UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.2402626C>A | CA944069341 | CACNA1C | c.478-46350C>A (n.478-46350C>A) c.429-46350C>A c.568-46350C>A (n.568-46350C>A) c.*98-46350C>A (n.*98-46350C>A) c.-641-46350C>A (n.-641-46350C>A) c.646-46350C>A (n.646-46350C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402633A>G | CA2794312368 | CACNA1C | c.478-46343A>G (n.478-46343A>G) c.429-46343A>G c.568-46343A>G (n.568-46343A>G) c.*98-46343A>G (n.*98-46343A>G) c.-641-46343A>G (n.-641-46343A>G) c.646-46343A>G (n.646-46343A>G) | |
| 12 | g.2402636A>C | CA686629687 | CACNA1C | c.478-46340A>C (n.478-46340A>C) c.429-46340A>C c.568-46340A>C (n.568-46340A>C) c.*98-46340A>C (n.*98-46340A>C) c.-641-46340A>C (n.-641-46340A>C) c.646-46340A>C (n.646-46340A>C) | dbSNP |
| 12 | g.2402639del | CA944069372 | CACNA1C | c.478-46337del (n.478-46337del) c.429-46337del c.568-46337del (n.568-46337del) c.*98-46337del (n.*98-46337del) c.-641-46337del (n.-641-46337del) c.646-46337del (n.646-46337del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402640T>C | CA231980031 | CACNA1C | c.478-46336T>C (n.478-46336T>C) c.429-46336T>C c.568-46336T>C (n.568-46336T>C) c.*98-46336T>C (n.*98-46336T>C) c.-641-46336T>C (n.-641-46336T>C) c.646-46336T>C (n.646-46336T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402645G>A | CA231980032 | CACNA1C | c.478-46331G>A (n.478-46331G>A) c.429-46331G>A c.568-46331G>A (n.568-46331G>A) c.*98-46331G>A (n.*98-46331G>A) c.-641-46331G>A (n.-641-46331G>A) c.646-46331G>A (n.646-46331G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402645G>T | CA231980033 | CACNA1C | c.478-46331G>T (n.478-46331G>T) c.429-46331G>T c.568-46331G>T (n.568-46331G>T) c.*98-46331G>T (n.*98-46331G>T) c.-641-46331G>T (n.-641-46331G>T) c.646-46331G>T (n.646-46331G>T) | dbSNP |
| 12 | g.2402649A>C | CA2725378289 | CACNA1C | c.478-46327A>C (n.478-46327A>C) c.429-46327A>C c.568-46327A>C (n.568-46327A>C) c.*98-46327A>C (n.*98-46327A>C) c.-641-46327A>C (n.-641-46327A>C) c.646-46327A>C (n.646-46327A>C) | dbSNP |
| 12 | g.2402649A>G | CA2794312369 | CACNA1C | c.478-46327A>G (n.478-46327A>G) c.429-46327A>G c.568-46327A>G (n.568-46327A>G) c.*98-46327A>G (n.*98-46327A>G) c.-641-46327A>G (n.-641-46327A>G) c.646-46327A>G (n.646-46327A>G) | |
| 12 | g.2402650C>T | CA2725378290 | CACNA1C | c.478-46326C>T (n.478-46326C>T) c.429-46326C>T c.568-46326C>T (n.568-46326C>T) c.*98-46326C>T (n.*98-46326C>T) c.-641-46326C>T (n.-641-46326C>T) c.646-46326C>T (n.646-46326C>T) | dbSNP |
| 12 | g.2402651A>T | CA231980034 | CACNA1C | c.478-46325A>T (n.478-46325A>T) c.429-46325A>T c.568-46325A>T (n.568-46325A>T) c.*98-46325A>T (n.*98-46325A>T) c.-641-46325A>T (n.-641-46325A>T) c.646-46325A>T (n.646-46325A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402652C>A | CA231980035 | CACNA1C | c.478-46324C>A (n.478-46324C>A) c.429-46324C>A c.568-46324C>A (n.568-46324C>A) c.*98-46324C>A (n.*98-46324C>A) c.-641-46324C>A (n.-641-46324C>A) c.646-46324C>A (n.646-46324C>A) | dbSNP |
| 12 | g.2402653T>C | CA944069385 | CACNA1C | c.478-46323T>C (n.478-46323T>C) c.429-46323T>C c.568-46323T>C (n.568-46323T>C) c.*98-46323T>C (n.*98-46323T>C) c.-641-46323T>C (n.-641-46323T>C) c.646-46323T>C (n.646-46323T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402654G>A | CA686629695 | CACNA1C | c.478-46322G>A (n.478-46322G>A) c.429-46322G>A c.568-46322G>A (n.568-46322G>A) c.*98-46322G>A (n.*98-46322G>A) c.-641-46322G>A (n.-641-46322G>A) c.646-46322G>A (n.646-46322G>A) | dbSNP |
| 12 | g.2402656T>A | CA2590592384 | CACNA1C | c.478-46320T>A (n.478-46320T>A) c.429-46320T>A c.568-46320T>A (n.568-46320T>A) c.*98-46320T>A (n.*98-46320T>A) c.-641-46320T>A (n.-641-46320T>A) c.646-46320T>A (n.646-46320T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402662_2402664del | CA944069387 | CACNA1C | c.478-46314_478-46312del (n.478-46314_478-46312del) c.429-46314_429-46312del c.568-46314_568-46312del (n.568-46314_568-46312del) c.*98-46314_*98-46312del (n.*98-46314_*98-46312del) c.-641-46314_-641-46312del (n.-641-46314_-641-46312del) c.646-46314_646-46312del (n.646-46314_646-46312del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402663G>A | CA2794312371 | CACNA1C | c.478-46313G>A (n.478-46313G>A) c.429-46313G>A c.568-46313G>A (n.568-46313G>A) c.*98-46313G>A (n.*98-46313G>A) c.-641-46313G>A (n.-641-46313G>A) c.646-46313G>A (n.646-46313G>A) | |
| 12 | g.2402663G>T | CA231980036 | CACNA1C | c.478-46313G>T (n.478-46313G>T) c.429-46313G>T c.568-46313G>T (n.568-46313G>T) c.*98-46313G>T (n.*98-46313G>T) c.-641-46313G>T (n.-641-46313G>T) c.646-46313G>T (n.646-46313G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402664T>G | CA2725378300 | CACNA1C | c.478-46312T>G (n.478-46312T>G) c.429-46312T>G c.568-46312T>G (n.568-46312T>G) c.*98-46312T>G (n.*98-46312T>G) c.-641-46312T>G (n.-641-46312T>G) c.646-46312T>G (n.646-46312T>G) | dbSNP |
| 12 | g.2402665A>C | CA16434449 | CACNA1C | c.478-46311A>C (n.478-46311A>C) c.429-46311A>C c.568-46311A>C (n.568-46311A>C) c.*98-46311A>C (n.*98-46311A>C) c.-641-46311A>C (n.-641-46311A>C) c.646-46311A>C (n.646-46311A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402666A>T | CA602920494 | CACNA1C | c.478-46310A>T (n.478-46310A>T) c.429-46310A>T c.568-46310A>T (n.568-46310A>T) c.*98-46310A>T (n.*98-46310A>T) c.-641-46310A>T (n.-641-46310A>T) c.646-46310A>T (n.646-46310A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402667T>A | CA602920496 | CACNA1C | c.478-46309T>A (n.478-46309T>A) c.429-46309T>A c.568-46309T>A (n.568-46309T>A) c.*98-46309T>A (n.*98-46309T>A) c.-641-46309T>A (n.-641-46309T>A) c.646-46309T>A (n.646-46309T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402670G>A | CA2725619136 | CACNA1C | c.478-46306G>A (n.478-46306G>A) c.429-46306G>A c.568-46306G>A (n.568-46306G>A) c.*98-46306G>A (n.*98-46306G>A) c.-641-46306G>A (n.-641-46306G>A) c.646-46306G>A (n.646-46306G>A) | dbSNP |
| 12 | g.2402671G>A | CA231980037 | CACNA1C | c.478-46305G>A (n.478-46305G>A) c.429-46305G>A c.568-46305G>A (n.568-46305G>A) c.*98-46305G>A (n.*98-46305G>A) c.-641-46305G>A (n.-641-46305G>A) c.646-46305G>A (n.646-46305G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402673G>C | CA944069397 | CACNA1C | c.478-46303G>C (n.478-46303G>C) c.429-46303G>C c.568-46303G>C (n.568-46303G>C) c.*98-46303G>C (n.*98-46303G>C) c.-641-46303G>C (n.-641-46303G>C) c.646-46303G>C (n.646-46303G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402674A>G | CA2725378304 | CACNA1C | c.478-46302A>G (n.478-46302A>G) c.429-46302A>G c.568-46302A>G (n.568-46302A>G) c.*98-46302A>G (n.*98-46302A>G) c.-641-46302A>G (n.-641-46302A>G) c.646-46302A>G (n.646-46302A>G) | dbSNP |
| 12 | g.2402676A>G | CA231980038 | CACNA1C | c.478-46300A>G (n.478-46300A>G) c.429-46300A>G c.568-46300A>G (n.568-46300A>G) c.*98-46300A>G (n.*98-46300A>G) c.-641-46300A>G (n.-641-46300A>G) c.646-46300A>G (n.646-46300A>G) | dbSNP |
| 12 | g.2402677A>T | CA231980039 | CACNA1C | c.478-46299A>T (n.478-46299A>T) c.429-46299A>T c.568-46299A>T (n.568-46299A>T) c.*98-46299A>T (n.*98-46299A>T) c.-641-46299A>T (n.-641-46299A>T) c.646-46299A>T (n.646-46299A>T) | dbSNP |
| 12 | g.2402679C>G | CA2725378306 | CACNA1C | c.478-46297C>G (n.478-46297C>G) c.429-46297C>G c.568-46297C>G (n.568-46297C>G) c.*98-46297C>G (n.*98-46297C>G) c.-641-46297C>G (n.-641-46297C>G) c.646-46297C>G (n.646-46297C>G) | dbSNP |
| 12 | g.2402681G>A | CA686629709 | CACNA1C | c.478-46295G>A (n.478-46295G>A) c.429-46295G>A c.568-46295G>A (n.568-46295G>A) c.*98-46295G>A (n.*98-46295G>A) c.-641-46295G>A (n.-641-46295G>A) c.646-46295G>A (n.646-46295G>A) | dbSNP |
| 12 | g.2402684del | CA686629712 | CACNA1C | c.478-46292del (n.478-46292del) c.429-46292del c.568-46292del (n.568-46292del) c.*98-46292del (n.*98-46292del) c.-641-46292del (n.-641-46292del) c.646-46292del (n.646-46292del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402685T>A | CA231980040 | CACNA1C | c.478-46291T>A (n.478-46291T>A) c.429-46291T>A c.568-46291T>A (n.568-46291T>A) c.*98-46291T>A (n.*98-46291T>A) c.-641-46291T>A (n.-641-46291T>A) c.646-46291T>A (n.646-46291T>A) | dbSNP |
| 12 | g.2402686C>T | CA686629720 | CACNA1C | c.478-46290C>T (n.478-46290C>T) c.429-46290C>T c.568-46290C>T (n.568-46290C>T) c.*98-46290C>T (n.*98-46290C>T) c.-641-46290C>T (n.-641-46290C>T) c.646-46290C>T (n.646-46290C>T) | dbSNP |
| 12 | g.2402689C>T | CA231980041 | CACNA1C | c.478-46287C>T (n.478-46287C>T) c.429-46287C>T c.568-46287C>T (n.568-46287C>T) c.*98-46287C>T (n.*98-46287C>T) c.-641-46287C>T (n.-641-46287C>T) c.646-46287C>T (n.646-46287C>T) | dbSNP |
| 12 | g.2402693C>T | CA944069406 | CACNA1C | c.478-46283C>T (n.478-46283C>T) c.429-46283C>T c.568-46283C>T (n.568-46283C>T) c.*98-46283C>T (n.*98-46283C>T) c.-641-46283C>T (n.-641-46283C>T) c.646-46283C>T (n.646-46283C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402696T>C | CA231980042 | CACNA1C | c.478-46280T>C (n.478-46280T>C) c.429-46280T>C c.568-46280T>C (n.568-46280T>C) c.*98-46280T>C (n.*98-46280T>C) c.-641-46280T>C (n.-641-46280T>C) c.646-46280T>C (n.646-46280T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402698G>A | CA2725619254 | CACNA1C | c.478-46278G>A (n.478-46278G>A) c.429-46278G>A c.568-46278G>A (n.568-46278G>A) c.*98-46278G>A (n.*98-46278G>A) c.-641-46278G>A (n.-641-46278G>A) c.646-46278G>A (n.646-46278G>A) | dbSNP |
| 12 | g.2402699C>A | CA2725378308 | CACNA1C | c.478-46277C>A (n.478-46277C>A) c.429-46277C>A c.568-46277C>A (n.568-46277C>A) c.*98-46277C>A (n.*98-46277C>A) c.-641-46277C>A (n.-641-46277C>A) c.646-46277C>A (n.646-46277C>A) | dbSNP |
| 12 | g.2402700C>T | CA2725378323 | CACNA1C | c.478-46276C>T (n.478-46276C>T) c.429-46276C>T c.568-46276C>T (n.568-46276C>T) c.*98-46276C>T (n.*98-46276C>T) c.-641-46276C>T (n.-641-46276C>T) c.646-46276C>T (n.646-46276C>T) | dbSNP |
| 12 | g.2402705A>G | CA686629730 | CACNA1C | c.478-46271A>G (n.478-46271A>G) c.429-46271A>G c.568-46271A>G (n.568-46271A>G) c.*98-46271A>G (n.*98-46271A>G) c.-641-46271A>G (n.-641-46271A>G) c.646-46271A>G (n.646-46271A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402707C>T | CA231980043 | CACNA1C | c.478-46269C>T (n.478-46269C>T) c.429-46269C>T c.568-46269C>T (n.568-46269C>T) c.*98-46269C>T (n.*98-46269C>T) c.-641-46269C>T (n.-641-46269C>T) c.646-46269C>T (n.646-46269C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402708G>A | CA686629735 | CACNA1C | c.478-46268G>A (n.478-46268G>A) c.429-46268G>A c.568-46268G>A (n.568-46268G>A) c.*98-46268G>A (n.*98-46268G>A) c.-641-46268G>A (n.-641-46268G>A) c.646-46268G>A (n.646-46268G>A) | dbSNP |
| 12 | g.2402709C>T | CA602920498 | CACNA1C | c.478-46267C>T (n.478-46267C>T) c.429-46267C>T c.568-46267C>T (n.568-46267C>T) c.*98-46267C>T (n.*98-46267C>T) c.-641-46267C>T (n.-641-46267C>T) c.646-46267C>T (n.646-46267C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402711A>G | CA2725378329 | CACNA1C | c.478-46265A>G (n.478-46265A>G) c.429-46265A>G c.568-46265A>G (n.568-46265A>G) c.*98-46265A>G (n.*98-46265A>G) c.-641-46265A>G (n.-641-46265A>G) c.646-46265A>G (n.646-46265A>G) | dbSNP |
| 12 | g.2402719T>C | CA944069417 | CACNA1C | c.478-46257T>C (n.478-46257T>C) c.429-46257T>C c.568-46257T>C (n.568-46257T>C) c.*98-46257T>C (n.*98-46257T>C) c.-641-46257T>C (n.-641-46257T>C) c.646-46257T>C (n.646-46257T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402720T>C | CA231980044 | CACNA1C | c.478-46256T>C (n.478-46256T>C) c.429-46256T>C c.568-46256T>C (n.568-46256T>C) c.*98-46256T>C (n.*98-46256T>C) c.-641-46256T>C (n.-641-46256T>C) c.646-46256T>C (n.646-46256T>C) | dbSNP |
| 12 | g.2402722A>T | CA686629738 | CACNA1C | c.478-46254A>T (n.478-46254A>T) c.429-46254A>T c.568-46254A>T (n.568-46254A>T) c.*98-46254A>T (n.*98-46254A>T) c.-641-46254A>T (n.-641-46254A>T) c.646-46254A>T (n.646-46254A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402724C>T | CA2725619255 | CACNA1C | c.478-46252C>T (n.478-46252C>T) c.429-46252C>T c.568-46252C>T (n.568-46252C>T) c.*98-46252C>T (n.*98-46252C>T) c.-641-46252C>T (n.-641-46252C>T) c.646-46252C>T (n.646-46252C>T) | dbSNP |
| 12 | g.2402725C>T | CA686629740 | CACNA1C | c.478-46251C>T (n.478-46251C>T) c.429-46251C>T c.568-46251C>T (n.568-46251C>T) c.*98-46251C>T (n.*98-46251C>T) c.-641-46251C>T (n.-641-46251C>T) c.646-46251C>T (n.646-46251C>T) | dbSNP |