UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23876407T>A | CA503327962 | LAMA3 | c.285T>A (p.Val95=) c.5112T>A (p.Val1704=) c.2004T>A (p.Val668=) c.5139T>A (p.Val1713=) c.5130T>A (p.Val1710=) c.5121T>A (p.Val1707=) c.5007T>A (p.Val1669=) c.2991T>A (p.Val997=) c.681T>A (p.Val227=) n.5380T>A | |
| 18 | g.23876407T>C | CA503327964 | LAMA3 | c.285T>C (p.Val95=) c.5112T>C (p.Val1704=) c.2004T>C (p.Val668=) c.5139T>C (p.Val1713=) c.5130T>C (p.Val1710=) c.5121T>C (p.Val1707=) c.5007T>C (p.Val1669=) c.2991T>C (p.Val997=) c.681T>C (p.Val227=) n.5380T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876407T>G | CA503327966 | LAMA3 | c.285T>G (p.Val95=) c.5112T>G (p.Val1704=) c.2004T>G (p.Val668=) c.5139T>G (p.Val1713=) c.5130T>G (p.Val1710=) c.5121T>G (p.Val1707=) c.5007T>G (p.Val1669=) c.2991T>G (p.Val997=) c.681T>G (p.Val227=) n.5380T>G | |
| 18 | g.23876408G>A | CA402045096 | LAMA3 | c.285+1G>A (n.285+1G>A) c.5112+1G>A (n.5112+1G>A) c.2004+1G>A (n.2004+1G>A) c.5139+1G>A (n.5139+1G>A) c.5130+1G>A (n.5130+1G>A) c.5121+1G>A (n.5121+1G>A) c.5007+1G>A (n.5007+1G>A) c.2991+1G>A (n.2991+1G>A) c.681+1G>A (n.681+1G>A) n.5380+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 18 | g.23876408G>C | CA402045097 | LAMA3 | c.285+1G>C (n.285+1G>C) c.5112+1G>C (n.5112+1G>C) c.2004+1G>C (n.2004+1G>C) c.5139+1G>C (n.5139+1G>C) c.5130+1G>C (n.5130+1G>C) c.5121+1G>C (n.5121+1G>C) c.5007+1G>C (n.5007+1G>C) c.2991+1G>C (n.2991+1G>C) c.681+1G>C (n.681+1G>C) n.5380+1G>C | |
| 18 | g.23876408G= | CA2290312366 | LAMA3 | c.285+1G= (n.285+1G=) c.5112+1G= (n.5112+1G=) c.2004+1G= (n.2004+1G=) c.5139+1G= (n.5139+1G=) c.5130+1G= (n.5130+1G=) c.5121+1G= (n.5121+1G=) c.5007+1G= (n.5007+1G=) c.2991+1G= (n.2991+1G=) c.681+1G= (n.681+1G=) n.5380+1G= | |
| 18 | g.23876408G>T | CA16041928 | LAMA3 | c.285+1G>T (n.285+1G>T) c.5112+1G>T (n.5112+1G>T) c.2004+1G>T (n.2004+1G>T) c.5139+1G>T (n.5139+1G>T) c.5130+1G>T (n.5130+1G>T) c.5121+1G>T (n.5121+1G>T) c.5007+1G>T (n.5007+1G>T) c.2991+1G>T (n.2991+1G>T) c.681+1G>T (n.681+1G>T) n.5380+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23876409T>A | CA402045100 | LAMA3 | c.285+2T>A (n.285+2T>A) c.5112+2T>A (n.5112+2T>A) c.2004+2T>A (n.2004+2T>A) c.5139+2T>A (n.5139+2T>A) c.5130+2T>A (n.5130+2T>A) c.5121+2T>A (n.5121+2T>A) c.5007+2T>A (n.5007+2T>A) c.2991+2T>A (n.2991+2T>A) c.681+2T>A (n.681+2T>A) n.5380+2T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876409T>C | CA402045099 | LAMA3 | c.285+2T>C (n.285+2T>C) c.5112+2T>C (n.5112+2T>C) c.2004+2T>C (n.2004+2T>C) c.5139+2T>C (n.5139+2T>C) c.5130+2T>C (n.5130+2T>C) c.5121+2T>C (n.5121+2T>C) c.5007+2T>C (n.5007+2T>C) c.2991+2T>C (n.2991+2T>C) c.681+2T>C (n.681+2T>C) n.5380+2T>C | |
| 18 | g.23876409T>G | CA402045098 | LAMA3 | c.285+2T>G (n.285+2T>G) c.5112+2T>G (n.5112+2T>G) c.2004+2T>G (n.2004+2T>G) c.5139+2T>G (n.5139+2T>G) c.5130+2T>G (n.5130+2T>G) c.5121+2T>G (n.5121+2T>G) c.5007+2T>G (n.5007+2T>G) c.2991+2T>G (n.2991+2T>G) c.681+2T>G (n.681+2T>G) n.5380+2T>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23876409T= | CA2290312367 | LAMA3 | c.285+2T= (n.285+2T=) c.5112+2T= (n.5112+2T=) c.2004+2T= (n.2004+2T=) c.5139+2T= (n.5139+2T=) c.5130+2T= (n.5130+2T=) c.5121+2T= (n.5121+2T=) c.5007+2T= (n.5007+2T=) c.2991+2T= (n.2991+2T=) c.681+2T= (n.681+2T=) n.5380+2T= | |
| 18 | g.23876411A= | CA2290312368 | LAMA3 | c.285+4A= (n.285+4A=) c.5112+4A= (n.5112+4A=) c.2004+4A= (n.2004+4A=) c.5139+4A= (n.5139+4A=) c.5130+4A= (n.5130+4A=) c.5121+4A= (n.5121+4A=) c.5007+4A= (n.5007+4A=) c.2991+4A= (n.2991+4A=) c.681+4A= (n.681+4A=) n.5380+4A= | |
| 18 | g.23876411A>C | CA2290312369 | LAMA3 | c.285+4A>C (n.285+4A>C) c.5112+4A>C (n.5112+4A>C) c.2004+4A>C (n.2004+4A>C) c.5139+4A>C (n.5139+4A>C) c.5130+4A>C (n.5130+4A>C) c.5121+4A>C (n.5121+4A>C) c.5007+4A>C (n.5007+4A>C) c.2991+4A>C (n.2991+4A>C) c.681+4A>C (n.681+4A>C) n.5380+4A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23876412G>A | CA2641292714 | LAMA3 | c.285+5G>A (n.285+5G>A) c.5112+5G>A (n.5112+5G>A) c.2004+5G>A (n.2004+5G>A) c.5139+5G>A (n.5139+5G>A) c.5130+5G>A (n.5130+5G>A) c.5121+5G>A (n.5121+5G>A) c.5007+5G>A (n.5007+5G>A) c.2991+5G>A (n.2991+5G>A) c.681+5G>A (n.681+5G>A) n.5380+5G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876413T>A | CA2641292715 | LAMA3 | c.285+6T>A (n.285+6T>A) c.5112+6T>A (n.5112+6T>A) c.2004+6T>A (n.2004+6T>A) c.5139+6T>A (n.5139+6T>A) c.5130+6T>A (n.5130+6T>A) c.5121+6T>A (n.5121+6T>A) c.5007+6T>A (n.5007+6T>A) c.2991+6T>A (n.2991+6T>A) c.681+6T>A (n.681+6T>A) n.5380+6T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876413T>C | CA777750488 | LAMA3 | c.285+6T>C (n.285+6T>C) c.5112+6T>C (n.5112+6T>C) c.2004+6T>C (n.2004+6T>C) c.5139+6T>C (n.5139+6T>C) c.5130+6T>C (n.5130+6T>C) c.5121+6T>C (n.5121+6T>C) c.5007+6T>C (n.5007+6T>C) c.2991+6T>C (n.2991+6T>C) c.681+6T>C (n.681+6T>C) n.5380+6T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876413T= | CA2290312370 | LAMA3 | c.285+6T= (n.285+6T=) c.5112+6T= (n.5112+6T=) c.2004+6T= (n.2004+6T=) c.5139+6T= (n.5139+6T=) c.5130+6T= (n.5130+6T=) c.5121+6T= (n.5121+6T=) c.5007+6T= (n.5007+6T=) c.2991+6T= (n.2991+6T=) c.681+6T= (n.681+6T=) n.5380+6T= | |
| 18 | g.23876415A>G | CA2641292716 | LAMA3 | c.285+8A>G (n.285+8A>G) c.5112+8A>G (n.5112+8A>G) c.2004+8A>G (n.2004+8A>G) c.5139+8A>G (n.5139+8A>G) c.5130+8A>G (n.5130+8A>G) c.5121+8A>G (n.5121+8A>G) c.5007+8A>G (n.5007+8A>G) c.2991+8A>G (n.2991+8A>G) c.681+8A>G (n.681+8A>G) n.5380+8A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876417T>C | CA8915886 | LAMA3 | c.285+10T>C (n.285+10T>C) c.5112+10T>C (n.5112+10T>C) c.2004+10T>C (n.2004+10T>C) c.5139+10T>C (n.5139+10T>C) c.5130+10T>C (n.5130+10T>C) c.5121+10T>C (n.5121+10T>C) c.5007+10T>C (n.5007+10T>C) c.2991+10T>C (n.2991+10T>C) c.681+10T>C (n.681+10T>C) n.5380+10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876417T= | CA2290312371 | LAMA3 | c.285+10T= (n.285+10T=) c.5112+10T= (n.5112+10T=) c.2004+10T= (n.2004+10T=) c.5139+10T= (n.5139+10T=) c.5130+10T= (n.5130+10T=) c.5121+10T= (n.5121+10T=) c.5007+10T= (n.5007+10T=) c.2991+10T= (n.2991+10T=) c.681+10T= (n.681+10T=) n.5380+10T= | |
| 18 | g.23876418T>G | CA2576472629 | LAMA3 | c.285+11T>G (n.285+11T>G) c.5112+11T>G (n.5112+11T>G) c.2004+11T>G (n.2004+11T>G) c.5139+11T>G (n.5139+11T>G) c.5130+11T>G (n.5130+11T>G) c.5121+11T>G (n.5121+11T>G) c.5007+11T>G (n.5007+11T>G) c.2991+11T>G (n.2991+11T>G) c.681+11T>G (n.681+11T>G) n.5380+11T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876419G>T | CA2641292717 | LAMA3 | c.285+12G>T (n.285+12G>T) c.5112+12G>T (n.5112+12G>T) c.2004+12G>T (n.2004+12G>T) c.5139+12G>T (n.5139+12G>T) c.5130+12G>T (n.5130+12G>T) c.5121+12G>T (n.5121+12G>T) c.5007+12G>T (n.5007+12G>T) c.2991+12G>T (n.2991+12G>T) c.681+12G>T (n.681+12G>T) n.5380+12G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876420A= | CA2290312372 | LAMA3 | c.285+13A= (n.285+13A=) c.5112+13A= (n.5112+13A=) c.2004+13A= (n.2004+13A=) c.5139+13A= (n.5139+13A=) c.5130+13A= (n.5130+13A=) c.5121+13A= (n.5121+13A=) c.5007+13A= (n.5007+13A=) c.2991+13A= (n.2991+13A=) c.681+13A= (n.681+13A=) n.5380+13A= | |
| 18 | g.23876420A>T | CA628681723 | LAMA3 | c.285+13A>T (n.285+13A>T) c.5112+13A>T (n.5112+13A>T) c.2004+13A>T (n.2004+13A>T) c.5139+13A>T (n.5139+13A>T) c.5130+13A>T (n.5130+13A>T) c.5121+13A>T (n.5121+13A>T) c.5007+13A>T (n.5007+13A>T) c.2991+13A>T (n.2991+13A>T) c.681+13A>T (n.681+13A>T) n.5380+13A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876421C>A | CA2641292718 | LAMA3 | c.285+14C>A (n.285+14C>A) c.5112+14C>A (n.5112+14C>A) c.2004+14C>A (n.2004+14C>A) c.5139+14C>A (n.5139+14C>A) c.5130+14C>A (n.5130+14C>A) c.5121+14C>A (n.5121+14C>A) c.5007+14C>A (n.5007+14C>A) c.2991+14C>A (n.2991+14C>A) c.681+14C>A (n.681+14C>A) n.5380+14C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876421C>G | CA2641292719 | LAMA3 | c.285+14C>G (n.285+14C>G) c.5112+14C>G (n.5112+14C>G) c.2004+14C>G (n.2004+14C>G) c.5139+14C>G (n.5139+14C>G) c.5130+14C>G (n.5130+14C>G) c.5121+14C>G (n.5121+14C>G) c.5007+14C>G (n.5007+14C>G) c.2991+14C>G (n.2991+14C>G) c.681+14C>G (n.681+14C>G) n.5380+14C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876422A>G | CA2641292720 | LAMA3 | c.285+15A>G (n.285+15A>G) c.5112+15A>G (n.5112+15A>G) c.2004+15A>G (n.2004+15A>G) c.5139+15A>G (n.5139+15A>G) c.5130+15A>G (n.5130+15A>G) c.5121+15A>G (n.5121+15A>G) c.5007+15A>G (n.5007+15A>G) c.2991+15A>G (n.2991+15A>G) c.681+15A>G (n.681+15A>G) n.5380+15A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876423C>A | CA2641292721 | LAMA3 | c.285+16C>A (n.285+16C>A) c.5112+16C>A (n.5112+16C>A) c.2004+16C>A (n.2004+16C>A) c.5139+16C>A (n.5139+16C>A) c.5130+16C>A (n.5130+16C>A) c.5121+16C>A (n.5121+16C>A) c.5007+16C>A (n.5007+16C>A) c.2991+16C>A (n.2991+16C>A) c.681+16C>A (n.681+16C>A) n.5380+16C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876423C= | CA2290312373 | LAMA3 | c.285+16C= (n.285+16C=) c.5112+16C= (n.5112+16C=) c.2004+16C= (n.2004+16C=) c.5139+16C= (n.5139+16C=) c.5130+16C= (n.5130+16C=) c.5121+16C= (n.5121+16C=) c.5007+16C= (n.5007+16C=) c.2991+16C= (n.2991+16C=) c.681+16C= (n.681+16C=) n.5380+16C= | |
| 18 | g.23876423C>T | CA8915887 | LAMA3 | c.285+16C>T (n.285+16C>T) c.5112+16C>T (n.5112+16C>T) c.2004+16C>T (n.2004+16C>T) c.5139+16C>T (n.5139+16C>T) c.5130+16C>T (n.5130+16C>T) c.5121+16C>T (n.5121+16C>T) c.5007+16C>T (n.5007+16C>T) c.2991+16C>T (n.2991+16C>T) c.681+16C>T (n.681+16C>T) n.5380+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876424T>G | CA2576472630 | LAMA3 | c.285+17T>G (n.285+17T>G) c.5112+17T>G (n.5112+17T>G) c.2004+17T>G (n.2004+17T>G) c.5139+17T>G (n.5139+17T>G) c.5130+17T>G (n.5130+17T>G) c.5121+17T>G (n.5121+17T>G) c.5007+17T>G (n.5007+17T>G) c.2991+17T>G (n.2991+17T>G) c.681+17T>G (n.681+17T>G) n.5380+17T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876426T>A | CA2576472631 | LAMA3 | c.285+19T>A (n.285+19T>A) c.5112+19T>A (n.5112+19T>A) c.2004+19T>A (n.2004+19T>A) c.5139+19T>A (n.5139+19T>A) c.5130+19T>A (n.5130+19T>A) c.5121+19T>A (n.5121+19T>A) c.5007+19T>A (n.5007+19T>A) c.2991+19T>A (n.2991+19T>A) c.681+19T>A (n.681+19T>A) n.5380+19T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876426T>C | CA628681727 | LAMA3 | c.285+19T>C (n.285+19T>C) c.5112+19T>C (n.5112+19T>C) c.2004+19T>C (n.2004+19T>C) c.5139+19T>C (n.5139+19T>C) c.5130+19T>C (n.5130+19T>C) c.5121+19T>C (n.5121+19T>C) c.5007+19T>C (n.5007+19T>C) c.2991+19T>C (n.2991+19T>C) c.681+19T>C (n.681+19T>C) n.5380+19T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876426T= | CA2290312374 | LAMA3 | c.285+19T= (n.285+19T=) c.5112+19T= (n.5112+19T=) c.2004+19T= (n.2004+19T=) c.5139+19T= (n.5139+19T=) c.5130+19T= (n.5130+19T=) c.5121+19T= (n.5121+19T=) c.5007+19T= (n.5007+19T=) c.2991+19T= (n.2991+19T=) c.681+19T= (n.681+19T=) n.5380+19T= | |
| 18 | g.23876427A>G | CA2811822083 | LAMA3 | c.285+20A>G (n.285+20A>G) c.5112+20A>G (n.5112+20A>G) c.2004+20A>G (n.2004+20A>G) c.5139+20A>G (n.5139+20A>G) c.5130+20A>G (n.5130+20A>G) c.5121+20A>G (n.5121+20A>G) c.5007+20A>G (n.5007+20A>G) c.2991+20A>G (n.2991+20A>G) c.681+20A>G (n.681+20A>G) n.5380+20A>G | |
| 18 | g.23876429T>C | CA988419557 | LAMA3 | c.285+22T>C (n.285+22T>C) c.5112+22T>C (n.5112+22T>C) c.2004+22T>C (n.2004+22T>C) c.5139+22T>C (n.5139+22T>C) c.5130+22T>C (n.5130+22T>C) c.5121+22T>C (n.5121+22T>C) c.5007+22T>C (n.5007+22T>C) c.2991+22T>C (n.2991+22T>C) c.681+22T>C (n.681+22T>C) n.5380+22T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876429T= | CA2290312375 | LAMA3 | c.285+22T= (n.285+22T=) c.5112+22T= (n.5112+22T=) c.2004+22T= (n.2004+22T=) c.5139+22T= (n.5139+22T=) c.5130+22T= (n.5130+22T=) c.5121+22T= (n.5121+22T=) c.5007+22T= (n.5007+22T=) c.2991+22T= (n.2991+22T=) c.681+22T= (n.681+22T=) n.5380+22T= | |
| 18 | g.23876430G>A | CA2641292722 | LAMA3 | c.285+23G>A (n.285+23G>A) c.5112+23G>A (n.5112+23G>A) c.2004+23G>A (n.2004+23G>A) c.5139+23G>A (n.5139+23G>A) c.5130+23G>A (n.5130+23G>A) c.5121+23G>A (n.5121+23G>A) c.5007+23G>A (n.5007+23G>A) c.2991+23G>A (n.2991+23G>A) c.681+23G>A (n.681+23G>A) n.5380+23G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876430G= | CA2290312376 | LAMA3 | c.285+23G= (n.285+23G=) c.5112+23G= (n.5112+23G=) c.2004+23G= (n.2004+23G=) c.5139+23G= (n.5139+23G=) c.5130+23G= (n.5130+23G=) c.5121+23G= (n.5121+23G=) c.5007+23G= (n.5007+23G=) c.2991+23G= (n.2991+23G=) c.681+23G= (n.681+23G=) n.5380+23G= | |
| 18 | g.23876430G>T | CA8915888 | LAMA3 | c.285+23G>T (n.285+23G>T) c.5112+23G>T (n.5112+23G>T) c.2004+23G>T (n.2004+23G>T) c.5139+23G>T (n.5139+23G>T) c.5130+23G>T (n.5130+23G>T) c.5121+23G>T (n.5121+23G>T) c.5007+23G>T (n.5007+23G>T) c.2991+23G>T (n.2991+23G>T) c.681+23G>T (n.681+23G>T) n.5380+23G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876431C>A | CA2576472632 | LAMA3 | c.285+24C>A (n.285+24C>A) c.5112+24C>A (n.5112+24C>A) c.2004+24C>A (n.2004+24C>A) c.5139+24C>A (n.5139+24C>A) c.5130+24C>A (n.5130+24C>A) c.5121+24C>A (n.5121+24C>A) c.5007+24C>A (n.5007+24C>A) c.2991+24C>A (n.2991+24C>A) c.681+24C>A (n.681+24C>A) n.5380+24C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876431C= | CA2290312377 | LAMA3 | c.285+24C= (n.285+24C=) c.5112+24C= (n.5112+24C=) c.2004+24C= (n.2004+24C=) c.5139+24C= (n.5139+24C=) c.5130+24C= (n.5130+24C=) c.5121+24C= (n.5121+24C=) c.5007+24C= (n.5007+24C=) c.2991+24C= (n.2991+24C=) c.681+24C= (n.681+24C=) n.5380+24C= | |
| 18 | g.23876431C>T | CA8915889 | LAMA3 | c.285+24C>T (n.285+24C>T) c.5112+24C>T (n.5112+24C>T) c.2004+24C>T (n.2004+24C>T) c.5139+24C>T (n.5139+24C>T) c.5130+24C>T (n.5130+24C>T) c.5121+24C>T (n.5121+24C>T) c.5007+24C>T (n.5007+24C>T) c.2991+24C>T (n.2991+24C>T) c.681+24C>T (n.681+24C>T) n.5380+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876432T>A | CA2576472633 | LAMA3 | c.285+25T>A (n.285+25T>A) c.5112+25T>A (n.5112+25T>A) c.2004+25T>A (n.2004+25T>A) c.5139+25T>A (n.5139+25T>A) c.5130+25T>A (n.5130+25T>A) c.5121+25T>A (n.5121+25T>A) c.5007+25T>A (n.5007+25T>A) c.2991+25T>A (n.2991+25T>A) c.681+25T>A (n.681+25T>A) n.5380+25T>A | |
| 18 | g.23876433A= | CA2290312378 | LAMA3 | c.285+26A= (n.285+26A=) c.5112+26A= (n.5112+26A=) c.2004+26A= (n.2004+26A=) c.5139+26A= (n.5139+26A=) c.5130+26A= (n.5130+26A=) c.5121+26A= (n.5121+26A=) c.5007+26A= (n.5007+26A=) c.2991+26A= (n.2991+26A=) c.681+26A= (n.681+26A=) n.5380+26A= | |
| 18 | g.23876433A>G | CA8915890 | LAMA3 | c.285+26A>G (n.285+26A>G) c.5112+26A>G (n.5112+26A>G) c.2004+26A>G (n.2004+26A>G) c.5139+26A>G (n.5139+26A>G) c.5130+26A>G (n.5130+26A>G) c.5121+26A>G (n.5121+26A>G) c.5007+26A>G (n.5007+26A>G) c.2991+26A>G (n.2991+26A>G) c.681+26A>G (n.681+26A>G) n.5380+26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876435C>A | CA2576472634 | LAMA3 | c.285+28C>A (n.285+28C>A) c.5112+28C>A (n.5112+28C>A) c.2004+28C>A (n.2004+28C>A) c.5139+28C>A (n.5139+28C>A) c.5130+28C>A (n.5130+28C>A) c.5121+28C>A (n.5121+28C>A) c.5007+28C>A (n.5007+28C>A) c.2991+28C>A (n.2991+28C>A) c.681+28C>A (n.681+28C>A) n.5380+28C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876435C= | CA2290312379 | LAMA3 | c.285+28C= (n.285+28C=) c.5112+28C= (n.5112+28C=) c.2004+28C= (n.2004+28C=) c.5139+28C= (n.5139+28C=) c.5130+28C= (n.5130+28C=) c.5121+28C= (n.5121+28C=) c.5007+28C= (n.5007+28C=) c.2991+28C= (n.2991+28C=) c.681+28C= (n.681+28C=) n.5380+28C= | |
| 18 | g.23876435C>G | CA988419559 | LAMA3 | c.285+28C>G (n.285+28C>G) c.5112+28C>G (n.5112+28C>G) c.2004+28C>G (n.2004+28C>G) c.5139+28C>G (n.5139+28C>G) c.5130+28C>G (n.5130+28C>G) c.5121+28C>G (n.5121+28C>G) c.5007+28C>G (n.5007+28C>G) c.2991+28C>G (n.2991+28C>G) c.681+28C>G (n.681+28C>G) n.5380+28C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876436A>G | CA2576472635 | LAMA3 | c.285+29A>G (n.285+29A>G) c.5112+29A>G (n.5112+29A>G) c.2004+29A>G (n.2004+29A>G) c.5139+29A>G (n.5139+29A>G) c.5130+29A>G (n.5130+29A>G) c.5121+29A>G (n.5121+29A>G) c.5007+29A>G (n.5007+29A>G) c.2991+29A>G (n.2991+29A>G) c.681+29A>G (n.681+29A>G) n.5380+29A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876437G>A | CA2641292723 | LAMA3 | c.285+30G>A (n.285+30G>A) c.5112+30G>A (n.5112+30G>A) c.2004+30G>A (n.2004+30G>A) c.5139+30G>A (n.5139+30G>A) c.5130+30G>A (n.5130+30G>A) c.5121+30G>A (n.5121+30G>A) c.5007+30G>A (n.5007+30G>A) c.2991+30G>A (n.2991+30G>A) c.681+30G>A (n.681+30G>A) n.5380+30G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876437G>C | CA8915891 | LAMA3 | c.285+30G>C (n.285+30G>C) c.5112+30G>C (n.5112+30G>C) c.2004+30G>C (n.2004+30G>C) c.5139+30G>C (n.5139+30G>C) c.5130+30G>C (n.5130+30G>C) c.5121+30G>C (n.5121+30G>C) c.5007+30G>C (n.5007+30G>C) c.2991+30G>C (n.2991+30G>C) c.681+30G>C (n.681+30G>C) n.5380+30G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876437G= | CA2290312380 | LAMA3 | c.285+30G= (n.285+30G=) c.5112+30G= (n.5112+30G=) c.2004+30G= (n.2004+30G=) c.5139+30G= (n.5139+30G=) c.5130+30G= (n.5130+30G=) c.5121+30G= (n.5121+30G=) c.5007+30G= (n.5007+30G=) c.2991+30G= (n.2991+30G=) c.681+30G= (n.681+30G=) n.5380+30G= | |
| 18 | g.23876438C>A | CA2576472636 | LAMA3 | c.285+31C>A (n.285+31C>A) c.5112+31C>A (n.5112+31C>A) c.2004+31C>A (n.2004+31C>A) c.5139+31C>A (n.5139+31C>A) c.5130+31C>A (n.5130+31C>A) c.5121+31C>A (n.5121+31C>A) c.5007+31C>A (n.5007+31C>A) c.2991+31C>A (n.2991+31C>A) c.681+31C>A (n.681+31C>A) n.5380+31C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876438C= | CA2290312381 | LAMA3 | c.285+31C= (n.285+31C=) c.5112+31C= (n.5112+31C=) c.2004+31C= (n.2004+31C=) c.5139+31C= (n.5139+31C=) c.5130+31C= (n.5130+31C=) c.5121+31C= (n.5121+31C=) c.5007+31C= (n.5007+31C=) c.2991+31C= (n.2991+31C=) c.681+31C= (n.681+31C=) n.5380+31C= | |
| 18 | g.23876438C>T | CA628681842 | LAMA3 | c.285+31C>T (n.285+31C>T) c.5112+31C>T (n.5112+31C>T) c.2004+31C>T (n.2004+31C>T) c.5139+31C>T (n.5139+31C>T) c.5130+31C>T (n.5130+31C>T) c.5121+31C>T (n.5121+31C>T) c.5007+31C>T (n.5007+31C>T) c.2991+31C>T (n.2991+31C>T) c.681+31C>T (n.681+31C>T) n.5380+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876442C>A | CA2576472637 | LAMA3 | c.285+35C>A (n.285+35C>A) c.5112+35C>A (n.5112+35C>A) c.2004+35C>A (n.2004+35C>A) c.5139+35C>A (n.5139+35C>A) c.5130+35C>A (n.5130+35C>A) c.5121+35C>A (n.5121+35C>A) c.5007+35C>A (n.5007+35C>A) c.2991+35C>A (n.2991+35C>A) c.681+35C>A (n.681+35C>A) n.5380+35C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876442_23876443delinsCA | CA2290312382 | LAMA3 | c.285+35_285+36delinsCA (n.285+35_285+36delinsCA) c.5112+35_5112+36delinsCA (n.5112+35_5112+36delinsCA) c.2004+35_2004+36delinsCA (n.2004+35_2004+36delinsCA) c.5139+35_5139+36delinsCA (n.5139+35_5139+36delinsCA) c.5130+35_5130+36delinsCA (n.5130+35_5130+36delinsCA) c.5121+35_5121+36delinsCA (n.5121+35_5121+36delinsCA) c.5007+35_5007+36delinsCA (n.5007+35_5007+36delinsCA) c.2991+35_2991+36delinsCA (n.2991+35_2991+36delinsCA) c.681+35_681+36delinsCA (n.681+35_681+36delinsCA) n.5380+35_5380+36delinsCA | |
| 18 | g.23876443A= | CA2290312383 | LAMA3 | c.285+36A= (n.285+36A=) c.5112+36A= (n.5112+36A=) c.2004+36A= (n.2004+36A=) c.5139+36A= (n.5139+36A=) c.5130+36A= (n.5130+36A=) c.5121+36A= (n.5121+36A=) c.5007+36A= (n.5007+36A=) c.2991+36A= (n.2991+36A=) c.681+36A= (n.681+36A=) n.5380+36A= | |
| 18 | g.23876443A>G | CA777750494 | LAMA3 | c.285+36A>G (n.285+36A>G) c.5112+36A>G (n.5112+36A>G) c.2004+36A>G (n.2004+36A>G) c.5139+36A>G (n.5139+36A>G) c.5130+36A>G (n.5130+36A>G) c.5121+36A>G (n.5121+36A>G) c.5007+36A>G (n.5007+36A>G) c.2991+36A>G (n.2991+36A>G) c.681+36A>G (n.681+36A>G) n.5380+36A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23876444dup | CA2811822084 | LAMA3 | c.285+37dup (n.285+37dup) c.5112+37dup (n.5112+37dup) c.2004+37dup (n.2004+37dup) c.5139+37dup (n.5139+37dup) c.5130+37dup (n.5130+37dup) c.5121+37dup (n.5121+37dup) c.5007+37dup (n.5007+37dup) c.2991+37dup (n.2991+37dup) c.681+37dup (n.681+37dup) n.5380+37dup | |
| 18 | g.23876444del | CA8915892 | LAMA3 | c.285+37del (n.285+37del) c.5112+37del (n.5112+37del) c.2004+37del (n.2004+37del) c.5139+37del (n.5139+37del) c.5130+37del (n.5130+37del) c.5121+37del (n.5121+37del) c.5007+37del (n.5007+37del) c.2991+37del (n.2991+37del) c.681+37del (n.681+37del) n.5380+37del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876444A= | CA2290312384 | LAMA3 | c.285+37A= (n.285+37A=) c.5112+37A= (n.5112+37A=) c.2004+37A= (n.2004+37A=) c.5139+37A= (n.5139+37A=) c.5130+37A= (n.5130+37A=) c.5121+37A= (n.5121+37A=) c.5007+37A= (n.5007+37A=) c.2991+37A= (n.2991+37A=) c.681+37A= (n.681+37A=) n.5380+37A= | |
| 18 | g.23876444A>G | CA8915893 | LAMA3 | c.285+37A>G (n.285+37A>G) c.5112+37A>G (n.5112+37A>G) c.2004+37A>G (n.2004+37A>G) c.5139+37A>G (n.5139+37A>G) c.5130+37A>G (n.5130+37A>G) c.5121+37A>G (n.5121+37A>G) c.5007+37A>G (n.5007+37A>G) c.2991+37A>G (n.2991+37A>G) c.681+37A>G (n.681+37A>G) n.5380+37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876445T>C | CA2641292725 | LAMA3 | c.285+38T>C (n.285+38T>C) c.5112+38T>C (n.5112+38T>C) c.2004+38T>C (n.2004+38T>C) c.5139+38T>C (n.5139+38T>C) c.5130+38T>C (n.5130+38T>C) c.5121+38T>C (n.5121+38T>C) c.5007+38T>C (n.5007+38T>C) c.2991+38T>C (n.2991+38T>C) c.681+38T>C (n.681+38T>C) n.5380+38T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876446C>A | CA2576472638 | LAMA3 | c.285+39C>A (n.285+39C>A) c.5112+39C>A (n.5112+39C>A) c.2004+39C>A (n.2004+39C>A) c.5139+39C>A (n.5139+39C>A) c.5130+39C>A (n.5130+39C>A) c.5121+39C>A (n.5121+39C>A) c.5007+39C>A (n.5007+39C>A) c.2991+39C>A (n.2991+39C>A) c.681+39C>A (n.681+39C>A) n.5380+39C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876446C= | CA2290312385 | LAMA3 | c.285+39C= (n.285+39C=) c.5112+39C= (n.5112+39C=) c.2004+39C= (n.2004+39C=) c.5139+39C= (n.5139+39C=) c.5130+39C= (n.5130+39C=) c.5121+39C= (n.5121+39C=) c.5007+39C= (n.5007+39C=) c.2991+39C= (n.2991+39C=) c.681+39C= (n.681+39C=) n.5380+39C= | |
| 18 | g.23876446C>T | CA777750499 | LAMA3 | c.285+39C>T (n.285+39C>T) c.5112+39C>T (n.5112+39C>T) c.2004+39C>T (n.2004+39C>T) c.5139+39C>T (n.5139+39C>T) c.5130+39C>T (n.5130+39C>T) c.5121+39C>T (n.5121+39C>T) c.5007+39C>T (n.5007+39C>T) c.2991+39C>T (n.2991+39C>T) c.681+39C>T (n.681+39C>T) n.5380+39C>T | dbSNP |
| 18 | g.23876447T>A | CA2641292726 | LAMA3 | c.285+40T>A (n.285+40T>A) c.5112+40T>A (n.5112+40T>A) c.2004+40T>A (n.2004+40T>A) c.5139+40T>A (n.5139+40T>A) c.5130+40T>A (n.5130+40T>A) c.5121+40T>A (n.5121+40T>A) c.5007+40T>A (n.5007+40T>A) c.2991+40T>A (n.2991+40T>A) c.681+40T>A (n.681+40T>A) n.5380+40T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876449T>C | CA2641292727 | LAMA3 | c.285+42T>C (n.285+42T>C) c.5112+42T>C (n.5112+42T>C) c.2004+42T>C (n.2004+42T>C) c.5139+42T>C (n.5139+42T>C) c.5130+42T>C (n.5130+42T>C) c.5121+42T>C (n.5121+42T>C) c.5007+42T>C (n.5007+42T>C) c.2991+42T>C (n.2991+42T>C) c.681+42T>C (n.681+42T>C) n.5380+42T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876451T>C | CA297091429 | LAMA3 | c.285+44T>C (n.285+44T>C) c.5112+44T>C (n.5112+44T>C) c.2004+44T>C (n.2004+44T>C) c.5139+44T>C (n.5139+44T>C) c.5130+44T>C (n.5130+44T>C) c.5121+44T>C (n.5121+44T>C) c.5007+44T>C (n.5007+44T>C) c.2991+44T>C (n.2991+44T>C) c.681+44T>C (n.681+44T>C) n.5380+44T>C | dbSNP |
| 18 | g.23876451T= | CA2290312386 | LAMA3 | c.285+44T= (n.285+44T=) c.5112+44T= (n.5112+44T=) c.2004+44T= (n.2004+44T=) c.5139+44T= (n.5139+44T=) c.5130+44T= (n.5130+44T=) c.5121+44T= (n.5121+44T=) c.5007+44T= (n.5007+44T=) c.2991+44T= (n.2991+44T=) c.681+44T= (n.681+44T=) n.5380+44T= | |
| 18 | g.23876452C>A | CA2576472639 | LAMA3 | c.285+45C>A (n.285+45C>A) c.5112+45C>A (n.5112+45C>A) c.2004+45C>A (n.2004+45C>A) c.5139+45C>A (n.5139+45C>A) c.5130+45C>A (n.5130+45C>A) c.5121+45C>A (n.5121+45C>A) c.5007+45C>A (n.5007+45C>A) c.2991+45C>A (n.2991+45C>A) c.681+45C>A (n.681+45C>A) n.5380+45C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876452C= | CA2290312387 | LAMA3 | c.285+45C= (n.285+45C=) c.5112+45C= (n.5112+45C=) c.2004+45C= (n.2004+45C=) c.5139+45C= (n.5139+45C=) c.5130+45C= (n.5130+45C=) c.5121+45C= (n.5121+45C=) c.5007+45C= (n.5007+45C=) c.2991+45C= (n.2991+45C=) c.681+45C= (n.681+45C=) n.5380+45C= | |
| 18 | g.23876452C>T | CA8915894 | LAMA3 | c.285+45C>T (n.285+45C>T) c.5112+45C>T (n.5112+45C>T) c.2004+45C>T (n.2004+45C>T) c.5139+45C>T (n.5139+45C>T) c.5130+45C>T (n.5130+45C>T) c.5121+45C>T (n.5121+45C>T) c.5007+45C>T (n.5007+45C>T) c.2991+45C>T (n.2991+45C>T) c.681+45C>T (n.681+45C>T) n.5380+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876454C>A | CA2576472640 | LAMA3 | c.285+47C>A (n.285+47C>A) c.5112+47C>A (n.5112+47C>A) c.2004+47C>A (n.2004+47C>A) c.5139+47C>A (n.5139+47C>A) c.5130+47C>A (n.5130+47C>A) c.5121+47C>A (n.5121+47C>A) c.5007+47C>A (n.5007+47C>A) c.2991+47C>A (n.2991+47C>A) c.681+47C>A (n.681+47C>A) n.5380+47C>A | |
| 18 | g.23876455C>A | CA2576472641 | LAMA3 | c.285+48C>A (n.285+48C>A) c.5112+48C>A (n.5112+48C>A) c.2004+48C>A (n.2004+48C>A) c.5139+48C>A (n.5139+48C>A) c.5130+48C>A (n.5130+48C>A) c.5121+48C>A (n.5121+48C>A) c.5007+48C>A (n.5007+48C>A) c.2991+48C>A (n.2991+48C>A) c.681+48C>A (n.681+48C>A) n.5380+48C>A | |
| 18 | g.23876455C= | CA2290312388 | LAMA3 | c.285+48C= (n.285+48C=) c.5112+48C= (n.5112+48C=) c.2004+48C= (n.2004+48C=) c.5139+48C= (n.5139+48C=) c.5130+48C= (n.5130+48C=) c.5121+48C= (n.5121+48C=) c.5007+48C= (n.5007+48C=) c.2991+48C= (n.2991+48C=) c.681+48C= (n.681+48C=) n.5380+48C= | |
| 18 | g.23876455C>T | CA777750511 | LAMA3 | c.285+48C>T (n.285+48C>T) c.5112+48C>T (n.5112+48C>T) c.2004+48C>T (n.2004+48C>T) c.5139+48C>T (n.5139+48C>T) c.5130+48C>T (n.5130+48C>T) c.5121+48C>T (n.5121+48C>T) c.5007+48C>T (n.5007+48C>T) c.2991+48C>T (n.2991+48C>T) c.681+48C>T (n.681+48C>T) n.5380+48C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876456T>C | CA297091430 | LAMA3 | c.285+49T>C (n.285+49T>C) c.5112+49T>C (n.5112+49T>C) c.2004+49T>C (n.2004+49T>C) c.5139+49T>C (n.5139+49T>C) c.5130+49T>C (n.5130+49T>C) c.5121+49T>C (n.5121+49T>C) c.5007+49T>C (n.5007+49T>C) c.2991+49T>C (n.2991+49T>C) c.681+49T>C (n.681+49T>C) n.5380+49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876456T= | CA2290312389 | LAMA3 | c.285+49T= (n.285+49T=) c.5112+49T= (n.5112+49T=) c.2004+49T= (n.2004+49T=) c.5139+49T= (n.5139+49T=) c.5130+49T= (n.5130+49T=) c.5121+49T= (n.5121+49T=) c.5007+49T= (n.5007+49T=) c.2991+49T= (n.2991+49T=) c.681+49T= (n.681+49T=) n.5380+49T= | |
| 18 | g.23876457C>T | CA503328002 | LAMA3 | c.285+50C>T (n.285+50C>T) c.5112+50C>T (n.5112+50C>T) c.2004+50C>T (n.2004+50C>T) c.5139+50C>T (n.5139+50C>T) c.5130+50C>T (n.5130+50C>T) c.5121+50C>T (n.5121+50C>T) c.5007+50C>T (n.5007+50C>T) c.2991+50C>T (n.2991+50C>T) c.681+50C>T (n.681+50C>T) n.5380+50C>T | |
| 18 | g.23876458C>A | CA2641292728 | LAMA3 | c.285+51C>A (n.285+51C>A) c.5112+51C>A (n.5112+51C>A) c.2004+51C>A (n.2004+51C>A) c.5139+51C>A (n.5139+51C>A) c.5130+51C>A (n.5130+51C>A) c.5121+51C>A (n.5121+51C>A) c.5007+51C>A (n.5007+51C>A) c.2991+51C>A (n.2991+51C>A) c.681+51C>A (n.681+51C>A) n.5380+51C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876458C>T | CA2641292729 | LAMA3 | c.285+51C>T (n.285+51C>T) c.5112+51C>T (n.5112+51C>T) c.2004+51C>T (n.2004+51C>T) c.5139+51C>T (n.5139+51C>T) c.5130+51C>T (n.5130+51C>T) c.5121+51C>T (n.5121+51C>T) c.5007+51C>T (n.5007+51C>T) c.2991+51C>T (n.2991+51C>T) c.681+51C>T (n.681+51C>T) n.5380+51C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876459A= | CA2290312391 | LAMA3 | c.285+52A= (n.285+52A=) c.5112+52A= (n.5112+52A=) c.2004+52A= (n.2004+52A=) c.5139+52A= (n.5139+52A=) c.5130+52A= (n.5130+52A=) c.5121+52A= (n.5121+52A=) c.5007+52A= (n.5007+52A=) c.2991+52A= (n.2991+52A=) c.681+52A= (n.681+52A=) n.5380+52A= | |
| 18 | g.23876459A>T | CA2290312390 | LAMA3 | c.285+52A>T (n.285+52A>T) c.5112+52A>T (n.5112+52A>T) c.2004+52A>T (n.2004+52A>T) c.5139+52A>T (n.5139+52A>T) c.5130+52A>T (n.5130+52A>T) c.5121+52A>T (n.5121+52A>T) c.5007+52A>T (n.5007+52A>T) c.2991+52A>T (n.2991+52A>T) c.681+52A>T (n.681+52A>T) n.5380+52A>T | dbSNP |
| 18 | g.23876461_23876462delinsTC | CA2290312392 | LAMA3 | c.285+54_285+55delinsTC (n.285+54_285+55delinsTC) c.5112+54_5112+55delinsTC (n.5112+54_5112+55delinsTC) c.2004+54_2004+55delinsTC (n.2004+54_2004+55delinsTC) c.5139+54_5139+55delinsTC (n.5139+54_5139+55delinsTC) c.5130+54_5130+55delinsTC (n.5130+54_5130+55delinsTC) c.5121+54_5121+55delinsTC (n.5121+54_5121+55delinsTC) c.5007+54_5007+55delinsTC (n.5007+54_5007+55delinsTC) c.2991+54_2991+55delinsTC (n.2991+54_2991+55delinsTC) c.681+54_681+55delinsTC (n.681+54_681+55delinsTC) n.5380+54_5380+55delinsTC | |
| 18 | g.23876462C>A | CA2576472642 | LAMA3 | c.285+55C>A (n.285+55C>A) c.5112+55C>A (n.5112+55C>A) c.2004+55C>A (n.2004+55C>A) c.5139+55C>A (n.5139+55C>A) c.5130+55C>A (n.5130+55C>A) c.5121+55C>A (n.5121+55C>A) c.5007+55C>A (n.5007+55C>A) c.2991+55C>A (n.2991+55C>A) c.681+55C>A (n.681+55C>A) n.5380+55C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876462C= | CA2290312393 | LAMA3 | c.285+55C= (n.285+55C=) c.5112+55C= (n.5112+55C=) c.2004+55C= (n.2004+55C=) c.5139+55C= (n.5139+55C=) c.5130+55C= (n.5130+55C=) c.5121+55C= (n.5121+55C=) c.5007+55C= (n.5007+55C=) c.2991+55C= (n.2991+55C=) c.681+55C= (n.681+55C=) n.5380+55C= | |
| 18 | g.23876462C>G | CA2641292730 | LAMA3 | c.285+55C>G (n.285+55C>G) c.5112+55C>G (n.5112+55C>G) c.2004+55C>G (n.2004+55C>G) c.5139+55C>G (n.5139+55C>G) c.5130+55C>G (n.5130+55C>G) c.5121+55C>G (n.5121+55C>G) c.5007+55C>G (n.5007+55C>G) c.2991+55C>G (n.2991+55C>G) c.681+55C>G (n.681+55C>G) n.5380+55C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876462C>T | CA777750518 | LAMA3 | c.285+55C>T (n.285+55C>T) c.5112+55C>T (n.5112+55C>T) c.2004+55C>T (n.2004+55C>T) c.5139+55C>T (n.5139+55C>T) c.5130+55C>T (n.5130+55C>T) c.5121+55C>T (n.5121+55C>T) c.5007+55C>T (n.5007+55C>T) c.2991+55C>T (n.2991+55C>T) c.681+55C>T (n.681+55C>T) n.5380+55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23876465del | CA777750519 | LAMA3 | c.285+58del (n.285+58del) c.5112+58del (n.5112+58del) c.2004+58del (n.2004+58del) c.5139+58del (n.5139+58del) c.5130+58del (n.5130+58del) c.5121+58del (n.5121+58del) c.5007+58del (n.5007+58del) c.2991+58del (n.2991+58del) c.681+58del (n.681+58del) n.5380+58del | dbSNP |
| 18 | g.23876463C= | CA2290312394 | LAMA3 | c.285+56C= (n.285+56C=) c.5112+56C= (n.5112+56C=) c.2004+56C= (n.2004+56C=) c.5139+56C= (n.5139+56C=) c.5130+56C= (n.5130+56C=) c.5121+56C= (n.5121+56C=) c.5007+56C= (n.5007+56C=) c.2991+56C= (n.2991+56C=) c.681+56C= (n.681+56C=) n.5380+56C= | |
| 18 | g.23876463C>T | CA628681846 | LAMA3 | c.285+56C>T (n.285+56C>T) c.5112+56C>T (n.5112+56C>T) c.2004+56C>T (n.2004+56C>T) c.5139+56C>T (n.5139+56C>T) c.5130+56C>T (n.5130+56C>T) c.5121+56C>T (n.5121+56C>T) c.5007+56C>T (n.5007+56C>T) c.2991+56C>T (n.2991+56C>T) c.681+56C>T (n.681+56C>T) n.5380+56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876464C>A | CA628681848 | LAMA3 | c.285+57C>A (n.285+57C>A) c.5112+57C>A (n.5112+57C>A) c.2004+57C>A (n.2004+57C>A) c.5139+57C>A (n.5139+57C>A) c.5130+57C>A (n.5130+57C>A) c.5121+57C>A (n.5121+57C>A) c.5007+57C>A (n.5007+57C>A) c.2991+57C>A (n.2991+57C>A) c.681+57C>A (n.681+57C>A) n.5380+57C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876464C= | CA2290312395 | LAMA3 | c.285+57C= (n.285+57C=) c.5112+57C= (n.5112+57C=) c.2004+57C= (n.2004+57C=) c.5139+57C= (n.5139+57C=) c.5130+57C= (n.5130+57C=) c.5121+57C= (n.5121+57C=) c.5007+57C= (n.5007+57C=) c.2991+57C= (n.2991+57C=) c.681+57C= (n.681+57C=) n.5380+57C= | |
| 18 | g.23876464C>G | CA777750528 | LAMA3 | c.285+57C>G (n.285+57C>G) c.5112+57C>G (n.5112+57C>G) c.2004+57C>G (n.2004+57C>G) c.5139+57C>G (n.5139+57C>G) c.5130+57C>G (n.5130+57C>G) c.5121+57C>G (n.5121+57C>G) c.5007+57C>G (n.5007+57C>G) c.2991+57C>G (n.2991+57C>G) c.681+57C>G (n.681+57C>G) n.5380+57C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876464C>T | CA297091431 | LAMA3 | c.285+57C>T (n.285+57C>T) c.5112+57C>T (n.5112+57C>T) c.2004+57C>T (n.2004+57C>T) c.5139+57C>T (n.5139+57C>T) c.5130+57C>T (n.5130+57C>T) c.5121+57C>T (n.5121+57C>T) c.5007+57C>T (n.5007+57C>T) c.2991+57C>T (n.2991+57C>T) c.681+57C>T (n.681+57C>T) n.5380+57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23876465C>A | CA2576472643 | LAMA3 | c.285+58C>A (n.285+58C>A) c.5112+58C>A (n.5112+58C>A) c.2004+58C>A (n.2004+58C>A) c.5139+58C>A (n.5139+58C>A) c.5130+58C>A (n.5130+58C>A) c.5121+58C>A (n.5121+58C>A) c.5007+58C>A (n.5007+58C>A) c.2991+58C>A (n.2991+58C>A) c.681+58C>A (n.681+58C>A) n.5380+58C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876465C= | CA2290312396 | LAMA3 | c.285+58C= (n.285+58C=) c.5112+58C= (n.5112+58C=) c.2004+58C= (n.2004+58C=) c.5139+58C= (n.5139+58C=) c.5130+58C= (n.5130+58C=) c.5121+58C= (n.5121+58C=) c.5007+58C= (n.5007+58C=) c.2991+58C= (n.2991+58C=) c.681+58C= (n.681+58C=) n.5380+58C= | |
| 18 | g.23876465C>G | CA2290312397 | LAMA3 | c.285+58C>G (n.285+58C>G) c.5112+58C>G (n.5112+58C>G) c.2004+58C>G (n.2004+58C>G) c.5139+58C>G (n.5139+58C>G) c.5130+58C>G (n.5130+58C>G) c.5121+58C>G (n.5121+58C>G) c.5007+58C>G (n.5007+58C>G) c.2991+58C>G (n.2991+58C>G) c.681+58C>G (n.681+58C>G) n.5380+58C>G | dbSNP |
| 18 | g.23876465C>T | CA297091432 | LAMA3 | c.285+58C>T (n.285+58C>T) c.5112+58C>T (n.5112+58C>T) c.2004+58C>T (n.2004+58C>T) c.5139+58C>T (n.5139+58C>T) c.5130+58C>T (n.5130+58C>T) c.5121+58C>T (n.5121+58C>T) c.5007+58C>T (n.5007+58C>T) c.2991+58C>T (n.2991+58C>T) c.681+58C>T (n.681+58C>T) n.5380+58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23876467G>A | CA2641292731 | LAMA3 | c.285+60G>A (n.285+60G>A) c.5112+60G>A (n.5112+60G>A) c.2004+60G>A (n.2004+60G>A) c.5139+60G>A (n.5139+60G>A) c.5130+60G>A (n.5130+60G>A) c.5121+60G>A (n.5121+60G>A) c.5007+60G>A (n.5007+60G>A) c.2991+60G>A (n.2991+60G>A) c.681+60G>A (n.681+60G>A) n.5380+60G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876468T>A | CA656915722 | LAMA3 | c.285+61T>A (n.285+61T>A) c.5112+61T>A (n.5112+61T>A) c.2004+61T>A (n.2004+61T>A) c.5139+61T>A (n.5139+61T>A) c.5130+61T>A (n.5130+61T>A) c.5121+61T>A (n.5121+61T>A) c.5007+61T>A (n.5007+61T>A) c.2991+61T>A (n.2991+61T>A) c.681+61T>A (n.681+61T>A) n.5380+61T>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 18 | g.23876469A= | CA2290312399 | LAMA3 | c.285+62A= (n.285+62A=) c.5112+62A= (n.5112+62A=) c.2004+62A= (n.2004+62A=) c.5139+62A= (n.5139+62A=) c.5130+62A= (n.5130+62A=) c.5121+62A= (n.5121+62A=) c.5007+62A= (n.5007+62A=) c.2991+62A= (n.2991+62A=) c.681+62A= (n.681+62A=) n.5380+62A= | |
| 18 | g.23876469A>G | CA2290312398 | LAMA3 | c.285+62A>G (n.285+62A>G) c.5112+62A>G (n.5112+62A>G) c.2004+62A>G (n.2004+62A>G) c.5139+62A>G (n.5139+62A>G) c.5130+62A>G (n.5130+62A>G) c.5121+62A>G (n.5121+62A>G) c.5007+62A>G (n.5007+62A>G) c.2991+62A>G (n.2991+62A>G) c.681+62A>G (n.681+62A>G) n.5380+62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23876470C>A | CA297091433 | LAMA3 | c.285+63C>A (n.285+63C>A) c.5112+63C>A (n.5112+63C>A) c.2004+63C>A (n.2004+63C>A) c.5139+63C>A (n.5139+63C>A) c.5130+63C>A (n.5130+63C>A) c.5121+63C>A (n.5121+63C>A) c.5007+63C>A (n.5007+63C>A) c.2991+63C>A (n.2991+63C>A) c.681+63C>A (n.681+63C>A) n.5380+63C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876470C= | CA2290312400 | LAMA3 | c.285+63C= (n.285+63C=) c.5112+63C= (n.5112+63C=) c.2004+63C= (n.2004+63C=) c.5139+63C= (n.5139+63C=) c.5130+63C= (n.5130+63C=) c.5121+63C= (n.5121+63C=) c.5007+63C= (n.5007+63C=) c.2991+63C= (n.2991+63C=) c.681+63C= (n.681+63C=) n.5380+63C= | |
| 18 | g.23876470C>G | CA2576472644 | LAMA3 | c.285+63C>G (n.285+63C>G) c.5112+63C>G (n.5112+63C>G) c.2004+63C>G (n.2004+63C>G) c.5139+63C>G (n.5139+63C>G) c.5130+63C>G (n.5130+63C>G) c.5121+63C>G (n.5121+63C>G) c.5007+63C>G (n.5007+63C>G) c.2991+63C>G (n.2991+63C>G) c.681+63C>G (n.681+63C>G) n.5380+63C>G | |
| 18 | g.23876470C>T | CA2641292732 | LAMA3 | c.285+63C>T (n.285+63C>T) c.5112+63C>T (n.5112+63C>T) c.2004+63C>T (n.2004+63C>T) c.5139+63C>T (n.5139+63C>T) c.5130+63C>T (n.5130+63C>T) c.5121+63C>T (n.5121+63C>T) c.5007+63C>T (n.5007+63C>T) c.2991+63C>T (n.2991+63C>T) c.681+63C>T (n.681+63C>T) n.5380+63C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876471T>A | CA628681851 | LAMA3 | c.285+64T>A (n.285+64T>A) c.5112+64T>A (n.5112+64T>A) c.2004+64T>A (n.2004+64T>A) c.5139+64T>A (n.5139+64T>A) c.5130+64T>A (n.5130+64T>A) c.5121+64T>A (n.5121+64T>A) c.5007+64T>A (n.5007+64T>A) c.2991+64T>A (n.2991+64T>A) c.681+64T>A (n.681+64T>A) n.5380+64T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876471T>C | CA2641292733 | LAMA3 | c.285+64T>C (n.285+64T>C) c.5112+64T>C (n.5112+64T>C) c.2004+64T>C (n.2004+64T>C) c.5139+64T>C (n.5139+64T>C) c.5130+64T>C (n.5130+64T>C) c.5121+64T>C (n.5121+64T>C) c.5007+64T>C (n.5007+64T>C) c.2991+64T>C (n.2991+64T>C) c.681+64T>C (n.681+64T>C) n.5380+64T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876471T= | CA2290312401 | LAMA3 | c.285+64T= (n.285+64T=) c.5112+64T= (n.5112+64T=) c.2004+64T= (n.2004+64T=) c.5139+64T= (n.5139+64T=) c.5130+64T= (n.5130+64T=) c.5121+64T= (n.5121+64T=) c.5007+64T= (n.5007+64T=) c.2991+64T= (n.2991+64T=) c.681+64T= (n.681+64T=) n.5380+64T= | |
| 18 | g.23876473T>A | CA2641292734 | LAMA3 | c.285+66T>A (n.285+66T>A) c.5112+66T>A (n.5112+66T>A) c.2004+66T>A (n.2004+66T>A) c.5139+66T>A (n.5139+66T>A) c.5130+66T>A (n.5130+66T>A) c.5121+66T>A (n.5121+66T>A) c.5007+66T>A (n.5007+66T>A) c.2991+66T>A (n.2991+66T>A) c.681+66T>A (n.681+66T>A) n.5380+66T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876474G>T | CA2641292735 | LAMA3 | c.285+67G>T (n.285+67G>T) c.5112+67G>T (n.5112+67G>T) c.2004+67G>T (n.2004+67G>T) c.5139+67G>T (n.5139+67G>T) c.5130+67G>T (n.5130+67G>T) c.5121+67G>T (n.5121+67G>T) c.5007+67G>T (n.5007+67G>T) c.2991+67G>T (n.2991+67G>T) c.681+67G>T (n.681+67G>T) n.5380+67G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876475C>A | CA2576472645 | LAMA3 | c.285+68C>A (n.285+68C>A) c.5112+68C>A (n.5112+68C>A) c.2004+68C>A (n.2004+68C>A) c.5139+68C>A (n.5139+68C>A) c.5130+68C>A (n.5130+68C>A) c.5121+68C>A (n.5121+68C>A) c.5007+68C>A (n.5007+68C>A) c.2991+68C>A (n.2991+68C>A) c.681+68C>A (n.681+68C>A) n.5380+68C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876475C= | CA2290312402 | LAMA3 | c.285+68C= (n.285+68C=) c.5112+68C= (n.5112+68C=) c.2004+68C= (n.2004+68C=) c.5139+68C= (n.5139+68C=) c.5130+68C= (n.5130+68C=) c.5121+68C= (n.5121+68C=) c.5007+68C= (n.5007+68C=) c.2991+68C= (n.2991+68C=) c.681+68C= (n.681+68C=) n.5380+68C= | |
| 18 | g.23876475C>T | CA988419567 | LAMA3 | c.285+68C>T (n.285+68C>T) c.5112+68C>T (n.5112+68C>T) c.2004+68C>T (n.2004+68C>T) c.5139+68C>T (n.5139+68C>T) c.5130+68C>T (n.5130+68C>T) c.5121+68C>T (n.5121+68C>T) c.5007+68C>T (n.5007+68C>T) c.2991+68C>T (n.2991+68C>T) c.681+68C>T (n.681+68C>T) n.5380+68C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876476C>A | CA2576472646 | LAMA3 | c.285+69C>A (n.285+69C>A) c.5112+69C>A (n.5112+69C>A) c.2004+69C>A (n.2004+69C>A) c.5139+69C>A (n.5139+69C>A) c.5130+69C>A (n.5130+69C>A) c.5121+69C>A (n.5121+69C>A) c.5007+69C>A (n.5007+69C>A) c.2991+69C>A (n.2991+69C>A) c.681+69C>A (n.681+69C>A) n.5380+69C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876476C>T | CA2641292736 | LAMA3 | c.285+69C>T (n.285+69C>T) c.5112+69C>T (n.5112+69C>T) c.2004+69C>T (n.2004+69C>T) c.5139+69C>T (n.5139+69C>T) c.5130+69C>T (n.5130+69C>T) c.5121+69C>T (n.5121+69C>T) c.5007+69C>T (n.5007+69C>T) c.2991+69C>T (n.2991+69C>T) c.681+69C>T (n.681+69C>T) n.5380+69C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876477C>A | CA2576472647 | LAMA3 | c.285+70C>A (n.285+70C>A) c.5112+70C>A (n.5112+70C>A) c.2004+70C>A (n.2004+70C>A) c.5139+70C>A (n.5139+70C>A) c.5130+70C>A (n.5130+70C>A) c.5121+70C>A (n.5121+70C>A) c.5007+70C>A (n.5007+70C>A) c.2991+70C>A (n.2991+70C>A) c.681+70C>A (n.681+70C>A) n.5380+70C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876479A>T | CA2641292737 | LAMA3 | c.285+72A>T (n.285+72A>T) c.5112+72A>T (n.5112+72A>T) c.2004+72A>T (n.2004+72A>T) c.5139+72A>T (n.5139+72A>T) c.5130+72A>T (n.5130+72A>T) c.5121+72A>T (n.5121+72A>T) c.5007+72A>T (n.5007+72A>T) c.2991+72A>T (n.2991+72A>T) c.681+72A>T (n.681+72A>T) n.5380+72A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876481G>A | CA2290312404 | LAMA3 | c.285+74G>A (n.285+74G>A) c.5112+74G>A (n.5112+74G>A) c.2004+74G>A (n.2004+74G>A) c.5139+74G>A (n.5139+74G>A) c.5130+74G>A (n.5130+74G>A) c.5121+74G>A (n.5121+74G>A) c.5007+74G>A (n.5007+74G>A) c.2991+74G>A (n.2991+74G>A) c.681+74G>A (n.681+74G>A) n.5380+74G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23876481G= | CA2290312403 | LAMA3 | c.285+74G= (n.285+74G=) c.5112+74G= (n.5112+74G=) c.2004+74G= (n.2004+74G=) c.5139+74G= (n.5139+74G=) c.5130+74G= (n.5130+74G=) c.5121+74G= (n.5121+74G=) c.5007+74G= (n.5007+74G=) c.2991+74G= (n.2991+74G=) c.681+74G= (n.681+74G=) n.5380+74G= | |
| 18 | g.23876483C>A | CA2576472648 | LAMA3 | c.285+76C>A (n.285+76C>A) c.5112+76C>A (n.5112+76C>A) c.2004+76C>A (n.2004+76C>A) c.5139+76C>A (n.5139+76C>A) c.5130+76C>A (n.5130+76C>A) c.5121+76C>A (n.5121+76C>A) c.5007+76C>A (n.5007+76C>A) c.2991+76C>A (n.2991+76C>A) c.681+76C>A (n.681+76C>A) n.5380+76C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876483C= | CA2290312405 | LAMA3 | c.285+76C= (n.285+76C=) c.5112+76C= (n.5112+76C=) c.2004+76C= (n.2004+76C=) c.5139+76C= (n.5139+76C=) c.5130+76C= (n.5130+76C=) c.5121+76C= (n.5121+76C=) c.5007+76C= (n.5007+76C=) c.2991+76C= (n.2991+76C=) c.681+76C= (n.681+76C=) n.5380+76C= | |
| 18 | g.23876483C>T | CA297091434 | LAMA3 | c.285+76C>T (n.285+76C>T) c.5112+76C>T (n.5112+76C>T) c.2004+76C>T (n.2004+76C>T) c.5139+76C>T (n.5139+76C>T) c.5130+76C>T (n.5130+76C>T) c.5121+76C>T (n.5121+76C>T) c.5007+76C>T (n.5007+76C>T) c.2991+76C>T (n.2991+76C>T) c.681+76C>T (n.681+76C>T) n.5380+76C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876484A= | CA2290312406 | LAMA3 | c.285+77A= (n.285+77A=) c.5112+77A= (n.5112+77A=) c.2004+77A= (n.2004+77A=) c.5139+77A= (n.5139+77A=) c.5130+77A= (n.5130+77A=) c.5121+77A= (n.5121+77A=) c.5007+77A= (n.5007+77A=) c.2991+77A= (n.2991+77A=) c.681+77A= (n.681+77A=) n.5380+77A= | |
| 18 | g.23876484A>G | CA777750536 | LAMA3 | c.285+77A>G (n.285+77A>G) c.5112+77A>G (n.5112+77A>G) c.2004+77A>G (n.2004+77A>G) c.5139+77A>G (n.5139+77A>G) c.5130+77A>G (n.5130+77A>G) c.5121+77A>G (n.5121+77A>G) c.5007+77A>G (n.5007+77A>G) c.2991+77A>G (n.2991+77A>G) c.681+77A>G (n.681+77A>G) n.5380+77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876486C>A | CA628681852 | LAMA3 | c.285+79C>A (n.285+79C>A) c.5112+79C>A (n.5112+79C>A) c.2004+79C>A (n.2004+79C>A) c.5139+79C>A (n.5139+79C>A) c.5130+79C>A (n.5130+79C>A) c.5121+79C>A (n.5121+79C>A) c.5007+79C>A (n.5007+79C>A) c.2991+79C>A (n.2991+79C>A) c.681+79C>A (n.681+79C>A) n.5380+79C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876486C= | CA2290312407 | LAMA3 | c.285+79C= (n.285+79C=) c.5112+79C= (n.5112+79C=) c.2004+79C= (n.2004+79C=) c.5139+79C= (n.5139+79C=) c.5130+79C= (n.5130+79C=) c.5121+79C= (n.5121+79C=) c.5007+79C= (n.5007+79C=) c.2991+79C= (n.2991+79C=) c.681+79C= (n.681+79C=) n.5380+79C= | |
| 18 | g.23876486C>T | CA297091435 | LAMA3 | c.285+79C>T (n.285+79C>T) c.5112+79C>T (n.5112+79C>T) c.2004+79C>T (n.2004+79C>T) c.5139+79C>T (n.5139+79C>T) c.5130+79C>T (n.5130+79C>T) c.5121+79C>T (n.5121+79C>T) c.5007+79C>T (n.5007+79C>T) c.2991+79C>T (n.2991+79C>T) c.681+79C>T (n.681+79C>T) n.5380+79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876486_23876487insCTGGCATTG | CA2539200909 | LAMA3 | c.285+79_285+80insCTGGCATTG (n.285+79_285+80insCTGGCATTG) c.5112+79_5112+80insCTGGCATTG (n.5112+79_5112+80insCTGGCATTG) c.2004+79_2004+80insCTGGCATTG (n.2004+79_2004+80insCTGGCATTG) c.5139+79_5139+80insCTGGCATTG (n.5139+79_5139+80insCTGGCATTG) c.5130+79_5130+80insCTGGCATTG (n.5130+79_5130+80insCTGGCATTG) c.5121+79_5121+80insCTGGCATTG (n.5121+79_5121+80insCTGGCATTG) c.5007+79_5007+80insCTGGCATTG (n.5007+79_5007+80insCTGGCATTG) c.2991+79_2991+80insCTGGCATTG (n.2991+79_2991+80insCTGGCATTG) c.681+79_681+80insCTGGCATTG (n.681+79_681+80insCTGGCATTG) n.5380+79_5380+80insCTGGCATTG | |
| 18 | g.23876489del | CA2811822085 | LAMA3 | c.285+82del (n.285+82del) c.5112+82del (n.5112+82del) c.2004+82del (n.2004+82del) c.5139+82del (n.5139+82del) c.5130+82del (n.5130+82del) c.5121+82del (n.5121+82del) c.5007+82del (n.5007+82del) c.2991+82del (n.2991+82del) c.681+82del (n.681+82del) n.5380+82del | |
| 18 | g.23876489C>A | CA2641292738 | LAMA3 | c.285+82C>A (n.285+82C>A) c.5112+82C>A (n.5112+82C>A) c.2004+82C>A (n.2004+82C>A) c.5139+82C>A (n.5139+82C>A) c.5130+82C>A (n.5130+82C>A) c.5121+82C>A (n.5121+82C>A) c.5007+82C>A (n.5007+82C>A) c.2991+82C>A (n.2991+82C>A) c.681+82C>A (n.681+82C>A) n.5380+82C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876489C>T | CA2641292739 | LAMA3 | c.285+82C>T (n.285+82C>T) c.5112+82C>T (n.5112+82C>T) c.2004+82C>T (n.2004+82C>T) c.5139+82C>T (n.5139+82C>T) c.5130+82C>T (n.5130+82C>T) c.5121+82C>T (n.5121+82C>T) c.5007+82C>T (n.5007+82C>T) c.2991+82C>T (n.2991+82C>T) c.681+82C>T (n.681+82C>T) n.5380+82C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876490A= | CA2290312408 | LAMA3 | c.285+83A= (n.285+83A=) c.5112+83A= (n.5112+83A=) c.2004+83A= (n.2004+83A=) c.5139+83A= (n.5139+83A=) c.5130+83A= (n.5130+83A=) c.5121+83A= (n.5121+83A=) c.5007+83A= (n.5007+83A=) c.2991+83A= (n.2991+83A=) c.681+83A= (n.681+83A=) n.5380+83A= | |
| 18 | g.23876490A>G | CA2290312409 | LAMA3 | c.285+83A>G (n.285+83A>G) c.5112+83A>G (n.5112+83A>G) c.2004+83A>G (n.2004+83A>G) c.5139+83A>G (n.5139+83A>G) c.5130+83A>G (n.5130+83A>G) c.5121+83A>G (n.5121+83A>G) c.5007+83A>G (n.5007+83A>G) c.2991+83A>G (n.2991+83A>G) c.681+83A>G (n.681+83A>G) n.5380+83A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23876492del | CA2576472649 | LAMA3 | c.285+85del (n.285+85del) c.5112+85del (n.5112+85del) c.2004+85del (n.2004+85del) c.5139+85del (n.5139+85del) c.5130+85del (n.5130+85del) c.5121+85del (n.5121+85del) c.5007+85del (n.5007+85del) c.2991+85del (n.2991+85del) c.681+85del (n.681+85del) n.5380+85del | |
| 18 | g.23876493A= | CA2290312410 | LAMA3 | c.285+86A= (n.285+86A=) c.5112+86A= (n.5112+86A=) c.2004+86A= (n.2004+86A=) c.5139+86A= (n.5139+86A=) c.5130+86A= (n.5130+86A=) c.5121+86A= (n.5121+86A=) c.5007+86A= (n.5007+86A=) c.2991+86A= (n.2991+86A=) c.681+86A= (n.681+86A=) n.5380+86A= | |
| 18 | g.23876493A>C | CA2576472650 | LAMA3 | c.285+86A>C (n.285+86A>C) c.5112+86A>C (n.5112+86A>C) c.2004+86A>C (n.2004+86A>C) c.5139+86A>C (n.5139+86A>C) c.5130+86A>C (n.5130+86A>C) c.5121+86A>C (n.5121+86A>C) c.5007+86A>C (n.5007+86A>C) c.2991+86A>C (n.2991+86A>C) c.681+86A>C (n.681+86A>C) n.5380+86A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876493A>G | CA297091436 | LAMA3 | c.285+86A>G (n.285+86A>G) c.5112+86A>G (n.5112+86A>G) c.2004+86A>G (n.2004+86A>G) c.5139+86A>G (n.5139+86A>G) c.5130+86A>G (n.5130+86A>G) c.5121+86A>G (n.5121+86A>G) c.5007+86A>G (n.5007+86A>G) c.2991+86A>G (n.2991+86A>G) c.681+86A>G (n.681+86A>G) n.5380+86A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876494C>T | CA2641292740 | LAMA3 | c.285+87C>T (n.285+87C>T) c.5112+87C>T (n.5112+87C>T) c.2004+87C>T (n.2004+87C>T) c.5139+87C>T (n.5139+87C>T) c.5130+87C>T (n.5130+87C>T) c.5121+87C>T (n.5121+87C>T) c.5007+87C>T (n.5007+87C>T) c.2991+87C>T (n.2991+87C>T) c.681+87C>T (n.681+87C>T) n.5380+87C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876495A= | CA2290312411 | LAMA3 | c.285+88A= (n.285+88A=) c.5112+88A= (n.5112+88A=) c.2004+88A= (n.2004+88A=) c.5139+88A= (n.5139+88A=) c.5130+88A= (n.5130+88A=) c.5121+88A= (n.5121+88A=) c.5007+88A= (n.5007+88A=) c.2991+88A= (n.2991+88A=) c.681+88A= (n.681+88A=) n.5380+88A= | |
| 18 | g.23876495A>G | CA777750545 | LAMA3 | c.285+88A>G (n.285+88A>G) c.5112+88A>G (n.5112+88A>G) c.2004+88A>G (n.2004+88A>G) c.5139+88A>G (n.5139+88A>G) c.5130+88A>G (n.5130+88A>G) c.5121+88A>G (n.5121+88A>G) c.5007+88A>G (n.5007+88A>G) c.2991+88A>G (n.2991+88A>G) c.681+88A>G (n.681+88A>G) n.5380+88A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876497C>A | CA2641292741 | LAMA3 | c.285+90C>A (n.285+90C>A) c.5112+90C>A (n.5112+90C>A) c.2004+90C>A (n.2004+90C>A) c.5139+90C>A (n.5139+90C>A) c.5130+90C>A (n.5130+90C>A) c.5121+90C>A (n.5121+90C>A) c.5007+90C>A (n.5007+90C>A) c.2991+90C>A (n.2991+90C>A) c.681+90C>A (n.681+90C>A) n.5380+90C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876498T>C | CA2641292742 | LAMA3 | c.285+91T>C (n.285+91T>C) c.5112+91T>C (n.5112+91T>C) c.2004+91T>C (n.2004+91T>C) c.5139+91T>C (n.5139+91T>C) c.5130+91T>C (n.5130+91T>C) c.5121+91T>C (n.5121+91T>C) c.5007+91T>C (n.5007+91T>C) c.2991+91T>C (n.2991+91T>C) c.681+91T>C (n.681+91T>C) n.5380+91T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876499C>A | CA2641292743 | LAMA3 | c.285+92C>A (n.285+92C>A) c.5112+92C>A (n.5112+92C>A) c.2004+92C>A (n.2004+92C>A) c.5139+92C>A (n.5139+92C>A) c.5130+92C>A (n.5130+92C>A) c.5121+92C>A (n.5121+92C>A) c.5007+92C>A (n.5007+92C>A) c.2991+92C>A (n.2991+92C>A) c.681+92C>A (n.681+92C>A) n.5380+92C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876499C>T | CA2641292744 | LAMA3 | c.285+92C>T (n.285+92C>T) c.5112+92C>T (n.5112+92C>T) c.2004+92C>T (n.2004+92C>T) c.5139+92C>T (n.5139+92C>T) c.5130+92C>T (n.5130+92C>T) c.5121+92C>T (n.5121+92C>T) c.5007+92C>T (n.5007+92C>T) c.2991+92C>T (n.2991+92C>T) c.681+92C>T (n.681+92C>T) n.5380+92C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876500C>T | CA2641292745 | LAMA3 | c.285+93C>T (n.285+93C>T) c.5112+93C>T (n.5112+93C>T) c.2004+93C>T (n.2004+93C>T) c.5139+93C>T (n.5139+93C>T) c.5130+93C>T (n.5130+93C>T) c.5121+93C>T (n.5121+93C>T) c.5007+93C>T (n.5007+93C>T) c.2991+93C>T (n.2991+93C>T) c.681+93C>T (n.681+93C>T) n.5380+93C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876501C>A | CA2576472651 | LAMA3 | c.285+94C>A (n.285+94C>A) c.5112+94C>A (n.5112+94C>A) c.2004+94C>A (n.2004+94C>A) c.5139+94C>A (n.5139+94C>A) c.5130+94C>A (n.5130+94C>A) c.5121+94C>A (n.5121+94C>A) c.5007+94C>A (n.5007+94C>A) c.2991+94C>A (n.2991+94C>A) c.681+94C>A (n.681+94C>A) n.5380+94C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876501C= | CA2290312412 | LAMA3 | c.285+94C= (n.285+94C=) c.5112+94C= (n.5112+94C=) c.2004+94C= (n.2004+94C=) c.5139+94C= (n.5139+94C=) c.5130+94C= (n.5130+94C=) c.5121+94C= (n.5121+94C=) c.5007+94C= (n.5007+94C=) c.2991+94C= (n.2991+94C=) c.681+94C= (n.681+94C=) n.5380+94C= | |
| 18 | g.23876501C>T | CA297091437 | LAMA3 | c.285+94C>T (n.285+94C>T) c.5112+94C>T (n.5112+94C>T) c.2004+94C>T (n.2004+94C>T) c.5139+94C>T (n.5139+94C>T) c.5130+94C>T (n.5130+94C>T) c.5121+94C>T (n.5121+94C>T) c.5007+94C>T (n.5007+94C>T) c.2991+94C>T (n.2991+94C>T) c.681+94C>T (n.681+94C>T) n.5380+94C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876502G>A | CA297091438 | LAMA3 | c.285+95G>A (n.285+95G>A) c.5112+95G>A (n.5112+95G>A) c.2004+95G>A (n.2004+95G>A) c.5139+95G>A (n.5139+95G>A) c.5130+95G>A (n.5130+95G>A) c.5121+95G>A (n.5121+95G>A) c.5007+95G>A (n.5007+95G>A) c.2991+95G>A (n.2991+95G>A) c.681+95G>A (n.681+95G>A) n.5380+95G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876502G>C | CA2811822086 | LAMA3 | c.285+95G>C (n.285+95G>C) c.5112+95G>C (n.5112+95G>C) c.2004+95G>C (n.2004+95G>C) c.5139+95G>C (n.5139+95G>C) c.5130+95G>C (n.5130+95G>C) c.5121+95G>C (n.5121+95G>C) c.5007+95G>C (n.5007+95G>C) c.2991+95G>C (n.2991+95G>C) c.681+95G>C (n.681+95G>C) n.5380+95G>C | |
| 18 | g.23876502G= | CA2290312413 | LAMA3 | c.285+95G= (n.285+95G=) c.5112+95G= (n.5112+95G=) c.2004+95G= (n.2004+95G=) c.5139+95G= (n.5139+95G=) c.5130+95G= (n.5130+95G=) c.5121+95G= (n.5121+95G=) c.5007+95G= (n.5007+95G=) c.2991+95G= (n.2991+95G=) c.681+95G= (n.681+95G=) n.5380+95G= | |
| 18 | g.23876502G>T | CA2576472652 | LAMA3 | c.285+95G>T (n.285+95G>T) c.5112+95G>T (n.5112+95G>T) c.2004+95G>T (n.2004+95G>T) c.5139+95G>T (n.5139+95G>T) c.5130+95G>T (n.5130+95G>T) c.5121+95G>T (n.5121+95G>T) c.5007+95G>T (n.5007+95G>T) c.2991+95G>T (n.2991+95G>T) c.681+95G>T (n.681+95G>T) n.5380+95G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876503C>A | CA2576472653 | LAMA3 | c.285+96C>A (n.285+96C>A) c.5112+96C>A (n.5112+96C>A) c.2004+96C>A (n.2004+96C>A) c.5139+96C>A (n.5139+96C>A) c.5130+96C>A (n.5130+96C>A) c.5121+96C>A (n.5121+96C>A) c.5007+96C>A (n.5007+96C>A) c.2991+96C>A (n.2991+96C>A) c.681+96C>A (n.681+96C>A) n.5380+96C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876504C>A | CA2576472654 | LAMA3 | c.285+97C>A (n.285+97C>A) c.5112+97C>A (n.5112+97C>A) c.2004+97C>A (n.2004+97C>A) c.5139+97C>A (n.5139+97C>A) c.5130+97C>A (n.5130+97C>A) c.5121+97C>A (n.5121+97C>A) c.5007+97C>A (n.5007+97C>A) c.2991+97C>A (n.2991+97C>A) c.681+97C>A (n.681+97C>A) n.5380+97C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876504C>T | CA2641292746 | LAMA3 | c.285+97C>T (n.285+97C>T) c.5112+97C>T (n.5112+97C>T) c.2004+97C>T (n.2004+97C>T) c.5139+97C>T (n.5139+97C>T) c.5130+97C>T (n.5130+97C>T) c.5121+97C>T (n.5121+97C>T) c.5007+97C>T (n.5007+97C>T) c.2991+97C>T (n.2991+97C>T) c.681+97C>T (n.681+97C>T) n.5380+97C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876506A= | CA2290312414 | LAMA3 | c.285+99A= (n.285+99A=) c.5112+99A= (n.5112+99A=) c.2004+99A= (n.2004+99A=) c.5139+99A= (n.5139+99A=) c.5130+99A= (n.5130+99A=) c.5121+99A= (n.5121+99A=) c.5007+99A= (n.5007+99A=) c.2991+99A= (n.2991+99A=) c.681+99A= (n.681+99A=) n.5380+99A= | |
| 18 | g.23876506A>T | CA2290312415 | LAMA3 | c.285+99A>T (n.285+99A>T) c.5112+99A>T (n.5112+99A>T) c.2004+99A>T (n.2004+99A>T) c.5139+99A>T (n.5139+99A>T) c.5130+99A>T (n.5130+99A>T) c.5121+99A>T (n.5121+99A>T) c.5007+99A>T (n.5007+99A>T) c.2991+99A>T (n.2991+99A>T) c.681+99A>T (n.681+99A>T) n.5380+99A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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