UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.2402693C>T | CA944069406 | CACNA1C | c.478-46283C>T (n.478-46283C>T) c.429-46283C>T c.568-46283C>T (n.568-46283C>T) c.*98-46283C>T (n.*98-46283C>T) c.-641-46283C>T (n.-641-46283C>T) c.646-46283C>T (n.646-46283C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402696T>C | CA231980042 | CACNA1C | c.478-46280T>C (n.478-46280T>C) c.429-46280T>C c.568-46280T>C (n.568-46280T>C) c.*98-46280T>C (n.*98-46280T>C) c.-641-46280T>C (n.-641-46280T>C) c.646-46280T>C (n.646-46280T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402698G>A | CA2725619254 | CACNA1C | c.478-46278G>A (n.478-46278G>A) c.429-46278G>A c.568-46278G>A (n.568-46278G>A) c.*98-46278G>A (n.*98-46278G>A) c.-641-46278G>A (n.-641-46278G>A) c.646-46278G>A (n.646-46278G>A) | dbSNP |
| 12 | g.2402699C>A | CA2725378308 | CACNA1C | c.478-46277C>A (n.478-46277C>A) c.429-46277C>A c.568-46277C>A (n.568-46277C>A) c.*98-46277C>A (n.*98-46277C>A) c.-641-46277C>A (n.-641-46277C>A) c.646-46277C>A (n.646-46277C>A) | dbSNP |
| 12 | g.2402700C>T | CA2725378323 | CACNA1C | c.478-46276C>T (n.478-46276C>T) c.429-46276C>T c.568-46276C>T (n.568-46276C>T) c.*98-46276C>T (n.*98-46276C>T) c.-641-46276C>T (n.-641-46276C>T) c.646-46276C>T (n.646-46276C>T) | dbSNP |
| 12 | g.2402705A>G | CA686629730 | CACNA1C | c.478-46271A>G (n.478-46271A>G) c.429-46271A>G c.568-46271A>G (n.568-46271A>G) c.*98-46271A>G (n.*98-46271A>G) c.-641-46271A>G (n.-641-46271A>G) c.646-46271A>G (n.646-46271A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402707C>T | CA231980043 | CACNA1C | c.478-46269C>T (n.478-46269C>T) c.429-46269C>T c.568-46269C>T (n.568-46269C>T) c.*98-46269C>T (n.*98-46269C>T) c.-641-46269C>T (n.-641-46269C>T) c.646-46269C>T (n.646-46269C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402708G>A | CA686629735 | CACNA1C | c.478-46268G>A (n.478-46268G>A) c.429-46268G>A c.568-46268G>A (n.568-46268G>A) c.*98-46268G>A (n.*98-46268G>A) c.-641-46268G>A (n.-641-46268G>A) c.646-46268G>A (n.646-46268G>A) | dbSNP |
| 12 | g.2402709C>T | CA602920498 | CACNA1C | c.478-46267C>T (n.478-46267C>T) c.429-46267C>T c.568-46267C>T (n.568-46267C>T) c.*98-46267C>T (n.*98-46267C>T) c.-641-46267C>T (n.-641-46267C>T) c.646-46267C>T (n.646-46267C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402711A>G | CA2725378329 | CACNA1C | c.478-46265A>G (n.478-46265A>G) c.429-46265A>G c.568-46265A>G (n.568-46265A>G) c.*98-46265A>G (n.*98-46265A>G) c.-641-46265A>G (n.-641-46265A>G) c.646-46265A>G (n.646-46265A>G) | dbSNP |
| 12 | g.2402719T>C | CA944069417 | CACNA1C | c.478-46257T>C (n.478-46257T>C) c.429-46257T>C c.568-46257T>C (n.568-46257T>C) c.*98-46257T>C (n.*98-46257T>C) c.-641-46257T>C (n.-641-46257T>C) c.646-46257T>C (n.646-46257T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402720T>C | CA231980044 | CACNA1C | c.478-46256T>C (n.478-46256T>C) c.429-46256T>C c.568-46256T>C (n.568-46256T>C) c.*98-46256T>C (n.*98-46256T>C) c.-641-46256T>C (n.-641-46256T>C) c.646-46256T>C (n.646-46256T>C) | dbSNP |
| 12 | g.2402722A>T | CA686629738 | CACNA1C | c.478-46254A>T (n.478-46254A>T) c.429-46254A>T c.568-46254A>T (n.568-46254A>T) c.*98-46254A>T (n.*98-46254A>T) c.-641-46254A>T (n.-641-46254A>T) c.646-46254A>T (n.646-46254A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402724C>T | CA2725619255 | CACNA1C | c.478-46252C>T (n.478-46252C>T) c.429-46252C>T c.568-46252C>T (n.568-46252C>T) c.*98-46252C>T (n.*98-46252C>T) c.-641-46252C>T (n.-641-46252C>T) c.646-46252C>T (n.646-46252C>T) | dbSNP |
| 12 | g.2402725C>T | CA686629740 | CACNA1C | c.478-46251C>T (n.478-46251C>T) c.429-46251C>T c.568-46251C>T (n.568-46251C>T) c.*98-46251C>T (n.*98-46251C>T) c.-641-46251C>T (n.-641-46251C>T) c.646-46251C>T (n.646-46251C>T) | dbSNP |
| 12 | g.2402726T>C | CA686629743 | CACNA1C | c.478-46250T>C (n.478-46250T>C) c.429-46250T>C c.568-46250T>C (n.568-46250T>C) c.*98-46250T>C (n.*98-46250T>C) c.-641-46250T>C (n.-641-46250T>C) c.646-46250T>C (n.646-46250T>C) | dbSNP |
| 12 | g.2402727C>T | CA2794312372 | CACNA1C | c.478-46249C>T (n.478-46249C>T) c.429-46249C>T c.568-46249C>T (n.568-46249C>T) c.*98-46249C>T (n.*98-46249C>T) c.-641-46249C>T (n.-641-46249C>T) c.646-46249C>T (n.646-46249C>T) | |
| 12 | g.2402728C>T | CA231980045 | CACNA1C | c.478-46248C>T (n.478-46248C>T) c.429-46248C>T c.568-46248C>T (n.568-46248C>T) c.*98-46248C>T (n.*98-46248C>T) c.-641-46248C>T (n.-641-46248C>T) c.646-46248C>T (n.646-46248C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402729G>A | CA231980046 | CACNA1C | c.478-46247G>A (n.478-46247G>A) c.429-46247G>A c.568-46247G>A (n.568-46247G>A) c.*98-46247G>A (n.*98-46247G>A) c.-641-46247G>A (n.-641-46247G>A) c.646-46247G>A (n.646-46247G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.2402729G>T | CA231980047 | CACNA1C | c.478-46247G>T (n.478-46247G>T) c.429-46247G>T c.568-46247G>T (n.568-46247G>T) c.*98-46247G>T (n.*98-46247G>T) c.-641-46247G>T (n.-641-46247G>T) c.646-46247G>T (n.646-46247G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402732C>T | CA944069423 | CACNA1C | c.478-46244C>T (n.478-46244C>T) c.429-46244C>T c.568-46244C>T (n.568-46244C>T) c.*98-46244C>T (n.*98-46244C>T) c.-641-46244C>T (n.-641-46244C>T) c.646-46244C>T (n.646-46244C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402733C>G | CA231980048 | CACNA1C | c.478-46243C>G (n.478-46243C>G) c.429-46243C>G c.568-46243C>G (n.568-46243C>G) c.*98-46243C>G (n.*98-46243C>G) c.-641-46243C>G (n.-641-46243C>G) c.646-46243C>G (n.646-46243C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402735G>C | CA231980049 | CACNA1C | c.478-46241G>C (n.478-46241G>C) c.429-46241G>C c.568-46241G>C (n.568-46241G>C) c.*98-46241G>C (n.*98-46241G>C) c.-641-46241G>C (n.-641-46241G>C) c.646-46241G>C (n.646-46241G>C) | dbSNP |
| 12 | g.2402737C>T | CA231980050 | CACNA1C | c.478-46239C>T (n.478-46239C>T) c.429-46239C>T c.568-46239C>T (n.568-46239C>T) c.*98-46239C>T (n.*98-46239C>T) c.-641-46239C>T (n.-641-46239C>T) c.646-46239C>T (n.646-46239C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402740G>A | CA231980051 | CACNA1C | c.478-46236G>A (n.478-46236G>A) c.429-46236G>A c.568-46236G>A (n.568-46236G>A) c.*98-46236G>A (n.*98-46236G>A) c.-641-46236G>A (n.-641-46236G>A) c.646-46236G>A (n.646-46236G>A) | dbSNP |
| 12 | g.2402743G>A | CA2725378332 | CACNA1C | c.478-46233G>A (n.478-46233G>A) c.429-46233G>A c.568-46233G>A (n.568-46233G>A) c.*98-46233G>A (n.*98-46233G>A) c.-641-46233G>A (n.-641-46233G>A) c.646-46233G>A (n.646-46233G>A) | dbSNP |
| 12 | g.2402744G>A | CA944069430 | CACNA1C | c.478-46232G>A (n.478-46232G>A) c.429-46232G>A c.568-46232G>A (n.568-46232G>A) c.*98-46232G>A (n.*98-46232G>A) c.-641-46232G>A (n.-641-46232G>A) c.646-46232G>A (n.646-46232G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402749C>T | CA686629755 | CACNA1C | c.478-46227C>T (n.478-46227C>T) c.429-46227C>T c.568-46227C>T (n.568-46227C>T) c.*98-46227C>T (n.*98-46227C>T) c.-641-46227C>T (n.-641-46227C>T) c.646-46227C>T (n.646-46227C>T) | dbSNP |
| 12 | g.2402754C>T | CA2725378334 | CACNA1C | c.478-46222C>T (n.478-46222C>T) c.429-46222C>T c.568-46222C>T (n.568-46222C>T) c.*98-46222C>T (n.*98-46222C>T) c.-641-46222C>T (n.-641-46222C>T) c.646-46222C>T (n.646-46222C>T) | dbSNP |
| 12 | g.2402758T>C | CA686629763 | CACNA1C | c.478-46218T>C (n.478-46218T>C) c.429-46218T>C c.568-46218T>C (n.568-46218T>C) c.*98-46218T>C (n.*98-46218T>C) c.-641-46218T>C (n.-641-46218T>C) c.646-46218T>C (n.646-46218T>C) | dbSNP |
| 12 | g.2402759G>A | CA231980052 | CACNA1C | c.478-46217G>A (n.478-46217G>A) c.429-46217G>A c.568-46217G>A (n.568-46217G>A) c.*98-46217G>A (n.*98-46217G>A) c.-641-46217G>A (n.-641-46217G>A) c.646-46217G>A (n.646-46217G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402761dup | CA602920502 | CACNA1C | c.478-46215dup (n.478-46215dup) c.429-46215dup c.568-46215dup (n.568-46215dup) c.*98-46215dup (n.*98-46215dup) c.-641-46215dup (n.-641-46215dup) c.646-46215dup (n.646-46215dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402764C>G | CA944069433 | CACNA1C | c.478-46212C>G (n.478-46212C>G) c.429-46212C>G c.568-46212C>G (n.568-46212C>G) c.*98-46212C>G (n.*98-46212C>G) c.-641-46212C>G (n.-641-46212C>G) c.646-46212C>G (n.646-46212C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402765C>T | CA602920503 | CACNA1C | c.478-46211C>T (n.478-46211C>T) c.429-46211C>T c.568-46211C>T (n.568-46211C>T) c.*98-46211C>T (n.*98-46211C>T) c.-641-46211C>T (n.-641-46211C>T) c.646-46211C>T (n.646-46211C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402767T>C | CA686629776 | CACNA1C | c.478-46209T>C (n.478-46209T>C) c.429-46209T>C c.568-46209T>C (n.568-46209T>C) c.*98-46209T>C (n.*98-46209T>C) c.-641-46209T>C (n.-641-46209T>C) c.646-46209T>C (n.646-46209T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402770T>G | CA2725305420 | CACNA1C | c.478-46206T>G (n.478-46206T>G) c.429-46206T>G c.568-46206T>G (n.568-46206T>G) c.*98-46206T>G (n.*98-46206T>G) c.-641-46206T>G (n.-641-46206T>G) c.646-46206T>G (n.646-46206T>G) | dbSNP |
| 12 | g.2402771G>A | CA2725299728 | CACNA1C | c.478-46205G>A (n.478-46205G>A) c.429-46205G>A c.568-46205G>A (n.568-46205G>A) c.*98-46205G>A (n.*98-46205G>A) c.-641-46205G>A (n.-641-46205G>A) c.646-46205G>A (n.646-46205G>A) | dbSNP |
| 12 | g.2402772G>T | CA944069436 | CACNA1C | c.478-46204G>T (n.478-46204G>T) c.429-46204G>T c.568-46204G>T (n.568-46204G>T) c.*98-46204G>T (n.*98-46204G>T) c.-641-46204G>T (n.-641-46204G>T) c.646-46204G>T (n.646-46204G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402773T>G | CA2725305422 | CACNA1C | c.478-46203T>G (n.478-46203T>G) c.429-46203T>G c.568-46203T>G (n.568-46203T>G) c.*98-46203T>G (n.*98-46203T>G) c.-641-46203T>G (n.-641-46203T>G) c.646-46203T>G (n.646-46203T>G) | dbSNP |
| 12 | g.2402777G>C | CA2725378381 | CACNA1C | c.478-46199G>C (n.478-46199G>C) c.429-46199G>C c.568-46199G>C (n.568-46199G>C) c.*98-46199G>C (n.*98-46199G>C) c.-641-46199G>C (n.-641-46199G>C) c.646-46199G>C (n.646-46199G>C) | dbSNP |
| 12 | g.2402779C>T | CA231980053 | CACNA1C | c.478-46197C>T (n.478-46197C>T) c.429-46197C>T c.568-46197C>T (n.568-46197C>T) c.*98-46197C>T (n.*98-46197C>T) c.-641-46197C>T (n.-641-46197C>T) c.646-46197C>T (n.646-46197C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402783C>G | CA944069438 | CACNA1C | c.478-46193C>G (n.478-46193C>G) c.429-46193C>G c.568-46193C>G (n.568-46193C>G) c.*98-46193C>G (n.*98-46193C>G) c.-641-46193C>G (n.-641-46193C>G) c.646-46193C>G (n.646-46193C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402783C>T | CA231980054 | CACNA1C | c.478-46193C>T (n.478-46193C>T) c.429-46193C>T c.568-46193C>T (n.568-46193C>T) c.*98-46193C>T (n.*98-46193C>T) c.-641-46193C>T (n.-641-46193C>T) c.646-46193C>T (n.646-46193C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402784G>A | CA231980055 | CACNA1C | c.478-46192G>A (n.478-46192G>A) c.429-46192G>A c.568-46192G>A (n.568-46192G>A) c.*98-46192G>A (n.*98-46192G>A) c.-641-46192G>A (n.-641-46192G>A) c.646-46192G>A (n.646-46192G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402784G>C | CA602920505 | CACNA1C | c.478-46192G>C (n.478-46192G>C) c.429-46192G>C c.568-46192G>C (n.568-46192G>C) c.*98-46192G>C (n.*98-46192G>C) c.-641-46192G>C (n.-641-46192G>C) c.646-46192G>C (n.646-46192G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402786T>C | CA944069444 | CACNA1C | c.478-46190T>C (n.478-46190T>C) c.429-46190T>C c.568-46190T>C (n.568-46190T>C) c.*98-46190T>C (n.*98-46190T>C) c.-641-46190T>C (n.-641-46190T>C) c.646-46190T>C (n.646-46190T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402793G>C | CA686629788 | CACNA1C | c.478-46183G>C (n.478-46183G>C) c.429-46183G>C c.568-46183G>C (n.568-46183G>C) c.*98-46183G>C (n.*98-46183G>C) c.-641-46183G>C (n.-641-46183G>C) c.646-46183G>C (n.646-46183G>C) | dbSNP |