UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23915133T>C | CA2506322794 | LAMA3 | c.2818-156T>C (n.2818-156T>C) c.7645-156T>C (n.7645-156T>C) c.4240-156T>C (n.4240-156T>C) c.7477-156T>C (n.7477-156T>C) c.2423-156T>C c.2650-156T>C (n.2650-156T>C) n.2223-156T>C c.7672-156T>C (n.7672-156T>C) c.7663-156T>C (n.7663-156T>C) c.7654-156T>C (n.7654-156T>C) c.7540-156T>C (n.7540-156T>C) c.7375-156T>C (n.7375-156T>C) c.5524-156T>C (n.5524-156T>C) c.3214-156T>C (n.3214-156T>C) n.7913-156T>C | |
| 18 | g.23915135C= | CA2290329377 | LAMA3 | c.2818-154C= (n.2818-154C=) c.7645-154C= (n.7645-154C=) c.4240-154C= (n.4240-154C=) c.7477-154C= (n.7477-154C=) c.2423-154C= c.2650-154C= (n.2650-154C=) n.2223-154C= c.7672-154C= (n.7672-154C=) c.7663-154C= (n.7663-154C=) c.7654-154C= (n.7654-154C=) c.7540-154C= (n.7540-154C=) c.7375-154C= (n.7375-154C=) c.5524-154C= (n.5524-154C=) c.3214-154C= (n.3214-154C=) n.7913-154C= | |
| 18 | g.23915135C>G | CA297109378 | LAMA3 | c.2818-154C>G (n.2818-154C>G) c.7645-154C>G (n.7645-154C>G) c.4240-154C>G (n.4240-154C>G) c.7477-154C>G (n.7477-154C>G) c.2423-154C>G c.2650-154C>G (n.2650-154C>G) n.2223-154C>G c.7672-154C>G (n.7672-154C>G) c.7663-154C>G (n.7663-154C>G) c.7654-154C>G (n.7654-154C>G) c.7540-154C>G (n.7540-154C>G) c.7375-154C>G (n.7375-154C>G) c.5524-154C>G (n.5524-154C>G) c.3214-154C>G (n.3214-154C>G) n.7913-154C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915137G>A | CA2641296893 | LAMA3 | c.2818-152G>A (n.2818-152G>A) c.7645-152G>A (n.7645-152G>A) c.4240-152G>A (n.4240-152G>A) c.7477-152G>A (n.7477-152G>A) c.2423-152G>A c.2650-152G>A (n.2650-152G>A) n.2223-152G>A c.7672-152G>A (n.7672-152G>A) c.7663-152G>A (n.7663-152G>A) c.7654-152G>A (n.7654-152G>A) c.7540-152G>A (n.7540-152G>A) c.7375-152G>A (n.7375-152G>A) c.5524-152G>A (n.5524-152G>A) c.3214-152G>A (n.3214-152G>A) n.7913-152G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915137G>C | CA2290329379 | LAMA3 | c.2818-152G>C (n.2818-152G>C) c.7645-152G>C (n.7645-152G>C) c.4240-152G>C (n.4240-152G>C) c.7477-152G>C (n.7477-152G>C) c.2423-152G>C c.2650-152G>C (n.2650-152G>C) n.2223-152G>C c.7672-152G>C (n.7672-152G>C) c.7663-152G>C (n.7663-152G>C) c.7654-152G>C (n.7654-152G>C) c.7540-152G>C (n.7540-152G>C) c.7375-152G>C (n.7375-152G>C) c.5524-152G>C (n.5524-152G>C) c.3214-152G>C (n.3214-152G>C) n.7913-152G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23915137G= | CA2290329378 | LAMA3 | c.2818-152G= (n.2818-152G=) c.7645-152G= (n.7645-152G=) c.4240-152G= (n.4240-152G=) c.7477-152G= (n.7477-152G=) c.2423-152G= c.2650-152G= (n.2650-152G=) n.2223-152G= c.7672-152G= (n.7672-152G=) c.7663-152G= (n.7663-152G=) c.7654-152G= (n.7654-152G=) c.7540-152G= (n.7540-152G=) c.7375-152G= (n.7375-152G=) c.5524-152G= (n.5524-152G=) c.3214-152G= (n.3214-152G=) n.7913-152G= | |
| 18 | g.23915137G>T | CA2641296894 | LAMA3 | c.2818-152G>T (n.2818-152G>T) c.7645-152G>T (n.7645-152G>T) c.4240-152G>T (n.4240-152G>T) c.7477-152G>T (n.7477-152G>T) c.2423-152G>T c.2650-152G>T (n.2650-152G>T) n.2223-152G>T c.7672-152G>T (n.7672-152G>T) c.7663-152G>T (n.7663-152G>T) c.7654-152G>T (n.7654-152G>T) c.7540-152G>T (n.7540-152G>T) c.7375-152G>T (n.7375-152G>T) c.5524-152G>T (n.5524-152G>T) c.3214-152G>T (n.3214-152G>T) n.7913-152G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915138C>A | CA2641296895 | LAMA3 | c.2818-151C>A (n.2818-151C>A) c.7645-151C>A (n.7645-151C>A) c.4240-151C>A (n.4240-151C>A) c.7477-151C>A (n.7477-151C>A) c.2423-151C>A c.2650-151C>A (n.2650-151C>A) n.2223-151C>A c.7672-151C>A (n.7672-151C>A) c.7663-151C>A (n.7663-151C>A) c.7654-151C>A (n.7654-151C>A) c.7540-151C>A (n.7540-151C>A) c.7375-151C>A (n.7375-151C>A) c.5524-151C>A (n.5524-151C>A) c.3214-151C>A (n.3214-151C>A) n.7913-151C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915138C= | CA2290329380 | LAMA3 | c.2818-151C= (n.2818-151C=) c.7645-151C= (n.7645-151C=) c.4240-151C= (n.4240-151C=) c.7477-151C= (n.7477-151C=) c.2423-151C= c.2650-151C= (n.2650-151C=) n.2223-151C= c.7672-151C= (n.7672-151C=) c.7663-151C= (n.7663-151C=) c.7654-151C= (n.7654-151C=) c.7540-151C= (n.7540-151C=) c.7375-151C= (n.7375-151C=) c.5524-151C= (n.5524-151C=) c.3214-151C= (n.3214-151C=) n.7913-151C= | |
| 18 | g.23915138C>T | CA628685377 | LAMA3 | c.2818-151C>T (n.2818-151C>T) c.7645-151C>T (n.7645-151C>T) c.4240-151C>T (n.4240-151C>T) c.7477-151C>T (n.7477-151C>T) c.2423-151C>T c.2650-151C>T (n.2650-151C>T) n.2223-151C>T c.7672-151C>T (n.7672-151C>T) c.7663-151C>T (n.7663-151C>T) c.7654-151C>T (n.7654-151C>T) c.7540-151C>T (n.7540-151C>T) c.7375-151C>T (n.7375-151C>T) c.5524-151C>T (n.5524-151C>T) c.3214-151C>T (n.3214-151C>T) n.7913-151C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 18 | g.23915140A>G | CA2290329382 | LAMA3 | c.2818-149A>G (n.2818-149A>G) c.7645-149A>G (n.7645-149A>G) c.4240-149A>G (n.4240-149A>G) c.7477-149A>G (n.7477-149A>G) c.2423-149A>G c.2650-149A>G (n.2650-149A>G) n.2223-149A>G c.7672-149A>G (n.7672-149A>G) c.7663-149A>G (n.7663-149A>G) c.7654-149A>G (n.7654-149A>G) c.7540-149A>G (n.7540-149A>G) c.7375-149A>G (n.7375-149A>G) c.5524-149A>G (n.5524-149A>G) c.3214-149A>G (n.3214-149A>G) n.7913-149A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23915140A>T | CA2641296898 | LAMA3 | c.2818-149A>T (n.2818-149A>T) c.7645-149A>T (n.7645-149A>T) c.4240-149A>T (n.4240-149A>T) c.7477-149A>T (n.7477-149A>T) c.2423-149A>T c.2650-149A>T (n.2650-149A>T) n.2223-149A>T c.7672-149A>T (n.7672-149A>T) c.7663-149A>T (n.7663-149A>T) c.7654-149A>T (n.7654-149A>T) c.7540-149A>T (n.7540-149A>T) c.7375-149A>T (n.7375-149A>T) c.5524-149A>T (n.5524-149A>T) c.3214-149A>T (n.3214-149A>T) n.7913-149A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915141G>A | CA2641296899 | LAMA3 | c.2818-148G>A (n.2818-148G>A) c.7645-148G>A (n.7645-148G>A) c.4240-148G>A (n.4240-148G>A) c.7477-148G>A (n.7477-148G>A) c.2423-148G>A c.2650-148G>A (n.2650-148G>A) n.2223-148G>A c.7672-148G>A (n.7672-148G>A) c.7663-148G>A (n.7663-148G>A) c.7654-148G>A (n.7654-148G>A) c.7540-148G>A (n.7540-148G>A) c.7375-148G>A (n.7375-148G>A) c.5524-148G>A (n.5524-148G>A) c.3214-148G>A (n.3214-148G>A) n.7913-148G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915141G>T | CA2641296900 | LAMA3 | c.2818-148G>T (n.2818-148G>T) c.7645-148G>T (n.7645-148G>T) c.4240-148G>T (n.4240-148G>T) c.7477-148G>T (n.7477-148G>T) c.2423-148G>T c.2650-148G>T (n.2650-148G>T) n.2223-148G>T c.7672-148G>T (n.7672-148G>T) c.7663-148G>T (n.7663-148G>T) c.7654-148G>T (n.7654-148G>T) c.7540-148G>T (n.7540-148G>T) c.7375-148G>T (n.7375-148G>T) c.5524-148G>T (n.5524-148G>T) c.3214-148G>T (n.3214-148G>T) n.7913-148G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915142T>C | CA2641296901 | LAMA3 | c.2818-147T>C (n.2818-147T>C) c.7645-147T>C (n.7645-147T>C) c.4240-147T>C (n.4240-147T>C) c.7477-147T>C (n.7477-147T>C) c.2423-147T>C c.2650-147T>C (n.2650-147T>C) n.2223-147T>C c.7672-147T>C (n.7672-147T>C) c.7663-147T>C (n.7663-147T>C) c.7654-147T>C (n.7654-147T>C) c.7540-147T>C (n.7540-147T>C) c.7375-147T>C (n.7375-147T>C) c.5524-147T>C (n.5524-147T>C) c.3214-147T>C (n.3214-147T>C) n.7913-147T>C | gnomAD v4 |
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| 18 | g.23915143A>T | CA2641296902 | LAMA3 | c.2818-146A>T (n.2818-146A>T) c.7645-146A>T (n.7645-146A>T) c.4240-146A>T (n.4240-146A>T) c.7477-146A>T (n.7477-146A>T) c.2423-146A>T c.2650-146A>T (n.2650-146A>T) n.2223-146A>T c.7672-146A>T (n.7672-146A>T) c.7663-146A>T (n.7663-146A>T) c.7654-146A>T (n.7654-146A>T) c.7540-146A>T (n.7540-146A>T) c.7375-146A>T (n.7375-146A>T) c.5524-146A>T (n.5524-146A>T) c.3214-146A>T (n.3214-146A>T) n.7913-146A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915146_23915152del | CA988399936 | LAMA3 | c.2818-143_2818-137del (n.2818-143_2818-137del) c.7645-143_7645-137del (n.7645-143_7645-137del) c.4240-143_4240-137del (n.4240-143_4240-137del) c.7477-143_7477-137del (n.7477-143_7477-137del) c.2423-143_2423-137del c.2650-143_2650-137del (n.2650-143_2650-137del) n.2223-143_2223-137del c.7672-143_7672-137del (n.7672-143_7672-137del) c.7663-143_7663-137del (n.7663-143_7663-137del) c.7654-143_7654-137del (n.7654-143_7654-137del) c.7540-143_7540-137del (n.7540-143_7540-137del) c.7375-143_7375-137del (n.7375-143_7375-137del) c.5524-143_5524-137del (n.5524-143_5524-137del) c.3214-143_3214-137del (n.3214-143_3214-137del) n.7913-143_7913-137del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915145A= | CA2290329384 | LAMA3 | c.2818-144A= (n.2818-144A=) c.7645-144A= (n.7645-144A=) c.4240-144A= (n.4240-144A=) c.7477-144A= (n.7477-144A=) c.2423-144A= c.2650-144A= (n.2650-144A=) n.2223-144A= c.7672-144A= (n.7672-144A=) c.7663-144A= (n.7663-144A=) c.7654-144A= (n.7654-144A=) c.7540-144A= (n.7540-144A=) c.7375-144A= (n.7375-144A=) c.5524-144A= (n.5524-144A=) c.3214-144A= (n.3214-144A=) n.7913-144A= | |
| 18 | g.23915145A>C | CA988399937 | LAMA3 | c.2818-144A>C (n.2818-144A>C) c.7645-144A>C (n.7645-144A>C) c.4240-144A>C (n.4240-144A>C) c.7477-144A>C (n.7477-144A>C) c.2423-144A>C c.2650-144A>C (n.2650-144A>C) n.2223-144A>C c.7672-144A>C (n.7672-144A>C) c.7663-144A>C (n.7663-144A>C) c.7654-144A>C (n.7654-144A>C) c.7540-144A>C (n.7540-144A>C) c.7375-144A>C (n.7375-144A>C) c.5524-144A>C (n.5524-144A>C) c.3214-144A>C (n.3214-144A>C) n.7913-144A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915146T>C | CA2641296907 | LAMA3 | c.2818-143T>C (n.2818-143T>C) c.7645-143T>C (n.7645-143T>C) c.4240-143T>C (n.4240-143T>C) c.7477-143T>C (n.7477-143T>C) c.2423-143T>C c.2650-143T>C (n.2650-143T>C) n.2223-143T>C c.7672-143T>C (n.7672-143T>C) c.7663-143T>C (n.7663-143T>C) c.7654-143T>C (n.7654-143T>C) c.7540-143T>C (n.7540-143T>C) c.7375-143T>C (n.7375-143T>C) c.5524-143T>C (n.5524-143T>C) c.3214-143T>C (n.3214-143T>C) n.7913-143T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915148G>A | CA2641296910 | LAMA3 | c.2818-141G>A (n.2818-141G>A) c.7645-141G>A (n.7645-141G>A) c.4240-141G>A (n.4240-141G>A) c.7477-141G>A (n.7477-141G>A) c.2423-141G>A c.2650-141G>A (n.2650-141G>A) n.2223-141G>A c.7672-141G>A (n.7672-141G>A) c.7663-141G>A (n.7663-141G>A) c.7654-141G>A (n.7654-141G>A) c.7540-141G>A (n.7540-141G>A) c.7375-141G>A (n.7375-141G>A) c.5524-141G>A (n.5524-141G>A) c.3214-141G>A (n.3214-141G>A) n.7913-141G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915148G>C | CA2290329386 | LAMA3 | c.2818-141G>C (n.2818-141G>C) c.7645-141G>C (n.7645-141G>C) c.4240-141G>C (n.4240-141G>C) c.7477-141G>C (n.7477-141G>C) c.2423-141G>C c.2650-141G>C (n.2650-141G>C) n.2223-141G>C c.7672-141G>C (n.7672-141G>C) c.7663-141G>C (n.7663-141G>C) c.7654-141G>C (n.7654-141G>C) c.7540-141G>C (n.7540-141G>C) c.7375-141G>C (n.7375-141G>C) c.5524-141G>C (n.5524-141G>C) c.3214-141G>C (n.3214-141G>C) n.7913-141G>C | dbSNP |
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| 18 | g.23915148G>T | CA2641296911 | LAMA3 | c.2818-141G>T (n.2818-141G>T) c.7645-141G>T (n.7645-141G>T) c.4240-141G>T (n.4240-141G>T) c.7477-141G>T (n.7477-141G>T) c.2423-141G>T c.2650-141G>T (n.2650-141G>T) n.2223-141G>T c.7672-141G>T (n.7672-141G>T) c.7663-141G>T (n.7663-141G>T) c.7654-141G>T (n.7654-141G>T) c.7540-141G>T (n.7540-141G>T) c.7375-141G>T (n.7375-141G>T) c.5524-141G>T (n.5524-141G>T) c.3214-141G>T (n.3214-141G>T) n.7913-141G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915149C>A | CA2641296913 | LAMA3 | c.2818-140C>A (n.2818-140C>A) c.7645-140C>A (n.7645-140C>A) c.4240-140C>A (n.4240-140C>A) c.7477-140C>A (n.7477-140C>A) c.2423-140C>A c.2650-140C>A (n.2650-140C>A) n.2223-140C>A c.7672-140C>A (n.7672-140C>A) c.7663-140C>A (n.7663-140C>A) c.7654-140C>A (n.7654-140C>A) c.7540-140C>A (n.7540-140C>A) c.7375-140C>A (n.7375-140C>A) c.5524-140C>A (n.5524-140C>A) c.3214-140C>A (n.3214-140C>A) n.7913-140C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915149C>T | CA2641296914 | LAMA3 | c.2818-140C>T (n.2818-140C>T) c.7645-140C>T (n.7645-140C>T) c.4240-140C>T (n.4240-140C>T) c.7477-140C>T (n.7477-140C>T) c.2423-140C>T c.2650-140C>T (n.2650-140C>T) n.2223-140C>T c.7672-140C>T (n.7672-140C>T) c.7663-140C>T (n.7663-140C>T) c.7654-140C>T (n.7654-140C>T) c.7540-140C>T (n.7540-140C>T) c.7375-140C>T (n.7375-140C>T) c.5524-140C>T (n.5524-140C>T) c.3214-140C>T (n.3214-140C>T) n.7913-140C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915150A>C | CA2641296916 | LAMA3 | c.2818-139A>C (n.2818-139A>C) c.7645-139A>C (n.7645-139A>C) c.4240-139A>C (n.4240-139A>C) c.7477-139A>C (n.7477-139A>C) c.2423-139A>C c.2650-139A>C (n.2650-139A>C) n.2223-139A>C c.7672-139A>C (n.7672-139A>C) c.7663-139A>C (n.7663-139A>C) c.7654-139A>C (n.7654-139A>C) c.7540-139A>C (n.7540-139A>C) c.7375-139A>C (n.7375-139A>C) c.5524-139A>C (n.5524-139A>C) c.3214-139A>C (n.3214-139A>C) n.7913-139A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915150A>G | CA2641296918 | LAMA3 | c.2818-139A>G (n.2818-139A>G) c.7645-139A>G (n.7645-139A>G) c.4240-139A>G (n.4240-139A>G) c.7477-139A>G (n.7477-139A>G) c.2423-139A>G c.2650-139A>G (n.2650-139A>G) n.2223-139A>G c.7672-139A>G (n.7672-139A>G) c.7663-139A>G (n.7663-139A>G) c.7654-139A>G (n.7654-139A>G) c.7540-139A>G (n.7540-139A>G) c.7375-139A>G (n.7375-139A>G) c.5524-139A>G (n.5524-139A>G) c.3214-139A>G (n.3214-139A>G) n.7913-139A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915153G>A | CA2641296920 | LAMA3 | c.2818-136G>A (n.2818-136G>A) c.7645-136G>A (n.7645-136G>A) c.4240-136G>A (n.4240-136G>A) c.7477-136G>A (n.7477-136G>A) c.2423-136G>A c.2650-136G>A (n.2650-136G>A) n.2223-136G>A c.7672-136G>A (n.7672-136G>A) c.7663-136G>A (n.7663-136G>A) c.7654-136G>A (n.7654-136G>A) c.7540-136G>A (n.7540-136G>A) c.7375-136G>A (n.7375-136G>A) c.5524-136G>A (n.5524-136G>A) c.3214-136G>A (n.3214-136G>A) n.7913-136G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915153G>T | CA2641296921 | LAMA3 | c.2818-136G>T (n.2818-136G>T) c.7645-136G>T (n.7645-136G>T) c.4240-136G>T (n.4240-136G>T) c.7477-136G>T (n.7477-136G>T) c.2423-136G>T c.2650-136G>T (n.2650-136G>T) n.2223-136G>T c.7672-136G>T (n.7672-136G>T) c.7663-136G>T (n.7663-136G>T) c.7654-136G>T (n.7654-136G>T) c.7540-136G>T (n.7540-136G>T) c.7375-136G>T (n.7375-136G>T) c.5524-136G>T (n.5524-136G>T) c.3214-136G>T (n.3214-136G>T) n.7913-136G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915154C>A | CA2641296927 | LAMA3 | c.2818-135C>A (n.2818-135C>A) c.7645-135C>A (n.7645-135C>A) c.4240-135C>A (n.4240-135C>A) c.7477-135C>A (n.7477-135C>A) c.2423-135C>A c.2650-135C>A (n.2650-135C>A) n.2223-135C>A c.7672-135C>A (n.7672-135C>A) c.7663-135C>A (n.7663-135C>A) c.7654-135C>A (n.7654-135C>A) c.7540-135C>A (n.7540-135C>A) c.7375-135C>A (n.7375-135C>A) c.5524-135C>A (n.5524-135C>A) c.3214-135C>A (n.3214-135C>A) n.7913-135C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915154C>T | CA2641296929 | LAMA3 | c.2818-135C>T (n.2818-135C>T) c.7645-135C>T (n.7645-135C>T) c.4240-135C>T (n.4240-135C>T) c.7477-135C>T (n.7477-135C>T) c.2423-135C>T c.2650-135C>T (n.2650-135C>T) n.2223-135C>T c.7672-135C>T (n.7672-135C>T) c.7663-135C>T (n.7663-135C>T) c.7654-135C>T (n.7654-135C>T) c.7540-135C>T (n.7540-135C>T) c.7375-135C>T (n.7375-135C>T) c.5524-135C>T (n.5524-135C>T) c.3214-135C>T (n.3214-135C>T) n.7913-135C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915156A>G | CA2641296930 | LAMA3 | c.2818-133A>G (n.2818-133A>G) c.7645-133A>G (n.7645-133A>G) c.4240-133A>G (n.4240-133A>G) c.7477-133A>G (n.7477-133A>G) c.2423-133A>G c.2650-133A>G (n.2650-133A>G) n.2223-133A>G c.7672-133A>G (n.7672-133A>G) c.7663-133A>G (n.7663-133A>G) c.7654-133A>G (n.7654-133A>G) c.7540-133A>G (n.7540-133A>G) c.7375-133A>G (n.7375-133A>G) c.5524-133A>G (n.5524-133A>G) c.3214-133A>G (n.3214-133A>G) n.7913-133A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915157G>A | CA777728681 | LAMA3 | c.2818-132G>A (n.2818-132G>A) c.7645-132G>A (n.7645-132G>A) c.4240-132G>A (n.4240-132G>A) c.7477-132G>A (n.7477-132G>A) c.2423-132G>A c.2650-132G>A (n.2650-132G>A) n.2223-132G>A c.7672-132G>A (n.7672-132G>A) c.7663-132G>A (n.7663-132G>A) c.7654-132G>A (n.7654-132G>A) c.7540-132G>A (n.7540-132G>A) c.7375-132G>A (n.7375-132G>A) c.5524-132G>A (n.5524-132G>A) c.3214-132G>A (n.3214-132G>A) n.7913-132G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915157G= | CA2290329387 | LAMA3 | c.2818-132G= (n.2818-132G=) c.7645-132G= (n.7645-132G=) c.4240-132G= (n.4240-132G=) c.7477-132G= (n.7477-132G=) c.2423-132G= c.2650-132G= (n.2650-132G=) n.2223-132G= c.7672-132G= (n.7672-132G=) c.7663-132G= (n.7663-132G=) c.7654-132G= (n.7654-132G=) c.7540-132G= (n.7540-132G=) c.7375-132G= (n.7375-132G=) c.5524-132G= (n.5524-132G=) c.3214-132G= (n.3214-132G=) n.7913-132G= | |
| 18 | g.23915157G>T | CA2641296933 | LAMA3 | c.2818-132G>T (n.2818-132G>T) c.7645-132G>T (n.7645-132G>T) c.4240-132G>T (n.4240-132G>T) c.7477-132G>T (n.7477-132G>T) c.2423-132G>T c.2650-132G>T (n.2650-132G>T) n.2223-132G>T c.7672-132G>T (n.7672-132G>T) c.7663-132G>T (n.7663-132G>T) c.7654-132G>T (n.7654-132G>T) c.7540-132G>T (n.7540-132G>T) c.7375-132G>T (n.7375-132G>T) c.5524-132G>T (n.5524-132G>T) c.3214-132G>T (n.3214-132G>T) n.7913-132G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915158G>A | CA2641296935 | LAMA3 | c.2818-131G>A (n.2818-131G>A) c.7645-131G>A (n.7645-131G>A) c.4240-131G>A (n.4240-131G>A) c.7477-131G>A (n.7477-131G>A) c.2423-131G>A c.2650-131G>A (n.2650-131G>A) n.2223-131G>A c.7672-131G>A (n.7672-131G>A) c.7663-131G>A (n.7663-131G>A) c.7654-131G>A (n.7654-131G>A) c.7540-131G>A (n.7540-131G>A) c.7375-131G>A (n.7375-131G>A) c.5524-131G>A (n.5524-131G>A) c.3214-131G>A (n.3214-131G>A) n.7913-131G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915158G= | CA2290329388 | LAMA3 | c.2818-131G= (n.2818-131G=) c.7645-131G= (n.7645-131G=) c.4240-131G= (n.4240-131G=) c.7477-131G= (n.7477-131G=) c.2423-131G= c.2650-131G= (n.2650-131G=) n.2223-131G= c.7672-131G= (n.7672-131G=) c.7663-131G= (n.7663-131G=) c.7654-131G= (n.7654-131G=) c.7540-131G= (n.7540-131G=) c.7375-131G= (n.7375-131G=) c.5524-131G= (n.5524-131G=) c.3214-131G= (n.3214-131G=) n.7913-131G= | |
| 18 | g.23915158G>T | CA988399939 | LAMA3 | c.2818-131G>T (n.2818-131G>T) c.7645-131G>T (n.7645-131G>T) c.4240-131G>T (n.4240-131G>T) c.7477-131G>T (n.7477-131G>T) c.2423-131G>T c.2650-131G>T (n.2650-131G>T) n.2223-131G>T c.7672-131G>T (n.7672-131G>T) c.7663-131G>T (n.7663-131G>T) c.7654-131G>T (n.7654-131G>T) c.7540-131G>T (n.7540-131G>T) c.7375-131G>T (n.7375-131G>T) c.5524-131G>T (n.5524-131G>T) c.3214-131G>T (n.3214-131G>T) n.7913-131G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915159G>A | CA2641296941 | LAMA3 | c.2818-130G>A (n.2818-130G>A) c.7645-130G>A (n.7645-130G>A) c.4240-130G>A (n.4240-130G>A) c.7477-130G>A (n.7477-130G>A) c.2423-130G>A c.2650-130G>A (n.2650-130G>A) n.2223-130G>A c.7672-130G>A (n.7672-130G>A) c.7663-130G>A (n.7663-130G>A) c.7654-130G>A (n.7654-130G>A) c.7540-130G>A (n.7540-130G>A) c.7375-130G>A (n.7375-130G>A) c.5524-130G>A (n.5524-130G>A) c.3214-130G>A (n.3214-130G>A) n.7913-130G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915159G>T | CA2641296940 | LAMA3 | c.2818-130G>T (n.2818-130G>T) c.7645-130G>T (n.7645-130G>T) c.4240-130G>T (n.4240-130G>T) c.7477-130G>T (n.7477-130G>T) c.2423-130G>T c.2650-130G>T (n.2650-130G>T) n.2223-130G>T c.7672-130G>T (n.7672-130G>T) c.7663-130G>T (n.7663-130G>T) c.7654-130G>T (n.7654-130G>T) c.7540-130G>T (n.7540-130G>T) c.7375-130G>T (n.7375-130G>T) c.5524-130G>T (n.5524-130G>T) c.3214-130G>T (n.3214-130G>T) n.7913-130G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915160_23915166del | CA2641296938 | LAMA3 | c.2818-129_2818-123del (n.2818-129_2818-123del) c.7645-129_7645-123del (n.7645-129_7645-123del) c.4240-129_4240-123del (n.4240-129_4240-123del) c.7477-129_7477-123del (n.7477-129_7477-123del) c.2423-129_2423-123del c.2650-129_2650-123del (n.2650-129_2650-123del) n.2223-129_2223-123del c.7672-129_7672-123del (n.7672-129_7672-123del) c.7663-129_7663-123del (n.7663-129_7663-123del) c.7654-129_7654-123del (n.7654-129_7654-123del) c.7540-129_7540-123del (n.7540-129_7540-123del) c.7375-129_7375-123del (n.7375-129_7375-123del) c.5524-129_5524-123del (n.5524-129_5524-123del) c.3214-129_3214-123del (n.3214-129_3214-123del) n.7913-129_7913-123del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915160C>A | CA2290329390 | LAMA3 | c.2818-129C>A (n.2818-129C>A) c.7645-129C>A (n.7645-129C>A) c.4240-129C>A (n.4240-129C>A) c.7477-129C>A (n.7477-129C>A) c.2423-129C>A c.2650-129C>A (n.2650-129C>A) n.2223-129C>A c.7672-129C>A (n.7672-129C>A) c.7663-129C>A (n.7663-129C>A) c.7654-129C>A (n.7654-129C>A) c.7540-129C>A (n.7540-129C>A) c.7375-129C>A (n.7375-129C>A) c.5524-129C>A (n.5524-129C>A) c.3214-129C>A (n.3214-129C>A) n.7913-129C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23915160C= | CA2290329389 | LAMA3 | c.2818-129C= (n.2818-129C=) c.7645-129C= (n.7645-129C=) c.4240-129C= (n.4240-129C=) c.7477-129C= (n.7477-129C=) c.2423-129C= c.2650-129C= (n.2650-129C=) n.2223-129C= c.7672-129C= (n.7672-129C=) c.7663-129C= (n.7663-129C=) c.7654-129C= (n.7654-129C=) c.7540-129C= (n.7540-129C=) c.7375-129C= (n.7375-129C=) c.5524-129C= (n.5524-129C=) c.3214-129C= (n.3214-129C=) n.7913-129C= | |
| 18 | g.23915161A= | CA2290329391 | LAMA3 | c.2818-128A= (n.2818-128A=) c.7645-128A= (n.7645-128A=) c.4240-128A= (n.4240-128A=) c.7477-128A= (n.7477-128A=) c.2423-128A= c.2650-128A= (n.2650-128A=) n.2223-128A= c.7672-128A= (n.7672-128A=) c.7663-128A= (n.7663-128A=) c.7654-128A= (n.7654-128A=) c.7540-128A= (n.7540-128A=) c.7375-128A= (n.7375-128A=) c.5524-128A= (n.5524-128A=) c.3214-128A= (n.3214-128A=) n.7913-128A= | |
| 18 | g.23915161A>G | CA628685378 | LAMA3 | c.2818-128A>G (n.2818-128A>G) c.7645-128A>G (n.7645-128A>G) c.4240-128A>G (n.4240-128A>G) c.7477-128A>G (n.7477-128A>G) c.2423-128A>G c.2650-128A>G (n.2650-128A>G) n.2223-128A>G c.7672-128A>G (n.7672-128A>G) c.7663-128A>G (n.7663-128A>G) c.7654-128A>G (n.7654-128A>G) c.7540-128A>G (n.7540-128A>G) c.7375-128A>G (n.7375-128A>G) c.5524-128A>G (n.5524-128A>G) c.3214-128A>G (n.3214-128A>G) n.7913-128A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915161A>T | CA2641296944 | LAMA3 | c.2818-128A>T (n.2818-128A>T) c.7645-128A>T (n.7645-128A>T) c.4240-128A>T (n.4240-128A>T) c.7477-128A>T (n.7477-128A>T) c.2423-128A>T c.2650-128A>T (n.2650-128A>T) n.2223-128A>T c.7672-128A>T (n.7672-128A>T) c.7663-128A>T (n.7663-128A>T) c.7654-128A>T (n.7654-128A>T) c.7540-128A>T (n.7540-128A>T) c.7375-128A>T (n.7375-128A>T) c.5524-128A>T (n.5524-128A>T) c.3214-128A>T (n.3214-128A>T) n.7913-128A>T | gnomAD v4 |
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| 18 | g.23915163C>A | CA2641296948 | LAMA3 | c.2818-126C>A (n.2818-126C>A) c.7645-126C>A (n.7645-126C>A) c.4240-126C>A (n.4240-126C>A) c.7477-126C>A (n.7477-126C>A) c.2423-126C>A c.2650-126C>A (n.2650-126C>A) n.2223-126C>A c.7672-126C>A (n.7672-126C>A) c.7663-126C>A (n.7663-126C>A) c.7654-126C>A (n.7654-126C>A) c.7540-126C>A (n.7540-126C>A) c.7375-126C>A (n.7375-126C>A) c.5524-126C>A (n.5524-126C>A) c.3214-126C>A (n.3214-126C>A) n.7913-126C>A | gnomAD v4 |
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| 18 | g.23915166G>T | CA2641296952 | LAMA3 | c.2818-123G>T (n.2818-123G>T) c.7645-123G>T (n.7645-123G>T) c.4240-123G>T (n.4240-123G>T) c.7477-123G>T (n.7477-123G>T) c.2423-123G>T c.2650-123G>T (n.2650-123G>T) n.2223-123G>T c.7672-123G>T (n.7672-123G>T) c.7663-123G>T (n.7663-123G>T) c.7654-123G>T (n.7654-123G>T) c.7540-123G>T (n.7540-123G>T) c.7375-123G>T (n.7375-123G>T) c.5524-123G>T (n.5524-123G>T) c.3214-123G>T (n.3214-123G>T) n.7913-123G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915168T>C | CA2641296953 | LAMA3 | c.2818-121T>C (n.2818-121T>C) c.7645-121T>C (n.7645-121T>C) c.4240-121T>C (n.4240-121T>C) c.7477-121T>C (n.7477-121T>C) c.2423-121T>C c.2650-121T>C (n.2650-121T>C) n.2223-121T>C c.7672-121T>C (n.7672-121T>C) c.7663-121T>C (n.7663-121T>C) c.7654-121T>C (n.7654-121T>C) c.7540-121T>C (n.7540-121T>C) c.7375-121T>C (n.7375-121T>C) c.5524-121T>C (n.5524-121T>C) c.3214-121T>C (n.3214-121T>C) n.7913-121T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915169C>A | CA2641296955 | LAMA3 | c.2818-120C>A (n.2818-120C>A) c.7645-120C>A (n.7645-120C>A) c.4240-120C>A (n.4240-120C>A) c.7477-120C>A (n.7477-120C>A) c.2423-120C>A c.2650-120C>A (n.2650-120C>A) n.2223-120C>A c.7672-120C>A (n.7672-120C>A) c.7663-120C>A (n.7663-120C>A) c.7654-120C>A (n.7654-120C>A) c.7540-120C>A (n.7540-120C>A) c.7375-120C>A (n.7375-120C>A) c.5524-120C>A (n.5524-120C>A) c.3214-120C>A (n.3214-120C>A) n.7913-120C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915172G>T | CA2641296957 | LAMA3 | c.2818-117G>T (n.2818-117G>T) c.7645-117G>T (n.7645-117G>T) c.4240-117G>T (n.4240-117G>T) c.7477-117G>T (n.7477-117G>T) c.2423-117G>T c.2650-117G>T (n.2650-117G>T) n.2223-117G>T c.7672-117G>T (n.7672-117G>T) c.7663-117G>T (n.7663-117G>T) c.7654-117G>T (n.7654-117G>T) c.7540-117G>T (n.7540-117G>T) c.7375-117G>T (n.7375-117G>T) c.5524-117G>T (n.5524-117G>T) c.3214-117G>T (n.3214-117G>T) n.7913-117G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915173G>A | CA2811822934 | LAMA3 | c.2818-116G>A (n.2818-116G>A) c.7645-116G>A (n.7645-116G>A) c.4240-116G>A (n.4240-116G>A) c.7477-116G>A (n.7477-116G>A) c.2423-116G>A c.2650-116G>A (n.2650-116G>A) n.2223-116G>A c.7672-116G>A (n.7672-116G>A) c.7663-116G>A (n.7663-116G>A) c.7654-116G>A (n.7654-116G>A) c.7540-116G>A (n.7540-116G>A) c.7375-116G>A (n.7375-116G>A) c.5524-116G>A (n.5524-116G>A) c.3214-116G>A (n.3214-116G>A) n.7913-116G>A | |
| 18 | g.23915173G>T | CA2641296958 | LAMA3 | c.2818-116G>T (n.2818-116G>T) c.7645-116G>T (n.7645-116G>T) c.4240-116G>T (n.4240-116G>T) c.7477-116G>T (n.7477-116G>T) c.2423-116G>T c.2650-116G>T (n.2650-116G>T) n.2223-116G>T c.7672-116G>T (n.7672-116G>T) c.7663-116G>T (n.7663-116G>T) c.7654-116G>T (n.7654-116G>T) c.7540-116G>T (n.7540-116G>T) c.7375-116G>T (n.7375-116G>T) c.5524-116G>T (n.5524-116G>T) c.3214-116G>T (n.3214-116G>T) n.7913-116G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915174G>A | CA988399951 | LAMA3 | c.2818-115G>A (n.2818-115G>A) c.7645-115G>A (n.7645-115G>A) c.4240-115G>A (n.4240-115G>A) c.7477-115G>A (n.7477-115G>A) c.2423-115G>A c.2650-115G>A (n.2650-115G>A) n.2223-115G>A c.7672-115G>A (n.7672-115G>A) c.7663-115G>A (n.7663-115G>A) c.7654-115G>A (n.7654-115G>A) c.7540-115G>A (n.7540-115G>A) c.7375-115G>A (n.7375-115G>A) c.5524-115G>A (n.5524-115G>A) c.3214-115G>A (n.3214-115G>A) n.7913-115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 18 | g.23915174G>T | CA2641296961 | LAMA3 | c.2818-115G>T (n.2818-115G>T) c.7645-115G>T (n.7645-115G>T) c.4240-115G>T (n.4240-115G>T) c.7477-115G>T (n.7477-115G>T) c.2423-115G>T c.2650-115G>T (n.2650-115G>T) n.2223-115G>T c.7672-115G>T (n.7672-115G>T) c.7663-115G>T (n.7663-115G>T) c.7654-115G>T (n.7654-115G>T) c.7540-115G>T (n.7540-115G>T) c.7375-115G>T (n.7375-115G>T) c.5524-115G>T (n.5524-115G>T) c.3214-115G>T (n.3214-115G>T) n.7913-115G>T | gnomAD v4 |
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| 18 | g.23915178A>G | CA2290329397 | LAMA3 | c.2818-111A>G (n.2818-111A>G) c.7645-111A>G (n.7645-111A>G) c.4240-111A>G (n.4240-111A>G) c.7477-111A>G (n.7477-111A>G) c.2423-111A>G c.2650-111A>G (n.2650-111A>G) n.2223-111A>G c.7672-111A>G (n.7672-111A>G) c.7663-111A>G (n.7663-111A>G) c.7654-111A>G (n.7654-111A>G) c.7540-111A>G (n.7540-111A>G) c.7375-111A>G (n.7375-111A>G) c.5524-111A>G (n.5524-111A>G) c.3214-111A>G (n.3214-111A>G) n.7913-111A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 18 | g.23915183C>T | CA2641296968 | LAMA3 | c.2818-106C>T (n.2818-106C>T) c.7645-106C>T (n.7645-106C>T) c.4240-106C>T (n.4240-106C>T) c.7477-106C>T (n.7477-106C>T) c.2423-106C>T c.2650-106C>T (n.2650-106C>T) n.2223-106C>T c.7672-106C>T (n.7672-106C>T) c.7663-106C>T (n.7663-106C>T) c.7654-106C>T (n.7654-106C>T) c.7540-106C>T (n.7540-106C>T) c.7375-106C>T (n.7375-106C>T) c.5524-106C>T (n.5524-106C>T) c.3214-106C>T (n.3214-106C>T) n.7913-106C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915186A>G | CA2641296970 | LAMA3 | c.2818-103A>G (n.2818-103A>G) c.7645-103A>G (n.7645-103A>G) c.4240-103A>G (n.4240-103A>G) c.7477-103A>G (n.7477-103A>G) c.2423-103A>G c.2650-103A>G (n.2650-103A>G) n.2223-103A>G c.7672-103A>G (n.7672-103A>G) c.7663-103A>G (n.7663-103A>G) c.7654-103A>G (n.7654-103A>G) c.7540-103A>G (n.7540-103A>G) c.7375-103A>G (n.7375-103A>G) c.5524-103A>G (n.5524-103A>G) c.3214-103A>G (n.3214-103A>G) n.7913-103A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915186A>T | CA2641296971 | LAMA3 | c.2818-103A>T (n.2818-103A>T) c.7645-103A>T (n.7645-103A>T) c.4240-103A>T (n.4240-103A>T) c.7477-103A>T (n.7477-103A>T) c.2423-103A>T c.2650-103A>T (n.2650-103A>T) n.2223-103A>T c.7672-103A>T (n.7672-103A>T) c.7663-103A>T (n.7663-103A>T) c.7654-103A>T (n.7654-103A>T) c.7540-103A>T (n.7540-103A>T) c.7375-103A>T (n.7375-103A>T) c.5524-103A>T (n.5524-103A>T) c.3214-103A>T (n.3214-103A>T) n.7913-103A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915187A= | CA2290329398 | LAMA3 | c.2818-102A= (n.2818-102A=) c.7645-102A= (n.7645-102A=) c.4240-102A= (n.4240-102A=) c.7477-102A= (n.7477-102A=) c.2423-102A= c.2650-102A= (n.2650-102A=) n.2223-102A= c.7672-102A= (n.7672-102A=) c.7663-102A= (n.7663-102A=) c.7654-102A= (n.7654-102A=) c.7540-102A= (n.7540-102A=) c.7375-102A= (n.7375-102A=) c.5524-102A= (n.5524-102A=) c.3214-102A= (n.3214-102A=) n.7913-102A= | |
| 18 | g.23915187A>G | CA2641296972 | LAMA3 | c.2818-102A>G (n.2818-102A>G) c.7645-102A>G (n.7645-102A>G) c.4240-102A>G (n.4240-102A>G) c.7477-102A>G (n.7477-102A>G) c.2423-102A>G c.2650-102A>G (n.2650-102A>G) n.2223-102A>G c.7672-102A>G (n.7672-102A>G) c.7663-102A>G (n.7663-102A>G) c.7654-102A>G (n.7654-102A>G) c.7540-102A>G (n.7540-102A>G) c.7375-102A>G (n.7375-102A>G) c.5524-102A>G (n.5524-102A>G) c.3214-102A>G (n.3214-102A>G) n.7913-102A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915187A>T | CA628685379 | LAMA3 | c.2818-102A>T (n.2818-102A>T) c.7645-102A>T (n.7645-102A>T) c.4240-102A>T (n.4240-102A>T) c.7477-102A>T (n.7477-102A>T) c.2423-102A>T c.2650-102A>T (n.2650-102A>T) n.2223-102A>T c.7672-102A>T (n.7672-102A>T) c.7663-102A>T (n.7663-102A>T) c.7654-102A>T (n.7654-102A>T) c.7540-102A>T (n.7540-102A>T) c.7375-102A>T (n.7375-102A>T) c.5524-102A>T (n.5524-102A>T) c.3214-102A>T (n.3214-102A>T) n.7913-102A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915190A>T | CA2576473097 | LAMA3 | c.2818-99A>T (n.2818-99A>T) c.7645-99A>T (n.7645-99A>T) c.4240-99A>T (n.4240-99A>T) c.7477-99A>T (n.7477-99A>T) c.2423-99A>T c.2650-99A>T (n.2650-99A>T) n.2223-99A>T c.7672-99A>T (n.7672-99A>T) c.7663-99A>T (n.7663-99A>T) c.7654-99A>T (n.7654-99A>T) c.7540-99A>T (n.7540-99A>T) c.7375-99A>T (n.7375-99A>T) c.5524-99A>T (n.5524-99A>T) c.3214-99A>T (n.3214-99A>T) n.7913-99A>T | |
| 18 | g.23915192C>A | CA2641296976 | LAMA3 | c.2818-97C>A (n.2818-97C>A) c.7645-97C>A (n.7645-97C>A) c.4240-97C>A (n.4240-97C>A) c.7477-97C>A (n.7477-97C>A) c.2423-97C>A c.2650-97C>A (n.2650-97C>A) n.2223-97C>A c.7672-97C>A (n.7672-97C>A) c.7663-97C>A (n.7663-97C>A) c.7654-97C>A (n.7654-97C>A) c.7540-97C>A (n.7540-97C>A) c.7375-97C>A (n.7375-97C>A) c.5524-97C>A (n.5524-97C>A) c.3214-97C>A (n.3214-97C>A) n.7913-97C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915192C= | CA2290328848 | LAMA3 | c.2818-97C= (n.2818-97C=) c.7645-97C= (n.7645-97C=) c.4240-97C= (n.4240-97C=) c.7477-97C= (n.7477-97C=) c.2423-97C= c.2650-97C= (n.2650-97C=) n.2223-97C= c.7672-97C= (n.7672-97C=) c.7663-97C= (n.7663-97C=) c.7654-97C= (n.7654-97C=) c.7540-97C= (n.7540-97C=) c.7375-97C= (n.7375-97C=) c.5524-97C= (n.5524-97C=) c.3214-97C= (n.3214-97C=) n.7913-97C= | |
| 18 | g.23915192C>T | CA297109390 | LAMA3 | c.2818-97C>T (n.2818-97C>T) c.7645-97C>T (n.7645-97C>T) c.4240-97C>T (n.4240-97C>T) c.7477-97C>T (n.7477-97C>T) c.2423-97C>T c.2650-97C>T (n.2650-97C>T) n.2223-97C>T c.7672-97C>T (n.7672-97C>T) c.7663-97C>T (n.7663-97C>T) c.7654-97C>T (n.7654-97C>T) c.7540-97C>T (n.7540-97C>T) c.7375-97C>T (n.7375-97C>T) c.5524-97C>T (n.5524-97C>T) c.3214-97C>T (n.3214-97C>T) n.7913-97C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23915193C>A | CA988399955 | LAMA3 | c.2818-96C>A (n.2818-96C>A) c.7645-96C>A (n.7645-96C>A) c.4240-96C>A (n.4240-96C>A) c.7477-96C>A (n.7477-96C>A) c.2423-96C>A c.2650-96C>A (n.2650-96C>A) n.2223-96C>A c.7672-96C>A (n.7672-96C>A) c.7663-96C>A (n.7663-96C>A) c.7654-96C>A (n.7654-96C>A) c.7540-96C>A (n.7540-96C>A) c.7375-96C>A (n.7375-96C>A) c.5524-96C>A (n.5524-96C>A) c.3214-96C>A (n.3214-96C>A) n.7913-96C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915193C= | CA2290328849 | LAMA3 | c.2818-96C= (n.2818-96C=) c.7645-96C= (n.7645-96C=) c.4240-96C= (n.4240-96C=) c.7477-96C= (n.7477-96C=) c.2423-96C= c.2650-96C= (n.2650-96C=) n.2223-96C= c.7672-96C= (n.7672-96C=) c.7663-96C= (n.7663-96C=) c.7654-96C= (n.7654-96C=) c.7540-96C= (n.7540-96C=) c.7375-96C= (n.7375-96C=) c.5524-96C= (n.5524-96C=) c.3214-96C= (n.3214-96C=) n.7913-96C= | |
| 18 | g.23915193C>T | CA297109391 | LAMA3 | c.2818-96C>T (n.2818-96C>T) c.7645-96C>T (n.7645-96C>T) c.4240-96C>T (n.4240-96C>T) c.7477-96C>T (n.7477-96C>T) c.2423-96C>T c.2650-96C>T (n.2650-96C>T) n.2223-96C>T c.7672-96C>T (n.7672-96C>T) c.7663-96C>T (n.7663-96C>T) c.7654-96C>T (n.7654-96C>T) c.7540-96C>T (n.7540-96C>T) c.7375-96C>T (n.7375-96C>T) c.5524-96C>T (n.5524-96C>T) c.3214-96C>T (n.3214-96C>T) n.7913-96C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23915194C>A | CA2641296982 | LAMA3 | c.2818-95C>A (n.2818-95C>A) c.7645-95C>A (n.7645-95C>A) c.4240-95C>A (n.4240-95C>A) c.7477-95C>A (n.7477-95C>A) c.2423-95C>A c.2650-95C>A (n.2650-95C>A) n.2223-95C>A c.7672-95C>A (n.7672-95C>A) c.7663-95C>A (n.7663-95C>A) c.7654-95C>A (n.7654-95C>A) c.7540-95C>A (n.7540-95C>A) c.7375-95C>A (n.7375-95C>A) c.5524-95C>A (n.5524-95C>A) c.3214-95C>A (n.3214-95C>A) n.7913-95C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915194C= | CA2290328850 | LAMA3 | c.2818-95C= (n.2818-95C=) c.7645-95C= (n.7645-95C=) c.4240-95C= (n.4240-95C=) c.7477-95C= (n.7477-95C=) c.2423-95C= c.2650-95C= (n.2650-95C=) n.2223-95C= c.7672-95C= (n.7672-95C=) c.7663-95C= (n.7663-95C=) c.7654-95C= (n.7654-95C=) c.7540-95C= (n.7540-95C=) c.7375-95C= (n.7375-95C=) c.5524-95C= (n.5524-95C=) c.3214-95C= (n.3214-95C=) n.7913-95C= | |
| 18 | g.23915194C>G | CA297109401 | LAMA3 | c.2818-95C>G (n.2818-95C>G) c.7645-95C>G (n.7645-95C>G) c.4240-95C>G (n.4240-95C>G) c.7477-95C>G (n.7477-95C>G) c.2423-95C>G c.2650-95C>G (n.2650-95C>G) n.2223-95C>G c.7672-95C>G (n.7672-95C>G) c.7663-95C>G (n.7663-95C>G) c.7654-95C>G (n.7654-95C>G) c.7540-95C>G (n.7540-95C>G) c.7375-95C>G (n.7375-95C>G) c.5524-95C>G (n.5524-95C>G) c.3214-95C>G (n.3214-95C>G) n.7913-95C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23915196T>C | CA2641296984 | LAMA3 | c.2818-93T>C (n.2818-93T>C) c.7645-93T>C (n.7645-93T>C) c.4240-93T>C (n.4240-93T>C) c.7477-93T>C (n.7477-93T>C) c.2423-93T>C c.2650-93T>C (n.2650-93T>C) n.2223-93T>C c.7672-93T>C (n.7672-93T>C) c.7663-93T>C (n.7663-93T>C) c.7654-93T>C (n.7654-93T>C) c.7540-93T>C (n.7540-93T>C) c.7375-93T>C (n.7375-93T>C) c.5524-93T>C (n.5524-93T>C) c.3214-93T>C (n.3214-93T>C) n.7913-93T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915197A= | CA2290328852 | LAMA3 | c.2818-92A= (n.2818-92A=) c.7645-92A= (n.7645-92A=) c.4240-92A= (n.4240-92A=) c.7477-92A= (n.7477-92A=) c.2423-92A= c.2650-92A= (n.2650-92A=) n.2223-92A= c.7672-92A= (n.7672-92A=) c.7663-92A= (n.7663-92A=) c.7654-92A= (n.7654-92A=) c.7540-92A= (n.7540-92A=) c.7375-92A= (n.7375-92A=) c.5524-92A= (n.5524-92A=) c.3214-92A= (n.3214-92A=) n.7913-92A= | |
| 18 | g.23915197A>C | CA2641296985 | LAMA3 | c.2818-92A>C (n.2818-92A>C) c.7645-92A>C (n.7645-92A>C) c.4240-92A>C (n.4240-92A>C) c.7477-92A>C (n.7477-92A>C) c.2423-92A>C c.2650-92A>C (n.2650-92A>C) n.2223-92A>C c.7672-92A>C (n.7672-92A>C) c.7663-92A>C (n.7663-92A>C) c.7654-92A>C (n.7654-92A>C) c.7540-92A>C (n.7540-92A>C) c.7375-92A>C (n.7375-92A>C) c.5524-92A>C (n.5524-92A>C) c.3214-92A>C (n.3214-92A>C) n.7913-92A>C | gnomAD v4 |
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| 18 | g.23915198T>C | CA297109429 | LAMA3 | c.2818-91T>C (n.2818-91T>C) c.7645-91T>C (n.7645-91T>C) c.4240-91T>C (n.4240-91T>C) c.7477-91T>C (n.7477-91T>C) c.2423-91T>C c.2650-91T>C (n.2650-91T>C) n.2223-91T>C c.7672-91T>C (n.7672-91T>C) c.7663-91T>C (n.7663-91T>C) c.7654-91T>C (n.7654-91T>C) c.7540-91T>C (n.7540-91T>C) c.7375-91T>C (n.7375-91T>C) c.5524-91T>C (n.5524-91T>C) c.3214-91T>C (n.3214-91T>C) n.7913-91T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 18 | g.23915201C>A | CA2641296991 | LAMA3 | c.2818-88C>A (n.2818-88C>A) c.7645-88C>A (n.7645-88C>A) c.4240-88C>A (n.4240-88C>A) c.7477-88C>A (n.7477-88C>A) c.2423-88C>A c.2650-88C>A (n.2650-88C>A) n.2223-88C>A c.7672-88C>A (n.7672-88C>A) c.7663-88C>A (n.7663-88C>A) c.7654-88C>A (n.7654-88C>A) c.7540-88C>A (n.7540-88C>A) c.7375-88C>A (n.7375-88C>A) c.5524-88C>A (n.5524-88C>A) c.3214-88C>A (n.3214-88C>A) n.7913-88C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915202A= | CA2290328854 | LAMA3 | c.2818-87A= (n.2818-87A=) c.7645-87A= (n.7645-87A=) c.4240-87A= (n.4240-87A=) c.7477-87A= (n.7477-87A=) c.2423-87A= c.2650-87A= (n.2650-87A=) n.2223-87A= c.7672-87A= (n.7672-87A=) c.7663-87A= (n.7663-87A=) c.7654-87A= (n.7654-87A=) c.7540-87A= (n.7540-87A=) c.7375-87A= (n.7375-87A=) c.5524-87A= (n.5524-87A=) c.3214-87A= (n.3214-87A=) n.7913-87A= | |
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| 18 | g.23915202A>G | CA2290328855 | LAMA3 | c.2818-87A>G (n.2818-87A>G) c.7645-87A>G (n.7645-87A>G) c.4240-87A>G (n.4240-87A>G) c.7477-87A>G (n.7477-87A>G) c.2423-87A>G c.2650-87A>G (n.2650-87A>G) n.2223-87A>G c.7672-87A>G (n.7672-87A>G) c.7663-87A>G (n.7663-87A>G) c.7654-87A>G (n.7654-87A>G) c.7540-87A>G (n.7540-87A>G) c.7375-87A>G (n.7375-87A>G) c.5524-87A>G (n.5524-87A>G) c.3214-87A>G (n.3214-87A>G) n.7913-87A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23915202A>T | CA2290328856 | LAMA3 | c.2818-87A>T (n.2818-87A>T) c.7645-87A>T (n.7645-87A>T) c.4240-87A>T (n.4240-87A>T) c.7477-87A>T (n.7477-87A>T) c.2423-87A>T c.2650-87A>T (n.2650-87A>T) n.2223-87A>T c.7672-87A>T (n.7672-87A>T) c.7663-87A>T (n.7663-87A>T) c.7654-87A>T (n.7654-87A>T) c.7540-87A>T (n.7540-87A>T) c.7375-87A>T (n.7375-87A>T) c.5524-87A>T (n.5524-87A>T) c.3214-87A>T (n.3214-87A>T) n.7913-87A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 18 | g.23915205G>A | CA2641296995 | LAMA3 | c.2818-84G>A (n.2818-84G>A) c.7645-84G>A (n.7645-84G>A) c.4240-84G>A (n.4240-84G>A) c.7477-84G>A (n.7477-84G>A) c.2423-84G>A c.2650-84G>A (n.2650-84G>A) n.2223-84G>A c.7672-84G>A (n.7672-84G>A) c.7663-84G>A (n.7663-84G>A) c.7654-84G>A (n.7654-84G>A) c.7540-84G>A (n.7540-84G>A) c.7375-84G>A (n.7375-84G>A) c.5524-84G>A (n.5524-84G>A) c.3214-84G>A (n.3214-84G>A) n.7913-84G>A | gnomAD v4 |
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| 18 | g.23915229A>T | CA2641297016 | LAMA3 | c.2818-60A>T (n.2818-60A>T) c.7645-60A>T (n.7645-60A>T) c.4240-60A>T (n.4240-60A>T) c.7477-60A>T (n.7477-60A>T) c.2423-60A>T c.2650-60A>T (n.2650-60A>T) n.2223-60A>T c.7672-60A>T (n.7672-60A>T) c.7663-60A>T (n.7663-60A>T) c.7654-60A>T (n.7654-60A>T) c.7540-60A>T (n.7540-60A>T) c.7375-60A>T (n.7375-60A>T) c.5524-60A>T (n.5524-60A>T) c.3214-60A>T (n.3214-60A>T) n.7913-60A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915230T>A | CA2581339463 | LAMA3 | c.2818-59T>A (n.2818-59T>A) c.7645-59T>A (n.7645-59T>A) c.4240-59T>A (n.4240-59T>A) c.7477-59T>A (n.7477-59T>A) c.2423-59T>A c.2650-59T>A (n.2650-59T>A) n.2223-59T>A c.7672-59T>A (n.7672-59T>A) c.7663-59T>A (n.7663-59T>A) c.7654-59T>A (n.7654-59T>A) c.7540-59T>A (n.7540-59T>A) c.7375-59T>A (n.7375-59T>A) c.5524-59T>A (n.5524-59T>A) c.3214-59T>A (n.3214-59T>A) n.7913-59T>A | |
| 18 | g.23915230T>C | CA297109442 | LAMA3 | c.2818-59T>C (n.2818-59T>C) c.7645-59T>C (n.7645-59T>C) c.4240-59T>C (n.4240-59T>C) c.7477-59T>C (n.7477-59T>C) c.2423-59T>C c.2650-59T>C (n.2650-59T>C) n.2223-59T>C c.7672-59T>C (n.7672-59T>C) c.7663-59T>C (n.7663-59T>C) c.7654-59T>C (n.7654-59T>C) c.7540-59T>C (n.7540-59T>C) c.7375-59T>C (n.7375-59T>C) c.5524-59T>C (n.5524-59T>C) c.3214-59T>C (n.3214-59T>C) n.7913-59T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915230T>G | CA2581339462 | LAMA3 | c.2818-59T>G (n.2818-59T>G) c.7645-59T>G (n.7645-59T>G) c.4240-59T>G (n.4240-59T>G) c.7477-59T>G (n.7477-59T>G) c.2423-59T>G c.2650-59T>G (n.2650-59T>G) n.2223-59T>G c.7672-59T>G (n.7672-59T>G) c.7663-59T>G (n.7663-59T>G) c.7654-59T>G (n.7654-59T>G) c.7540-59T>G (n.7540-59T>G) c.7375-59T>G (n.7375-59T>G) c.5524-59T>G (n.5524-59T>G) c.3214-59T>G (n.3214-59T>G) n.7913-59T>G | |
| 18 | g.23915230T= | CA2290328864 | LAMA3 | c.2818-59T= (n.2818-59T=) c.7645-59T= (n.7645-59T=) c.4240-59T= (n.4240-59T=) c.7477-59T= (n.7477-59T=) c.2423-59T= c.2650-59T= (n.2650-59T=) n.2223-59T= c.7672-59T= (n.7672-59T=) c.7663-59T= (n.7663-59T=) c.7654-59T= (n.7654-59T=) c.7540-59T= (n.7540-59T=) c.7375-59T= (n.7375-59T=) c.5524-59T= (n.5524-59T=) c.3214-59T= (n.3214-59T=) n.7913-59T= | |
| 18 | g.23915231A= | CA2290328865 | LAMA3 | c.2818-58A= (n.2818-58A=) c.7645-58A= (n.7645-58A=) c.4240-58A= (n.4240-58A=) c.7477-58A= (n.7477-58A=) c.2423-58A= c.2650-58A= (n.2650-58A=) n.2223-58A= c.7672-58A= (n.7672-58A=) c.7663-58A= (n.7663-58A=) c.7654-58A= (n.7654-58A=) c.7540-58A= (n.7540-58A=) c.7375-58A= (n.7375-58A=) c.5524-58A= (n.5524-58A=) c.3214-58A= (n.3214-58A=) n.7913-58A= | |
| 18 | g.23915231A>G | CA628685381 | LAMA3 | c.2818-58A>G (n.2818-58A>G) c.7645-58A>G (n.7645-58A>G) c.4240-58A>G (n.4240-58A>G) c.7477-58A>G (n.7477-58A>G) c.2423-58A>G c.2650-58A>G (n.2650-58A>G) n.2223-58A>G c.7672-58A>G (n.7672-58A>G) c.7663-58A>G (n.7663-58A>G) c.7654-58A>G (n.7654-58A>G) c.7540-58A>G (n.7540-58A>G) c.7375-58A>G (n.7375-58A>G) c.5524-58A>G (n.5524-58A>G) c.3214-58A>G (n.3214-58A>G) n.7913-58A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915231A>T | CA2290328866 | LAMA3 | c.2818-58A>T (n.2818-58A>T) c.7645-58A>T (n.7645-58A>T) c.4240-58A>T (n.4240-58A>T) c.7477-58A>T (n.7477-58A>T) c.2423-58A>T c.2650-58A>T (n.2650-58A>T) n.2223-58A>T c.7672-58A>T (n.7672-58A>T) c.7663-58A>T (n.7663-58A>T) c.7654-58A>T (n.7654-58A>T) c.7540-58A>T (n.7540-58A>T) c.7375-58A>T (n.7375-58A>T) c.5524-58A>T (n.5524-58A>T) c.3214-58A>T (n.3214-58A>T) n.7913-58A>T | dbSNP |
| 18 | g.23915232C>A | CA2641297023 | LAMA3 | c.2818-57C>A (n.2818-57C>A) c.7645-57C>A (n.7645-57C>A) c.4240-57C>A (n.4240-57C>A) c.7477-57C>A (n.7477-57C>A) c.2423-57C>A c.2650-57C>A (n.2650-57C>A) n.2223-57C>A c.7672-57C>A (n.7672-57C>A) c.7663-57C>A (n.7663-57C>A) c.7654-57C>A (n.7654-57C>A) c.7540-57C>A (n.7540-57C>A) c.7375-57C>A (n.7375-57C>A) c.5524-57C>A (n.5524-57C>A) c.3214-57C>A (n.3214-57C>A) n.7913-57C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915232C>T | CA2641297025 | LAMA3 | c.2818-57C>T (n.2818-57C>T) c.7645-57C>T (n.7645-57C>T) c.4240-57C>T (n.4240-57C>T) c.7477-57C>T (n.7477-57C>T) c.2423-57C>T c.2650-57C>T (n.2650-57C>T) n.2223-57C>T c.7672-57C>T (n.7672-57C>T) c.7663-57C>T (n.7663-57C>T) c.7654-57C>T (n.7654-57C>T) c.7540-57C>T (n.7540-57C>T) c.7375-57C>T (n.7375-57C>T) c.5524-57C>T (n.5524-57C>T) c.3214-57C>T (n.3214-57C>T) n.7913-57C>T | gnomAD v4 |