UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23898642_23898649delinsTTGCCAAA | CA2290322120 | LAMA3 | c.787-96_787-89delinsTTGCCAAA (n.787-96_787-89delinsTTGCCAAA) c.5614-96_5614-89delinsTTGCCAAA (n.5614-96_5614-89delinsTTGCCAAA) c.2506-96_2506-89delinsTTGCCAAA (n.2506-96_2506-89delinsTTGCCAAA) c.392-96_392-89delinsTTGCCAAA n.192-96_192-89delinsTTGCCAAA c.5641-96_5641-89delinsTTGCCAAA (n.5641-96_5641-89delinsTTGCCAAA) c.5632-96_5632-89delinsTTGCCAAA (n.5632-96_5632-89delinsTTGCCAAA) c.5623-96_5623-89delinsTTGCCAAA (n.5623-96_5623-89delinsTTGCCAAA) c.5509-96_5509-89delinsTTGCCAAA (n.5509-96_5509-89delinsTTGCCAAA) c.3493-96_3493-89delinsTTGCCAAA (n.3493-96_3493-89delinsTTGCCAAA) c.1183-96_1183-89delinsTTGCCAAA (n.1183-96_1183-89delinsTTGCCAAA) n.5882-96_5882-89delinsTTGCCAAA | |
| 18 | g.23898645_23898651del | CA2290322121 | LAMA3 | c.787-93_787-87del (n.787-93_787-87del) c.5614-93_5614-87del (n.5614-93_5614-87del) c.2506-93_2506-87del (n.2506-93_2506-87del) c.392-93_392-87del n.192-93_192-87del c.5641-93_5641-87del (n.5641-93_5641-87del) c.5632-93_5632-87del (n.5632-93_5632-87del) c.5623-93_5623-87del (n.5623-93_5623-87del) c.5509-93_5509-87del (n.5509-93_5509-87del) c.3493-93_3493-87del (n.3493-93_3493-87del) c.1183-93_1183-87del (n.1183-93_1183-87del) n.5882-93_5882-87del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898649A= | CA2290322122 | LAMA3 | c.787-89A= (n.787-89A=) c.5614-89A= (n.5614-89A=) c.2506-89A= (n.2506-89A=) c.392-89A= n.192-89A= c.5641-89A= (n.5641-89A=) c.5632-89A= (n.5632-89A=) c.5623-89A= (n.5623-89A=) c.5509-89A= (n.5509-89A=) c.3493-89A= (n.3493-89A=) c.1183-89A= (n.1183-89A=) n.5882-89A= | |
| 18 | g.23898649A>G | CA988407693 | LAMA3 | c.787-89A>G (n.787-89A>G) c.5614-89A>G (n.5614-89A>G) c.2506-89A>G (n.2506-89A>G) c.392-89A>G n.192-89A>G c.5641-89A>G (n.5641-89A>G) c.5632-89A>G (n.5632-89A>G) c.5623-89A>G (n.5623-89A>G) c.5509-89A>G (n.5509-89A>G) c.3493-89A>G (n.3493-89A>G) c.1183-89A>G (n.1183-89A>G) n.5882-89A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898651G= | CA2290322124 | LAMA3 | c.787-87G= (n.787-87G=) c.5614-87G= (n.5614-87G=) c.2506-87G= (n.2506-87G=) c.392-87G= n.192-87G= c.5641-87G= (n.5641-87G=) c.5632-87G= (n.5632-87G=) c.5623-87G= (n.5623-87G=) c.5509-87G= (n.5509-87G=) c.3493-87G= (n.3493-87G=) c.1183-87G= (n.1183-87G=) n.5882-87G= | |
| 18 | g.23898651G>T | CA2290322125 | LAMA3 | c.787-87G>T (n.787-87G>T) c.5614-87G>T (n.5614-87G>T) c.2506-87G>T (n.2506-87G>T) c.392-87G>T n.192-87G>T c.5641-87G>T (n.5641-87G>T) c.5632-87G>T (n.5632-87G>T) c.5623-87G>T (n.5623-87G>T) c.5509-87G>T (n.5509-87G>T) c.3493-87G>T (n.3493-87G>T) c.1183-87G>T (n.1183-87G>T) n.5882-87G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23898651_23898652delinsGA | CA2290322123 | LAMA3 | c.787-87_787-86delinsGA (n.787-87_787-86delinsGA) c.5614-87_5614-86delinsGA (n.5614-87_5614-86delinsGA) c.2506-87_2506-86delinsGA (n.2506-87_2506-86delinsGA) c.392-87_392-86delinsGA n.192-87_192-86delinsGA c.5641-87_5641-86delinsGA (n.5641-87_5641-86delinsGA) c.5632-87_5632-86delinsGA (n.5632-87_5632-86delinsGA) c.5623-87_5623-86delinsGA (n.5623-87_5623-86delinsGA) c.5509-87_5509-86delinsGA (n.5509-87_5509-86delinsGA) c.3493-87_3493-86delinsGA (n.3493-87_3493-86delinsGA) c.1183-87_1183-86delinsGA (n.1183-87_1183-86delinsGA) n.5882-87_5882-86delinsGA | |
| 18 | g.23898652del | CA297095553 | LAMA3 | c.787-86del (n.787-86del) c.5614-86del (n.5614-86del) c.2506-86del (n.2506-86del) c.392-86del n.192-86del c.5641-86del (n.5641-86del) c.5632-86del (n.5632-86del) c.5623-86del (n.5623-86del) c.5509-86del (n.5509-86del) c.3493-86del (n.3493-86del) c.1183-86del (n.1183-86del) n.5882-86del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898652A= | CA2290322126 | LAMA3 | c.787-86A= (n.787-86A=) c.5614-86A= (n.5614-86A=) c.2506-86A= (n.2506-86A=) c.392-86A= n.192-86A= c.5641-86A= (n.5641-86A=) c.5632-86A= (n.5632-86A=) c.5623-86A= (n.5623-86A=) c.5509-86A= (n.5509-86A=) c.3493-86A= (n.3493-86A=) c.1183-86A= (n.1183-86A=) n.5882-86A= | |
| 18 | g.23898652A>G | CA297095550 | LAMA3 | c.787-86A>G (n.787-86A>G) c.5614-86A>G (n.5614-86A>G) c.2506-86A>G (n.2506-86A>G) c.392-86A>G n.192-86A>G c.5641-86A>G (n.5641-86A>G) c.5632-86A>G (n.5632-86A>G) c.5623-86A>G (n.5623-86A>G) c.5509-86A>G (n.5509-86A>G) c.3493-86A>G (n.3493-86A>G) c.1183-86A>G (n.1183-86A>G) n.5882-86A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898658C>A | CA2576553355 | LAMA3 | c.787-80C>A (n.787-80C>A) c.5614-80C>A (n.5614-80C>A) c.2506-80C>A (n.2506-80C>A) c.392-80C>A n.192-80C>A c.5641-80C>A (n.5641-80C>A) c.5632-80C>A (n.5632-80C>A) c.5623-80C>A (n.5623-80C>A) c.5509-80C>A (n.5509-80C>A) c.3493-80C>A (n.3493-80C>A) c.1183-80C>A (n.1183-80C>A) n.5882-80C>A | |
| 18 | g.23898658C>T | CA2641294535 | LAMA3 | c.787-80C>T (n.787-80C>T) c.5614-80C>T (n.5614-80C>T) c.2506-80C>T (n.2506-80C>T) c.392-80C>T n.192-80C>T c.5641-80C>T (n.5641-80C>T) c.5632-80C>T (n.5632-80C>T) c.5623-80C>T (n.5623-80C>T) c.5509-80C>T (n.5509-80C>T) c.3493-80C>T (n.3493-80C>T) c.1183-80C>T (n.1183-80C>T) n.5882-80C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898659A= | CA2290322127 | LAMA3 | c.787-79A= (n.787-79A=) c.5614-79A= (n.5614-79A=) c.2506-79A= (n.2506-79A=) c.392-79A= n.192-79A= c.5641-79A= (n.5641-79A=) c.5632-79A= (n.5632-79A=) c.5623-79A= (n.5623-79A=) c.5509-79A= (n.5509-79A=) c.3493-79A= (n.3493-79A=) c.1183-79A= (n.1183-79A=) n.5882-79A= | |
| 18 | g.23898659A>T | CA628684551 | LAMA3 | c.787-79A>T (n.787-79A>T) c.5614-79A>T (n.5614-79A>T) c.2506-79A>T (n.2506-79A>T) c.392-79A>T n.192-79A>T c.5641-79A>T (n.5641-79A>T) c.5632-79A>T (n.5632-79A>T) c.5623-79A>T (n.5623-79A>T) c.5509-79A>T (n.5509-79A>T) c.3493-79A>T (n.3493-79A>T) c.1183-79A>T (n.1183-79A>T) n.5882-79A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898660T>C | CA2641294536 | LAMA3 | c.787-78T>C (n.787-78T>C) c.5614-78T>C (n.5614-78T>C) c.2506-78T>C (n.2506-78T>C) c.392-78T>C n.192-78T>C c.5641-78T>C (n.5641-78T>C) c.5632-78T>C (n.5632-78T>C) c.5623-78T>C (n.5623-78T>C) c.5509-78T>C (n.5509-78T>C) c.3493-78T>C (n.3493-78T>C) c.1183-78T>C (n.1183-78T>C) n.5882-78T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898660T>G | CA2576553356 | LAMA3 | c.787-78T>G (n.787-78T>G) c.5614-78T>G (n.5614-78T>G) c.2506-78T>G (n.2506-78T>G) c.392-78T>G n.192-78T>G c.5641-78T>G (n.5641-78T>G) c.5632-78T>G (n.5632-78T>G) c.5623-78T>G (n.5623-78T>G) c.5509-78T>G (n.5509-78T>G) c.3493-78T>G (n.3493-78T>G) c.1183-78T>G (n.1183-78T>G) n.5882-78T>G | |
| 18 | g.23898664T>C | CA2290322129 | LAMA3 | c.787-74T>C (n.787-74T>C) c.5614-74T>C (n.5614-74T>C) c.2506-74T>C (n.2506-74T>C) c.392-74T>C n.192-74T>C c.5641-74T>C (n.5641-74T>C) c.5632-74T>C (n.5632-74T>C) c.5623-74T>C (n.5623-74T>C) c.5509-74T>C (n.5509-74T>C) c.3493-74T>C (n.3493-74T>C) c.1183-74T>C (n.1183-74T>C) n.5882-74T>C | dbSNP |
| 18 | g.23898664T= | CA2290322128 | LAMA3 | c.787-74T= (n.787-74T=) c.5614-74T= (n.5614-74T=) c.2506-74T= (n.2506-74T=) c.392-74T= n.192-74T= c.5641-74T= (n.5641-74T=) c.5632-74T= (n.5632-74T=) c.5623-74T= (n.5623-74T=) c.5509-74T= (n.5509-74T=) c.3493-74T= (n.3493-74T=) c.1183-74T= (n.1183-74T=) n.5882-74T= | |
| 18 | g.23898667C>A | CA297095556 | LAMA3 | c.787-71C>A (n.787-71C>A) c.5614-71C>A (n.5614-71C>A) c.2506-71C>A (n.2506-71C>A) c.392-71C>A n.192-71C>A c.5641-71C>A (n.5641-71C>A) c.5632-71C>A (n.5632-71C>A) c.5623-71C>A (n.5623-71C>A) c.5509-71C>A (n.5509-71C>A) c.3493-71C>A (n.3493-71C>A) c.1183-71C>A (n.1183-71C>A) n.5882-71C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898667C= | CA2290322130 | LAMA3 | c.787-71C= (n.787-71C=) c.5614-71C= (n.5614-71C=) c.2506-71C= (n.2506-71C=) c.392-71C= n.192-71C= c.5641-71C= (n.5641-71C=) c.5632-71C= (n.5632-71C=) c.5623-71C= (n.5623-71C=) c.5509-71C= (n.5509-71C=) c.3493-71C= (n.3493-71C=) c.1183-71C= (n.1183-71C=) n.5882-71C= | |
| 18 | g.23898667C>T | CA988407701 | LAMA3 | c.787-71C>T (n.787-71C>T) c.5614-71C>T (n.5614-71C>T) c.2506-71C>T (n.2506-71C>T) c.392-71C>T n.192-71C>T c.5641-71C>T (n.5641-71C>T) c.5632-71C>T (n.5632-71C>T) c.5623-71C>T (n.5623-71C>T) c.5509-71C>T (n.5509-71C>T) c.3493-71C>T (n.3493-71C>T) c.1183-71C>T (n.1183-71C>T) n.5882-71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898668C>A | CA2734662123 | LAMA3 | c.787-70C>A (n.787-70C>A) c.5614-70C>A (n.5614-70C>A) c.2506-70C>A (n.2506-70C>A) c.392-70C>A n.192-70C>A c.5641-70C>A (n.5641-70C>A) c.5632-70C>A (n.5632-70C>A) c.5623-70C>A (n.5623-70C>A) c.5509-70C>A (n.5509-70C>A) c.3493-70C>A (n.3493-70C>A) c.1183-70C>A (n.1183-70C>A) n.5882-70C>A | dbSNP |
| 18 | g.23898669C>A | CA777749401 | LAMA3 | c.787-69C>A (n.787-69C>A) c.5614-69C>A (n.5614-69C>A) c.2506-69C>A (n.2506-69C>A) c.392-69C>A n.192-69C>A c.5641-69C>A (n.5641-69C>A) c.5632-69C>A (n.5632-69C>A) c.5623-69C>A (n.5623-69C>A) c.5509-69C>A (n.5509-69C>A) c.3493-69C>A (n.3493-69C>A) c.1183-69C>A (n.1183-69C>A) n.5882-69C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898669C= | CA2290322131 | LAMA3 | c.787-69C= (n.787-69C=) c.5614-69C= (n.5614-69C=) c.2506-69C= (n.2506-69C=) c.392-69C= n.192-69C= c.5641-69C= (n.5641-69C=) c.5632-69C= (n.5632-69C=) c.5623-69C= (n.5623-69C=) c.5509-69C= (n.5509-69C=) c.3493-69C= (n.3493-69C=) c.1183-69C= (n.1183-69C=) n.5882-69C= | |
| 18 | g.23898669C>T | CA777749402 | LAMA3 | c.787-69C>T (n.787-69C>T) c.5614-69C>T (n.5614-69C>T) c.2506-69C>T (n.2506-69C>T) c.392-69C>T n.192-69C>T c.5641-69C>T (n.5641-69C>T) c.5632-69C>T (n.5632-69C>T) c.5623-69C>T (n.5623-69C>T) c.5509-69C>T (n.5509-69C>T) c.3493-69C>T (n.3493-69C>T) c.1183-69C>T (n.1183-69C>T) n.5882-69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 18 | g.23898672T>C | CA777749409 | LAMA3 | c.787-66T>C (n.787-66T>C) c.5614-66T>C (n.5614-66T>C) c.2506-66T>C (n.2506-66T>C) c.392-66T>C n.192-66T>C c.5641-66T>C (n.5641-66T>C) c.5632-66T>C (n.5632-66T>C) c.5623-66T>C (n.5623-66T>C) c.5509-66T>C (n.5509-66T>C) c.3493-66T>C (n.3493-66T>C) c.1183-66T>C (n.1183-66T>C) n.5882-66T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 18 | g.23898674G>T | CA2641294537 | LAMA3 | c.787-64G>T (n.787-64G>T) c.5614-64G>T (n.5614-64G>T) c.2506-64G>T (n.2506-64G>T) c.392-64G>T n.192-64G>T c.5641-64G>T (n.5641-64G>T) c.5632-64G>T (n.5632-64G>T) c.5623-64G>T (n.5623-64G>T) c.5509-64G>T (n.5509-64G>T) c.3493-64G>T (n.3493-64G>T) c.1183-64G>T (n.1183-64G>T) n.5882-64G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898676C>A | CA2641294538 | LAMA3 | c.787-62C>A (n.787-62C>A) c.5614-62C>A (n.5614-62C>A) c.2506-62C>A (n.2506-62C>A) c.392-62C>A n.192-62C>A c.5641-62C>A (n.5641-62C>A) c.5632-62C>A (n.5632-62C>A) c.5623-62C>A (n.5623-62C>A) c.5509-62C>A (n.5509-62C>A) c.3493-62C>A (n.3493-62C>A) c.1183-62C>A (n.1183-62C>A) n.5882-62C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898676C>G | CA2641294539 | LAMA3 | c.787-62C>G (n.787-62C>G) c.5614-62C>G (n.5614-62C>G) c.2506-62C>G (n.2506-62C>G) c.392-62C>G n.192-62C>G c.5641-62C>G (n.5641-62C>G) c.5632-62C>G (n.5632-62C>G) c.5623-62C>G (n.5623-62C>G) c.5509-62C>G (n.5509-62C>G) c.3493-62C>G (n.3493-62C>G) c.1183-62C>G (n.1183-62C>G) n.5882-62C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898676C>T | CA2576553359 | LAMA3 | c.787-62C>T (n.787-62C>T) c.5614-62C>T (n.5614-62C>T) c.2506-62C>T (n.2506-62C>T) c.392-62C>T n.192-62C>T c.5641-62C>T (n.5641-62C>T) c.5632-62C>T (n.5632-62C>T) c.5623-62C>T (n.5623-62C>T) c.5509-62C>T (n.5509-62C>T) c.3493-62C>T (n.3493-62C>T) c.1183-62C>T (n.1183-62C>T) n.5882-62C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898677C>A | CA2576553360 | LAMA3 | c.787-61C>A (n.787-61C>A) c.5614-61C>A (n.5614-61C>A) c.2506-61C>A (n.2506-61C>A) c.392-61C>A n.192-61C>A c.5641-61C>A (n.5641-61C>A) c.5632-61C>A (n.5632-61C>A) c.5623-61C>A (n.5623-61C>A) c.5509-61C>A (n.5509-61C>A) c.3493-61C>A (n.3493-61C>A) c.1183-61C>A (n.1183-61C>A) n.5882-61C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898677C= | CA2290322134 | LAMA3 | c.787-61C= (n.787-61C=) c.5614-61C= (n.5614-61C=) c.2506-61C= (n.2506-61C=) c.392-61C= n.192-61C= c.5641-61C= (n.5641-61C=) c.5632-61C= (n.5632-61C=) c.5623-61C= (n.5623-61C=) c.5509-61C= (n.5509-61C=) c.3493-61C= (n.3493-61C=) c.1183-61C= (n.1183-61C=) n.5882-61C= | |
| 18 | g.23898677C>T | CA988407703 | LAMA3 | c.787-61C>T (n.787-61C>T) c.5614-61C>T (n.5614-61C>T) c.2506-61C>T (n.2506-61C>T) c.392-61C>T n.192-61C>T c.5641-61C>T (n.5641-61C>T) c.5632-61C>T (n.5632-61C>T) c.5623-61C>T (n.5623-61C>T) c.5509-61C>T (n.5509-61C>T) c.3493-61C>T (n.3493-61C>T) c.1183-61C>T (n.1183-61C>T) n.5882-61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898679G>A | CA2641294540 | LAMA3 | c.787-59G>A (n.787-59G>A) c.5614-59G>A (n.5614-59G>A) c.2506-59G>A (n.2506-59G>A) c.392-59G>A n.192-59G>A c.5641-59G>A (n.5641-59G>A) c.5632-59G>A (n.5632-59G>A) c.5623-59G>A (n.5623-59G>A) c.5509-59G>A (n.5509-59G>A) c.3493-59G>A (n.3493-59G>A) c.1183-59G>A (n.1183-59G>A) n.5882-59G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898680G>A | CA297095560 | LAMA3 | c.787-58G>A (n.787-58G>A) c.5614-58G>A (n.5614-58G>A) c.2506-58G>A (n.2506-58G>A) c.392-58G>A n.192-58G>A c.5641-58G>A (n.5641-58G>A) c.5632-58G>A (n.5632-58G>A) c.5623-58G>A (n.5623-58G>A) c.5509-58G>A (n.5509-58G>A) c.3493-58G>A (n.3493-58G>A) c.1183-58G>A (n.1183-58G>A) n.5882-58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 18 | g.23898681T>G | CA2641294541 | LAMA3 | c.787-57T>G (n.787-57T>G) c.5614-57T>G (n.5614-57T>G) c.2506-57T>G (n.2506-57T>G) c.392-57T>G n.192-57T>G c.5641-57T>G (n.5641-57T>G) c.5632-57T>G (n.5632-57T>G) c.5623-57T>G (n.5623-57T>G) c.5509-57T>G (n.5509-57T>G) c.3493-57T>G (n.3493-57T>G) c.1183-57T>G (n.1183-57T>G) n.5882-57T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898684A>C | CA2641294542 | LAMA3 | c.787-54A>C (n.787-54A>C) c.5614-54A>C (n.5614-54A>C) c.2506-54A>C (n.2506-54A>C) c.392-54A>C n.192-54A>C c.5641-54A>C (n.5641-54A>C) c.5632-54A>C (n.5632-54A>C) c.5623-54A>C (n.5623-54A>C) c.5509-54A>C (n.5509-54A>C) c.3493-54A>C (n.3493-54A>C) c.1183-54A>C (n.1183-54A>C) n.5882-54A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898684A>G | CA2576553362 | LAMA3 | c.787-54A>G (n.787-54A>G) c.5614-54A>G (n.5614-54A>G) c.2506-54A>G (n.2506-54A>G) c.392-54A>G n.192-54A>G c.5641-54A>G (n.5641-54A>G) c.5632-54A>G (n.5632-54A>G) c.5623-54A>G (n.5623-54A>G) c.5509-54A>G (n.5509-54A>G) c.3493-54A>G (n.3493-54A>G) c.1183-54A>G (n.1183-54A>G) n.5882-54A>G | |
| 18 | g.23898687G>T | CA2641294543 | LAMA3 | c.787-51G>T (n.787-51G>T) c.5614-51G>T (n.5614-51G>T) c.2506-51G>T (n.2506-51G>T) c.392-51G>T n.192-51G>T c.5641-51G>T (n.5641-51G>T) c.5632-51G>T (n.5632-51G>T) c.5623-51G>T (n.5623-51G>T) c.5509-51G>T (n.5509-51G>T) c.3493-51G>T (n.3493-51G>T) c.1183-51G>T (n.1183-51G>T) n.5882-51G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898689A= | CA2290322136 | LAMA3 | c.787-49A= (n.787-49A=) c.5614-49A= (n.5614-49A=) c.2506-49A= (n.2506-49A=) c.392-49A= n.192-49A= c.5641-49A= (n.5641-49A=) c.5632-49A= (n.5632-49A=) c.5623-49A= (n.5623-49A=) c.5509-49A= (n.5509-49A=) c.3493-49A= (n.3493-49A=) c.1183-49A= (n.1183-49A=) n.5882-49A= | |
| 18 | g.23898689A>G | CA8916123 | LAMA3 | c.787-49A>G (n.787-49A>G) c.5614-49A>G (n.5614-49A>G) c.2506-49A>G (n.2506-49A>G) c.392-49A>G n.192-49A>G c.5641-49A>G (n.5641-49A>G) c.5632-49A>G (n.5632-49A>G) c.5623-49A>G (n.5623-49A>G) c.5509-49A>G (n.5509-49A>G) c.3493-49A>G (n.3493-49A>G) c.1183-49A>G (n.1183-49A>G) n.5882-49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 18 | g.23898689A>T | CA2290322137 | LAMA3 | c.787-49A>T (n.787-49A>T) c.5614-49A>T (n.5614-49A>T) c.2506-49A>T (n.2506-49A>T) c.392-49A>T n.192-49A>T c.5641-49A>T (n.5641-49A>T) c.5632-49A>T (n.5632-49A>T) c.5623-49A>T (n.5623-49A>T) c.5509-49A>T (n.5509-49A>T) c.3493-49A>T (n.3493-49A>T) c.1183-49A>T (n.1183-49A>T) n.5882-49A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 18 | g.23898690C>G | CA628684554 | LAMA3 | c.787-48C>G (n.787-48C>G) c.5614-48C>G (n.5614-48C>G) c.2506-48C>G (n.2506-48C>G) c.392-48C>G n.192-48C>G c.5641-48C>G (n.5641-48C>G) c.5632-48C>G (n.5632-48C>G) c.5623-48C>G (n.5623-48C>G) c.5509-48C>G (n.5509-48C>G) c.3493-48C>G (n.3493-48C>G) c.1183-48C>G (n.1183-48C>G) n.5882-48C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898691T>C | CA2641294545 | LAMA3 | c.787-47T>C (n.787-47T>C) c.5614-47T>C (n.5614-47T>C) c.2506-47T>C (n.2506-47T>C) c.392-47T>C n.192-47T>C c.5641-47T>C (n.5641-47T>C) c.5632-47T>C (n.5632-47T>C) c.5623-47T>C (n.5623-47T>C) c.5509-47T>C (n.5509-47T>C) c.3493-47T>C (n.3493-47T>C) c.1183-47T>C (n.1183-47T>C) n.5882-47T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898692T>A | CA628684555 | LAMA3 | c.787-46T>A (n.787-46T>A) c.5614-46T>A (n.5614-46T>A) c.2506-46T>A (n.2506-46T>A) c.392-46T>A n.192-46T>A c.5641-46T>A (n.5641-46T>A) c.5632-46T>A (n.5632-46T>A) c.5623-46T>A (n.5623-46T>A) c.5509-46T>A (n.5509-46T>A) c.3493-46T>A (n.3493-46T>A) c.1183-46T>A (n.1183-46T>A) n.5882-46T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898692T= | CA2290322139 | LAMA3 | c.787-46T= (n.787-46T=) c.5614-46T= (n.5614-46T=) c.2506-46T= (n.2506-46T=) c.392-46T= n.192-46T= c.5641-46T= (n.5641-46T=) c.5632-46T= (n.5632-46T=) c.5623-46T= (n.5623-46T=) c.5509-46T= (n.5509-46T=) c.3493-46T= (n.3493-46T=) c.1183-46T= (n.1183-46T=) n.5882-46T= | |
| 18 | g.23898693A= | CA2290322140 | LAMA3 | c.787-45A= (n.787-45A=) c.5614-45A= (n.5614-45A=) c.2506-45A= (n.2506-45A=) c.392-45A= n.192-45A= c.5641-45A= (n.5641-45A=) c.5632-45A= (n.5632-45A=) c.5623-45A= (n.5623-45A=) c.5509-45A= (n.5509-45A=) c.3493-45A= (n.3493-45A=) c.1183-45A= (n.1183-45A=) n.5882-45A= | |
| 18 | g.23898693A>G | CA2290322141 | LAMA3 | c.787-45A>G (n.787-45A>G) c.5614-45A>G (n.5614-45A>G) c.2506-45A>G (n.2506-45A>G) c.392-45A>G n.192-45A>G c.5641-45A>G (n.5641-45A>G) c.5632-45A>G (n.5632-45A>G) c.5623-45A>G (n.5623-45A>G) c.5509-45A>G (n.5509-45A>G) c.3493-45A>G (n.3493-45A>G) c.1183-45A>G (n.1183-45A>G) n.5882-45A>G | dbSNP |
| 18 | g.23898694G>C | CA2641294546 | LAMA3 | c.787-44G>C (n.787-44G>C) c.5614-44G>C (n.5614-44G>C) c.2506-44G>C (n.2506-44G>C) c.392-44G>C n.192-44G>C c.5641-44G>C (n.5641-44G>C) c.5632-44G>C (n.5632-44G>C) c.5623-44G>C (n.5623-44G>C) c.5509-44G>C (n.5509-44G>C) c.3493-44G>C (n.3493-44G>C) c.1183-44G>C (n.1183-44G>C) n.5882-44G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898694G= | CA2290322142 | LAMA3 | c.787-44G= (n.787-44G=) c.5614-44G= (n.5614-44G=) c.2506-44G= (n.2506-44G=) c.392-44G= n.192-44G= c.5641-44G= (n.5641-44G=) c.5632-44G= (n.5632-44G=) c.5623-44G= (n.5623-44G=) c.5509-44G= (n.5509-44G=) c.3493-44G= (n.3493-44G=) c.1183-44G= (n.1183-44G=) n.5882-44G= | |
| 18 | g.23898694G>T | CA777749421 | LAMA3 | c.787-44G>T (n.787-44G>T) c.5614-44G>T (n.5614-44G>T) c.2506-44G>T (n.2506-44G>T) c.392-44G>T n.192-44G>T c.5641-44G>T (n.5641-44G>T) c.5632-44G>T (n.5632-44G>T) c.5623-44G>T (n.5623-44G>T) c.5509-44G>T (n.5509-44G>T) c.3493-44G>T (n.3493-44G>T) c.1183-44G>T (n.1183-44G>T) n.5882-44G>T | dbSNP |
| 18 | g.23898696C>A | CA2576553363 | LAMA3 | c.787-42C>A (n.787-42C>A) c.5614-42C>A (n.5614-42C>A) c.2506-42C>A (n.2506-42C>A) c.392-42C>A n.192-42C>A c.5641-42C>A (n.5641-42C>A) c.5632-42C>A (n.5632-42C>A) c.5623-42C>A (n.5623-42C>A) c.5509-42C>A (n.5509-42C>A) c.3493-42C>A (n.3493-42C>A) c.1183-42C>A (n.1183-42C>A) n.5882-42C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898700A= | CA2290322143 | LAMA3 | c.787-38A= (n.787-38A=) c.5614-38A= (n.5614-38A=) c.2506-38A= (n.2506-38A=) c.392-38A= n.192-38A= c.5641-38A= (n.5641-38A=) c.5632-38A= (n.5632-38A=) c.5623-38A= (n.5623-38A=) c.5509-38A= (n.5509-38A=) c.3493-38A= (n.3493-38A=) c.1183-38A= (n.1183-38A=) n.5882-38A= | |
| 18 | g.23898700A>G | CA8916124 | LAMA3 | c.787-38A>G (n.787-38A>G) c.5614-38A>G (n.5614-38A>G) c.2506-38A>G (n.2506-38A>G) c.392-38A>G n.192-38A>G c.5641-38A>G (n.5641-38A>G) c.5632-38A>G (n.5632-38A>G) c.5623-38A>G (n.5623-38A>G) c.5509-38A>G (n.5509-38A>G) c.3493-38A>G (n.3493-38A>G) c.1183-38A>G (n.1183-38A>G) n.5882-38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898700A>T | CA628684556 | LAMA3 | c.787-38A>T (n.787-38A>T) c.5614-38A>T (n.5614-38A>T) c.2506-38A>T (n.2506-38A>T) c.392-38A>T n.192-38A>T c.5641-38A>T (n.5641-38A>T) c.5632-38A>T (n.5632-38A>T) c.5623-38A>T (n.5623-38A>T) c.5509-38A>T (n.5509-38A>T) c.3493-38A>T (n.3493-38A>T) c.1183-38A>T (n.1183-38A>T) n.5882-38A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898702A= | CA2290322144 | LAMA3 | c.787-36A= (n.787-36A=) c.5614-36A= (n.5614-36A=) c.2506-36A= (n.2506-36A=) c.392-36A= n.192-36A= c.5641-36A= (n.5641-36A=) c.5632-36A= (n.5632-36A=) c.5623-36A= (n.5623-36A=) c.5509-36A= (n.5509-36A=) c.3493-36A= (n.3493-36A=) c.1183-36A= (n.1183-36A=) n.5882-36A= | |
| 18 | g.23898702A>G | CA8916125 | LAMA3 | c.787-36A>G (n.787-36A>G) c.5614-36A>G (n.5614-36A>G) c.2506-36A>G (n.2506-36A>G) c.392-36A>G n.192-36A>G c.5641-36A>G (n.5641-36A>G) c.5632-36A>G (n.5632-36A>G) c.5623-36A>G (n.5623-36A>G) c.5509-36A>G (n.5509-36A>G) c.3493-36A>G (n.3493-36A>G) c.1183-36A>G (n.1183-36A>G) n.5882-36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898703C>A | CA2576553364 | LAMA3 | c.787-35C>A (n.787-35C>A) c.5614-35C>A (n.5614-35C>A) c.2506-35C>A (n.2506-35C>A) c.392-35C>A n.192-35C>A c.5641-35C>A (n.5641-35C>A) c.5632-35C>A (n.5632-35C>A) c.5623-35C>A (n.5623-35C>A) c.5509-35C>A (n.5509-35C>A) c.3493-35C>A (n.3493-35C>A) c.1183-35C>A (n.1183-35C>A) n.5882-35C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898704T>C | CA628684557 | LAMA3 | c.787-34T>C (n.787-34T>C) c.5614-34T>C (n.5614-34T>C) c.2506-34T>C (n.2506-34T>C) c.392-34T>C n.192-34T>C c.5641-34T>C (n.5641-34T>C) c.5632-34T>C (n.5632-34T>C) c.5623-34T>C (n.5623-34T>C) c.5509-34T>C (n.5509-34T>C) c.3493-34T>C (n.3493-34T>C) c.1183-34T>C (n.1183-34T>C) n.5882-34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898704T= | CA2290322145 | LAMA3 | c.787-34T= (n.787-34T=) c.5614-34T= (n.5614-34T=) c.2506-34T= (n.2506-34T=) c.392-34T= n.192-34T= c.5641-34T= (n.5641-34T=) c.5632-34T= (n.5632-34T=) c.5623-34T= (n.5623-34T=) c.5509-34T= (n.5509-34T=) c.3493-34T= (n.3493-34T=) c.1183-34T= (n.1183-34T=) n.5882-34T= | |
| 18 | g.23898705G>A | CA8916126 | LAMA3 | c.787-33G>A (n.787-33G>A) c.5614-33G>A (n.5614-33G>A) c.2506-33G>A (n.2506-33G>A) c.392-33G>A n.192-33G>A c.5641-33G>A (n.5641-33G>A) c.5632-33G>A (n.5632-33G>A) c.5623-33G>A (n.5623-33G>A) c.5509-33G>A (n.5509-33G>A) c.3493-33G>A (n.3493-33G>A) c.1183-33G>A (n.1183-33G>A) n.5882-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898705G= | CA2290322146 | LAMA3 | c.787-33G= (n.787-33G=) c.5614-33G= (n.5614-33G=) c.2506-33G= (n.2506-33G=) c.392-33G= n.192-33G= c.5641-33G= (n.5641-33G=) c.5632-33G= (n.5632-33G=) c.5623-33G= (n.5623-33G=) c.5509-33G= (n.5509-33G=) c.3493-33G= (n.3493-33G=) c.1183-33G= (n.1183-33G=) n.5882-33G= | |
| 18 | g.23898709del | CA2576553369 | LAMA3 | c.787-29del (n.787-29del) c.5614-29del (n.5614-29del) c.2506-29del (n.2506-29del) c.392-29del n.192-29del c.5641-29del (n.5641-29del) c.5632-29del (n.5632-29del) c.5623-29del (n.5623-29del) c.5509-29del (n.5509-29del) c.3493-29del (n.3493-29del) c.1183-29del (n.1183-29del) n.5882-29del | |
| 18 | g.23898708A= | CA2290322147 | LAMA3 | c.787-30A= (n.787-30A=) c.5614-30A= (n.5614-30A=) c.2506-30A= (n.2506-30A=) c.392-30A= n.192-30A= c.5641-30A= (n.5641-30A=) c.5632-30A= (n.5632-30A=) c.5623-30A= (n.5623-30A=) c.5509-30A= (n.5509-30A=) c.3493-30A= (n.3493-30A=) c.1183-30A= (n.1183-30A=) n.5882-30A= | |
| 18 | g.23898708A>G | CA988407707 | LAMA3 | c.787-30A>G (n.787-30A>G) c.5614-30A>G (n.5614-30A>G) c.2506-30A>G (n.2506-30A>G) c.392-30A>G n.192-30A>G c.5641-30A>G (n.5641-30A>G) c.5632-30A>G (n.5632-30A>G) c.5623-30A>G (n.5623-30A>G) c.5509-30A>G (n.5509-30A>G) c.3493-30A>G (n.3493-30A>G) c.1183-30A>G (n.1183-30A>G) n.5882-30A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898708A>T | CA2576553370 | LAMA3 | c.787-30A>T (n.787-30A>T) c.5614-30A>T (n.5614-30A>T) c.2506-30A>T (n.2506-30A>T) c.392-30A>T n.192-30A>T c.5641-30A>T (n.5641-30A>T) c.5632-30A>T (n.5632-30A>T) c.5623-30A>T (n.5623-30A>T) c.5509-30A>T (n.5509-30A>T) c.3493-30A>T (n.3493-30A>T) c.1183-30A>T (n.1183-30A>T) n.5882-30A>T | |
| 18 | g.23898709_23898711delinsAGT | CA2290322148 | LAMA3 | c.787-29_787-27delinsAGT (n.787-29_787-27delinsAGT) c.5614-29_5614-27delinsAGT (n.5614-29_5614-27delinsAGT) c.2506-29_2506-27delinsAGT (n.2506-29_2506-27delinsAGT) c.392-29_392-27delinsAGT n.192-29_192-27delinsAGT c.5641-29_5641-27delinsAGT (n.5641-29_5641-27delinsAGT) c.5632-29_5632-27delinsAGT (n.5632-29_5632-27delinsAGT) c.5623-29_5623-27delinsAGT (n.5623-29_5623-27delinsAGT) c.5509-29_5509-27delinsAGT (n.5509-29_5509-27delinsAGT) c.3493-29_3493-27delinsAGT (n.3493-29_3493-27delinsAGT) c.1183-29_1183-27delinsAGT (n.1183-29_1183-27delinsAGT) n.5882-29_5882-27delinsAGT | |
| 18 | g.23898710G= | CA2290322149 | LAMA3 | c.787-28G= (n.787-28G=) c.5614-28G= (n.5614-28G=) c.2506-28G= (n.2506-28G=) c.392-28G= n.192-28G= c.5641-28G= (n.5641-28G=) c.5632-28G= (n.5632-28G=) c.5623-28G= (n.5623-28G=) c.5509-28G= (n.5509-28G=) c.3493-28G= (n.3493-28G=) c.1183-28G= (n.1183-28G=) n.5882-28G= | |
| 18 | g.23898710G>T | CA8916127 | LAMA3 | c.787-28G>T (n.787-28G>T) c.5614-28G>T (n.5614-28G>T) c.2506-28G>T (n.2506-28G>T) c.392-28G>T n.192-28G>T c.5641-28G>T (n.5641-28G>T) c.5632-28G>T (n.5632-28G>T) c.5623-28G>T (n.5623-28G>T) c.5509-28G>T (n.5509-28G>T) c.3493-28G>T (n.3493-28G>T) c.1183-28G>T (n.1183-28G>T) n.5882-28G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898711_23898712del | CA628684560 | LAMA3 | c.787-27_787-26del (n.787-27_787-26del) c.5614-27_5614-26del (n.5614-27_5614-26del) c.2506-27_2506-26del (n.2506-27_2506-26del) c.392-27_392-26del n.192-27_192-26del c.5641-27_5641-26del (n.5641-27_5641-26del) c.5632-27_5632-26del (n.5632-27_5632-26del) c.5623-27_5623-26del (n.5623-27_5623-26del) c.5509-27_5509-26del (n.5509-27_5509-26del) c.3493-27_3493-26del (n.3493-27_3493-26del) c.1183-27_1183-26del (n.1183-27_1183-26del) n.5882-27_5882-26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898713A>G | CA2641294547 | LAMA3 | c.787-25A>G (n.787-25A>G) c.5614-25A>G (n.5614-25A>G) c.2506-25A>G (n.2506-25A>G) c.392-25A>G n.192-25A>G c.5641-25A>G (n.5641-25A>G) c.5632-25A>G (n.5632-25A>G) c.5623-25A>G (n.5623-25A>G) c.5509-25A>G (n.5509-25A>G) c.3493-25A>G (n.3493-25A>G) c.1183-25A>G (n.1183-25A>G) n.5882-25A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898713A>T | CA2641294548 | LAMA3 | c.787-25A>T (n.787-25A>T) c.5614-25A>T (n.5614-25A>T) c.2506-25A>T (n.2506-25A>T) c.392-25A>T n.192-25A>T c.5641-25A>T (n.5641-25A>T) c.5632-25A>T (n.5632-25A>T) c.5623-25A>T (n.5623-25A>T) c.5509-25A>T (n.5509-25A>T) c.3493-25A>T (n.3493-25A>T) c.1183-25A>T (n.1183-25A>T) n.5882-25A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898714C>A | CA2641294549 | LAMA3 | c.787-24C>A (n.787-24C>A) c.5614-24C>A (n.5614-24C>A) c.2506-24C>A (n.2506-24C>A) c.392-24C>A n.192-24C>A c.5641-24C>A (n.5641-24C>A) c.5632-24C>A (n.5632-24C>A) c.5623-24C>A (n.5623-24C>A) c.5509-24C>A (n.5509-24C>A) c.3493-24C>A (n.3493-24C>A) c.1183-24C>A (n.1183-24C>A) n.5882-24C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898714C>T | CA2576553372 | LAMA3 | c.787-24C>T (n.787-24C>T) c.5614-24C>T (n.5614-24C>T) c.2506-24C>T (n.2506-24C>T) c.392-24C>T n.192-24C>T c.5641-24C>T (n.5641-24C>T) c.5632-24C>T (n.5632-24C>T) c.5623-24C>T (n.5623-24C>T) c.5509-24C>T (n.5509-24C>T) c.3493-24C>T (n.3493-24C>T) c.1183-24C>T (n.1183-24C>T) n.5882-24C>T | |
| 18 | g.23898714_23898721delinsCATTCATT | CA2290322150 | LAMA3 | c.787-24_787-17delinsCATTCATT (n.787-24_787-17delinsCATTCATT) c.5614-24_5614-17delinsCATTCATT (n.5614-24_5614-17delinsCATTCATT) c.2506-24_2506-17delinsCATTCATT (n.2506-24_2506-17delinsCATTCATT) c.392-24_392-17delinsCATTCATT n.192-24_192-17delinsCATTCATT c.5641-24_5641-17delinsCATTCATT (n.5641-24_5641-17delinsCATTCATT) c.5632-24_5632-17delinsCATTCATT (n.5632-24_5632-17delinsCATTCATT) c.5623-24_5623-17delinsCATTCATT (n.5623-24_5623-17delinsCATTCATT) c.5509-24_5509-17delinsCATTCATT (n.5509-24_5509-17delinsCATTCATT) c.3493-24_3493-17delinsCATTCATT (n.3493-24_3493-17delinsCATTCATT) c.1183-24_1183-17delinsCATTCATT (n.1183-24_1183-17delinsCATTCATT) n.5882-24_5882-17delinsCATTCATT | |
| 18 | g.23898715A= | CA2290322151 | LAMA3 | c.787-23A= (n.787-23A=) c.5614-23A= (n.5614-23A=) c.2506-23A= (n.2506-23A=) c.392-23A= n.192-23A= c.5641-23A= (n.5641-23A=) c.5632-23A= (n.5632-23A=) c.5623-23A= (n.5623-23A=) c.5509-23A= (n.5509-23A=) c.3493-23A= (n.3493-23A=) c.1183-23A= (n.1183-23A=) n.5882-23A= | |
| 18 | g.23898715A>G | CA8916128 | LAMA3 | c.787-23A>G (n.787-23A>G) c.5614-23A>G (n.5614-23A>G) c.2506-23A>G (n.2506-23A>G) c.392-23A>G n.192-23A>G c.5641-23A>G (n.5641-23A>G) c.5632-23A>G (n.5632-23A>G) c.5623-23A>G (n.5623-23A>G) c.5509-23A>G (n.5509-23A>G) c.3493-23A>G (n.3493-23A>G) c.1183-23A>G (n.1183-23A>G) n.5882-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898715_23898721del | CA628684561 | LAMA3 | c.787-23_787-17del (n.787-23_787-17del) c.5614-23_5614-17del (n.5614-23_5614-17del) c.2506-23_2506-17del (n.2506-23_2506-17del) c.392-23_392-17del n.192-23_192-17del c.5641-23_5641-17del (n.5641-23_5641-17del) c.5632-23_5632-17del (n.5632-23_5632-17del) c.5623-23_5623-17del (n.5623-23_5623-17del) c.5509-23_5509-17del (n.5509-23_5509-17del) c.3493-23_3493-17del (n.3493-23_3493-17del) c.1183-23_1183-17del (n.1183-23_1183-17del) n.5882-23_5882-17del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898716T>G | CA2641294550 | LAMA3 | c.787-22T>G (n.787-22T>G) c.5614-22T>G (n.5614-22T>G) c.2506-22T>G (n.2506-22T>G) c.392-22T>G n.192-22T>G c.5641-22T>G (n.5641-22T>G) c.5632-22T>G (n.5632-22T>G) c.5623-22T>G (n.5623-22T>G) c.5509-22T>G (n.5509-22T>G) c.3493-22T>G (n.3493-22T>G) c.1183-22T>G (n.1183-22T>G) n.5882-22T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898717dup | CA777749440 | LAMA3 | c.787-21dup (n.787-21dup) c.5614-21dup (n.5614-21dup) c.2506-21dup (n.2506-21dup) c.392-21dup n.192-21dup c.5641-21dup (n.5641-21dup) c.5632-21dup (n.5632-21dup) c.5623-21dup (n.5623-21dup) c.5509-21dup (n.5509-21dup) c.3493-21dup (n.3493-21dup) c.1183-21dup (n.1183-21dup) n.5882-21dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898718C>A | CA2641294551 | LAMA3 | c.787-20C>A (n.787-20C>A) c.5614-20C>A (n.5614-20C>A) c.2506-20C>A (n.2506-20C>A) c.392-20C>A n.192-20C>A c.5641-20C>A (n.5641-20C>A) c.5632-20C>A (n.5632-20C>A) c.5623-20C>A (n.5623-20C>A) c.5509-20C>A (n.5509-20C>A) c.3493-20C>A (n.3493-20C>A) c.1183-20C>A (n.1183-20C>A) n.5882-20C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898719A= | CA2290322152 | LAMA3 | c.787-19A= (n.787-19A=) c.5614-19A= (n.5614-19A=) c.2506-19A= (n.2506-19A=) c.392-19A= n.192-19A= c.5641-19A= (n.5641-19A=) c.5632-19A= (n.5632-19A=) c.5623-19A= (n.5623-19A=) c.5509-19A= (n.5509-19A=) c.3493-19A= (n.3493-19A=) c.1183-19A= (n.1183-19A=) n.5882-19A= | |
| 18 | g.23898719A>G | CA628684562 | LAMA3 | c.787-19A>G (n.787-19A>G) c.5614-19A>G (n.5614-19A>G) c.2506-19A>G (n.2506-19A>G) c.392-19A>G n.192-19A>G c.5641-19A>G (n.5641-19A>G) c.5632-19A>G (n.5632-19A>G) c.5623-19A>G (n.5623-19A>G) c.5509-19A>G (n.5509-19A>G) c.3493-19A>G (n.3493-19A>G) c.1183-19A>G (n.1183-19A>G) n.5882-19A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898720T>C | CA2641294553 | LAMA3 | c.787-18T>C (n.787-18T>C) c.5614-18T>C (n.5614-18T>C) c.2506-18T>C (n.2506-18T>C) c.392-18T>C n.192-18T>C c.5641-18T>C (n.5641-18T>C) c.5632-18T>C (n.5632-18T>C) c.5623-18T>C (n.5623-18T>C) c.5509-18T>C (n.5509-18T>C) c.3493-18T>C (n.3493-18T>C) c.1183-18T>C (n.1183-18T>C) n.5882-18T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898720T>G | CA2641294552 | LAMA3 | c.787-18T>G (n.787-18T>G) c.5614-18T>G (n.5614-18T>G) c.2506-18T>G (n.2506-18T>G) c.392-18T>G n.192-18T>G c.5641-18T>G (n.5641-18T>G) c.5632-18T>G (n.5632-18T>G) c.5623-18T>G (n.5623-18T>G) c.5509-18T>G (n.5509-18T>G) c.3493-18T>G (n.3493-18T>G) c.1183-18T>G (n.1183-18T>G) n.5882-18T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898721T>C | CA2641294554 | LAMA3 | c.787-17T>C (n.787-17T>C) c.5614-17T>C (n.5614-17T>C) c.2506-17T>C (n.2506-17T>C) c.392-17T>C n.192-17T>C c.5641-17T>C (n.5641-17T>C) c.5632-17T>C (n.5632-17T>C) c.5623-17T>C (n.5623-17T>C) c.5509-17T>C (n.5509-17T>C) c.3493-17T>C (n.3493-17T>C) c.1183-17T>C (n.1183-17T>C) n.5882-17T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898722T>C | CA8916129 | LAMA3 | c.787-16T>C (n.787-16T>C) c.5614-16T>C (n.5614-16T>C) c.2506-16T>C (n.2506-16T>C) c.392-16T>C n.192-16T>C c.5641-16T>C (n.5641-16T>C) c.5632-16T>C (n.5632-16T>C) c.5623-16T>C (n.5623-16T>C) c.5509-16T>C (n.5509-16T>C) c.3493-16T>C (n.3493-16T>C) c.1183-16T>C (n.1183-16T>C) n.5882-16T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898722T= | CA2290322153 | LAMA3 | c.787-16T= (n.787-16T=) c.5614-16T= (n.5614-16T=) c.2506-16T= (n.2506-16T=) c.392-16T= n.192-16T= c.5641-16T= (n.5641-16T=) c.5632-16T= (n.5632-16T=) c.5623-16T= (n.5623-16T=) c.5509-16T= (n.5509-16T=) c.3493-16T= (n.3493-16T=) c.1183-16T= (n.1183-16T=) n.5882-16T= | |
| 18 | g.23898723G>A | CA2290322155 | LAMA3 | c.787-15G>A (n.787-15G>A) c.5614-15G>A (n.5614-15G>A) c.2506-15G>A (n.2506-15G>A) c.392-15G>A n.192-15G>A c.5641-15G>A (n.5641-15G>A) c.5632-15G>A (n.5632-15G>A) c.5623-15G>A (n.5623-15G>A) c.5509-15G>A (n.5509-15G>A) c.3493-15G>A (n.3493-15G>A) c.1183-15G>A (n.1183-15G>A) n.5882-15G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23898723G= | CA2290322154 | LAMA3 | c.787-15G= (n.787-15G=) c.5614-15G= (n.5614-15G=) c.2506-15G= (n.2506-15G=) c.392-15G= n.192-15G= c.5641-15G= (n.5641-15G=) c.5632-15G= (n.5632-15G=) c.5623-15G= (n.5623-15G=) c.5509-15G= (n.5509-15G=) c.3493-15G= (n.3493-15G=) c.1183-15G= (n.1183-15G=) n.5882-15G= | |
| 18 | g.23898725G>A | CA2568259131 | LAMA3 | c.787-13G>A (n.787-13G>A) c.5614-13G>A (n.5614-13G>A) c.2506-13G>A (n.2506-13G>A) c.392-13G>A n.192-13G>A c.5641-13G>A (n.5641-13G>A) c.5632-13G>A (n.5632-13G>A) c.5623-13G>A (n.5623-13G>A) c.5509-13G>A (n.5509-13G>A) c.3493-13G>A (n.3493-13G>A) c.1183-13G>A (n.1183-13G>A) n.5882-13G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898726T>A | CA2641294555 | LAMA3 | c.787-12T>A (n.787-12T>A) c.5614-12T>A (n.5614-12T>A) c.2506-12T>A (n.2506-12T>A) c.392-12T>A n.192-12T>A c.5641-12T>A (n.5641-12T>A) c.5632-12T>A (n.5632-12T>A) c.5623-12T>A (n.5623-12T>A) c.5509-12T>A (n.5509-12T>A) c.3493-12T>A (n.3493-12T>A) c.1183-12T>A (n.1183-12T>A) n.5882-12T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898728T>C | CA2641294556 | LAMA3 | c.787-10T>C (n.787-10T>C) c.5614-10T>C (n.5614-10T>C) c.2506-10T>C (n.2506-10T>C) c.392-10T>C n.192-10T>C c.5641-10T>C (n.5641-10T>C) c.5632-10T>C (n.5632-10T>C) c.5623-10T>C (n.5623-10T>C) c.5509-10T>C (n.5509-10T>C) c.3493-10T>C (n.3493-10T>C) c.1183-10T>C (n.1183-10T>C) n.5882-10T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898729T>C | CA2499225081 | LAMA3 | c.787-9T>C (n.787-9T>C) c.5614-9T>C (n.5614-9T>C) c.2506-9T>C (n.2506-9T>C) c.392-9T>C n.192-9T>C c.5641-9T>C (n.5641-9T>C) c.5632-9T>C (n.5632-9T>C) c.5623-9T>C (n.5623-9T>C) c.5509-9T>C (n.5509-9T>C) c.3493-9T>C (n.3493-9T>C) c.1183-9T>C (n.1183-9T>C) n.5882-9T>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23898730G>A | CA297095574 | LAMA3 | c.787-8G>A (n.787-8G>A) c.5614-8G>A (n.5614-8G>A) c.2506-8G>A (n.2506-8G>A) c.392-8G>A n.192-8G>A c.5641-8G>A (n.5641-8G>A) c.5632-8G>A (n.5632-8G>A) c.5623-8G>A (n.5623-8G>A) c.5509-8G>A (n.5509-8G>A) c.3493-8G>A (n.3493-8G>A) c.1183-8G>A (n.1183-8G>A) n.5882-8G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23898730G= | CA2290322156 | LAMA3 | c.787-8G= (n.787-8G=) c.5614-8G= (n.5614-8G=) c.2506-8G= (n.2506-8G=) c.392-8G= n.192-8G= c.5641-8G= (n.5641-8G=) c.5632-8G= (n.5632-8G=) c.5623-8G= (n.5623-8G=) c.5509-8G= (n.5509-8G=) c.3493-8G= (n.3493-8G=) c.1183-8G= (n.1183-8G=) n.5882-8G= | |
| 18 | g.23898733dup | CA2641294557 | LAMA3 | c.787-5dup (n.787-5dup) c.5614-5dup (n.5614-5dup) c.2506-5dup (n.2506-5dup) c.392-5dup n.192-5dup c.5641-5dup (n.5641-5dup) c.5632-5dup (n.5632-5dup) c.5623-5dup (n.5623-5dup) c.5509-5dup (n.5509-5dup) c.3493-5dup (n.3493-5dup) c.1183-5dup (n.1183-5dup) n.5882-5dup | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898732T>C | CA2641294558 | LAMA3 | c.787-6T>C (n.787-6T>C) c.5614-6T>C (n.5614-6T>C) c.2506-6T>C (n.2506-6T>C) c.392-6T>C n.192-6T>C c.5641-6T>C (n.5641-6T>C) c.5632-6T>C (n.5632-6T>C) c.5623-6T>C (n.5623-6T>C) c.5509-6T>C (n.5509-6T>C) c.3493-6T>C (n.3493-6T>C) c.1183-6T>C (n.1183-6T>C) n.5882-6T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898732T>G | CA2697555350 | LAMA3 | c.787-6T>G (n.787-6T>G) c.5614-6T>G (n.5614-6T>G) c.2506-6T>G (n.2506-6T>G) c.392-6T>G n.192-6T>G c.5641-6T>G (n.5641-6T>G) c.5632-6T>G (n.5632-6T>G) c.5623-6T>G (n.5623-6T>G) c.5509-6T>G (n.5509-6T>G) c.3493-6T>G (n.3493-6T>G) c.1183-6T>G (n.1183-6T>G) n.5882-6T>G | ClinVar |
| 18 | g.23898734C>A | CA2641294559 | LAMA3 | c.787-4C>A (n.787-4C>A) c.5614-4C>A (n.5614-4C>A) c.2506-4C>A (n.2506-4C>A) c.392-4C>A n.192-4C>A c.5641-4C>A (n.5641-4C>A) c.5632-4C>A (n.5632-4C>A) c.5623-4C>A (n.5623-4C>A) c.5509-4C>A (n.5509-4C>A) c.3493-4C>A (n.3493-4C>A) c.1183-4C>A (n.1183-4C>A) n.5882-4C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898734C>T | CA2576553373 | LAMA3 | c.787-4C>T (n.787-4C>T) c.5614-4C>T (n.5614-4C>T) c.2506-4C>T (n.2506-4C>T) c.392-4C>T n.192-4C>T c.5641-4C>T (n.5641-4C>T) c.5632-4C>T (n.5632-4C>T) c.5623-4C>T (n.5623-4C>T) c.5509-4C>T (n.5509-4C>T) c.3493-4C>T (n.3493-4C>T) c.1183-4C>T (n.1183-4C>T) n.5882-4C>T | |
| 18 | g.23898735C>A | CA2641294560 | LAMA3 | c.787-3C>A (n.787-3C>A) c.5614-3C>A (n.5614-3C>A) c.2506-3C>A (n.2506-3C>A) c.392-3C>A n.192-3C>A c.5641-3C>A (n.5641-3C>A) c.5632-3C>A (n.5632-3C>A) c.5623-3C>A (n.5623-3C>A) c.5509-3C>A (n.5509-3C>A) c.3493-3C>A (n.3493-3C>A) c.1183-3C>A (n.1183-3C>A) n.5882-3C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898735C>T | CA2641294561 | LAMA3 | c.787-3C>T (n.787-3C>T) c.5614-3C>T (n.5614-3C>T) c.2506-3C>T (n.2506-3C>T) c.392-3C>T n.192-3C>T c.5641-3C>T (n.5641-3C>T) c.5632-3C>T (n.5632-3C>T) c.5623-3C>T (n.5623-3C>T) c.5509-3C>T (n.5509-3C>T) c.3493-3C>T (n.3493-3C>T) c.1183-3C>T (n.1183-3C>T) n.5882-3C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898736A>C | CA402046293 | LAMA3 | c.787-2A>C (n.787-2A>C) c.5614-2A>C (n.5614-2A>C) c.2506-2A>C (n.2506-2A>C) c.392-2A>C n.192-2A>C c.5641-2A>C (n.5641-2A>C) c.5632-2A>C (n.5632-2A>C) c.5623-2A>C (n.5623-2A>C) c.5509-2A>C (n.5509-2A>C) c.3493-2A>C (n.3493-2A>C) c.1183-2A>C (n.1183-2A>C) n.5882-2A>C | |
| 18 | g.23898736A>G | CA402046294 | LAMA3 | c.787-2A>G (n.787-2A>G) c.5614-2A>G (n.5614-2A>G) c.2506-2A>G (n.2506-2A>G) c.392-2A>G n.192-2A>G c.5641-2A>G (n.5641-2A>G) c.5632-2A>G (n.5632-2A>G) c.5623-2A>G (n.5623-2A>G) c.5509-2A>G (n.5509-2A>G) c.3493-2A>G (n.3493-2A>G) c.1183-2A>G (n.1183-2A>G) n.5882-2A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.23898736A>T | CA402046295 | LAMA3 | c.787-2A>T (n.787-2A>T) c.5614-2A>T (n.5614-2A>T) c.2506-2A>T (n.2506-2A>T) c.392-2A>T n.192-2A>T c.5641-2A>T (n.5641-2A>T) c.5632-2A>T (n.5632-2A>T) c.5623-2A>T (n.5623-2A>T) c.5509-2A>T (n.5509-2A>T) c.3493-2A>T (n.3493-2A>T) c.1183-2A>T (n.1183-2A>T) n.5882-2A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898737G>A | CA402046296 | LAMA3 | c.787-1G>A (n.787-1G>A) c.5614-1G>A (n.5614-1G>A) c.2506-1G>A (n.2506-1G>A) n.1G>A c.392-1G>A n.192-1G>A c.5641-1G>A (n.5641-1G>A) c.5632-1G>A (n.5632-1G>A) c.5623-1G>A (n.5623-1G>A) c.5509-1G>A (n.5509-1G>A) c.3493-1G>A (n.3493-1G>A) c.1183-1G>A (n.1183-1G>A) n.5882-1G>A | |
| 18 | g.23898737G>C | CA402046297 | LAMA3 | c.787-1G>C (n.787-1G>C) c.5614-1G>C (n.5614-1G>C) c.2506-1G>C (n.2506-1G>C) n.1G>C c.392-1G>C n.192-1G>C c.5641-1G>C (n.5641-1G>C) c.5632-1G>C (n.5632-1G>C) c.5623-1G>C (n.5623-1G>C) c.5509-1G>C (n.5509-1G>C) c.3493-1G>C (n.3493-1G>C) c.1183-1G>C (n.1183-1G>C) n.5882-1G>C | |
| 18 | g.23898737G>T | CA402046298 | LAMA3 | c.787-1G>T (n.787-1G>T) c.5614-1G>T (n.5614-1G>T) c.2506-1G>T (n.2506-1G>T) n.1G>T c.392-1G>T n.192-1G>T c.5641-1G>T (n.5641-1G>T) c.5632-1G>T (n.5632-1G>T) c.5623-1G>T (n.5623-1G>T) c.5509-1G>T (n.5509-1G>T) c.3493-1G>T (n.3493-1G>T) c.1183-1G>T (n.1183-1G>T) n.5882-1G>T | |
| 18 | g.23898738A= | CA2290322157 | LAMA3 | c.787A= (p.Asn263=) c.5614A= (p.Asn1872=) c.2506A= (p.Asn836=) n.2A= c.392A= n.192A= c.5641A= (p.Asn1881=) c.5632A= (p.Asn1878=) c.5623A= (p.Asn1875=) c.5509A= (p.Asn1837=) c.3493A= (p.Asn1165=) c.1183A= (p.Asn395=) n.5882A= | |
| 18 | g.23898738A>C | CA402046299 | LAMA3 | c.787A>C (p.Asn263His) c.5614A>C (p.Asn1872His) c.2506A>C (p.Asn836His) n.2A>C c.392A>C n.192A>C c.5641A>C (p.Asn1881His) c.5632A>C (p.Asn1878His) c.5623A>C (p.Asn1875His) c.5509A>C (p.Asn1837His) c.3493A>C (p.Asn1165His) c.1183A>C (p.Asn395His) n.5882A>C | |
| 18 | g.23898738A>G | CA402046300 | LAMA3 | c.787A>G (p.Asn263Asp) c.5614A>G (p.Asn1872Asp) c.2506A>G (p.Asn836Asp) n.2A>G c.392A>G n.192A>G c.5641A>G (p.Asn1881Asp) c.5632A>G (p.Asn1878Asp) c.5623A>G (p.Asn1875Asp) c.5509A>G (p.Asn1837Asp) c.3493A>G (p.Asn1165Asp) c.1183A>G (p.Asn395Asp) n.5882A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898738A>T | CA297095579 | LAMA3 | c.787A>T (p.Asn263Tyr) c.5614A>T (p.Asn1872Tyr) c.2506A>T (p.Asn836Tyr) n.2A>T c.392A>T n.192A>T c.5641A>T (p.Asn1881Tyr) c.5632A>T (p.Asn1878Tyr) c.5623A>T (p.Asn1875Tyr) c.5509A>T (p.Asn1837Tyr) c.3493A>T (p.Asn1165Tyr) c.1183A>T (p.Asn395Tyr) n.5882A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898739A= | CA2290322158 | LAMA3 | c.788A= (p.Asn263=) c.5615A= (p.Asn1872=) c.2507A= (p.Asn836=) n.3A= c.393A= n.193A= c.5642A= (p.Asn1881=) c.5633A= (p.Asn1878=) c.5624A= (p.Asn1875=) c.5510A= (p.Asn1837=) c.3494A= (p.Asn1165=) c.1184A= (p.Asn395=) n.5883A= | |
| 18 | g.23898739A>C | CA402046301 | LAMA3 | c.788A>C (p.Asn263Thr) c.5615A>C (p.Asn1872Thr) c.2507A>C (p.Asn836Thr) n.3A>C c.393A>C n.193A>C c.5642A>C (p.Asn1881Thr) c.5633A>C (p.Asn1878Thr) c.5624A>C (p.Asn1875Thr) c.5510A>C (p.Asn1837Thr) c.3494A>C (p.Asn1165Thr) c.1184A>C (p.Asn395Thr) n.5883A>C | |
| 18 | g.23898739A>G | CA402046302 | LAMA3 | c.788A>G (p.Asn263Ser) c.5615A>G (p.Asn1872Ser) c.2507A>G (p.Asn836Ser) n.3A>G c.393A>G n.193A>G c.5642A>G (p.Asn1881Ser) c.5633A>G (p.Asn1878Ser) c.5624A>G (p.Asn1875Ser) c.5510A>G (p.Asn1837Ser) c.3494A>G (p.Asn1165Ser) c.1184A>G (p.Asn395Ser) n.5883A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898739A>T | CA402046303 | LAMA3 | c.788A>T (p.Asn263Ile) c.5615A>T (p.Asn1872Ile) c.2507A>T (p.Asn836Ile) n.3A>T c.393A>T n.193A>T c.5642A>T (p.Asn1881Ile) c.5633A>T (p.Asn1878Ile) c.5624A>T (p.Asn1875Ile) c.5510A>T (p.Asn1837Ile) c.3494A>T (p.Asn1165Ile) c.1184A>T (p.Asn395Ile) n.5883A>T | |
| 18 | g.23898740T>A | CA402046304 | LAMA3 | c.789T>A (p.Asn263Lys) c.5616T>A (p.Asn1872Lys) c.2508T>A (p.Asn836Lys) n.4T>A c.394T>A n.194T>A c.5643T>A (p.Asn1881Lys) c.5634T>A (p.Asn1878Lys) c.5625T>A (p.Asn1875Lys) c.5511T>A (p.Asn1837Lys) c.3495T>A (p.Asn1165Lys) c.1185T>A (p.Asn395Lys) n.5884T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898740T>C | CA503331842 | LAMA3 | c.789T>C (p.Asn263=) c.5616T>C (p.Asn1872=) c.2508T>C (p.Asn836=) n.4T>C c.394T>C n.194T>C c.5643T>C (p.Asn1881=) c.5634T>C (p.Asn1878=) c.5625T>C (p.Asn1875=) c.5511T>C (p.Asn1837=) c.3495T>C (p.Asn1165=) c.1185T>C (p.Asn395=) n.5884T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898740T>G | CA402046305 | LAMA3 | c.789T>G (p.Asn263Lys) c.5616T>G (p.Asn1872Lys) c.2508T>G (p.Asn836Lys) n.4T>G c.394T>G n.194T>G c.5643T>G (p.Asn1881Lys) c.5634T>G (p.Asn1878Lys) c.5625T>G (p.Asn1875Lys) c.5511T>G (p.Asn1837Lys) c.3495T>G (p.Asn1165Lys) c.1185T>G (p.Asn395Lys) n.5884T>G | |
| 18 | g.23898741C>A | CA402046306 | LAMA3 | c.790C>A (p.Gln264Lys) c.5617C>A (p.Gln1873Lys) c.2509C>A (p.Gln837Lys) n.5C>A c.395C>A n.195C>A c.5644C>A (p.Gln1882Lys) c.5635C>A (p.Gln1879Lys) c.5626C>A (p.Gln1876Lys) c.5512C>A (p.Gln1838Lys) c.3496C>A (p.Gln1166Lys) c.1186C>A (p.Gln396Lys) n.5885C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898741C>G | CA402046307 | LAMA3 | c.790C>G (p.Gln264Glu) c.5617C>G (p.Gln1873Glu) c.2509C>G (p.Gln837Glu) n.5C>G c.395C>G n.195C>G c.5644C>G (p.Gln1882Glu) c.5635C>G (p.Gln1879Glu) c.5626C>G (p.Gln1876Glu) c.5512C>G (p.Gln1838Glu) c.3496C>G (p.Gln1166Glu) c.1186C>G (p.Gln396Glu) n.5885C>G | |
| 18 | g.23898741C>T | CA402046308 | LAMA3 | c.790C>T (p.Gln264Ter) c.5617C>T (p.Gln1873Ter) c.2509C>T (p.Gln837Ter) n.5C>T c.395C>T n.195C>T c.5644C>T (p.Gln1882Ter) c.5635C>T (p.Gln1879Ter) c.5626C>T (p.Gln1876Ter) c.5512C>T (p.Gln1838Ter) c.3496C>T (p.Gln1166Ter) c.1186C>T (p.Gln396Ter) n.5885C>T | |
| 18 | g.23898742A>C | CA402046309 | LAMA3 | c.791A>C (p.Gln264Pro) c.5618A>C (p.Gln1873Pro) c.2510A>C (p.Gln837Pro) n.6A>C c.396A>C n.196A>C c.5645A>C (p.Gln1882Pro) c.5636A>C (p.Gln1879Pro) c.5627A>C (p.Gln1876Pro) c.5513A>C (p.Gln1838Pro) c.3497A>C (p.Gln1166Pro) c.1187A>C (p.Gln396Pro) n.5886A>C | |
| 18 | g.23898742A>G | CA402046310 | LAMA3 | c.791A>G (p.Gln264Arg) c.5618A>G (p.Gln1873Arg) c.2510A>G (p.Gln837Arg) n.6A>G c.396A>G n.196A>G c.5645A>G (p.Gln1882Arg) c.5636A>G (p.Gln1879Arg) c.5627A>G (p.Gln1876Arg) c.5513A>G (p.Gln1838Arg) c.3497A>G (p.Gln1166Arg) c.1187A>G (p.Gln396Arg) n.5886A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898742A>T | CA402046311 | LAMA3 | c.791A>T (p.Gln264Leu) c.5618A>T (p.Gln1873Leu) c.2510A>T (p.Gln837Leu) n.6A>T c.396A>T n.196A>T c.5645A>T (p.Gln1882Leu) c.5636A>T (p.Gln1879Leu) c.5627A>T (p.Gln1876Leu) c.5513A>T (p.Gln1838Leu) c.3497A>T (p.Gln1166Leu) c.1187A>T (p.Gln396Leu) n.5886A>T | |
| 18 | g.23898743G>A | CA503331843 | LAMA3 | c.792G>A (p.Gln264=) c.5619G>A (p.Gln1873=) c.2511G>A (p.Gln837=) n.7G>A c.397G>A n.197G>A c.5646G>A (p.Gln1882=) c.5637G>A (p.Gln1879=) c.5628G>A (p.Gln1876=) c.5514G>A (p.Gln1838=) c.3498G>A (p.Gln1166=) c.1188G>A (p.Gln396=) n.5887G>A | |
| 18 | g.23898743G>C | CA402046312 | LAMA3 | c.792G>C (p.Gln264His) c.5619G>C (p.Gln1873His) c.2511G>C (p.Gln837His) n.7G>C c.397G>C n.197G>C c.5646G>C (p.Gln1882His) c.5637G>C (p.Gln1879His) c.5628G>C (p.Gln1876His) c.5514G>C (p.Gln1838His) c.3498G>C (p.Gln1166His) c.1188G>C (p.Gln396His) n.5887G>C | |
| 18 | g.23898743G>T | CA402046313 | LAMA3 | c.792G>T (p.Gln264His) c.5619G>T (p.Gln1873His) c.2511G>T (p.Gln837His) n.7G>T c.397G>T n.197G>T c.5646G>T (p.Gln1882His) c.5637G>T (p.Gln1879His) c.5628G>T (p.Gln1876His) c.5514G>T (p.Gln1838His) c.3498G>T (p.Gln1166His) c.1188G>T (p.Gln396His) n.5887G>T | |
| 18 | g.23898746_23898759del | CA2499225082 | LAMA3 | c.795_808del (p.Leu265PhefsTer19) c.5622_5635del (p.Leu1874PhefsTer19) c.2514_2527del (p.Leu838PhefsTer19) n.10_23del c.400_413del n.200_213del c.5649_5662del (p.Leu1883PhefsTer19) c.5640_5653del (p.Leu1880PhefsTer19) c.5631_5644del (p.Leu1877PhefsTer19) c.5517_5530del (p.Leu1839PhefsTer19) c.3501_3514del (p.Leu1167PhefsTer19) c.1191_1204del (p.Leu397PhefsTer19) n.5890_5903del | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23898744T>A | CA402046314 | LAMA3 | c.793T>A (p.Leu265Met) c.5620T>A (p.Leu1874Met) c.2512T>A (p.Leu838Met) n.8T>A c.398T>A n.198T>A c.5647T>A (p.Leu1883Met) c.5638T>A (p.Leu1880Met) c.5629T>A (p.Leu1877Met) c.5515T>A (p.Leu1839Met) c.3499T>A (p.Leu1167Met) c.1189T>A (p.Leu397Met) n.5888T>A | |
| 18 | g.23898744T>C | CA503331844 | LAMA3 | c.793T>C (p.Leu265=) c.5620T>C (p.Leu1874=) c.2512T>C (p.Leu838=) n.8T>C c.398T>C n.198T>C c.5647T>C (p.Leu1883=) c.5638T>C (p.Leu1880=) c.5629T>C (p.Leu1877=) c.5515T>C (p.Leu1839=) c.3499T>C (p.Leu1167=) c.1189T>C (p.Leu397=) n.5888T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898744T>G | CA402046315 | LAMA3 | c.793T>G (p.Leu265Val) c.5620T>G (p.Leu1874Val) c.2512T>G (p.Leu838Val) n.8T>G c.398T>G n.198T>G c.5647T>G (p.Leu1883Val) c.5638T>G (p.Leu1880Val) c.5629T>G (p.Leu1877Val) c.5515T>G (p.Leu1839Val) c.3499T>G (p.Leu1167Val) c.1189T>G (p.Leu397Val) n.5888T>G | |
| 18 | g.23898745T>A | CA402046316 | LAMA3 | c.794T>A (p.Leu265Ter) c.5621T>A (p.Leu1874Ter) c.2513T>A (p.Leu838Ter) n.9T>A c.399T>A n.199T>A c.5648T>A (p.Leu1883Ter) c.5639T>A (p.Leu1880Ter) c.5630T>A (p.Leu1877Ter) c.5516T>A (p.Leu1839Ter) c.3500T>A (p.Leu1167Ter) c.1190T>A (p.Leu397Ter) n.5889T>A | |
| 18 | g.23898745T>C | CA8916130 | LAMA3 | c.794T>C (p.Leu265Ser) c.5621T>C (p.Leu1874Ser) c.2513T>C (p.Leu838Ser) n.9T>C c.399T>C n.199T>C c.5648T>C (p.Leu1883Ser) c.5639T>C (p.Leu1880Ser) c.5630T>C (p.Leu1877Ser) c.5516T>C (p.Leu1839Ser) c.3500T>C (p.Leu1167Ser) c.1190T>C (p.Leu397Ser) n.5889T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898745T>G | CA402046317 | LAMA3 | c.794T>G (p.Leu265Trp) c.5621T>G (p.Leu1874Trp) c.2513T>G (p.Leu838Trp) n.9T>G c.399T>G n.199T>G c.5648T>G (p.Leu1883Trp) c.5639T>G (p.Leu1880Trp) c.5630T>G (p.Leu1877Trp) c.5516T>G (p.Leu1839Trp) c.3500T>G (p.Leu1167Trp) c.1190T>G (p.Leu397Trp) n.5889T>G | |
| 18 | g.23898745T= | CA2290322159 | LAMA3 | c.794T= (p.Leu265=) c.5621T= (p.Leu1874=) c.2513T= (p.Leu838=) n.9T= c.399T= n.199T= c.5648T= (p.Leu1883=) c.5639T= (p.Leu1880=) c.5630T= (p.Leu1877=) c.5516T= (p.Leu1839=) c.3500T= (p.Leu1167=) c.1190T= (p.Leu397=) n.5889T= | |
| 18 | g.23898746G>A | CA503331845 | LAMA3 | c.795G>A (p.Leu265=) c.5622G>A (p.Leu1874=) c.2514G>A (p.Leu838=) n.10G>A c.400G>A n.200G>A c.5649G>A (p.Leu1883=) c.5640G>A (p.Leu1880=) c.5631G>A (p.Leu1877=) c.5517G>A (p.Leu1839=) c.3501G>A (p.Leu1167=) c.1191G>A (p.Leu397=) n.5890G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898746G>C | CA402046318 | LAMA3 | c.795G>C (p.Leu265Phe) c.5622G>C (p.Leu1874Phe) c.2514G>C (p.Leu838Phe) n.10G>C c.400G>C n.200G>C c.5649G>C (p.Leu1883Phe) c.5640G>C (p.Leu1880Phe) c.5631G>C (p.Leu1877Phe) c.5517G>C (p.Leu1839Phe) c.3501G>C (p.Leu1167Phe) c.1191G>C (p.Leu397Phe) n.5890G>C | |
| 18 | g.23898746G>T | CA402046319 | LAMA3 | c.795G>T (p.Leu265Phe) c.5622G>T (p.Leu1874Phe) c.2514G>T (p.Leu838Phe) n.10G>T c.400G>T n.200G>T c.5649G>T (p.Leu1883Phe) c.5640G>T (p.Leu1880Phe) c.5631G>T (p.Leu1877Phe) c.5517G>T (p.Leu1839Phe) c.3501G>T (p.Leu1167Phe) c.1191G>T (p.Leu397Phe) n.5890G>T | |
| 18 | g.23898747C>A | CA402046320 | LAMA3 | c.796C>A (p.Leu266Ile) c.5623C>A (p.Leu1875Ile) c.2515C>A (p.Leu839Ile) n.11C>A c.401C>A n.201C>A c.5650C>A (p.Leu1884Ile) c.5641C>A (p.Leu1881Ile) c.5632C>A (p.Leu1878Ile) c.5518C>A (p.Leu1840Ile) c.3502C>A (p.Leu1168Ile) c.1192C>A (p.Leu398Ile) n.5891C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898747C= | CA2290322160 | LAMA3 | c.796C= (p.Leu266=) c.5623C= (p.Leu1875=) c.2515C= (p.Leu839=) n.11C= c.401C= n.201C= c.5650C= (p.Leu1884=) c.5641C= (p.Leu1881=) c.5632C= (p.Leu1878=) c.5518C= (p.Leu1840=) c.3502C= (p.Leu1168=) c.1192C= (p.Leu398=) n.5891C= | |
| 18 | g.23898747C>G | CA402046321 | LAMA3 | c.796C>G (p.Leu266Val) c.5623C>G (p.Leu1875Val) c.2515C>G (p.Leu839Val) n.11C>G c.401C>G n.201C>G c.5650C>G (p.Leu1884Val) c.5641C>G (p.Leu1881Val) c.5632C>G (p.Leu1878Val) c.5518C>G (p.Leu1840Val) c.3502C>G (p.Leu1168Val) c.1192C>G (p.Leu398Val) n.5891C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898747C>T | CA8916131 | LAMA3 | c.796C>T (p.Leu266Phe) c.5623C>T (p.Leu1875Phe) c.2515C>T (p.Leu839Phe) n.11C>T c.401C>T n.201C>T c.5650C>T (p.Leu1884Phe) c.5641C>T (p.Leu1881Phe) c.5632C>T (p.Leu1878Phe) c.5518C>T (p.Leu1840Phe) c.3502C>T (p.Leu1168Phe) c.1192C>T (p.Leu398Phe) n.5891C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898748T>A | CA8916132 | LAMA3 | c.797T>A (p.Leu266His) c.5624T>A (p.Leu1875His) c.2516T>A (p.Leu839His) n.12T>A c.402T>A n.202T>A c.5651T>A (p.Leu1884His) c.5642T>A (p.Leu1881His) c.5633T>A (p.Leu1878His) c.5519T>A (p.Leu1840His) c.3503T>A (p.Leu1168His) c.1193T>A (p.Leu398His) n.5892T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898748T>C | CA402046322 | LAMA3 | c.797T>C (p.Leu266Pro) c.5624T>C (p.Leu1875Pro) c.2516T>C (p.Leu839Pro) n.12T>C c.402T>C n.202T>C c.5651T>C (p.Leu1884Pro) c.5642T>C (p.Leu1881Pro) c.5633T>C (p.Leu1878Pro) c.5519T>C (p.Leu1840Pro) c.3503T>C (p.Leu1168Pro) c.1193T>C (p.Leu398Pro) n.5892T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898748T>G | CA402046323 | LAMA3 | c.797T>G (p.Leu266Arg) c.5624T>G (p.Leu1875Arg) c.2516T>G (p.Leu839Arg) n.12T>G c.402T>G n.202T>G c.5651T>G (p.Leu1884Arg) c.5642T>G (p.Leu1881Arg) c.5633T>G (p.Leu1878Arg) c.5519T>G (p.Leu1840Arg) c.3503T>G (p.Leu1168Arg) c.1193T>G (p.Leu398Arg) n.5892T>G | |
| 18 | g.23898748T= | CA2290322161 | LAMA3 | c.797T= (p.Leu266=) c.5624T= (p.Leu1875=) c.2516T= (p.Leu839=) n.12T= c.402T= n.202T= c.5651T= (p.Leu1884=) c.5642T= (p.Leu1881=) c.5633T= (p.Leu1878=) c.5519T= (p.Leu1840=) c.3503T= (p.Leu1168=) c.1193T= (p.Leu398=) n.5892T= | |
| 18 | g.23898749C>A | CA503331846 | LAMA3 | c.798C>A (p.Leu266=) c.5625C>A (p.Leu1875=) c.2517C>A (p.Leu839=) n.13C>A c.403C>A n.203C>A c.5652C>A (p.Leu1884=) c.5643C>A (p.Leu1881=) c.5634C>A (p.Leu1878=) c.5520C>A (p.Leu1840=) c.3504C>A (p.Leu1168=) c.1194C>A (p.Leu398=) n.5893C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898749C= | CA2290322162 | LAMA3 | c.798C= (p.Leu266=) c.5625C= (p.Leu1875=) c.2517C= (p.Leu839=) n.13C= c.403C= n.203C= c.5652C= (p.Leu1884=) c.5643C= (p.Leu1881=) c.5634C= (p.Leu1878=) c.5520C= (p.Leu1840=) c.3504C= (p.Leu1168=) c.1194C= (p.Leu398=) n.5893C= | |
| 18 | g.23898749C>G | CA503331847 | LAMA3 | c.798C>G (p.Leu266=) c.5625C>G (p.Leu1875=) c.2517C>G (p.Leu839=) n.13C>G c.403C>G n.203C>G c.5652C>G (p.Leu1884=) c.5643C>G (p.Leu1881=) c.5634C>G (p.Leu1878=) c.5520C>G (p.Leu1840=) c.3504C>G (p.Leu1168=) c.1194C>G (p.Leu398=) n.5893C>G | |
| 18 | g.23898749C>T | CA503331848 | LAMA3 | c.798C>T (p.Leu266=) c.5625C>T (p.Leu1875=) c.2517C>T (p.Leu839=) n.13C>T c.403C>T n.203C>T c.5652C>T (p.Leu1884=) c.5643C>T (p.Leu1881=) c.5634C>T (p.Leu1878=) c.5520C>T (p.Leu1840=) c.3504C>T (p.Leu1168=) c.1194C>T (p.Leu398=) n.5893C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23898749_23898750del | CA2576553374 | LAMA3 | c.798_799del (p.Asn267LeufsTer21) c.5625_5626del (p.Asn1876LeufsTer21) c.2517_2518del (p.Asn840LeufsTer21) n.13_14del c.403_404del n.203_204del c.5652_5653del (p.Asn1885LeufsTer21) c.5643_5644del (p.Asn1882LeufsTer21) c.5634_5635del (p.Asn1879LeufsTer21) c.5520_5521del (p.Asn1841LeufsTer21) c.3504_3505del (p.Asn1169LeufsTer21) c.1194_1195del (p.Asn399LeufsTer21) n.5893_5894del |