Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.23949504_23949505delCA2617968703SOX5c.-1-53478_-1-53477del (n.-1-53478_-1-53477del)
c.-119-5214_-119-5213del (n.-119-5214_-119-5213del)
c.38+62_38+63del (n.38+62_38+63del)
c.8+1367_8+1368del (n.8+1367_8+1368del)
c.-2+62_-2+63del (n.-2+62_-2+63del)
n.29+62_29+63del
c.1-53479_1-53478del (n.1-53479_1-53478del)
c.230+62_230+63del (n.230+62_230+63del)
c.-2+891_-2+892del (n.-2+891_-2+892del)
c.-5333_-5332del (n.-5333_-5332del)
 gnomAD v4
12g.23949504G>TCA2617968704SOX5c.-1-53480C>A (n.-1-53480C>A)
c.-119-5216C>A (n.-119-5216C>A)
c.38+60C>A (n.38+60C>A)
c.8+1365C>A (n.8+1365C>A)
c.-2+60C>A (n.-2+60C>A)
n.29+60C>A
c.1-53481C>A (n.1-53481C>A)
c.230+60C>A (n.230+60C>A)
c.-2+889C>A (n.-2+889C>A)
c.-5335C>A (n.-5335C>A)
 gnomAD v4
12g.23949505A>GCA2575102217SOX5c.-1-53481T>C (n.-1-53481T>C)
c.-119-5217T>C (n.-119-5217T>C)
c.38+59T>C (n.38+59T>C)
c.8+1364T>C (n.8+1364T>C)
c.-2+59T>C (n.-2+59T>C)
n.29+59T>C
c.1-53482T>C (n.1-53482T>C)
c.230+59T>C (n.230+59T>C)
c.-2+888T>C (n.-2+888T>C)
c.-5336T>C (n.-5336T>C)
12g.23949506C=CA2022291121SOX5c.-1-53482G= (n.-1-53482G=)
c.-119-5218G= (n.-119-5218G=)
c.38+58G= (n.38+58G=)
c.8+1363G= (n.8+1363G=)
c.-2+58G= (n.-2+58G=)
n.29+58G=
c.1-53483G= (n.1-53483G=)
c.230+58G= (n.230+58G=)
c.-2+887G= (n.-2+887G=)
c.-5337G= (n.-5337G=)
12g.23949506C>GCA945676073SOX5c.-1-53482G>C (n.-1-53482G>C)
c.-119-5218G>C (n.-119-5218G>C)
c.38+58G>C (n.38+58G>C)
c.8+1363G>C (n.8+1363G>C)
c.-2+58G>C (n.-2+58G>C)
n.29+58G>C
c.1-53483G>C (n.1-53483G>C)
c.230+58G>C (n.230+58G>C)
c.-2+887G>C (n.-2+887G>C)
c.-5337G>C (n.-5337G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949507T>CCA2617968705SOX5c.-1-53483A>G (n.-1-53483A>G)
c.-119-5219A>G (n.-119-5219A>G)
c.38+57A>G (n.38+57A>G)
c.8+1362A>G (n.8+1362A>G)
c.-2+57A>G (n.-2+57A>G)
n.29+57A>G
c.1-53484A>G (n.1-53484A>G)
c.230+57A>G (n.230+57A>G)
c.-2+886A>G (n.-2+886A>G)
c.-5338A>G (n.-5338A>G)
 gnomAD v4
12g.23949508A>GCA2617968706SOX5c.-1-53484T>C (n.-1-53484T>C)
c.-119-5220T>C (n.-119-5220T>C)
c.38+56T>C (n.38+56T>C)
c.8+1361T>C (n.8+1361T>C)
c.-2+56T>C (n.-2+56T>C)
n.29+56T>C
c.1-53485T>C (n.1-53485T>C)
c.230+56T>C (n.230+56T>C)
c.-2+885T>C (n.-2+885T>C)
c.-5339T>C (n.-5339T>C)
 gnomAD v4
12g.23949510T>CCA234612655SOX5c.-1-53486A>G (n.-1-53486A>G)
c.-119-5222A>G (n.-119-5222A>G)
c.38+54A>G (n.38+54A>G)
c.8+1359A>G (n.8+1359A>G)
c.-2+54A>G (n.-2+54A>G)
n.29+54A>G
c.1-53487A>G (n.1-53487A>G)
c.230+54A>G (n.230+54A>G)
c.-2+883A>G (n.-2+883A>G)
c.-5341A>G (n.-5341A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949510T>GCA603908148SOX5c.-1-53486A>C (n.-1-53486A>C)
c.-119-5222A>C (n.-119-5222A>C)
c.38+54A>C (n.38+54A>C)
c.8+1359A>C (n.8+1359A>C)
c.-2+54A>C (n.-2+54A>C)
n.29+54A>C
c.1-53487A>C (n.1-53487A>C)
c.230+54A>C (n.230+54A>C)
c.-2+883A>C (n.-2+883A>C)
c.-5341A>C (n.-5341A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949510T=CA2022291123SOX5c.-1-53486A= (n.-1-53486A=)
c.-119-5222A= (n.-119-5222A=)
c.38+54A= (n.38+54A=)
c.8+1359A= (n.8+1359A=)
c.-2+54A= (n.-2+54A=)
n.29+54A=
c.1-53487A= (n.1-53487A=)
c.230+54A= (n.230+54A=)
c.-2+883A= (n.-2+883A=)
c.-5341A= (n.-5341A=)
12g.23949511G=CA2022291125SOX5c.-1-53487C= (n.-1-53487C=)
c.-119-5223C= (n.-119-5223C=)
c.38+53C= (n.38+53C=)
c.8+1358C= (n.8+1358C=)
c.-2+53C= (n.-2+53C=)
n.29+53C=
c.1-53488C= (n.1-53488C=)
c.230+53C= (n.230+53C=)
c.-2+882C= (n.-2+882C=)
c.-5342C= (n.-5342C=)
12g.23949512dupCA603908155SOX5c.-1-53488dup (n.-1-53488dup)
c.-119-5224dup (n.-119-5224dup)
c.38+52dup (n.38+52dup)
c.8+1357dup (n.8+1357dup)
c.-2+52dup (n.-2+52dup)
n.29+52dup
c.1-53489dup (n.1-53489dup)
c.230+52dup (n.230+52dup)
c.-2+881dup (n.-2+881dup)
c.-5343dup (n.-5343dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949516dupCA2617968707SOX5c.-1-53489dup (n.-1-53489dup)
c.-119-5225dup (n.-119-5225dup)
c.38+51dup (n.38+51dup)
c.8+1356dup (n.8+1356dup)
c.-2+51dup (n.-2+51dup)
n.29+51dup
c.1-53490dup (n.1-53490dup)
c.230+51dup (n.230+51dup)
c.-2+880dup (n.-2+880dup)
c.-5344dup (n.-5344dup)
 gnomAD v4
12g.23949516A>GCA2617968708SOX5c.-1-53492T>C (n.-1-53492T>C)
c.-119-5228T>C (n.-119-5228T>C)
c.38+48T>C (n.38+48T>C)
c.8+1353T>C (n.8+1353T>C)
c.-2+48T>C (n.-2+48T>C)
n.29+48T>C
c.1-53493T>C (n.1-53493T>C)
c.230+48T>C (n.230+48T>C)
c.-2+877T>C (n.-2+877T>C)
c.-5347T>C (n.-5347T>C)
 gnomAD v4
12g.23949516A>TCA2794870705SOX5c.-1-53492T>A (n.-1-53492T>A)
c.-119-5228T>A (n.-119-5228T>A)
c.38+48T>A (n.38+48T>A)
c.8+1353T>A (n.8+1353T>A)
c.-2+48T>A (n.-2+48T>A)
n.29+48T>A
c.1-53493T>A (n.1-53493T>A)
c.230+48T>A (n.230+48T>A)
c.-2+877T>A (n.-2+877T>A)
c.-5347T>A (n.-5347T>A)
12g.23949517T>CCA6484466SOX5c.-1-53493A>G (n.-1-53493A>G)
c.-119-5229A>G (n.-119-5229A>G)
c.38+47A>G (n.38+47A>G)
c.8+1352A>G (n.8+1352A>G)
c.-2+47A>G (n.-2+47A>G)
n.29+47A>G
c.1-53494A>G (n.1-53494A>G)
c.230+47A>G (n.230+47A>G)
c.-2+876A>G (n.-2+876A>G)
c.-5348A>G (n.-5348A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949517T=CA2022291128SOX5c.-1-53493A= (n.-1-53493A=)
c.-119-5229A= (n.-119-5229A=)
c.38+47A= (n.38+47A=)
c.8+1352A= (n.8+1352A=)
c.-2+47A= (n.-2+47A=)
n.29+47A=
c.1-53494A= (n.1-53494A=)
c.230+47A= (n.230+47A=)
c.-2+876A= (n.-2+876A=)
c.-5348A= (n.-5348A=)
12g.23949518G=CA2022291131SOX5c.-1-53494C= (n.-1-53494C=)
c.-119-5230C= (n.-119-5230C=)
c.38+46C= (n.38+46C=)
c.8+1351C= (n.8+1351C=)
c.-2+46C= (n.-2+46C=)
n.29+46C=
c.1-53495C= (n.1-53495C=)
c.230+46C= (n.230+46C=)
c.-2+875C= (n.-2+875C=)
c.-5349C= (n.-5349C=)
12g.23949518G>TCA686588788SOX5c.-1-53494C>A (n.-1-53494C>A)
c.-119-5230C>A (n.-119-5230C>A)
c.38+46C>A (n.38+46C>A)
c.8+1351C>A (n.8+1351C>A)
c.-2+46C>A (n.-2+46C>A)
n.29+46C>A
c.1-53495C>A (n.1-53495C>A)
c.230+46C>A (n.230+46C>A)
c.-2+875C>A (n.-2+875C>A)
c.-5349C>A (n.-5349C>A)
 dbSNP
12g.23949518_23949519insCCA2617968710SOX5c.-1-53495_-1-53494insG (n.-1-53495_-1-53494insG)
c.-119-5231_-119-5230insG (n.-119-5231_-119-5230insG)
c.38+45_38+46insG (n.38+45_38+46insG)
c.8+1350_8+1351insG (n.8+1350_8+1351insG)
c.-2+45_-2+46insG (n.-2+45_-2+46insG)
n.29+45_29+46insG
c.1-53496_1-53495insG (n.1-53496_1-53495insG)
c.230+45_230+46insG (n.230+45_230+46insG)
c.-2+874_-2+875insG (n.-2+874_-2+875insG)
c.-5350_-5349insG (n.-5350_-5349insG)
 gnomAD v4
12g.23949519G>CCA2617968709SOX5c.-1-53495C>G (n.-1-53495C>G)
c.-119-5231C>G (n.-119-5231C>G)
c.38+45C>G (n.38+45C>G)
c.8+1350C>G (n.8+1350C>G)
c.-2+45C>G (n.-2+45C>G)
n.29+45C>G
c.1-53496C>G (n.1-53496C>G)
c.230+45C>G (n.230+45C>G)
c.-2+874C>G (n.-2+874C>G)
c.-5350C>G (n.-5350C>G)
 gnomAD v4
12g.23949520G>ACA2617968712SOX5c.-1-53496C>T (n.-1-53496C>T)
c.-119-5232C>T (n.-119-5232C>T)
c.38+44C>T (n.38+44C>T)
c.8+1349C>T (n.8+1349C>T)
c.-2+44C>T (n.-2+44C>T)
n.29+44C>T
c.1-53497C>T (n.1-53497C>T)
c.230+44C>T (n.230+44C>T)
c.-2+873C>T (n.-2+873C>T)
c.-5351C>T (n.-5351C>T)
 gnomAD v4
12g.23949520G>TCA2617968711SOX5c.-1-53496C>A (n.-1-53496C>A)
c.-119-5232C>A (n.-119-5232C>A)
c.38+44C>A (n.38+44C>A)
c.8+1349C>A (n.8+1349C>A)
c.-2+44C>A (n.-2+44C>A)
n.29+44C>A
c.1-53497C>A (n.1-53497C>A)
c.230+44C>A (n.230+44C>A)
c.-2+873C>A (n.-2+873C>A)
c.-5351C>A (n.-5351C>A)
 gnomAD v4
12g.23949522G>TCA2794870706SOX5c.-1-53498C>A (n.-1-53498C>A)
c.-119-5234C>A (n.-119-5234C>A)
c.38+42C>A (n.38+42C>A)
c.8+1347C>A (n.8+1347C>A)
c.-2+42C>A (n.-2+42C>A)
n.29+42C>A
c.1-53499C>A (n.1-53499C>A)
c.230+42C>A (n.230+42C>A)
c.-2+871C>A (n.-2+871C>A)
c.-5353C>A (n.-5353C>A)
12g.23949523A=CA2022291135SOX5c.-1-53499T= (n.-1-53499T=)
c.-119-5235T= (n.-119-5235T=)
c.38+41T= (n.38+41T=)
c.8+1346T= (n.8+1346T=)
c.-2+41T= (n.-2+41T=)
n.29+41T=
c.1-53500T= (n.1-53500T=)
c.230+41T= (n.230+41T=)
c.-2+870T= (n.-2+870T=)
c.-5354T= (n.-5354T=)
12g.23949523A>TCA6484467SOX5c.-1-53499T>A (n.-1-53499T>A)
c.-119-5235T>A (n.-119-5235T>A)
c.38+41T>A (n.38+41T>A)
c.8+1346T>A (n.8+1346T>A)
c.-2+41T>A (n.-2+41T>A)
n.29+41T>A
c.1-53500T>A (n.1-53500T>A)
c.230+41T>A (n.230+41T>A)
c.-2+870T>A (n.-2+870T>A)
c.-5354T>A (n.-5354T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949524G>CCA2726028762SOX5c.-1-53500C>G (n.-1-53500C>G)
c.-119-5236C>G (n.-119-5236C>G)
c.38+40C>G (n.38+40C>G)
c.8+1345C>G (n.8+1345C>G)
c.-2+40C>G (n.-2+40C>G)
n.29+40C>G
c.1-53501C>G (n.1-53501C>G)
c.230+40C>G (n.230+40C>G)
c.-2+869C>G (n.-2+869C>G)
c.-5355C>G (n.-5355C>G)
 dbSNP
12g.23949524G>TCA2617968713SOX5c.-1-53500C>A (n.-1-53500C>A)
c.-119-5236C>A (n.-119-5236C>A)
c.38+40C>A (n.38+40C>A)
c.8+1345C>A (n.8+1345C>A)
c.-2+40C>A (n.-2+40C>A)
n.29+40C>A
c.1-53501C>A (n.1-53501C>A)
c.230+40C>A (n.230+40C>A)
c.-2+869C>A (n.-2+869C>A)
c.-5355C>A (n.-5355C>A)
 gnomAD v4
12g.23949525T>CCA6484468SOX5c.-1-53501A>G (n.-1-53501A>G)
c.-119-5237A>G (n.-119-5237A>G)
c.38+39A>G (n.38+39A>G)
c.8+1344A>G (n.8+1344A>G)
c.-2+39A>G (n.-2+39A>G)
n.29+39A>G
c.1-53502A>G (n.1-53502A>G)
c.230+39A>G (n.230+39A>G)
c.-2+868A>G (n.-2+868A>G)
c.-5356A>G (n.-5356A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.23949525T=CA2022291139SOX5c.-1-53501A= (n.-1-53501A=)
c.-119-5237A= (n.-119-5237A=)
c.38+39A= (n.38+39A=)
c.8+1344A= (n.8+1344A=)
c.-2+39A= (n.-2+39A=)
n.29+39A=
c.1-53502A= (n.1-53502A=)
c.230+39A= (n.230+39A=)
c.-2+868A= (n.-2+868A=)
c.-5356A= (n.-5356A=)
12g.23949527G>ACA2617968715SOX5c.-1-53503C>T (n.-1-53503C>T)
c.-119-5239C>T (n.-119-5239C>T)
c.38+37C>T (n.38+37C>T)
c.8+1342C>T (n.8+1342C>T)
c.-2+37C>T (n.-2+37C>T)
n.29+37C>T
c.1-53504C>T (n.1-53504C>T)
c.230+37C>T (n.230+37C>T)
c.-2+866C>T (n.-2+866C>T)
c.-5358C>T (n.-5358C>T)
 gnomAD v4
12g.23949527_23949529delCA2617968714SOX5c.-1-53505_-1-53503del (n.-1-53505_-1-53503del)
c.-119-5241_-119-5239del (n.-119-5241_-119-5239del)
c.38+35_38+37del (n.38+35_38+37del)
c.8+1340_8+1342del (n.8+1340_8+1342del)
c.-2+35_-2+37del (n.-2+35_-2+37del)
n.29+35_29+37del
c.1-53506_1-53504del (n.1-53506_1-53504del)
c.230+35_230+37del (n.230+35_230+37del)
c.-2+864_-2+866del (n.-2+864_-2+866del)
c.-5360_-5358del (n.-5360_-5358del)
 gnomAD v4
12g.23949528T>ACA2617968716SOX5c.-1-53504A>T (n.-1-53504A>T)
c.-119-5240A>T (n.-119-5240A>T)
c.38+36A>T (n.38+36A>T)
c.8+1341A>T (n.8+1341A>T)
c.-2+36A>T (n.-2+36A>T)
n.29+36A>T
c.1-53505A>T (n.1-53505A>T)
c.230+36A>T (n.230+36A>T)
c.-2+865A>T (n.-2+865A>T)
c.-5359A>T (n.-5359A>T)
 gnomAD v4
12g.23949528T>CCA6484469SOX5c.-1-53504A>G (n.-1-53504A>G)
c.-119-5240A>G (n.-119-5240A>G)
c.38+36A>G (n.38+36A>G)
c.8+1341A>G (n.8+1341A>G)
c.-2+36A>G (n.-2+36A>G)
n.29+36A>G
c.1-53505A>G (n.1-53505A>G)
c.230+36A>G (n.230+36A>G)
c.-2+865A>G (n.-2+865A>G)
c.-5359A>G (n.-5359A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.23949528T=CA2022291143SOX5c.-1-53504A= (n.-1-53504A=)
c.-119-5240A= (n.-119-5240A=)
c.38+36A= (n.38+36A=)
c.8+1341A= (n.8+1341A=)
c.-2+36A= (n.-2+36A=)
n.29+36A=
c.1-53505A= (n.1-53505A=)
c.230+36A= (n.230+36A=)
c.-2+865A= (n.-2+865A=)
c.-5359A= (n.-5359A=)
12g.23949529A=CA2022291146SOX5c.-1-53505T= (n.-1-53505T=)
c.-119-5241T= (n.-119-5241T=)
c.38+35T= (n.38+35T=)
c.8+1340T= (n.8+1340T=)
c.-2+35T= (n.-2+35T=)
n.29+35T=
c.1-53506T= (n.1-53506T=)
c.230+35T= (n.230+35T=)
c.-2+864T= (n.-2+864T=)
c.-5360T= (n.-5360T=)
12g.23949529A>CCA2725634124SOX5c.-1-53505T>G (n.-1-53505T>G)
c.-119-5241T>G (n.-119-5241T>G)
c.38+35T>G (n.38+35T>G)
c.8+1340T>G (n.8+1340T>G)
c.-2+35T>G (n.-2+35T>G)
n.29+35T>G
c.1-53506T>G (n.1-53506T>G)
c.230+35T>G (n.230+35T>G)
c.-2+864T>G (n.-2+864T>G)
c.-5360T>G (n.-5360T>G)
 dbSNP
12g.23949529A>GCA2617968717SOX5c.-1-53505T>C (n.-1-53505T>C)
c.-119-5241T>C (n.-119-5241T>C)
c.38+35T>C (n.38+35T>C)
c.8+1340T>C (n.8+1340T>C)
c.-2+35T>C (n.-2+35T>C)
n.29+35T>C
c.1-53506T>C (n.1-53506T>C)
c.230+35T>C (n.230+35T>C)
c.-2+864T>C (n.-2+864T>C)
c.-5360T>C (n.-5360T>C)
 gnomAD v4
12g.23949529A>TCA6484470SOX5c.-1-53505T>A (n.-1-53505T>A)
c.-119-5241T>A (n.-119-5241T>A)
c.38+35T>A (n.38+35T>A)
c.8+1340T>A (n.8+1340T>A)
c.-2+35T>A (n.-2+35T>A)
n.29+35T>A
c.1-53506T>A (n.1-53506T>A)
c.230+35T>A (n.230+35T>A)
c.-2+864T>A (n.-2+864T>A)
c.-5360T>A (n.-5360T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.23949532T>ACA603908176SOX5c.-1-53508A>T (n.-1-53508A>T)
c.-119-5244A>T (n.-119-5244A>T)
c.38+32A>T (n.38+32A>T)
c.8+1337A>T (n.8+1337A>T)
c.-2+32A>T (n.-2+32A>T)
n.29+32A>T
c.1-53509A>T (n.1-53509A>T)
c.230+32A>T (n.230+32A>T)
c.-2+861A>T (n.-2+861A>T)
c.-5363A>T (n.-5363A>T)
 dbSNP gnomAD v2
12g.23949532T>CCA2725676809SOX5c.-1-53508A>G (n.-1-53508A>G)
c.-119-5244A>G (n.-119-5244A>G)
c.38+32A>G (n.38+32A>G)
c.8+1337A>G (n.8+1337A>G)
c.-2+32A>G (n.-2+32A>G)
n.29+32A>G
c.1-53509A>G (n.1-53509A>G)
c.230+32A>G (n.230+32A>G)
c.-2+861A>G (n.-2+861A>G)
c.-5363A>G (n.-5363A>G)
 dbSNP
12g.23949532T=CA2022291147SOX5c.-1-53508A= (n.-1-53508A=)
c.-119-5244A= (n.-119-5244A=)
c.38+32A= (n.38+32A=)
c.8+1337A= (n.8+1337A=)
c.-2+32A= (n.-2+32A=)
n.29+32A=
c.1-53509A= (n.1-53509A=)
c.230+32A= (n.230+32A=)
c.-2+861A= (n.-2+861A=)
c.-5363A= (n.-5363A=)
12g.23949533C>TCA2726028898SOX5c.-1-53509G>A (n.-1-53509G>A)
c.-119-5245G>A (n.-119-5245G>A)
c.38+31G>A (n.38+31G>A)
c.8+1336G>A (n.8+1336G>A)
c.-2+31G>A (n.-2+31G>A)
n.29+31G>A
c.1-53510G>A (n.1-53510G>A)
c.230+31G>A (n.230+31G>A)
c.-2+860G>A (n.-2+860G>A)
c.-5364G>A (n.-5364G>A)
 dbSNP
12g.23949534A=CA2022291149SOX5c.-1-53510T= (n.-1-53510T=)
c.-119-5246T= (n.-119-5246T=)
c.38+30T= (n.38+30T=)
c.8+1335T= (n.8+1335T=)
c.-2+30T= (n.-2+30T=)
n.29+30T=
c.1-53511T= (n.1-53511T=)
c.230+30T= (n.230+30T=)
c.-2+859T= (n.-2+859T=)
c.-5365T= (n.-5365T=)
12g.23949534A>CCA2725632646SOX5c.-1-53510T>G (n.-1-53510T>G)
c.-119-5246T>G (n.-119-5246T>G)
c.38+30T>G (n.38+30T>G)
c.8+1335T>G (n.8+1335T>G)
c.-2+30T>G (n.-2+30T>G)
n.29+30T>G
c.1-53511T>G (n.1-53511T>G)
c.230+30T>G (n.230+30T>G)
c.-2+859T>G (n.-2+859T>G)
c.-5365T>G (n.-5365T>G)
 dbSNP
12g.23949534A>GCA6484471SOX5c.-1-53510T>C (n.-1-53510T>C)
c.-119-5246T>C (n.-119-5246T>C)
c.38+30T>C (n.38+30T>C)
c.8+1335T>C (n.8+1335T>C)
c.-2+30T>C (n.-2+30T>C)
n.29+30T>C
c.1-53511T>C (n.1-53511T>C)
c.230+30T>C (n.230+30T>C)
c.-2+859T>C (n.-2+859T>C)
c.-5365T>C (n.-5365T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.23949535A=CA2022291152SOX5c.-1-53511T= (n.-1-53511T=)
c.-119-5247T= (n.-119-5247T=)
c.38+29T= (n.38+29T=)
c.8+1334T= (n.8+1334T=)
c.-2+29T= (n.-2+29T=)
n.29+29T=
c.1-53512T= (n.1-53512T=)
c.230+29T= (n.230+29T=)
c.-2+858T= (n.-2+858T=)
c.-5366T= (n.-5366T=)
12g.23949535A>GCA6484472SOX5c.-1-53511T>C (n.-1-53511T>C)
c.-119-5247T>C (n.-119-5247T>C)
c.38+29T>C (n.38+29T>C)
c.8+1334T>C (n.8+1334T>C)
c.-2+29T>C (n.-2+29T>C)
n.29+29T>C
c.1-53512T>C (n.1-53512T>C)
c.230+29T>C (n.230+29T>C)
c.-2+858T>C (n.-2+858T>C)
c.-5366T>C (n.-5366T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949536T>CCA2617968718SOX5c.-1-53512A>G (n.-1-53512A>G)
c.-119-5248A>G (n.-119-5248A>G)
c.38+28A>G (n.38+28A>G)
c.8+1333A>G (n.8+1333A>G)
c.-2+28A>G (n.-2+28A>G)
n.29+28A>G
c.1-53513A>G (n.1-53513A>G)
c.230+28A>G (n.230+28A>G)
c.-2+857A>G (n.-2+857A>G)
c.-5367A>G (n.-5367A>G)
 gnomAD v4
12g.23949537A=CA2022291153SOX5c.-1-53513T= (n.-1-53513T=)
c.-119-5249T= (n.-119-5249T=)
c.38+27T= (n.38+27T=)
c.8+1332T= (n.8+1332T=)
c.-2+27T= (n.-2+27T=)
n.29+27T=
c.1-53514T= (n.1-53514T=)
c.230+27T= (n.230+27T=)
c.-2+856T= (n.-2+856T=)
c.-5368T= (n.-5368T=)
12g.23949537A>GCA2617968719SOX5c.-1-53513T>C (n.-1-53513T>C)
c.-119-5249T>C (n.-119-5249T>C)
c.38+27T>C (n.38+27T>C)
c.8+1332T>C (n.8+1332T>C)
c.-2+27T>C (n.-2+27T>C)
n.29+27T>C
c.1-53514T>C (n.1-53514T>C)
c.230+27T>C (n.230+27T>C)
c.-2+856T>C (n.-2+856T>C)
c.-5368T>C (n.-5368T>C)
 gnomAD v4
12g.23949537A>TCA234612656SOX5c.-1-53513T>A (n.-1-53513T>A)
c.-119-5249T>A (n.-119-5249T>A)
c.38+27T>A (n.38+27T>A)
c.8+1332T>A (n.8+1332T>A)
c.-2+27T>A (n.-2+27T>A)
n.29+27T>A
c.1-53514T>A (n.1-53514T>A)
c.230+27T>A (n.230+27T>A)
c.-2+856T>A (n.-2+856T>A)
c.-5368T>A (n.-5368T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.23949538T>ACA6484473SOX5c.-1-53514A>T (n.-1-53514A>T)
c.-119-5250A>T (n.-119-5250A>T)
c.38+26A>T (n.38+26A>T)
c.8+1331A>T (n.8+1331A>T)
c.-2+26A>T (n.-2+26A>T)
n.29+26A>T
c.1-53515A>T (n.1-53515A>T)
c.230+26A>T (n.230+26A>T)
c.-2+855A>T (n.-2+855A>T)
c.-5369A>T (n.-5369A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.23949538T>CCA6484474SOX5c.-1-53514A>G (n.-1-53514A>G)
c.-119-5250A>G (n.-119-5250A>G)
c.38+26A>G (n.38+26A>G)
c.8+1331A>G (n.8+1331A>G)
c.-2+26A>G (n.-2+26A>G)
n.29+26A>G
c.1-53515A>G (n.1-53515A>G)
c.230+26A>G (n.230+26A>G)
c.-2+855A>G (n.-2+855A>G)
c.-5369A>G (n.-5369A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949538T=CA2022291158SOX5c.-1-53514A= (n.-1-53514A=)
c.-119-5250A= (n.-119-5250A=)
c.38+26A= (n.38+26A=)
c.8+1331A= (n.8+1331A=)
c.-2+26A= (n.-2+26A=)
n.29+26A=
c.1-53515A= (n.1-53515A=)
c.230+26A= (n.230+26A=)
c.-2+855A= (n.-2+855A=)
c.-5369A= (n.-5369A=)
12g.23949540T>ACA603908196SOX5c.-1-53516A>T (n.-1-53516A>T)
c.-119-5252A>T (n.-119-5252A>T)
c.38+24A>T (n.38+24A>T)
c.8+1329A>T (n.8+1329A>T)
c.-2+24A>T (n.-2+24A>T)
n.29+24A>T
c.1-53517A>T (n.1-53517A>T)
c.230+24A>T (n.230+24A>T)
c.-2+853A>T (n.-2+853A>T)
c.-5371A>T (n.-5371A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.23949540T>CCA2022291165SOX5c.-1-53516A>G (n.-1-53516A>G)
c.-119-5252A>G (n.-119-5252A>G)
c.38+24A>G (n.38+24A>G)
c.8+1329A>G (n.8+1329A>G)
c.-2+24A>G (n.-2+24A>G)
n.29+24A>G
c.1-53517A>G (n.1-53517A>G)
c.230+24A>G (n.230+24A>G)
c.-2+853A>G (n.-2+853A>G)
c.-5371A>G (n.-5371A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949540T=CA2022291161SOX5c.-1-53516A= (n.-1-53516A=)
c.-119-5252A= (n.-119-5252A=)
c.38+24A= (n.38+24A=)
c.8+1329A= (n.8+1329A=)
c.-2+24A= (n.-2+24A=)
n.29+24A=
c.1-53517A= (n.1-53517A=)
c.230+24A= (n.230+24A=)
c.-2+853A= (n.-2+853A=)
c.-5371A= (n.-5371A=)
12g.23949541T>CCA2575102218SOX5c.-1-53517A>G (n.-1-53517A>G)
c.-119-5253A>G (n.-119-5253A>G)
c.38+23A>G (n.38+23A>G)
c.8+1328A>G (n.8+1328A>G)
c.-2+23A>G (n.-2+23A>G)
n.29+23A>G
c.1-53518A>G (n.1-53518A>G)
c.230+23A>G (n.230+23A>G)
c.-2+852A>G (n.-2+852A>G)
c.-5372A>G (n.-5372A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949542A=CA2022291167SOX5c.-1-53518T= (n.-1-53518T=)
c.-119-5254T= (n.-119-5254T=)
c.38+22T= (n.38+22T=)
c.8+1327T= (n.8+1327T=)
c.-2+22T= (n.-2+22T=)
n.29+22T=
c.1-53519T= (n.1-53519T=)
c.230+22T= (n.230+22T=)
c.-2+851T= (n.-2+851T=)
12g.23949542A>CCA2617968720SOX5c.-1-53518T>G (n.-1-53518T>G)
c.-119-5254T>G (n.-119-5254T>G)
c.38+22T>G (n.38+22T>G)
c.8+1327T>G (n.8+1327T>G)
c.-2+22T>G (n.-2+22T>G)
n.29+22T>G
c.1-53519T>G (n.1-53519T>G)
c.230+22T>G (n.230+22T>G)
c.-2+851T>G (n.-2+851T>G)
 gnomAD v4
12g.23949543G>CCA2022291171SOX5c.-1-53519C>G (n.-1-53519C>G)
c.-119-5255C>G (n.-119-5255C>G)
c.38+21C>G (n.38+21C>G)
c.8+1326C>G (n.8+1326C>G)
c.-2+21C>G (n.-2+21C>G)
n.29+21C>G
c.1-53520C>G (n.1-53520C>G)
c.230+21C>G (n.230+21C>G)
c.-2+850C>G (n.-2+850C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949543G=CA2022291172SOX5c.-1-53519C= (n.-1-53519C=)
c.-119-5255C= (n.-119-5255C=)
c.38+21C= (n.38+21C=)
c.8+1326C= (n.8+1326C=)
c.-2+21C= (n.-2+21C=)
n.29+21C=
c.1-53520C= (n.1-53520C=)
c.230+21C= (n.230+21C=)
c.-2+850C= (n.-2+850C=)
12g.23949547dupCA2022291169SOX5c.-1-53519dup (n.-1-53519dup)
c.-119-5255dup (n.-119-5255dup)
c.38+21dup (n.38+21dup)
c.8+1326dup (n.8+1326dup)
c.-2+21dup (n.-2+21dup)
n.29+21dup
c.1-53520dup (n.1-53520dup)
c.230+21dup (n.230+21dup)
c.-2+850dup (n.-2+850dup)
 dbSNP
12g.23949544G>ACA2575102219SOX5c.-1-53520C>T (n.-1-53520C>T)
c.-119-5256C>T (n.-119-5256C>T)
c.38+20C>T (n.38+20C>T)
c.8+1325C>T (n.8+1325C>T)
c.-2+20C>T (n.-2+20C>T)
n.29+20C>T
c.1-53521C>T (n.1-53521C>T)
c.230+20C>T (n.230+20C>T)
c.-2+849C>T (n.-2+849C>T)
12g.23949545G>ACA2617968721SOX5c.-1-53521C>T (n.-1-53521C>T)
c.-119-5257C>T (n.-119-5257C>T)
c.38+19C>T (n.38+19C>T)
c.8+1324C>T (n.8+1324C>T)
c.-2+19C>T (n.-2+19C>T)
n.29+19C>T
c.1-53522C>T (n.1-53522C>T)
c.230+19C>T (n.230+19C>T)
c.-2+848C>T (n.-2+848C>T)
 gnomAD v4
12g.23949545G>CCA2794870707SOX5c.-1-53521C>G (n.-1-53521C>G)
c.-119-5257C>G (n.-119-5257C>G)
c.38+19C>G (n.38+19C>G)
c.8+1324C>G (n.8+1324C>G)
c.-2+19C>G (n.-2+19C>G)
n.29+19C>G
c.1-53522C>G (n.1-53522C>G)
c.230+19C>G (n.230+19C>G)
c.-2+848C>G (n.-2+848C>G)
12g.23949546G=CA2022291174SOX5c.-1-53522C= (n.-1-53522C=)
c.-119-5258C= (n.-119-5258C=)
c.38+18C= (n.38+18C=)
c.8+1323C= (n.8+1323C=)
c.-2+18C= (n.-2+18C=)
n.29+18C=
c.1-53523C= (n.1-53523C=)
c.230+18C= (n.230+18C=)
c.-2+847C= (n.-2+847C=)
12g.23949546G>TCA2022291175SOX5c.-1-53522C>A (n.-1-53522C>A)
c.-119-5258C>A (n.-119-5258C>A)
c.38+18C>A (n.38+18C>A)
c.8+1323C>A (n.8+1323C>A)
c.-2+18C>A (n.-2+18C>A)
n.29+18C>A
c.1-53523C>A (n.1-53523C>A)
c.230+18C>A (n.230+18C>A)
c.-2+847C>A (n.-2+847C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949547G>ACA6484476SOX5c.-1-53523C>T (n.-1-53523C>T)
c.-119-5259C>T (n.-119-5259C>T)
c.38+17C>T (n.38+17C>T)
c.8+1322C>T (n.8+1322C>T)
c.-2+17C>T (n.-2+17C>T)
n.29+17C>T
c.1-53524C>T (n.1-53524C>T)
c.230+17C>T (n.230+17C>T)
c.-2+846C>T (n.-2+846C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949547G=CA2022291178SOX5c.-1-53523C= (n.-1-53523C=)
c.-119-5259C= (n.-119-5259C=)
c.38+17C= (n.38+17C=)
c.8+1322C= (n.8+1322C=)
c.-2+17C= (n.-2+17C=)
n.29+17C=
c.1-53524C= (n.1-53524C=)
c.230+17C= (n.230+17C=)
c.-2+846C= (n.-2+846C=)
12g.23949547G>TCA2575102220SOX5c.-1-53523C>A (n.-1-53523C>A)
c.-119-5259C>A (n.-119-5259C>A)
c.38+17C>A (n.38+17C>A)
c.8+1322C>A (n.8+1322C>A)
c.-2+17C>A (n.-2+17C>A)
n.29+17C>A
c.1-53524C>A (n.1-53524C>A)
c.230+17C>A (n.230+17C>A)
c.-2+846C>A (n.-2+846C>A)
12g.23949547_23949548delinsGACA2022291177SOX5c.-1-53524_-1-53523delinsTC (n.-1-53524_-1-53523delinsTC)
c.-119-5260_-119-5259delinsTC (n.-119-5260_-119-5259delinsTC)
c.38+16_38+17delinsTC (n.38+16_38+17delinsTC)
c.8+1321_8+1322delinsTC (n.8+1321_8+1322delinsTC)
c.-2+16_-2+17delinsTC (n.-2+16_-2+17delinsTC)
n.29+16_29+17delinsTC
c.1-53525_1-53524delinsTC (n.1-53525_1-53524delinsTC)
c.230+16_230+17delinsTC (n.230+16_230+17delinsTC)
c.-2+845_-2+846delinsTC (n.-2+845_-2+846delinsTC)
12g.23949548A=CA2022291181SOX5c.-1-53524T= (n.-1-53524T=)
c.-119-5260T= (n.-119-5260T=)
c.38+16T= (n.38+16T=)
c.8+1321T= (n.8+1321T=)
c.-2+16T= (n.-2+16T=)
n.29+16T=
c.1-53525T= (n.1-53525T=)
c.230+16T= (n.230+16T=)
c.-2+845T= (n.-2+845T=)
12g.23949548A>GCA6484477SOX5c.-1-53524T>C (n.-1-53524T>C)
c.-119-5260T>C (n.-119-5260T>C)
c.38+16T>C (n.38+16T>C)
c.8+1321T>C (n.8+1321T>C)
c.-2+16T>C (n.-2+16T>C)
n.29+16T>C
c.1-53525T>C (n.1-53525T>C)
c.230+16T>C (n.230+16T>C)
c.-2+845T>C (n.-2+845T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949553dupCA603908213SOX5c.-1-53524dup (n.-1-53524dup)
c.-119-5260dup (n.-119-5260dup)
c.38+16dup (n.38+16dup)
c.8+1321dup (n.8+1321dup)
c.-2+16dup (n.-2+16dup)
n.29+16dup
c.1-53525dup (n.1-53525dup)
c.230+16dup (n.230+16dup)
c.-2+845dup (n.-2+845dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949553delCA6484475SOX5c.-1-53524del (n.-1-53524del)
c.-119-5260del (n.-119-5260del)
c.38+16del (n.38+16del)
c.8+1321del (n.8+1321del)
c.-2+16del (n.-2+16del)
n.29+16del
c.1-53525del (n.1-53525del)
c.230+16del (n.230+16del)
c.-2+845del (n.-2+845del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.23949549A>GCA2575102221SOX5c.-1-53525T>C (n.-1-53525T>C)
c.-119-5261T>C (n.-119-5261T>C)
c.38+15T>C (n.38+15T>C)
c.8+1320T>C (n.8+1320T>C)
c.-2+15T>C (n.-2+15T>C)
n.29+15T>C
c.1-53526T>C (n.1-53526T>C)
c.230+15T>C (n.230+15T>C)
c.-2+844T>C (n.-2+844T>C)
12g.23949551A>CCA2617968722SOX5c.-1-53527T>G (n.-1-53527T>G)
c.-119-5263T>G (n.-119-5263T>G)
c.38+13T>G (n.38+13T>G)
c.8+1318T>G (n.8+1318T>G)
c.-2+13T>G (n.-2+13T>G)
n.29+13T>G
c.1-53528T>G (n.1-53528T>G)
c.230+13T>G (n.230+13T>G)
c.-2+842T>G (n.-2+842T>G)
 gnomAD v4
12g.23949552A=CA2022291183SOX5c.-1-53528T= (n.-1-53528T=)
c.-119-5264T= (n.-119-5264T=)
c.38+12T= (n.38+12T=)
c.8+1317T= (n.8+1317T=)
c.-2+12T= (n.-2+12T=)
n.29+12T=
c.1-53529T= (n.1-53529T=)
c.230+12T= (n.230+12T=)
c.-2+841T= (n.-2+841T=)
12g.23949552A>TCA6484478SOX5c.-1-53528T>A (n.-1-53528T>A)
c.-119-5264T>A (n.-119-5264T>A)
c.38+12T>A (n.38+12T>A)
c.8+1317T>A (n.8+1317T>A)
c.-2+12T>A (n.-2+12T>A)
n.29+12T>A
c.1-53529T>A (n.1-53529T>A)
c.230+12T>A (n.230+12T>A)
c.-2+841T>A (n.-2+841T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949553A>CCA2617968723SOX5c.-1-53529T>G (n.-1-53529T>G)
c.-119-5265T>G (n.-119-5265T>G)
c.38+11T>G (n.38+11T>G)
c.8+1316T>G (n.8+1316T>G)
c.-2+11T>G (n.-2+11T>G)
n.29+11T>G
c.1-53530T>G (n.1-53530T>G)
c.230+11T>G (n.230+11T>G)
c.-2+840T>G (n.-2+840T>G)
 gnomAD v4
12g.23949553A>GCA2617968724SOX5c.-1-53529T>C (n.-1-53529T>C)
c.-119-5265T>C (n.-119-5265T>C)
c.38+11T>C (n.38+11T>C)
c.8+1316T>C (n.8+1316T>C)
c.-2+11T>C (n.-2+11T>C)
n.29+11T>C
c.1-53530T>C (n.1-53530T>C)
c.230+11T>C (n.230+11T>C)
c.-2+840T>C (n.-2+840T>C)
 gnomAD v4
12g.23949554C>ACA603908806SOX5c.-1-53530G>T (n.-1-53530G>T)
c.-119-5266G>T (n.-119-5266G>T)
c.38+10G>T (n.38+10G>T)
c.8+1315G>T (n.8+1315G>T)
c.-2+10G>T (n.-2+10G>T)
n.29+10G>T
c.1-53531G>T (n.1-53531G>T)
c.230+10G>T (n.230+10G>T)
c.-2+839G>T (n.-2+839G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.23949554C=CA2022291186SOX5c.-1-53530G= (n.-1-53530G=)
c.-119-5266G= (n.-119-5266G=)
c.38+10G= (n.38+10G=)
c.8+1315G= (n.8+1315G=)
c.-2+10G= (n.-2+10G=)
n.29+10G=
c.1-53531G= (n.1-53531G=)
c.230+10G= (n.230+10G=)
c.-2+839G= (n.-2+839G=)
12g.23949554_23949556delinsCTGCA2022291189SOX5c.-1-53532_-1-53530delinsCAG (n.-1-53532_-1-53530delinsCAG)
c.-119-5268_-119-5266delinsCAG (n.-119-5268_-119-5266delinsCAG)
c.38+8_38+10delinsCAG (n.38+8_38+10delinsCAG)
c.8+1313_8+1315delinsCAG (n.8+1313_8+1315delinsCAG)
c.-2+8_-2+10delinsCAG (n.-2+8_-2+10delinsCAG)
n.29+8_29+10delinsCAG
c.1-53533_1-53531delinsCAG (n.1-53533_1-53531delinsCAG)
c.230+8_230+10delinsCAG (n.230+8_230+10delinsCAG)
c.-2+837_-2+839delinsCAG (n.-2+837_-2+839delinsCAG)
12g.23949555T>CCA603908809SOX5c.-1-53531A>G (n.-1-53531A>G)
c.-119-5267A>G (n.-119-5267A>G)
c.38+9A>G (n.38+9A>G)
c.8+1314A>G (n.8+1314A>G)
c.-2+9A>G (n.-2+9A>G)
n.29+9A>G
c.1-53532A>G (n.1-53532A>G)
c.230+9A>G (n.230+9A>G)
c.-2+838A>G (n.-2+838A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.23949555T=CA2022291195SOX5c.-1-53531A= (n.-1-53531A=)
c.-119-5267A= (n.-119-5267A=)
c.38+9A= (n.38+9A=)
c.8+1314A= (n.8+1314A=)
c.-2+9A= (n.-2+9A=)
n.29+9A=
c.1-53532A= (n.1-53532A=)
c.230+9A= (n.230+9A=)
c.-2+838A= (n.-2+838A=)
12g.23949556_23949557delCA2022291191SOX5c.-1-53532_-1-53531del (n.-1-53532_-1-53531del)
c.-119-5268_-119-5267del (n.-119-5268_-119-5267del)
c.38+8_38+9del (n.38+8_38+9del)
c.8+1313_8+1314del (n.8+1313_8+1314del)
c.-2+8_-2+9del (n.-2+8_-2+9del)
n.29+8_29+9del
c.1-53533_1-53532del (n.1-53533_1-53532del)
c.230+8_230+9del (n.230+8_230+9del)
c.-2+837_-2+838del (n.-2+837_-2+838del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949556G>CCA2617968725SOX5c.-1-53532C>G (n.-1-53532C>G)
c.-119-5268C>G (n.-119-5268C>G)
c.38+8C>G (n.38+8C>G)
c.8+1313C>G (n.8+1313C>G)
c.-2+8C>G (n.-2+8C>G)
n.29+8C>G
c.1-53533C>G (n.1-53533C>G)
c.230+8C>G (n.230+8C>G)
c.-2+837C>G (n.-2+837C>G)
 gnomAD v4
12g.23949556G>TCA2617968726SOX5c.-1-53532C>A (n.-1-53532C>A)
c.-119-5268C>A (n.-119-5268C>A)
c.38+8C>A (n.38+8C>A)
c.8+1313C>A (n.8+1313C>A)
c.-2+8C>A (n.-2+8C>A)
n.29+8C>A
c.1-53533C>A (n.1-53533C>A)
c.230+8C>A (n.230+8C>A)
c.-2+837C>A (n.-2+837C>A)
 gnomAD v4
12g.23949558A=CA2022291199SOX5c.-1-53534T= (n.-1-53534T=)
c.-119-5270T= (n.-119-5270T=)
c.38+6T= (n.38+6T=)
c.8+1311T= (n.8+1311T=)
c.-2+6T= (n.-2+6T=)
n.29+6T=
c.1-53535T= (n.1-53535T=)
c.230+6T= (n.230+6T=)
c.-2+835T= (n.-2+835T=)
12g.23949558A>GCA6484479SOX5c.-1-53534T>C (n.-1-53534T>C)
c.-119-5270T>C (n.-119-5270T>C)
c.38+6T>C (n.38+6T>C)
c.8+1311T>C (n.8+1311T>C)
c.-2+6T>C (n.-2+6T>C)
n.29+6T>C
c.1-53535T>C (n.1-53535T>C)
c.230+6T>C (n.230+6T>C)
c.-2+835T>C (n.-2+835T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.23949561C>ACA2617968727SOX5c.-1-53537G>T (n.-1-53537G>T)
c.-119-5273G>T (n.-119-5273G>T)
c.38+3G>T (n.38+3G>T)
c.8+1308G>T (n.8+1308G>T)
c.-2+3G>T (n.-2+3G>T)
n.29+3G>T
c.1-53538G>T (n.1-53538G>T)
c.230+3G>T (n.230+3G>T)
c.-2+832G>T (n.-2+832G>T)
 gnomAD v4
12g.23949562A>CCA384321215SOX5c.-1-53538T>G (n.-1-53538T>G)
c.-119-5274T>G (n.-119-5274T>G)
c.38+2T>G (n.38+2T>G)
c.8+1307T>G (n.8+1307T>G)
c.-2+2T>G (n.-2+2T>G)
n.29+2T>G
c.1-53539T>G (n.1-53539T>G)
c.230+2T>G (n.230+2T>G)
c.-2+831T>G (n.-2+831T>G)
12g.23949562A>GCA384321216SOX5c.-1-53538T>C (n.-1-53538T>C)
c.-119-5274T>C (n.-119-5274T>C)
c.38+2T>C (n.38+2T>C)
c.8+1307T>C (n.8+1307T>C)
c.-2+2T>C (n.-2+2T>C)
n.29+2T>C
c.1-53539T>C (n.1-53539T>C)
c.230+2T>C (n.230+2T>C)
c.-2+831T>C (n.-2+831T>C)
12g.23949562A>TCA384321214SOX5c.-1-53538T>A (n.-1-53538T>A)
c.-119-5274T>A (n.-119-5274T>A)
c.38+2T>A (n.38+2T>A)
c.8+1307T>A (n.8+1307T>A)
c.-2+2T>A (n.-2+2T>A)
n.29+2T>A
c.1-53539T>A (n.1-53539T>A)
c.230+2T>A (n.230+2T>A)
c.-2+831T>A (n.-2+831T>A)
12g.23949563C>ACA384321217SOX5c.-1-53539G>T (n.-1-53539G>T)
c.-119-5275G>T (n.-119-5275G>T)
c.38+1G>T (n.38+1G>T)
c.8+1306G>T (n.8+1306G>T)
c.-2+1G>T (n.-2+1G>T)
n.29+1G>T
c.1-53540G>T (n.1-53540G>T)
c.230+1G>T (n.230+1G>T)
c.-2+830G>T (n.-2+830G>T)
12g.23949563C>GCA384321218SOX5c.-1-53539G>C (n.-1-53539G>C)
c.-119-5275G>C (n.-119-5275G>C)
c.38+1G>C (n.38+1G>C)
c.8+1306G>C (n.8+1306G>C)
c.-2+1G>C (n.-2+1G>C)
n.29+1G>C
c.1-53540G>C (n.1-53540G>C)
c.230+1G>C (n.230+1G>C)
c.-2+830G>C (n.-2+830G>C)
12g.23949563C>TCA384321219SOX5c.-1-53539G>A (n.-1-53539G>A)
c.-119-5275G>A (n.-119-5275G>A)
c.38+1G>A (n.38+1G>A)
c.8+1306G>A (n.8+1306G>A)
c.-2+1G>A (n.-2+1G>A)
n.29+1G>A
c.1-53540G>A (n.1-53540G>A)
c.230+1G>A (n.230+1G>A)
c.-2+830G>A (n.-2+830G>A)
12g.23949564C>ACA384321220SOX5c.-1-53540G>T (n.-1-53540G>T)
c.-119-5276G>T (n.-119-5276G>T)
c.38G>T (p.Arg13Met)
c.8+1305G>T (n.8+1305G>T)
c.-2G>T (n.-2G>T)
n.29G>T
c.1-53541G>T (n.1-53541G>T)
c.230G>T (p.Arg77Met)
c.-2+829G>T (n.-2+829G>T)
12g.23949564C>GCA384321221SOX5c.-1-53540G>C (n.-1-53540G>C)
c.-119-5276G>C (n.-119-5276G>C)
c.38G>C (p.Arg13Thr)
c.8+1305G>C (n.8+1305G>C)
c.-2G>C (n.-2G>C)
n.29G>C
c.1-53541G>C (n.1-53541G>C)
c.230G>C (p.Arg77Thr)
c.-2+829G>C (n.-2+829G>C)
12g.23949564C>TCA384321222SOX5c.-1-53540G>A (n.-1-53540G>A)
c.-119-5276G>A (n.-119-5276G>A)
c.38G>A (p.Arg13Lys)
c.8+1305G>A (n.8+1305G>A)
c.-2G>A (n.-2G>A)
n.29G>A
c.1-53541G>A (n.1-53541G>A)
c.230G>A (p.Arg77Lys)
c.-2+829G>A (n.-2+829G>A)
12g.23949565T>ACA384321223SOX5c.-1-53541A>T (n.-1-53541A>T)
c.-119-5277A>T (n.-119-5277A>T)
c.37A>T (p.Arg13Trp)
c.8+1304A>T (n.8+1304A>T)
c.-3A>T (n.-3A>T)
n.28A>T
c.1-53542A>T (n.1-53542A>T)
c.229A>T (p.Arg77Trp)
c.-2+828A>T (n.-2+828A>T)
12g.23949565T>CCA384321224SOX5c.-1-53541A>G (n.-1-53541A>G)
c.-119-5277A>G (n.-119-5277A>G)
c.37A>G (p.Arg13Gly)
c.8+1304A>G (n.8+1304A>G)
c.-3A>G (n.-3A>G)
n.28A>G
c.1-53542A>G (n.1-53542A>G)
c.229A>G (p.Arg77Gly)
c.-2+828A>G (n.-2+828A>G)
12g.23949565T>GCA479000886SOX5c.-1-53541A>C (n.-1-53541A>C)
c.-119-5277A>C (n.-119-5277A>C)
c.37A>C (p.Arg13=)
c.8+1304A>C (n.8+1304A>C)
c.-3A>C (n.-3A>C)
n.28A>C
c.1-53542A>C (n.1-53542A>C)
c.229A>C (p.Arg77=)
c.-2+828A>C (n.-2+828A>C)
12g.23949566T>ACA384321225SOX5c.-1-53542A>T (n.-1-53542A>T)
c.-119-5278A>T (n.-119-5278A>T)
c.36A>T (p.Glu12Asp)
c.8+1303A>T (n.8+1303A>T)
c.-4A>T (n.-4A>T)
n.27A>T
c.1-53543A>T (n.1-53543A>T)
c.228A>T (p.Glu76Asp)
c.-2+827A>T (n.-2+827A>T)
12g.23949566T>CCA479000887SOX5c.-1-53542A>G (n.-1-53542A>G)
c.-119-5278A>G (n.-119-5278A>G)
c.36A>G (p.Glu12=)
c.8+1303A>G (n.8+1303A>G)
c.-4A>G (n.-4A>G)
n.27A>G
c.1-53543A>G (n.1-53543A>G)
c.228A>G (p.Glu76=)
c.-2+827A>G (n.-2+827A>G)
12g.23949566T>GCA384321226SOX5c.-1-53542A>C (n.-1-53542A>C)
c.-119-5278A>C (n.-119-5278A>C)
c.36A>C (p.Glu12Asp)
c.8+1303A>C (n.8+1303A>C)
c.-4A>C (n.-4A>C)
n.27A>C
c.1-53543A>C (n.1-53543A>C)
c.228A>C (p.Glu76Asp)
c.-2+827A>C (n.-2+827A>C)
12g.23949567T>ACA384321227SOX5c.-1-53543A>T (n.-1-53543A>T)
c.-119-5279A>T (n.-119-5279A>T)
c.35A>T (p.Glu12Val)
c.8+1302A>T (n.8+1302A>T)
c.-5A>T (n.-5A>T)
n.26A>T
c.1-53544A>T (n.1-53544A>T)
c.227A>T (p.Glu76Val)
c.-2+826A>T (n.-2+826A>T)
12g.23949567T>CCA384321228SOX5c.-1-53543A>G (n.-1-53543A>G)
c.-119-5279A>G (n.-119-5279A>G)
c.35A>G (p.Glu12Gly)
c.8+1302A>G (n.8+1302A>G)
c.-5A>G (n.-5A>G)
n.26A>G
c.1-53544A>G (n.1-53544A>G)
c.227A>G (p.Glu76Gly)
c.-2+826A>G (n.-2+826A>G)
12g.23949567T>GCA384321229SOX5c.-1-53543A>C (n.-1-53543A>C)
c.-119-5279A>C (n.-119-5279A>C)
c.35A>C (p.Glu12Ala)
c.8+1302A>C (n.8+1302A>C)
c.-5A>C (n.-5A>C)
n.26A>C
c.1-53544A>C (n.1-53544A>C)
c.227A>C (p.Glu76Ala)
c.-2+826A>C (n.-2+826A>C)
12g.23949568C>ACA384321232SOX5c.-1-53544G>T (n.-1-53544G>T)
c.-119-5280G>T (n.-119-5280G>T)
c.34G>T (p.Glu12Ter)
c.8+1301G>T (n.8+1301G>T)
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.25G>T
c.1-53545G>T (n.1-53545G>T)
c.226G>T (p.Glu76Ter)
c.-2+825G>T (n.-2+825G>T)
12g.23949568C>GCA384321231SOX5c.-1-53544G>C (n.-1-53544G>C)
c.-119-5280G>C (n.-119-5280G>C)
c.34G>C (p.Glu12Gln)
c.8+1301G>C (n.8+1301G>C)
c.-6G>C (n.-6G>C)
n.25G>C
c.1-53545G>C (n.1-53545G>C)
c.226G>C (p.Glu76Gln)
c.-2+825G>C (n.-2+825G>C)
12g.23949568C>TCA384321230SOX5c.-1-53544G>A (n.-1-53544G>A)
c.-119-5280G>A (n.-119-5280G>A)
c.34G>A (p.Glu12Lys)
c.8+1301G>A (n.8+1301G>A)
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.25G>A
c.1-53545G>A (n.1-53545G>A)
c.226G>A (p.Glu76Lys)
c.-2+825G>A (n.-2+825G>A)
12g.23949569A>CCA384321233SOX5c.-1-53545T>G (n.-1-53545T>G)
c.-119-5281T>G (n.-119-5281T>G)
c.33T>G (p.Phe11Leu)
c.8+1300T>G (n.8+1300T>G)
c.-7T>G (n.-7T>G)
n.24T>G
c.1-53546T>G (n.1-53546T>G)
c.225T>G (p.Phe75Leu)
c.-2+824T>G (n.-2+824T>G)
12g.23949569A>GCA479000888SOX5c.-1-53545T>C (n.-1-53545T>C)
c.-119-5281T>C (n.-119-5281T>C)
c.33T>C (p.Phe11=)
c.8+1300T>C (n.8+1300T>C)
c.-7T>C (n.-7T>C)
n.24T>C
c.1-53546T>C (n.1-53546T>C)
c.225T>C (p.Phe75=)
c.-2+824T>C (n.-2+824T>C)
12g.23949569A>TCA384321234SOX5c.-1-53545T>A (n.-1-53545T>A)
c.-119-5281T>A (n.-119-5281T>A)
c.33T>A (p.Phe11Leu)
c.8+1300T>A (n.8+1300T>A)
c.-7T>A (n.-7T>A)
n.24T>A
c.1-53546T>A (n.1-53546T>A)
c.225T>A (p.Phe75Leu)
c.-2+824T>A (n.-2+824T>A)
12g.23949570A=CA2022291201SOX5c.-1-53546T= (n.-1-53546T=)
c.-119-5282T= (n.-119-5282T=)
c.32T= (p.Phe11=)
c.8+1299T= (n.8+1299T=)
c.-8T= (n.-8T=)
n.23T=
c.1-53547T= (n.1-53547T=)
c.224T= (p.Phe75=)
c.-2+823T= (n.-2+823T=)
12g.23949570A>CCA384321235SOX5c.-1-53546T>G (n.-1-53546T>G)
c.-119-5282T>G (n.-119-5282T>G)
c.32T>G (p.Phe11Cys)
c.8+1299T>G (n.8+1299T>G)
c.-8T>G (n.-8T>G)
n.23T>G
c.1-53547T>G (n.1-53547T>G)
c.224T>G (p.Phe75Cys)
c.-2+823T>G (n.-2+823T>G)
12g.23949570A>GCA384321236SOX5c.-1-53546T>C (n.-1-53546T>C)
c.-119-5282T>C (n.-119-5282T>C)
c.32T>C (p.Phe11Ser)
c.8+1299T>C (n.8+1299T>C)
c.-8T>C (n.-8T>C)
n.23T>C
c.1-53547T>C (n.1-53547T>C)
c.224T>C (p.Phe75Ser)
c.-2+823T>C (n.-2+823T>C)
 dbSNP
12g.23949570A>TCA384321237SOX5c.-1-53546T>A (n.-1-53546T>A)
c.-119-5282T>A (n.-119-5282T>A)
c.32T>A (p.Phe11Tyr)
c.8+1299T>A (n.8+1299T>A)
c.-8T>A (n.-8T>A)
n.23T>A
c.1-53547T>A (n.1-53547T>A)
c.224T>A (p.Phe75Tyr)
c.-2+823T>A (n.-2+823T>A)
12g.23949571A>CCA384321238SOX5c.-1-53547T>G (n.-1-53547T>G)
c.-119-5283T>G (n.-119-5283T>G)
c.31T>G (p.Phe11Val)
c.8+1298T>G (n.8+1298T>G)
c.-9T>G (n.-9T>G)
n.22T>G
c.1-53548T>G (n.1-53548T>G)
c.223T>G (p.Phe75Val)
c.-2+822T>G (n.-2+822T>G)
12g.23949571A>GCA384321239SOX5c.-1-53547T>C (n.-1-53547T>C)
c.-119-5283T>C (n.-119-5283T>C)
c.31T>C (p.Phe11Leu)
c.8+1298T>C (n.8+1298T>C)
c.-9T>C (n.-9T>C)
n.22T>C
c.1-53548T>C (n.1-53548T>C)
c.223T>C (p.Phe75Leu)
c.-2+822T>C (n.-2+822T>C)
12g.23949571A>TCA384321240SOX5c.-1-53547T>A (n.-1-53547T>A)
c.-119-5283T>A (n.-119-5283T>A)
c.31T>A (p.Phe11Ile)
c.8+1298T>A (n.8+1298T>A)
c.-9T>A (n.-9T>A)
n.22T>A
c.1-53548T>A (n.1-53548T>A)
c.223T>A (p.Phe75Ile)
c.-2+822T>A (n.-2+822T>A)
12g.23949572C>ACA384321241SOX5c.-1-53548G>T (n.-1-53548G>T)
c.-119-5284G>T (n.-119-5284G>T)
c.30G>T (p.Glu10Asp)
c.8+1297G>T (n.8+1297G>T)
c.-10G>T (n.-10G>T)
n.21G>T
c.1-53549G>T (n.1-53549G>T)
c.222G>T (p.Glu74Asp)
c.-2+821G>T (n.-2+821G>T)
12g.23949572C>GCA384321242SOX5c.-1-53548G>C (n.-1-53548G>C)
c.-119-5284G>C (n.-119-5284G>C)
c.30G>C (p.Glu10Asp)
c.8+1297G>C (n.8+1297G>C)
c.-10G>C (n.-10G>C)
n.21G>C
c.1-53549G>C (n.1-53549G>C)
c.222G>C (p.Glu74Asp)
c.-2+821G>C (n.-2+821G>C)
 gnomAD v4
12g.23949572C>TCA479000889SOX5c.-1-53548G>A (n.-1-53548G>A)
c.-119-5284G>A (n.-119-5284G>A)
c.30G>A (p.Glu10=)
c.8+1297G>A (n.8+1297G>A)
c.-10G>A (n.-10G>A)
n.21G>A
c.1-53549G>A (n.1-53549G>A)
c.222G>A (p.Glu74=)
c.-2+821G>A (n.-2+821G>A)
12g.23949573T>ACA384321243SOX5c.-1-53549A>T (n.-1-53549A>T)
c.-119-5285A>T (n.-119-5285A>T)
c.29A>T (p.Glu10Val)
c.8+1296A>T (n.8+1296A>T)
c.-11A>T (n.-11A>T)
n.20A>T
c.1-53550A>T (n.1-53550A>T)
c.221A>T (p.Glu74Val)
c.-2+820A>T (n.-2+820A>T)
12g.23949573T>CCA384321244SOX5c.-1-53549A>G (n.-1-53549A>G)
c.-119-5285A>G (n.-119-5285A>G)
c.29A>G (p.Glu10Gly)
c.8+1296A>G (n.8+1296A>G)
c.-11A>G (n.-11A>G)
n.20A>G
c.1-53550A>G (n.1-53550A>G)
c.221A>G (p.Glu74Gly)
c.-2+820A>G (n.-2+820A>G)
12g.23949573T>GCA384321245SOX5c.-1-53549A>C (n.-1-53549A>C)
c.-119-5285A>C (n.-119-5285A>C)
c.29A>C (p.Glu10Ala)
c.8+1296A>C (n.8+1296A>C)
c.-11A>C (n.-11A>C)
n.20A>C
c.1-53550A>C (n.1-53550A>C)
c.221A>C (p.Glu74Ala)
c.-2+820A>C (n.-2+820A>C)
12g.23949574C>ACA6484480SOX5c.-1-53550G>T (n.-1-53550G>T)
c.-119-5286G>T (n.-119-5286G>T)
c.28G>T (p.Glu10Ter)
c.8+1295G>T (n.8+1295G>T)
c.-12G>T (n.-12G>T)
n.19G>T
c.1-53551G>T (n.1-53551G>T)
c.220G>T (p.Glu74Ter)
c.-2+819G>T (n.-2+819G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949574C=CA2022291204SOX5c.-1-53550G= (n.-1-53550G=)
c.-119-5286G= (n.-119-5286G=)
c.28G= (p.Glu10=)
c.8+1295G= (n.8+1295G=)
c.-12G= (n.-12G=)
n.19G=
c.1-53551G= (n.1-53551G=)
c.220G= (p.Glu74=)
c.-2+819G= (n.-2+819G=)
12g.23949574C>GCA384321247SOX5c.-1-53550G>C (n.-1-53550G>C)
c.-119-5286G>C (n.-119-5286G>C)
c.28G>C (p.Glu10Gln)
c.8+1295G>C (n.8+1295G>C)
c.-12G>C (n.-12G>C)
n.19G>C
c.1-53551G>C (n.1-53551G>C)
c.220G>C (p.Glu74Gln)
c.-2+819G>C (n.-2+819G>C)
12g.23949574C>TCA384321246SOX5c.-1-53550G>A (n.-1-53550G>A)
c.-119-5286G>A (n.-119-5286G>A)
c.28G>A (p.Glu10Lys)
c.8+1295G>A (n.8+1295G>A)
c.-12G>A (n.-12G>A)
n.19G>A
c.1-53551G>A (n.1-53551G>A)
c.220G>A (p.Glu74Lys)
c.-2+819G>A (n.-2+819G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949575C>ACA384321249SOX5c.-1-53551G>T (n.-1-53551G>T)
c.-119-5287G>T (n.-119-5287G>T)
c.27G>T (p.Gln9His)
c.8+1294G>T (n.8+1294G>T)
c.-13G>T (n.-13G>T)
n.18G>T
c.1-53552G>T (n.1-53552G>T)
c.219G>T (p.Gln73His)
c.-2+818G>T (n.-2+818G>T)
12g.23949575C>GCA384321248SOX5c.-1-53551G>C (n.-1-53551G>C)
c.-119-5287G>C (n.-119-5287G>C)
c.27G>C (p.Gln9His)
c.8+1294G>C (n.8+1294G>C)
c.-13G>C (n.-13G>C)
n.18G>C
c.1-53552G>C (n.1-53552G>C)
c.219G>C (p.Gln73His)
c.-2+818G>C (n.-2+818G>C)
 COSMIC
12g.23949575C>TCA479000890SOX5c.-1-53551G>A (n.-1-53551G>A)
c.-119-5287G>A (n.-119-5287G>A)
c.27G>A (p.Gln9=)
c.8+1294G>A (n.8+1294G>A)
c.-13G>A (n.-13G>A)
n.18G>A
c.1-53552G>A (n.1-53552G>A)
c.219G>A (p.Gln73=)
c.-2+818G>A (n.-2+818G>A)
12g.23949576T>ACA384321252SOX5c.-1-53552A>T (n.-1-53552A>T)
c.-119-5288A>T (n.-119-5288A>T)
c.26A>T (p.Gln9Leu)
c.8+1293A>T (n.8+1293A>T)
c.-14A>T (n.-14A>T)
n.17A>T
c.1-53553A>T (n.1-53553A>T)
c.218A>T (p.Gln73Leu)
c.-2+817A>T (n.-2+817A>T)
12g.23949576T>CCA384321250SOX5c.-1-53552A>G (n.-1-53552A>G)
c.-119-5288A>G (n.-119-5288A>G)
c.26A>G (p.Gln9Arg)
c.8+1293A>G (n.8+1293A>G)
c.-14A>G (n.-14A>G)
n.17A>G
c.1-53553A>G (n.1-53553A>G)
c.218A>G (p.Gln73Arg)
c.-2+817A>G (n.-2+817A>G)
12g.23949576T>GCA384321251SOX5c.-1-53552A>C (n.-1-53552A>C)
c.-119-5288A>C (n.-119-5288A>C)
c.26A>C (p.Gln9Pro)
c.8+1293A>C (n.8+1293A>C)
c.-14A>C (n.-14A>C)
n.17A>C
c.1-53553A>C (n.1-53553A>C)
c.218A>C (p.Gln73Pro)
c.-2+817A>C (n.-2+817A>C)
 gnomAD v4
12g.23949577G>ACA384321253SOX5c.-1-53553C>T (n.-1-53553C>T)
c.-119-5289C>T (n.-119-5289C>T)
c.25C>T (p.Gln9Ter)
c.8+1292C>T (n.8+1292C>T)
c.-15C>T (n.-15C>T)
n.16C>T
c.1-53554C>T (n.1-53554C>T)
c.217C>T (p.Gln73Ter)
c.-2+816C>T (n.-2+816C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.23949577G>CCA384321254SOX5c.-1-53553C>G (n.-1-53553C>G)
c.-119-5289C>G (n.-119-5289C>G)
c.25C>G (p.Gln9Glu)
c.8+1292C>G (n.8+1292C>G)
c.-15C>G (n.-15C>G)
n.16C>G
c.1-53554C>G (n.1-53554C>G)
c.217C>G (p.Gln73Glu)
c.-2+816C>G (n.-2+816C>G)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.23949577G>TCA384321255SOX5c.-1-53553C>A (n.-1-53553C>A)
c.-119-5289C>A (n.-119-5289C>A)
c.25C>A (p.Gln9Lys)
c.8+1292C>A (n.8+1292C>A)
c.-15C>A (n.-15C>A)
n.16C>A
c.1-53554C>A (n.1-53554C>A)
c.217C>A (p.Gln73Lys)
c.-2+816C>A (n.-2+816C>A)
12g.23949578A>CCA479000891SOX5c.-1-53554T>G (n.-1-53554T>G)
c.-119-5290T>G (n.-119-5290T>G)
c.24T>G (p.Pro8=)
c.8+1291T>G (n.8+1291T>G)
c.-16T>G (n.-16T>G)
n.15T>G
c.1-53555T>G (n.1-53555T>G)
c.216T>G (p.Pro72=)
c.-2+815T>G (n.-2+815T>G)
12g.23949578A>GCA479000892SOX5c.-1-53554T>C (n.-1-53554T>C)
c.-119-5290T>C (n.-119-5290T>C)
c.24T>C (p.Pro8=)
c.8+1291T>C (n.8+1291T>C)
c.-16T>C (n.-16T>C)
n.15T>C
c.1-53555T>C (n.1-53555T>C)
c.216T>C (p.Pro72=)
c.-2+815T>C (n.-2+815T>C)
12g.23949578A>TCA479000893SOX5c.-1-53554T>A (n.-1-53554T>A)
c.-119-5290T>A (n.-119-5290T>A)
c.24T>A (p.Pro8=)
c.8+1291T>A (n.8+1291T>A)
c.-16T>A (n.-16T>A)
n.15T>A
c.1-53555T>A (n.1-53555T>A)
c.216T>A (p.Pro72=)
c.-2+815T>A (n.-2+815T>A)
12g.23949579G>ACA384321256SOX5c.-1-53555C>T (n.-1-53555C>T)
c.-119-5291C>T (n.-119-5291C>T)
c.23C>T (p.Pro8Leu)
c.8+1290C>T (n.8+1290C>T)
c.-17C>T (n.-17C>T)
n.14C>T
c.1-53556C>T (n.1-53556C>T)
c.215C>T (p.Pro72Leu)
c.-2+814C>T (n.-2+814C>T)
 ClinVar gnomAD v4
12g.23949579G>CCA384321257SOX5c.-1-53555C>G (n.-1-53555C>G)
c.-119-5291C>G (n.-119-5291C>G)
c.23C>G (p.Pro8Arg)
c.8+1290C>G (n.8+1290C>G)
c.-17C>G (n.-17C>G)
n.14C>G
c.1-53556C>G (n.1-53556C>G)
c.215C>G (p.Pro72Arg)
c.-2+814C>G (n.-2+814C>G)
12g.23949579G>TCA384321258SOX5c.-1-53555C>A (n.-1-53555C>A)
c.-119-5291C>A (n.-119-5291C>A)
c.23C>A (p.Pro8His)
c.8+1290C>A (n.8+1290C>A)
c.-17C>A (n.-17C>A)
n.14C>A
c.1-53556C>A (n.1-53556C>A)
c.215C>A (p.Pro72His)
c.-2+814C>A (n.-2+814C>A)
12g.23949580G>ACA384321259SOX5c.-1-53556C>T (n.-1-53556C>T)
c.-119-5292C>T (n.-119-5292C>T)
c.22C>T (p.Pro8Ser)
c.8+1289C>T (n.8+1289C>T)
c.-18C>T (n.-18C>T)
n.13C>T
c.1-53557C>T (n.1-53557C>T)
c.214C>T (p.Pro72Ser)
c.-2+813C>T (n.-2+813C>T)
12g.23949580G>CCA384321260SOX5c.-1-53556C>G (n.-1-53556C>G)
c.-119-5292C>G (n.-119-5292C>G)
c.22C>G (p.Pro8Ala)
c.8+1289C>G (n.8+1289C>G)
c.-18C>G (n.-18C>G)
n.13C>G
c.1-53557C>G (n.1-53557C>G)
c.214C>G (p.Pro72Ala)
c.-2+813C>G (n.-2+813C>G)
12g.23949580G>TCA384321261SOX5c.-1-53556C>A (n.-1-53556C>A)
c.-119-5292C>A (n.-119-5292C>A)
c.22C>A (p.Pro8Thr)
c.8+1289C>A (n.8+1289C>A)
c.-18C>A (n.-18C>A)
n.13C>A
c.1-53557C>A (n.1-53557C>A)
c.214C>A (p.Pro72Thr)
c.-2+813C>A (n.-2+813C>A)
12g.23949581T>ACA384321262SOX5c.-1-53557A>T (n.-1-53557A>T)
c.-119-5293A>T (n.-119-5293A>T)
c.21A>T (p.Leu7Phe)
c.8+1288A>T (n.8+1288A>T)
c.-19A>T (n.-19A>T)
n.12A>T
c.1-53558A>T (n.1-53558A>T)
c.213A>T (p.Leu71Phe)
c.-2+812A>T (n.-2+812A>T)
12g.23949581T>CCA479000894SOX5c.-1-53557A>G (n.-1-53557A>G)
c.-119-5293A>G (n.-119-5293A>G)
c.21A>G (p.Leu7=)
c.8+1288A>G (n.8+1288A>G)
c.-19A>G (n.-19A>G)
n.12A>G
c.1-53558A>G (n.1-53558A>G)
c.213A>G (p.Leu71=)
c.-2+812A>G (n.-2+812A>G)
12g.23949581T>GCA384321263SOX5c.-1-53557A>C (n.-1-53557A>C)
c.-119-5293A>C (n.-119-5293A>C)
c.21A>C (p.Leu7Phe)
c.8+1288A>C (n.8+1288A>C)
c.-19A>C (n.-19A>C)
n.12A>C
c.1-53558A>C (n.1-53558A>C)
c.213A>C (p.Leu71Phe)
c.-2+812A>C (n.-2+812A>C)
12g.23949582A>CCA384321266SOX5c.-1-53558T>G (n.-1-53558T>G)
c.-119-5294T>G (n.-119-5294T>G)
c.20T>G (p.Leu7Ter)
c.8+1287T>G (n.8+1287T>G)
c.-20T>G (n.-20T>G)
n.11T>G
c.1-53559T>G (n.1-53559T>G)
c.212T>G (p.Leu71Ter)
c.-2+811T>G (n.-2+811T>G)
12g.23949582A>GCA384321265SOX5c.-1-53558T>C (n.-1-53558T>C)
c.-119-5294T>C (n.-119-5294T>C)
c.20T>C (p.Leu7Ser)
c.8+1287T>C (n.8+1287T>C)
c.-20T>C (n.-20T>C)
n.11T>C
c.1-53559T>C (n.1-53559T>C)
c.212T>C (p.Leu71Ser)
c.-2+811T>C (n.-2+811T>C)
12g.23949582A>TCA384321264SOX5c.-1-53558T>A (n.-1-53558T>A)
c.-119-5294T>A (n.-119-5294T>A)
c.20T>A (p.Leu7Ter)
c.8+1287T>A (n.8+1287T>A)
c.-20T>A (n.-20T>A)
n.11T>A
c.1-53559T>A (n.1-53559T>A)
c.212T>A (p.Leu71Ter)
c.-2+811T>A (n.-2+811T>A)
12g.23949583A>CCA384321267SOX5c.-1-53559T>G (n.-1-53559T>G)
c.-119-5295T>G (n.-119-5295T>G)
c.19T>G (p.Leu7Val)
c.8+1286T>G (n.8+1286T>G)
c.-21T>G (n.-21T>G)
n.10T>G
c.1-53560T>G (n.1-53560T>G)
c.211T>G (p.Leu71Val)
c.-2+810T>G (n.-2+810T>G)
12g.23949583A>GCA479000895SOX5c.-1-53559T>C (n.-1-53559T>C)
c.-119-5295T>C (n.-119-5295T>C)
c.19T>C (p.Leu7=)
c.8+1286T>C (n.8+1286T>C)
c.-21T>C (n.-21T>C)
n.10T>C
c.1-53560T>C (n.1-53560T>C)
c.211T>C (p.Leu71=)
c.-2+810T>C (n.-2+810T>C)
12g.23949583A>TCA384321268SOX5c.-1-53559T>A (n.-1-53559T>A)
c.-119-5295T>A (n.-119-5295T>A)
c.19T>A (p.Leu7Ile)
c.8+1286T>A (n.8+1286T>A)
c.-21T>A (n.-21T>A)
n.10T>A
c.1-53560T>A (n.1-53560T>A)
c.211T>A (p.Leu71Ile)
c.-2+810T>A (n.-2+810T>A)
12g.23949584A>CCA384321269SOX5c.-1-53560T>G (n.-1-53560T>G)
c.-119-5296T>G (n.-119-5296T>G)
c.18T>G (p.Asp6Glu)
c.8+1285T>G (n.8+1285T>G)
c.-22T>G (n.-22T>G)
n.9T>G
c.1-53561T>G (n.1-53561T>G)
c.210T>G (p.Asp70Glu)
c.-2+809T>G (n.-2+809T>G)
12g.23949584A>GCA479000897SOX5c.-1-53560T>C (n.-1-53560T>C)
c.-119-5296T>C (n.-119-5296T>C)
c.18T>C (p.Asp6=)
c.8+1285T>C (n.8+1285T>C)
c.-22T>C (n.-22T>C)
n.9T>C
c.1-53561T>C (n.1-53561T>C)
c.210T>C (p.Asp70=)
c.-2+809T>C (n.-2+809T>C)
12g.23949584A>TCA384321270SOX5c.-1-53560T>A (n.-1-53560T>A)
c.-119-5296T>A (n.-119-5296T>A)
c.18T>A (p.Asp6Glu)
c.8+1285T>A (n.8+1285T>A)
c.-22T>A (n.-22T>A)
n.9T>A
c.1-53561T>A (n.1-53561T>A)
c.210T>A (p.Asp70Glu)
c.-2+809T>A (n.-2+809T>A)
12g.23949585T>ACA384321271SOX5c.-1-53561A>T (n.-1-53561A>T)
c.-119-5297A>T (n.-119-5297A>T)
c.17A>T (p.Asp6Val)
c.8+1284A>T (n.8+1284A>T)
c.-23A>T (n.-23A>T)
n.8A>T
c.1-53562A>T (n.1-53562A>T)
c.209A>T (p.Asp70Val)
c.-2+808A>T (n.-2+808A>T)
12g.23949585T>CCA384321272SOX5c.-1-53561A>G (n.-1-53561A>G)
c.-119-5297A>G (n.-119-5297A>G)
c.17A>G (p.Asp6Gly)
c.8+1284A>G (n.8+1284A>G)
c.-23A>G (n.-23A>G)
n.8A>G
c.1-53562A>G (n.1-53562A>G)
c.209A>G (p.Asp70Gly)
c.-2+808A>G (n.-2+808A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949585T>GCA384321273SOX5c.-1-53561A>C (n.-1-53561A>C)
c.-119-5297A>C (n.-119-5297A>C)
c.17A>C (p.Asp6Ala)
c.8+1284A>C (n.8+1284A>C)
c.-23A>C (n.-23A>C)
n.8A>C
c.1-53562A>C (n.1-53562A>C)
c.209A>C (p.Asp70Ala)
c.-2+808A>C (n.-2+808A>C)
12g.23949585T=CA2022291209SOX5c.-1-53561A= (n.-1-53561A=)
c.-119-5297A= (n.-119-5297A=)
c.17A= (p.Asp6=)
c.8+1284A= (n.8+1284A=)
c.-23A= (n.-23A=)
n.8A=
c.1-53562A= (n.1-53562A=)
c.209A= (p.Asp70=)
c.-2+808A= (n.-2+808A=)
12g.23949586C>ACA384321274SOX5c.-1-53562G>T (n.-1-53562G>T)
c.-119-5298G>T (n.-119-5298G>T)
c.16G>T (p.Asp6Tyr)
c.8+1283G>T (n.8+1283G>T)
c.-24G>T (n.-24G>T)
n.7G>T
c.1-53563G>T (n.1-53563G>T)
c.208G>T (p.Asp70Tyr)
c.-2+807G>T (n.-2+807G>T)
12g.23949586C>GCA384321275SOX5c.-1-53562G>C (n.-1-53562G>C)
c.-119-5298G>C (n.-119-5298G>C)
c.16G>C (p.Asp6His)
c.8+1283G>C (n.8+1283G>C)
c.-24G>C (n.-24G>C)
n.7G>C
c.1-53563G>C (n.1-53563G>C)
c.208G>C (p.Asp70His)
c.-2+807G>C (n.-2+807G>C)
 gnomAD v4
12g.23949586C>TCA384321276SOX5c.-1-53562G>A (n.-1-53562G>A)
c.-119-5298G>A (n.-119-5298G>A)
c.16G>A (p.Asp6Asn)
c.8+1283G>A (n.8+1283G>A)
c.-24G>A (n.-24G>A)
n.7G>A
c.1-53563G>A (n.1-53563G>A)
c.208G>A (p.Asp70Asn)
c.-2+807G>A (n.-2+807G>A)
12g.23949587A>CCA479000898SOX5c.-1-53563T>G (n.-1-53563T>G)
c.-119-5299T>G (n.-119-5299T>G)
c.15T>G (p.Pro5=)
c.8+1282T>G (n.8+1282T>G)
c.-25T>G (n.-25T>G)
n.6T>G
c.1-53564T>G (n.1-53564T>G)
c.207T>G (p.Pro69=)
c.-2+806T>G (n.-2+806T>G)
12g.23949587A>GCA479000900SOX5c.-1-53563T>C (n.-1-53563T>C)
c.-119-5299T>C (n.-119-5299T>C)
c.15T>C (p.Pro5=)
c.8+1282T>C (n.8+1282T>C)
c.-25T>C (n.-25T>C)
n.6T>C
c.1-53564T>C (n.1-53564T>C)
c.207T>C (p.Pro69=)
c.-2+806T>C (n.-2+806T>C)
12g.23949587A>TCA479000899SOX5c.-1-53563T>A (n.-1-53563T>A)
c.-119-5299T>A (n.-119-5299T>A)
c.15T>A (p.Pro5=)
c.8+1282T>A (n.8+1282T>A)
c.-25T>A (n.-25T>A)
n.6T>A
c.1-53564T>A (n.1-53564T>A)
c.207T>A (p.Pro69=)
c.-2+806T>A (n.-2+806T>A)
 gnomAD v4
12g.23949588G>ACA384321277SOX5c.-1-53564C>T (n.-1-53564C>T)
c.-119-5300C>T (n.-119-5300C>T)
c.14C>T (p.Pro5Leu)
c.8+1281C>T (n.8+1281C>T)
c.-26C>T (n.-26C>T)
n.5C>T
c.1-53565C>T (n.1-53565C>T)
c.206C>T (p.Pro69Leu)
c.-2+805C>T (n.-2+805C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949588G>CCA384321278SOX5c.-1-53564C>G (n.-1-53564C>G)
c.-119-5300C>G (n.-119-5300C>G)
c.14C>G (p.Pro5Arg)
c.8+1281C>G (n.8+1281C>G)
c.-26C>G (n.-26C>G)
n.5C>G
c.1-53565C>G (n.1-53565C>G)
c.206C>G (p.Pro69Arg)
c.-2+805C>G (n.-2+805C>G)
12g.23949588G>TCA384321279SOX5c.-1-53564C>A (n.-1-53564C>A)
c.-119-5300C>A (n.-119-5300C>A)
c.14C>A (p.Pro5His)
c.8+1281C>A (n.8+1281C>A)
c.-26C>A (n.-26C>A)
n.5C>A
c.1-53565C>A (n.1-53565C>A)
c.206C>A (p.Pro69His)
c.-2+805C>A (n.-2+805C>A)
12g.23949589G>ACA384321281SOX5c.-1-53565C>T (n.-1-53565C>T)
c.-119-5301C>T (n.-119-5301C>T)
c.13C>T (p.Pro5Ser)
c.8+1280C>T (n.8+1280C>T)
c.-27C>T (n.-27C>T)
n.4C>T
c.1-53566C>T (n.1-53566C>T)
c.205C>T (p.Pro69Ser)
c.-2+804C>T (n.-2+804C>T)
12g.23949589G>CCA384321282SOX5c.-1-53565C>G (n.-1-53565C>G)
c.-119-5301C>G (n.-119-5301C>G)
c.13C>G (p.Pro5Ala)
c.8+1280C>G (n.8+1280C>G)
c.-27C>G (n.-27C>G)
n.4C>G
c.1-53566C>G (n.1-53566C>G)
c.205C>G (p.Pro69Ala)
c.-2+804C>G (n.-2+804C>G)
12g.23949589G>TCA384321280SOX5c.-1-53565C>A (n.-1-53565C>A)
c.-119-5301C>A (n.-119-5301C>A)
c.13C>A (p.Pro5Thr)
c.8+1280C>A (n.8+1280C>A)
c.-27C>A (n.-27C>A)
n.4C>A
c.1-53566C>A (n.1-53566C>A)
c.205C>A (p.Pro69Thr)
c.-2+804C>A (n.-2+804C>A)
12g.23949590G>ACA479000901SOX5c.-1-53566C>T (n.-1-53566C>T)
c.-119-5302C>T (n.-119-5302C>T)
c.12C>T (p.Asp4=)
c.8+1279C>T (n.8+1279C>T)
c.-28C>T (n.-28C>T)
n.3C>T
c.1-53567C>T (n.1-53567C>T)
c.204C>T (p.Asp68=)
c.-2+803C>T (n.-2+803C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949590G>CCA384321283SOX5c.-1-53566C>G (n.-1-53566C>G)
c.-119-5302C>G (n.-119-5302C>G)
c.12C>G (p.Asp4Glu)
c.8+1279C>G (n.8+1279C>G)
c.-28C>G (n.-28C>G)
n.3C>G
c.1-53567C>G (n.1-53567C>G)
c.204C>G (p.Asp68Glu)
c.-2+803C>G (n.-2+803C>G)
12g.23949590G=CA2022291212SOX5c.-1-53566C= (n.-1-53566C=)
c.-119-5302C= (n.-119-5302C=)
c.12C= (p.Asp4=)
c.8+1279C= (n.8+1279C=)
c.-28C= (n.-28C=)
n.3C=
c.1-53567C= (n.1-53567C=)
c.204C= (p.Asp68=)
c.-2+803C= (n.-2+803C=)
12g.23949590G>TCA384321284SOX5c.-1-53566C>A (n.-1-53566C>A)
c.-119-5302C>A (n.-119-5302C>A)
c.12C>A (p.Asp4Glu)
c.8+1279C>A (n.8+1279C>A)
c.-28C>A (n.-28C>A)
n.3C>A
c.1-53567C>A (n.1-53567C>A)
c.204C>A (p.Asp68Glu)
c.-2+803C>A (n.-2+803C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949591T>ACA384321285SOX5c.-1-53567A>T (n.-1-53567A>T)
c.-119-5303A>T (n.-119-5303A>T)
c.11A>T (p.Asp4Val)
c.8+1278A>T (n.8+1278A>T)
c.-29A>T (n.-29A>T)
n.2A>T
c.1-53568A>T (n.1-53568A>T)
c.203A>T (p.Asp68Val)
c.-2+802A>T (n.-2+802A>T)
12g.23949591T>CCA384321286SOX5c.-1-53567A>G (n.-1-53567A>G)
c.-119-5303A>G (n.-119-5303A>G)
c.11A>G (p.Asp4Gly)
c.8+1278A>G (n.8+1278A>G)
c.-29A>G (n.-29A>G)
n.2A>G
c.1-53568A>G (n.1-53568A>G)
c.203A>G (p.Asp68Gly)
c.-2+802A>G (n.-2+802A>G)
12g.23949591T>GCA6484481SOX5c.-1-53567A>C (n.-1-53567A>C)
c.-119-5303A>C (n.-119-5303A>C)
c.11A>C (p.Asp4Ala)
c.8+1278A>C (n.8+1278A>C)
c.-29A>C (n.-29A>C)
n.2A>C
c.1-53568A>C (n.1-53568A>C)
c.203A>C (p.Asp68Ala)
c.-2+802A>C (n.-2+802A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.23949591T=CA2022291216SOX5c.-1-53567A= (n.-1-53567A=)
c.-119-5303A= (n.-119-5303A=)
c.11A= (p.Asp4=)
c.8+1278A= (n.8+1278A=)
c.-29A= (n.-29A=)
n.2A=
c.1-53568A= (n.1-53568A=)
c.203A= (p.Asp68=)
c.-2+802A= (n.-2+802A=)
12g.23949592C>ACA384321287SOX5c.-1-53568G>T (n.-1-53568G>T)
c.-119-5304G>T (n.-119-5304G>T)
c.10G>T (p.Asp4Tyr)
c.8+1277G>T (n.8+1277G>T)
c.-30G>T (n.-30G>T)
n.1G>T
c.1-53569G>T (n.1-53569G>T)
c.202G>T (p.Asp68Tyr)
c.-2+801G>T (n.-2+801G>T)
12g.23949592C>GCA384321288SOX5c.-1-53568G>C (n.-1-53568G>C)
c.-119-5304G>C (n.-119-5304G>C)
c.10G>C (p.Asp4His)
c.8+1277G>C (n.8+1277G>C)
c.-30G>C (n.-30G>C)
n.1G>C
c.1-53569G>C (n.1-53569G>C)
c.202G>C (p.Asp68His)
c.-2+801G>C (n.-2+801G>C)
12g.23949592C>TCA384321289SOX5c.-1-53568G>A (n.-1-53568G>A)
c.-119-5304G>A (n.-119-5304G>A)
c.10G>A (p.Asp4Asn)
c.8+1277G>A (n.8+1277G>A)
c.-30G>A (n.-30G>A)
n.1G>A
c.1-53569G>A (n.1-53569G>A)
c.202G>A (p.Asp68Asn)
c.-2+801G>A (n.-2+801G>A)
12g.23949593A=CA2022291219SOX5c.-1-53569T= (n.-1-53569T=)
c.-119-5305T= (n.-119-5305T=)
c.9T= (p.Thr3=)
c.8+1276T= (n.8+1276T=)
c.-31T= (n.-31T=)
c.1-53570T= (n.1-53570T=)
c.201T= (p.Thr67=)
c.-2+800T= (n.-2+800T=)
12g.23949593A>CCA479000902SOX5c.-1-53569T>G (n.-1-53569T>G)
c.-119-5305T>G (n.-119-5305T>G)
c.9T>G (p.Thr3=)
c.8+1276T>G (n.8+1276T>G)
c.-31T>G (n.-31T>G)
c.1-53570T>G (n.1-53570T>G)
c.201T>G (p.Thr67=)
c.-2+800T>G (n.-2+800T>G)
12g.23949593A>GCA479000903SOX5c.-1-53569T>C (n.-1-53569T>C)
c.-119-5305T>C (n.-119-5305T>C)
c.9T>C (p.Thr3=)
c.8+1276T>C (n.8+1276T>C)
c.-31T>C (n.-31T>C)
c.1-53570T>C (n.1-53570T>C)
c.201T>C (p.Thr67=)
c.-2+800T>C (n.-2+800T>C)
12g.23949593A>TCA479000904SOX5c.-1-53569T>A (n.-1-53569T>A)
c.-119-5305T>A (n.-119-5305T>A)
c.9T>A (p.Thr3=)
c.8+1276T>A (n.8+1276T>A)
c.-31T>A (n.-31T>A)
c.1-53570T>A (n.1-53570T>A)
c.201T>A (p.Thr67=)
c.-2+800T>A (n.-2+800T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949594G>ACA384321290SOX5c.-1-53570C>T (n.-1-53570C>T)
c.-119-5306C>T (n.-119-5306C>T)
c.8C>T (p.Thr3Ile)
c.8+1275C>T (n.8+1275C>T)
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.1-53571C>T (n.1-53571C>T)
c.200C>T (p.Thr67Ile)
c.-2+799C>T (n.-2+799C>T)
12g.23949594G>CCA384321291SOX5c.-1-53570C>G (n.-1-53570C>G)
c.-119-5306C>G (n.-119-5306C>G)
c.8C>G (p.Thr3Ser)
c.8+1275C>G (n.8+1275C>G)
c.-32C>G (n.-32C>G)
c.1-53571C>G (n.1-53571C>G)
c.200C>G (p.Thr67Ser)
c.-2+799C>G (n.-2+799C>G)
12g.23949594G>TCA384321292SOX5c.-1-53570C>A (n.-1-53570C>A)
c.-119-5306C>A (n.-119-5306C>A)
c.8C>A (p.Thr3Asn)
c.8+1275C>A (n.8+1275C>A)
c.-32C>A (n.-32C>A)
c.1-53571C>A (n.1-53571C>A)
c.200C>A (p.Thr67Asn)
c.-2+799C>A (n.-2+799C>A)
12g.23949595T>ACA384321295SOX5c.-1-53571A>T (n.-1-53571A>T)
c.-119-5307A>T (n.-119-5307A>T)
c.7A>T (p.Thr3Ser)
c.8+1274A>T (n.8+1274A>T)
c.-33A>T (n.-33A>T)
c.1-53572A>T (n.1-53572A>T)
c.199A>T (p.Thr67Ser)
c.-2+798A>T (n.-2+798A>T)
12g.23949595T>CCA384321294SOX5c.-1-53571A>G (n.-1-53571A>G)
c.-119-5307A>G (n.-119-5307A>G)
c.7A>G (p.Thr3Ala)
c.8+1274A>G (n.8+1274A>G)
c.-33A>G (n.-33A>G)
c.1-53572A>G (n.1-53572A>G)
c.199A>G (p.Thr67Ala)
c.-2+798A>G (n.-2+798A>G)
12g.23949595T>GCA384321293SOX5c.-1-53571A>C (n.-1-53571A>C)
c.-119-5307A>C (n.-119-5307A>C)
c.7A>C (p.Thr3Pro)
c.8+1274A>C (n.8+1274A>C)
c.-33A>C (n.-33A>C)
c.1-53572A>C (n.1-53572A>C)
c.199A>C (p.Thr67Pro)
c.-2+798A>C (n.-2+798A>C)
12g.23949596A>CCA479000905SOX5c.-1-53572T>G (n.-1-53572T>G)
c.-119-5308T>G (n.-119-5308T>G)
c.6T>G (p.Leu2=)
c.8+1273T>G (n.8+1273T>G)
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.1-53573T>G (n.1-53573T>G)
c.198T>G (p.Leu66=)
c.-2+797T>G (n.-2+797T>G)
12g.23949596A>GCA479000906SOX5c.-1-53572T>C (n.-1-53572T>C)
c.-119-5308T>C (n.-119-5308T>C)
c.6T>C (p.Leu2=)
c.8+1273T>C (n.8+1273T>C)
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.1-53573T>C (n.1-53573T>C)
c.198T>C (p.Leu66=)
c.-2+797T>C (n.-2+797T>C)
12g.23949596A>TCA479000907SOX5c.-1-53572T>A (n.-1-53572T>A)
c.-119-5308T>A (n.-119-5308T>A)
c.6T>A (p.Leu2=)
c.8+1273T>A (n.8+1273T>A)
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.1-53573T>A (n.1-53573T>A)
c.198T>A (p.Leu66=)
c.-2+797T>A (n.-2+797T>A)
12g.23949597A=CA2022291222SOX5c.-1-53573T= (n.-1-53573T=)
c.-119-5309T= (n.-119-5309T=)
c.5T= (p.Leu2=)
c.8+1272T= (n.8+1272T=)
c.-35T= (n.-35T=)
c.1-53574T= (n.1-53574T=)
c.197T= (p.Leu66=)
c.-2+796T= (n.-2+796T=)
12g.23949597A>CCA384321296SOX5c.-1-53573T>G (n.-1-53573T>G)
c.-119-5309T>G (n.-119-5309T>G)
c.5T>G (p.Leu2Arg)
c.8+1272T>G (n.8+1272T>G)
c.-35T>G (n.-35T>G)
c.1-53574T>G (n.1-53574T>G)
c.197T>G (p.Leu66Arg)
c.-2+796T>G (n.-2+796T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.23949597A>GCA384321297SOX5c.-1-53573T>C (n.-1-53573T>C)
c.-119-5309T>C (n.-119-5309T>C)
c.5T>C (p.Leu2Pro)
c.8+1272T>C (n.8+1272T>C)
c.-35T>C (n.-35T>C)
c.1-53574T>C (n.1-53574T>C)
c.197T>C (p.Leu66Pro)
c.-2+796T>C (n.-2+796T>C)
 gnomAD v4
12g.23949597A>TCA384321298SOX5c.-1-53573T>A (n.-1-53573T>A)
c.-119-5309T>A (n.-119-5309T>A)
c.5T>A (p.Leu2His)
c.8+1272T>A (n.8+1272T>A)
c.-35T>A (n.-35T>A)
c.1-53574T>A (n.1-53574T>A)
c.197T>A (p.Leu66His)
c.-2+796T>A (n.-2+796T>A)
12g.23949598G>ACA384321299SOX5c.-1-53574C>T (n.-1-53574C>T)
c.-119-5310C>T (n.-119-5310C>T)
c.4C>T (p.Leu2Phe)
c.8+1271C>T (n.8+1271C>T)
c.-36C>T (n.-36C>T)
c.1-53575C>T (n.1-53575C>T)
c.196C>T (p.Leu66Phe)
c.-2+795C>T (n.-2+795C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949598G>CCA384321300SOX5c.-1-53574C>G (n.-1-53574C>G)
c.-119-5310C>G (n.-119-5310C>G)
c.4C>G (p.Leu2Val)
c.8+1271C>G (n.8+1271C>G)
c.-36C>G (n.-36C>G)
c.1-53575C>G (n.1-53575C>G)
c.196C>G (p.Leu66Val)
c.-2+795C>G (n.-2+795C>G)
12g.23949598G=CA2022291227SOX5c.-1-53574C= (n.-1-53574C=)
c.-119-5310C= (n.-119-5310C=)
c.4C= (p.Leu2=)
c.8+1271C= (n.8+1271C=)
c.-36C= (n.-36C=)
c.1-53575C= (n.1-53575C=)
c.196C= (p.Leu66=)
c.-2+795C= (n.-2+795C=)
12g.23949598G>TCA384321301SOX5c.-1-53574C>A (n.-1-53574C>A)
c.-119-5310C>A (n.-119-5310C>A)
c.4C>A (p.Leu2Ile)
c.8+1271C>A (n.8+1271C>A)
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.1-53575C>A (n.1-53575C>A)
c.196C>A (p.Leu66Ile)
c.-2+795C>A (n.-2+795C>A)
12g.23949599C>ACA384321302SOX5c.-1-53575G>T (n.-1-53575G>T)
c.-119-5311G>T (n.-119-5311G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.8+1270G>T (n.8+1270G>T)
c.-37G>T (n.-37G>T)
c.1-53576G>T (n.1-53576G>T)
c.195G>T (p.Met65Ile)
c.-2+794G>T (n.-2+794G>T)
12g.23949599C>GCA384321303SOX5c.-1-53575G>C (n.-1-53575G>C)
c.-119-5311G>C (n.-119-5311G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.8+1270G>C (n.8+1270G>C)
c.-37G>C (n.-37G>C)
c.1-53576G>C (n.1-53576G>C)
c.195G>C (p.Met65Ile)
c.-2+794G>C (n.-2+794G>C)
12g.23949599C>TCA384321304SOX5c.-1-53575G>A (n.-1-53575G>A)
c.-119-5311G>A (n.-119-5311G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.8+1270G>A (n.8+1270G>A)
c.-37G>A (n.-37G>A)
c.1-53576G>A (n.1-53576G>A)
c.195G>A (p.Met65Ile)
c.-2+794G>A (n.-2+794G>A)
 ClinVar
12g.23949600A>CCA384321305SOX5c.-1-53576T>G (n.-1-53576T>G)
c.-119-5312T>G (n.-119-5312T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.8+1269T>G (n.8+1269T>G)
c.-38T>G (n.-38T>G)
c.1-53577T>G (n.1-53577T>G)
c.194T>G (p.Met65Arg)
c.-2+793T>G (n.-2+793T>G)
12g.23949600A>GCA384321306SOX5c.-1-53576T>C (n.-1-53576T>C)
c.-119-5312T>C (n.-119-5312T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.8+1269T>C (n.8+1269T>C)
c.-38T>C (n.-38T>C)
c.1-53577T>C (n.1-53577T>C)
c.194T>C (p.Met65Thr)
c.-2+793T>C (n.-2+793T>C)
12g.23949600A>TCA384321307SOX5c.-1-53576T>A (n.-1-53576T>A)
c.-119-5312T>A (n.-119-5312T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.8+1269T>A (n.8+1269T>A)
c.-38T>A (n.-38T>A)
c.1-53577T>A (n.1-53577T>A)
c.194T>A (p.Met65Lys)
c.-2+793T>A (n.-2+793T>A)
12g.23949601T>ACA384321309SOX5c.-1-53577A>T (n.-1-53577A>T)
c.-119-5313A>T (n.-119-5313A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.8+1268A>T (n.8+1268A>T)
c.-39A>T (n.-39A>T)
c.1-53578A>T (n.1-53578A>T)
c.193A>T (p.Met65Leu)
c.-2+792A>T (n.-2+792A>T)
12g.23949601T>CCA384321310SOX5c.-1-53577A>G (n.-1-53577A>G)
c.-119-5313A>G (n.-119-5313A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.8+1268A>G (n.8+1268A>G)
c.-39A>G (n.-39A>G)
c.1-53578A>G (n.1-53578A>G)
c.193A>G (p.Met65Val)
c.-2+792A>G (n.-2+792A>G)
12g.23949601T>GCA384321308SOX5c.-1-53577A>C (n.-1-53577A>C)
c.-119-5313A>C (n.-119-5313A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.8+1268A>C (n.8+1268A>C)
c.-39A>C (n.-39A>C)
c.1-53578A>C (n.1-53578A>C)
c.193A>C (p.Met65Leu)
c.-2+792A>C (n.-2+792A>C)
12g.23949602G>ACA6484482SOX5c.-1-53578C>T (n.-1-53578C>T)
c.-119-5314C>T (n.-119-5314C>T)
c.-1C>T (n.-1C>T)
c.8+1267C>T (n.8+1267C>T)
c.-40C>T (n.-40C>T)
c.1-53579C>T (n.1-53579C>T)
c.192C>T (p.Ser64=)
c.-2+791C>T (n.-2+791C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.23949602G=CA2022291231SOX5c.-1-53578C= (n.-1-53578C=)
c.-119-5314C= (n.-119-5314C=)
c.-1C= (n.-1C=)
c.8+1267C= (n.8+1267C=)
c.-40C= (n.-40C=)
c.1-53579C= (n.1-53579C=)
c.192C= (p.Ser64=)
c.-2+791C= (n.-2+791C=)
12g.23949602G>TCA234612657SOX5c.-1-53578C>A (n.-1-53578C>A)
c.-119-5314C>A (n.-119-5314C>A)
c.-1C>A (n.-1C>A)
c.8+1267C>A (n.8+1267C>A)
c.-40C>A (n.-40C>A)
c.1-53579C>A (n.1-53579C>A)
c.192C>A (p.Ser64Arg)
c.-2+791C>A (n.-2+791C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949603C>ACA6484484SOX5c.-1-53579G>T (n.-1-53579G>T)
c.-119-5315G>T (n.-119-5315G>T)
c.-2G>T (n.-2G>T)
c.8+1266G>T (n.8+1266G>T)
c.-41G>T (n.-41G>T)
c.1-53580G>T (n.1-53580G>T)
c.191G>T (p.Ser64Ile)
c.-2+790G>T (n.-2+790G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949603C=CA2022291236SOX5c.-1-53579G= (n.-1-53579G=)
c.-119-5315G= (n.-119-5315G=)
c.-2G= (n.-2G=)
c.8+1266G= (n.8+1266G=)
c.-41G= (n.-41G=)
c.1-53580G= (n.1-53580G=)
c.191G= (p.Ser64=)
c.-2+790G= (n.-2+790G=)
12g.23949603C>GCA2617968728SOX5c.-1-53579G>C (n.-1-53579G>C)
c.-119-5315G>C (n.-119-5315G>C)
c.-2G>C (n.-2G>C)
c.8+1266G>C (n.8+1266G>C)
c.-41G>C (n.-41G>C)
c.1-53580G>C (n.1-53580G>C)
c.191G>C (p.Ser64Thr)
c.-2+790G>C (n.-2+790G>C)
 gnomAD v4
12g.23949603C>TCA6484483SOX5c.-1-53579G>A (n.-1-53579G>A)
c.-119-5315G>A (n.-119-5315G>A)
c.-2G>A (n.-2G>A)
c.8+1266G>A (n.8+1266G>A)
c.-41G>A (n.-41G>A)
c.1-53580G>A (n.1-53580G>A)
c.191G>A (p.Ser64Asn)
c.-2+790G>A (n.-2+790G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949604T>CCA686588898SOX5c.-1-53580A>G (n.-1-53580A>G)
c.-119-5316A>G (n.-119-5316A>G)
c.-3A>G (n.-3A>G)
c.8+1265A>G (n.8+1265A>G)
c.-42A>G (n.-42A>G)
c.1-53581A>G (n.1-53581A>G)
c.190A>G (p.Ser64Gly)
c.-2+789A>G (n.-2+789A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949604T=CA2022291239SOX5c.-1-53580A= (n.-1-53580A=)
c.-119-5316A= (n.-119-5316A=)
c.-3A= (n.-3A=)
c.8+1265A= (n.8+1265A=)
c.-42A= (n.-42A=)
c.1-53581A= (n.1-53581A=)
c.190A= (p.Ser64=)
c.-2+789A= (n.-2+789A=)

Number of alleles fetched