UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23907665A= | CA2290325925 | LAMA3 | c.2007A= (p.Arg669=) c.6834A= (p.Arg2278=) c.3611-1488A= (n.3611-1488A=) c.6666A= (p.Arg2222=) c.1612A= c.1839A= (p.Arg613=) n.1412A= c.6861A= (p.Arg2287=) c.6852A= (p.Arg2284=) c.6843A= (p.Arg2281=) c.6729A= (p.Arg2243=) c.6746-1488A= (n.6746-1488A=) c.4713A= (p.Arg1571=) c.2403A= (p.Arg801=) n.7102A= | |
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| 18 | g.23907665A>G | CA503337198 | LAMA3 | c.2007A>G (p.Arg669=) c.6834A>G (p.Arg2278=) c.3611-1488A>G (n.3611-1488A>G) c.6666A>G (p.Arg2222=) c.1612A>G c.1839A>G (p.Arg613=) n.1412A>G c.6861A>G (p.Arg2287=) c.6852A>G (p.Arg2284=) c.6843A>G (p.Arg2281=) c.6729A>G (p.Arg2243=) c.6746-1488A>G (n.6746-1488A>G) c.4713A>G (p.Arg1571=) c.2403A>G (p.Arg801=) n.7102A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23907665A>T | CA402052933 | LAMA3 | c.2007A>T (p.Arg669Ser) c.6834A>T (p.Arg2278Ser) c.3611-1488A>T (n.3611-1488A>T) c.6666A>T (p.Arg2222Ser) c.1612A>T c.1839A>T (p.Arg613Ser) n.1412A>T c.6861A>T (p.Arg2287Ser) c.6852A>T (p.Arg2284Ser) c.6843A>T (p.Arg2281Ser) c.6729A>T (p.Arg2243Ser) c.6746-1488A>T (n.6746-1488A>T) c.4713A>T (p.Arg1571Ser) c.2403A>T (p.Arg801Ser) n.7102A>T | |
| 18 | g.23907666G>A | CA402052936 | LAMA3 | c.2008G>A (p.Gly670Ser) c.6835G>A (p.Gly2279Ser) c.3611-1487G>A (n.3611-1487G>A) c.6667G>A (p.Gly2223Ser) c.1613G>A c.1840G>A (p.Gly614Ser) n.1413G>A c.6862G>A (p.Gly2288Ser) c.6853G>A (p.Gly2285Ser) c.6844G>A (p.Gly2282Ser) c.6730G>A (p.Gly2244Ser) c.6746-1487G>A (n.6746-1487G>A) c.4714G>A (p.Gly1572Ser) c.2404G>A (p.Gly802Ser) n.7103G>A | |
| 18 | g.23907666G>C | CA402052937 | LAMA3 | c.2008G>C (p.Gly670Arg) c.6835G>C (p.Gly2279Arg) c.3611-1487G>C (n.3611-1487G>C) c.6667G>C (p.Gly2223Arg) c.1613G>C c.1840G>C (p.Gly614Arg) n.1413G>C c.6862G>C (p.Gly2288Arg) c.6853G>C (p.Gly2285Arg) c.6844G>C (p.Gly2282Arg) c.6730G>C (p.Gly2244Arg) c.6746-1487G>C (n.6746-1487G>C) c.4714G>C (p.Gly1572Arg) c.2404G>C (p.Gly802Arg) n.7103G>C | |
| 18 | g.23907666G>T | CA402052939 | LAMA3 | c.2008G>T (p.Gly670Cys) c.6835G>T (p.Gly2279Cys) c.3611-1487G>T (n.3611-1487G>T) c.6667G>T (p.Gly2223Cys) c.1613G>T c.1840G>T (p.Gly614Cys) n.1413G>T c.6862G>T (p.Gly2288Cys) c.6853G>T (p.Gly2285Cys) c.6844G>T (p.Gly2282Cys) c.6730G>T (p.Gly2244Cys) c.6746-1487G>T (n.6746-1487G>T) c.4714G>T (p.Gly1572Cys) c.2404G>T (p.Gly802Cys) n.7103G>T | |
| 18 | g.23907667G>A | CA402052943 | LAMA3 | c.2008+1G>A (n.2008+1G>A) c.6835+1G>A (n.6835+1G>A) c.3611-1486G>A (n.3611-1486G>A) c.6667+1G>A (n.6667+1G>A) c.1613+1G>A c.1840+1G>A (n.1840+1G>A) n.1413+1G>A c.6862+1G>A (n.6862+1G>A) c.6853+1G>A (n.6853+1G>A) c.6844+1G>A (n.6844+1G>A) c.6730+1G>A (n.6730+1G>A) c.6746-1486G>A (n.6746-1486G>A) c.4714+1G>A (n.4714+1G>A) c.2404+1G>A (n.2404+1G>A) n.7103+1G>A | |
| 18 | g.23907667G>C | CA402052941 | LAMA3 | c.2008+1G>C (n.2008+1G>C) c.6835+1G>C (n.6835+1G>C) c.3611-1486G>C (n.3611-1486G>C) c.6667+1G>C (n.6667+1G>C) c.1613+1G>C c.1840+1G>C (n.1840+1G>C) n.1413+1G>C c.6862+1G>C (n.6862+1G>C) c.6853+1G>C (n.6853+1G>C) c.6844+1G>C (n.6844+1G>C) c.6730+1G>C (n.6730+1G>C) c.6746-1486G>C (n.6746-1486G>C) c.4714+1G>C (n.4714+1G>C) c.2404+1G>C (n.2404+1G>C) n.7103+1G>C | |
| 18 | g.23907667G>T | CA402052942 | LAMA3 | c.2008+1G>T (n.2008+1G>T) c.6835+1G>T (n.6835+1G>T) c.3611-1486G>T (n.3611-1486G>T) c.6667+1G>T (n.6667+1G>T) c.1613+1G>T c.1840+1G>T (n.1840+1G>T) n.1413+1G>T c.6862+1G>T (n.6862+1G>T) c.6853+1G>T (n.6853+1G>T) c.6844+1G>T (n.6844+1G>T) c.6730+1G>T (n.6730+1G>T) c.6746-1486G>T (n.6746-1486G>T) c.4714+1G>T (n.4714+1G>T) c.2404+1G>T (n.2404+1G>T) n.7103+1G>T | |
| 18 | g.23907668T>A | CA402052945 | LAMA3 | c.2008+2T>A (n.2008+2T>A) c.6835+2T>A (n.6835+2T>A) c.3611-1485T>A (n.3611-1485T>A) c.6667+2T>A (n.6667+2T>A) c.1613+2T>A c.1840+2T>A (n.1840+2T>A) n.1413+2T>A c.6862+2T>A (n.6862+2T>A) c.6853+2T>A (n.6853+2T>A) c.6844+2T>A (n.6844+2T>A) c.6730+2T>A (n.6730+2T>A) c.6746-1485T>A (n.6746-1485T>A) c.4714+2T>A (n.4714+2T>A) c.2404+2T>A (n.2404+2T>A) n.7103+2T>A | |
| 18 | g.23907668T>C | CA402052947 | LAMA3 | c.2008+2T>C (n.2008+2T>C) c.6835+2T>C (n.6835+2T>C) c.3611-1485T>C (n.3611-1485T>C) c.6667+2T>C (n.6667+2T>C) c.1613+2T>C c.1840+2T>C (n.1840+2T>C) n.1413+2T>C c.6862+2T>C (n.6862+2T>C) c.6853+2T>C (n.6853+2T>C) c.6844+2T>C (n.6844+2T>C) c.6730+2T>C (n.6730+2T>C) c.6746-1485T>C (n.6746-1485T>C) c.4714+2T>C (n.4714+2T>C) c.2404+2T>C (n.2404+2T>C) n.7103+2T>C | |
| 18 | g.23907668T>G | CA402052949 | LAMA3 | c.2008+2T>G (n.2008+2T>G) c.6835+2T>G (n.6835+2T>G) c.3611-1485T>G (n.3611-1485T>G) c.6667+2T>G (n.6667+2T>G) c.1613+2T>G c.1840+2T>G (n.1840+2T>G) n.1413+2T>G c.6862+2T>G (n.6862+2T>G) c.6853+2T>G (n.6853+2T>G) c.6844+2T>G (n.6844+2T>G) c.6730+2T>G (n.6730+2T>G) c.6746-1485T>G (n.6746-1485T>G) c.4714+2T>G (n.4714+2T>G) c.2404+2T>G (n.2404+2T>G) n.7103+2T>G | |
| 18 | g.23907669C>G | CA2641295140 | LAMA3 | c.2008+3C>G (n.2008+3C>G) c.6835+3C>G (n.6835+3C>G) c.3611-1484C>G (n.3611-1484C>G) c.6667+3C>G (n.6667+3C>G) c.1613+3C>G c.1840+3C>G (n.1840+3C>G) n.1413+3C>G c.6862+3C>G (n.6862+3C>G) c.6853+3C>G (n.6853+3C>G) c.6844+3C>G (n.6844+3C>G) c.6730+3C>G (n.6730+3C>G) c.6746-1484C>G (n.6746-1484C>G) c.4714+3C>G (n.4714+3C>G) c.2404+3C>G (n.2404+3C>G) n.7103+3C>G | gnomAD v4 |
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| 18 | g.23907672C>T | CA297104634 | LAMA3 | c.2008+6C>T (n.2008+6C>T) c.6835+6C>T (n.6835+6C>T) c.3611-1481C>T (n.3611-1481C>T) c.6667+6C>T (n.6667+6C>T) c.1613+6C>T c.1840+6C>T (n.1840+6C>T) n.1413+6C>T c.6862+6C>T (n.6862+6C>T) c.6853+6C>T (n.6853+6C>T) c.6844+6C>T (n.6844+6C>T) c.6730+6C>T (n.6730+6C>T) c.6746-1481C>T (n.6746-1481C>T) c.4714+6C>T (n.4714+6C>T) c.2404+6C>T (n.2404+6C>T) n.7103+6C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 18 | g.23907675C>T | CA2499225085 | LAMA3 | c.2008+9C>T (n.2008+9C>T) c.6835+9C>T (n.6835+9C>T) c.3611-1478C>T (n.3611-1478C>T) c.6667+9C>T (n.6667+9C>T) c.1613+9C>T c.1840+9C>T (n.1840+9C>T) n.1413+9C>T c.6862+9C>T (n.6862+9C>T) c.6853+9C>T (n.6853+9C>T) c.6844+9C>T (n.6844+9C>T) c.6730+9C>T (n.6730+9C>T) c.6746-1478C>T (n.6746-1478C>T) c.4714+9C>T (n.4714+9C>T) c.2404+9C>T (n.2404+9C>T) n.7103+9C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23907677T>A | CA2641295142 | LAMA3 | c.2008+11T>A (n.2008+11T>A) c.6835+11T>A (n.6835+11T>A) c.3611-1476T>A (n.3611-1476T>A) c.6667+11T>A (n.6667+11T>A) c.1613+11T>A c.1840+11T>A (n.1840+11T>A) n.1413+11T>A c.6862+11T>A (n.6862+11T>A) c.6853+11T>A (n.6853+11T>A) c.6844+11T>A (n.6844+11T>A) c.6730+11T>A (n.6730+11T>A) c.6746-1476T>A (n.6746-1476T>A) c.4714+11T>A (n.4714+11T>A) c.2404+11T>A (n.2404+11T>A) n.7103+11T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23907677T>G | CA2290325928 | LAMA3 | c.2008+11T>G (n.2008+11T>G) c.6835+11T>G (n.6835+11T>G) c.3611-1476T>G (n.3611-1476T>G) c.6667+11T>G (n.6667+11T>G) c.1613+11T>G c.1840+11T>G (n.1840+11T>G) n.1413+11T>G c.6862+11T>G (n.6862+11T>G) c.6853+11T>G (n.6853+11T>G) c.6844+11T>G (n.6844+11T>G) c.6730+11T>G (n.6730+11T>G) c.6746-1476T>G (n.6746-1476T>G) c.4714+11T>G (n.4714+11T>G) c.2404+11T>G (n.2404+11T>G) n.7103+11T>G | dbSNP |
| 18 | g.23907677T= | CA2290325927 | LAMA3 | c.2008+11T= (n.2008+11T=) c.6835+11T= (n.6835+11T=) c.3611-1476T= (n.3611-1476T=) c.6667+11T= (n.6667+11T=) c.1613+11T= c.1840+11T= (n.1840+11T=) n.1413+11T= c.6862+11T= (n.6862+11T=) c.6853+11T= (n.6853+11T=) c.6844+11T= (n.6844+11T=) c.6730+11T= (n.6730+11T=) c.6746-1476T= (n.6746-1476T=) c.4714+11T= (n.4714+11T=) c.2404+11T= (n.2404+11T=) n.7103+11T= | |
| 18 | g.23907678C= | CA2290325929 | LAMA3 | c.2008+12C= (n.2008+12C=) c.6835+12C= (n.6835+12C=) c.3611-1475C= (n.3611-1475C=) c.6667+12C= (n.6667+12C=) c.1613+12C= c.1840+12C= (n.1840+12C=) n.1413+12C= c.6862+12C= (n.6862+12C=) c.6853+12C= (n.6853+12C=) c.6844+12C= (n.6844+12C=) c.6730+12C= (n.6730+12C=) c.6746-1475C= (n.6746-1475C=) c.4714+12C= (n.4714+12C=) c.2404+12C= (n.2404+12C=) n.7103+12C= | |
| 18 | g.23907678C>T | CA8916489 | LAMA3 | c.2008+12C>T (n.2008+12C>T) c.6835+12C>T (n.6835+12C>T) c.3611-1475C>T (n.3611-1475C>T) c.6667+12C>T (n.6667+12C>T) c.1613+12C>T c.1840+12C>T (n.1840+12C>T) n.1413+12C>T c.6862+12C>T (n.6862+12C>T) c.6853+12C>T (n.6853+12C>T) c.6844+12C>T (n.6844+12C>T) c.6730+12C>T (n.6730+12C>T) c.6746-1475C>T (n.6746-1475C>T) c.4714+12C>T (n.4714+12C>T) c.2404+12C>T (n.2404+12C>T) n.7103+12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.23907680T>C | CA8916490 | LAMA3 | c.2008+14T>C (n.2008+14T>C) c.6835+14T>C (n.6835+14T>C) c.3611-1473T>C (n.3611-1473T>C) c.6667+14T>C (n.6667+14T>C) c.1613+14T>C c.1840+14T>C (n.1840+14T>C) n.1413+14T>C c.6862+14T>C (n.6862+14T>C) c.6853+14T>C (n.6853+14T>C) c.6844+14T>C (n.6844+14T>C) c.6730+14T>C (n.6730+14T>C) c.6746-1473T>C (n.6746-1473T>C) c.4714+14T>C (n.4714+14T>C) c.2404+14T>C (n.2404+14T>C) n.7103+14T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23907680T= | CA2290325930 | LAMA3 | c.2008+14T= (n.2008+14T=) c.6835+14T= (n.6835+14T=) c.3611-1473T= (n.3611-1473T=) c.6667+14T= (n.6667+14T=) c.1613+14T= c.1840+14T= (n.1840+14T=) n.1413+14T= c.6862+14T= (n.6862+14T=) c.6853+14T= (n.6853+14T=) c.6844+14T= (n.6844+14T=) c.6730+14T= (n.6730+14T=) c.6746-1473T= (n.6746-1473T=) c.4714+14T= (n.4714+14T=) c.2404+14T= (n.2404+14T=) n.7103+14T= | |
| 18 | g.23907683T>C | CA2697555361 | LAMA3 | c.2008+17T>C (n.2008+17T>C) c.6835+17T>C (n.6835+17T>C) c.3611-1470T>C (n.3611-1470T>C) c.6667+17T>C (n.6667+17T>C) c.1613+17T>C c.1840+17T>C (n.1840+17T>C) n.1413+17T>C c.6862+17T>C (n.6862+17T>C) c.6853+17T>C (n.6853+17T>C) c.6844+17T>C (n.6844+17T>C) c.6730+17T>C (n.6730+17T>C) c.6746-1470T>C (n.6746-1470T>C) c.4714+17T>C (n.4714+17T>C) c.2404+17T>C (n.2404+17T>C) n.7103+17T>C | ClinVar |
| 18 | g.23907685del | CA2641295147 | LAMA3 | c.2008+19del (n.2008+19del) c.6835+19del (n.6835+19del) c.3611-1468del (n.3611-1468del) c.6667+19del (n.6667+19del) c.1613+19del c.1840+19del (n.1840+19del) n.1413+19del c.6862+19del (n.6862+19del) c.6853+19del (n.6853+19del) c.6844+19del (n.6844+19del) c.6730+19del (n.6730+19del) c.6746-1468del (n.6746-1468del) c.4714+19del (n.4714+19del) c.2404+19del (n.2404+19del) n.7103+19del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23907685C>T | CA2641295149 | LAMA3 | c.2008+19C>T (n.2008+19C>T) c.6835+19C>T (n.6835+19C>T) c.3611-1468C>T (n.3611-1468C>T) c.6667+19C>T (n.6667+19C>T) c.1613+19C>T c.1840+19C>T (n.1840+19C>T) n.1413+19C>T c.6862+19C>T (n.6862+19C>T) c.6853+19C>T (n.6853+19C>T) c.6844+19C>T (n.6844+19C>T) c.6730+19C>T (n.6730+19C>T) c.6746-1468C>T (n.6746-1468C>T) c.4714+19C>T (n.4714+19C>T) c.2404+19C>T (n.2404+19C>T) n.7103+19C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23907686A= | CA2290325931 | LAMA3 | c.2008+20A= (n.2008+20A=) c.6835+20A= (n.6835+20A=) c.3611-1467A= (n.3611-1467A=) c.6667+20A= (n.6667+20A=) c.1613+20A= c.1840+20A= (n.1840+20A=) n.1413+20A= c.6862+20A= (n.6862+20A=) c.6853+20A= (n.6853+20A=) c.6844+20A= (n.6844+20A=) c.6730+20A= (n.6730+20A=) c.6746-1467A= (n.6746-1467A=) c.4714+20A= (n.4714+20A=) c.2404+20A= (n.2404+20A=) n.7103+20A= | |
| 18 | g.23907686A>G | CA8916491 | LAMA3 | c.2008+20A>G (n.2008+20A>G) c.6835+20A>G (n.6835+20A>G) c.3611-1467A>G (n.3611-1467A>G) c.6667+20A>G (n.6667+20A>G) c.1613+20A>G c.1840+20A>G (n.1840+20A>G) n.1413+20A>G c.6862+20A>G (n.6862+20A>G) c.6853+20A>G (n.6853+20A>G) c.6844+20A>G (n.6844+20A>G) c.6730+20A>G (n.6730+20A>G) c.6746-1467A>G (n.6746-1467A>G) c.4714+20A>G (n.4714+20A>G) c.2404+20A>G (n.2404+20A>G) n.7103+20A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23907686A>T | CA988411123 | LAMA3 | c.2008+20A>T (n.2008+20A>T) c.6835+20A>T (n.6835+20A>T) c.3611-1467A>T (n.3611-1467A>T) c.6667+20A>T (n.6667+20A>T) c.1613+20A>T c.1840+20A>T (n.1840+20A>T) n.1413+20A>T c.6862+20A>T (n.6862+20A>T) c.6853+20A>T (n.6853+20A>T) c.6844+20A>T (n.6844+20A>T) c.6730+20A>T (n.6730+20A>T) c.6746-1467A>T (n.6746-1467A>T) c.4714+20A>T (n.4714+20A>T) c.2404+20A>T (n.2404+20A>T) n.7103+20A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23907688T>C | CA2290325933 | LAMA3 | c.2008+22T>C (n.2008+22T>C) c.6835+22T>C (n.6835+22T>C) c.3611-1465T>C (n.3611-1465T>C) c.6667+22T>C (n.6667+22T>C) c.1613+22T>C c.1840+22T>C (n.1840+22T>C) n.1413+22T>C c.6862+22T>C (n.6862+22T>C) c.6853+22T>C (n.6853+22T>C) c.6844+22T>C (n.6844+22T>C) c.6730+22T>C (n.6730+22T>C) c.6746-1465T>C (n.6746-1465T>C) c.4714+22T>C (n.4714+22T>C) c.2404+22T>C (n.2404+22T>C) n.7103+22T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23907688T= | CA2290325932 | LAMA3 | c.2008+22T= (n.2008+22T=) c.6835+22T= (n.6835+22T=) c.3611-1465T= (n.3611-1465T=) c.6667+22T= (n.6667+22T=) c.1613+22T= c.1840+22T= (n.1840+22T=) n.1413+22T= c.6862+22T= (n.6862+22T=) c.6853+22T= (n.6853+22T=) c.6844+22T= (n.6844+22T=) c.6730+22T= (n.6730+22T=) c.6746-1465T= (n.6746-1465T=) c.4714+22T= (n.4714+22T=) c.2404+22T= (n.2404+22T=) n.7103+22T= | |
| 18 | g.23907689G>A | CA628979179 | LAMA3 | c.2008+23G>A (n.2008+23G>A) c.6835+23G>A (n.6835+23G>A) c.3611-1464G>A (n.3611-1464G>A) c.6667+23G>A (n.6667+23G>A) c.1613+23G>A c.1840+23G>A (n.1840+23G>A) n.1413+23G>A c.6862+23G>A (n.6862+23G>A) c.6853+23G>A (n.6853+23G>A) c.6844+23G>A (n.6844+23G>A) c.6730+23G>A (n.6730+23G>A) c.6746-1464G>A (n.6746-1464G>A) c.4714+23G>A (n.4714+23G>A) c.2404+23G>A (n.2404+23G>A) n.7103+23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23907689G= | CA2290325934 | LAMA3 | c.2008+23G= (n.2008+23G=) c.6835+23G= (n.6835+23G=) c.3611-1464G= (n.3611-1464G=) c.6667+23G= (n.6667+23G=) c.1613+23G= c.1840+23G= (n.1840+23G=) n.1413+23G= c.6862+23G= (n.6862+23G=) c.6853+23G= (n.6853+23G=) c.6844+23G= (n.6844+23G=) c.6730+23G= (n.6730+23G=) c.6746-1464G= (n.6746-1464G=) c.4714+23G= (n.4714+23G=) c.2404+23G= (n.2404+23G=) n.7103+23G= | |
| 18 | g.23907689G>T | CA2576472945 | LAMA3 | c.2008+23G>T (n.2008+23G>T) c.6835+23G>T (n.6835+23G>T) c.3611-1464G>T (n.3611-1464G>T) c.6667+23G>T (n.6667+23G>T) c.1613+23G>T c.1840+23G>T (n.1840+23G>T) n.1413+23G>T c.6862+23G>T (n.6862+23G>T) c.6853+23G>T (n.6853+23G>T) c.6844+23G>T (n.6844+23G>T) c.6730+23G>T (n.6730+23G>T) c.6746-1464G>T (n.6746-1464G>T) c.4714+23G>T (n.4714+23G>T) c.2404+23G>T (n.2404+23G>T) n.7103+23G>T | |
| 18 | g.23907690T= | CA2290325935 | LAMA3 | c.2008+24T= (n.2008+24T=) c.6835+24T= (n.6835+24T=) c.3611-1463T= (n.3611-1463T=) c.6667+24T= (n.6667+24T=) c.1613+24T= c.1840+24T= (n.1840+24T=) n.1413+24T= c.6862+24T= (n.6862+24T=) c.6853+24T= (n.6853+24T=) c.6844+24T= (n.6844+24T=) c.6730+24T= (n.6730+24T=) c.6746-1463T= (n.6746-1463T=) c.4714+24T= (n.4714+24T=) c.2404+24T= (n.2404+24T=) n.7103+24T= | |
| 18 | g.23907690_23907691insCCG | CA2290325936 | LAMA3 | c.2008+24_2008+25insCCG (n.2008+24_2008+25insCCG) c.6835+24_6835+25insCCG (n.6835+24_6835+25insCCG) c.3611-1463_3611-1462insCCG (n.3611-1463_3611-1462insCCG) c.6667+24_6667+25insCCG (n.6667+24_6667+25insCCG) c.1613+24_1613+25insCCG c.1840+24_1840+25insCCG (n.1840+24_1840+25insCCG) n.1413+24_1413+25insCCG c.6862+24_6862+25insCCG (n.6862+24_6862+25insCCG) c.6853+24_6853+25insCCG (n.6853+24_6853+25insCCG) c.6844+24_6844+25insCCG (n.6844+24_6844+25insCCG) c.6730+24_6730+25insCCG (n.6730+24_6730+25insCCG) c.6746-1463_6746-1462insCCG (n.6746-1463_6746-1462insCCG) c.4714+24_4714+25insCCG (n.4714+24_4714+25insCCG) c.2404+24_2404+25insCCG (n.2404+24_2404+25insCCG) n.7103+24_7103+25insCCG | dbSNP |
| 18 | g.23907692C= | CA2290325937 | LAMA3 | c.2008+26C= (n.2008+26C=) c.6835+26C= (n.6835+26C=) c.3611-1461C= (n.3611-1461C=) c.6667+26C= (n.6667+26C=) c.1613+26C= c.1840+26C= (n.1840+26C=) n.1413+26C= c.6862+26C= (n.6862+26C=) c.6853+26C= (n.6853+26C=) c.6844+26C= (n.6844+26C=) c.6730+26C= (n.6730+26C=) c.6746-1461C= (n.6746-1461C=) c.4714+26C= (n.4714+26C=) c.2404+26C= (n.2404+26C=) n.7103+26C= | |
| 18 | g.23907692C>G | CA2290325938 | LAMA3 | c.2008+26C>G (n.2008+26C>G) c.6835+26C>G (n.6835+26C>G) c.3611-1461C>G (n.3611-1461C>G) c.6667+26C>G (n.6667+26C>G) c.1613+26C>G c.1840+26C>G (n.1840+26C>G) n.1413+26C>G c.6862+26C>G (n.6862+26C>G) c.6853+26C>G (n.6853+26C>G) c.6844+26C>G (n.6844+26C>G) c.6730+26C>G (n.6730+26C>G) c.6746-1461C>G (n.6746-1461C>G) c.4714+26C>G (n.4714+26C>G) c.2404+26C>G (n.2404+26C>G) n.7103+26C>G | dbSNP |
| 18 | g.23907693T>C | CA2290325940 | LAMA3 | c.2008+27T>C (n.2008+27T>C) c.6835+27T>C (n.6835+27T>C) c.3611-1460T>C (n.3611-1460T>C) c.6667+27T>C (n.6667+27T>C) c.1613+27T>C c.1840+27T>C (n.1840+27T>C) n.1413+27T>C c.6862+27T>C (n.6862+27T>C) c.6853+27T>C (n.6853+27T>C) c.6844+27T>C (n.6844+27T>C) c.6730+27T>C (n.6730+27T>C) c.6746-1460T>C (n.6746-1460T>C) c.4714+27T>C (n.4714+27T>C) c.2404+27T>C (n.2404+27T>C) n.7103+27T>C | dbSNP |
| 18 | g.23907693T= | CA2290325939 | LAMA3 | c.2008+27T= (n.2008+27T=) c.6835+27T= (n.6835+27T=) c.3611-1460T= (n.3611-1460T=) c.6667+27T= (n.6667+27T=) c.1613+27T= c.1840+27T= (n.1840+27T=) n.1413+27T= c.6862+27T= (n.6862+27T=) c.6853+27T= (n.6853+27T=) c.6844+27T= (n.6844+27T=) c.6730+27T= (n.6730+27T=) c.6746-1460T= (n.6746-1460T=) c.4714+27T= (n.4714+27T=) c.2404+27T= (n.2404+27T=) n.7103+27T= | |
| 18 | g.23907694C= | CA2290325941 | LAMA3 | c.2008+28C= (n.2008+28C=) c.6835+28C= (n.6835+28C=) c.3611-1459C= (n.3611-1459C=) c.6667+28C= (n.6667+28C=) c.1613+28C= c.1840+28C= (n.1840+28C=) n.1413+28C= c.6862+28C= (n.6862+28C=) c.6853+28C= (n.6853+28C=) c.6844+28C= (n.6844+28C=) c.6730+28C= (n.6730+28C=) c.6746-1459C= (n.6746-1459C=) c.4714+28C= (n.4714+28C=) c.2404+28C= (n.2404+28C=) n.7103+28C= | |
| 18 | g.23907694C>T | CA777755367 | LAMA3 | c.2008+28C>T (n.2008+28C>T) c.6835+28C>T (n.6835+28C>T) c.3611-1459C>T (n.3611-1459C>T) c.6667+28C>T (n.6667+28C>T) c.1613+28C>T c.1840+28C>T (n.1840+28C>T) n.1413+28C>T c.6862+28C>T (n.6862+28C>T) c.6853+28C>T (n.6853+28C>T) c.6844+28C>T (n.6844+28C>T) c.6730+28C>T (n.6730+28C>T) c.6746-1459C>T (n.6746-1459C>T) c.4714+28C>T (n.4714+28C>T) c.2404+28C>T (n.2404+28C>T) n.7103+28C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23907694_23907698delinsCGGTT | CA2290325942 | LAMA3 | c.2008+28_2008+32delinsCGGTT (n.2008+28_2008+32delinsCGGTT) c.6835+28_6835+32delinsCGGTT (n.6835+28_6835+32delinsCGGTT) c.3611-1459_3611-1455delinsCGGTT (n.3611-1459_3611-1455delinsCGGTT) c.6667+28_6667+32delinsCGGTT (n.6667+28_6667+32delinsCGGTT) c.1613+28_1613+32delinsCGGTT c.1840+28_1840+32delinsCGGTT (n.1840+28_1840+32delinsCGGTT) n.1413+28_1413+32delinsCGGTT c.6862+28_6862+32delinsCGGTT (n.6862+28_6862+32delinsCGGTT) c.6853+28_6853+32delinsCGGTT (n.6853+28_6853+32delinsCGGTT) c.6844+28_6844+32delinsCGGTT (n.6844+28_6844+32delinsCGGTT) c.6730+28_6730+32delinsCGGTT (n.6730+28_6730+32delinsCGGTT) c.6746-1459_6746-1455delinsCGGTT (n.6746-1459_6746-1455delinsCGGTT) c.4714+28_4714+32delinsCGGTT (n.4714+28_4714+32delinsCGGTT) c.2404+28_2404+32delinsCGGTT (n.2404+28_2404+32delinsCGGTT) n.7103+28_7103+32delinsCGGTT | |
| 18 | g.23907695G>A | CA8916493 | LAMA3 | c.2008+29G>A (n.2008+29G>A) c.6835+29G>A (n.6835+29G>A) c.3611-1458G>A (n.3611-1458G>A) c.6667+29G>A (n.6667+29G>A) c.1613+29G>A c.1840+29G>A (n.1840+29G>A) n.1413+29G>A c.6862+29G>A (n.6862+29G>A) c.6853+29G>A (n.6853+29G>A) c.6844+29G>A (n.6844+29G>A) c.6730+29G>A (n.6730+29G>A) c.6746-1458G>A (n.6746-1458G>A) c.4714+29G>A (n.4714+29G>A) c.2404+29G>A (n.2404+29G>A) n.7103+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23907695G>C | CA2641295154 | LAMA3 | c.2008+29G>C (n.2008+29G>C) c.6835+29G>C (n.6835+29G>C) c.3611-1458G>C (n.3611-1458G>C) c.6667+29G>C (n.6667+29G>C) c.1613+29G>C c.1840+29G>C (n.1840+29G>C) n.1413+29G>C c.6862+29G>C (n.6862+29G>C) c.6853+29G>C (n.6853+29G>C) c.6844+29G>C (n.6844+29G>C) c.6730+29G>C (n.6730+29G>C) c.6746-1458G>C (n.6746-1458G>C) c.4714+29G>C (n.4714+29G>C) c.2404+29G>C (n.2404+29G>C) n.7103+29G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23907695G= | CA2290325943 | LAMA3 | c.2008+29G= (n.2008+29G=) c.6835+29G= (n.6835+29G=) c.3611-1458G= (n.3611-1458G=) c.6667+29G= (n.6667+29G=) c.1613+29G= c.1840+29G= (n.1840+29G=) n.1413+29G= c.6862+29G= (n.6862+29G=) c.6853+29G= (n.6853+29G=) c.6844+29G= (n.6844+29G=) c.6730+29G= (n.6730+29G=) c.6746-1458G= (n.6746-1458G=) c.4714+29G= (n.4714+29G=) c.2404+29G= (n.2404+29G=) n.7103+29G= | |
| 18 | g.23907695G>T | CA628979180 | LAMA3 | c.2008+29G>T (n.2008+29G>T) c.6835+29G>T (n.6835+29G>T) c.3611-1458G>T (n.3611-1458G>T) c.6667+29G>T (n.6667+29G>T) c.1613+29G>T c.1840+29G>T (n.1840+29G>T) n.1413+29G>T c.6862+29G>T (n.6862+29G>T) c.6853+29G>T (n.6853+29G>T) c.6844+29G>T (n.6844+29G>T) c.6730+29G>T (n.6730+29G>T) c.6746-1458G>T (n.6746-1458G>T) c.4714+29G>T (n.4714+29G>T) c.2404+29G>T (n.2404+29G>T) n.7103+29G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.23907697_23907700del | CA8916492 | LAMA3 | c.2008+31_2008+34del (n.2008+31_2008+34del) c.6835+31_6835+34del (n.6835+31_6835+34del) c.3611-1456_3611-1453del (n.3611-1456_3611-1453del) c.6667+31_6667+34del (n.6667+31_6667+34del) c.1613+31_1613+34del c.1840+31_1840+34del (n.1840+31_1840+34del) n.1413+31_1413+34del c.6862+31_6862+34del (n.6862+31_6862+34del) c.6853+31_6853+34del (n.6853+31_6853+34del) c.6844+31_6844+34del (n.6844+31_6844+34del) c.6730+31_6730+34del (n.6730+31_6730+34del) c.6746-1456_6746-1453del (n.6746-1456_6746-1453del) c.4714+31_4714+34del (n.4714+31_4714+34del) c.2404+31_2404+34del (n.2404+31_2404+34del) n.7103+31_7103+34del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23907696G>A | CA8916494 | LAMA3 | c.2008+30G>A (n.2008+30G>A) c.6835+30G>A (n.6835+30G>A) c.3611-1457G>A (n.3611-1457G>A) c.6667+30G>A (n.6667+30G>A) c.1613+30G>A c.1840+30G>A (n.1840+30G>A) n.1413+30G>A c.6862+30G>A (n.6862+30G>A) c.6853+30G>A (n.6853+30G>A) c.6844+30G>A (n.6844+30G>A) c.6730+30G>A (n.6730+30G>A) c.6746-1457G>A (n.6746-1457G>A) c.4714+30G>A (n.4714+30G>A) c.2404+30G>A (n.2404+30G>A) n.7103+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23907696G= | CA2290325944 | LAMA3 | c.2008+30G= (n.2008+30G=) c.6835+30G= (n.6835+30G=) c.3611-1457G= (n.3611-1457G=) c.6667+30G= (n.6667+30G=) c.1613+30G= c.1840+30G= (n.1840+30G=) n.1413+30G= c.6862+30G= (n.6862+30G=) c.6853+30G= (n.6853+30G=) c.6844+30G= (n.6844+30G=) c.6730+30G= (n.6730+30G=) c.6746-1457G= (n.6746-1457G=) c.4714+30G= (n.4714+30G=) c.2404+30G= (n.2404+30G=) n.7103+30G= | |
| 18 | g.23907697T>C | CA628979181 | LAMA3 | c.2008+31T>C (n.2008+31T>C) c.6835+31T>C (n.6835+31T>C) c.3611-1456T>C (n.3611-1456T>C) c.6667+31T>C (n.6667+31T>C) c.1613+31T>C c.1840+31T>C (n.1840+31T>C) n.1413+31T>C c.6862+31T>C (n.6862+31T>C) c.6853+31T>C (n.6853+31T>C) c.6844+31T>C (n.6844+31T>C) c.6730+31T>C (n.6730+31T>C) c.6746-1456T>C (n.6746-1456T>C) c.4714+31T>C (n.4714+31T>C) c.2404+31T>C (n.2404+31T>C) n.7103+31T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23907697T= | CA2290325945 | LAMA3 | c.2008+31T= (n.2008+31T=) c.6835+31T= (n.6835+31T=) c.3611-1456T= (n.3611-1456T=) c.6667+31T= (n.6667+31T=) c.1613+31T= c.1840+31T= (n.1840+31T=) n.1413+31T= c.6862+31T= (n.6862+31T=) c.6853+31T= (n.6853+31T=) c.6844+31T= (n.6844+31T=) c.6730+31T= (n.6730+31T=) c.6746-1456T= (n.6746-1456T=) c.4714+31T= (n.4714+31T=) c.2404+31T= (n.2404+31T=) n.7103+31T= | |
| 18 | g.23907698T>A | CA2290325947 | LAMA3 | c.2008+32T>A (n.2008+32T>A) c.6835+32T>A (n.6835+32T>A) c.3611-1455T>A (n.3611-1455T>A) c.6667+32T>A (n.6667+32T>A) c.1613+32T>A c.1840+32T>A (n.1840+32T>A) n.1413+32T>A c.6862+32T>A (n.6862+32T>A) c.6853+32T>A (n.6853+32T>A) c.6844+32T>A (n.6844+32T>A) c.6730+32T>A (n.6730+32T>A) c.6746-1455T>A (n.6746-1455T>A) c.4714+32T>A (n.4714+32T>A) c.2404+32T>A (n.2404+32T>A) n.7103+32T>A | dbSNP |
| 18 | g.23907698T>C | CA2641295164 | LAMA3 | c.2008+32T>C (n.2008+32T>C) c.6835+32T>C (n.6835+32T>C) c.3611-1455T>C (n.3611-1455T>C) c.6667+32T>C (n.6667+32T>C) c.1613+32T>C c.1840+32T>C (n.1840+32T>C) n.1413+32T>C c.6862+32T>C (n.6862+32T>C) c.6853+32T>C (n.6853+32T>C) c.6844+32T>C (n.6844+32T>C) c.6730+32T>C (n.6730+32T>C) c.6746-1455T>C (n.6746-1455T>C) c.4714+32T>C (n.4714+32T>C) c.2404+32T>C (n.2404+32T>C) n.7103+32T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23907698T>G | CA2576472946 | LAMA3 | c.2008+32T>G (n.2008+32T>G) c.6835+32T>G (n.6835+32T>G) c.3611-1455T>G (n.3611-1455T>G) c.6667+32T>G (n.6667+32T>G) c.1613+32T>G c.1840+32T>G (n.1840+32T>G) n.1413+32T>G c.6862+32T>G (n.6862+32T>G) c.6853+32T>G (n.6853+32T>G) c.6844+32T>G (n.6844+32T>G) c.6730+32T>G (n.6730+32T>G) c.6746-1455T>G (n.6746-1455T>G) c.4714+32T>G (n.4714+32T>G) c.2404+32T>G (n.2404+32T>G) n.7103+32T>G | |
| 18 | g.23907698T= | CA2290325946 | LAMA3 | c.2008+32T= (n.2008+32T=) c.6835+32T= (n.6835+32T=) c.3611-1455T= (n.3611-1455T=) c.6667+32T= (n.6667+32T=) c.1613+32T= c.1840+32T= (n.1840+32T=) n.1413+32T= c.6862+32T= (n.6862+32T=) c.6853+32T= (n.6853+32T=) c.6844+32T= (n.6844+32T=) c.6730+32T= (n.6730+32T=) c.6746-1455T= (n.6746-1455T=) c.4714+32T= (n.4714+32T=) c.2404+32T= (n.2404+32T=) n.7103+32T= | |
| 18 | g.23907699G>T | CA2576472947 | LAMA3 | c.2008+33G>T (n.2008+33G>T) c.6835+33G>T (n.6835+33G>T) c.3611-1454G>T (n.3611-1454G>T) c.6667+33G>T (n.6667+33G>T) c.1613+33G>T c.1840+33G>T (n.1840+33G>T) n.1413+33G>T c.6862+33G>T (n.6862+33G>T) c.6853+33G>T (n.6853+33G>T) c.6844+33G>T (n.6844+33G>T) c.6730+33G>T (n.6730+33G>T) c.6746-1454G>T (n.6746-1454G>T) c.4714+33G>T (n.4714+33G>T) c.2404+33G>T (n.2404+33G>T) n.7103+33G>T | |
| 18 | g.23907700G>T | CA2641295166 | LAMA3 | c.2008+34G>T (n.2008+34G>T) c.6835+34G>T (n.6835+34G>T) c.3611-1453G>T (n.3611-1453G>T) c.6667+34G>T (n.6667+34G>T) c.1613+34G>T c.1840+34G>T (n.1840+34G>T) n.1413+34G>T c.6862+34G>T (n.6862+34G>T) c.6853+34G>T (n.6853+34G>T) c.6844+34G>T (n.6844+34G>T) c.6730+34G>T (n.6730+34G>T) c.6746-1453G>T (n.6746-1453G>T) c.4714+34G>T (n.4714+34G>T) c.2404+34G>T (n.2404+34G>T) n.7103+34G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23907701C= | CA2290325948 | LAMA3 | c.2008+35C= (n.2008+35C=) c.6835+35C= (n.6835+35C=) c.3611-1452C= (n.3611-1452C=) c.6667+35C= (n.6667+35C=) c.1613+35C= c.1840+35C= (n.1840+35C=) n.1413+35C= c.6862+35C= (n.6862+35C=) c.6853+35C= (n.6853+35C=) c.6844+35C= (n.6844+35C=) c.6730+35C= (n.6730+35C=) c.6746-1452C= (n.6746-1452C=) c.4714+35C= (n.4714+35C=) c.2404+35C= (n.2404+35C=) n.7103+35C= | |
| 18 | g.23907701C>T | CA8916495 | LAMA3 | c.2008+35C>T (n.2008+35C>T) c.6835+35C>T (n.6835+35C>T) c.3611-1452C>T (n.3611-1452C>T) c.6667+35C>T (n.6667+35C>T) c.1613+35C>T c.1840+35C>T (n.1840+35C>T) n.1413+35C>T c.6862+35C>T (n.6862+35C>T) c.6853+35C>T (n.6853+35C>T) c.6844+35C>T (n.6844+35C>T) c.6730+35C>T (n.6730+35C>T) c.6746-1452C>T (n.6746-1452C>T) c.4714+35C>T (n.4714+35C>T) c.2404+35C>T (n.2404+35C>T) n.7103+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 18 | g.23907705T>A | CA2734657266 | LAMA3 | c.2008+39T>A (n.2008+39T>A) c.6835+39T>A (n.6835+39T>A) c.3611-1448T>A (n.3611-1448T>A) c.6667+39T>A (n.6667+39T>A) c.1613+39T>A c.1840+39T>A (n.1840+39T>A) n.1413+39T>A c.6862+39T>A (n.6862+39T>A) c.6853+39T>A (n.6853+39T>A) c.6844+39T>A (n.6844+39T>A) c.6730+39T>A (n.6730+39T>A) c.6746-1448T>A (n.6746-1448T>A) c.4714+39T>A (n.4714+39T>A) c.2404+39T>A (n.2404+39T>A) n.7103+39T>A | dbSNP |
| 18 | g.23907705T>G | CA2576472948 | LAMA3 | c.2008+39T>G (n.2008+39T>G) c.6835+39T>G (n.6835+39T>G) c.3611-1448T>G (n.3611-1448T>G) c.6667+39T>G (n.6667+39T>G) c.1613+39T>G c.1840+39T>G (n.1840+39T>G) n.1413+39T>G c.6862+39T>G (n.6862+39T>G) c.6853+39T>G (n.6853+39T>G) c.6844+39T>G (n.6844+39T>G) c.6730+39T>G (n.6730+39T>G) c.6746-1448T>G (n.6746-1448T>G) c.4714+39T>G (n.4714+39T>G) c.2404+39T>G (n.2404+39T>G) n.7103+39T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23907706T>A | CA8916496 | LAMA3 | c.2008+40T>A (n.2008+40T>A) c.6835+40T>A (n.6835+40T>A) c.3611-1447T>A (n.3611-1447T>A) c.6667+40T>A (n.6667+40T>A) c.1613+40T>A c.1840+40T>A (n.1840+40T>A) n.1413+40T>A c.6862+40T>A (n.6862+40T>A) c.6853+40T>A (n.6853+40T>A) c.6844+40T>A (n.6844+40T>A) c.6730+40T>A (n.6730+40T>A) c.6746-1447T>A (n.6746-1447T>A) c.4714+40T>A (n.4714+40T>A) c.2404+40T>A (n.2404+40T>A) n.7103+40T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23907706T= | CA2290325949 | LAMA3 | c.2008+40T= (n.2008+40T=) c.6835+40T= (n.6835+40T=) c.3611-1447T= (n.3611-1447T=) c.6667+40T= (n.6667+40T=) c.1613+40T= c.1840+40T= (n.1840+40T=) n.1413+40T= c.6862+40T= (n.6862+40T=) c.6853+40T= (n.6853+40T=) c.6844+40T= (n.6844+40T=) c.6730+40T= (n.6730+40T=) c.6746-1447T= (n.6746-1447T=) c.4714+40T= (n.4714+40T=) c.2404+40T= (n.2404+40T=) n.7103+40T= | |
| 18 | g.23907708T>C | CA2641295174 | LAMA3 | c.2008+42T>C (n.2008+42T>C) c.6835+42T>C (n.6835+42T>C) c.3611-1445T>C (n.3611-1445T>C) c.6667+42T>C (n.6667+42T>C) c.1613+42T>C c.1840+42T>C (n.1840+42T>C) n.1413+42T>C c.6862+42T>C (n.6862+42T>C) c.6853+42T>C (n.6853+42T>C) c.6844+42T>C (n.6844+42T>C) c.6730+42T>C (n.6730+42T>C) c.6746-1445T>C (n.6746-1445T>C) c.4714+42T>C (n.4714+42T>C) c.2404+42T>C (n.2404+42T>C) n.7103+42T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23907709G>A | CA2290325950 | LAMA3 | c.2008+43G>A (n.2008+43G>A) c.6835+43G>A (n.6835+43G>A) c.3611-1444G>A (n.3611-1444G>A) c.6667+43G>A (n.6667+43G>A) c.1613+43G>A c.1840+43G>A (n.1840+43G>A) n.1413+43G>A c.6862+43G>A (n.6862+43G>A) c.6853+43G>A (n.6853+43G>A) c.6844+43G>A (n.6844+43G>A) c.6730+43G>A (n.6730+43G>A) c.6746-1444G>A (n.6746-1444G>A) c.4714+43G>A (n.4714+43G>A) c.2404+43G>A (n.2404+43G>A) n.7103+43G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23907709G= | CA2290325951 | LAMA3 | c.2008+43G= (n.2008+43G=) c.6835+43G= (n.6835+43G=) c.3611-1444G= (n.3611-1444G=) c.6667+43G= (n.6667+43G=) c.1613+43G= c.1840+43G= (n.1840+43G=) n.1413+43G= c.6862+43G= (n.6862+43G=) c.6853+43G= (n.6853+43G=) c.6844+43G= (n.6844+43G=) c.6730+43G= (n.6730+43G=) c.6746-1444G= (n.6746-1444G=) c.4714+43G= (n.4714+43G=) c.2404+43G= (n.2404+43G=) n.7103+43G= | |
| 18 | g.23907711T>G | CA2641295175 | LAMA3 | c.2009-45T>G (n.2009-45T>G) c.6836-45T>G (n.6836-45T>G) c.3611-1442T>G (n.3611-1442T>G) c.6668-45T>G (n.6668-45T>G) c.1614-45T>G c.1841-45T>G (n.1841-45T>G) n.1414-45T>G c.6863-45T>G (n.6863-45T>G) c.6854-45T>G (n.6854-45T>G) c.6845-45T>G (n.6845-45T>G) c.6731-45T>G (n.6731-45T>G) c.6746-1442T>G (n.6746-1442T>G) c.4715-45T>G (n.4715-45T>G) c.2405-45T>G (n.2405-45T>G) n.7104-45T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23907714A>G | CA2641295177 | LAMA3 | c.2009-42A>G (n.2009-42A>G) c.6836-42A>G (n.6836-42A>G) c.3611-1439A>G (n.3611-1439A>G) c.6668-42A>G (n.6668-42A>G) c.1614-42A>G c.1841-42A>G (n.1841-42A>G) n.1414-42A>G c.6863-42A>G (n.6863-42A>G) c.6854-42A>G (n.6854-42A>G) c.6845-42A>G (n.6845-42A>G) c.6731-42A>G (n.6731-42A>G) c.6746-1439A>G (n.6746-1439A>G) c.4715-42A>G (n.4715-42A>G) c.2405-42A>G (n.2405-42A>G) n.7104-42A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23907714_23907715insACAGTGCCTACTTTGTGTCTGTATTTGCCTGGATGAGGCT | CA2641295180 | LAMA3 | c.2009-42_2009-41insACAGTGCCTACTTTGTGTCTGTATTTGCCTGGATGAGGCT (n.2009-42_2009-41insACAGTGCCTACTTTGTGTCTGTATTTGCCTGGATGAGGCT) c.6836-42_6836-41insACAGTGCCTACTTTGTGTCTGTATTTGCCTGGATGAGGCT (n.6836-42_6836-41insACAGTGCCTACTTTGTGTCTGTATTTGCCTGGATGAGGCT) c.3611-1439_3611-1438insACAGTGCCTACTTTGTGTCTGTATTTGCCTGGATGAGGCT (n.3611-1439_3611-1438insACAGTGCCTACTTTGTGTCTGTATTTGCCTGGATGAGGCT) c.6668-42_6668-41insACAGTGCCTACTTTGTGTCTGTATTTGCCTGGATGAGGCT (n.6668-42_6668-41insACAGTGCCTACTTTGTGTCTGTATTTGCCTGGATGAGGCT) c.1614-42_1614-41insACAGTGCCTACTTTGTGTCTGTATTTGCCTGGATGAGGCT c.1841-42_1841-41insACAGTGCCTACTTTGTGTCTGTATTTGCCTGGATGAGGCT (n.1841-42_1841-41insACAGTGCCTACTTTGTGTCTGTATTTGCCTGGATGAGGCT) n.1414-42_1414-41insACAGTGCCTACTTTGTGTCTGTATTTGCCTGGATGAGGCT c.6863-42_6863-41insACAGTGCCTACTTTGTGTCTGTATTTGCCTGGATGAGGCT (n.6863-42_6863-41insACAGTGCCTACTTTGTGTCTGTATTTGCCTGGATGAGGCT) c.6854-42_6854-41insACAGTGCCTACTTTGTGTCTGTATTTGCCTGGATGAGGCT (n.6854-42_6854-41insACAGTGCCTACTTTGTGTCTGTATTTGCCTGGATGAGGCT) c.6845-42_6845-41insACAGTGCCTACTTTGTGTCTGTATTTGCCTGGATGAGGCT (n.6845-42_6845-41insACAGTGCCTACTTTGTGTCTGTATTTGCCTGGATGAGGCT) c.6731-42_6731-41insACAGTGCCTACTTTGTGTCTGTATTTGCCTGGATGAGGCT (n.6731-42_6731-41insACAGTGCCTACTTTGTGTCTGTATTTGCCTGGATGAGGCT) c.6746-1439_6746-1438insACAGTGCCTACTTTGTGTCTGTATTTGCCTGGATGAGGCT (n.6746-1439_6746-1438insACAGTGCCTACTTTGTGTCTGTATTTGCCTGGATGAGGCT) c.4715-42_4715-41insACAGTGCCTACTTTGTGTCTGTATTTGCCTGGATGAGGCT (n.4715-42_4715-41insACAGTGCCTACTTTGTGTCTGTATTTGCCTGGATGAGGCT) c.2405-42_2405-41insACAGTGCCTACTTTGTGTCTGTATTTGCCTGGATGAGGCT (n.2405-42_2405-41insACAGTGCCTACTTTGTGTCTGTATTTGCCTGGATGAGGCT) n.7104-42_7104-41insACAGTGCCTACTTTGTGTCTGTATTTGCCTGGATGAGGCT | gnomAD v4 |
| 18 | g.23907715C= | CA2290325952 | LAMA3 | c.2009-41C= (n.2009-41C=) c.6836-41C= (n.6836-41C=) c.3611-1438C= (n.3611-1438C=) c.6668-41C= (n.6668-41C=) c.1614-41C= c.1841-41C= (n.1841-41C=) n.1414-41C= c.6863-41C= (n.6863-41C=) c.6854-41C= (n.6854-41C=) c.6845-41C= (n.6845-41C=) c.6731-41C= (n.6731-41C=) c.6746-1438C= (n.6746-1438C=) c.4715-41C= (n.4715-41C=) c.2405-41C= (n.2405-41C=) n.7104-41C= | |
| 18 | g.23907715C>T | CA8916497 | LAMA3 | c.2009-41C>T (n.2009-41C>T) c.6836-41C>T (n.6836-41C>T) c.3611-1438C>T (n.3611-1438C>T) c.6668-41C>T (n.6668-41C>T) c.1614-41C>T c.1841-41C>T (n.1841-41C>T) n.1414-41C>T c.6863-41C>T (n.6863-41C>T) c.6854-41C>T (n.6854-41C>T) c.6845-41C>T (n.6845-41C>T) c.6731-41C>T (n.6731-41C>T) c.6746-1438C>T (n.6746-1438C>T) c.4715-41C>T (n.4715-41C>T) c.2405-41C>T (n.2405-41C>T) n.7104-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23907716G>A | CA8916499 | LAMA3 | c.2009-40G>A (n.2009-40G>A) c.6836-40G>A (n.6836-40G>A) c.3611-1437G>A (n.3611-1437G>A) c.6668-40G>A (n.6668-40G>A) c.1614-40G>A c.1841-40G>A (n.1841-40G>A) n.1414-40G>A c.6863-40G>A (n.6863-40G>A) c.6854-40G>A (n.6854-40G>A) c.6845-40G>A (n.6845-40G>A) c.6731-40G>A (n.6731-40G>A) c.6746-1437G>A (n.6746-1437G>A) c.4715-40G>A (n.4715-40G>A) c.2405-40G>A (n.2405-40G>A) n.7104-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23907716G>C | CA8916498 | LAMA3 | c.2009-40G>C (n.2009-40G>C) c.6836-40G>C (n.6836-40G>C) c.3611-1437G>C (n.3611-1437G>C) c.6668-40G>C (n.6668-40G>C) c.1614-40G>C c.1841-40G>C (n.1841-40G>C) n.1414-40G>C c.6863-40G>C (n.6863-40G>C) c.6854-40G>C (n.6854-40G>C) c.6845-40G>C (n.6845-40G>C) c.6731-40G>C (n.6731-40G>C) c.6746-1437G>C (n.6746-1437G>C) c.4715-40G>C (n.4715-40G>C) c.2405-40G>C (n.2405-40G>C) n.7104-40G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23907716G= | CA2290325953 | LAMA3 | c.2009-40G= (n.2009-40G=) c.6836-40G= (n.6836-40G=) c.3611-1437G= (n.3611-1437G=) c.6668-40G= (n.6668-40G=) c.1614-40G= c.1841-40G= (n.1841-40G=) n.1414-40G= c.6863-40G= (n.6863-40G=) c.6854-40G= (n.6854-40G=) c.6845-40G= (n.6845-40G=) c.6731-40G= (n.6731-40G=) c.6746-1437G= (n.6746-1437G=) c.4715-40G= (n.4715-40G=) c.2405-40G= (n.2405-40G=) n.7104-40G= | |
| 18 | g.23907716G>T | CA2641295187 | LAMA3 | c.2009-40G>T (n.2009-40G>T) c.6836-40G>T (n.6836-40G>T) c.3611-1437G>T (n.3611-1437G>T) c.6668-40G>T (n.6668-40G>T) c.1614-40G>T c.1841-40G>T (n.1841-40G>T) n.1414-40G>T c.6863-40G>T (n.6863-40G>T) c.6854-40G>T (n.6854-40G>T) c.6845-40G>T (n.6845-40G>T) c.6731-40G>T (n.6731-40G>T) c.6746-1437G>T (n.6746-1437G>T) c.4715-40G>T (n.4715-40G>T) c.2405-40G>T (n.2405-40G>T) n.7104-40G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23907718_23907739delinsTTTAGATACTTATACCTCCCTA | CA2290325954 | LAMA3 | c.2009-38_2009-17delinsTTTAGATACTTATACCTCCCTA (n.2009-38_2009-17delinsTTTAGATACTTATACCTCCCTA) c.6836-38_6836-17delinsTTTAGATACTTATACCTCCCTA (n.6836-38_6836-17delinsTTTAGATACTTATACCTCCCTA) c.3611-1435_3611-1414delinsTTTAGATACTTATACCTCCCTA (n.3611-1435_3611-1414delinsTTTAGATACTTATACCTCCCTA) c.6668-38_6668-17delinsTTTAGATACTTATACCTCCCTA (n.6668-38_6668-17delinsTTTAGATACTTATACCTCCCTA) c.1614-38_1614-17delinsTTTAGATACTTATACCTCCCTA c.1841-38_1841-17delinsTTTAGATACTTATACCTCCCTA (n.1841-38_1841-17delinsTTTAGATACTTATACCTCCCTA) n.1414-38_1414-17delinsTTTAGATACTTATACCTCCCTA c.6863-38_6863-17delinsTTTAGATACTTATACCTCCCTA (n.6863-38_6863-17delinsTTTAGATACTTATACCTCCCTA) c.6854-38_6854-17delinsTTTAGATACTTATACCTCCCTA (n.6854-38_6854-17delinsTTTAGATACTTATACCTCCCTA) c.6845-38_6845-17delinsTTTAGATACTTATACCTCCCTA (n.6845-38_6845-17delinsTTTAGATACTTATACCTCCCTA) c.6731-38_6731-17delinsTTTAGATACTTATACCTCCCTA (n.6731-38_6731-17delinsTTTAGATACTTATACCTCCCTA) c.6746-1435_6746-1414delinsTTTAGATACTTATACCTCCCTA (n.6746-1435_6746-1414delinsTTTAGATACTTATACCTCCCTA) c.4715-38_4715-17delinsTTTAGATACTTATACCTCCCTA (n.4715-38_4715-17delinsTTTAGATACTTATACCTCCCTA) c.2405-38_2405-17delinsTTTAGATACTTATACCTCCCTA (n.2405-38_2405-17delinsTTTAGATACTTATACCTCCCTA) n.7104-38_7104-17delinsTTTAGATACTTATACCTCCCTA | |
| 18 | g.23907719_23907740del | CA913015006 | LAMA3 | c.2009-37_2009-16del (n.2009-37_2009-16del) c.6836-37_6836-16del (n.6836-37_6836-16del) c.3611-1434_3611-1413del (n.3611-1434_3611-1413del) c.6668-37_6668-16del (n.6668-37_6668-16del) c.1614-37_1614-16del c.1841-37_1841-16del (n.1841-37_1841-16del) n.1414-37_1414-16del c.6863-37_6863-16del (n.6863-37_6863-16del) c.6854-37_6854-16del (n.6854-37_6854-16del) c.6845-37_6845-16del (n.6845-37_6845-16del) c.6731-37_6731-16del (n.6731-37_6731-16del) c.6746-1434_6746-1413del (n.6746-1434_6746-1413del) c.4715-37_4715-16del (n.4715-37_4715-16del) c.2405-37_2405-16del (n.2405-37_2405-16del) n.7104-37_7104-16del | |
| 18 | g.23907719T>G | CA8916500 | LAMA3 | c.2009-37T>G (n.2009-37T>G) c.6836-37T>G (n.6836-37T>G) c.3611-1434T>G (n.3611-1434T>G) c.6668-37T>G (n.6668-37T>G) c.1614-37T>G c.1841-37T>G (n.1841-37T>G) n.1414-37T>G c.6863-37T>G (n.6863-37T>G) c.6854-37T>G (n.6854-37T>G) c.6845-37T>G (n.6845-37T>G) c.6731-37T>G (n.6731-37T>G) c.6746-1434T>G (n.6746-1434T>G) c.4715-37T>G (n.4715-37T>G) c.2405-37T>G (n.2405-37T>G) n.7104-37T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 18 | g.23907719T= | CA2290325955 | LAMA3 | c.2009-37T= (n.2009-37T=) c.6836-37T= (n.6836-37T=) c.3611-1434T= (n.3611-1434T=) c.6668-37T= (n.6668-37T=) c.1614-37T= c.1841-37T= (n.1841-37T=) n.1414-37T= c.6863-37T= (n.6863-37T=) c.6854-37T= (n.6854-37T=) c.6845-37T= (n.6845-37T=) c.6731-37T= (n.6731-37T=) c.6746-1434T= (n.6746-1434T=) c.4715-37T= (n.4715-37T=) c.2405-37T= (n.2405-37T=) n.7104-37T= | |
| 18 | g.23907720_23907740del | CA658824121 | LAMA3 | c.2009-36_2009-16del (n.2009-36_2009-16del) c.6836-36_6836-16del (n.6836-36_6836-16del) c.3611-1433_3611-1413del (n.3611-1433_3611-1413del) c.6668-36_6668-16del (n.6668-36_6668-16del) c.1614-36_1614-16del c.1841-36_1841-16del (n.1841-36_1841-16del) n.1414-36_1414-16del c.6863-36_6863-16del (n.6863-36_6863-16del) c.6854-36_6854-16del (n.6854-36_6854-16del) c.6845-36_6845-16del (n.6845-36_6845-16del) c.6731-36_6731-16del (n.6731-36_6731-16del) c.6746-1433_6746-1413del (n.6746-1433_6746-1413del) c.4715-36_4715-16del (n.4715-36_4715-16del) c.2405-36_2405-16del (n.2405-36_2405-16del) n.7104-36_7104-16del | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23907723A= | CA2290325956 | LAMA3 | c.2009-33A= (n.2009-33A=) c.6836-33A= (n.6836-33A=) c.3611-1430A= (n.3611-1430A=) c.6668-33A= (n.6668-33A=) c.1614-33A= c.1841-33A= (n.1841-33A=) n.1414-33A= c.6863-33A= (n.6863-33A=) c.6854-33A= (n.6854-33A=) c.6845-33A= (n.6845-33A=) c.6731-33A= (n.6731-33A=) c.6746-1430A= (n.6746-1430A=) c.4715-33A= (n.4715-33A=) c.2405-33A= (n.2405-33A=) n.7104-33A= | |
| 18 | g.23907723A>G | CA297104714 | LAMA3 | c.2009-33A>G (n.2009-33A>G) c.6836-33A>G (n.6836-33A>G) c.3611-1430A>G (n.3611-1430A>G) c.6668-33A>G (n.6668-33A>G) c.1614-33A>G c.1841-33A>G (n.1841-33A>G) n.1414-33A>G c.6863-33A>G (n.6863-33A>G) c.6854-33A>G (n.6854-33A>G) c.6845-33A>G (n.6845-33A>G) c.6731-33A>G (n.6731-33A>G) c.6746-1430A>G (n.6746-1430A>G) c.4715-33A>G (n.4715-33A>G) c.2405-33A>G (n.2405-33A>G) n.7104-33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23907725A>C | CA2734657269 | LAMA3 | c.2009-31A>C (n.2009-31A>C) c.6836-31A>C (n.6836-31A>C) c.3611-1428A>C (n.3611-1428A>C) c.6668-31A>C (n.6668-31A>C) c.1614-31A>C c.1841-31A>C (n.1841-31A>C) n.1414-31A>C c.6863-31A>C (n.6863-31A>C) c.6854-31A>C (n.6854-31A>C) c.6845-31A>C (n.6845-31A>C) c.6731-31A>C (n.6731-31A>C) c.6746-1428A>C (n.6746-1428A>C) c.4715-31A>C (n.4715-31A>C) c.2405-31A>C (n.2405-31A>C) n.7104-31A>C | dbSNP |
| 18 | g.23907726C>A | CA297104725 | LAMA3 | c.2009-30C>A (n.2009-30C>A) c.6836-30C>A (n.6836-30C>A) c.3611-1427C>A (n.3611-1427C>A) c.6668-30C>A (n.6668-30C>A) c.1614-30C>A c.1841-30C>A (n.1841-30C>A) n.1414-30C>A c.6863-30C>A (n.6863-30C>A) c.6854-30C>A (n.6854-30C>A) c.6845-30C>A (n.6845-30C>A) c.6731-30C>A (n.6731-30C>A) c.6746-1427C>A (n.6746-1427C>A) c.4715-30C>A (n.4715-30C>A) c.2405-30C>A (n.2405-30C>A) n.7104-30C>A | dbSNP |
| 18 | g.23907726C= | CA2290325957 | LAMA3 | c.2009-30C= (n.2009-30C=) c.6836-30C= (n.6836-30C=) c.3611-1427C= (n.3611-1427C=) c.6668-30C= (n.6668-30C=) c.1614-30C= c.1841-30C= (n.1841-30C=) n.1414-30C= c.6863-30C= (n.6863-30C=) c.6854-30C= (n.6854-30C=) c.6845-30C= (n.6845-30C=) c.6731-30C= (n.6731-30C=) c.6746-1427C= (n.6746-1427C=) c.4715-30C= (n.4715-30C=) c.2405-30C= (n.2405-30C=) n.7104-30C= | |
| 18 | g.23907726C>T | CA8916501 | LAMA3 | c.2009-30C>T (n.2009-30C>T) c.6836-30C>T (n.6836-30C>T) c.3611-1427C>T (n.3611-1427C>T) c.6668-30C>T (n.6668-30C>T) c.1614-30C>T c.1841-30C>T (n.1841-30C>T) n.1414-30C>T c.6863-30C>T (n.6863-30C>T) c.6854-30C>T (n.6854-30C>T) c.6845-30C>T (n.6845-30C>T) c.6731-30C>T (n.6731-30C>T) c.6746-1427C>T (n.6746-1427C>T) c.4715-30C>T (n.4715-30C>T) c.2405-30C>T (n.2405-30C>T) n.7104-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23907729A>G | CA2641295191 | LAMA3 | c.2009-27A>G (n.2009-27A>G) c.6836-27A>G (n.6836-27A>G) c.3611-1424A>G (n.3611-1424A>G) c.6668-27A>G (n.6668-27A>G) c.1614-27A>G c.1841-27A>G (n.1841-27A>G) n.1414-27A>G c.6863-27A>G (n.6863-27A>G) c.6854-27A>G (n.6854-27A>G) c.6845-27A>G (n.6845-27A>G) c.6731-27A>G (n.6731-27A>G) c.6746-1424A>G (n.6746-1424A>G) c.4715-27A>G (n.4715-27A>G) c.2405-27A>G (n.2405-27A>G) n.7104-27A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23907730T>C | CA628979182 | LAMA3 | c.2009-26T>C (n.2009-26T>C) c.6836-26T>C (n.6836-26T>C) c.3611-1423T>C (n.3611-1423T>C) c.6668-26T>C (n.6668-26T>C) c.1614-26T>C c.1841-26T>C (n.1841-26T>C) n.1414-26T>C c.6863-26T>C (n.6863-26T>C) c.6854-26T>C (n.6854-26T>C) c.6845-26T>C (n.6845-26T>C) c.6731-26T>C (n.6731-26T>C) c.6746-1423T>C (n.6746-1423T>C) c.4715-26T>C (n.4715-26T>C) c.2405-26T>C (n.2405-26T>C) n.7104-26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23907730T= | CA2290325958 | LAMA3 | c.2009-26T= (n.2009-26T=) c.6836-26T= (n.6836-26T=) c.3611-1423T= (n.3611-1423T=) c.6668-26T= (n.6668-26T=) c.1614-26T= c.1841-26T= (n.1841-26T=) n.1414-26T= c.6863-26T= (n.6863-26T=) c.6854-26T= (n.6854-26T=) c.6845-26T= (n.6845-26T=) c.6731-26T= (n.6731-26T=) c.6746-1423T= (n.6746-1423T=) c.4715-26T= (n.4715-26T=) c.2405-26T= (n.2405-26T=) n.7104-26T= | |
| 18 | g.23907731A= | CA2290325959 | LAMA3 | c.2009-25A= (n.2009-25A=) c.6836-25A= (n.6836-25A=) c.3611-1422A= (n.3611-1422A=) c.6668-25A= (n.6668-25A=) c.1614-25A= c.1841-25A= (n.1841-25A=) n.1414-25A= c.6863-25A= (n.6863-25A=) c.6854-25A= (n.6854-25A=) c.6845-25A= (n.6845-25A=) c.6731-25A= (n.6731-25A=) c.6746-1422A= (n.6746-1422A=) c.4715-25A= (n.4715-25A=) c.2405-25A= (n.2405-25A=) n.7104-25A= | |
| 18 | g.23907731A>G | CA8916502 | LAMA3 | c.2009-25A>G (n.2009-25A>G) c.6836-25A>G (n.6836-25A>G) c.3611-1422A>G (n.3611-1422A>G) c.6668-25A>G (n.6668-25A>G) c.1614-25A>G c.1841-25A>G (n.1841-25A>G) n.1414-25A>G c.6863-25A>G (n.6863-25A>G) c.6854-25A>G (n.6854-25A>G) c.6845-25A>G (n.6845-25A>G) c.6731-25A>G (n.6731-25A>G) c.6746-1422A>G (n.6746-1422A>G) c.4715-25A>G (n.4715-25A>G) c.2405-25A>G (n.2405-25A>G) n.7104-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 18 | g.23907732C>T | CA2576472949 | LAMA3 | c.2009-24C>T (n.2009-24C>T) c.6836-24C>T (n.6836-24C>T) c.3611-1421C>T (n.3611-1421C>T) c.6668-24C>T (n.6668-24C>T) c.1614-24C>T c.1841-24C>T (n.1841-24C>T) n.1414-24C>T c.6863-24C>T (n.6863-24C>T) c.6854-24C>T (n.6854-24C>T) c.6845-24C>T (n.6845-24C>T) c.6731-24C>T (n.6731-24C>T) c.6746-1421C>T (n.6746-1421C>T) c.4715-24C>T (n.4715-24C>T) c.2405-24C>T (n.2405-24C>T) n.7104-24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23907733C= | CA2290325960 | LAMA3 | c.2009-23C= (n.2009-23C=) c.6836-23C= (n.6836-23C=) c.3611-1420C= (n.3611-1420C=) c.6668-23C= (n.6668-23C=) c.1614-23C= c.1841-23C= (n.1841-23C=) n.1414-23C= c.6863-23C= (n.6863-23C=) c.6854-23C= (n.6854-23C=) c.6845-23C= (n.6845-23C=) c.6731-23C= (n.6731-23C=) c.6746-1420C= (n.6746-1420C=) c.4715-23C= (n.4715-23C=) c.2405-23C= (n.2405-23C=) n.7104-23C= | |
| 18 | g.23907733C>T | CA628979183 | LAMA3 | c.2009-23C>T (n.2009-23C>T) c.6836-23C>T (n.6836-23C>T) c.3611-1420C>T (n.3611-1420C>T) c.6668-23C>T (n.6668-23C>T) c.1614-23C>T c.1841-23C>T (n.1841-23C>T) n.1414-23C>T c.6863-23C>T (n.6863-23C>T) c.6854-23C>T (n.6854-23C>T) c.6845-23C>T (n.6845-23C>T) c.6731-23C>T (n.6731-23C>T) c.6746-1420C>T (n.6746-1420C>T) c.4715-23C>T (n.4715-23C>T) c.2405-23C>T (n.2405-23C>T) n.7104-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23907734T>C | CA2290325961 | LAMA3 | c.2009-22T>C (n.2009-22T>C) c.6836-22T>C (n.6836-22T>C) c.3611-1419T>C (n.3611-1419T>C) c.6668-22T>C (n.6668-22T>C) c.1614-22T>C c.1841-22T>C (n.1841-22T>C) n.1414-22T>C c.6863-22T>C (n.6863-22T>C) c.6854-22T>C (n.6854-22T>C) c.6845-22T>C (n.6845-22T>C) c.6731-22T>C (n.6731-22T>C) c.6746-1419T>C (n.6746-1419T>C) c.4715-22T>C (n.4715-22T>C) c.2405-22T>C (n.2405-22T>C) n.7104-22T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23907734T= | CA2290325962 | LAMA3 | c.2009-22T= (n.2009-22T=) c.6836-22T= (n.6836-22T=) c.3611-1419T= (n.3611-1419T=) c.6668-22T= (n.6668-22T=) c.1614-22T= c.1841-22T= (n.1841-22T=) n.1414-22T= c.6863-22T= (n.6863-22T=) c.6854-22T= (n.6854-22T=) c.6845-22T= (n.6845-22T=) c.6731-22T= (n.6731-22T=) c.6746-1419T= (n.6746-1419T=) c.4715-22T= (n.4715-22T=) c.2405-22T= (n.2405-22T=) n.7104-22T= | |
| 18 | g.23907734_23907735delinsTC | CA2290325963 | LAMA3 | c.2009-22_2009-21delinsTC (n.2009-22_2009-21delinsTC) c.6836-22_6836-21delinsTC (n.6836-22_6836-21delinsTC) c.3611-1419_3611-1418delinsTC (n.3611-1419_3611-1418delinsTC) c.6668-22_6668-21delinsTC (n.6668-22_6668-21delinsTC) c.1614-22_1614-21delinsTC c.1841-22_1841-21delinsTC (n.1841-22_1841-21delinsTC) n.1414-22_1414-21delinsTC c.6863-22_6863-21delinsTC (n.6863-22_6863-21delinsTC) c.6854-22_6854-21delinsTC (n.6854-22_6854-21delinsTC) c.6845-22_6845-21delinsTC (n.6845-22_6845-21delinsTC) c.6731-22_6731-21delinsTC (n.6731-22_6731-21delinsTC) c.6746-1419_6746-1418delinsTC (n.6746-1419_6746-1418delinsTC) c.4715-22_4715-21delinsTC (n.4715-22_4715-21delinsTC) c.2405-22_2405-21delinsTC (n.2405-22_2405-21delinsTC) n.7104-22_7104-21delinsTC | |
| 18 | g.23907737del | CA628979184 | LAMA3 | c.2009-19del (n.2009-19del) c.6836-19del (n.6836-19del) c.3611-1416del (n.3611-1416del) c.6668-19del (n.6668-19del) c.1614-19del c.1841-19del (n.1841-19del) n.1414-19del c.6863-19del (n.6863-19del) c.6854-19del (n.6854-19del) c.6845-19del (n.6845-19del) c.6731-19del (n.6731-19del) c.6746-1416del (n.6746-1416del) c.4715-19del (n.4715-19del) c.2405-19del (n.2405-19del) n.7104-19del | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.23907736C= | CA2290325964 | LAMA3 | c.2009-20C= (n.2009-20C=) c.6836-20C= (n.6836-20C=) c.3611-1417C= (n.3611-1417C=) c.6668-20C= (n.6668-20C=) c.1614-20C= c.1841-20C= (n.1841-20C=) n.1414-20C= c.6863-20C= (n.6863-20C=) c.6854-20C= (n.6854-20C=) c.6845-20C= (n.6845-20C=) c.6731-20C= (n.6731-20C=) c.6746-1417C= (n.6746-1417C=) c.4715-20C= (n.4715-20C=) c.2405-20C= (n.2405-20C=) n.7104-20C= | |
| 18 | g.23907736C>T | CA628979185 | LAMA3 | c.2009-20C>T (n.2009-20C>T) c.6836-20C>T (n.6836-20C>T) c.3611-1417C>T (n.3611-1417C>T) c.6668-20C>T (n.6668-20C>T) c.1614-20C>T c.1841-20C>T (n.1841-20C>T) n.1414-20C>T c.6863-20C>T (n.6863-20C>T) c.6854-20C>T (n.6854-20C>T) c.6845-20C>T (n.6845-20C>T) c.6731-20C>T (n.6731-20C>T) c.6746-1417C>T (n.6746-1417C>T) c.4715-20C>T (n.4715-20C>T) c.2405-20C>T (n.2405-20C>T) n.7104-20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23907737C= | CA2290325965 | LAMA3 | c.2009-19C= (n.2009-19C=) c.6836-19C= (n.6836-19C=) c.3611-1416C= (n.3611-1416C=) c.6668-19C= (n.6668-19C=) c.1614-19C= c.1841-19C= (n.1841-19C=) n.1414-19C= c.6863-19C= (n.6863-19C=) c.6854-19C= (n.6854-19C=) c.6845-19C= (n.6845-19C=) c.6731-19C= (n.6731-19C=) c.6746-1416C= (n.6746-1416C=) c.4715-19C= (n.4715-19C=) c.2405-19C= (n.2405-19C=) n.7104-19C= | |
| 18 | g.23907737C>T | CA8916503 | LAMA3 | c.2009-19C>T (n.2009-19C>T) c.6836-19C>T (n.6836-19C>T) c.3611-1416C>T (n.3611-1416C>T) c.6668-19C>T (n.6668-19C>T) c.1614-19C>T c.1841-19C>T (n.1841-19C>T) n.1414-19C>T c.6863-19C>T (n.6863-19C>T) c.6854-19C>T (n.6854-19C>T) c.6845-19C>T (n.6845-19C>T) c.6731-19C>T (n.6731-19C>T) c.6746-1416C>T (n.6746-1416C>T) c.4715-19C>T (n.4715-19C>T) c.2405-19C>T (n.2405-19C>T) n.7104-19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23907740T>A | CA2641295200 | LAMA3 | c.2009-16T>A (n.2009-16T>A) c.6836-16T>A (n.6836-16T>A) c.3611-1413T>A (n.3611-1413T>A) c.6668-16T>A (n.6668-16T>A) c.1614-16T>A c.1841-16T>A (n.1841-16T>A) n.1414-16T>A c.6863-16T>A (n.6863-16T>A) c.6854-16T>A (n.6854-16T>A) c.6845-16T>A (n.6845-16T>A) c.6731-16T>A (n.6731-16T>A) c.6746-1413T>A (n.6746-1413T>A) c.4715-16T>A (n.4715-16T>A) c.2405-16T>A (n.2405-16T>A) n.7104-16T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23907741C>A | CA2641295204 | LAMA3 | c.2009-15C>A (n.2009-15C>A) c.6836-15C>A (n.6836-15C>A) c.3611-1412C>A (n.3611-1412C>A) c.6668-15C>A (n.6668-15C>A) c.1614-15C>A c.1841-15C>A (n.1841-15C>A) n.1414-15C>A c.6863-15C>A (n.6863-15C>A) c.6854-15C>A (n.6854-15C>A) c.6845-15C>A (n.6845-15C>A) c.6731-15C>A (n.6731-15C>A) c.6746-1412C>A (n.6746-1412C>A) c.4715-15C>A (n.4715-15C>A) c.2405-15C>A (n.2405-15C>A) n.7104-15C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23907741C= | CA2290325966 | LAMA3 | c.2009-15C= (n.2009-15C=) c.6836-15C= (n.6836-15C=) c.3611-1412C= (n.3611-1412C=) c.6668-15C= (n.6668-15C=) c.1614-15C= c.1841-15C= (n.1841-15C=) n.1414-15C= c.6863-15C= (n.6863-15C=) c.6854-15C= (n.6854-15C=) c.6845-15C= (n.6845-15C=) c.6731-15C= (n.6731-15C=) c.6746-1412C= (n.6746-1412C=) c.4715-15C= (n.4715-15C=) c.2405-15C= (n.2405-15C=) n.7104-15C= | |
| 18 | g.23907741C>G | CA2739268595 | LAMA3 | c.2009-15C>G (n.2009-15C>G) c.6836-15C>G (n.6836-15C>G) c.3611-1412C>G (n.3611-1412C>G) c.6668-15C>G (n.6668-15C>G) c.1614-15C>G c.1841-15C>G (n.1841-15C>G) n.1414-15C>G c.6863-15C>G (n.6863-15C>G) c.6854-15C>G (n.6854-15C>G) c.6845-15C>G (n.6845-15C>G) c.6731-15C>G (n.6731-15C>G) c.6746-1412C>G (n.6746-1412C>G) c.4715-15C>G (n.4715-15C>G) c.2405-15C>G (n.2405-15C>G) n.7104-15C>G | ClinVar |
| 18 | g.23907741C>T | CA8916504 | LAMA3 | c.2009-15C>T (n.2009-15C>T) c.6836-15C>T (n.6836-15C>T) c.3611-1412C>T (n.3611-1412C>T) c.6668-15C>T (n.6668-15C>T) c.1614-15C>T c.1841-15C>T (n.1841-15C>T) n.1414-15C>T c.6863-15C>T (n.6863-15C>T) c.6854-15C>T (n.6854-15C>T) c.6845-15C>T (n.6845-15C>T) c.6731-15C>T (n.6731-15C>T) c.6746-1412C>T (n.6746-1412C>T) c.4715-15C>T (n.4715-15C>T) c.2405-15C>T (n.2405-15C>T) n.7104-15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23907742T>C | CA2641295209 | LAMA3 | c.2009-14T>C (n.2009-14T>C) c.6836-14T>C (n.6836-14T>C) c.3611-1411T>C (n.3611-1411T>C) c.6668-14T>C (n.6668-14T>C) c.1614-14T>C c.1841-14T>C (n.1841-14T>C) n.1414-14T>C c.6863-14T>C (n.6863-14T>C) c.6854-14T>C (n.6854-14T>C) c.6845-14T>C (n.6845-14T>C) c.6731-14T>C (n.6731-14T>C) c.6746-1411T>C (n.6746-1411T>C) c.4715-14T>C (n.4715-14T>C) c.2405-14T>C (n.2405-14T>C) n.7104-14T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23907743G>A | CA8916505 | LAMA3 | c.2009-13G>A (n.2009-13G>A) c.6836-13G>A (n.6836-13G>A) c.3611-1410G>A (n.3611-1410G>A) c.6668-13G>A (n.6668-13G>A) c.1614-13G>A c.1841-13G>A (n.1841-13G>A) n.1414-13G>A c.6863-13G>A (n.6863-13G>A) c.6854-13G>A (n.6854-13G>A) c.6845-13G>A (n.6845-13G>A) c.6731-13G>A (n.6731-13G>A) c.6746-1410G>A (n.6746-1410G>A) c.4715-13G>A (n.4715-13G>A) c.2405-13G>A (n.2405-13G>A) n.7104-13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23907743G>C | CA628979186 | LAMA3 | c.2009-13G>C (n.2009-13G>C) c.6836-13G>C (n.6836-13G>C) c.3611-1410G>C (n.3611-1410G>C) c.6668-13G>C (n.6668-13G>C) c.1614-13G>C c.1841-13G>C (n.1841-13G>C) n.1414-13G>C c.6863-13G>C (n.6863-13G>C) c.6854-13G>C (n.6854-13G>C) c.6845-13G>C (n.6845-13G>C) c.6731-13G>C (n.6731-13G>C) c.6746-1410G>C (n.6746-1410G>C) c.4715-13G>C (n.4715-13G>C) c.2405-13G>C (n.2405-13G>C) n.7104-13G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23907743G= | CA2290325967 | LAMA3 | c.2009-13G= (n.2009-13G=) c.6836-13G= (n.6836-13G=) c.3611-1410G= (n.3611-1410G=) c.6668-13G= (n.6668-13G=) c.1614-13G= c.1841-13G= (n.1841-13G=) n.1414-13G= c.6863-13G= (n.6863-13G=) c.6854-13G= (n.6854-13G=) c.6845-13G= (n.6845-13G=) c.6731-13G= (n.6731-13G=) c.6746-1410G= (n.6746-1410G=) c.4715-13G= (n.4715-13G=) c.2405-13G= (n.2405-13G=) n.7104-13G= | |
| 18 | g.23907746T>C | CA2290325969 | LAMA3 | c.2009-10T>C (n.2009-10T>C) c.6836-10T>C (n.6836-10T>C) c.3611-1407T>C (n.3611-1407T>C) c.6668-10T>C (n.6668-10T>C) c.1614-10T>C c.1841-10T>C (n.1841-10T>C) n.1414-10T>C c.6863-10T>C (n.6863-10T>C) c.6854-10T>C (n.6854-10T>C) c.6845-10T>C (n.6845-10T>C) c.6731-10T>C (n.6731-10T>C) c.6746-1407T>C (n.6746-1407T>C) c.4715-10T>C (n.4715-10T>C) c.2405-10T>C (n.2405-10T>C) n.7104-10T>C | dbSNP |
| 18 | g.23907746T>G | CA2641295213 | LAMA3 | c.2009-10T>G (n.2009-10T>G) c.6836-10T>G (n.6836-10T>G) c.3611-1407T>G (n.3611-1407T>G) c.6668-10T>G (n.6668-10T>G) c.1614-10T>G c.1841-10T>G (n.1841-10T>G) n.1414-10T>G c.6863-10T>G (n.6863-10T>G) c.6854-10T>G (n.6854-10T>G) c.6845-10T>G (n.6845-10T>G) c.6731-10T>G (n.6731-10T>G) c.6746-1407T>G (n.6746-1407T>G) c.4715-10T>G (n.4715-10T>G) c.2405-10T>G (n.2405-10T>G) n.7104-10T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23907746T= | CA2290325968 | LAMA3 | c.2009-10T= (n.2009-10T=) c.6836-10T= (n.6836-10T=) c.3611-1407T= (n.3611-1407T=) c.6668-10T= (n.6668-10T=) c.1614-10T= c.1841-10T= (n.1841-10T=) n.1414-10T= c.6863-10T= (n.6863-10T=) c.6854-10T= (n.6854-10T=) c.6845-10T= (n.6845-10T=) c.6731-10T= (n.6731-10T=) c.6746-1407T= (n.6746-1407T=) c.4715-10T= (n.4715-10T=) c.2405-10T= (n.2405-10T=) n.7104-10T= | |
| 18 | g.23907747G>A | CA628979187 | LAMA3 | c.2009-9G>A (n.2009-9G>A) c.6836-9G>A (n.6836-9G>A) c.3611-1406G>A (n.3611-1406G>A) c.6668-9G>A (n.6668-9G>A) c.1614-9G>A c.1841-9G>A (n.1841-9G>A) n.1414-9G>A c.6863-9G>A (n.6863-9G>A) c.6854-9G>A (n.6854-9G>A) c.6845-9G>A (n.6845-9G>A) c.6731-9G>A (n.6731-9G>A) c.6746-1406G>A (n.6746-1406G>A) c.4715-9G>A (n.4715-9G>A) c.2405-9G>A (n.2405-9G>A) n.7104-9G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23907747G= | CA2290325970 | LAMA3 | c.2009-9G= (n.2009-9G=) c.6836-9G= (n.6836-9G=) c.3611-1406G= (n.3611-1406G=) c.6668-9G= (n.6668-9G=) c.1614-9G= c.1841-9G= (n.1841-9G=) n.1414-9G= c.6863-9G= (n.6863-9G=) c.6854-9G= (n.6854-9G=) c.6845-9G= (n.6845-9G=) c.6731-9G= (n.6731-9G=) c.6746-1406G= (n.6746-1406G=) c.4715-9G= (n.4715-9G=) c.2405-9G= (n.2405-9G=) n.7104-9G= | |
| 18 | g.23907751A>G | CA2576472950 | LAMA3 | c.2009-5A>G (n.2009-5A>G) c.6836-5A>G (n.6836-5A>G) c.3611-1402A>G (n.3611-1402A>G) c.6668-5A>G (n.6668-5A>G) c.1614-5A>G c.1841-5A>G (n.1841-5A>G) n.1414-5A>G c.6863-5A>G (n.6863-5A>G) c.6854-5A>G (n.6854-5A>G) c.6845-5A>G (n.6845-5A>G) c.6731-5A>G (n.6731-5A>G) c.6746-1402A>G (n.6746-1402A>G) c.4715-5A>G (n.4715-5A>G) c.2405-5A>G (n.2405-5A>G) n.7104-5A>G | ClinVar |
| 18 | g.23907754A= | CA2290325971 | LAMA3 | c.2009-2A= (n.2009-2A=) c.6836-2A= (n.6836-2A=) c.3611-1399A= (n.3611-1399A=) c.6668-2A= (n.6668-2A=) c.1614-2A= c.1841-2A= (n.1841-2A=) n.1414-2A= c.6863-2A= (n.6863-2A=) c.6854-2A= (n.6854-2A=) c.6845-2A= (n.6845-2A=) c.6731-2A= (n.6731-2A=) c.6746-1399A= (n.6746-1399A=) c.4715-2A= (n.4715-2A=) c.2405-2A= (n.2405-2A=) n.7104-2A= | |
| 18 | g.23907754A>C | CA402052967 | LAMA3 | c.2009-2A>C (n.2009-2A>C) c.6836-2A>C (n.6836-2A>C) c.3611-1399A>C (n.3611-1399A>C) c.6668-2A>C (n.6668-2A>C) c.1614-2A>C c.1841-2A>C (n.1841-2A>C) n.1414-2A>C c.6863-2A>C (n.6863-2A>C) c.6854-2A>C (n.6854-2A>C) c.6845-2A>C (n.6845-2A>C) c.6731-2A>C (n.6731-2A>C) c.6746-1399A>C (n.6746-1399A>C) c.4715-2A>C (n.4715-2A>C) c.2405-2A>C (n.2405-2A>C) n.7104-2A>C | |
| 18 | g.23907754A>G | CA402052968 | LAMA3 | c.2009-2A>G (n.2009-2A>G) c.6836-2A>G (n.6836-2A>G) c.3611-1399A>G (n.3611-1399A>G) c.6668-2A>G (n.6668-2A>G) c.1614-2A>G c.1841-2A>G (n.1841-2A>G) n.1414-2A>G c.6863-2A>G (n.6863-2A>G) c.6854-2A>G (n.6854-2A>G) c.6845-2A>G (n.6845-2A>G) c.6731-2A>G (n.6731-2A>G) c.6746-1399A>G (n.6746-1399A>G) c.4715-2A>G (n.4715-2A>G) c.2405-2A>G (n.2405-2A>G) n.7104-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23907754A>T | CA402052970 | LAMA3 | c.2009-2A>T (n.2009-2A>T) c.6836-2A>T (n.6836-2A>T) c.3611-1399A>T (n.3611-1399A>T) c.6668-2A>T (n.6668-2A>T) c.1614-2A>T c.1841-2A>T (n.1841-2A>T) n.1414-2A>T c.6863-2A>T (n.6863-2A>T) c.6854-2A>T (n.6854-2A>T) c.6845-2A>T (n.6845-2A>T) c.6731-2A>T (n.6731-2A>T) c.6746-1399A>T (n.6746-1399A>T) c.4715-2A>T (n.4715-2A>T) c.2405-2A>T (n.2405-2A>T) n.7104-2A>T | |
| 18 | g.23907755G>A | CA402052973 | LAMA3 | c.2009-1G>A (n.2009-1G>A) c.6836-1G>A (n.6836-1G>A) c.3611-1398G>A (n.3611-1398G>A) c.6668-1G>A (n.6668-1G>A) c.1614-1G>A c.1841-1G>A (n.1841-1G>A) n.1414-1G>A c.6863-1G>A (n.6863-1G>A) c.6854-1G>A (n.6854-1G>A) c.6845-1G>A (n.6845-1G>A) c.6731-1G>A (n.6731-1G>A) c.6746-1398G>A (n.6746-1398G>A) c.4715-1G>A (n.4715-1G>A) c.2405-1G>A (n.2405-1G>A) n.7104-1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.23907755G>C | CA402052976 | LAMA3 | c.2009-1G>C (n.2009-1G>C) c.6836-1G>C (n.6836-1G>C) c.3611-1398G>C (n.3611-1398G>C) c.6668-1G>C (n.6668-1G>C) c.1614-1G>C c.1841-1G>C (n.1841-1G>C) n.1414-1G>C c.6863-1G>C (n.6863-1G>C) c.6854-1G>C (n.6854-1G>C) c.6845-1G>C (n.6845-1G>C) c.6731-1G>C (n.6731-1G>C) c.6746-1398G>C (n.6746-1398G>C) c.4715-1G>C (n.4715-1G>C) c.2405-1G>C (n.2405-1G>C) n.7104-1G>C | |
| 18 | g.23907755G>T | CA402052974 | LAMA3 | c.2009-1G>T (n.2009-1G>T) c.6836-1G>T (n.6836-1G>T) c.3611-1398G>T (n.3611-1398G>T) c.6668-1G>T (n.6668-1G>T) c.1614-1G>T c.1841-1G>T (n.1841-1G>T) n.1414-1G>T c.6863-1G>T (n.6863-1G>T) c.6854-1G>T (n.6854-1G>T) c.6845-1G>T (n.6845-1G>T) c.6731-1G>T (n.6731-1G>T) c.6746-1398G>T (n.6746-1398G>T) c.4715-1G>T (n.4715-1G>T) c.2405-1G>T (n.2405-1G>T) n.7104-1G>T | |
| 18 | g.23907756G>A | CA402052979 | LAMA3 | c.2009G>A (p.Gly670Asp) c.6836G>A (p.Gly2279Asp) c.3611-1397G>A (n.3611-1397G>A) c.6668G>A (p.Gly2223Asp) c.1614G>A c.1841G>A (p.Gly614Asp) n.1414G>A c.6863G>A (p.Gly2288Asp) c.6854G>A (p.Gly2285Asp) c.6845G>A (p.Gly2282Asp) c.6731G>A (p.Gly2244Asp) c.6746-1397G>A (n.6746-1397G>A) c.4715G>A (p.Gly1572Asp) c.2405G>A (p.Gly802Asp) n.7104G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23907756G>C | CA402052980 | LAMA3 | c.2009G>C (p.Gly670Ala) c.6836G>C (p.Gly2279Ala) c.3611-1397G>C (n.3611-1397G>C) c.6668G>C (p.Gly2223Ala) c.1614G>C c.1841G>C (p.Gly614Ala) n.1414G>C c.6863G>C (p.Gly2288Ala) c.6854G>C (p.Gly2285Ala) c.6845G>C (p.Gly2282Ala) c.6731G>C (p.Gly2244Ala) c.6746-1397G>C (n.6746-1397G>C) c.4715G>C (p.Gly1572Ala) c.2405G>C (p.Gly802Ala) n.7104G>C | |
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| 18 | g.23907758G>A | CA402052983 | LAMA3 | c.2011G>A (p.Asp671Asn) c.6838G>A (p.Asp2280Asn) c.3611-1395G>A (n.3611-1395G>A) c.6670G>A (p.Asp2224Asn) c.1616G>A c.1843G>A (p.Asp615Asn) n.1416G>A c.6865G>A (p.Asp2289Asn) c.6856G>A (p.Asp2286Asn) c.6847G>A (p.Asp2283Asn) c.6733G>A (p.Asp2245Asn) c.6746-1395G>A (n.6746-1395G>A) c.4717G>A (p.Asp1573Asn) c.2407G>A (p.Asp803Asn) n.7106G>A | |
| 18 | g.23907758G>C | CA402052984 | LAMA3 | c.2011G>C (p.Asp671His) c.6838G>C (p.Asp2280His) c.3611-1395G>C (n.3611-1395G>C) c.6670G>C (p.Asp2224His) c.1616G>C c.1843G>C (p.Asp615His) n.1416G>C c.6865G>C (p.Asp2289His) c.6856G>C (p.Asp2286His) c.6847G>C (p.Asp2283His) c.6733G>C (p.Asp2245His) c.6746-1395G>C (n.6746-1395G>C) c.4717G>C (p.Asp1573His) c.2407G>C (p.Asp803His) n.7106G>C | |
| 18 | g.23907758G>T | CA402052986 | LAMA3 | c.2011G>T (p.Asp671Tyr) c.6838G>T (p.Asp2280Tyr) c.3611-1395G>T (n.3611-1395G>T) c.6670G>T (p.Asp2224Tyr) c.1616G>T c.1843G>T (p.Asp615Tyr) n.1416G>T c.6865G>T (p.Asp2289Tyr) c.6856G>T (p.Asp2286Tyr) c.6847G>T (p.Asp2283Tyr) c.6733G>T (p.Asp2245Tyr) c.6746-1395G>T (n.6746-1395G>T) c.4717G>T (p.Asp1573Tyr) c.2407G>T (p.Asp803Tyr) n.7106G>T | |
| 18 | g.23907759A>C | CA402052989 | LAMA3 | c.2012A>C (p.Asp671Ala) c.6839A>C (p.Asp2280Ala) c.3611-1394A>C (n.3611-1394A>C) c.6671A>C (p.Asp2224Ala) c.1617A>C c.1844A>C (p.Asp615Ala) n.1417A>C c.6866A>C (p.Asp2289Ala) c.6857A>C (p.Asp2286Ala) c.6848A>C (p.Asp2283Ala) c.6734A>C (p.Asp2245Ala) c.6746-1394A>C (n.6746-1394A>C) c.4718A>C (p.Asp1573Ala) c.2408A>C (p.Asp803Ala) n.7107A>C | |
| 18 | g.23907759A>G | CA402052990 | LAMA3 | c.2012A>G (p.Asp671Gly) c.6839A>G (p.Asp2280Gly) c.3611-1394A>G (n.3611-1394A>G) c.6671A>G (p.Asp2224Gly) c.1617A>G c.1844A>G (p.Asp615Gly) n.1417A>G c.6866A>G (p.Asp2289Gly) c.6857A>G (p.Asp2286Gly) c.6848A>G (p.Asp2283Gly) c.6734A>G (p.Asp2245Gly) c.6746-1394A>G (n.6746-1394A>G) c.4718A>G (p.Asp1573Gly) c.2408A>G (p.Asp803Gly) n.7107A>G | |
| 18 | g.23907759A>T | CA402052992 | LAMA3 | c.2012A>T (p.Asp671Val) c.6839A>T (p.Asp2280Val) c.3611-1394A>T (n.3611-1394A>T) c.6671A>T (p.Asp2224Val) c.1617A>T c.1844A>T (p.Asp615Val) n.1417A>T c.6866A>T (p.Asp2289Val) c.6857A>T (p.Asp2286Val) c.6848A>T (p.Asp2283Val) c.6734A>T (p.Asp2245Val) c.6746-1394A>T (n.6746-1394A>T) c.4718A>T (p.Asp1573Val) c.2408A>T (p.Asp803Val) n.7107A>T | |
| 18 | g.23907760T>A | CA402052995 | LAMA3 | c.2013T>A (p.Asp671Glu) c.6840T>A (p.Asp2280Glu) c.3611-1393T>A (n.3611-1393T>A) c.6672T>A (p.Asp2224Glu) c.1618T>A c.1845T>A (p.Asp615Glu) n.1418T>A c.6867T>A (p.Asp2289Glu) c.6858T>A (p.Asp2286Glu) c.6849T>A (p.Asp2283Glu) c.6735T>A (p.Asp2245Glu) c.6746-1393T>A (n.6746-1393T>A) c.4719T>A (p.Asp1573Glu) c.2409T>A (p.Asp803Glu) n.7108T>A | |
| 18 | g.23907760T>C | CA503337464 | LAMA3 | c.2013T>C (p.Asp671=) c.6840T>C (p.Asp2280=) c.3611-1393T>C (n.3611-1393T>C) c.6672T>C (p.Asp2224=) c.1618T>C c.1845T>C (p.Asp615=) n.1418T>C c.6867T>C (p.Asp2289=) c.6858T>C (p.Asp2286=) c.6849T>C (p.Asp2283=) c.6735T>C (p.Asp2245=) c.6746-1393T>C (n.6746-1393T>C) c.4719T>C (p.Asp1573=) c.2409T>C (p.Asp803=) n.7108T>C | |
| 18 | g.23907760T>G | CA402052996 | LAMA3 | c.2013T>G (p.Asp671Glu) c.6840T>G (p.Asp2280Glu) c.3611-1393T>G (n.3611-1393T>G) c.6672T>G (p.Asp2224Glu) c.1618T>G c.1845T>G (p.Asp615Glu) n.1418T>G c.6867T>G (p.Asp2289Glu) c.6858T>G (p.Asp2286Glu) c.6849T>G (p.Asp2283Glu) c.6735T>G (p.Asp2245Glu) c.6746-1393T>G (n.6746-1393T>G) c.4719T>G (p.Asp1573Glu) c.2409T>G (p.Asp803Glu) n.7108T>G | |
| 18 | g.23907761A>C | CA402053000 | LAMA3 | c.2014A>C (p.Ile672Leu) c.6841A>C (p.Ile2281Leu) c.3611-1392A>C (n.3611-1392A>C) c.6673A>C (p.Ile2225Leu) c.1619A>C c.1846A>C (p.Ile616Leu) n.1419A>C c.6868A>C (p.Ile2290Leu) c.6859A>C (p.Ile2287Leu) c.6850A>C (p.Ile2284Leu) c.6736A>C (p.Ile2246Leu) c.6746-1392A>C (n.6746-1392A>C) c.4720A>C (p.Ile1574Leu) c.2410A>C (p.Ile804Leu) n.7109A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23907761A>G | CA402053001 | LAMA3 | c.2014A>G (p.Ile672Val) c.6841A>G (p.Ile2281Val) c.3611-1392A>G (n.3611-1392A>G) c.6673A>G (p.Ile2225Val) c.1619A>G c.1846A>G (p.Ile616Val) n.1419A>G c.6868A>G (p.Ile2290Val) c.6859A>G (p.Ile2287Val) c.6850A>G (p.Ile2284Val) c.6736A>G (p.Ile2246Val) c.6746-1392A>G (n.6746-1392A>G) c.4720A>G (p.Ile1574Val) c.2410A>G (p.Ile804Val) n.7109A>G | |
| 18 | g.23907761A>T | CA402052998 | LAMA3 | c.2014A>T (p.Ile672Phe) c.6841A>T (p.Ile2281Phe) c.3611-1392A>T (n.3611-1392A>T) c.6673A>T (p.Ile2225Phe) c.1619A>T c.1846A>T (p.Ile616Phe) n.1419A>T c.6868A>T (p.Ile2290Phe) c.6859A>T (p.Ile2287Phe) c.6850A>T (p.Ile2284Phe) c.6736A>T (p.Ile2246Phe) c.6746-1392A>T (n.6746-1392A>T) c.4720A>T (p.Ile1574Phe) c.2410A>T (p.Ile804Phe) n.7109A>T | |
| 18 | g.23907762T>A | CA402053004 | LAMA3 | c.2015T>A (p.Ile672Asn) c.6842T>A (p.Ile2281Asn) c.3611-1391T>A (n.3611-1391T>A) c.6674T>A (p.Ile2225Asn) c.1620T>A c.1847T>A (p.Ile616Asn) n.1420T>A c.6869T>A (p.Ile2290Asn) c.6860T>A (p.Ile2287Asn) c.6851T>A (p.Ile2284Asn) c.6737T>A (p.Ile2246Asn) c.6746-1391T>A (n.6746-1391T>A) c.4721T>A (p.Ile1574Asn) c.2411T>A (p.Ile804Asn) n.7110T>A | |
| 18 | g.23907762T>C | CA297104759 | LAMA3 | c.2015T>C (p.Ile672Thr) c.6842T>C (p.Ile2281Thr) c.3611-1391T>C (n.3611-1391T>C) c.6674T>C (p.Ile2225Thr) c.1620T>C c.1847T>C (p.Ile616Thr) n.1420T>C c.6869T>C (p.Ile2290Thr) c.6860T>C (p.Ile2287Thr) c.6851T>C (p.Ile2284Thr) c.6737T>C (p.Ile2246Thr) c.6746-1391T>C (n.6746-1391T>C) c.4721T>C (p.Ile1574Thr) c.2411T>C (p.Ile804Thr) n.7110T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23907762T>G | CA402053006 | LAMA3 | c.2015T>G (p.Ile672Ser) c.6842T>G (p.Ile2281Ser) c.3611-1391T>G (n.3611-1391T>G) c.6674T>G (p.Ile2225Ser) c.1620T>G c.1847T>G (p.Ile616Ser) n.1420T>G c.6869T>G (p.Ile2290Ser) c.6860T>G (p.Ile2287Ser) c.6851T>G (p.Ile2284Ser) c.6737T>G (p.Ile2246Ser) c.6746-1391T>G (n.6746-1391T>G) c.4721T>G (p.Ile1574Ser) c.2411T>G (p.Ile804Ser) n.7110T>G | |
| 18 | g.23907762T= | CA2290325972 | LAMA3 | c.2015T= (p.Ile672=) c.6842T= (p.Ile2281=) c.3611-1391T= (n.3611-1391T=) c.6674T= (p.Ile2225=) c.1620T= c.1847T= (p.Ile616=) n.1420T= c.6869T= (p.Ile2290=) c.6860T= (p.Ile2287=) c.6851T= (p.Ile2284=) c.6737T= (p.Ile2246=) c.6746-1391T= (n.6746-1391T=) c.4721T= (p.Ile1574=) c.2411T= (p.Ile804=) n.7110T= | |
| 18 | g.23907763T>A | CA503337465 | LAMA3 | c.2016T>A (p.Ile672=) c.6843T>A (p.Ile2281=) c.3611-1390T>A (n.3611-1390T>A) c.6675T>A (p.Ile2225=) c.1621T>A c.1848T>A (p.Ile616=) n.1421T>A c.6870T>A (p.Ile2290=) c.6861T>A (p.Ile2287=) c.6852T>A (p.Ile2284=) c.6738T>A (p.Ile2246=) c.6746-1390T>A (n.6746-1390T>A) c.4722T>A (p.Ile1574=) c.2412T>A (p.Ile804=) n.7111T>A | |
| 18 | g.23907763T>C | CA503337466 | LAMA3 | c.2016T>C (p.Ile672=) c.6843T>C (p.Ile2281=) c.3611-1390T>C (n.3611-1390T>C) c.6675T>C (p.Ile2225=) c.1621T>C c.1848T>C (p.Ile616=) n.1421T>C c.6870T>C (p.Ile2290=) c.6861T>C (p.Ile2287=) c.6852T>C (p.Ile2284=) c.6738T>C (p.Ile2246=) c.6746-1390T>C (n.6746-1390T>C) c.4722T>C (p.Ile1574=) c.2412T>C (p.Ile804=) n.7111T>C | ClinVar |
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| 18 | g.23907767_23907774del | CA2499225086 | LAMA3 | c.2020_2027del (p.Ala674GlnfsTer2) c.6847_6854del (p.Ala2283GlnfsTer2) c.3611-1386_3611-1379del (n.3611-1386_3611-1379del) c.6679_6686del (p.Ala2227GlnfsTer2) c.1625_1632del c.1852_1859del (p.Ala618GlnfsTer2) n.1425_1432del c.6874_6881del (p.Ala2292GlnfsTer2) c.6865_6872del (p.Ala2289GlnfsTer2) c.6856_6863del (p.Ala2286GlnfsTer2) c.6742_6749del (p.Ala2248GlnfsTer2) c.6746-1386_6746-1379del (n.6746-1386_6746-1379del) c.4726_4733del (p.Ala1576GlnfsTer2) c.2416_2423del (p.Ala806GlnfsTer2) n.7115_7122del | ClinVar dbSNP |
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| 18 | g.23907764G>T | CA402053014 | LAMA3 | c.2017G>T (p.Asp673Tyr) c.6844G>T (p.Asp2282Tyr) c.3611-1389G>T (n.3611-1389G>T) c.6676G>T (p.Asp2226Tyr) c.1622G>T c.1849G>T (p.Asp617Tyr) n.1422G>T c.6871G>T (p.Asp2291Tyr) c.6862G>T (p.Asp2288Tyr) c.6853G>T (p.Asp2285Tyr) c.6739G>T (p.Asp2247Tyr) c.6746-1389G>T (n.6746-1389G>T) c.4723G>T (p.Asp1575Tyr) c.2413G>T (p.Asp805Tyr) n.7112G>T | |
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| 18 | g.23907765A>G | CA402053018 | LAMA3 | c.2018A>G (p.Asp673Gly) c.6845A>G (p.Asp2282Gly) c.3611-1388A>G (n.3611-1388A>G) c.6677A>G (p.Asp2226Gly) c.1623A>G c.1850A>G (p.Asp617Gly) n.1423A>G c.6872A>G (p.Asp2291Gly) c.6863A>G (p.Asp2288Gly) c.6854A>G (p.Asp2285Gly) c.6740A>G (p.Asp2247Gly) c.6746-1388A>G (n.6746-1388A>G) c.4724A>G (p.Asp1575Gly) c.2414A>G (p.Asp805Gly) n.7113A>G | |
| 18 | g.23907765A>T | CA402053020 | LAMA3 | c.2018A>T (p.Asp673Val) c.6845A>T (p.Asp2282Val) c.3611-1388A>T (n.3611-1388A>T) c.6677A>T (p.Asp2226Val) c.1623A>T c.1850A>T (p.Asp617Val) n.1423A>T c.6872A>T (p.Asp2291Val) c.6863A>T (p.Asp2288Val) c.6854A>T (p.Asp2285Val) c.6740A>T (p.Asp2247Val) c.6746-1388A>T (n.6746-1388A>T) c.4724A>T (p.Asp1575Val) c.2414A>T (p.Asp805Val) n.7113A>T |