OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 18 | g.23898550G>C | CA297095501 | LAMA3 | c.787-188G>C (n.787-188G>C) c.5614-188G>C (n.5614-188G>C) c.2506-188G>C (n.2506-188G>C) c.392-188G>C n.191+99G>C c.5641-188G>C (n.5641-188G>C) c.5632-188G>C (n.5632-188G>C) c.5623-188G>C (n.5623-188G>C) c.5509-188G>C (n.5509-188G>C) c.3493-188G>C (n.3493-188G>C) c.1183-188G>C (n.1183-188G>C) n.5882-188G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 18 | g.23898550G>T | CA2641294498 | LAMA3 | c.787-188G>T (n.787-188G>T) c.5614-188G>T (n.5614-188G>T) c.2506-188G>T (n.2506-188G>T) c.392-188G>T n.191+99G>T c.5641-188G>T (n.5641-188G>T) c.5632-188G>T (n.5632-188G>T) c.5623-188G>T (n.5623-188G>T) c.5509-188G>T (n.5509-188G>T) c.3493-188G>T (n.3493-188G>T) c.1183-188G>T (n.1183-188G>T) n.5882-188G>T | gnomAD v4 |
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| 18 | g.23898552G>T | CA297095504 | LAMA3 | c.787-186G>T (n.787-186G>T) c.5614-186G>T (n.5614-186G>T) c.2506-186G>T (n.2506-186G>T) c.392-186G>T n.191+101G>T c.5641-186G>T (n.5641-186G>T) c.5632-186G>T (n.5632-186G>T) c.5623-186G>T (n.5623-186G>T) c.5509-186G>T (n.5509-186G>T) c.3493-186G>T (n.3493-186G>T) c.1183-186G>T (n.1183-186G>T) n.5882-186G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 18 | g.23898554C>T | CA2290322084 | LAMA3 | c.787-184C>T (n.787-184C>T) c.5614-184C>T (n.5614-184C>T) c.2506-184C>T (n.2506-184C>T) c.392-184C>T n.191+103C>T c.5641-184C>T (n.5641-184C>T) c.5632-184C>T (n.5632-184C>T) c.5623-184C>T (n.5623-184C>T) c.5509-184C>T (n.5509-184C>T) c.3493-184C>T (n.3493-184C>T) c.1183-184C>T (n.1183-184C>T) n.5882-184C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 18 | g.23898561C>A | CA2641294502 | LAMA3 | c.787-177C>A (n.787-177C>A) c.5614-177C>A (n.5614-177C>A) c.2506-177C>A (n.2506-177C>A) c.392-177C>A n.191+110C>A c.5641-177C>A (n.5641-177C>A) c.5632-177C>A (n.5632-177C>A) c.5623-177C>A (n.5623-177C>A) c.5509-177C>A (n.5509-177C>A) c.3493-177C>A (n.3493-177C>A) c.1183-177C>A (n.1183-177C>A) n.5882-177C>A | gnomAD v4 |
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| 18 | g.23898563A>G | CA2811820843 | LAMA3 | c.787-175A>G (n.787-175A>G) c.5614-175A>G (n.5614-175A>G) c.2506-175A>G (n.2506-175A>G) c.392-175A>G n.191+112A>G c.5641-175A>G (n.5641-175A>G) c.5632-175A>G (n.5632-175A>G) c.5623-175A>G (n.5623-175A>G) c.5509-175A>G (n.5509-175A>G) c.3493-175A>G (n.3493-175A>G) c.1183-175A>G (n.1183-175A>G) n.5882-175A>G | |
| 18 | g.23898564T>C | CA2641294503 | LAMA3 | c.787-174T>C (n.787-174T>C) c.5614-174T>C (n.5614-174T>C) c.2506-174T>C (n.2506-174T>C) c.392-174T>C n.191+113T>C c.5641-174T>C (n.5641-174T>C) c.5632-174T>C (n.5632-174T>C) c.5623-174T>C (n.5623-174T>C) c.5509-174T>C (n.5509-174T>C) c.3493-174T>C (n.3493-174T>C) c.1183-174T>C (n.1183-174T>C) n.5882-174T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898565G>A | CA2290322086 | LAMA3 | c.787-173G>A (n.787-173G>A) c.5614-173G>A (n.5614-173G>A) c.2506-173G>A (n.2506-173G>A) c.392-173G>A n.191+114G>A c.5641-173G>A (n.5641-173G>A) c.5632-173G>A (n.5632-173G>A) c.5623-173G>A (n.5623-173G>A) c.5509-173G>A (n.5509-173G>A) c.3493-173G>A (n.3493-173G>A) c.1183-173G>A (n.1183-173G>A) n.5882-173G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23898565G= | CA2290322085 | LAMA3 | c.787-173G= (n.787-173G=) c.5614-173G= (n.5614-173G=) c.2506-173G= (n.2506-173G=) c.392-173G= n.191+114G= c.5641-173G= (n.5641-173G=) c.5632-173G= (n.5632-173G=) c.5623-173G= (n.5623-173G=) c.5509-173G= (n.5509-173G=) c.3493-173G= (n.3493-173G=) c.1183-173G= (n.1183-173G=) n.5882-173G= | |
| 18 | g.23898565G>T | CA2641294504 | LAMA3 | c.787-173G>T (n.787-173G>T) c.5614-173G>T (n.5614-173G>T) c.2506-173G>T (n.2506-173G>T) c.392-173G>T n.191+114G>T c.5641-173G>T (n.5641-173G>T) c.5632-173G>T (n.5632-173G>T) c.5623-173G>T (n.5623-173G>T) c.5509-173G>T (n.5509-173G>T) c.3493-173G>T (n.3493-173G>T) c.1183-173G>T (n.1183-173G>T) n.5882-173G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898566T>C | CA2641294505 | LAMA3 | c.787-172T>C (n.787-172T>C) c.5614-172T>C (n.5614-172T>C) c.2506-172T>C (n.2506-172T>C) c.392-172T>C n.191+115T>C c.5641-172T>C (n.5641-172T>C) c.5632-172T>C (n.5632-172T>C) c.5623-172T>C (n.5623-172T>C) c.5509-172T>C (n.5509-172T>C) c.3493-172T>C (n.3493-172T>C) c.1183-172T>C (n.1183-172T>C) n.5882-172T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898568C>A | CA2641294506 | LAMA3 | c.787-170C>A (n.787-170C>A) c.5614-170C>A (n.5614-170C>A) c.2506-170C>A (n.2506-170C>A) c.392-170C>A n.191+117C>A c.5641-170C>A (n.5641-170C>A) c.5632-170C>A (n.5632-170C>A) c.5623-170C>A (n.5623-170C>A) c.5509-170C>A (n.5509-170C>A) c.3493-170C>A (n.3493-170C>A) c.1183-170C>A (n.1183-170C>A) n.5882-170C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898568C>T | CA2811820844 | LAMA3 | c.787-170C>T (n.787-170C>T) c.5614-170C>T (n.5614-170C>T) c.2506-170C>T (n.2506-170C>T) c.392-170C>T n.191+117C>T c.5641-170C>T (n.5641-170C>T) c.5632-170C>T (n.5632-170C>T) c.5623-170C>T (n.5623-170C>T) c.5509-170C>T (n.5509-170C>T) c.3493-170C>T (n.3493-170C>T) c.1183-170C>T (n.1183-170C>T) n.5882-170C>T | |
| 18 | g.23898569A= | CA2290322087 | LAMA3 | c.787-169A= (n.787-169A=) c.5614-169A= (n.5614-169A=) c.2506-169A= (n.2506-169A=) c.392-169A= n.191+118A= c.5641-169A= (n.5641-169A=) c.5632-169A= (n.5632-169A=) c.5623-169A= (n.5623-169A=) c.5509-169A= (n.5509-169A=) c.3493-169A= (n.3493-169A=) c.1183-169A= (n.1183-169A=) n.5882-169A= | |
| 18 | g.23898569A>G | CA297095515 | LAMA3 | c.787-169A>G (n.787-169A>G) c.5614-169A>G (n.5614-169A>G) c.2506-169A>G (n.2506-169A>G) c.392-169A>G n.191+118A>G c.5641-169A>G (n.5641-169A>G) c.5632-169A>G (n.5632-169A>G) c.5623-169A>G (n.5623-169A>G) c.5509-169A>G (n.5509-169A>G) c.3493-169A>G (n.3493-169A>G) c.1183-169A>G (n.1183-169A>G) n.5882-169A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898569A>T | CA628684542 | LAMA3 | c.787-169A>T (n.787-169A>T) c.5614-169A>T (n.5614-169A>T) c.2506-169A>T (n.2506-169A>T) c.392-169A>T n.191+118A>T c.5641-169A>T (n.5641-169A>T) c.5632-169A>T (n.5632-169A>T) c.5623-169A>T (n.5623-169A>T) c.5509-169A>T (n.5509-169A>T) c.3493-169A>T (n.3493-169A>T) c.1183-169A>T (n.1183-169A>T) n.5882-169A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898571C>A | CA2641294507 | LAMA3 | c.787-167C>A (n.787-167C>A) c.5614-167C>A (n.5614-167C>A) c.2506-167C>A (n.2506-167C>A) c.392-167C>A n.191+120C>A c.5641-167C>A (n.5641-167C>A) c.5632-167C>A (n.5632-167C>A) c.5623-167C>A (n.5623-167C>A) c.5509-167C>A (n.5509-167C>A) c.3493-167C>A (n.3493-167C>A) c.1183-167C>A (n.1183-167C>A) n.5882-167C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898571C>G | CA2641294508 | LAMA3 | c.787-167C>G (n.787-167C>G) c.5614-167C>G (n.5614-167C>G) c.2506-167C>G (n.2506-167C>G) c.392-167C>G n.191+120C>G c.5641-167C>G (n.5641-167C>G) c.5632-167C>G (n.5632-167C>G) c.5623-167C>G (n.5623-167C>G) c.5509-167C>G (n.5509-167C>G) c.3493-167C>G (n.3493-167C>G) c.1183-167C>G (n.1183-167C>G) n.5882-167C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898575A= | CA2290322088 | LAMA3 | c.787-163A= (n.787-163A=) c.5614-163A= (n.5614-163A=) c.2506-163A= (n.2506-163A=) c.392-163A= n.191+124A= c.5641-163A= (n.5641-163A=) c.5632-163A= (n.5632-163A=) c.5623-163A= (n.5623-163A=) c.5509-163A= (n.5509-163A=) c.3493-163A= (n.3493-163A=) c.1183-163A= (n.1183-163A=) n.5882-163A= | |
| 18 | g.23898575A>G | CA297095520 | LAMA3 | c.787-163A>G (n.787-163A>G) c.5614-163A>G (n.5614-163A>G) c.2506-163A>G (n.2506-163A>G) c.392-163A>G n.191+124A>G c.5641-163A>G (n.5641-163A>G) c.5632-163A>G (n.5632-163A>G) c.5623-163A>G (n.5623-163A>G) c.5509-163A>G (n.5509-163A>G) c.3493-163A>G (n.3493-163A>G) c.1183-163A>G (n.1183-163A>G) n.5882-163A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898576A= | CA2290322089 | LAMA3 | c.787-162A= (n.787-162A=) c.5614-162A= (n.5614-162A=) c.2506-162A= (n.2506-162A=) c.392-162A= n.191+125A= c.5641-162A= (n.5641-162A=) c.5632-162A= (n.5632-162A=) c.5623-162A= (n.5623-162A=) c.5509-162A= (n.5509-162A=) c.3493-162A= (n.3493-162A=) c.1183-162A= (n.1183-162A=) n.5882-162A= | |
| 18 | g.23898576A>G | CA2290322090 | LAMA3 | c.787-162A>G (n.787-162A>G) c.5614-162A>G (n.5614-162A>G) c.2506-162A>G (n.2506-162A>G) c.392-162A>G n.191+125A>G c.5641-162A>G (n.5641-162A>G) c.5632-162A>G (n.5632-162A>G) c.5623-162A>G (n.5623-162A>G) c.5509-162A>G (n.5509-162A>G) c.3493-162A>G (n.3493-162A>G) c.1183-162A>G (n.1183-162A>G) n.5882-162A>G | dbSNP |
| 18 | g.23898578T>C | CA2641294509 | LAMA3 | c.787-160T>C (n.787-160T>C) c.5614-160T>C (n.5614-160T>C) c.2506-160T>C (n.2506-160T>C) c.392-160T>C n.191+127T>C c.5641-160T>C (n.5641-160T>C) c.5632-160T>C (n.5632-160T>C) c.5623-160T>C (n.5623-160T>C) c.5509-160T>C (n.5509-160T>C) c.3493-160T>C (n.3493-160T>C) c.1183-160T>C (n.1183-160T>C) n.5882-160T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898579A>G | CA2641294510 | LAMA3 | c.787-159A>G (n.787-159A>G) c.5614-159A>G (n.5614-159A>G) c.2506-159A>G (n.2506-159A>G) c.392-159A>G n.191+128A>G c.5641-159A>G (n.5641-159A>G) c.5632-159A>G (n.5632-159A>G) c.5623-159A>G (n.5623-159A>G) c.5509-159A>G (n.5509-159A>G) c.3493-159A>G (n.3493-159A>G) c.1183-159A>G (n.1183-159A>G) n.5882-159A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898581A= | CA2290322091 | LAMA3 | c.787-157A= (n.787-157A=) c.5614-157A= (n.5614-157A=) c.2506-157A= (n.2506-157A=) c.392-157A= n.191+130A= c.5641-157A= (n.5641-157A=) c.5632-157A= (n.5632-157A=) c.5623-157A= (n.5623-157A=) c.5509-157A= (n.5509-157A=) c.3493-157A= (n.3493-157A=) c.1183-157A= (n.1183-157A=) n.5882-157A= | |
| 18 | g.23898581A>T | CA777749352 | LAMA3 | c.787-157A>T (n.787-157A>T) c.5614-157A>T (n.5614-157A>T) c.2506-157A>T (n.2506-157A>T) c.392-157A>T n.191+130A>T c.5641-157A>T (n.5641-157A>T) c.5632-157A>T (n.5632-157A>T) c.5623-157A>T (n.5623-157A>T) c.5509-157A>T (n.5509-157A>T) c.3493-157A>T (n.3493-157A>T) c.1183-157A>T (n.1183-157A>T) n.5882-157A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898583T>A | CA988407671 | LAMA3 | c.787-155T>A (n.787-155T>A) c.5614-155T>A (n.5614-155T>A) c.2506-155T>A (n.2506-155T>A) c.392-155T>A n.191+132T>A c.5641-155T>A (n.5641-155T>A) c.5632-155T>A (n.5632-155T>A) c.5623-155T>A (n.5623-155T>A) c.5509-155T>A (n.5509-155T>A) c.3493-155T>A (n.3493-155T>A) c.1183-155T>A (n.1183-155T>A) n.5882-155T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898583T= | CA2290322092 | LAMA3 | c.787-155T= (n.787-155T=) c.5614-155T= (n.5614-155T=) c.2506-155T= (n.2506-155T=) c.392-155T= n.191+132T= c.5641-155T= (n.5641-155T=) c.5632-155T= (n.5632-155T=) c.5623-155T= (n.5623-155T=) c.5509-155T= (n.5509-155T=) c.3493-155T= (n.3493-155T=) c.1183-155T= (n.1183-155T=) n.5882-155T= | |
| 18 | g.23898584C>A | CA2290322094 | LAMA3 | c.787-154C>A (n.787-154C>A) c.5614-154C>A (n.5614-154C>A) c.2506-154C>A (n.2506-154C>A) c.392-154C>A n.191+133C>A c.5641-154C>A (n.5641-154C>A) c.5632-154C>A (n.5632-154C>A) c.5623-154C>A (n.5623-154C>A) c.5509-154C>A (n.5509-154C>A) c.3493-154C>A (n.3493-154C>A) c.1183-154C>A (n.1183-154C>A) n.5882-154C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23898584C= | CA2290322093 | LAMA3 | c.787-154C= (n.787-154C=) c.5614-154C= (n.5614-154C=) c.2506-154C= (n.2506-154C=) c.392-154C= n.191+133C= c.5641-154C= (n.5641-154C=) c.5632-154C= (n.5632-154C=) c.5623-154C= (n.5623-154C=) c.5509-154C= (n.5509-154C=) c.3493-154C= (n.3493-154C=) c.1183-154C= (n.1183-154C=) n.5882-154C= | |
| 18 | g.23898584C>G | CA2290322095 | LAMA3 | c.787-154C>G (n.787-154C>G) c.5614-154C>G (n.5614-154C>G) c.2506-154C>G (n.2506-154C>G) c.392-154C>G n.191+133C>G c.5641-154C>G (n.5641-154C>G) c.5632-154C>G (n.5632-154C>G) c.5623-154C>G (n.5623-154C>G) c.5509-154C>G (n.5509-154C>G) c.3493-154C>G (n.3493-154C>G) c.1183-154C>G (n.1183-154C>G) n.5882-154C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23898584C>T | CA2641294511 | LAMA3 | c.787-154C>T (n.787-154C>T) c.5614-154C>T (n.5614-154C>T) c.2506-154C>T (n.2506-154C>T) c.392-154C>T n.191+133C>T c.5641-154C>T (n.5641-154C>T) c.5632-154C>T (n.5632-154C>T) c.5623-154C>T (n.5623-154C>T) c.5509-154C>T (n.5509-154C>T) c.3493-154C>T (n.3493-154C>T) c.1183-154C>T (n.1183-154C>T) n.5882-154C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898585C>A | CA2641294512 | LAMA3 | c.787-153C>A (n.787-153C>A) c.5614-153C>A (n.5614-153C>A) c.2506-153C>A (n.2506-153C>A) c.392-153C>A n.191+134C>A c.5641-153C>A (n.5641-153C>A) c.5632-153C>A (n.5632-153C>A) c.5623-153C>A (n.5623-153C>A) c.5509-153C>A (n.5509-153C>A) c.3493-153C>A (n.3493-153C>A) c.1183-153C>A (n.1183-153C>A) n.5882-153C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898587T= | CA2290322096 | LAMA3 | c.787-151T= (n.787-151T=) c.5614-151T= (n.5614-151T=) c.2506-151T= (n.2506-151T=) c.392-151T= n.191+136T= c.5641-151T= (n.5641-151T=) c.5632-151T= (n.5632-151T=) c.5623-151T= (n.5623-151T=) c.5509-151T= (n.5509-151T=) c.3493-151T= (n.3493-151T=) c.1183-151T= (n.1183-151T=) n.5882-151T= | |
| 18 | g.23898588A= | CA2290322097 | LAMA3 | c.787-150A= (n.787-150A=) c.5614-150A= (n.5614-150A=) c.2506-150A= (n.2506-150A=) c.392-150A= n.191+137A= c.5641-150A= (n.5641-150A=) c.5632-150A= (n.5632-150A=) c.5623-150A= (n.5623-150A=) c.5509-150A= (n.5509-150A=) c.3493-150A= (n.3493-150A=) c.1183-150A= (n.1183-150A=) n.5882-150A= | |
| 18 | g.23898588A>G | CA2641294513 | LAMA3 | c.787-150A>G (n.787-150A>G) c.5614-150A>G (n.5614-150A>G) c.2506-150A>G (n.2506-150A>G) c.392-150A>G n.191+137A>G c.5641-150A>G (n.5641-150A>G) c.5632-150A>G (n.5632-150A>G) c.5623-150A>G (n.5623-150A>G) c.5509-150A>G (n.5509-150A>G) c.3493-150A>G (n.3493-150A>G) c.1183-150A>G (n.1183-150A>G) n.5882-150A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898588A>T | CA777749354 | LAMA3 | c.787-150A>T (n.787-150A>T) c.5614-150A>T (n.5614-150A>T) c.2506-150A>T (n.2506-150A>T) c.392-150A>T n.191+137A>T c.5641-150A>T (n.5641-150A>T) c.5632-150A>T (n.5632-150A>T) c.5623-150A>T (n.5623-150A>T) c.5509-150A>T (n.5509-150A>T) c.3493-150A>T (n.3493-150A>T) c.1183-150A>T (n.1183-150A>T) n.5882-150A>T | dbSNP |
| 18 | g.23898588_23898595dup | CA777749353 | LAMA3 | c.787-150_787-143dup (n.787-150_787-143dup) c.5614-150_5614-143dup (n.5614-150_5614-143dup) c.2506-150_2506-143dup (n.2506-150_2506-143dup) c.392-150_392-143dup n.191+137_192-143dup c.5641-150_5641-143dup (n.5641-150_5641-143dup) c.5632-150_5632-143dup (n.5632-150_5632-143dup) c.5623-150_5623-143dup (n.5623-150_5623-143dup) c.5509-150_5509-143dup (n.5509-150_5509-143dup) c.3493-150_3493-143dup (n.3493-150_3493-143dup) c.1183-150_1183-143dup (n.1183-150_1183-143dup) n.5882-150_5882-143dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23898590G>A | CA297095524 | LAMA3 | c.787-148G>A (n.787-148G>A) c.5614-148G>A (n.5614-148G>A) c.2506-148G>A (n.2506-148G>A) c.392-148G>A n.191+139G>A c.5641-148G>A (n.5641-148G>A) c.5632-148G>A (n.5632-148G>A) c.5623-148G>A (n.5623-148G>A) c.5509-148G>A (n.5509-148G>A) c.3493-148G>A (n.3493-148G>A) c.1183-148G>A (n.1183-148G>A) n.5882-148G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898590G= | CA2290322098 | LAMA3 | c.787-148G= (n.787-148G=) c.5614-148G= (n.5614-148G=) c.2506-148G= (n.2506-148G=) c.392-148G= n.191+139G= c.5641-148G= (n.5641-148G=) c.5632-148G= (n.5632-148G=) c.5623-148G= (n.5623-148G=) c.5509-148G= (n.5509-148G=) c.3493-148G= (n.3493-148G=) c.1183-148G= (n.1183-148G=) n.5882-148G= | |
| 18 | g.23898595C= | CA2290322099 | LAMA3 | c.787-143C= (n.787-143C=) c.5614-143C= (n.5614-143C=) c.2506-143C= (n.2506-143C=) c.392-143C= n.192-143C= c.5641-143C= (n.5641-143C=) c.5632-143C= (n.5632-143C=) c.5623-143C= (n.5623-143C=) c.5509-143C= (n.5509-143C=) c.3493-143C= (n.3493-143C=) c.1183-143C= (n.1183-143C=) n.5882-143C= | |
| 18 | g.23898595C>G | CA2290322100 | LAMA3 | c.787-143C>G (n.787-143C>G) c.5614-143C>G (n.5614-143C>G) c.2506-143C>G (n.2506-143C>G) c.392-143C>G n.192-143C>G c.5641-143C>G (n.5641-143C>G) c.5632-143C>G (n.5632-143C>G) c.5623-143C>G (n.5623-143C>G) c.5509-143C>G (n.5509-143C>G) c.3493-143C>G (n.3493-143C>G) c.1183-143C>G (n.1183-143C>G) n.5882-143C>G | dbSNP |
| 18 | g.23898595C>T | CA628684546 | LAMA3 | c.787-143C>T (n.787-143C>T) c.5614-143C>T (n.5614-143C>T) c.2506-143C>T (n.2506-143C>T) c.392-143C>T n.192-143C>T c.5641-143C>T (n.5641-143C>T) c.5632-143C>T (n.5632-143C>T) c.5623-143C>T (n.5623-143C>T) c.5509-143C>T (n.5509-143C>T) c.3493-143C>T (n.3493-143C>T) c.1183-143C>T (n.1183-143C>T) n.5882-143C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898596T>A | CA2641294514 | LAMA3 | c.787-142T>A (n.787-142T>A) c.5614-142T>A (n.5614-142T>A) c.2506-142T>A (n.2506-142T>A) c.392-142T>A n.192-142T>A c.5641-142T>A (n.5641-142T>A) c.5632-142T>A (n.5632-142T>A) c.5623-142T>A (n.5623-142T>A) c.5509-142T>A (n.5509-142T>A) c.3493-142T>A (n.3493-142T>A) c.1183-142T>A (n.1183-142T>A) n.5882-142T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898597A= | CA2290322101 | LAMA3 | c.787-141A= (n.787-141A=) c.5614-141A= (n.5614-141A=) c.2506-141A= (n.2506-141A=) c.392-141A= n.192-141A= c.5641-141A= (n.5641-141A=) c.5632-141A= (n.5632-141A=) c.5623-141A= (n.5623-141A=) c.5509-141A= (n.5509-141A=) c.3493-141A= (n.3493-141A=) c.1183-141A= (n.1183-141A=) n.5882-141A= | |
| 18 | g.23898597A>C | CA2290322102 | LAMA3 | c.787-141A>C (n.787-141A>C) c.5614-141A>C (n.5614-141A>C) c.2506-141A>C (n.2506-141A>C) c.392-141A>C n.192-141A>C c.5641-141A>C (n.5641-141A>C) c.5632-141A>C (n.5632-141A>C) c.5623-141A>C (n.5623-141A>C) c.5509-141A>C (n.5509-141A>C) c.3493-141A>C (n.3493-141A>C) c.1183-141A>C (n.1183-141A>C) n.5882-141A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23898597A>G | CA297095526 | LAMA3 | c.787-141A>G (n.787-141A>G) c.5614-141A>G (n.5614-141A>G) c.2506-141A>G (n.2506-141A>G) c.392-141A>G n.192-141A>G c.5641-141A>G (n.5641-141A>G) c.5632-141A>G (n.5632-141A>G) c.5623-141A>G (n.5623-141A>G) c.5509-141A>G (n.5509-141A>G) c.3493-141A>G (n.3493-141A>G) c.1183-141A>G (n.1183-141A>G) n.5882-141A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898601C>T | CA2734661787 | LAMA3 | c.787-137C>T (n.787-137C>T) c.5614-137C>T (n.5614-137C>T) c.2506-137C>T (n.2506-137C>T) c.392-137C>T n.192-137C>T c.5641-137C>T (n.5641-137C>T) c.5632-137C>T (n.5632-137C>T) c.5623-137C>T (n.5623-137C>T) c.5509-137C>T (n.5509-137C>T) c.3493-137C>T (n.3493-137C>T) c.1183-137C>T (n.1183-137C>T) n.5882-137C>T | dbSNP |
| 18 | g.23898602C>A | CA2641294515 | LAMA3 | c.787-136C>A (n.787-136C>A) c.5614-136C>A (n.5614-136C>A) c.2506-136C>A (n.2506-136C>A) c.392-136C>A n.192-136C>A c.5641-136C>A (n.5641-136C>A) c.5632-136C>A (n.5632-136C>A) c.5623-136C>A (n.5623-136C>A) c.5509-136C>A (n.5509-136C>A) c.3493-136C>A (n.3493-136C>A) c.1183-136C>A (n.1183-136C>A) n.5882-136C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898603A= | CA2290322103 | LAMA3 | c.787-135A= (n.787-135A=) c.5614-135A= (n.5614-135A=) c.2506-135A= (n.2506-135A=) c.392-135A= n.192-135A= c.5641-135A= (n.5641-135A=) c.5632-135A= (n.5632-135A=) c.5623-135A= (n.5623-135A=) c.5509-135A= (n.5509-135A=) c.3493-135A= (n.3493-135A=) c.1183-135A= (n.1183-135A=) n.5882-135A= | |
| 18 | g.23898603A>G | CA2290322104 | LAMA3 | c.787-135A>G (n.787-135A>G) c.5614-135A>G (n.5614-135A>G) c.2506-135A>G (n.2506-135A>G) c.392-135A>G n.192-135A>G c.5641-135A>G (n.5641-135A>G) c.5632-135A>G (n.5632-135A>G) c.5623-135A>G (n.5623-135A>G) c.5509-135A>G (n.5509-135A>G) c.3493-135A>G (n.3493-135A>G) c.1183-135A>G (n.1183-135A>G) n.5882-135A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23898605G>T | CA2641294516 | LAMA3 | c.787-133G>T (n.787-133G>T) c.5614-133G>T (n.5614-133G>T) c.2506-133G>T (n.2506-133G>T) c.392-133G>T n.192-133G>T c.5641-133G>T (n.5641-133G>T) c.5632-133G>T (n.5632-133G>T) c.5623-133G>T (n.5623-133G>T) c.5509-133G>T (n.5509-133G>T) c.3493-133G>T (n.3493-133G>T) c.1183-133G>T (n.1183-133G>T) n.5882-133G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898607A>G | CA2641294517 | LAMA3 | c.787-131A>G (n.787-131A>G) c.5614-131A>G (n.5614-131A>G) c.2506-131A>G (n.2506-131A>G) c.392-131A>G n.192-131A>G c.5641-131A>G (n.5641-131A>G) c.5632-131A>G (n.5632-131A>G) c.5623-131A>G (n.5623-131A>G) c.5509-131A>G (n.5509-131A>G) c.3493-131A>G (n.3493-131A>G) c.1183-131A>G (n.1183-131A>G) n.5882-131A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898608C>A | CA2641294518 | LAMA3 | c.787-130C>A (n.787-130C>A) c.5614-130C>A (n.5614-130C>A) c.2506-130C>A (n.2506-130C>A) c.392-130C>A n.192-130C>A c.5641-130C>A (n.5641-130C>A) c.5632-130C>A (n.5632-130C>A) c.5623-130C>A (n.5623-130C>A) c.5509-130C>A (n.5509-130C>A) c.3493-130C>A (n.3493-130C>A) c.1183-130C>A (n.1183-130C>A) n.5882-130C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898608C= | CA2290322105 | LAMA3 | c.787-130C= (n.787-130C=) c.5614-130C= (n.5614-130C=) c.2506-130C= (n.2506-130C=) c.392-130C= n.192-130C= c.5641-130C= (n.5641-130C=) c.5632-130C= (n.5632-130C=) c.5623-130C= (n.5623-130C=) c.5509-130C= (n.5509-130C=) c.3493-130C= (n.3493-130C=) c.1183-130C= (n.1183-130C=) n.5882-130C= | |
| 18 | g.23898608C>G | CA297095531 | LAMA3 | c.787-130C>G (n.787-130C>G) c.5614-130C>G (n.5614-130C>G) c.2506-130C>G (n.2506-130C>G) c.392-130C>G n.192-130C>G c.5641-130C>G (n.5641-130C>G) c.5632-130C>G (n.5632-130C>G) c.5623-130C>G (n.5623-130C>G) c.5509-130C>G (n.5509-130C>G) c.3493-130C>G (n.3493-130C>G) c.1183-130C>G (n.1183-130C>G) n.5882-130C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898608C>T | CA2641294519 | LAMA3 | c.787-130C>T (n.787-130C>T) c.5614-130C>T (n.5614-130C>T) c.2506-130C>T (n.2506-130C>T) c.392-130C>T n.192-130C>T c.5641-130C>T (n.5641-130C>T) c.5632-130C>T (n.5632-130C>T) c.5623-130C>T (n.5623-130C>T) c.5509-130C>T (n.5509-130C>T) c.3493-130C>T (n.3493-130C>T) c.1183-130C>T (n.1183-130C>T) n.5882-130C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898608_23898610delinsCCA | CA2290322106 | LAMA3 | c.787-130_787-128delinsCCA (n.787-130_787-128delinsCCA) c.5614-130_5614-128delinsCCA (n.5614-130_5614-128delinsCCA) c.2506-130_2506-128delinsCCA (n.2506-130_2506-128delinsCCA) c.392-130_392-128delinsCCA n.192-130_192-128delinsCCA c.5641-130_5641-128delinsCCA (n.5641-130_5641-128delinsCCA) c.5632-130_5632-128delinsCCA (n.5632-130_5632-128delinsCCA) c.5623-130_5623-128delinsCCA (n.5623-130_5623-128delinsCCA) c.5509-130_5509-128delinsCCA (n.5509-130_5509-128delinsCCA) c.3493-130_3493-128delinsCCA (n.3493-130_3493-128delinsCCA) c.1183-130_1183-128delinsCCA (n.1183-130_1183-128delinsCCA) n.5882-130_5882-128delinsCCA | |
| 18 | g.23898609C>A | CA2641294520 | LAMA3 | c.787-129C>A (n.787-129C>A) c.5614-129C>A (n.5614-129C>A) c.2506-129C>A (n.2506-129C>A) c.392-129C>A n.192-129C>A c.5641-129C>A (n.5641-129C>A) c.5632-129C>A (n.5632-129C>A) c.5623-129C>A (n.5623-129C>A) c.5509-129C>A (n.5509-129C>A) c.3493-129C>A (n.3493-129C>A) c.1183-129C>A (n.1183-129C>A) n.5882-129C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898611_23898612del | CA777749382 | LAMA3 | c.787-127_787-126del (n.787-127_787-126del) c.5614-127_5614-126del (n.5614-127_5614-126del) c.2506-127_2506-126del (n.2506-127_2506-126del) c.392-127_392-126del n.192-127_192-126del c.5641-127_5641-126del (n.5641-127_5641-126del) c.5632-127_5632-126del (n.5632-127_5632-126del) c.5623-127_5623-126del (n.5623-127_5623-126del) c.5509-127_5509-126del (n.5509-127_5509-126del) c.3493-127_3493-126del (n.3493-127_3493-126del) c.1183-127_1183-126del (n.1183-127_1183-126del) n.5882-127_5882-126del | dbSNP |
| 18 | g.23898613T>G | CA2641294521 | LAMA3 | c.787-125T>G (n.787-125T>G) c.5614-125T>G (n.5614-125T>G) c.2506-125T>G (n.2506-125T>G) c.392-125T>G n.192-125T>G c.5641-125T>G (n.5641-125T>G) c.5632-125T>G (n.5632-125T>G) c.5623-125T>G (n.5623-125T>G) c.5509-125T>G (n.5509-125T>G) c.3493-125T>G (n.3493-125T>G) c.1183-125T>G (n.1183-125T>G) n.5882-125T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898614T>G | CA2641294522 | LAMA3 | c.787-124T>G (n.787-124T>G) c.5614-124T>G (n.5614-124T>G) c.2506-124T>G (n.2506-124T>G) c.392-124T>G n.192-124T>G c.5641-124T>G (n.5641-124T>G) c.5632-124T>G (n.5632-124T>G) c.5623-124T>G (n.5623-124T>G) c.5509-124T>G (n.5509-124T>G) c.3493-124T>G (n.3493-124T>G) c.1183-124T>G (n.1183-124T>G) n.5882-124T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898614_23898616delinsTTG | CA2290322107 | LAMA3 | c.787-124_787-122delinsTTG (n.787-124_787-122delinsTTG) c.5614-124_5614-122delinsTTG (n.5614-124_5614-122delinsTTG) c.2506-124_2506-122delinsTTG (n.2506-124_2506-122delinsTTG) c.392-124_392-122delinsTTG n.192-124_192-122delinsTTG c.5641-124_5641-122delinsTTG (n.5641-124_5641-122delinsTTG) c.5632-124_5632-122delinsTTG (n.5632-124_5632-122delinsTTG) c.5623-124_5623-122delinsTTG (n.5623-124_5623-122delinsTTG) c.5509-124_5509-122delinsTTG (n.5509-124_5509-122delinsTTG) c.3493-124_3493-122delinsTTG (n.3493-124_3493-122delinsTTG) c.1183-124_1183-122delinsTTG (n.1183-124_1183-122delinsTTG) n.5882-124_5882-122delinsTTG | |
| 18 | g.23898615T>G | CA2641294523 | LAMA3 | c.787-123T>G (n.787-123T>G) c.5614-123T>G (n.5614-123T>G) c.2506-123T>G (n.2506-123T>G) c.392-123T>G n.192-123T>G c.5641-123T>G (n.5641-123T>G) c.5632-123T>G (n.5632-123T>G) c.5623-123T>G (n.5623-123T>G) c.5509-123T>G (n.5509-123T>G) c.3493-123T>G (n.3493-123T>G) c.1183-123T>G (n.1183-123T>G) n.5882-123T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898625_23898626dup | CA988407675 | LAMA3 | c.787-113_787-112dup (n.787-113_787-112dup) c.5614-113_5614-112dup (n.5614-113_5614-112dup) c.2506-113_2506-112dup (n.2506-113_2506-112dup) c.392-113_392-112dup n.192-113_192-112dup c.5641-113_5641-112dup (n.5641-113_5641-112dup) c.5632-113_5632-112dup (n.5632-113_5632-112dup) c.5623-113_5623-112dup (n.5623-113_5623-112dup) c.5509-113_5509-112dup (n.5509-113_5509-112dup) c.3493-113_3493-112dup (n.3493-113_3493-112dup) c.1183-113_1183-112dup (n.1183-113_1183-112dup) n.5882-113_5882-112dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898625_23898626del | CA2290322108 | LAMA3 | c.787-113_787-112del (n.787-113_787-112del) c.5614-113_5614-112del (n.5614-113_5614-112del) c.2506-113_2506-112del (n.2506-113_2506-112del) c.392-113_392-112del n.192-113_192-112del c.5641-113_5641-112del (n.5641-113_5641-112del) c.5632-113_5632-112del (n.5632-113_5632-112del) c.5623-113_5623-112del (n.5623-113_5623-112del) c.5509-113_5509-112del (n.5509-113_5509-112del) c.3493-113_3493-112del (n.3493-113_3493-112del) c.1183-113_1183-112del (n.1183-113_1183-112del) n.5882-113_5882-112del | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23898616G>C | CA297095533 | LAMA3 | c.787-122G>C (n.787-122G>C) c.5614-122G>C (n.5614-122G>C) c.2506-122G>C (n.2506-122G>C) c.392-122G>C n.192-122G>C c.5641-122G>C (n.5641-122G>C) c.5632-122G>C (n.5632-122G>C) c.5623-122G>C (n.5623-122G>C) c.5509-122G>C (n.5509-122G>C) c.3493-122G>C (n.3493-122G>C) c.1183-122G>C (n.1183-122G>C) n.5882-122G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898616G= | CA2290322109 | LAMA3 | c.787-122G= (n.787-122G=) c.5614-122G= (n.5614-122G=) c.2506-122G= (n.2506-122G=) c.392-122G= n.192-122G= c.5641-122G= (n.5641-122G=) c.5632-122G= (n.5632-122G=) c.5623-122G= (n.5623-122G=) c.5509-122G= (n.5509-122G=) c.3493-122G= (n.3493-122G=) c.1183-122G= (n.1183-122G=) n.5882-122G= | |
| 18 | g.23898617T>G | CA2641294524 | LAMA3 | c.787-121T>G (n.787-121T>G) c.5614-121T>G (n.5614-121T>G) c.2506-121T>G (n.2506-121T>G) c.392-121T>G n.192-121T>G c.5641-121T>G (n.5641-121T>G) c.5632-121T>G (n.5632-121T>G) c.5623-121T>G (n.5623-121T>G) c.5509-121T>G (n.5509-121T>G) c.3493-121T>G (n.3493-121T>G) c.1183-121T>G (n.1183-121T>G) n.5882-121T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898620G>A | CA2641294525 | LAMA3 | c.787-118G>A (n.787-118G>A) c.5614-118G>A (n.5614-118G>A) c.2506-118G>A (n.2506-118G>A) c.392-118G>A n.192-118G>A c.5641-118G>A (n.5641-118G>A) c.5632-118G>A (n.5632-118G>A) c.5623-118G>A (n.5623-118G>A) c.5509-118G>A (n.5509-118G>A) c.3493-118G>A (n.3493-118G>A) c.1183-118G>A (n.1183-118G>A) n.5882-118G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898622G>A | CA2641294527 | LAMA3 | c.787-116G>A (n.787-116G>A) c.5614-116G>A (n.5614-116G>A) c.2506-116G>A (n.2506-116G>A) c.392-116G>A n.192-116G>A c.5641-116G>A (n.5641-116G>A) c.5632-116G>A (n.5632-116G>A) c.5623-116G>A (n.5623-116G>A) c.5509-116G>A (n.5509-116G>A) c.3493-116G>A (n.3493-116G>A) c.1183-116G>A (n.1183-116G>A) n.5882-116G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898622G>T | CA2641294526 | LAMA3 | c.787-116G>T (n.787-116G>T) c.5614-116G>T (n.5614-116G>T) c.2506-116G>T (n.2506-116G>T) c.392-116G>T n.192-116G>T c.5641-116G>T (n.5641-116G>T) c.5632-116G>T (n.5632-116G>T) c.5623-116G>T (n.5623-116G>T) c.5509-116G>T (n.5509-116G>T) c.3493-116G>T (n.3493-116G>T) c.1183-116G>T (n.1183-116G>T) n.5882-116G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898624G>A | CA297095535 | LAMA3 | c.787-114G>A (n.787-114G>A) c.5614-114G>A (n.5614-114G>A) c.2506-114G>A (n.2506-114G>A) c.392-114G>A n.192-114G>A c.5641-114G>A (n.5641-114G>A) c.5632-114G>A (n.5632-114G>A) c.5623-114G>A (n.5623-114G>A) c.5509-114G>A (n.5509-114G>A) c.3493-114G>A (n.3493-114G>A) c.1183-114G>A (n.1183-114G>A) n.5882-114G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898624G= | CA2290322110 | LAMA3 | c.787-114G= (n.787-114G=) c.5614-114G= (n.5614-114G=) c.2506-114G= (n.2506-114G=) c.392-114G= n.192-114G= c.5641-114G= (n.5641-114G=) c.5632-114G= (n.5632-114G=) c.5623-114G= (n.5623-114G=) c.5509-114G= (n.5509-114G=) c.3493-114G= (n.3493-114G=) c.1183-114G= (n.1183-114G=) n.5882-114G= | |
| 18 | g.23898625T>C | CA2290322112 | LAMA3 | c.787-113T>C (n.787-113T>C) c.5614-113T>C (n.5614-113T>C) c.2506-113T>C (n.2506-113T>C) c.392-113T>C n.192-113T>C c.5641-113T>C (n.5641-113T>C) c.5632-113T>C (n.5632-113T>C) c.5623-113T>C (n.5623-113T>C) c.5509-113T>C (n.5509-113T>C) c.3493-113T>C (n.3493-113T>C) c.1183-113T>C (n.1183-113T>C) n.5882-113T>C | dbSNP |
| 18 | g.23898625T>G | CA2290322111 | LAMA3 | c.787-113T>G (n.787-113T>G) c.5614-113T>G (n.5614-113T>G) c.2506-113T>G (n.2506-113T>G) c.392-113T>G n.192-113T>G c.5641-113T>G (n.5641-113T>G) c.5632-113T>G (n.5632-113T>G) c.5623-113T>G (n.5623-113T>G) c.5509-113T>G (n.5509-113T>G) c.3493-113T>G (n.3493-113T>G) c.1183-113T>G (n.1183-113T>G) n.5882-113T>G | dbSNP |
| 18 | g.23898625T= | CA2290322113 | LAMA3 | c.787-113T= (n.787-113T=) c.5614-113T= (n.5614-113T=) c.2506-113T= (n.2506-113T=) c.392-113T= n.192-113T= c.5641-113T= (n.5641-113T=) c.5632-113T= (n.5632-113T=) c.5623-113T= (n.5623-113T=) c.5509-113T= (n.5509-113T=) c.3493-113T= (n.3493-113T=) c.1183-113T= (n.1183-113T=) n.5882-113T= | |
| 18 | g.23898626G>T | CA2641294528 | LAMA3 | c.787-112G>T (n.787-112G>T) c.5614-112G>T (n.5614-112G>T) c.2506-112G>T (n.2506-112G>T) c.392-112G>T n.192-112G>T c.5641-112G>T (n.5641-112G>T) c.5632-112G>T (n.5632-112G>T) c.5623-112G>T (n.5623-112G>T) c.5509-112G>T (n.5509-112G>T) c.3493-112G>T (n.3493-112G>T) c.1183-112G>T (n.1183-112G>T) n.5882-112G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898626_23898627insT | CA2536481747 | LAMA3 | c.787-112_787-111insT (n.787-112_787-111insT) c.5614-112_5614-111insT (n.5614-112_5614-111insT) c.2506-112_2506-111insT (n.2506-112_2506-111insT) c.392-112_392-111insT n.192-112_192-111insT c.5641-112_5641-111insT (n.5641-112_5641-111insT) c.5632-112_5632-111insT (n.5632-112_5632-111insT) c.5623-112_5623-111insT (n.5623-112_5623-111insT) c.5509-112_5509-111insT (n.5509-112_5509-111insT) c.3493-112_3493-111insT (n.3493-112_3493-111insT) c.1183-112_1183-111insT (n.1183-112_1183-111insT) n.5882-112_5882-111insT | |
| 18 | g.23898627G>A | CA297095539 | LAMA3 | c.787-111G>A (n.787-111G>A) c.5614-111G>A (n.5614-111G>A) c.2506-111G>A (n.2506-111G>A) c.392-111G>A n.192-111G>A c.5641-111G>A (n.5641-111G>A) c.5632-111G>A (n.5632-111G>A) c.5623-111G>A (n.5623-111G>A) c.5509-111G>A (n.5509-111G>A) c.3493-111G>A (n.3493-111G>A) c.1183-111G>A (n.1183-111G>A) n.5882-111G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23898627G= | CA2290322114 | LAMA3 | c.787-111G= (n.787-111G=) c.5614-111G= (n.5614-111G=) c.2506-111G= (n.2506-111G=) c.392-111G= n.192-111G= c.5641-111G= (n.5641-111G=) c.5632-111G= (n.5632-111G=) c.5623-111G= (n.5623-111G=) c.5509-111G= (n.5509-111G=) c.3493-111G= (n.3493-111G=) c.1183-111G= (n.1183-111G=) n.5882-111G= | |
| 18 | g.23898627G>T | CA2641294529 | LAMA3 | c.787-111G>T (n.787-111G>T) c.5614-111G>T (n.5614-111G>T) c.2506-111G>T (n.2506-111G>T) c.392-111G>T n.192-111G>T c.5641-111G>T (n.5641-111G>T) c.5632-111G>T (n.5632-111G>T) c.5623-111G>T (n.5623-111G>T) c.5509-111G>T (n.5509-111G>T) c.3493-111G>T (n.3493-111G>T) c.1183-111G>T (n.1183-111G>T) n.5882-111G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898634A>C | CA2734661810 | LAMA3 | c.787-104A>C (n.787-104A>C) c.5614-104A>C (n.5614-104A>C) c.2506-104A>C (n.2506-104A>C) c.392-104A>C n.192-104A>C c.5641-104A>C (n.5641-104A>C) c.5632-104A>C (n.5632-104A>C) c.5623-104A>C (n.5623-104A>C) c.5509-104A>C (n.5509-104A>C) c.3493-104A>C (n.3493-104A>C) c.1183-104A>C (n.1183-104A>C) n.5882-104A>C | dbSNP |
| 18 | g.23898638G>A | CA2290322116 | LAMA3 | c.787-100G>A (n.787-100G>A) c.5614-100G>A (n.5614-100G>A) c.2506-100G>A (n.2506-100G>A) c.392-100G>A n.192-100G>A c.5641-100G>A (n.5641-100G>A) c.5632-100G>A (n.5632-100G>A) c.5623-100G>A (n.5623-100G>A) c.5509-100G>A (n.5509-100G>A) c.3493-100G>A (n.3493-100G>A) c.1183-100G>A (n.1183-100G>A) n.5882-100G>A | dbSNP |
| 18 | g.23898638G= | CA2290322115 | LAMA3 | c.787-100G= (n.787-100G=) c.5614-100G= (n.5614-100G=) c.2506-100G= (n.2506-100G=) c.392-100G= n.192-100G= c.5641-100G= (n.5641-100G=) c.5632-100G= (n.5632-100G=) c.5623-100G= (n.5623-100G=) c.5509-100G= (n.5509-100G=) c.3493-100G= (n.3493-100G=) c.1183-100G= (n.1183-100G=) n.5882-100G= | |
| 18 | g.23898638G>T | CA2641294530 | LAMA3 | c.787-100G>T (n.787-100G>T) c.5614-100G>T (n.5614-100G>T) c.2506-100G>T (n.2506-100G>T) c.392-100G>T n.192-100G>T c.5641-100G>T (n.5641-100G>T) c.5632-100G>T (n.5632-100G>T) c.5623-100G>T (n.5623-100G>T) c.5509-100G>T (n.5509-100G>T) c.3493-100G>T (n.3493-100G>T) c.1183-100G>T (n.1183-100G>T) n.5882-100G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898639G= | CA2290322117 | LAMA3 | c.787-99G= (n.787-99G=) c.5614-99G= (n.5614-99G=) c.2506-99G= (n.2506-99G=) c.392-99G= n.192-99G= c.5641-99G= (n.5641-99G=) c.5632-99G= (n.5632-99G=) c.5623-99G= (n.5623-99G=) c.5509-99G= (n.5509-99G=) c.3493-99G= (n.3493-99G=) c.1183-99G= (n.1183-99G=) n.5882-99G= | |
| 18 | g.23898639G>T | CA297095542 | LAMA3 | c.787-99G>T (n.787-99G>T) c.5614-99G>T (n.5614-99G>T) c.2506-99G>T (n.2506-99G>T) c.392-99G>T n.192-99G>T c.5641-99G>T (n.5641-99G>T) c.5632-99G>T (n.5632-99G>T) c.5623-99G>T (n.5623-99G>T) c.5509-99G>T (n.5509-99G>T) c.3493-99G>T (n.3493-99G>T) c.1183-99G>T (n.1183-99G>T) n.5882-99G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898640T>G | CA297095545 | LAMA3 | c.787-98T>G (n.787-98T>G) c.5614-98T>G (n.5614-98T>G) c.2506-98T>G (n.2506-98T>G) c.392-98T>G n.192-98T>G c.5641-98T>G (n.5641-98T>G) c.5632-98T>G (n.5632-98T>G) c.5623-98T>G (n.5623-98T>G) c.5509-98T>G (n.5509-98T>G) c.3493-98T>G (n.3493-98T>G) c.1183-98T>G (n.1183-98T>G) n.5882-98T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 18 | g.23898641C>A | CA2641294531 | LAMA3 | c.787-97C>A (n.787-97C>A) c.5614-97C>A (n.5614-97C>A) c.2506-97C>A (n.2506-97C>A) c.392-97C>A n.192-97C>A c.5641-97C>A (n.5641-97C>A) c.5632-97C>A (n.5632-97C>A) c.5623-97C>A (n.5623-97C>A) c.5509-97C>A (n.5509-97C>A) c.3493-97C>A (n.3493-97C>A) c.1183-97C>A (n.1183-97C>A) n.5882-97C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898641_23898642delinsCT | CA2290322119 | LAMA3 | c.787-97_787-96delinsCT (n.787-97_787-96delinsCT) c.5614-97_5614-96delinsCT (n.5614-97_5614-96delinsCT) c.2506-97_2506-96delinsCT (n.2506-97_2506-96delinsCT) c.392-97_392-96delinsCT n.192-97_192-96delinsCT c.5641-97_5641-96delinsCT (n.5641-97_5641-96delinsCT) c.5632-97_5632-96delinsCT (n.5632-97_5632-96delinsCT) c.5623-97_5623-96delinsCT (n.5623-97_5623-96delinsCT) c.5509-97_5509-96delinsCT (n.5509-97_5509-96delinsCT) c.3493-97_3493-96delinsCT (n.3493-97_3493-96delinsCT) c.1183-97_1183-96delinsCT (n.1183-97_1183-96delinsCT) n.5882-97_5882-96delinsCT | |
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