UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23899430_23899432delinsAGC | CA2290322455 | LAMA3 | c.1152_1154delinsAGC (p.Glu384=) c.5979_5981delinsAGC (p.Glu1993=) c.2871_2873delinsAGC (p.Glu957=) c.5836+365_5836+367delinsAGC (n.5836+365_5836+367delinsAGC) n.367_369delinsAGC c.757_759delinsAGC c.1009+365_1009+367delinsAGC (n.1009+365_1009+367delinsAGC) n.557_559delinsAGC c.6006_6008delinsAGC (p.Glu2002=) c.5997_5999delinsAGC (p.Glu1999=) c.5988_5990delinsAGC (p.Glu1996=) c.5874_5876delinsAGC (p.Glu1958=) c.3858_3860delinsAGC (p.Glu1286=) c.1548_1550delinsAGC (p.Glu516=) n.6247_6249delinsAGC | |
| 18 | g.23899431G>A | CA402047445 | LAMA3 | c.1153G>A (p.Ala385Thr) c.5980G>A (p.Ala1994Thr) c.2872G>A (p.Ala958Thr) c.5836+366G>A (n.5836+366G>A) n.368G>A c.758G>A c.1009+366G>A (n.1009+366G>A) n.558G>A c.6007G>A (p.Ala2003Thr) c.5998G>A (p.Ala2000Thr) c.5989G>A (p.Ala1997Thr) c.5875G>A (p.Ala1959Thr) c.3859G>A (p.Ala1287Thr) c.1549G>A (p.Ala517Thr) n.6248G>A | dbSNP |
| 18 | g.23899431G>C | CA402047446 | LAMA3 | c.1153G>C (p.Ala385Pro) c.5980G>C (p.Ala1994Pro) c.2872G>C (p.Ala958Pro) c.5836+366G>C (n.5836+366G>C) n.368G>C c.758G>C c.1009+366G>C (n.1009+366G>C) n.558G>C c.6007G>C (p.Ala2003Pro) c.5998G>C (p.Ala2000Pro) c.5989G>C (p.Ala1997Pro) c.5875G>C (p.Ala1959Pro) c.3859G>C (p.Ala1287Pro) c.1549G>C (p.Ala517Pro) n.6248G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23899431G= | CA2290322456 | LAMA3 | c.1153G= (p.Ala385=) c.5980G= (p.Ala1994=) c.2872G= (p.Ala958=) c.5836+366G= (n.5836+366G=) n.368G= c.758G= c.1009+366G= (n.1009+366G=) n.558G= c.6007G= (p.Ala2003=) c.5998G= (p.Ala2000=) c.5989G= (p.Ala1997=) c.5875G= (p.Ala1959=) c.3859G= (p.Ala1287=) c.1549G= (p.Ala517=) n.6248G= | |
| 18 | g.23899431G>T | CA402047444 | LAMA3 | c.1153G>T (p.Ala385Ser) c.5980G>T (p.Ala1994Ser) c.2872G>T (p.Ala958Ser) c.5836+366G>T (n.5836+366G>T) n.368G>T c.758G>T c.1009+366G>T (n.1009+366G>T) n.558G>T c.6007G>T (p.Ala2003Ser) c.5998G>T (p.Ala2000Ser) c.5989G>T (p.Ala1997Ser) c.5875G>T (p.Ala1959Ser) c.3859G>T (p.Ala1287Ser) c.1549G>T (p.Ala517Ser) n.6248G>T | |
| 18 | g.23899431_23899432del | CA16041934 | LAMA3 | c.1153_1154del (p.Ala385Ter) c.5980_5981del (p.Ala1994Ter) c.2872_2873del (p.Ala958Ter) c.5836+366_5836+367del (n.5836+366_5836+367del) n.368_369del c.758_759del c.1009+366_1009+367del (n.1009+366_1009+367del) n.558_559del c.6007_6008del (p.Ala2003Ter) c.5998_5999del (p.Ala2000Ter) c.5989_5990del (p.Ala1997Ter) c.5875_5876del (p.Ala1959Ter) c.3859_3860del (p.Ala1287Ter) c.1549_1550del (p.Ala517Ter) n.6248_6249del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23899432C>A | CA402047447 | LAMA3 | c.1154C>A (p.Ala385Asp) c.5981C>A (p.Ala1994Asp) c.2873C>A (p.Ala958Asp) c.5836+367C>A (n.5836+367C>A) n.369C>A c.759C>A c.1009+367C>A (n.1009+367C>A) n.559C>A c.6008C>A (p.Ala2003Asp) c.5999C>A (p.Ala2000Asp) c.5990C>A (p.Ala1997Asp) c.5876C>A (p.Ala1959Asp) c.3860C>A (p.Ala1287Asp) c.1550C>A (p.Ala517Asp) n.6249C>A | |
| 18 | g.23899432C= | CA2290322457 | LAMA3 | c.1154C= (p.Ala385=) c.5981C= (p.Ala1994=) c.2873C= (p.Ala958=) c.5836+367C= (n.5836+367C=) n.369C= c.759C= c.1009+367C= (n.1009+367C=) n.559C= c.6008C= (p.Ala2003=) c.5999C= (p.Ala2000=) c.5990C= (p.Ala1997=) c.5876C= (p.Ala1959=) c.3860C= (p.Ala1287=) c.1550C= (p.Ala517=) n.6249C= | |
| 18 | g.23899432C>G | CA297096032 | LAMA3 | c.1154C>G (p.Ala385Gly) c.5981C>G (p.Ala1994Gly) c.2873C>G (p.Ala958Gly) c.5836+367C>G (n.5836+367C>G) n.369C>G c.759C>G c.1009+367C>G (n.1009+367C>G) n.559C>G c.6008C>G (p.Ala2003Gly) c.5999C>G (p.Ala2000Gly) c.5990C>G (p.Ala1997Gly) c.5876C>G (p.Ala1959Gly) c.3860C>G (p.Ala1287Gly) c.1550C>G (p.Ala517Gly) n.6249C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23899432C>T | CA402047448 | LAMA3 | c.1154C>T (p.Ala385Val) c.5981C>T (p.Ala1994Val) c.2873C>T (p.Ala958Val) c.5836+367C>T (n.5836+367C>T) n.369C>T c.759C>T c.1009+367C>T (n.1009+367C>T) n.559C>T c.6008C>T (p.Ala2003Val) c.5999C>T (p.Ala2000Val) c.5990C>T (p.Ala1997Val) c.5876C>T (p.Ala1959Val) c.3860C>T (p.Ala1287Val) c.1550C>T (p.Ala517Val) n.6249C>T | |
| 18 | g.23899433T>A | CA503522475 | LAMA3 | c.1155T>A (p.Ala385=) c.5982T>A (p.Ala1994=) c.2874T>A (p.Ala958=) c.5836+368T>A (n.5836+368T>A) n.370T>A c.760T>A c.1009+368T>A (n.1009+368T>A) n.560T>A c.6009T>A (p.Ala2003=) c.6000T>A (p.Ala2000=) c.5991T>A (p.Ala1997=) c.5877T>A (p.Ala1959=) c.3861T>A (p.Ala1287=) c.1551T>A (p.Ala517=) n.6250T>A | |
| 18 | g.23899433T>C | CA503522476 | LAMA3 | c.1155T>C (p.Ala385=) c.5982T>C (p.Ala1994=) c.2874T>C (p.Ala958=) c.5836+368T>C (n.5836+368T>C) n.370T>C c.760T>C c.1009+368T>C (n.1009+368T>C) n.560T>C c.6009T>C (p.Ala2003=) c.6000T>C (p.Ala2000=) c.5991T>C (p.Ala1997=) c.5877T>C (p.Ala1959=) c.3861T>C (p.Ala1287=) c.1551T>C (p.Ala517=) n.6250T>C | |
| 18 | g.23899433T>G | CA503522477 | LAMA3 | c.1155T>G (p.Ala385=) c.5982T>G (p.Ala1994=) c.2874T>G (p.Ala958=) c.5836+368T>G (n.5836+368T>G) n.370T>G c.760T>G c.1009+368T>G (n.1009+368T>G) n.560T>G c.6009T>G (p.Ala2003=) c.6000T>G (p.Ala2000=) c.5991T>G (p.Ala1997=) c.5877T>G (p.Ala1959=) c.3861T>G (p.Ala1287=) c.1551T>G (p.Ala517=) n.6250T>G | |
| 18 | g.23899434G>A | CA8916232 | LAMA3 | c.1156G>A (p.Asp386Asn) c.5983G>A (p.Asp1995Asn) c.2875G>A (p.Asp959Asn) c.5836+369G>A (n.5836+369G>A) n.371G>A c.761G>A c.1009+369G>A (n.1009+369G>A) n.561G>A c.6010G>A (p.Asp2004Asn) c.6001G>A (p.Asp2001Asn) c.5992G>A (p.Asp1998Asn) c.5878G>A (p.Asp1960Asn) c.3862G>A (p.Asp1288Asn) c.1552G>A (p.Asp518Asn) n.6251G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23899434G>C | CA402047449 | LAMA3 | c.1156G>C (p.Asp386His) c.5983G>C (p.Asp1995His) c.2875G>C (p.Asp959His) c.5836+369G>C (n.5836+369G>C) n.371G>C c.761G>C c.1009+369G>C (n.1009+369G>C) n.561G>C c.6010G>C (p.Asp2004His) c.6001G>C (p.Asp2001His) c.5992G>C (p.Asp1998His) c.5878G>C (p.Asp1960His) c.3862G>C (p.Asp1288His) c.1552G>C (p.Asp518His) n.6251G>C | |
| 18 | g.23899434G= | CA2290322458 | LAMA3 | c.1156G= (p.Asp386=) c.5983G= (p.Asp1995=) c.2875G= (p.Asp959=) c.5836+369G= (n.5836+369G=) n.371G= c.761G= c.1009+369G= (n.1009+369G=) n.561G= c.6010G= (p.Asp2004=) c.6001G= (p.Asp2001=) c.5992G= (p.Asp1998=) c.5878G= (p.Asp1960=) c.3862G= (p.Asp1288=) c.1552G= (p.Asp518=) n.6251G= | |
| 18 | g.23899434G>T | CA402047450 | LAMA3 | c.1156G>T (p.Asp386Tyr) c.5983G>T (p.Asp1995Tyr) c.2875G>T (p.Asp959Tyr) c.5836+369G>T (n.5836+369G>T) n.371G>T c.761G>T c.1009+369G>T (n.1009+369G>T) n.561G>T c.6010G>T (p.Asp2004Tyr) c.6001G>T (p.Asp2001Tyr) c.5992G>T (p.Asp1998Tyr) c.5878G>T (p.Asp1960Tyr) c.3862G>T (p.Asp1288Tyr) c.1552G>T (p.Asp518Tyr) n.6251G>T | |
| 18 | g.23899435A= | CA2290322459 | LAMA3 | c.1157A= (p.Asp386=) c.5984A= (p.Asp1995=) c.2876A= (p.Asp959=) c.5836+370A= (n.5836+370A=) n.372A= c.762A= c.1009+370A= (n.1009+370A=) n.562A= c.6011A= (p.Asp2004=) c.6002A= (p.Asp2001=) c.5993A= (p.Asp1998=) c.5879A= (p.Asp1960=) c.3863A= (p.Asp1288=) c.1553A= (p.Asp518=) n.6252A= | |
| 18 | g.23899435A>C | CA402047453 | LAMA3 | c.1157A>C (p.Asp386Ala) c.5984A>C (p.Asp1995Ala) c.2876A>C (p.Asp959Ala) c.5836+370A>C (n.5836+370A>C) n.372A>C c.762A>C c.1009+370A>C (n.1009+370A>C) n.562A>C c.6011A>C (p.Asp2004Ala) c.6002A>C (p.Asp2001Ala) c.5993A>C (p.Asp1998Ala) c.5879A>C (p.Asp1960Ala) c.3863A>C (p.Asp1288Ala) c.1553A>C (p.Asp518Ala) n.6252A>C | |
| 18 | g.23899435A>G | CA402047451 | LAMA3 | c.1157A>G (p.Asp386Gly) c.5984A>G (p.Asp1995Gly) c.2876A>G (p.Asp959Gly) c.5836+370A>G (n.5836+370A>G) n.372A>G c.762A>G c.1009+370A>G (n.1009+370A>G) n.562A>G c.6011A>G (p.Asp2004Gly) c.6002A>G (p.Asp2001Gly) c.5993A>G (p.Asp1998Gly) c.5879A>G (p.Asp1960Gly) c.3863A>G (p.Asp1288Gly) c.1553A>G (p.Asp518Gly) n.6252A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23899435A>T | CA402047452 | LAMA3 | c.1157A>T (p.Asp386Val) c.5984A>T (p.Asp1995Val) c.2876A>T (p.Asp959Val) c.5836+370A>T (n.5836+370A>T) n.372A>T c.762A>T c.1009+370A>T (n.1009+370A>T) n.562A>T c.6011A>T (p.Asp2004Val) c.6002A>T (p.Asp2001Val) c.5993A>T (p.Asp1998Val) c.5879A>T (p.Asp1960Val) c.3863A>T (p.Asp1288Val) c.1553A>T (p.Asp518Val) n.6252A>T | dbSNP |
| 18 | g.23899436T>A | CA402047454 | LAMA3 | c.1158T>A (p.Asp386Glu) c.5985T>A (p.Asp1995Glu) c.2877T>A (p.Asp959Glu) c.5836+371T>A (n.5836+371T>A) n.373T>A c.763T>A c.1009+371T>A (n.1009+371T>A) n.563T>A c.6012T>A (p.Asp2004Glu) c.6003T>A (p.Asp2001Glu) c.5994T>A (p.Asp1998Glu) c.5880T>A (p.Asp1960Glu) c.3864T>A (p.Asp1288Glu) c.1554T>A (p.Asp518Glu) n.6253T>A | |
| 18 | g.23899436T>C | CA503522478 | LAMA3 | c.1158T>C (p.Asp386=) c.5985T>C (p.Asp1995=) c.2877T>C (p.Asp959=) c.5836+371T>C (n.5836+371T>C) n.373T>C c.763T>C c.1009+371T>C (n.1009+371T>C) n.563T>C c.6012T>C (p.Asp2004=) c.6003T>C (p.Asp2001=) c.5994T>C (p.Asp1998=) c.5880T>C (p.Asp1960=) c.3864T>C (p.Asp1288=) c.1554T>C (p.Asp518=) n.6253T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23899436T>G | CA402047455 | LAMA3 | c.1158T>G (p.Asp386Glu) c.5985T>G (p.Asp1995Glu) c.2877T>G (p.Asp959Glu) c.5836+371T>G (n.5836+371T>G) n.373T>G c.763T>G c.1009+371T>G (n.1009+371T>G) n.563T>G c.6012T>G (p.Asp2004Glu) c.6003T>G (p.Asp2001Glu) c.5994T>G (p.Asp1998Glu) c.5880T>G (p.Asp1960Glu) c.3864T>G (p.Asp1288Glu) c.1554T>G (p.Asp518Glu) n.6253T>G | |
| 18 | g.23899437A= | CA2290322460 | LAMA3 | c.1159A= (p.Lys387=) c.5986A= (p.Lys1996=) c.2878A= (p.Lys960=) c.5836+372A= (n.5836+372A=) n.374A= c.764A= c.1009+372A= (n.1009+372A=) n.564A= c.6013A= (p.Lys2005=) c.6004A= (p.Lys2002=) c.5995A= (p.Lys1999=) c.5881A= (p.Lys1961=) c.3865A= (p.Lys1289=) c.1555A= (p.Lys519=) n.6254A= | |
| 18 | g.23899437A>C | CA402047456 | LAMA3 | c.1159A>C (p.Lys387Gln) c.5986A>C (p.Lys1996Gln) c.2878A>C (p.Lys960Gln) c.5836+372A>C (n.5836+372A>C) n.374A>C c.764A>C c.1009+372A>C (n.1009+372A>C) n.564A>C c.6013A>C (p.Lys2005Gln) c.6004A>C (p.Lys2002Gln) c.5995A>C (p.Lys1999Gln) c.5881A>C (p.Lys1961Gln) c.3865A>C (p.Lys1289Gln) c.1555A>C (p.Lys519Gln) n.6254A>C | |
| 18 | g.23899437A>G | CA8916233 | LAMA3 | c.1159A>G (p.Lys387Glu) c.5986A>G (p.Lys1996Glu) c.2878A>G (p.Lys960Glu) c.5836+372A>G (n.5836+372A>G) n.374A>G c.764A>G c.1009+372A>G (n.1009+372A>G) n.564A>G c.6013A>G (p.Lys2005Glu) c.6004A>G (p.Lys2002Glu) c.5995A>G (p.Lys1999Glu) c.5881A>G (p.Lys1961Glu) c.3865A>G (p.Lys1289Glu) c.1555A>G (p.Lys519Glu) n.6254A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23899437A>T | CA402047457 | LAMA3 | c.1159A>T (p.Lys387Ter) c.5986A>T (p.Lys1996Ter) c.2878A>T (p.Lys960Ter) c.5836+372A>T (n.5836+372A>T) n.374A>T c.764A>T c.1009+372A>T (n.1009+372A>T) n.564A>T c.6013A>T (p.Lys2005Ter) c.6004A>T (p.Lys2002Ter) c.5995A>T (p.Lys1999Ter) c.5881A>T (p.Lys1961Ter) c.3865A>T (p.Lys1289Ter) c.1555A>T (p.Lys519Ter) n.6254A>T | |
| 18 | g.23899438A>C | CA402047458 | LAMA3 | c.1160A>C (p.Lys387Thr) c.5987A>C (p.Lys1996Thr) c.2879A>C (p.Lys960Thr) c.5836+373A>C (n.5836+373A>C) n.375A>C c.765A>C c.1009+373A>C (n.1009+373A>C) n.565A>C c.6014A>C (p.Lys2005Thr) c.6005A>C (p.Lys2002Thr) c.5996A>C (p.Lys1999Thr) c.5882A>C (p.Lys1961Thr) c.3866A>C (p.Lys1289Thr) c.1556A>C (p.Lys519Thr) n.6255A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23899438A>G | CA402047460 | LAMA3 | c.1160A>G (p.Lys387Arg) c.5987A>G (p.Lys1996Arg) c.2879A>G (p.Lys960Arg) c.5836+373A>G (n.5836+373A>G) n.375A>G c.765A>G c.1009+373A>G (n.1009+373A>G) n.565A>G c.6014A>G (p.Lys2005Arg) c.6005A>G (p.Lys2002Arg) c.5996A>G (p.Lys1999Arg) c.5882A>G (p.Lys1961Arg) c.3866A>G (p.Lys1289Arg) c.1556A>G (p.Lys519Arg) n.6255A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23899438A>T | CA402047459 | LAMA3 | c.1160A>T (p.Lys387Ile) c.5987A>T (p.Lys1996Ile) c.2879A>T (p.Lys960Ile) c.5836+373A>T (n.5836+373A>T) n.375A>T c.765A>T c.1009+373A>T (n.1009+373A>T) n.565A>T c.6014A>T (p.Lys2005Ile) c.6005A>T (p.Lys2002Ile) c.5996A>T (p.Lys1999Ile) c.5882A>T (p.Lys1961Ile) c.3866A>T (p.Lys1289Ile) c.1556A>T (p.Lys519Ile) n.6255A>T | |
| 18 | g.23899439A>C | CA402047461 | LAMA3 | c.1161A>C (p.Lys387Asn) c.5988A>C (p.Lys1996Asn) c.2880A>C (p.Lys960Asn) c.5836+374A>C (n.5836+374A>C) n.376A>C c.766A>C c.1009+374A>C (n.1009+374A>C) n.566A>C c.6015A>C (p.Lys2005Asn) c.6006A>C (p.Lys2002Asn) c.5997A>C (p.Lys1999Asn) c.5883A>C (p.Lys1961Asn) c.3867A>C (p.Lys1289Asn) c.1557A>C (p.Lys519Asn) n.6256A>C | |
| 18 | g.23899439A>G | CA503522482 | LAMA3 | c.1161A>G (p.Lys387=) c.5988A>G (p.Lys1996=) c.2880A>G (p.Lys960=) c.5836+374A>G (n.5836+374A>G) n.376A>G c.766A>G c.1009+374A>G (n.1009+374A>G) n.566A>G c.6015A>G (p.Lys2005=) c.6006A>G (p.Lys2002=) c.5997A>G (p.Lys1999=) c.5883A>G (p.Lys1961=) c.3867A>G (p.Lys1289=) c.1557A>G (p.Lys519=) n.6256A>G | |
| 18 | g.23899439A>T | CA402047462 | LAMA3 | c.1161A>T (p.Lys387Asn) c.5988A>T (p.Lys1996Asn) c.2880A>T (p.Lys960Asn) c.5836+374A>T (n.5836+374A>T) n.376A>T c.766A>T c.1009+374A>T (n.1009+374A>T) n.566A>T c.6015A>T (p.Lys2005Asn) c.6006A>T (p.Lys2002Asn) c.5997A>T (p.Lys1999Asn) c.5883A>T (p.Lys1961Asn) c.3867A>T (p.Lys1289Asn) c.1557A>T (p.Lys519Asn) n.6256A>T | |
| 18 | g.23899440A>C | CA503522483 | LAMA3 | c.1162A>C (p.Arg388=) c.5989A>C (p.Arg1997=) c.2881A>C (p.Arg961=) c.5836+375A>C (n.5836+375A>C) n.377A>C c.767A>C c.1009+375A>C (n.1009+375A>C) n.567A>C c.6016A>C (p.Arg2006=) c.6007A>C (p.Arg2003=) c.5998A>C (p.Arg2000=) c.5884A>C (p.Arg1962=) c.3868A>C (p.Arg1290=) c.1558A>C (p.Arg520=) n.6257A>C | |
| 18 | g.23899440A>G | CA402047463 | LAMA3 | c.1162A>G (p.Arg388Gly) c.5989A>G (p.Arg1997Gly) c.2881A>G (p.Arg961Gly) c.5836+375A>G (n.5836+375A>G) n.377A>G c.767A>G c.1009+375A>G (n.1009+375A>G) n.567A>G c.6016A>G (p.Arg2006Gly) c.6007A>G (p.Arg2003Gly) c.5998A>G (p.Arg2000Gly) c.5884A>G (p.Arg1962Gly) c.3868A>G (p.Arg1290Gly) c.1558A>G (p.Arg520Gly) n.6257A>G | |
| 18 | g.23899440A>T | CA402047464 | LAMA3 | c.1162A>T (p.Arg388Trp) c.5989A>T (p.Arg1997Trp) c.2881A>T (p.Arg961Trp) c.5836+375A>T (n.5836+375A>T) n.377A>T c.767A>T c.1009+375A>T (n.1009+375A>T) n.567A>T c.6016A>T (p.Arg2006Trp) c.6007A>T (p.Arg2003Trp) c.5998A>T (p.Arg2000Trp) c.5884A>T (p.Arg1962Trp) c.3868A>T (p.Arg1290Trp) c.1558A>T (p.Arg520Trp) n.6257A>T | |
| 18 | g.23899441G>A | CA402047465 | LAMA3 | c.1163G>A (p.Arg388Lys) c.5990G>A (p.Arg1997Lys) c.2882G>A (p.Arg961Lys) c.5836+376G>A (n.5836+376G>A) n.378G>A c.768G>A c.1009+376G>A (n.1009+376G>A) n.568G>A c.6017G>A (p.Arg2006Lys) c.6008G>A (p.Arg2003Lys) c.5999G>A (p.Arg2000Lys) c.5885G>A (p.Arg1962Lys) c.3869G>A (p.Arg1290Lys) c.1559G>A (p.Arg520Lys) n.6258G>A | COSMIC COSMIC |
| 18 | g.23899441G>C | CA402047466 | LAMA3 | c.1163G>C (p.Arg388Thr) c.5990G>C (p.Arg1997Thr) c.2882G>C (p.Arg961Thr) c.5836+376G>C (n.5836+376G>C) n.378G>C c.768G>C c.1009+376G>C (n.1009+376G>C) n.568G>C c.6017G>C (p.Arg2006Thr) c.6008G>C (p.Arg2003Thr) c.5999G>C (p.Arg2000Thr) c.5885G>C (p.Arg1962Thr) c.3869G>C (p.Arg1290Thr) c.1559G>C (p.Arg520Thr) n.6258G>C | |
| 18 | g.23899441G>T | CA402047467 | LAMA3 | c.1163G>T (p.Arg388Met) c.5990G>T (p.Arg1997Met) c.2882G>T (p.Arg961Met) c.5836+376G>T (n.5836+376G>T) n.378G>T c.768G>T c.1009+376G>T (n.1009+376G>T) n.568G>T c.6017G>T (p.Arg2006Met) c.6008G>T (p.Arg2003Met) c.5999G>T (p.Arg2000Met) c.5885G>T (p.Arg1962Met) c.3869G>T (p.Arg1290Met) c.1559G>T (p.Arg520Met) n.6258G>T | |
| 18 | g.23899442G>A | CA503522487 | LAMA3 | c.1164G>A (p.Arg388=) c.5991G>A (p.Arg1997=) c.2883G>A (p.Arg961=) c.5836+377G>A (n.5836+377G>A) n.379G>A c.769G>A c.1009+377G>A (n.1009+377G>A) n.569G>A c.6018G>A (p.Arg2006=) c.6009G>A (p.Arg2003=) c.6000G>A (p.Arg2000=) c.5886G>A (p.Arg1962=) c.3870G>A (p.Arg1290=) c.1560G>A (p.Arg520=) n.6259G>A | ClinVar |
| 18 | g.23899442G>C | CA402047468 | LAMA3 | c.1164G>C (p.Arg388Ser) c.5991G>C (p.Arg1997Ser) c.2883G>C (p.Arg961Ser) c.5836+377G>C (n.5836+377G>C) n.379G>C c.769G>C c.1009+377G>C (n.1009+377G>C) n.569G>C c.6018G>C (p.Arg2006Ser) c.6009G>C (p.Arg2003Ser) c.6000G>C (p.Arg2000Ser) c.5886G>C (p.Arg1962Ser) c.3870G>C (p.Arg1290Ser) c.1560G>C (p.Arg520Ser) n.6259G>C | |
| 18 | g.23899442G>T | CA402047469 | LAMA3 | c.1164G>T (p.Arg388Ser) c.5991G>T (p.Arg1997Ser) c.2883G>T (p.Arg961Ser) c.5836+377G>T (n.5836+377G>T) n.379G>T c.769G>T c.1009+377G>T (n.1009+377G>T) n.569G>T c.6018G>T (p.Arg2006Ser) c.6009G>T (p.Arg2003Ser) c.6000G>T (p.Arg2000Ser) c.5886G>T (p.Arg1962Ser) c.3870G>T (p.Arg1290Ser) c.1560G>T (p.Arg520Ser) n.6259G>T | |
| 18 | g.23899443G>A | CA402047470 | LAMA3 | c.1165G>A (p.Glu389Lys) c.5992G>A (p.Glu1998Lys) c.2884G>A (p.Glu962Lys) c.5836+378G>A (n.5836+378G>A) n.380G>A c.770G>A c.1009+378G>A (n.1009+378G>A) n.570G>A c.6019G>A (p.Glu2007Lys) c.6010G>A (p.Glu2004Lys) c.6001G>A (p.Glu2001Lys) c.5887G>A (p.Glu1963Lys) c.3871G>A (p.Glu1291Lys) c.1561G>A (p.Glu521Lys) n.6260G>A | |
| 18 | g.23899443G>C | CA402047471 | LAMA3 | c.1165G>C (p.Glu389Gln) c.5992G>C (p.Glu1998Gln) c.2884G>C (p.Glu962Gln) c.5836+378G>C (n.5836+378G>C) n.380G>C c.770G>C c.1009+378G>C (n.1009+378G>C) n.570G>C c.6019G>C (p.Glu2007Gln) c.6010G>C (p.Glu2004Gln) c.6001G>C (p.Glu2001Gln) c.5887G>C (p.Glu1963Gln) c.3871G>C (p.Glu1291Gln) c.1561G>C (p.Glu521Gln) n.6260G>C | |
| 18 | g.23899443G>T | CA402047472 | LAMA3 | c.1165G>T (p.Glu389Ter) c.5992G>T (p.Glu1998Ter) c.2884G>T (p.Glu962Ter) c.5836+378G>T (n.5836+378G>T) n.380G>T c.770G>T c.1009+378G>T (n.1009+378G>T) n.570G>T c.6019G>T (p.Glu2007Ter) c.6010G>T (p.Glu2004Ter) c.6001G>T (p.Glu2001Ter) c.5887G>T (p.Glu1963Ter) c.3871G>T (p.Glu1291Ter) c.1561G>T (p.Glu521Ter) n.6260G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23899444A= | CA2290322461 | LAMA3 | c.1166A= (p.Glu389=) c.5993A= (p.Glu1998=) c.2885A= (p.Glu962=) c.5836+379A= (n.5836+379A=) n.381A= c.771A= c.1009+379A= (n.1009+379A=) n.571A= c.6020A= (p.Glu2007=) c.6011A= (p.Glu2004=) c.6002A= (p.Glu2001=) c.5888A= (p.Glu1963=) c.3872A= (p.Glu1291=) c.1562A= (p.Glu521=) n.6261A= | |
| 18 | g.23899444A>C | CA402047474 | LAMA3 | c.1166A>C (p.Glu389Ala) c.5993A>C (p.Glu1998Ala) c.2885A>C (p.Glu962Ala) c.5836+379A>C (n.5836+379A>C) n.381A>C c.771A>C c.1009+379A>C (n.1009+379A>C) n.571A>C c.6020A>C (p.Glu2007Ala) c.6011A>C (p.Glu2004Ala) c.6002A>C (p.Glu2001Ala) c.5888A>C (p.Glu1963Ala) c.3872A>C (p.Glu1291Ala) c.1562A>C (p.Glu521Ala) n.6261A>C | |
| 18 | g.23899444A>G | CA402047475 | LAMA3 | c.1166A>G (p.Glu389Gly) c.5993A>G (p.Glu1998Gly) c.2885A>G (p.Glu962Gly) c.5836+379A>G (n.5836+379A>G) n.381A>G c.771A>G c.1009+379A>G (n.1009+379A>G) n.571A>G c.6020A>G (p.Glu2007Gly) c.6011A>G (p.Glu2004Gly) c.6002A>G (p.Glu2001Gly) c.5888A>G (p.Glu1963Gly) c.3872A>G (p.Glu1291Gly) c.1562A>G (p.Glu521Gly) n.6261A>G | dbSNP |
| 18 | g.23899444A>T | CA402047473 | LAMA3 | c.1166A>T (p.Glu389Val) c.5993A>T (p.Glu1998Val) c.2885A>T (p.Glu962Val) c.5836+379A>T (n.5836+379A>T) n.381A>T c.771A>T c.1009+379A>T (n.1009+379A>T) n.571A>T c.6020A>T (p.Glu2007Val) c.6011A>T (p.Glu2004Val) c.6002A>T (p.Glu2001Val) c.5888A>T (p.Glu1963Val) c.3872A>T (p.Glu1291Val) c.1562A>T (p.Glu521Val) n.6261A>T | |
| 18 | g.23899445G>A | CA8916234 | LAMA3 | c.1167G>A (p.Glu389=) c.5994G>A (p.Glu1998=) c.2886G>A (p.Glu962=) c.5836+380G>A (n.5836+380G>A) n.382G>A c.772G>A c.1009+380G>A (n.1009+380G>A) n.572G>A c.6021G>A (p.Glu2007=) c.6012G>A (p.Glu2004=) c.6003G>A (p.Glu2001=) c.5889G>A (p.Glu1963=) c.3873G>A (p.Glu1291=) c.1563G>A (p.Glu521=) n.6262G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23899445G>C | CA402047476 | LAMA3 | c.1167G>C (p.Glu389Asp) c.5994G>C (p.Glu1998Asp) c.2886G>C (p.Glu962Asp) c.5836+380G>C (n.5836+380G>C) n.382G>C c.772G>C c.1009+380G>C (n.1009+380G>C) n.572G>C c.6021G>C (p.Glu2007Asp) c.6012G>C (p.Glu2004Asp) c.6003G>C (p.Glu2001Asp) c.5889G>C (p.Glu1963Asp) c.3873G>C (p.Glu1291Asp) c.1563G>C (p.Glu521Asp) n.6262G>C | |
| 18 | g.23899445G= | CA2290322462 | LAMA3 | c.1167G= (p.Glu389=) c.5994G= (p.Glu1998=) c.2886G= (p.Glu962=) c.5836+380G= (n.5836+380G=) n.382G= c.772G= c.1009+380G= (n.1009+380G=) n.572G= c.6021G= (p.Glu2007=) c.6012G= (p.Glu2004=) c.6003G= (p.Glu2001=) c.5889G= (p.Glu1963=) c.3873G= (p.Glu1291=) c.1563G= (p.Glu521=) n.6262G= | |
| 18 | g.23899445G>T | CA402047477 | LAMA3 | c.1167G>T (p.Glu389Asp) c.5994G>T (p.Glu1998Asp) c.2886G>T (p.Glu962Asp) c.5836+380G>T (n.5836+380G>T) n.382G>T c.772G>T c.1009+380G>T (n.1009+380G>T) n.572G>T c.6021G>T (p.Glu2007Asp) c.6012G>T (p.Glu2004Asp) c.6003G>T (p.Glu2001Asp) c.5889G>T (p.Glu1963Asp) c.3873G>T (p.Glu1291Asp) c.1563G>T (p.Glu521Asp) n.6262G>T | |
| 18 | g.23899446T>A | CA402047478 | LAMA3 | c.1168T>A (p.Ser390Thr) c.5995T>A (p.Ser1999Thr) c.2887T>A (p.Ser963Thr) c.5836+381T>A (n.5836+381T>A) n.383T>A c.773T>A c.1009+381T>A (n.1009+381T>A) n.573T>A c.6022T>A (p.Ser2008Thr) c.6013T>A (p.Ser2005Thr) c.6004T>A (p.Ser2002Thr) c.5890T>A (p.Ser1964Thr) c.3874T>A (p.Ser1292Thr) c.1564T>A (p.Ser522Thr) n.6263T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23899446T>C | CA402047480 | LAMA3 | c.1168T>C (p.Ser390Pro) c.5995T>C (p.Ser1999Pro) c.2887T>C (p.Ser963Pro) c.5836+381T>C (n.5836+381T>C) n.383T>C c.773T>C c.1009+381T>C (n.1009+381T>C) n.573T>C c.6022T>C (p.Ser2008Pro) c.6013T>C (p.Ser2005Pro) c.6004T>C (p.Ser2002Pro) c.5890T>C (p.Ser1964Pro) c.3874T>C (p.Ser1292Pro) c.1564T>C (p.Ser522Pro) n.6263T>C | |
| 18 | g.23899446T>G | CA402047479 | LAMA3 | c.1168T>G (p.Ser390Ala) c.5995T>G (p.Ser1999Ala) c.2887T>G (p.Ser963Ala) c.5836+381T>G (n.5836+381T>G) n.383T>G c.773T>G c.1009+381T>G (n.1009+381T>G) n.573T>G c.6022T>G (p.Ser2008Ala) c.6013T>G (p.Ser2005Ala) c.6004T>G (p.Ser2002Ala) c.5890T>G (p.Ser1964Ala) c.3874T>G (p.Ser1292Ala) c.1564T>G (p.Ser522Ala) n.6263T>G | |
| 18 | g.23899447C>A | CA402047481 | LAMA3 | c.1169C>A (p.Ser390Ter) c.5996C>A (p.Ser1999Ter) c.2888C>A (p.Ser963Ter) c.5836+382C>A (n.5836+382C>A) n.384C>A c.774C>A c.1009+382C>A (n.1009+382C>A) n.574C>A c.6023C>A (p.Ser2008Ter) c.6014C>A (p.Ser2005Ter) c.6005C>A (p.Ser2002Ter) c.5891C>A (p.Ser1964Ter) c.3875C>A (p.Ser1292Ter) c.1565C>A (p.Ser522Ter) n.6264C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23899447C= | CA2290322463 | LAMA3 | c.1169C= (p.Ser390=) c.5996C= (p.Ser1999=) c.2888C= (p.Ser963=) c.5836+382C= (n.5836+382C=) n.384C= c.774C= c.1009+382C= (n.1009+382C=) n.574C= c.6023C= (p.Ser2008=) c.6014C= (p.Ser2005=) c.6005C= (p.Ser2002=) c.5891C= (p.Ser1964=) c.3875C= (p.Ser1292=) c.1565C= (p.Ser522=) n.6264C= | |
| 18 | g.23899447C>G | CA402047483 | LAMA3 | c.1169C>G (p.Ser390Trp) c.5996C>G (p.Ser1999Trp) c.2888C>G (p.Ser963Trp) c.5836+382C>G (n.5836+382C>G) n.384C>G c.774C>G c.1009+382C>G (n.1009+382C>G) n.574C>G c.6023C>G (p.Ser2008Trp) c.6014C>G (p.Ser2005Trp) c.6005C>G (p.Ser2002Trp) c.5891C>G (p.Ser1964Trp) c.3875C>G (p.Ser1292Trp) c.1565C>G (p.Ser522Trp) n.6264C>G | |
| 18 | g.23899447C>T | CA402047482 | LAMA3 | c.1169C>T (p.Ser390Leu) c.5996C>T (p.Ser1999Leu) c.2888C>T (p.Ser963Leu) c.5836+382C>T (n.5836+382C>T) n.384C>T c.774C>T c.1009+382C>T (n.1009+382C>T) n.574C>T c.6023C>T (p.Ser2008Leu) c.6014C>T (p.Ser2005Leu) c.6005C>T (p.Ser2002Leu) c.5891C>T (p.Ser1964Leu) c.3875C>T (p.Ser1292Leu) c.1565C>T (p.Ser522Leu) n.6264C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23899448G>A | CA10641189 | LAMA3 | c.1170G>A (p.Ser390=) c.5997G>A (p.Ser1999=) c.2889G>A (p.Ser963=) c.5836+383G>A (n.5836+383G>A) n.385G>A c.775G>A c.1009+383G>A (n.1009+383G>A) n.575G>A c.6024G>A (p.Ser2008=) c.6015G>A (p.Ser2005=) c.6006G>A (p.Ser2002=) c.5892G>A (p.Ser1964=) c.3876G>A (p.Ser1292=) c.1566G>A (p.Ser522=) n.6265G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 18 | g.23899448G>C | CA503522491 | LAMA3 | c.1170G>C (p.Ser390=) c.5997G>C (p.Ser1999=) c.2889G>C (p.Ser963=) c.5836+383G>C (n.5836+383G>C) n.385G>C c.775G>C c.1009+383G>C (n.1009+383G>C) n.575G>C c.6024G>C (p.Ser2008=) c.6015G>C (p.Ser2005=) c.6006G>C (p.Ser2002=) c.5892G>C (p.Ser1964=) c.3876G>C (p.Ser1292=) c.1566G>C (p.Ser522=) n.6265G>C | |
| 18 | g.23899448G= | CA2290322464 | LAMA3 | c.1170G= (p.Ser390=) c.5997G= (p.Ser1999=) c.2889G= (p.Ser963=) c.5836+383G= (n.5836+383G=) n.385G= c.775G= c.1009+383G= (n.1009+383G=) n.575G= c.6024G= (p.Ser2008=) c.6015G= (p.Ser2005=) c.6006G= (p.Ser2002=) c.5892G= (p.Ser1964=) c.3876G= (p.Ser1292=) c.1566G= (p.Ser522=) n.6265G= | |
| 18 | g.23899448G>T | CA503522492 | LAMA3 | c.1170G>T (p.Ser390=) c.5997G>T (p.Ser1999=) c.2889G>T (p.Ser963=) c.5836+383G>T (n.5836+383G>T) n.385G>T c.775G>T c.1009+383G>T (n.1009+383G>T) n.575G>T c.6024G>T (p.Ser2008=) c.6015G>T (p.Ser2005=) c.6006G>T (p.Ser2002=) c.5892G>T (p.Ser1964=) c.3876G>T (p.Ser1292=) c.1566G>T (p.Ser522=) n.6265G>T | dbSNP |
| 18 | g.23899449C>A | CA402047486 | LAMA3 | c.1171C>A (p.Gln391Lys) c.5998C>A (p.Gln2000Lys) c.2890C>A (p.Gln964Lys) c.5836+384C>A (n.5836+384C>A) n.386C>A c.776C>A c.1009+384C>A (n.1009+384C>A) n.576C>A c.6025C>A (p.Gln2009Lys) c.6016C>A (p.Gln2006Lys) c.6007C>A (p.Gln2003Lys) c.5893C>A (p.Gln1965Lys) c.3877C>A (p.Gln1293Lys) c.1567C>A (p.Gln523Lys) n.6266C>A | |
| 18 | g.23899449C>G | CA402047484 | LAMA3 | c.1171C>G (p.Gln391Glu) c.5998C>G (p.Gln2000Glu) c.2890C>G (p.Gln964Glu) c.5836+384C>G (n.5836+384C>G) n.386C>G c.776C>G c.1009+384C>G (n.1009+384C>G) n.576C>G c.6025C>G (p.Gln2009Glu) c.6016C>G (p.Gln2006Glu) c.6007C>G (p.Gln2003Glu) c.5893C>G (p.Gln1965Glu) c.3877C>G (p.Gln1293Glu) c.1567C>G (p.Gln523Glu) n.6266C>G | |
| 18 | g.23899449C>T | CA402047485 | LAMA3 | c.1171C>T (p.Gln391Ter) c.5998C>T (p.Gln2000Ter) c.2890C>T (p.Gln964Ter) c.5836+384C>T (n.5836+384C>T) n.386C>T c.776C>T c.1009+384C>T (n.1009+384C>T) n.576C>T c.6025C>T (p.Gln2009Ter) c.6016C>T (p.Gln2006Ter) c.6007C>T (p.Gln2003Ter) c.5893C>T (p.Gln1965Ter) c.3877C>T (p.Gln1293Ter) c.1567C>T (p.Gln523Ter) n.6266C>T | |
| 18 | g.23899450A>C | CA402047487 | LAMA3 | c.1172A>C (p.Gln391Pro) c.5999A>C (p.Gln2000Pro) c.2891A>C (p.Gln964Pro) c.5836+385A>C (n.5836+385A>C) n.387A>C c.777A>C c.1009+385A>C (n.1009+385A>C) n.577A>C c.6026A>C (p.Gln2009Pro) c.6017A>C (p.Gln2006Pro) c.6008A>C (p.Gln2003Pro) c.5894A>C (p.Gln1965Pro) c.3878A>C (p.Gln1293Pro) c.1568A>C (p.Gln523Pro) n.6267A>C | |
| 18 | g.23899450A>G | CA402047488 | LAMA3 | c.1172A>G (p.Gln391Arg) c.5999A>G (p.Gln2000Arg) c.2891A>G (p.Gln964Arg) c.5836+385A>G (n.5836+385A>G) n.387A>G c.777A>G c.1009+385A>G (n.1009+385A>G) n.577A>G c.6026A>G (p.Gln2009Arg) c.6017A>G (p.Gln2006Arg) c.6008A>G (p.Gln2003Arg) c.5894A>G (p.Gln1965Arg) c.3878A>G (p.Gln1293Arg) c.1568A>G (p.Gln523Arg) n.6267A>G | |
| 18 | g.23899450A>T | CA402047489 | LAMA3 | c.1172A>T (p.Gln391Leu) c.5999A>T (p.Gln2000Leu) c.2891A>T (p.Gln964Leu) c.5836+385A>T (n.5836+385A>T) n.387A>T c.777A>T c.1009+385A>T (n.1009+385A>T) n.577A>T c.6026A>T (p.Gln2009Leu) c.6017A>T (p.Gln2006Leu) c.6008A>T (p.Gln2003Leu) c.5894A>T (p.Gln1965Leu) c.3878A>T (p.Gln1293Leu) c.1568A>T (p.Gln523Leu) n.6267A>T | |
| 18 | g.23899451G>A | CA503522493 | LAMA3 | c.1173G>A (p.Gln391=) c.6000G>A (p.Gln2000=) c.2892G>A (p.Gln964=) c.5836+386G>A (n.5836+386G>A) n.388G>A c.778G>A c.1009+386G>A (n.1009+386G>A) n.578G>A c.6027G>A (p.Gln2009=) c.6018G>A (p.Gln2006=) c.6009G>A (p.Gln2003=) c.5895G>A (p.Gln1965=) c.3879G>A (p.Gln1293=) c.1569G>A (p.Gln523=) n.6268G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23899451G>C | CA402047490 | LAMA3 | c.1173G>C (p.Gln391His) c.6000G>C (p.Gln2000His) c.2892G>C (p.Gln964His) c.5836+386G>C (n.5836+386G>C) n.388G>C c.778G>C c.1009+386G>C (n.1009+386G>C) n.578G>C c.6027G>C (p.Gln2009His) c.6018G>C (p.Gln2006His) c.6009G>C (p.Gln2003His) c.5895G>C (p.Gln1965His) c.3879G>C (p.Gln1293His) c.1569G>C (p.Gln523His) n.6268G>C | |
| 18 | g.23899451G= | CA2290322465 | LAMA3 | c.1173G= (p.Gln391=) c.6000G= (p.Gln2000=) c.2892G= (p.Gln964=) c.5836+386G= (n.5836+386G=) n.388G= c.778G= c.1009+386G= (n.1009+386G=) n.578G= c.6027G= (p.Gln2009=) c.6018G= (p.Gln2006=) c.6009G= (p.Gln2003=) c.5895G= (p.Gln1965=) c.3879G= (p.Gln1293=) c.1569G= (p.Gln523=) n.6268G= | |
| 18 | g.23899451G>T | CA402047491 | LAMA3 | c.1173G>T (p.Gln391His) c.6000G>T (p.Gln2000His) c.2892G>T (p.Gln964His) c.5836+386G>T (n.5836+386G>T) n.388G>T c.778G>T c.1009+386G>T (n.1009+386G>T) n.578G>T c.6027G>T (p.Gln2009His) c.6018G>T (p.Gln2006His) c.6009G>T (p.Gln2003His) c.5895G>T (p.Gln1965His) c.3879G>T (p.Gln1293His) c.1569G>T (p.Gln523His) n.6268G>T | |
| 18 | g.23899451_23899454dup | CA2697555351 | LAMA3 | c.1173_1176dup (p.Leu393AlafsTer22) c.6000_6003dup (p.Leu2002AlafsTer22) c.2892_2895dup (p.Leu966AlafsTer22) c.5836+386_5836+389dup (n.5836+386_5836+389dup) n.388_391dup c.778_781dup c.1009+386_1009+389dup (n.1009+386_1009+389dup) n.578_581dup c.6027_6030dup (p.Leu2011AlafsTer22) c.6018_6021dup (p.Leu2008AlafsTer22) c.6009_6012dup (p.Leu2005AlafsTer22) c.5895_5898dup (p.Leu1967AlafsTer22) c.3879_3882dup (p.Leu1295AlafsTer22) c.1569_1572dup (p.Leu525AlafsTer22) n.6268_6271dup | ClinVar |
| 18 | g.23899452C>A | CA402047492 | LAMA3 | c.1174C>A (p.Leu392Ile) c.6001C>A (p.Leu2001Ile) c.2893C>A (p.Leu965Ile) c.5836+387C>A (n.5836+387C>A) n.389C>A c.779C>A c.1009+387C>A (n.1009+387C>A) n.579C>A c.6028C>A (p.Leu2010Ile) c.6019C>A (p.Leu2007Ile) c.6010C>A (p.Leu2004Ile) c.5896C>A (p.Leu1966Ile) c.3880C>A (p.Leu1294Ile) c.1570C>A (p.Leu524Ile) n.6269C>A | |
| 18 | g.23899452C= | CA2290322466 | LAMA3 | c.1174C= (p.Leu392=) c.6001C= (p.Leu2001=) c.2893C= (p.Leu965=) c.5836+387C= (n.5836+387C=) n.389C= c.779C= c.1009+387C= (n.1009+387C=) n.579C= c.6028C= (p.Leu2010=) c.6019C= (p.Leu2007=) c.6010C= (p.Leu2004=) c.5896C= (p.Leu1966=) c.3880C= (p.Leu1294=) c.1570C= (p.Leu524=) n.6269C= | |
| 18 | g.23899452C>G | CA402047493 | LAMA3 | c.1174C>G (p.Leu392Val) c.6001C>G (p.Leu2001Val) c.2893C>G (p.Leu965Val) c.5836+387C>G (n.5836+387C>G) n.389C>G c.779C>G c.1009+387C>G (n.1009+387C>G) n.579C>G c.6028C>G (p.Leu2010Val) c.6019C>G (p.Leu2007Val) c.6010C>G (p.Leu2004Val) c.5896C>G (p.Leu1966Val) c.3880C>G (p.Leu1294Val) c.1570C>G (p.Leu524Val) n.6269C>G | |
| 18 | g.23899452C>T | CA402047494 | LAMA3 | c.1174C>T (p.Leu392Phe) c.6001C>T (p.Leu2001Phe) c.2893C>T (p.Leu965Phe) c.5836+387C>T (n.5836+387C>T) n.389C>T c.779C>T c.1009+387C>T (n.1009+387C>T) n.579C>T c.6028C>T (p.Leu2010Phe) c.6019C>T (p.Leu2007Phe) c.6010C>T (p.Leu2004Phe) c.5896C>T (p.Leu1966Phe) c.3880C>T (p.Leu1294Phe) c.1570C>T (p.Leu524Phe) n.6269C>T | dbSNP |
| 18 | g.23899453T>A | CA402047495 | LAMA3 | c.1175T>A (p.Leu392His) c.6002T>A (p.Leu2001His) c.2894T>A (p.Leu965His) c.5836+388T>A (n.5836+388T>A) n.390T>A c.780T>A c.1009+388T>A (n.1009+388T>A) n.580T>A c.6029T>A (p.Leu2010His) c.6020T>A (p.Leu2007His) c.6011T>A (p.Leu2004His) c.5897T>A (p.Leu1966His) c.3881T>A (p.Leu1294His) c.1571T>A (p.Leu524His) n.6270T>A | |
| 18 | g.23899453T>C | CA402047496 | LAMA3 | c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.6002T>C (p.Leu2001Pro) c.2894T>C (p.Leu965Pro) c.5836+388T>C (n.5836+388T>C) n.390T>C c.780T>C c.1009+388T>C (n.1009+388T>C) n.580T>C c.6029T>C (p.Leu2010Pro) c.6020T>C (p.Leu2007Pro) c.6011T>C (p.Leu2004Pro) c.5897T>C (p.Leu1966Pro) c.3881T>C (p.Leu1294Pro) c.1571T>C (p.Leu524Pro) n.6270T>C | |
| 18 | g.23899453T>G | CA402047497 | LAMA3 | c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.6002T>G (p.Leu2001Arg) c.2894T>G (p.Leu965Arg) c.5836+388T>G (n.5836+388T>G) n.390T>G c.780T>G c.1009+388T>G (n.1009+388T>G) n.580T>G c.6029T>G (p.Leu2010Arg) c.6020T>G (p.Leu2007Arg) c.6011T>G (p.Leu2004Arg) c.5897T>G (p.Leu1966Arg) c.3881T>G (p.Leu1294Arg) c.1571T>G (p.Leu524Arg) n.6270T>G | |
| 18 | g.23899454C>A | CA503522496 | LAMA3 | c.1176C>A (p.Leu392=) c.6003C>A (p.Leu2001=) c.2895C>A (p.Leu965=) c.5836+389C>A (n.5836+389C>A) n.391C>A c.781C>A c.1009+389C>A (n.1009+389C>A) n.581C>A c.6030C>A (p.Leu2010=) c.6021C>A (p.Leu2007=) c.6012C>A (p.Leu2004=) c.5898C>A (p.Leu1966=) c.3882C>A (p.Leu1294=) c.1572C>A (p.Leu524=) n.6271C>A | |
| 18 | g.23899454C= | CA2290322467 | LAMA3 | c.1176C= (p.Leu392=) c.6003C= (p.Leu2001=) c.2895C= (p.Leu965=) c.5836+389C= (n.5836+389C=) n.391C= c.781C= c.1009+389C= (n.1009+389C=) n.581C= c.6030C= (p.Leu2010=) c.6021C= (p.Leu2007=) c.6012C= (p.Leu2004=) c.5898C= (p.Leu1966=) c.3882C= (p.Leu1294=) c.1572C= (p.Leu524=) n.6271C= | |
| 18 | g.23899454C>G | CA503522494 | LAMA3 | c.1176C>G (p.Leu392=) c.6003C>G (p.Leu2001=) c.2895C>G (p.Leu965=) c.5836+389C>G (n.5836+389C>G) n.391C>G c.781C>G c.1009+389C>G (n.1009+389C>G) n.581C>G c.6030C>G (p.Leu2010=) c.6021C>G (p.Leu2007=) c.6012C>G (p.Leu2004=) c.5898C>G (p.Leu1966=) c.3882C>G (p.Leu1294=) c.1572C>G (p.Leu524=) n.6271C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23899454C>T | CA503522495 | LAMA3 | c.1176C>T (p.Leu392=) c.6003C>T (p.Leu2001=) c.2895C>T (p.Leu965=) c.5836+389C>T (n.5836+389C>T) n.391C>T c.781C>T c.1009+389C>T (n.1009+389C>T) n.581C>T c.6030C>T (p.Leu2010=) c.6021C>T (p.Leu2007=) c.6012C>T (p.Leu2004=) c.5898C>T (p.Leu1966=) c.3882C>T (p.Leu1294=) c.1572C>T (p.Leu524=) n.6271C>T | dbSNP |
| 18 | g.23899455T>A | CA402047498 | LAMA3 | c.1177T>A (p.Leu393Met) c.6004T>A (p.Leu2002Met) c.2896T>A (p.Leu966Met) c.5836+390T>A (n.5836+390T>A) n.392T>A c.782T>A c.1009+390T>A (n.1009+390T>A) n.582T>A c.6031T>A (p.Leu2011Met) c.6022T>A (p.Leu2008Met) c.6013T>A (p.Leu2005Met) c.5899T>A (p.Leu1967Met) c.3883T>A (p.Leu1295Met) c.1573T>A (p.Leu525Met) n.6272T>A | |
| 18 | g.23899455T>C | CA503522497 | LAMA3 | c.1177T>C (p.Leu393=) c.6004T>C (p.Leu2002=) c.2896T>C (p.Leu966=) c.5836+390T>C (n.5836+390T>C) n.392T>C c.782T>C c.1009+390T>C (n.1009+390T>C) n.582T>C c.6031T>C (p.Leu2011=) c.6022T>C (p.Leu2008=) c.6013T>C (p.Leu2005=) c.5899T>C (p.Leu1967=) c.3883T>C (p.Leu1295=) c.1573T>C (p.Leu525=) n.6272T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23899455T>G | CA402047499 | LAMA3 | c.1177T>G (p.Leu393Val) c.6004T>G (p.Leu2002Val) c.2896T>G (p.Leu966Val) c.5836+390T>G (n.5836+390T>G) n.392T>G c.782T>G c.1009+390T>G (n.1009+390T>G) n.582T>G c.6031T>G (p.Leu2011Val) c.6022T>G (p.Leu2008Val) c.6013T>G (p.Leu2005Val) c.5899T>G (p.Leu1967Val) c.3883T>G (p.Leu1295Val) c.1573T>G (p.Leu525Val) n.6272T>G | |
| 18 | g.23899456G>A | CA402047500 | LAMA3 | c.1177+1G>A (n.1177+1G>A) c.6004+1G>A (n.6004+1G>A) c.2896+1G>A (n.2896+1G>A) c.5836+391G>A (n.5836+391G>A) n.393G>A c.782+1G>A c.1009+391G>A (n.1009+391G>A) n.582+1G>A c.6031+1G>A (n.6031+1G>A) c.6022+1G>A (n.6022+1G>A) c.6013+1G>A (n.6013+1G>A) c.5899+1G>A (n.5899+1G>A) c.3883+1G>A (n.3883+1G>A) c.1573+1G>A (n.1573+1G>A) n.6272+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23899456G>C | CA297096054 | LAMA3 | c.1177+1G>C (n.1177+1G>C) c.6004+1G>C (n.6004+1G>C) c.2896+1G>C (n.2896+1G>C) c.5836+391G>C (n.5836+391G>C) n.393G>C c.782+1G>C c.1009+391G>C (n.1009+391G>C) n.582+1G>C c.6031+1G>C (n.6031+1G>C) c.6022+1G>C (n.6022+1G>C) c.6013+1G>C (n.6013+1G>C) c.5899+1G>C (n.5899+1G>C) c.3883+1G>C (n.3883+1G>C) c.1573+1G>C (n.1573+1G>C) n.6272+1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23899456G= | CA2290322468 | LAMA3 | c.1177+1G= (n.1177+1G=) c.6004+1G= (n.6004+1G=) c.2896+1G= (n.2896+1G=) c.5836+391G= (n.5836+391G=) n.393G= c.782+1G= c.1009+391G= (n.1009+391G=) n.582+1G= c.6031+1G= (n.6031+1G=) c.6022+1G= (n.6022+1G=) c.6013+1G= (n.6013+1G=) c.5899+1G= (n.5899+1G=) c.3883+1G= (n.3883+1G=) c.1573+1G= (n.1573+1G=) n.6272+1G= | |
| 18 | g.23899456G>T | CA402047501 | LAMA3 | c.1177+1G>T (n.1177+1G>T) c.6004+1G>T (n.6004+1G>T) c.2896+1G>T (n.2896+1G>T) c.5836+391G>T (n.5836+391G>T) n.393G>T c.782+1G>T c.1009+391G>T (n.1009+391G>T) n.582+1G>T c.6031+1G>T (n.6031+1G>T) c.6022+1G>T (n.6022+1G>T) c.6013+1G>T (n.6013+1G>T) c.5899+1G>T (n.5899+1G>T) c.3883+1G>T (n.3883+1G>T) c.1573+1G>T (n.1573+1G>T) n.6272+1G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23899457T>A | CA402047502 | LAMA3 | c.1177+2T>A (n.1177+2T>A) c.6004+2T>A (n.6004+2T>A) c.2896+2T>A (n.2896+2T>A) c.5836+392T>A (n.5836+392T>A) n.394T>A c.782+2T>A c.1009+392T>A (n.1009+392T>A) n.582+2T>A c.6031+2T>A (n.6031+2T>A) c.6022+2T>A (n.6022+2T>A) c.6013+2T>A (n.6013+2T>A) c.5899+2T>A (n.5899+2T>A) c.3883+2T>A (n.3883+2T>A) c.1573+2T>A (n.1573+2T>A) n.6272+2T>A | |
| 18 | g.23899457T>C | CA402047503 | LAMA3 | c.1177+2T>C (n.1177+2T>C) c.6004+2T>C (n.6004+2T>C) c.2896+2T>C (n.2896+2T>C) c.5836+392T>C (n.5836+392T>C) n.394T>C c.782+2T>C c.1009+392T>C (n.1009+392T>C) n.582+2T>C c.6031+2T>C (n.6031+2T>C) c.6022+2T>C (n.6022+2T>C) c.6013+2T>C (n.6013+2T>C) c.5899+2T>C (n.5899+2T>C) c.3883+2T>C (n.3883+2T>C) c.1573+2T>C (n.1573+2T>C) n.6272+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23899457T>G | CA402047504 | LAMA3 | c.1177+2T>G (n.1177+2T>G) c.6004+2T>G (n.6004+2T>G) c.2896+2T>G (n.2896+2T>G) c.5836+392T>G (n.5836+392T>G) n.394T>G c.782+2T>G c.1009+392T>G (n.1009+392T>G) n.582+2T>G c.6031+2T>G (n.6031+2T>G) c.6022+2T>G (n.6022+2T>G) c.6013+2T>G (n.6013+2T>G) c.5899+2T>G (n.5899+2T>G) c.3883+2T>G (n.3883+2T>G) c.1573+2T>G (n.1573+2T>G) n.6272+2T>G | |
| 18 | g.23899457T= | CA2290322469 | LAMA3 | c.1177+2T= (n.1177+2T=) c.6004+2T= (n.6004+2T=) c.2896+2T= (n.2896+2T=) c.5836+392T= (n.5836+392T=) n.394T= c.782+2T= c.1009+392T= (n.1009+392T=) n.582+2T= c.6031+2T= (n.6031+2T=) c.6022+2T= (n.6022+2T=) c.6013+2T= (n.6013+2T=) c.5899+2T= (n.5899+2T=) c.3883+2T= (n.3883+2T=) c.1573+2T= (n.1573+2T=) n.6272+2T= | |
| 18 | g.23899458A= | CA2290322470 | LAMA3 | c.1177+3A= (n.1177+3A=) c.6004+3A= (n.6004+3A=) c.2896+3A= (n.2896+3A=) c.5836+393A= (n.5836+393A=) n.395A= c.782+3A= c.1009+393A= (n.1009+393A=) n.582+3A= c.6031+3A= (n.6031+3A=) c.6022+3A= (n.6022+3A=) c.6013+3A= (n.6013+3A=) c.5899+3A= (n.5899+3A=) c.3883+3A= (n.3883+3A=) c.1573+3A= (n.1573+3A=) n.6272+3A= | |
| 18 | g.23899458A>G | CA777750317 | LAMA3 | c.1177+3A>G (n.1177+3A>G) c.6004+3A>G (n.6004+3A>G) c.2896+3A>G (n.2896+3A>G) c.5836+393A>G (n.5836+393A>G) n.395A>G c.782+3A>G c.1009+393A>G (n.1009+393A>G) n.582+3A>G c.6031+3A>G (n.6031+3A>G) c.6022+3A>G (n.6022+3A>G) c.6013+3A>G (n.6013+3A>G) c.5899+3A>G (n.5899+3A>G) c.3883+3A>G (n.3883+3A>G) c.1573+3A>G (n.1573+3A>G) n.6272+3A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23899459A= | CA2290322471 | LAMA3 | c.1177+4A= (n.1177+4A=) c.6004+4A= (n.6004+4A=) c.2896+4A= (n.2896+4A=) c.5836+394A= (n.5836+394A=) n.396A= c.782+4A= c.1009+394A= (n.1009+394A=) n.582+4A= c.6031+4A= (n.6031+4A=) c.6022+4A= (n.6022+4A=) c.6013+4A= (n.6013+4A=) c.5899+4A= (n.5899+4A=) c.3883+4A= (n.3883+4A=) c.1573+4A= (n.1573+4A=) n.6272+4A= | |
| 18 | g.23899459A>T | CA2290322472 | LAMA3 | c.1177+4A>T (n.1177+4A>T) c.6004+4A>T (n.6004+4A>T) c.2896+4A>T (n.2896+4A>T) c.5836+394A>T (n.5836+394A>T) n.396A>T c.782+4A>T c.1009+394A>T (n.1009+394A>T) n.582+4A>T c.6031+4A>T (n.6031+4A>T) c.6022+4A>T (n.6022+4A>T) c.6013+4A>T (n.6013+4A>T) c.5899+4A>T (n.5899+4A>T) c.3883+4A>T (n.3883+4A>T) c.1573+4A>T (n.1573+4A>T) n.6272+4A>T | dbSNP |
| 18 | g.23899460G>T | CA2641295073 | LAMA3 | c.1177+5G>T (n.1177+5G>T) c.6004+5G>T (n.6004+5G>T) c.2896+5G>T (n.2896+5G>T) c.5836+395G>T (n.5836+395G>T) n.397G>T c.782+5G>T c.1009+395G>T (n.1009+395G>T) n.582+5G>T c.6031+5G>T (n.6031+5G>T) c.6022+5G>T (n.6022+5G>T) c.6013+5G>T (n.6013+5G>T) c.5899+5G>T (n.5899+5G>T) c.3883+5G>T (n.3883+5G>T) c.1573+5G>T (n.1573+5G>T) n.6272+5G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23899462A>G | CA2576472788 | LAMA3 | c.1177+7A>G (n.1177+7A>G) c.6004+7A>G (n.6004+7A>G) c.2896+7A>G (n.2896+7A>G) c.5836+397A>G (n.5836+397A>G) n.399A>G c.782+7A>G c.1009+397A>G (n.1009+397A>G) n.582+7A>G c.6031+7A>G (n.6031+7A>G) c.6022+7A>G (n.6022+7A>G) c.6013+7A>G (n.6013+7A>G) c.5899+7A>G (n.5899+7A>G) c.3883+7A>G (n.3883+7A>G) c.1573+7A>G (n.1573+7A>G) n.6272+7A>G | |
| 18 | g.23899463T>C | CA2290322474 | LAMA3 | c.1177+8T>C (n.1177+8T>C) c.6004+8T>C (n.6004+8T>C) c.2896+8T>C (n.2896+8T>C) c.5836+398T>C (n.5836+398T>C) n.400T>C c.782+8T>C c.1009+398T>C (n.1009+398T>C) n.582+8T>C c.6031+8T>C (n.6031+8T>C) c.6022+8T>C (n.6022+8T>C) c.6013+8T>C (n.6013+8T>C) c.5899+8T>C (n.5899+8T>C) c.3883+8T>C (n.3883+8T>C) c.1573+8T>C (n.1573+8T>C) n.6272+8T>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23899463T= | CA2290322473 | LAMA3 | c.1177+8T= (n.1177+8T=) c.6004+8T= (n.6004+8T=) c.2896+8T= (n.2896+8T=) c.5836+398T= (n.5836+398T=) n.400T= c.782+8T= c.1009+398T= (n.1009+398T=) n.582+8T= c.6031+8T= (n.6031+8T=) c.6022+8T= (n.6022+8T=) c.6013+8T= (n.6013+8T=) c.5899+8T= (n.5899+8T=) c.3883+8T= (n.3883+8T=) c.1573+8T= (n.1573+8T=) n.6272+8T= | |
| 18 | g.23899464G>A | CA628979098 | LAMA3 | c.1177+9G>A (n.1177+9G>A) c.6004+9G>A (n.6004+9G>A) c.2896+9G>A (n.2896+9G>A) c.5836+399G>A (n.5836+399G>A) n.401G>A c.782+9G>A c.1009+399G>A (n.1009+399G>A) n.582+9G>A c.6031+9G>A (n.6031+9G>A) c.6022+9G>A (n.6022+9G>A) c.6013+9G>A (n.6013+9G>A) c.5899+9G>A (n.5899+9G>A) c.3883+9G>A (n.3883+9G>A) c.1573+9G>A (n.1573+9G>A) n.6272+9G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23899464G= | CA2290322475 | LAMA3 | c.1177+9G= (n.1177+9G=) c.6004+9G= (n.6004+9G=) c.2896+9G= (n.2896+9G=) c.5836+399G= (n.5836+399G=) n.401G= c.782+9G= c.1009+399G= (n.1009+399G=) n.582+9G= c.6031+9G= (n.6031+9G=) c.6022+9G= (n.6022+9G=) c.6013+9G= (n.6013+9G=) c.5899+9G= (n.5899+9G=) c.3883+9G= (n.3883+9G=) c.1573+9G= (n.1573+9G=) n.6272+9G= | |
| 18 | g.23899465C>G | CA2641295074 | LAMA3 | c.1177+10C>G (n.1177+10C>G) c.6004+10C>G (n.6004+10C>G) c.2896+10C>G (n.2896+10C>G) c.5836+400C>G (n.5836+400C>G) n.402C>G c.782+10C>G c.1009+400C>G (n.1009+400C>G) n.582+10C>G c.6031+10C>G (n.6031+10C>G) c.6022+10C>G (n.6022+10C>G) c.6013+10C>G (n.6013+10C>G) c.5899+10C>G (n.5899+10C>G) c.3883+10C>G (n.3883+10C>G) c.1573+10C>G (n.1573+10C>G) n.6272+10C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23899467C>T | CA2576472789 | LAMA3 | c.1177+12C>T (n.1177+12C>T) c.6004+12C>T (n.6004+12C>T) c.2896+12C>T (n.2896+12C>T) c.5836+402C>T (n.5836+402C>T) n.404C>T c.782+12C>T c.1009+402C>T (n.1009+402C>T) n.582+12C>T c.6031+12C>T (n.6031+12C>T) c.6022+12C>T (n.6022+12C>T) c.6013+12C>T (n.6013+12C>T) c.5899+12C>T (n.5899+12C>T) c.3883+12C>T (n.3883+12C>T) c.1573+12C>T (n.1573+12C>T) n.6272+12C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23899468C>T | CA2641295075 | LAMA3 | c.1177+13C>T (n.1177+13C>T) c.6004+13C>T (n.6004+13C>T) c.2896+13C>T (n.2896+13C>T) c.5836+403C>T (n.5836+403C>T) n.405C>T c.782+13C>T c.1009+403C>T (n.1009+403C>T) n.582+13C>T c.6031+13C>T (n.6031+13C>T) c.6022+13C>T (n.6022+13C>T) c.6013+13C>T (n.6013+13C>T) c.5899+13C>T (n.5899+13C>T) c.3883+13C>T (n.3883+13C>T) c.1573+13C>T (n.1573+13C>T) n.6272+13C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23899469C= | CA2290322476 | LAMA3 | c.1177+14C= (n.1177+14C=) c.6004+14C= (n.6004+14C=) c.2896+14C= (n.2896+14C=) c.5836+404C= (n.5836+404C=) n.406C= c.782+14C= c.1009+404C= (n.1009+404C=) n.582+14C= c.6031+14C= (n.6031+14C=) c.6022+14C= (n.6022+14C=) c.6013+14C= (n.6013+14C=) c.5899+14C= (n.5899+14C=) c.3883+14C= (n.3883+14C=) c.1573+14C= (n.1573+14C=) n.6272+14C= | |
| 18 | g.23899469C>G | CA777750328 | LAMA3 | c.1177+14C>G (n.1177+14C>G) c.6004+14C>G (n.6004+14C>G) c.2896+14C>G (n.2896+14C>G) c.5836+404C>G (n.5836+404C>G) n.406C>G c.782+14C>G c.1009+404C>G (n.1009+404C>G) n.582+14C>G c.6031+14C>G (n.6031+14C>G) c.6022+14C>G (n.6022+14C>G) c.6013+14C>G (n.6013+14C>G) c.5899+14C>G (n.5899+14C>G) c.3883+14C>G (n.3883+14C>G) c.1573+14C>G (n.1573+14C>G) n.6272+14C>G | dbSNP |
| 18 | g.23899471A= | CA2290322477 | LAMA3 | c.1177+16A= (n.1177+16A=) c.6004+16A= (n.6004+16A=) c.2896+16A= (n.2896+16A=) c.5836+406A= (n.5836+406A=) n.408A= c.782+16A= c.1009+406A= (n.1009+406A=) n.582+16A= c.6031+16A= (n.6031+16A=) c.6022+16A= (n.6022+16A=) c.6013+16A= (n.6013+16A=) c.5899+16A= (n.5899+16A=) c.3883+16A= (n.3883+16A=) c.1573+16A= (n.1573+16A=) n.6272+16A= | |
| 18 | g.23899471A>G | CA8916235 | LAMA3 | c.1177+16A>G (n.1177+16A>G) c.6004+16A>G (n.6004+16A>G) c.2896+16A>G (n.2896+16A>G) c.5836+406A>G (n.5836+406A>G) n.408A>G c.782+16A>G c.1009+406A>G (n.1009+406A>G) n.582+16A>G c.6031+16A>G (n.6031+16A>G) c.6022+16A>G (n.6022+16A>G) c.6013+16A>G (n.6013+16A>G) c.5899+16A>G (n.5899+16A>G) c.3883+16A>G (n.3883+16A>G) c.1573+16A>G (n.1573+16A>G) n.6272+16A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23899473T>C | CA2641295076 | LAMA3 | c.1177+18T>C (n.1177+18T>C) c.6004+18T>C (n.6004+18T>C) c.2896+18T>C (n.2896+18T>C) c.5836+408T>C (n.5836+408T>C) n.410T>C c.782+18T>C c.1009+408T>C (n.1009+408T>C) n.582+18T>C c.6031+18T>C (n.6031+18T>C) c.6022+18T>C (n.6022+18T>C) c.6013+18T>C (n.6013+18T>C) c.5899+18T>C (n.5899+18T>C) c.3883+18T>C (n.3883+18T>C) c.1573+18T>C (n.1573+18T>C) n.6272+18T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.23899479C>A | CA2641295077 | LAMA3 | c.1177+24C>A (n.1177+24C>A) c.6004+24C>A (n.6004+24C>A) c.2896+24C>A (n.2896+24C>A) c.5836+414C>A (n.5836+414C>A) n.416C>A c.782+24C>A c.1009+414C>A (n.1009+414C>A) n.582+24C>A c.6031+24C>A (n.6031+24C>A) c.6022+24C>A (n.6022+24C>A) c.6013+24C>A (n.6013+24C>A) c.5899+24C>A (n.5899+24C>A) c.3883+24C>A (n.3883+24C>A) c.1573+24C>A (n.1573+24C>A) n.6272+24C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23899479C= | CA2290322478 | LAMA3 | c.1177+24C= (n.1177+24C=) c.6004+24C= (n.6004+24C=) c.2896+24C= (n.2896+24C=) c.5836+414C= (n.5836+414C=) n.416C= c.782+24C= c.1009+414C= (n.1009+414C=) n.582+24C= c.6031+24C= (n.6031+24C=) c.6022+24C= (n.6022+24C=) c.6013+24C= (n.6013+24C=) c.5899+24C= (n.5899+24C=) c.3883+24C= (n.3883+24C=) c.1573+24C= (n.1573+24C=) n.6272+24C= | |
| 18 | g.23899479C>T | CA8916236 | LAMA3 | c.1177+24C>T (n.1177+24C>T) c.6004+24C>T (n.6004+24C>T) c.2896+24C>T (n.2896+24C>T) c.5836+414C>T (n.5836+414C>T) n.416C>T c.782+24C>T c.1009+414C>T (n.1009+414C>T) n.582+24C>T c.6031+24C>T (n.6031+24C>T) c.6022+24C>T (n.6022+24C>T) c.6013+24C>T (n.6013+24C>T) c.5899+24C>T (n.5899+24C>T) c.3883+24C>T (n.3883+24C>T) c.1573+24C>T (n.1573+24C>T) n.6272+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23899480A= | CA2290322480 | LAMA3 | c.1177+25A= (n.1177+25A=) c.6004+25A= (n.6004+25A=) c.2896+25A= (n.2896+25A=) c.5836+415A= (n.5836+415A=) n.417A= c.782+25A= c.1009+415A= (n.1009+415A=) n.582+25A= c.6031+25A= (n.6031+25A=) c.6022+25A= (n.6022+25A=) c.6013+25A= (n.6013+25A=) c.5899+25A= (n.5899+25A=) c.3883+25A= (n.3883+25A=) c.1573+25A= (n.1573+25A=) n.6272+25A= | |
| 18 | g.23899480A>C | CA2290322479 | LAMA3 | c.1177+25A>C (n.1177+25A>C) c.6004+25A>C (n.6004+25A>C) c.2896+25A>C (n.2896+25A>C) c.5836+415A>C (n.5836+415A>C) n.417A>C c.782+25A>C c.1009+415A>C (n.1009+415A>C) n.582+25A>C c.6031+25A>C (n.6031+25A>C) c.6022+25A>C (n.6022+25A>C) c.6013+25A>C (n.6013+25A>C) c.5899+25A>C (n.5899+25A>C) c.3883+25A>C (n.3883+25A>C) c.1573+25A>C (n.1573+25A>C) n.6272+25A>C | dbSNP |
| 18 | g.23899480A>G | CA2811820865 | LAMA3 | c.1177+25A>G (n.1177+25A>G) c.6004+25A>G (n.6004+25A>G) c.2896+25A>G (n.2896+25A>G) c.5836+415A>G (n.5836+415A>G) n.417A>G c.782+25A>G c.1009+415A>G (n.1009+415A>G) n.582+25A>G c.6031+25A>G (n.6031+25A>G) c.6022+25A>G (n.6022+25A>G) c.6013+25A>G (n.6013+25A>G) c.5899+25A>G (n.5899+25A>G) c.3883+25A>G (n.3883+25A>G) c.1573+25A>G (n.1573+25A>G) n.6272+25A>G | |
| 18 | g.23899481T>A | CA2641295078 | LAMA3 | c.1177+26T>A (n.1177+26T>A) c.6004+26T>A (n.6004+26T>A) c.2896+26T>A (n.2896+26T>A) c.5836+416T>A (n.5836+416T>A) n.418T>A c.782+26T>A c.1009+416T>A (n.1009+416T>A) n.582+26T>A c.6031+26T>A (n.6031+26T>A) c.6022+26T>A (n.6022+26T>A) c.6013+26T>A (n.6013+26T>A) c.5899+26T>A (n.5899+26T>A) c.3883+26T>A (n.3883+26T>A) c.1573+26T>A (n.1573+26T>A) n.6272+26T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23899481T>C | CA2290322482 | LAMA3 | c.1177+26T>C (n.1177+26T>C) c.6004+26T>C (n.6004+26T>C) c.2896+26T>C (n.2896+26T>C) c.5836+416T>C (n.5836+416T>C) n.418T>C c.782+26T>C c.1009+416T>C (n.1009+416T>C) n.582+26T>C c.6031+26T>C (n.6031+26T>C) c.6022+26T>C (n.6022+26T>C) c.6013+26T>C (n.6013+26T>C) c.5899+26T>C (n.5899+26T>C) c.3883+26T>C (n.3883+26T>C) c.1573+26T>C (n.1573+26T>C) n.6272+26T>C | dbSNP |
| 18 | g.23899481T= | CA2290322481 | LAMA3 | c.1177+26T= (n.1177+26T=) c.6004+26T= (n.6004+26T=) c.2896+26T= (n.2896+26T=) c.5836+416T= (n.5836+416T=) n.418T= c.782+26T= c.1009+416T= (n.1009+416T=) n.582+26T= c.6031+26T= (n.6031+26T=) c.6022+26T= (n.6022+26T=) c.6013+26T= (n.6013+26T=) c.5899+26T= (n.5899+26T=) c.3883+26T= (n.3883+26T=) c.1573+26T= (n.1573+26T=) n.6272+26T= | |
| 18 | g.23899482C>G | CA2576472791 | LAMA3 | c.1177+27C>G (n.1177+27C>G) c.6004+27C>G (n.6004+27C>G) c.2896+27C>G (n.2896+27C>G) c.5836+417C>G (n.5836+417C>G) n.419C>G c.782+27C>G c.1009+417C>G (n.1009+417C>G) n.582+27C>G c.6031+27C>G (n.6031+27C>G) c.6022+27C>G (n.6022+27C>G) c.6013+27C>G (n.6013+27C>G) c.5899+27C>G (n.5899+27C>G) c.3883+27C>G (n.3883+27C>G) c.1573+27C>G (n.1573+27C>G) n.6272+27C>G | |
| 18 | g.23899483del | CA2576472790 | LAMA3 | c.1177+28del (n.1177+28del) c.6004+28del (n.6004+28del) c.2896+28del (n.2896+28del) c.5836+418del (n.5836+418del) n.420del c.782+28del c.1009+418del (n.1009+418del) n.582+28del c.6031+28del (n.6031+28del) c.6022+28del (n.6022+28del) c.6013+28del (n.6013+28del) c.5899+28del (n.5899+28del) c.3883+28del (n.3883+28del) c.1573+28del (n.1573+28del) n.6272+28del | |
| 18 | g.23899483C>A | CA2641295079 | LAMA3 | c.1177+28C>A (n.1177+28C>A) c.6004+28C>A (n.6004+28C>A) c.2896+28C>A (n.2896+28C>A) c.5836+418C>A (n.5836+418C>A) n.420C>A c.782+28C>A c.1009+418C>A (n.1009+418C>A) n.582+28C>A c.6031+28C>A (n.6031+28C>A) c.6022+28C>A (n.6022+28C>A) c.6013+28C>A (n.6013+28C>A) c.5899+28C>A (n.5899+28C>A) c.3883+28C>A (n.3883+28C>A) c.1573+28C>A (n.1573+28C>A) n.6272+28C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23899483C= | CA2290322483 | LAMA3 | c.1177+28C= (n.1177+28C=) c.6004+28C= (n.6004+28C=) c.2896+28C= (n.2896+28C=) c.5836+418C= (n.5836+418C=) n.420C= c.782+28C= c.1009+418C= (n.1009+418C=) n.582+28C= c.6031+28C= (n.6031+28C=) c.6022+28C= (n.6022+28C=) c.6013+28C= (n.6013+28C=) c.5899+28C= (n.5899+28C=) c.3883+28C= (n.3883+28C=) c.1573+28C= (n.1573+28C=) n.6272+28C= | |
| 18 | g.23899483C>T | CA8916237 | LAMA3 | c.1177+28C>T (n.1177+28C>T) c.6004+28C>T (n.6004+28C>T) c.2896+28C>T (n.2896+28C>T) c.5836+418C>T (n.5836+418C>T) n.420C>T c.782+28C>T c.1009+418C>T (n.1009+418C>T) n.582+28C>T c.6031+28C>T (n.6031+28C>T) c.6022+28C>T (n.6022+28C>T) c.6013+28C>T (n.6013+28C>T) c.5899+28C>T (n.5899+28C>T) c.3883+28C>T (n.3883+28C>T) c.1573+28C>T (n.1573+28C>T) n.6272+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23899484A= | CA2290322484 | LAMA3 | c.1177+29A= (n.1177+29A=) c.6004+29A= (n.6004+29A=) c.2896+29A= (n.2896+29A=) c.5836+419A= (n.5836+419A=) n.421A= c.782+29A= c.1009+419A= (n.1009+419A=) n.582+29A= c.6031+29A= (n.6031+29A=) c.6022+29A= (n.6022+29A=) c.6013+29A= (n.6013+29A=) c.5899+29A= (n.5899+29A=) c.3883+29A= (n.3883+29A=) c.1573+29A= (n.1573+29A=) n.6272+29A= | |
| 18 | g.23899484A>C | CA8916238 | LAMA3 | c.1177+29A>C (n.1177+29A>C) c.6004+29A>C (n.6004+29A>C) c.2896+29A>C (n.2896+29A>C) c.5836+419A>C (n.5836+419A>C) n.421A>C c.782+29A>C c.1009+419A>C (n.1009+419A>C) n.582+29A>C c.6031+29A>C (n.6031+29A>C) c.6022+29A>C (n.6022+29A>C) c.6013+29A>C (n.6013+29A>C) c.5899+29A>C (n.5899+29A>C) c.3883+29A>C (n.3883+29A>C) c.1573+29A>C (n.1573+29A>C) n.6272+29A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23899484A>G | CA2641295080 | LAMA3 | c.1177+29A>G (n.1177+29A>G) c.6004+29A>G (n.6004+29A>G) c.2896+29A>G (n.2896+29A>G) c.5836+419A>G (n.5836+419A>G) n.421A>G c.782+29A>G c.1009+419A>G (n.1009+419A>G) n.582+29A>G c.6031+29A>G (n.6031+29A>G) c.6022+29A>G (n.6022+29A>G) c.6013+29A>G (n.6013+29A>G) c.5899+29A>G (n.5899+29A>G) c.3883+29A>G (n.3883+29A>G) c.1573+29A>G (n.1573+29A>G) n.6272+29A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23899485G>A | CA8916239 | LAMA3 | c.1177+30G>A (n.1177+30G>A) c.6004+30G>A (n.6004+30G>A) c.2896+30G>A (n.2896+30G>A) c.5836+420G>A (n.5836+420G>A) n.422G>A c.782+30G>A c.1009+420G>A (n.1009+420G>A) n.582+30G>A c.6031+30G>A (n.6031+30G>A) c.6022+30G>A (n.6022+30G>A) c.6013+30G>A (n.6013+30G>A) c.5899+30G>A (n.5899+30G>A) c.3883+30G>A (n.3883+30G>A) c.1573+30G>A (n.1573+30G>A) n.6272+30G>A | dbSNP ExAC |
| 18 | g.23899485G= | CA2290322485 | LAMA3 | c.1177+30G= (n.1177+30G=) c.6004+30G= (n.6004+30G=) c.2896+30G= (n.2896+30G=) c.5836+420G= (n.5836+420G=) n.422G= c.782+30G= c.1009+420G= (n.1009+420G=) n.582+30G= c.6031+30G= (n.6031+30G=) c.6022+30G= (n.6022+30G=) c.6013+30G= (n.6013+30G=) c.5899+30G= (n.5899+30G=) c.3883+30G= (n.3883+30G=) c.1573+30G= (n.1573+30G=) n.6272+30G= | |
| 18 | g.23899485G>T | CA2290322486 | LAMA3 | c.1177+30G>T (n.1177+30G>T) c.6004+30G>T (n.6004+30G>T) c.2896+30G>T (n.2896+30G>T) c.5836+420G>T (n.5836+420G>T) n.422G>T c.782+30G>T c.1009+420G>T (n.1009+420G>T) n.582+30G>T c.6031+30G>T (n.6031+30G>T) c.6022+30G>T (n.6022+30G>T) c.6013+30G>T (n.6013+30G>T) c.5899+30G>T (n.5899+30G>T) c.3883+30G>T (n.3883+30G>T) c.1573+30G>T (n.1573+30G>T) n.6272+30G>T | dbSNP |
| 18 | g.23899486T>C | CA2641295081 | LAMA3 | c.1177+31T>C (n.1177+31T>C) c.6004+31T>C (n.6004+31T>C) c.2896+31T>C (n.2896+31T>C) c.5836+421T>C (n.5836+421T>C) n.423T>C c.782+31T>C c.1009+421T>C (n.1009+421T>C) n.582+31T>C c.6031+31T>C (n.6031+31T>C) c.6022+31T>C (n.6022+31T>C) c.6013+31T>C (n.6013+31T>C) c.5899+31T>C (n.5899+31T>C) c.3883+31T>C (n.3883+31T>C) c.1573+31T>C (n.1573+31T>C) n.6272+31T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23899488C>T | CA2641295082 | LAMA3 | c.1177+33C>T (n.1177+33C>T) c.6004+33C>T (n.6004+33C>T) c.2896+33C>T (n.2896+33C>T) c.5836+423C>T (n.5836+423C>T) n.425C>T c.782+33C>T c.1009+423C>T (n.1009+423C>T) n.582+33C>T c.6031+33C>T (n.6031+33C>T) c.6022+33C>T (n.6022+33C>T) c.6013+33C>T (n.6013+33C>T) c.5899+33C>T (n.5899+33C>T) c.3883+33C>T (n.3883+33C>T) c.1573+33C>T (n.1573+33C>T) n.6272+33C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23899489A= | CA2290322487 | LAMA3 | c.1177+34A= (n.1177+34A=) c.6004+34A= (n.6004+34A=) c.2896+34A= (n.2896+34A=) c.5836+424A= (n.5836+424A=) n.426A= c.782+34A= c.1009+424A= (n.1009+424A=) n.582+34A= c.6031+34A= (n.6031+34A=) c.6022+34A= (n.6022+34A=) c.6013+34A= (n.6013+34A=) c.5899+34A= (n.5899+34A=) c.3883+34A= (n.3883+34A=) c.1573+34A= (n.1573+34A=) n.6272+34A= | |
| 18 | g.23899489A>G | CA8916240 | LAMA3 | c.1177+34A>G (n.1177+34A>G) c.6004+34A>G (n.6004+34A>G) c.2896+34A>G (n.2896+34A>G) c.5836+424A>G (n.5836+424A>G) n.426A>G c.782+34A>G c.1009+424A>G (n.1009+424A>G) n.582+34A>G c.6031+34A>G (n.6031+34A>G) c.6022+34A>G (n.6022+34A>G) c.6013+34A>G (n.6013+34A>G) c.5899+34A>G (n.5899+34A>G) c.3883+34A>G (n.3883+34A>G) c.1573+34A>G (n.1573+34A>G) n.6272+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23899492C>A | CA2540351595 | LAMA3 | c.1177+37C>A (n.1177+37C>A) c.6004+37C>A (n.6004+37C>A) c.2896+37C>A (n.2896+37C>A) c.5836+427C>A (n.5836+427C>A) n.429C>A c.782+37C>A c.1009+427C>A (n.1009+427C>A) n.582+37C>A c.6031+37C>A (n.6031+37C>A) c.6022+37C>A (n.6022+37C>A) c.6013+37C>A (n.6013+37C>A) c.5899+37C>A (n.5899+37C>A) c.3883+37C>A (n.3883+37C>A) c.1573+37C>A (n.1573+37C>A) n.6272+37C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23899496T>C | CA8916241 | LAMA3 | c.1177+41T>C (n.1177+41T>C) c.6004+41T>C (n.6004+41T>C) c.2896+41T>C (n.2896+41T>C) c.5836+431T>C (n.5836+431T>C) n.433T>C c.782+41T>C c.1009+431T>C (n.1009+431T>C) n.582+41T>C c.6031+41T>C (n.6031+41T>C) c.6022+41T>C (n.6022+41T>C) c.6013+41T>C (n.6013+41T>C) c.5899+41T>C (n.5899+41T>C) c.3883+41T>C (n.3883+41T>C) c.1573+41T>C (n.1573+41T>C) n.6272+41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23899496T= | CA2290322488 | LAMA3 | c.1177+41T= (n.1177+41T=) c.6004+41T= (n.6004+41T=) c.2896+41T= (n.2896+41T=) c.5836+431T= (n.5836+431T=) n.433T= c.782+41T= c.1009+431T= (n.1009+431T=) n.582+41T= c.6031+41T= (n.6031+41T=) c.6022+41T= (n.6022+41T=) c.6013+41T= (n.6013+41T=) c.5899+41T= (n.5899+41T=) c.3883+41T= (n.3883+41T=) c.1573+41T= (n.1573+41T=) n.6272+41T= | |
| 18 | g.23899498G>C | CA2641295083 | LAMA3 | c.1177+43G>C (n.1177+43G>C) c.6004+43G>C (n.6004+43G>C) c.2896+43G>C (n.2896+43G>C) c.5836+433G>C (n.5836+433G>C) n.435G>C c.782+43G>C c.1009+433G>C (n.1009+433G>C) n.582+43G>C c.6031+43G>C (n.6031+43G>C) c.6022+43G>C (n.6022+43G>C) c.6013+43G>C (n.6013+43G>C) c.5899+43G>C (n.5899+43G>C) c.3883+43G>C (n.3883+43G>C) c.1573+43G>C (n.1573+43G>C) n.6272+43G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23899498G>T | CA2641295084 | LAMA3 | c.1177+43G>T (n.1177+43G>T) c.6004+43G>T (n.6004+43G>T) c.2896+43G>T (n.2896+43G>T) c.5836+433G>T (n.5836+433G>T) n.435G>T c.782+43G>T c.1009+433G>T (n.1009+433G>T) n.582+43G>T c.6031+43G>T (n.6031+43G>T) c.6022+43G>T (n.6022+43G>T) c.6013+43G>T (n.6013+43G>T) c.5899+43G>T (n.5899+43G>T) c.3883+43G>T (n.3883+43G>T) c.1573+43G>T (n.1573+43G>T) n.6272+43G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23899499A>G | CA2811820866 | LAMA3 | c.1177+44A>G (n.1177+44A>G) c.6004+44A>G (n.6004+44A>G) c.2896+44A>G (n.2896+44A>G) c.5836+434A>G (n.5836+434A>G) n.436A>G c.782+44A>G c.1009+434A>G (n.1009+434A>G) n.582+44A>G c.6031+44A>G (n.6031+44A>G) c.6022+44A>G (n.6022+44A>G) c.6013+44A>G (n.6013+44A>G) c.5899+44A>G (n.5899+44A>G) c.3883+44A>G (n.3883+44A>G) c.1573+44A>G (n.1573+44A>G) n.6272+44A>G | |
| 18 | g.23899501T>C | CA297096077 | LAMA3 | c.1177+46T>C (n.1177+46T>C) c.6004+46T>C (n.6004+46T>C) c.2896+46T>C (n.2896+46T>C) c.5836+436T>C (n.5836+436T>C) n.438T>C c.782+46T>C c.1009+436T>C (n.1009+436T>C) n.582+46T>C c.6031+46T>C (n.6031+46T>C) c.6022+46T>C (n.6022+46T>C) c.6013+46T>C (n.6013+46T>C) c.5899+46T>C (n.5899+46T>C) c.3883+46T>C (n.3883+46T>C) c.1573+46T>C (n.1573+46T>C) n.6272+46T>C | dbSNP |
| 18 | g.23899501T= | CA2290322489 | LAMA3 | c.1177+46T= (n.1177+46T=) c.6004+46T= (n.6004+46T=) c.2896+46T= (n.2896+46T=) c.5836+436T= (n.5836+436T=) n.438T= c.782+46T= c.1009+436T= (n.1009+436T=) n.582+46T= c.6031+46T= (n.6031+46T=) c.6022+46T= (n.6022+46T=) c.6013+46T= (n.6013+46T=) c.5899+46T= (n.5899+46T=) c.3883+46T= (n.3883+46T=) c.1573+46T= (n.1573+46T=) n.6272+46T= | |
| 18 | g.23899502T= | CA2290322490 | LAMA3 | c.1177+47T= (n.1177+47T=) c.6004+47T= (n.6004+47T=) c.2896+47T= (n.2896+47T=) c.5836+437T= (n.5836+437T=) n.439T= c.782+47T= c.1009+437T= (n.1009+437T=) n.582+47T= c.6031+47T= (n.6031+47T=) c.6022+47T= (n.6022+47T=) c.6013+47T= (n.6013+47T=) c.5899+47T= (n.5899+47T=) c.3883+47T= (n.3883+47T=) c.1573+47T= (n.1573+47T=) n.6272+47T= | |
| 18 | g.23899503_23899506dup | CA2290322491 | LAMA3 | c.1177+48_1177+51dup (n.1177+48_1177+51dup) c.6004+48_6004+51dup (n.6004+48_6004+51dup) c.2896+48_2896+51dup (n.2896+48_2896+51dup) c.5836+438_5836+441dup (n.5836+438_5836+441dup) n.440_443dup c.782+48_782+51dup c.1009+438_1009+441dup (n.1009+438_1009+441dup) n.582+48_582+51dup c.6031+48_6031+51dup (n.6031+48_6031+51dup) c.6022+48_6022+51dup (n.6022+48_6022+51dup) c.6013+48_6013+51dup (n.6013+48_6013+51dup) c.5899+48_5899+51dup (n.5899+48_5899+51dup) c.3883+48_3883+51dup (n.3883+48_3883+51dup) c.1573+48_1573+51dup (n.1573+48_1573+51dup) n.6272+48_6272+51dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23899504A>G | CA2641295086 | LAMA3 | c.1177+49A>G (n.1177+49A>G) c.6004+49A>G (n.6004+49A>G) c.2896+49A>G (n.2896+49A>G) c.5836+439A>G (n.5836+439A>G) n.441A>G c.782+49A>G c.1009+439A>G (n.1009+439A>G) n.582+49A>G c.6031+49A>G (n.6031+49A>G) c.6022+49A>G (n.6022+49A>G) c.6013+49A>G (n.6013+49A>G) c.5899+49A>G (n.5899+49A>G) c.3883+49A>G (n.3883+49A>G) c.1573+49A>G (n.1573+49A>G) n.6272+49A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23899506A= | CA2290322492 | LAMA3 | c.1177+51A= (n.1177+51A=) c.6004+51A= (n.6004+51A=) c.2896+51A= (n.2896+51A=) c.5836+441A= (n.5836+441A=) n.443A= c.782+51A= c.1009+441A= (n.1009+441A=) n.582+51A= c.6031+51A= (n.6031+51A=) c.6022+51A= (n.6022+51A=) c.6013+51A= (n.6013+51A=) c.5899+51A= (n.5899+51A=) c.3883+51A= (n.3883+51A=) c.1573+51A= (n.1573+51A=) n.6272+51A= | |
| 18 | g.23899506A>G | CA8916242 | LAMA3 | c.1177+51A>G (n.1177+51A>G) c.6004+51A>G (n.6004+51A>G) c.2896+51A>G (n.2896+51A>G) c.5836+441A>G (n.5836+441A>G) n.443A>G c.782+51A>G c.1009+441A>G (n.1009+441A>G) n.582+51A>G c.6031+51A>G (n.6031+51A>G) c.6022+51A>G (n.6022+51A>G) c.6013+51A>G (n.6013+51A>G) c.5899+51A>G (n.5899+51A>G) c.3883+51A>G (n.3883+51A>G) c.1573+51A>G (n.1573+51A>G) n.6272+51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23899507C>A | CA2641295087 | LAMA3 | c.1177+52C>A (n.1177+52C>A) c.6004+52C>A (n.6004+52C>A) c.2896+52C>A (n.2896+52C>A) c.5836+442C>A (n.5836+442C>A) n.444C>A c.782+52C>A c.1009+442C>A (n.1009+442C>A) n.582+52C>A c.6031+52C>A (n.6031+52C>A) c.6022+52C>A (n.6022+52C>A) c.6013+52C>A (n.6013+52C>A) c.5899+52C>A (n.5899+52C>A) c.3883+52C>A (n.3883+52C>A) c.1573+52C>A (n.1573+52C>A) n.6272+52C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23899507C= | CA2290322493 | LAMA3 | c.1177+52C= (n.1177+52C=) c.6004+52C= (n.6004+52C=) c.2896+52C= (n.2896+52C=) c.5836+442C= (n.5836+442C=) n.444C= c.782+52C= c.1009+442C= (n.1009+442C=) n.582+52C= c.6031+52C= (n.6031+52C=) c.6022+52C= (n.6022+52C=) c.6013+52C= (n.6013+52C=) c.5899+52C= (n.5899+52C=) c.3883+52C= (n.3883+52C=) c.1573+52C= (n.1573+52C=) n.6272+52C= | |
| 18 | g.23899507C>T | CA2290322494 | LAMA3 | c.1177+52C>T (n.1177+52C>T) c.6004+52C>T (n.6004+52C>T) c.2896+52C>T (n.2896+52C>T) c.5836+442C>T (n.5836+442C>T) n.444C>T c.782+52C>T c.1009+442C>T (n.1009+442C>T) n.582+52C>T c.6031+52C>T (n.6031+52C>T) c.6022+52C>T (n.6022+52C>T) c.6013+52C>T (n.6013+52C>T) c.5899+52C>T (n.5899+52C>T) c.3883+52C>T (n.3883+52C>T) c.1573+52C>T (n.1573+52C>T) n.6272+52C>T | dbSNP |
| 18 | g.23899509C>A | CA2641295088 | LAMA3 | c.1177+54C>A (n.1177+54C>A) c.6004+54C>A (n.6004+54C>A) c.2896+54C>A (n.2896+54C>A) c.5836+444C>A (n.5836+444C>A) n.446C>A c.782+54C>A c.1009+444C>A (n.1009+444C>A) n.582+54C>A c.6031+54C>A (n.6031+54C>A) c.6022+54C>A (n.6022+54C>A) c.6013+54C>A (n.6013+54C>A) c.5899+54C>A (n.5899+54C>A) c.3883+54C>A (n.3883+54C>A) c.1573+54C>A (n.1573+54C>A) n.6272+54C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23899509_23899510delinsCA | CA2290322495 | LAMA3 | c.1177+54_1177+55delinsCA (n.1177+54_1177+55delinsCA) c.6004+54_6004+55delinsCA (n.6004+54_6004+55delinsCA) c.2896+54_2896+55delinsCA (n.2896+54_2896+55delinsCA) c.5836+444_5836+445delinsCA (n.5836+444_5836+445delinsCA) n.446_447delinsCA c.782+54_782+55delinsCA c.1009+444_1009+445delinsCA (n.1009+444_1009+445delinsCA) n.582+54_582+55delinsCA c.6031+54_6031+55delinsCA (n.6031+54_6031+55delinsCA) c.6022+54_6022+55delinsCA (n.6022+54_6022+55delinsCA) c.6013+54_6013+55delinsCA (n.6013+54_6013+55delinsCA) c.5899+54_5899+55delinsCA (n.5899+54_5899+55delinsCA) c.3883+54_3883+55delinsCA (n.3883+54_3883+55delinsCA) c.1573+54_1573+55delinsCA (n.1573+54_1573+55delinsCA) n.6272+54_6272+55delinsCA | |
| 18 | g.23899511del | CA777750336 | LAMA3 | c.1177+56del (n.1177+56del) c.6004+56del (n.6004+56del) c.2896+56del (n.2896+56del) c.5836+446del (n.5836+446del) n.448del c.782+56del c.1009+446del (n.1009+446del) n.582+56del c.6031+56del (n.6031+56del) c.6022+56del (n.6022+56del) c.6013+56del (n.6013+56del) c.5899+56del (n.5899+56del) c.3883+56del (n.3883+56del) c.1573+56del (n.1573+56del) n.6272+56del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23899511A= | CA2290322496 | LAMA3 | c.1177+56A= (n.1177+56A=) c.6004+56A= (n.6004+56A=) c.2896+56A= (n.2896+56A=) c.5836+446A= (n.5836+446A=) n.448A= c.782+56A= c.1009+446A= (n.1009+446A=) n.582+56A= c.6031+56A= (n.6031+56A=) c.6022+56A= (n.6022+56A=) c.6013+56A= (n.6013+56A=) c.5899+56A= (n.5899+56A=) c.3883+56A= (n.3883+56A=) c.1573+56A= (n.1573+56A=) n.6272+56A= | |
| 18 | g.23899511A>T | CA2290322497 | LAMA3 | c.1177+56A>T (n.1177+56A>T) c.6004+56A>T (n.6004+56A>T) c.2896+56A>T (n.2896+56A>T) c.5836+446A>T (n.5836+446A>T) n.448A>T c.782+56A>T c.1009+446A>T (n.1009+446A>T) n.582+56A>T c.6031+56A>T (n.6031+56A>T) c.6022+56A>T (n.6022+56A>T) c.6013+56A>T (n.6013+56A>T) c.5899+56A>T (n.5899+56A>T) c.3883+56A>T (n.3883+56A>T) c.1573+56A>T (n.1573+56A>T) n.6272+56A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23899512C>A | CA2641295089 | LAMA3 | c.1177+57C>A (n.1177+57C>A) c.6004+57C>A (n.6004+57C>A) c.2896+57C>A (n.2896+57C>A) c.5836+447C>A (n.5836+447C>A) n.449C>A c.782+57C>A c.1009+447C>A (n.1009+447C>A) n.582+57C>A c.6031+57C>A (n.6031+57C>A) c.6022+57C>A (n.6022+57C>A) c.6013+57C>A (n.6013+57C>A) c.5899+57C>A (n.5899+57C>A) c.3883+57C>A (n.3883+57C>A) c.1573+57C>A (n.1573+57C>A) n.6272+57C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23899512C= | CA2290322498 | LAMA3 | c.1177+57C= (n.1177+57C=) c.6004+57C= (n.6004+57C=) c.2896+57C= (n.2896+57C=) c.5836+447C= (n.5836+447C=) n.449C= c.782+57C= c.1009+447C= (n.1009+447C=) n.582+57C= c.6031+57C= (n.6031+57C=) c.6022+57C= (n.6022+57C=) c.6013+57C= (n.6013+57C=) c.5899+57C= (n.5899+57C=) c.3883+57C= (n.3883+57C=) c.1573+57C= (n.1573+57C=) n.6272+57C= | |
| 18 | g.23899512C>T | CA777750337 | LAMA3 | c.1177+57C>T (n.1177+57C>T) c.6004+57C>T (n.6004+57C>T) c.2896+57C>T (n.2896+57C>T) c.5836+447C>T (n.5836+447C>T) n.449C>T c.782+57C>T c.1009+447C>T (n.1009+447C>T) n.582+57C>T c.6031+57C>T (n.6031+57C>T) c.6022+57C>T (n.6022+57C>T) c.6013+57C>T (n.6013+57C>T) c.5899+57C>T (n.5899+57C>T) c.3883+57C>T (n.3883+57C>T) c.1573+57C>T (n.1573+57C>T) n.6272+57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23899513G>A | CA297096079 | LAMA3 | c.1177+58G>A (n.1177+58G>A) c.6004+58G>A (n.6004+58G>A) c.2896+58G>A (n.2896+58G>A) c.5836+448G>A (n.5836+448G>A) n.450G>A c.782+58G>A c.1009+448G>A (n.1009+448G>A) n.582+58G>A c.6031+58G>A (n.6031+58G>A) c.6022+58G>A (n.6022+58G>A) c.6013+58G>A (n.6013+58G>A) c.5899+58G>A (n.5899+58G>A) c.3883+58G>A (n.3883+58G>A) c.1573+58G>A (n.1573+58G>A) n.6272+58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23899513G= | CA2290322499 | LAMA3 | c.1177+58G= (n.1177+58G=) c.6004+58G= (n.6004+58G=) c.2896+58G= (n.2896+58G=) c.5836+448G= (n.5836+448G=) n.450G= c.782+58G= c.1009+448G= (n.1009+448G=) n.582+58G= c.6031+58G= (n.6031+58G=) c.6022+58G= (n.6022+58G=) c.6013+58G= (n.6013+58G=) c.5899+58G= (n.5899+58G=) c.3883+58G= (n.3883+58G=) c.1573+58G= (n.1573+58G=) n.6272+58G= | |
| 18 | g.23899513G>T | CA2641295090 | LAMA3 | c.1177+58G>T (n.1177+58G>T) c.6004+58G>T (n.6004+58G>T) c.2896+58G>T (n.2896+58G>T) c.5836+448G>T (n.5836+448G>T) n.450G>T c.782+58G>T c.1009+448G>T (n.1009+448G>T) n.582+58G>T c.6031+58G>T (n.6031+58G>T) c.6022+58G>T (n.6022+58G>T) c.6013+58G>T (n.6013+58G>T) c.5899+58G>T (n.5899+58G>T) c.3883+58G>T (n.3883+58G>T) c.1573+58G>T (n.1573+58G>T) n.6272+58G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23899515G>A | CA2576472792 | LAMA3 | c.1177+60G>A (n.1177+60G>A) c.6004+60G>A (n.6004+60G>A) c.2896+60G>A (n.2896+60G>A) c.5836+450G>A (n.5836+450G>A) n.452G>A c.782+60G>A c.1009+450G>A (n.1009+450G>A) n.582+60G>A c.6031+60G>A (n.6031+60G>A) c.6022+60G>A (n.6022+60G>A) c.6013+60G>A (n.6013+60G>A) c.5899+60G>A (n.5899+60G>A) c.3883+60G>A (n.3883+60G>A) c.1573+60G>A (n.1573+60G>A) n.6272+60G>A | |
| 18 | g.23899516C>A | CA2576472793 | LAMA3 | c.1177+61C>A (n.1177+61C>A) c.6004+61C>A (n.6004+61C>A) c.2896+61C>A (n.2896+61C>A) c.5836+451C>A (n.5836+451C>A) n.453C>A c.782+61C>A c.1009+451C>A (n.1009+451C>A) n.582+61C>A c.6031+61C>A (n.6031+61C>A) c.6022+61C>A (n.6022+61C>A) c.6013+61C>A (n.6013+61C>A) c.5899+61C>A (n.5899+61C>A) c.3883+61C>A (n.3883+61C>A) c.1573+61C>A (n.1573+61C>A) n.6272+61C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23899517A= | CA2290322500 | LAMA3 | c.1177+62A= (n.1177+62A=) c.6004+62A= (n.6004+62A=) c.2896+62A= (n.2896+62A=) c.5836+452A= (n.5836+452A=) n.454A= c.782+62A= c.1009+452A= (n.1009+452A=) n.582+62A= c.6031+62A= (n.6031+62A=) c.6022+62A= (n.6022+62A=) c.6013+62A= (n.6013+62A=) c.5899+62A= (n.5899+62A=) c.3883+62A= (n.3883+62A=) c.1573+62A= (n.1573+62A=) n.6272+62A= | |
| 18 | g.23899517A>G | CA297096082 | LAMA3 | c.1177+62A>G (n.1177+62A>G) c.6004+62A>G (n.6004+62A>G) c.2896+62A>G (n.2896+62A>G) c.5836+452A>G (n.5836+452A>G) n.454A>G c.782+62A>G c.1009+452A>G (n.1009+452A>G) n.582+62A>G c.6031+62A>G (n.6031+62A>G) c.6022+62A>G (n.6022+62A>G) c.6013+62A>G (n.6013+62A>G) c.5899+62A>G (n.5899+62A>G) c.3883+62A>G (n.3883+62A>G) c.1573+62A>G (n.1573+62A>G) n.6272+62A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23899519A>G | CA2641295091 | LAMA3 | c.1177+64A>G (n.1177+64A>G) c.6004+64A>G (n.6004+64A>G) c.2896+64A>G (n.2896+64A>G) c.5836+454A>G (n.5836+454A>G) n.456A>G c.782+64A>G c.1009+454A>G (n.1009+454A>G) n.582+64A>G c.6031+64A>G (n.6031+64A>G) c.6022+64A>G (n.6022+64A>G) c.6013+64A>G (n.6013+64A>G) c.5899+64A>G (n.5899+64A>G) c.3883+64A>G (n.3883+64A>G) c.1573+64A>G (n.1573+64A>G) n.6272+64A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23899521T>C | CA2641295092 | LAMA3 | c.1177+66T>C (n.1177+66T>C) c.6004+66T>C (n.6004+66T>C) c.2896+66T>C (n.2896+66T>C) c.5836+456T>C (n.5836+456T>C) n.458T>C c.782+66T>C c.1009+456T>C (n.1009+456T>C) n.582+66T>C c.6031+66T>C (n.6031+66T>C) c.6022+66T>C (n.6022+66T>C) c.6013+66T>C (n.6013+66T>C) c.5899+66T>C (n.5899+66T>C) c.3883+66T>C (n.3883+66T>C) c.1573+66T>C (n.1573+66T>C) n.6272+66T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23899522G>A | CA2641295093 | LAMA3 | c.1177+67G>A (n.1177+67G>A) c.6004+67G>A (n.6004+67G>A) c.2896+67G>A (n.2896+67G>A) c.5836+457G>A (n.5836+457G>A) n.459G>A c.782+67G>A c.1009+457G>A (n.1009+457G>A) n.582+67G>A c.6031+67G>A (n.6031+67G>A) c.6022+67G>A (n.6022+67G>A) c.6013+67G>A (n.6013+67G>A) c.5899+67G>A (n.5899+67G>A) c.3883+67G>A (n.3883+67G>A) c.1573+67G>A (n.1573+67G>A) n.6272+67G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23899523C>A | CA2641295094 | LAMA3 | c.1177+68C>A (n.1177+68C>A) c.6004+68C>A (n.6004+68C>A) c.2896+68C>A (n.2896+68C>A) c.5836+458C>A (n.5836+458C>A) n.460C>A c.782+68C>A c.1009+458C>A (n.1009+458C>A) n.582+68C>A c.6031+68C>A (n.6031+68C>A) c.6022+68C>A (n.6022+68C>A) c.6013+68C>A (n.6013+68C>A) c.5899+68C>A (n.5899+68C>A) c.3883+68C>A (n.3883+68C>A) c.1573+68C>A (n.1573+68C>A) n.6272+68C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23899524A= | CA2290322501 | LAMA3 | c.1177+69A= (n.1177+69A=) c.6004+69A= (n.6004+69A=) c.2896+69A= (n.2896+69A=) c.5836+459A= (n.5836+459A=) n.461A= c.782+69A= c.1009+459A= (n.1009+459A=) n.582+69A= c.6031+69A= (n.6031+69A=) c.6022+69A= (n.6022+69A=) c.6013+69A= (n.6013+69A=) c.5899+69A= (n.5899+69A=) c.3883+69A= (n.3883+69A=) c.1573+69A= (n.1573+69A=) n.6272+69A= | |
| 18 | g.23899524A>C | CA628684665 | LAMA3 | c.1177+69A>C (n.1177+69A>C) c.6004+69A>C (n.6004+69A>C) c.2896+69A>C (n.2896+69A>C) c.5836+459A>C (n.5836+459A>C) n.461A>C c.782+69A>C c.1009+459A>C (n.1009+459A>C) n.582+69A>C c.6031+69A>C (n.6031+69A>C) c.6022+69A>C (n.6022+69A>C) c.6013+69A>C (n.6013+69A>C) c.5899+69A>C (n.5899+69A>C) c.3883+69A>C (n.3883+69A>C) c.1573+69A>C (n.1573+69A>C) n.6272+69A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23899524A>G | CA2641295095 | LAMA3 | c.1177+69A>G (n.1177+69A>G) c.6004+69A>G (n.6004+69A>G) c.2896+69A>G (n.2896+69A>G) c.5836+459A>G (n.5836+459A>G) n.461A>G c.782+69A>G c.1009+459A>G (n.1009+459A>G) n.582+69A>G c.6031+69A>G (n.6031+69A>G) c.6022+69A>G (n.6022+69A>G) c.6013+69A>G (n.6013+69A>G) c.5899+69A>G (n.5899+69A>G) c.3883+69A>G (n.3883+69A>G) c.1573+69A>G (n.1573+69A>G) n.6272+69A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23899525A= | CA2290322502 | LAMA3 | c.1177+70A= (n.1177+70A=) c.6004+70A= (n.6004+70A=) c.2896+70A= (n.2896+70A=) c.5836+460A= (n.5836+460A=) n.462A= c.782+70A= c.1009+460A= (n.1009+460A=) n.582+70A= c.6031+70A= (n.6031+70A=) c.6022+70A= (n.6022+70A=) c.6013+70A= (n.6013+70A=) c.5899+70A= (n.5899+70A=) c.3883+70A= (n.3883+70A=) c.1573+70A= (n.1573+70A=) n.6272+70A= | |
| 18 | g.23899525A>G | CA297096087 | LAMA3 | c.1177+70A>G (n.1177+70A>G) c.6004+70A>G (n.6004+70A>G) c.2896+70A>G (n.2896+70A>G) c.5836+460A>G (n.5836+460A>G) n.462A>G c.782+70A>G c.1009+460A>G (n.1009+460A>G) n.582+70A>G c.6031+70A>G (n.6031+70A>G) c.6022+70A>G (n.6022+70A>G) c.6013+70A>G (n.6013+70A>G) c.5899+70A>G (n.5899+70A>G) c.3883+70A>G (n.3883+70A>G) c.1573+70A>G (n.1573+70A>G) n.6272+70A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23899526T>C | CA297096090 | LAMA3 | c.1177+71T>C (n.1177+71T>C) c.6004+71T>C (n.6004+71T>C) c.2896+71T>C (n.2896+71T>C) c.5836+461T>C (n.5836+461T>C) n.463T>C c.782+71T>C c.1009+461T>C (n.1009+461T>C) n.582+71T>C c.6031+71T>C (n.6031+71T>C) c.6022+71T>C (n.6022+71T>C) c.6013+71T>C (n.6013+71T>C) c.5899+71T>C (n.5899+71T>C) c.3883+71T>C (n.3883+71T>C) c.1573+71T>C (n.1573+71T>C) n.6272+71T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23899526T= | CA2290322503 | LAMA3 | c.1177+71T= (n.1177+71T=) c.6004+71T= (n.6004+71T=) c.2896+71T= (n.2896+71T=) c.5836+461T= (n.5836+461T=) n.463T= c.782+71T= c.1009+461T= (n.1009+461T=) n.582+71T= c.6031+71T= (n.6031+71T=) c.6022+71T= (n.6022+71T=) c.6013+71T= (n.6013+71T=) c.5899+71T= (n.5899+71T=) c.3883+71T= (n.3883+71T=) c.1573+71T= (n.1573+71T=) n.6272+71T= | |
| 18 | g.23899527G>T | CA2641295096 | LAMA3 | c.1177+72G>T (n.1177+72G>T) c.6004+72G>T (n.6004+72G>T) c.2896+72G>T (n.2896+72G>T) c.5836+462G>T (n.5836+462G>T) n.464G>T c.782+72G>T c.1009+462G>T (n.1009+462G>T) n.582+72G>T c.6031+72G>T (n.6031+72G>T) c.6022+72G>T (n.6022+72G>T) c.6013+72G>T (n.6013+72G>T) c.5899+72G>T (n.5899+72G>T) c.3883+72G>T (n.3883+72G>T) c.1573+72G>T (n.1573+72G>T) n.6272+72G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23899528T>A | CA2576472794 | LAMA3 | c.1177+73T>A (n.1177+73T>A) c.6004+73T>A (n.6004+73T>A) c.2896+73T>A (n.2896+73T>A) c.5836+463T>A (n.5836+463T>A) n.465T>A c.782+73T>A c.1009+463T>A (n.1009+463T>A) n.582+73T>A c.6031+73T>A (n.6031+73T>A) c.6022+73T>A (n.6022+73T>A) c.6013+73T>A (n.6013+73T>A) c.5899+73T>A (n.5899+73T>A) c.3883+73T>A (n.3883+73T>A) c.1573+73T>A (n.1573+73T>A) n.6272+73T>A | |
| 18 | g.23899529A= | CA2290322504 | LAMA3 | c.1177+74A= (n.1177+74A=) c.6004+74A= (n.6004+74A=) c.2896+74A= (n.2896+74A=) c.5836+464A= (n.5836+464A=) n.466A= c.782+74A= c.1009+464A= (n.1009+464A=) n.582+74A= c.6031+74A= (n.6031+74A=) c.6022+74A= (n.6022+74A=) c.6013+74A= (n.6013+74A=) c.5899+74A= (n.5899+74A=) c.3883+74A= (n.3883+74A=) c.1573+74A= (n.1573+74A=) n.6272+74A= | |
| 18 | g.23899529A>G | CA628684667 | LAMA3 | c.1177+74A>G (n.1177+74A>G) c.6004+74A>G (n.6004+74A>G) c.2896+74A>G (n.2896+74A>G) c.5836+464A>G (n.5836+464A>G) n.466A>G c.782+74A>G c.1009+464A>G (n.1009+464A>G) n.582+74A>G c.6031+74A>G (n.6031+74A>G) c.6022+74A>G (n.6022+74A>G) c.6013+74A>G (n.6013+74A>G) c.5899+74A>G (n.5899+74A>G) c.3883+74A>G (n.3883+74A>G) c.1573+74A>G (n.1573+74A>G) n.6272+74A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23899530G>A | CA2641295097 | LAMA3 | c.1177+75G>A (n.1177+75G>A) c.6004+75G>A (n.6004+75G>A) c.2896+75G>A (n.2896+75G>A) c.5836+465G>A (n.5836+465G>A) n.467G>A c.782+75G>A c.1009+465G>A (n.1009+465G>A) n.582+75G>A c.6031+75G>A (n.6031+75G>A) c.6022+75G>A (n.6022+75G>A) c.6013+75G>A (n.6013+75G>A) c.5899+75G>A (n.5899+75G>A) c.3883+75G>A (n.3883+75G>A) c.1573+75G>A (n.1573+75G>A) n.6272+75G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23899530G= | CA2290322505 | LAMA3 | c.1177+75G= (n.1177+75G=) c.6004+75G= (n.6004+75G=) c.2896+75G= (n.2896+75G=) c.5836+465G= (n.5836+465G=) n.467G= c.782+75G= c.1009+465G= (n.1009+465G=) n.582+75G= c.6031+75G= (n.6031+75G=) c.6022+75G= (n.6022+75G=) c.6013+75G= (n.6013+75G=) c.5899+75G= (n.5899+75G=) c.3883+75G= (n.3883+75G=) c.1573+75G= (n.1573+75G=) n.6272+75G= | |
| 18 | g.23899530G>T | CA2290322506 | LAMA3 | c.1177+75G>T (n.1177+75G>T) c.6004+75G>T (n.6004+75G>T) c.2896+75G>T (n.2896+75G>T) c.5836+465G>T (n.5836+465G>T) n.467G>T c.782+75G>T c.1009+465G>T (n.1009+465G>T) n.582+75G>T c.6031+75G>T (n.6031+75G>T) c.6022+75G>T (n.6022+75G>T) c.6013+75G>T (n.6013+75G>T) c.5899+75G>T (n.5899+75G>T) c.3883+75G>T (n.3883+75G>T) c.1573+75G>T (n.1573+75G>T) n.6272+75G>T | dbSNP |
| 18 | g.23899531A>G | CA2576472795 | LAMA3 | c.1177+76A>G (n.1177+76A>G) c.6004+76A>G (n.6004+76A>G) c.2896+76A>G (n.2896+76A>G) c.5836+466A>G (n.5836+466A>G) n.468A>G c.782+76A>G c.1009+466A>G (n.1009+466A>G) n.582+76A>G c.6031+76A>G (n.6031+76A>G) c.6022+76A>G (n.6022+76A>G) c.6013+76A>G (n.6013+76A>G) c.5899+76A>G (n.5899+76A>G) c.3883+76A>G (n.3883+76A>G) c.1573+76A>G (n.1573+76A>G) n.6272+76A>G |