OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 4 | g.23861133T>C | CA94201969 | PPARGC1A | c.234+23619A>G (n.234+23619A>G) n.314+23619A>G n.154+20825A>G n.327+16581A>G n.191+20788A>G c.222+23619A>G (n.222+23619A>G) c.-148+19596A>G (n.-148+19596A>G) c.249+23619A>G (n.249+23619A>G) c.246+23619A>G (n.246+23619A>G) c.225+23619A>G (n.225+23619A>G) c.198+23619A>G (n.198+23619A>G) c.129+16581A>G (n.129+16581A>G) c.-148+20825A>G (n.-148+20825A>G) c.-148+23178A>G (n.-148+23178A>G) n.700+23619A>G n.803+23619A>G n.956+16581A>G n.354+23619A>G n.868+23619A>G n.776+23619A>G n.879+23619A>G n.1032+16581A>G n.324+23619A>G n.944+23619A>G | dbSNP |
| 4 | g.23861133T= | CA1444595550 | PPARGC1A | c.234+23619A= (n.234+23619A=) n.314+23619A= n.154+20825A= n.327+16581A= n.191+20788A= c.222+23619A= (n.222+23619A=) c.-148+19596A= (n.-148+19596A=) c.249+23619A= (n.249+23619A=) c.246+23619A= (n.246+23619A=) c.225+23619A= (n.225+23619A=) c.198+23619A= (n.198+23619A=) c.129+16581A= (n.129+16581A=) c.-148+20825A= (n.-148+20825A=) c.-148+23178A= (n.-148+23178A=) n.700+23619A= n.803+23619A= n.956+16581A= n.354+23619A= n.868+23619A= n.776+23619A= n.879+23619A= n.1032+16581A= n.324+23619A= n.944+23619A= | |
| 4 | g.23861134G>C | CA1444595553 | PPARGC1A | c.234+23618C>G (n.234+23618C>G) n.314+23618C>G n.154+20824C>G n.327+16580C>G n.191+20787C>G c.222+23618C>G (n.222+23618C>G) c.-148+19595C>G (n.-148+19595C>G) c.249+23618C>G (n.249+23618C>G) c.246+23618C>G (n.246+23618C>G) c.225+23618C>G (n.225+23618C>G) c.198+23618C>G (n.198+23618C>G) c.129+16580C>G (n.129+16580C>G) c.-148+20824C>G (n.-148+20824C>G) c.-148+23177C>G (n.-148+23177C>G) n.700+23618C>G n.803+23618C>G n.956+16580C>G n.354+23618C>G n.868+23618C>G n.776+23618C>G n.879+23618C>G n.1032+16580C>G n.324+23618C>G n.944+23618C>G | dbSNP |
| 4 | g.23861134G= | CA1444595552 | PPARGC1A | c.234+23618C= (n.234+23618C=) n.314+23618C= n.154+20824C= n.327+16580C= n.191+20787C= c.222+23618C= (n.222+23618C=) c.-148+19595C= (n.-148+19595C=) c.249+23618C= (n.249+23618C=) c.246+23618C= (n.246+23618C=) c.225+23618C= (n.225+23618C=) c.198+23618C= (n.198+23618C=) c.129+16580C= (n.129+16580C=) c.-148+20824C= (n.-148+20824C=) c.-148+23177C= (n.-148+23177C=) n.700+23618C= n.803+23618C= n.956+16580C= n.354+23618C= n.868+23618C= n.776+23618C= n.879+23618C= n.1032+16580C= n.324+23618C= n.944+23618C= | |
| 4 | g.23861135G>A | CA2760744474 | PPARGC1A | c.234+23617C>T (n.234+23617C>T) n.314+23617C>T n.154+20823C>T n.327+16579C>T n.191+20786C>T c.222+23617C>T (n.222+23617C>T) c.-148+19594C>T (n.-148+19594C>T) c.249+23617C>T (n.249+23617C>T) c.246+23617C>T (n.246+23617C>T) c.225+23617C>T (n.225+23617C>T) c.198+23617C>T (n.198+23617C>T) c.129+16579C>T (n.129+16579C>T) c.-148+20823C>T (n.-148+20823C>T) c.-148+23176C>T (n.-148+23176C>T) n.700+23617C>T n.803+23617C>T n.956+16579C>T n.354+23617C>T n.868+23617C>T n.776+23617C>T n.879+23617C>T n.1032+16579C>T n.324+23617C>T n.944+23617C>T | |
| 4 | g.23861136T>C | CA94201970 | PPARGC1A | c.234+23616A>G (n.234+23616A>G) n.314+23616A>G n.154+20822A>G n.327+16578A>G n.191+20785A>G c.222+23616A>G (n.222+23616A>G) c.-148+19593A>G (n.-148+19593A>G) c.249+23616A>G (n.249+23616A>G) c.246+23616A>G (n.246+23616A>G) c.225+23616A>G (n.225+23616A>G) c.198+23616A>G (n.198+23616A>G) c.129+16578A>G (n.129+16578A>G) c.-148+20822A>G (n.-148+20822A>G) c.-148+23175A>G (n.-148+23175A>G) n.700+23616A>G n.803+23616A>G n.956+16578A>G n.354+23616A>G n.868+23616A>G n.776+23616A>G n.879+23616A>G n.1032+16578A>G n.324+23616A>G n.944+23616A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.23861136T= | CA1444595556 | PPARGC1A | c.234+23616A= (n.234+23616A=) n.314+23616A= n.154+20822A= n.327+16578A= n.191+20785A= c.222+23616A= (n.222+23616A=) c.-148+19593A= (n.-148+19593A=) c.249+23616A= (n.249+23616A=) c.246+23616A= (n.246+23616A=) c.225+23616A= (n.225+23616A=) c.198+23616A= (n.198+23616A=) c.129+16578A= (n.129+16578A=) c.-148+20822A= (n.-148+20822A=) c.-148+23175A= (n.-148+23175A=) n.700+23616A= n.803+23616A= n.956+16578A= n.354+23616A= n.868+23616A= n.776+23616A= n.879+23616A= n.1032+16578A= n.324+23616A= n.944+23616A= | |
| 4 | g.23861138G>A | CA94201971 | PPARGC1A | c.234+23614C>T (n.234+23614C>T) n.314+23614C>T n.154+20820C>T n.327+16576C>T n.191+20783C>T c.222+23614C>T (n.222+23614C>T) c.-148+19591C>T (n.-148+19591C>T) c.249+23614C>T (n.249+23614C>T) c.246+23614C>T (n.246+23614C>T) c.225+23614C>T (n.225+23614C>T) c.198+23614C>T (n.198+23614C>T) c.129+16576C>T (n.129+16576C>T) c.-148+20820C>T (n.-148+20820C>T) c.-148+23173C>T (n.-148+23173C>T) n.700+23614C>T n.803+23614C>T n.956+16576C>T n.354+23614C>T n.868+23614C>T n.776+23614C>T n.879+23614C>T n.1032+16576C>T n.324+23614C>T n.944+23614C>T | dbSNP |
| 4 | g.23861138G>C | CA1444595565 | PPARGC1A | c.234+23614C>G (n.234+23614C>G) n.314+23614C>G n.154+20820C>G n.327+16576C>G n.191+20783C>G c.222+23614C>G (n.222+23614C>G) c.-148+19591C>G (n.-148+19591C>G) c.249+23614C>G (n.249+23614C>G) c.246+23614C>G (n.246+23614C>G) c.225+23614C>G (n.225+23614C>G) c.198+23614C>G (n.198+23614C>G) c.129+16576C>G (n.129+16576C>G) c.-148+20820C>G (n.-148+20820C>G) c.-148+23173C>G (n.-148+23173C>G) n.700+23614C>G n.803+23614C>G n.956+16576C>G n.354+23614C>G n.868+23614C>G n.776+23614C>G n.879+23614C>G n.1032+16576C>G n.324+23614C>G n.944+23614C>G | dbSNP |
| 4 | g.23861138G= | CA1444595562 | PPARGC1A | c.234+23614C= (n.234+23614C=) n.314+23614C= n.154+20820C= n.327+16576C= n.191+20783C= c.222+23614C= (n.222+23614C=) c.-148+19591C= (n.-148+19591C=) c.249+23614C= (n.249+23614C=) c.246+23614C= (n.246+23614C=) c.225+23614C= (n.225+23614C=) c.198+23614C= (n.198+23614C=) c.129+16576C= (n.129+16576C=) c.-148+20820C= (n.-148+20820C=) c.-148+23173C= (n.-148+23173C=) n.700+23614C= n.803+23614C= n.956+16576C= n.354+23614C= n.868+23614C= n.776+23614C= n.879+23614C= n.1032+16576C= n.324+23614C= n.944+23614C= | |
| 4 | g.23861140G>A | CA550429243 | PPARGC1A | c.234+23612C>T (n.234+23612C>T) n.314+23612C>T n.154+20818C>T n.327+16574C>T n.191+20781C>T c.222+23612C>T (n.222+23612C>T) c.-148+19589C>T (n.-148+19589C>T) c.249+23612C>T (n.249+23612C>T) c.246+23612C>T (n.246+23612C>T) c.225+23612C>T (n.225+23612C>T) c.198+23612C>T (n.198+23612C>T) c.129+16574C>T (n.129+16574C>T) c.-148+20818C>T (n.-148+20818C>T) c.-148+23171C>T (n.-148+23171C>T) n.700+23612C>T n.803+23612C>T n.956+16574C>T n.354+23612C>T n.868+23612C>T n.776+23612C>T n.879+23612C>T n.1032+16574C>T n.324+23612C>T n.944+23612C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.23861140G= | CA1444595568 | PPARGC1A | c.234+23612C= (n.234+23612C=) n.314+23612C= n.154+20818C= n.327+16574C= n.191+20781C= c.222+23612C= (n.222+23612C=) c.-148+19589C= (n.-148+19589C=) c.249+23612C= (n.249+23612C=) c.246+23612C= (n.246+23612C=) c.225+23612C= (n.225+23612C=) c.198+23612C= (n.198+23612C=) c.129+16574C= (n.129+16574C=) c.-148+20818C= (n.-148+20818C=) c.-148+23171C= (n.-148+23171C=) n.700+23612C= n.803+23612C= n.956+16574C= n.354+23612C= n.868+23612C= n.776+23612C= n.879+23612C= n.1032+16574C= n.324+23612C= n.944+23612C= | |
| 4 | g.23861140G>T | CA793185248 | PPARGC1A | c.234+23612C>A (n.234+23612C>A) n.314+23612C>A n.154+20818C>A n.327+16574C>A n.191+20781C>A c.222+23612C>A (n.222+23612C>A) c.-148+19589C>A (n.-148+19589C>A) c.249+23612C>A (n.249+23612C>A) c.246+23612C>A (n.246+23612C>A) c.225+23612C>A (n.225+23612C>A) c.198+23612C>A (n.198+23612C>A) c.129+16574C>A (n.129+16574C>A) c.-148+20818C>A (n.-148+20818C>A) c.-148+23171C>A (n.-148+23171C>A) n.700+23612C>A n.803+23612C>A n.956+16574C>A n.354+23612C>A n.868+23612C>A n.776+23612C>A n.879+23612C>A n.1032+16574C>A n.324+23612C>A n.944+23612C>A | dbSNP |
| 4 | g.23861142G>A | CA1444595570 | PPARGC1A | c.234+23610C>T (n.234+23610C>T) n.314+23610C>T n.154+20816C>T n.327+16572C>T n.191+20779C>T c.222+23610C>T (n.222+23610C>T) c.-148+19587C>T (n.-148+19587C>T) c.249+23610C>T (n.249+23610C>T) c.246+23610C>T (n.246+23610C>T) c.225+23610C>T (n.225+23610C>T) c.198+23610C>T (n.198+23610C>T) c.129+16572C>T (n.129+16572C>T) c.-148+20816C>T (n.-148+20816C>T) c.-148+23169C>T (n.-148+23169C>T) n.700+23610C>T n.803+23610C>T n.956+16572C>T n.354+23610C>T n.868+23610C>T n.776+23610C>T n.879+23610C>T n.1032+16572C>T n.324+23610C>T n.944+23610C>T | dbSNP |
| 4 | g.23861142G= | CA1444595571 | PPARGC1A | c.234+23610C= (n.234+23610C=) n.314+23610C= n.154+20816C= n.327+16572C= n.191+20779C= c.222+23610C= (n.222+23610C=) c.-148+19587C= (n.-148+19587C=) c.249+23610C= (n.249+23610C=) c.246+23610C= (n.246+23610C=) c.225+23610C= (n.225+23610C=) c.198+23610C= (n.198+23610C=) c.129+16572C= (n.129+16572C=) c.-148+20816C= (n.-148+20816C=) c.-148+23169C= (n.-148+23169C=) n.700+23610C= n.803+23610C= n.956+16572C= n.354+23610C= n.868+23610C= n.776+23610C= n.879+23610C= n.1032+16572C= n.324+23610C= n.944+23610C= | |
| 4 | g.23861143C>A | CA1444595573 | PPARGC1A | c.234+23609G>T (n.234+23609G>T) n.314+23609G>T n.154+20815G>T n.327+16571G>T n.191+20778G>T c.222+23609G>T (n.222+23609G>T) c.-148+19586G>T (n.-148+19586G>T) c.249+23609G>T (n.249+23609G>T) c.246+23609G>T (n.246+23609G>T) c.225+23609G>T (n.225+23609G>T) c.198+23609G>T (n.198+23609G>T) c.129+16571G>T (n.129+16571G>T) c.-148+20815G>T (n.-148+20815G>T) c.-148+23168G>T (n.-148+23168G>T) n.700+23609G>T n.803+23609G>T n.956+16571G>T n.354+23609G>T n.868+23609G>T n.776+23609G>T n.879+23609G>T n.1032+16571G>T n.324+23609G>T n.944+23609G>T | dbSNP |
| 4 | g.23861143C= | CA1444595572 | PPARGC1A | c.234+23609G= (n.234+23609G=) n.314+23609G= n.154+20815G= n.327+16571G= n.191+20778G= c.222+23609G= (n.222+23609G=) c.-148+19586G= (n.-148+19586G=) c.249+23609G= (n.249+23609G=) c.246+23609G= (n.246+23609G=) c.225+23609G= (n.225+23609G=) c.198+23609G= (n.198+23609G=) c.129+16571G= (n.129+16571G=) c.-148+20815G= (n.-148+20815G=) c.-148+23168G= (n.-148+23168G=) n.700+23609G= n.803+23609G= n.956+16571G= n.354+23609G= n.868+23609G= n.776+23609G= n.879+23609G= n.1032+16571G= n.324+23609G= n.944+23609G= | |
| 4 | g.23861149C>A | CA2571156599 | PPARGC1A | c.234+23603G>T (n.234+23603G>T) n.314+23603G>T n.154+20809G>T n.327+16565G>T n.191+20772G>T c.222+23603G>T (n.222+23603G>T) c.-148+19580G>T (n.-148+19580G>T) c.249+23603G>T (n.249+23603G>T) c.246+23603G>T (n.246+23603G>T) c.225+23603G>T (n.225+23603G>T) c.198+23603G>T (n.198+23603G>T) c.129+16565G>T (n.129+16565G>T) c.-148+20809G>T (n.-148+20809G>T) c.-148+23162G>T (n.-148+23162G>T) n.700+23603G>T n.803+23603G>T n.956+16565G>T n.354+23603G>T n.868+23603G>T n.776+23603G>T n.879+23603G>T n.1032+16565G>T n.324+23603G>T n.944+23603G>T | |
| 4 | g.23861150A= | CA1444595575 | PPARGC1A | c.234+23602T= (n.234+23602T=) n.314+23602T= n.154+20808T= n.327+16564T= n.191+20771T= c.222+23602T= (n.222+23602T=) c.-148+19579T= (n.-148+19579T=) c.249+23602T= (n.249+23602T=) c.246+23602T= (n.246+23602T=) c.225+23602T= (n.225+23602T=) c.198+23602T= (n.198+23602T=) c.129+16564T= (n.129+16564T=) c.-148+20808T= (n.-148+20808T=) c.-148+23161T= (n.-148+23161T=) n.700+23602T= n.803+23602T= n.956+16564T= n.354+23602T= n.868+23602T= n.776+23602T= n.879+23602T= n.1032+16564T= n.324+23602T= n.944+23602T= | |
| 4 | g.23861150A>C | CA1060226699 | PPARGC1A | c.234+23602T>G (n.234+23602T>G) n.314+23602T>G n.154+20808T>G n.327+16564T>G n.191+20771T>G c.222+23602T>G (n.222+23602T>G) c.-148+19579T>G (n.-148+19579T>G) c.249+23602T>G (n.249+23602T>G) c.246+23602T>G (n.246+23602T>G) c.225+23602T>G (n.225+23602T>G) c.198+23602T>G (n.198+23602T>G) c.129+16564T>G (n.129+16564T>G) c.-148+20808T>G (n.-148+20808T>G) c.-148+23161T>G (n.-148+23161T>G) n.700+23602T>G n.803+23602T>G n.956+16564T>G n.354+23602T>G n.868+23602T>G n.776+23602T>G n.879+23602T>G n.1032+16564T>G n.324+23602T>G n.944+23602T>G | dbSNP |
| 4 | g.23861150A>G | CA94201972 | PPARGC1A | c.234+23602T>C (n.234+23602T>C) n.314+23602T>C n.154+20808T>C n.327+16564T>C n.191+20771T>C c.222+23602T>C (n.222+23602T>C) c.-148+19579T>C (n.-148+19579T>C) c.249+23602T>C (n.249+23602T>C) c.246+23602T>C (n.246+23602T>C) c.225+23602T>C (n.225+23602T>C) c.198+23602T>C (n.198+23602T>C) c.129+16564T>C (n.129+16564T>C) c.-148+20808T>C (n.-148+20808T>C) c.-148+23161T>C (n.-148+23161T>C) n.700+23602T>C n.803+23602T>C n.956+16564T>C n.354+23602T>C n.868+23602T>C n.776+23602T>C n.879+23602T>C n.1032+16564T>C n.324+23602T>C n.944+23602T>C | dbSNP |
| 4 | g.23861155T>C | CA793185252 | PPARGC1A | c.234+23597A>G (n.234+23597A>G) n.314+23597A>G n.154+20803A>G n.327+16559A>G n.191+20766A>G c.222+23597A>G (n.222+23597A>G) c.-148+19574A>G (n.-148+19574A>G) c.249+23597A>G (n.249+23597A>G) c.246+23597A>G (n.246+23597A>G) c.225+23597A>G (n.225+23597A>G) c.198+23597A>G (n.198+23597A>G) c.129+16559A>G (n.129+16559A>G) c.-148+20803A>G (n.-148+20803A>G) c.-148+23156A>G (n.-148+23156A>G) n.700+23597A>G n.803+23597A>G n.956+16559A>G n.354+23597A>G n.868+23597A>G n.776+23597A>G n.879+23597A>G n.1032+16559A>G n.324+23597A>G n.944+23597A>G | dbSNP |
| 4 | g.23861155T= | CA1444595577 | PPARGC1A | c.234+23597A= (n.234+23597A=) n.314+23597A= n.154+20803A= n.327+16559A= n.191+20766A= c.222+23597A= (n.222+23597A=) c.-148+19574A= (n.-148+19574A=) c.249+23597A= (n.249+23597A=) c.246+23597A= (n.246+23597A=) c.225+23597A= (n.225+23597A=) c.198+23597A= (n.198+23597A=) c.129+16559A= (n.129+16559A=) c.-148+20803A= (n.-148+20803A=) c.-148+23156A= (n.-148+23156A=) n.700+23597A= n.803+23597A= n.956+16559A= n.354+23597A= n.868+23597A= n.776+23597A= n.879+23597A= n.1032+16559A= n.324+23597A= n.944+23597A= | |
| 4 | g.23861159C= | CA1444595579 | PPARGC1A | c.234+23593G= (n.234+23593G=) n.314+23593G= n.154+20799G= n.327+16555G= n.191+20762G= c.222+23593G= (n.222+23593G=) c.-148+19570G= (n.-148+19570G=) c.249+23593G= (n.249+23593G=) c.246+23593G= (n.246+23593G=) c.225+23593G= (n.225+23593G=) c.198+23593G= (n.198+23593G=) c.129+16555G= (n.129+16555G=) c.-148+20799G= (n.-148+20799G=) c.-148+23152G= (n.-148+23152G=) n.700+23593G= n.803+23593G= n.956+16555G= n.354+23593G= n.868+23593G= n.776+23593G= n.879+23593G= n.1032+16555G= n.324+23593G= n.944+23593G= | |
| 4 | g.23861159C>T | CA1444595580 | PPARGC1A | c.234+23593G>A (n.234+23593G>A) n.314+23593G>A n.154+20799G>A n.327+16555G>A n.191+20762G>A c.222+23593G>A (n.222+23593G>A) c.-148+19570G>A (n.-148+19570G>A) c.249+23593G>A (n.249+23593G>A) c.246+23593G>A (n.246+23593G>A) c.225+23593G>A (n.225+23593G>A) c.198+23593G>A (n.198+23593G>A) c.129+16555G>A (n.129+16555G>A) c.-148+20799G>A (n.-148+20799G>A) c.-148+23152G>A (n.-148+23152G>A) n.700+23593G>A n.803+23593G>A n.956+16555G>A n.354+23593G>A n.868+23593G>A n.776+23593G>A n.879+23593G>A n.1032+16555G>A n.324+23593G>A n.944+23593G>A | dbSNP |
| 4 | g.23861161G>A | CA94201973 | PPARGC1A | c.234+23591C>T (n.234+23591C>T) n.314+23591C>T n.154+20797C>T n.327+16553C>T n.191+20760C>T c.222+23591C>T (n.222+23591C>T) c.-148+19568C>T (n.-148+19568C>T) c.249+23591C>T (n.249+23591C>T) c.246+23591C>T (n.246+23591C>T) c.225+23591C>T (n.225+23591C>T) c.198+23591C>T (n.198+23591C>T) c.129+16553C>T (n.129+16553C>T) c.-148+20797C>T (n.-148+20797C>T) c.-148+23150C>T (n.-148+23150C>T) n.700+23591C>T n.803+23591C>T n.956+16553C>T n.354+23591C>T n.868+23591C>T n.776+23591C>T n.879+23591C>T n.1032+16553C>T n.324+23591C>T n.944+23591C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.23861161G= | CA1444595581 | PPARGC1A | c.234+23591C= (n.234+23591C=) n.314+23591C= n.154+20797C= n.327+16553C= n.191+20760C= c.222+23591C= (n.222+23591C=) c.-148+19568C= (n.-148+19568C=) c.249+23591C= (n.249+23591C=) c.246+23591C= (n.246+23591C=) c.225+23591C= (n.225+23591C=) c.198+23591C= (n.198+23591C=) c.129+16553C= (n.129+16553C=) c.-148+20797C= (n.-148+20797C=) c.-148+23150C= (n.-148+23150C=) n.700+23591C= n.803+23591C= n.956+16553C= n.354+23591C= n.868+23591C= n.776+23591C= n.879+23591C= n.1032+16553C= n.324+23591C= n.944+23591C= | |
| 4 | g.23861162C= | CA1444595583 | PPARGC1A | c.234+23590G= (n.234+23590G=) n.314+23590G= n.154+20796G= n.327+16552G= n.191+20759G= c.222+23590G= (n.222+23590G=) c.-148+19567G= (n.-148+19567G=) c.249+23590G= (n.249+23590G=) c.246+23590G= (n.246+23590G=) c.225+23590G= (n.225+23590G=) c.198+23590G= (n.198+23590G=) c.129+16552G= (n.129+16552G=) c.-148+20796G= (n.-148+20796G=) c.-148+23149G= (n.-148+23149G=) n.700+23590G= n.803+23590G= n.956+16552G= n.354+23590G= n.868+23590G= n.776+23590G= n.879+23590G= n.1032+16552G= n.324+23590G= n.944+23590G= | |
| 4 | g.23861162C>T | CA1060226702 | PPARGC1A | c.234+23590G>A (n.234+23590G>A) n.314+23590G>A n.154+20796G>A n.327+16552G>A n.191+20759G>A c.222+23590G>A (n.222+23590G>A) c.-148+19567G>A (n.-148+19567G>A) c.249+23590G>A (n.249+23590G>A) c.246+23590G>A (n.246+23590G>A) c.225+23590G>A (n.225+23590G>A) c.198+23590G>A (n.198+23590G>A) c.129+16552G>A (n.129+16552G>A) c.-148+20796G>A (n.-148+20796G>A) c.-148+23149G>A (n.-148+23149G>A) n.700+23590G>A n.803+23590G>A n.956+16552G>A n.354+23590G>A n.868+23590G>A n.776+23590G>A n.879+23590G>A n.1032+16552G>A n.324+23590G>A n.944+23590G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.23861166A= | CA1444595586 | PPARGC1A | c.234+23586T= (n.234+23586T=) n.314+23586T= n.154+20792T= n.327+16548T= n.191+20755T= c.222+23586T= (n.222+23586T=) c.-148+19563T= (n.-148+19563T=) c.249+23586T= (n.249+23586T=) c.246+23586T= (n.246+23586T=) c.225+23586T= (n.225+23586T=) c.198+23586T= (n.198+23586T=) c.129+16548T= (n.129+16548T=) c.-148+20792T= (n.-148+20792T=) c.-148+23145T= (n.-148+23145T=) n.700+23586T= n.803+23586T= n.956+16548T= n.354+23586T= n.868+23586T= n.776+23586T= n.879+23586T= n.1032+16548T= n.324+23586T= n.944+23586T= | |
| 4 | g.23861166A>G | CA1444595587 | PPARGC1A | c.234+23586T>C (n.234+23586T>C) n.314+23586T>C n.154+20792T>C n.327+16548T>C n.191+20755T>C c.222+23586T>C (n.222+23586T>C) c.-148+19563T>C (n.-148+19563T>C) c.249+23586T>C (n.249+23586T>C) c.246+23586T>C (n.246+23586T>C) c.225+23586T>C (n.225+23586T>C) c.198+23586T>C (n.198+23586T>C) c.129+16548T>C (n.129+16548T>C) c.-148+20792T>C (n.-148+20792T>C) c.-148+23145T>C (n.-148+23145T>C) n.700+23586T>C n.803+23586T>C n.956+16548T>C n.354+23586T>C n.868+23586T>C n.776+23586T>C n.879+23586T>C n.1032+16548T>C n.324+23586T>C n.944+23586T>C | dbSNP |
| 4 | g.23861170C= | CA1444595588 | PPARGC1A | c.234+23582G= (n.234+23582G=) n.314+23582G= n.154+20788G= n.327+16544G= n.191+20751G= c.222+23582G= (n.222+23582G=) c.-148+19559G= (n.-148+19559G=) c.249+23582G= (n.249+23582G=) c.246+23582G= (n.246+23582G=) c.225+23582G= (n.225+23582G=) c.198+23582G= (n.198+23582G=) c.129+16544G= (n.129+16544G=) c.-148+20788G= (n.-148+20788G=) c.-148+23141G= (n.-148+23141G=) n.700+23582G= n.803+23582G= n.956+16544G= n.354+23582G= n.868+23582G= n.776+23582G= n.879+23582G= n.1032+16544G= n.324+23582G= n.944+23582G= | |
| 4 | g.23861170C>T | CA793185256 | PPARGC1A | c.234+23582G>A (n.234+23582G>A) n.314+23582G>A n.154+20788G>A n.327+16544G>A n.191+20751G>A c.222+23582G>A (n.222+23582G>A) c.-148+19559G>A (n.-148+19559G>A) c.249+23582G>A (n.249+23582G>A) c.246+23582G>A (n.246+23582G>A) c.225+23582G>A (n.225+23582G>A) c.198+23582G>A (n.198+23582G>A) c.129+16544G>A (n.129+16544G>A) c.-148+20788G>A (n.-148+20788G>A) c.-148+23141G>A (n.-148+23141G>A) n.700+23582G>A n.803+23582G>A n.956+16544G>A n.354+23582G>A n.868+23582G>A n.776+23582G>A n.879+23582G>A n.1032+16544G>A n.324+23582G>A n.944+23582G>A | dbSNP |
| 4 | g.23861175T>C | CA94201974 | PPARGC1A | c.234+23577A>G (n.234+23577A>G) n.314+23577A>G n.154+20783A>G n.327+16539A>G n.191+20746A>G c.222+23577A>G (n.222+23577A>G) c.-148+19554A>G (n.-148+19554A>G) c.249+23577A>G (n.249+23577A>G) c.246+23577A>G (n.246+23577A>G) c.225+23577A>G (n.225+23577A>G) c.198+23577A>G (n.198+23577A>G) c.129+16539A>G (n.129+16539A>G) c.-148+20783A>G (n.-148+20783A>G) c.-148+23136A>G (n.-148+23136A>G) n.700+23577A>G n.803+23577A>G n.956+16539A>G n.354+23577A>G n.868+23577A>G n.776+23577A>G n.879+23577A>G n.1032+16539A>G n.324+23577A>G n.944+23577A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.23861175T= | CA1444595590 | PPARGC1A | c.234+23577A= (n.234+23577A=) n.314+23577A= n.154+20783A= n.327+16539A= n.191+20746A= c.222+23577A= (n.222+23577A=) c.-148+19554A= (n.-148+19554A=) c.249+23577A= (n.249+23577A=) c.246+23577A= (n.246+23577A=) c.225+23577A= (n.225+23577A=) c.198+23577A= (n.198+23577A=) c.129+16539A= (n.129+16539A=) c.-148+20783A= (n.-148+20783A=) c.-148+23136A= (n.-148+23136A=) n.700+23577A= n.803+23577A= n.956+16539A= n.354+23577A= n.868+23577A= n.776+23577A= n.879+23577A= n.1032+16539A= n.324+23577A= n.944+23577A= | |
| 4 | g.23861176T>G | CA2594309534 | PPARGC1A | c.234+23576A>C (n.234+23576A>C) n.314+23576A>C n.154+20782A>C n.327+16538A>C n.191+20745A>C c.222+23576A>C (n.222+23576A>C) c.-148+19553A>C (n.-148+19553A>C) c.249+23576A>C (n.249+23576A>C) c.246+23576A>C (n.246+23576A>C) c.225+23576A>C (n.225+23576A>C) c.198+23576A>C (n.198+23576A>C) c.129+16538A>C (n.129+16538A>C) c.-148+20782A>C (n.-148+20782A>C) c.-148+23135A>C (n.-148+23135A>C) n.700+23576A>C n.803+23576A>C n.956+16538A>C n.354+23576A>C n.868+23576A>C n.776+23576A>C n.879+23576A>C n.1032+16538A>C n.324+23576A>C n.944+23576A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.23861178T>C | CA94201975 | PPARGC1A | c.234+23574A>G (n.234+23574A>G) n.314+23574A>G n.154+20780A>G n.327+16536A>G n.191+20743A>G c.222+23574A>G (n.222+23574A>G) c.-148+19551A>G (n.-148+19551A>G) c.249+23574A>G (n.249+23574A>G) c.246+23574A>G (n.246+23574A>G) c.225+23574A>G (n.225+23574A>G) c.198+23574A>G (n.198+23574A>G) c.129+16536A>G (n.129+16536A>G) c.-148+20780A>G (n.-148+20780A>G) c.-148+23133A>G (n.-148+23133A>G) n.700+23574A>G n.803+23574A>G n.956+16536A>G n.354+23574A>G n.868+23574A>G n.776+23574A>G n.879+23574A>G n.1032+16536A>G n.324+23574A>G n.944+23574A>G | dbSNP |
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| 4 | g.23861185A= | CA1444595596 | PPARGC1A | c.234+23567T= (n.234+23567T=) n.314+23567T= n.154+20773T= n.327+16529T= n.191+20736T= c.222+23567T= (n.222+23567T=) c.-148+19544T= (n.-148+19544T=) c.249+23567T= (n.249+23567T=) c.246+23567T= (n.246+23567T=) c.225+23567T= (n.225+23567T=) c.198+23567T= (n.198+23567T=) c.129+16529T= (n.129+16529T=) c.-148+20773T= (n.-148+20773T=) c.-148+23126T= (n.-148+23126T=) n.700+23567T= n.803+23567T= n.956+16529T= n.354+23567T= n.868+23567T= n.776+23567T= n.879+23567T= n.1032+16529T= n.324+23567T= n.944+23567T= | |
| 4 | g.23861185A>C | CA793185259 | PPARGC1A | c.234+23567T>G (n.234+23567T>G) n.314+23567T>G n.154+20773T>G n.327+16529T>G n.191+20736T>G c.222+23567T>G (n.222+23567T>G) c.-148+19544T>G (n.-148+19544T>G) c.249+23567T>G (n.249+23567T>G) c.246+23567T>G (n.246+23567T>G) c.225+23567T>G (n.225+23567T>G) c.198+23567T>G (n.198+23567T>G) c.129+16529T>G (n.129+16529T>G) c.-148+20773T>G (n.-148+20773T>G) c.-148+23126T>G (n.-148+23126T>G) n.700+23567T>G n.803+23567T>G n.956+16529T>G n.354+23567T>G n.868+23567T>G n.776+23567T>G n.879+23567T>G n.1032+16529T>G n.324+23567T>G n.944+23567T>G | dbSNP |
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| 4 | g.23861189C>T | CA94201976 | PPARGC1A | c.234+23563G>A (n.234+23563G>A) n.314+23563G>A n.154+20769G>A n.327+16525G>A n.191+20732G>A c.222+23563G>A (n.222+23563G>A) c.-148+19540G>A (n.-148+19540G>A) c.249+23563G>A (n.249+23563G>A) c.246+23563G>A (n.246+23563G>A) c.225+23563G>A (n.225+23563G>A) c.198+23563G>A (n.198+23563G>A) c.129+16525G>A (n.129+16525G>A) c.-148+20769G>A (n.-148+20769G>A) c.-148+23122G>A (n.-148+23122G>A) n.700+23563G>A n.803+23563G>A n.956+16525G>A n.354+23563G>A n.868+23563G>A n.776+23563G>A n.879+23563G>A n.1032+16525G>A n.324+23563G>A n.944+23563G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.23861192G>C | CA94201977 | PPARGC1A | c.234+23560C>G (n.234+23560C>G) n.314+23560C>G n.154+20766C>G n.327+16522C>G n.191+20729C>G c.222+23560C>G (n.222+23560C>G) c.-148+19537C>G (n.-148+19537C>G) c.249+23560C>G (n.249+23560C>G) c.246+23560C>G (n.246+23560C>G) c.225+23560C>G (n.225+23560C>G) c.198+23560C>G (n.198+23560C>G) c.129+16522C>G (n.129+16522C>G) c.-148+20766C>G (n.-148+20766C>G) c.-148+23119C>G (n.-148+23119C>G) n.700+23560C>G n.803+23560C>G n.956+16522C>G n.354+23560C>G n.868+23560C>G n.776+23560C>G n.879+23560C>G n.1032+16522C>G n.324+23560C>G n.944+23560C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.23861198C= | CA1444595602 | PPARGC1A | c.234+23554G= (n.234+23554G=) n.314+23554G= n.154+20760G= n.327+16516G= n.191+20723G= c.222+23554G= (n.222+23554G=) c.-148+19531G= (n.-148+19531G=) c.249+23554G= (n.249+23554G=) c.246+23554G= (n.246+23554G=) c.225+23554G= (n.225+23554G=) c.198+23554G= (n.198+23554G=) c.129+16516G= (n.129+16516G=) c.-148+20760G= (n.-148+20760G=) c.-148+23113G= (n.-148+23113G=) n.700+23554G= n.803+23554G= n.956+16516G= n.354+23554G= n.868+23554G= n.776+23554G= n.879+23554G= n.1032+16516G= n.324+23554G= n.944+23554G= | |
| 4 | g.23861199A= | CA1444595604 | PPARGC1A | c.234+23553T= (n.234+23553T=) n.314+23553T= n.154+20759T= n.327+16515T= n.191+20722T= c.222+23553T= (n.222+23553T=) c.-148+19530T= (n.-148+19530T=) c.249+23553T= (n.249+23553T=) c.246+23553T= (n.246+23553T=) c.225+23553T= (n.225+23553T=) c.198+23553T= (n.198+23553T=) c.129+16515T= (n.129+16515T=) c.-148+20759T= (n.-148+20759T=) c.-148+23112T= (n.-148+23112T=) n.700+23553T= n.803+23553T= n.956+16515T= n.354+23553T= n.868+23553T= n.776+23553T= n.879+23553T= n.1032+16515T= n.324+23553T= n.944+23553T= | |
| 4 | g.23861199A>G | CA94201978 | PPARGC1A | c.234+23553T>C (n.234+23553T>C) n.314+23553T>C n.154+20759T>C n.327+16515T>C n.191+20722T>C c.222+23553T>C (n.222+23553T>C) c.-148+19530T>C (n.-148+19530T>C) c.249+23553T>C (n.249+23553T>C) c.246+23553T>C (n.246+23553T>C) c.225+23553T>C (n.225+23553T>C) c.198+23553T>C (n.198+23553T>C) c.129+16515T>C (n.129+16515T>C) c.-148+20759T>C (n.-148+20759T>C) c.-148+23112T>C (n.-148+23112T>C) n.700+23553T>C n.803+23553T>C n.956+16515T>C n.354+23553T>C n.868+23553T>C n.776+23553T>C n.879+23553T>C n.1032+16515T>C n.324+23553T>C n.944+23553T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.23861200A= | CA1444595607 | PPARGC1A | c.234+23552T= (n.234+23552T=) n.314+23552T= n.154+20758T= n.327+16514T= n.191+20721T= c.222+23552T= (n.222+23552T=) c.-148+19529T= (n.-148+19529T=) c.249+23552T= (n.249+23552T=) c.246+23552T= (n.246+23552T=) c.225+23552T= (n.225+23552T=) c.198+23552T= (n.198+23552T=) c.129+16514T= (n.129+16514T=) c.-148+20758T= (n.-148+20758T=) c.-148+23111T= (n.-148+23111T=) n.700+23552T= n.803+23552T= n.956+16514T= n.354+23552T= n.868+23552T= n.776+23552T= n.879+23552T= n.1032+16514T= n.324+23552T= n.944+23552T= | |
| 4 | g.23861200A>G | CA1444595608 | PPARGC1A | c.234+23552T>C (n.234+23552T>C) n.314+23552T>C n.154+20758T>C n.327+16514T>C n.191+20721T>C c.222+23552T>C (n.222+23552T>C) c.-148+19529T>C (n.-148+19529T>C) c.249+23552T>C (n.249+23552T>C) c.246+23552T>C (n.246+23552T>C) c.225+23552T>C (n.225+23552T>C) c.198+23552T>C (n.198+23552T>C) c.129+16514T>C (n.129+16514T>C) c.-148+20758T>C (n.-148+20758T>C) c.-148+23111T>C (n.-148+23111T>C) n.700+23552T>C n.803+23552T>C n.956+16514T>C n.354+23552T>C n.868+23552T>C n.776+23552T>C n.879+23552T>C n.1032+16514T>C n.324+23552T>C n.944+23552T>C | dbSNP |
| 4 | g.23861203T>C | CA793185263 | PPARGC1A | c.234+23549A>G (n.234+23549A>G) n.314+23549A>G n.154+20755A>G n.327+16511A>G n.191+20718A>G c.222+23549A>G (n.222+23549A>G) c.-148+19526A>G (n.-148+19526A>G) c.249+23549A>G (n.249+23549A>G) c.246+23549A>G (n.246+23549A>G) c.225+23549A>G (n.225+23549A>G) c.198+23549A>G (n.198+23549A>G) c.129+16511A>G (n.129+16511A>G) c.-148+20755A>G (n.-148+20755A>G) c.-148+23108A>G (n.-148+23108A>G) n.700+23549A>G n.803+23549A>G n.956+16511A>G n.354+23549A>G n.868+23549A>G n.776+23549A>G n.879+23549A>G n.1032+16511A>G n.324+23549A>G n.944+23549A>G | dbSNP |
| 4 | g.23861203T= | CA1444595609 | PPARGC1A | c.234+23549A= (n.234+23549A=) n.314+23549A= n.154+20755A= n.327+16511A= n.191+20718A= c.222+23549A= (n.222+23549A=) c.-148+19526A= (n.-148+19526A=) c.249+23549A= (n.249+23549A=) c.246+23549A= (n.246+23549A=) c.225+23549A= (n.225+23549A=) c.198+23549A= (n.198+23549A=) c.129+16511A= (n.129+16511A=) c.-148+20755A= (n.-148+20755A=) c.-148+23108A= (n.-148+23108A=) n.700+23549A= n.803+23549A= n.956+16511A= n.354+23549A= n.868+23549A= n.776+23549A= n.879+23549A= n.1032+16511A= n.324+23549A= n.944+23549A= | |
| 4 | g.23861204A>G | CA2550995376 | PPARGC1A | c.234+23548T>C (n.234+23548T>C) n.314+23548T>C n.154+20754T>C n.327+16510T>C n.191+20717T>C c.222+23548T>C (n.222+23548T>C) c.-148+19525T>C (n.-148+19525T>C) c.249+23548T>C (n.249+23548T>C) c.246+23548T>C (n.246+23548T>C) c.225+23548T>C (n.225+23548T>C) c.198+23548T>C (n.198+23548T>C) c.129+16510T>C (n.129+16510T>C) c.-148+20754T>C (n.-148+20754T>C) c.-148+23107T>C (n.-148+23107T>C) n.700+23548T>C n.803+23548T>C n.956+16510T>C n.354+23548T>C n.868+23548T>C n.776+23548T>C n.879+23548T>C n.1032+16510T>C n.324+23548T>C n.944+23548T>C | |
| 4 | g.23861206_23861209delinsGCAC | CA1444595611 | PPARGC1A | c.234+23543_234+23546delinsGTGC (n.234+23543_234+23546delinsGTGC) n.314+23543_314+23546delinsGTGC n.154+20749_154+20752delinsGTGC n.327+16505_327+16508delinsGTGC n.191+20712_191+20715delinsGTGC c.222+23543_222+23546delinsGTGC (n.222+23543_222+23546delinsGTGC) c.-148+19520_-148+19523delinsGTGC (n.-148+19520_-148+19523delinsGTGC) c.249+23543_249+23546delinsGTGC (n.249+23543_249+23546delinsGTGC) c.246+23543_246+23546delinsGTGC (n.246+23543_246+23546delinsGTGC) c.225+23543_225+23546delinsGTGC (n.225+23543_225+23546delinsGTGC) c.198+23543_198+23546delinsGTGC (n.198+23543_198+23546delinsGTGC) c.129+16505_129+16508delinsGTGC (n.129+16505_129+16508delinsGTGC) c.-148+20749_-148+20752delinsGTGC (n.-148+20749_-148+20752delinsGTGC) c.-148+23102_-148+23105delinsGTGC (n.-148+23102_-148+23105delinsGTGC) n.700+23543_700+23546delinsGTGC n.803+23543_803+23546delinsGTGC n.956+16505_956+16508delinsGTGC n.354+23543_354+23546delinsGTGC n.868+23543_868+23546delinsGTGC n.776+23543_776+23546delinsGTGC n.879+23543_879+23546delinsGTGC n.1032+16505_1032+16508delinsGTGC n.324+23543_324+23546delinsGTGC n.944+23543_944+23546delinsGTGC | |
| 4 | g.23861210_23861212del | CA793185266 | PPARGC1A | c.234+23543_234+23545del (n.234+23543_234+23545del) n.314+23543_314+23545del n.154+20749_154+20751del n.327+16505_327+16507del n.191+20712_191+20714del c.222+23543_222+23545del (n.222+23543_222+23545del) c.-148+19520_-148+19522del (n.-148+19520_-148+19522del) c.249+23543_249+23545del (n.249+23543_249+23545del) c.246+23543_246+23545del (n.246+23543_246+23545del) c.225+23543_225+23545del (n.225+23543_225+23545del) c.198+23543_198+23545del (n.198+23543_198+23545del) c.129+16505_129+16507del (n.129+16505_129+16507del) c.-148+20749_-148+20751del (n.-148+20749_-148+20751del) c.-148+23102_-148+23104del (n.-148+23102_-148+23104del) n.700+23543_700+23545del n.803+23543_803+23545del n.956+16505_956+16507del n.354+23543_354+23545del n.868+23543_868+23545del n.776+23543_776+23545del n.879+23543_879+23545del n.1032+16505_1032+16507del n.324+23543_324+23545del n.944+23543_944+23545del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.23861210C= | CA1444595613 | PPARGC1A | c.234+23542G= (n.234+23542G=) n.314+23542G= n.154+20748G= n.327+16504G= n.191+20711G= c.222+23542G= (n.222+23542G=) c.-148+19519G= (n.-148+19519G=) c.249+23542G= (n.249+23542G=) c.246+23542G= (n.246+23542G=) c.225+23542G= (n.225+23542G=) c.198+23542G= (n.198+23542G=) c.129+16504G= (n.129+16504G=) c.-148+20748G= (n.-148+20748G=) c.-148+23101G= (n.-148+23101G=) n.700+23542G= n.803+23542G= n.956+16504G= n.354+23542G= n.868+23542G= n.776+23542G= n.879+23542G= n.1032+16504G= n.324+23542G= n.944+23542G= | |
| 4 | g.23861210C>T | CA793185268 | PPARGC1A | c.234+23542G>A (n.234+23542G>A) n.314+23542G>A n.154+20748G>A n.327+16504G>A n.191+20711G>A c.222+23542G>A (n.222+23542G>A) c.-148+19519G>A (n.-148+19519G>A) c.249+23542G>A (n.249+23542G>A) c.246+23542G>A (n.246+23542G>A) c.225+23542G>A (n.225+23542G>A) c.198+23542G>A (n.198+23542G>A) c.129+16504G>A (n.129+16504G>A) c.-148+20748G>A (n.-148+20748G>A) c.-148+23101G>A (n.-148+23101G>A) n.700+23542G>A n.803+23542G>A n.956+16504G>A n.354+23542G>A n.868+23542G>A n.776+23542G>A n.879+23542G>A n.1032+16504G>A n.324+23542G>A n.944+23542G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |