UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.23878820T>C | CA94204026 | PPARGC1A | c.234+5932A>G (n.234+5932A>G) n.181-2839A>G n.237-955A>G n.314+5932A>G n.154+3138A>G n.176-955A>G n.191+3101A>G n.306+5932A>G c.222+5932A>G (n.222+5932A>G) c.-148+1909A>G (n.-148+1909A>G) c.249+5932A>G (n.249+5932A>G) c.246+5932A>G (n.246+5932A>G) c.225+5932A>G (n.225+5932A>G) c.198+5932A>G (n.198+5932A>G) c.-23-955A>G (n.-23-955A>G) c.-148+3138A>G (n.-148+3138A>G) c.-148+5491A>G (n.-148+5491A>G) n.700+5932A>G n.803+5932A>G n.805-955A>G n.354+5932A>G n.868+5932A>G n.776+5932A>G n.879+5932A>G n.881-955A>G n.324+5932A>G n.944+5932A>G | dbSNP |
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| 4 | g.23878824A= | CA1444645874 | PPARGC1A | c.234+5928T= (n.234+5928T=) n.181-2843T= n.237-959T= n.314+5928T= n.154+3134T= n.176-959T= n.191+3097T= n.306+5928T= c.222+5928T= (n.222+5928T=) c.-148+1905T= (n.-148+1905T=) c.249+5928T= (n.249+5928T=) c.246+5928T= (n.246+5928T=) c.225+5928T= (n.225+5928T=) c.198+5928T= (n.198+5928T=) c.-23-959T= (n.-23-959T=) c.-148+3134T= (n.-148+3134T=) c.-148+5487T= (n.-148+5487T=) n.700+5928T= n.803+5928T= n.805-959T= n.354+5928T= n.868+5928T= n.776+5928T= n.879+5928T= n.881-959T= n.324+5928T= n.944+5928T= | |
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| 4 | g.23878835A= | CA1444645888 | PPARGC1A | c.234+5917T= (n.234+5917T=) n.181-2854T= n.237-970T= n.314+5917T= n.154+3123T= n.176-970T= n.191+3086T= n.306+5917T= c.222+5917T= (n.222+5917T=) c.-148+1894T= (n.-148+1894T=) c.249+5917T= (n.249+5917T=) c.246+5917T= (n.246+5917T=) c.225+5917T= (n.225+5917T=) c.198+5917T= (n.198+5917T=) c.-23-970T= (n.-23-970T=) c.-148+3123T= (n.-148+3123T=) c.-148+5476T= (n.-148+5476T=) n.700+5917T= n.803+5917T= n.805-970T= n.354+5917T= n.868+5917T= n.776+5917T= n.879+5917T= n.881-970T= n.324+5917T= n.944+5917T= | |
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| 4 | g.23878836G>A | CA648705902 | PPARGC1A | c.234+5916C>T (n.234+5916C>T) n.181-2855C>T n.237-971C>T n.314+5916C>T n.154+3122C>T n.176-971C>T n.191+3085C>T n.306+5916C>T c.222+5916C>T (n.222+5916C>T) c.-148+1893C>T (n.-148+1893C>T) c.249+5916C>T (n.249+5916C>T) c.246+5916C>T (n.246+5916C>T) c.225+5916C>T (n.225+5916C>T) c.198+5916C>T (n.198+5916C>T) c.-23-971C>T (n.-23-971C>T) c.-148+3122C>T (n.-148+3122C>T) c.-148+5475C>T (n.-148+5475C>T) n.700+5916C>T n.803+5916C>T n.805-971C>T n.354+5916C>T n.868+5916C>T n.776+5916C>T n.879+5916C>T n.881-971C>T n.324+5916C>T n.944+5916C>T | COSMIC |
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| 4 | g.23878837A>T | CA1060224756 | PPARGC1A | c.234+5915T>A (n.234+5915T>A) n.181-2856T>A n.237-972T>A n.314+5915T>A n.154+3121T>A n.176-972T>A n.191+3084T>A n.306+5915T>A c.222+5915T>A (n.222+5915T>A) c.-148+1892T>A (n.-148+1892T>A) c.249+5915T>A (n.249+5915T>A) c.246+5915T>A (n.246+5915T>A) c.225+5915T>A (n.225+5915T>A) c.198+5915T>A (n.198+5915T>A) c.-23-972T>A (n.-23-972T>A) c.-148+3121T>A (n.-148+3121T>A) c.-148+5474T>A (n.-148+5474T>A) n.700+5915T>A n.803+5915T>A n.805-972T>A n.354+5915T>A n.868+5915T>A n.776+5915T>A n.879+5915T>A n.881-972T>A n.324+5915T>A n.944+5915T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.23878839T= | CA1444645893 | PPARGC1A | c.234+5913A= (n.234+5913A=) n.181-2858A= n.237-974A= n.314+5913A= n.154+3119A= n.176-974A= n.191+3082A= n.306+5913A= c.222+5913A= (n.222+5913A=) c.-148+1890A= (n.-148+1890A=) c.249+5913A= (n.249+5913A=) c.246+5913A= (n.246+5913A=) c.225+5913A= (n.225+5913A=) c.198+5913A= (n.198+5913A=) c.-23-974A= (n.-23-974A=) c.-148+3119A= (n.-148+3119A=) c.-148+5472A= (n.-148+5472A=) n.700+5913A= n.803+5913A= n.805-974A= n.354+5913A= n.868+5913A= n.776+5913A= n.879+5913A= n.881-974A= n.324+5913A= n.944+5913A= | |
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| 4 | g.23878841C= | CA1444645895 | PPARGC1A | c.234+5911G= (n.234+5911G=) n.181-2860G= n.237-976G= n.314+5911G= n.154+3117G= n.176-976G= n.191+3080G= n.306+5911G= c.222+5911G= (n.222+5911G=) c.-148+1888G= (n.-148+1888G=) c.249+5911G= (n.249+5911G=) c.246+5911G= (n.246+5911G=) c.225+5911G= (n.225+5911G=) c.198+5911G= (n.198+5911G=) c.-23-976G= (n.-23-976G=) c.-148+3117G= (n.-148+3117G=) c.-148+5470G= (n.-148+5470G=) n.700+5911G= n.803+5911G= n.805-976G= n.354+5911G= n.868+5911G= n.776+5911G= n.879+5911G= n.881-976G= n.324+5911G= n.944+5911G= | |
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| 4 | g.23878862C>T | CA94204031 | PPARGC1A | c.234+5890G>A (n.234+5890G>A) n.181-2881G>A n.237-997G>A n.314+5890G>A n.154+3096G>A n.176-997G>A n.191+3059G>A n.306+5890G>A c.222+5890G>A (n.222+5890G>A) c.-148+1867G>A (n.-148+1867G>A) c.249+5890G>A (n.249+5890G>A) c.246+5890G>A (n.246+5890G>A) c.225+5890G>A (n.225+5890G>A) c.198+5890G>A (n.198+5890G>A) c.-23-997G>A (n.-23-997G>A) c.-148+3096G>A (n.-148+3096G>A) c.-148+5449G>A (n.-148+5449G>A) n.700+5890G>A n.803+5890G>A n.805-997G>A n.354+5890G>A n.868+5890G>A n.776+5890G>A n.879+5890G>A n.881-997G>A n.324+5890G>A n.944+5890G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.23878864T>A | CA94204032 | PPARGC1A | c.234+5888A>T (n.234+5888A>T) n.181-2883A>T n.237-999A>T n.314+5888A>T n.154+3094A>T n.176-999A>T n.191+3057A>T n.306+5888A>T c.222+5888A>T (n.222+5888A>T) c.-148+1865A>T (n.-148+1865A>T) c.249+5888A>T (n.249+5888A>T) c.246+5888A>T (n.246+5888A>T) c.225+5888A>T (n.225+5888A>T) c.198+5888A>T (n.198+5888A>T) c.-23-999A>T (n.-23-999A>T) c.-148+3094A>T (n.-148+3094A>T) c.-148+5447A>T (n.-148+5447A>T) n.700+5888A>T n.803+5888A>T n.805-999A>T n.354+5888A>T n.868+5888A>T n.776+5888A>T n.879+5888A>T n.881-999A>T n.324+5888A>T n.944+5888A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.23878864T>C | CA1444645915 | PPARGC1A | c.234+5888A>G (n.234+5888A>G) n.181-2883A>G n.237-999A>G n.314+5888A>G n.154+3094A>G n.176-999A>G n.191+3057A>G n.306+5888A>G c.222+5888A>G (n.222+5888A>G) c.-148+1865A>G (n.-148+1865A>G) c.249+5888A>G (n.249+5888A>G) c.246+5888A>G (n.246+5888A>G) c.225+5888A>G (n.225+5888A>G) c.198+5888A>G (n.198+5888A>G) c.-23-999A>G (n.-23-999A>G) c.-148+3094A>G (n.-148+3094A>G) c.-148+5447A>G (n.-148+5447A>G) n.700+5888A>G n.803+5888A>G n.805-999A>G n.354+5888A>G n.868+5888A>G n.776+5888A>G n.879+5888A>G n.881-999A>G n.324+5888A>G n.944+5888A>G | dbSNP |
| 4 | g.23878864T= | CA1444645913 | PPARGC1A | c.234+5888A= (n.234+5888A=) n.181-2883A= n.237-999A= n.314+5888A= n.154+3094A= n.176-999A= n.191+3057A= n.306+5888A= c.222+5888A= (n.222+5888A=) c.-148+1865A= (n.-148+1865A=) c.249+5888A= (n.249+5888A=) c.246+5888A= (n.246+5888A=) c.225+5888A= (n.225+5888A=) c.198+5888A= (n.198+5888A=) c.-23-999A= (n.-23-999A=) c.-148+3094A= (n.-148+3094A=) c.-148+5447A= (n.-148+5447A=) n.700+5888A= n.803+5888A= n.805-999A= n.354+5888A= n.868+5888A= n.776+5888A= n.879+5888A= n.881-999A= n.324+5888A= n.944+5888A= | |
| 4 | g.23878866A= | CA1444645918 | PPARGC1A | c.234+5886T= (n.234+5886T=) n.181-2885T= n.237-1001T= n.314+5886T= n.154+3092T= n.176-1001T= n.191+3055T= n.306+5886T= c.222+5886T= (n.222+5886T=) c.-148+1863T= (n.-148+1863T=) c.249+5886T= (n.249+5886T=) c.246+5886T= (n.246+5886T=) c.225+5886T= (n.225+5886T=) c.198+5886T= (n.198+5886T=) c.-23-1001T= (n.-23-1001T=) c.-148+3092T= (n.-148+3092T=) c.-148+5445T= (n.-148+5445T=) n.700+5886T= n.803+5886T= n.805-1001T= n.354+5886T= n.868+5886T= n.776+5886T= n.879+5886T= n.881-1001T= n.324+5886T= n.944+5886T= | |
| 4 | g.23878866A>C | CA1060224766 | PPARGC1A | c.234+5886T>G (n.234+5886T>G) n.181-2885T>G n.237-1001T>G n.314+5886T>G n.154+3092T>G n.176-1001T>G n.191+3055T>G n.306+5886T>G c.222+5886T>G (n.222+5886T>G) c.-148+1863T>G (n.-148+1863T>G) c.249+5886T>G (n.249+5886T>G) c.246+5886T>G (n.246+5886T>G) c.225+5886T>G (n.225+5886T>G) c.198+5886T>G (n.198+5886T>G) c.-23-1001T>G (n.-23-1001T>G) c.-148+3092T>G (n.-148+3092T>G) c.-148+5445T>G (n.-148+5445T>G) n.700+5886T>G n.803+5886T>G n.805-1001T>G n.354+5886T>G n.868+5886T>G n.776+5886T>G n.879+5886T>G n.881-1001T>G n.324+5886T>G n.944+5886T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.23878867_23878868delinsAT | CA1444645920 | PPARGC1A | c.234+5884_234+5885delinsAT (n.234+5884_234+5885delinsAT) n.181-2887_181-2886delinsAT n.237-1003_237-1002delinsAT n.314+5884_314+5885delinsAT n.154+3090_154+3091delinsAT n.176-1003_176-1002delinsAT n.191+3053_191+3054delinsAT n.306+5884_306+5885delinsAT c.222+5884_222+5885delinsAT (n.222+5884_222+5885delinsAT) c.-148+1861_-148+1862delinsAT (n.-148+1861_-148+1862delinsAT) c.249+5884_249+5885delinsAT (n.249+5884_249+5885delinsAT) c.246+5884_246+5885delinsAT (n.246+5884_246+5885delinsAT) c.225+5884_225+5885delinsAT (n.225+5884_225+5885delinsAT) c.198+5884_198+5885delinsAT (n.198+5884_198+5885delinsAT) c.-23-1003_-23-1002delinsAT (n.-23-1003_-23-1002delinsAT) c.-148+3090_-148+3091delinsAT (n.-148+3090_-148+3091delinsAT) c.-148+5443_-148+5444delinsAT (n.-148+5443_-148+5444delinsAT) n.700+5884_700+5885delinsAT n.803+5884_803+5885delinsAT n.805-1003_805-1002delinsAT n.354+5884_354+5885delinsAT n.868+5884_868+5885delinsAT n.776+5884_776+5885delinsAT n.879+5884_879+5885delinsAT n.881-1003_881-1002delinsAT n.324+5884_324+5885delinsAT n.944+5884_944+5885delinsAT | |
| 4 | g.23878872del | CA1444645923 | PPARGC1A | c.234+5884del (n.234+5884del) n.181-2887del n.237-1003del n.314+5884del n.154+3090del n.176-1003del n.191+3053del n.306+5884del c.222+5884del (n.222+5884del) c.-148+1861del (n.-148+1861del) c.249+5884del (n.249+5884del) c.246+5884del (n.246+5884del) c.225+5884del (n.225+5884del) c.198+5884del (n.198+5884del) c.-23-1003del (n.-23-1003del) c.-148+3090del (n.-148+3090del) c.-148+5443del (n.-148+5443del) n.700+5884del n.803+5884del n.805-1003del n.354+5884del n.868+5884del n.776+5884del n.879+5884del n.881-1003del n.324+5884del n.944+5884del | dbSNP |
| 4 | g.23878873A= | CA1444645925 | PPARGC1A | c.234+5879T= (n.234+5879T=) n.181-2892T= n.237-1008T= n.314+5879T= n.154+3085T= n.176-1008T= n.191+3048T= n.306+5879T= c.222+5879T= (n.222+5879T=) c.-148+1856T= (n.-148+1856T=) c.249+5879T= (n.249+5879T=) c.246+5879T= (n.246+5879T=) c.225+5879T= (n.225+5879T=) c.198+5879T= (n.198+5879T=) c.-23-1008T= (n.-23-1008T=) c.-148+3085T= (n.-148+3085T=) c.-148+5438T= (n.-148+5438T=) n.700+5879T= n.803+5879T= n.805-1008T= n.354+5879T= n.868+5879T= n.776+5879T= n.879+5879T= n.881-1008T= n.324+5879T= n.944+5879T= | |
| 4 | g.23878873A>T | CA1444645926 | PPARGC1A | c.234+5879T>A (n.234+5879T>A) n.181-2892T>A n.237-1008T>A n.314+5879T>A n.154+3085T>A n.176-1008T>A n.191+3048T>A n.306+5879T>A c.222+5879T>A (n.222+5879T>A) c.-148+1856T>A (n.-148+1856T>A) c.249+5879T>A (n.249+5879T>A) c.246+5879T>A (n.246+5879T>A) c.225+5879T>A (n.225+5879T>A) c.198+5879T>A (n.198+5879T>A) c.-23-1008T>A (n.-23-1008T>A) c.-148+3085T>A (n.-148+3085T>A) c.-148+5438T>A (n.-148+5438T>A) n.700+5879T>A n.803+5879T>A n.805-1008T>A n.354+5879T>A n.868+5879T>A n.776+5879T>A n.879+5879T>A n.881-1008T>A n.324+5879T>A n.944+5879T>A | dbSNP |
| 4 | g.23878877T>A | CA2526103669 | PPARGC1A | c.234+5875A>T (n.234+5875A>T) n.181-2896A>T n.237-1012A>T n.314+5875A>T n.154+3081A>T n.176-1012A>T n.191+3044A>T n.306+5875A>T c.222+5875A>T (n.222+5875A>T) c.-148+1852A>T (n.-148+1852A>T) c.249+5875A>T (n.249+5875A>T) c.246+5875A>T (n.246+5875A>T) c.225+5875A>T (n.225+5875A>T) c.198+5875A>T (n.198+5875A>T) c.-23-1012A>T (n.-23-1012A>T) c.-148+3081A>T (n.-148+3081A>T) c.-148+5434A>T (n.-148+5434A>T) n.700+5875A>T n.803+5875A>T n.805-1012A>T n.354+5875A>T n.868+5875A>T n.776+5875A>T n.879+5875A>T n.881-1012A>T n.324+5875A>T n.944+5875A>T | |
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| 4 | g.23878881C= | CA1444645927 | PPARGC1A | c.234+5871G= (n.234+5871G=) n.181-2900G= n.237-1016G= n.314+5871G= n.154+3077G= n.176-1016G= n.191+3040G= n.306+5871G= c.222+5871G= (n.222+5871G=) c.-148+1848G= (n.-148+1848G=) c.249+5871G= (n.249+5871G=) c.246+5871G= (n.246+5871G=) c.225+5871G= (n.225+5871G=) c.198+5871G= (n.198+5871G=) c.-23-1016G= (n.-23-1016G=) c.-148+3077G= (n.-148+3077G=) c.-148+5430G= (n.-148+5430G=) n.700+5871G= n.803+5871G= n.805-1016G= n.354+5871G= n.868+5871G= n.776+5871G= n.879+5871G= n.881-1016G= n.324+5871G= n.944+5871G= | |
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| 4 | g.23878882C= | CA1444645929 | PPARGC1A | c.234+5870G= (n.234+5870G=) n.181-2901G= n.237-1017G= n.314+5870G= n.154+3076G= n.176-1017G= n.191+3039G= n.306+5870G= c.222+5870G= (n.222+5870G=) c.-148+1847G= (n.-148+1847G=) c.249+5870G= (n.249+5870G=) c.246+5870G= (n.246+5870G=) c.225+5870G= (n.225+5870G=) c.198+5870G= (n.198+5870G=) c.-23-1017G= (n.-23-1017G=) c.-148+3076G= (n.-148+3076G=) c.-148+5429G= (n.-148+5429G=) n.700+5870G= n.803+5870G= n.805-1017G= n.354+5870G= n.868+5870G= n.776+5870G= n.879+5870G= n.881-1017G= n.324+5870G= n.944+5870G= | |
| 4 | g.23878882C>T | CA94204034 | PPARGC1A | c.234+5870G>A (n.234+5870G>A) n.181-2901G>A n.237-1017G>A n.314+5870G>A n.154+3076G>A n.176-1017G>A n.191+3039G>A n.306+5870G>A c.222+5870G>A (n.222+5870G>A) c.-148+1847G>A (n.-148+1847G>A) c.249+5870G>A (n.249+5870G>A) c.246+5870G>A (n.246+5870G>A) c.225+5870G>A (n.225+5870G>A) c.198+5870G>A (n.198+5870G>A) c.-23-1017G>A (n.-23-1017G>A) c.-148+3076G>A (n.-148+3076G>A) c.-148+5429G>A (n.-148+5429G>A) n.700+5870G>A n.803+5870G>A n.805-1017G>A n.354+5870G>A n.868+5870G>A n.776+5870G>A n.879+5870G>A n.881-1017G>A n.324+5870G>A n.944+5870G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.23878883A= | CA1444645933 | PPARGC1A | c.234+5869T= (n.234+5869T=) n.181-2902T= n.237-1018T= n.314+5869T= n.154+3075T= n.176-1018T= n.191+3038T= n.306+5869T= c.222+5869T= (n.222+5869T=) c.-148+1846T= (n.-148+1846T=) c.249+5869T= (n.249+5869T=) c.246+5869T= (n.246+5869T=) c.225+5869T= (n.225+5869T=) c.198+5869T= (n.198+5869T=) c.-23-1018T= (n.-23-1018T=) c.-148+3075T= (n.-148+3075T=) c.-148+5428T= (n.-148+5428T=) n.700+5869T= n.803+5869T= n.805-1018T= n.354+5869T= n.868+5869T= n.776+5869T= n.879+5869T= n.881-1018T= n.324+5869T= n.944+5869T= | |
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| 4 | g.23878889C= | CA1444645935 | PPARGC1A | c.234+5863G= (n.234+5863G=) n.181-2908G= n.237-1024G= n.314+5863G= n.154+3069G= n.176-1024G= n.191+3032G= n.306+5863G= c.222+5863G= (n.222+5863G=) c.-148+1840G= (n.-148+1840G=) c.249+5863G= (n.249+5863G=) c.246+5863G= (n.246+5863G=) c.225+5863G= (n.225+5863G=) c.198+5863G= (n.198+5863G=) c.-23-1024G= (n.-23-1024G=) c.-148+3069G= (n.-148+3069G=) c.-148+5422G= (n.-148+5422G=) n.700+5863G= n.803+5863G= n.805-1024G= n.354+5863G= n.868+5863G= n.776+5863G= n.879+5863G= n.881-1024G= n.324+5863G= n.944+5863G= | |
| 4 | g.23878889C>T | CA793195199 | PPARGC1A | c.234+5863G>A (n.234+5863G>A) n.181-2908G>A n.237-1024G>A n.314+5863G>A n.154+3069G>A n.176-1024G>A n.191+3032G>A n.306+5863G>A c.222+5863G>A (n.222+5863G>A) c.-148+1840G>A (n.-148+1840G>A) c.249+5863G>A (n.249+5863G>A) c.246+5863G>A (n.246+5863G>A) c.225+5863G>A (n.225+5863G>A) c.198+5863G>A (n.198+5863G>A) c.-23-1024G>A (n.-23-1024G>A) c.-148+3069G>A (n.-148+3069G>A) c.-148+5422G>A (n.-148+5422G>A) n.700+5863G>A n.803+5863G>A n.805-1024G>A n.354+5863G>A n.868+5863G>A n.776+5863G>A n.879+5863G>A n.881-1024G>A n.324+5863G>A n.944+5863G>A | dbSNP |
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