OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23876219T>G | CA2641293891 | LAMA3 | c.172-75T>G (n.172-75T>G) c.4999-75T>G (n.4999-75T>G) c.1891-75T>G (n.1891-75T>G) c.5026-75T>G (n.5026-75T>G) c.5017-75T>G (n.5017-75T>G) c.5008-75T>G (n.5008-75T>G) c.4894-75T>G (n.4894-75T>G) c.2878-75T>G (n.2878-75T>G) c.568-75T>G (n.568-75T>G) n.5267-75T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876220G>A | CA297091421 | LAMA3 | c.172-74G>A (n.172-74G>A) c.4999-74G>A (n.4999-74G>A) c.1891-74G>A (n.1891-74G>A) c.5026-74G>A (n.5026-74G>A) c.5017-74G>A (n.5017-74G>A) c.5008-74G>A (n.5008-74G>A) c.4894-74G>A (n.4894-74G>A) c.2878-74G>A (n.2878-74G>A) c.568-74G>A (n.568-74G>A) n.5267-74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876220G= | CA2290312288 | LAMA3 | c.172-74G= (n.172-74G=) c.4999-74G= (n.4999-74G=) c.1891-74G= (n.1891-74G=) c.5026-74G= (n.5026-74G=) c.5017-74G= (n.5017-74G=) c.5008-74G= (n.5008-74G=) c.4894-74G= (n.4894-74G=) c.2878-74G= (n.2878-74G=) c.568-74G= (n.568-74G=) n.5267-74G= | |
| 18 | g.23876220G>T | CA2576472615 | LAMA3 | c.172-74G>T (n.172-74G>T) c.4999-74G>T (n.4999-74G>T) c.1891-74G>T (n.1891-74G>T) c.5026-74G>T (n.5026-74G>T) c.5017-74G>T (n.5017-74G>T) c.5008-74G>T (n.5008-74G>T) c.4894-74G>T (n.4894-74G>T) c.2878-74G>T (n.2878-74G>T) c.568-74G>T (n.568-74G>T) n.5267-74G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876222G>C | CA2641293895 | LAMA3 | c.172-72G>C (n.172-72G>C) c.4999-72G>C (n.4999-72G>C) c.1891-72G>C (n.1891-72G>C) c.5026-72G>C (n.5026-72G>C) c.5017-72G>C (n.5017-72G>C) c.5008-72G>C (n.5008-72G>C) c.4894-72G>C (n.4894-72G>C) c.2878-72G>C (n.2878-72G>C) c.568-72G>C (n.568-72G>C) n.5267-72G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876223A>G | CA2576472616 | LAMA3 | c.172-71A>G (n.172-71A>G) c.4999-71A>G (n.4999-71A>G) c.1891-71A>G (n.1891-71A>G) c.5026-71A>G (n.5026-71A>G) c.5017-71A>G (n.5017-71A>G) c.5008-71A>G (n.5008-71A>G) c.4894-71A>G (n.4894-71A>G) c.2878-71A>G (n.2878-71A>G) c.568-71A>G (n.568-71A>G) n.5267-71A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876224_23876232del | CA2529468726 | LAMA3 | c.172-70_172-62del (n.172-70_172-62del) c.4999-70_4999-62del (n.4999-70_4999-62del) c.1891-70_1891-62del (n.1891-70_1891-62del) c.5026-70_5026-62del (n.5026-70_5026-62del) c.5017-70_5017-62del (n.5017-70_5017-62del) c.5008-70_5008-62del (n.5008-70_5008-62del) c.4894-70_4894-62del (n.4894-70_4894-62del) c.2878-70_2878-62del (n.2878-70_2878-62del) c.568-70_568-62del (n.568-70_568-62del) n.5267-70_5267-62del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876224G>A | CA2641292489 | LAMA3 | c.172-70G>A (n.172-70G>A) c.4999-70G>A (n.4999-70G>A) c.1891-70G>A (n.1891-70G>A) c.5026-70G>A (n.5026-70G>A) c.5017-70G>A (n.5017-70G>A) c.5008-70G>A (n.5008-70G>A) c.4894-70G>A (n.4894-70G>A) c.2878-70G>A (n.2878-70G>A) c.568-70G>A (n.568-70G>A) n.5267-70G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876224G>T | CA2576472617 | LAMA3 | c.172-70G>T (n.172-70G>T) c.4999-70G>T (n.4999-70G>T) c.1891-70G>T (n.1891-70G>T) c.5026-70G>T (n.5026-70G>T) c.5017-70G>T (n.5017-70G>T) c.5008-70G>T (n.5008-70G>T) c.4894-70G>T (n.4894-70G>T) c.2878-70G>T (n.2878-70G>T) c.568-70G>T (n.568-70G>T) n.5267-70G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876225G>T | CA656915711 | LAMA3 | c.172-69G>T (n.172-69G>T) c.4999-69G>T (n.4999-69G>T) c.1891-69G>T (n.1891-69G>T) c.5026-69G>T (n.5026-69G>T) c.5017-69G>T (n.5017-69G>T) c.5008-69G>T (n.5008-69G>T) c.4894-69G>T (n.4894-69G>T) c.2878-69G>T (n.2878-69G>T) c.568-69G>T (n.568-69G>T) n.5267-69G>T | COSMIC |
| 18 | g.23876226T>G | CA2641292490 | LAMA3 | c.172-68T>G (n.172-68T>G) c.4999-68T>G (n.4999-68T>G) c.1891-68T>G (n.1891-68T>G) c.5026-68T>G (n.5026-68T>G) c.5017-68T>G (n.5017-68T>G) c.5008-68T>G (n.5008-68T>G) c.4894-68T>G (n.4894-68T>G) c.2878-68T>G (n.2878-68T>G) c.568-68T>G (n.568-68T>G) n.5267-68T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876227G>T | CA2641292492 | LAMA3 | c.172-67G>T (n.172-67G>T) c.4999-67G>T (n.4999-67G>T) c.1891-67G>T (n.1891-67G>T) c.5026-67G>T (n.5026-67G>T) c.5017-67G>T (n.5017-67G>T) c.5008-67G>T (n.5008-67G>T) c.4894-67G>T (n.4894-67G>T) c.2878-67G>T (n.2878-67G>T) c.568-67G>T (n.568-67G>T) n.5267-67G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876229C>A | CA2641292493 | LAMA3 | c.172-65C>A (n.172-65C>A) c.4999-65C>A (n.4999-65C>A) c.1891-65C>A (n.1891-65C>A) c.5026-65C>A (n.5026-65C>A) c.5017-65C>A (n.5017-65C>A) c.5008-65C>A (n.5008-65C>A) c.4894-65C>A (n.4894-65C>A) c.2878-65C>A (n.2878-65C>A) c.568-65C>A (n.568-65C>A) n.5267-65C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876230A>G | CA2576472618 | LAMA3 | c.172-64A>G (n.172-64A>G) c.4999-64A>G (n.4999-64A>G) c.1891-64A>G (n.1891-64A>G) c.5026-64A>G (n.5026-64A>G) c.5017-64A>G (n.5017-64A>G) c.5008-64A>G (n.5008-64A>G) c.4894-64A>G (n.4894-64A>G) c.2878-64A>G (n.2878-64A>G) c.568-64A>G (n.568-64A>G) n.5267-64A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876230A>T | CA2641292494 | LAMA3 | c.172-64A>T (n.172-64A>T) c.4999-64A>T (n.4999-64A>T) c.1891-64A>T (n.1891-64A>T) c.5026-64A>T (n.5026-64A>T) c.5017-64A>T (n.5017-64A>T) c.5008-64A>T (n.5008-64A>T) c.4894-64A>T (n.4894-64A>T) c.2878-64A>T (n.2878-64A>T) c.568-64A>T (n.568-64A>T) n.5267-64A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876231C>T | CA2576472619 | LAMA3 | c.172-63C>T (n.172-63C>T) c.4999-63C>T (n.4999-63C>T) c.1891-63C>T (n.1891-63C>T) c.5026-63C>T (n.5026-63C>T) c.5017-63C>T (n.5017-63C>T) c.5008-63C>T (n.5008-63C>T) c.4894-63C>T (n.4894-63C>T) c.2878-63C>T (n.2878-63C>T) c.568-63C>T (n.568-63C>T) n.5267-63C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876232A= | CA2290312289 | LAMA3 | c.172-62A= (n.172-62A=) c.4999-62A= (n.4999-62A=) c.1891-62A= (n.1891-62A=) c.5026-62A= (n.5026-62A=) c.5017-62A= (n.5017-62A=) c.5008-62A= (n.5008-62A=) c.4894-62A= (n.4894-62A=) c.2878-62A= (n.2878-62A=) c.568-62A= (n.568-62A=) n.5267-62A= | |
| 18 | g.23876232A>G | CA628681659 | LAMA3 | c.172-62A>G (n.172-62A>G) c.4999-62A>G (n.4999-62A>G) c.1891-62A>G (n.1891-62A>G) c.5026-62A>G (n.5026-62A>G) c.5017-62A>G (n.5017-62A>G) c.5008-62A>G (n.5008-62A>G) c.4894-62A>G (n.4894-62A>G) c.2878-62A>G (n.2878-62A>G) c.568-62A>G (n.568-62A>G) n.5267-62A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876233T>C | CA2641292498 | LAMA3 | c.172-61T>C (n.172-61T>C) c.4999-61T>C (n.4999-61T>C) c.1891-61T>C (n.1891-61T>C) c.5026-61T>C (n.5026-61T>C) c.5017-61T>C (n.5017-61T>C) c.5008-61T>C (n.5008-61T>C) c.4894-61T>C (n.4894-61T>C) c.2878-61T>C (n.2878-61T>C) c.568-61T>C (n.568-61T>C) n.5267-61T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876234G>T | CA2641292499 | LAMA3 | c.172-60G>T (n.172-60G>T) c.4999-60G>T (n.4999-60G>T) c.1891-60G>T (n.1891-60G>T) c.5026-60G>T (n.5026-60G>T) c.5017-60G>T (n.5017-60G>T) c.5008-60G>T (n.5008-60G>T) c.4894-60G>T (n.4894-60G>T) c.2878-60G>T (n.2878-60G>T) c.568-60G>T (n.568-60G>T) n.5267-60G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876235C>A | CA2641292501 | LAMA3 | c.172-59C>A (n.172-59C>A) c.4999-59C>A (n.4999-59C>A) c.1891-59C>A (n.1891-59C>A) c.5026-59C>A (n.5026-59C>A) c.5017-59C>A (n.5017-59C>A) c.5008-59C>A (n.5008-59C>A) c.4894-59C>A (n.4894-59C>A) c.2878-59C>A (n.2878-59C>A) c.568-59C>A (n.568-59C>A) n.5267-59C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876236T>C | CA297091422 | LAMA3 | c.172-58T>C (n.172-58T>C) c.4999-58T>C (n.4999-58T>C) c.1891-58T>C (n.1891-58T>C) c.5026-58T>C (n.5026-58T>C) c.5017-58T>C (n.5017-58T>C) c.5008-58T>C (n.5008-58T>C) c.4894-58T>C (n.4894-58T>C) c.2878-58T>C (n.2878-58T>C) c.568-58T>C (n.568-58T>C) n.5267-58T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876236T= | CA2290312290 | LAMA3 | c.172-58T= (n.172-58T=) c.4999-58T= (n.4999-58T=) c.1891-58T= (n.1891-58T=) c.5026-58T= (n.5026-58T=) c.5017-58T= (n.5017-58T=) c.5008-58T= (n.5008-58T=) c.4894-58T= (n.4894-58T=) c.2878-58T= (n.2878-58T=) c.568-58T= (n.568-58T=) n.5267-58T= | |
| 18 | g.23876238del | CA2540081527 | LAMA3 | c.172-56del (n.172-56del) c.4999-56del (n.4999-56del) c.1891-56del (n.1891-56del) c.5026-56del (n.5026-56del) c.5017-56del (n.5017-56del) c.5008-56del (n.5008-56del) c.4894-56del (n.4894-56del) c.2878-56del (n.2878-56del) c.568-56del (n.568-56del) n.5267-56del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876239G>A | CA2641292507 | LAMA3 | c.172-55G>A (n.172-55G>A) c.4999-55G>A (n.4999-55G>A) c.1891-55G>A (n.1891-55G>A) c.5026-55G>A (n.5026-55G>A) c.5017-55G>A (n.5017-55G>A) c.5008-55G>A (n.5008-55G>A) c.4894-55G>A (n.4894-55G>A) c.2878-55G>A (n.2878-55G>A) c.568-55G>A (n.568-55G>A) n.5267-55G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876239G>T | CA2641292508 | LAMA3 | c.172-55G>T (n.172-55G>T) c.4999-55G>T (n.4999-55G>T) c.1891-55G>T (n.1891-55G>T) c.5026-55G>T (n.5026-55G>T) c.5017-55G>T (n.5017-55G>T) c.5008-55G>T (n.5008-55G>T) c.4894-55G>T (n.4894-55G>T) c.2878-55G>T (n.2878-55G>T) c.568-55G>T (n.568-55G>T) n.5267-55G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876240G>A | CA2641292510 | LAMA3 | c.172-54G>A (n.172-54G>A) c.4999-54G>A (n.4999-54G>A) c.1891-54G>A (n.1891-54G>A) c.5026-54G>A (n.5026-54G>A) c.5017-54G>A (n.5017-54G>A) c.5008-54G>A (n.5008-54G>A) c.4894-54G>A (n.4894-54G>A) c.2878-54G>A (n.2878-54G>A) c.568-54G>A (n.568-54G>A) n.5267-54G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876240G>T | CA2641292514 | LAMA3 | c.172-54G>T (n.172-54G>T) c.4999-54G>T (n.4999-54G>T) c.1891-54G>T (n.1891-54G>T) c.5026-54G>T (n.5026-54G>T) c.5017-54G>T (n.5017-54G>T) c.5008-54G>T (n.5008-54G>T) c.4894-54G>T (n.4894-54G>T) c.2878-54G>T (n.2878-54G>T) c.568-54G>T (n.568-54G>T) n.5267-54G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876243A>G | CA2576472620 | LAMA3 | c.172-51A>G (n.172-51A>G) c.4999-51A>G (n.4999-51A>G) c.1891-51A>G (n.1891-51A>G) c.5026-51A>G (n.5026-51A>G) c.5017-51A>G (n.5017-51A>G) c.5008-51A>G (n.5008-51A>G) c.4894-51A>G (n.4894-51A>G) c.2878-51A>G (n.2878-51A>G) c.568-51A>G (n.568-51A>G) n.5267-51A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876244G>A | CA8915848 | LAMA3 | c.172-50G>A (n.172-50G>A) c.4999-50G>A (n.4999-50G>A) c.1891-50G>A (n.1891-50G>A) c.5026-50G>A (n.5026-50G>A) c.5017-50G>A (n.5017-50G>A) c.5008-50G>A (n.5008-50G>A) c.4894-50G>A (n.4894-50G>A) c.2878-50G>A (n.2878-50G>A) c.568-50G>A (n.568-50G>A) n.5267-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876244G>C | CA2641292518 | LAMA3 | c.172-50G>C (n.172-50G>C) c.4999-50G>C (n.4999-50G>C) c.1891-50G>C (n.1891-50G>C) c.5026-50G>C (n.5026-50G>C) c.5017-50G>C (n.5017-50G>C) c.5008-50G>C (n.5008-50G>C) c.4894-50G>C (n.4894-50G>C) c.2878-50G>C (n.2878-50G>C) c.568-50G>C (n.568-50G>C) n.5267-50G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876244G= | CA2290312291 | LAMA3 | c.172-50G= (n.172-50G=) c.4999-50G= (n.4999-50G=) c.1891-50G= (n.1891-50G=) c.5026-50G= (n.5026-50G=) c.5017-50G= (n.5017-50G=) c.5008-50G= (n.5008-50G=) c.4894-50G= (n.4894-50G=) c.2878-50G= (n.2878-50G=) c.568-50G= (n.568-50G=) n.5267-50G= | |
| 18 | g.23876245T>A | CA2641292520 | LAMA3 | c.172-49T>A (n.172-49T>A) c.4999-49T>A (n.4999-49T>A) c.1891-49T>A (n.1891-49T>A) c.5026-49T>A (n.5026-49T>A) c.5017-49T>A (n.5017-49T>A) c.5008-49T>A (n.5008-49T>A) c.4894-49T>A (n.4894-49T>A) c.2878-49T>A (n.2878-49T>A) c.568-49T>A (n.568-49T>A) n.5267-49T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876245T>C | CA2290312294 | LAMA3 | c.172-49T>C (n.172-49T>C) c.4999-49T>C (n.4999-49T>C) c.1891-49T>C (n.1891-49T>C) c.5026-49T>C (n.5026-49T>C) c.5017-49T>C (n.5017-49T>C) c.5008-49T>C (n.5008-49T>C) c.4894-49T>C (n.4894-49T>C) c.2878-49T>C (n.2878-49T>C) c.568-49T>C (n.568-49T>C) n.5267-49T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23876245T>G | CA2641292522 | LAMA3 | c.172-49T>G (n.172-49T>G) c.4999-49T>G (n.4999-49T>G) c.1891-49T>G (n.1891-49T>G) c.5026-49T>G (n.5026-49T>G) c.5017-49T>G (n.5017-49T>G) c.5008-49T>G (n.5008-49T>G) c.4894-49T>G (n.4894-49T>G) c.2878-49T>G (n.2878-49T>G) c.568-49T>G (n.568-49T>G) n.5267-49T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876245T= | CA2290312293 | LAMA3 | c.172-49T= (n.172-49T=) c.4999-49T= (n.4999-49T=) c.1891-49T= (n.1891-49T=) c.5026-49T= (n.5026-49T=) c.5017-49T= (n.5017-49T=) c.5008-49T= (n.5008-49T=) c.4894-49T= (n.4894-49T=) c.2878-49T= (n.2878-49T=) c.568-49T= (n.568-49T=) n.5267-49T= | |
| 18 | g.23876245_23876247delinsTAA | CA2290312292 | LAMA3 | c.172-49_172-47delinsTAA (n.172-49_172-47delinsTAA) c.4999-49_4999-47delinsTAA (n.4999-49_4999-47delinsTAA) c.1891-49_1891-47delinsTAA (n.1891-49_1891-47delinsTAA) c.5026-49_5026-47delinsTAA (n.5026-49_5026-47delinsTAA) c.5017-49_5017-47delinsTAA (n.5017-49_5017-47delinsTAA) c.5008-49_5008-47delinsTAA (n.5008-49_5008-47delinsTAA) c.4894-49_4894-47delinsTAA (n.4894-49_4894-47delinsTAA) c.2878-49_2878-47delinsTAA (n.2878-49_2878-47delinsTAA) c.568-49_568-47delinsTAA (n.568-49_568-47delinsTAA) n.5267-49_5267-47delinsTAA | |
| 18 | g.23876246A= | CA2290312295 | LAMA3 | c.172-48A= (n.172-48A=) c.4999-48A= (n.4999-48A=) c.1891-48A= (n.1891-48A=) c.5026-48A= (n.5026-48A=) c.5017-48A= (n.5017-48A=) c.5008-48A= (n.5008-48A=) c.4894-48A= (n.4894-48A=) c.2878-48A= (n.2878-48A=) c.568-48A= (n.568-48A=) n.5267-48A= | |
| 18 | g.23876246A>G | CA628681665 | LAMA3 | c.172-48A>G (n.172-48A>G) c.4999-48A>G (n.4999-48A>G) c.1891-48A>G (n.1891-48A>G) c.5026-48A>G (n.5026-48A>G) c.5017-48A>G (n.5017-48A>G) c.5008-48A>G (n.5008-48A>G) c.4894-48A>G (n.4894-48A>G) c.2878-48A>G (n.2878-48A>G) c.568-48A>G (n.568-48A>G) n.5267-48A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876246A>T | CA2641292528 | LAMA3 | c.172-48A>T (n.172-48A>T) c.4999-48A>T (n.4999-48A>T) c.1891-48A>T (n.1891-48A>T) c.5026-48A>T (n.5026-48A>T) c.5017-48A>T (n.5017-48A>T) c.5008-48A>T (n.5008-48A>T) c.4894-48A>T (n.4894-48A>T) c.2878-48A>T (n.2878-48A>T) c.568-48A>T (n.568-48A>T) n.5267-48A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876246_23876247del | CA8915849 | LAMA3 | c.172-48_172-47del (n.172-48_172-47del) c.4999-48_4999-47del (n.4999-48_4999-47del) c.1891-48_1891-47del (n.1891-48_1891-47del) c.5026-48_5026-47del (n.5026-48_5026-47del) c.5017-48_5017-47del (n.5017-48_5017-47del) c.5008-48_5008-47del (n.5008-48_5008-47del) c.4894-48_4894-47del (n.4894-48_4894-47del) c.2878-48_2878-47del (n.2878-48_2878-47del) c.568-48_568-47del (n.568-48_568-47del) n.5267-48_5267-47del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876247A>G | CA2576472621 | LAMA3 | c.172-47A>G (n.172-47A>G) c.4999-47A>G (n.4999-47A>G) c.1891-47A>G (n.1891-47A>G) c.5026-47A>G (n.5026-47A>G) c.5017-47A>G (n.5017-47A>G) c.5008-47A>G (n.5008-47A>G) c.4894-47A>G (n.4894-47A>G) c.2878-47A>G (n.2878-47A>G) c.568-47A>G (n.568-47A>G) n.5267-47A>G | |
| 18 | g.23876247_23876248del | CA402044843 | LAMA3 | c.172-47_172-46del (n.172-47_172-46del) c.4999-47_4999-46del (n.4999-47_4999-46del) c.1891-47_1891-46del (n.1891-47_1891-46del) c.5026-47_5026-46del (n.5026-47_5026-46del) c.5017-47_5017-46del (n.5017-47_5017-46del) c.5008-47_5008-46del (n.5008-47_5008-46del) c.4894-47_4894-46del (n.4894-47_4894-46del) c.2878-47_2878-46del (n.2878-47_2878-46del) c.568-47_568-46del (n.568-47_568-46del) n.5267-47_5267-46del | |
| 18 | g.23876248T>A | CA2290312297 | LAMA3 | c.172-46T>A (n.172-46T>A) c.4999-46T>A (n.4999-46T>A) c.1891-46T>A (n.1891-46T>A) c.5026-46T>A (n.5026-46T>A) c.5017-46T>A (n.5017-46T>A) c.5008-46T>A (n.5008-46T>A) c.4894-46T>A (n.4894-46T>A) c.2878-46T>A (n.2878-46T>A) c.568-46T>A (n.568-46T>A) n.5267-46T>A | dbSNP |
| 18 | g.23876248T= | CA2290312296 | LAMA3 | c.172-46T= (n.172-46T=) c.4999-46T= (n.4999-46T=) c.1891-46T= (n.1891-46T=) c.5026-46T= (n.5026-46T=) c.5017-46T= (n.5017-46T=) c.5008-46T= (n.5008-46T=) c.4894-46T= (n.4894-46T=) c.2878-46T= (n.2878-46T=) c.568-46T= (n.568-46T=) n.5267-46T= | |
| 18 | g.23876250G>A | CA8915850 | LAMA3 | c.172-44G>A (n.172-44G>A) c.4999-44G>A (n.4999-44G>A) c.1891-44G>A (n.1891-44G>A) c.5026-44G>A (n.5026-44G>A) c.5017-44G>A (n.5017-44G>A) c.5008-44G>A (n.5008-44G>A) c.4894-44G>A (n.4894-44G>A) c.2878-44G>A (n.2878-44G>A) c.568-44G>A (n.568-44G>A) n.5267-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876250G= | CA2290312298 | LAMA3 | c.172-44G= (n.172-44G=) c.4999-44G= (n.4999-44G=) c.1891-44G= (n.1891-44G=) c.5026-44G= (n.5026-44G=) c.5017-44G= (n.5017-44G=) c.5008-44G= (n.5008-44G=) c.4894-44G= (n.4894-44G=) c.2878-44G= (n.2878-44G=) c.568-44G= (n.568-44G=) n.5267-44G= | |
| 18 | g.23876253T>G | CA2290312300 | LAMA3 | c.172-41T>G (n.172-41T>G) c.4999-41T>G (n.4999-41T>G) c.1891-41T>G (n.1891-41T>G) c.5026-41T>G (n.5026-41T>G) c.5017-41T>G (n.5017-41T>G) c.5008-41T>G (n.5008-41T>G) c.4894-41T>G (n.4894-41T>G) c.2878-41T>G (n.2878-41T>G) c.568-41T>G (n.568-41T>G) n.5267-41T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23876253T= | CA2290312299 | LAMA3 | c.172-41T= (n.172-41T=) c.4999-41T= (n.4999-41T=) c.1891-41T= (n.1891-41T=) c.5026-41T= (n.5026-41T=) c.5017-41T= (n.5017-41T=) c.5008-41T= (n.5008-41T=) c.4894-41T= (n.4894-41T=) c.2878-41T= (n.2878-41T=) c.568-41T= (n.568-41T=) n.5267-41T= | |
| 18 | g.23876254T>C | CA2641292531 | LAMA3 | c.172-40T>C (n.172-40T>C) c.4999-40T>C (n.4999-40T>C) c.1891-40T>C (n.1891-40T>C) c.5026-40T>C (n.5026-40T>C) c.5017-40T>C (n.5017-40T>C) c.5008-40T>C (n.5008-40T>C) c.4894-40T>C (n.4894-40T>C) c.2878-40T>C (n.2878-40T>C) c.568-40T>C (n.568-40T>C) n.5267-40T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876254T>G | CA297091423 | LAMA3 | c.172-40T>G (n.172-40T>G) c.4999-40T>G (n.4999-40T>G) c.1891-40T>G (n.1891-40T>G) c.5026-40T>G (n.5026-40T>G) c.5017-40T>G (n.5017-40T>G) c.5008-40T>G (n.5008-40T>G) c.4894-40T>G (n.4894-40T>G) c.2878-40T>G (n.2878-40T>G) c.568-40T>G (n.568-40T>G) n.5267-40T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23876254T= | CA2290312301 | LAMA3 | c.172-40T= (n.172-40T=) c.4999-40T= (n.4999-40T=) c.1891-40T= (n.1891-40T=) c.5026-40T= (n.5026-40T=) c.5017-40T= (n.5017-40T=) c.5008-40T= (n.5008-40T=) c.4894-40T= (n.4894-40T=) c.2878-40T= (n.2878-40T=) c.568-40T= (n.568-40T=) n.5267-40T= | |
| 18 | g.23876255C>A | CA628681666 | LAMA3 | c.172-39C>A (n.172-39C>A) c.4999-39C>A (n.4999-39C>A) c.1891-39C>A (n.1891-39C>A) c.5026-39C>A (n.5026-39C>A) c.5017-39C>A (n.5017-39C>A) c.5008-39C>A (n.5008-39C>A) c.4894-39C>A (n.4894-39C>A) c.2878-39C>A (n.2878-39C>A) c.568-39C>A (n.568-39C>A) n.5267-39C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876255C= | CA2290312302 | LAMA3 | c.172-39C= (n.172-39C=) c.4999-39C= (n.4999-39C=) c.1891-39C= (n.1891-39C=) c.5026-39C= (n.5026-39C=) c.5017-39C= (n.5017-39C=) c.5008-39C= (n.5008-39C=) c.4894-39C= (n.4894-39C=) c.2878-39C= (n.2878-39C=) c.568-39C= (n.568-39C=) n.5267-39C= | |
| 18 | g.23876258T>C | CA8915851 | LAMA3 | c.172-36T>C (n.172-36T>C) c.4999-36T>C (n.4999-36T>C) c.1891-36T>C (n.1891-36T>C) c.5026-36T>C (n.5026-36T>C) c.5017-36T>C (n.5017-36T>C) c.5008-36T>C (n.5008-36T>C) c.4894-36T>C (n.4894-36T>C) c.2878-36T>C (n.2878-36T>C) c.568-36T>C (n.568-36T>C) n.5267-36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876258T= | CA2290312303 | LAMA3 | c.172-36T= (n.172-36T=) c.4999-36T= (n.4999-36T=) c.1891-36T= (n.1891-36T=) c.5026-36T= (n.5026-36T=) c.5017-36T= (n.5017-36T=) c.5008-36T= (n.5008-36T=) c.4894-36T= (n.4894-36T=) c.2878-36T= (n.2878-36T=) c.568-36T= (n.568-36T=) n.5267-36T= | |
| 18 | g.23876259C>A | CA2641292540 | LAMA3 | c.172-35C>A (n.172-35C>A) c.4999-35C>A (n.4999-35C>A) c.1891-35C>A (n.1891-35C>A) c.5026-35C>A (n.5026-35C>A) c.5017-35C>A (n.5017-35C>A) c.5008-35C>A (n.5008-35C>A) c.4894-35C>A (n.4894-35C>A) c.2878-35C>A (n.2878-35C>A) c.568-35C>A (n.568-35C>A) n.5267-35C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876259C= | CA2290312304 | LAMA3 | c.172-35C= (n.172-35C=) c.4999-35C= (n.4999-35C=) c.1891-35C= (n.1891-35C=) c.5026-35C= (n.5026-35C=) c.5017-35C= (n.5017-35C=) c.5008-35C= (n.5008-35C=) c.4894-35C= (n.4894-35C=) c.2878-35C= (n.2878-35C=) c.568-35C= (n.568-35C=) n.5267-35C= | |
| 18 | g.23876259C>G | CA8915852 | LAMA3 | c.172-35C>G (n.172-35C>G) c.4999-35C>G (n.4999-35C>G) c.1891-35C>G (n.1891-35C>G) c.5026-35C>G (n.5026-35C>G) c.5017-35C>G (n.5017-35C>G) c.5008-35C>G (n.5008-35C>G) c.4894-35C>G (n.4894-35C>G) c.2878-35C>G (n.2878-35C>G) c.568-35C>G (n.568-35C>G) n.5267-35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876262del | CA2811822684 | LAMA3 | c.172-32del (n.172-32del) c.4999-32del (n.4999-32del) c.1891-32del (n.1891-32del) c.5026-32del (n.5026-32del) c.5017-32del (n.5017-32del) c.5008-32del (n.5008-32del) c.4894-32del (n.4894-32del) c.2878-32del (n.2878-32del) c.568-32del (n.568-32del) n.5267-32del | |
| 18 | g.23876261T>C | CA2641292541 | LAMA3 | c.172-33T>C (n.172-33T>C) c.4999-33T>C (n.4999-33T>C) c.1891-33T>C (n.1891-33T>C) c.5026-33T>C (n.5026-33T>C) c.5017-33T>C (n.5017-33T>C) c.5008-33T>C (n.5008-33T>C) c.4894-33T>C (n.4894-33T>C) c.2878-33T>C (n.2878-33T>C) c.568-33T>C (n.568-33T>C) n.5267-33T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876262T>C | CA2576472622 | LAMA3 | c.172-32T>C (n.172-32T>C) c.4999-32T>C (n.4999-32T>C) c.1891-32T>C (n.1891-32T>C) c.5026-32T>C (n.5026-32T>C) c.5017-32T>C (n.5017-32T>C) c.5008-32T>C (n.5008-32T>C) c.4894-32T>C (n.4894-32T>C) c.2878-32T>C (n.2878-32T>C) c.568-32T>C (n.568-32T>C) n.5267-32T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876264T>C | CA2641292542 | LAMA3 | c.172-30T>C (n.172-30T>C) c.4999-30T>C (n.4999-30T>C) c.1891-30T>C (n.1891-30T>C) c.5026-30T>C (n.5026-30T>C) c.5017-30T>C (n.5017-30T>C) c.5008-30T>C (n.5008-30T>C) c.4894-30T>C (n.4894-30T>C) c.2878-30T>C (n.2878-30T>C) c.568-30T>C (n.568-30T>C) n.5267-30T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876265A= | CA2290312305 | LAMA3 | c.172-29A= (n.172-29A=) c.4999-29A= (n.4999-29A=) c.1891-29A= (n.1891-29A=) c.5026-29A= (n.5026-29A=) c.5017-29A= (n.5017-29A=) c.5008-29A= (n.5008-29A=) c.4894-29A= (n.4894-29A=) c.2878-29A= (n.2878-29A=) c.568-29A= (n.568-29A=) n.5267-29A= | |
| 18 | g.23876265A>G | CA8915854 | LAMA3 | c.172-29A>G (n.172-29A>G) c.4999-29A>G (n.4999-29A>G) c.1891-29A>G (n.1891-29A>G) c.5026-29A>G (n.5026-29A>G) c.5017-29A>G (n.5017-29A>G) c.5008-29A>G (n.5008-29A>G) c.4894-29A>G (n.4894-29A>G) c.2878-29A>G (n.2878-29A>G) c.568-29A>G (n.568-29A>G) n.5267-29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876265A>T | CA8915853 | LAMA3 | c.172-29A>T (n.172-29A>T) c.4999-29A>T (n.4999-29A>T) c.1891-29A>T (n.1891-29A>T) c.5026-29A>T (n.5026-29A>T) c.5017-29A>T (n.5017-29A>T) c.5008-29A>T (n.5008-29A>T) c.4894-29A>T (n.4894-29A>T) c.2878-29A>T (n.2878-29A>T) c.568-29A>T (n.568-29A>T) n.5267-29A>T | dbSNP ExAC |
| 18 | g.23876266T>C | CA8915855 | LAMA3 | c.172-28T>C (n.172-28T>C) c.4999-28T>C (n.4999-28T>C) c.1891-28T>C (n.1891-28T>C) c.5026-28T>C (n.5026-28T>C) c.5017-28T>C (n.5017-28T>C) c.5008-28T>C (n.5008-28T>C) c.4894-28T>C (n.4894-28T>C) c.2878-28T>C (n.2878-28T>C) c.568-28T>C (n.568-28T>C) n.5267-28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876266T= | CA2290312306 | LAMA3 | c.172-28T= (n.172-28T=) c.4999-28T= (n.4999-28T=) c.1891-28T= (n.1891-28T=) c.5026-28T= (n.5026-28T=) c.5017-28T= (n.5017-28T=) c.5008-28T= (n.5008-28T=) c.4894-28T= (n.4894-28T=) c.2878-28T= (n.2878-28T=) c.568-28T= (n.568-28T=) n.5267-28T= | |
| 18 | g.23876267T>C | CA8915856 | LAMA3 | c.172-27T>C (n.172-27T>C) c.4999-27T>C (n.4999-27T>C) c.1891-27T>C (n.1891-27T>C) c.5026-27T>C (n.5026-27T>C) c.5017-27T>C (n.5017-27T>C) c.5008-27T>C (n.5008-27T>C) c.4894-27T>C (n.4894-27T>C) c.2878-27T>C (n.2878-27T>C) c.568-27T>C (n.568-27T>C) n.5267-27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876267T= | CA2290312307 | LAMA3 | c.172-27T= (n.172-27T=) c.4999-27T= (n.4999-27T=) c.1891-27T= (n.1891-27T=) c.5026-27T= (n.5026-27T=) c.5017-27T= (n.5017-27T=) c.5008-27T= (n.5008-27T=) c.4894-27T= (n.4894-27T=) c.2878-27T= (n.2878-27T=) c.568-27T= (n.568-27T=) n.5267-27T= | |
| 18 | g.23876268G>T | CA2641292551 | LAMA3 | c.172-26G>T (n.172-26G>T) c.4999-26G>T (n.4999-26G>T) c.1891-26G>T (n.1891-26G>T) c.5026-26G>T (n.5026-26G>T) c.5017-26G>T (n.5017-26G>T) c.5008-26G>T (n.5008-26G>T) c.4894-26G>T (n.4894-26G>T) c.2878-26G>T (n.2878-26G>T) c.568-26G>T (n.568-26G>T) n.5267-26G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876269A= | CA2290312308 | LAMA3 | c.172-25A= (n.172-25A=) c.4999-25A= (n.4999-25A=) c.1891-25A= (n.1891-25A=) c.5026-25A= (n.5026-25A=) c.5017-25A= (n.5017-25A=) c.5008-25A= (n.5008-25A=) c.4894-25A= (n.4894-25A=) c.2878-25A= (n.2878-25A=) c.568-25A= (n.568-25A=) n.5267-25A= | |
| 18 | g.23876269A>G | CA628681671 | LAMA3 | c.172-25A>G (n.172-25A>G) c.4999-25A>G (n.4999-25A>G) c.1891-25A>G (n.1891-25A>G) c.5026-25A>G (n.5026-25A>G) c.5017-25A>G (n.5017-25A>G) c.5008-25A>G (n.5008-25A>G) c.4894-25A>G (n.4894-25A>G) c.2878-25A>G (n.2878-25A>G) c.568-25A>G (n.568-25A>G) n.5267-25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876269A>T | CA8915857 | LAMA3 | c.172-25A>T (n.172-25A>T) c.4999-25A>T (n.4999-25A>T) c.1891-25A>T (n.1891-25A>T) c.5026-25A>T (n.5026-25A>T) c.5017-25A>T (n.5017-25A>T) c.5008-25A>T (n.5008-25A>T) c.4894-25A>T (n.4894-25A>T) c.2878-25A>T (n.2878-25A>T) c.568-25A>T (n.568-25A>T) n.5267-25A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876271T>G | CA2641292557 | LAMA3 | c.172-23T>G (n.172-23T>G) c.4999-23T>G (n.4999-23T>G) c.1891-23T>G (n.1891-23T>G) c.5026-23T>G (n.5026-23T>G) c.5017-23T>G (n.5017-23T>G) c.5008-23T>G (n.5008-23T>G) c.4894-23T>G (n.4894-23T>G) c.2878-23T>G (n.2878-23T>G) c.568-23T>G (n.568-23T>G) n.5267-23T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876271_23876272delinsTA | CA2290312309 | LAMA3 | c.172-23_172-22delinsTA (n.172-23_172-22delinsTA) c.4999-23_4999-22delinsTA (n.4999-23_4999-22delinsTA) c.1891-23_1891-22delinsTA (n.1891-23_1891-22delinsTA) c.5026-23_5026-22delinsTA (n.5026-23_5026-22delinsTA) c.5017-23_5017-22delinsTA (n.5017-23_5017-22delinsTA) c.5008-23_5008-22delinsTA (n.5008-23_5008-22delinsTA) c.4894-23_4894-22delinsTA (n.4894-23_4894-22delinsTA) c.2878-23_2878-22delinsTA (n.2878-23_2878-22delinsTA) c.568-23_568-22delinsTA (n.568-23_568-22delinsTA) n.5267-23_5267-22delinsTA | |
| 18 | g.23876272A>C | CA2641292567 | LAMA3 | c.172-22A>C (n.172-22A>C) c.4999-22A>C (n.4999-22A>C) c.1891-22A>C (n.1891-22A>C) c.5026-22A>C (n.5026-22A>C) c.5017-22A>C (n.5017-22A>C) c.5008-22A>C (n.5008-22A>C) c.4894-22A>C (n.4894-22A>C) c.2878-22A>C (n.2878-22A>C) c.568-22A>C (n.568-22A>C) n.5267-22A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876272A>G | CA2734660826 | LAMA3 | c.172-22A>G (n.172-22A>G) c.4999-22A>G (n.4999-22A>G) c.1891-22A>G (n.1891-22A>G) c.5026-22A>G (n.5026-22A>G) c.5017-22A>G (n.5017-22A>G) c.5008-22A>G (n.5008-22A>G) c.4894-22A>G (n.4894-22A>G) c.2878-22A>G (n.2878-22A>G) c.568-22A>G (n.568-22A>G) n.5267-22A>G | dbSNP |
| 18 | g.23876272A>T | CA2576472623 | LAMA3 | c.172-22A>T (n.172-22A>T) c.4999-22A>T (n.4999-22A>T) c.1891-22A>T (n.1891-22A>T) c.5026-22A>T (n.5026-22A>T) c.5017-22A>T (n.5017-22A>T) c.5008-22A>T (n.5008-22A>T) c.4894-22A>T (n.4894-22A>T) c.2878-22A>T (n.2878-22A>T) c.568-22A>T (n.568-22A>T) n.5267-22A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876274del | CA8915858 | LAMA3 | c.172-20del (n.172-20del) c.4999-20del (n.4999-20del) c.1891-20del (n.1891-20del) c.5026-20del (n.5026-20del) c.5017-20del (n.5017-20del) c.5008-20del (n.5008-20del) c.4894-20del (n.4894-20del) c.2878-20del (n.2878-20del) c.568-20del (n.568-20del) n.5267-20del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876276_23876277del | CA2641292569 | LAMA3 | c.172-18_172-17del (n.172-18_172-17del) c.4999-18_4999-17del (n.4999-18_4999-17del) c.1891-18_1891-17del (n.1891-18_1891-17del) c.5026-18_5026-17del (n.5026-18_5026-17del) c.5017-18_5017-17del (n.5017-18_5017-17del) c.5008-18_5008-17del (n.5008-18_5008-17del) c.4894-18_4894-17del (n.4894-18_4894-17del) c.2878-18_2878-17del (n.2878-18_2878-17del) c.568-18_568-17del (n.568-18_568-17del) n.5267-18_5267-17del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876275C>A | CA2576472624 | LAMA3 | c.172-19C>A (n.172-19C>A) c.4999-19C>A (n.4999-19C>A) c.1891-19C>A (n.1891-19C>A) c.5026-19C>A (n.5026-19C>A) c.5017-19C>A (n.5017-19C>A) c.5008-19C>A (n.5008-19C>A) c.4894-19C>A (n.4894-19C>A) c.2878-19C>A (n.2878-19C>A) c.568-19C>A (n.568-19C>A) n.5267-19C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876276A= | CA2290312310 | LAMA3 | c.172-18A= (n.172-18A=) c.4999-18A= (n.4999-18A=) c.1891-18A= (n.1891-18A=) c.5026-18A= (n.5026-18A=) c.5017-18A= (n.5017-18A=) c.5008-18A= (n.5008-18A=) c.4894-18A= (n.4894-18A=) c.2878-18A= (n.2878-18A=) c.568-18A= (n.568-18A=) n.5267-18A= | |
| 18 | g.23876276A>C | CA297091424 | LAMA3 | c.172-18A>C (n.172-18A>C) c.4999-18A>C (n.4999-18A>C) c.1891-18A>C (n.1891-18A>C) c.5026-18A>C (n.5026-18A>C) c.5017-18A>C (n.5017-18A>C) c.5008-18A>C (n.5008-18A>C) c.4894-18A>C (n.4894-18A>C) c.2878-18A>C (n.2878-18A>C) c.568-18A>C (n.568-18A>C) n.5267-18A>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23876276A>T | CA2576472625 | LAMA3 | c.172-18A>T (n.172-18A>T) c.4999-18A>T (n.4999-18A>T) c.1891-18A>T (n.1891-18A>T) c.5026-18A>T (n.5026-18A>T) c.5017-18A>T (n.5017-18A>T) c.5008-18A>T (n.5008-18A>T) c.4894-18A>T (n.4894-18A>T) c.2878-18A>T (n.2878-18A>T) c.568-18A>T (n.568-18A>T) n.5267-18A>T | |
| 18 | g.23876277C>A | CA2576472626 | LAMA3 | c.172-17C>A (n.172-17C>A) c.4999-17C>A (n.4999-17C>A) c.1891-17C>A (n.1891-17C>A) c.5026-17C>A (n.5026-17C>A) c.5017-17C>A (n.5017-17C>A) c.5008-17C>A (n.5008-17C>A) c.4894-17C>A (n.4894-17C>A) c.2878-17C>A (n.2878-17C>A) c.568-17C>A (n.568-17C>A) n.5267-17C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876277C= | CA2290312312 | LAMA3 | c.172-17C= (n.172-17C=) c.4999-17C= (n.4999-17C=) c.1891-17C= (n.1891-17C=) c.5026-17C= (n.5026-17C=) c.5017-17C= (n.5017-17C=) c.5008-17C= (n.5008-17C=) c.4894-17C= (n.4894-17C=) c.2878-17C= (n.2878-17C=) c.568-17C= (n.568-17C=) n.5267-17C= | |
| 18 | g.23876277C>T | CA2290312313 | LAMA3 | c.172-17C>T (n.172-17C>T) c.4999-17C>T (n.4999-17C>T) c.1891-17C>T (n.1891-17C>T) c.5026-17C>T (n.5026-17C>T) c.5017-17C>T (n.5017-17C>T) c.5008-17C>T (n.5008-17C>T) c.4894-17C>T (n.4894-17C>T) c.2878-17C>T (n.2878-17C>T) c.568-17C>T (n.568-17C>T) n.5267-17C>T | dbSNP |
| 18 | g.23876277_23876281delinsCTTTG | CA2290312311 | LAMA3 | c.172-17_172-13delinsCTTTG (n.172-17_172-13delinsCTTTG) c.4999-17_4999-13delinsCTTTG (n.4999-17_4999-13delinsCTTTG) c.1891-17_1891-13delinsCTTTG (n.1891-17_1891-13delinsCTTTG) c.5026-17_5026-13delinsCTTTG (n.5026-17_5026-13delinsCTTTG) c.5017-17_5017-13delinsCTTTG (n.5017-17_5017-13delinsCTTTG) c.5008-17_5008-13delinsCTTTG (n.5008-17_5008-13delinsCTTTG) c.4894-17_4894-13delinsCTTTG (n.4894-17_4894-13delinsCTTTG) c.2878-17_2878-13delinsCTTTG (n.2878-17_2878-13delinsCTTTG) c.568-17_568-13delinsCTTTG (n.568-17_568-13delinsCTTTG) n.5267-17_5267-13delinsCTTTG | |
| 18 | g.23876278T>A | CA2576472627 | LAMA3 | c.172-16T>A (n.172-16T>A) c.4999-16T>A (n.4999-16T>A) c.1891-16T>A (n.1891-16T>A) c.5026-16T>A (n.5026-16T>A) c.5017-16T>A (n.5017-16T>A) c.5008-16T>A (n.5008-16T>A) c.4894-16T>A (n.4894-16T>A) c.2878-16T>A (n.2878-16T>A) c.568-16T>A (n.568-16T>A) n.5267-16T>A | |
| 18 | g.23876282_23876285del | CA777750276 | LAMA3 | c.172-12_172-9del (n.172-12_172-9del) c.4999-12_4999-9del (n.4999-12_4999-9del) c.1891-12_1891-9del (n.1891-12_1891-9del) c.5026-12_5026-9del (n.5026-12_5026-9del) c.5017-12_5017-9del (n.5017-12_5017-9del) c.5008-12_5008-9del (n.5008-12_5008-9del) c.4894-12_4894-9del (n.4894-12_4894-9del) c.2878-12_2878-9del (n.2878-12_2878-9del) c.568-12_568-9del (n.568-12_568-9del) n.5267-12_5267-9del | dbSNP |
| 18 | g.23876279T>A | CA2576472628 | LAMA3 | c.172-15T>A (n.172-15T>A) c.4999-15T>A (n.4999-15T>A) c.1891-15T>A (n.1891-15T>A) c.5026-15T>A (n.5026-15T>A) c.5017-15T>A (n.5017-15T>A) c.5008-15T>A (n.5008-15T>A) c.4894-15T>A (n.4894-15T>A) c.2878-15T>A (n.2878-15T>A) c.568-15T>A (n.568-15T>A) n.5267-15T>A | ClinVar |
| 18 | g.23876280T>C | CA2641292578 | LAMA3 | c.172-14T>C (n.172-14T>C) c.4999-14T>C (n.4999-14T>C) c.1891-14T>C (n.1891-14T>C) c.5026-14T>C (n.5026-14T>C) c.5017-14T>C (n.5017-14T>C) c.5008-14T>C (n.5008-14T>C) c.4894-14T>C (n.4894-14T>C) c.2878-14T>C (n.2878-14T>C) c.568-14T>C (n.568-14T>C) n.5267-14T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876285G>A | CA8915859 | LAMA3 | c.172-9G>A (n.172-9G>A) c.4999-9G>A (n.4999-9G>A) c.1891-9G>A (n.1891-9G>A) c.5026-9G>A (n.5026-9G>A) c.5017-9G>A (n.5017-9G>A) c.5008-9G>A (n.5008-9G>A) c.4894-9G>A (n.4894-9G>A) c.2878-9G>A (n.2878-9G>A) c.568-9G>A (n.568-9G>A) n.5267-9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876285G= | CA2290312314 | LAMA3 | c.172-9G= (n.172-9G=) c.4999-9G= (n.4999-9G=) c.1891-9G= (n.1891-9G=) c.5026-9G= (n.5026-9G=) c.5017-9G= (n.5017-9G=) c.5008-9G= (n.5008-9G=) c.4894-9G= (n.4894-9G=) c.2878-9G= (n.2878-9G=) c.568-9G= (n.568-9G=) n.5267-9G= | |
| 18 | g.23876285G>T | CA2641292592 | LAMA3 | c.172-9G>T (n.172-9G>T) c.4999-9G>T (n.4999-9G>T) c.1891-9G>T (n.1891-9G>T) c.5026-9G>T (n.5026-9G>T) c.5017-9G>T (n.5017-9G>T) c.5008-9G>T (n.5008-9G>T) c.4894-9G>T (n.4894-9G>T) c.2878-9G>T (n.2878-9G>T) c.568-9G>T (n.568-9G>T) n.5267-9G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876285_23876286delinsGA | CA2290312315 | LAMA3 | c.172-9_172-8delinsGA (n.172-9_172-8delinsGA) c.4999-9_4999-8delinsGA (n.4999-9_4999-8delinsGA) c.1891-9_1891-8delinsGA (n.1891-9_1891-8delinsGA) c.5026-9_5026-8delinsGA (n.5026-9_5026-8delinsGA) c.5017-9_5017-8delinsGA (n.5017-9_5017-8delinsGA) c.5008-9_5008-8delinsGA (n.5008-9_5008-8delinsGA) c.4894-9_4894-8delinsGA (n.4894-9_4894-8delinsGA) c.2878-9_2878-8delinsGA (n.2878-9_2878-8delinsGA) c.568-9_568-8delinsGA (n.568-9_568-8delinsGA) n.5267-9_5267-8delinsGA | |
| 18 | g.23876286A>G | CA2697555346 | LAMA3 | c.172-8A>G (n.172-8A>G) c.4999-8A>G (n.4999-8A>G) c.1891-8A>G (n.1891-8A>G) c.5026-8A>G (n.5026-8A>G) c.5017-8A>G (n.5017-8A>G) c.5008-8A>G (n.5008-8A>G) c.4894-8A>G (n.4894-8A>G) c.2878-8A>G (n.2878-8A>G) c.568-8A>G (n.568-8A>G) n.5267-8A>G | ClinVar |
| 18 | g.23876286A>T | CA2641292599 | LAMA3 | c.172-8A>T (n.172-8A>T) c.4999-8A>T (n.4999-8A>T) c.1891-8A>T (n.1891-8A>T) c.5026-8A>T (n.5026-8A>T) c.5017-8A>T (n.5017-8A>T) c.5008-8A>T (n.5008-8A>T) c.4894-8A>T (n.4894-8A>T) c.2878-8A>T (n.2878-8A>T) c.568-8A>T (n.568-8A>T) n.5267-8A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876290del | CA988419491 | LAMA3 | c.172-4del (n.172-4del) c.4999-4del (n.4999-4del) c.1891-4del (n.1891-4del) c.5026-4del (n.5026-4del) c.5017-4del (n.5017-4del) c.5008-4del (n.5008-4del) c.4894-4del (n.4894-4del) c.2878-4del (n.2878-4del) c.568-4del (n.568-4del) n.5267-4del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876287A>C | CA2641292600 | LAMA3 | c.172-7A>C (n.172-7A>C) c.4999-7A>C (n.4999-7A>C) c.1891-7A>C (n.1891-7A>C) c.5026-7A>C (n.5026-7A>C) c.5017-7A>C (n.5017-7A>C) c.5008-7A>C (n.5008-7A>C) c.4894-7A>C (n.4894-7A>C) c.2878-7A>C (n.2878-7A>C) c.568-7A>C (n.568-7A>C) n.5267-7A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876289A= | CA2290312316 | LAMA3 | c.172-5A= (n.172-5A=) c.4999-5A= (n.4999-5A=) c.1891-5A= (n.1891-5A=) c.5026-5A= (n.5026-5A=) c.5017-5A= (n.5017-5A=) c.5008-5A= (n.5008-5A=) c.4894-5A= (n.4894-5A=) c.2878-5A= (n.2878-5A=) c.568-5A= (n.568-5A=) n.5267-5A= | |
| 18 | g.23876289A>C | CA777750280 | LAMA3 | c.172-5A>C (n.172-5A>C) c.4999-5A>C (n.4999-5A>C) c.1891-5A>C (n.1891-5A>C) c.5026-5A>C (n.5026-5A>C) c.5017-5A>C (n.5017-5A>C) c.5008-5A>C (n.5008-5A>C) c.4894-5A>C (n.4894-5A>C) c.2878-5A>C (n.2878-5A>C) c.568-5A>C (n.568-5A>C) n.5267-5A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876289A>G | CA2641292609 | LAMA3 | c.172-5A>G (n.172-5A>G) c.4999-5A>G (n.4999-5A>G) c.1891-5A>G (n.1891-5A>G) c.5026-5A>G (n.5026-5A>G) c.5017-5A>G (n.5017-5A>G) c.5008-5A>G (n.5008-5A>G) c.4894-5A>G (n.4894-5A>G) c.2878-5A>G (n.2878-5A>G) c.568-5A>G (n.568-5A>G) n.5267-5A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876289A>T | CA2573155131 | LAMA3 | c.172-5A>T (n.172-5A>T) c.4999-5A>T (n.4999-5A>T) c.1891-5A>T (n.1891-5A>T) c.5026-5A>T (n.5026-5A>T) c.5017-5A>T (n.5017-5A>T) c.5008-5A>T (n.5008-5A>T) c.4894-5A>T (n.4894-5A>T) c.2878-5A>T (n.2878-5A>T) c.568-5A>T (n.568-5A>T) n.5267-5A>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23876292A= | CA2290312317 | LAMA3 | c.172-2A= (n.172-2A=) c.4999-2A= (n.4999-2A=) c.1891-2A= (n.1891-2A=) c.5026-2A= (n.5026-2A=) c.5017-2A= (n.5017-2A=) c.5008-2A= (n.5008-2A=) c.4894-2A= (n.4894-2A=) c.2878-2A= (n.2878-2A=) c.568-2A= (n.568-2A=) n.5267-2A= | |
| 18 | g.23876292A>C | CA8915860 | LAMA3 | c.172-2A>C (n.172-2A>C) c.4999-2A>C (n.4999-2A>C) c.1891-2A>C (n.1891-2A>C) c.5026-2A>C (n.5026-2A>C) c.5017-2A>C (n.5017-2A>C) c.5008-2A>C (n.5008-2A>C) c.4894-2A>C (n.4894-2A>C) c.2878-2A>C (n.2878-2A>C) c.568-2A>C (n.568-2A>C) n.5267-2A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876292A>G | CA402044844 | LAMA3 | c.172-2A>G (n.172-2A>G) c.4999-2A>G (n.4999-2A>G) c.1891-2A>G (n.1891-2A>G) c.5026-2A>G (n.5026-2A>G) c.5017-2A>G (n.5017-2A>G) c.5008-2A>G (n.5008-2A>G) c.4894-2A>G (n.4894-2A>G) c.2878-2A>G (n.2878-2A>G) c.568-2A>G (n.568-2A>G) n.5267-2A>G | |
| 18 | g.23876292A>T | CA402044845 | LAMA3 | c.172-2A>T (n.172-2A>T) c.4999-2A>T (n.4999-2A>T) c.1891-2A>T (n.1891-2A>T) c.5026-2A>T (n.5026-2A>T) c.5017-2A>T (n.5017-2A>T) c.5008-2A>T (n.5008-2A>T) c.4894-2A>T (n.4894-2A>T) c.2878-2A>T (n.2878-2A>T) c.568-2A>T (n.568-2A>T) n.5267-2A>T | |
| 18 | g.23876293G>A | CA402044846 | LAMA3 | c.172-1G>A (n.172-1G>A) c.4999-1G>A (n.4999-1G>A) c.1891-1G>A (n.1891-1G>A) c.5026-1G>A (n.5026-1G>A) c.5017-1G>A (n.5017-1G>A) c.5008-1G>A (n.5008-1G>A) c.4894-1G>A (n.4894-1G>A) c.2878-1G>A (n.2878-1G>A) c.568-1G>A (n.568-1G>A) n.5267-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876293G>C | CA402044847 | LAMA3 | c.172-1G>C (n.172-1G>C) c.4999-1G>C (n.4999-1G>C) c.1891-1G>C (n.1891-1G>C) c.5026-1G>C (n.5026-1G>C) c.5017-1G>C (n.5017-1G>C) c.5008-1G>C (n.5008-1G>C) c.4894-1G>C (n.4894-1G>C) c.2878-1G>C (n.2878-1G>C) c.568-1G>C (n.568-1G>C) n.5267-1G>C | |
| 18 | g.23876293G= | CA2290312318 | LAMA3 | c.172-1G= (n.172-1G=) c.4999-1G= (n.4999-1G=) c.1891-1G= (n.1891-1G=) c.5026-1G= (n.5026-1G=) c.5017-1G= (n.5017-1G=) c.5008-1G= (n.5008-1G=) c.4894-1G= (n.4894-1G=) c.2878-1G= (n.2878-1G=) c.568-1G= (n.568-1G=) n.5267-1G= | |
| 18 | g.23876293G>T | CA402044848 | LAMA3 | c.172-1G>T (n.172-1G>T) c.4999-1G>T (n.4999-1G>T) c.1891-1G>T (n.1891-1G>T) c.5026-1G>T (n.5026-1G>T) c.5017-1G>T (n.5017-1G>T) c.5008-1G>T (n.5008-1G>T) c.4894-1G>T (n.4894-1G>T) c.2878-1G>T (n.2878-1G>T) c.568-1G>T (n.568-1G>T) n.5267-1G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876294G>A | CA402044849 | LAMA3 | c.172G>A (p.Gly58Ser) c.4999G>A (p.Gly1667Ser) c.1891G>A (p.Gly631Ser) c.5026G>A (p.Gly1676Ser) c.5017G>A (p.Gly1673Ser) c.5008G>A (p.Gly1670Ser) c.4894G>A (p.Gly1632Ser) c.2878G>A (p.Gly960Ser) c.568G>A (p.Gly190Ser) n.5267G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23876294G>C | CA297091425 | LAMA3 | c.172G>C (p.Gly58Arg) c.4999G>C (p.Gly1667Arg) c.1891G>C (p.Gly631Arg) c.5026G>C (p.Gly1676Arg) c.5017G>C (p.Gly1673Arg) c.5008G>C (p.Gly1670Arg) c.4894G>C (p.Gly1632Arg) c.2878G>C (p.Gly960Arg) c.568G>C (p.Gly190Arg) n.5267G>C | dbSNP |
| 18 | g.23876294G= | CA2290312319 | LAMA3 | c.172G= (p.Gly58=) c.4999G= (p.Gly1667=) c.1891G= (p.Gly631=) c.5026G= (p.Gly1676=) c.5017G= (p.Gly1673=) c.5008G= (p.Gly1670=) c.4894G= (p.Gly1632=) c.2878G= (p.Gly960=) c.568G= (p.Gly190=) n.5267G= | |
| 18 | g.23876294G>T | CA402044850 | LAMA3 | c.172G>T (p.Gly58Cys) c.4999G>T (p.Gly1667Cys) c.1891G>T (p.Gly631Cys) c.5026G>T (p.Gly1676Cys) c.5017G>T (p.Gly1673Cys) c.5008G>T (p.Gly1670Cys) c.4894G>T (p.Gly1632Cys) c.2878G>T (p.Gly960Cys) c.568G>T (p.Gly190Cys) n.5267G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876295_23876298del | CA2573054632 | LAMA3 | c.173_176del (p.Gly58ValfsTer?) c.5000_5003del (p.Gly1667ValfsTer?) c.1892_1895del (p.Gly631ValfsTer?) c.5027_5030del (p.Gly1676ValfsTer?) c.5018_5021del (p.Gly1673ValfsTer?) c.5009_5012del (p.Gly1670ValfsTer?) c.4895_4898del (p.Gly1632ValfsTer?) c.2879_2882del (p.Gly960ValfsTer?) c.569_572del (p.Gly190ValfsTer?) n.5268_5271del | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23876295G>A | CA402044851 | LAMA3 | c.173G>A (p.Gly58Asp) c.5000G>A (p.Gly1667Asp) c.1892G>A (p.Gly631Asp) c.5027G>A (p.Gly1676Asp) c.5018G>A (p.Gly1673Asp) c.5009G>A (p.Gly1670Asp) c.4895G>A (p.Gly1632Asp) c.2879G>A (p.Gly960Asp) c.569G>A (p.Gly190Asp) n.5268G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876295G>C | CA402044852 | LAMA3 | c.173G>C (p.Gly58Ala) c.5000G>C (p.Gly1667Ala) c.1892G>C (p.Gly631Ala) c.5027G>C (p.Gly1676Ala) c.5018G>C (p.Gly1673Ala) c.5009G>C (p.Gly1670Ala) c.4895G>C (p.Gly1632Ala) c.2879G>C (p.Gly960Ala) c.569G>C (p.Gly190Ala) n.5268G>C | |
| 18 | g.23876295G>T | CA402044853 | LAMA3 | c.173G>T (p.Gly58Val) c.5000G>T (p.Gly1667Val) c.1892G>T (p.Gly631Val) c.5027G>T (p.Gly1676Val) c.5018G>T (p.Gly1673Val) c.5009G>T (p.Gly1670Val) c.4895G>T (p.Gly1632Val) c.2879G>T (p.Gly960Val) c.569G>T (p.Gly190Val) n.5268G>T | |
| 18 | g.23876296T>A | CA503327794 | LAMA3 | c.174T>A (p.Gly58=) c.5001T>A (p.Gly1667=) c.1893T>A (p.Gly631=) c.5028T>A (p.Gly1676=) c.5019T>A (p.Gly1673=) c.5010T>A (p.Gly1670=) c.4896T>A (p.Gly1632=) c.2880T>A (p.Gly960=) c.570T>A (p.Gly190=) n.5269T>A | |
| 18 | g.23876296T>C | CA503327798 | LAMA3 | c.174T>C (p.Gly58=) c.5001T>C (p.Gly1667=) c.1893T>C (p.Gly631=) c.5028T>C (p.Gly1676=) c.5019T>C (p.Gly1673=) c.5010T>C (p.Gly1670=) c.4896T>C (p.Gly1632=) c.2880T>C (p.Gly960=) c.570T>C (p.Gly190=) n.5269T>C | |
| 18 | g.23876296T>G | CA503327795 | LAMA3 | c.174T>G (p.Gly58=) c.5001T>G (p.Gly1667=) c.1893T>G (p.Gly631=) c.5028T>G (p.Gly1676=) c.5019T>G (p.Gly1673=) c.5010T>G (p.Gly1670=) c.4896T>G (p.Gly1632=) c.2880T>G (p.Gly960=) c.570T>G (p.Gly190=) n.5269T>G | |
| 18 | g.23876297T>A | CA402044854 | LAMA3 | c.175T>A (p.Cys59Ser) c.5002T>A (p.Cys1668Ser) c.1894T>A (p.Cys632Ser) c.5029T>A (p.Cys1677Ser) c.5020T>A (p.Cys1674Ser) c.5011T>A (p.Cys1671Ser) c.4897T>A (p.Cys1633Ser) c.2881T>A (p.Cys961Ser) c.571T>A (p.Cys191Ser) n.5270T>A | |
| 18 | g.23876297T>C | CA402044855 | LAMA3 | c.175T>C (p.Cys59Arg) c.5002T>C (p.Cys1668Arg) c.1894T>C (p.Cys632Arg) c.5029T>C (p.Cys1677Arg) c.5020T>C (p.Cys1674Arg) c.5011T>C (p.Cys1671Arg) c.4897T>C (p.Cys1633Arg) c.2881T>C (p.Cys961Arg) c.571T>C (p.Cys191Arg) n.5270T>C | |
| 18 | g.23876297T>G | CA402044856 | LAMA3 | c.175T>G (p.Cys59Gly) c.5002T>G (p.Cys1668Gly) c.1894T>G (p.Cys632Gly) c.5029T>G (p.Cys1677Gly) c.5020T>G (p.Cys1674Gly) c.5011T>G (p.Cys1671Gly) c.4897T>G (p.Cys1633Gly) c.2881T>G (p.Cys961Gly) c.571T>G (p.Cys191Gly) n.5270T>G | |
| 18 | g.23876298G>A | CA402044859 | LAMA3 | c.176G>A (p.Cys59Tyr) c.5003G>A (p.Cys1668Tyr) c.1895G>A (p.Cys632Tyr) c.5030G>A (p.Cys1677Tyr) c.5021G>A (p.Cys1674Tyr) c.5012G>A (p.Cys1671Tyr) c.4898G>A (p.Cys1633Tyr) c.2882G>A (p.Cys961Tyr) c.572G>A (p.Cys191Tyr) n.5271G>A | |
| 18 | g.23876298G>C | CA402044857 | LAMA3 | c.176G>C (p.Cys59Ser) c.5003G>C (p.Cys1668Ser) c.1895G>C (p.Cys632Ser) c.5030G>C (p.Cys1677Ser) c.5021G>C (p.Cys1674Ser) c.5012G>C (p.Cys1671Ser) c.4898G>C (p.Cys1633Ser) c.2882G>C (p.Cys961Ser) c.572G>C (p.Cys191Ser) n.5271G>C | |
| 18 | g.23876298G>T | CA402044858 | LAMA3 | c.176G>T (p.Cys59Phe) c.5003G>T (p.Cys1668Phe) c.1895G>T (p.Cys632Phe) c.5030G>T (p.Cys1677Phe) c.5021G>T (p.Cys1674Phe) c.5012G>T (p.Cys1671Phe) c.4898G>T (p.Cys1633Phe) c.2882G>T (p.Cys961Phe) c.572G>T (p.Cys191Phe) n.5271G>T | |
| 18 | g.23876299T>A | CA402044860 | LAMA3 | c.177T>A (p.Cys59Ter) c.5004T>A (p.Cys1668Ter) c.1896T>A (p.Cys632Ter) c.5031T>A (p.Cys1677Ter) c.5022T>A (p.Cys1674Ter) c.5013T>A (p.Cys1671Ter) c.4899T>A (p.Cys1633Ter) c.2883T>A (p.Cys961Ter) c.573T>A (p.Cys191Ter) n.5272T>A | |
| 18 | g.23876299T>C | CA503327803 | LAMA3 | c.177T>C (p.Cys59=) c.5004T>C (p.Cys1668=) c.1896T>C (p.Cys632=) c.5031T>C (p.Cys1677=) c.5022T>C (p.Cys1674=) c.5013T>C (p.Cys1671=) c.4899T>C (p.Cys1633=) c.2883T>C (p.Cys961=) c.573T>C (p.Cys191=) n.5272T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876299T>G | CA402044861 | LAMA3 | c.177T>G (p.Cys59Trp) c.5004T>G (p.Cys1668Trp) c.1896T>G (p.Cys632Trp) c.5031T>G (p.Cys1677Trp) c.5022T>G (p.Cys1674Trp) c.5013T>G (p.Cys1671Trp) c.4899T>G (p.Cys1633Trp) c.2883T>G (p.Cys961Trp) c.573T>G (p.Cys191Trp) n.5272T>G | |
| 18 | g.23876300A>C | CA402044862 | LAMA3 | c.178A>C (p.Ser60Arg) c.5005A>C (p.Ser1669Arg) c.1897A>C (p.Ser633Arg) c.5032A>C (p.Ser1678Arg) c.5023A>C (p.Ser1675Arg) c.5014A>C (p.Ser1672Arg) c.4900A>C (p.Ser1634Arg) c.2884A>C (p.Ser962Arg) c.574A>C (p.Ser192Arg) n.5273A>C | |
| 18 | g.23876300A>G | CA402044863 | LAMA3 | c.178A>G (p.Ser60Gly) c.5005A>G (p.Ser1669Gly) c.1897A>G (p.Ser633Gly) c.5032A>G (p.Ser1678Gly) c.5023A>G (p.Ser1675Gly) c.5014A>G (p.Ser1672Gly) c.4900A>G (p.Ser1634Gly) c.2884A>G (p.Ser962Gly) c.574A>G (p.Ser192Gly) n.5273A>G | |
| 18 | g.23876300A>T | CA402044864 | LAMA3 | c.178A>T (p.Ser60Cys) c.5005A>T (p.Ser1669Cys) c.1897A>T (p.Ser633Cys) c.5032A>T (p.Ser1678Cys) c.5023A>T (p.Ser1675Cys) c.5014A>T (p.Ser1672Cys) c.4900A>T (p.Ser1634Cys) c.2884A>T (p.Ser962Cys) c.574A>T (p.Ser192Cys) n.5273A>T | |
| 18 | g.23876301G>A | CA402044865 | LAMA3 | c.179G>A (p.Ser60Asn) c.5006G>A (p.Ser1669Asn) c.1898G>A (p.Ser633Asn) c.5033G>A (p.Ser1678Asn) c.5024G>A (p.Ser1675Asn) c.5015G>A (p.Ser1672Asn) c.4901G>A (p.Ser1634Asn) c.2885G>A (p.Ser962Asn) c.575G>A (p.Ser192Asn) n.5274G>A | |
| 18 | g.23876301G>C | CA402044866 | LAMA3 | c.179G>C (p.Ser60Thr) c.5006G>C (p.Ser1669Thr) c.1898G>C (p.Ser633Thr) c.5033G>C (p.Ser1678Thr) c.5024G>C (p.Ser1675Thr) c.5015G>C (p.Ser1672Thr) c.4901G>C (p.Ser1634Thr) c.2885G>C (p.Ser962Thr) c.575G>C (p.Ser192Thr) n.5274G>C | |
| 18 | g.23876301G>T | CA402044867 | LAMA3 | c.179G>T (p.Ser60Ile) c.5006G>T (p.Ser1669Ile) c.1898G>T (p.Ser633Ile) c.5033G>T (p.Ser1678Ile) c.5024G>T (p.Ser1675Ile) c.5015G>T (p.Ser1672Ile) c.4901G>T (p.Ser1634Ile) c.2885G>T (p.Ser962Ile) c.575G>T (p.Ser192Ile) n.5274G>T | |
| 18 | g.23876302C>A | CA402044868 | LAMA3 | c.180C>A (p.Ser60Arg) c.5007C>A (p.Ser1669Arg) c.1899C>A (p.Ser633Arg) c.5034C>A (p.Ser1678Arg) c.5025C>A (p.Ser1675Arg) c.5016C>A (p.Ser1672Arg) c.4902C>A (p.Ser1634Arg) c.2886C>A (p.Ser962Arg) c.576C>A (p.Ser192Arg) n.5275C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876302C= | CA2290312320 | LAMA3 | c.180C= (p.Ser60=) c.5007C= (p.Ser1669=) c.1899C= (p.Ser633=) c.5034C= (p.Ser1678=) c.5025C= (p.Ser1675=) c.5016C= (p.Ser1672=) c.4902C= (p.Ser1634=) c.2886C= (p.Ser962=) c.576C= (p.Ser192=) n.5275C= | |
| 18 | g.23876302C>G | CA402044869 | LAMA3 | c.180C>G (p.Ser60Arg) c.5007C>G (p.Ser1669Arg) c.1899C>G (p.Ser633Arg) c.5034C>G (p.Ser1678Arg) c.5025C>G (p.Ser1675Arg) c.5016C>G (p.Ser1672Arg) c.4902C>G (p.Ser1634Arg) c.2886C>G (p.Ser962Arg) c.576C>G (p.Ser192Arg) n.5275C>G | |
| 18 | g.23876302C>T | CA8915861 | LAMA3 | c.180C>T (p.Ser60=) c.5007C>T (p.Ser1669=) c.1899C>T (p.Ser633=) c.5034C>T (p.Ser1678=) c.5025C>T (p.Ser1675=) c.5016C>T (p.Ser1672=) c.4902C>T (p.Ser1634=) c.2886C>T (p.Ser962=) c.576C>T (p.Ser192=) n.5275C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876303C>A | CA402044871 | LAMA3 | c.181C>A (p.Pro61Thr) c.5008C>A (p.Pro1670Thr) c.1900C>A (p.Pro634Thr) c.5035C>A (p.Pro1679Thr) c.5026C>A (p.Pro1676Thr) c.5017C>A (p.Pro1673Thr) c.4903C>A (p.Pro1635Thr) c.2887C>A (p.Pro963Thr) c.577C>A (p.Pro193Thr) n.5276C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876303C= | CA2290312321 | LAMA3 | c.181C= (p.Pro61=) c.5008C= (p.Pro1670=) c.1900C= (p.Pro634=) c.5035C= (p.Pro1679=) c.5026C= (p.Pro1676=) c.5017C= (p.Pro1673=) c.4903C= (p.Pro1635=) c.2887C= (p.Pro963=) c.577C= (p.Pro193=) n.5276C= | |
| 18 | g.23876303C>G | CA8915862 | LAMA3 | c.181C>G (p.Pro61Ala) c.5008C>G (p.Pro1670Ala) c.1900C>G (p.Pro634Ala) c.5035C>G (p.Pro1679Ala) c.5026C>G (p.Pro1676Ala) c.5017C>G (p.Pro1673Ala) c.4903C>G (p.Pro1635Ala) c.2887C>G (p.Pro963Ala) c.577C>G (p.Pro193Ala) n.5276C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876303C>T | CA402044870 | LAMA3 | c.181C>T (p.Pro61Ser) c.5008C>T (p.Pro1670Ser) c.1900C>T (p.Pro634Ser) c.5035C>T (p.Pro1679Ser) c.5026C>T (p.Pro1676Ser) c.5017C>T (p.Pro1673Ser) c.4903C>T (p.Pro1635Ser) c.2887C>T (p.Pro963Ser) c.577C>T (p.Pro193Ser) n.5276C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876304C>A | CA402044872 | LAMA3 | c.182C>A (p.Pro61His) c.5009C>A (p.Pro1670His) c.1901C>A (p.Pro634His) c.5036C>A (p.Pro1679His) c.5027C>A (p.Pro1676His) c.5018C>A (p.Pro1673His) c.4904C>A (p.Pro1635His) c.2888C>A (p.Pro963His) c.578C>A (p.Pro193His) n.5277C>A | |
| 18 | g.23876304C>G | CA402044873 | LAMA3 | c.182C>G (p.Pro61Arg) c.5009C>G (p.Pro1670Arg) c.1901C>G (p.Pro634Arg) c.5036C>G (p.Pro1679Arg) c.5027C>G (p.Pro1676Arg) c.5018C>G (p.Pro1673Arg) c.4904C>G (p.Pro1635Arg) c.2888C>G (p.Pro963Arg) c.578C>G (p.Pro193Arg) n.5277C>G | |
| 18 | g.23876304C>T | CA402044874 | LAMA3 | c.182C>T (p.Pro61Leu) c.5009C>T (p.Pro1670Leu) c.1901C>T (p.Pro634Leu) c.5036C>T (p.Pro1679Leu) c.5027C>T (p.Pro1676Leu) c.5018C>T (p.Pro1673Leu) c.4904C>T (p.Pro1635Leu) c.2888C>T (p.Pro963Leu) c.578C>T (p.Pro193Leu) n.5277C>T | COSMIC COSMIC |
| 18 | g.23876305T>A | CA503327807 | LAMA3 | c.183T>A (p.Pro61=) c.5010T>A (p.Pro1670=) c.1902T>A (p.Pro634=) c.5037T>A (p.Pro1679=) c.5028T>A (p.Pro1676=) c.5019T>A (p.Pro1673=) c.4905T>A (p.Pro1635=) c.2889T>A (p.Pro963=) c.579T>A (p.Pro193=) n.5278T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876305T>C | CA503327809 | LAMA3 | c.183T>C (p.Pro61=) c.5010T>C (p.Pro1670=) c.1902T>C (p.Pro634=) c.5037T>C (p.Pro1679=) c.5028T>C (p.Pro1676=) c.5019T>C (p.Pro1673=) c.4905T>C (p.Pro1635=) c.2889T>C (p.Pro963=) c.579T>C (p.Pro193=) n.5278T>C | |
| 18 | g.23876305T>G | CA503327811 | LAMA3 | c.183T>G (p.Pro61=) c.5010T>G (p.Pro1670=) c.1902T>G (p.Pro634=) c.5037T>G (p.Pro1679=) c.5028T>G (p.Pro1676=) c.5019T>G (p.Pro1673=) c.4905T>G (p.Pro1635=) c.2889T>G (p.Pro963=) c.579T>G (p.Pro193=) n.5278T>G | |
| 18 | g.23876306G>A | CA297091426 | LAMA3 | c.184G>A (p.Gly62Arg) c.5011G>A (p.Gly1671Arg) c.1903G>A (p.Gly635Arg) c.5038G>A (p.Gly1680Arg) c.5029G>A (p.Gly1677Arg) c.5020G>A (p.Gly1674Arg) c.4906G>A (p.Gly1636Arg) c.2890G>A (p.Gly964Arg) c.580G>A (p.Gly194Arg) n.5279G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876306G>C | CA402044875 | LAMA3 | c.184G>C (p.Gly62Arg) c.5011G>C (p.Gly1671Arg) c.1903G>C (p.Gly635Arg) c.5038G>C (p.Gly1680Arg) c.5029G>C (p.Gly1677Arg) c.5020G>C (p.Gly1674Arg) c.4906G>C (p.Gly1636Arg) c.2890G>C (p.Gly964Arg) c.580G>C (p.Gly194Arg) n.5279G>C | |
| 18 | g.23876306G= | CA2290312322 | LAMA3 | c.184G= (p.Gly62=) c.5011G= (p.Gly1671=) c.1903G= (p.Gly635=) c.5038G= (p.Gly1680=) c.5029G= (p.Gly1677=) c.5020G= (p.Gly1674=) c.4906G= (p.Gly1636=) c.2890G= (p.Gly964=) c.580G= (p.Gly194=) n.5279G= | |
| 18 | g.23876306G>T | CA402044876 | LAMA3 | c.184G>T (p.Gly62Ter) c.5011G>T (p.Gly1671Ter) c.1903G>T (p.Gly635Ter) c.5038G>T (p.Gly1680Ter) c.5029G>T (p.Gly1677Ter) c.5020G>T (p.Gly1674Ter) c.4906G>T (p.Gly1636Ter) c.2890G>T (p.Gly964Ter) c.580G>T (p.Gly194Ter) n.5279G>T | |
| 18 | g.23876307G>A | CA402044877 | LAMA3 | c.185G>A (p.Gly62Glu) c.5012G>A (p.Gly1671Glu) c.1904G>A (p.Gly635Glu) c.5039G>A (p.Gly1680Glu) c.5030G>A (p.Gly1677Glu) c.5021G>A (p.Gly1674Glu) c.4907G>A (p.Gly1636Glu) c.2891G>A (p.Gly964Glu) c.581G>A (p.Gly194Glu) n.5280G>A | |
| 18 | g.23876307G>C | CA402044878 | LAMA3 | c.185G>C (p.Gly62Ala) c.5012G>C (p.Gly1671Ala) c.1904G>C (p.Gly635Ala) c.5039G>C (p.Gly1680Ala) c.5030G>C (p.Gly1677Ala) c.5021G>C (p.Gly1674Ala) c.4907G>C (p.Gly1636Ala) c.2891G>C (p.Gly964Ala) c.581G>C (p.Gly194Ala) n.5280G>C | |
| 18 | g.23876307G= | CA2290312323 | LAMA3 | c.185G= (p.Gly62=) c.5012G= (p.Gly1671=) c.1904G= (p.Gly635=) c.5039G= (p.Gly1680=) c.5030G= (p.Gly1677=) c.5021G= (p.Gly1674=) c.4907G= (p.Gly1636=) c.2891G= (p.Gly964=) c.581G= (p.Gly194=) n.5280G= | |
| 18 | g.23876307G>T | CA8915863 | LAMA3 | c.185G>T (p.Gly62Val) c.5012G>T (p.Gly1671Val) c.1904G>T (p.Gly635Val) c.5039G>T (p.Gly1680Val) c.5030G>T (p.Gly1677Val) c.5021G>T (p.Gly1674Val) c.4907G>T (p.Gly1636Val) c.2891G>T (p.Gly964Val) c.581G>T (p.Gly194Val) n.5280G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876308A= | CA2290312324 | LAMA3 | c.186A= (p.Gly62=) c.5013A= (p.Gly1671=) c.1905A= (p.Gly635=) c.5040A= (p.Gly1680=) c.5031A= (p.Gly1677=) c.5022A= (p.Gly1674=) c.4908A= (p.Gly1636=) c.2892A= (p.Gly964=) c.582A= (p.Gly194=) n.5281A= | |
| 18 | g.23876308A>C | CA503327812 | LAMA3 | c.186A>C (p.Gly62=) c.5013A>C (p.Gly1671=) c.1905A>C (p.Gly635=) c.5040A>C (p.Gly1680=) c.5031A>C (p.Gly1677=) c.5022A>C (p.Gly1674=) c.4908A>C (p.Gly1636=) c.2892A>C (p.Gly964=) c.582A>C (p.Gly194=) n.5281A>C | dbSNP |
| 18 | g.23876308A>G | CA503327813 | LAMA3 | c.186A>G (p.Gly62=) c.5013A>G (p.Gly1671=) c.1905A>G (p.Gly635=) c.5040A>G (p.Gly1680=) c.5031A>G (p.Gly1677=) c.5022A>G (p.Gly1674=) c.4908A>G (p.Gly1636=) c.2892A>G (p.Gly964=) c.582A>G (p.Gly194=) n.5281A>G | |
| 18 | g.23876308A>T | CA503327815 | LAMA3 | c.186A>T (p.Gly62=) c.5013A>T (p.Gly1671=) c.1905A>T (p.Gly635=) c.5040A>T (p.Gly1680=) c.5031A>T (p.Gly1677=) c.5022A>T (p.Gly1674=) c.4908A>T (p.Gly1636=) c.2892A>T (p.Gly964=) c.582A>T (p.Gly194=) n.5281A>T | |
| 18 | g.23876309T>A | CA402044879 | LAMA3 | c.187T>A (p.Tyr63Asn) c.5014T>A (p.Tyr1672Asn) c.1906T>A (p.Tyr636Asn) c.5041T>A (p.Tyr1681Asn) c.5032T>A (p.Tyr1678Asn) c.5023T>A (p.Tyr1675Asn) c.4909T>A (p.Tyr1637Asn) c.2893T>A (p.Tyr965Asn) c.583T>A (p.Tyr195Asn) n.5282T>A | |
| 18 | g.23876309T>C | CA402044880 | LAMA3 | c.187T>C (p.Tyr63His) c.5014T>C (p.Tyr1672His) c.1906T>C (p.Tyr636His) c.5041T>C (p.Tyr1681His) c.5032T>C (p.Tyr1678His) c.5023T>C (p.Tyr1675His) c.4909T>C (p.Tyr1637His) c.2893T>C (p.Tyr965His) c.583T>C (p.Tyr195His) n.5282T>C | |
| 18 | g.23876309T>G | CA402044881 | LAMA3 | c.187T>G (p.Tyr63Asp) c.5014T>G (p.Tyr1672Asp) c.1906T>G (p.Tyr636Asp) c.5041T>G (p.Tyr1681Asp) c.5032T>G (p.Tyr1678Asp) c.5023T>G (p.Tyr1675Asp) c.4909T>G (p.Tyr1637Asp) c.2893T>G (p.Tyr965Asp) c.583T>G (p.Tyr195Asp) n.5282T>G | |
| 18 | g.23876310A= | CA2290312325 | LAMA3 | c.188A= (p.Tyr63=) c.5015A= (p.Tyr1672=) c.1907A= (p.Tyr636=) c.5042A= (p.Tyr1681=) c.5033A= (p.Tyr1678=) c.5024A= (p.Tyr1675=) c.4910A= (p.Tyr1637=) c.2894A= (p.Tyr965=) c.584A= (p.Tyr195=) n.5283A= | |
| 18 | g.23876310A>C | CA402044884 | LAMA3 | c.188A>C (p.Tyr63Ser) c.5015A>C (p.Tyr1672Ser) c.1907A>C (p.Tyr636Ser) c.5042A>C (p.Tyr1681Ser) c.5033A>C (p.Tyr1678Ser) c.5024A>C (p.Tyr1675Ser) c.4910A>C (p.Tyr1637Ser) c.2894A>C (p.Tyr965Ser) c.584A>C (p.Tyr195Ser) n.5283A>C | |
| 18 | g.23876310A>G | CA402044882 | LAMA3 | c.188A>G (p.Tyr63Cys) c.5015A>G (p.Tyr1672Cys) c.1907A>G (p.Tyr636Cys) c.5042A>G (p.Tyr1681Cys) c.5033A>G (p.Tyr1678Cys) c.5024A>G (p.Tyr1675Cys) c.4910A>G (p.Tyr1637Cys) c.2894A>G (p.Tyr965Cys) c.584A>G (p.Tyr195Cys) n.5283A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876310A>T | CA402044883 | LAMA3 | c.188A>T (p.Tyr63Phe) c.5015A>T (p.Tyr1672Phe) c.1907A>T (p.Tyr636Phe) c.5042A>T (p.Tyr1681Phe) c.5033A>T (p.Tyr1678Phe) c.5024A>T (p.Tyr1675Phe) c.4910A>T (p.Tyr1637Phe) c.2894A>T (p.Tyr965Phe) c.584A>T (p.Tyr195Phe) n.5283A>T | |
| 18 | g.23876311C>A | CA402044885 | LAMA3 | c.189C>A (p.Tyr63Ter) c.5016C>A (p.Tyr1672Ter) c.1908C>A (p.Tyr636Ter) c.5043C>A (p.Tyr1681Ter) c.5034C>A (p.Tyr1678Ter) c.5025C>A (p.Tyr1675Ter) c.4911C>A (p.Tyr1637Ter) c.2895C>A (p.Tyr965Ter) c.585C>A (p.Tyr195Ter) n.5284C>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23876311C= | CA2290312326 | LAMA3 | c.189C= (p.Tyr63=) c.5016C= (p.Tyr1672=) c.1908C= (p.Tyr636=) c.5043C= (p.Tyr1681=) c.5034C= (p.Tyr1678=) c.5025C= (p.Tyr1675=) c.4911C= (p.Tyr1637=) c.2895C= (p.Tyr965=) c.585C= (p.Tyr195=) n.5284C= | |
| 18 | g.23876311C>G | CA402044886 | LAMA3 | c.189C>G (p.Tyr63Ter) c.5016C>G (p.Tyr1672Ter) c.1908C>G (p.Tyr636Ter) c.5043C>G (p.Tyr1681Ter) c.5034C>G (p.Tyr1678Ter) c.5025C>G (p.Tyr1675Ter) c.4911C>G (p.Tyr1637Ter) c.2895C>G (p.Tyr965Ter) c.585C>G (p.Tyr195Ter) n.5284C>G | |
| 18 | g.23876311C>T | CA503327818 | LAMA3 | c.189C>T (p.Tyr63=) c.5016C>T (p.Tyr1672=) c.1908C>T (p.Tyr636=) c.5043C>T (p.Tyr1681=) c.5034C>T (p.Tyr1678=) c.5025C>T (p.Tyr1675=) c.4911C>T (p.Tyr1637=) c.2895C>T (p.Tyr965=) c.585C>T (p.Tyr195=) n.5284C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876312T>A | CA402044887 | LAMA3 | c.190T>A (p.Tyr64Asn) c.5017T>A (p.Tyr1673Asn) c.1909T>A (p.Tyr637Asn) c.5044T>A (p.Tyr1682Asn) c.5035T>A (p.Tyr1679Asn) c.5026T>A (p.Tyr1676Asn) c.4912T>A (p.Tyr1638Asn) c.2896T>A (p.Tyr966Asn) c.586T>A (p.Tyr196Asn) n.5285T>A | |
| 18 | g.23876312T>C | CA402044888 | LAMA3 | c.190T>C (p.Tyr64His) c.5017T>C (p.Tyr1673His) c.1909T>C (p.Tyr637His) c.5044T>C (p.Tyr1682His) c.5035T>C (p.Tyr1679His) c.5026T>C (p.Tyr1676His) c.4912T>C (p.Tyr1638His) c.2896T>C (p.Tyr966His) c.586T>C (p.Tyr196His) n.5285T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876312T>G | CA402044889 | LAMA3 | c.190T>G (p.Tyr64Asp) c.5017T>G (p.Tyr1673Asp) c.1909T>G (p.Tyr637Asp) c.5044T>G (p.Tyr1682Asp) c.5035T>G (p.Tyr1679Asp) c.5026T>G (p.Tyr1676Asp) c.4912T>G (p.Tyr1638Asp) c.2896T>G (p.Tyr966Asp) c.586T>G (p.Tyr196Asp) n.5285T>G | |
| 18 | g.23876312T= | CA2290312327 | LAMA3 | c.190T= (p.Tyr64=) c.5017T= (p.Tyr1673=) c.1909T= (p.Tyr637=) c.5044T= (p.Tyr1682=) c.5035T= (p.Tyr1679=) c.5026T= (p.Tyr1676=) c.4912T= (p.Tyr1638=) c.2896T= (p.Tyr966=) c.586T= (p.Tyr196=) n.5285T= | |
| 18 | g.23876313A= | CA2290312328 | LAMA3 | c.191A= (p.Tyr64=) c.5018A= (p.Tyr1673=) c.1910A= (p.Tyr637=) c.5045A= (p.Tyr1682=) c.5036A= (p.Tyr1679=) c.5027A= (p.Tyr1676=) c.4913A= (p.Tyr1638=) c.2897A= (p.Tyr966=) c.587A= (p.Tyr196=) n.5286A= | |
| 18 | g.23876313A>C | CA402044890 | LAMA3 | c.191A>C (p.Tyr64Ser) c.5018A>C (p.Tyr1673Ser) c.1910A>C (p.Tyr637Ser) c.5045A>C (p.Tyr1682Ser) c.5036A>C (p.Tyr1679Ser) c.5027A>C (p.Tyr1676Ser) c.4913A>C (p.Tyr1638Ser) c.2897A>C (p.Tyr966Ser) c.587A>C (p.Tyr196Ser) n.5286A>C | |
| 18 | g.23876313A>G | CA8915864 | LAMA3 | c.191A>G (p.Tyr64Cys) c.5018A>G (p.Tyr1673Cys) c.1910A>G (p.Tyr637Cys) c.5045A>G (p.Tyr1682Cys) c.5036A>G (p.Tyr1679Cys) c.5027A>G (p.Tyr1676Cys) c.4913A>G (p.Tyr1638Cys) c.2897A>G (p.Tyr966Cys) c.587A>G (p.Tyr196Cys) n.5286A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876313A>T | CA402044891 | LAMA3 | c.191A>T (p.Tyr64Phe) c.5018A>T (p.Tyr1673Phe) c.1910A>T (p.Tyr637Phe) c.5045A>T (p.Tyr1682Phe) c.5036A>T (p.Tyr1679Phe) c.5027A>T (p.Tyr1676Phe) c.4913A>T (p.Tyr1638Phe) c.2897A>T (p.Tyr966Phe) c.587A>T (p.Tyr196Phe) n.5286A>T | |
| 18 | g.23876314T>A | CA402044892 | LAMA3 | c.192T>A (p.Tyr64Ter) c.5019T>A (p.Tyr1673Ter) c.1911T>A (p.Tyr637Ter) c.5046T>A (p.Tyr1682Ter) c.5037T>A (p.Tyr1679Ter) c.5028T>A (p.Tyr1676Ter) c.4914T>A (p.Tyr1638Ter) c.2898T>A (p.Tyr966Ter) c.588T>A (p.Tyr196Ter) n.5287T>A | |
| 18 | g.23876314T>C | CA503327823 | LAMA3 | c.192T>C (p.Tyr64=) c.5019T>C (p.Tyr1673=) c.1911T>C (p.Tyr637=) c.5046T>C (p.Tyr1682=) c.5037T>C (p.Tyr1679=) c.5028T>C (p.Tyr1676=) c.4914T>C (p.Tyr1638=) c.2898T>C (p.Tyr966=) c.588T>C (p.Tyr196=) n.5287T>C | |
| 18 | g.23876314T>G | CA402044893 | LAMA3 | c.192T>G (p.Tyr64Ter) c.5019T>G (p.Tyr1673Ter) c.1911T>G (p.Tyr637Ter) c.5046T>G (p.Tyr1682Ter) c.5037T>G (p.Tyr1679Ter) c.5028T>G (p.Tyr1676Ter) c.4914T>G (p.Tyr1638Ter) c.2898T>G (p.Tyr966Ter) c.588T>G (p.Tyr196Ter) n.5287T>G | |
| 18 | g.23876315C>A | CA503327825 | LAMA3 | c.193C>A (p.Arg65=) c.5020C>A (p.Arg1674=) c.1912C>A (p.Arg638=) c.5047C>A (p.Arg1683=) c.5038C>A (p.Arg1680=) c.5029C>A (p.Arg1677=) c.4915C>A (p.Arg1639=) c.2899C>A (p.Arg967=) c.589C>A (p.Arg197=) n.5288C>A | dbSNP |
| 18 | g.23876315C= | CA2290312329 | LAMA3 | c.193C= (p.Arg65=) c.5020C= (p.Arg1674=) c.1912C= (p.Arg638=) c.5047C= (p.Arg1683=) c.5038C= (p.Arg1680=) c.5029C= (p.Arg1677=) c.4915C= (p.Arg1639=) c.2899C= (p.Arg967=) c.589C= (p.Arg197=) n.5288C= | |
| 18 | g.23876315C>G | CA402044894 | LAMA3 | c.193C>G (p.Arg65Gly) c.5020C>G (p.Arg1674Gly) c.1912C>G (p.Arg638Gly) c.5047C>G (p.Arg1683Gly) c.5038C>G (p.Arg1680Gly) c.5029C>G (p.Arg1677Gly) c.4915C>G (p.Arg1639Gly) c.2899C>G (p.Arg967Gly) c.589C>G (p.Arg197Gly) n.5288C>G | |
| 18 | g.23876315C>T | CA8915865 | LAMA3 | c.193C>T (p.Arg65Trp) c.5020C>T (p.Arg1674Trp) c.1912C>T (p.Arg638Trp) c.5047C>T (p.Arg1683Trp) c.5038C>T (p.Arg1680Trp) c.5029C>T (p.Arg1677Trp) c.4915C>T (p.Arg1639Trp) c.2899C>T (p.Arg967Trp) c.589C>T (p.Arg197Trp) n.5288C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876316G>A | CA8915866 | LAMA3 | c.194G>A (p.Arg65Gln) c.5021G>A (p.Arg1674Gln) c.1913G>A (p.Arg638Gln) c.5048G>A (p.Arg1683Gln) c.5039G>A (p.Arg1680Gln) c.5030G>A (p.Arg1677Gln) c.4916G>A (p.Arg1639Gln) c.2900G>A (p.Arg967Gln) c.590G>A (p.Arg197Gln) n.5289G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876316G>C | CA402044896 | LAMA3 | c.194G>C (p.Arg65Pro) c.5021G>C (p.Arg1674Pro) c.1913G>C (p.Arg638Pro) c.5048G>C (p.Arg1683Pro) c.5039G>C (p.Arg1680Pro) c.5030G>C (p.Arg1677Pro) c.4916G>C (p.Arg1639Pro) c.2900G>C (p.Arg967Pro) c.590G>C (p.Arg197Pro) n.5289G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876316G= | CA2290312330 | LAMA3 | c.194G= (p.Arg65=) c.5021G= (p.Arg1674=) c.1913G= (p.Arg638=) c.5048G= (p.Arg1683=) c.5039G= (p.Arg1680=) c.5030G= (p.Arg1677=) c.4916G= (p.Arg1639=) c.2900G= (p.Arg967=) c.590G= (p.Arg197=) n.5289G= | |
| 18 | g.23876316G>T | CA402044895 | LAMA3 | c.194G>T (p.Arg65Leu) c.5021G>T (p.Arg1674Leu) c.1913G>T (p.Arg638Leu) c.5048G>T (p.Arg1683Leu) c.5039G>T (p.Arg1680Leu) c.5030G>T (p.Arg1677Leu) c.4916G>T (p.Arg1639Leu) c.2900G>T (p.Arg967Leu) c.590G>T (p.Arg197Leu) n.5289G>T | |
| 18 | g.23876317G>A | CA503327826 | LAMA3 | c.195G>A (p.Arg65=) c.5022G>A (p.Arg1674=) c.1914G>A (p.Arg638=) c.5049G>A (p.Arg1683=) c.5040G>A (p.Arg1680=) c.5031G>A (p.Arg1677=) c.4917G>A (p.Arg1639=) c.2901G>A (p.Arg967=) c.591G>A (p.Arg197=) n.5290G>A | dbSNP |
| 18 | g.23876317G>C | CA503327827 | LAMA3 | c.195G>C (p.Arg65=) c.5022G>C (p.Arg1674=) c.1914G>C (p.Arg638=) c.5049G>C (p.Arg1683=) c.5040G>C (p.Arg1680=) c.5031G>C (p.Arg1677=) c.4917G>C (p.Arg1639=) c.2901G>C (p.Arg967=) c.591G>C (p.Arg197=) n.5290G>C | |
| 18 | g.23876317G= | CA2290312331 | LAMA3 | c.195G= (p.Arg65=) c.5022G= (p.Arg1674=) c.1914G= (p.Arg638=) c.5049G= (p.Arg1683=) c.5040G= (p.Arg1680=) c.5031G= (p.Arg1677=) c.4917G= (p.Arg1639=) c.2901G= (p.Arg967=) c.591G= (p.Arg197=) n.5290G= | |
| 18 | g.23876317G>T | CA503327830 | LAMA3 | c.195G>T (p.Arg65=) c.5022G>T (p.Arg1674=) c.1914G>T (p.Arg638=) c.5049G>T (p.Arg1683=) c.5040G>T (p.Arg1680=) c.5031G>T (p.Arg1677=) c.4917G>T (p.Arg1639=) c.2901G>T (p.Arg967=) c.591G>T (p.Arg197=) n.5290G>T | |
| 18 | g.23876318G>A | CA402044899 | LAMA3 | c.196G>A (p.Asp66Asn) c.5023G>A (p.Asp1675Asn) c.1915G>A (p.Asp639Asn) c.5050G>A (p.Asp1684Asn) c.5041G>A (p.Asp1681Asn) c.5032G>A (p.Asp1678Asn) c.4918G>A (p.Asp1640Asn) c.2902G>A (p.Asp968Asn) c.592G>A (p.Asp198Asn) n.5291G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876318G>C | CA402044897 | LAMA3 | c.196G>C (p.Asp66His) c.5023G>C (p.Asp1675His) c.1915G>C (p.Asp639His) c.5050G>C (p.Asp1684His) c.5041G>C (p.Asp1681His) c.5032G>C (p.Asp1678His) c.4918G>C (p.Asp1640His) c.2902G>C (p.Asp968His) c.592G>C (p.Asp198His) n.5291G>C | |
| 18 | g.23876318G>T | CA402044898 | LAMA3 | c.196G>T (p.Asp66Tyr) c.5023G>T (p.Asp1675Tyr) c.1915G>T (p.Asp639Tyr) c.5050G>T (p.Asp1684Tyr) c.5041G>T (p.Asp1681Tyr) c.5032G>T (p.Asp1678Tyr) c.4918G>T (p.Asp1640Tyr) c.2902G>T (p.Asp968Tyr) c.592G>T (p.Asp198Tyr) n.5291G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876319A= | CA2290312332 | LAMA3 | c.197A= (p.Asp66=) c.5024A= (p.Asp1675=) c.1916A= (p.Asp639=) c.5051A= (p.Asp1684=) c.5042A= (p.Asp1681=) c.5033A= (p.Asp1678=) c.4919A= (p.Asp1640=) c.2903A= (p.Asp968=) c.593A= (p.Asp198=) n.5292A= | |
| 18 | g.23876319A>C | CA402044900 | LAMA3 | c.197A>C (p.Asp66Ala) c.5024A>C (p.Asp1675Ala) c.1916A>C (p.Asp639Ala) c.5051A>C (p.Asp1684Ala) c.5042A>C (p.Asp1681Ala) c.5033A>C (p.Asp1678Ala) c.4919A>C (p.Asp1640Ala) c.2903A>C (p.Asp968Ala) c.593A>C (p.Asp198Ala) n.5292A>C | |
| 18 | g.23876319A>G | CA402044901 | LAMA3 | c.197A>G (p.Asp66Gly) c.5024A>G (p.Asp1675Gly) c.1916A>G (p.Asp639Gly) c.5051A>G (p.Asp1684Gly) c.5042A>G (p.Asp1681Gly) c.5033A>G (p.Asp1678Gly) c.4919A>G (p.Asp1640Gly) c.2903A>G (p.Asp968Gly) c.593A>G (p.Asp198Gly) n.5292A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876319A>T | CA402044902 | LAMA3 | c.197A>T (p.Asp66Val) c.5024A>T (p.Asp1675Val) c.1916A>T (p.Asp639Val) c.5051A>T (p.Asp1684Val) c.5042A>T (p.Asp1681Val) c.5033A>T (p.Asp1678Val) c.4919A>T (p.Asp1640Val) c.2903A>T (p.Asp968Val) c.593A>T (p.Asp198Val) n.5292A>T | gnomAD v4 |