UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23876201G>A | CA2576472612 | LAMA3 | c.172-93G>A (n.172-93G>A) c.4999-93G>A (n.4999-93G>A) c.1891-93G>A (n.1891-93G>A) c.5026-93G>A (n.5026-93G>A) c.5017-93G>A (n.5017-93G>A) c.5008-93G>A (n.5008-93G>A) c.4894-93G>A (n.4894-93G>A) c.2878-93G>A (n.2878-93G>A) c.568-93G>A (n.568-93G>A) n.5267-93G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876201G>C | CA2290312283 | LAMA3 | c.172-93G>C (n.172-93G>C) c.4999-93G>C (n.4999-93G>C) c.1891-93G>C (n.1891-93G>C) c.5026-93G>C (n.5026-93G>C) c.5017-93G>C (n.5017-93G>C) c.5008-93G>C (n.5008-93G>C) c.4894-93G>C (n.4894-93G>C) c.2878-93G>C (n.2878-93G>C) c.568-93G>C (n.568-93G>C) n.5267-93G>C | dbSNP |
| 18 | g.23876201G= | CA2290312282 | LAMA3 | c.172-93G= (n.172-93G=) c.4999-93G= (n.4999-93G=) c.1891-93G= (n.1891-93G=) c.5026-93G= (n.5026-93G=) c.5017-93G= (n.5017-93G=) c.5008-93G= (n.5008-93G=) c.4894-93G= (n.4894-93G=) c.2878-93G= (n.2878-93G=) c.568-93G= (n.568-93G=) n.5267-93G= | |
| 18 | g.23876201G>T | CA2641293876 | LAMA3 | c.172-93G>T (n.172-93G>T) c.4999-93G>T (n.4999-93G>T) c.1891-93G>T (n.1891-93G>T) c.5026-93G>T (n.5026-93G>T) c.5017-93G>T (n.5017-93G>T) c.5008-93G>T (n.5008-93G>T) c.4894-93G>T (n.4894-93G>T) c.2878-93G>T (n.2878-93G>T) c.568-93G>T (n.568-93G>T) n.5267-93G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876202A= | CA2290312284 | LAMA3 | c.172-92A= (n.172-92A=) c.4999-92A= (n.4999-92A=) c.1891-92A= (n.1891-92A=) c.5026-92A= (n.5026-92A=) c.5017-92A= (n.5017-92A=) c.5008-92A= (n.5008-92A=) c.4894-92A= (n.4894-92A=) c.2878-92A= (n.2878-92A=) c.568-92A= (n.568-92A=) n.5267-92A= | |
| 18 | g.23876202A>G | CA777750263 | LAMA3 | c.172-92A>G (n.172-92A>G) c.4999-92A>G (n.4999-92A>G) c.1891-92A>G (n.1891-92A>G) c.5026-92A>G (n.5026-92A>G) c.5017-92A>G (n.5017-92A>G) c.5008-92A>G (n.5008-92A>G) c.4894-92A>G (n.4894-92A>G) c.2878-92A>G (n.2878-92A>G) c.568-92A>G (n.568-92A>G) n.5267-92A>G | dbSNP |
| 18 | g.23876203T>C | CA2641293877 | LAMA3 | c.172-91T>C (n.172-91T>C) c.4999-91T>C (n.4999-91T>C) c.1891-91T>C (n.1891-91T>C) c.5026-91T>C (n.5026-91T>C) c.5017-91T>C (n.5017-91T>C) c.5008-91T>C (n.5008-91T>C) c.4894-91T>C (n.4894-91T>C) c.2878-91T>C (n.2878-91T>C) c.568-91T>C (n.568-91T>C) n.5267-91T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876204G>A | CA2290312286 | LAMA3 | c.172-90G>A (n.172-90G>A) c.4999-90G>A (n.4999-90G>A) c.1891-90G>A (n.1891-90G>A) c.5026-90G>A (n.5026-90G>A) c.5017-90G>A (n.5017-90G>A) c.5008-90G>A (n.5008-90G>A) c.4894-90G>A (n.4894-90G>A) c.2878-90G>A (n.2878-90G>A) c.568-90G>A (n.568-90G>A) n.5267-90G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23876204G= | CA2290312285 | LAMA3 | c.172-90G= (n.172-90G=) c.4999-90G= (n.4999-90G=) c.1891-90G= (n.1891-90G=) c.5026-90G= (n.5026-90G=) c.5017-90G= (n.5017-90G=) c.5008-90G= (n.5008-90G=) c.4894-90G= (n.4894-90G=) c.2878-90G= (n.2878-90G=) c.568-90G= (n.568-90G=) n.5267-90G= | |
| 18 | g.23876206G>T | CA2641293879 | LAMA3 | c.172-88G>T (n.172-88G>T) c.4999-88G>T (n.4999-88G>T) c.1891-88G>T (n.1891-88G>T) c.5026-88G>T (n.5026-88G>T) c.5017-88G>T (n.5017-88G>T) c.5008-88G>T (n.5008-88G>T) c.4894-88G>T (n.4894-88G>T) c.2878-88G>T (n.2878-88G>T) c.568-88G>T (n.568-88G>T) n.5267-88G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876207A>C | CA2641293881 | LAMA3 | c.172-87A>C (n.172-87A>C) c.4999-87A>C (n.4999-87A>C) c.1891-87A>C (n.1891-87A>C) c.5026-87A>C (n.5026-87A>C) c.5017-87A>C (n.5017-87A>C) c.5008-87A>C (n.5008-87A>C) c.4894-87A>C (n.4894-87A>C) c.2878-87A>C (n.2878-87A>C) c.568-87A>C (n.568-87A>C) n.5267-87A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876208A>C | CA2641293883 | LAMA3 | c.172-86A>C (n.172-86A>C) c.4999-86A>C (n.4999-86A>C) c.1891-86A>C (n.1891-86A>C) c.5026-86A>C (n.5026-86A>C) c.5017-86A>C (n.5017-86A>C) c.5008-86A>C (n.5008-86A>C) c.4894-86A>C (n.4894-86A>C) c.2878-86A>C (n.2878-86A>C) c.568-86A>C (n.568-86A>C) n.5267-86A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876208A>G | CA2641293882 | LAMA3 | c.172-86A>G (n.172-86A>G) c.4999-86A>G (n.4999-86A>G) c.1891-86A>G (n.1891-86A>G) c.5026-86A>G (n.5026-86A>G) c.5017-86A>G (n.5017-86A>G) c.5008-86A>G (n.5008-86A>G) c.4894-86A>G (n.4894-86A>G) c.2878-86A>G (n.2878-86A>G) c.568-86A>G (n.568-86A>G) n.5267-86A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876210G>T | CA2641293884 | LAMA3 | c.172-84G>T (n.172-84G>T) c.4999-84G>T (n.4999-84G>T) c.1891-84G>T (n.1891-84G>T) c.5026-84G>T (n.5026-84G>T) c.5017-84G>T (n.5017-84G>T) c.5008-84G>T (n.5008-84G>T) c.4894-84G>T (n.4894-84G>T) c.2878-84G>T (n.2878-84G>T) c.568-84G>T (n.568-84G>T) n.5267-84G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876211C>T | CA2641293886 | LAMA3 | c.172-83C>T (n.172-83C>T) c.4999-83C>T (n.4999-83C>T) c.1891-83C>T (n.1891-83C>T) c.5026-83C>T (n.5026-83C>T) c.5017-83C>T (n.5017-83C>T) c.5008-83C>T (n.5008-83C>T) c.4894-83C>T (n.4894-83C>T) c.2878-83C>T (n.2878-83C>T) c.568-83C>T (n.568-83C>T) n.5267-83C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876213T>C | CA297091420 | LAMA3 | c.172-81T>C (n.172-81T>C) c.4999-81T>C (n.4999-81T>C) c.1891-81T>C (n.1891-81T>C) c.5026-81T>C (n.5026-81T>C) c.5017-81T>C (n.5017-81T>C) c.5008-81T>C (n.5008-81T>C) c.4894-81T>C (n.4894-81T>C) c.2878-81T>C (n.2878-81T>C) c.568-81T>C (n.568-81T>C) n.5267-81T>C | dbSNP |
| 18 | g.23876213T= | CA2290312287 | LAMA3 | c.172-81T= (n.172-81T=) c.4999-81T= (n.4999-81T=) c.1891-81T= (n.1891-81T=) c.5026-81T= (n.5026-81T=) c.5017-81T= (n.5017-81T=) c.5008-81T= (n.5008-81T=) c.4894-81T= (n.4894-81T=) c.2878-81T= (n.2878-81T=) c.568-81T= (n.568-81T=) n.5267-81T= | |
| 18 | g.23876214C>A | CA2641293887 | LAMA3 | c.172-80C>A (n.172-80C>A) c.4999-80C>A (n.4999-80C>A) c.1891-80C>A (n.1891-80C>A) c.5026-80C>A (n.5026-80C>A) c.5017-80C>A (n.5017-80C>A) c.5008-80C>A (n.5008-80C>A) c.4894-80C>A (n.4894-80C>A) c.2878-80C>A (n.2878-80C>A) c.568-80C>A (n.568-80C>A) n.5267-80C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876215A>G | CA2641293888 | LAMA3 | c.172-79A>G (n.172-79A>G) c.4999-79A>G (n.4999-79A>G) c.1891-79A>G (n.1891-79A>G) c.5026-79A>G (n.5026-79A>G) c.5017-79A>G (n.5017-79A>G) c.5008-79A>G (n.5008-79A>G) c.4894-79A>G (n.4894-79A>G) c.2878-79A>G (n.2878-79A>G) c.568-79A>G (n.568-79A>G) n.5267-79A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876216C>A | CA2576472613 | LAMA3 | c.172-78C>A (n.172-78C>A) c.4999-78C>A (n.4999-78C>A) c.1891-78C>A (n.1891-78C>A) c.5026-78C>A (n.5026-78C>A) c.5017-78C>A (n.5017-78C>A) c.5008-78C>A (n.5008-78C>A) c.4894-78C>A (n.4894-78C>A) c.2878-78C>A (n.2878-78C>A) c.568-78C>A (n.568-78C>A) n.5267-78C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876217A>C | CA2576472614 | LAMA3 | c.172-77A>C (n.172-77A>C) c.4999-77A>C (n.4999-77A>C) c.1891-77A>C (n.1891-77A>C) c.5026-77A>C (n.5026-77A>C) c.5017-77A>C (n.5017-77A>C) c.5008-77A>C (n.5008-77A>C) c.4894-77A>C (n.4894-77A>C) c.2878-77A>C (n.2878-77A>C) c.568-77A>C (n.568-77A>C) n.5267-77A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876218G>T | CA2641293889 | LAMA3 | c.172-76G>T (n.172-76G>T) c.4999-76G>T (n.4999-76G>T) c.1891-76G>T (n.1891-76G>T) c.5026-76G>T (n.5026-76G>T) c.5017-76G>T (n.5017-76G>T) c.5008-76G>T (n.5008-76G>T) c.4894-76G>T (n.4894-76G>T) c.2878-76G>T (n.2878-76G>T) c.568-76G>T (n.568-76G>T) n.5267-76G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876219T>G | CA2641293891 | LAMA3 | c.172-75T>G (n.172-75T>G) c.4999-75T>G (n.4999-75T>G) c.1891-75T>G (n.1891-75T>G) c.5026-75T>G (n.5026-75T>G) c.5017-75T>G (n.5017-75T>G) c.5008-75T>G (n.5008-75T>G) c.4894-75T>G (n.4894-75T>G) c.2878-75T>G (n.2878-75T>G) c.568-75T>G (n.568-75T>G) n.5267-75T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876220G>A | CA297091421 | LAMA3 | c.172-74G>A (n.172-74G>A) c.4999-74G>A (n.4999-74G>A) c.1891-74G>A (n.1891-74G>A) c.5026-74G>A (n.5026-74G>A) c.5017-74G>A (n.5017-74G>A) c.5008-74G>A (n.5008-74G>A) c.4894-74G>A (n.4894-74G>A) c.2878-74G>A (n.2878-74G>A) c.568-74G>A (n.568-74G>A) n.5267-74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876220G= | CA2290312288 | LAMA3 | c.172-74G= (n.172-74G=) c.4999-74G= (n.4999-74G=) c.1891-74G= (n.1891-74G=) c.5026-74G= (n.5026-74G=) c.5017-74G= (n.5017-74G=) c.5008-74G= (n.5008-74G=) c.4894-74G= (n.4894-74G=) c.2878-74G= (n.2878-74G=) c.568-74G= (n.568-74G=) n.5267-74G= | |
| 18 | g.23876220G>T | CA2576472615 | LAMA3 | c.172-74G>T (n.172-74G>T) c.4999-74G>T (n.4999-74G>T) c.1891-74G>T (n.1891-74G>T) c.5026-74G>T (n.5026-74G>T) c.5017-74G>T (n.5017-74G>T) c.5008-74G>T (n.5008-74G>T) c.4894-74G>T (n.4894-74G>T) c.2878-74G>T (n.2878-74G>T) c.568-74G>T (n.568-74G>T) n.5267-74G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876222G>C | CA2641293895 | LAMA3 | c.172-72G>C (n.172-72G>C) c.4999-72G>C (n.4999-72G>C) c.1891-72G>C (n.1891-72G>C) c.5026-72G>C (n.5026-72G>C) c.5017-72G>C (n.5017-72G>C) c.5008-72G>C (n.5008-72G>C) c.4894-72G>C (n.4894-72G>C) c.2878-72G>C (n.2878-72G>C) c.568-72G>C (n.568-72G>C) n.5267-72G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876223A>G | CA2576472616 | LAMA3 | c.172-71A>G (n.172-71A>G) c.4999-71A>G (n.4999-71A>G) c.1891-71A>G (n.1891-71A>G) c.5026-71A>G (n.5026-71A>G) c.5017-71A>G (n.5017-71A>G) c.5008-71A>G (n.5008-71A>G) c.4894-71A>G (n.4894-71A>G) c.2878-71A>G (n.2878-71A>G) c.568-71A>G (n.568-71A>G) n.5267-71A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876224_23876232del | CA2529468726 | LAMA3 | c.172-70_172-62del (n.172-70_172-62del) c.4999-70_4999-62del (n.4999-70_4999-62del) c.1891-70_1891-62del (n.1891-70_1891-62del) c.5026-70_5026-62del (n.5026-70_5026-62del) c.5017-70_5017-62del (n.5017-70_5017-62del) c.5008-70_5008-62del (n.5008-70_5008-62del) c.4894-70_4894-62del (n.4894-70_4894-62del) c.2878-70_2878-62del (n.2878-70_2878-62del) c.568-70_568-62del (n.568-70_568-62del) n.5267-70_5267-62del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876224G>A | CA2641292489 | LAMA3 | c.172-70G>A (n.172-70G>A) c.4999-70G>A (n.4999-70G>A) c.1891-70G>A (n.1891-70G>A) c.5026-70G>A (n.5026-70G>A) c.5017-70G>A (n.5017-70G>A) c.5008-70G>A (n.5008-70G>A) c.4894-70G>A (n.4894-70G>A) c.2878-70G>A (n.2878-70G>A) c.568-70G>A (n.568-70G>A) n.5267-70G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876224G>T | CA2576472617 | LAMA3 | c.172-70G>T (n.172-70G>T) c.4999-70G>T (n.4999-70G>T) c.1891-70G>T (n.1891-70G>T) c.5026-70G>T (n.5026-70G>T) c.5017-70G>T (n.5017-70G>T) c.5008-70G>T (n.5008-70G>T) c.4894-70G>T (n.4894-70G>T) c.2878-70G>T (n.2878-70G>T) c.568-70G>T (n.568-70G>T) n.5267-70G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876225G>T | CA656915711 | LAMA3 | c.172-69G>T (n.172-69G>T) c.4999-69G>T (n.4999-69G>T) c.1891-69G>T (n.1891-69G>T) c.5026-69G>T (n.5026-69G>T) c.5017-69G>T (n.5017-69G>T) c.5008-69G>T (n.5008-69G>T) c.4894-69G>T (n.4894-69G>T) c.2878-69G>T (n.2878-69G>T) c.568-69G>T (n.568-69G>T) n.5267-69G>T | COSMIC |
| 18 | g.23876226T>G | CA2641292490 | LAMA3 | c.172-68T>G (n.172-68T>G) c.4999-68T>G (n.4999-68T>G) c.1891-68T>G (n.1891-68T>G) c.5026-68T>G (n.5026-68T>G) c.5017-68T>G (n.5017-68T>G) c.5008-68T>G (n.5008-68T>G) c.4894-68T>G (n.4894-68T>G) c.2878-68T>G (n.2878-68T>G) c.568-68T>G (n.568-68T>G) n.5267-68T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876227G>T | CA2641292492 | LAMA3 | c.172-67G>T (n.172-67G>T) c.4999-67G>T (n.4999-67G>T) c.1891-67G>T (n.1891-67G>T) c.5026-67G>T (n.5026-67G>T) c.5017-67G>T (n.5017-67G>T) c.5008-67G>T (n.5008-67G>T) c.4894-67G>T (n.4894-67G>T) c.2878-67G>T (n.2878-67G>T) c.568-67G>T (n.568-67G>T) n.5267-67G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876229C>A | CA2641292493 | LAMA3 | c.172-65C>A (n.172-65C>A) c.4999-65C>A (n.4999-65C>A) c.1891-65C>A (n.1891-65C>A) c.5026-65C>A (n.5026-65C>A) c.5017-65C>A (n.5017-65C>A) c.5008-65C>A (n.5008-65C>A) c.4894-65C>A (n.4894-65C>A) c.2878-65C>A (n.2878-65C>A) c.568-65C>A (n.568-65C>A) n.5267-65C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876230A>G | CA2576472618 | LAMA3 | c.172-64A>G (n.172-64A>G) c.4999-64A>G (n.4999-64A>G) c.1891-64A>G (n.1891-64A>G) c.5026-64A>G (n.5026-64A>G) c.5017-64A>G (n.5017-64A>G) c.5008-64A>G (n.5008-64A>G) c.4894-64A>G (n.4894-64A>G) c.2878-64A>G (n.2878-64A>G) c.568-64A>G (n.568-64A>G) n.5267-64A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876230A>T | CA2641292494 | LAMA3 | c.172-64A>T (n.172-64A>T) c.4999-64A>T (n.4999-64A>T) c.1891-64A>T (n.1891-64A>T) c.5026-64A>T (n.5026-64A>T) c.5017-64A>T (n.5017-64A>T) c.5008-64A>T (n.5008-64A>T) c.4894-64A>T (n.4894-64A>T) c.2878-64A>T (n.2878-64A>T) c.568-64A>T (n.568-64A>T) n.5267-64A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876231C>T | CA2576472619 | LAMA3 | c.172-63C>T (n.172-63C>T) c.4999-63C>T (n.4999-63C>T) c.1891-63C>T (n.1891-63C>T) c.5026-63C>T (n.5026-63C>T) c.5017-63C>T (n.5017-63C>T) c.5008-63C>T (n.5008-63C>T) c.4894-63C>T (n.4894-63C>T) c.2878-63C>T (n.2878-63C>T) c.568-63C>T (n.568-63C>T) n.5267-63C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876232A= | CA2290312289 | LAMA3 | c.172-62A= (n.172-62A=) c.4999-62A= (n.4999-62A=) c.1891-62A= (n.1891-62A=) c.5026-62A= (n.5026-62A=) c.5017-62A= (n.5017-62A=) c.5008-62A= (n.5008-62A=) c.4894-62A= (n.4894-62A=) c.2878-62A= (n.2878-62A=) c.568-62A= (n.568-62A=) n.5267-62A= | |
| 18 | g.23876232A>G | CA628681659 | LAMA3 | c.172-62A>G (n.172-62A>G) c.4999-62A>G (n.4999-62A>G) c.1891-62A>G (n.1891-62A>G) c.5026-62A>G (n.5026-62A>G) c.5017-62A>G (n.5017-62A>G) c.5008-62A>G (n.5008-62A>G) c.4894-62A>G (n.4894-62A>G) c.2878-62A>G (n.2878-62A>G) c.568-62A>G (n.568-62A>G) n.5267-62A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876233T>C | CA2641292498 | LAMA3 | c.172-61T>C (n.172-61T>C) c.4999-61T>C (n.4999-61T>C) c.1891-61T>C (n.1891-61T>C) c.5026-61T>C (n.5026-61T>C) c.5017-61T>C (n.5017-61T>C) c.5008-61T>C (n.5008-61T>C) c.4894-61T>C (n.4894-61T>C) c.2878-61T>C (n.2878-61T>C) c.568-61T>C (n.568-61T>C) n.5267-61T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876234G>T | CA2641292499 | LAMA3 | c.172-60G>T (n.172-60G>T) c.4999-60G>T (n.4999-60G>T) c.1891-60G>T (n.1891-60G>T) c.5026-60G>T (n.5026-60G>T) c.5017-60G>T (n.5017-60G>T) c.5008-60G>T (n.5008-60G>T) c.4894-60G>T (n.4894-60G>T) c.2878-60G>T (n.2878-60G>T) c.568-60G>T (n.568-60G>T) n.5267-60G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876235C>A | CA2641292501 | LAMA3 | c.172-59C>A (n.172-59C>A) c.4999-59C>A (n.4999-59C>A) c.1891-59C>A (n.1891-59C>A) c.5026-59C>A (n.5026-59C>A) c.5017-59C>A (n.5017-59C>A) c.5008-59C>A (n.5008-59C>A) c.4894-59C>A (n.4894-59C>A) c.2878-59C>A (n.2878-59C>A) c.568-59C>A (n.568-59C>A) n.5267-59C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876236T>C | CA297091422 | LAMA3 | c.172-58T>C (n.172-58T>C) c.4999-58T>C (n.4999-58T>C) c.1891-58T>C (n.1891-58T>C) c.5026-58T>C (n.5026-58T>C) c.5017-58T>C (n.5017-58T>C) c.5008-58T>C (n.5008-58T>C) c.4894-58T>C (n.4894-58T>C) c.2878-58T>C (n.2878-58T>C) c.568-58T>C (n.568-58T>C) n.5267-58T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876236T= | CA2290312290 | LAMA3 | c.172-58T= (n.172-58T=) c.4999-58T= (n.4999-58T=) c.1891-58T= (n.1891-58T=) c.5026-58T= (n.5026-58T=) c.5017-58T= (n.5017-58T=) c.5008-58T= (n.5008-58T=) c.4894-58T= (n.4894-58T=) c.2878-58T= (n.2878-58T=) c.568-58T= (n.568-58T=) n.5267-58T= | |
| 18 | g.23876238del | CA2540081527 | LAMA3 | c.172-56del (n.172-56del) c.4999-56del (n.4999-56del) c.1891-56del (n.1891-56del) c.5026-56del (n.5026-56del) c.5017-56del (n.5017-56del) c.5008-56del (n.5008-56del) c.4894-56del (n.4894-56del) c.2878-56del (n.2878-56del) c.568-56del (n.568-56del) n.5267-56del | gnomAD v4 |
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| 18 | g.23876239G>T | CA2641292508 | LAMA3 | c.172-55G>T (n.172-55G>T) c.4999-55G>T (n.4999-55G>T) c.1891-55G>T (n.1891-55G>T) c.5026-55G>T (n.5026-55G>T) c.5017-55G>T (n.5017-55G>T) c.5008-55G>T (n.5008-55G>T) c.4894-55G>T (n.4894-55G>T) c.2878-55G>T (n.2878-55G>T) c.568-55G>T (n.568-55G>T) n.5267-55G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876240G>A | CA2641292510 | LAMA3 | c.172-54G>A (n.172-54G>A) c.4999-54G>A (n.4999-54G>A) c.1891-54G>A (n.1891-54G>A) c.5026-54G>A (n.5026-54G>A) c.5017-54G>A (n.5017-54G>A) c.5008-54G>A (n.5008-54G>A) c.4894-54G>A (n.4894-54G>A) c.2878-54G>A (n.2878-54G>A) c.568-54G>A (n.568-54G>A) n.5267-54G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876240G>T | CA2641292514 | LAMA3 | c.172-54G>T (n.172-54G>T) c.4999-54G>T (n.4999-54G>T) c.1891-54G>T (n.1891-54G>T) c.5026-54G>T (n.5026-54G>T) c.5017-54G>T (n.5017-54G>T) c.5008-54G>T (n.5008-54G>T) c.4894-54G>T (n.4894-54G>T) c.2878-54G>T (n.2878-54G>T) c.568-54G>T (n.568-54G>T) n.5267-54G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876243A>G | CA2576472620 | LAMA3 | c.172-51A>G (n.172-51A>G) c.4999-51A>G (n.4999-51A>G) c.1891-51A>G (n.1891-51A>G) c.5026-51A>G (n.5026-51A>G) c.5017-51A>G (n.5017-51A>G) c.5008-51A>G (n.5008-51A>G) c.4894-51A>G (n.4894-51A>G) c.2878-51A>G (n.2878-51A>G) c.568-51A>G (n.568-51A>G) n.5267-51A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876244G>A | CA8915848 | LAMA3 | c.172-50G>A (n.172-50G>A) c.4999-50G>A (n.4999-50G>A) c.1891-50G>A (n.1891-50G>A) c.5026-50G>A (n.5026-50G>A) c.5017-50G>A (n.5017-50G>A) c.5008-50G>A (n.5008-50G>A) c.4894-50G>A (n.4894-50G>A) c.2878-50G>A (n.2878-50G>A) c.568-50G>A (n.568-50G>A) n.5267-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 18 | g.23876244G= | CA2290312291 | LAMA3 | c.172-50G= (n.172-50G=) c.4999-50G= (n.4999-50G=) c.1891-50G= (n.1891-50G=) c.5026-50G= (n.5026-50G=) c.5017-50G= (n.5017-50G=) c.5008-50G= (n.5008-50G=) c.4894-50G= (n.4894-50G=) c.2878-50G= (n.2878-50G=) c.568-50G= (n.568-50G=) n.5267-50G= | |
| 18 | g.23876245T>A | CA2641292520 | LAMA3 | c.172-49T>A (n.172-49T>A) c.4999-49T>A (n.4999-49T>A) c.1891-49T>A (n.1891-49T>A) c.5026-49T>A (n.5026-49T>A) c.5017-49T>A (n.5017-49T>A) c.5008-49T>A (n.5008-49T>A) c.4894-49T>A (n.4894-49T>A) c.2878-49T>A (n.2878-49T>A) c.568-49T>A (n.568-49T>A) n.5267-49T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876245T>C | CA2290312294 | LAMA3 | c.172-49T>C (n.172-49T>C) c.4999-49T>C (n.4999-49T>C) c.1891-49T>C (n.1891-49T>C) c.5026-49T>C (n.5026-49T>C) c.5017-49T>C (n.5017-49T>C) c.5008-49T>C (n.5008-49T>C) c.4894-49T>C (n.4894-49T>C) c.2878-49T>C (n.2878-49T>C) c.568-49T>C (n.568-49T>C) n.5267-49T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23876245T>G | CA2641292522 | LAMA3 | c.172-49T>G (n.172-49T>G) c.4999-49T>G (n.4999-49T>G) c.1891-49T>G (n.1891-49T>G) c.5026-49T>G (n.5026-49T>G) c.5017-49T>G (n.5017-49T>G) c.5008-49T>G (n.5008-49T>G) c.4894-49T>G (n.4894-49T>G) c.2878-49T>G (n.2878-49T>G) c.568-49T>G (n.568-49T>G) n.5267-49T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876245T= | CA2290312293 | LAMA3 | c.172-49T= (n.172-49T=) c.4999-49T= (n.4999-49T=) c.1891-49T= (n.1891-49T=) c.5026-49T= (n.5026-49T=) c.5017-49T= (n.5017-49T=) c.5008-49T= (n.5008-49T=) c.4894-49T= (n.4894-49T=) c.2878-49T= (n.2878-49T=) c.568-49T= (n.568-49T=) n.5267-49T= | |
| 18 | g.23876245_23876247delinsTAA | CA2290312292 | LAMA3 | c.172-49_172-47delinsTAA (n.172-49_172-47delinsTAA) c.4999-49_4999-47delinsTAA (n.4999-49_4999-47delinsTAA) c.1891-49_1891-47delinsTAA (n.1891-49_1891-47delinsTAA) c.5026-49_5026-47delinsTAA (n.5026-49_5026-47delinsTAA) c.5017-49_5017-47delinsTAA (n.5017-49_5017-47delinsTAA) c.5008-49_5008-47delinsTAA (n.5008-49_5008-47delinsTAA) c.4894-49_4894-47delinsTAA (n.4894-49_4894-47delinsTAA) c.2878-49_2878-47delinsTAA (n.2878-49_2878-47delinsTAA) c.568-49_568-47delinsTAA (n.568-49_568-47delinsTAA) n.5267-49_5267-47delinsTAA | |
| 18 | g.23876246A= | CA2290312295 | LAMA3 | c.172-48A= (n.172-48A=) c.4999-48A= (n.4999-48A=) c.1891-48A= (n.1891-48A=) c.5026-48A= (n.5026-48A=) c.5017-48A= (n.5017-48A=) c.5008-48A= (n.5008-48A=) c.4894-48A= (n.4894-48A=) c.2878-48A= (n.2878-48A=) c.568-48A= (n.568-48A=) n.5267-48A= | |
| 18 | g.23876246A>G | CA628681665 | LAMA3 | c.172-48A>G (n.172-48A>G) c.4999-48A>G (n.4999-48A>G) c.1891-48A>G (n.1891-48A>G) c.5026-48A>G (n.5026-48A>G) c.5017-48A>G (n.5017-48A>G) c.5008-48A>G (n.5008-48A>G) c.4894-48A>G (n.4894-48A>G) c.2878-48A>G (n.2878-48A>G) c.568-48A>G (n.568-48A>G) n.5267-48A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876246A>T | CA2641292528 | LAMA3 | c.172-48A>T (n.172-48A>T) c.4999-48A>T (n.4999-48A>T) c.1891-48A>T (n.1891-48A>T) c.5026-48A>T (n.5026-48A>T) c.5017-48A>T (n.5017-48A>T) c.5008-48A>T (n.5008-48A>T) c.4894-48A>T (n.4894-48A>T) c.2878-48A>T (n.2878-48A>T) c.568-48A>T (n.568-48A>T) n.5267-48A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876246_23876247del | CA8915849 | LAMA3 | c.172-48_172-47del (n.172-48_172-47del) c.4999-48_4999-47del (n.4999-48_4999-47del) c.1891-48_1891-47del (n.1891-48_1891-47del) c.5026-48_5026-47del (n.5026-48_5026-47del) c.5017-48_5017-47del (n.5017-48_5017-47del) c.5008-48_5008-47del (n.5008-48_5008-47del) c.4894-48_4894-47del (n.4894-48_4894-47del) c.2878-48_2878-47del (n.2878-48_2878-47del) c.568-48_568-47del (n.568-48_568-47del) n.5267-48_5267-47del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876247A>G | CA2576472621 | LAMA3 | c.172-47A>G (n.172-47A>G) c.4999-47A>G (n.4999-47A>G) c.1891-47A>G (n.1891-47A>G) c.5026-47A>G (n.5026-47A>G) c.5017-47A>G (n.5017-47A>G) c.5008-47A>G (n.5008-47A>G) c.4894-47A>G (n.4894-47A>G) c.2878-47A>G (n.2878-47A>G) c.568-47A>G (n.568-47A>G) n.5267-47A>G | |
| 18 | g.23876247_23876248del | CA402044843 | LAMA3 | c.172-47_172-46del (n.172-47_172-46del) c.4999-47_4999-46del (n.4999-47_4999-46del) c.1891-47_1891-46del (n.1891-47_1891-46del) c.5026-47_5026-46del (n.5026-47_5026-46del) c.5017-47_5017-46del (n.5017-47_5017-46del) c.5008-47_5008-46del (n.5008-47_5008-46del) c.4894-47_4894-46del (n.4894-47_4894-46del) c.2878-47_2878-46del (n.2878-47_2878-46del) c.568-47_568-46del (n.568-47_568-46del) n.5267-47_5267-46del | |
| 18 | g.23876248T>A | CA2290312297 | LAMA3 | c.172-46T>A (n.172-46T>A) c.4999-46T>A (n.4999-46T>A) c.1891-46T>A (n.1891-46T>A) c.5026-46T>A (n.5026-46T>A) c.5017-46T>A (n.5017-46T>A) c.5008-46T>A (n.5008-46T>A) c.4894-46T>A (n.4894-46T>A) c.2878-46T>A (n.2878-46T>A) c.568-46T>A (n.568-46T>A) n.5267-46T>A | dbSNP |
| 18 | g.23876248T= | CA2290312296 | LAMA3 | c.172-46T= (n.172-46T=) c.4999-46T= (n.4999-46T=) c.1891-46T= (n.1891-46T=) c.5026-46T= (n.5026-46T=) c.5017-46T= (n.5017-46T=) c.5008-46T= (n.5008-46T=) c.4894-46T= (n.4894-46T=) c.2878-46T= (n.2878-46T=) c.568-46T= (n.568-46T=) n.5267-46T= | |
| 18 | g.23876250G>A | CA8915850 | LAMA3 | c.172-44G>A (n.172-44G>A) c.4999-44G>A (n.4999-44G>A) c.1891-44G>A (n.1891-44G>A) c.5026-44G>A (n.5026-44G>A) c.5017-44G>A (n.5017-44G>A) c.5008-44G>A (n.5008-44G>A) c.4894-44G>A (n.4894-44G>A) c.2878-44G>A (n.2878-44G>A) c.568-44G>A (n.568-44G>A) n.5267-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876250G= | CA2290312298 | LAMA3 | c.172-44G= (n.172-44G=) c.4999-44G= (n.4999-44G=) c.1891-44G= (n.1891-44G=) c.5026-44G= (n.5026-44G=) c.5017-44G= (n.5017-44G=) c.5008-44G= (n.5008-44G=) c.4894-44G= (n.4894-44G=) c.2878-44G= (n.2878-44G=) c.568-44G= (n.568-44G=) n.5267-44G= | |
| 18 | g.23876253T>G | CA2290312300 | LAMA3 | c.172-41T>G (n.172-41T>G) c.4999-41T>G (n.4999-41T>G) c.1891-41T>G (n.1891-41T>G) c.5026-41T>G (n.5026-41T>G) c.5017-41T>G (n.5017-41T>G) c.5008-41T>G (n.5008-41T>G) c.4894-41T>G (n.4894-41T>G) c.2878-41T>G (n.2878-41T>G) c.568-41T>G (n.568-41T>G) n.5267-41T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23876253T= | CA2290312299 | LAMA3 | c.172-41T= (n.172-41T=) c.4999-41T= (n.4999-41T=) c.1891-41T= (n.1891-41T=) c.5026-41T= (n.5026-41T=) c.5017-41T= (n.5017-41T=) c.5008-41T= (n.5008-41T=) c.4894-41T= (n.4894-41T=) c.2878-41T= (n.2878-41T=) c.568-41T= (n.568-41T=) n.5267-41T= | |
| 18 | g.23876254T>C | CA2641292531 | LAMA3 | c.172-40T>C (n.172-40T>C) c.4999-40T>C (n.4999-40T>C) c.1891-40T>C (n.1891-40T>C) c.5026-40T>C (n.5026-40T>C) c.5017-40T>C (n.5017-40T>C) c.5008-40T>C (n.5008-40T>C) c.4894-40T>C (n.4894-40T>C) c.2878-40T>C (n.2878-40T>C) c.568-40T>C (n.568-40T>C) n.5267-40T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876254T>G | CA297091423 | LAMA3 | c.172-40T>G (n.172-40T>G) c.4999-40T>G (n.4999-40T>G) c.1891-40T>G (n.1891-40T>G) c.5026-40T>G (n.5026-40T>G) c.5017-40T>G (n.5017-40T>G) c.5008-40T>G (n.5008-40T>G) c.4894-40T>G (n.4894-40T>G) c.2878-40T>G (n.2878-40T>G) c.568-40T>G (n.568-40T>G) n.5267-40T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23876254T= | CA2290312301 | LAMA3 | c.172-40T= (n.172-40T=) c.4999-40T= (n.4999-40T=) c.1891-40T= (n.1891-40T=) c.5026-40T= (n.5026-40T=) c.5017-40T= (n.5017-40T=) c.5008-40T= (n.5008-40T=) c.4894-40T= (n.4894-40T=) c.2878-40T= (n.2878-40T=) c.568-40T= (n.568-40T=) n.5267-40T= | |
| 18 | g.23876255C>A | CA628681666 | LAMA3 | c.172-39C>A (n.172-39C>A) c.4999-39C>A (n.4999-39C>A) c.1891-39C>A (n.1891-39C>A) c.5026-39C>A (n.5026-39C>A) c.5017-39C>A (n.5017-39C>A) c.5008-39C>A (n.5008-39C>A) c.4894-39C>A (n.4894-39C>A) c.2878-39C>A (n.2878-39C>A) c.568-39C>A (n.568-39C>A) n.5267-39C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876255C= | CA2290312302 | LAMA3 | c.172-39C= (n.172-39C=) c.4999-39C= (n.4999-39C=) c.1891-39C= (n.1891-39C=) c.5026-39C= (n.5026-39C=) c.5017-39C= (n.5017-39C=) c.5008-39C= (n.5008-39C=) c.4894-39C= (n.4894-39C=) c.2878-39C= (n.2878-39C=) c.568-39C= (n.568-39C=) n.5267-39C= | |
| 18 | g.23876258T>C | CA8915851 | LAMA3 | c.172-36T>C (n.172-36T>C) c.4999-36T>C (n.4999-36T>C) c.1891-36T>C (n.1891-36T>C) c.5026-36T>C (n.5026-36T>C) c.5017-36T>C (n.5017-36T>C) c.5008-36T>C (n.5008-36T>C) c.4894-36T>C (n.4894-36T>C) c.2878-36T>C (n.2878-36T>C) c.568-36T>C (n.568-36T>C) n.5267-36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876258T= | CA2290312303 | LAMA3 | c.172-36T= (n.172-36T=) c.4999-36T= (n.4999-36T=) c.1891-36T= (n.1891-36T=) c.5026-36T= (n.5026-36T=) c.5017-36T= (n.5017-36T=) c.5008-36T= (n.5008-36T=) c.4894-36T= (n.4894-36T=) c.2878-36T= (n.2878-36T=) c.568-36T= (n.568-36T=) n.5267-36T= | |
| 18 | g.23876259C>A | CA2641292540 | LAMA3 | c.172-35C>A (n.172-35C>A) c.4999-35C>A (n.4999-35C>A) c.1891-35C>A (n.1891-35C>A) c.5026-35C>A (n.5026-35C>A) c.5017-35C>A (n.5017-35C>A) c.5008-35C>A (n.5008-35C>A) c.4894-35C>A (n.4894-35C>A) c.2878-35C>A (n.2878-35C>A) c.568-35C>A (n.568-35C>A) n.5267-35C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876259C= | CA2290312304 | LAMA3 | c.172-35C= (n.172-35C=) c.4999-35C= (n.4999-35C=) c.1891-35C= (n.1891-35C=) c.5026-35C= (n.5026-35C=) c.5017-35C= (n.5017-35C=) c.5008-35C= (n.5008-35C=) c.4894-35C= (n.4894-35C=) c.2878-35C= (n.2878-35C=) c.568-35C= (n.568-35C=) n.5267-35C= | |
| 18 | g.23876259C>G | CA8915852 | LAMA3 | c.172-35C>G (n.172-35C>G) c.4999-35C>G (n.4999-35C>G) c.1891-35C>G (n.1891-35C>G) c.5026-35C>G (n.5026-35C>G) c.5017-35C>G (n.5017-35C>G) c.5008-35C>G (n.5008-35C>G) c.4894-35C>G (n.4894-35C>G) c.2878-35C>G (n.2878-35C>G) c.568-35C>G (n.568-35C>G) n.5267-35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876262del | CA2811822684 | LAMA3 | c.172-32del (n.172-32del) c.4999-32del (n.4999-32del) c.1891-32del (n.1891-32del) c.5026-32del (n.5026-32del) c.5017-32del (n.5017-32del) c.5008-32del (n.5008-32del) c.4894-32del (n.4894-32del) c.2878-32del (n.2878-32del) c.568-32del (n.568-32del) n.5267-32del | |
| 18 | g.23876261T>C | CA2641292541 | LAMA3 | c.172-33T>C (n.172-33T>C) c.4999-33T>C (n.4999-33T>C) c.1891-33T>C (n.1891-33T>C) c.5026-33T>C (n.5026-33T>C) c.5017-33T>C (n.5017-33T>C) c.5008-33T>C (n.5008-33T>C) c.4894-33T>C (n.4894-33T>C) c.2878-33T>C (n.2878-33T>C) c.568-33T>C (n.568-33T>C) n.5267-33T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876262T>C | CA2576472622 | LAMA3 | c.172-32T>C (n.172-32T>C) c.4999-32T>C (n.4999-32T>C) c.1891-32T>C (n.1891-32T>C) c.5026-32T>C (n.5026-32T>C) c.5017-32T>C (n.5017-32T>C) c.5008-32T>C (n.5008-32T>C) c.4894-32T>C (n.4894-32T>C) c.2878-32T>C (n.2878-32T>C) c.568-32T>C (n.568-32T>C) n.5267-32T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876264T>C | CA2641292542 | LAMA3 | c.172-30T>C (n.172-30T>C) c.4999-30T>C (n.4999-30T>C) c.1891-30T>C (n.1891-30T>C) c.5026-30T>C (n.5026-30T>C) c.5017-30T>C (n.5017-30T>C) c.5008-30T>C (n.5008-30T>C) c.4894-30T>C (n.4894-30T>C) c.2878-30T>C (n.2878-30T>C) c.568-30T>C (n.568-30T>C) n.5267-30T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876265A= | CA2290312305 | LAMA3 | c.172-29A= (n.172-29A=) c.4999-29A= (n.4999-29A=) c.1891-29A= (n.1891-29A=) c.5026-29A= (n.5026-29A=) c.5017-29A= (n.5017-29A=) c.5008-29A= (n.5008-29A=) c.4894-29A= (n.4894-29A=) c.2878-29A= (n.2878-29A=) c.568-29A= (n.568-29A=) n.5267-29A= | |
| 18 | g.23876265A>G | CA8915854 | LAMA3 | c.172-29A>G (n.172-29A>G) c.4999-29A>G (n.4999-29A>G) c.1891-29A>G (n.1891-29A>G) c.5026-29A>G (n.5026-29A>G) c.5017-29A>G (n.5017-29A>G) c.5008-29A>G (n.5008-29A>G) c.4894-29A>G (n.4894-29A>G) c.2878-29A>G (n.2878-29A>G) c.568-29A>G (n.568-29A>G) n.5267-29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876265A>T | CA8915853 | LAMA3 | c.172-29A>T (n.172-29A>T) c.4999-29A>T (n.4999-29A>T) c.1891-29A>T (n.1891-29A>T) c.5026-29A>T (n.5026-29A>T) c.5017-29A>T (n.5017-29A>T) c.5008-29A>T (n.5008-29A>T) c.4894-29A>T (n.4894-29A>T) c.2878-29A>T (n.2878-29A>T) c.568-29A>T (n.568-29A>T) n.5267-29A>T | dbSNP ExAC |
| 18 | g.23876266T>C | CA8915855 | LAMA3 | c.172-28T>C (n.172-28T>C) c.4999-28T>C (n.4999-28T>C) c.1891-28T>C (n.1891-28T>C) c.5026-28T>C (n.5026-28T>C) c.5017-28T>C (n.5017-28T>C) c.5008-28T>C (n.5008-28T>C) c.4894-28T>C (n.4894-28T>C) c.2878-28T>C (n.2878-28T>C) c.568-28T>C (n.568-28T>C) n.5267-28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876266T= | CA2290312306 | LAMA3 | c.172-28T= (n.172-28T=) c.4999-28T= (n.4999-28T=) c.1891-28T= (n.1891-28T=) c.5026-28T= (n.5026-28T=) c.5017-28T= (n.5017-28T=) c.5008-28T= (n.5008-28T=) c.4894-28T= (n.4894-28T=) c.2878-28T= (n.2878-28T=) c.568-28T= (n.568-28T=) n.5267-28T= | |
| 18 | g.23876267T>C | CA8915856 | LAMA3 | c.172-27T>C (n.172-27T>C) c.4999-27T>C (n.4999-27T>C) c.1891-27T>C (n.1891-27T>C) c.5026-27T>C (n.5026-27T>C) c.5017-27T>C (n.5017-27T>C) c.5008-27T>C (n.5008-27T>C) c.4894-27T>C (n.4894-27T>C) c.2878-27T>C (n.2878-27T>C) c.568-27T>C (n.568-27T>C) n.5267-27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876267T= | CA2290312307 | LAMA3 | c.172-27T= (n.172-27T=) c.4999-27T= (n.4999-27T=) c.1891-27T= (n.1891-27T=) c.5026-27T= (n.5026-27T=) c.5017-27T= (n.5017-27T=) c.5008-27T= (n.5008-27T=) c.4894-27T= (n.4894-27T=) c.2878-27T= (n.2878-27T=) c.568-27T= (n.568-27T=) n.5267-27T= | |
| 18 | g.23876268G>T | CA2641292551 | LAMA3 | c.172-26G>T (n.172-26G>T) c.4999-26G>T (n.4999-26G>T) c.1891-26G>T (n.1891-26G>T) c.5026-26G>T (n.5026-26G>T) c.5017-26G>T (n.5017-26G>T) c.5008-26G>T (n.5008-26G>T) c.4894-26G>T (n.4894-26G>T) c.2878-26G>T (n.2878-26G>T) c.568-26G>T (n.568-26G>T) n.5267-26G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876269A= | CA2290312308 | LAMA3 | c.172-25A= (n.172-25A=) c.4999-25A= (n.4999-25A=) c.1891-25A= (n.1891-25A=) c.5026-25A= (n.5026-25A=) c.5017-25A= (n.5017-25A=) c.5008-25A= (n.5008-25A=) c.4894-25A= (n.4894-25A=) c.2878-25A= (n.2878-25A=) c.568-25A= (n.568-25A=) n.5267-25A= | |
| 18 | g.23876269A>G | CA628681671 | LAMA3 | c.172-25A>G (n.172-25A>G) c.4999-25A>G (n.4999-25A>G) c.1891-25A>G (n.1891-25A>G) c.5026-25A>G (n.5026-25A>G) c.5017-25A>G (n.5017-25A>G) c.5008-25A>G (n.5008-25A>G) c.4894-25A>G (n.4894-25A>G) c.2878-25A>G (n.2878-25A>G) c.568-25A>G (n.568-25A>G) n.5267-25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876269A>T | CA8915857 | LAMA3 | c.172-25A>T (n.172-25A>T) c.4999-25A>T (n.4999-25A>T) c.1891-25A>T (n.1891-25A>T) c.5026-25A>T (n.5026-25A>T) c.5017-25A>T (n.5017-25A>T) c.5008-25A>T (n.5008-25A>T) c.4894-25A>T (n.4894-25A>T) c.2878-25A>T (n.2878-25A>T) c.568-25A>T (n.568-25A>T) n.5267-25A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876271T>G | CA2641292557 | LAMA3 | c.172-23T>G (n.172-23T>G) c.4999-23T>G (n.4999-23T>G) c.1891-23T>G (n.1891-23T>G) c.5026-23T>G (n.5026-23T>G) c.5017-23T>G (n.5017-23T>G) c.5008-23T>G (n.5008-23T>G) c.4894-23T>G (n.4894-23T>G) c.2878-23T>G (n.2878-23T>G) c.568-23T>G (n.568-23T>G) n.5267-23T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876271_23876272delinsTA | CA2290312309 | LAMA3 | c.172-23_172-22delinsTA (n.172-23_172-22delinsTA) c.4999-23_4999-22delinsTA (n.4999-23_4999-22delinsTA) c.1891-23_1891-22delinsTA (n.1891-23_1891-22delinsTA) c.5026-23_5026-22delinsTA (n.5026-23_5026-22delinsTA) c.5017-23_5017-22delinsTA (n.5017-23_5017-22delinsTA) c.5008-23_5008-22delinsTA (n.5008-23_5008-22delinsTA) c.4894-23_4894-22delinsTA (n.4894-23_4894-22delinsTA) c.2878-23_2878-22delinsTA (n.2878-23_2878-22delinsTA) c.568-23_568-22delinsTA (n.568-23_568-22delinsTA) n.5267-23_5267-22delinsTA | |
| 18 | g.23876272A>C | CA2641292567 | LAMA3 | c.172-22A>C (n.172-22A>C) c.4999-22A>C (n.4999-22A>C) c.1891-22A>C (n.1891-22A>C) c.5026-22A>C (n.5026-22A>C) c.5017-22A>C (n.5017-22A>C) c.5008-22A>C (n.5008-22A>C) c.4894-22A>C (n.4894-22A>C) c.2878-22A>C (n.2878-22A>C) c.568-22A>C (n.568-22A>C) n.5267-22A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876272A>G | CA2734660826 | LAMA3 | c.172-22A>G (n.172-22A>G) c.4999-22A>G (n.4999-22A>G) c.1891-22A>G (n.1891-22A>G) c.5026-22A>G (n.5026-22A>G) c.5017-22A>G (n.5017-22A>G) c.5008-22A>G (n.5008-22A>G) c.4894-22A>G (n.4894-22A>G) c.2878-22A>G (n.2878-22A>G) c.568-22A>G (n.568-22A>G) n.5267-22A>G | dbSNP |
| 18 | g.23876272A>T | CA2576472623 | LAMA3 | c.172-22A>T (n.172-22A>T) c.4999-22A>T (n.4999-22A>T) c.1891-22A>T (n.1891-22A>T) c.5026-22A>T (n.5026-22A>T) c.5017-22A>T (n.5017-22A>T) c.5008-22A>T (n.5008-22A>T) c.4894-22A>T (n.4894-22A>T) c.2878-22A>T (n.2878-22A>T) c.568-22A>T (n.568-22A>T) n.5267-22A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876274del | CA8915858 | LAMA3 | c.172-20del (n.172-20del) c.4999-20del (n.4999-20del) c.1891-20del (n.1891-20del) c.5026-20del (n.5026-20del) c.5017-20del (n.5017-20del) c.5008-20del (n.5008-20del) c.4894-20del (n.4894-20del) c.2878-20del (n.2878-20del) c.568-20del (n.568-20del) n.5267-20del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876276_23876277del | CA2641292569 | LAMA3 | c.172-18_172-17del (n.172-18_172-17del) c.4999-18_4999-17del (n.4999-18_4999-17del) c.1891-18_1891-17del (n.1891-18_1891-17del) c.5026-18_5026-17del (n.5026-18_5026-17del) c.5017-18_5017-17del (n.5017-18_5017-17del) c.5008-18_5008-17del (n.5008-18_5008-17del) c.4894-18_4894-17del (n.4894-18_4894-17del) c.2878-18_2878-17del (n.2878-18_2878-17del) c.568-18_568-17del (n.568-18_568-17del) n.5267-18_5267-17del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876275C>A | CA2576472624 | LAMA3 | c.172-19C>A (n.172-19C>A) c.4999-19C>A (n.4999-19C>A) c.1891-19C>A (n.1891-19C>A) c.5026-19C>A (n.5026-19C>A) c.5017-19C>A (n.5017-19C>A) c.5008-19C>A (n.5008-19C>A) c.4894-19C>A (n.4894-19C>A) c.2878-19C>A (n.2878-19C>A) c.568-19C>A (n.568-19C>A) n.5267-19C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876276A= | CA2290312310 | LAMA3 | c.172-18A= (n.172-18A=) c.4999-18A= (n.4999-18A=) c.1891-18A= (n.1891-18A=) c.5026-18A= (n.5026-18A=) c.5017-18A= (n.5017-18A=) c.5008-18A= (n.5008-18A=) c.4894-18A= (n.4894-18A=) c.2878-18A= (n.2878-18A=) c.568-18A= (n.568-18A=) n.5267-18A= | |
| 18 | g.23876276A>C | CA297091424 | LAMA3 | c.172-18A>C (n.172-18A>C) c.4999-18A>C (n.4999-18A>C) c.1891-18A>C (n.1891-18A>C) c.5026-18A>C (n.5026-18A>C) c.5017-18A>C (n.5017-18A>C) c.5008-18A>C (n.5008-18A>C) c.4894-18A>C (n.4894-18A>C) c.2878-18A>C (n.2878-18A>C) c.568-18A>C (n.568-18A>C) n.5267-18A>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23876276A>T | CA2576472625 | LAMA3 | c.172-18A>T (n.172-18A>T) c.4999-18A>T (n.4999-18A>T) c.1891-18A>T (n.1891-18A>T) c.5026-18A>T (n.5026-18A>T) c.5017-18A>T (n.5017-18A>T) c.5008-18A>T (n.5008-18A>T) c.4894-18A>T (n.4894-18A>T) c.2878-18A>T (n.2878-18A>T) c.568-18A>T (n.568-18A>T) n.5267-18A>T | |
| 18 | g.23876277C>A | CA2576472626 | LAMA3 | c.172-17C>A (n.172-17C>A) c.4999-17C>A (n.4999-17C>A) c.1891-17C>A (n.1891-17C>A) c.5026-17C>A (n.5026-17C>A) c.5017-17C>A (n.5017-17C>A) c.5008-17C>A (n.5008-17C>A) c.4894-17C>A (n.4894-17C>A) c.2878-17C>A (n.2878-17C>A) c.568-17C>A (n.568-17C>A) n.5267-17C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876277C= | CA2290312312 | LAMA3 | c.172-17C= (n.172-17C=) c.4999-17C= (n.4999-17C=) c.1891-17C= (n.1891-17C=) c.5026-17C= (n.5026-17C=) c.5017-17C= (n.5017-17C=) c.5008-17C= (n.5008-17C=) c.4894-17C= (n.4894-17C=) c.2878-17C= (n.2878-17C=) c.568-17C= (n.568-17C=) n.5267-17C= | |
| 18 | g.23876277C>T | CA2290312313 | LAMA3 | c.172-17C>T (n.172-17C>T) c.4999-17C>T (n.4999-17C>T) c.1891-17C>T (n.1891-17C>T) c.5026-17C>T (n.5026-17C>T) c.5017-17C>T (n.5017-17C>T) c.5008-17C>T (n.5008-17C>T) c.4894-17C>T (n.4894-17C>T) c.2878-17C>T (n.2878-17C>T) c.568-17C>T (n.568-17C>T) n.5267-17C>T | dbSNP |
| 18 | g.23876277_23876281delinsCTTTG | CA2290312311 | LAMA3 | c.172-17_172-13delinsCTTTG (n.172-17_172-13delinsCTTTG) c.4999-17_4999-13delinsCTTTG (n.4999-17_4999-13delinsCTTTG) c.1891-17_1891-13delinsCTTTG (n.1891-17_1891-13delinsCTTTG) c.5026-17_5026-13delinsCTTTG (n.5026-17_5026-13delinsCTTTG) c.5017-17_5017-13delinsCTTTG (n.5017-17_5017-13delinsCTTTG) c.5008-17_5008-13delinsCTTTG (n.5008-17_5008-13delinsCTTTG) c.4894-17_4894-13delinsCTTTG (n.4894-17_4894-13delinsCTTTG) c.2878-17_2878-13delinsCTTTG (n.2878-17_2878-13delinsCTTTG) c.568-17_568-13delinsCTTTG (n.568-17_568-13delinsCTTTG) n.5267-17_5267-13delinsCTTTG | |
| 18 | g.23876278T>A | CA2576472627 | LAMA3 | c.172-16T>A (n.172-16T>A) c.4999-16T>A (n.4999-16T>A) c.1891-16T>A (n.1891-16T>A) c.5026-16T>A (n.5026-16T>A) c.5017-16T>A (n.5017-16T>A) c.5008-16T>A (n.5008-16T>A) c.4894-16T>A (n.4894-16T>A) c.2878-16T>A (n.2878-16T>A) c.568-16T>A (n.568-16T>A) n.5267-16T>A | |
| 18 | g.23876282_23876285del | CA777750276 | LAMA3 | c.172-12_172-9del (n.172-12_172-9del) c.4999-12_4999-9del (n.4999-12_4999-9del) c.1891-12_1891-9del (n.1891-12_1891-9del) c.5026-12_5026-9del (n.5026-12_5026-9del) c.5017-12_5017-9del (n.5017-12_5017-9del) c.5008-12_5008-9del (n.5008-12_5008-9del) c.4894-12_4894-9del (n.4894-12_4894-9del) c.2878-12_2878-9del (n.2878-12_2878-9del) c.568-12_568-9del (n.568-12_568-9del) n.5267-12_5267-9del | dbSNP |
| 18 | g.23876279T>A | CA2576472628 | LAMA3 | c.172-15T>A (n.172-15T>A) c.4999-15T>A (n.4999-15T>A) c.1891-15T>A (n.1891-15T>A) c.5026-15T>A (n.5026-15T>A) c.5017-15T>A (n.5017-15T>A) c.5008-15T>A (n.5008-15T>A) c.4894-15T>A (n.4894-15T>A) c.2878-15T>A (n.2878-15T>A) c.568-15T>A (n.568-15T>A) n.5267-15T>A | ClinVar |
| 18 | g.23876280T>C | CA2641292578 | LAMA3 | c.172-14T>C (n.172-14T>C) c.4999-14T>C (n.4999-14T>C) c.1891-14T>C (n.1891-14T>C) c.5026-14T>C (n.5026-14T>C) c.5017-14T>C (n.5017-14T>C) c.5008-14T>C (n.5008-14T>C) c.4894-14T>C (n.4894-14T>C) c.2878-14T>C (n.2878-14T>C) c.568-14T>C (n.568-14T>C) n.5267-14T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876285G>A | CA8915859 | LAMA3 | c.172-9G>A (n.172-9G>A) c.4999-9G>A (n.4999-9G>A) c.1891-9G>A (n.1891-9G>A) c.5026-9G>A (n.5026-9G>A) c.5017-9G>A (n.5017-9G>A) c.5008-9G>A (n.5008-9G>A) c.4894-9G>A (n.4894-9G>A) c.2878-9G>A (n.2878-9G>A) c.568-9G>A (n.568-9G>A) n.5267-9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876285G= | CA2290312314 | LAMA3 | c.172-9G= (n.172-9G=) c.4999-9G= (n.4999-9G=) c.1891-9G= (n.1891-9G=) c.5026-9G= (n.5026-9G=) c.5017-9G= (n.5017-9G=) c.5008-9G= (n.5008-9G=) c.4894-9G= (n.4894-9G=) c.2878-9G= (n.2878-9G=) c.568-9G= (n.568-9G=) n.5267-9G= | |
| 18 | g.23876285G>T | CA2641292592 | LAMA3 | c.172-9G>T (n.172-9G>T) c.4999-9G>T (n.4999-9G>T) c.1891-9G>T (n.1891-9G>T) c.5026-9G>T (n.5026-9G>T) c.5017-9G>T (n.5017-9G>T) c.5008-9G>T (n.5008-9G>T) c.4894-9G>T (n.4894-9G>T) c.2878-9G>T (n.2878-9G>T) c.568-9G>T (n.568-9G>T) n.5267-9G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876285_23876286delinsGA | CA2290312315 | LAMA3 | c.172-9_172-8delinsGA (n.172-9_172-8delinsGA) c.4999-9_4999-8delinsGA (n.4999-9_4999-8delinsGA) c.1891-9_1891-8delinsGA (n.1891-9_1891-8delinsGA) c.5026-9_5026-8delinsGA (n.5026-9_5026-8delinsGA) c.5017-9_5017-8delinsGA (n.5017-9_5017-8delinsGA) c.5008-9_5008-8delinsGA (n.5008-9_5008-8delinsGA) c.4894-9_4894-8delinsGA (n.4894-9_4894-8delinsGA) c.2878-9_2878-8delinsGA (n.2878-9_2878-8delinsGA) c.568-9_568-8delinsGA (n.568-9_568-8delinsGA) n.5267-9_5267-8delinsGA | |
| 18 | g.23876286A>G | CA2697555346 | LAMA3 | c.172-8A>G (n.172-8A>G) c.4999-8A>G (n.4999-8A>G) c.1891-8A>G (n.1891-8A>G) c.5026-8A>G (n.5026-8A>G) c.5017-8A>G (n.5017-8A>G) c.5008-8A>G (n.5008-8A>G) c.4894-8A>G (n.4894-8A>G) c.2878-8A>G (n.2878-8A>G) c.568-8A>G (n.568-8A>G) n.5267-8A>G | ClinVar |
| 18 | g.23876286A>T | CA2641292599 | LAMA3 | c.172-8A>T (n.172-8A>T) c.4999-8A>T (n.4999-8A>T) c.1891-8A>T (n.1891-8A>T) c.5026-8A>T (n.5026-8A>T) c.5017-8A>T (n.5017-8A>T) c.5008-8A>T (n.5008-8A>T) c.4894-8A>T (n.4894-8A>T) c.2878-8A>T (n.2878-8A>T) c.568-8A>T (n.568-8A>T) n.5267-8A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876290del | CA988419491 | LAMA3 | c.172-4del (n.172-4del) c.4999-4del (n.4999-4del) c.1891-4del (n.1891-4del) c.5026-4del (n.5026-4del) c.5017-4del (n.5017-4del) c.5008-4del (n.5008-4del) c.4894-4del (n.4894-4del) c.2878-4del (n.2878-4del) c.568-4del (n.568-4del) n.5267-4del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876287A>C | CA2641292600 | LAMA3 | c.172-7A>C (n.172-7A>C) c.4999-7A>C (n.4999-7A>C) c.1891-7A>C (n.1891-7A>C) c.5026-7A>C (n.5026-7A>C) c.5017-7A>C (n.5017-7A>C) c.5008-7A>C (n.5008-7A>C) c.4894-7A>C (n.4894-7A>C) c.2878-7A>C (n.2878-7A>C) c.568-7A>C (n.568-7A>C) n.5267-7A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876289A= | CA2290312316 | LAMA3 | c.172-5A= (n.172-5A=) c.4999-5A= (n.4999-5A=) c.1891-5A= (n.1891-5A=) c.5026-5A= (n.5026-5A=) c.5017-5A= (n.5017-5A=) c.5008-5A= (n.5008-5A=) c.4894-5A= (n.4894-5A=) c.2878-5A= (n.2878-5A=) c.568-5A= (n.568-5A=) n.5267-5A= | |
| 18 | g.23876289A>C | CA777750280 | LAMA3 | c.172-5A>C (n.172-5A>C) c.4999-5A>C (n.4999-5A>C) c.1891-5A>C (n.1891-5A>C) c.5026-5A>C (n.5026-5A>C) c.5017-5A>C (n.5017-5A>C) c.5008-5A>C (n.5008-5A>C) c.4894-5A>C (n.4894-5A>C) c.2878-5A>C (n.2878-5A>C) c.568-5A>C (n.568-5A>C) n.5267-5A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876289A>G | CA2641292609 | LAMA3 | c.172-5A>G (n.172-5A>G) c.4999-5A>G (n.4999-5A>G) c.1891-5A>G (n.1891-5A>G) c.5026-5A>G (n.5026-5A>G) c.5017-5A>G (n.5017-5A>G) c.5008-5A>G (n.5008-5A>G) c.4894-5A>G (n.4894-5A>G) c.2878-5A>G (n.2878-5A>G) c.568-5A>G (n.568-5A>G) n.5267-5A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876289A>T | CA2573155131 | LAMA3 | c.172-5A>T (n.172-5A>T) c.4999-5A>T (n.4999-5A>T) c.1891-5A>T (n.1891-5A>T) c.5026-5A>T (n.5026-5A>T) c.5017-5A>T (n.5017-5A>T) c.5008-5A>T (n.5008-5A>T) c.4894-5A>T (n.4894-5A>T) c.2878-5A>T (n.2878-5A>T) c.568-5A>T (n.568-5A>T) n.5267-5A>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23876292A= | CA2290312317 | LAMA3 | c.172-2A= (n.172-2A=) c.4999-2A= (n.4999-2A=) c.1891-2A= (n.1891-2A=) c.5026-2A= (n.5026-2A=) c.5017-2A= (n.5017-2A=) c.5008-2A= (n.5008-2A=) c.4894-2A= (n.4894-2A=) c.2878-2A= (n.2878-2A=) c.568-2A= (n.568-2A=) n.5267-2A= | |
| 18 | g.23876292A>C | CA8915860 | LAMA3 | c.172-2A>C (n.172-2A>C) c.4999-2A>C (n.4999-2A>C) c.1891-2A>C (n.1891-2A>C) c.5026-2A>C (n.5026-2A>C) c.5017-2A>C (n.5017-2A>C) c.5008-2A>C (n.5008-2A>C) c.4894-2A>C (n.4894-2A>C) c.2878-2A>C (n.2878-2A>C) c.568-2A>C (n.568-2A>C) n.5267-2A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876292A>G | CA402044844 | LAMA3 | c.172-2A>G (n.172-2A>G) c.4999-2A>G (n.4999-2A>G) c.1891-2A>G (n.1891-2A>G) c.5026-2A>G (n.5026-2A>G) c.5017-2A>G (n.5017-2A>G) c.5008-2A>G (n.5008-2A>G) c.4894-2A>G (n.4894-2A>G) c.2878-2A>G (n.2878-2A>G) c.568-2A>G (n.568-2A>G) n.5267-2A>G | |
| 18 | g.23876292A>T | CA402044845 | LAMA3 | c.172-2A>T (n.172-2A>T) c.4999-2A>T (n.4999-2A>T) c.1891-2A>T (n.1891-2A>T) c.5026-2A>T (n.5026-2A>T) c.5017-2A>T (n.5017-2A>T) c.5008-2A>T (n.5008-2A>T) c.4894-2A>T (n.4894-2A>T) c.2878-2A>T (n.2878-2A>T) c.568-2A>T (n.568-2A>T) n.5267-2A>T | |
| 18 | g.23876293G>A | CA402044846 | LAMA3 | c.172-1G>A (n.172-1G>A) c.4999-1G>A (n.4999-1G>A) c.1891-1G>A (n.1891-1G>A) c.5026-1G>A (n.5026-1G>A) c.5017-1G>A (n.5017-1G>A) c.5008-1G>A (n.5008-1G>A) c.4894-1G>A (n.4894-1G>A) c.2878-1G>A (n.2878-1G>A) c.568-1G>A (n.568-1G>A) n.5267-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876293G>C | CA402044847 | LAMA3 | c.172-1G>C (n.172-1G>C) c.4999-1G>C (n.4999-1G>C) c.1891-1G>C (n.1891-1G>C) c.5026-1G>C (n.5026-1G>C) c.5017-1G>C (n.5017-1G>C) c.5008-1G>C (n.5008-1G>C) c.4894-1G>C (n.4894-1G>C) c.2878-1G>C (n.2878-1G>C) c.568-1G>C (n.568-1G>C) n.5267-1G>C | |
| 18 | g.23876293G= | CA2290312318 | LAMA3 | c.172-1G= (n.172-1G=) c.4999-1G= (n.4999-1G=) c.1891-1G= (n.1891-1G=) c.5026-1G= (n.5026-1G=) c.5017-1G= (n.5017-1G=) c.5008-1G= (n.5008-1G=) c.4894-1G= (n.4894-1G=) c.2878-1G= (n.2878-1G=) c.568-1G= (n.568-1G=) n.5267-1G= | |
| 18 | g.23876293G>T | CA402044848 | LAMA3 | c.172-1G>T (n.172-1G>T) c.4999-1G>T (n.4999-1G>T) c.1891-1G>T (n.1891-1G>T) c.5026-1G>T (n.5026-1G>T) c.5017-1G>T (n.5017-1G>T) c.5008-1G>T (n.5008-1G>T) c.4894-1G>T (n.4894-1G>T) c.2878-1G>T (n.2878-1G>T) c.568-1G>T (n.568-1G>T) n.5267-1G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876294G>A | CA402044849 | LAMA3 | c.172G>A (p.Gly58Ser) c.4999G>A (p.Gly1667Ser) c.1891G>A (p.Gly631Ser) c.5026G>A (p.Gly1676Ser) c.5017G>A (p.Gly1673Ser) c.5008G>A (p.Gly1670Ser) c.4894G>A (p.Gly1632Ser) c.2878G>A (p.Gly960Ser) c.568G>A (p.Gly190Ser) n.5267G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23876294G>C | CA297091425 | LAMA3 | c.172G>C (p.Gly58Arg) c.4999G>C (p.Gly1667Arg) c.1891G>C (p.Gly631Arg) c.5026G>C (p.Gly1676Arg) c.5017G>C (p.Gly1673Arg) c.5008G>C (p.Gly1670Arg) c.4894G>C (p.Gly1632Arg) c.2878G>C (p.Gly960Arg) c.568G>C (p.Gly190Arg) n.5267G>C | dbSNP |
| 18 | g.23876294G= | CA2290312319 | LAMA3 | c.172G= (p.Gly58=) c.4999G= (p.Gly1667=) c.1891G= (p.Gly631=) c.5026G= (p.Gly1676=) c.5017G= (p.Gly1673=) c.5008G= (p.Gly1670=) c.4894G= (p.Gly1632=) c.2878G= (p.Gly960=) c.568G= (p.Gly190=) n.5267G= | |
| 18 | g.23876294G>T | CA402044850 | LAMA3 | c.172G>T (p.Gly58Cys) c.4999G>T (p.Gly1667Cys) c.1891G>T (p.Gly631Cys) c.5026G>T (p.Gly1676Cys) c.5017G>T (p.Gly1673Cys) c.5008G>T (p.Gly1670Cys) c.4894G>T (p.Gly1632Cys) c.2878G>T (p.Gly960Cys) c.568G>T (p.Gly190Cys) n.5267G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876295_23876298del | CA2573054632 | LAMA3 | c.173_176del (p.Gly58ValfsTer?) c.5000_5003del (p.Gly1667ValfsTer?) c.1892_1895del (p.Gly631ValfsTer?) c.5027_5030del (p.Gly1676ValfsTer?) c.5018_5021del (p.Gly1673ValfsTer?) c.5009_5012del (p.Gly1670ValfsTer?) c.4895_4898del (p.Gly1632ValfsTer?) c.2879_2882del (p.Gly960ValfsTer?) c.569_572del (p.Gly190ValfsTer?) n.5268_5271del | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23876295G>A | CA402044851 | LAMA3 | c.173G>A (p.Gly58Asp) c.5000G>A (p.Gly1667Asp) c.1892G>A (p.Gly631Asp) c.5027G>A (p.Gly1676Asp) c.5018G>A (p.Gly1673Asp) c.5009G>A (p.Gly1670Asp) c.4895G>A (p.Gly1632Asp) c.2879G>A (p.Gly960Asp) c.569G>A (p.Gly190Asp) n.5268G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876295G>C | CA402044852 | LAMA3 | c.173G>C (p.Gly58Ala) c.5000G>C (p.Gly1667Ala) c.1892G>C (p.Gly631Ala) c.5027G>C (p.Gly1676Ala) c.5018G>C (p.Gly1673Ala) c.5009G>C (p.Gly1670Ala) c.4895G>C (p.Gly1632Ala) c.2879G>C (p.Gly960Ala) c.569G>C (p.Gly190Ala) n.5268G>C | |
| 18 | g.23876295G>T | CA402044853 | LAMA3 | c.173G>T (p.Gly58Val) c.5000G>T (p.Gly1667Val) c.1892G>T (p.Gly631Val) c.5027G>T (p.Gly1676Val) c.5018G>T (p.Gly1673Val) c.5009G>T (p.Gly1670Val) c.4895G>T (p.Gly1632Val) c.2879G>T (p.Gly960Val) c.569G>T (p.Gly190Val) n.5268G>T | |
| 18 | g.23876296T>A | CA503327794 | LAMA3 | c.174T>A (p.Gly58=) c.5001T>A (p.Gly1667=) c.1893T>A (p.Gly631=) c.5028T>A (p.Gly1676=) c.5019T>A (p.Gly1673=) c.5010T>A (p.Gly1670=) c.4896T>A (p.Gly1632=) c.2880T>A (p.Gly960=) c.570T>A (p.Gly190=) n.5269T>A | |
| 18 | g.23876296T>C | CA503327798 | LAMA3 | c.174T>C (p.Gly58=) c.5001T>C (p.Gly1667=) c.1893T>C (p.Gly631=) c.5028T>C (p.Gly1676=) c.5019T>C (p.Gly1673=) c.5010T>C (p.Gly1670=) c.4896T>C (p.Gly1632=) c.2880T>C (p.Gly960=) c.570T>C (p.Gly190=) n.5269T>C | |
| 18 | g.23876296T>G | CA503327795 | LAMA3 | c.174T>G (p.Gly58=) c.5001T>G (p.Gly1667=) c.1893T>G (p.Gly631=) c.5028T>G (p.Gly1676=) c.5019T>G (p.Gly1673=) c.5010T>G (p.Gly1670=) c.4896T>G (p.Gly1632=) c.2880T>G (p.Gly960=) c.570T>G (p.Gly190=) n.5269T>G | |
| 18 | g.23876297T>A | CA402044854 | LAMA3 | c.175T>A (p.Cys59Ser) c.5002T>A (p.Cys1668Ser) c.1894T>A (p.Cys632Ser) c.5029T>A (p.Cys1677Ser) c.5020T>A (p.Cys1674Ser) c.5011T>A (p.Cys1671Ser) c.4897T>A (p.Cys1633Ser) c.2881T>A (p.Cys961Ser) c.571T>A (p.Cys191Ser) n.5270T>A | |
| 18 | g.23876297T>C | CA402044855 | LAMA3 | c.175T>C (p.Cys59Arg) c.5002T>C (p.Cys1668Arg) c.1894T>C (p.Cys632Arg) c.5029T>C (p.Cys1677Arg) c.5020T>C (p.Cys1674Arg) c.5011T>C (p.Cys1671Arg) c.4897T>C (p.Cys1633Arg) c.2881T>C (p.Cys961Arg) c.571T>C (p.Cys191Arg) n.5270T>C | |
| 18 | g.23876297T>G | CA402044856 | LAMA3 | c.175T>G (p.Cys59Gly) c.5002T>G (p.Cys1668Gly) c.1894T>G (p.Cys632Gly) c.5029T>G (p.Cys1677Gly) c.5020T>G (p.Cys1674Gly) c.5011T>G (p.Cys1671Gly) c.4897T>G (p.Cys1633Gly) c.2881T>G (p.Cys961Gly) c.571T>G (p.Cys191Gly) n.5270T>G | |
| 18 | g.23876298G>A | CA402044859 | LAMA3 | c.176G>A (p.Cys59Tyr) c.5003G>A (p.Cys1668Tyr) c.1895G>A (p.Cys632Tyr) c.5030G>A (p.Cys1677Tyr) c.5021G>A (p.Cys1674Tyr) c.5012G>A (p.Cys1671Tyr) c.4898G>A (p.Cys1633Tyr) c.2882G>A (p.Cys961Tyr) c.572G>A (p.Cys191Tyr) n.5271G>A | |
| 18 | g.23876298G>C | CA402044857 | LAMA3 | c.176G>C (p.Cys59Ser) c.5003G>C (p.Cys1668Ser) c.1895G>C (p.Cys632Ser) c.5030G>C (p.Cys1677Ser) c.5021G>C (p.Cys1674Ser) c.5012G>C (p.Cys1671Ser) c.4898G>C (p.Cys1633Ser) c.2882G>C (p.Cys961Ser) c.572G>C (p.Cys191Ser) n.5271G>C | |
| 18 | g.23876298G>T | CA402044858 | LAMA3 | c.176G>T (p.Cys59Phe) c.5003G>T (p.Cys1668Phe) c.1895G>T (p.Cys632Phe) c.5030G>T (p.Cys1677Phe) c.5021G>T (p.Cys1674Phe) c.5012G>T (p.Cys1671Phe) c.4898G>T (p.Cys1633Phe) c.2882G>T (p.Cys961Phe) c.572G>T (p.Cys191Phe) n.5271G>T | |
| 18 | g.23876299T>A | CA402044860 | LAMA3 | c.177T>A (p.Cys59Ter) c.5004T>A (p.Cys1668Ter) c.1896T>A (p.Cys632Ter) c.5031T>A (p.Cys1677Ter) c.5022T>A (p.Cys1674Ter) c.5013T>A (p.Cys1671Ter) c.4899T>A (p.Cys1633Ter) c.2883T>A (p.Cys961Ter) c.573T>A (p.Cys191Ter) n.5272T>A | |
| 18 | g.23876299T>C | CA503327803 | LAMA3 | c.177T>C (p.Cys59=) c.5004T>C (p.Cys1668=) c.1896T>C (p.Cys632=) c.5031T>C (p.Cys1677=) c.5022T>C (p.Cys1674=) c.5013T>C (p.Cys1671=) c.4899T>C (p.Cys1633=) c.2883T>C (p.Cys961=) c.573T>C (p.Cys191=) n.5272T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876299T>G | CA402044861 | LAMA3 | c.177T>G (p.Cys59Trp) c.5004T>G (p.Cys1668Trp) c.1896T>G (p.Cys632Trp) c.5031T>G (p.Cys1677Trp) c.5022T>G (p.Cys1674Trp) c.5013T>G (p.Cys1671Trp) c.4899T>G (p.Cys1633Trp) c.2883T>G (p.Cys961Trp) c.573T>G (p.Cys191Trp) n.5272T>G | |
| 18 | g.23876300A>C | CA402044862 | LAMA3 | c.178A>C (p.Ser60Arg) c.5005A>C (p.Ser1669Arg) c.1897A>C (p.Ser633Arg) c.5032A>C (p.Ser1678Arg) c.5023A>C (p.Ser1675Arg) c.5014A>C (p.Ser1672Arg) c.4900A>C (p.Ser1634Arg) c.2884A>C (p.Ser962Arg) c.574A>C (p.Ser192Arg) n.5273A>C | |
| 18 | g.23876300A>G | CA402044863 | LAMA3 | c.178A>G (p.Ser60Gly) c.5005A>G (p.Ser1669Gly) c.1897A>G (p.Ser633Gly) c.5032A>G (p.Ser1678Gly) c.5023A>G (p.Ser1675Gly) c.5014A>G (p.Ser1672Gly) c.4900A>G (p.Ser1634Gly) c.2884A>G (p.Ser962Gly) c.574A>G (p.Ser192Gly) n.5273A>G | |
| 18 | g.23876300A>T | CA402044864 | LAMA3 | c.178A>T (p.Ser60Cys) c.5005A>T (p.Ser1669Cys) c.1897A>T (p.Ser633Cys) c.5032A>T (p.Ser1678Cys) c.5023A>T (p.Ser1675Cys) c.5014A>T (p.Ser1672Cys) c.4900A>T (p.Ser1634Cys) c.2884A>T (p.Ser962Cys) c.574A>T (p.Ser192Cys) n.5273A>T |