Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3780G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.240005235G>ACA2200827NDUFA10c.865C>T (p.Arg289Cys)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.160C= (p.Arg54=)
c.602+2081C= (n.602+2081C=)
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c.154C= (p.Arg52=)
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n.3779C=
2g.240005235G>TCA351271128NDUFA10c.865C>A (p.Arg289Ser)
c.*3453C>A (n.*3453C>A)
n.4004C>A
c.913C>A (p.Arg305Ser)
n.3993C>A
n.4003C>A
c.*54C>A (n.*54C>A)
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c.*2561C>A (n.*2561C>A)
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c.862C>A (p.Arg288Ser)
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c.160C>A (p.Arg54Ser)
c.602+2081C>A (n.602+2081C>A)
c.176C>A
c.154C>A (p.Arg52Ser)
n.227C>A
n.3929C>A
n.4008C>A
n.3839C>A
n.907C>A
n.3948C>A
n.3779C>A
2g.240005236A>CCA351271130NDUFA10c.864T>G (p.Asn288Lys)
c.*3452T>G (n.*3452T>G)
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c.*197T>G (n.*197T>G)
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c.762T>G (p.Asn254Lys)
c.954T>G (p.Asn318Lys)
c.159T>G (p.Asn53Lys)
c.602+2080T>G (n.602+2080T>G)
c.175T>G
c.153T>G (p.Asn51Lys)
n.226T>G
n.3928T>G
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n.3947T>G
n.3778T>G
2g.240005236A>GCA431983286NDUFA10c.864T>C (p.Asn288=)
c.*3452T>C (n.*3452T>C)
n.4003T>C
c.912T>C (p.Asn304=)
n.3992T>C
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c.*53T>C (n.*53T>C)
c.690T>C (p.Asn230=)
c.*2560T>C (n.*2560T>C)
c.*343T>C (n.*343T>C)
n.4085T>C
c.861T>C (p.Asn287=)
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.*3699T>C (n.*3699T>C)
c.*520T>C (n.*520T>C)
c.762T>C (p.Asn254=)
c.954T>C (p.Asn318=)
c.159T>C (p.Asn53=)
c.602+2080T>C (n.602+2080T>C)
c.175T>C
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 dbSNP gnomAD v4
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c.859A>C (p.Asn287His)
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2g.240005238_240005239insCTCCTCA2586971614NDUFA10c.862_863insGGAGA (p.Asn288ArgfsTer20)
c.*3450_*3451insGGAGA (n.*3450_*3451insGGAGA)
n.4001_4002insGGAGA
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n.3990_3991insGGAGA
n.4000_4001insGGAGA
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c.*2558_*2559insGGAGA (n.*2558_*2559insGGAGA)
c.862_863insGGAGA (p.Asn288ArgfsTer?)
c.*341_*342insGGAGA (n.*341_*342insGGAGA)
n.4083_4084insGGAGA
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c.*195_*196insGGAGA (n.*195_*196insGGAGA)
c.*3697_*3698insGGAGA (n.*3697_*3698insGGAGA)
c.*518_*519insGGAGA (n.*518_*519insGGAGA)
c.760_761insGGAGA (p.Asn254ArgfsTer20)
c.952_953insGGAGA (p.Asn318ArgfsTer20)
c.157_158insGGAGA (p.Asn53ArgfsTer20)
c.602+2078_602+2079insGGAGA (n.602+2078_602+2079insGGAGA)
c.173_174insGGAGA
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2g.240005240_240005244dupCA2200828NDUFA10c.858_862dup (p.Asn288ArgfsTer20)
c.*3446_*3450dup (n.*3446_*3450dup)
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n.3986_3990dup
n.3996_4000dup
c.*47_*51dup (n.*47_*51dup)
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c.*2554_*2558dup (n.*2554_*2558dup)
c.858_862dup (p.Asn288ArgfsTer?)
c.*337_*341dup (n.*337_*341dup)
n.4079_4083dup
c.855_859dup (p.Asn287ArgfsTer20)
c.*191_*195dup (n.*191_*195dup)
c.*3693_*3697dup (n.*3693_*3697dup)
c.*514_*518dup (n.*514_*518dup)
c.756_760dup (p.Asn254ArgfsTer20)
c.948_952dup (p.Asn318ArgfsTer20)
c.153_157dup (p.Asn53ArgfsTer20)
c.602+2074_602+2078dup (n.602+2074_602+2078dup)
c.169_173dup
c.147_151dup (p.Asn51ArgfsTer20)
n.220_224dup
n.3922_3926dup
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n.3832_3836dup
n.900_904dup
n.3941_3945dup
n.3772_3776dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240005239G>ACA2200829NDUFA10c.861C>T (p.Asp287=)
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n.4000C>T
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c.*50C>T (n.*50C>T)
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n.4082C>T
c.858C>T (p.Asp286=)
c.*194C>T (n.*194C>T)
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c.759C>T (p.Asp253=)
c.951C>T (p.Asp317=)
c.156C>T (p.Asp52=)
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c.172C>T
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n.223C>T
n.3925C>T
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n.3775C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.240005239G>CCA351271137NDUFA10c.861C>G (p.Asp287Glu)
c.*3449C>G (n.*3449C>G)
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n.4082C>G
c.858C>G (p.Asp286Glu)
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.*3696C>G (n.*3696C>G)
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c.759C>G (p.Asp253Glu)
c.951C>G (p.Asp317Glu)
c.156C>G (p.Asp52Glu)
c.602+2077C>G (n.602+2077C>G)
c.172C>G
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n.223C>G
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n.3775C>G
 COSMIC
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c.858C= (p.Asp286=)
c.*194C= (n.*194C=)
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c.*517C= (n.*517C=)
c.759C= (p.Asp253=)
c.951C= (p.Asp317=)
c.156C= (p.Asp52=)
c.602+2077C= (n.602+2077C=)
c.172C=
c.150C= (p.Asp50=)
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n.4004C=
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2g.240005239G>TCA351271138NDUFA10c.861C>A (p.Asp287Glu)
c.*3449C>A (n.*3449C>A)
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c.759C>A (p.Asp253Glu)
c.951C>A (p.Asp317Glu)
c.156C>A (p.Asp52Glu)
c.602+2077C>A (n.602+2077C>A)
c.172C>A
c.150C>A (p.Asp50Glu)
n.223C>A
n.3925C>A
n.4004C>A
n.3835C>A
n.903C>A
n.3944C>A
n.3775C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240005240T>ACA351271139NDUFA10c.860A>T (p.Asp287Val)
c.*3448A>T (n.*3448A>T)
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c.*193A>T (n.*193A>T)
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c.155A>T (p.Asp52Val)
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c.149A>T (p.Asp50Val)
n.222A>T
n.3924A>T
n.4003A>T
n.3834A>T
n.902A>T
n.3943A>T
n.3774A>T
2g.240005240T>CCA351271140NDUFA10c.860A>G (p.Asp287Gly)
c.*3448A>G (n.*3448A>G)
n.3999A>G
c.908A>G (p.Asp303Gly)
n.3988A>G
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c.*49A>G (n.*49A>G)
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c.857A>G (p.Asp286Gly)
c.*193A>G (n.*193A>G)
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n.222A>G
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n.3762G>C
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n.3976G>A
n.3986G>A
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n.4069G>A
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 COSMIC
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 COSMIC
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n.3975T>A
n.3985T>A
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.673T>A (p.Trp225Arg)
c.*2543T>A (n.*2543T>A)
c.*326T>A (n.*326T>A)
n.4068T>A
c.844T>A (p.Trp282Arg)
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.*3682T>A (n.*3682T>A)
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c.745T>A (p.Trp249Arg)
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c.142T>A (p.Trp48Arg)
c.602+2063T>A (n.602+2063T>A)
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2g.240005254C=CA1338897218NDUFA10c.846G= (p.Pro282=)
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c.*502G= (n.*502G=)
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c.936G= (p.Pro312=)
c.141G= (p.Pro47=)
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 gnomAD v4
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n.204G>C
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n.3985G>C
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2g.240005259C>ACA351271179NDUFA10c.841G>T (p.Gly281Trp)
c.*3429G>T (n.*3429G>T)
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 COSMIC
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n.4058T>C
c.834T>C (p.Asp278=)
c.*170T>C (n.*170T>C)
c.*3672T>C (n.*3672T>C)
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2g.240005264T>ACA351271194NDUFA10c.836A>T (p.Asp279Val)
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n.3750A>T
2g.240005264T>CCA351271193NDUFA10c.836A>G (p.Asp279Gly)
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n.3750A>G
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n.4057A>C
c.833A>C (p.Asp278Ala)
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.*3671A>C (n.*3671A>C)
c.*492A>C (n.*492A>C)
c.734A>C (p.Asp245Ala)
c.926A>C (p.Asp309Ala)
c.131A>C (p.Asp44Ala)
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c.147A>C
c.125A>C (p.Asp42Ala)
n.198A>C
n.3900A>C
n.3979A>C
n.3810A>C
n.878A>C
n.3919A>C
n.3750A>C
2g.240005265C>ACA351271195NDUFA10c.835G>T (p.Asp279Tyr)
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n.3749G>T
 gnomAD v4
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c.*491G= (n.*491G=)
c.733G= (p.Asp245=)
c.925G= (p.Asp309=)
c.130G= (p.Asp44=)
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n.3749G=
2g.240005265C>GCA351271196NDUFA10c.835G>C (p.Asp279His)
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n.3974G>C
c.883G>C (p.Asp295His)
n.3963G>C
n.3973G>C
c.*24G>C (n.*24G>C)
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c.*2531G>C (n.*2531G>C)
c.*314G>C (n.*314G>C)
n.4056G>C
c.832G>C (p.Asp278His)
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.*3670G>C (n.*3670G>C)
c.*491G>C (n.*491G>C)
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n.197G>C
n.3899G>C
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n.3809G>C
n.877G>C
n.3918G>C
n.3749G>C
2g.240005265C>TCA68055430NDUFA10c.835G>A (p.Asp279Asn)
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n.4056G>A
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n.3899G>A
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n.3809G>A
n.877G>A
n.3918G>A
n.3749G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240005266G>ACA2200835NDUFA10c.834C>T (p.Phe278=)
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n.4055C>T
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n.3748C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240005266G>CCA351271197NDUFA10c.834C>G (p.Phe278Leu)
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n.3748C>G
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c.*167C= (n.*167C=)
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c.*490C= (n.*490C=)
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c.924C= (p.Phe308=)
c.129C= (p.Phe43=)
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n.3977C=
n.3808C=
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2g.240005266G>TCA2200834NDUFA10c.834C>A (p.Phe278Leu)
c.*3422C>A (n.*3422C>A)
n.3973C>A
c.882C>A (p.Phe294Leu)
n.3962C>A
n.3972C>A
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.660C>A (p.Phe220Leu)
c.*2530C>A (n.*2530C>A)
c.*313C>A (n.*313C>A)
n.4055C>A
c.831C>A (p.Phe277Leu)
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.*3669C>A (n.*3669C>A)
c.*490C>A (n.*490C>A)
c.732C>A (p.Phe244Leu)
c.924C>A (p.Phe308Leu)
c.129C>A (p.Phe43Leu)
c.602+2050C>A (n.602+2050C>A)
c.145C>A
c.123C>A (p.Phe41Leu)
n.196C>A
n.3898C>A
n.3977C>A
n.3808C>A
n.876C>A
n.3917C>A
n.3748C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240005267A>CCA351271198NDUFA10c.833T>G (p.Phe278Cys)
c.*3421T>G (n.*3421T>G)
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n.3971T>G
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n.4054T>G
c.830T>G (p.Phe277Cys)
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c.731T>G (p.Phe244Cys)
c.923T>G (p.Phe308Cys)
c.128T>G (p.Phe43Cys)
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n.195T>G
n.3897T>G
n.3976T>G
n.3807T>G
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n.3916T>G
n.3747T>G
 gnomAD v4
2g.240005267A>GCA351271200NDUFA10c.833T>C (p.Phe278Ser)
c.*3421T>C (n.*3421T>C)
n.3972T>C
c.881T>C (p.Phe294Ser)
n.3961T>C
n.3971T>C
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.659T>C (p.Phe220Ser)
c.*2529T>C (n.*2529T>C)
c.*312T>C (n.*312T>C)
n.4054T>C
c.830T>C (p.Phe277Ser)
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.*3668T>C (n.*3668T>C)
c.*489T>C (n.*489T>C)
c.731T>C (p.Phe244Ser)
c.923T>C (p.Phe308Ser)
c.128T>C (p.Phe43Ser)
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c.144T>C
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n.195T>C
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n.3807T>C
n.875T>C
n.3916T>C
n.3747T>C
2g.240005267A>TCA351271199NDUFA10c.833T>A (p.Phe278Tyr)
c.*3421T>A (n.*3421T>A)
n.3972T>A
c.881T>A (p.Phe294Tyr)
n.3961T>A
n.3971T>A
c.*22T>A (n.*22T>A)
c.659T>A (p.Phe220Tyr)
c.*2529T>A (n.*2529T>A)
c.*312T>A (n.*312T>A)
n.4054T>A
c.830T>A (p.Phe277Tyr)
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.*3668T>A (n.*3668T>A)
c.*489T>A (n.*489T>A)
c.731T>A (p.Phe244Tyr)
c.923T>A (p.Phe308Tyr)
c.128T>A (p.Phe43Tyr)
c.602+2049T>A (n.602+2049T>A)
c.144T>A
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n.195T>A
n.3897T>A
n.3976T>A
n.3807T>A
n.875T>A
n.3916T>A
n.3747T>A
2g.240005268A>CCA351271201NDUFA10c.832T>G (p.Phe278Val)
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n.4053T>G
c.829T>G (p.Phe277Val)
c.*165T>G (n.*165T>G)
c.*3667T>G (n.*3667T>G)
c.*488T>G (n.*488T>G)
c.730T>G (p.Phe244Val)
c.922T>G (p.Phe308Val)
c.127T>G (p.Phe43Val)
c.602+2048T>G (n.602+2048T>G)
c.143T>G
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n.194T>G
n.3896T>G
n.3975T>G
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n.3915T>G
n.3746T>G
2g.240005268A>GCA351271202NDUFA10c.832T>C (p.Phe278Leu)
c.*3420T>C (n.*3420T>C)
n.3971T>C
c.880T>C (p.Phe294Leu)
n.3960T>C
n.3970T>C
c.*21T>C (n.*21T>C)
c.658T>C (p.Phe220Leu)
c.*2528T>C (n.*2528T>C)
c.*311T>C (n.*311T>C)
n.4053T>C
c.829T>C (p.Phe277Leu)
c.*165T>C (n.*165T>C)
c.*3667T>C (n.*3667T>C)
c.*488T>C (n.*488T>C)
c.730T>C (p.Phe244Leu)
c.922T>C (p.Phe308Leu)
c.127T>C (p.Phe43Leu)
c.602+2048T>C (n.602+2048T>C)
c.143T>C
c.121T>C (p.Phe41Leu)
n.194T>C
n.3896T>C
n.3975T>C
n.3806T>C
n.874T>C
n.3915T>C
n.3746T>C
2g.240005268A>TCA351271203NDUFA10c.832T>A (p.Phe278Ile)
c.*3420T>A (n.*3420T>A)
n.3971T>A
c.880T>A (p.Phe294Ile)
n.3960T>A
n.3970T>A
c.*21T>A (n.*21T>A)
c.658T>A (p.Phe220Ile)
c.*2528T>A (n.*2528T>A)
c.*311T>A (n.*311T>A)
n.4053T>A
c.829T>A (p.Phe277Ile)
c.*165T>A (n.*165T>A)
c.*3667T>A (n.*3667T>A)
c.*488T>A (n.*488T>A)
c.730T>A (p.Phe244Ile)
c.922T>A (p.Phe308Ile)
c.127T>A (p.Phe43Ile)
c.602+2048T>A (n.602+2048T>A)
c.143T>A
c.121T>A (p.Phe41Ile)
n.194T>A
n.3896T>A
n.3975T>A
n.3806T>A
n.874T>A
n.3915T>A
n.3746T>A
2g.240005269C>ACA68055438NDUFA10c.831G>T (p.Lys277Asn)
c.*3419G>T (n.*3419G>T)
n.3970G>T
c.879G>T (p.Lys293Asn)
n.3959G>T
n.3969G>T
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.657G>T (p.Lys219Asn)
c.*2527G>T (n.*2527G>T)
c.*310G>T (n.*310G>T)
n.4052G>T
c.828G>T (p.Lys276Asn)
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.*3666G>T (n.*3666G>T)
c.*487G>T (n.*487G>T)
c.729G>T (p.Lys243Asn)
c.921G>T (p.Lys307Asn)
c.126G>T (p.Lys42Asn)
c.602+2047G>T (n.602+2047G>T)
c.142G>T
c.120G>T (p.Lys40Asn)
n.193G>T
n.3895G>T
n.3974G>T
n.3805G>T
n.873G>T
n.3914G>T
n.3745G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.727A>C (p.Lys243Gln)
c.919A>C (p.Lys307Gln)
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n.3741T>C
2g.240005273A>TCA351271210NDUFA10c.827T>A (p.Leu276Gln)
c.*3415T>A (n.*3415T>A)
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c.*16T>A (n.*16T>A)
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c.*2523T>A (n.*2523T>A)
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n.4048T>A
c.824T>A (p.Leu275Gln)
c.*160T>A (n.*160T>A)
c.*3662T>A (n.*3662T>A)
c.*483T>A (n.*483T>A)
c.725T>A (p.Leu242Gln)
c.917T>A (p.Leu306Gln)
c.122T>A (p.Leu41Gln)
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n.3741T>A
2g.240005274G>ACA431983303NDUFA10c.826C>T (p.Leu276=)
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n.3740C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240005274G>CCA351271213NDUFA10c.826C>G (p.Leu276Val)
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
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c.*300A= (n.*300A=)
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c.818A= (p.Glu273=)
c.*154A= (n.*154A=)
c.*3656A= (n.*3656A=)
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c.116A= (p.Glu39=)
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c.*299G>C (n.*299G>C)
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c.*153G>C (n.*153G>C)
c.*3655G>C (n.*3655G>C)
c.*476G>C (n.*476G>C)
c.718G>C (p.Glu240Gln)
c.910G>C (p.Glu304Gln)
c.115G>C (p.Glu39Gln)
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n.3733T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.909T>A (p.Ile303=)
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c.716T>C (p.Ile239Thr)
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c.113T>C (p.Ile38Thr)
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c.716T>A (p.Ile239Asn)
c.908T>A (p.Ile303Asn)
c.113T>A (p.Ile38Asn)
c.602+2034T>A (n.602+2034T>A)
c.129T>A
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n.3732T>A
2g.240005283T>ACA351271234NDUFA10c.817A>T (p.Ile273Phe)
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n.3731A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240005283T>GCA351271235NDUFA10c.817A>C (p.Ile273Leu)
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n.4038A>C
c.814A>C (p.Ile272Leu)
c.*150A>C (n.*150A>C)
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c.715A>C (p.Ile239Leu)
c.907A>C (p.Ile303Leu)
c.112A>C (p.Ile38Leu)
c.602+2033A>C (n.602+2033A>C)
c.128A>C
c.106A>C (p.Ile36Leu)
n.179A>C
n.3881A>C
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n.3791A>C
n.859A>C
n.3900A>C
n.3731A>C
2g.240005283T=CA1338897231NDUFA10c.817A= (p.Ile273=)
c.*3405A= (n.*3405A=)
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c.643A= (p.Ile215=)
c.*2513A= (n.*2513A=)
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n.4038A=
c.814A= (p.Ile272=)
c.*150A= (n.*150A=)
c.*3652A= (n.*3652A=)
c.*473A= (n.*473A=)
c.715A= (p.Ile239=)
c.907A= (p.Ile303=)
c.112A= (p.Ile38=)
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c.128A=
c.106A= (p.Ile36=)
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2g.240005284G>ACA431983307NDUFA10c.816C>T (p.Asp272=)
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2g.240005284G>CCA351271236NDUFA10c.816C>G (p.Asp272Glu)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.809A>C (p.Glu270Ala)
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c.710A>C (p.Glu237Ala)
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2g.240005305G>ACA2754866088NDUFA10c.805-10C>T (n.805-10C>T)
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2g.240005305G=CA1338897247NDUFA10c.805-10C= (n.805-10C=)
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Number of alleles fetched