n.1530A>T c.1346A>T (p.Asp449Val) n.2237A>T n.1445A>T n.1076A>T c.145A>T c.1055A>T (p.Asp352Val) n.1623A>T n.1537A>T | dbSNP |
| 5 | g.240416C>A | CA359014283 | SDHA | c.1491C>A (p.Asp497Glu) c.*224C>A (n.*224C>A) n.1531C>A c.1347C>A (p.Asp449Glu) n.2238C>A n.1446C>A n.1077C>A c.146C>A c.1056C>A (p.Asp352Glu) n.1624C>A n.1538C>A | dbSNP |
| 5 | g.240416C= | CA1521988068 | SDHA | c.1491C= (p.Asp497=) c.*224C= (n.*224C=) n.1531C= c.1347C= (p.Asp449=) n.2238C= n.1446C= n.1077C= c.146C= c.1056C= (p.Asp352=) n.1624C= n.1538C= | |
| 5 | g.240416C>G | CA359014284 | SDHA | c.1491C>G (p.Asp497Glu) c.*224C>G (n.*224C>G) n.1531C>G c.1347C>G (p.Asp449Glu) n.2238C>G n.1446C>G n.1077C>G c.146C>G c.1056C>G (p.Asp352Glu) n.1624C>G n.1538C>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.240416C>T | CA442692224 | SDHA | c.1491C>T (p.Asp497=) c.*224C>T (n.*224C>T) n.1531C>T c.1347C>T (p.Asp449=) n.2238C>T n.1446C>T n.1077C>T c.146C>T c.1056C>T (p.Asp352=) n.1624C>T n.1538C>T | |
| 5 | g.240417A= | CA1521988069 | SDHA | c.1492A= (p.Lys498=) c.*225A= (n.*225A=) n.1532A= c.1348A= (p.Lys450=) n.2239A= n.1447A= n.1078A= c.147A= c.1057A= (p.Lys353=) n.1625A= n.1539A= | |
| 5 | g.240417A>C | CA3173263 | SDHA | c.1492A>C (p.Lys498Gln) c.*225A>C (n.*225A>C) n.1532A>C c.1348A>C (p.Lys450Gln) n.2239A>C n.1447A>C n.1078A>C c.147A>C c.1057A>C (p.Lys353Gln) n.1625A>C n.1539A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.240417A>G | CA359014285 | SDHA | c.1492A>G (p.Lys498Glu) c.*225A>G (n.*225A>G) n.1532A>G c.1348A>G (p.Lys450Glu) n.2239A>G n.1447A>G n.1078A>G c.147A>G c.1057A>G (p.Lys353Glu) n.1625A>G n.1539A>G | |
| 5 | g.240417A>T | CA359014286 | SDHA | c.1492A>T (p.Lys498Ter) c.*225A>T (n.*225A>T) n.1532A>T c.1348A>T (p.Lys450Ter) n.2239A>T n.1447A>T n.1078A>T c.147A>T c.1057A>T (p.Lys353Ter) n.1625A>T n.1539A>T | |
| 5 | g.240418A= | CA1521988071 | SDHA | c.1493A= (p.Lys498=) c.*226A= (n.*226A=) n.1533A= c.1349A= (p.Lys450=) n.2240A= n.1448A= n.1079A= c.148A= c.1058A= (p.Lys353=) n.1626A= n.1540A= | |
| 5 | g.240418A>C | CA359014287 | SDHA | c.1493A>C (p.Lys498Thr) c.*226A>C (n.*226A>C) n.1533A>C c.1349A>C (p.Lys450Thr) n.2240A>C n.1448A>C n.1079A>C c.148A>C c.1058A>C (p.Lys353Thr) n.1626A>C n.1540A>C | ClinVar |
| 5 | g.240418A>G | CA3173264 | SDHA | c.1493A>G (p.Lys498Arg) c.*226A>G (n.*226A>G) n.1533A>G c.1349A>G (p.Lys450Arg) n.2240A>G n.1448A>G n.1079A>G c.148A>G c.1058A>G (p.Lys353Arg) n.1626A>G n.1540A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.240418A>T | CA359014288 | SDHA | c.1493A>T (p.Lys498Ile) c.*226A>T (n.*226A>T) n.1533A>T c.1349A>T (p.Lys450Ile) n.2240A>T n.1448A>T n.1079A>T c.148A>T c.1058A>T (p.Lys353Ile) n.1626A>T n.1540A>T | |
| 5 | g.240419_240441del | CA2580073094 | SDHA | c.1494_1516del (p.Lys498AsnfsTer?) c.*227_*249del (n.*227_*249del) c.1494_1516del (p.Lys498AsnfsTer16) n.1534_1556del c.1350_1372del (p.Lys450AsnfsTer?) n.2241_2263del n.1449_1471del n.1080_1102del c.149_171del c.1059_1081del (p.Lys353AsnfsTer?) n.1627_1649del n.1541_1563del | ClinVar |
| 5 | g.240419A>C | CA359014289 | SDHA | c.1494A>C (p.Lys498Asn) c.*227A>C (n.*227A>C) n.1534A>C c.1350A>C (p.Lys450Asn) n.2241A>C n.1449A>C n.1080A>C c.149A>C c.1059A>C (p.Lys353Asn) n.1627A>C n.1541A>C | |
| 5 | g.240419A>G | CA442692225 | SDHA | c.1494A>G (p.Lys498=) c.*227A>G (n.*227A>G) n.1534A>G c.1350A>G (p.Lys450=) n.2241A>G n.1449A>G n.1080A>G c.149A>G c.1059A>G (p.Lys353=) n.1627A>G n.1541A>G | |
| 5 | g.240419A>T | CA359014290 | SDHA | c.1494A>T (p.Lys498Asn) c.*227A>T (n.*227A>T) n.1534A>T c.1350A>T (p.Lys450Asn) n.2241A>T n.1449A>T n.1080A>T c.149A>T c.1059A>T (p.Lys353Asn) n.1627A>T n.1541A>T | |
| 5 | g.240420T>A | CA359014291 | SDHA | c.1495T>A (p.Leu499Met) c.*228T>A (n.*228T>A) n.1535T>A c.1351T>A (p.Leu451Met) n.2242T>A n.1450T>A n.1081T>A c.150T>A c.1060T>A (p.Leu354Met) n.1628T>A n.1542T>A | |
| 5 | g.240420T>C | CA442692226 | SDHA | c.1495T>C (p.Leu499=) c.*228T>C (n.*228T>C) n.1535T>C c.1351T>C (p.Leu451=) n.2242T>C n.1450T>C n.1081T>C c.150T>C c.1060T>C (p.Leu354=) n.1628T>C n.1542T>C | |
| 5 | g.240420T>G | CA359014292 | SDHA | c.1495T>G (p.Leu499Val) c.*228T>G (n.*228T>G) n.1535T>G c.1351T>G (p.Leu451Val) n.2242T>G n.1450T>G n.1081T>G c.150T>G c.1060T>G (p.Leu354Val) n.1628T>G n.1542T>G | |
| 5 | g.240421T>A | CA359014293 | SDHA | c.1496T>A (p.Leu499Ter) c.*229T>A (n.*229T>A) n.1536T>A c.1352T>A (p.Leu451Ter) n.2243T>A n.1451T>A n.1082T>A c.151T>A c.1061T>A (p.Leu354Ter) n.1629T>A n.1543T>A | |
| 5 | g.240421T>C | CA359014295 | SDHA | c.1496T>C (p.Leu499Ser) c.*229T>C (n.*229T>C) n.1536T>C c.1352T>C (p.Leu451Ser) n.2243T>C n.1451T>C n.1082T>C c.151T>C c.1061T>C (p.Leu354Ser) n.1629T>C n.1543T>C | |
| 5 | g.240421T>G | CA359014294 | SDHA | c.1496T>G (p.Leu499Trp) c.*229T>G (n.*229T>G) n.1536T>G c.1352T>G (p.Leu451Trp) n.2243T>G n.1451T>G n.1082T>G c.151T>G c.1061T>G (p.Leu354Trp) n.1629T>G n.1543T>G | |
| 5 | g.240422G>A | CA442692227 | SDHA | c.1497G>A (p.Leu499=) c.*230G>A (n.*230G>A) n.1537G>A c.1353G>A (p.Leu451=) n.2244G>A n.1452G>A n.1083G>A c.152G>A c.1062G>A (p.Leu354=) n.1630G>A n.1544G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.240422G>C | CA359014296 | SDHA | c.1497G>C (p.Leu499Phe) c.*230G>C (n.*230G>C) n.1537G>C c.1353G>C (p.Leu451Phe) n.2244G>C n.1452G>C n.1083G>C c.152G>C c.1062G>C (p.Leu354Phe) n.1630G>C n.1544G>C | ClinVar |
| 5 | g.240422G= | CA1521988073 | SDHA | c.1497G= (p.Leu499=) c.*230G= (n.*230G=) n.1537G= c.1353G= (p.Leu451=) n.2244G= n.1452G= n.1083G= c.152G= c.1062G= (p.Leu354=) n.1630G= n.1544G= | |
| 5 | g.240422G>T | CA359014297 | SDHA | c.1497G>T (p.Leu499Phe) c.*230G>T (n.*230G>T) n.1537G>T c.1353G>T (p.Leu451Phe) n.2244G>T n.1452G>T n.1083G>T c.152G>T c.1062G>T (p.Leu354Phe) n.1630G>T n.1544G>T | |
| 5 | g.240423A>C | CA442692228 | SDHA | c.1498A>C (p.Arg500=) c.*231A>C (n.*231A>C) n.1538A>C c.1354A>C (p.Arg452=) n.2245A>C n.1453A>C n.1084A>C c.153A>C c.1063A>C (p.Arg355=) n.1631A>C n.1545A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.240423A>G | CA359014298 | SDHA | c.1498A>G (p.Arg500Gly) c.*231A>G (n.*231A>G) n.1538A>G c.1354A>G (p.Arg452Gly) n.2245A>G n.1453A>G n.1084A>G c.153A>G c.1063A>G (p.Arg355Gly) n.1631A>G n.1545A>G | |
| 5 | g.240423A>T | CA359014299 | SDHA | c.1498A>T (p.Arg500Ter) c.*231A>T (n.*231A>T) n.1538A>T c.1354A>T (p.Arg452Ter) n.2245A>T n.1453A>T n.1084A>T c.153A>T c.1063A>T (p.Arg355Ter) n.1631A>T n.1545A>T | |
| 5 | g.240424G>A | CA359014300 | SDHA | c.1499G>A (p.Arg500Lys) c.*232G>A (n.*232G>A) n.1539G>A c.1355G>A (p.Arg452Lys) n.2246G>A n.1454G>A n.1085G>A c.154G>A c.1064G>A (p.Arg355Lys) n.1632G>A n.1546G>A | ClinVar |
| 5 | g.240424G>C | CA359014301 | SDHA | c.1499G>C (p.Arg500Thr) c.*232G>C (n.*232G>C) n.1539G>C c.1355G>C (p.Arg452Thr) n.2246G>C n.1454G>C n.1085G>C c.154G>C c.1064G>C (p.Arg355Thr) n.1632G>C n.1546G>C | |
| 5 | g.240424G>T | CA359014302 | SDHA | c.1499G>T (p.Arg500Ile) c.*232G>T (n.*232G>T) n.1539G>T c.1355G>T (p.Arg452Ile) n.2246G>T n.1454G>T n.1085G>T c.154G>T c.1064G>T (p.Arg355Ile) n.1632G>T n.1546G>T | |
| 5 | g.240425A>C | CA359014303 | SDHA | c.1500A>C (p.Arg500Ser) c.*233A>C (n.*233A>C) n.1540A>C c.1356A>C (p.Arg452Ser) n.2247A>C n.1455A>C n.1086A>C c.155A>C c.1065A>C (p.Arg355Ser) n.1633A>C n.1547A>C | |
| 5 | g.240425A>G | CA442692229 | SDHA | c.1500A>G (p.Arg500=) c.*233A>G (n.*233A>G) n.1540A>G c.1356A>G (p.Arg452=) n.2247A>G n.1455A>G n.1086A>G c.155A>G c.1065A>G (p.Arg355=) n.1633A>G n.1547A>G | ClinVar |
| 5 | g.240425A>T | CA359014304 | SDHA | c.1500A>T (p.Arg500Ser) c.*233A>T (n.*233A>T) n.1540A>T c.1356A>T (p.Arg452Ser) n.2247A>T n.1455A>T n.1086A>T c.155A>T c.1065A>T (p.Arg355Ser) n.1633A>T n.1547A>T | |
| 5 | g.240426T>A | CA359014305 | SDHA | c.1501T>A (p.Phe501Ile) c.*234T>A (n.*234T>A) n.1541T>A c.1357T>A (p.Phe453Ile) n.2248T>A n.1456T>A n.1087T>A c.156T>A c.1066T>A (p.Phe356Ile) n.1634T>A n.1548T>A | |
| 5 | g.240426T>C | CA359014306 | SDHA | c.1501T>C (p.Phe501Leu) c.*234T>C (n.*234T>C) n.1541T>C c.1357T>C (p.Phe453Leu) n.2248T>C n.1456T>C n.1087T>C c.156T>C c.1066T>C (p.Phe356Leu) n.1634T>C n.1548T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.240426T>G | CA359014307 | SDHA | c.1501T>G (p.Phe501Val) c.*234T>G (n.*234T>G) n.1541T>G c.1357T>G (p.Phe453Val) n.2248T>G n.1456T>G n.1087T>G c.156T>G c.1066T>G (p.Phe356Val) n.1634T>G n.1548T>G | |
| 5 | g.240427T>A | CA3173265 | SDHA | c.1502T>A (p.Phe501Tyr) c.*235T>A (n.*235T>A) n.1542T>A c.1358T>A (p.Phe453Tyr) n.2249T>A n.1457T>A n.1088T>A c.157T>A c.1067T>A (p.Phe356Tyr) n.1635T>A n.1549T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.240427T>C | CA359014308 | SDHA | c.1502T>C (p.Phe501Ser) c.*235T>C (n.*235T>C) n.1542T>C c.1358T>C (p.Phe453Ser) n.2249T>C n.1457T>C n.1088T>C c.157T>C c.1067T>C (p.Phe356Ser) n.1635T>C n.1549T>C | |
| 5 | g.240427T>G | CA359014309 | SDHA | c.1502T>G (p.Phe501Cys) c.*235T>G (n.*235T>G) n.1542T>G c.1358T>G (p.Phe453Cys) n.2249T>G n.1457T>G n.1088T>G c.157T>G c.1067T>G (p.Phe356Cys) n.1635T>G n.1549T>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.240427T= | CA1521988074 | SDHA | c.1502T= (p.Phe501=) c.*235T= (n.*235T=) n.1542T= c.1358T= (p.Phe453=) n.2249T= n.1457T= n.1088T= c.157T= c.1067T= (p.Phe356=) n.1635T= n.1549T= | |
| 5 | g.240428T>A | CA359014310 | SDHA | c.1503T>A (p.Phe501Leu) c.*236T>A (n.*236T>A) n.1543T>A c.1359T>A (p.Phe453Leu) n.2250T>A n.1458T>A n.1089T>A c.158T>A c.1068T>A (p.Phe356Leu) n.1636T>A n.1550T>A | |
| 5 | g.240428T>C | CA442692230 | SDHA | c.1503T>C (p.Phe501=) c.*236T>C (n.*236T>C) n.1543T>C c.1359T>C (p.Phe453=) n.2250T>C n.1458T>C n.1089T>C c.158T>C c.1068T>C (p.Phe356=) n.1636T>C n.1550T>C | |
| 5 | g.240428T>G | CA359014311 | SDHA | c.1503T>G (p.Phe501Leu) c.*236T>G (n.*236T>G) n.1543T>G c.1359T>G (p.Phe453Leu) n.2250T>G n.1458T>G n.1089T>G c.158T>G c.1068T>G (p.Phe356Leu) n.1636T>G n.1550T>G | |
| 5 | g.240429G>A | CA359014312 | SDHA | c.1504G>A (p.Ala502Thr) c.*237G>A (n.*237G>A) n.1544G>A c.1360G>A (p.Ala454Thr) n.2251G>A n.1459G>A n.1090G>A c.159G>A c.1069G>A (p.Ala357Thr) n.1637G>A n.1551G>A | |
| 5 | g.240429G>C | CA359014313 | SDHA | c.1504G>C (p.Ala502Pro) c.*237G>C (n.*237G>C) n.1544G>C c.1360G>C (p.Ala454Pro) n.2251G>C n.1459G>C n.1090G>C c.159G>C c.1069G>C (p.Ala357Pro) n.1637G>C n.1551G>C | |
| 5 | g.240429G>T | CA359014314 | SDHA | c.1504G>T (p.Ala502Ser) c.*237G>T (n.*237G>T) n.1544G>T c.1360G>T (p.Ala454Ser) n.2251G>T n.1459G>T n.1090G>T c.159G>T c.1069G>T (p.Ala357Ser) n.1637G>T n.1551G>T | |
| 5 | g.240430C>A | CA359014315 | SDHA | c.1505C>A (p.Ala502Asp) c.*238C>A (n.*238C>A) n.1545C>A c.1361C>A (p.Ala454Asp) n.2252C>A n.1460C>A n.1091C>A c.160C>A c.1070C>A (p.Ala357Asp) n.1638C>A n.1552C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.240430C>G | CA359014316 | SDHA | c.1505C>G (p.Ala502Gly) c.*238C>G (n.*238C>G) n.1545C>G c.1361C>G (p.Ala454Gly) n.2252C>G n.1460C>G n.1091C>G c.160C>G c.1070C>G (p.Ala357Gly) n.1638C>G n.1552C>G | |
| 5 | g.240430C>T | CA359014317 | SDHA | c.1505C>T (p.Ala502Val) c.*238C>T (n.*238C>T) n.1545C>T c.1361C>T (p.Ala454Val) n.2252C>T n.1460C>T n.1091C>T c.160C>T c.1070C>T (p.Ala357Val) n.1638C>T n.1552C>T | dbSNP |
| 5 | g.240431T>A | CA442692232 | SDHA | c.1506T>A (p.Ala502=) c.*239T>A (n.*239T>A) n.1546T>A c.1362T>A (p.Ala454=) n.2253T>A n.1461T>A n.1092T>A c.161T>A c.1071T>A (p.Ala357=) n.1639T>A n.1553T>A | |
| 5 | g.240431T>C | CA442692233 | SDHA | c.1506T>C (p.Ala502=) c.*239T>C (n.*239T>C) n.1546T>C c.1362T>C (p.Ala454=) n.2253T>C n.1461T>C n.1092T>C c.161T>C c.1071T>C (p.Ala357=) n.1639T>C n.1553T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.240431T>G | CA442692231 | SDHA | c.1506T>G (p.Ala502=) c.*239T>G (n.*239T>G) n.1546T>G c.1362T>G (p.Ala454=) n.2253T>G n.1461T>G n.1092T>G c.161T>G c.1071T>G (p.Ala357=) n.1639T>G n.1553T>G | |
| 5 | g.240431T= | CA1521988076 | SDHA | c.1506T= (p.Ala502=) c.*239T= (n.*239T=) n.1546T= c.1362T= (p.Ala454=) n.2253T= n.1461T= n.1092T= c.161T= c.1071T= (p.Ala357=) n.1639T= n.1553T= | |
| 5 | g.240432G>A | CA359014318 | SDHA | c.1507G>A (p.Asp503Asn) c.*240G>A (n.*240G>A) n.1547G>A c.1363G>A (p.Asp455Asn) n.2254G>A n.1462G>A n.1093G>A c.162G>A c.1072G>A (p.Asp358Asn) n.1640G>A n.1554G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.240432G>C | CA359014319 | SDHA | c.1507G>C (p.Asp503His) c.*240G>C (n.*240G>C) n.1547G>C c.1363G>C (p.Asp455His) n.2254G>C n.1462G>C n.1093G>C c.162G>C c.1072G>C (p.Asp358His) n.1640G>C n.1554G>C | |
| 5 | g.240432G>T | CA359014320 | SDHA | c.1507G>T (p.Asp503Tyr) c.*240G>T (n.*240G>T) n.1547G>T c.1363G>T (p.Asp455Tyr) n.2254G>T n.1462G>T n.1093G>T c.162G>T c.1072G>T (p.Asp358Tyr) n.1640G>T n.1554G>T | |
| 5 | g.240433A= | CA1521988078 | SDHA | c.1508A= (p.Asp503=) c.*241A= (n.*241A=) n.1548A= c.1364A= (p.Asp455=) n.2255A= n.1463A= n.1094A= c.163A= c.1073A= (p.Asp358=) n.1641A= n.1555A= | |
| 5 | g.240433A>C | CA359014323 | SDHA | c.1508A>C (p.Asp503Ala) c.*241A>C (n.*241A>C) n.1548A>C c.1364A>C (p.Asp455Ala) n.2255A>C n.1463A>C n.1094A>C c.163A>C c.1073A>C (p.Asp358Ala) n.1641A>C n.1555A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.240433A>G | CA359014322 | SDHA | c.1508A>G (p.Asp503Gly) c.*241A>G (n.*241A>G) n.1548A>G c.1364A>G (p.Asp455Gly) n.2255A>G n.1463A>G n.1094A>G c.163A>G c.1073A>G (p.Asp358Gly) n.1641A>G n.1555A>G | dbSNP |
| 5 | g.240433A>T | CA359014321 | SDHA | c.1508A>T (p.Asp503Val) c.*241A>T (n.*241A>T) n.1548A>T c.1364A>T (p.Asp455Val) n.2255A>T n.1463A>T n.1094A>T c.163A>T c.1073A>T (p.Asp358Val) n.1641A>T n.1555A>T | |
| 5 | g.240434T>A | CA359014324 | SDHA | c.1509T>A (p.Asp503Glu) c.*242T>A (n.*242T>A) n.1549T>A c.1365T>A (p.Asp455Glu) n.2256T>A n.1464T>A n.1095T>A c.164T>A c.1074T>A (p.Asp358Glu) n.1642T>A n.1556T>A | |
| 5 | g.240434T>C | CA442692234 | SDHA | c.1509T>C (p.Asp503=) c.*242T>C (n.*242T>C) n.1549T>C c.1365T>C (p.Asp455=) n.2256T>C n.1464T>C n.1095T>C c.164T>C c.1074T>C (p.Asp358=) n.1642T>C n.1556T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.240434T>G | CA359014325 | SDHA | c.1509T>G (p.Asp503Glu) c.*242T>G (n.*242T>G) n.1549T>G c.1365T>G (p.Asp455Glu) n.2256T>G n.1464T>G n.1095T>G c.164T>G c.1074T>G (p.Asp358Glu) n.1642T>G n.1556T>G | |
| 5 | g.240435G>A | CA359014326 | SDHA | c.1510G>A (p.Gly504Arg) c.*243G>A (n.*243G>A) n.1550G>A c.1366G>A (p.Gly456Arg) n.2257G>A n.1465G>A n.1096G>A c.165G>A c.1075G>A (p.Gly359Arg) n.1643G>A n.1557G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.240435G>C | CA359014327 | SDHA | c.1510G>C (p.Gly504Arg) c.*243G>C (n.*243G>C) n.1550G>C c.1366G>C (p.Gly456Arg) n.2257G>C n.1465G>C n.1096G>C c.165G>C c.1075G>C (p.Gly359Arg) n.1643G>C n.1557G>C | |
| 5 | g.240435G= | CA1521988080 | SDHA | c.1510G= (p.Gly504=) c.*243G= (n.*243G=) n.1550G= c.1366G= (p.Gly456=) n.2257G= n.1465G= n.1096G= c.165G= c.1075G= (p.Gly359=) n.1643G= n.1557G= | |
| 5 | g.240435G>T | CA359014328 | SDHA | c.1510G>T (p.Gly504Ter) c.*243G>T (n.*243G>T) n.1550G>T c.1366G>T (p.Gly456Ter) n.2257G>T n.1465G>T n.1096G>T c.165G>T c.1075G>T (p.Gly359Ter) n.1643G>T n.1557G>T | |
| 5 | g.240436G>A | CA359014329 | SDHA | c.1511G>A (p.Gly504Glu) c.*244G>A (n.*244G>A) n.1551G>A c.1367G>A (p.Gly456Glu) n.2258G>A n.1466G>A n.1097G>A c.166G>A c.1076G>A (p.Gly359Glu) n.1644G>A n.1558G>A | ClinVar |
| 5 | g.240436G>C | CA359014330 | SDHA | c.1511G>C (p.Gly504Ala) c.*244G>C (n.*244G>C) n.1551G>C c.1367G>C (p.Gly456Ala) n.2258G>C n.1466G>C n.1097G>C c.166G>C c.1076G>C (p.Gly359Ala) n.1644G>C n.1558G>C | |
| 5 | g.240436G>T | CA359014331 | SDHA | c.1511G>T (p.Gly504Val) c.*244G>T (n.*244G>T) n.1551G>T c.1367G>T (p.Gly456Val) n.2258G>T n.1466G>T n.1097G>T c.166G>T c.1076G>T (p.Gly359Val) n.1644G>T n.1558G>T | |
| 5 | g.240437A>C | CA442692235 | SDHA | c.1512A>C (p.Gly504=) c.*245A>C (n.*245A>C) n.1552A>C c.1368A>C (p.Gly456=) n.2259A>C n.1467A>C n.1098A>C c.167A>C c.1077A>C (p.Gly359=) n.1645A>C n.1559A>C | |
| 5 | g.240437A>G | CA442692236 | SDHA | c.1512A>G (p.Gly504=) c.*245A>G (n.*245A>G) n.1552A>G c.1368A>G (p.Gly456=) n.2259A>G n.1467A>G n.1098A>G c.167A>G c.1077A>G (p.Gly359=) n.1645A>G n.1559A>G | |
| 5 | g.240437A>T | CA442692237 | SDHA | c.1512A>T (p.Gly504=) c.*245A>T (n.*245A>T) n.1552A>T c.1368A>T (p.Gly456=) n.2259A>T n.1467A>T n.1098A>T c.167A>T c.1077A>T (p.Gly359=) n.1645A>T n.1559A>T | |
| 5 | g.240438A>C | CA359014332 | SDHA | c.1513A>C (p.Ser505Arg) c.*246A>C (n.*246A>C) n.1553A>C c.1369A>C (p.Ser457Arg) n.2260A>C n.1468A>C n.1099A>C c.168A>C c.1078A>C (p.Ser360Arg) n.1646A>C n.1560A>C | |
| 5 | g.240438A>G | CA359014333 | SDHA | c.1513A>G (p.Ser505Gly) c.*246A>G (n.*246A>G) n.1553A>G c.1369A>G (p.Ser457Gly) n.2260A>G n.1468A>G n.1099A>G c.168A>G c.1078A>G (p.Ser360Gly) n.1646A>G n.1560A>G | |
| 5 | g.240438A>T | CA359014334 | SDHA | c.1513A>T (p.Ser505Cys) c.*246A>T (n.*246A>T) n.1553A>T c.1369A>T (p.Ser457Cys) n.2260A>T n.1468A>T n.1099A>T c.168A>T c.1078A>T (p.Ser360Cys) n.1646A>T n.1560A>T | |
| 5 | g.240439G>A | CA16611974 | SDHA | c.1514G>A (p.Ser505Asn) c.*247G>A (n.*247G>A) n.1554G>A c.1370G>A (p.Ser457Asn) n.2261G>A n.1469G>A n.1100G>A c.169G>A c.1079G>A (p.Ser360Asn) n.1647G>A n.1561G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.240439G>C | CA359014335 | SDHA | c.1514G>C (p.Ser505Thr) c.*247G>C (n.*247G>C) n.1554G>C c.1370G>C (p.Ser457Thr) n.2261G>C n.1469G>C n.1100G>C c.169G>C c.1079G>C (p.Ser360Thr) n.1647G>C n.1561G>C | |
| 5 | g.240439G= | CA1521988082 | SDHA | c.1514G= (p.Ser505=) c.*247G= (n.*247G=) n.1554G= c.1370G= (p.Ser457=) n.2261G= n.1469G= n.1100G= c.169G= c.1079G= (p.Ser360=) n.1647G= n.1561G= | |
| 5 | g.240439G>T | CA359014336 | SDHA | c.1514G>T (p.Ser505Ile) c.*247G>T (n.*247G>T) n.1554G>T c.1370G>T (p.Ser457Ile) n.2261G>T n.1469G>T n.1100G>T c.169G>T c.1079G>T (p.Ser360Ile) n.1647G>T n.1561G>T | |
| 5 | g.240440C>A | CA359014338 | SDHA | c.1515C>A (p.Ser505Arg) c.*248C>A (n.*248C>A) n.1555C>A c.1371C>A (p.Ser457Arg) n.2262C>A n.1470C>A n.1101C>A c.170C>A c.1080C>A (p.Ser360Arg) n.1648C>A n.1562C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.240440C>G | CA359014337 | SDHA | c.1515C>G (p.Ser505Arg) c.*248C>G (n.*248C>G) n.1555C>G c.1371C>G (p.Ser457Arg) n.2262C>G n.1470C>G n.1101C>G c.170C>G c.1080C>G (p.Ser360Arg) n.1648C>G n.1562C>G | |
| 5 | g.240440C>T | CA442692238 | SDHA | c.1515C>T (p.Ser505=) c.*248C>T (n.*248C>T) n.1555C>T c.1371C>T (p.Ser457=) n.2262C>T n.1470C>T n.1101C>T c.170C>T c.1080C>T (p.Ser360=) n.1648C>T n.1562C>T | |
| 5 | g.240441A= | CA1521988084 | SDHA | c.1516A= (p.Ile506=) c.*249A= (n.*249A=) n.1556A= c.1372A= (p.Ile458=) n.2263A= n.1471A= n.1102A= c.171A= c.1081A= (p.Ile361=) n.1649A= n.1563A= | |
| 5 | g.240441A>C | CA359014339 | SDHA | c.1516A>C (p.Ile506Leu) c.*249A>C (n.*249A>C) n.1556A>C c.1372A>C (p.Ile458Leu) n.2263A>C n.1471A>C n.1102A>C c.171A>C c.1081A>C (p.Ile361Leu) n.1649A>C n.1563A>C | |
| 5 | g.240441A>G | CA359014340 | SDHA | c.1516A>G (p.Ile506Val) c.*249A>G (n.*249A>G) n.1556A>G c.1372A>G (p.Ile458Val) n.2263A>G n.1471A>G n.1102A>G c.171A>G c.1081A>G (p.Ile361Val) n.1649A>G n.1563A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.240441A>T | CA359014341 | SDHA | c.1516A>T (p.Ile506Leu) c.*249A>T (n.*249A>T) n.1556A>T c.1372A>T (p.Ile458Leu) n.2263A>T n.1471A>T n.1102A>T c.171A>T c.1081A>T (p.Ile361Leu) n.1649A>T n.1563A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.240442T>A | CA359014342 | SDHA | c.1517T>A (p.Ile506Lys) c.*250T>A (n.*250T>A) n.1557T>A c.1373T>A (p.Ile458Lys) n.2264T>A n.1472T>A n.1103T>A c.172T>A c.1082T>A (p.Ile361Lys) n.1650T>A n.1564T>A | |
| 5 | g.240442T>C | CA359014343 | SDHA | c.1517T>C (p.Ile506Thr) c.*250T>C (n.*250T>C) n.1557T>C c.1373T>C (p.Ile458Thr) n.2264T>C n.1472T>C n.1103T>C c.172T>C c.1082T>C (p.Ile361Thr) n.1650T>C n.1564T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.240442T>G | CA359014344 | SDHA | c.1517T>G (p.Ile506Arg) c.*250T>G (n.*250T>G) n.1557T>G c.1373T>G (p.Ile458Arg) n.2264T>G n.1472T>G n.1103T>G c.172T>G c.1082T>G (p.Ile361Arg) n.1650T>G n.1564T>G | |
| 5 | g.240443A= | CA1521988085 | SDHA | c.1518A= (p.Ile506=) c.*251A= (n.*251A=) n.1558A= c.1374A= (p.Ile458=) n.2265A= n.1473A= n.1104A= c.173A= c.1083A= (p.Ile361=) n.1651A= n.1565A= | |
| 5 | g.240443A>C | CA442692239 | SDHA | c.1518A>C (p.Ile506=) c.*251A>C (n.*251A>C) n.1558A>C c.1374A>C (p.Ile458=) n.2265A>C n.1473A>C n.1104A>C c.173A>C c.1083A>C (p.Ile361=) n.1651A>C n.1565A>C | |
| 5 | g.240443A>G | CA112829719 | SDHA | c.1518A>G (p.Ile506Met) c.*251A>G (n.*251A>G) n.1558A>G c.1374A>G (p.Ile458Met) n.2265A>G n.1473A>G n.1104A>G c.173A>G c.1083A>G (p.Ile361Met) n.1651A>G n.1565A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.240443A>T | CA442692240 | SDHA | c.1518A>T (p.Ile506=) c.*251A>T (n.*251A>T) n.1558A>T c.1374A>T (p.Ile458=) n.2265A>T n.1473A>T n.1104A>T c.173A>T c.1083A>T (p.Ile361=) n.1651A>T n.1565A>T | |
| 5 | g.240444A>C | CA442692241 | SDHA | c.1519A>C (p.Arg507=) c.*252A>C (n.*252A>C) n.1559A>C n.1A>C c.1375A>C (p.Arg459=) n.2266A>C n.1474A>C n.1105A>C c.174A>C c.1084A>C (p.Arg362=) n.1652A>C n.1566A>C | |
| 5 | g.240444A>G | CA359014345 | SDHA | c.1519A>G (p.Arg507Gly) c.*252A>G (n.*252A>G) n.1559A>G n.1A>G c.1375A>G (p.Arg459Gly) n.2266A>G n.1474A>G n.1105A>G c.174A>G c.1084A>G (p.Arg362Gly) n.1652A>G n.1566A>G | |
| 5 | g.240444A>T | CA359014346 | SDHA | c.1519A>T (p.Arg507Ter) c.*252A>T (n.*252A>T) n.1559A>T n.1A>T c.1375A>T (p.Arg459Ter) n.2266A>T n.1474A>T n.1105A>T c.174A>T c.1084A>T (p.Arg362Ter) n.1652A>T n.1566A>T | |
| 5 | g.240445G>A | CA359014347 | SDHA | c.1520G>A (p.Arg507Lys) c.*253G>A (n.*253G>A) n.1560G>A n.2G>A c.1376G>A (p.Arg459Lys) n.2267G>A n.1475G>A n.1106G>A c.175G>A c.1085G>A (p.Arg362Lys) n.1653G>A n.1567G>A | ClinVar COSMIC |
| 5 | g.240445G>C | CA359014348 | SDHA | c.1520G>C (p.Arg507Thr) c.*253G>C (n.*253G>C) n.1560G>C n.2G>C c.1376G>C (p.Arg459Thr) n.2267G>C n.1475G>C n.1106G>C c.175G>C c.1085G>C (p.Arg362Thr) n.1653G>C n.1567G>C | |
| 5 | g.240445G>T | CA359014349 | SDHA | c.1520G>T (p.Arg507Ile) c.*253G>T (n.*253G>T) n.1560G>T n.2G>T c.1376G>T (p.Arg459Ile) n.2267G>T n.1475G>T n.1106G>T c.175G>T c.1085G>T (p.Arg362Ile) n.1653G>T n.1567G>T | |
| 5 | g.240446A>C | CA359014350 | SDHA | c.1521A>C (p.Arg507Ser) c.*254A>C (n.*254A>C) n.1561A>C n.3A>C c.1377A>C (p.Arg459Ser) n.2268A>C n.1476A>C n.1107A>C c.176A>C c.1086A>C (p.Arg362Ser) n.1654A>C n.1568A>C | |
| 5 | g.240446A>G | CA442692242 | SDHA | c.1521A>G (p.Arg507=) c.*254A>G (n.*254A>G) n.1561A>G n.3A>G c.1377A>G (p.Arg459=) n.2268A>G n.1476A>G n.1107A>G c.176A>G c.1086A>G (p.Arg362=) n.1654A>G n.1568A>G | COSMIC |
| 5 | g.240446A>T | CA359014351 | SDHA | c.1521A>T (p.Arg507Ser) c.*254A>T (n.*254A>T) n.1561A>T n.3A>T c.1377A>T (p.Arg459Ser) n.2268A>T n.1476A>T n.1107A>T c.176A>T c.1086A>T (p.Arg362Ser) n.1654A>T n.1568A>T | |
| 5 | g.240447A= | CA1521988088 | SDHA | c.1522A= (p.Thr508=) c.*255A= (n.*255A=) n.1562A= n.4A= c.1378A= (p.Thr460=) n.2269A= n.1477A= n.1108A= c.177A= c.1087A= (p.Thr363=) n.1655A= n.1569A= | |
| 5 | g.240447A>C | CA359014352 | SDHA | c.1522A>C (p.Thr508Pro) c.*255A>C (n.*255A>C) n.1562A>C n.4A>C c.1378A>C (p.Thr460Pro) n.2269A>C n.1477A>C n.1108A>C c.177A>C c.1087A>C (p.Thr363Pro) n.1655A>C n.1569A>C | |
| 5 | g.240447A>G | CA359014353 | SDHA | c.1522A>G (p.Thr508Ala) c.*255A>G (n.*255A>G) n.1562A>G n.4A>G c.1378A>G (p.Thr460Ala) n.2269A>G n.1477A>G n.1108A>G c.177A>G c.1087A>G (p.Thr363Ala) n.1655A>G n.1569A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.240447A>T | CA16611842 | SDHA | c.1522A>T (p.Thr508Ser) c.*255A>T (n.*255A>T) n.1562A>T n.4A>T c.1378A>T (p.Thr460Ser) n.2269A>T n.1477A>T n.1108A>T c.177A>T c.1087A>T (p.Thr363Ser) n.1655A>T n.1569A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.240448C>A | CA359014354 | SDHA | c.1523C>A (p.Thr508Lys) c.*256C>A (n.*256C>A) n.1563C>A n.5C>A c.1379C>A (p.Thr460Lys) n.2270C>A n.1478C>A n.1109C>A c.178C>A c.1088C>A (p.Thr363Lys) n.1656C>A n.1570C>A | |
| 5 | g.240448C= | CA1521988090 | SDHA | c.1523C= (p.Thr508=) c.*256C= (n.*256C=) n.1563C= n.5C= c.1379C= (p.Thr460=) n.2270C= n.1478C= n.1109C= c.178C= c.1088C= (p.Thr363=) n.1656C= n.1570C= | |
| 5 | g.240448C>G | CA359014355 | SDHA | c.1523C>G (p.Thr508Arg) c.*256C>G (n.*256C>G) n.1563C>G n.5C>G c.1379C>G (p.Thr460Arg) n.2270C>G n.1478C>G n.1109C>G c.178C>G c.1088C>G (p.Thr363Arg) n.1656C>G n.1570C>G | |
| 5 | g.240448C>T | CA130381 | SDHA | c.1523C>T (p.Thr508Ile) c.*256C>T (n.*256C>T) n.1563C>T n.5C>T c.1379C>T (p.Thr460Ile) n.2270C>T n.1478C>T n.1109C>T c.178C>T c.1088C>T (p.Thr363Ile) n.1656C>T n.1570C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.240448_240451delinsTATT | CA2695204133 | SDHA | c.1523_1526delinsTATT (p.Thr508_Ser509delinsIleLeu) c.*256_*259delinsTATT (n.*256_*259delinsTATT) n.1563_1566delinsTATT n.5_8delinsTATT c.1379_1382delinsTATT (p.Thr460_Ser461delinsIleLeu) n.2270_2273delinsTATT n.1478_1481delinsTATT n.1109_1112delinsTATT c.178_181delinsTATT c.1088_1091delinsTATT (p.Thr363_Ser364delinsIleLeu) n.1656_1659delinsTATT n.1570_1573delinsTATT | |
| 5 | g.240449A= | CA1521988093 | SDHA | c.1524A= (p.Thr508=) c.*257A= (n.*257A=) n.1564A= n.6A= c.1380A= (p.Thr460=) n.2271A= n.1479A= n.1110A= c.179A= c.1089A= (p.Thr363=) n.1657A= n.1571A= | |
| 5 | g.240449A>C | CA442692243 | SDHA | c.1524A>C (p.Thr508=) c.*257A>C (n.*257A>C) n.1564A>C n.6A>C c.1380A>C (p.Thr460=) n.2271A>C n.1479A>C n.1110A>C c.179A>C c.1089A>C (p.Thr363=) n.1657A>C n.1571A>C | |
| 5 | g.240449A>G | CA442692244 | SDHA | c.1524A>G (p.Thr508=) c.*257A>G (n.*257A>G) n.1564A>G n.6A>G c.1380A>G (p.Thr460=) n.2271A>G n.1479A>G n.1110A>G c.179A>G c.1089A>G (p.Thr363=) n.1657A>G n.1571A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.240449A>T | CA442692245 | SDHA | c.1524A>T (p.Thr508=) c.*257A>T (n.*257A>T) n.1564A>T n.6A>T c.1380A>T (p.Thr460=) n.2271A>T n.1479A>T n.1110A>T c.179A>T c.1089A>T (p.Thr363=) n.1657A>T n.1571A>T | |
| 5 | g.240450T>A | CA359014356 | SDHA | c.1525T>A (p.Ser509Thr) c.*258T>A (n.*258T>A) n.1565T>A n.7T>A c.1381T>A (p.Ser461Thr) n.2272T>A n.1480T>A n.1111T>A c.180T>A c.1090T>A (p.Ser364Thr) n.1658T>A n.1572T>A | |
| 5 | g.240450T>C | CA359014357 | SDHA | c.1525T>C (p.Ser509Pro) c.*258T>C (n.*258T>C) n.1565T>C n.7T>C c.1381T>C (p.Ser461Pro) n.2272T>C n.1480T>C n.1111T>C c.180T>C c.1090T>C (p.Ser364Pro) n.1658T>C n.1572T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.240450T>G | CA359014358 | SDHA | c.1525T>G (p.Ser509Ala) c.*258T>G (n.*258T>G) n.1565T>G n.7T>G c.1381T>G (p.Ser461Ala) n.2272T>G n.1480T>G n.1111T>G c.180T>G c.1090T>G (p.Ser364Ala) n.1658T>G n.1572T>G | |
| 5 | g.240450T= | CA1521988095 | SDHA | c.1525T= (p.Ser509=) c.*258T= (n.*258T=) n.1565T= n.7T= c.1381T= (p.Ser461=) n.2272T= n.1480T= n.1111T= c.180T= c.1090T= (p.Ser364=) n.1658T= n.1572T= | |
| 5 | g.240451del | CA2740091648 | SDHA | c.1526del (p.Ser509TrpfsTer?) c.*259del (n.*259del) n.1566del n.8del c.1382del (p.Ser461TrpfsTer?) n.2273del n.1481del n.1112del c.181del c.1091del (p.Ser364TrpfsTer?) n.1659del n.1573del | ClinVar |
| 5 | g.240451C>A | CA359014359 | SDHA | c.1526C>A (p.Ser509Ter) c.*259C>A (n.*259C>A) n.1566C>A n.8C>A c.1382C>A (p.Ser461Ter) n.2273C>A n.1481C>A n.1112C>A c.181C>A c.1091C>A (p.Ser364Ter) n.1659C>A n.1573C>A | |
| 5 | g.240451C= | CA1521988098 | SDHA | c.1526C= (p.Ser509=) c.*259C= (n.*259C=) n.1566C= n.8C= c.1382C= (p.Ser461=) n.2273C= n.1481C= n.1112C= c.181C= c.1091C= (p.Ser364=) n.1659C= n.1573C= | |
| 5 | g.240451C>G | CA112829740 | SDHA | c.1526C>G (p.Ser509Trp) c.*259C>G (n.*259C>G) n.1566C>G n.8C>G c.1382C>G (p.Ser461Trp) n.2273C>G n.1481C>G n.1112C>G c.181C>G c.1091C>G (p.Ser364Trp) n.1659C>G n.1573C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.240451C>T | CA130383 | SDHA | c.1526C>T (p.Ser509Leu) c.*259C>T (n.*259C>T) n.1566C>T n.8C>T c.1382C>T (p.Ser461Leu) n.2273C>T n.1481C>T n.1112C>T c.181C>T c.1091C>T (p.Ser364Leu) n.1659C>T n.1573C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.240451_240452delinsCG | CA1521988100 | SDHA | c.1526_1527delinsCG (p.Ser509=) c.*259_*260delinsCG (n.*259_*260delinsCG) n.1566_1567delinsCG n.8_9delinsCG c.1382_1383delinsCG (p.Ser461=) n.2273_2274delinsCG n.1481_1482delinsCG n.1112_1113delinsCG c.181_182delinsCG c.1091_1092delinsCG (p.Ser364=) n.1659_1660delinsCG n.1573_1574delinsCG | |
| 5 | g.240451_240452delinsGA | CA16618198 | SDHA | c.1526_1527delinsGA (p.Ser509Ter) c.*259_*260delinsGA (n.*259_*260delinsGA) n.1566_1567delinsGA n.8_9delinsGA c.1382_1383delinsGA (p.Ser461Ter) n.2273_2274delinsGA n.1481_1482delinsGA n.1112_1113delinsGA c.181_182delinsGA c.1091_1092delinsGA (p.Ser364Ter) n.1659_1660delinsGA n.1573_1574delinsGA | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.240452G>A | CA3173266 | SDHA | c.1527G>A (p.Ser509=) c.*260G>A (n.*260G>A) n.1567G>A n.9G>A c.1383G>A (p.Ser461=) n.2274G>A n.1482G>A n.1113G>A c.182G>A c.1092G>A (p.Ser364=) n.1660G>A n.1574G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.240452G>C | CA442692247 | SDHA | c.1527G>C (p.Ser509=) c.*260G>C (n.*260G>C) n.1567G>C n.9G>C c.1383G>C (p.Ser461=) n.2274G>C n.1482G>C n.1113G>C c.182G>C c.1092G>C (p.Ser364=) n.1660G>C n.1574G>C | |
| 5 | g.240452G= | CA1521988103 | SDHA | c.1527G= (p.Ser509=) c.*260G= (n.*260G=) n.1567G= n.9G= c.1383G= (p.Ser461=) n.2274G= n.1482G= n.1113G= c.182G= c.1092G= (p.Ser364=) n.1660G= n.1574G= | |
| 5 | g.240452G>T | CA442692246 | SDHA | c.1527G>T (p.Ser509=) c.*260G>T (n.*260G>T) n.1567G>T n.9G>T c.1383G>T (p.Ser461=) n.2274G>T n.1482G>T n.1113G>T c.182G>T c.1092G>T (p.Ser364=) n.1660G>T n.1574G>T | |
| 5 | g.240453G>A | CA359014360 | SDHA | c.1528G>A (p.Glu510Lys) c.*261G>A (n.*261G>A) n.1568G>A n.10G>A c.1384G>A (p.Glu462Lys) n.2275G>A n.1483G>A n.1114G>A c.183G>A c.1093G>A (p.Glu365Lys) n.1661G>A n.1575G>A | |
| 5 | g.240453G>C | CA359014361 | SDHA | c.1528G>C (p.Glu510Gln) c.*261G>C (n.*261G>C) n.1568G>C n.10G>C c.1384G>C (p.Glu462Gln) n.2275G>C n.1483G>C n.1114G>C c.183G>C c.1093G>C (p.Glu365Gln) n.1661G>C n.1575G>C | |
| 5 | g.240453G>T | CA359014362 | SDHA | c.1528G>T (p.Glu510Ter) c.*261G>T (n.*261G>T) n.1568G>T n.10G>T c.1384G>T (p.Glu462Ter) n.2275G>T n.1483G>T n.1114G>T c.183G>T c.1093G>T (p.Glu365Ter) n.1661G>T n.1575G>T | |
| 5 | g.240454A>C | CA359014363 | SDHA | c.1529A>C (p.Glu510Ala) c.*262A>C (n.*262A>C) n.1569A>C n.11A>C c.1385A>C (p.Glu462Ala) n.2276A>C n.1484A>C n.1115A>C c.184A>C c.1094A>C (p.Glu365Ala) n.1662A>C n.1576A>C | |
| 5 | g.240454A>G | CA359014365 | SDHA | c.1529A>G (p.Glu510Gly) c.*262A>G (n.*262A>G) n.1569A>G n.11A>G c.1385A>G (p.Glu462Gly) n.2276A>G n.1484A>G n.1115A>G c.184A>G c.1094A>G (p.Glu365Gly) n.1662A>G n.1576A>G | |
| 5 | g.240454A>T | CA359014364 | SDHA | c.1529A>T (p.Glu510Val) c.*262A>T (n.*262A>T) n.1569A>T n.11A>T c.1385A>T (p.Glu462Val) n.2276A>T n.1484A>T n.1115A>T c.184A>T c.1094A>T (p.Glu365Val) n.1662A>T n.1576A>T | |
| 5 | g.240455A>C | CA359014366 | SDHA | c.1530A>C (p.Glu510Asp) c.*263A>C (n.*263A>C) n.1570A>C n.12A>C c.1386A>C (p.Glu462Asp) n.2277A>C n.1485A>C n.1116A>C c.185A>C c.1095A>C (p.Glu365Asp) n.1663A>C n.1577A>C | |
| 5 | g.240455A>G | CA442692248 | SDHA | c.1530A>G (p.Glu510=) c.*263A>G (n.*263A>G) n.1570A>G n.12A>G c.1386A>G (p.Glu462=) n.2277A>G n.1485A>G n.1116A>G c.185A>G c.1095A>G (p.Glu365=) n.1663A>G n.1577A>G | |
| 5 | g.240455A>T | CA359014367 | SDHA | c.1530A>T (p.Glu510Asp) c.*263A>T (n.*263A>T) n.1570A>T n.12A>T c.1386A>T (p.Glu462Asp) n.2277A>T n.1485A>T n.1116A>T c.185A>T c.1095A>T (p.Glu365Asp) n.1663A>T n.1577A>T | |
| 5 | g.240456C>A | CA359014368 | SDHA | c.1531C>A (p.Leu511Met) c.*264C>A (n.*264C>A) n.1571C>A n.13C>A c.1387C>A (p.Leu463Met) n.2278C>A n.1486C>A n.1117C>A c.186C>A c.1096C>A (p.Leu366Met) n.1664C>A n.1578C>A | |
| 5 | g.240456C= | CA1521988105 | SDHA | c.1531C= (p.Leu511=) c.*264C= (n.*264C=) n.1571C= n.13C= c.1387C= (p.Leu463=) n.2278C= n.1486C= n.1117C= c.186C= c.1096C= (p.Leu366=) n.1664C= n.1578C= | |
| 5 | g.240456C>G | CA3173267 | SDHA | c.1531C>G (p.Leu511Val) c.*264C>G (n.*264C>G) n.1571C>G n.13C>G c.1387C>G (p.Leu463Val) n.2278C>G n.1486C>G n.1117C>G c.186C>G c.1096C>G (p.Leu366Val) n.1664C>G n.1578C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.240456C>T | CA442692249 | SDHA | c.1531C>T (p.Leu511=) c.*264C>T (n.*264C>T) n.1571C>T n.13C>T c.1387C>T (p.Leu463=) n.2278C>T n.1486C>T n.1117C>T c.186C>T c.1096C>T (p.Leu366=) n.1664C>T n.1578C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |