UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23898818G>A | CA8916139 | LAMA3 | c.867G>A (p.Leu289=) c.5694G>A (p.Leu1898=) c.2586G>A (p.Leu862=) n.82G>A c.472G>A n.272G>A c.5721G>A (p.Leu1907=) c.5712G>A (p.Leu1904=) c.5703G>A (p.Leu1901=) c.5589G>A (p.Leu1863=) c.3573G>A (p.Leu1191=) c.1263G>A (p.Leu421=) n.5962G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898818G>C | CA402046472 | LAMA3 | c.867G>C (p.Leu289Phe) c.5694G>C (p.Leu1898Phe) c.2586G>C (p.Leu862Phe) n.82G>C c.472G>C n.272G>C c.5721G>C (p.Leu1907Phe) c.5712G>C (p.Leu1904Phe) c.5703G>C (p.Leu1901Phe) c.5589G>C (p.Leu1863Phe) c.3573G>C (p.Leu1191Phe) c.1263G>C (p.Leu421Phe) n.5962G>C | |
| 18 | g.23898818G= | CA2290322188 | LAMA3 | c.867G= (p.Leu289=) c.5694G= (p.Leu1898=) c.2586G= (p.Leu862=) n.82G= c.472G= n.272G= c.5721G= (p.Leu1907=) c.5712G= (p.Leu1904=) c.5703G= (p.Leu1901=) c.5589G= (p.Leu1863=) c.3573G= (p.Leu1191=) c.1263G= (p.Leu421=) n.5962G= | |
| 18 | g.23898818G>T | CA402046473 | LAMA3 | c.867G>T (p.Leu289Phe) c.5694G>T (p.Leu1898Phe) c.2586G>T (p.Leu862Phe) n.82G>T c.472G>T n.272G>T c.5721G>T (p.Leu1907Phe) c.5712G>T (p.Leu1904Phe) c.5703G>T (p.Leu1901Phe) c.5589G>T (p.Leu1863Phe) c.3573G>T (p.Leu1191Phe) c.1263G>T (p.Leu421Phe) n.5962G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898819A>C | CA402046474 | LAMA3 | c.868A>C (p.Asn290His) c.5695A>C (p.Asn1899His) c.2587A>C (p.Asn863His) n.83A>C c.473A>C n.273A>C c.5722A>C (p.Asn1908His) c.5713A>C (p.Asn1905His) c.5704A>C (p.Asn1902His) c.5590A>C (p.Asn1864His) c.3574A>C (p.Asn1192His) c.1264A>C (p.Asn422His) n.5963A>C | |
| 18 | g.23898819A>G | CA402046475 | LAMA3 | c.868A>G (p.Asn290Asp) c.5695A>G (p.Asn1899Asp) c.2587A>G (p.Asn863Asp) n.83A>G c.473A>G n.273A>G c.5722A>G (p.Asn1908Asp) c.5713A>G (p.Asn1905Asp) c.5704A>G (p.Asn1902Asp) c.5590A>G (p.Asn1864Asp) c.3574A>G (p.Asn1192Asp) c.1264A>G (p.Asn422Asp) n.5963A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898819A>T | CA402046476 | LAMA3 | c.868A>T (p.Asn290Tyr) c.5695A>T (p.Asn1899Tyr) c.2587A>T (p.Asn863Tyr) n.83A>T c.473A>T n.273A>T c.5722A>T (p.Asn1908Tyr) c.5713A>T (p.Asn1905Tyr) c.5704A>T (p.Asn1902Tyr) c.5590A>T (p.Asn1864Tyr) c.3574A>T (p.Asn1192Tyr) c.1264A>T (p.Asn422Tyr) n.5963A>T | |
| 18 | g.23898820A>C | CA402046477 | LAMA3 | c.869A>C (p.Asn290Thr) c.5696A>C (p.Asn1899Thr) c.2588A>C (p.Asn863Thr) n.84A>C c.474A>C n.274A>C c.5723A>C (p.Asn1908Thr) c.5714A>C (p.Asn1905Thr) c.5705A>C (p.Asn1902Thr) c.5591A>C (p.Asn1864Thr) c.3575A>C (p.Asn1192Thr) c.1265A>C (p.Asn422Thr) n.5964A>C | |
| 18 | g.23898820A>G | CA402046478 | LAMA3 | c.869A>G (p.Asn290Ser) c.5696A>G (p.Asn1899Ser) c.2588A>G (p.Asn863Ser) n.84A>G c.474A>G n.274A>G c.5723A>G (p.Asn1908Ser) c.5714A>G (p.Asn1905Ser) c.5705A>G (p.Asn1902Ser) c.5591A>G (p.Asn1864Ser) c.3575A>G (p.Asn1192Ser) c.1265A>G (p.Asn422Ser) n.5964A>G | |
| 18 | g.23898820A>T | CA402046479 | LAMA3 | c.869A>T (p.Asn290Ile) c.5696A>T (p.Asn1899Ile) c.2588A>T (p.Asn863Ile) n.84A>T c.474A>T n.274A>T c.5723A>T (p.Asn1908Ile) c.5714A>T (p.Asn1905Ile) c.5705A>T (p.Asn1902Ile) c.5591A>T (p.Asn1864Ile) c.3575A>T (p.Asn1192Ile) c.1265A>T (p.Asn422Ile) n.5964A>T | |
| 18 | g.23898821T>A | CA402046481 | LAMA3 | c.870T>A (p.Asn290Lys) c.5697T>A (p.Asn1899Lys) c.2589T>A (p.Asn863Lys) n.85T>A c.475T>A n.275T>A c.5724T>A (p.Asn1908Lys) c.5715T>A (p.Asn1905Lys) c.5706T>A (p.Asn1902Lys) c.5592T>A (p.Asn1864Lys) c.3576T>A (p.Asn1192Lys) c.1266T>A (p.Asn422Lys) n.5965T>A | |
| 18 | g.23898821T>C | CA503331896 | LAMA3 | c.870T>C (p.Asn290=) c.5697T>C (p.Asn1899=) c.2589T>C (p.Asn863=) n.85T>C c.475T>C n.275T>C c.5724T>C (p.Asn1908=) c.5715T>C (p.Asn1905=) c.5706T>C (p.Asn1902=) c.5592T>C (p.Asn1864=) c.3576T>C (p.Asn1192=) c.1266T>C (p.Asn422=) n.5965T>C | |
| 18 | g.23898821T>G | CA402046480 | LAMA3 | c.870T>G (p.Asn290Lys) c.5697T>G (p.Asn1899Lys) c.2589T>G (p.Asn863Lys) n.85T>G c.475T>G n.275T>G c.5724T>G (p.Asn1908Lys) c.5715T>G (p.Asn1905Lys) c.5706T>G (p.Asn1902Lys) c.5592T>G (p.Asn1864Lys) c.3576T>G (p.Asn1192Lys) c.1266T>G (p.Asn422Lys) n.5965T>G | |
| 18 | g.23898822C>A | CA402046482 | LAMA3 | c.871C>A (p.Gln291Lys) c.5698C>A (p.Gln1900Lys) c.2590C>A (p.Gln864Lys) n.86C>A c.476C>A n.276C>A c.5725C>A (p.Gln1909Lys) c.5716C>A (p.Gln1906Lys) c.5707C>A (p.Gln1903Lys) c.5593C>A (p.Gln1865Lys) c.3577C>A (p.Gln1193Lys) c.1267C>A (p.Gln423Lys) n.5966C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898822C= | CA2290322189 | LAMA3 | c.871C= (p.Gln291=) c.5698C= (p.Gln1900=) c.2590C= (p.Gln864=) n.86C= c.476C= n.276C= c.5725C= (p.Gln1909=) c.5716C= (p.Gln1906=) c.5707C= (p.Gln1903=) c.5593C= (p.Gln1865=) c.3577C= (p.Gln1193=) c.1267C= (p.Gln423=) n.5966C= | |
| 18 | g.23898822C>G | CA402046483 | LAMA3 | c.871C>G (p.Gln291Glu) c.5698C>G (p.Gln1900Glu) c.2590C>G (p.Gln864Glu) n.86C>G c.476C>G n.276C>G c.5725C>G (p.Gln1909Glu) c.5716C>G (p.Gln1906Glu) c.5707C>G (p.Gln1903Glu) c.5593C>G (p.Gln1865Glu) c.3577C>G (p.Gln1193Glu) c.1267C>G (p.Gln423Glu) n.5966C>G | |
| 18 | g.23898822C>T | CA402046484 | LAMA3 | c.871C>T (p.Gln291Ter) c.5698C>T (p.Gln1900Ter) c.2590C>T (p.Gln864Ter) n.86C>T c.476C>T n.276C>T c.5725C>T (p.Gln1909Ter) c.5716C>T (p.Gln1906Ter) c.5707C>T (p.Gln1903Ter) c.5593C>T (p.Gln1865Ter) c.3577C>T (p.Gln1193Ter) c.1267C>T (p.Gln423Ter) n.5966C>T | |
| 18 | g.23898823A>C | CA402046485 | LAMA3 | c.872A>C (p.Gln291Pro) c.5699A>C (p.Gln1900Pro) c.2591A>C (p.Gln864Pro) n.87A>C c.477A>C n.277A>C c.5726A>C (p.Gln1909Pro) c.5717A>C (p.Gln1906Pro) c.5708A>C (p.Gln1903Pro) c.5594A>C (p.Gln1865Pro) c.3578A>C (p.Gln1193Pro) c.1268A>C (p.Gln423Pro) n.5967A>C | |
| 18 | g.23898823A>G | CA402046486 | LAMA3 | c.872A>G (p.Gln291Arg) c.5699A>G (p.Gln1900Arg) c.2591A>G (p.Gln864Arg) n.87A>G c.477A>G n.277A>G c.5726A>G (p.Gln1909Arg) c.5717A>G (p.Gln1906Arg) c.5708A>G (p.Gln1903Arg) c.5594A>G (p.Gln1865Arg) c.3578A>G (p.Gln1193Arg) c.1268A>G (p.Gln423Arg) n.5967A>G | |
| 18 | g.23898823A>T | CA402046487 | LAMA3 | c.872A>T (p.Gln291Leu) c.5699A>T (p.Gln1900Leu) c.2591A>T (p.Gln864Leu) n.87A>T c.477A>T n.277A>T c.5726A>T (p.Gln1909Leu) c.5717A>T (p.Gln1906Leu) c.5708A>T (p.Gln1903Leu) c.5594A>T (p.Gln1865Leu) c.3578A>T (p.Gln1193Leu) c.1268A>T (p.Gln423Leu) n.5967A>T | |
| 18 | g.23898824A= | CA2290322190 | LAMA3 | c.873A= (p.Gln291=) c.5700A= (p.Gln1900=) c.2592A= (p.Gln864=) n.88A= c.478A= n.278A= c.5727A= (p.Gln1909=) c.5718A= (p.Gln1906=) c.5709A= (p.Gln1903=) c.5595A= (p.Gln1865=) c.3579A= (p.Gln1193=) c.1269A= (p.Gln423=) n.5968A= | |
| 18 | g.23898824A>C | CA402046488 | LAMA3 | c.873A>C (p.Gln291His) c.5700A>C (p.Gln1900His) c.2592A>C (p.Gln864His) n.88A>C c.478A>C n.278A>C c.5727A>C (p.Gln1909His) c.5718A>C (p.Gln1906His) c.5709A>C (p.Gln1903His) c.5595A>C (p.Gln1865His) c.3579A>C (p.Gln1193His) c.1269A>C (p.Gln423His) n.5968A>C | |
| 18 | g.23898824A>G | CA8916140 | LAMA3 | c.873A>G (p.Gln291=) c.5700A>G (p.Gln1900=) c.2592A>G (p.Gln864=) n.88A>G c.478A>G n.278A>G c.5727A>G (p.Gln1909=) c.5718A>G (p.Gln1906=) c.5709A>G (p.Gln1903=) c.5595A>G (p.Gln1865=) c.3579A>G (p.Gln1193=) c.1269A>G (p.Gln423=) n.5968A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898824A>T | CA402046489 | LAMA3 | c.873A>T (p.Gln291His) c.5700A>T (p.Gln1900His) c.2592A>T (p.Gln864His) n.88A>T c.478A>T n.278A>T c.5727A>T (p.Gln1909His) c.5718A>T (p.Gln1906His) c.5709A>T (p.Gln1903His) c.5595A>T (p.Gln1865His) c.3579A>T (p.Gln1193His) c.1269A>T (p.Gln423His) n.5968A>T | |
| 18 | g.23898825G>A | CA402046490 | LAMA3 | c.874G>A (p.Glu292Lys) c.5701G>A (p.Glu1901Lys) c.2593G>A (p.Glu865Lys) n.89G>A c.479G>A n.279G>A c.5728G>A (p.Glu1910Lys) c.5719G>A (p.Glu1907Lys) c.5710G>A (p.Glu1904Lys) c.5596G>A (p.Glu1866Lys) c.3580G>A (p.Glu1194Lys) c.1270G>A (p.Glu424Lys) n.5969G>A | |
| 18 | g.23898825G>C | CA402046491 | LAMA3 | c.874G>C (p.Glu292Gln) c.5701G>C (p.Glu1901Gln) c.2593G>C (p.Glu865Gln) n.89G>C c.479G>C n.279G>C c.5728G>C (p.Glu1910Gln) c.5719G>C (p.Glu1907Gln) c.5710G>C (p.Glu1904Gln) c.5596G>C (p.Glu1866Gln) c.3580G>C (p.Glu1194Gln) c.1270G>C (p.Glu424Gln) n.5969G>C | |
| 18 | g.23898825G>T | CA402046492 | LAMA3 | c.874G>T (p.Glu292Ter) c.5701G>T (p.Glu1901Ter) c.2593G>T (p.Glu865Ter) n.89G>T c.479G>T n.279G>T c.5728G>T (p.Glu1910Ter) c.5719G>T (p.Glu1907Ter) c.5710G>T (p.Glu1904Ter) c.5596G>T (p.Glu1866Ter) c.3580G>T (p.Glu1194Ter) c.1270G>T (p.Glu424Ter) n.5969G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 18 | g.23898826A>C | CA402046494 | LAMA3 | c.875A>C (p.Glu292Ala) c.5702A>C (p.Glu1901Ala) c.2594A>C (p.Glu865Ala) n.90A>C c.480A>C n.280A>C c.5729A>C (p.Glu1910Ala) c.5720A>C (p.Glu1907Ala) c.5711A>C (p.Glu1904Ala) c.5597A>C (p.Glu1866Ala) c.3581A>C (p.Glu1194Ala) c.1271A>C (p.Glu424Ala) n.5970A>C | |
| 18 | g.23898826A>G | CA402046495 | LAMA3 | c.875A>G (p.Glu292Gly) c.5702A>G (p.Glu1901Gly) c.2594A>G (p.Glu865Gly) n.90A>G c.480A>G n.280A>G c.5729A>G (p.Glu1910Gly) c.5720A>G (p.Glu1907Gly) c.5711A>G (p.Glu1904Gly) c.5597A>G (p.Glu1866Gly) c.3581A>G (p.Glu1194Gly) c.1271A>G (p.Glu424Gly) n.5970A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898826A>T | CA402046493 | LAMA3 | c.875A>T (p.Glu292Val) c.5702A>T (p.Glu1901Val) c.2594A>T (p.Glu865Val) n.90A>T c.480A>T n.280A>T c.5729A>T (p.Glu1910Val) c.5720A>T (p.Glu1907Val) c.5711A>T (p.Glu1904Val) c.5597A>T (p.Glu1866Val) c.3581A>T (p.Glu1194Val) c.1271A>T (p.Glu424Val) n.5970A>T | |
| 18 | g.23898827A>C | CA402046496 | LAMA3 | c.876A>C (p.Glu292Asp) c.5703A>C (p.Glu1901Asp) c.2595A>C (p.Glu865Asp) n.91A>C c.481A>C n.281A>C c.5730A>C (p.Glu1910Asp) c.5721A>C (p.Glu1907Asp) c.5712A>C (p.Glu1904Asp) c.5598A>C (p.Glu1866Asp) c.3582A>C (p.Glu1194Asp) c.1272A>C (p.Glu424Asp) n.5971A>C | |
| 18 | g.23898827A>G | CA503331899 | LAMA3 | c.876A>G (p.Glu292=) c.5703A>G (p.Glu1901=) c.2595A>G (p.Glu865=) n.91A>G c.481A>G n.281A>G c.5730A>G (p.Glu1910=) c.5721A>G (p.Glu1907=) c.5712A>G (p.Glu1904=) c.5598A>G (p.Glu1866=) c.3582A>G (p.Glu1194=) c.1272A>G (p.Glu424=) n.5971A>G | |
| 18 | g.23898827A>T | CA402046497 | LAMA3 | c.876A>T (p.Glu292Asp) c.5703A>T (p.Glu1901Asp) c.2595A>T (p.Glu865Asp) n.91A>T c.481A>T n.281A>T c.5730A>T (p.Glu1910Asp) c.5721A>T (p.Glu1907Asp) c.5712A>T (p.Glu1904Asp) c.5598A>T (p.Glu1866Asp) c.3582A>T (p.Glu1194Asp) c.1272A>T (p.Glu424Asp) n.5971A>T | |
| 18 | g.23898828T>A | CA402046498 | LAMA3 | c.877T>A (p.Phe293Ile) c.5704T>A (p.Phe1902Ile) c.2596T>A (p.Phe866Ile) n.92T>A c.482T>A n.282T>A c.5731T>A (p.Phe1911Ile) c.5722T>A (p.Phe1908Ile) c.5713T>A (p.Phe1905Ile) c.5599T>A (p.Phe1867Ile) c.3583T>A (p.Phe1195Ile) c.1273T>A (p.Phe425Ile) n.5972T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898828T>C | CA402046499 | LAMA3 | c.877T>C (p.Phe293Leu) c.5704T>C (p.Phe1902Leu) c.2596T>C (p.Phe866Leu) n.92T>C c.482T>C n.282T>C c.5731T>C (p.Phe1911Leu) c.5722T>C (p.Phe1908Leu) c.5713T>C (p.Phe1905Leu) c.5599T>C (p.Phe1867Leu) c.3583T>C (p.Phe1195Leu) c.1273T>C (p.Phe425Leu) n.5972T>C | |
| 18 | g.23898828T>G | CA402046500 | LAMA3 | c.877T>G (p.Phe293Val) c.5704T>G (p.Phe1902Val) c.2596T>G (p.Phe866Val) n.92T>G c.482T>G n.282T>G c.5731T>G (p.Phe1911Val) c.5722T>G (p.Phe1908Val) c.5713T>G (p.Phe1905Val) c.5599T>G (p.Phe1867Val) c.3583T>G (p.Phe1195Val) c.1273T>G (p.Phe425Val) n.5972T>G | |
| 18 | g.23898829T>A | CA402046503 | LAMA3 | c.878T>A (p.Phe293Tyr) c.5705T>A (p.Phe1902Tyr) c.2597T>A (p.Phe866Tyr) n.93T>A c.483T>A n.283T>A c.5732T>A (p.Phe1911Tyr) c.5723T>A (p.Phe1908Tyr) c.5714T>A (p.Phe1905Tyr) c.5600T>A (p.Phe1867Tyr) c.3584T>A (p.Phe1195Tyr) c.1274T>A (p.Phe425Tyr) n.5973T>A | |
| 18 | g.23898829T>C | CA402046501 | LAMA3 | c.878T>C (p.Phe293Ser) c.5705T>C (p.Phe1902Ser) c.2597T>C (p.Phe866Ser) n.93T>C c.483T>C n.283T>C c.5732T>C (p.Phe1911Ser) c.5723T>C (p.Phe1908Ser) c.5714T>C (p.Phe1905Ser) c.5600T>C (p.Phe1867Ser) c.3584T>C (p.Phe1195Ser) c.1274T>C (p.Phe425Ser) n.5973T>C | |
| 18 | g.23898829T>G | CA402046502 | LAMA3 | c.878T>G (p.Phe293Cys) c.5705T>G (p.Phe1902Cys) c.2597T>G (p.Phe866Cys) n.93T>G c.483T>G n.283T>G c.5732T>G (p.Phe1911Cys) c.5723T>G (p.Phe1908Cys) c.5714T>G (p.Phe1905Cys) c.5600T>G (p.Phe1867Cys) c.3584T>G (p.Phe1195Cys) c.1274T>G (p.Phe425Cys) n.5973T>G | |
| 18 | g.23898830T>A | CA402046504 | LAMA3 | c.879T>A (p.Phe293Leu) c.5706T>A (p.Phe1902Leu) c.2598T>A (p.Phe866Leu) n.94T>A c.484T>A n.284T>A c.5733T>A (p.Phe1911Leu) c.5724T>A (p.Phe1908Leu) c.5715T>A (p.Phe1905Leu) c.5601T>A (p.Phe1867Leu) c.3585T>A (p.Phe1195Leu) c.1275T>A (p.Phe425Leu) n.5974T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898830T>C | CA503331903 | LAMA3 | c.879T>C (p.Phe293=) c.5706T>C (p.Phe1902=) c.2598T>C (p.Phe866=) n.94T>C c.484T>C n.284T>C c.5733T>C (p.Phe1911=) c.5724T>C (p.Phe1908=) c.5715T>C (p.Phe1905=) c.5601T>C (p.Phe1867=) c.3585T>C (p.Phe1195=) c.1275T>C (p.Phe425=) n.5974T>C | |
| 18 | g.23898830T>G | CA402046505 | LAMA3 | c.879T>G (p.Phe293Leu) c.5706T>G (p.Phe1902Leu) c.2598T>G (p.Phe866Leu) n.94T>G c.484T>G n.284T>G c.5733T>G (p.Phe1911Leu) c.5724T>G (p.Phe1908Leu) c.5715T>G (p.Phe1905Leu) c.5601T>G (p.Phe1867Leu) c.3585T>G (p.Phe1195Leu) c.1275T>G (p.Phe425Leu) n.5974T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898831G>A | CA402046506 | LAMA3 | c.880G>A (p.Glu294Lys) c.5707G>A (p.Glu1903Lys) c.2599G>A (p.Glu867Lys) n.95G>A c.485G>A n.285G>A c.5734G>A (p.Glu1912Lys) c.5725G>A (p.Glu1909Lys) c.5716G>A (p.Glu1906Lys) c.5602G>A (p.Glu1868Lys) c.3586G>A (p.Glu1196Lys) c.1276G>A (p.Glu426Lys) n.5975G>A | |
| 18 | g.23898831G>C | CA402046507 | LAMA3 | c.880G>C (p.Glu294Gln) c.5707G>C (p.Glu1903Gln) c.2599G>C (p.Glu867Gln) n.95G>C c.485G>C n.285G>C c.5734G>C (p.Glu1912Gln) c.5725G>C (p.Glu1909Gln) c.5716G>C (p.Glu1906Gln) c.5602G>C (p.Glu1868Gln) c.3586G>C (p.Glu1196Gln) c.1276G>C (p.Glu426Gln) n.5975G>C | |
| 18 | g.23898831G>T | CA402046508 | LAMA3 | c.880G>T (p.Glu294Ter) c.5707G>T (p.Glu1903Ter) c.2599G>T (p.Glu867Ter) n.95G>T c.485G>T n.285G>T c.5734G>T (p.Glu1912Ter) c.5725G>T (p.Glu1909Ter) c.5716G>T (p.Glu1906Ter) c.5602G>T (p.Glu1868Ter) c.3586G>T (p.Glu1196Ter) c.1276G>T (p.Glu426Ter) n.5975G>T | |
| 18 | g.23898832A>C | CA402046509 | LAMA3 | c.881A>C (p.Glu294Ala) c.5708A>C (p.Glu1903Ala) c.2600A>C (p.Glu867Ala) n.96A>C c.486A>C n.286A>C c.5735A>C (p.Glu1912Ala) c.5726A>C (p.Glu1909Ala) c.5717A>C (p.Glu1906Ala) c.5603A>C (p.Glu1868Ala) c.3587A>C (p.Glu1196Ala) c.1277A>C (p.Glu426Ala) n.5976A>C | |
| 18 | g.23898832A>G | CA402046511 | LAMA3 | c.881A>G (p.Glu294Gly) c.5708A>G (p.Glu1903Gly) c.2600A>G (p.Glu867Gly) n.96A>G c.486A>G n.286A>G c.5735A>G (p.Glu1912Gly) c.5726A>G (p.Glu1909Gly) c.5717A>G (p.Glu1906Gly) c.5603A>G (p.Glu1868Gly) c.3587A>G (p.Glu1196Gly) c.1277A>G (p.Glu426Gly) n.5976A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898832A>T | CA402046510 | LAMA3 | c.881A>T (p.Glu294Val) c.5708A>T (p.Glu1903Val) c.2600A>T (p.Glu867Val) n.96A>T c.486A>T n.286A>T c.5735A>T (p.Glu1912Val) c.5726A>T (p.Glu1909Val) c.5717A>T (p.Glu1906Val) c.5603A>T (p.Glu1868Val) c.3587A>T (p.Glu1196Val) c.1277A>T (p.Glu426Val) n.5976A>T | |
| 18 | g.23898833G>A | CA503331908 | LAMA3 | c.882G>A (p.Glu294=) c.5709G>A (p.Glu1903=) c.2601G>A (p.Glu867=) n.97G>A c.487G>A n.287G>A c.5736G>A (p.Glu1912=) c.5727G>A (p.Glu1909=) c.5718G>A (p.Glu1906=) c.5604G>A (p.Glu1868=) c.3588G>A (p.Glu1196=) c.1278G>A (p.Glu426=) n.5977G>A | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 18 | g.23898833G>C | CA402046512 | LAMA3 | c.882G>C (p.Glu294Asp) c.5709G>C (p.Glu1903Asp) c.2601G>C (p.Glu867Asp) n.97G>C c.487G>C n.287G>C c.5736G>C (p.Glu1912Asp) c.5727G>C (p.Glu1909Asp) c.5718G>C (p.Glu1906Asp) c.5604G>C (p.Glu1868Asp) c.3588G>C (p.Glu1196Asp) c.1278G>C (p.Glu426Asp) n.5977G>C | |
| 18 | g.23898833G>T | CA402046513 | LAMA3 | c.882G>T (p.Glu294Asp) c.5709G>T (p.Glu1903Asp) c.2601G>T (p.Glu867Asp) n.97G>T c.487G>T n.287G>T c.5736G>T (p.Glu1912Asp) c.5727G>T (p.Glu1909Asp) c.5718G>T (p.Glu1906Asp) c.5604G>T (p.Glu1868Asp) c.3588G>T (p.Glu1196Asp) c.1278G>T (p.Glu426Asp) n.5977G>T | |
| 18 | g.23898834A>C | CA402046514 | LAMA3 | c.883A>C (p.Thr295Pro) c.5710A>C (p.Thr1904Pro) c.2602A>C (p.Thr868Pro) n.98A>C c.488A>C n.288A>C c.5737A>C (p.Thr1913Pro) c.5728A>C (p.Thr1910Pro) c.5719A>C (p.Thr1907Pro) c.5605A>C (p.Thr1869Pro) c.3589A>C (p.Thr1197Pro) c.1279A>C (p.Thr427Pro) n.5978A>C | |
| 18 | g.23898834A>G | CA402046516 | LAMA3 | c.883A>G (p.Thr295Ala) c.5710A>G (p.Thr1904Ala) c.2602A>G (p.Thr868Ala) n.98A>G c.488A>G n.288A>G c.5737A>G (p.Thr1913Ala) c.5728A>G (p.Thr1910Ala) c.5719A>G (p.Thr1907Ala) c.5605A>G (p.Thr1869Ala) c.3589A>G (p.Thr1197Ala) c.1279A>G (p.Thr427Ala) n.5978A>G | |
| 18 | g.23898834A>T | CA402046515 | LAMA3 | c.883A>T (p.Thr295Ser) c.5710A>T (p.Thr1904Ser) c.2602A>T (p.Thr868Ser) n.98A>T c.488A>T n.288A>T c.5737A>T (p.Thr1913Ser) c.5728A>T (p.Thr1910Ser) c.5719A>T (p.Thr1907Ser) c.5605A>T (p.Thr1869Ser) c.3589A>T (p.Thr1197Ser) c.1279A>T (p.Thr427Ser) n.5978A>T | |
| 18 | g.23898835C>A | CA402046517 | LAMA3 | c.884C>A (p.Thr295Asn) c.5711C>A (p.Thr1904Asn) c.2603C>A (p.Thr868Asn) n.99C>A c.489C>A n.289C>A c.5738C>A (p.Thr1913Asn) c.5729C>A (p.Thr1910Asn) c.5720C>A (p.Thr1907Asn) c.5606C>A (p.Thr1869Asn) c.3590C>A (p.Thr1197Asn) c.1280C>A (p.Thr427Asn) n.5979C>A | |
| 18 | g.23898835C>G | CA402046518 | LAMA3 | c.884C>G (p.Thr295Ser) c.5711C>G (p.Thr1904Ser) c.2603C>G (p.Thr868Ser) n.99C>G c.489C>G n.289C>G c.5738C>G (p.Thr1913Ser) c.5729C>G (p.Thr1910Ser) c.5720C>G (p.Thr1907Ser) c.5606C>G (p.Thr1869Ser) c.3590C>G (p.Thr1197Ser) c.1280C>G (p.Thr427Ser) n.5979C>G | |
| 18 | g.23898835C>T | CA402046519 | LAMA3 | c.884C>T (p.Thr295Ile) c.5711C>T (p.Thr1904Ile) c.2603C>T (p.Thr868Ile) n.99C>T c.489C>T n.289C>T c.5738C>T (p.Thr1913Ile) c.5729C>T (p.Thr1910Ile) c.5720C>T (p.Thr1907Ile) c.5606C>T (p.Thr1869Ile) c.3590C>T (p.Thr1197Ile) c.1280C>T (p.Thr427Ile) n.5979C>T | |
| 18 | g.23898836T>A | CA503331913 | LAMA3 | c.885T>A (p.Thr295=) c.5712T>A (p.Thr1904=) c.2604T>A (p.Thr868=) n.100T>A c.490T>A n.290T>A c.5739T>A (p.Thr1913=) c.5730T>A (p.Thr1910=) c.5721T>A (p.Thr1907=) c.5607T>A (p.Thr1869=) c.3591T>A (p.Thr1197=) c.1281T>A (p.Thr427=) n.5980T>A | |
| 18 | g.23898836T>C | CA503331911 | LAMA3 | c.885T>C (p.Thr295=) c.5712T>C (p.Thr1904=) c.2604T>C (p.Thr868=) n.100T>C c.490T>C n.290T>C c.5739T>C (p.Thr1913=) c.5730T>C (p.Thr1910=) c.5721T>C (p.Thr1907=) c.5607T>C (p.Thr1869=) c.3591T>C (p.Thr1197=) c.1281T>C (p.Thr427=) n.5980T>C | |
| 18 | g.23898836T>G | CA503331912 | LAMA3 | c.885T>G (p.Thr295=) c.5712T>G (p.Thr1904=) c.2604T>G (p.Thr868=) n.100T>G c.490T>G n.290T>G c.5739T>G (p.Thr1913=) c.5730T>G (p.Thr1910=) c.5721T>G (p.Thr1907=) c.5607T>G (p.Thr1869=) c.3591T>G (p.Thr1197=) c.1281T>G (p.Thr427=) n.5980T>G | |
| 18 | g.23898837T>A | CA402046520 | LAMA3 | c.886T>A (p.Leu296Met) c.5713T>A (p.Leu1905Met) c.2605T>A (p.Leu869Met) n.101T>A c.491T>A n.291T>A c.5740T>A (p.Leu1914Met) c.5731T>A (p.Leu1911Met) c.5722T>A (p.Leu1908Met) c.5608T>A (p.Leu1870Met) c.3592T>A (p.Leu1198Met) c.1282T>A (p.Leu428Met) n.5981T>A | |
| 18 | g.23898837T>C | CA503331914 | LAMA3 | c.886T>C (p.Leu296=) c.5713T>C (p.Leu1905=) c.2605T>C (p.Leu869=) n.101T>C c.491T>C n.291T>C c.5740T>C (p.Leu1914=) c.5731T>C (p.Leu1911=) c.5722T>C (p.Leu1908=) c.5608T>C (p.Leu1870=) c.3592T>C (p.Leu1198=) c.1282T>C (p.Leu428=) n.5981T>C | |
| 18 | g.23898837T>G | CA402046521 | LAMA3 | c.886T>G (p.Leu296Val) c.5713T>G (p.Leu1905Val) c.2605T>G (p.Leu869Val) n.101T>G c.491T>G n.291T>G c.5740T>G (p.Leu1914Val) c.5731T>G (p.Leu1911Val) c.5722T>G (p.Leu1908Val) c.5608T>G (p.Leu1870Val) c.3592T>G (p.Leu1198Val) c.1282T>G (p.Leu428Val) n.5981T>G | |
| 18 | g.23898838T>A | CA402046522 | LAMA3 | c.887T>A (p.Leu296Ter) c.5714T>A (p.Leu1905Ter) c.2606T>A (p.Leu869Ter) n.102T>A c.492T>A n.292T>A c.5741T>A (p.Leu1914Ter) c.5732T>A (p.Leu1911Ter) c.5723T>A (p.Leu1908Ter) c.5609T>A (p.Leu1870Ter) c.3593T>A (p.Leu1198Ter) c.1283T>A (p.Leu428Ter) n.5982T>A | |
| 18 | g.23898838T>C | CA402046523 | LAMA3 | c.887T>C (p.Leu296Ser) c.5714T>C (p.Leu1905Ser) c.2606T>C (p.Leu869Ser) n.102T>C c.492T>C n.292T>C c.5741T>C (p.Leu1914Ser) c.5732T>C (p.Leu1911Ser) c.5723T>C (p.Leu1908Ser) c.5609T>C (p.Leu1870Ser) c.3593T>C (p.Leu1198Ser) c.1283T>C (p.Leu428Ser) n.5982T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898838T>G | CA402046524 | LAMA3 | c.887T>G (p.Leu296Trp) c.5714T>G (p.Leu1905Trp) c.2606T>G (p.Leu869Trp) n.102T>G c.492T>G n.292T>G c.5741T>G (p.Leu1914Trp) c.5732T>G (p.Leu1911Trp) c.5723T>G (p.Leu1908Trp) c.5609T>G (p.Leu1870Trp) c.3593T>G (p.Leu1198Trp) c.1283T>G (p.Leu428Trp) n.5982T>G | |
| 18 | g.23898839G>A | CA503331917 | LAMA3 | c.888G>A (p.Leu296=) c.5715G>A (p.Leu1905=) c.2607G>A (p.Leu869=) n.103G>A c.493G>A n.293G>A c.5742G>A (p.Leu1914=) c.5733G>A (p.Leu1911=) c.5724G>A (p.Leu1908=) c.5610G>A (p.Leu1870=) c.3594G>A (p.Leu1198=) c.1284G>A (p.Leu428=) n.5983G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898839G>C | CA402046525 | LAMA3 | c.888G>C (p.Leu296Phe) c.5715G>C (p.Leu1905Phe) c.2607G>C (p.Leu869Phe) n.103G>C c.493G>C n.293G>C c.5742G>C (p.Leu1914Phe) c.5733G>C (p.Leu1911Phe) c.5724G>C (p.Leu1908Phe) c.5610G>C (p.Leu1870Phe) c.3594G>C (p.Leu1198Phe) c.1284G>C (p.Leu428Phe) n.5983G>C | |
| 18 | g.23898839G>T | CA402046526 | LAMA3 | c.888G>T (p.Leu296Phe) c.5715G>T (p.Leu1905Phe) c.2607G>T (p.Leu869Phe) n.103G>T c.493G>T n.293G>T c.5742G>T (p.Leu1914Phe) c.5733G>T (p.Leu1911Phe) c.5724G>T (p.Leu1908Phe) c.5610G>T (p.Leu1870Phe) c.3594G>T (p.Leu1198Phe) c.1284G>T (p.Leu428Phe) n.5983G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898840del | CA2576553375 | LAMA3 | c.889del (p.Gln297LysfsTer6) c.5716del (p.Gln1906LysfsTer6) c.2608del (p.Gln870LysfsTer6) n.104del c.494del n.294del c.5743del (p.Gln1915LysfsTer6) c.5734del (p.Gln1912LysfsTer6) c.5725del (p.Gln1909LysfsTer6) c.5611del (p.Gln1871LysfsTer6) c.3595del (p.Gln1199LysfsTer6) c.1285del (p.Gln429LysfsTer6) n.5984del | |
| 18 | g.23898840C>A | CA402046527 | LAMA3 | c.889C>A (p.Gln297Lys) c.5716C>A (p.Gln1906Lys) c.2608C>A (p.Gln870Lys) n.104C>A c.494C>A n.294C>A c.5743C>A (p.Gln1915Lys) c.5734C>A (p.Gln1912Lys) c.5725C>A (p.Gln1909Lys) c.5611C>A (p.Gln1871Lys) c.3595C>A (p.Gln1199Lys) c.1285C>A (p.Gln429Lys) n.5984C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23898840C= | CA2290322191 | LAMA3 | c.889C= (p.Gln297=) c.5716C= (p.Gln1906=) c.2608C= (p.Gln870=) n.104C= c.494C= n.294C= c.5743C= (p.Gln1915=) c.5734C= (p.Gln1912=) c.5725C= (p.Gln1909=) c.5611C= (p.Gln1871=) c.3595C= (p.Gln1199=) c.1285C= (p.Gln429=) n.5984C= | |
| 18 | g.23898840C>G | CA402046528 | LAMA3 | c.889C>G (p.Gln297Glu) c.5716C>G (p.Gln1906Glu) c.2608C>G (p.Gln870Glu) n.104C>G c.494C>G n.294C>G c.5743C>G (p.Gln1915Glu) c.5734C>G (p.Gln1912Glu) c.5725C>G (p.Gln1909Glu) c.5611C>G (p.Gln1871Glu) c.3595C>G (p.Gln1199Glu) c.1285C>G (p.Gln429Glu) n.5984C>G | |
| 18 | g.23898840C>T | CA402046529 | LAMA3 | c.889C>T (p.Gln297Ter) c.5716C>T (p.Gln1906Ter) c.2608C>T (p.Gln870Ter) n.104C>T c.494C>T n.294C>T c.5743C>T (p.Gln1915Ter) c.5734C>T (p.Gln1912Ter) c.5725C>T (p.Gln1909Ter) c.5611C>T (p.Gln1871Ter) c.3595C>T (p.Gln1199Ter) c.1285C>T (p.Gln429Ter) n.5984C>T | |
| 18 | g.23898841A>C | CA402046532 | LAMA3 | c.890A>C (p.Gln297Pro) c.5717A>C (p.Gln1906Pro) c.2609A>C (p.Gln870Pro) n.105A>C c.495A>C n.295A>C c.5744A>C (p.Gln1915Pro) c.5735A>C (p.Gln1912Pro) c.5726A>C (p.Gln1909Pro) c.5612A>C (p.Gln1871Pro) c.3596A>C (p.Gln1199Pro) c.1286A>C (p.Gln429Pro) n.5985A>C | |
| 18 | g.23898841A>G | CA402046531 | LAMA3 | c.890A>G (p.Gln297Arg) c.5717A>G (p.Gln1906Arg) c.2609A>G (p.Gln870Arg) n.105A>G c.495A>G n.295A>G c.5744A>G (p.Gln1915Arg) c.5735A>G (p.Gln1912Arg) c.5726A>G (p.Gln1909Arg) c.5612A>G (p.Gln1871Arg) c.3596A>G (p.Gln1199Arg) c.1286A>G (p.Gln429Arg) n.5985A>G | |
| 18 | g.23898841A>T | CA402046530 | LAMA3 | c.890A>T (p.Gln297Leu) c.5717A>T (p.Gln1906Leu) c.2609A>T (p.Gln870Leu) n.105A>T c.495A>T n.295A>T c.5744A>T (p.Gln1915Leu) c.5735A>T (p.Gln1912Leu) c.5726A>T (p.Gln1909Leu) c.5612A>T (p.Gln1871Leu) c.3596A>T (p.Gln1199Leu) c.1286A>T (p.Gln429Leu) n.5985A>T | |
| 18 | g.23898842A>C | CA402046533 | LAMA3 | c.891A>C (p.Gln297His) c.5718A>C (p.Gln1906His) c.2610A>C (p.Gln870His) n.106A>C c.496A>C n.296A>C c.5745A>C (p.Gln1915His) c.5736A>C (p.Gln1912His) c.5727A>C (p.Gln1909His) c.5613A>C (p.Gln1871His) c.3597A>C (p.Gln1199His) c.1287A>C (p.Gln429His) n.5986A>C | |
| 18 | g.23898842A>G | CA503331919 | LAMA3 | c.891A>G (p.Gln297=) c.5718A>G (p.Gln1906=) c.2610A>G (p.Gln870=) n.106A>G c.496A>G n.296A>G c.5745A>G (p.Gln1915=) c.5736A>G (p.Gln1912=) c.5727A>G (p.Gln1909=) c.5613A>G (p.Gln1871=) c.3597A>G (p.Gln1199=) c.1287A>G (p.Gln429=) n.5986A>G | |
| 18 | g.23898842A>T | CA402046534 | LAMA3 | c.891A>T (p.Gln297His) c.5718A>T (p.Gln1906His) c.2610A>T (p.Gln870His) n.106A>T c.496A>T n.296A>T c.5745A>T (p.Gln1915His) c.5736A>T (p.Gln1912His) c.5727A>T (p.Gln1909His) c.5613A>T (p.Gln1871His) c.3597A>T (p.Gln1199His) c.1287A>T (p.Gln429His) n.5986A>T | |
| 18 | g.23898843G>A | CA402046535 | LAMA3 | c.892G>A (p.Glu298Lys) c.5719G>A (p.Glu1907Lys) c.2611G>A (p.Glu871Lys) n.107G>A c.497G>A n.297G>A c.5746G>A (p.Glu1916Lys) c.5737G>A (p.Glu1913Lys) c.5728G>A (p.Glu1910Lys) c.5614G>A (p.Glu1872Lys) c.3598G>A (p.Glu1200Lys) c.1288G>A (p.Glu430Lys) n.5987G>A | |
| 18 | g.23898843G>C | CA402046536 | LAMA3 | c.892G>C (p.Glu298Gln) c.5719G>C (p.Glu1907Gln) c.2611G>C (p.Glu871Gln) n.107G>C c.497G>C n.297G>C c.5746G>C (p.Glu1916Gln) c.5737G>C (p.Glu1913Gln) c.5728G>C (p.Glu1910Gln) c.5614G>C (p.Glu1872Gln) c.3598G>C (p.Glu1200Gln) c.1288G>C (p.Glu430Gln) n.5987G>C | |
| 18 | g.23898843G>T | CA402046537 | LAMA3 | c.892G>T (p.Glu298Ter) c.5719G>T (p.Glu1907Ter) c.2611G>T (p.Glu871Ter) n.107G>T c.497G>T n.297G>T c.5746G>T (p.Glu1916Ter) c.5737G>T (p.Glu1913Ter) c.5728G>T (p.Glu1910Ter) c.5614G>T (p.Glu1872Ter) c.3598G>T (p.Glu1200Ter) c.1288G>T (p.Glu430Ter) n.5987G>T | |
| 18 | g.23898844A>C | CA402046538 | LAMA3 | c.893A>C (p.Glu298Ala) c.5720A>C (p.Glu1907Ala) c.2612A>C (p.Glu871Ala) n.108A>C c.498A>C n.298A>C c.5747A>C (p.Glu1916Ala) c.5738A>C (p.Glu1913Ala) c.5729A>C (p.Glu1910Ala) c.5615A>C (p.Glu1872Ala) c.3599A>C (p.Glu1200Ala) c.1289A>C (p.Glu430Ala) n.5988A>C | |
| 18 | g.23898844A>G | CA402046539 | LAMA3 | c.893A>G (p.Glu298Gly) c.5720A>G (p.Glu1907Gly) c.2612A>G (p.Glu871Gly) n.108A>G c.498A>G n.298A>G c.5747A>G (p.Glu1916Gly) c.5738A>G (p.Glu1913Gly) c.5729A>G (p.Glu1910Gly) c.5615A>G (p.Glu1872Gly) c.3599A>G (p.Glu1200Gly) c.1289A>G (p.Glu430Gly) n.5988A>G | |
| 18 | g.23898844A>T | CA402046540 | LAMA3 | c.893A>T (p.Glu298Val) c.5720A>T (p.Glu1907Val) c.2612A>T (p.Glu871Val) n.108A>T c.498A>T n.298A>T c.5747A>T (p.Glu1916Val) c.5738A>T (p.Glu1913Val) c.5729A>T (p.Glu1910Val) c.5615A>T (p.Glu1872Val) c.3599A>T (p.Glu1200Val) c.1289A>T (p.Glu430Val) n.5988A>T | |
| 18 | g.23898847del | CA2641294563 | LAMA3 | c.896del (p.Lys299ArgfsTer4) c.5723del (p.Lys1908ArgfsTer4) c.2615del (p.Lys872ArgfsTer4) n.111del c.501del n.301del c.5750del (p.Lys1917ArgfsTer4) c.5741del (p.Lys1914ArgfsTer4) c.5732del (p.Lys1911ArgfsTer4) c.5618del (p.Lys1873ArgfsTer4) c.3602del (p.Lys1201ArgfsTer4) c.1292del (p.Lys431ArgfsTer4) n.5991del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898844_23898845insT | CA2695227347 | LAMA3 | c.893_894insT (p.Glu298AspfsTer18) c.5720_5721insT (p.Glu1907AspfsTer18) c.2612_2613insT (p.Glu871AspfsTer18) n.108_109insT c.498_499insT n.298_299insT c.5747_5748insT (p.Glu1916AspfsTer18) c.5738_5739insT (p.Glu1913AspfsTer18) c.5729_5730insT (p.Glu1910AspfsTer18) c.5615_5616insT (p.Glu1872AspfsTer18) c.3599_3600insT (p.Glu1200AspfsTer18) c.1289_1290insT (p.Glu430AspfsTer18) n.5988_5989insT | |
| 18 | g.23898845A>C | CA402046541 | LAMA3 | c.894A>C (p.Glu298Asp) c.5721A>C (p.Glu1907Asp) c.2613A>C (p.Glu871Asp) n.109A>C c.499A>C n.299A>C c.5748A>C (p.Glu1916Asp) c.5739A>C (p.Glu1913Asp) c.5730A>C (p.Glu1910Asp) c.5616A>C (p.Glu1872Asp) c.3600A>C (p.Glu1200Asp) c.1290A>C (p.Glu430Asp) n.5989A>C | |
| 18 | g.23898845A>G | CA503331923 | LAMA3 | c.894A>G (p.Glu298=) c.5721A>G (p.Glu1907=) c.2613A>G (p.Glu871=) n.109A>G c.499A>G n.299A>G c.5748A>G (p.Glu1916=) c.5739A>G (p.Glu1913=) c.5730A>G (p.Glu1910=) c.5616A>G (p.Glu1872=) c.3600A>G (p.Glu1200=) c.1290A>G (p.Glu430=) n.5989A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23898845A>T | CA402046542 | LAMA3 | c.894A>T (p.Glu298Asp) c.5721A>T (p.Glu1907Asp) c.2613A>T (p.Glu871Asp) n.109A>T c.499A>T n.299A>T c.5748A>T (p.Glu1916Asp) c.5739A>T (p.Glu1913Asp) c.5730A>T (p.Glu1910Asp) c.5616A>T (p.Glu1872Asp) c.3600A>T (p.Glu1200Asp) c.1290A>T (p.Glu430Asp) n.5989A>T | |
| 18 | g.23898846A>C | CA402046543 | LAMA3 | c.895A>C (p.Lys299Gln) c.5722A>C (p.Lys1908Gln) c.2614A>C (p.Lys872Gln) n.110A>C c.500A>C n.300A>C c.5749A>C (p.Lys1917Gln) c.5740A>C (p.Lys1914Gln) c.5731A>C (p.Lys1911Gln) c.5617A>C (p.Lys1873Gln) c.3601A>C (p.Lys1201Gln) c.1291A>C (p.Lys431Gln) n.5990A>C | |
| 18 | g.23898846A>G | CA402046544 | LAMA3 | c.895A>G (p.Lys299Glu) c.5722A>G (p.Lys1908Glu) c.2614A>G (p.Lys872Glu) n.110A>G c.500A>G n.300A>G c.5749A>G (p.Lys1917Glu) c.5740A>G (p.Lys1914Glu) c.5731A>G (p.Lys1911Glu) c.5617A>G (p.Lys1873Glu) c.3601A>G (p.Lys1201Glu) c.1291A>G (p.Lys431Glu) n.5990A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898846A>T | CA402046545 | LAMA3 | c.895A>T (p.Lys299Ter) c.5722A>T (p.Lys1908Ter) c.2614A>T (p.Lys872Ter) n.110A>T c.500A>T n.300A>T c.5749A>T (p.Lys1917Ter) c.5740A>T (p.Lys1914Ter) c.5731A>T (p.Lys1911Ter) c.5617A>T (p.Lys1873Ter) c.3601A>T (p.Lys1201Ter) c.1291A>T (p.Lys431Ter) n.5990A>T | |
| 18 | g.23898847A>C | CA402046547 | LAMA3 | c.896A>C (p.Lys299Thr) c.5723A>C (p.Lys1908Thr) c.2615A>C (p.Lys872Thr) n.111A>C c.501A>C n.301A>C c.5750A>C (p.Lys1917Thr) c.5741A>C (p.Lys1914Thr) c.5732A>C (p.Lys1911Thr) c.5618A>C (p.Lys1873Thr) c.3602A>C (p.Lys1201Thr) c.1292A>C (p.Lys431Thr) n.5991A>C | |
| 18 | g.23898847A>G | CA402046548 | LAMA3 | c.896A>G (p.Lys299Arg) c.5723A>G (p.Lys1908Arg) c.2615A>G (p.Lys872Arg) n.111A>G c.501A>G n.301A>G c.5750A>G (p.Lys1917Arg) c.5741A>G (p.Lys1914Arg) c.5732A>G (p.Lys1911Arg) c.5618A>G (p.Lys1873Arg) c.3602A>G (p.Lys1201Arg) c.1292A>G (p.Lys431Arg) n.5991A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898847A>T | CA402046546 | LAMA3 | c.896A>T (p.Lys299Met) c.5723A>T (p.Lys1908Met) c.2615A>T (p.Lys872Met) n.111A>T c.501A>T n.301A>T c.5750A>T (p.Lys1917Met) c.5741A>T (p.Lys1914Met) c.5732A>T (p.Lys1911Met) c.5618A>T (p.Lys1873Met) c.3602A>T (p.Lys1201Met) c.1292A>T (p.Lys431Met) n.5991A>T | |
| 18 | g.23898848G>A | CA503331927 | LAMA3 | c.897G>A (p.Lys299=) c.5724G>A (p.Lys1908=) c.2616G>A (p.Lys872=) n.112G>A c.502G>A n.302G>A c.5751G>A (p.Lys1917=) c.5742G>A (p.Lys1914=) c.5733G>A (p.Lys1911=) c.5619G>A (p.Lys1873=) c.3603G>A (p.Lys1201=) c.1293G>A (p.Lys431=) n.5992G>A | |
| 18 | g.23898848G>C | CA402046549 | LAMA3 | c.897G>C (p.Lys299Asn) c.5724G>C (p.Lys1908Asn) c.2616G>C (p.Lys872Asn) n.112G>C c.502G>C n.302G>C c.5751G>C (p.Lys1917Asn) c.5742G>C (p.Lys1914Asn) c.5733G>C (p.Lys1911Asn) c.5619G>C (p.Lys1873Asn) c.3603G>C (p.Lys1201Asn) c.1293G>C (p.Lys431Asn) n.5992G>C | |
| 18 | g.23898848G>T | CA402046550 | LAMA3 | c.897G>T (p.Lys299Asn) c.5724G>T (p.Lys1908Asn) c.2616G>T (p.Lys872Asn) n.112G>T c.502G>T n.302G>T c.5751G>T (p.Lys1917Asn) c.5742G>T (p.Lys1914Asn) c.5733G>T (p.Lys1911Asn) c.5619G>T (p.Lys1873Asn) c.3603G>T (p.Lys1201Asn) c.1293G>T (p.Lys431Asn) n.5992G>T | |
| 18 | g.23898849G>A | CA402046551 | LAMA3 | c.897+1G>A (n.897+1G>A) c.5724+1G>A (n.5724+1G>A) c.2616+1G>A (n.2616+1G>A) n.112+1G>A c.502+1G>A n.302+1G>A c.5751+1G>A (n.5751+1G>A) c.5742+1G>A (n.5742+1G>A) c.5733+1G>A (n.5733+1G>A) c.5619+1G>A (n.5619+1G>A) c.3603+1G>A (n.3603+1G>A) c.1293+1G>A (n.1293+1G>A) n.5992+1G>A | |
| 18 | g.23898849G>C | CA402046552 | LAMA3 | c.897+1G>C (n.897+1G>C) c.5724+1G>C (n.5724+1G>C) c.2616+1G>C (n.2616+1G>C) n.112+1G>C c.502+1G>C n.302+1G>C c.5751+1G>C (n.5751+1G>C) c.5742+1G>C (n.5742+1G>C) c.5733+1G>C (n.5733+1G>C) c.5619+1G>C (n.5619+1G>C) c.3603+1G>C (n.3603+1G>C) c.1293+1G>C (n.1293+1G>C) n.5992+1G>C | |
| 18 | g.23898849G>T | CA402046553 | LAMA3 | c.897+1G>T (n.897+1G>T) c.5724+1G>T (n.5724+1G>T) c.2616+1G>T (n.2616+1G>T) n.112+1G>T c.502+1G>T n.302+1G>T c.5751+1G>T (n.5751+1G>T) c.5742+1G>T (n.5742+1G>T) c.5733+1G>T (n.5733+1G>T) c.5619+1G>T (n.5619+1G>T) c.3603+1G>T (n.3603+1G>T) c.1293+1G>T (n.1293+1G>T) n.5992+1G>T | |
| 18 | g.23898850T>A | CA402046554 | LAMA3 | c.897+2T>A (n.897+2T>A) c.5724+2T>A (n.5724+2T>A) c.2616+2T>A (n.2616+2T>A) n.112+2T>A c.502+2T>A n.302+2T>A c.5751+2T>A (n.5751+2T>A) c.5742+2T>A (n.5742+2T>A) c.5733+2T>A (n.5733+2T>A) c.5619+2T>A (n.5619+2T>A) c.3603+2T>A (n.3603+2T>A) c.1293+2T>A (n.1293+2T>A) n.5992+2T>A | |
| 18 | g.23898850T>C | CA402046555 | LAMA3 | c.897+2T>C (n.897+2T>C) c.5724+2T>C (n.5724+2T>C) c.2616+2T>C (n.2616+2T>C) n.112+2T>C c.502+2T>C n.302+2T>C c.5751+2T>C (n.5751+2T>C) c.5742+2T>C (n.5742+2T>C) c.5733+2T>C (n.5733+2T>C) c.5619+2T>C (n.5619+2T>C) c.3603+2T>C (n.3603+2T>C) c.1293+2T>C (n.1293+2T>C) n.5992+2T>C | ClinVar |
| 18 | g.23898850T>G | CA402046556 | LAMA3 | c.897+2T>G (n.897+2T>G) c.5724+2T>G (n.5724+2T>G) c.2616+2T>G (n.2616+2T>G) n.112+2T>G c.502+2T>G n.302+2T>G c.5751+2T>G (n.5751+2T>G) c.5742+2T>G (n.5742+2T>G) c.5733+2T>G (n.5733+2T>G) c.5619+2T>G (n.5619+2T>G) c.3603+2T>G (n.3603+2T>G) c.1293+2T>G (n.1293+2T>G) n.5992+2T>G | |
| 18 | g.23898851A>G | CA2641294564 | LAMA3 | c.897+3A>G (n.897+3A>G) c.5724+3A>G (n.5724+3A>G) c.2616+3A>G (n.2616+3A>G) n.112+3A>G c.502+3A>G n.302+3A>G c.5751+3A>G (n.5751+3A>G) c.5742+3A>G (n.5742+3A>G) c.5733+3A>G (n.5733+3A>G) c.5619+3A>G (n.5619+3A>G) c.3603+3A>G (n.3603+3A>G) c.1293+3A>G (n.1293+3A>G) n.5992+3A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898852del | CA2576553376 | LAMA3 | c.897+4del (n.897+4del) c.5724+4del (n.5724+4del) c.2616+4del (n.2616+4del) n.112+4del c.502+4del n.302+4del c.5751+4del (n.5751+4del) c.5742+4del (n.5742+4del) c.5733+4del (n.5733+4del) c.5619+4del (n.5619+4del) c.3603+4del (n.3603+4del) c.1293+4del (n.1293+4del) n.5992+4del | |
| 18 | g.23898852A= | CA2290322192 | LAMA3 | c.897+4A= (n.897+4A=) c.5724+4A= (n.5724+4A=) c.2616+4A= (n.2616+4A=) n.112+4A= c.502+4A= n.302+4A= c.5751+4A= (n.5751+4A=) c.5742+4A= (n.5742+4A=) c.5733+4A= (n.5733+4A=) c.5619+4A= (n.5619+4A=) c.3603+4A= (n.3603+4A=) c.1293+4A= (n.1293+4A=) n.5992+4A= | |
| 18 | g.23898852A>G | CA297095635 | LAMA3 | c.897+4A>G (n.897+4A>G) c.5724+4A>G (n.5724+4A>G) c.2616+4A>G (n.2616+4A>G) n.112+4A>G c.502+4A>G n.302+4A>G c.5751+4A>G (n.5751+4A>G) c.5742+4A>G (n.5742+4A>G) c.5733+4A>G (n.5733+4A>G) c.5619+4A>G (n.5619+4A>G) c.3603+4A>G (n.3603+4A>G) c.1293+4A>G (n.1293+4A>G) n.5992+4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898853T>A | CA2641294565 | LAMA3 | c.897+5T>A (n.897+5T>A) c.5724+5T>A (n.5724+5T>A) c.2616+5T>A (n.2616+5T>A) n.112+5T>A c.502+5T>A n.302+5T>A c.5751+5T>A (n.5751+5T>A) c.5742+5T>A (n.5742+5T>A) c.5733+5T>A (n.5733+5T>A) c.5619+5T>A (n.5619+5T>A) c.3603+5T>A (n.3603+5T>A) c.1293+5T>A (n.1293+5T>A) n.5992+5T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898853T>C | CA8916141 | LAMA3 | c.897+5T>C (n.897+5T>C) c.5724+5T>C (n.5724+5T>C) c.2616+5T>C (n.2616+5T>C) n.112+5T>C c.502+5T>C n.302+5T>C c.5751+5T>C (n.5751+5T>C) c.5742+5T>C (n.5742+5T>C) c.5733+5T>C (n.5733+5T>C) c.5619+5T>C (n.5619+5T>C) c.3603+5T>C (n.3603+5T>C) c.1293+5T>C (n.1293+5T>C) n.5992+5T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898853T= | CA2290322193 | LAMA3 | c.897+5T= (n.897+5T=) c.5724+5T= (n.5724+5T=) c.2616+5T= (n.2616+5T=) n.112+5T= c.502+5T= n.302+5T= c.5751+5T= (n.5751+5T=) c.5742+5T= (n.5742+5T=) c.5733+5T= (n.5733+5T=) c.5619+5T= (n.5619+5T=) c.3603+5T= (n.3603+5T=) c.1293+5T= (n.1293+5T=) n.5992+5T= | |
| 18 | g.23898854G>A | CA2290322194 | LAMA3 | c.897+6G>A (n.897+6G>A) c.5724+6G>A (n.5724+6G>A) c.2616+6G>A (n.2616+6G>A) n.112+6G>A c.502+6G>A n.302+6G>A c.5751+6G>A (n.5751+6G>A) c.5742+6G>A (n.5742+6G>A) c.5733+6G>A (n.5733+6G>A) c.5619+6G>A (n.5619+6G>A) c.3603+6G>A (n.3603+6G>A) c.1293+6G>A (n.1293+6G>A) n.5992+6G>A | dbSNP |
| 18 | g.23898854G= | CA2290322195 | LAMA3 | c.897+6G= (n.897+6G=) c.5724+6G= (n.5724+6G=) c.2616+6G= (n.2616+6G=) n.112+6G= c.502+6G= n.302+6G= c.5751+6G= (n.5751+6G=) c.5742+6G= (n.5742+6G=) c.5733+6G= (n.5733+6G=) c.5619+6G= (n.5619+6G=) c.3603+6G= (n.3603+6G=) c.1293+6G= (n.1293+6G=) n.5992+6G= | |
| 18 | g.23898855T>A | CA2739268587 | LAMA3 | c.897+7T>A (n.897+7T>A) c.5724+7T>A (n.5724+7T>A) c.2616+7T>A (n.2616+7T>A) n.112+7T>A c.502+7T>A n.302+7T>A c.5751+7T>A (n.5751+7T>A) c.5742+7T>A (n.5742+7T>A) c.5733+7T>A (n.5733+7T>A) c.5619+7T>A (n.5619+7T>A) c.3603+7T>A (n.3603+7T>A) c.1293+7T>A (n.1293+7T>A) n.5992+7T>A | ClinVar |
| 18 | g.23898855T>G | CA2641294566 | LAMA3 | c.897+7T>G (n.897+7T>G) c.5724+7T>G (n.5724+7T>G) c.2616+7T>G (n.2616+7T>G) n.112+7T>G c.502+7T>G n.302+7T>G c.5751+7T>G (n.5751+7T>G) c.5742+7T>G (n.5742+7T>G) c.5733+7T>G (n.5733+7T>G) c.5619+7T>G (n.5619+7T>G) c.3603+7T>G (n.3603+7T>G) c.1293+7T>G (n.1293+7T>G) n.5992+7T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898857T>C | CA2641294567 | LAMA3 | c.897+9T>C (n.897+9T>C) c.5724+9T>C (n.5724+9T>C) c.2616+9T>C (n.2616+9T>C) n.112+9T>C c.502+9T>C n.302+9T>C c.5751+9T>C (n.5751+9T>C) c.5742+9T>C (n.5742+9T>C) c.5733+9T>C (n.5733+9T>C) c.5619+9T>C (n.5619+9T>C) c.3603+9T>C (n.3603+9T>C) c.1293+9T>C (n.1293+9T>C) n.5992+9T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.23898858T>C | CA628684574 | LAMA3 | c.897+10T>C (n.897+10T>C) c.5724+10T>C (n.5724+10T>C) c.2616+10T>C (n.2616+10T>C) n.112+10T>C c.502+10T>C n.302+10T>C c.5751+10T>C (n.5751+10T>C) c.5742+10T>C (n.5742+10T>C) c.5733+10T>C (n.5733+10T>C) c.5619+10T>C (n.5619+10T>C) c.3603+10T>C (n.3603+10T>C) c.1293+10T>C (n.1293+10T>C) n.5992+10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898858T= | CA2290322196 | LAMA3 | c.897+10T= (n.897+10T=) c.5724+10T= (n.5724+10T=) c.2616+10T= (n.2616+10T=) n.112+10T= c.502+10T= n.302+10T= c.5751+10T= (n.5751+10T=) c.5742+10T= (n.5742+10T=) c.5733+10T= (n.5733+10T=) c.5619+10T= (n.5619+10T=) c.3603+10T= (n.3603+10T=) c.1293+10T= (n.1293+10T=) n.5992+10T= | |
| 18 | g.23898859A= | CA2290322197 | LAMA3 | c.897+11A= (n.897+11A=) c.5724+11A= (n.5724+11A=) c.2616+11A= (n.2616+11A=) n.112+11A= c.502+11A= n.302+11A= c.5751+11A= (n.5751+11A=) c.5742+11A= (n.5742+11A=) c.5733+11A= (n.5733+11A=) c.5619+11A= (n.5619+11A=) c.3603+11A= (n.3603+11A=) c.1293+11A= (n.1293+11A=) n.5992+11A= | |
| 18 | g.23898859A>C | CA8916142 | LAMA3 | c.897+11A>C (n.897+11A>C) c.5724+11A>C (n.5724+11A>C) c.2616+11A>C (n.2616+11A>C) n.112+11A>C c.502+11A>C n.302+11A>C c.5751+11A>C (n.5751+11A>C) c.5742+11A>C (n.5742+11A>C) c.5733+11A>C (n.5733+11A>C) c.5619+11A>C (n.5619+11A>C) c.3603+11A>C (n.3603+11A>C) c.1293+11A>C (n.1293+11A>C) n.5992+11A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898860G>A | CA2641294568 | LAMA3 | c.897+12G>A (n.897+12G>A) c.5724+12G>A (n.5724+12G>A) c.2616+12G>A (n.2616+12G>A) n.112+12G>A c.502+12G>A n.302+12G>A c.5751+12G>A (n.5751+12G>A) c.5742+12G>A (n.5742+12G>A) c.5733+12G>A (n.5733+12G>A) c.5619+12G>A (n.5619+12G>A) c.3603+12G>A (n.3603+12G>A) c.1293+12G>A (n.1293+12G>A) n.5992+12G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.23898861G>A | CA2641294569 | LAMA3 | c.897+13G>A (n.897+13G>A) c.5724+13G>A (n.5724+13G>A) c.2616+13G>A (n.2616+13G>A) n.112+13G>A c.502+13G>A n.302+13G>A c.5751+13G>A (n.5751+13G>A) c.5742+13G>A (n.5742+13G>A) c.5733+13G>A (n.5733+13G>A) c.5619+13G>A (n.5619+13G>A) c.3603+13G>A (n.3603+13G>A) c.1293+13G>A (n.1293+13G>A) n.5992+13G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898863C>A | CA2641294570 | LAMA3 | c.897+15C>A (n.897+15C>A) c.5724+15C>A (n.5724+15C>A) c.2616+15C>A (n.2616+15C>A) n.112+15C>A c.502+15C>A n.302+15C>A c.5751+15C>A (n.5751+15C>A) c.5742+15C>A (n.5742+15C>A) c.5733+15C>A (n.5733+15C>A) c.5619+15C>A (n.5619+15C>A) c.3603+15C>A (n.3603+15C>A) c.1293+15C>A (n.1293+15C>A) n.5992+15C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898864C>A | CA2641294571 | LAMA3 | c.897+16C>A (n.897+16C>A) c.5724+16C>A (n.5724+16C>A) c.2616+16C>A (n.2616+16C>A) n.112+16C>A c.502+16C>A n.302+16C>A c.5751+16C>A (n.5751+16C>A) c.5742+16C>A (n.5742+16C>A) c.5733+16C>A (n.5733+16C>A) c.5619+16C>A (n.5619+16C>A) c.3603+16C>A (n.3603+16C>A) c.1293+16C>A (n.1293+16C>A) n.5992+16C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898864C>T | CA2641294572 | LAMA3 | c.897+16C>T (n.897+16C>T) c.5724+16C>T (n.5724+16C>T) c.2616+16C>T (n.2616+16C>T) n.112+16C>T c.502+16C>T n.302+16C>T c.5751+16C>T (n.5751+16C>T) c.5742+16C>T (n.5742+16C>T) c.5733+16C>T (n.5733+16C>T) c.5619+16C>T (n.5619+16C>T) c.3603+16C>T (n.3603+16C>T) c.1293+16C>T (n.1293+16C>T) n.5992+16C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898865A= | CA2290322198 | LAMA3 | c.897+17A= (n.897+17A=) c.5724+17A= (n.5724+17A=) c.2616+17A= (n.2616+17A=) n.112+17A= c.502+17A= n.302+17A= c.5751+17A= (n.5751+17A=) c.5742+17A= (n.5742+17A=) c.5733+17A= (n.5733+17A=) c.5619+17A= (n.5619+17A=) c.3603+17A= (n.3603+17A=) c.1293+17A= (n.1293+17A=) n.5992+17A= | |
| 18 | g.23898865A>G | CA8916143 | LAMA3 | c.897+17A>G (n.897+17A>G) c.5724+17A>G (n.5724+17A>G) c.2616+17A>G (n.2616+17A>G) n.112+17A>G c.502+17A>G n.302+17A>G c.5751+17A>G (n.5751+17A>G) c.5742+17A>G (n.5742+17A>G) c.5733+17A>G (n.5733+17A>G) c.5619+17A>G (n.5619+17A>G) c.3603+17A>G (n.3603+17A>G) c.1293+17A>G (n.1293+17A>G) n.5992+17A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 18 | g.23898866T>C | CA2290322200 | LAMA3 | c.897+18T>C (n.897+18T>C) c.5724+18T>C (n.5724+18T>C) c.2616+18T>C (n.2616+18T>C) n.112+18T>C c.502+18T>C n.302+18T>C c.5751+18T>C (n.5751+18T>C) c.5742+18T>C (n.5742+18T>C) c.5733+18T>C (n.5733+18T>C) c.5619+18T>C (n.5619+18T>C) c.3603+18T>C (n.3603+18T>C) c.1293+18T>C (n.1293+18T>C) n.5992+18T>C | dbSNP |
| 18 | g.23898866T= | CA2290322199 | LAMA3 | c.897+18T= (n.897+18T=) c.5724+18T= (n.5724+18T=) c.2616+18T= (n.2616+18T=) n.112+18T= c.502+18T= n.302+18T= c.5751+18T= (n.5751+18T=) c.5742+18T= (n.5742+18T=) c.5733+18T= (n.5733+18T=) c.5619+18T= (n.5619+18T=) c.3603+18T= (n.3603+18T=) c.1293+18T= (n.1293+18T=) n.5992+18T= | |
| 18 | g.23898869A= | CA2290322201 | LAMA3 | c.897+21A= (n.897+21A=) c.5724+21A= (n.5724+21A=) c.2616+21A= (n.2616+21A=) n.112+21A= c.502+21A= n.302+21A= c.5751+21A= (n.5751+21A=) c.5742+21A= (n.5742+21A=) c.5733+21A= (n.5733+21A=) c.5619+21A= (n.5619+21A=) c.3603+21A= (n.3603+21A=) c.1293+21A= (n.1293+21A=) n.5992+21A= | |
| 18 | g.23898869A>G | CA2290322202 | LAMA3 | c.897+21A>G (n.897+21A>G) c.5724+21A>G (n.5724+21A>G) c.2616+21A>G (n.2616+21A>G) n.112+21A>G c.502+21A>G n.302+21A>G c.5751+21A>G (n.5751+21A>G) c.5742+21A>G (n.5742+21A>G) c.5733+21A>G (n.5733+21A>G) c.5619+21A>G (n.5619+21A>G) c.3603+21A>G (n.3603+21A>G) c.1293+21A>G (n.1293+21A>G) n.5992+21A>G | dbSNP |
| 18 | g.23898870A>T | CA2641294573 | LAMA3 | c.897+22A>T (n.897+22A>T) c.5724+22A>T (n.5724+22A>T) c.2616+22A>T (n.2616+22A>T) n.112+22A>T c.502+22A>T n.302+22A>T c.5751+22A>T (n.5751+22A>T) c.5742+22A>T (n.5742+22A>T) c.5733+22A>T (n.5733+22A>T) c.5619+22A>T (n.5619+22A>T) c.3603+22A>T (n.3603+22A>T) c.1293+22A>T (n.1293+22A>T) n.5992+22A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898871C>A | CA2576553377 | LAMA3 | c.897+23C>A (n.897+23C>A) c.5724+23C>A (n.5724+23C>A) c.2616+23C>A (n.2616+23C>A) n.112+23C>A c.502+23C>A n.302+23C>A c.5751+23C>A (n.5751+23C>A) c.5742+23C>A (n.5742+23C>A) c.5733+23C>A (n.5733+23C>A) c.5619+23C>A (n.5619+23C>A) c.3603+23C>A (n.3603+23C>A) c.1293+23C>A (n.1293+23C>A) n.5992+23C>A | |
| 18 | g.23898874T>C | CA8916144 | LAMA3 | c.897+26T>C (n.897+26T>C) c.5724+26T>C (n.5724+26T>C) c.2616+26T>C (n.2616+26T>C) n.112+26T>C c.502+26T>C n.302+26T>C c.5751+26T>C (n.5751+26T>C) c.5742+26T>C (n.5742+26T>C) c.5733+26T>C (n.5733+26T>C) c.5619+26T>C (n.5619+26T>C) c.3603+26T>C (n.3603+26T>C) c.1293+26T>C (n.1293+26T>C) n.5992+26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898874T= | CA2290322203 | LAMA3 | c.897+26T= (n.897+26T=) c.5724+26T= (n.5724+26T=) c.2616+26T= (n.2616+26T=) n.112+26T= c.502+26T= n.302+26T= c.5751+26T= (n.5751+26T=) c.5742+26T= (n.5742+26T=) c.5733+26T= (n.5733+26T=) c.5619+26T= (n.5619+26T=) c.3603+26T= (n.3603+26T=) c.1293+26T= (n.1293+26T=) n.5992+26T= | |
| 18 | g.23898875G>C | CA2641294574 | LAMA3 | c.897+27G>C (n.897+27G>C) c.5724+27G>C (n.5724+27G>C) c.2616+27G>C (n.2616+27G>C) n.112+27G>C c.502+27G>C n.302+27G>C c.5751+27G>C (n.5751+27G>C) c.5742+27G>C (n.5742+27G>C) c.5733+27G>C (n.5733+27G>C) c.5619+27G>C (n.5619+27G>C) c.3603+27G>C (n.3603+27G>C) c.1293+27G>C (n.1293+27G>C) n.5992+27G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898876G>A | CA2290322205 | LAMA3 | c.897+28G>A (n.897+28G>A) c.5724+28G>A (n.5724+28G>A) c.2616+28G>A (n.2616+28G>A) n.112+28G>A c.502+28G>A n.302+28G>A c.5751+28G>A (n.5751+28G>A) c.5742+28G>A (n.5742+28G>A) c.5733+28G>A (n.5733+28G>A) c.5619+28G>A (n.5619+28G>A) c.3603+28G>A (n.3603+28G>A) c.1293+28G>A (n.1293+28G>A) n.5992+28G>A | dbSNP |
| 18 | g.23898876G>C | CA2641294575 | LAMA3 | c.897+28G>C (n.897+28G>C) c.5724+28G>C (n.5724+28G>C) c.2616+28G>C (n.2616+28G>C) n.112+28G>C c.502+28G>C n.302+28G>C c.5751+28G>C (n.5751+28G>C) c.5742+28G>C (n.5742+28G>C) c.5733+28G>C (n.5733+28G>C) c.5619+28G>C (n.5619+28G>C) c.3603+28G>C (n.3603+28G>C) c.1293+28G>C (n.1293+28G>C) n.5992+28G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898876G= | CA2290322204 | LAMA3 | c.897+28G= (n.897+28G=) c.5724+28G= (n.5724+28G=) c.2616+28G= (n.2616+28G=) n.112+28G= c.502+28G= n.302+28G= c.5751+28G= (n.5751+28G=) c.5742+28G= (n.5742+28G=) c.5733+28G= (n.5733+28G=) c.5619+28G= (n.5619+28G=) c.3603+28G= (n.3603+28G=) c.1293+28G= (n.1293+28G=) n.5992+28G= | |
| 18 | g.23898877G>A | CA8916145 | LAMA3 | c.897+29G>A (n.897+29G>A) c.5724+29G>A (n.5724+29G>A) c.2616+29G>A (n.2616+29G>A) n.112+29G>A c.502+29G>A n.302+29G>A c.5751+29G>A (n.5751+29G>A) c.5742+29G>A (n.5742+29G>A) c.5733+29G>A (n.5733+29G>A) c.5619+29G>A (n.5619+29G>A) c.3603+29G>A (n.3603+29G>A) c.1293+29G>A (n.1293+29G>A) n.5992+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898877G= | CA2290322206 | LAMA3 | c.897+29G= (n.897+29G=) c.5724+29G= (n.5724+29G=) c.2616+29G= (n.2616+29G=) n.112+29G= c.502+29G= n.302+29G= c.5751+29G= (n.5751+29G=) c.5742+29G= (n.5742+29G=) c.5733+29G= (n.5733+29G=) c.5619+29G= (n.5619+29G=) c.3603+29G= (n.3603+29G=) c.1293+29G= (n.1293+29G=) n.5992+29G= | |
| 18 | g.23898877G>T | CA2540849460 | LAMA3 | c.897+29G>T (n.897+29G>T) c.5724+29G>T (n.5724+29G>T) c.2616+29G>T (n.2616+29G>T) n.112+29G>T c.502+29G>T n.302+29G>T c.5751+29G>T (n.5751+29G>T) c.5742+29G>T (n.5742+29G>T) c.5733+29G>T (n.5733+29G>T) c.5619+29G>T (n.5619+29G>T) c.3603+29G>T (n.3603+29G>T) c.1293+29G>T (n.1293+29G>T) n.5992+29G>T | |
| 18 | g.23898878G>A | CA8916147 | LAMA3 | c.897+30G>A (n.897+30G>A) c.5724+30G>A (n.5724+30G>A) c.2616+30G>A (n.2616+30G>A) n.112+30G>A c.502+30G>A n.302+30G>A c.5751+30G>A (n.5751+30G>A) c.5742+30G>A (n.5742+30G>A) c.5733+30G>A (n.5733+30G>A) c.5619+30G>A (n.5619+30G>A) c.3603+30G>A (n.3603+30G>A) c.1293+30G>A (n.1293+30G>A) n.5992+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898878G= | CA2290322207 | LAMA3 | c.897+30G= (n.897+30G=) c.5724+30G= (n.5724+30G=) c.2616+30G= (n.2616+30G=) n.112+30G= c.502+30G= n.302+30G= c.5751+30G= (n.5751+30G=) c.5742+30G= (n.5742+30G=) c.5733+30G= (n.5733+30G=) c.5619+30G= (n.5619+30G=) c.3603+30G= (n.3603+30G=) c.1293+30G= (n.1293+30G=) n.5992+30G= | |
| 18 | g.23898878G>T | CA8916146 | LAMA3 | c.897+30G>T (n.897+30G>T) c.5724+30G>T (n.5724+30G>T) c.2616+30G>T (n.2616+30G>T) n.112+30G>T c.502+30G>T n.302+30G>T c.5751+30G>T (n.5751+30G>T) c.5742+30G>T (n.5742+30G>T) c.5733+30G>T (n.5733+30G>T) c.5619+30G>T (n.5619+30G>T) c.3603+30G>T (n.3603+30G>T) c.1293+30G>T (n.1293+30G>T) n.5992+30G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898878_23898880delinsGTT | CA2290322208 | LAMA3 | c.897+30_897+32delinsGTT (n.897+30_897+32delinsGTT) c.5724+30_5724+32delinsGTT (n.5724+30_5724+32delinsGTT) c.2616+30_2616+32delinsGTT (n.2616+30_2616+32delinsGTT) n.112+30_112+32delinsGTT c.502+30_502+32delinsGTT n.302+30_302+32delinsGTT c.5751+30_5751+32delinsGTT (n.5751+30_5751+32delinsGTT) c.5742+30_5742+32delinsGTT (n.5742+30_5742+32delinsGTT) c.5733+30_5733+32delinsGTT (n.5733+30_5733+32delinsGTT) c.5619+30_5619+32delinsGTT (n.5619+30_5619+32delinsGTT) c.3603+30_3603+32delinsGTT (n.3603+30_3603+32delinsGTT) c.1293+30_1293+32delinsGTT (n.1293+30_1293+32delinsGTT) n.5992+30_5992+32delinsGTT | |
| 18 | g.23898879T>A | CA8916148 | LAMA3 | c.897+31T>A (n.897+31T>A) c.5724+31T>A (n.5724+31T>A) c.2616+31T>A (n.2616+31T>A) n.112+31T>A c.502+31T>A n.302+31T>A c.5751+31T>A (n.5751+31T>A) c.5742+31T>A (n.5742+31T>A) c.5733+31T>A (n.5733+31T>A) c.5619+31T>A (n.5619+31T>A) c.3603+31T>A (n.3603+31T>A) c.1293+31T>A (n.1293+31T>A) n.5992+31T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898879T>G | CA2641294576 | LAMA3 | c.897+31T>G (n.897+31T>G) c.5724+31T>G (n.5724+31T>G) c.2616+31T>G (n.2616+31T>G) n.112+31T>G c.502+31T>G n.302+31T>G c.5751+31T>G (n.5751+31T>G) c.5742+31T>G (n.5742+31T>G) c.5733+31T>G (n.5733+31T>G) c.5619+31T>G (n.5619+31T>G) c.3603+31T>G (n.3603+31T>G) c.1293+31T>G (n.1293+31T>G) n.5992+31T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898879T= | CA2290322210 | LAMA3 | c.897+31T= (n.897+31T=) c.5724+31T= (n.5724+31T=) c.2616+31T= (n.2616+31T=) n.112+31T= c.502+31T= n.302+31T= c.5751+31T= (n.5751+31T=) c.5742+31T= (n.5742+31T=) c.5733+31T= (n.5733+31T=) c.5619+31T= (n.5619+31T=) c.3603+31T= (n.3603+31T=) c.1293+31T= (n.1293+31T=) n.5992+31T= | |
| 18 | g.23898885dup | CA2290322209 | LAMA3 | c.897+37dup (n.897+37dup) c.5724+37dup (n.5724+37dup) c.2616+37dup (n.2616+37dup) n.112+37dup c.502+37dup n.302+37dup c.5751+37dup (n.5751+37dup) c.5742+37dup (n.5742+37dup) c.5733+37dup (n.5733+37dup) c.5619+37dup (n.5619+37dup) c.3603+37dup (n.3603+37dup) c.1293+37dup (n.1293+37dup) n.5992+37dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23898885del | CA628684583 | LAMA3 | c.897+37del (n.897+37del) c.5724+37del (n.5724+37del) c.2616+37del (n.2616+37del) n.112+37del c.502+37del n.302+37del c.5751+37del (n.5751+37del) c.5742+37del (n.5742+37del) c.5733+37del (n.5733+37del) c.5619+37del (n.5619+37del) c.3603+37del (n.3603+37del) c.1293+37del (n.1293+37del) n.5992+37del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898884_23898885del | CA628684582 | LAMA3 | c.897+36_897+37del (n.897+36_897+37del) c.5724+36_5724+37del (n.5724+36_5724+37del) c.2616+36_2616+37del (n.2616+36_2616+37del) n.112+36_112+37del c.502+36_502+37del n.302+36_302+37del c.5751+36_5751+37del (n.5751+36_5751+37del) c.5742+36_5742+37del (n.5742+36_5742+37del) c.5733+36_5733+37del (n.5733+36_5733+37del) c.5619+36_5619+37del (n.5619+36_5619+37del) c.3603+36_3603+37del (n.3603+36_3603+37del) c.1293+36_1293+37del (n.1293+36_1293+37del) n.5992+36_5992+37del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898880T>G | CA628684584 | LAMA3 | c.897+32T>G (n.897+32T>G) c.5724+32T>G (n.5724+32T>G) c.2616+32T>G (n.2616+32T>G) n.112+32T>G c.502+32T>G n.302+32T>G c.5751+32T>G (n.5751+32T>G) c.5742+32T>G (n.5742+32T>G) c.5733+32T>G (n.5733+32T>G) c.5619+32T>G (n.5619+32T>G) c.3603+32T>G (n.3603+32T>G) c.1293+32T>G (n.1293+32T>G) n.5992+32T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898880T= | CA2290322211 | LAMA3 | c.897+32T= (n.897+32T=) c.5724+32T= (n.5724+32T=) c.2616+32T= (n.2616+32T=) n.112+32T= c.502+32T= n.302+32T= c.5751+32T= (n.5751+32T=) c.5742+32T= (n.5742+32T=) c.5733+32T= (n.5733+32T=) c.5619+32T= (n.5619+32T=) c.3603+32T= (n.3603+32T=) c.1293+32T= (n.1293+32T=) n.5992+32T= | |
| 18 | g.23898885T>A | CA2641294577 | LAMA3 | c.897+37T>A (n.897+37T>A) c.5724+37T>A (n.5724+37T>A) c.2616+37T>A (n.2616+37T>A) n.112+37T>A c.502+37T>A n.302+37T>A c.5751+37T>A (n.5751+37T>A) c.5742+37T>A (n.5742+37T>A) c.5733+37T>A (n.5733+37T>A) c.5619+37T>A (n.5619+37T>A) c.3603+37T>A (n.3603+37T>A) c.1293+37T>A (n.1293+37T>A) n.5992+37T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898885T>G | CA988407746 | LAMA3 | c.897+37T>G (n.897+37T>G) c.5724+37T>G (n.5724+37T>G) c.2616+37T>G (n.2616+37T>G) n.112+37T>G c.502+37T>G n.302+37T>G c.5751+37T>G (n.5751+37T>G) c.5742+37T>G (n.5742+37T>G) c.5733+37T>G (n.5733+37T>G) c.5619+37T>G (n.5619+37T>G) c.3603+37T>G (n.3603+37T>G) c.1293+37T>G (n.1293+37T>G) n.5992+37T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898885T= | CA2290322212 | LAMA3 | c.897+37T= (n.897+37T=) c.5724+37T= (n.5724+37T=) c.2616+37T= (n.2616+37T=) n.112+37T= c.502+37T= n.302+37T= c.5751+37T= (n.5751+37T=) c.5742+37T= (n.5742+37T=) c.5733+37T= (n.5733+37T=) c.5619+37T= (n.5619+37T=) c.3603+37T= (n.3603+37T=) c.1293+37T= (n.1293+37T=) n.5992+37T= | |
| 18 | g.23898886del | CA2576553378 | LAMA3 | c.897+38del (n.897+38del) c.5724+38del (n.5724+38del) c.2616+38del (n.2616+38del) n.112+38del c.502+38del n.302+38del c.5751+38del (n.5751+38del) c.5742+38del (n.5742+38del) c.5733+38del (n.5733+38del) c.5619+38del (n.5619+38del) c.3603+38del (n.3603+38del) c.1293+38del (n.1293+38del) n.5992+38del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898886G>T | CA2641294578 | LAMA3 | c.897+38G>T (n.897+38G>T) c.5724+38G>T (n.5724+38G>T) c.2616+38G>T (n.2616+38G>T) n.112+38G>T c.502+38G>T n.302+38G>T c.5751+38G>T (n.5751+38G>T) c.5742+38G>T (n.5742+38G>T) c.5733+38G>T (n.5733+38G>T) c.5619+38G>T (n.5619+38G>T) c.3603+38G>T (n.3603+38G>T) c.1293+38G>T (n.1293+38G>T) n.5992+38G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898887C>A | CA2641294579 | LAMA3 | c.897+39C>A (n.897+39C>A) c.5724+39C>A (n.5724+39C>A) c.2616+39C>A (n.2616+39C>A) n.112+39C>A c.502+39C>A n.302+39C>A c.5751+39C>A (n.5751+39C>A) c.5742+39C>A (n.5742+39C>A) c.5733+39C>A (n.5733+39C>A) c.5619+39C>A (n.5619+39C>A) c.3603+39C>A (n.3603+39C>A) c.1293+39C>A (n.1293+39C>A) n.5992+39C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898887_23898888delinsCT | CA2290322213 | LAMA3 | c.897+39_897+40delinsCT (n.897+39_897+40delinsCT) c.5724+39_5724+40delinsCT (n.5724+39_5724+40delinsCT) c.2616+39_2616+40delinsCT (n.2616+39_2616+40delinsCT) n.112+39_112+40delinsCT c.502+39_502+40delinsCT n.302+39_302+40delinsCT c.5751+39_5751+40delinsCT (n.5751+39_5751+40delinsCT) c.5742+39_5742+40delinsCT (n.5742+39_5742+40delinsCT) c.5733+39_5733+40delinsCT (n.5733+39_5733+40delinsCT) c.5619+39_5619+40delinsCT (n.5619+39_5619+40delinsCT) c.3603+39_3603+40delinsCT (n.3603+39_3603+40delinsCT) c.1293+39_1293+40delinsCT (n.1293+39_1293+40delinsCT) n.5992+39_5992+40delinsCT | |
| 18 | g.23898890del | CA8916149 | LAMA3 | c.897+42del (n.897+42del) c.5724+42del (n.5724+42del) c.2616+42del (n.2616+42del) n.112+42del c.502+42del n.302+42del c.5751+42del (n.5751+42del) c.5742+42del (n.5742+42del) c.5733+42del (n.5733+42del) c.5619+42del (n.5619+42del) c.3603+42del (n.3603+42del) c.1293+42del (n.1293+42del) n.5992+42del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 18 | g.23898889T>A | CA2641294580 | LAMA3 | c.897+41T>A (n.897+41T>A) c.5724+41T>A (n.5724+41T>A) c.2616+41T>A (n.2616+41T>A) n.112+41T>A c.502+41T>A n.302+41T>A c.5751+41T>A (n.5751+41T>A) c.5742+41T>A (n.5742+41T>A) c.5733+41T>A (n.5733+41T>A) c.5619+41T>A (n.5619+41T>A) c.3603+41T>A (n.3603+41T>A) c.1293+41T>A (n.1293+41T>A) n.5992+41T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898891C>G | CA2641294581 | LAMA3 | c.897+43C>G (n.897+43C>G) c.5724+43C>G (n.5724+43C>G) c.2616+43C>G (n.2616+43C>G) n.112+43C>G c.502+43C>G n.302+43C>G c.5751+43C>G (n.5751+43C>G) c.5742+43C>G (n.5742+43C>G) c.5733+43C>G (n.5733+43C>G) c.5619+43C>G (n.5619+43C>G) c.3603+43C>G (n.3603+43C>G) c.1293+43C>G (n.1293+43C>G) n.5992+43C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898892A>G | CA2641294582 | LAMA3 | c.897+44A>G (n.897+44A>G) c.5724+44A>G (n.5724+44A>G) c.2616+44A>G (n.2616+44A>G) n.112+44A>G c.502+44A>G n.302+44A>G c.5751+44A>G (n.5751+44A>G) c.5742+44A>G (n.5742+44A>G) c.5733+44A>G (n.5733+44A>G) c.5619+44A>G (n.5619+44A>G) c.3603+44A>G (n.3603+44A>G) c.1293+44A>G (n.1293+44A>G) n.5992+44A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898892A>T | CA2641294583 | LAMA3 | c.897+44A>T (n.897+44A>T) c.5724+44A>T (n.5724+44A>T) c.2616+44A>T (n.2616+44A>T) n.112+44A>T c.502+44A>T n.302+44A>T c.5751+44A>T (n.5751+44A>T) c.5742+44A>T (n.5742+44A>T) c.5733+44A>T (n.5733+44A>T) c.5619+44A>T (n.5619+44A>T) c.3603+44A>T (n.3603+44A>T) c.1293+44A>T (n.1293+44A>T) n.5992+44A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898895G>A | CA2576553379 | LAMA3 | c.897+47G>A (n.897+47G>A) c.5724+47G>A (n.5724+47G>A) c.2616+47G>A (n.2616+47G>A) n.112+47G>A c.502+47G>A n.302+47G>A c.5751+47G>A (n.5751+47G>A) c.5742+47G>A (n.5742+47G>A) c.5733+47G>A (n.5733+47G>A) c.5619+47G>A (n.5619+47G>A) c.3603+47G>A (n.3603+47G>A) c.1293+47G>A (n.1293+47G>A) n.5992+47G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898897A= | CA2290322215 | LAMA3 | c.897+49A= (n.897+49A=) c.5724+49A= (n.5724+49A=) c.2616+49A= (n.2616+49A=) n.112+49A= c.502+49A= n.302+49A= c.5751+49A= (n.5751+49A=) c.5742+49A= (n.5742+49A=) c.5733+49A= (n.5733+49A=) c.5619+49A= (n.5619+49A=) c.3603+49A= (n.3603+49A=) c.1293+49A= (n.1293+49A=) n.5992+49A= | |
| 18 | g.23898897A>G | CA8916150 | LAMA3 | c.897+49A>G (n.897+49A>G) c.5724+49A>G (n.5724+49A>G) c.2616+49A>G (n.2616+49A>G) n.112+49A>G c.502+49A>G n.302+49A>G c.5751+49A>G (n.5751+49A>G) c.5742+49A>G (n.5742+49A>G) c.5733+49A>G (n.5733+49A>G) c.5619+49A>G (n.5619+49A>G) c.3603+49A>G (n.3603+49A>G) c.1293+49A>G (n.1293+49A>G) n.5992+49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898897_23898898delinsAT | CA2290322214 | LAMA3 | c.897+49_897+50delinsAT (n.897+49_897+50delinsAT) c.5724+49_5724+50delinsAT (n.5724+49_5724+50delinsAT) c.2616+49_2616+50delinsAT (n.2616+49_2616+50delinsAT) n.112+49_112+50delinsAT c.502+49_502+50delinsAT n.302+49_302+50delinsAT c.5751+49_5751+50delinsAT (n.5751+49_5751+50delinsAT) c.5742+49_5742+50delinsAT (n.5742+49_5742+50delinsAT) c.5733+49_5733+50delinsAT (n.5733+49_5733+50delinsAT) c.5619+49_5619+50delinsAT (n.5619+49_5619+50delinsAT) c.3603+49_3603+50delinsAT (n.3603+49_3603+50delinsAT) c.1293+49_1293+50delinsAT (n.1293+49_1293+50delinsAT) n.5992+49_5992+50delinsAT | |
| 18 | g.23898898T>C | CA2290322217 | LAMA3 | c.897+50T>C (n.897+50T>C) c.5724+50T>C (n.5724+50T>C) c.2616+50T>C (n.2616+50T>C) n.112+50T>C c.502+50T>C n.302+50T>C c.5751+50T>C (n.5751+50T>C) c.5742+50T>C (n.5742+50T>C) c.5733+50T>C (n.5733+50T>C) c.5619+50T>C (n.5619+50T>C) c.3603+50T>C (n.3603+50T>C) c.1293+50T>C (n.1293+50T>C) n.5992+50T>C | dbSNP |
| 18 | g.23898898T= | CA2290322216 | LAMA3 | c.897+50T= (n.897+50T=) c.5724+50T= (n.5724+50T=) c.2616+50T= (n.2616+50T=) n.112+50T= c.502+50T= n.302+50T= c.5751+50T= (n.5751+50T=) c.5742+50T= (n.5742+50T=) c.5733+50T= (n.5733+50T=) c.5619+50T= (n.5619+50T=) c.3603+50T= (n.3603+50T=) c.1293+50T= (n.1293+50T=) n.5992+50T= | |
| 18 | g.23898902del | CA628684588 | LAMA3 | c.898-52del (n.898-52del) c.5725-52del (n.5725-52del) c.2617-52del (n.2617-52del) n.113-52del c.503-52del n.303-52del c.5752-52del (n.5752-52del) c.5743-52del (n.5743-52del) c.5734-52del (n.5734-52del) c.5620-52del (n.5620-52del) c.3604-52del (n.3604-52del) c.1294-52del (n.1294-52del) n.5993-52del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898905T>G | CA2641294584 | LAMA3 | c.898-49T>G (n.898-49T>G) c.5725-49T>G (n.5725-49T>G) c.2617-49T>G (n.2617-49T>G) n.113-49T>G c.503-49T>G n.303-49T>G c.5752-49T>G (n.5752-49T>G) c.5743-49T>G (n.5743-49T>G) c.5734-49T>G (n.5734-49T>G) c.5620-49T>G (n.5620-49T>G) c.3604-49T>G (n.3604-49T>G) c.1294-49T>G (n.1294-49T>G) n.5993-49T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898907T>C | CA777749641 | LAMA3 | c.898-47T>C (n.898-47T>C) c.5725-47T>C (n.5725-47T>C) c.2617-47T>C (n.2617-47T>C) n.113-47T>C c.503-47T>C n.303-47T>C c.5752-47T>C (n.5752-47T>C) c.5743-47T>C (n.5743-47T>C) c.5734-47T>C (n.5734-47T>C) c.5620-47T>C (n.5620-47T>C) c.3604-47T>C (n.3604-47T>C) c.1294-47T>C (n.1294-47T>C) n.5993-47T>C | dbSNP |
| 18 | g.23898907T= | CA2290322218 | LAMA3 | c.898-47T= (n.898-47T=) c.5725-47T= (n.5725-47T=) c.2617-47T= (n.2617-47T=) n.113-47T= c.503-47T= n.303-47T= c.5752-47T= (n.5752-47T=) c.5743-47T= (n.5743-47T=) c.5734-47T= (n.5734-47T=) c.5620-47T= (n.5620-47T=) c.3604-47T= (n.3604-47T=) c.1294-47T= (n.1294-47T=) n.5993-47T= | |
| 18 | g.23898910C= | CA2290322219 | LAMA3 | c.898-44C= (n.898-44C=) c.5725-44C= (n.5725-44C=) c.2617-44C= (n.2617-44C=) n.113-44C= c.503-44C= n.303-44C= c.5752-44C= (n.5752-44C=) c.5743-44C= (n.5743-44C=) c.5734-44C= (n.5734-44C=) c.5620-44C= (n.5620-44C=) c.3604-44C= (n.3604-44C=) c.1294-44C= (n.1294-44C=) n.5993-44C= | |
| 18 | g.23898910C>T | CA628684589 | LAMA3 | c.898-44C>T (n.898-44C>T) c.5725-44C>T (n.5725-44C>T) c.2617-44C>T (n.2617-44C>T) n.113-44C>T c.503-44C>T n.303-44C>T c.5752-44C>T (n.5752-44C>T) c.5743-44C>T (n.5743-44C>T) c.5734-44C>T (n.5734-44C>T) c.5620-44C>T (n.5620-44C>T) c.3604-44C>T (n.3604-44C>T) c.1294-44C>T (n.1294-44C>T) n.5993-44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898912T>C | CA2734662141 | LAMA3 | c.898-42T>C (n.898-42T>C) c.5725-42T>C (n.5725-42T>C) c.2617-42T>C (n.2617-42T>C) n.113-42T>C c.503-42T>C n.303-42T>C c.5752-42T>C (n.5752-42T>C) c.5743-42T>C (n.5743-42T>C) c.5734-42T>C (n.5734-42T>C) c.5620-42T>C (n.5620-42T>C) c.3604-42T>C (n.3604-42T>C) c.1294-42T>C (n.1294-42T>C) n.5993-42T>C | dbSNP |
| 18 | g.23898913A= | CA2290322220 | LAMA3 | c.898-41A= (n.898-41A=) c.5725-41A= (n.5725-41A=) c.2617-41A= (n.2617-41A=) n.113-41A= c.503-41A= n.303-41A= c.5752-41A= (n.5752-41A=) c.5743-41A= (n.5743-41A=) c.5734-41A= (n.5734-41A=) c.5620-41A= (n.5620-41A=) c.3604-41A= (n.3604-41A=) c.1294-41A= (n.1294-41A=) n.5993-41A= | |
| 18 | g.23898913A>G | CA8916151 | LAMA3 | c.898-41A>G (n.898-41A>G) c.5725-41A>G (n.5725-41A>G) c.2617-41A>G (n.2617-41A>G) n.113-41A>G c.503-41A>G n.303-41A>G c.5752-41A>G (n.5752-41A>G) c.5743-41A>G (n.5743-41A>G) c.5734-41A>G (n.5734-41A>G) c.5620-41A>G (n.5620-41A>G) c.3604-41A>G (n.3604-41A>G) c.1294-41A>G (n.1294-41A>G) n.5993-41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 18 | g.23898915T>C | CA8916152 | LAMA3 | c.898-39T>C (n.898-39T>C) c.5725-39T>C (n.5725-39T>C) c.2617-39T>C (n.2617-39T>C) n.113-39T>C c.503-39T>C n.303-39T>C c.5752-39T>C (n.5752-39T>C) c.5743-39T>C (n.5743-39T>C) c.5734-39T>C (n.5734-39T>C) c.5620-39T>C (n.5620-39T>C) c.3604-39T>C (n.3604-39T>C) c.1294-39T>C (n.1294-39T>C) n.5993-39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898915T>G | CA656916080 | LAMA3 | c.898-39T>G (n.898-39T>G) c.5725-39T>G (n.5725-39T>G) c.2617-39T>G (n.2617-39T>G) n.113-39T>G c.503-39T>G n.303-39T>G c.5752-39T>G (n.5752-39T>G) c.5743-39T>G (n.5743-39T>G) c.5734-39T>G (n.5734-39T>G) c.5620-39T>G (n.5620-39T>G) c.3604-39T>G (n.3604-39T>G) c.1294-39T>G (n.1294-39T>G) n.5993-39T>G | COSMIC |
| 18 | g.23898915T= | CA2290322221 | LAMA3 | c.898-39T= (n.898-39T=) c.5725-39T= (n.5725-39T=) c.2617-39T= (n.2617-39T=) n.113-39T= c.503-39T= n.303-39T= c.5752-39T= (n.5752-39T=) c.5743-39T= (n.5743-39T=) c.5734-39T= (n.5734-39T=) c.5620-39T= (n.5620-39T=) c.3604-39T= (n.3604-39T=) c.1294-39T= (n.1294-39T=) n.5993-39T= | |
| 18 | g.23898916G>A | CA8916153 | LAMA3 | c.898-38G>A (n.898-38G>A) c.5725-38G>A (n.5725-38G>A) c.2617-38G>A (n.2617-38G>A) n.113-38G>A c.503-38G>A n.303-38G>A c.5752-38G>A (n.5752-38G>A) c.5743-38G>A (n.5743-38G>A) c.5734-38G>A (n.5734-38G>A) c.5620-38G>A (n.5620-38G>A) c.3604-38G>A (n.3604-38G>A) c.1294-38G>A (n.1294-38G>A) n.5993-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898916G= | CA2290322222 | LAMA3 | c.898-38G= (n.898-38G=) c.5725-38G= (n.5725-38G=) c.2617-38G= (n.2617-38G=) n.113-38G= c.503-38G= n.303-38G= c.5752-38G= (n.5752-38G=) c.5743-38G= (n.5743-38G=) c.5734-38G= (n.5734-38G=) c.5620-38G= (n.5620-38G=) c.3604-38G= (n.3604-38G=) c.1294-38G= (n.1294-38G=) n.5993-38G= | |
| 18 | g.23898916G>T | CA2641294585 | LAMA3 | c.898-38G>T (n.898-38G>T) c.5725-38G>T (n.5725-38G>T) c.2617-38G>T (n.2617-38G>T) n.113-38G>T c.503-38G>T n.303-38G>T c.5752-38G>T (n.5752-38G>T) c.5743-38G>T (n.5743-38G>T) c.5734-38G>T (n.5734-38G>T) c.5620-38G>T (n.5620-38G>T) c.3604-38G>T (n.3604-38G>T) c.1294-38G>T (n.1294-38G>T) n.5993-38G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898918C>A | CA2576553380 | LAMA3 | c.898-36C>A (n.898-36C>A) c.5725-36C>A (n.5725-36C>A) c.2617-36C>A (n.2617-36C>A) n.113-36C>A c.503-36C>A n.303-36C>A c.5752-36C>A (n.5752-36C>A) c.5743-36C>A (n.5743-36C>A) c.5734-36C>A (n.5734-36C>A) c.5620-36C>A (n.5620-36C>A) c.3604-36C>A (n.3604-36C>A) c.1294-36C>A (n.1294-36C>A) n.5993-36C>A | |
| 18 | g.23898918C>G | CA2576553381 | LAMA3 | c.898-36C>G (n.898-36C>G) c.5725-36C>G (n.5725-36C>G) c.2617-36C>G (n.2617-36C>G) n.113-36C>G c.503-36C>G n.303-36C>G c.5752-36C>G (n.5752-36C>G) c.5743-36C>G (n.5743-36C>G) c.5734-36C>G (n.5734-36C>G) c.5620-36C>G (n.5620-36C>G) c.3604-36C>G (n.3604-36C>G) c.1294-36C>G (n.1294-36C>G) n.5993-36C>G |