UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 4 | g.23861291T= | CA1444595679 | PPARGC1A | c.234+23461A= (n.234+23461A=) n.314+23461A= n.154+20667A= n.327+16423A= n.191+20630A= c.222+23461A= (n.222+23461A=) c.-148+19438A= (n.-148+19438A=) c.249+23461A= (n.249+23461A=) c.246+23461A= (n.246+23461A=) c.225+23461A= (n.225+23461A=) c.198+23461A= (n.198+23461A=) c.129+16423A= (n.129+16423A=) c.-148+20667A= (n.-148+20667A=) c.-148+23020A= (n.-148+23020A=) n.700+23461A= n.803+23461A= n.956+16423A= n.354+23461A= n.868+23461A= n.776+23461A= n.879+23461A= n.1032+16423A= n.324+23461A= n.944+23461A= | |
| 4 | g.23861294C= | CA1444595682 | PPARGC1A | c.234+23458G= (n.234+23458G=) n.314+23458G= n.154+20664G= n.327+16420G= n.191+20627G= c.222+23458G= (n.222+23458G=) c.-148+19435G= (n.-148+19435G=) c.249+23458G= (n.249+23458G=) c.246+23458G= (n.246+23458G=) c.225+23458G= (n.225+23458G=) c.198+23458G= (n.198+23458G=) c.129+16420G= (n.129+16420G=) c.-148+20664G= (n.-148+20664G=) c.-148+23017G= (n.-148+23017G=) n.700+23458G= n.803+23458G= n.956+16420G= n.354+23458G= n.868+23458G= n.776+23458G= n.879+23458G= n.1032+16420G= n.324+23458G= n.944+23458G= | |
| 4 | g.23861294C>G | CA550429252 | PPARGC1A | c.234+23458G>C (n.234+23458G>C) n.314+23458G>C n.154+20664G>C n.327+16420G>C n.191+20627G>C c.222+23458G>C (n.222+23458G>C) c.-148+19435G>C (n.-148+19435G>C) c.249+23458G>C (n.249+23458G>C) c.246+23458G>C (n.246+23458G>C) c.225+23458G>C (n.225+23458G>C) c.198+23458G>C (n.198+23458G>C) c.129+16420G>C (n.129+16420G>C) c.-148+20664G>C (n.-148+20664G>C) c.-148+23017G>C (n.-148+23017G>C) n.700+23458G>C n.803+23458G>C n.956+16420G>C n.354+23458G>C n.868+23458G>C n.776+23458G>C n.879+23458G>C n.1032+16420G>C n.324+23458G>C n.944+23458G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.23861296G= | CA1444595683 | PPARGC1A | c.234+23456C= (n.234+23456C=) n.314+23456C= n.154+20662C= n.327+16418C= n.191+20625C= c.222+23456C= (n.222+23456C=) c.-148+19433C= (n.-148+19433C=) c.249+23456C= (n.249+23456C=) c.246+23456C= (n.246+23456C=) c.225+23456C= (n.225+23456C=) c.198+23456C= (n.198+23456C=) c.129+16418C= (n.129+16418C=) c.-148+20662C= (n.-148+20662C=) c.-148+23015C= (n.-148+23015C=) n.700+23456C= n.803+23456C= n.956+16418C= n.354+23456C= n.868+23456C= n.776+23456C= n.879+23456C= n.1032+16418C= n.324+23456C= n.944+23456C= | |
| 4 | g.23861298dup | CA793185319 | PPARGC1A | c.234+23455dup (n.234+23455dup) n.314+23455dup n.154+20661dup n.327+16417dup n.191+20624dup c.222+23455dup (n.222+23455dup) c.-148+19432dup (n.-148+19432dup) c.249+23455dup (n.249+23455dup) c.246+23455dup (n.246+23455dup) c.225+23455dup (n.225+23455dup) c.198+23455dup (n.198+23455dup) c.129+16417dup (n.129+16417dup) c.-148+20661dup (n.-148+20661dup) c.-148+23014dup (n.-148+23014dup) n.700+23455dup n.803+23455dup n.956+16417dup n.354+23455dup n.868+23455dup n.776+23455dup n.879+23455dup n.1032+16417dup n.324+23455dup n.944+23455dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.23861298A= | CA1444595685 | PPARGC1A | c.234+23454T= (n.234+23454T=) n.314+23454T= n.154+20660T= n.327+16416T= n.191+20623T= c.222+23454T= (n.222+23454T=) c.-148+19431T= (n.-148+19431T=) c.249+23454T= (n.249+23454T=) c.246+23454T= (n.246+23454T=) c.225+23454T= (n.225+23454T=) c.198+23454T= (n.198+23454T=) c.129+16416T= (n.129+16416T=) c.-148+20660T= (n.-148+20660T=) c.-148+23013T= (n.-148+23013T=) n.700+23454T= n.803+23454T= n.956+16416T= n.354+23454T= n.868+23454T= n.776+23454T= n.879+23454T= n.1032+16416T= n.324+23454T= n.944+23454T= | |
| 4 | g.23861298A>T | CA1060226754 | PPARGC1A | c.234+23454T>A (n.234+23454T>A) n.314+23454T>A n.154+20660T>A n.327+16416T>A n.191+20623T>A c.222+23454T>A (n.222+23454T>A) c.-148+19431T>A (n.-148+19431T>A) c.249+23454T>A (n.249+23454T>A) c.246+23454T>A (n.246+23454T>A) c.225+23454T>A (n.225+23454T>A) c.198+23454T>A (n.198+23454T>A) c.129+16416T>A (n.129+16416T>A) c.-148+20660T>A (n.-148+20660T>A) c.-148+23013T>A (n.-148+23013T>A) n.700+23454T>A n.803+23454T>A n.956+16416T>A n.354+23454T>A n.868+23454T>A n.776+23454T>A n.879+23454T>A n.1032+16416T>A n.324+23454T>A n.944+23454T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.23861299G>A | CA94201988 | PPARGC1A | c.234+23453C>T (n.234+23453C>T) n.314+23453C>T n.154+20659C>T n.327+16415C>T n.191+20622C>T c.222+23453C>T (n.222+23453C>T) c.-148+19430C>T (n.-148+19430C>T) c.249+23453C>T (n.249+23453C>T) c.246+23453C>T (n.246+23453C>T) c.225+23453C>T (n.225+23453C>T) c.198+23453C>T (n.198+23453C>T) c.129+16415C>T (n.129+16415C>T) c.-148+20659C>T (n.-148+20659C>T) c.-148+23012C>T (n.-148+23012C>T) n.700+23453C>T n.803+23453C>T n.956+16415C>T n.354+23453C>T n.868+23453C>T n.776+23453C>T n.879+23453C>T n.1032+16415C>T n.324+23453C>T n.944+23453C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.23861299G= | CA1444595687 | PPARGC1A | c.234+23453C= (n.234+23453C=) n.314+23453C= n.154+20659C= n.327+16415C= n.191+20622C= c.222+23453C= (n.222+23453C=) c.-148+19430C= (n.-148+19430C=) c.249+23453C= (n.249+23453C=) c.246+23453C= (n.246+23453C=) c.225+23453C= (n.225+23453C=) c.198+23453C= (n.198+23453C=) c.129+16415C= (n.129+16415C=) c.-148+20659C= (n.-148+20659C=) c.-148+23012C= (n.-148+23012C=) n.700+23453C= n.803+23453C= n.956+16415C= n.354+23453C= n.868+23453C= n.776+23453C= n.879+23453C= n.1032+16415C= n.324+23453C= n.944+23453C= | |
| 4 | g.23861300A= | CA1444595690 | PPARGC1A | c.234+23452T= (n.234+23452T=) n.314+23452T= n.154+20658T= n.327+16414T= n.191+20621T= c.222+23452T= (n.222+23452T=) c.-148+19429T= (n.-148+19429T=) c.249+23452T= (n.249+23452T=) c.246+23452T= (n.246+23452T=) c.225+23452T= (n.225+23452T=) c.198+23452T= (n.198+23452T=) c.129+16414T= (n.129+16414T=) c.-148+20658T= (n.-148+20658T=) c.-148+23011T= (n.-148+23011T=) n.700+23452T= n.803+23452T= n.956+16414T= n.354+23452T= n.868+23452T= n.776+23452T= n.879+23452T= n.1032+16414T= n.324+23452T= n.944+23452T= | |
| 4 | g.23861300A>T | CA94201989 | PPARGC1A | c.234+23452T>A (n.234+23452T>A) n.314+23452T>A n.154+20658T>A n.327+16414T>A n.191+20621T>A c.222+23452T>A (n.222+23452T>A) c.-148+19429T>A (n.-148+19429T>A) c.249+23452T>A (n.249+23452T>A) c.246+23452T>A (n.246+23452T>A) c.225+23452T>A (n.225+23452T>A) c.198+23452T>A (n.198+23452T>A) c.129+16414T>A (n.129+16414T>A) c.-148+20658T>A (n.-148+20658T>A) c.-148+23011T>A (n.-148+23011T>A) n.700+23452T>A n.803+23452T>A n.956+16414T>A n.354+23452T>A n.868+23452T>A n.776+23452T>A n.879+23452T>A n.1032+16414T>A n.324+23452T>A n.944+23452T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.23861304del | CA2517346231 | PPARGC1A | c.234+23451del (n.234+23451del) n.314+23451del n.154+20657del n.327+16413del n.191+20620del c.222+23451del (n.222+23451del) c.-148+19428del (n.-148+19428del) c.249+23451del (n.249+23451del) c.246+23451del (n.246+23451del) c.225+23451del (n.225+23451del) c.198+23451del (n.198+23451del) c.129+16413del (n.129+16413del) c.-148+20657del (n.-148+20657del) c.-148+23010del (n.-148+23010del) n.700+23451del n.803+23451del n.956+16413del n.354+23451del n.868+23451del n.776+23451del n.879+23451del n.1032+16413del n.324+23451del n.944+23451del | |
| 4 | g.23861302T>G | CA793185327 | PPARGC1A | c.234+23450A>C (n.234+23450A>C) n.314+23450A>C n.154+20656A>C n.327+16412A>C n.191+20619A>C c.222+23450A>C (n.222+23450A>C) c.-148+19427A>C (n.-148+19427A>C) c.249+23450A>C (n.249+23450A>C) c.246+23450A>C (n.246+23450A>C) c.225+23450A>C (n.225+23450A>C) c.198+23450A>C (n.198+23450A>C) c.129+16412A>C (n.129+16412A>C) c.-148+20656A>C (n.-148+20656A>C) c.-148+23009A>C (n.-148+23009A>C) n.700+23450A>C n.803+23450A>C n.956+16412A>C n.354+23450A>C n.868+23450A>C n.776+23450A>C n.879+23450A>C n.1032+16412A>C n.324+23450A>C n.944+23450A>C | dbSNP |
| 4 | g.23861302T= | CA1444595693 | PPARGC1A | c.234+23450A= (n.234+23450A=) n.314+23450A= n.154+20656A= n.327+16412A= n.191+20619A= c.222+23450A= (n.222+23450A=) c.-148+19427A= (n.-148+19427A=) c.249+23450A= (n.249+23450A=) c.246+23450A= (n.246+23450A=) c.225+23450A= (n.225+23450A=) c.198+23450A= (n.198+23450A=) c.129+16412A= (n.129+16412A=) c.-148+20656A= (n.-148+20656A=) c.-148+23009A= (n.-148+23009A=) n.700+23450A= n.803+23450A= n.956+16412A= n.354+23450A= n.868+23450A= n.776+23450A= n.879+23450A= n.1032+16412A= n.324+23450A= n.944+23450A= | |
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| 4 | g.23861310A>C | CA793185333 | PPARGC1A | c.234+23442T>G (n.234+23442T>G) n.314+23442T>G n.154+20648T>G n.327+16404T>G n.191+20611T>G c.222+23442T>G (n.222+23442T>G) c.-148+19419T>G (n.-148+19419T>G) c.249+23442T>G (n.249+23442T>G) c.246+23442T>G (n.246+23442T>G) c.225+23442T>G (n.225+23442T>G) c.198+23442T>G (n.198+23442T>G) c.129+16404T>G (n.129+16404T>G) c.-148+20648T>G (n.-148+20648T>G) c.-148+23001T>G (n.-148+23001T>G) n.700+23442T>G n.803+23442T>G n.956+16404T>G n.354+23442T>G n.868+23442T>G n.776+23442T>G n.879+23442T>G n.1032+16404T>G n.324+23442T>G n.944+23442T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.23861320C= | CA1444595701 | PPARGC1A | c.234+23432G= (n.234+23432G=) n.314+23432G= n.154+20638G= n.327+16394G= n.191+20601G= c.222+23432G= (n.222+23432G=) c.-148+19409G= (n.-148+19409G=) c.249+23432G= (n.249+23432G=) c.246+23432G= (n.246+23432G=) c.225+23432G= (n.225+23432G=) c.198+23432G= (n.198+23432G=) c.129+16394G= (n.129+16394G=) c.-148+20638G= (n.-148+20638G=) c.-148+22991G= (n.-148+22991G=) n.700+23432G= n.803+23432G= n.956+16394G= n.354+23432G= n.868+23432G= n.776+23432G= n.879+23432G= n.1032+16394G= n.324+23432G= n.944+23432G= | |
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| 4 | g.23861329G= | CA1444595705 | PPARGC1A | c.234+23423C= (n.234+23423C=) n.314+23423C= n.154+20629C= n.327+16385C= n.191+20592C= c.222+23423C= (n.222+23423C=) c.-148+19400C= (n.-148+19400C=) c.249+23423C= (n.249+23423C=) c.246+23423C= (n.246+23423C=) c.225+23423C= (n.225+23423C=) c.198+23423C= (n.198+23423C=) c.129+16385C= (n.129+16385C=) c.-148+20629C= (n.-148+20629C=) c.-148+22982C= (n.-148+22982C=) n.700+23423C= n.803+23423C= n.956+16385C= n.354+23423C= n.868+23423C= n.776+23423C= n.879+23423C= n.1032+16385C= n.324+23423C= n.944+23423C= | |
| 4 | g.23861332G>A | CA94201990 | PPARGC1A | c.234+23420C>T (n.234+23420C>T) n.314+23420C>T n.154+20626C>T n.327+16382C>T n.191+20589C>T c.222+23420C>T (n.222+23420C>T) c.-148+19397C>T (n.-148+19397C>T) c.249+23420C>T (n.249+23420C>T) c.246+23420C>T (n.246+23420C>T) c.225+23420C>T (n.225+23420C>T) c.198+23420C>T (n.198+23420C>T) c.129+16382C>T (n.129+16382C>T) c.-148+20626C>T (n.-148+20626C>T) c.-148+22979C>T (n.-148+22979C>T) n.700+23420C>T n.803+23420C>T n.956+16382C>T n.354+23420C>T n.868+23420C>T n.776+23420C>T n.879+23420C>T n.1032+16382C>T n.324+23420C>T n.944+23420C>T | dbSNP |
| 4 | g.23861332G= | CA1444595709 | PPARGC1A | c.234+23420C= (n.234+23420C=) n.314+23420C= n.154+20626C= n.327+16382C= n.191+20589C= c.222+23420C= (n.222+23420C=) c.-148+19397C= (n.-148+19397C=) c.249+23420C= (n.249+23420C=) c.246+23420C= (n.246+23420C=) c.225+23420C= (n.225+23420C=) c.198+23420C= (n.198+23420C=) c.129+16382C= (n.129+16382C=) c.-148+20626C= (n.-148+20626C=) c.-148+22979C= (n.-148+22979C=) n.700+23420C= n.803+23420C= n.956+16382C= n.354+23420C= n.868+23420C= n.776+23420C= n.879+23420C= n.1032+16382C= n.324+23420C= n.944+23420C= | |
| 4 | g.23861334T>C | CA2526518189 | PPARGC1A | c.234+23418A>G (n.234+23418A>G) n.314+23418A>G n.154+20624A>G n.327+16380A>G n.191+20587A>G c.222+23418A>G (n.222+23418A>G) c.-148+19395A>G (n.-148+19395A>G) c.249+23418A>G (n.249+23418A>G) c.246+23418A>G (n.246+23418A>G) c.225+23418A>G (n.225+23418A>G) c.198+23418A>G (n.198+23418A>G) c.129+16380A>G (n.129+16380A>G) c.-148+20624A>G (n.-148+20624A>G) c.-148+22977A>G (n.-148+22977A>G) n.700+23418A>G n.803+23418A>G n.956+16380A>G n.354+23418A>G n.868+23418A>G n.776+23418A>G n.879+23418A>G n.1032+16380A>G n.324+23418A>G n.944+23418A>G | |
| 4 | g.23861338C>T | CA648705477 | PPARGC1A | c.234+23414G>A (n.234+23414G>A) n.314+23414G>A n.154+20620G>A n.327+16376G>A n.191+20583G>A c.222+23414G>A (n.222+23414G>A) c.-148+19391G>A (n.-148+19391G>A) c.249+23414G>A (n.249+23414G>A) c.246+23414G>A (n.246+23414G>A) c.225+23414G>A (n.225+23414G>A) c.198+23414G>A (n.198+23414G>A) c.129+16376G>A (n.129+16376G>A) c.-148+20620G>A (n.-148+20620G>A) c.-148+22973G>A (n.-148+22973G>A) n.700+23414G>A n.803+23414G>A n.956+16376G>A n.354+23414G>A n.868+23414G>A n.776+23414G>A n.879+23414G>A n.1032+16376G>A n.324+23414G>A n.944+23414G>A | COSMIC |
| 4 | g.23861340A= | CA1444595713 | PPARGC1A | c.234+23412T= (n.234+23412T=) n.314+23412T= n.154+20618T= n.327+16374T= n.191+20581T= c.222+23412T= (n.222+23412T=) c.-148+19389T= (n.-148+19389T=) c.249+23412T= (n.249+23412T=) c.246+23412T= (n.246+23412T=) c.225+23412T= (n.225+23412T=) c.198+23412T= (n.198+23412T=) c.129+16374T= (n.129+16374T=) c.-148+20618T= (n.-148+20618T=) c.-148+22971T= (n.-148+22971T=) n.700+23412T= n.803+23412T= n.956+16374T= n.354+23412T= n.868+23412T= n.776+23412T= n.879+23412T= n.1032+16374T= n.324+23412T= n.944+23412T= | |
| 4 | g.23861340A>G | CA1060226760 | PPARGC1A | c.234+23412T>C (n.234+23412T>C) n.314+23412T>C n.154+20618T>C n.327+16374T>C n.191+20581T>C c.222+23412T>C (n.222+23412T>C) c.-148+19389T>C (n.-148+19389T>C) c.249+23412T>C (n.249+23412T>C) c.246+23412T>C (n.246+23412T>C) c.225+23412T>C (n.225+23412T>C) c.198+23412T>C (n.198+23412T>C) c.129+16374T>C (n.129+16374T>C) c.-148+20618T>C (n.-148+20618T>C) c.-148+22971T>C (n.-148+22971T>C) n.700+23412T>C n.803+23412T>C n.956+16374T>C n.354+23412T>C n.868+23412T>C n.776+23412T>C n.879+23412T>C n.1032+16374T>C n.324+23412T>C n.944+23412T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.23861343G>C | CA1444595716 | PPARGC1A | c.234+23409C>G (n.234+23409C>G) n.314+23409C>G n.154+20615C>G n.327+16371C>G n.191+20578C>G c.222+23409C>G (n.222+23409C>G) c.-148+19386C>G (n.-148+19386C>G) c.249+23409C>G (n.249+23409C>G) c.246+23409C>G (n.246+23409C>G) c.225+23409C>G (n.225+23409C>G) c.198+23409C>G (n.198+23409C>G) c.129+16371C>G (n.129+16371C>G) c.-148+20615C>G (n.-148+20615C>G) c.-148+22968C>G (n.-148+22968C>G) n.700+23409C>G n.803+23409C>G n.956+16371C>G n.354+23409C>G n.868+23409C>G n.776+23409C>G n.879+23409C>G n.1032+16371C>G n.324+23409C>G n.944+23409C>G | dbSNP |
| 4 | g.23861343G= | CA1444595715 | PPARGC1A | c.234+23409C= (n.234+23409C=) n.314+23409C= n.154+20615C= n.327+16371C= n.191+20578C= c.222+23409C= (n.222+23409C=) c.-148+19386C= (n.-148+19386C=) c.249+23409C= (n.249+23409C=) c.246+23409C= (n.246+23409C=) c.225+23409C= (n.225+23409C=) c.198+23409C= (n.198+23409C=) c.129+16371C= (n.129+16371C=) c.-148+20615C= (n.-148+20615C=) c.-148+22968C= (n.-148+22968C=) n.700+23409C= n.803+23409C= n.956+16371C= n.354+23409C= n.868+23409C= n.776+23409C= n.879+23409C= n.1032+16371C= n.324+23409C= n.944+23409C= | |
| 4 | g.23861346_23861348delinsCAT | CA1444595718 | PPARGC1A | c.234+23404_234+23406delinsATG (n.234+23404_234+23406delinsATG) n.314+23404_314+23406delinsATG n.154+20610_154+20612delinsATG n.327+16366_327+16368delinsATG n.191+20573_191+20575delinsATG c.222+23404_222+23406delinsATG (n.222+23404_222+23406delinsATG) c.-148+19381_-148+19383delinsATG (n.-148+19381_-148+19383delinsATG) c.249+23404_249+23406delinsATG (n.249+23404_249+23406delinsATG) c.246+23404_246+23406delinsATG (n.246+23404_246+23406delinsATG) c.225+23404_225+23406delinsATG (n.225+23404_225+23406delinsATG) c.198+23404_198+23406delinsATG (n.198+23404_198+23406delinsATG) c.129+16366_129+16368delinsATG (n.129+16366_129+16368delinsATG) c.-148+20610_-148+20612delinsATG (n.-148+20610_-148+20612delinsATG) c.-148+22963_-148+22965delinsATG (n.-148+22963_-148+22965delinsATG) n.700+23404_700+23406delinsATG n.803+23404_803+23406delinsATG n.956+16366_956+16368delinsATG n.354+23404_354+23406delinsATG n.868+23404_868+23406delinsATG n.776+23404_776+23406delinsATG n.879+23404_879+23406delinsATG n.1032+16366_1032+16368delinsATG n.324+23404_324+23406delinsATG n.944+23404_944+23406delinsATG | |
| 4 | g.23861347A= | CA1444595721 | PPARGC1A | c.234+23405T= (n.234+23405T=) n.314+23405T= n.154+20611T= n.327+16367T= n.191+20574T= c.222+23405T= (n.222+23405T=) c.-148+19382T= (n.-148+19382T=) c.249+23405T= (n.249+23405T=) c.246+23405T= (n.246+23405T=) c.225+23405T= (n.225+23405T=) c.198+23405T= (n.198+23405T=) c.129+16367T= (n.129+16367T=) c.-148+20611T= (n.-148+20611T=) c.-148+22964T= (n.-148+22964T=) n.700+23405T= n.803+23405T= n.956+16367T= n.354+23405T= n.868+23405T= n.776+23405T= n.879+23405T= n.1032+16367T= n.324+23405T= n.944+23405T= | |
| 4 | g.23861347A>G | CA793185363 | PPARGC1A | c.234+23405T>C (n.234+23405T>C) n.314+23405T>C n.154+20611T>C n.327+16367T>C n.191+20574T>C c.222+23405T>C (n.222+23405T>C) c.-148+19382T>C (n.-148+19382T>C) c.249+23405T>C (n.249+23405T>C) c.246+23405T>C (n.246+23405T>C) c.225+23405T>C (n.225+23405T>C) c.198+23405T>C (n.198+23405T>C) c.129+16367T>C (n.129+16367T>C) c.-148+20611T>C (n.-148+20611T>C) c.-148+22964T>C (n.-148+22964T>C) n.700+23405T>C n.803+23405T>C n.956+16367T>C n.354+23405T>C n.868+23405T>C n.776+23405T>C n.879+23405T>C n.1032+16367T>C n.324+23405T>C n.944+23405T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.23861347A>T | CA1444595722 | PPARGC1A | c.234+23405T>A (n.234+23405T>A) n.314+23405T>A n.154+20611T>A n.327+16367T>A n.191+20574T>A c.222+23405T>A (n.222+23405T>A) c.-148+19382T>A (n.-148+19382T>A) c.249+23405T>A (n.249+23405T>A) c.246+23405T>A (n.246+23405T>A) c.225+23405T>A (n.225+23405T>A) c.198+23405T>A (n.198+23405T>A) c.129+16367T>A (n.129+16367T>A) c.-148+20611T>A (n.-148+20611T>A) c.-148+22964T>A (n.-148+22964T>A) n.700+23405T>A n.803+23405T>A n.956+16367T>A n.354+23405T>A n.868+23405T>A n.776+23405T>A n.879+23405T>A n.1032+16367T>A n.324+23405T>A n.944+23405T>A | dbSNP |
| 4 | g.23861347_23861348del | CA1444595720 | PPARGC1A | c.234+23404_234+23405del (n.234+23404_234+23405del) n.314+23404_314+23405del n.154+20610_154+20611del n.327+16366_327+16367del n.191+20573_191+20574del c.222+23404_222+23405del (n.222+23404_222+23405del) c.-148+19381_-148+19382del (n.-148+19381_-148+19382del) c.249+23404_249+23405del (n.249+23404_249+23405del) c.246+23404_246+23405del (n.246+23404_246+23405del) c.225+23404_225+23405del (n.225+23404_225+23405del) c.198+23404_198+23405del (n.198+23404_198+23405del) c.129+16366_129+16367del (n.129+16366_129+16367del) c.-148+20610_-148+20611del (n.-148+20610_-148+20611del) c.-148+22963_-148+22964del (n.-148+22963_-148+22964del) n.700+23404_700+23405del n.803+23404_803+23405del n.956+16366_956+16367del n.354+23404_354+23405del n.868+23404_868+23405del n.776+23404_776+23405del n.879+23404_879+23405del n.1032+16366_1032+16367del n.324+23404_324+23405del n.944+23404_944+23405del | dbSNP |
| 4 | g.23861352A= | CA1444595725 | PPARGC1A | c.234+23400T= (n.234+23400T=) n.314+23400T= n.154+20606T= n.327+16362T= n.191+20569T= c.222+23400T= (n.222+23400T=) c.-148+19377T= (n.-148+19377T=) c.249+23400T= (n.249+23400T=) c.246+23400T= (n.246+23400T=) c.225+23400T= (n.225+23400T=) c.198+23400T= (n.198+23400T=) c.129+16362T= (n.129+16362T=) c.-148+20606T= (n.-148+20606T=) c.-148+22959T= (n.-148+22959T=) n.700+23400T= n.803+23400T= n.956+16362T= n.354+23400T= n.868+23400T= n.776+23400T= n.879+23400T= n.1032+16362T= n.324+23400T= n.944+23400T= | |
| 4 | g.23861352A>T | CA1444595724 | PPARGC1A | c.234+23400T>A (n.234+23400T>A) n.314+23400T>A n.154+20606T>A n.327+16362T>A n.191+20569T>A c.222+23400T>A (n.222+23400T>A) c.-148+19377T>A (n.-148+19377T>A) c.249+23400T>A (n.249+23400T>A) c.246+23400T>A (n.246+23400T>A) c.225+23400T>A (n.225+23400T>A) c.198+23400T>A (n.198+23400T>A) c.129+16362T>A (n.129+16362T>A) c.-148+20606T>A (n.-148+20606T>A) c.-148+22959T>A (n.-148+22959T>A) n.700+23400T>A n.803+23400T>A n.956+16362T>A n.354+23400T>A n.868+23400T>A n.776+23400T>A n.879+23400T>A n.1032+16362T>A n.324+23400T>A n.944+23400T>A | dbSNP |
| 4 | g.23861356A= | CA1444595727 | PPARGC1A | c.234+23396T= (n.234+23396T=) n.314+23396T= n.154+20602T= n.327+16358T= n.191+20565T= c.222+23396T= (n.222+23396T=) c.-148+19373T= (n.-148+19373T=) c.249+23396T= (n.249+23396T=) c.246+23396T= (n.246+23396T=) c.225+23396T= (n.225+23396T=) c.198+23396T= (n.198+23396T=) c.129+16358T= (n.129+16358T=) c.-148+20602T= (n.-148+20602T=) c.-148+22955T= (n.-148+22955T=) n.700+23396T= n.803+23396T= n.956+16358T= n.354+23396T= n.868+23396T= n.776+23396T= n.879+23396T= n.1032+16358T= n.324+23396T= n.944+23396T= | |
| 4 | g.23861356A>G | CA1060226764 | PPARGC1A | c.234+23396T>C (n.234+23396T>C) n.314+23396T>C n.154+20602T>C n.327+16358T>C n.191+20565T>C c.222+23396T>C (n.222+23396T>C) c.-148+19373T>C (n.-148+19373T>C) c.249+23396T>C (n.249+23396T>C) c.246+23396T>C (n.246+23396T>C) c.225+23396T>C (n.225+23396T>C) c.198+23396T>C (n.198+23396T>C) c.129+16358T>C (n.129+16358T>C) c.-148+20602T>C (n.-148+20602T>C) c.-148+22955T>C (n.-148+22955T>C) n.700+23396T>C n.803+23396T>C n.956+16358T>C n.354+23396T>C n.868+23396T>C n.776+23396T>C n.879+23396T>C n.1032+16358T>C n.324+23396T>C n.944+23396T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.23861366C= | CA1444595729 | PPARGC1A | c.234+23386G= (n.234+23386G=) n.314+23386G= n.154+20592G= n.327+16348G= n.191+20555G= c.222+23386G= (n.222+23386G=) c.-148+19363G= (n.-148+19363G=) c.249+23386G= (n.249+23386G=) c.246+23386G= (n.246+23386G=) c.225+23386G= (n.225+23386G=) c.198+23386G= (n.198+23386G=) c.129+16348G= (n.129+16348G=) c.-148+20592G= (n.-148+20592G=) c.-148+22945G= (n.-148+22945G=) n.700+23386G= n.803+23386G= n.956+16348G= n.354+23386G= n.868+23386G= n.776+23386G= n.879+23386G= n.1032+16348G= n.324+23386G= n.944+23386G= | |
| 4 | g.23861366C>T | CA793185368 | PPARGC1A | c.234+23386G>A (n.234+23386G>A) n.314+23386G>A n.154+20592G>A n.327+16348G>A n.191+20555G>A c.222+23386G>A (n.222+23386G>A) c.-148+19363G>A (n.-148+19363G>A) c.249+23386G>A (n.249+23386G>A) c.246+23386G>A (n.246+23386G>A) c.225+23386G>A (n.225+23386G>A) c.198+23386G>A (n.198+23386G>A) c.129+16348G>A (n.129+16348G>A) c.-148+20592G>A (n.-148+20592G>A) c.-148+22945G>A (n.-148+22945G>A) n.700+23386G>A n.803+23386G>A n.956+16348G>A n.354+23386G>A n.868+23386G>A n.776+23386G>A n.879+23386G>A n.1032+16348G>A n.324+23386G>A n.944+23386G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.23861367C= | CA1444595730 | PPARGC1A | c.234+23385G= (n.234+23385G=) n.314+23385G= n.154+20591G= n.327+16347G= n.191+20554G= c.222+23385G= (n.222+23385G=) c.-148+19362G= (n.-148+19362G=) c.249+23385G= (n.249+23385G=) c.246+23385G= (n.246+23385G=) c.225+23385G= (n.225+23385G=) c.198+23385G= (n.198+23385G=) c.129+16347G= (n.129+16347G=) c.-148+20591G= (n.-148+20591G=) c.-148+22944G= (n.-148+22944G=) n.700+23385G= n.803+23385G= n.956+16347G= n.354+23385G= n.868+23385G= n.776+23385G= n.879+23385G= n.1032+16347G= n.324+23385G= n.944+23385G= | |
| 4 | g.23861367C>T | CA94201991 | PPARGC1A | c.234+23385G>A (n.234+23385G>A) n.314+23385G>A n.154+20591G>A n.327+16347G>A n.191+20554G>A c.222+23385G>A (n.222+23385G>A) c.-148+19362G>A (n.-148+19362G>A) c.249+23385G>A (n.249+23385G>A) c.246+23385G>A (n.246+23385G>A) c.225+23385G>A (n.225+23385G>A) c.198+23385G>A (n.198+23385G>A) c.129+16347G>A (n.129+16347G>A) c.-148+20591G>A (n.-148+20591G>A) c.-148+22944G>A (n.-148+22944G>A) n.700+23385G>A n.803+23385G>A n.956+16347G>A n.354+23385G>A n.868+23385G>A n.776+23385G>A n.879+23385G>A n.1032+16347G>A n.324+23385G>A n.944+23385G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.23861368C= | CA1444595732 | PPARGC1A | c.234+23384G= (n.234+23384G=) n.314+23384G= n.154+20590G= n.327+16346G= n.191+20553G= c.222+23384G= (n.222+23384G=) c.-148+19361G= (n.-148+19361G=) c.249+23384G= (n.249+23384G=) c.246+23384G= (n.246+23384G=) c.225+23384G= (n.225+23384G=) c.198+23384G= (n.198+23384G=) c.129+16346G= (n.129+16346G=) c.-148+20590G= (n.-148+20590G=) c.-148+22943G= (n.-148+22943G=) n.700+23384G= n.803+23384G= n.956+16346G= n.354+23384G= n.868+23384G= n.776+23384G= n.879+23384G= n.1032+16346G= n.324+23384G= n.944+23384G= | |
| 4 | g.23861368C>T | CA94201992 | PPARGC1A | c.234+23384G>A (n.234+23384G>A) n.314+23384G>A n.154+20590G>A n.327+16346G>A n.191+20553G>A c.222+23384G>A (n.222+23384G>A) c.-148+19361G>A (n.-148+19361G>A) c.249+23384G>A (n.249+23384G>A) c.246+23384G>A (n.246+23384G>A) c.225+23384G>A (n.225+23384G>A) c.198+23384G>A (n.198+23384G>A) c.129+16346G>A (n.129+16346G>A) c.-148+20590G>A (n.-148+20590G>A) c.-148+22943G>A (n.-148+22943G>A) n.700+23384G>A n.803+23384G>A n.956+16346G>A n.354+23384G>A n.868+23384G>A n.776+23384G>A n.879+23384G>A n.1032+16346G>A n.324+23384G>A n.944+23384G>A | dbSNP |