OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23898674G>T | CA2641294537 | LAMA3 | c.787-64G>T (n.787-64G>T) c.5614-64G>T (n.5614-64G>T) c.2506-64G>T (n.2506-64G>T) c.392-64G>T n.192-64G>T c.5641-64G>T (n.5641-64G>T) c.5632-64G>T (n.5632-64G>T) c.5623-64G>T (n.5623-64G>T) c.5509-64G>T (n.5509-64G>T) c.3493-64G>T (n.3493-64G>T) c.1183-64G>T (n.1183-64G>T) n.5882-64G>T | gnomAD v4 |
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| 18 | g.23898676C>G | CA2641294539 | LAMA3 | c.787-62C>G (n.787-62C>G) c.5614-62C>G (n.5614-62C>G) c.2506-62C>G (n.2506-62C>G) c.392-62C>G n.192-62C>G c.5641-62C>G (n.5641-62C>G) c.5632-62C>G (n.5632-62C>G) c.5623-62C>G (n.5623-62C>G) c.5509-62C>G (n.5509-62C>G) c.3493-62C>G (n.3493-62C>G) c.1183-62C>G (n.1183-62C>G) n.5882-62C>G | gnomAD v4 |
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| 18 | g.23898677C>A | CA2576553360 | LAMA3 | c.787-61C>A (n.787-61C>A) c.5614-61C>A (n.5614-61C>A) c.2506-61C>A (n.2506-61C>A) c.392-61C>A n.192-61C>A c.5641-61C>A (n.5641-61C>A) c.5632-61C>A (n.5632-61C>A) c.5623-61C>A (n.5623-61C>A) c.5509-61C>A (n.5509-61C>A) c.3493-61C>A (n.3493-61C>A) c.1183-61C>A (n.1183-61C>A) n.5882-61C>A | gnomAD v4 |
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| 18 | g.23898677C>T | CA988407703 | LAMA3 | c.787-61C>T (n.787-61C>T) c.5614-61C>T (n.5614-61C>T) c.2506-61C>T (n.2506-61C>T) c.392-61C>T n.192-61C>T c.5641-61C>T (n.5641-61C>T) c.5632-61C>T (n.5632-61C>T) c.5623-61C>T (n.5623-61C>T) c.5509-61C>T (n.5509-61C>T) c.3493-61C>T (n.3493-61C>T) c.1183-61C>T (n.1183-61C>T) n.5882-61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898679G>A | CA2641294540 | LAMA3 | c.787-59G>A (n.787-59G>A) c.5614-59G>A (n.5614-59G>A) c.2506-59G>A (n.2506-59G>A) c.392-59G>A n.192-59G>A c.5641-59G>A (n.5641-59G>A) c.5632-59G>A (n.5632-59G>A) c.5623-59G>A (n.5623-59G>A) c.5509-59G>A (n.5509-59G>A) c.3493-59G>A (n.3493-59G>A) c.1183-59G>A (n.1183-59G>A) n.5882-59G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898680G>A | CA297095560 | LAMA3 | c.787-58G>A (n.787-58G>A) c.5614-58G>A (n.5614-58G>A) c.2506-58G>A (n.2506-58G>A) c.392-58G>A n.192-58G>A c.5641-58G>A (n.5641-58G>A) c.5632-58G>A (n.5632-58G>A) c.5623-58G>A (n.5623-58G>A) c.5509-58G>A (n.5509-58G>A) c.3493-58G>A (n.3493-58G>A) c.1183-58G>A (n.1183-58G>A) n.5882-58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 18 | g.23898687G>T | CA2641294543 | LAMA3 | c.787-51G>T (n.787-51G>T) c.5614-51G>T (n.5614-51G>T) c.2506-51G>T (n.2506-51G>T) c.392-51G>T n.192-51G>T c.5641-51G>T (n.5641-51G>T) c.5632-51G>T (n.5632-51G>T) c.5623-51G>T (n.5623-51G>T) c.5509-51G>T (n.5509-51G>T) c.3493-51G>T (n.3493-51G>T) c.1183-51G>T (n.1183-51G>T) n.5882-51G>T | gnomAD v4 |
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| 18 | g.23898689A>G | CA8916123 | LAMA3 | c.787-49A>G (n.787-49A>G) c.5614-49A>G (n.5614-49A>G) c.2506-49A>G (n.2506-49A>G) c.392-49A>G n.192-49A>G c.5641-49A>G (n.5641-49A>G) c.5632-49A>G (n.5632-49A>G) c.5623-49A>G (n.5623-49A>G) c.5509-49A>G (n.5509-49A>G) c.3493-49A>G (n.3493-49A>G) c.1183-49A>G (n.1183-49A>G) n.5882-49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 18 | g.23898689A>T | CA2290322137 | LAMA3 | c.787-49A>T (n.787-49A>T) c.5614-49A>T (n.5614-49A>T) c.2506-49A>T (n.2506-49A>T) c.392-49A>T n.192-49A>T c.5641-49A>T (n.5641-49A>T) c.5632-49A>T (n.5632-49A>T) c.5623-49A>T (n.5623-49A>T) c.5509-49A>T (n.5509-49A>T) c.3493-49A>T (n.3493-49A>T) c.1183-49A>T (n.1183-49A>T) n.5882-49A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23898690C>A | CA2641294544 | LAMA3 | c.787-48C>A (n.787-48C>A) c.5614-48C>A (n.5614-48C>A) c.2506-48C>A (n.2506-48C>A) c.392-48C>A n.192-48C>A c.5641-48C>A (n.5641-48C>A) c.5632-48C>A (n.5632-48C>A) c.5623-48C>A (n.5623-48C>A) c.5509-48C>A (n.5509-48C>A) c.3493-48C>A (n.3493-48C>A) c.1183-48C>A (n.1183-48C>A) n.5882-48C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898690C= | CA2290322138 | LAMA3 | c.787-48C= (n.787-48C=) c.5614-48C= (n.5614-48C=) c.2506-48C= (n.2506-48C=) c.392-48C= n.192-48C= c.5641-48C= (n.5641-48C=) c.5632-48C= (n.5632-48C=) c.5623-48C= (n.5623-48C=) c.5509-48C= (n.5509-48C=) c.3493-48C= (n.3493-48C=) c.1183-48C= (n.1183-48C=) n.5882-48C= | |
| 18 | g.23898690C>G | CA628684554 | LAMA3 | c.787-48C>G (n.787-48C>G) c.5614-48C>G (n.5614-48C>G) c.2506-48C>G (n.2506-48C>G) c.392-48C>G n.192-48C>G c.5641-48C>G (n.5641-48C>G) c.5632-48C>G (n.5632-48C>G) c.5623-48C>G (n.5623-48C>G) c.5509-48C>G (n.5509-48C>G) c.3493-48C>G (n.3493-48C>G) c.1183-48C>G (n.1183-48C>G) n.5882-48C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898691T>C | CA2641294545 | LAMA3 | c.787-47T>C (n.787-47T>C) c.5614-47T>C (n.5614-47T>C) c.2506-47T>C (n.2506-47T>C) c.392-47T>C n.192-47T>C c.5641-47T>C (n.5641-47T>C) c.5632-47T>C (n.5632-47T>C) c.5623-47T>C (n.5623-47T>C) c.5509-47T>C (n.5509-47T>C) c.3493-47T>C (n.3493-47T>C) c.1183-47T>C (n.1183-47T>C) n.5882-47T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898692T>A | CA628684555 | LAMA3 | c.787-46T>A (n.787-46T>A) c.5614-46T>A (n.5614-46T>A) c.2506-46T>A (n.2506-46T>A) c.392-46T>A n.192-46T>A c.5641-46T>A (n.5641-46T>A) c.5632-46T>A (n.5632-46T>A) c.5623-46T>A (n.5623-46T>A) c.5509-46T>A (n.5509-46T>A) c.3493-46T>A (n.3493-46T>A) c.1183-46T>A (n.1183-46T>A) n.5882-46T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898692T= | CA2290322139 | LAMA3 | c.787-46T= (n.787-46T=) c.5614-46T= (n.5614-46T=) c.2506-46T= (n.2506-46T=) c.392-46T= n.192-46T= c.5641-46T= (n.5641-46T=) c.5632-46T= (n.5632-46T=) c.5623-46T= (n.5623-46T=) c.5509-46T= (n.5509-46T=) c.3493-46T= (n.3493-46T=) c.1183-46T= (n.1183-46T=) n.5882-46T= | |
| 18 | g.23898693A= | CA2290322140 | LAMA3 | c.787-45A= (n.787-45A=) c.5614-45A= (n.5614-45A=) c.2506-45A= (n.2506-45A=) c.392-45A= n.192-45A= c.5641-45A= (n.5641-45A=) c.5632-45A= (n.5632-45A=) c.5623-45A= (n.5623-45A=) c.5509-45A= (n.5509-45A=) c.3493-45A= (n.3493-45A=) c.1183-45A= (n.1183-45A=) n.5882-45A= | |
| 18 | g.23898693A>G | CA2290322141 | LAMA3 | c.787-45A>G (n.787-45A>G) c.5614-45A>G (n.5614-45A>G) c.2506-45A>G (n.2506-45A>G) c.392-45A>G n.192-45A>G c.5641-45A>G (n.5641-45A>G) c.5632-45A>G (n.5632-45A>G) c.5623-45A>G (n.5623-45A>G) c.5509-45A>G (n.5509-45A>G) c.3493-45A>G (n.3493-45A>G) c.1183-45A>G (n.1183-45A>G) n.5882-45A>G | dbSNP |
| 18 | g.23898694G>C | CA2641294546 | LAMA3 | c.787-44G>C (n.787-44G>C) c.5614-44G>C (n.5614-44G>C) c.2506-44G>C (n.2506-44G>C) c.392-44G>C n.192-44G>C c.5641-44G>C (n.5641-44G>C) c.5632-44G>C (n.5632-44G>C) c.5623-44G>C (n.5623-44G>C) c.5509-44G>C (n.5509-44G>C) c.3493-44G>C (n.3493-44G>C) c.1183-44G>C (n.1183-44G>C) n.5882-44G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898694G= | CA2290322142 | LAMA3 | c.787-44G= (n.787-44G=) c.5614-44G= (n.5614-44G=) c.2506-44G= (n.2506-44G=) c.392-44G= n.192-44G= c.5641-44G= (n.5641-44G=) c.5632-44G= (n.5632-44G=) c.5623-44G= (n.5623-44G=) c.5509-44G= (n.5509-44G=) c.3493-44G= (n.3493-44G=) c.1183-44G= (n.1183-44G=) n.5882-44G= | |
| 18 | g.23898694G>T | CA777749421 | LAMA3 | c.787-44G>T (n.787-44G>T) c.5614-44G>T (n.5614-44G>T) c.2506-44G>T (n.2506-44G>T) c.392-44G>T n.192-44G>T c.5641-44G>T (n.5641-44G>T) c.5632-44G>T (n.5632-44G>T) c.5623-44G>T (n.5623-44G>T) c.5509-44G>T (n.5509-44G>T) c.3493-44G>T (n.3493-44G>T) c.1183-44G>T (n.1183-44G>T) n.5882-44G>T | dbSNP |
| 18 | g.23898696C>A | CA2576553363 | LAMA3 | c.787-42C>A (n.787-42C>A) c.5614-42C>A (n.5614-42C>A) c.2506-42C>A (n.2506-42C>A) c.392-42C>A n.192-42C>A c.5641-42C>A (n.5641-42C>A) c.5632-42C>A (n.5632-42C>A) c.5623-42C>A (n.5623-42C>A) c.5509-42C>A (n.5509-42C>A) c.3493-42C>A (n.3493-42C>A) c.1183-42C>A (n.1183-42C>A) n.5882-42C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898700A= | CA2290322143 | LAMA3 | c.787-38A= (n.787-38A=) c.5614-38A= (n.5614-38A=) c.2506-38A= (n.2506-38A=) c.392-38A= n.192-38A= c.5641-38A= (n.5641-38A=) c.5632-38A= (n.5632-38A=) c.5623-38A= (n.5623-38A=) c.5509-38A= (n.5509-38A=) c.3493-38A= (n.3493-38A=) c.1183-38A= (n.1183-38A=) n.5882-38A= | |
| 18 | g.23898700A>G | CA8916124 | LAMA3 | c.787-38A>G (n.787-38A>G) c.5614-38A>G (n.5614-38A>G) c.2506-38A>G (n.2506-38A>G) c.392-38A>G n.192-38A>G c.5641-38A>G (n.5641-38A>G) c.5632-38A>G (n.5632-38A>G) c.5623-38A>G (n.5623-38A>G) c.5509-38A>G (n.5509-38A>G) c.3493-38A>G (n.3493-38A>G) c.1183-38A>G (n.1183-38A>G) n.5882-38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898700A>T | CA628684556 | LAMA3 | c.787-38A>T (n.787-38A>T) c.5614-38A>T (n.5614-38A>T) c.2506-38A>T (n.2506-38A>T) c.392-38A>T n.192-38A>T c.5641-38A>T (n.5641-38A>T) c.5632-38A>T (n.5632-38A>T) c.5623-38A>T (n.5623-38A>T) c.5509-38A>T (n.5509-38A>T) c.3493-38A>T (n.3493-38A>T) c.1183-38A>T (n.1183-38A>T) n.5882-38A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898702A= | CA2290322144 | LAMA3 | c.787-36A= (n.787-36A=) c.5614-36A= (n.5614-36A=) c.2506-36A= (n.2506-36A=) c.392-36A= n.192-36A= c.5641-36A= (n.5641-36A=) c.5632-36A= (n.5632-36A=) c.5623-36A= (n.5623-36A=) c.5509-36A= (n.5509-36A=) c.3493-36A= (n.3493-36A=) c.1183-36A= (n.1183-36A=) n.5882-36A= | |
| 18 | g.23898702A>G | CA8916125 | LAMA3 | c.787-36A>G (n.787-36A>G) c.5614-36A>G (n.5614-36A>G) c.2506-36A>G (n.2506-36A>G) c.392-36A>G n.192-36A>G c.5641-36A>G (n.5641-36A>G) c.5632-36A>G (n.5632-36A>G) c.5623-36A>G (n.5623-36A>G) c.5509-36A>G (n.5509-36A>G) c.3493-36A>G (n.3493-36A>G) c.1183-36A>G (n.1183-36A>G) n.5882-36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898703C>A | CA2576553364 | LAMA3 | c.787-35C>A (n.787-35C>A) c.5614-35C>A (n.5614-35C>A) c.2506-35C>A (n.2506-35C>A) c.392-35C>A n.192-35C>A c.5641-35C>A (n.5641-35C>A) c.5632-35C>A (n.5632-35C>A) c.5623-35C>A (n.5623-35C>A) c.5509-35C>A (n.5509-35C>A) c.3493-35C>A (n.3493-35C>A) c.1183-35C>A (n.1183-35C>A) n.5882-35C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898704T>C | CA628684557 | LAMA3 | c.787-34T>C (n.787-34T>C) c.5614-34T>C (n.5614-34T>C) c.2506-34T>C (n.2506-34T>C) c.392-34T>C n.192-34T>C c.5641-34T>C (n.5641-34T>C) c.5632-34T>C (n.5632-34T>C) c.5623-34T>C (n.5623-34T>C) c.5509-34T>C (n.5509-34T>C) c.3493-34T>C (n.3493-34T>C) c.1183-34T>C (n.1183-34T>C) n.5882-34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898704T= | CA2290322145 | LAMA3 | c.787-34T= (n.787-34T=) c.5614-34T= (n.5614-34T=) c.2506-34T= (n.2506-34T=) c.392-34T= n.192-34T= c.5641-34T= (n.5641-34T=) c.5632-34T= (n.5632-34T=) c.5623-34T= (n.5623-34T=) c.5509-34T= (n.5509-34T=) c.3493-34T= (n.3493-34T=) c.1183-34T= (n.1183-34T=) n.5882-34T= | |
| 18 | g.23898705G>A | CA8916126 | LAMA3 | c.787-33G>A (n.787-33G>A) c.5614-33G>A (n.5614-33G>A) c.2506-33G>A (n.2506-33G>A) c.392-33G>A n.192-33G>A c.5641-33G>A (n.5641-33G>A) c.5632-33G>A (n.5632-33G>A) c.5623-33G>A (n.5623-33G>A) c.5509-33G>A (n.5509-33G>A) c.3493-33G>A (n.3493-33G>A) c.1183-33G>A (n.1183-33G>A) n.5882-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898705G= | CA2290322146 | LAMA3 | c.787-33G= (n.787-33G=) c.5614-33G= (n.5614-33G=) c.2506-33G= (n.2506-33G=) c.392-33G= n.192-33G= c.5641-33G= (n.5641-33G=) c.5632-33G= (n.5632-33G=) c.5623-33G= (n.5623-33G=) c.5509-33G= (n.5509-33G=) c.3493-33G= (n.3493-33G=) c.1183-33G= (n.1183-33G=) n.5882-33G= | |
| 18 | g.23898709del | CA2576553369 | LAMA3 | c.787-29del (n.787-29del) c.5614-29del (n.5614-29del) c.2506-29del (n.2506-29del) c.392-29del n.192-29del c.5641-29del (n.5641-29del) c.5632-29del (n.5632-29del) c.5623-29del (n.5623-29del) c.5509-29del (n.5509-29del) c.3493-29del (n.3493-29del) c.1183-29del (n.1183-29del) n.5882-29del | |
| 18 | g.23898708A= | CA2290322147 | LAMA3 | c.787-30A= (n.787-30A=) c.5614-30A= (n.5614-30A=) c.2506-30A= (n.2506-30A=) c.392-30A= n.192-30A= c.5641-30A= (n.5641-30A=) c.5632-30A= (n.5632-30A=) c.5623-30A= (n.5623-30A=) c.5509-30A= (n.5509-30A=) c.3493-30A= (n.3493-30A=) c.1183-30A= (n.1183-30A=) n.5882-30A= | |
| 18 | g.23898708A>G | CA988407707 | LAMA3 | c.787-30A>G (n.787-30A>G) c.5614-30A>G (n.5614-30A>G) c.2506-30A>G (n.2506-30A>G) c.392-30A>G n.192-30A>G c.5641-30A>G (n.5641-30A>G) c.5632-30A>G (n.5632-30A>G) c.5623-30A>G (n.5623-30A>G) c.5509-30A>G (n.5509-30A>G) c.3493-30A>G (n.3493-30A>G) c.1183-30A>G (n.1183-30A>G) n.5882-30A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898708A>T | CA2576553370 | LAMA3 | c.787-30A>T (n.787-30A>T) c.5614-30A>T (n.5614-30A>T) c.2506-30A>T (n.2506-30A>T) c.392-30A>T n.192-30A>T c.5641-30A>T (n.5641-30A>T) c.5632-30A>T (n.5632-30A>T) c.5623-30A>T (n.5623-30A>T) c.5509-30A>T (n.5509-30A>T) c.3493-30A>T (n.3493-30A>T) c.1183-30A>T (n.1183-30A>T) n.5882-30A>T | |
| 18 | g.23898709_23898711delinsAGT | CA2290322148 | LAMA3 | c.787-29_787-27delinsAGT (n.787-29_787-27delinsAGT) c.5614-29_5614-27delinsAGT (n.5614-29_5614-27delinsAGT) c.2506-29_2506-27delinsAGT (n.2506-29_2506-27delinsAGT) c.392-29_392-27delinsAGT n.192-29_192-27delinsAGT c.5641-29_5641-27delinsAGT (n.5641-29_5641-27delinsAGT) c.5632-29_5632-27delinsAGT (n.5632-29_5632-27delinsAGT) c.5623-29_5623-27delinsAGT (n.5623-29_5623-27delinsAGT) c.5509-29_5509-27delinsAGT (n.5509-29_5509-27delinsAGT) c.3493-29_3493-27delinsAGT (n.3493-29_3493-27delinsAGT) c.1183-29_1183-27delinsAGT (n.1183-29_1183-27delinsAGT) n.5882-29_5882-27delinsAGT | |
| 18 | g.23898710G= | CA2290322149 | LAMA3 | c.787-28G= (n.787-28G=) c.5614-28G= (n.5614-28G=) c.2506-28G= (n.2506-28G=) c.392-28G= n.192-28G= c.5641-28G= (n.5641-28G=) c.5632-28G= (n.5632-28G=) c.5623-28G= (n.5623-28G=) c.5509-28G= (n.5509-28G=) c.3493-28G= (n.3493-28G=) c.1183-28G= (n.1183-28G=) n.5882-28G= | |
| 18 | g.23898710G>T | CA8916127 | LAMA3 | c.787-28G>T (n.787-28G>T) c.5614-28G>T (n.5614-28G>T) c.2506-28G>T (n.2506-28G>T) c.392-28G>T n.192-28G>T c.5641-28G>T (n.5641-28G>T) c.5632-28G>T (n.5632-28G>T) c.5623-28G>T (n.5623-28G>T) c.5509-28G>T (n.5509-28G>T) c.3493-28G>T (n.3493-28G>T) c.1183-28G>T (n.1183-28G>T) n.5882-28G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898711_23898712del | CA628684560 | LAMA3 | c.787-27_787-26del (n.787-27_787-26del) c.5614-27_5614-26del (n.5614-27_5614-26del) c.2506-27_2506-26del (n.2506-27_2506-26del) c.392-27_392-26del n.192-27_192-26del c.5641-27_5641-26del (n.5641-27_5641-26del) c.5632-27_5632-26del (n.5632-27_5632-26del) c.5623-27_5623-26del (n.5623-27_5623-26del) c.5509-27_5509-26del (n.5509-27_5509-26del) c.3493-27_3493-26del (n.3493-27_3493-26del) c.1183-27_1183-26del (n.1183-27_1183-26del) n.5882-27_5882-26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898713A>G | CA2641294547 | LAMA3 | c.787-25A>G (n.787-25A>G) c.5614-25A>G (n.5614-25A>G) c.2506-25A>G (n.2506-25A>G) c.392-25A>G n.192-25A>G c.5641-25A>G (n.5641-25A>G) c.5632-25A>G (n.5632-25A>G) c.5623-25A>G (n.5623-25A>G) c.5509-25A>G (n.5509-25A>G) c.3493-25A>G (n.3493-25A>G) c.1183-25A>G (n.1183-25A>G) n.5882-25A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898713A>T | CA2641294548 | LAMA3 | c.787-25A>T (n.787-25A>T) c.5614-25A>T (n.5614-25A>T) c.2506-25A>T (n.2506-25A>T) c.392-25A>T n.192-25A>T c.5641-25A>T (n.5641-25A>T) c.5632-25A>T (n.5632-25A>T) c.5623-25A>T (n.5623-25A>T) c.5509-25A>T (n.5509-25A>T) c.3493-25A>T (n.3493-25A>T) c.1183-25A>T (n.1183-25A>T) n.5882-25A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898714C>A | CA2641294549 | LAMA3 | c.787-24C>A (n.787-24C>A) c.5614-24C>A (n.5614-24C>A) c.2506-24C>A (n.2506-24C>A) c.392-24C>A n.192-24C>A c.5641-24C>A (n.5641-24C>A) c.5632-24C>A (n.5632-24C>A) c.5623-24C>A (n.5623-24C>A) c.5509-24C>A (n.5509-24C>A) c.3493-24C>A (n.3493-24C>A) c.1183-24C>A (n.1183-24C>A) n.5882-24C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898714C>T | CA2576553372 | LAMA3 | c.787-24C>T (n.787-24C>T) c.5614-24C>T (n.5614-24C>T) c.2506-24C>T (n.2506-24C>T) c.392-24C>T n.192-24C>T c.5641-24C>T (n.5641-24C>T) c.5632-24C>T (n.5632-24C>T) c.5623-24C>T (n.5623-24C>T) c.5509-24C>T (n.5509-24C>T) c.3493-24C>T (n.3493-24C>T) c.1183-24C>T (n.1183-24C>T) n.5882-24C>T | |
| 18 | g.23898714_23898721delinsCATTCATT | CA2290322150 | LAMA3 | c.787-24_787-17delinsCATTCATT (n.787-24_787-17delinsCATTCATT) c.5614-24_5614-17delinsCATTCATT (n.5614-24_5614-17delinsCATTCATT) c.2506-24_2506-17delinsCATTCATT (n.2506-24_2506-17delinsCATTCATT) c.392-24_392-17delinsCATTCATT n.192-24_192-17delinsCATTCATT c.5641-24_5641-17delinsCATTCATT (n.5641-24_5641-17delinsCATTCATT) c.5632-24_5632-17delinsCATTCATT (n.5632-24_5632-17delinsCATTCATT) c.5623-24_5623-17delinsCATTCATT (n.5623-24_5623-17delinsCATTCATT) c.5509-24_5509-17delinsCATTCATT (n.5509-24_5509-17delinsCATTCATT) c.3493-24_3493-17delinsCATTCATT (n.3493-24_3493-17delinsCATTCATT) c.1183-24_1183-17delinsCATTCATT (n.1183-24_1183-17delinsCATTCATT) n.5882-24_5882-17delinsCATTCATT | |
| 18 | g.23898715A= | CA2290322151 | LAMA3 | c.787-23A= (n.787-23A=) c.5614-23A= (n.5614-23A=) c.2506-23A= (n.2506-23A=) c.392-23A= n.192-23A= c.5641-23A= (n.5641-23A=) c.5632-23A= (n.5632-23A=) c.5623-23A= (n.5623-23A=) c.5509-23A= (n.5509-23A=) c.3493-23A= (n.3493-23A=) c.1183-23A= (n.1183-23A=) n.5882-23A= | |
| 18 | g.23898715A>G | CA8916128 | LAMA3 | c.787-23A>G (n.787-23A>G) c.5614-23A>G (n.5614-23A>G) c.2506-23A>G (n.2506-23A>G) c.392-23A>G n.192-23A>G c.5641-23A>G (n.5641-23A>G) c.5632-23A>G (n.5632-23A>G) c.5623-23A>G (n.5623-23A>G) c.5509-23A>G (n.5509-23A>G) c.3493-23A>G (n.3493-23A>G) c.1183-23A>G (n.1183-23A>G) n.5882-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898715_23898721del | CA628684561 | LAMA3 | c.787-23_787-17del (n.787-23_787-17del) c.5614-23_5614-17del (n.5614-23_5614-17del) c.2506-23_2506-17del (n.2506-23_2506-17del) c.392-23_392-17del n.192-23_192-17del c.5641-23_5641-17del (n.5641-23_5641-17del) c.5632-23_5632-17del (n.5632-23_5632-17del) c.5623-23_5623-17del (n.5623-23_5623-17del) c.5509-23_5509-17del (n.5509-23_5509-17del) c.3493-23_3493-17del (n.3493-23_3493-17del) c.1183-23_1183-17del (n.1183-23_1183-17del) n.5882-23_5882-17del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898716T>G | CA2641294550 | LAMA3 | c.787-22T>G (n.787-22T>G) c.5614-22T>G (n.5614-22T>G) c.2506-22T>G (n.2506-22T>G) c.392-22T>G n.192-22T>G c.5641-22T>G (n.5641-22T>G) c.5632-22T>G (n.5632-22T>G) c.5623-22T>G (n.5623-22T>G) c.5509-22T>G (n.5509-22T>G) c.3493-22T>G (n.3493-22T>G) c.1183-22T>G (n.1183-22T>G) n.5882-22T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898717dup | CA777749440 | LAMA3 | c.787-21dup (n.787-21dup) c.5614-21dup (n.5614-21dup) c.2506-21dup (n.2506-21dup) c.392-21dup n.192-21dup c.5641-21dup (n.5641-21dup) c.5632-21dup (n.5632-21dup) c.5623-21dup (n.5623-21dup) c.5509-21dup (n.5509-21dup) c.3493-21dup (n.3493-21dup) c.1183-21dup (n.1183-21dup) n.5882-21dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898718C>A | CA2641294551 | LAMA3 | c.787-20C>A (n.787-20C>A) c.5614-20C>A (n.5614-20C>A) c.2506-20C>A (n.2506-20C>A) c.392-20C>A n.192-20C>A c.5641-20C>A (n.5641-20C>A) c.5632-20C>A (n.5632-20C>A) c.5623-20C>A (n.5623-20C>A) c.5509-20C>A (n.5509-20C>A) c.3493-20C>A (n.3493-20C>A) c.1183-20C>A (n.1183-20C>A) n.5882-20C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898719A= | CA2290322152 | LAMA3 | c.787-19A= (n.787-19A=) c.5614-19A= (n.5614-19A=) c.2506-19A= (n.2506-19A=) c.392-19A= n.192-19A= c.5641-19A= (n.5641-19A=) c.5632-19A= (n.5632-19A=) c.5623-19A= (n.5623-19A=) c.5509-19A= (n.5509-19A=) c.3493-19A= (n.3493-19A=) c.1183-19A= (n.1183-19A=) n.5882-19A= | |
| 18 | g.23898719A>G | CA628684562 | LAMA3 | c.787-19A>G (n.787-19A>G) c.5614-19A>G (n.5614-19A>G) c.2506-19A>G (n.2506-19A>G) c.392-19A>G n.192-19A>G c.5641-19A>G (n.5641-19A>G) c.5632-19A>G (n.5632-19A>G) c.5623-19A>G (n.5623-19A>G) c.5509-19A>G (n.5509-19A>G) c.3493-19A>G (n.3493-19A>G) c.1183-19A>G (n.1183-19A>G) n.5882-19A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898720T>C | CA2641294553 | LAMA3 | c.787-18T>C (n.787-18T>C) c.5614-18T>C (n.5614-18T>C) c.2506-18T>C (n.2506-18T>C) c.392-18T>C n.192-18T>C c.5641-18T>C (n.5641-18T>C) c.5632-18T>C (n.5632-18T>C) c.5623-18T>C (n.5623-18T>C) c.5509-18T>C (n.5509-18T>C) c.3493-18T>C (n.3493-18T>C) c.1183-18T>C (n.1183-18T>C) n.5882-18T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898720T>G | CA2641294552 | LAMA3 | c.787-18T>G (n.787-18T>G) c.5614-18T>G (n.5614-18T>G) c.2506-18T>G (n.2506-18T>G) c.392-18T>G n.192-18T>G c.5641-18T>G (n.5641-18T>G) c.5632-18T>G (n.5632-18T>G) c.5623-18T>G (n.5623-18T>G) c.5509-18T>G (n.5509-18T>G) c.3493-18T>G (n.3493-18T>G) c.1183-18T>G (n.1183-18T>G) n.5882-18T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898721T>C | CA2641294554 | LAMA3 | c.787-17T>C (n.787-17T>C) c.5614-17T>C (n.5614-17T>C) c.2506-17T>C (n.2506-17T>C) c.392-17T>C n.192-17T>C c.5641-17T>C (n.5641-17T>C) c.5632-17T>C (n.5632-17T>C) c.5623-17T>C (n.5623-17T>C) c.5509-17T>C (n.5509-17T>C) c.3493-17T>C (n.3493-17T>C) c.1183-17T>C (n.1183-17T>C) n.5882-17T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898722T>C | CA8916129 | LAMA3 | c.787-16T>C (n.787-16T>C) c.5614-16T>C (n.5614-16T>C) c.2506-16T>C (n.2506-16T>C) c.392-16T>C n.192-16T>C c.5641-16T>C (n.5641-16T>C) c.5632-16T>C (n.5632-16T>C) c.5623-16T>C (n.5623-16T>C) c.5509-16T>C (n.5509-16T>C) c.3493-16T>C (n.3493-16T>C) c.1183-16T>C (n.1183-16T>C) n.5882-16T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898722T= | CA2290322153 | LAMA3 | c.787-16T= (n.787-16T=) c.5614-16T= (n.5614-16T=) c.2506-16T= (n.2506-16T=) c.392-16T= n.192-16T= c.5641-16T= (n.5641-16T=) c.5632-16T= (n.5632-16T=) c.5623-16T= (n.5623-16T=) c.5509-16T= (n.5509-16T=) c.3493-16T= (n.3493-16T=) c.1183-16T= (n.1183-16T=) n.5882-16T= | |
| 18 | g.23898723G>A | CA2290322155 | LAMA3 | c.787-15G>A (n.787-15G>A) c.5614-15G>A (n.5614-15G>A) c.2506-15G>A (n.2506-15G>A) c.392-15G>A n.192-15G>A c.5641-15G>A (n.5641-15G>A) c.5632-15G>A (n.5632-15G>A) c.5623-15G>A (n.5623-15G>A) c.5509-15G>A (n.5509-15G>A) c.3493-15G>A (n.3493-15G>A) c.1183-15G>A (n.1183-15G>A) n.5882-15G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23898723G= | CA2290322154 | LAMA3 | c.787-15G= (n.787-15G=) c.5614-15G= (n.5614-15G=) c.2506-15G= (n.2506-15G=) c.392-15G= n.192-15G= c.5641-15G= (n.5641-15G=) c.5632-15G= (n.5632-15G=) c.5623-15G= (n.5623-15G=) c.5509-15G= (n.5509-15G=) c.3493-15G= (n.3493-15G=) c.1183-15G= (n.1183-15G=) n.5882-15G= | |
| 18 | g.23898725G>A | CA2568259131 | LAMA3 | c.787-13G>A (n.787-13G>A) c.5614-13G>A (n.5614-13G>A) c.2506-13G>A (n.2506-13G>A) c.392-13G>A n.192-13G>A c.5641-13G>A (n.5641-13G>A) c.5632-13G>A (n.5632-13G>A) c.5623-13G>A (n.5623-13G>A) c.5509-13G>A (n.5509-13G>A) c.3493-13G>A (n.3493-13G>A) c.1183-13G>A (n.1183-13G>A) n.5882-13G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898726T>A | CA2641294555 | LAMA3 | c.787-12T>A (n.787-12T>A) c.5614-12T>A (n.5614-12T>A) c.2506-12T>A (n.2506-12T>A) c.392-12T>A n.192-12T>A c.5641-12T>A (n.5641-12T>A) c.5632-12T>A (n.5632-12T>A) c.5623-12T>A (n.5623-12T>A) c.5509-12T>A (n.5509-12T>A) c.3493-12T>A (n.3493-12T>A) c.1183-12T>A (n.1183-12T>A) n.5882-12T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898728T>C | CA2641294556 | LAMA3 | c.787-10T>C (n.787-10T>C) c.5614-10T>C (n.5614-10T>C) c.2506-10T>C (n.2506-10T>C) c.392-10T>C n.192-10T>C c.5641-10T>C (n.5641-10T>C) c.5632-10T>C (n.5632-10T>C) c.5623-10T>C (n.5623-10T>C) c.5509-10T>C (n.5509-10T>C) c.3493-10T>C (n.3493-10T>C) c.1183-10T>C (n.1183-10T>C) n.5882-10T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898729T>C | CA2499225081 | LAMA3 | c.787-9T>C (n.787-9T>C) c.5614-9T>C (n.5614-9T>C) c.2506-9T>C (n.2506-9T>C) c.392-9T>C n.192-9T>C c.5641-9T>C (n.5641-9T>C) c.5632-9T>C (n.5632-9T>C) c.5623-9T>C (n.5623-9T>C) c.5509-9T>C (n.5509-9T>C) c.3493-9T>C (n.3493-9T>C) c.1183-9T>C (n.1183-9T>C) n.5882-9T>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23898730G>A | CA297095574 | LAMA3 | c.787-8G>A (n.787-8G>A) c.5614-8G>A (n.5614-8G>A) c.2506-8G>A (n.2506-8G>A) c.392-8G>A n.192-8G>A c.5641-8G>A (n.5641-8G>A) c.5632-8G>A (n.5632-8G>A) c.5623-8G>A (n.5623-8G>A) c.5509-8G>A (n.5509-8G>A) c.3493-8G>A (n.3493-8G>A) c.1183-8G>A (n.1183-8G>A) n.5882-8G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23898730G= | CA2290322156 | LAMA3 | c.787-8G= (n.787-8G=) c.5614-8G= (n.5614-8G=) c.2506-8G= (n.2506-8G=) c.392-8G= n.192-8G= c.5641-8G= (n.5641-8G=) c.5632-8G= (n.5632-8G=) c.5623-8G= (n.5623-8G=) c.5509-8G= (n.5509-8G=) c.3493-8G= (n.3493-8G=) c.1183-8G= (n.1183-8G=) n.5882-8G= | |
| 18 | g.23898733dup | CA2641294557 | LAMA3 | c.787-5dup (n.787-5dup) c.5614-5dup (n.5614-5dup) c.2506-5dup (n.2506-5dup) c.392-5dup n.192-5dup c.5641-5dup (n.5641-5dup) c.5632-5dup (n.5632-5dup) c.5623-5dup (n.5623-5dup) c.5509-5dup (n.5509-5dup) c.3493-5dup (n.3493-5dup) c.1183-5dup (n.1183-5dup) n.5882-5dup | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898732T>C | CA2641294558 | LAMA3 | c.787-6T>C (n.787-6T>C) c.5614-6T>C (n.5614-6T>C) c.2506-6T>C (n.2506-6T>C) c.392-6T>C n.192-6T>C c.5641-6T>C (n.5641-6T>C) c.5632-6T>C (n.5632-6T>C) c.5623-6T>C (n.5623-6T>C) c.5509-6T>C (n.5509-6T>C) c.3493-6T>C (n.3493-6T>C) c.1183-6T>C (n.1183-6T>C) n.5882-6T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898732T>G | CA2697555350 | LAMA3 | c.787-6T>G (n.787-6T>G) c.5614-6T>G (n.5614-6T>G) c.2506-6T>G (n.2506-6T>G) c.392-6T>G n.192-6T>G c.5641-6T>G (n.5641-6T>G) c.5632-6T>G (n.5632-6T>G) c.5623-6T>G (n.5623-6T>G) c.5509-6T>G (n.5509-6T>G) c.3493-6T>G (n.3493-6T>G) c.1183-6T>G (n.1183-6T>G) n.5882-6T>G | ClinVar |
| 18 | g.23898734C>A | CA2641294559 | LAMA3 | c.787-4C>A (n.787-4C>A) c.5614-4C>A (n.5614-4C>A) c.2506-4C>A (n.2506-4C>A) c.392-4C>A n.192-4C>A c.5641-4C>A (n.5641-4C>A) c.5632-4C>A (n.5632-4C>A) c.5623-4C>A (n.5623-4C>A) c.5509-4C>A (n.5509-4C>A) c.3493-4C>A (n.3493-4C>A) c.1183-4C>A (n.1183-4C>A) n.5882-4C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898734C>T | CA2576553373 | LAMA3 | c.787-4C>T (n.787-4C>T) c.5614-4C>T (n.5614-4C>T) c.2506-4C>T (n.2506-4C>T) c.392-4C>T n.192-4C>T c.5641-4C>T (n.5641-4C>T) c.5632-4C>T (n.5632-4C>T) c.5623-4C>T (n.5623-4C>T) c.5509-4C>T (n.5509-4C>T) c.3493-4C>T (n.3493-4C>T) c.1183-4C>T (n.1183-4C>T) n.5882-4C>T | |
| 18 | g.23898735C>A | CA2641294560 | LAMA3 | c.787-3C>A (n.787-3C>A) c.5614-3C>A (n.5614-3C>A) c.2506-3C>A (n.2506-3C>A) c.392-3C>A n.192-3C>A c.5641-3C>A (n.5641-3C>A) c.5632-3C>A (n.5632-3C>A) c.5623-3C>A (n.5623-3C>A) c.5509-3C>A (n.5509-3C>A) c.3493-3C>A (n.3493-3C>A) c.1183-3C>A (n.1183-3C>A) n.5882-3C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898735C>T | CA2641294561 | LAMA3 | c.787-3C>T (n.787-3C>T) c.5614-3C>T (n.5614-3C>T) c.2506-3C>T (n.2506-3C>T) c.392-3C>T n.192-3C>T c.5641-3C>T (n.5641-3C>T) c.5632-3C>T (n.5632-3C>T) c.5623-3C>T (n.5623-3C>T) c.5509-3C>T (n.5509-3C>T) c.3493-3C>T (n.3493-3C>T) c.1183-3C>T (n.1183-3C>T) n.5882-3C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898736A>C | CA402046293 | LAMA3 | c.787-2A>C (n.787-2A>C) c.5614-2A>C (n.5614-2A>C) c.2506-2A>C (n.2506-2A>C) c.392-2A>C n.192-2A>C c.5641-2A>C (n.5641-2A>C) c.5632-2A>C (n.5632-2A>C) c.5623-2A>C (n.5623-2A>C) c.5509-2A>C (n.5509-2A>C) c.3493-2A>C (n.3493-2A>C) c.1183-2A>C (n.1183-2A>C) n.5882-2A>C | |
| 18 | g.23898736A>G | CA402046294 | LAMA3 | c.787-2A>G (n.787-2A>G) c.5614-2A>G (n.5614-2A>G) c.2506-2A>G (n.2506-2A>G) c.392-2A>G n.192-2A>G c.5641-2A>G (n.5641-2A>G) c.5632-2A>G (n.5632-2A>G) c.5623-2A>G (n.5623-2A>G) c.5509-2A>G (n.5509-2A>G) c.3493-2A>G (n.3493-2A>G) c.1183-2A>G (n.1183-2A>G) n.5882-2A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.23898736A>T | CA402046295 | LAMA3 | c.787-2A>T (n.787-2A>T) c.5614-2A>T (n.5614-2A>T) c.2506-2A>T (n.2506-2A>T) c.392-2A>T n.192-2A>T c.5641-2A>T (n.5641-2A>T) c.5632-2A>T (n.5632-2A>T) c.5623-2A>T (n.5623-2A>T) c.5509-2A>T (n.5509-2A>T) c.3493-2A>T (n.3493-2A>T) c.1183-2A>T (n.1183-2A>T) n.5882-2A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898737G>A | CA402046296 | LAMA3 | c.787-1G>A (n.787-1G>A) c.5614-1G>A (n.5614-1G>A) c.2506-1G>A (n.2506-1G>A) n.1G>A c.392-1G>A n.192-1G>A c.5641-1G>A (n.5641-1G>A) c.5632-1G>A (n.5632-1G>A) c.5623-1G>A (n.5623-1G>A) c.5509-1G>A (n.5509-1G>A) c.3493-1G>A (n.3493-1G>A) c.1183-1G>A (n.1183-1G>A) n.5882-1G>A | |
| 18 | g.23898737G>C | CA402046297 | LAMA3 | c.787-1G>C (n.787-1G>C) c.5614-1G>C (n.5614-1G>C) c.2506-1G>C (n.2506-1G>C) n.1G>C c.392-1G>C n.192-1G>C c.5641-1G>C (n.5641-1G>C) c.5632-1G>C (n.5632-1G>C) c.5623-1G>C (n.5623-1G>C) c.5509-1G>C (n.5509-1G>C) c.3493-1G>C (n.3493-1G>C) c.1183-1G>C (n.1183-1G>C) n.5882-1G>C | |
| 18 | g.23898737G>T | CA402046298 | LAMA3 | c.787-1G>T (n.787-1G>T) c.5614-1G>T (n.5614-1G>T) c.2506-1G>T (n.2506-1G>T) n.1G>T c.392-1G>T n.192-1G>T c.5641-1G>T (n.5641-1G>T) c.5632-1G>T (n.5632-1G>T) c.5623-1G>T (n.5623-1G>T) c.5509-1G>T (n.5509-1G>T) c.3493-1G>T (n.3493-1G>T) c.1183-1G>T (n.1183-1G>T) n.5882-1G>T | |
| 18 | g.23898738A= | CA2290322157 | LAMA3 | c.787A= (p.Asn263=) c.5614A= (p.Asn1872=) c.2506A= (p.Asn836=) n.2A= c.392A= n.192A= c.5641A= (p.Asn1881=) c.5632A= (p.Asn1878=) c.5623A= (p.Asn1875=) c.5509A= (p.Asn1837=) c.3493A= (p.Asn1165=) c.1183A= (p.Asn395=) n.5882A= | |
| 18 | g.23898738A>C | CA402046299 | LAMA3 | c.787A>C (p.Asn263His) c.5614A>C (p.Asn1872His) c.2506A>C (p.Asn836His) n.2A>C c.392A>C n.192A>C c.5641A>C (p.Asn1881His) c.5632A>C (p.Asn1878His) c.5623A>C (p.Asn1875His) c.5509A>C (p.Asn1837His) c.3493A>C (p.Asn1165His) c.1183A>C (p.Asn395His) n.5882A>C | |
| 18 | g.23898738A>G | CA402046300 | LAMA3 | c.787A>G (p.Asn263Asp) c.5614A>G (p.Asn1872Asp) c.2506A>G (p.Asn836Asp) n.2A>G c.392A>G n.192A>G c.5641A>G (p.Asn1881Asp) c.5632A>G (p.Asn1878Asp) c.5623A>G (p.Asn1875Asp) c.5509A>G (p.Asn1837Asp) c.3493A>G (p.Asn1165Asp) c.1183A>G (p.Asn395Asp) n.5882A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898738A>T | CA297095579 | LAMA3 | c.787A>T (p.Asn263Tyr) c.5614A>T (p.Asn1872Tyr) c.2506A>T (p.Asn836Tyr) n.2A>T c.392A>T n.192A>T c.5641A>T (p.Asn1881Tyr) c.5632A>T (p.Asn1878Tyr) c.5623A>T (p.Asn1875Tyr) c.5509A>T (p.Asn1837Tyr) c.3493A>T (p.Asn1165Tyr) c.1183A>T (p.Asn395Tyr) n.5882A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898739A= | CA2290322158 | LAMA3 | c.788A= (p.Asn263=) c.5615A= (p.Asn1872=) c.2507A= (p.Asn836=) n.3A= c.393A= n.193A= c.5642A= (p.Asn1881=) c.5633A= (p.Asn1878=) c.5624A= (p.Asn1875=) c.5510A= (p.Asn1837=) c.3494A= (p.Asn1165=) c.1184A= (p.Asn395=) n.5883A= | |
| 18 | g.23898739A>C | CA402046301 | LAMA3 | c.788A>C (p.Asn263Thr) c.5615A>C (p.Asn1872Thr) c.2507A>C (p.Asn836Thr) n.3A>C c.393A>C n.193A>C c.5642A>C (p.Asn1881Thr) c.5633A>C (p.Asn1878Thr) c.5624A>C (p.Asn1875Thr) c.5510A>C (p.Asn1837Thr) c.3494A>C (p.Asn1165Thr) c.1184A>C (p.Asn395Thr) n.5883A>C | |
| 18 | g.23898739A>G | CA402046302 | LAMA3 | c.788A>G (p.Asn263Ser) c.5615A>G (p.Asn1872Ser) c.2507A>G (p.Asn836Ser) n.3A>G c.393A>G n.193A>G c.5642A>G (p.Asn1881Ser) c.5633A>G (p.Asn1878Ser) c.5624A>G (p.Asn1875Ser) c.5510A>G (p.Asn1837Ser) c.3494A>G (p.Asn1165Ser) c.1184A>G (p.Asn395Ser) n.5883A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898739A>T | CA402046303 | LAMA3 | c.788A>T (p.Asn263Ile) c.5615A>T (p.Asn1872Ile) c.2507A>T (p.Asn836Ile) n.3A>T c.393A>T n.193A>T c.5642A>T (p.Asn1881Ile) c.5633A>T (p.Asn1878Ile) c.5624A>T (p.Asn1875Ile) c.5510A>T (p.Asn1837Ile) c.3494A>T (p.Asn1165Ile) c.1184A>T (p.Asn395Ile) n.5883A>T | |
| 18 | g.23898740T>A | CA402046304 | LAMA3 | c.789T>A (p.Asn263Lys) c.5616T>A (p.Asn1872Lys) c.2508T>A (p.Asn836Lys) n.4T>A c.394T>A n.194T>A c.5643T>A (p.Asn1881Lys) c.5634T>A (p.Asn1878Lys) c.5625T>A (p.Asn1875Lys) c.5511T>A (p.Asn1837Lys) c.3495T>A (p.Asn1165Lys) c.1185T>A (p.Asn395Lys) n.5884T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898740T>C | CA503331842 | LAMA3 | c.789T>C (p.Asn263=) c.5616T>C (p.Asn1872=) c.2508T>C (p.Asn836=) n.4T>C c.394T>C n.194T>C c.5643T>C (p.Asn1881=) c.5634T>C (p.Asn1878=) c.5625T>C (p.Asn1875=) c.5511T>C (p.Asn1837=) c.3495T>C (p.Asn1165=) c.1185T>C (p.Asn395=) n.5884T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898740T>G | CA402046305 | LAMA3 | c.789T>G (p.Asn263Lys) c.5616T>G (p.Asn1872Lys) c.2508T>G (p.Asn836Lys) n.4T>G c.394T>G n.194T>G c.5643T>G (p.Asn1881Lys) c.5634T>G (p.Asn1878Lys) c.5625T>G (p.Asn1875Lys) c.5511T>G (p.Asn1837Lys) c.3495T>G (p.Asn1165Lys) c.1185T>G (p.Asn395Lys) n.5884T>G | |
| 18 | g.23898741C>A | CA402046306 | LAMA3 | c.790C>A (p.Gln264Lys) c.5617C>A (p.Gln1873Lys) c.2509C>A (p.Gln837Lys) n.5C>A c.395C>A n.195C>A c.5644C>A (p.Gln1882Lys) c.5635C>A (p.Gln1879Lys) c.5626C>A (p.Gln1876Lys) c.5512C>A (p.Gln1838Lys) c.3496C>A (p.Gln1166Lys) c.1186C>A (p.Gln396Lys) n.5885C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898741C>G | CA402046307 | LAMA3 | c.790C>G (p.Gln264Glu) c.5617C>G (p.Gln1873Glu) c.2509C>G (p.Gln837Glu) n.5C>G c.395C>G n.195C>G c.5644C>G (p.Gln1882Glu) c.5635C>G (p.Gln1879Glu) c.5626C>G (p.Gln1876Glu) c.5512C>G (p.Gln1838Glu) c.3496C>G (p.Gln1166Glu) c.1186C>G (p.Gln396Glu) n.5885C>G | |
| 18 | g.23898741C>T | CA402046308 | LAMA3 | c.790C>T (p.Gln264Ter) c.5617C>T (p.Gln1873Ter) c.2509C>T (p.Gln837Ter) n.5C>T c.395C>T n.195C>T c.5644C>T (p.Gln1882Ter) c.5635C>T (p.Gln1879Ter) c.5626C>T (p.Gln1876Ter) c.5512C>T (p.Gln1838Ter) c.3496C>T (p.Gln1166Ter) c.1186C>T (p.Gln396Ter) n.5885C>T | |
| 18 | g.23898742A>C | CA402046309 | LAMA3 | c.791A>C (p.Gln264Pro) c.5618A>C (p.Gln1873Pro) c.2510A>C (p.Gln837Pro) n.6A>C c.396A>C n.196A>C c.5645A>C (p.Gln1882Pro) c.5636A>C (p.Gln1879Pro) c.5627A>C (p.Gln1876Pro) c.5513A>C (p.Gln1838Pro) c.3497A>C (p.Gln1166Pro) c.1187A>C (p.Gln396Pro) n.5886A>C | |
| 18 | g.23898742A>G | CA402046310 | LAMA3 | c.791A>G (p.Gln264Arg) c.5618A>G (p.Gln1873Arg) c.2510A>G (p.Gln837Arg) n.6A>G c.396A>G n.196A>G c.5645A>G (p.Gln1882Arg) c.5636A>G (p.Gln1879Arg) c.5627A>G (p.Gln1876Arg) c.5513A>G (p.Gln1838Arg) c.3497A>G (p.Gln1166Arg) c.1187A>G (p.Gln396Arg) n.5886A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898742A>T | CA402046311 | LAMA3 | c.791A>T (p.Gln264Leu) c.5618A>T (p.Gln1873Leu) c.2510A>T (p.Gln837Leu) n.6A>T c.396A>T n.196A>T c.5645A>T (p.Gln1882Leu) c.5636A>T (p.Gln1879Leu) c.5627A>T (p.Gln1876Leu) c.5513A>T (p.Gln1838Leu) c.3497A>T (p.Gln1166Leu) c.1187A>T (p.Gln396Leu) n.5886A>T | |
| 18 | g.23898743G>A | CA503331843 | LAMA3 | c.792G>A (p.Gln264=) c.5619G>A (p.Gln1873=) c.2511G>A (p.Gln837=) n.7G>A c.397G>A n.197G>A c.5646G>A (p.Gln1882=) c.5637G>A (p.Gln1879=) c.5628G>A (p.Gln1876=) c.5514G>A (p.Gln1838=) c.3498G>A (p.Gln1166=) c.1188G>A (p.Gln396=) n.5887G>A | |
| 18 | g.23898743G>C | CA402046312 | LAMA3 | c.792G>C (p.Gln264His) c.5619G>C (p.Gln1873His) c.2511G>C (p.Gln837His) n.7G>C c.397G>C n.197G>C c.5646G>C (p.Gln1882His) c.5637G>C (p.Gln1879His) c.5628G>C (p.Gln1876His) c.5514G>C (p.Gln1838His) c.3498G>C (p.Gln1166His) c.1188G>C (p.Gln396His) n.5887G>C | |
| 18 | g.23898743G>T | CA402046313 | LAMA3 | c.792G>T (p.Gln264His) c.5619G>T (p.Gln1873His) c.2511G>T (p.Gln837His) n.7G>T c.397G>T n.197G>T c.5646G>T (p.Gln1882His) c.5637G>T (p.Gln1879His) c.5628G>T (p.Gln1876His) c.5514G>T (p.Gln1838His) c.3498G>T (p.Gln1166His) c.1188G>T (p.Gln396His) n.5887G>T | |
| 18 | g.23898746_23898759del | CA2499225082 | LAMA3 | c.795_808del (p.Leu265PhefsTer19) c.5622_5635del (p.Leu1874PhefsTer19) c.2514_2527del (p.Leu838PhefsTer19) n.10_23del c.400_413del n.200_213del c.5649_5662del (p.Leu1883PhefsTer19) c.5640_5653del (p.Leu1880PhefsTer19) c.5631_5644del (p.Leu1877PhefsTer19) c.5517_5530del (p.Leu1839PhefsTer19) c.3501_3514del (p.Leu1167PhefsTer19) c.1191_1204del (p.Leu397PhefsTer19) n.5890_5903del | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23898744T>A | CA402046314 | LAMA3 | c.793T>A (p.Leu265Met) c.5620T>A (p.Leu1874Met) c.2512T>A (p.Leu838Met) n.8T>A c.398T>A n.198T>A c.5647T>A (p.Leu1883Met) c.5638T>A (p.Leu1880Met) c.5629T>A (p.Leu1877Met) c.5515T>A (p.Leu1839Met) c.3499T>A (p.Leu1167Met) c.1189T>A (p.Leu397Met) n.5888T>A | |
| 18 | g.23898744T>C | CA503331844 | LAMA3 | c.793T>C (p.Leu265=) c.5620T>C (p.Leu1874=) c.2512T>C (p.Leu838=) n.8T>C c.398T>C n.198T>C c.5647T>C (p.Leu1883=) c.5638T>C (p.Leu1880=) c.5629T>C (p.Leu1877=) c.5515T>C (p.Leu1839=) c.3499T>C (p.Leu1167=) c.1189T>C (p.Leu397=) n.5888T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898744T>G | CA402046315 | LAMA3 | c.793T>G (p.Leu265Val) c.5620T>G (p.Leu1874Val) c.2512T>G (p.Leu838Val) n.8T>G c.398T>G n.198T>G c.5647T>G (p.Leu1883Val) c.5638T>G (p.Leu1880Val) c.5629T>G (p.Leu1877Val) c.5515T>G (p.Leu1839Val) c.3499T>G (p.Leu1167Val) c.1189T>G (p.Leu397Val) n.5888T>G | |
| 18 | g.23898745T>A | CA402046316 | LAMA3 | c.794T>A (p.Leu265Ter) c.5621T>A (p.Leu1874Ter) c.2513T>A (p.Leu838Ter) n.9T>A c.399T>A n.199T>A c.5648T>A (p.Leu1883Ter) c.5639T>A (p.Leu1880Ter) c.5630T>A (p.Leu1877Ter) c.5516T>A (p.Leu1839Ter) c.3500T>A (p.Leu1167Ter) c.1190T>A (p.Leu397Ter) n.5889T>A | |
| 18 | g.23898745T>C | CA8916130 | LAMA3 | c.794T>C (p.Leu265Ser) c.5621T>C (p.Leu1874Ser) c.2513T>C (p.Leu838Ser) n.9T>C c.399T>C n.199T>C c.5648T>C (p.Leu1883Ser) c.5639T>C (p.Leu1880Ser) c.5630T>C (p.Leu1877Ser) c.5516T>C (p.Leu1839Ser) c.3500T>C (p.Leu1167Ser) c.1190T>C (p.Leu397Ser) n.5889T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898745T>G | CA402046317 | LAMA3 | c.794T>G (p.Leu265Trp) c.5621T>G (p.Leu1874Trp) c.2513T>G (p.Leu838Trp) n.9T>G c.399T>G n.199T>G c.5648T>G (p.Leu1883Trp) c.5639T>G (p.Leu1880Trp) c.5630T>G (p.Leu1877Trp) c.5516T>G (p.Leu1839Trp) c.3500T>G (p.Leu1167Trp) c.1190T>G (p.Leu397Trp) n.5889T>G | |
| 18 | g.23898745T= | CA2290322159 | LAMA3 | c.794T= (p.Leu265=) c.5621T= (p.Leu1874=) c.2513T= (p.Leu838=) n.9T= c.399T= n.199T= c.5648T= (p.Leu1883=) c.5639T= (p.Leu1880=) c.5630T= (p.Leu1877=) c.5516T= (p.Leu1839=) c.3500T= (p.Leu1167=) c.1190T= (p.Leu397=) n.5889T= | |
| 18 | g.23898746G>A | CA503331845 | LAMA3 | c.795G>A (p.Leu265=) c.5622G>A (p.Leu1874=) c.2514G>A (p.Leu838=) n.10G>A c.400G>A n.200G>A c.5649G>A (p.Leu1883=) c.5640G>A (p.Leu1880=) c.5631G>A (p.Leu1877=) c.5517G>A (p.Leu1839=) c.3501G>A (p.Leu1167=) c.1191G>A (p.Leu397=) n.5890G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898746G>C | CA402046318 | LAMA3 | c.795G>C (p.Leu265Phe) c.5622G>C (p.Leu1874Phe) c.2514G>C (p.Leu838Phe) n.10G>C c.400G>C n.200G>C c.5649G>C (p.Leu1883Phe) c.5640G>C (p.Leu1880Phe) c.5631G>C (p.Leu1877Phe) c.5517G>C (p.Leu1839Phe) c.3501G>C (p.Leu1167Phe) c.1191G>C (p.Leu397Phe) n.5890G>C | |
| 18 | g.23898746G>T | CA402046319 | LAMA3 | c.795G>T (p.Leu265Phe) c.5622G>T (p.Leu1874Phe) c.2514G>T (p.Leu838Phe) n.10G>T c.400G>T n.200G>T c.5649G>T (p.Leu1883Phe) c.5640G>T (p.Leu1880Phe) c.5631G>T (p.Leu1877Phe) c.5517G>T (p.Leu1839Phe) c.3501G>T (p.Leu1167Phe) c.1191G>T (p.Leu397Phe) n.5890G>T | |
| 18 | g.23898747C>A | CA402046320 | LAMA3 | c.796C>A (p.Leu266Ile) c.5623C>A (p.Leu1875Ile) c.2515C>A (p.Leu839Ile) n.11C>A c.401C>A n.201C>A c.5650C>A (p.Leu1884Ile) c.5641C>A (p.Leu1881Ile) c.5632C>A (p.Leu1878Ile) c.5518C>A (p.Leu1840Ile) c.3502C>A (p.Leu1168Ile) c.1192C>A (p.Leu398Ile) n.5891C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898747C= | CA2290322160 | LAMA3 | c.796C= (p.Leu266=) c.5623C= (p.Leu1875=) c.2515C= (p.Leu839=) n.11C= c.401C= n.201C= c.5650C= (p.Leu1884=) c.5641C= (p.Leu1881=) c.5632C= (p.Leu1878=) c.5518C= (p.Leu1840=) c.3502C= (p.Leu1168=) c.1192C= (p.Leu398=) n.5891C= | |
| 18 | g.23898747C>G | CA402046321 | LAMA3 | c.796C>G (p.Leu266Val) c.5623C>G (p.Leu1875Val) c.2515C>G (p.Leu839Val) n.11C>G c.401C>G n.201C>G c.5650C>G (p.Leu1884Val) c.5641C>G (p.Leu1881Val) c.5632C>G (p.Leu1878Val) c.5518C>G (p.Leu1840Val) c.3502C>G (p.Leu1168Val) c.1192C>G (p.Leu398Val) n.5891C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898747C>T | CA8916131 | LAMA3 | c.796C>T (p.Leu266Phe) c.5623C>T (p.Leu1875Phe) c.2515C>T (p.Leu839Phe) n.11C>T c.401C>T n.201C>T c.5650C>T (p.Leu1884Phe) c.5641C>T (p.Leu1881Phe) c.5632C>T (p.Leu1878Phe) c.5518C>T (p.Leu1840Phe) c.3502C>T (p.Leu1168Phe) c.1192C>T (p.Leu398Phe) n.5891C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898748T>A | CA8916132 | LAMA3 | c.797T>A (p.Leu266His) c.5624T>A (p.Leu1875His) c.2516T>A (p.Leu839His) n.12T>A c.402T>A n.202T>A c.5651T>A (p.Leu1884His) c.5642T>A (p.Leu1881His) c.5633T>A (p.Leu1878His) c.5519T>A (p.Leu1840His) c.3503T>A (p.Leu1168His) c.1193T>A (p.Leu398His) n.5892T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898748T>C | CA402046322 | LAMA3 | c.797T>C (p.Leu266Pro) c.5624T>C (p.Leu1875Pro) c.2516T>C (p.Leu839Pro) n.12T>C c.402T>C n.202T>C c.5651T>C (p.Leu1884Pro) c.5642T>C (p.Leu1881Pro) c.5633T>C (p.Leu1878Pro) c.5519T>C (p.Leu1840Pro) c.3503T>C (p.Leu1168Pro) c.1193T>C (p.Leu398Pro) n.5892T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898748T>G | CA402046323 | LAMA3 | c.797T>G (p.Leu266Arg) c.5624T>G (p.Leu1875Arg) c.2516T>G (p.Leu839Arg) n.12T>G c.402T>G n.202T>G c.5651T>G (p.Leu1884Arg) c.5642T>G (p.Leu1881Arg) c.5633T>G (p.Leu1878Arg) c.5519T>G (p.Leu1840Arg) c.3503T>G (p.Leu1168Arg) c.1193T>G (p.Leu398Arg) n.5892T>G | |
| 18 | g.23898748T= | CA2290322161 | LAMA3 | c.797T= (p.Leu266=) c.5624T= (p.Leu1875=) c.2516T= (p.Leu839=) n.12T= c.402T= n.202T= c.5651T= (p.Leu1884=) c.5642T= (p.Leu1881=) c.5633T= (p.Leu1878=) c.5519T= (p.Leu1840=) c.3503T= (p.Leu1168=) c.1193T= (p.Leu398=) n.5892T= | |
| 18 | g.23898749C>A | CA503331846 | LAMA3 | c.798C>A (p.Leu266=) c.5625C>A (p.Leu1875=) c.2517C>A (p.Leu839=) n.13C>A c.403C>A n.203C>A c.5652C>A (p.Leu1884=) c.5643C>A (p.Leu1881=) c.5634C>A (p.Leu1878=) c.5520C>A (p.Leu1840=) c.3504C>A (p.Leu1168=) c.1194C>A (p.Leu398=) n.5893C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898749C= | CA2290322162 | LAMA3 | c.798C= (p.Leu266=) c.5625C= (p.Leu1875=) c.2517C= (p.Leu839=) n.13C= c.403C= n.203C= c.5652C= (p.Leu1884=) c.5643C= (p.Leu1881=) c.5634C= (p.Leu1878=) c.5520C= (p.Leu1840=) c.3504C= (p.Leu1168=) c.1194C= (p.Leu398=) n.5893C= | |
| 18 | g.23898749C>G | CA503331847 | LAMA3 | c.798C>G (p.Leu266=) c.5625C>G (p.Leu1875=) c.2517C>G (p.Leu839=) n.13C>G c.403C>G n.203C>G c.5652C>G (p.Leu1884=) c.5643C>G (p.Leu1881=) c.5634C>G (p.Leu1878=) c.5520C>G (p.Leu1840=) c.3504C>G (p.Leu1168=) c.1194C>G (p.Leu398=) n.5893C>G | |
| 18 | g.23898749C>T | CA503331848 | LAMA3 | c.798C>T (p.Leu266=) c.5625C>T (p.Leu1875=) c.2517C>T (p.Leu839=) n.13C>T c.403C>T n.203C>T c.5652C>T (p.Leu1884=) c.5643C>T (p.Leu1881=) c.5634C>T (p.Leu1878=) c.5520C>T (p.Leu1840=) c.3504C>T (p.Leu1168=) c.1194C>T (p.Leu398=) n.5893C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23898749_23898750del | CA2576553374 | LAMA3 | c.798_799del (p.Asn267LeufsTer21) c.5625_5626del (p.Asn1876LeufsTer21) c.2517_2518del (p.Asn840LeufsTer21) n.13_14del c.403_404del n.203_204del c.5652_5653del (p.Asn1885LeufsTer21) c.5643_5644del (p.Asn1882LeufsTer21) c.5634_5635del (p.Asn1879LeufsTer21) c.5520_5521del (p.Asn1841LeufsTer21) c.3504_3505del (p.Asn1169LeufsTer21) c.1194_1195del (p.Asn399LeufsTer21) n.5893_5894del | |
| 18 | g.23898750A>C | CA402046324 | LAMA3 | c.799A>C (p.Asn267His) c.5626A>C (p.Asn1876His) c.2518A>C (p.Asn840His) n.14A>C c.404A>C n.204A>C c.5653A>C (p.Asn1885His) c.5644A>C (p.Asn1882His) c.5635A>C (p.Asn1879His) c.5521A>C (p.Asn1841His) c.3505A>C (p.Asn1169His) c.1195A>C (p.Asn399His) n.5894A>C | |
| 18 | g.23898750A>G | CA402046325 | LAMA3 | c.799A>G (p.Asn267Asp) c.5626A>G (p.Asn1876Asp) c.2518A>G (p.Asn840Asp) n.14A>G c.404A>G n.204A>G c.5653A>G (p.Asn1885Asp) c.5644A>G (p.Asn1882Asp) c.5635A>G (p.Asn1879Asp) c.5521A>G (p.Asn1841Asp) c.3505A>G (p.Asn1169Asp) c.1195A>G (p.Asn399Asp) n.5894A>G | |
| 18 | g.23898750A>T | CA402046326 | LAMA3 | c.799A>T (p.Asn267Tyr) c.5626A>T (p.Asn1876Tyr) c.2518A>T (p.Asn840Tyr) n.14A>T c.404A>T n.204A>T c.5653A>T (p.Asn1885Tyr) c.5644A>T (p.Asn1882Tyr) c.5635A>T (p.Asn1879Tyr) c.5521A>T (p.Asn1841Tyr) c.3505A>T (p.Asn1169Tyr) c.1195A>T (p.Asn399Tyr) n.5894A>T | |
| 18 | g.23898751A>C | CA402046327 | LAMA3 | c.800A>C (p.Asn267Thr) c.5627A>C (p.Asn1876Thr) c.2519A>C (p.Asn840Thr) n.15A>C c.405A>C n.205A>C c.5654A>C (p.Asn1885Thr) c.5645A>C (p.Asn1882Thr) c.5636A>C (p.Asn1879Thr) c.5522A>C (p.Asn1841Thr) c.3506A>C (p.Asn1169Thr) c.1196A>C (p.Asn399Thr) n.5895A>C | |
| 18 | g.23898751A>G | CA402046328 | LAMA3 | c.800A>G (p.Asn267Ser) c.5627A>G (p.Asn1876Ser) c.2519A>G (p.Asn840Ser) n.15A>G c.405A>G n.205A>G c.5654A>G (p.Asn1885Ser) c.5645A>G (p.Asn1882Ser) c.5636A>G (p.Asn1879Ser) c.5522A>G (p.Asn1841Ser) c.3506A>G (p.Asn1169Ser) c.1196A>G (p.Asn399Ser) n.5895A>G | |
| 18 | g.23898751A>T | CA402046329 | LAMA3 | c.800A>T (p.Asn267Ile) c.5627A>T (p.Asn1876Ile) c.2519A>T (p.Asn840Ile) n.15A>T c.405A>T n.205A>T c.5654A>T (p.Asn1885Ile) c.5645A>T (p.Asn1882Ile) c.5636A>T (p.Asn1879Ile) c.5522A>T (p.Asn1841Ile) c.3506A>T (p.Asn1169Ile) c.1196A>T (p.Asn399Ile) n.5895A>T | |
| 18 | g.23898752C>A | CA402046330 | LAMA3 | c.801C>A (p.Asn267Lys) c.5628C>A (p.Asn1876Lys) c.2520C>A (p.Asn840Lys) n.16C>A c.406C>A n.206C>A c.5655C>A (p.Asn1885Lys) c.5646C>A (p.Asn1882Lys) c.5637C>A (p.Asn1879Lys) c.5523C>A (p.Asn1841Lys) c.3507C>A (p.Asn1169Lys) c.1197C>A (p.Asn399Lys) n.5896C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898752C>G | CA402046331 | LAMA3 | c.801C>G (p.Asn267Lys) c.5628C>G (p.Asn1876Lys) c.2520C>G (p.Asn840Lys) n.16C>G c.406C>G n.206C>G c.5655C>G (p.Asn1885Lys) c.5646C>G (p.Asn1882Lys) c.5637C>G (p.Asn1879Lys) c.5523C>G (p.Asn1841Lys) c.3507C>G (p.Asn1169Lys) c.1197C>G (p.Asn399Lys) n.5896C>G | |
| 18 | g.23898752C>T | CA503331849 | LAMA3 | c.801C>T (p.Asn267=) c.5628C>T (p.Asn1876=) c.2520C>T (p.Asn840=) n.16C>T c.406C>T n.206C>T c.5655C>T (p.Asn1885=) c.5646C>T (p.Asn1882=) c.5637C>T (p.Asn1879=) c.5523C>T (p.Asn1841=) c.3507C>T (p.Asn1169=) c.1197C>T (p.Asn399=) n.5896C>T | |
| 18 | g.23898753T>A | CA402046334 | LAMA3 | c.802T>A (p.Tyr268Asn) c.5629T>A (p.Tyr1877Asn) c.2521T>A (p.Tyr841Asn) n.17T>A c.407T>A n.207T>A c.5656T>A (p.Tyr1886Asn) c.5647T>A (p.Tyr1883Asn) c.5638T>A (p.Tyr1880Asn) c.5524T>A (p.Tyr1842Asn) c.3508T>A (p.Tyr1170Asn) c.1198T>A (p.Tyr400Asn) n.5897T>A | |
| 18 | g.23898753T>C | CA402046332 | LAMA3 | c.802T>C (p.Tyr268His) c.5629T>C (p.Tyr1877His) c.2521T>C (p.Tyr841His) n.17T>C c.407T>C n.207T>C c.5656T>C (p.Tyr1886His) c.5647T>C (p.Tyr1883His) c.5638T>C (p.Tyr1880His) c.5524T>C (p.Tyr1842His) c.3508T>C (p.Tyr1170His) c.1198T>C (p.Tyr400His) n.5897T>C | |
| 18 | g.23898753T>G | CA402046333 | LAMA3 | c.802T>G (p.Tyr268Asp) c.5629T>G (p.Tyr1877Asp) c.2521T>G (p.Tyr841Asp) n.17T>G c.407T>G n.207T>G c.5656T>G (p.Tyr1886Asp) c.5647T>G (p.Tyr1883Asp) c.5638T>G (p.Tyr1880Asp) c.5524T>G (p.Tyr1842Asp) c.3508T>G (p.Tyr1170Asp) c.1198T>G (p.Tyr400Asp) n.5897T>G | |
| 18 | g.23898754A= | CA2290322163 | LAMA3 | c.803A= (p.Tyr268=) c.5630A= (p.Tyr1877=) c.2522A= (p.Tyr841=) n.18A= c.408A= n.208A= c.5657A= (p.Tyr1886=) c.5648A= (p.Tyr1883=) c.5639A= (p.Tyr1880=) c.5525A= (p.Tyr1842=) c.3509A= (p.Tyr1170=) c.1199A= (p.Tyr400=) n.5898A= | |
| 18 | g.23898754A>C | CA402046335 | LAMA3 | c.803A>C (p.Tyr268Ser) c.5630A>C (p.Tyr1877Ser) c.2522A>C (p.Tyr841Ser) n.18A>C c.408A>C n.208A>C c.5657A>C (p.Tyr1886Ser) c.5648A>C (p.Tyr1883Ser) c.5639A>C (p.Tyr1880Ser) c.5525A>C (p.Tyr1842Ser) c.3509A>C (p.Tyr1170Ser) c.1199A>C (p.Tyr400Ser) n.5898A>C | |
| 18 | g.23898754A>G | CA402046336 | LAMA3 | c.803A>G (p.Tyr268Cys) c.5630A>G (p.Tyr1877Cys) c.2522A>G (p.Tyr841Cys) n.18A>G c.408A>G n.208A>G c.5657A>G (p.Tyr1886Cys) c.5648A>G (p.Tyr1883Cys) c.5639A>G (p.Tyr1880Cys) c.5525A>G (p.Tyr1842Cys) c.3509A>G (p.Tyr1170Cys) c.1199A>G (p.Tyr400Cys) n.5898A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898754A>T | CA402046337 | LAMA3 | c.803A>T (p.Tyr268Phe) c.5630A>T (p.Tyr1877Phe) c.2522A>T (p.Tyr841Phe) n.18A>T c.408A>T n.208A>T c.5657A>T (p.Tyr1886Phe) c.5648A>T (p.Tyr1883Phe) c.5639A>T (p.Tyr1880Phe) c.5525A>T (p.Tyr1842Phe) c.3509A>T (p.Tyr1170Phe) c.1199A>T (p.Tyr400Phe) n.5898A>T | |
| 18 | g.23898754_23898755delinsAC | CA2290322164 | LAMA3 | c.803_804delinsAC (p.Tyr268=) c.5630_5631delinsAC (p.Tyr1877=) c.2522_2523delinsAC (p.Tyr841=) n.18_19delinsAC c.408_409delinsAC n.208_209delinsAC c.5657_5658delinsAC (p.Tyr1886=) c.5648_5649delinsAC (p.Tyr1883=) c.5639_5640delinsAC (p.Tyr1880=) c.5525_5526delinsAC (p.Tyr1842=) c.3509_3510delinsAC (p.Tyr1170=) c.1199_1200delinsAC (p.Tyr400=) n.5898_5899delinsAC | |
| 18 | g.23898755C>A | CA402046338 | LAMA3 | c.804C>A (p.Tyr268Ter) c.5631C>A (p.Tyr1877Ter) c.2523C>A (p.Tyr841Ter) n.19C>A c.409C>A n.209C>A c.5658C>A (p.Tyr1886Ter) c.5649C>A (p.Tyr1883Ter) c.5640C>A (p.Tyr1880Ter) c.5526C>A (p.Tyr1842Ter) c.3510C>A (p.Tyr1170Ter) c.1200C>A (p.Tyr400Ter) n.5899C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898755C>G | CA402046339 | LAMA3 | c.804C>G (p.Tyr268Ter) c.5631C>G (p.Tyr1877Ter) c.2523C>G (p.Tyr841Ter) n.19C>G c.409C>G n.209C>G c.5658C>G (p.Tyr1886Ter) c.5649C>G (p.Tyr1883Ter) c.5640C>G (p.Tyr1880Ter) c.5526C>G (p.Tyr1842Ter) c.3510C>G (p.Tyr1170Ter) c.1200C>G (p.Tyr400Ter) n.5899C>G | |
| 18 | g.23898755C>T | CA503331850 | LAMA3 | c.804C>T (p.Tyr268=) c.5631C>T (p.Tyr1877=) c.2523C>T (p.Tyr841=) n.19C>T c.409C>T n.209C>T c.5658C>T (p.Tyr1886=) c.5649C>T (p.Tyr1883=) c.5640C>T (p.Tyr1880=) c.5526C>T (p.Tyr1842=) c.3510C>T (p.Tyr1170=) c.1200C>T (p.Tyr400=) n.5899C>T | |
| 18 | g.23898756del | CA1139665981 | LAMA3 | c.805del (p.Arg269ValfsTer11) c.5632del (p.Arg1878ValfsTer11) c.2524del (p.Arg842ValfsTer11) n.20del c.410del n.210del c.5659del (p.Arg1887ValfsTer11) c.5650del (p.Arg1884ValfsTer11) c.5641del (p.Arg1881ValfsTer11) c.5527del (p.Arg1843ValfsTer11) c.3511del (p.Arg1171ValfsTer11) c.1201del (p.Arg401ValfsTer11) n.5900del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23898756C>A | CA402046341 | LAMA3 | c.805C>A (p.Arg269Ser) c.5632C>A (p.Arg1878Ser) c.2524C>A (p.Arg842Ser) n.20C>A c.410C>A n.210C>A c.5659C>A (p.Arg1887Ser) c.5650C>A (p.Arg1884Ser) c.5641C>A (p.Arg1881Ser) c.5527C>A (p.Arg1843Ser) c.3511C>A (p.Arg1171Ser) c.1201C>A (p.Arg401Ser) n.5900C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898756C= | CA2290322165 | LAMA3 | c.805C= (p.Arg269=) c.5632C= (p.Arg1878=) c.2524C= (p.Arg842=) n.20C= c.410C= n.210C= c.5659C= (p.Arg1887=) c.5650C= (p.Arg1884=) c.5641C= (p.Arg1881=) c.5527C= (p.Arg1843=) c.3511C= (p.Arg1171=) c.1201C= (p.Arg401=) n.5900C= | |
| 18 | g.23898756C>G | CA402046340 | LAMA3 | c.805C>G (p.Arg269Gly) c.5632C>G (p.Arg1878Gly) c.2524C>G (p.Arg842Gly) n.20C>G c.410C>G n.210C>G c.5659C>G (p.Arg1887Gly) c.5650C>G (p.Arg1884Gly) c.5641C>G (p.Arg1881Gly) c.5527C>G (p.Arg1843Gly) c.3511C>G (p.Arg1171Gly) c.1201C>G (p.Arg401Gly) n.5900C>G | |
| 18 | g.23898756C>T | CA297095588 | LAMA3 | c.805C>T (p.Arg269Cys) c.5632C>T (p.Arg1878Cys) c.2524C>T (p.Arg842Cys) n.20C>T c.410C>T n.210C>T c.5659C>T (p.Arg1887Cys) c.5650C>T (p.Arg1884Cys) c.5641C>T (p.Arg1881Cys) c.5527C>T (p.Arg1843Cys) c.3511C>T (p.Arg1171Cys) c.1201C>T (p.Arg401Cys) n.5900C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 18 | g.23898757del | CA2580095508 | LAMA3 | c.806del (p.Arg269LeufsTer11) c.5633del (p.Arg1878LeufsTer11) c.2525del (p.Arg842LeufsTer11) n.21del c.411del n.211del c.5660del (p.Arg1887LeufsTer11) c.5651del (p.Arg1884LeufsTer11) c.5642del (p.Arg1881LeufsTer11) c.5528del (p.Arg1843LeufsTer11) c.3512del (p.Arg1171LeufsTer11) c.1202del (p.Arg401LeufsTer11) n.5901del | ClinVar |
| 18 | g.23898757G>A | CA8916133 | LAMA3 | c.806G>A (p.Arg269His) c.5633G>A (p.Arg1878His) c.2525G>A (p.Arg842His) n.21G>A c.411G>A n.211G>A c.5660G>A (p.Arg1887His) c.5651G>A (p.Arg1884His) c.5642G>A (p.Arg1881His) c.5528G>A (p.Arg1843His) c.3512G>A (p.Arg1171His) c.1202G>A (p.Arg401His) n.5901G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898757G>C | CA402046342 | LAMA3 | c.806G>C (p.Arg269Pro) c.5633G>C (p.Arg1878Pro) c.2525G>C (p.Arg842Pro) n.21G>C c.411G>C n.211G>C c.5660G>C (p.Arg1887Pro) c.5651G>C (p.Arg1884Pro) c.5642G>C (p.Arg1881Pro) c.5528G>C (p.Arg1843Pro) c.3512G>C (p.Arg1171Pro) c.1202G>C (p.Arg401Pro) n.5901G>C | |
| 18 | g.23898757G= | CA2290322166 | LAMA3 | c.806G= (p.Arg269=) c.5633G= (p.Arg1878=) c.2525G= (p.Arg842=) n.21G= c.411G= n.211G= c.5660G= (p.Arg1887=) c.5651G= (p.Arg1884=) c.5642G= (p.Arg1881=) c.5528G= (p.Arg1843=) c.3512G= (p.Arg1171=) c.1202G= (p.Arg401=) n.5901G= | |
| 18 | g.23898757G>T | CA402046343 | LAMA3 | c.806G>T (p.Arg269Leu) c.5633G>T (p.Arg1878Leu) c.2525G>T (p.Arg842Leu) n.21G>T c.411G>T n.211G>T c.5660G>T (p.Arg1887Leu) c.5651G>T (p.Arg1884Leu) c.5642G>T (p.Arg1881Leu) c.5528G>T (p.Arg1843Leu) c.3512G>T (p.Arg1171Leu) c.1202G>T (p.Arg401Leu) n.5901G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898758T>A | CA503331851 | LAMA3 | c.807T>A (p.Arg269=) c.5634T>A (p.Arg1878=) c.2526T>A (p.Arg842=) n.22T>A c.412T>A n.212T>A c.5661T>A (p.Arg1887=) c.5652T>A (p.Arg1884=) c.5643T>A (p.Arg1881=) c.5529T>A (p.Arg1843=) c.3513T>A (p.Arg1171=) c.1203T>A (p.Arg401=) n.5902T>A | |
| 18 | g.23898758T>C | CA503331852 | LAMA3 | c.807T>C (p.Arg269=) c.5634T>C (p.Arg1878=) c.2526T>C (p.Arg842=) n.22T>C c.412T>C n.212T>C c.5661T>C (p.Arg1887=) c.5652T>C (p.Arg1884=) c.5643T>C (p.Arg1881=) c.5529T>C (p.Arg1843=) c.3513T>C (p.Arg1171=) c.1203T>C (p.Arg401=) n.5902T>C | |
| 18 | g.23898758T>G | CA503331853 | LAMA3 | c.807T>G (p.Arg269=) c.5634T>G (p.Arg1878=) c.2526T>G (p.Arg842=) n.22T>G c.412T>G n.212T>G c.5661T>G (p.Arg1887=) c.5652T>G (p.Arg1884=) c.5643T>G (p.Arg1881=) c.5529T>G (p.Arg1843=) c.3513T>G (p.Arg1171=) c.1203T>G (p.Arg401=) n.5902T>G | |
| 18 | g.23898759T>A | CA402046344 | LAMA3 | c.808T>A (p.Ser270Thr) c.5635T>A (p.Ser1879Thr) c.2527T>A (p.Ser843Thr) n.23T>A c.413T>A n.213T>A c.5662T>A (p.Ser1888Thr) c.5653T>A (p.Ser1885Thr) c.5644T>A (p.Ser1882Thr) c.5530T>A (p.Ser1844Thr) c.3514T>A (p.Ser1172Thr) c.1204T>A (p.Ser402Thr) n.5903T>A | |
| 18 | g.23898759T>C | CA402046345 | LAMA3 | c.808T>C (p.Ser270Pro) c.5635T>C (p.Ser1879Pro) c.2527T>C (p.Ser843Pro) n.23T>C c.413T>C n.213T>C c.5662T>C (p.Ser1888Pro) c.5653T>C (p.Ser1885Pro) c.5644T>C (p.Ser1882Pro) c.5530T>C (p.Ser1844Pro) c.3514T>C (p.Ser1172Pro) c.1204T>C (p.Ser402Pro) n.5903T>C | |
| 18 | g.23898759T>G | CA402046346 | LAMA3 | c.808T>G (p.Ser270Ala) c.5635T>G (p.Ser1879Ala) c.2527T>G (p.Ser843Ala) n.23T>G c.413T>G n.213T>G c.5662T>G (p.Ser1888Ala) c.5653T>G (p.Ser1885Ala) c.5644T>G (p.Ser1882Ala) c.5530T>G (p.Ser1844Ala) c.3514T>G (p.Ser1172Ala) c.1204T>G (p.Ser402Ala) n.5903T>G | |
| 18 | g.23898760C>A | CA402046349 | LAMA3 | c.809C>A (p.Ser270Tyr) c.5636C>A (p.Ser1879Tyr) c.2528C>A (p.Ser843Tyr) n.24C>A c.414C>A n.214C>A c.5663C>A (p.Ser1888Tyr) c.5654C>A (p.Ser1885Tyr) c.5645C>A (p.Ser1882Tyr) c.5531C>A (p.Ser1844Tyr) c.3515C>A (p.Ser1172Tyr) c.1205C>A (p.Ser402Tyr) n.5904C>A | |
| 18 | g.23898760C>G | CA402046347 | LAMA3 | c.809C>G (p.Ser270Cys) c.5636C>G (p.Ser1879Cys) c.2528C>G (p.Ser843Cys) n.24C>G c.414C>G n.214C>G c.5663C>G (p.Ser1888Cys) c.5654C>G (p.Ser1885Cys) c.5645C>G (p.Ser1882Cys) c.5531C>G (p.Ser1844Cys) c.3515C>G (p.Ser1172Cys) c.1205C>G (p.Ser402Cys) n.5904C>G | |
| 18 | g.23898760C>T | CA402046348 | LAMA3 | c.809C>T (p.Ser270Phe) c.5636C>T (p.Ser1879Phe) c.2528C>T (p.Ser843Phe) n.24C>T c.414C>T n.214C>T c.5663C>T (p.Ser1888Phe) c.5654C>T (p.Ser1885Phe) c.5645C>T (p.Ser1882Phe) c.5531C>T (p.Ser1844Phe) c.3515C>T (p.Ser1172Phe) c.1205C>T (p.Ser402Phe) n.5904C>T | |
| 18 | g.23898760_23898775delinsCTGCCATTTCAAATCA | CA2290322167 | LAMA3 | c.809_824delinsCTGCCATTTCAAATCA (p.Ser270=) c.5636_5651delinsCTGCCATTTCAAATCA (p.Ser1879=) c.2528_2543delinsCTGCCATTTCAAATCA (p.Ser843=) n.24_39delinsCTGCCATTTCAAATCA c.414_429delinsCTGCCATTTCAAATCA n.214_229delinsCTGCCATTTCAAATCA c.5663_5678delinsCTGCCATTTCAAATCA (p.Ser1888=) c.5654_5669delinsCTGCCATTTCAAATCA (p.Ser1885=) c.5645_5660delinsCTGCCATTTCAAATCA (p.Ser1882=) c.5531_5546delinsCTGCCATTTCAAATCA (p.Ser1844=) c.3515_3530delinsCTGCCATTTCAAATCA (p.Ser1172=) c.1205_1220delinsCTGCCATTTCAAATCA (p.Ser402=) n.5904_5919delinsCTGCCATTTCAAATCA | |
| 18 | g.23898761T>A | CA503331854 | LAMA3 | c.810T>A (p.Ser270=) c.5637T>A (p.Ser1879=) c.2529T>A (p.Ser843=) n.25T>A c.415T>A n.215T>A c.5664T>A (p.Ser1888=) c.5655T>A (p.Ser1885=) c.5646T>A (p.Ser1882=) c.5532T>A (p.Ser1844=) c.3516T>A (p.Ser1172=) c.1206T>A (p.Ser402=) n.5905T>A | |
| 18 | g.23898761T>C | CA503331855 | LAMA3 | c.810T>C (p.Ser270=) c.5637T>C (p.Ser1879=) c.2529T>C (p.Ser843=) n.25T>C c.415T>C n.215T>C c.5664T>C (p.Ser1888=) c.5655T>C (p.Ser1885=) c.5646T>C (p.Ser1882=) c.5532T>C (p.Ser1844=) c.3516T>C (p.Ser1172=) c.1206T>C (p.Ser402=) n.5905T>C | |
| 18 | g.23898761T>G | CA503331856 | LAMA3 | c.810T>G (p.Ser270=) c.5637T>G (p.Ser1879=) c.2529T>G (p.Ser843=) n.25T>G c.415T>G n.215T>G c.5664T>G (p.Ser1888=) c.5655T>G (p.Ser1885=) c.5646T>G (p.Ser1882=) c.5532T>G (p.Ser1844=) c.3516T>G (p.Ser1172=) c.1206T>G (p.Ser402=) n.5905T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898763_23898777del | CA2290322168 | LAMA3 | c.812_826del (p.Ala271_His275del) c.5639_5653del (p.Ala1880_His1884del) c.2531_2545del (p.Ala844_His848del) n.27_41del c.417_431del n.217_231del c.5666_5680del (p.Ala1889_His1893del) c.5657_5671del (p.Ala1886_His1890del) c.5648_5662del (p.Ala1883_His1887del) c.5534_5548del (p.Ala1845_His1849del) c.3518_3532del (p.Ala1173_His1177del) c.1208_1222del (p.Ala403_His407del) n.5907_5921del | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23898762G>A | CA402046350 | LAMA3 | c.811G>A (p.Ala271Thr) c.5638G>A (p.Ala1880Thr) c.2530G>A (p.Ala844Thr) n.26G>A c.416G>A n.216G>A c.5665G>A (p.Ala1889Thr) c.5656G>A (p.Ala1886Thr) c.5647G>A (p.Ala1883Thr) c.5533G>A (p.Ala1845Thr) c.3517G>A (p.Ala1173Thr) c.1207G>A (p.Ala403Thr) n.5906G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23898762G>C | CA402046351 | LAMA3 | c.811G>C (p.Ala271Pro) c.5638G>C (p.Ala1880Pro) c.2530G>C (p.Ala844Pro) n.26G>C c.416G>C n.216G>C c.5665G>C (p.Ala1889Pro) c.5656G>C (p.Ala1886Pro) c.5647G>C (p.Ala1883Pro) c.5533G>C (p.Ala1845Pro) c.3517G>C (p.Ala1173Pro) c.1207G>C (p.Ala403Pro) n.5906G>C | |
| 18 | g.23898762G>T | CA402046352 | LAMA3 | c.811G>T (p.Ala271Ser) c.5638G>T (p.Ala1880Ser) c.2530G>T (p.Ala844Ser) n.26G>T c.416G>T n.216G>T c.5665G>T (p.Ala1889Ser) c.5656G>T (p.Ala1886Ser) c.5647G>T (p.Ala1883Ser) c.5533G>T (p.Ala1845Ser) c.3517G>T (p.Ala1173Ser) c.1207G>T (p.Ala403Ser) n.5906G>T | |
| 18 | g.23898763C>A | CA402046353 | LAMA3 | c.812C>A (p.Ala271Asp) c.5639C>A (p.Ala1880Asp) c.2531C>A (p.Ala844Asp) n.27C>A c.417C>A n.217C>A c.5666C>A (p.Ala1889Asp) c.5657C>A (p.Ala1886Asp) c.5648C>A (p.Ala1883Asp) c.5534C>A (p.Ala1845Asp) c.3518C>A (p.Ala1173Asp) c.1208C>A (p.Ala403Asp) n.5907C>A | |
| 18 | g.23898763C>G | CA402046354 | LAMA3 | c.812C>G (p.Ala271Gly) c.5639C>G (p.Ala1880Gly) c.2531C>G (p.Ala844Gly) n.27C>G c.417C>G n.217C>G c.5666C>G (p.Ala1889Gly) c.5657C>G (p.Ala1886Gly) c.5648C>G (p.Ala1883Gly) c.5534C>G (p.Ala1845Gly) c.3518C>G (p.Ala1173Gly) c.1208C>G (p.Ala403Gly) n.5907C>G | |
| 18 | g.23898763C>T | CA402046355 | LAMA3 | c.812C>T (p.Ala271Val) c.5639C>T (p.Ala1880Val) c.2531C>T (p.Ala844Val) n.27C>T c.417C>T n.217C>T c.5666C>T (p.Ala1889Val) c.5657C>T (p.Ala1886Val) c.5648C>T (p.Ala1883Val) c.5534C>T (p.Ala1845Val) c.3518C>T (p.Ala1173Val) c.1208C>T (p.Ala403Val) n.5907C>T | |
| 18 | g.23898764C>A | CA503331857 | LAMA3 | c.813C>A (p.Ala271=) c.5640C>A (p.Ala1880=) c.2532C>A (p.Ala844=) n.28C>A c.418C>A n.218C>A c.5667C>A (p.Ala1889=) c.5658C>A (p.Ala1886=) c.5649C>A (p.Ala1883=) c.5535C>A (p.Ala1845=) c.3519C>A (p.Ala1173=) c.1209C>A (p.Ala403=) n.5908C>A | |
| 18 | g.23898764C>G | CA503331858 | LAMA3 | c.813C>G (p.Ala271=) c.5640C>G (p.Ala1880=) c.2532C>G (p.Ala844=) n.28C>G c.418C>G n.218C>G c.5667C>G (p.Ala1889=) c.5658C>G (p.Ala1886=) c.5649C>G (p.Ala1883=) c.5535C>G (p.Ala1845=) c.3519C>G (p.Ala1173=) c.1209C>G (p.Ala403=) n.5908C>G | |
| 18 | g.23898764C>T | CA503331859 | LAMA3 | c.813C>T (p.Ala271=) c.5640C>T (p.Ala1880=) c.2532C>T (p.Ala844=) n.28C>T c.418C>T n.218C>T c.5667C>T (p.Ala1889=) c.5658C>T (p.Ala1886=) c.5649C>T (p.Ala1883=) c.5535C>T (p.Ala1845=) c.3519C>T (p.Ala1173=) c.1209C>T (p.Ala403=) n.5908C>T | |
| 18 | g.23898765A= | CA2290322169 | LAMA3 | c.814A= (p.Ile272=) c.5641A= (p.Ile1881=) c.2533A= (p.Ile845=) n.29A= c.419A= n.219A= c.5668A= (p.Ile1890=) c.5659A= (p.Ile1887=) c.5650A= (p.Ile1884=) c.5536A= (p.Ile1846=) c.3520A= (p.Ile1174=) c.1210A= (p.Ile404=) n.5909A= | |
| 18 | g.23898765A>C | CA402046356 | LAMA3 | c.814A>C (p.Ile272Leu) c.5641A>C (p.Ile1881Leu) c.2533A>C (p.Ile845Leu) n.29A>C c.419A>C n.219A>C c.5668A>C (p.Ile1890Leu) c.5659A>C (p.Ile1887Leu) c.5650A>C (p.Ile1884Leu) c.5536A>C (p.Ile1846Leu) c.3520A>C (p.Ile1174Leu) c.1210A>C (p.Ile404Leu) n.5909A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898765A>G | CA8916134 | LAMA3 | c.814A>G (p.Ile272Val) c.5641A>G (p.Ile1881Val) c.2533A>G (p.Ile845Val) n.29A>G c.419A>G n.219A>G c.5668A>G (p.Ile1890Val) c.5659A>G (p.Ile1887Val) c.5650A>G (p.Ile1884Val) c.5536A>G (p.Ile1846Val) c.3520A>G (p.Ile1174Val) c.1210A>G (p.Ile404Val) n.5909A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898765A>T | CA402046357 | LAMA3 | c.814A>T (p.Ile272Phe) c.5641A>T (p.Ile1881Phe) c.2533A>T (p.Ile845Phe) n.29A>T c.419A>T n.219A>T c.5668A>T (p.Ile1890Phe) c.5659A>T (p.Ile1887Phe) c.5650A>T (p.Ile1884Phe) c.5536A>T (p.Ile1846Phe) c.3520A>T (p.Ile1174Phe) c.1210A>T (p.Ile404Phe) n.5909A>T | |
| 18 | g.23898766T>A | CA402046358 | LAMA3 | c.815T>A (p.Ile272Asn) c.5642T>A (p.Ile1881Asn) c.2534T>A (p.Ile845Asn) n.30T>A c.420T>A n.220T>A c.5669T>A (p.Ile1890Asn) c.5660T>A (p.Ile1887Asn) c.5651T>A (p.Ile1884Asn) c.5537T>A (p.Ile1846Asn) c.3521T>A (p.Ile1174Asn) c.1211T>A (p.Ile404Asn) n.5910T>A | |
| 18 | g.23898766T>C | CA402046359 | LAMA3 | c.815T>C (p.Ile272Thr) c.5642T>C (p.Ile1881Thr) c.2534T>C (p.Ile845Thr) n.30T>C c.420T>C n.220T>C c.5669T>C (p.Ile1890Thr) c.5660T>C (p.Ile1887Thr) c.5651T>C (p.Ile1884Thr) c.5537T>C (p.Ile1846Thr) c.3521T>C (p.Ile1174Thr) c.1211T>C (p.Ile404Thr) n.5910T>C | |
| 18 | g.23898766T>G | CA402046360 | LAMA3 | c.815T>G (p.Ile272Ser) c.5642T>G (p.Ile1881Ser) c.2534T>G (p.Ile845Ser) n.30T>G c.420T>G n.220T>G c.5669T>G (p.Ile1890Ser) c.5660T>G (p.Ile1887Ser) c.5651T>G (p.Ile1884Ser) c.5537T>G (p.Ile1846Ser) c.3521T>G (p.Ile1174Ser) c.1211T>G (p.Ile404Ser) n.5910T>G | |
| 18 | g.23898767T>A | CA503331861 | LAMA3 | c.816T>A (p.Ile272=) c.5643T>A (p.Ile1881=) c.2535T>A (p.Ile845=) n.31T>A c.421T>A n.221T>A c.5670T>A (p.Ile1890=) c.5661T>A (p.Ile1887=) c.5652T>A (p.Ile1884=) c.5538T>A (p.Ile1846=) c.3522T>A (p.Ile1174=) c.1212T>A (p.Ile404=) n.5911T>A | |
| 18 | g.23898767T>C | CA503331860 | LAMA3 | c.816T>C (p.Ile272=) c.5643T>C (p.Ile1881=) c.2535T>C (p.Ile845=) n.31T>C c.421T>C n.221T>C c.5670T>C (p.Ile1890=) c.5661T>C (p.Ile1887=) c.5652T>C (p.Ile1884=) c.5538T>C (p.Ile1846=) c.3522T>C (p.Ile1174=) c.1212T>C (p.Ile404=) n.5911T>C | |
| 18 | g.23898767T>G | CA402046361 | LAMA3 | c.816T>G (p.Ile272Met) c.5643T>G (p.Ile1881Met) c.2535T>G (p.Ile845Met) n.31T>G c.421T>G n.221T>G c.5670T>G (p.Ile1890Met) c.5661T>G (p.Ile1887Met) c.5652T>G (p.Ile1884Met) c.5538T>G (p.Ile1846Met) c.3522T>G (p.Ile1174Met) c.1212T>G (p.Ile404Met) n.5911T>G | |
| 18 | g.23898768T>A | CA402046364 | LAMA3 | c.817T>A (p.Ser273Thr) c.5644T>A (p.Ser1882Thr) c.2536T>A (p.Ser846Thr) n.32T>A c.422T>A n.222T>A c.5671T>A (p.Ser1891Thr) c.5662T>A (p.Ser1888Thr) c.5653T>A (p.Ser1885Thr) c.5539T>A (p.Ser1847Thr) c.3523T>A (p.Ser1175Thr) c.1213T>A (p.Ser405Thr) n.5912T>A | |
| 18 | g.23898768T>C | CA402046362 | LAMA3 | c.817T>C (p.Ser273Pro) c.5644T>C (p.Ser1882Pro) c.2536T>C (p.Ser846Pro) n.32T>C c.422T>C n.222T>C c.5671T>C (p.Ser1891Pro) c.5662T>C (p.Ser1888Pro) c.5653T>C (p.Ser1885Pro) c.5539T>C (p.Ser1847Pro) c.3523T>C (p.Ser1175Pro) c.1213T>C (p.Ser405Pro) n.5912T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898768T>G | CA402046363 | LAMA3 | c.817T>G (p.Ser273Ala) c.5644T>G (p.Ser1882Ala) c.2536T>G (p.Ser846Ala) n.32T>G c.422T>G n.222T>G c.5671T>G (p.Ser1891Ala) c.5662T>G (p.Ser1888Ala) c.5653T>G (p.Ser1885Ala) c.5539T>G (p.Ser1847Ala) c.3523T>G (p.Ser1175Ala) c.1213T>G (p.Ser405Ala) n.5912T>G | |
| 18 | g.23898769C>A | CA402046365 | LAMA3 | c.818C>A (p.Ser273Ter) c.5645C>A (p.Ser1882Ter) c.2537C>A (p.Ser846Ter) n.33C>A c.423C>A n.223C>A c.5672C>A (p.Ser1891Ter) c.5663C>A (p.Ser1888Ter) c.5654C>A (p.Ser1885Ter) c.5540C>A (p.Ser1847Ter) c.3524C>A (p.Ser1175Ter) c.1214C>A (p.Ser405Ter) n.5913C>A | |
| 18 | g.23898769C= | CA2290322170 | LAMA3 | c.818C= (p.Ser273=) c.5645C= (p.Ser1882=) c.2537C= (p.Ser846=) n.33C= c.423C= n.223C= c.5672C= (p.Ser1891=) c.5663C= (p.Ser1888=) c.5654C= (p.Ser1885=) c.5540C= (p.Ser1847=) c.3524C= (p.Ser1175=) c.1214C= (p.Ser405=) n.5913C= | |
| 18 | g.23898769C>G | CA402046366 | LAMA3 | c.818C>G (p.Ser273Ter) c.5645C>G (p.Ser1882Ter) c.2537C>G (p.Ser846Ter) n.33C>G c.423C>G n.223C>G c.5672C>G (p.Ser1891Ter) c.5663C>G (p.Ser1888Ter) c.5654C>G (p.Ser1885Ter) c.5540C>G (p.Ser1847Ter) c.3524C>G (p.Ser1175Ter) c.1214C>G (p.Ser405Ter) n.5913C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.23898769C>T | CA402046367 | LAMA3 | c.818C>T (p.Ser273Leu) c.5645C>T (p.Ser1882Leu) c.2537C>T (p.Ser846Leu) n.33C>T c.423C>T n.223C>T c.5672C>T (p.Ser1891Leu) c.5663C>T (p.Ser1888Leu) c.5654C>T (p.Ser1885Leu) c.5540C>T (p.Ser1847Leu) c.3524C>T (p.Ser1175Leu) c.1214C>T (p.Ser405Leu) n.5913C>T | |
| 18 | g.23898770A>C | CA503331862 | LAMA3 | c.819A>C (p.Ser273=) c.5646A>C (p.Ser1882=) c.2538A>C (p.Ser846=) n.34A>C c.424A>C n.224A>C c.5673A>C (p.Ser1891=) c.5664A>C (p.Ser1888=) c.5655A>C (p.Ser1885=) c.5541A>C (p.Ser1847=) c.3525A>C (p.Ser1175=) c.1215A>C (p.Ser405=) n.5914A>C | |
| 18 | g.23898770A>G | CA503331863 | LAMA3 | c.819A>G (p.Ser273=) c.5646A>G (p.Ser1882=) c.2538A>G (p.Ser846=) n.34A>G c.424A>G n.224A>G c.5673A>G (p.Ser1891=) c.5664A>G (p.Ser1888=) c.5655A>G (p.Ser1885=) c.5541A>G (p.Ser1847=) c.3525A>G (p.Ser1175=) c.1215A>G (p.Ser405=) n.5914A>G | |
| 18 | g.23898770A>T | CA503331864 | LAMA3 | c.819A>T (p.Ser273=) c.5646A>T (p.Ser1882=) c.2538A>T (p.Ser846=) n.34A>T c.424A>T n.224A>T c.5673A>T (p.Ser1891=) c.5664A>T (p.Ser1888=) c.5655A>T (p.Ser1885=) c.5541A>T (p.Ser1847=) c.3525A>T (p.Ser1175=) c.1215A>T (p.Ser405=) n.5914A>T | |
| 18 | g.23898771A= | CA2290322171 | LAMA3 | c.820A= (p.Asn274=) c.5647A= (p.Asn1883=) c.2539A= (p.Asn847=) n.35A= c.425A= n.225A= c.5674A= (p.Asn1892=) c.5665A= (p.Asn1889=) c.5656A= (p.Asn1886=) c.5542A= (p.Asn1848=) c.3526A= (p.Asn1176=) c.1216A= (p.Asn406=) n.5915A= | |
| 18 | g.23898771A>C | CA402046368 | LAMA3 | c.820A>C (p.Asn274His) c.5647A>C (p.Asn1883His) c.2539A>C (p.Asn847His) n.35A>C c.425A>C n.225A>C c.5674A>C (p.Asn1892His) c.5665A>C (p.Asn1889His) c.5656A>C (p.Asn1886His) c.5542A>C (p.Asn1848His) c.3526A>C (p.Asn1176His) c.1216A>C (p.Asn406His) n.5915A>C | dbSNP |
| 18 | g.23898771A>G | CA402046369 | LAMA3 | c.820A>G (p.Asn274Asp) c.5647A>G (p.Asn1883Asp) c.2539A>G (p.Asn847Asp) n.35A>G c.425A>G n.225A>G c.5674A>G (p.Asn1892Asp) c.5665A>G (p.Asn1889Asp) c.5656A>G (p.Asn1886Asp) c.5542A>G (p.Asn1848Asp) c.3526A>G (p.Asn1176Asp) c.1216A>G (p.Asn406Asp) n.5915A>G | |
| 18 | g.23898771A>T | CA402046370 | LAMA3 | c.820A>T (p.Asn274Tyr) c.5647A>T (p.Asn1883Tyr) c.2539A>T (p.Asn847Tyr) n.35A>T c.425A>T n.225A>T c.5674A>T (p.Asn1892Tyr) c.5665A>T (p.Asn1889Tyr) c.5656A>T (p.Asn1886Tyr) c.5542A>T (p.Asn1848Tyr) c.3526A>T (p.Asn1176Tyr) c.1216A>T (p.Asn406Tyr) n.5915A>T | |
| 18 | g.23898772A= | CA2290322172 | LAMA3 | c.821A= (p.Asn274=) c.5648A= (p.Asn1883=) c.2540A= (p.Asn847=) n.36A= c.426A= n.226A= c.5675A= (p.Asn1892=) c.5666A= (p.Asn1889=) c.5657A= (p.Asn1886=) c.5543A= (p.Asn1848=) c.3527A= (p.Asn1176=) c.1217A= (p.Asn406=) n.5916A= | |
| 18 | g.23898772A>C | CA402046372 | LAMA3 | c.821A>C (p.Asn274Thr) c.5648A>C (p.Asn1883Thr) c.2540A>C (p.Asn847Thr) n.36A>C c.426A>C n.226A>C c.5675A>C (p.Asn1892Thr) c.5666A>C (p.Asn1889Thr) c.5657A>C (p.Asn1886Thr) c.5543A>C (p.Asn1848Thr) c.3527A>C (p.Asn1176Thr) c.1217A>C (p.Asn406Thr) n.5916A>C | |
| 18 | g.23898772A>G | CA297095597 | LAMA3 | c.821A>G (p.Asn274Ser) c.5648A>G (p.Asn1883Ser) c.2540A>G (p.Asn847Ser) n.36A>G c.426A>G n.226A>G c.5675A>G (p.Asn1892Ser) c.5666A>G (p.Asn1889Ser) c.5657A>G (p.Asn1886Ser) c.5543A>G (p.Asn1848Ser) c.3527A>G (p.Asn1176Ser) c.1217A>G (p.Asn406Ser) n.5916A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23898772A>T | CA402046371 | LAMA3 | c.821A>T (p.Asn274Ile) c.5648A>T (p.Asn1883Ile) c.2540A>T (p.Asn847Ile) n.36A>T c.426A>T n.226A>T c.5675A>T (p.Asn1892Ile) c.5666A>T (p.Asn1889Ile) c.5657A>T (p.Asn1886Ile) c.5543A>T (p.Asn1848Ile) c.3527A>T (p.Asn1176Ile) c.1217A>T (p.Asn406Ile) n.5916A>T | |
| 18 | g.23898773T>A | CA402046373 | LAMA3 | c.822T>A (p.Asn274Lys) c.5649T>A (p.Asn1883Lys) c.2541T>A (p.Asn847Lys) n.37T>A c.427T>A n.227T>A c.5676T>A (p.Asn1892Lys) c.5667T>A (p.Asn1889Lys) c.5658T>A (p.Asn1886Lys) c.5544T>A (p.Asn1848Lys) c.3528T>A (p.Asn1176Lys) c.1218T>A (p.Asn406Lys) n.5917T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898773T>C | CA503331865 | LAMA3 | c.822T>C (p.Asn274=) c.5649T>C (p.Asn1883=) c.2541T>C (p.Asn847=) n.37T>C c.427T>C n.227T>C c.5676T>C (p.Asn1892=) c.5667T>C (p.Asn1889=) c.5658T>C (p.Asn1886=) c.5544T>C (p.Asn1848=) c.3528T>C (p.Asn1176=) c.1218T>C (p.Asn406=) n.5917T>C | |
| 18 | g.23898773T>G | CA402046374 | LAMA3 | c.822T>G (p.Asn274Lys) c.5649T>G (p.Asn1883Lys) c.2541T>G (p.Asn847Lys) n.37T>G c.427T>G n.227T>G c.5676T>G (p.Asn1892Lys) c.5667T>G (p.Asn1889Lys) c.5658T>G (p.Asn1886Lys) c.5544T>G (p.Asn1848Lys) c.3528T>G (p.Asn1176Lys) c.1218T>G (p.Asn406Lys) n.5917T>G | |
| 18 | g.23898774C>A | CA402046375 | LAMA3 | c.823C>A (p.His275Asn) c.5650C>A (p.His1884Asn) c.2542C>A (p.His848Asn) n.38C>A c.428C>A n.228C>A c.5677C>A (p.His1893Asn) c.5668C>A (p.His1890Asn) c.5659C>A (p.His1887Asn) c.5545C>A (p.His1849Asn) c.3529C>A (p.His1177Asn) c.1219C>A (p.His407Asn) n.5918C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898774C>G | CA402046376 | LAMA3 | c.823C>G (p.His275Asp) c.5650C>G (p.His1884Asp) c.2542C>G (p.His848Asp) n.38C>G c.428C>G n.228C>G c.5677C>G (p.His1893Asp) c.5668C>G (p.His1890Asp) c.5659C>G (p.His1887Asp) c.5545C>G (p.His1849Asp) c.3529C>G (p.His1177Asp) c.1219C>G (p.His407Asp) n.5918C>G | |
| 18 | g.23898774C>T | CA402046377 | LAMA3 | c.823C>T (p.His275Tyr) c.5650C>T (p.His1884Tyr) c.2542C>T (p.His848Tyr) n.38C>T c.428C>T n.228C>T c.5677C>T (p.His1893Tyr) c.5668C>T (p.His1890Tyr) c.5659C>T (p.His1887Tyr) c.5545C>T (p.His1849Tyr) c.3529C>T (p.His1177Tyr) c.1219C>T (p.His407Tyr) n.5918C>T | COSMIC COSMIC |