Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.23949389G>ACA686588724SOX5c.-1-53365C>T (n.-1-53365C>T)
c.-119-5101C>T (n.-119-5101C>T)
c.38+175C>T (n.38+175C>T)
c.8+1480C>T (n.8+1480C>T)
c.-2+175C>T (n.-2+175C>T)
n.29+175C>T
c.1-53366C>T (n.1-53366C>T)
c.230+175C>T (n.230+175C>T)
c.-2+1004C>T (n.-2+1004C>T)
c.-5220C>T (n.-5220C>T)
 dbSNP
12g.23949389G=CA2022290990SOX5c.-1-53365C= (n.-1-53365C=)
c.-119-5101C= (n.-119-5101C=)
c.38+175C= (n.38+175C=)
c.8+1480C= (n.8+1480C=)
c.-2+175C= (n.-2+175C=)
n.29+175C=
c.1-53366C= (n.1-53366C=)
c.230+175C= (n.230+175C=)
c.-2+1004C= (n.-2+1004C=)
c.-5220C= (n.-5220C=)
12g.23949391T>GCA686588726SOX5c.-1-53367A>C (n.-1-53367A>C)
c.-119-5103A>C (n.-119-5103A>C)
c.38+173A>C (n.38+173A>C)
c.8+1478A>C (n.8+1478A>C)
c.-2+173A>C (n.-2+173A>C)
n.29+173A>C
c.1-53368A>C (n.1-53368A>C)
c.230+173A>C (n.230+173A>C)
c.-2+1002A>C (n.-2+1002A>C)
c.-5222A>C (n.-5222A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949391T=CA2022290992SOX5c.-1-53367A= (n.-1-53367A=)
c.-119-5103A= (n.-119-5103A=)
c.38+173A= (n.38+173A=)
c.8+1478A= (n.8+1478A=)
c.-2+173A= (n.-2+173A=)
n.29+173A=
c.1-53368A= (n.1-53368A=)
c.230+173A= (n.230+173A=)
c.-2+1002A= (n.-2+1002A=)
c.-5222A= (n.-5222A=)
12g.23949393A>CCA2571561166SOX5c.-1-53369T>G (n.-1-53369T>G)
c.-119-5105T>G (n.-119-5105T>G)
c.38+171T>G (n.38+171T>G)
c.8+1476T>G (n.8+1476T>G)
c.-2+171T>G (n.-2+171T>G)
n.29+171T>G
c.1-53370T>G (n.1-53370T>G)
c.230+171T>G (n.230+171T>G)
c.-2+1000T>G (n.-2+1000T>G)
c.-5224T>G (n.-5224T>G)
12g.23949394G>ACA2534393516SOX5c.-1-53370C>T (n.-1-53370C>T)
c.-119-5106C>T (n.-119-5106C>T)
c.38+170C>T (n.38+170C>T)
c.8+1475C>T (n.8+1475C>T)
c.-2+170C>T (n.-2+170C>T)
n.29+170C>T
c.1-53371C>T (n.1-53371C>T)
c.230+170C>T (n.230+170C>T)
c.-2+999C>T (n.-2+999C>T)
c.-5225C>T (n.-5225C>T)
12g.23949394G=CA2022290993SOX5c.-1-53370C= (n.-1-53370C=)
c.-119-5106C= (n.-119-5106C=)
c.38+170C= (n.38+170C=)
c.8+1475C= (n.8+1475C=)
c.-2+170C= (n.-2+170C=)
n.29+170C=
c.1-53371C= (n.1-53371C=)
c.230+170C= (n.230+170C=)
c.-2+999C= (n.-2+999C=)
c.-5225C= (n.-5225C=)
12g.23949394G>TCA234612638SOX5c.-1-53370C>A (n.-1-53370C>A)
c.-119-5106C>A (n.-119-5106C>A)
c.38+170C>A (n.38+170C>A)
c.8+1475C>A (n.8+1475C>A)
c.-2+170C>A (n.-2+170C>A)
n.29+170C>A
c.1-53371C>A (n.1-53371C>A)
c.230+170C>A (n.230+170C>A)
c.-2+999C>A (n.-2+999C>A)
c.-5225C>A (n.-5225C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949397T>GCA2022290996SOX5c.-1-53373A>C (n.-1-53373A>C)
c.-119-5109A>C (n.-119-5109A>C)
c.38+167A>C (n.38+167A>C)
c.8+1472A>C (n.8+1472A>C)
c.-2+167A>C (n.-2+167A>C)
n.29+167A>C
c.1-53374A>C (n.1-53374A>C)
c.230+167A>C (n.230+167A>C)
c.-2+996A>C (n.-2+996A>C)
c.-5228A>C (n.-5228A>C)
 dbSNP
12g.23949397T=CA2022290995SOX5c.-1-53373A= (n.-1-53373A=)
c.-119-5109A= (n.-119-5109A=)
c.38+167A= (n.38+167A=)
c.8+1472A= (n.8+1472A=)
c.-2+167A= (n.-2+167A=)
n.29+167A=
c.1-53374A= (n.1-53374A=)
c.230+167A= (n.230+167A=)
c.-2+996A= (n.-2+996A=)
c.-5228A= (n.-5228A=)
12g.23949398G=CA2022290997SOX5c.-1-53374C= (n.-1-53374C=)
c.-119-5110C= (n.-119-5110C=)
c.38+166C= (n.38+166C=)
c.8+1471C= (n.8+1471C=)
c.-2+166C= (n.-2+166C=)
n.29+166C=
c.1-53375C= (n.1-53375C=)
c.230+166C= (n.230+166C=)
c.-2+995C= (n.-2+995C=)
c.-5229C= (n.-5229C=)
12g.23949398G>TCA603908064SOX5c.-1-53374C>A (n.-1-53374C>A)
c.-119-5110C>A (n.-119-5110C>A)
c.38+166C>A (n.38+166C>A)
c.8+1471C>A (n.8+1471C>A)
c.-2+166C>A (n.-2+166C>A)
n.29+166C>A
c.1-53375C>A (n.1-53375C>A)
c.230+166C>A (n.230+166C>A)
c.-2+995C>A (n.-2+995C>A)
c.-5229C>A (n.-5229C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949402C>ACA2022291001SOX5c.-1-53378G>T (n.-1-53378G>T)
c.-119-5114G>T (n.-119-5114G>T)
c.38+162G>T (n.38+162G>T)
c.8+1467G>T (n.8+1467G>T)
c.-2+162G>T (n.-2+162G>T)
n.29+162G>T
c.1-53379G>T (n.1-53379G>T)
c.230+162G>T (n.230+162G>T)
c.-2+991G>T (n.-2+991G>T)
c.-5233G>T (n.-5233G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949402C=CA2022290999SOX5c.-1-53378G= (n.-1-53378G=)
c.-119-5114G= (n.-119-5114G=)
c.38+162G= (n.38+162G=)
c.8+1467G= (n.8+1467G=)
c.-2+162G= (n.-2+162G=)
n.29+162G=
c.1-53379G= (n.1-53379G=)
c.230+162G= (n.230+162G=)
c.-2+991G= (n.-2+991G=)
c.-5233G= (n.-5233G=)
12g.23949402C>TCA234612639SOX5c.-1-53378G>A (n.-1-53378G>A)
c.-119-5114G>A (n.-119-5114G>A)
c.38+162G>A (n.38+162G>A)
c.8+1467G>A (n.8+1467G>A)
c.-2+162G>A (n.-2+162G>A)
n.29+162G>A
c.1-53379G>A (n.1-53379G>A)
c.230+162G>A (n.230+162G>A)
c.-2+991G>A (n.-2+991G>A)
c.-5233G>A (n.-5233G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949403G>ACA234612640SOX5c.-1-53379C>T (n.-1-53379C>T)
c.-119-5115C>T (n.-119-5115C>T)
c.38+161C>T (n.38+161C>T)
c.8+1466C>T (n.8+1466C>T)
c.-2+161C>T (n.-2+161C>T)
n.29+161C>T
c.1-53380C>T (n.1-53380C>T)
c.230+161C>T (n.230+161C>T)
c.-2+990C>T (n.-2+990C>T)
c.-5234C>T (n.-5234C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949403G>CCA2022291004SOX5c.-1-53379C>G (n.-1-53379C>G)
c.-119-5115C>G (n.-119-5115C>G)
c.38+161C>G (n.38+161C>G)
c.8+1466C>G (n.8+1466C>G)
c.-2+161C>G (n.-2+161C>G)
n.29+161C>G
c.1-53380C>G (n.1-53380C>G)
c.230+161C>G (n.230+161C>G)
c.-2+990C>G (n.-2+990C>G)
c.-5234C>G (n.-5234C>G)
 dbSNP
12g.23949403G=CA2022291003SOX5c.-1-53379C= (n.-1-53379C=)
c.-119-5115C= (n.-119-5115C=)
c.38+161C= (n.38+161C=)
c.8+1466C= (n.8+1466C=)
c.-2+161C= (n.-2+161C=)
n.29+161C=
c.1-53380C= (n.1-53380C=)
c.230+161C= (n.230+161C=)
c.-2+990C= (n.-2+990C=)
c.-5234C= (n.-5234C=)
12g.23949405dupCA2505634773SOX5c.-1-53379dup (n.-1-53379dup)
c.-119-5115dup (n.-119-5115dup)
c.38+161dup (n.38+161dup)
c.8+1466dup (n.8+1466dup)
c.-2+161dup (n.-2+161dup)
n.29+161dup
c.1-53380dup (n.1-53380dup)
c.230+161dup (n.230+161dup)
c.-2+990dup (n.-2+990dup)
c.-5234dup (n.-5234dup)
12g.23949405G>ACA234612641SOX5c.-1-53381C>T (n.-1-53381C>T)
c.-119-5117C>T (n.-119-5117C>T)
c.38+159C>T (n.38+159C>T)
c.8+1464C>T (n.8+1464C>T)
c.-2+159C>T (n.-2+159C>T)
n.29+159C>T
c.1-53382C>T (n.1-53382C>T)
c.230+159C>T (n.230+159C>T)
c.-2+988C>T (n.-2+988C>T)
c.-5236C>T (n.-5236C>T)
 dbSNP
12g.23949405G=CA2022291008SOX5c.-1-53381C= (n.-1-53381C=)
c.-119-5117C= (n.-119-5117C=)
c.38+159C= (n.38+159C=)
c.8+1464C= (n.8+1464C=)
c.-2+159C= (n.-2+159C=)
n.29+159C=
c.1-53382C= (n.1-53382C=)
c.230+159C= (n.230+159C=)
c.-2+988C= (n.-2+988C=)
c.-5236C= (n.-5236C=)
12g.23949405G>TCA686588731SOX5c.-1-53381C>A (n.-1-53381C>A)
c.-119-5117C>A (n.-119-5117C>A)
c.38+159C>A (n.38+159C>A)
c.8+1464C>A (n.8+1464C>A)
c.-2+159C>A (n.-2+159C>A)
n.29+159C>A
c.1-53382C>A (n.1-53382C>A)
c.230+159C>A (n.230+159C>A)
c.-2+988C>A (n.-2+988C>A)
c.-5236C>A (n.-5236C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949406C>ACA945676049SOX5c.-1-53382G>T (n.-1-53382G>T)
c.-119-5118G>T (n.-119-5118G>T)
c.38+158G>T (n.38+158G>T)
c.8+1463G>T (n.8+1463G>T)
c.-2+158G>T (n.-2+158G>T)
n.29+158G>T
c.1-53383G>T (n.1-53383G>T)
c.230+158G>T (n.230+158G>T)
c.-2+987G>T (n.-2+987G>T)
c.-5237G>T (n.-5237G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949406C=CA2022291011SOX5c.-1-53382G= (n.-1-53382G=)
c.-119-5118G= (n.-119-5118G=)
c.38+158G= (n.38+158G=)
c.8+1463G= (n.8+1463G=)
c.-2+158G= (n.-2+158G=)
n.29+158G=
c.1-53383G= (n.1-53383G=)
c.230+158G= (n.230+158G=)
c.-2+987G= (n.-2+987G=)
c.-5237G= (n.-5237G=)
12g.23949408A>GCA2543807498SOX5c.-1-53384T>C (n.-1-53384T>C)
c.-119-5120T>C (n.-119-5120T>C)
c.38+156T>C (n.38+156T>C)
c.8+1461T>C (n.8+1461T>C)
c.-2+156T>C (n.-2+156T>C)
n.29+156T>C
c.1-53385T>C (n.1-53385T>C)
c.230+156T>C (n.230+156T>C)
c.-2+985T>C (n.-2+985T>C)
c.-5239T>C (n.-5239T>C)
12g.23949412C>ACA2022291015SOX5c.-1-53388G>T (n.-1-53388G>T)
c.-119-5124G>T (n.-119-5124G>T)
c.38+152G>T (n.38+152G>T)
c.8+1457G>T (n.8+1457G>T)
c.-2+152G>T (n.-2+152G>T)
n.29+152G>T
c.1-53389G>T (n.1-53389G>T)
c.230+152G>T (n.230+152G>T)
c.-2+981G>T (n.-2+981G>T)
c.-5243G>T (n.-5243G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949412C=CA2022291014SOX5c.-1-53388G= (n.-1-53388G=)
c.-119-5124G= (n.-119-5124G=)
c.38+152G= (n.38+152G=)
c.8+1457G= (n.8+1457G=)
c.-2+152G= (n.-2+152G=)
n.29+152G=
c.1-53389G= (n.1-53389G=)
c.230+152G= (n.230+152G=)
c.-2+981G= (n.-2+981G=)
c.-5243G= (n.-5243G=)
12g.23949412C>TCA2617968651SOX5c.-1-53388G>A (n.-1-53388G>A)
c.-119-5124G>A (n.-119-5124G>A)
c.38+152G>A (n.38+152G>A)
c.8+1457G>A (n.8+1457G>A)
c.-2+152G>A (n.-2+152G>A)
n.29+152G>A
c.1-53389G>A (n.1-53389G>A)
c.230+152G>A (n.230+152G>A)
c.-2+981G>A (n.-2+981G>A)
c.-5243G>A (n.-5243G>A)
 gnomAD v4
12g.23949413A=CA2022291019SOX5c.-1-53389T= (n.-1-53389T=)
c.-119-5125T= (n.-119-5125T=)
c.38+151T= (n.38+151T=)
c.8+1456T= (n.8+1456T=)
c.-2+151T= (n.-2+151T=)
n.29+151T=
c.1-53390T= (n.1-53390T=)
c.230+151T= (n.230+151T=)
c.-2+980T= (n.-2+980T=)
c.-5244T= (n.-5244T=)
12g.23949413A>TCA234612642SOX5c.-1-53389T>A (n.-1-53389T>A)
c.-119-5125T>A (n.-119-5125T>A)
c.38+151T>A (n.38+151T>A)
c.8+1456T>A (n.8+1456T>A)
c.-2+151T>A (n.-2+151T>A)
n.29+151T>A
c.1-53390T>A (n.1-53390T>A)
c.230+151T>A (n.230+151T>A)
c.-2+980T>A (n.-2+980T>A)
c.-5244T>A (n.-5244T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949415C>ACA2617968652SOX5c.-1-53391G>T (n.-1-53391G>T)
c.-119-5127G>T (n.-119-5127G>T)
c.38+149G>T (n.38+149G>T)
c.8+1454G>T (n.8+1454G>T)
c.-2+149G>T (n.-2+149G>T)
n.29+149G>T
c.1-53392G>T (n.1-53392G>T)
c.230+149G>T (n.230+149G>T)
c.-2+978G>T (n.-2+978G>T)
c.-5246G>T (n.-5246G>T)
 gnomAD v4
12g.23949415C=CA2022291026SOX5c.-1-53391G= (n.-1-53391G=)
c.-119-5127G= (n.-119-5127G=)
c.38+149G= (n.38+149G=)
c.8+1454G= (n.8+1454G=)
c.-2+149G= (n.-2+149G=)
n.29+149G=
c.1-53392G= (n.1-53392G=)
c.230+149G= (n.230+149G=)
c.-2+978G= (n.-2+978G=)
c.-5246G= (n.-5246G=)
12g.23949415C>TCA603908087SOX5c.-1-53391G>A (n.-1-53391G>A)
c.-119-5127G>A (n.-119-5127G>A)
c.38+149G>A (n.38+149G>A)
c.8+1454G>A (n.8+1454G>A)
c.-2+149G>A (n.-2+149G>A)
n.29+149G>A
c.1-53392G>A (n.1-53392G>A)
c.230+149G>A (n.230+149G>A)
c.-2+978G>A (n.-2+978G>A)
c.-5246G>A (n.-5246G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949416A>CCA2617968653SOX5c.-1-53392T>G (n.-1-53392T>G)
c.-119-5128T>G (n.-119-5128T>G)
c.38+148T>G (n.38+148T>G)
c.8+1453T>G (n.8+1453T>G)
c.-2+148T>G (n.-2+148T>G)
n.29+148T>G
c.1-53393T>G (n.1-53393T>G)
c.230+148T>G (n.230+148T>G)
c.-2+977T>G (n.-2+977T>G)
c.-5247T>G (n.-5247T>G)
 gnomAD v4
12g.23949421dupCA2022291028SOX5c.-1-53392dup (n.-1-53392dup)
c.-119-5128dup (n.-119-5128dup)
c.38+148dup (n.38+148dup)
c.8+1453dup (n.8+1453dup)
c.-2+148dup (n.-2+148dup)
n.29+148dup
c.1-53393dup (n.1-53393dup)
c.230+148dup (n.230+148dup)
c.-2+977dup (n.-2+977dup)
c.-5247dup (n.-5247dup)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949421delCA2562168768SOX5c.-1-53392del (n.-1-53392del)
c.-119-5128del (n.-119-5128del)
c.38+148del (n.38+148del)
c.8+1453del (n.8+1453del)
c.-2+148del (n.-2+148del)
n.29+148del
c.1-53393del (n.1-53393del)
c.230+148del (n.230+148del)
c.-2+977del (n.-2+977del)
c.-5247del (n.-5247del)
 gnomAD v4
12g.23949421A>GCA2617968654SOX5c.-1-53397T>C (n.-1-53397T>C)
c.-119-5133T>C (n.-119-5133T>C)
c.38+143T>C (n.38+143T>C)
c.8+1448T>C (n.8+1448T>C)
c.-2+143T>C (n.-2+143T>C)
n.29+143T>C
c.1-53398T>C (n.1-53398T>C)
c.230+143T>C (n.230+143T>C)
c.-2+972T>C (n.-2+972T>C)
c.-5252T>C (n.-5252T>C)
 gnomAD v4
12g.23949421A>TCA2617968655SOX5c.-1-53397T>A (n.-1-53397T>A)
c.-119-5133T>A (n.-119-5133T>A)
c.38+143T>A (n.38+143T>A)
c.8+1448T>A (n.8+1448T>A)
c.-2+143T>A (n.-2+143T>A)
n.29+143T>A
c.1-53398T>A (n.1-53398T>A)
c.230+143T>A (n.230+143T>A)
c.-2+972T>A (n.-2+972T>A)
c.-5252T>A (n.-5252T>A)
 gnomAD v4
12g.23949422T>CCA2617968656SOX5c.-1-53398A>G (n.-1-53398A>G)
c.-119-5134A>G (n.-119-5134A>G)
c.38+142A>G (n.38+142A>G)
c.8+1447A>G (n.8+1447A>G)
c.-2+142A>G (n.-2+142A>G)
n.29+142A>G
c.1-53399A>G (n.1-53399A>G)
c.230+142A>G (n.230+142A>G)
c.-2+971A>G (n.-2+971A>G)
c.-5253A>G (n.-5253A>G)
 gnomAD v4
12g.23949423C>ACA2617968657SOX5c.-1-53399G>T (n.-1-53399G>T)
c.-119-5135G>T (n.-119-5135G>T)
c.38+141G>T (n.38+141G>T)
c.8+1446G>T (n.8+1446G>T)
c.-2+141G>T (n.-2+141G>T)
n.29+141G>T
c.1-53400G>T (n.1-53400G>T)
c.230+141G>T (n.230+141G>T)
c.-2+970G>T (n.-2+970G>T)
c.-5254G>T (n.-5254G>T)
 gnomAD v4
12g.23949424A>GCA2617968658SOX5c.-1-53400T>C (n.-1-53400T>C)
c.-119-5136T>C (n.-119-5136T>C)
c.38+140T>C (n.38+140T>C)
c.8+1445T>C (n.8+1445T>C)
c.-2+140T>C (n.-2+140T>C)
n.29+140T>C
c.1-53401T>C (n.1-53401T>C)
c.230+140T>C (n.230+140T>C)
c.-2+969T>C (n.-2+969T>C)
c.-5255T>C (n.-5255T>C)
 gnomAD v4
12g.23949424A>TCA2617968659SOX5c.-1-53400T>A (n.-1-53400T>A)
c.-119-5136T>A (n.-119-5136T>A)
c.38+140T>A (n.38+140T>A)
c.8+1445T>A (n.8+1445T>A)
c.-2+140T>A (n.-2+140T>A)
n.29+140T>A
c.1-53401T>A (n.1-53401T>A)
c.230+140T>A (n.230+140T>A)
c.-2+969T>A (n.-2+969T>A)
c.-5255T>A (n.-5255T>A)
 gnomAD v4
12g.23949425G>ACA2617968660SOX5c.-1-53401C>T (n.-1-53401C>T)
c.-119-5137C>T (n.-119-5137C>T)
c.38+139C>T (n.38+139C>T)
c.8+1444C>T (n.8+1444C>T)
c.-2+139C>T (n.-2+139C>T)
n.29+139C>T
c.1-53402C>T (n.1-53402C>T)
c.230+139C>T (n.230+139C>T)
c.-2+968C>T (n.-2+968C>T)
c.-5256C>T (n.-5256C>T)
 gnomAD v4
12g.23949425G>TCA2617968661SOX5c.-1-53401C>A (n.-1-53401C>A)
c.-119-5137C>A (n.-119-5137C>A)
c.38+139C>A (n.38+139C>A)
c.8+1444C>A (n.8+1444C>A)
c.-2+139C>A (n.-2+139C>A)
n.29+139C>A
c.1-53402C>A (n.1-53402C>A)
c.230+139C>A (n.230+139C>A)
c.-2+968C>A (n.-2+968C>A)
c.-5256C>A (n.-5256C>A)
 gnomAD v4
12g.23949426C>ACA2617968662SOX5c.-1-53402G>T (n.-1-53402G>T)
c.-119-5138G>T (n.-119-5138G>T)
c.38+138G>T (n.38+138G>T)
c.8+1443G>T (n.8+1443G>T)
c.-2+138G>T (n.-2+138G>T)
n.29+138G>T
c.1-53403G>T (n.1-53403G>T)
c.230+138G>T (n.230+138G>T)
c.-2+967G>T (n.-2+967G>T)
c.-5257G>T (n.-5257G>T)
 gnomAD v4
12g.23949426C=CA2022291033SOX5c.-1-53402G= (n.-1-53402G=)
c.-119-5138G= (n.-119-5138G=)
c.38+138G= (n.38+138G=)
c.8+1443G= (n.8+1443G=)
c.-2+138G= (n.-2+138G=)
n.29+138G=
c.1-53403G= (n.1-53403G=)
c.230+138G= (n.230+138G=)
c.-2+967G= (n.-2+967G=)
c.-5257G= (n.-5257G=)
12g.23949426C>GCA234612643SOX5c.-1-53402G>C (n.-1-53402G>C)
c.-119-5138G>C (n.-119-5138G>C)
c.38+138G>C (n.38+138G>C)
c.8+1443G>C (n.8+1443G>C)
c.-2+138G>C (n.-2+138G>C)
n.29+138G>C
c.1-53403G>C (n.1-53403G>C)
c.230+138G>C (n.230+138G>C)
c.-2+967G>C (n.-2+967G>C)
c.-5257G>C (n.-5257G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949426C>TCA654631289SOX5c.-1-53402G>A (n.-1-53402G>A)
c.-119-5138G>A (n.-119-5138G>A)
c.38+138G>A (n.38+138G>A)
c.8+1443G>A (n.8+1443G>A)
c.-2+138G>A (n.-2+138G>A)
n.29+138G>A
c.1-53403G>A (n.1-53403G>A)
c.230+138G>A (n.230+138G>A)
c.-2+967G>A (n.-2+967G>A)
c.-5257G>A (n.-5257G>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.23949427T>CCA2617968663SOX5c.-1-53403A>G (n.-1-53403A>G)
c.-119-5139A>G (n.-119-5139A>G)
c.38+137A>G (n.38+137A>G)
c.8+1442A>G (n.8+1442A>G)
c.-2+137A>G (n.-2+137A>G)
n.29+137A>G
c.1-53404A>G (n.1-53404A>G)
c.230+137A>G (n.230+137A>G)
c.-2+966A>G (n.-2+966A>G)
c.-5258A>G (n.-5258A>G)
 gnomAD v4
12g.23949429A>TCA2617968664SOX5c.-1-53405T>A (n.-1-53405T>A)
c.-119-5141T>A (n.-119-5141T>A)
c.38+135T>A (n.38+135T>A)
c.8+1440T>A (n.8+1440T>A)
c.-2+135T>A (n.-2+135T>A)
n.29+135T>A
c.1-53406T>A (n.1-53406T>A)
c.230+135T>A (n.230+135T>A)
c.-2+964T>A (n.-2+964T>A)
c.-5260T>A (n.-5260T>A)
 gnomAD v4
12g.23949431A>GCA2794870701SOX5c.-1-53407T>C (n.-1-53407T>C)
c.-119-5143T>C (n.-119-5143T>C)
c.38+133T>C (n.38+133T>C)
c.8+1438T>C (n.8+1438T>C)
c.-2+133T>C (n.-2+133T>C)
n.29+133T>C
c.1-53408T>C (n.1-53408T>C)
c.230+133T>C (n.230+133T>C)
c.-2+962T>C (n.-2+962T>C)
c.-5262T>C (n.-5262T>C)
12g.23949432A>CCA2794870702SOX5c.-1-53408T>G (n.-1-53408T>G)
c.-119-5144T>G (n.-119-5144T>G)
c.38+132T>G (n.38+132T>G)
c.8+1437T>G (n.8+1437T>G)
c.-2+132T>G (n.-2+132T>G)
n.29+132T>G
c.1-53409T>G (n.1-53409T>G)
c.230+132T>G (n.230+132T>G)
c.-2+961T>G (n.-2+961T>G)
c.-5263T>G (n.-5263T>G)
12g.23949433G>TCA2617968665SOX5c.-1-53409C>A (n.-1-53409C>A)
c.-119-5145C>A (n.-119-5145C>A)
c.38+131C>A (n.38+131C>A)
c.8+1436C>A (n.8+1436C>A)
c.-2+131C>A (n.-2+131C>A)
n.29+131C>A
c.1-53410C>A (n.1-53410C>A)
c.230+131C>A (n.230+131C>A)
c.-2+960C>A (n.-2+960C>A)
c.-5264C>A (n.-5264C>A)
 gnomAD v4
12g.23949434A>GCA2617968666SOX5c.-1-53410T>C (n.-1-53410T>C)
c.-119-5146T>C (n.-119-5146T>C)
c.38+130T>C (n.38+130T>C)
c.8+1435T>C (n.8+1435T>C)
c.-2+130T>C (n.-2+130T>C)
n.29+130T>C
c.1-53411T>C (n.1-53411T>C)
c.230+130T>C (n.230+130T>C)
c.-2+959T>C (n.-2+959T>C)
c.-5265T>C (n.-5265T>C)
 gnomAD v4
12g.23949435T>CCA234612644SOX5c.-1-53411A>G (n.-1-53411A>G)
c.-119-5147A>G (n.-119-5147A>G)
c.38+129A>G (n.38+129A>G)
c.8+1434A>G (n.8+1434A>G)
c.-2+129A>G (n.-2+129A>G)
n.29+129A>G
c.1-53412A>G (n.1-53412A>G)
c.230+129A>G (n.230+129A>G)
c.-2+958A>G (n.-2+958A>G)
c.-5266A>G (n.-5266A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949435T=CA2022291035SOX5c.-1-53411A= (n.-1-53411A=)
c.-119-5147A= (n.-119-5147A=)
c.38+129A= (n.38+129A=)
c.8+1434A= (n.8+1434A=)
c.-2+129A= (n.-2+129A=)
n.29+129A=
c.1-53412A= (n.1-53412A=)
c.230+129A= (n.230+129A=)
c.-2+958A= (n.-2+958A=)
c.-5266A= (n.-5266A=)
12g.23949437G=CA2022291037SOX5c.-1-53413C= (n.-1-53413C=)
c.-119-5149C= (n.-119-5149C=)
c.38+127C= (n.38+127C=)
c.8+1432C= (n.8+1432C=)
c.-2+127C= (n.-2+127C=)
n.29+127C=
c.1-53414C= (n.1-53414C=)
c.230+127C= (n.230+127C=)
c.-2+956C= (n.-2+956C=)
c.-5268C= (n.-5268C=)
12g.23949437G>TCA234612645SOX5c.-1-53413C>A (n.-1-53413C>A)
c.-119-5149C>A (n.-119-5149C>A)
c.38+127C>A (n.38+127C>A)
c.8+1432C>A (n.8+1432C>A)
c.-2+127C>A (n.-2+127C>A)
n.29+127C>A
c.1-53414C>A (n.1-53414C>A)
c.230+127C>A (n.230+127C>A)
c.-2+956C>A (n.-2+956C>A)
c.-5268C>A (n.-5268C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949438C>TCA2617968667SOX5c.-1-53414G>A (n.-1-53414G>A)
c.-119-5150G>A (n.-119-5150G>A)
c.38+126G>A (n.38+126G>A)
c.8+1431G>A (n.8+1431G>A)
c.-2+126G>A (n.-2+126G>A)
n.29+126G>A
c.1-53415G>A (n.1-53415G>A)
c.230+126G>A (n.230+126G>A)
c.-2+955G>A (n.-2+955G>A)
c.-5269G>A (n.-5269G>A)
 gnomAD v4
12g.23949440G>TCA2617968668SOX5c.-1-53416C>A (n.-1-53416C>A)
c.-119-5152C>A (n.-119-5152C>A)
c.38+124C>A (n.38+124C>A)
c.8+1429C>A (n.8+1429C>A)
c.-2+124C>A (n.-2+124C>A)
n.29+124C>A
c.1-53417C>A (n.1-53417C>A)
c.230+124C>A (n.230+124C>A)
c.-2+953C>A (n.-2+953C>A)
c.-5271C>A (n.-5271C>A)
 gnomAD v4
12g.23949443G>TCA2617968669SOX5c.-1-53419C>A (n.-1-53419C>A)
c.-119-5155C>A (n.-119-5155C>A)
c.38+121C>A (n.38+121C>A)
c.8+1426C>A (n.8+1426C>A)
c.-2+121C>A (n.-2+121C>A)
n.29+121C>A
c.1-53420C>A (n.1-53420C>A)
c.230+121C>A (n.230+121C>A)
c.-2+950C>A (n.-2+950C>A)
c.-5274C>A (n.-5274C>A)
 gnomAD v4
12g.23949445C>ACA686588746SOX5c.-1-53421G>T (n.-1-53421G>T)
c.-119-5157G>T (n.-119-5157G>T)
c.38+119G>T (n.38+119G>T)
c.8+1424G>T (n.8+1424G>T)
c.-2+119G>T (n.-2+119G>T)
n.29+119G>T
c.1-53422G>T (n.1-53422G>T)
c.230+119G>T (n.230+119G>T)
c.-2+948G>T (n.-2+948G>T)
c.-5276G>T (n.-5276G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949445C=CA2022291043SOX5c.-1-53421G= (n.-1-53421G=)
c.-119-5157G= (n.-119-5157G=)
c.38+119G= (n.38+119G=)
c.8+1424G= (n.8+1424G=)
c.-2+119G= (n.-2+119G=)
n.29+119G=
c.1-53422G= (n.1-53422G=)
c.230+119G= (n.230+119G=)
c.-2+948G= (n.-2+948G=)
c.-5276G= (n.-5276G=)
12g.23949445C>TCA686588743SOX5c.-1-53421G>A (n.-1-53421G>A)
c.-119-5157G>A (n.-119-5157G>A)
c.38+119G>A (n.38+119G>A)
c.8+1424G>A (n.8+1424G>A)
c.-2+119G>A (n.-2+119G>A)
n.29+119G>A
c.1-53422G>A (n.1-53422G>A)
c.230+119G>A (n.230+119G>A)
c.-2+948G>A (n.-2+948G>A)
c.-5276G>A (n.-5276G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949446C>ACA2617968670SOX5c.-1-53422G>T (n.-1-53422G>T)
c.-119-5158G>T (n.-119-5158G>T)
c.38+118G>T (n.38+118G>T)
c.8+1423G>T (n.8+1423G>T)
c.-2+118G>T (n.-2+118G>T)
n.29+118G>T
c.1-53423G>T (n.1-53423G>T)
c.230+118G>T (n.230+118G>T)
c.-2+947G>T (n.-2+947G>T)
c.-5277G>T (n.-5277G>T)
 gnomAD v4
12g.23949446C>TCA2617968671SOX5c.-1-53422G>A (n.-1-53422G>A)
c.-119-5158G>A (n.-119-5158G>A)
c.38+118G>A (n.38+118G>A)
c.8+1423G>A (n.8+1423G>A)
c.-2+118G>A (n.-2+118G>A)
n.29+118G>A
c.1-53423G>A (n.1-53423G>A)
c.230+118G>A (n.230+118G>A)
c.-2+947G>A (n.-2+947G>A)
c.-5277G>A (n.-5277G>A)
 gnomAD v4
12g.23949447T>CCA2617968672SOX5c.-1-53423A>G (n.-1-53423A>G)
c.-119-5159A>G (n.-119-5159A>G)
c.38+117A>G (n.38+117A>G)
c.8+1422A>G (n.8+1422A>G)
c.-2+117A>G (n.-2+117A>G)
n.29+117A>G
c.1-53424A>G (n.1-53424A>G)
c.230+117A>G (n.230+117A>G)
c.-2+946A>G (n.-2+946A>G)
c.-5278A>G (n.-5278A>G)
 gnomAD v4
12g.23949448A>TCA2617968673SOX5c.-1-53424T>A (n.-1-53424T>A)
c.-119-5160T>A (n.-119-5160T>A)
c.38+116T>A (n.38+116T>A)
c.8+1421T>A (n.8+1421T>A)
c.-2+116T>A (n.-2+116T>A)
n.29+116T>A
c.1-53425T>A (n.1-53425T>A)
c.230+116T>A (n.230+116T>A)
c.-2+945T>A (n.-2+945T>A)
c.-5279T>A (n.-5279T>A)
 gnomAD v4
12g.23949449G>ACA945676057SOX5c.-1-53425C>T (n.-1-53425C>T)
c.-119-5161C>T (n.-119-5161C>T)
c.38+115C>T (n.38+115C>T)
c.8+1420C>T (n.8+1420C>T)
c.-2+115C>T (n.-2+115C>T)
n.29+115C>T
c.1-53426C>T (n.1-53426C>T)
c.230+115C>T (n.230+115C>T)
c.-2+944C>T (n.-2+944C>T)
c.-5280C>T (n.-5280C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949449G=CA2022291045SOX5c.-1-53425C= (n.-1-53425C=)
c.-119-5161C= (n.-119-5161C=)
c.38+115C= (n.38+115C=)
c.8+1420C= (n.8+1420C=)
c.-2+115C= (n.-2+115C=)
n.29+115C=
c.1-53426C= (n.1-53426C=)
c.230+115C= (n.230+115C=)
c.-2+944C= (n.-2+944C=)
c.-5280C= (n.-5280C=)
12g.23949449G>TCA2617968674SOX5c.-1-53425C>A (n.-1-53425C>A)
c.-119-5161C>A (n.-119-5161C>A)
c.38+115C>A (n.38+115C>A)
c.8+1420C>A (n.8+1420C>A)
c.-2+115C>A (n.-2+115C>A)
n.29+115C>A
c.1-53426C>A (n.1-53426C>A)
c.230+115C>A (n.230+115C>A)
c.-2+944C>A (n.-2+944C>A)
c.-5280C>A (n.-5280C>A)
 gnomAD v4
12g.23949450C>ACA2617968675SOX5c.-1-53426G>T (n.-1-53426G>T)
c.-119-5162G>T (n.-119-5162G>T)
c.38+114G>T (n.38+114G>T)
c.8+1419G>T (n.8+1419G>T)
c.-2+114G>T (n.-2+114G>T)
n.29+114G>T
c.1-53427G>T (n.1-53427G>T)
c.230+114G>T (n.230+114G>T)
c.-2+943G>T (n.-2+943G>T)
c.-5281G>T (n.-5281G>T)
 gnomAD v4
12g.23949450C=CA2022291047SOX5c.-1-53426G= (n.-1-53426G=)
c.-119-5162G= (n.-119-5162G=)
c.38+114G= (n.38+114G=)
c.8+1419G= (n.8+1419G=)
c.-2+114G= (n.-2+114G=)
n.29+114G=
c.1-53427G= (n.1-53427G=)
c.230+114G= (n.230+114G=)
c.-2+943G= (n.-2+943G=)
c.-5281G= (n.-5281G=)
12g.23949450C>TCA686588758SOX5c.-1-53426G>A (n.-1-53426G>A)
c.-119-5162G>A (n.-119-5162G>A)
c.38+114G>A (n.38+114G>A)
c.8+1419G>A (n.8+1419G>A)
c.-2+114G>A (n.-2+114G>A)
n.29+114G>A
c.1-53427G>A (n.1-53427G>A)
c.230+114G>A (n.230+114G>A)
c.-2+943G>A (n.-2+943G>A)
c.-5281G>A (n.-5281G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949452A>GCA2568607014SOX5c.-1-53428T>C (n.-1-53428T>C)
c.-119-5164T>C (n.-119-5164T>C)
c.38+112T>C (n.38+112T>C)
c.8+1417T>C (n.8+1417T>C)
c.-2+112T>C (n.-2+112T>C)
n.29+112T>C
c.1-53429T>C (n.1-53429T>C)
c.230+112T>C (n.230+112T>C)
c.-2+941T>C (n.-2+941T>C)
c.-5283T>C (n.-5283T>C)
 gnomAD v4
12g.23949452A>TCA2726028740SOX5c.-1-53428T>A (n.-1-53428T>A)
c.-119-5164T>A (n.-119-5164T>A)
c.38+112T>A (n.38+112T>A)
c.8+1417T>A (n.8+1417T>A)
c.-2+112T>A (n.-2+112T>A)
n.29+112T>A
c.1-53429T>A (n.1-53429T>A)
c.230+112T>A (n.230+112T>A)
c.-2+941T>A (n.-2+941T>A)
c.-5283T>A (n.-5283T>A)
 dbSNP
12g.23949454A=CA2022291049SOX5c.-1-53430T= (n.-1-53430T=)
c.-119-5166T= (n.-119-5166T=)
c.38+110T= (n.38+110T=)
c.8+1415T= (n.8+1415T=)
c.-2+110T= (n.-2+110T=)
n.29+110T=
c.1-53431T= (n.1-53431T=)
c.230+110T= (n.230+110T=)
c.-2+939T= (n.-2+939T=)
c.-5285T= (n.-5285T=)
12g.23949454A>TCA234612646SOX5c.-1-53430T>A (n.-1-53430T>A)
c.-119-5166T>A (n.-119-5166T>A)
c.38+110T>A (n.38+110T>A)
c.8+1415T>A (n.8+1415T>A)
c.-2+110T>A (n.-2+110T>A)
n.29+110T>A
c.1-53431T>A (n.1-53431T>A)
c.230+110T>A (n.230+110T>A)
c.-2+939T>A (n.-2+939T>A)
c.-5285T>A (n.-5285T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949455G>ACA2517909287SOX5c.-1-53431C>T (n.-1-53431C>T)
c.-119-5167C>T (n.-119-5167C>T)
c.38+109C>T (n.38+109C>T)
c.8+1414C>T (n.8+1414C>T)
c.-2+109C>T (n.-2+109C>T)
n.29+109C>T
c.1-53432C>T (n.1-53432C>T)
c.230+109C>T (n.230+109C>T)
c.-2+938C>T (n.-2+938C>T)
c.-5286C>T (n.-5286C>T)
12g.23949455G>CCA686588762SOX5c.-1-53431C>G (n.-1-53431C>G)
c.-119-5167C>G (n.-119-5167C>G)
c.38+109C>G (n.38+109C>G)
c.8+1414C>G (n.8+1414C>G)
c.-2+109C>G (n.-2+109C>G)
n.29+109C>G
c.1-53432C>G (n.1-53432C>G)
c.230+109C>G (n.230+109C>G)
c.-2+938C>G (n.-2+938C>G)
c.-5286C>G (n.-5286C>G)
 dbSNP
12g.23949455G=CA2022291053SOX5c.-1-53431C= (n.-1-53431C=)
c.-119-5167C= (n.-119-5167C=)
c.38+109C= (n.38+109C=)
c.8+1414C= (n.8+1414C=)
c.-2+109C= (n.-2+109C=)
n.29+109C=
c.1-53432C= (n.1-53432C=)
c.230+109C= (n.230+109C=)
c.-2+938C= (n.-2+938C=)
c.-5286C= (n.-5286C=)
12g.23949455G>TCA2617968676SOX5c.-1-53431C>A (n.-1-53431C>A)
c.-119-5167C>A (n.-119-5167C>A)
c.38+109C>A (n.38+109C>A)
c.8+1414C>A (n.8+1414C>A)
c.-2+109C>A (n.-2+109C>A)
n.29+109C>A
c.1-53432C>A (n.1-53432C>A)
c.230+109C>A (n.230+109C>A)
c.-2+938C>A (n.-2+938C>A)
c.-5286C>A (n.-5286C>A)
 gnomAD v4
12g.23949456G>CCA234612647SOX5c.-1-53432C>G (n.-1-53432C>G)
c.-119-5168C>G (n.-119-5168C>G)
c.38+108C>G (n.38+108C>G)
c.8+1413C>G (n.8+1413C>G)
c.-2+108C>G (n.-2+108C>G)
n.29+108C>G
c.1-53433C>G (n.1-53433C>G)
c.230+108C>G (n.230+108C>G)
c.-2+937C>G (n.-2+937C>G)
c.-5287C>G (n.-5287C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949456G=CA2022291056SOX5c.-1-53432C= (n.-1-53432C=)
c.-119-5168C= (n.-119-5168C=)
c.38+108C= (n.38+108C=)
c.8+1413C= (n.8+1413C=)
c.-2+108C= (n.-2+108C=)
n.29+108C=
c.1-53433C= (n.1-53433C=)
c.230+108C= (n.230+108C=)
c.-2+937C= (n.-2+937C=)
c.-5287C= (n.-5287C=)
12g.23949456G>TCA2617968677SOX5c.-1-53432C>A (n.-1-53432C>A)
c.-119-5168C>A (n.-119-5168C>A)
c.38+108C>A (n.38+108C>A)
c.8+1413C>A (n.8+1413C>A)
c.-2+108C>A (n.-2+108C>A)
n.29+108C>A
c.1-53433C>A (n.1-53433C>A)
c.230+108C>A (n.230+108C>A)
c.-2+937C>A (n.-2+937C>A)
c.-5287C>A (n.-5287C>A)
 gnomAD v4
12g.23949457C>ACA2617968678SOX5c.-1-53433G>T (n.-1-53433G>T)
c.-119-5169G>T (n.-119-5169G>T)
c.38+107G>T (n.38+107G>T)
c.8+1412G>T (n.8+1412G>T)
c.-2+107G>T (n.-2+107G>T)
n.29+107G>T
c.1-53434G>T (n.1-53434G>T)
c.230+107G>T (n.230+107G>T)
c.-2+936G>T (n.-2+936G>T)
c.-5288G>T (n.-5288G>T)
 gnomAD v4
12g.23949461T>CCA2617968679SOX5c.-1-53437A>G (n.-1-53437A>G)
c.-119-5173A>G (n.-119-5173A>G)
c.38+103A>G (n.38+103A>G)
c.8+1408A>G (n.8+1408A>G)
c.-2+103A>G (n.-2+103A>G)
n.29+103A>G
c.1-53438A>G (n.1-53438A>G)
c.230+103A>G (n.230+103A>G)
c.-2+932A>G (n.-2+932A>G)
c.-5292A>G (n.-5292A>G)
 gnomAD v4
12g.23949462C>TCA2617968681SOX5c.-1-53438G>A (n.-1-53438G>A)
c.-119-5174G>A (n.-119-5174G>A)
c.38+102G>A (n.38+102G>A)
c.8+1407G>A (n.8+1407G>A)
c.-2+102G>A (n.-2+102G>A)
n.29+102G>A
c.1-53439G>A (n.1-53439G>A)
c.230+102G>A (n.230+102G>A)
c.-2+931G>A (n.-2+931G>A)
c.-5293G>A (n.-5293G>A)
 gnomAD v4
12g.23949463_23949466delCA2617968680SOX5c.-1-53441_-1-53438del (n.-1-53441_-1-53438del)
c.-119-5177_-119-5174del (n.-119-5177_-119-5174del)
c.38+99_38+102del (n.38+99_38+102del)
c.8+1404_8+1407del (n.8+1404_8+1407del)
c.-2+99_-2+102del (n.-2+99_-2+102del)
n.29+99_29+102del
c.1-53442_1-53439del (n.1-53442_1-53439del)
c.230+99_230+102del (n.230+99_230+102del)
c.-2+928_-2+931del (n.-2+928_-2+931del)
c.-5296_-5293del (n.-5296_-5293del)
 gnomAD v4
12g.23949464A>GCA2617968683SOX5c.-1-53440T>C (n.-1-53440T>C)
c.-119-5176T>C (n.-119-5176T>C)
c.38+100T>C (n.38+100T>C)
c.8+1405T>C (n.8+1405T>C)
c.-2+100T>C (n.-2+100T>C)
n.29+100T>C
c.1-53441T>C (n.1-53441T>C)
c.230+100T>C (n.230+100T>C)
c.-2+929T>C (n.-2+929T>C)
c.-5295T>C (n.-5295T>C)
 gnomAD v4
12g.23949465delCA2575102205SOX5c.-1-53440del (n.-1-53440del)
c.-119-5176del (n.-119-5176del)
c.38+100del (n.38+100del)
c.8+1405del (n.8+1405del)
c.-2+100del (n.-2+100del)
n.29+100del
c.1-53441del (n.1-53441del)
c.230+100del (n.230+100del)
c.-2+929del (n.-2+929del)
c.-5295del (n.-5295del)
12g.23949468_23949471delCA2617968682SOX5c.-1-53443_-1-53440del (n.-1-53443_-1-53440del)
c.-119-5179_-119-5176del (n.-119-5179_-119-5176del)
c.38+97_38+100del (n.38+97_38+100del)
c.8+1402_8+1405del (n.8+1402_8+1405del)
c.-2+97_-2+100del (n.-2+97_-2+100del)
n.29+97_29+100del
c.1-53444_1-53441del (n.1-53444_1-53441del)
c.230+97_230+100del (n.230+97_230+100del)
c.-2+926_-2+929del (n.-2+926_-2+929del)
c.-5298_-5295del (n.-5298_-5295del)
 gnomAD v4
12g.23949465A>GCA2560445520SOX5c.-1-53441T>C (n.-1-53441T>C)
c.-119-5177T>C (n.-119-5177T>C)
c.38+99T>C (n.38+99T>C)
c.8+1404T>C (n.8+1404T>C)
c.-2+99T>C (n.-2+99T>C)
n.29+99T>C
c.1-53442T>C (n.1-53442T>C)
c.230+99T>C (n.230+99T>C)
c.-2+928T>C (n.-2+928T>C)
c.-5296T>C (n.-5296T>C)
12g.23949466C>GCA2575102206SOX5c.-1-53442G>C (n.-1-53442G>C)
c.-119-5178G>C (n.-119-5178G>C)
c.38+98G>C (n.38+98G>C)
c.8+1403G>C (n.8+1403G>C)
c.-2+98G>C (n.-2+98G>C)
n.29+98G>C
c.1-53443G>C (n.1-53443G>C)
c.230+98G>C (n.230+98G>C)
c.-2+927G>C (n.-2+927G>C)
c.-5297G>C (n.-5297G>C)
 gnomAD v4
12g.23949467A>CCA2617968684SOX5c.-1-53443T>G (n.-1-53443T>G)
c.-119-5179T>G (n.-119-5179T>G)
c.38+97T>G (n.38+97T>G)
c.8+1402T>G (n.8+1402T>G)
c.-2+97T>G (n.-2+97T>G)
n.29+97T>G
c.1-53444T>G (n.1-53444T>G)
c.230+97T>G (n.230+97T>G)
c.-2+926T>G (n.-2+926T>G)
c.-5298T>G (n.-5298T>G)
 gnomAD v4
12g.23949467A>TCA2575102207SOX5c.-1-53443T>A (n.-1-53443T>A)
c.-119-5179T>A (n.-119-5179T>A)
c.38+97T>A (n.38+97T>A)
c.8+1402T>A (n.8+1402T>A)
c.-2+97T>A (n.-2+97T>A)
n.29+97T>A
c.1-53444T>A (n.1-53444T>A)
c.230+97T>A (n.230+97T>A)
c.-2+926T>A (n.-2+926T>A)
c.-5298T>A (n.-5298T>A)
12g.23949468A=CA2022291059SOX5c.-1-53444T= (n.-1-53444T=)
c.-119-5180T= (n.-119-5180T=)
c.38+96T= (n.38+96T=)
c.8+1401T= (n.8+1401T=)
c.-2+96T= (n.-2+96T=)
n.29+96T=
c.1-53445T= (n.1-53445T=)
c.230+96T= (n.230+96T=)
c.-2+925T= (n.-2+925T=)
c.-5299T= (n.-5299T=)
12g.23949468A>CCA2617968685SOX5c.-1-53444T>G (n.-1-53444T>G)
c.-119-5180T>G (n.-119-5180T>G)
c.38+96T>G (n.38+96T>G)
c.8+1401T>G (n.8+1401T>G)
c.-2+96T>G (n.-2+96T>G)
n.29+96T>G
c.1-53445T>G (n.1-53445T>G)
c.230+96T>G (n.230+96T>G)
c.-2+925T>G (n.-2+925T>G)
c.-5299T>G (n.-5299T>G)
 gnomAD v4
12g.23949468A>GCA2022291060SOX5c.-1-53444T>C (n.-1-53444T>C)
c.-119-5180T>C (n.-119-5180T>C)
c.38+96T>C (n.38+96T>C)
c.8+1401T>C (n.8+1401T>C)
c.-2+96T>C (n.-2+96T>C)
n.29+96T>C
c.1-53445T>C (n.1-53445T>C)
c.230+96T>C (n.230+96T>C)
c.-2+925T>C (n.-2+925T>C)
c.-5299T>C (n.-5299T>C)
 dbSNP
12g.23949470C>TCA2617968686SOX5c.-1-53446G>A (n.-1-53446G>A)
c.-119-5182G>A (n.-119-5182G>A)
c.38+94G>A (n.38+94G>A)
c.8+1399G>A (n.8+1399G>A)
c.-2+94G>A (n.-2+94G>A)
n.29+94G>A
c.1-53447G>A (n.1-53447G>A)
c.230+94G>A (n.230+94G>A)
c.-2+923G>A (n.-2+923G>A)
c.-5301G>A (n.-5301G>A)
 gnomAD v4
12g.23949471A=CA2022291062SOX5c.-1-53447T= (n.-1-53447T=)
c.-119-5183T= (n.-119-5183T=)
c.38+93T= (n.38+93T=)
c.8+1398T= (n.8+1398T=)
c.-2+93T= (n.-2+93T=)
n.29+93T=
c.1-53448T= (n.1-53448T=)
c.230+93T= (n.230+93T=)
c.-2+922T= (n.-2+922T=)
c.-5302T= (n.-5302T=)
12g.23949471A>TCA234612648SOX5c.-1-53447T>A (n.-1-53447T>A)
c.-119-5183T>A (n.-119-5183T>A)
c.38+93T>A (n.38+93T>A)
c.8+1398T>A (n.8+1398T>A)
c.-2+93T>A (n.-2+93T>A)
n.29+93T>A
c.1-53448T>A (n.1-53448T>A)
c.230+93T>A (n.230+93T>A)
c.-2+922T>A (n.-2+922T>A)
c.-5302T>A (n.-5302T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949472C=CA2022291069SOX5c.-1-53448G= (n.-1-53448G=)
c.-119-5184G= (n.-119-5184G=)
c.38+92G= (n.38+92G=)
c.8+1397G= (n.8+1397G=)
c.-2+92G= (n.-2+92G=)
n.29+92G=
c.1-53449G= (n.1-53449G=)
c.230+92G= (n.230+92G=)
c.-2+921G= (n.-2+921G=)
c.-5303G= (n.-5303G=)
12g.23949472C>TCA2022291070SOX5c.-1-53448G>A (n.-1-53448G>A)
c.-119-5184G>A (n.-119-5184G>A)
c.38+92G>A (n.38+92G>A)
c.8+1397G>A (n.8+1397G>A)
c.-2+92G>A (n.-2+92G>A)
n.29+92G>A
c.1-53449G>A (n.1-53449G>A)
c.230+92G>A (n.230+92G>A)
c.-2+921G>A (n.-2+921G>A)
c.-5303G>A (n.-5303G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949473G>ACA2022291073SOX5c.-1-53449C>T (n.-1-53449C>T)
c.-119-5185C>T (n.-119-5185C>T)
c.38+91C>T (n.38+91C>T)
c.8+1396C>T (n.8+1396C>T)
c.-2+91C>T (n.-2+91C>T)
n.29+91C>T
c.1-53450C>T (n.1-53450C>T)
c.230+91C>T (n.230+91C>T)
c.-2+920C>T (n.-2+920C>T)
c.-5304C>T (n.-5304C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949473G=CA2022291075SOX5c.-1-53449C= (n.-1-53449C=)
c.-119-5185C= (n.-119-5185C=)
c.38+91C= (n.38+91C=)
c.8+1396C= (n.8+1396C=)
c.-2+91C= (n.-2+91C=)
n.29+91C=
c.1-53450C= (n.1-53450C=)
c.230+91C= (n.230+91C=)
c.-2+920C= (n.-2+920C=)
c.-5304C= (n.-5304C=)
12g.23949473G>TCA2575102208SOX5c.-1-53449C>A (n.-1-53449C>A)
c.-119-5185C>A (n.-119-5185C>A)
c.38+91C>A (n.38+91C>A)
c.8+1396C>A (n.8+1396C>A)
c.-2+91C>A (n.-2+91C>A)
n.29+91C>A
c.1-53450C>A (n.1-53450C>A)
c.230+91C>A (n.230+91C>A)
c.-2+920C>A (n.-2+920C>A)
c.-5304C>A (n.-5304C>A)
 gnomAD v4
12g.23949476T>CCA2575102209SOX5c.-1-53452A>G (n.-1-53452A>G)
c.-119-5188A>G (n.-119-5188A>G)
c.38+88A>G (n.38+88A>G)
c.8+1393A>G (n.8+1393A>G)
c.-2+88A>G (n.-2+88A>G)
n.29+88A>G
c.1-53453A>G (n.1-53453A>G)
c.230+88A>G (n.230+88A>G)
c.-2+917A>G (n.-2+917A>G)
c.-5307A>G (n.-5307A>G)
12g.23949478G>ACA234612649SOX5c.-1-53454C>T (n.-1-53454C>T)
c.-119-5190C>T (n.-119-5190C>T)
c.38+86C>T (n.38+86C>T)
c.8+1391C>T (n.8+1391C>T)
c.-2+86C>T (n.-2+86C>T)
n.29+86C>T
c.1-53455C>T (n.1-53455C>T)
c.230+86C>T (n.230+86C>T)
c.-2+915C>T (n.-2+915C>T)
c.-5309C>T (n.-5309C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949478G=CA2022291078SOX5c.-1-53454C= (n.-1-53454C=)
c.-119-5190C= (n.-119-5190C=)
c.38+86C= (n.38+86C=)
c.8+1391C= (n.8+1391C=)
c.-2+86C= (n.-2+86C=)
n.29+86C=
c.1-53455C= (n.1-53455C=)
c.230+86C= (n.230+86C=)
c.-2+915C= (n.-2+915C=)
c.-5309C= (n.-5309C=)
12g.23949478G>TCA2617968688SOX5c.-1-53454C>A (n.-1-53454C>A)
c.-119-5190C>A (n.-119-5190C>A)
c.38+86C>A (n.38+86C>A)
c.8+1391C>A (n.8+1391C>A)
c.-2+86C>A (n.-2+86C>A)
n.29+86C>A
c.1-53455C>A (n.1-53455C>A)
c.230+86C>A (n.230+86C>A)
c.-2+915C>A (n.-2+915C>A)
c.-5309C>A (n.-5309C>A)
 gnomAD v4
12g.23949482delCA2617968687SOX5c.-1-53454del (n.-1-53454del)
c.-119-5190del (n.-119-5190del)
c.38+86del (n.38+86del)
c.8+1391del (n.8+1391del)
c.-2+86del (n.-2+86del)
n.29+86del
c.1-53455del (n.1-53455del)
c.230+86del (n.230+86del)
c.-2+915del (n.-2+915del)
c.-5309del (n.-5309del)
 gnomAD v4
12g.23949479G>ACA2022291084SOX5c.-1-53455C>T (n.-1-53455C>T)
c.-119-5191C>T (n.-119-5191C>T)
c.38+85C>T (n.38+85C>T)
c.8+1390C>T (n.8+1390C>T)
c.-2+85C>T (n.-2+85C>T)
n.29+85C>T
c.1-53456C>T (n.1-53456C>T)
c.230+85C>T (n.230+85C>T)
c.-2+914C>T (n.-2+914C>T)
c.-5310C>T (n.-5310C>T)
 dbSNP
12g.23949479G>CCA2617968689SOX5c.-1-53455C>G (n.-1-53455C>G)
c.-119-5191C>G (n.-119-5191C>G)
c.38+85C>G (n.38+85C>G)
c.8+1390C>G (n.8+1390C>G)
c.-2+85C>G (n.-2+85C>G)
n.29+85C>G
c.1-53456C>G (n.1-53456C>G)
c.230+85C>G (n.230+85C>G)
c.-2+914C>G (n.-2+914C>G)
c.-5310C>G (n.-5310C>G)
 gnomAD v4
12g.23949479G=CA2022291081SOX5c.-1-53455C= (n.-1-53455C=)
c.-119-5191C= (n.-119-5191C=)
c.38+85C= (n.38+85C=)
c.8+1390C= (n.8+1390C=)
c.-2+85C= (n.-2+85C=)
n.29+85C=
c.1-53456C= (n.1-53456C=)
c.230+85C= (n.230+85C=)
c.-2+914C= (n.-2+914C=)
c.-5310C= (n.-5310C=)
12g.23949479G>TCA2617968690SOX5c.-1-53455C>A (n.-1-53455C>A)
c.-119-5191C>A (n.-119-5191C>A)
c.38+85C>A (n.38+85C>A)
c.8+1390C>A (n.8+1390C>A)
c.-2+85C>A (n.-2+85C>A)
n.29+85C>A
c.1-53456C>A (n.1-53456C>A)
c.230+85C>A (n.230+85C>A)
c.-2+914C>A (n.-2+914C>A)
c.-5310C>A (n.-5310C>A)
 gnomAD v4
12g.23949480G>ACA686588764SOX5c.-1-53456C>T (n.-1-53456C>T)
c.-119-5192C>T (n.-119-5192C>T)
c.38+84C>T (n.38+84C>T)
c.8+1389C>T (n.8+1389C>T)
c.-2+84C>T (n.-2+84C>T)
n.29+84C>T
c.1-53457C>T (n.1-53457C>T)
c.230+84C>T (n.230+84C>T)
c.-2+913C>T (n.-2+913C>T)
c.-5311C>T (n.-5311C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949480G=CA2022291085SOX5c.-1-53456C= (n.-1-53456C=)
c.-119-5192C= (n.-119-5192C=)
c.38+84C= (n.38+84C=)
c.8+1389C= (n.8+1389C=)
c.-2+84C= (n.-2+84C=)
n.29+84C=
c.1-53457C= (n.1-53457C=)
c.230+84C= (n.230+84C=)
c.-2+913C= (n.-2+913C=)
c.-5311C= (n.-5311C=)
12g.23949480G>TCA2575102210SOX5c.-1-53456C>A (n.-1-53456C>A)
c.-119-5192C>A (n.-119-5192C>A)
c.38+84C>A (n.38+84C>A)
c.8+1389C>A (n.8+1389C>A)
c.-2+84C>A (n.-2+84C>A)
n.29+84C>A
c.1-53457C>A (n.1-53457C>A)
c.230+84C>A (n.230+84C>A)
c.-2+913C>A (n.-2+913C>A)
c.-5311C>A (n.-5311C>A)
 gnomAD v4
12g.23949481G>ACA2575102211SOX5c.-1-53457C>T (n.-1-53457C>T)
c.-119-5193C>T (n.-119-5193C>T)
c.38+83C>T (n.38+83C>T)
c.8+1388C>T (n.8+1388C>T)
c.-2+83C>T (n.-2+83C>T)
n.29+83C>T
c.1-53458C>T (n.1-53458C>T)
c.230+83C>T (n.230+83C>T)
c.-2+912C>T (n.-2+912C>T)
c.-5312C>T (n.-5312C>T)
 gnomAD v4
12g.23949481G>CCA2575102212SOX5c.-1-53457C>G (n.-1-53457C>G)
c.-119-5193C>G (n.-119-5193C>G)
c.38+83C>G (n.38+83C>G)
c.8+1388C>G (n.8+1388C>G)
c.-2+83C>G (n.-2+83C>G)
n.29+83C>G
c.1-53458C>G (n.1-53458C>G)
c.230+83C>G (n.230+83C>G)
c.-2+912C>G (n.-2+912C>G)
c.-5312C>G (n.-5312C>G)
12g.23949481G>TCA2617968691SOX5c.-1-53457C>A (n.-1-53457C>A)
c.-119-5193C>A (n.-119-5193C>A)
c.38+83C>A (n.38+83C>A)
c.8+1388C>A (n.8+1388C>A)
c.-2+83C>A (n.-2+83C>A)
n.29+83C>A
c.1-53458C>A (n.1-53458C>A)
c.230+83C>A (n.230+83C>A)
c.-2+912C>A (n.-2+912C>A)
c.-5312C>A (n.-5312C>A)
 gnomAD v4
12g.23949482G>ACA2022291087SOX5c.-1-53458C>T (n.-1-53458C>T)
c.-119-5194C>T (n.-119-5194C>T)
c.38+82C>T (n.38+82C>T)
c.8+1387C>T (n.8+1387C>T)
c.-2+82C>T (n.-2+82C>T)
n.29+82C>T
c.1-53459C>T (n.1-53459C>T)
c.230+82C>T (n.230+82C>T)
c.-2+911C>T (n.-2+911C>T)
c.-5313C>T (n.-5313C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949482G>CCA234612650SOX5c.-1-53458C>G (n.-1-53458C>G)
c.-119-5194C>G (n.-119-5194C>G)
c.38+82C>G (n.38+82C>G)
c.8+1387C>G (n.8+1387C>G)
c.-2+82C>G (n.-2+82C>G)
n.29+82C>G
c.1-53459C>G (n.1-53459C>G)
c.230+82C>G (n.230+82C>G)
c.-2+911C>G (n.-2+911C>G)
c.-5313C>G (n.-5313C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949482G=CA2022291090SOX5c.-1-53458C= (n.-1-53458C=)
c.-119-5194C= (n.-119-5194C=)
c.38+82C= (n.38+82C=)
c.8+1387C= (n.8+1387C=)
c.-2+82C= (n.-2+82C=)
n.29+82C=
c.1-53459C= (n.1-53459C=)
c.230+82C= (n.230+82C=)
c.-2+911C= (n.-2+911C=)
c.-5313C= (n.-5313C=)
12g.23949482G>TCA2617968692SOX5c.-1-53458C>A (n.-1-53458C>A)
c.-119-5194C>A (n.-119-5194C>A)
c.38+82C>A (n.38+82C>A)
c.8+1387C>A (n.8+1387C>A)
c.-2+82C>A (n.-2+82C>A)
n.29+82C>A
c.1-53459C>A (n.1-53459C>A)
c.230+82C>A (n.230+82C>A)
c.-2+911C>A (n.-2+911C>A)
c.-5313C>A (n.-5313C>A)
 gnomAD v4
12g.23949483A>GCA2575102213SOX5c.-1-53459T>C (n.-1-53459T>C)
c.-119-5195T>C (n.-119-5195T>C)
c.38+81T>C (n.38+81T>C)
c.8+1386T>C (n.8+1386T>C)
c.-2+81T>C (n.-2+81T>C)
n.29+81T>C
c.1-53460T>C (n.1-53460T>C)
c.230+81T>C (n.230+81T>C)
c.-2+910T>C (n.-2+910T>C)
c.-5314T>C (n.-5314T>C)
 gnomAD v4
12g.23949484G>ACA686588766SOX5c.-1-53460C>T (n.-1-53460C>T)
c.-119-5196C>T (n.-119-5196C>T)
c.38+80C>T (n.38+80C>T)
c.8+1385C>T (n.8+1385C>T)
c.-2+80C>T (n.-2+80C>T)
n.29+80C>T
c.1-53461C>T (n.1-53461C>T)
c.230+80C>T (n.230+80C>T)
c.-2+909C>T (n.-2+909C>T)
c.-5315C>T (n.-5315C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949484G=CA2022291094SOX5c.-1-53460C= (n.-1-53460C=)
c.-119-5196C= (n.-119-5196C=)
c.38+80C= (n.38+80C=)
c.8+1385C= (n.8+1385C=)
c.-2+80C= (n.-2+80C=)
n.29+80C=
c.1-53461C= (n.1-53461C=)
c.230+80C= (n.230+80C=)
c.-2+909C= (n.-2+909C=)
c.-5315C= (n.-5315C=)
12g.23949484G>TCA2617968693SOX5c.-1-53460C>A (n.-1-53460C>A)
c.-119-5196C>A (n.-119-5196C>A)
c.38+80C>A (n.38+80C>A)
c.8+1385C>A (n.8+1385C>A)
c.-2+80C>A (n.-2+80C>A)
n.29+80C>A
c.1-53461C>A (n.1-53461C>A)
c.230+80C>A (n.230+80C>A)
c.-2+909C>A (n.-2+909C>A)
c.-5315C>A (n.-5315C>A)
 gnomAD v4
12g.23949485C>TCA2617968694SOX5c.-1-53461G>A (n.-1-53461G>A)
c.-119-5197G>A (n.-119-5197G>A)
c.38+79G>A (n.38+79G>A)
c.8+1384G>A (n.8+1384G>A)
c.-2+79G>A (n.-2+79G>A)
n.29+79G>A
c.1-53462G>A (n.1-53462G>A)
c.230+79G>A (n.230+79G>A)
c.-2+908G>A (n.-2+908G>A)
c.-5316G>A (n.-5316G>A)
 gnomAD v4
12g.23949486A>TCA2617968695SOX5c.-1-53462T>A (n.-1-53462T>A)
c.-119-5198T>A (n.-119-5198T>A)
c.38+78T>A (n.38+78T>A)
c.8+1383T>A (n.8+1383T>A)
c.-2+78T>A (n.-2+78T>A)
n.29+78T>A
c.1-53463T>A (n.1-53463T>A)
c.230+78T>A (n.230+78T>A)
c.-2+907T>A (n.-2+907T>A)
c.-5317T>A (n.-5317T>A)
 gnomAD v4
12g.23949487T>CCA686588768SOX5c.-1-53463A>G (n.-1-53463A>G)
c.-119-5199A>G (n.-119-5199A>G)
c.38+77A>G (n.38+77A>G)
c.8+1382A>G (n.8+1382A>G)
c.-2+77A>G (n.-2+77A>G)
n.29+77A>G
c.1-53464A>G (n.1-53464A>G)
c.230+77A>G (n.230+77A>G)
c.-2+906A>G (n.-2+906A>G)
c.-5318A>G (n.-5318A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949487T=CA2022291095SOX5c.-1-53463A= (n.-1-53463A=)
c.-119-5199A= (n.-119-5199A=)
c.38+77A= (n.38+77A=)
c.8+1382A= (n.8+1382A=)
c.-2+77A= (n.-2+77A=)
n.29+77A=
c.1-53464A= (n.1-53464A=)
c.230+77A= (n.230+77A=)
c.-2+906A= (n.-2+906A=)
c.-5318A= (n.-5318A=)
12g.23949488C>ACA2617968696SOX5c.-1-53464G>T (n.-1-53464G>T)
c.-119-5200G>T (n.-119-5200G>T)
c.38+76G>T (n.38+76G>T)
c.8+1381G>T (n.8+1381G>T)
c.-2+76G>T (n.-2+76G>T)
n.29+76G>T
c.1-53465G>T (n.1-53465G>T)
c.230+76G>T (n.230+76G>T)
c.-2+905G>T (n.-2+905G>T)
c.-5319G>T (n.-5319G>T)
 gnomAD v4
12g.23949488C=CA2022291102SOX5c.-1-53464G= (n.-1-53464G=)
c.-119-5200G= (n.-119-5200G=)
c.38+76G= (n.38+76G=)
c.8+1381G= (n.8+1381G=)
c.-2+76G= (n.-2+76G=)
n.29+76G=
c.1-53465G= (n.1-53465G=)
c.230+76G= (n.230+76G=)
c.-2+905G= (n.-2+905G=)
c.-5319G= (n.-5319G=)
12g.23949488C>TCA234612651SOX5c.-1-53464G>A (n.-1-53464G>A)
c.-119-5200G>A (n.-119-5200G>A)
c.38+76G>A (n.38+76G>A)
c.8+1381G>A (n.8+1381G>A)
c.-2+76G>A (n.-2+76G>A)
n.29+76G>A
c.1-53465G>A (n.1-53465G>A)
c.230+76G>A (n.230+76G>A)
c.-2+905G>A (n.-2+905G>A)
c.-5319G>A (n.-5319G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949489T>GCA603908126SOX5c.-1-53465A>C (n.-1-53465A>C)
c.-119-5201A>C (n.-119-5201A>C)
c.38+75A>C (n.38+75A>C)
c.8+1380A>C (n.8+1380A>C)
c.-2+75A>C (n.-2+75A>C)
n.29+75A>C
c.1-53466A>C (n.1-53466A>C)
c.230+75A>C (n.230+75A>C)
c.-2+904A>C (n.-2+904A>C)
c.-5320A>C (n.-5320A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949489T=CA2022291105SOX5c.-1-53465A= (n.-1-53465A=)
c.-119-5201A= (n.-119-5201A=)
c.38+75A= (n.38+75A=)
c.8+1380A= (n.8+1380A=)
c.-2+75A= (n.-2+75A=)
n.29+75A=
c.1-53466A= (n.1-53466A=)
c.230+75A= (n.230+75A=)
c.-2+904A= (n.-2+904A=)
c.-5320A= (n.-5320A=)
12g.23949490delCA2575102214SOX5c.-1-53465del (n.-1-53465del)
c.-119-5201del (n.-119-5201del)
c.38+75del (n.38+75del)
c.8+1380del (n.8+1380del)
c.-2+75del (n.-2+75del)
n.29+75del
c.1-53466del (n.1-53466del)
c.230+75del (n.230+75del)
c.-2+904del (n.-2+904del)
c.-5320del (n.-5320del)

Number of alleles fetched