UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.2402732C>T | CA944069423 | CACNA1C | c.478-46244C>T (n.478-46244C>T) c.429-46244C>T c.568-46244C>T (n.568-46244C>T) c.*98-46244C>T (n.*98-46244C>T) c.-641-46244C>T (n.-641-46244C>T) c.646-46244C>T (n.646-46244C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402733C>G | CA231980048 | CACNA1C | c.478-46243C>G (n.478-46243C>G) c.429-46243C>G c.568-46243C>G (n.568-46243C>G) c.*98-46243C>G (n.*98-46243C>G) c.-641-46243C>G (n.-641-46243C>G) c.646-46243C>G (n.646-46243C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402735G>C | CA231980049 | CACNA1C | c.478-46241G>C (n.478-46241G>C) c.429-46241G>C c.568-46241G>C (n.568-46241G>C) c.*98-46241G>C (n.*98-46241G>C) c.-641-46241G>C (n.-641-46241G>C) c.646-46241G>C (n.646-46241G>C) | dbSNP |
| 12 | g.2402737C>T | CA231980050 | CACNA1C | c.478-46239C>T (n.478-46239C>T) c.429-46239C>T c.568-46239C>T (n.568-46239C>T) c.*98-46239C>T (n.*98-46239C>T) c.-641-46239C>T (n.-641-46239C>T) c.646-46239C>T (n.646-46239C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402740G>A | CA231980051 | CACNA1C | c.478-46236G>A (n.478-46236G>A) c.429-46236G>A c.568-46236G>A (n.568-46236G>A) c.*98-46236G>A (n.*98-46236G>A) c.-641-46236G>A (n.-641-46236G>A) c.646-46236G>A (n.646-46236G>A) | dbSNP |
| 12 | g.2402743G>A | CA2725378332 | CACNA1C | c.478-46233G>A (n.478-46233G>A) c.429-46233G>A c.568-46233G>A (n.568-46233G>A) c.*98-46233G>A (n.*98-46233G>A) c.-641-46233G>A (n.-641-46233G>A) c.646-46233G>A (n.646-46233G>A) | dbSNP |
| 12 | g.2402744G>A | CA944069430 | CACNA1C | c.478-46232G>A (n.478-46232G>A) c.429-46232G>A c.568-46232G>A (n.568-46232G>A) c.*98-46232G>A (n.*98-46232G>A) c.-641-46232G>A (n.-641-46232G>A) c.646-46232G>A (n.646-46232G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402749C>T | CA686629755 | CACNA1C | c.478-46227C>T (n.478-46227C>T) c.429-46227C>T c.568-46227C>T (n.568-46227C>T) c.*98-46227C>T (n.*98-46227C>T) c.-641-46227C>T (n.-641-46227C>T) c.646-46227C>T (n.646-46227C>T) | dbSNP |
| 12 | g.2402754C>T | CA2725378334 | CACNA1C | c.478-46222C>T (n.478-46222C>T) c.429-46222C>T c.568-46222C>T (n.568-46222C>T) c.*98-46222C>T (n.*98-46222C>T) c.-641-46222C>T (n.-641-46222C>T) c.646-46222C>T (n.646-46222C>T) | dbSNP |
| 12 | g.2402758T>C | CA686629763 | CACNA1C | c.478-46218T>C (n.478-46218T>C) c.429-46218T>C c.568-46218T>C (n.568-46218T>C) c.*98-46218T>C (n.*98-46218T>C) c.-641-46218T>C (n.-641-46218T>C) c.646-46218T>C (n.646-46218T>C) | dbSNP |
| 12 | g.2402759G>A | CA231980052 | CACNA1C | c.478-46217G>A (n.478-46217G>A) c.429-46217G>A c.568-46217G>A (n.568-46217G>A) c.*98-46217G>A (n.*98-46217G>A) c.-641-46217G>A (n.-641-46217G>A) c.646-46217G>A (n.646-46217G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402761dup | CA602920502 | CACNA1C | c.478-46215dup (n.478-46215dup) c.429-46215dup c.568-46215dup (n.568-46215dup) c.*98-46215dup (n.*98-46215dup) c.-641-46215dup (n.-641-46215dup) c.646-46215dup (n.646-46215dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402764C>G | CA944069433 | CACNA1C | c.478-46212C>G (n.478-46212C>G) c.429-46212C>G c.568-46212C>G (n.568-46212C>G) c.*98-46212C>G (n.*98-46212C>G) c.-641-46212C>G (n.-641-46212C>G) c.646-46212C>G (n.646-46212C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402765C>T | CA602920503 | CACNA1C | c.478-46211C>T (n.478-46211C>T) c.429-46211C>T c.568-46211C>T (n.568-46211C>T) c.*98-46211C>T (n.*98-46211C>T) c.-641-46211C>T (n.-641-46211C>T) c.646-46211C>T (n.646-46211C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402767T>C | CA686629776 | CACNA1C | c.478-46209T>C (n.478-46209T>C) c.429-46209T>C c.568-46209T>C (n.568-46209T>C) c.*98-46209T>C (n.*98-46209T>C) c.-641-46209T>C (n.-641-46209T>C) c.646-46209T>C (n.646-46209T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402770T>G | CA2725305420 | CACNA1C | c.478-46206T>G (n.478-46206T>G) c.429-46206T>G c.568-46206T>G (n.568-46206T>G) c.*98-46206T>G (n.*98-46206T>G) c.-641-46206T>G (n.-641-46206T>G) c.646-46206T>G (n.646-46206T>G) | dbSNP |
| 12 | g.2402771G>A | CA2725299728 | CACNA1C | c.478-46205G>A (n.478-46205G>A) c.429-46205G>A c.568-46205G>A (n.568-46205G>A) c.*98-46205G>A (n.*98-46205G>A) c.-641-46205G>A (n.-641-46205G>A) c.646-46205G>A (n.646-46205G>A) | dbSNP |
| 12 | g.2402772G>T | CA944069436 | CACNA1C | c.478-46204G>T (n.478-46204G>T) c.429-46204G>T c.568-46204G>T (n.568-46204G>T) c.*98-46204G>T (n.*98-46204G>T) c.-641-46204G>T (n.-641-46204G>T) c.646-46204G>T (n.646-46204G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402773T>G | CA2725305422 | CACNA1C | c.478-46203T>G (n.478-46203T>G) c.429-46203T>G c.568-46203T>G (n.568-46203T>G) c.*98-46203T>G (n.*98-46203T>G) c.-641-46203T>G (n.-641-46203T>G) c.646-46203T>G (n.646-46203T>G) | dbSNP |
| 12 | g.2402777G>C | CA2725378381 | CACNA1C | c.478-46199G>C (n.478-46199G>C) c.429-46199G>C c.568-46199G>C (n.568-46199G>C) c.*98-46199G>C (n.*98-46199G>C) c.-641-46199G>C (n.-641-46199G>C) c.646-46199G>C (n.646-46199G>C) | dbSNP |
| 12 | g.2402779C>T | CA231980053 | CACNA1C | c.478-46197C>T (n.478-46197C>T) c.429-46197C>T c.568-46197C>T (n.568-46197C>T) c.*98-46197C>T (n.*98-46197C>T) c.-641-46197C>T (n.-641-46197C>T) c.646-46197C>T (n.646-46197C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402783C>G | CA944069438 | CACNA1C | c.478-46193C>G (n.478-46193C>G) c.429-46193C>G c.568-46193C>G (n.568-46193C>G) c.*98-46193C>G (n.*98-46193C>G) c.-641-46193C>G (n.-641-46193C>G) c.646-46193C>G (n.646-46193C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402783C>T | CA231980054 | CACNA1C | c.478-46193C>T (n.478-46193C>T) c.429-46193C>T c.568-46193C>T (n.568-46193C>T) c.*98-46193C>T (n.*98-46193C>T) c.-641-46193C>T (n.-641-46193C>T) c.646-46193C>T (n.646-46193C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402784G>A | CA231980055 | CACNA1C | c.478-46192G>A (n.478-46192G>A) c.429-46192G>A c.568-46192G>A (n.568-46192G>A) c.*98-46192G>A (n.*98-46192G>A) c.-641-46192G>A (n.-641-46192G>A) c.646-46192G>A (n.646-46192G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402784G>C | CA602920505 | CACNA1C | c.478-46192G>C (n.478-46192G>C) c.429-46192G>C c.568-46192G>C (n.568-46192G>C) c.*98-46192G>C (n.*98-46192G>C) c.-641-46192G>C (n.-641-46192G>C) c.646-46192G>C (n.646-46192G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402786T>C | CA944069444 | CACNA1C | c.478-46190T>C (n.478-46190T>C) c.429-46190T>C c.568-46190T>C (n.568-46190T>C) c.*98-46190T>C (n.*98-46190T>C) c.-641-46190T>C (n.-641-46190T>C) c.646-46190T>C (n.646-46190T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402793G>C | CA686629788 | CACNA1C | c.478-46183G>C (n.478-46183G>C) c.429-46183G>C c.568-46183G>C (n.568-46183G>C) c.*98-46183G>C (n.*98-46183G>C) c.-641-46183G>C (n.-641-46183G>C) c.646-46183G>C (n.646-46183G>C) | dbSNP |
| 12 | g.2402796G>A | CA602920506 | CACNA1C | c.478-46180G>A (n.478-46180G>A) c.429-46180G>A c.568-46180G>A (n.568-46180G>A) c.*98-46180G>A (n.*98-46180G>A) c.-641-46180G>A (n.-641-46180G>A) c.646-46180G>A (n.646-46180G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402797G>A | CA2725378382 | CACNA1C | c.478-46179G>A (n.478-46179G>A) c.429-46179G>A c.568-46179G>A (n.568-46179G>A) c.*98-46179G>A (n.*98-46179G>A) c.-641-46179G>A (n.-641-46179G>A) c.646-46179G>A (n.646-46179G>A) | dbSNP |
| 12 | g.2402798T>G | CA2725305440 | CACNA1C | c.478-46178T>G (n.478-46178T>G) c.429-46178T>G c.568-46178T>G (n.568-46178T>G) c.*98-46178T>G (n.*98-46178T>G) c.-641-46178T>G (n.-641-46178T>G) c.646-46178T>G (n.646-46178T>G) | dbSNP |
| 12 | g.2402800T>G | CA2558068130 | CACNA1C | c.478-46176T>G (n.478-46176T>G) c.429-46176T>G c.568-46176T>G (n.568-46176T>G) c.*98-46176T>G (n.*98-46176T>G) c.-641-46176T>G (n.-641-46176T>G) c.646-46176T>G (n.646-46176T>G) | |
| 12 | g.2402802C>T | CA686629791 | CACNA1C | c.478-46174C>T (n.478-46174C>T) c.429-46174C>T c.568-46174C>T (n.568-46174C>T) c.*98-46174C>T (n.*98-46174C>T) c.-641-46174C>T (n.-641-46174C>T) c.646-46174C>T (n.646-46174C>T) | dbSNP |
| 12 | g.2402804G>A | CA602920508 | CACNA1C | c.478-46172G>A (n.478-46172G>A) c.429-46172G>A c.568-46172G>A (n.568-46172G>A) c.*98-46172G>A (n.*98-46172G>A) c.-641-46172G>A (n.-641-46172G>A) c.646-46172G>A (n.646-46172G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402806G>A | CA2794312376 | CACNA1C | c.478-46170G>A (n.478-46170G>A) c.429-46170G>A c.568-46170G>A (n.568-46170G>A) c.*98-46170G>A (n.*98-46170G>A) c.-641-46170G>A (n.-641-46170G>A) c.646-46170G>A (n.646-46170G>A) | |
| 12 | g.2402809A>C | CA2725305441 | CACNA1C | c.478-46167A>C (n.478-46167A>C) c.429-46167A>C c.568-46167A>C (n.568-46167A>C) c.*98-46167A>C (n.*98-46167A>C) c.-641-46167A>C (n.-641-46167A>C) c.646-46167A>C (n.646-46167A>C) | dbSNP |
| 12 | g.2402809A>G | CA2725305489 | CACNA1C | c.478-46167A>G (n.478-46167A>G) c.429-46167A>G c.568-46167A>G (n.568-46167A>G) c.*98-46167A>G (n.*98-46167A>G) c.-641-46167A>G (n.-641-46167A>G) c.646-46167A>G (n.646-46167A>G) | dbSNP |
| 12 | g.2402812_2402814dup | CA686629792 | CACNA1C | c.478-46164_478-46162dup (n.478-46164_478-46162dup) c.429-46164_429-46162dup c.568-46164_568-46162dup (n.568-46164_568-46162dup) c.*98-46164_*98-46162dup (n.*98-46164_*98-46162dup) c.-641-46164_-641-46162dup (n.-641-46164_-641-46162dup) c.646-46164_646-46162dup (n.646-46164_646-46162dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402811C>T | CA231980056 | CACNA1C | c.478-46165C>T (n.478-46165C>T) c.429-46165C>T c.568-46165C>T (n.568-46165C>T) c.*98-46165C>T (n.*98-46165C>T) c.-641-46165C>T (n.-641-46165C>T) c.646-46165C>T (n.646-46165C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402812G>A | CA231980057 | CACNA1C | c.478-46164G>A (n.478-46164G>A) c.429-46164G>A c.568-46164G>A (n.568-46164G>A) c.*98-46164G>A (n.*98-46164G>A) c.-641-46164G>A (n.-641-46164G>A) c.646-46164G>A (n.646-46164G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402812G>C | CA686629795 | CACNA1C | c.478-46164G>C (n.478-46164G>C) c.429-46164G>C c.568-46164G>C (n.568-46164G>C) c.*98-46164G>C (n.*98-46164G>C) c.-641-46164G>C (n.-641-46164G>C) c.646-46164G>C (n.646-46164G>C) | dbSNP |
| 12 | g.2402822C>G | CA2725305491 | CACNA1C | c.478-46154C>G (n.478-46154C>G) c.429-46154C>G c.568-46154C>G (n.568-46154C>G) c.*98-46154C>G (n.*98-46154C>G) c.-641-46154C>G (n.-641-46154C>G) c.646-46154C>G (n.646-46154C>G) | dbSNP |
| 12 | g.2402831C>T | CA231980058 | CACNA1C | c.478-46145C>T (n.478-46145C>T) c.429-46145C>T c.568-46145C>T (n.568-46145C>T) c.*98-46145C>T (n.*98-46145C>T) c.-641-46145C>T (n.-641-46145C>T) c.646-46145C>T (n.646-46145C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402832G>A | CA231980059 | CACNA1C | c.478-46144G>A (n.478-46144G>A) c.429-46144G>A c.568-46144G>A (n.568-46144G>A) c.*98-46144G>A (n.*98-46144G>A) c.-641-46144G>A (n.-641-46144G>A) c.646-46144G>A (n.646-46144G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |