Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.23848676_23848700delCA2644083912FUCA1c.1112_1136del (p.Ala371GlyfsTer30)
c.737_761del (p.Ala246GlyfsTer30)
c.479_503del (p.Ala160GlyfsTer30)
c.809_833del (p.Ala270GlyfsTer30)
n.1290_1314del
n.1339_1363del
n.1178_1202del
n.1575_1599del
 gnomAD v4
1g.23848675T>ACA339035963FUCA1c.1134A>T (p.Gln378His)
c.759A>T (p.Gln253His)
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n.1312A>T
n.1361A>T
n.1200A>T
n.1597A>T
 COSMIC
1g.23848675T>CCA416626761FUCA1c.1134A>G (p.Gln378=)
c.759A>G (p.Gln253=)
c.501A>G (p.Gln167=)
c.831A>G (p.Gln277=)
n.1312A>G
n.1361A>G
n.1200A>G
n.1597A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23848675T>GCA339035965FUCA1c.1134A>C (p.Gln378His)
c.759A>C (p.Gln253His)
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n.1312A>C
n.1361A>C
n.1200A>C
n.1597A>C
1g.23848675T=CA1158981451FUCA1c.1134A= (p.Gln378=)
c.759A= (p.Gln253=)
c.501A= (p.Gln167=)
c.831A= (p.Gln277=)
n.1312A=
n.1361A=
n.1200A=
n.1597A=
1g.23848676T>ACA686352FUCA1c.1133A>T (p.Gln378Leu)
c.758A>T (p.Gln253Leu)
c.500A>T (p.Gln167Leu)
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n.1311A>T
n.1360A>T
n.1199A>T
n.1596A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23848676T>CCA339035969FUCA1c.1133A>G (p.Gln378Arg)
c.758A>G (p.Gln253Arg)
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n.1311A>G
n.1360A>G
n.1199A>G
n.1596A>G
1g.23848676T>GCA339035968FUCA1c.1133A>C (p.Gln378Pro)
c.758A>C (p.Gln253Pro)
c.500A>C (p.Gln167Pro)
c.830A>C (p.Gln277Pro)
n.1311A>C
n.1360A>C
n.1199A>C
n.1596A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848676T=CA1158981452FUCA1c.1133A= (p.Gln378=)
c.758A= (p.Gln253=)
c.500A= (p.Gln167=)
c.830A= (p.Gln277=)
n.1311A=
n.1360A=
n.1199A=
n.1596A=
1g.23848677G>ACA339035971FUCA1c.1132C>T (p.Gln378Ter)
c.757C>T (p.Gln253Ter)
c.499C>T (p.Gln167Ter)
c.829C>T (p.Gln277Ter)
n.1310C>T
n.1359C>T
n.1198C>T
n.1595C>T
1g.23848677G>CCA339035973FUCA1c.1132C>G (p.Gln378Glu)
c.757C>G (p.Gln253Glu)
c.499C>G (p.Gln167Glu)
c.829C>G (p.Gln277Glu)
n.1310C>G
n.1359C>G
n.1198C>G
n.1595C>G
 dbSNP
1g.23848677G=CA1158981453FUCA1c.1132C= (p.Gln378=)
c.757C= (p.Gln253=)
c.499C= (p.Gln167=)
c.829C= (p.Gln277=)
n.1310C=
n.1359C=
n.1198C=
n.1595C=
1g.23848677G>TCA339035976FUCA1c.1132C>A (p.Gln378Lys)
c.757C>A (p.Gln253Lys)
c.499C>A (p.Gln167Lys)
c.829C>A (p.Gln277Lys)
n.1310C>A
n.1359C>A
n.1198C>A
n.1595C>A
1g.23848677_23848678delinsAACA2697552293FUCA1c.1131_1132delinsTT (p.Val378Ter)
c.756_757delinsTT (p.Val253Ter)
c.498_499delinsTT (p.Val167Ter)
c.828_829delinsTT (p.Val277Ter)
n.1309_1310delinsTT
n.1358_1359delinsTT
n.1197_1198delinsTT
n.1594_1595delinsTT
 ClinVar
1g.23848678C>ACA416626763FUCA1c.1131G>T (p.Val377=)
c.756G>T (p.Val252=)
c.498G>T (p.Val166=)
c.828G>T (p.Val276=)
n.1309G>T
n.1358G>T
n.1197G>T
n.1594G>T
1g.23848678C>GCA416626764FUCA1c.1131G>C (p.Val377=)
c.756G>C (p.Val252=)
c.498G>C (p.Val166=)
c.828G>C (p.Val276=)
n.1309G>C
n.1358G>C
n.1197G>C
n.1594G>C
 gnomAD v4
1g.23848678C>TCA416626765FUCA1c.1131G>A (p.Val377=)
c.756G>A (p.Val252=)
c.498G>A (p.Val166=)
c.828G>A (p.Val276=)
n.1309G>A
n.1358G>A
n.1197G>A
n.1594G>A
 gnomAD v4
1g.23848679A=CA1158981454FUCA1c.1130T= (p.Val377=)
c.755T= (p.Val252=)
c.497T= (p.Val166=)
c.827T= (p.Val276=)
n.1308T=
n.1357T=
n.1196T=
n.1593T=
1g.23848679A>CCA686353FUCA1c.1130T>G (p.Val377Gly)
c.755T>G (p.Val252Gly)
c.497T>G (p.Val166Gly)
c.827T>G (p.Val276Gly)
n.1308T>G
n.1357T>G
n.1196T>G
n.1593T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23848679A>GCA339035981FUCA1c.1130T>C (p.Val377Ala)
c.755T>C (p.Val252Ala)
c.497T>C (p.Val166Ala)
c.827T>C (p.Val276Ala)
n.1308T>C
n.1357T>C
n.1196T>C
n.1593T>C
 gnomAD v4
1g.23848679A>TCA339035984FUCA1c.1130T>A (p.Val377Glu)
c.755T>A (p.Val252Glu)
c.497T>A (p.Val166Glu)
c.827T>A (p.Val276Glu)
n.1308T>A
n.1357T>A
n.1196T>A
n.1593T>A
1g.23848679_23848680delinsACCA1158981455FUCA1c.1129_1130delinsGT (p.Val377=)
c.754_755delinsGT (p.Val252=)
c.496_497delinsGT (p.Val166=)
c.826_827delinsGT (p.Val276=)
n.1307_1308delinsGT
n.1356_1357delinsGT
n.1195_1196delinsGT
n.1592_1593delinsGT
1g.23848680C>ACA339035986FUCA1c.1129G>T (p.Val377Leu)
c.754G>T (p.Val252Leu)
c.496G>T (p.Val166Leu)
c.826G>T (p.Val276Leu)
n.1307G>T
n.1356G>T
n.1195G>T
n.1592G>T
1g.23848680C=CA1158981457FUCA1c.1129G= (p.Val377=)
c.754G= (p.Val252=)
c.496G= (p.Val166=)
c.826G= (p.Val276=)
n.1307G=
n.1356G=
n.1195G=
n.1592G=
1g.23848680C>GCA339035990FUCA1c.1129G>C (p.Val377Leu)
c.754G>C (p.Val252Leu)
c.496G>C (p.Val166Leu)
c.826G>C (p.Val276Leu)
n.1307G>C
n.1356G>C
n.1195G>C
n.1592G>C
1g.23848680C>TCA686354FUCA1c.1129G>A (p.Val377Met)
c.754G>A (p.Val252Met)
c.496G>A (p.Val166Met)
c.826G>A (p.Val276Met)
n.1307G>A
n.1356G>A
n.1195G>A
n.1592G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848682delCA1158981456FUCA1c.1129del (p.Val377CysfsTer?)
c.754del (p.Val252CysfsTer?)
c.496del (p.Val166CysfsTer?)
c.826del (p.Val276CysfsTer?)
n.1307del
n.1356del
n.1195del
n.1592del
 dbSNP
1g.23848681C>ACA416626767FUCA1c.1128G>T (p.Arg376=)
c.753G>T (p.Arg251=)
c.495G>T (p.Arg165=)
c.825G>T (p.Arg275=)
n.1306G>T
n.1355G>T
n.1194G>T
n.1591G>T
1g.23848681C>GCA416626768FUCA1c.1128G>C (p.Arg376=)
c.753G>C (p.Arg251=)
c.495G>C (p.Arg165=)
c.825G>C (p.Arg275=)
n.1306G>C
n.1355G>C
n.1194G>C
n.1591G>C
1g.23848681C>TCA416626769FUCA1c.1128G>A (p.Arg376=)
c.753G>A (p.Arg251=)
c.495G>A (p.Arg165=)
c.825G>A (p.Arg275=)
n.1306G>A
n.1355G>A
n.1194G>A
n.1591G>A
1g.23848682C>ACA339035993FUCA1c.1127G>T (p.Arg376Leu)
c.752G>T (p.Arg251Leu)
c.494G>T (p.Arg165Leu)
c.824G>T (p.Arg275Leu)
n.1305G>T
n.1354G>T
n.1193G>T
n.1590G>T
 gnomAD v4
1g.23848682C=CA1142064022FUCA1c.1127G= (p.Arg376=)
c.752G= (p.Arg251=)
c.494G= (p.Arg165=)
c.824G= (p.Arg275=)
n.1305G=
n.1354G=
n.1193G=
n.1590G=
1g.23848682C>GCA339035998FUCA1c.1127G>C (p.Arg376Pro)
c.752G>C (p.Arg251Pro)
c.494G>C (p.Arg165Pro)
c.824G>C (p.Arg275Pro)
n.1305G>C
n.1354G>C
n.1193G>C
n.1590G>C
1g.23848682C>TCA686355FUCA1c.1127G>A (p.Arg376Gln)
c.752G>A (p.Arg251Gln)
c.494G>A (p.Arg165Gln)
c.824G>A (p.Arg275Gln)
n.1305G>A
n.1354G>A
n.1193G>A
n.1590G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848683G>ACA686356FUCA1c.1126C>T (p.Arg376Trp)
c.751C>T (p.Arg251Trp)
c.493C>T (p.Arg165Trp)
c.823C>T (p.Arg275Trp)
n.1304C>T
n.1353C>T
n.1192C>T
n.1589C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848683G>CCA339036007FUCA1c.1126C>G (p.Arg376Gly)
c.751C>G (p.Arg251Gly)
c.493C>G (p.Arg165Gly)
c.823C>G (p.Arg275Gly)
n.1304C>G
n.1353C>G
n.1192C>G
n.1589C>G
1g.23848683G=CA1145872480FUCA1c.1126C= (p.Arg376=)
c.751C= (p.Arg251=)
c.493C= (p.Arg165=)
c.823C= (p.Arg275=)
n.1304C=
n.1353C=
n.1192C=
n.1589C=
1g.23848683G>TCA416626770FUCA1c.1126C>A (p.Arg376=)
c.751C>A (p.Arg251=)
c.493C>A (p.Arg165=)
c.823C>A (p.Arg275=)
n.1304C>A
n.1353C>A
n.1192C>A
n.1589C>A
1g.23848684C>ACA339036010FUCA1c.1125G>T (p.Trp375Cys)
c.750G>T (p.Trp250Cys)
c.492G>T (p.Trp164Cys)
c.822G>T (p.Trp274Cys)
n.1303G>T
n.1352G>T
n.1191G>T
n.1588G>T
1g.23848684C=CA1158981461FUCA1c.1125G= (p.Trp375=)
c.750G= (p.Trp250=)
c.492G= (p.Trp164=)
c.822G= (p.Trp274=)
n.1303G=
n.1352G=
n.1191G=
n.1588G=
1g.23848684C>GCA339036013FUCA1c.1125G>C (p.Trp375Cys)
c.750G>C (p.Trp250Cys)
c.492G>C (p.Trp164Cys)
c.822G>C (p.Trp274Cys)
n.1303G>C
n.1352G>C
n.1191G>C
n.1588G>C
1g.23848684C>TCA203204FUCA1c.1125G>A (p.Trp375Ter)
c.750G>A (p.Trp250Ter)
c.492G>A (p.Trp164Ter)
c.822G>A (p.Trp274Ter)
n.1303G>A
n.1352G>A
n.1191G>A
n.1588G>A
 ClinVar dbSNP
1g.23848685C>ACA339036018FUCA1c.1124G>T (p.Trp375Leu)
c.749G>T (p.Trp250Leu)
c.491G>T (p.Trp164Leu)
c.821G>T (p.Trp274Leu)
n.1302G>T
n.1351G>T
n.1190G>T
n.1587G>T
1g.23848685C>GCA339036021FUCA1c.1124G>C (p.Trp375Ser)
c.749G>C (p.Trp250Ser)
c.491G>C (p.Trp164Ser)
c.821G>C (p.Trp274Ser)
n.1302G>C
n.1351G>C
n.1190G>C
n.1587G>C
1g.23848685C>TCA339036036FUCA1c.1124G>A (p.Trp375Ter)
c.749G>A (p.Trp250Ter)
c.491G>A (p.Trp164Ter)
c.821G>A (p.Trp274Ter)
n.1302G>A
n.1351G>A
n.1190G>A
n.1587G>A
1g.23848686delCA2740090625FUCA1c.1123del (p.Trp375GlyfsTer?)
c.748del (p.Trp250GlyfsTer?)
c.490del (p.Trp164GlyfsTer?)
c.820del (p.Trp274GlyfsTer?)
n.1301del
n.1350del
n.1189del
n.1586del
 ClinVar
1g.23848686A=CA1158981466FUCA1c.1123T= (p.Trp375=)
c.748T= (p.Trp250=)
c.490T= (p.Trp164=)
c.820T= (p.Trp274=)
n.1301T=
n.1350T=
n.1189T=
n.1586T=
1g.23848686A>CCA339036045FUCA1c.1123T>G (p.Trp375Gly)
c.748T>G (p.Trp250Gly)
c.490T>G (p.Trp164Gly)
c.820T>G (p.Trp274Gly)
n.1301T>G
n.1350T>G
n.1189T>G
n.1586T>G
1g.23848686A>GCA19322661FUCA1c.1123T>C (p.Trp375Arg)
c.748T>C (p.Trp250Arg)
c.490T>C (p.Trp164Arg)
c.820T>C (p.Trp274Arg)
n.1301T>C
n.1350T>C
n.1189T>C
n.1586T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848686A>TCA339036038FUCA1c.1123T>A (p.Trp375Arg)
c.748T>A (p.Trp250Arg)
c.490T>A (p.Trp164Arg)
c.820T>A (p.Trp274Arg)
n.1301T>A
n.1350T>A
n.1189T>A
n.1586T>A
1g.23848687T>ACA416626773FUCA1c.1122A>T (p.Pro374=)
c.747A>T (p.Pro249=)
c.489A>T (p.Pro163=)
c.819A>T (p.Pro273=)
n.1300A>T
n.1349A>T
n.1188A>T
n.1585A>T
1g.23848687T>CCA686357FUCA1c.1122A>G (p.Pro374=)
c.747A>G (p.Pro249=)
c.489A>G (p.Pro163=)
c.819A>G (p.Pro273=)
n.1300A>G
n.1349A>G
n.1188A>G
n.1585A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23848687T>GCA416626772FUCA1c.1122A>C (p.Pro374=)
c.747A>C (p.Pro249=)
c.489A>C (p.Pro163=)
c.819A>C (p.Pro273=)
n.1300A>C
n.1349A>C
n.1188A>C
n.1585A>C
1g.23848687T=CA1158981470FUCA1c.1122A= (p.Pro374=)
c.747A= (p.Pro249=)
c.489A= (p.Pro163=)
c.819A= (p.Pro273=)
n.1300A=
n.1349A=
n.1188A=
n.1585A=
1g.23848688G>ACA339036052FUCA1c.1121C>T (p.Pro374Leu)
c.746C>T (p.Pro249Leu)
c.488C>T (p.Pro163Leu)
c.818C>T (p.Pro273Leu)
n.1299C>T
n.1348C>T
n.1187C>T
n.1584C>T
1g.23848688G>CCA686358FUCA1c.1121C>G (p.Pro374Arg)
c.746C>G (p.Pro249Arg)
c.488C>G (p.Pro163Arg)
c.818C>G (p.Pro273Arg)
n.1299C>G
n.1348C>G
n.1187C>G
n.1584C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23848688G=CA1158981473FUCA1c.1121C= (p.Pro374=)
c.746C= (p.Pro249=)
c.488C= (p.Pro163=)
c.818C= (p.Pro273=)
n.1299C=
n.1348C=
n.1187C=
n.1584C=
1g.23848688G>TCA339036053FUCA1c.1121C>A (p.Pro374Gln)
c.746C>A (p.Pro249Gln)
c.488C>A (p.Pro163Gln)
c.818C>A (p.Pro273Gln)
n.1299C>A
n.1348C>A
n.1187C>A
n.1584C>A
1g.23848689G>ACA339036057FUCA1c.1120C>T (p.Pro374Ser)
c.745C>T (p.Pro249Ser)
c.487C>T (p.Pro163Ser)
c.817C>T (p.Pro273Ser)
n.1298C>T
n.1347C>T
n.1186C>T
n.1583C>T
1g.23848689G>CCA339036060FUCA1c.1120C>G (p.Pro374Ala)
c.745C>G (p.Pro249Ala)
c.487C>G (p.Pro163Ala)
c.817C>G (p.Pro273Ala)
n.1298C>G
n.1347C>G
n.1186C>G
n.1583C>G
1g.23848689G>TCA339036058FUCA1c.1120C>A (p.Pro374Thr)
c.745C>A (p.Pro249Thr)
c.487C>A (p.Pro163Thr)
c.817C>A (p.Pro273Thr)
n.1298C>A
n.1347C>A
n.1186C>A
n.1583C>A
1g.23848690T>ACA339036064FUCA1c.1119A>T (p.Lys373Asn)
c.744A>T (p.Lys248Asn)
c.486A>T (p.Lys162Asn)
c.816A>T (p.Lys272Asn)
n.1297A>T
n.1346A>T
n.1185A>T
n.1582A>T
1g.23848690T>CCA686359FUCA1c.1119A>G (p.Lys373=)
c.744A>G (p.Lys248=)
c.486A>G (p.Lys162=)
c.816A>G (p.Lys272=)
n.1297A>G
n.1346A>G
n.1185A>G
n.1582A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848690T>GCA339036071FUCA1c.1119A>C (p.Lys373Asn)
c.744A>C (p.Lys248Asn)
c.486A>C (p.Lys162Asn)
c.816A>C (p.Lys272Asn)
n.1297A>C
n.1346A>C
n.1185A>C
n.1582A>C
1g.23848690T=CA1143730433FUCA1c.1119A= (p.Lys373=)
c.744A= (p.Lys248=)
c.486A= (p.Lys162=)
c.816A= (p.Lys272=)
n.1297A=
n.1346A=
n.1185A=
n.1582A=
1g.23848691T>ACA339036084FUCA1c.1118A>T (p.Lys373Ile)
c.743A>T (p.Lys248Ile)
c.485A>T (p.Lys162Ile)
c.815A>T (p.Lys272Ile)
n.1296A>T
n.1345A>T
n.1184A>T
n.1581A>T
1g.23848691T>CCA339036086FUCA1c.1118A>G (p.Lys373Arg)
c.743A>G (p.Lys248Arg)
c.485A>G (p.Lys162Arg)
c.815A>G (p.Lys272Arg)
n.1296A>G
n.1345A>G
n.1184A>G
n.1581A>G
1g.23848691T>GCA686360FUCA1c.1118A>C (p.Lys373Thr)
c.743A>C (p.Lys248Thr)
c.485A>C (p.Lys162Thr)
c.815A>C (p.Lys272Thr)
n.1296A>C
n.1345A>C
n.1184A>C
n.1581A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23848691T=CA1158981479FUCA1c.1118A= (p.Lys373=)
c.743A= (p.Lys248=)
c.485A= (p.Lys162=)
c.815A= (p.Lys272=)
n.1296A=
n.1345A=
n.1184A=
n.1581A=
1g.23848692T>ACA339036094FUCA1c.1117A>T (p.Lys373Ter)
c.742A>T (p.Lys248Ter)
c.484A>T (p.Lys162Ter)
c.814A>T (p.Lys272Ter)
n.1295A>T
n.1344A>T
n.1183A>T
n.1580A>T
1g.23848692T>CCA686361FUCA1c.1117A>G (p.Lys373Glu)
c.742A>G (p.Lys248Glu)
c.484A>G (p.Lys162Glu)
c.814A>G (p.Lys272Glu)
n.1295A>G
n.1344A>G
n.1183A>G
n.1580A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23848692T>GCA339036100FUCA1c.1117A>C (p.Lys373Gln)
c.742A>C (p.Lys248Gln)
c.484A>C (p.Lys162Gln)
c.814A>C (p.Lys272Gln)
n.1295A>C
n.1344A>C
n.1183A>C
n.1580A>C
1g.23848692T=CA1158981482FUCA1c.1117A= (p.Lys373=)
c.742A= (p.Lys248=)
c.484A= (p.Lys162=)
c.814A= (p.Lys272=)
n.1295A=
n.1344A=
n.1183A=
n.1580A=
1g.23848693G>ACA416626775FUCA1c.1116C>T (p.Ser372=)
c.741C>T (p.Ser247=)
c.483C>T (p.Ser161=)
c.813C>T (p.Ser271=)
n.1294C>T
n.1343C>T
n.1182C>T
n.1579C>T
 ClinVar
1g.23848693G>CCA416626776FUCA1c.1116C>G (p.Ser372=)
c.741C>G (p.Ser247=)
c.483C>G (p.Ser161=)
c.813C>G (p.Ser271=)
n.1294C>G
n.1343C>G
n.1182C>G
n.1579C>G
1g.23848693G>TCA416626777FUCA1c.1116C>A (p.Ser372=)
c.741C>A (p.Ser247=)
c.483C>A (p.Ser161=)
c.813C>A (p.Ser271=)
n.1294C>A
n.1343C>A
n.1182C>A
n.1579C>A
1g.23848694G>ACA339036102FUCA1c.1115C>T (p.Ser372Phe)
c.740C>T (p.Ser247Phe)
c.482C>T (p.Ser161Phe)
c.812C>T (p.Ser271Phe)
n.1293C>T
n.1342C>T
n.1181C>T
n.1578C>T
 gnomAD v4
1g.23848694G>CCA339036103FUCA1c.1115C>G (p.Ser372Cys)
c.740C>G (p.Ser247Cys)
c.482C>G (p.Ser161Cys)
c.812C>G (p.Ser271Cys)
n.1293C>G
n.1342C>G
n.1181C>G
n.1578C>G
1g.23848694G>TCA339036104FUCA1c.1115C>A (p.Ser372Tyr)
c.740C>A (p.Ser247Tyr)
c.482C>A (p.Ser161Tyr)
c.812C>A (p.Ser271Tyr)
n.1293C>A
n.1342C>A
n.1181C>A
n.1578C>A
1g.23848695A>CCA339036106FUCA1c.1114T>G (p.Ser372Ala)
c.739T>G (p.Ser247Ala)
c.481T>G (p.Ser161Ala)
c.811T>G (p.Ser271Ala)
n.1292T>G
n.1341T>G
n.1180T>G
n.1577T>G
1g.23848695A>GCA339036109FUCA1c.1114T>C (p.Ser372Pro)
c.739T>C (p.Ser247Pro)
c.481T>C (p.Ser161Pro)
c.811T>C (p.Ser271Pro)
n.1292T>C
n.1341T>C
n.1180T>C
n.1577T>C
1g.23848695A>TCA339036111FUCA1c.1114T>A (p.Ser372Thr)
c.739T>A (p.Ser247Thr)
c.481T>A (p.Ser161Thr)
c.811T>A (p.Ser271Thr)
n.1292T>A
n.1341T>A
n.1180T>A
n.1577T>A
1g.23848696G>ACA416626780FUCA1c.1113C>T (p.Ala371=)
c.738C>T (p.Ala246=)
c.480C>T (p.Ala160=)
c.810C>T (p.Ala270=)
n.1291C>T
n.1340C>T
n.1179C>T
n.1576C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848696G>CCA416626781FUCA1c.1113C>G (p.Ala371=)
c.738C>G (p.Ala246=)
c.480C>G (p.Ala160=)
c.810C>G (p.Ala270=)
n.1291C>G
n.1340C>G
n.1179C>G
n.1576C>G
1g.23848696G=CA1158981483FUCA1c.1113C= (p.Ala371=)
c.738C= (p.Ala246=)
c.480C= (p.Ala160=)
c.810C= (p.Ala270=)
n.1291C=
n.1340C=
n.1179C=
n.1576C=
1g.23848696G>TCA416626782FUCA1c.1113C>A (p.Ala371=)
c.738C>A (p.Ala246=)
c.480C>A (p.Ala160=)
c.810C>A (p.Ala270=)
n.1291C>A
n.1340C>A
n.1179C>A
n.1576C>A
1g.23848697G>ACA339036118FUCA1c.1112C>T (p.Ala371Val)
c.737C>T (p.Ala246Val)
c.479C>T (p.Ala160Val)
c.809C>T (p.Ala270Val)
n.1290C>T
n.1339C>T
n.1178C>T
n.1575C>T
1g.23848697G>CCA339036115FUCA1c.1112C>G (p.Ala371Gly)
c.737C>G (p.Ala246Gly)
c.479C>G (p.Ala160Gly)
c.809C>G (p.Ala270Gly)
n.1290C>G
n.1339C>G
n.1178C>G
n.1575C>G
1g.23848697G>TCA339036113FUCA1c.1112C>A (p.Ala371Asp)
c.737C>A (p.Ala246Asp)
c.479C>A (p.Ala160Asp)
c.809C>A (p.Ala270Asp)
n.1290C>A
n.1339C>A
n.1178C>A
n.1575C>A
1g.23848698C>ACA339036124FUCA1c.1111G>T (p.Ala371Ser)
c.736G>T (p.Ala246Ser)
c.478G>T (p.Ala160Ser)
c.808G>T (p.Ala270Ser)
n.1289G>T
n.1338G>T
n.1177G>T
n.1574G>T
1g.23848698C=CA1158981485FUCA1c.1111G= (p.Ala371=)
c.736G= (p.Ala246=)
c.478G= (p.Ala160=)
c.808G= (p.Ala270=)
n.1289G=
n.1338G=
n.1177G=
n.1574G=
1g.23848698C>GCA339036130FUCA1c.1111G>C (p.Ala371Pro)
c.736G>C (p.Ala246Pro)
c.478G>C (p.Ala160Pro)
c.808G>C (p.Ala270Pro)
n.1289G>C
n.1338G>C
n.1177G>C
n.1574G>C
1g.23848698C>TCA339036133FUCA1c.1111G>A (p.Ala371Thr)
c.736G>A (p.Ala246Thr)
c.478G>A (p.Ala160Thr)
c.808G>A (p.Ala270Thr)
n.1289G>A
n.1338G>A
n.1177G>A
n.1574G>A
1g.23848699A>CCA339036137FUCA1c.1110T>G (p.Tyr370Ter)
c.735T>G (p.Tyr245Ter)
c.477T>G (p.Tyr159Ter)
c.807T>G (p.Tyr269Ter)
n.1288T>G
n.1337T>G
n.1176T>G
n.1573T>G
1g.23848699A>GCA416626783FUCA1c.1110T>C (p.Tyr370=)
c.735T>C (p.Tyr245=)
c.477T>C (p.Tyr159=)
c.807T>C (p.Tyr269=)
n.1288T>C
n.1337T>C
n.1176T>C
n.1573T>C
1g.23848699A>TCA339036138FUCA1c.1110T>A (p.Tyr370Ter)
c.735T>A (p.Tyr245Ter)
c.477T>A (p.Tyr159Ter)
c.807T>A (p.Tyr269Ter)
n.1288T>A
n.1337T>A
n.1176T>A
n.1573T>A
1g.23848700_23848765dupCA521903410FUCA1c.1045_1110dup (p.Tyr370_Ala371insProIlePheGlnGluArgLeuLeuAlaValGlyLysTrpLeuSerIleAsnGlyGluAlaIleTyr)
c.670_735dup (p.Tyr245_Ala246insProIlePheGlnGluArgLeuLeuAlaValGlyLysTrpLeuSerIleAsnGlyGluAlaIleTyr)
c.412_477dup (p.Tyr159_Ala160insProIlePheGlnGluArgLeuLeuAlaValGlyLysTrpLeuSerIleAsnGlyGluAlaIleTyr)
c.742_807dup (p.Tyr269_Ala270insProIlePheGlnGluArgLeuLeuAlaValGlyLysTrpLeuSerIleAsnGlyGluAlaIleTyr)
n.1223_1288dup
n.1272_1337dup
n.1111_1176dup
n.1508_1573dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848700T>ACA339036143FUCA1c.1109A>T (p.Tyr370Phe)
c.734A>T (p.Tyr245Phe)
c.476A>T (p.Tyr159Phe)
c.806A>T (p.Tyr269Phe)
n.1287A>T
n.1336A>T
n.1175A>T
n.1572A>T
1g.23848700T>CCA339036147FUCA1c.1109A>G (p.Tyr370Cys)
c.734A>G (p.Tyr245Cys)
c.476A>G (p.Tyr159Cys)
c.806A>G (p.Tyr269Cys)
n.1287A>G
n.1336A>G
n.1175A>G
n.1572A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.23848700T>GCA339036151FUCA1c.1109A>C (p.Tyr370Ser)
c.734A>C (p.Tyr245Ser)
c.476A>C (p.Tyr159Ser)
c.806A>C (p.Tyr269Ser)
n.1287A>C
n.1336A>C
n.1175A>C
n.1572A>C
1g.23848700T=CA1158981488FUCA1c.1109A= (p.Tyr370=)
c.734A= (p.Tyr245=)
c.476A= (p.Tyr159=)
c.806A= (p.Tyr269=)
n.1287A=
n.1336A=
n.1175A=
n.1572A=
1g.23848701A=CA1158981490FUCA1c.1108T= (p.Tyr370=)
c.733T= (p.Tyr245=)
c.475T= (p.Tyr159=)
c.805T= (p.Tyr269=)
n.1286T=
n.1335T=
n.1174T=
n.1571T=
1g.23848701A>CCA339036156FUCA1c.1108T>G (p.Tyr370Asp)
c.733T>G (p.Tyr245Asp)
c.475T>G (p.Tyr159Asp)
c.805T>G (p.Tyr269Asp)
n.1286T>G
n.1335T>G
n.1174T>G
n.1571T>G
1g.23848701A>GCA339036157FUCA1c.1108T>C (p.Tyr370His)
c.733T>C (p.Tyr245His)
c.475T>C (p.Tyr159His)
c.805T>C (p.Tyr269His)
n.1286T>C
n.1335T>C
n.1174T>C
n.1571T>C
 dbSNP
1g.23848701A>TCA339036161FUCA1c.1108T>A (p.Tyr370Asn)
c.733T>A (p.Tyr245Asn)
c.475T>A (p.Tyr159Asn)
c.805T>A (p.Tyr269Asn)
n.1286T>A
n.1335T>A
n.1174T>A
n.1571T>A
1g.23848702G>ACA416626785FUCA1c.1107C>T (p.Ile369=)
c.732C>T (p.Ile244=)
c.474C>T (p.Ile158=)
c.804C>T (p.Ile268=)
n.1285C>T
n.1334C>T
n.1173C>T
n.1570C>T
1g.23848702G>CCA339036164FUCA1c.1107C>G (p.Ile369Met)
c.732C>G (p.Ile244Met)
c.474C>G (p.Ile158Met)
c.804C>G (p.Ile268Met)
n.1285C>G
n.1334C>G
n.1173C>G
n.1570C>G
1g.23848702G>TCA416626786FUCA1c.1107C>A (p.Ile369=)
c.732C>A (p.Ile244=)
c.474C>A (p.Ile158=)
c.804C>A (p.Ile268=)
n.1285C>A
n.1334C>A
n.1173C>A
n.1570C>A
1g.23848703A>CCA339036168FUCA1c.1106T>G (p.Ile369Ser)
c.731T>G (p.Ile244Ser)
c.473T>G (p.Ile158Ser)
c.803T>G (p.Ile268Ser)
n.1284T>G
n.1333T>G
n.1172T>G
n.1569T>G
1g.23848703A>GCA339036178FUCA1c.1106T>C (p.Ile369Thr)
c.731T>C (p.Ile244Thr)
c.473T>C (p.Ile158Thr)
c.803T>C (p.Ile268Thr)
n.1284T>C
n.1333T>C
n.1172T>C
n.1569T>C
 gnomAD v4
1g.23848703A>TCA339036175FUCA1c.1106T>A (p.Ile369Asn)
c.731T>A (p.Ile244Asn)
c.473T>A (p.Ile158Asn)
c.803T>A (p.Ile268Asn)
n.1284T>A
n.1333T>A
n.1172T>A
n.1569T>A
1g.23848704T>ACA339036179FUCA1c.1105A>T (p.Ile369Phe)
c.730A>T (p.Ile244Phe)
c.472A>T (p.Ile158Phe)
c.802A>T (p.Ile268Phe)
n.1283A>T
n.1332A>T
n.1171A>T
n.1568A>T
1g.23848704T>CCA686362FUCA1c.1105A>G (p.Ile369Val)
c.730A>G (p.Ile244Val)
c.472A>G (p.Ile158Val)
c.802A>G (p.Ile268Val)
n.1283A>G
n.1332A>G
n.1171A>G
n.1568A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23848704T>GCA339036180FUCA1c.1105A>C (p.Ile369Leu)
c.730A>C (p.Ile244Leu)
c.472A>C (p.Ile158Leu)
c.802A>C (p.Ile268Leu)
n.1283A>C
n.1332A>C
n.1171A>C
n.1568A>C
1g.23848704T=CA1158981493FUCA1c.1105A= (p.Ile369=)
c.730A= (p.Ile244=)
c.472A= (p.Ile158=)
c.802A= (p.Ile268=)
n.1283A=
n.1332A=
n.1171A=
n.1568A=
1g.23848705A>CCA416626787FUCA1c.1104T>G (p.Ala368=)
c.729T>G (p.Ala243=)
c.471T>G (p.Ala157=)
c.801T>G (p.Ala267=)
n.1282T>G
n.1331T>G
n.1170T>G
n.1567T>G
1g.23848705A>GCA416626788FUCA1c.1104T>C (p.Ala368=)
c.729T>C (p.Ala243=)
c.471T>C (p.Ala157=)
c.801T>C (p.Ala267=)
n.1282T>C
n.1331T>C
n.1170T>C
n.1567T>C
1g.23848705A>TCA416626789FUCA1c.1104T>A (p.Ala368=)
c.729T>A (p.Ala243=)
c.471T>A (p.Ala157=)
c.801T>A (p.Ala267=)
n.1282T>A
n.1331T>A
n.1170T>A
n.1567T>A
1g.23848705dupCA2742833118FUCA1c.1104dup (p.Ile369TyrfsTer?)
c.729dup (p.Ile244TyrfsTer?)
c.471dup (p.Ile158TyrfsTer?)
c.801dup (p.Ile268TyrfsTer?)
n.1282dup
n.1331dup
n.1170dup
n.1567dup
1g.23848706G>ACA339036182FUCA1c.1103C>T (p.Ala368Val)
c.728C>T (p.Ala243Val)
c.470C>T (p.Ala157Val)
c.800C>T (p.Ala267Val)
n.1281C>T
n.1330C>T
n.1169C>T
n.1566C>T
1g.23848706G>CCA339036184FUCA1c.1103C>G (p.Ala368Gly)
c.728C>G (p.Ala243Gly)
c.470C>G (p.Ala157Gly)
c.800C>G (p.Ala267Gly)
n.1281C>G
n.1330C>G
n.1169C>G
n.1566C>G
1g.23848706G>TCA339036186FUCA1c.1103C>A (p.Ala368Asp)
c.728C>A (p.Ala243Asp)
c.470C>A (p.Ala157Asp)
c.800C>A (p.Ala267Asp)
n.1281C>A
n.1330C>A
n.1169C>A
n.1566C>A
1g.23848707C>ACA339036193FUCA1c.1102G>T (p.Ala368Ser)
c.727G>T (p.Ala243Ser)
c.469G>T (p.Ala157Ser)
c.799G>T (p.Ala267Ser)
n.1280G>T
n.1329G>T
n.1168G>T
n.1565G>T
1g.23848707C=CA1143993292FUCA1c.1102G= (p.Ala368=)
c.727G= (p.Ala243=)
c.469G= (p.Ala157=)
c.799G= (p.Ala267=)
n.1280G=
n.1329G=
n.1168G=
n.1565G=
1g.23848707C>GCA339036196FUCA1c.1102G>C (p.Ala368Pro)
c.727G>C (p.Ala243Pro)
c.469G>C (p.Ala157Pro)
c.799G>C (p.Ala267Pro)
n.1280G>C
n.1329G>C
n.1168G>C
n.1565G>C
1g.23848707C>TCA686363FUCA1c.1102G>A (p.Ala368Thr)
c.727G>A (p.Ala243Thr)
c.469G>A (p.Ala157Thr)
c.799G>A (p.Ala267Thr)
n.1280G>A
n.1329G>A
n.1168G>A
n.1565G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848708C>ACA339036202FUCA1c.1101G>T (p.Glu367Asp)
c.726G>T (p.Glu242Asp)
c.468G>T (p.Glu156Asp)
c.798G>T (p.Glu266Asp)
n.1279G>T
n.1328G>T
n.1167G>T
n.1564G>T
1g.23848708C=CA1158981499FUCA1c.1101G= (p.Glu367=)
c.726G= (p.Glu242=)
c.468G= (p.Glu156=)
c.798G= (p.Glu266=)
n.1279G=
n.1328G=
n.1167G=
n.1564G=
1g.23848708C>GCA339036205FUCA1c.1101G>C (p.Glu367Asp)
c.726G>C (p.Glu242Asp)
c.468G>C (p.Glu156Asp)
c.798G>C (p.Glu266Asp)
n.1279G>C
n.1328G>C
n.1167G>C
n.1564G>C
1g.23848708C>TCA416626791FUCA1c.1101G>A (p.Glu367=)
c.726G>A (p.Glu242=)
c.468G>A (p.Glu156=)
c.798G>A (p.Glu266=)
n.1279G>A
n.1328G>A
n.1167G>A
n.1564G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.23848709delCA2586966193FUCA1c.1100del (p.Glu367GlyfsTer?)
c.725del (p.Glu242GlyfsTer?)
c.467del (p.Glu156GlyfsTer?)
c.797del (p.Glu266GlyfsTer?)
n.1278del
n.1327del
n.1166del
n.1563del
1g.23848709T>ACA339036215FUCA1c.1100A>T (p.Glu367Val)
c.725A>T (p.Glu242Val)
c.467A>T (p.Glu156Val)
c.797A>T (p.Glu266Val)
n.1278A>T
n.1327A>T
n.1166A>T
n.1563A>T
1g.23848709T>CCA339036210FUCA1c.1100A>G (p.Glu367Gly)
c.725A>G (p.Glu242Gly)
c.467A>G (p.Glu156Gly)
c.797A>G (p.Glu266Gly)
n.1278A>G
n.1327A>G
n.1166A>G
n.1563A>G
1g.23848709T>GCA339036212FUCA1c.1100A>C (p.Glu367Ala)
c.725A>C (p.Glu242Ala)
c.467A>C (p.Glu156Ala)
c.797A>C (p.Glu266Ala)
n.1278A>C
n.1327A>C
n.1166A>C
n.1563A>C
1g.23848710C>ACA339036218FUCA1c.1099G>T (p.Glu367Ter)
c.724G>T (p.Glu242Ter)
c.466G>T (p.Glu156Ter)
c.796G>T (p.Glu266Ter)
n.1277G>T
n.1326G>T
n.1165G>T
n.1562G>T
1g.23848710C>GCA339036219FUCA1c.1099G>C (p.Glu367Gln)
c.724G>C (p.Glu242Gln)
c.466G>C (p.Glu156Gln)
c.796G>C (p.Glu266Gln)
n.1277G>C
n.1326G>C
n.1165G>C
n.1562G>C
1g.23848710C>TCA339036225FUCA1c.1099G>A (p.Glu367Lys)
c.724G>A (p.Glu242Lys)
c.466G>A (p.Glu156Lys)
c.796G>A (p.Glu266Lys)
n.1277G>A
n.1326G>A
n.1165G>A
n.1562G>A
1g.23848712_23848713dupCA2529926252FUCA1c.1098_1099dup (p.Glu367GlyfsTer?)
c.723_724dup (p.Glu242GlyfsTer?)
c.465_466dup (p.Glu156GlyfsTer?)
c.795_796dup (p.Glu266GlyfsTer?)
n.1276_1277dup
n.1325_1326dup
n.1164_1165dup
n.1561_1562dup
 gnomAD v4
1g.23848711C>ACA416626794FUCA1c.1098G>T (p.Gly366=)
c.723G>T (p.Gly241=)
c.465G>T (p.Gly155=)
c.795G>T (p.Gly265=)
n.1276G>T
n.1325G>T
n.1164G>T
n.1561G>T
1g.23848711C>GCA416626792FUCA1c.1098G>C (p.Gly366=)
c.723G>C (p.Gly241=)
c.465G>C (p.Gly155=)
c.795G>C (p.Gly265=)
n.1276G>C
n.1325G>C
n.1164G>C
n.1561G>C
1g.23848711C>TCA416626793FUCA1c.1098G>A (p.Gly366=)
c.723G>A (p.Gly241=)
c.465G>A (p.Gly155=)
c.795G>A (p.Gly265=)
n.1276G>A
n.1325G>A
n.1164G>A
n.1561G>A
1g.23848712C>ACA339036231FUCA1c.1097G>T (p.Gly366Val)
c.722G>T (p.Gly241Val)
c.464G>T (p.Gly155Val)
c.794G>T (p.Gly265Val)
n.1275G>T
n.1324G>T
n.1163G>T
n.1560G>T
1g.23848712C>GCA339036233FUCA1c.1097G>C (p.Gly366Ala)
c.722G>C (p.Gly241Ala)
c.464G>C (p.Gly155Ala)
c.794G>C (p.Gly265Ala)
n.1275G>C
n.1324G>C
n.1163G>C
n.1560G>C
1g.23848712C>TCA339036234FUCA1c.1097G>A (p.Gly366Glu)
c.722G>A (p.Gly241Glu)
c.464G>A (p.Gly155Glu)
c.794G>A (p.Gly265Glu)
n.1275G>A
n.1324G>A
n.1163G>A
n.1560G>A
 gnomAD v4
1g.23848713C>ACA339036243FUCA1c.1096G>T (p.Gly366Trp)
c.721G>T (p.Gly241Trp)
c.463G>T (p.Gly155Trp)
c.793G>T (p.Gly265Trp)
n.1274G>T
n.1323G>T
n.1162G>T
n.1559G>T
 dbSNP
1g.23848713C=CA1158981501FUCA1c.1096G= (p.Gly366=)
c.721G= (p.Gly241=)
c.463G= (p.Gly155=)
c.793G= (p.Gly265=)
n.1274G=
n.1323G=
n.1162G=
n.1559G=
1g.23848713C>GCA339036246FUCA1c.1096G>C (p.Gly366Arg)
c.721G>C (p.Gly241Arg)
c.463G>C (p.Gly155Arg)
c.793G>C (p.Gly265Arg)
n.1274G>C
n.1323G>C
n.1162G>C
n.1559G>C
1g.23848713C>TCA339036249FUCA1c.1096G>A (p.Gly366Arg)
c.721G>A (p.Gly241Arg)
c.463G>A (p.Gly155Arg)
c.793G>A (p.Gly265Arg)
n.1274G>A
n.1323G>A
n.1162G>A
n.1559G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848714A=CA1158981503FUCA1c.1095T= (p.Asn365=)
c.720T= (p.Asn240=)
c.462T= (p.Asn154=)
c.792T= (p.Asn264=)
n.1273T=
n.1322T=
n.1161T=
n.1558T=
1g.23848714A>CCA339036251FUCA1c.1095T>G (p.Asn365Lys)
c.720T>G (p.Asn240Lys)
c.462T>G (p.Asn154Lys)
c.792T>G (p.Asn264Lys)
n.1273T>G
n.1322T>G
n.1161T>G
n.1558T>G
1g.23848714A>GCA416626798FUCA1c.1095T>C (p.Asn365=)
c.720T>C (p.Asn240=)
c.462T>C (p.Asn154=)
c.792T>C (p.Asn264=)
n.1273T>C
n.1322T>C
n.1161T>C
n.1558T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848714A>TCA339036254FUCA1c.1095T>A (p.Asn365Lys)
c.720T>A (p.Asn240Lys)
c.462T>A (p.Asn154Lys)
c.792T>A (p.Asn264Lys)
n.1273T>A
n.1322T>A
n.1161T>A
n.1558T>A
1g.23848715T>ACA339036269FUCA1c.1094A>T (p.Asn365Ile)
c.719A>T (p.Asn240Ile)
c.461A>T (p.Asn154Ile)
c.791A>T (p.Asn264Ile)
n.1272A>T
n.1321A>T
n.1160A>T
n.1557A>T
1g.23848715T>CCA686364FUCA1c.1094A>G (p.Asn365Ser)
c.719A>G (p.Asn240Ser)
c.461A>G (p.Asn154Ser)
c.791A>G (p.Asn264Ser)
n.1272A>G
n.1321A>G
n.1160A>G
n.1557A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.23848715T>GCA339036257FUCA1c.1094A>C (p.Asn365Thr)
c.719A>C (p.Asn240Thr)
c.461A>C (p.Asn154Thr)
c.791A>C (p.Asn264Thr)
n.1272A>C
n.1321A>C
n.1160A>C
n.1557A>C
1g.23848715T=CA1158981507FUCA1c.1094A= (p.Asn365=)
c.719A= (p.Asn240=)
c.461A= (p.Asn154=)
c.791A= (p.Asn264=)
n.1272A=
n.1321A=
n.1160A=
n.1557A=
1g.23848716T>ACA339036271FUCA1c.1093A>T (p.Asn365Tyr)
c.718A>T (p.Asn240Tyr)
c.460A>T (p.Asn154Tyr)
c.790A>T (p.Asn264Tyr)
n.1271A>T
n.1320A>T
n.1159A>T
n.1556A>T
1g.23848716T>CCA339036272FUCA1c.1093A>G (p.Asn365Asp)
c.718A>G (p.Asn240Asp)
c.460A>G (p.Asn154Asp)
c.790A>G (p.Asn264Asp)
n.1271A>G
n.1320A>G
n.1159A>G
n.1556A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.23848716T>GCA339036274FUCA1c.1093A>C (p.Asn365His)
c.718A>C (p.Asn240His)
c.460A>C (p.Asn154His)
c.790A>C (p.Asn264His)
n.1271A>C
n.1320A>C
n.1159A>C
n.1556A>C
1g.23848716T=CA1158981508FUCA1c.1093A= (p.Asn365=)
c.718A= (p.Asn240=)
c.460A= (p.Asn154=)
c.790A= (p.Asn264=)
n.1271A=
n.1320A=
n.1159A=
n.1556A=
1g.23848717G>ACA416626799FUCA1c.1092C>T (p.Ile364=)
c.717C>T (p.Ile239=)
c.459C>T (p.Ile153=)
c.789C>T (p.Ile263=)
n.1270C>T
n.1319C>T
n.1158C>T
n.1555C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848717G>CCA339036276FUCA1c.1092C>G (p.Ile364Met)
c.717C>G (p.Ile239Met)
c.459C>G (p.Ile153Met)
c.789C>G (p.Ile263Met)
n.1270C>G
n.1319C>G
n.1158C>G
n.1555C>G
1g.23848717G=CA1158981511FUCA1c.1092C= (p.Ile364=)
c.717C= (p.Ile239=)
c.459C= (p.Ile153=)
c.789C= (p.Ile263=)
n.1270C=
n.1319C=
n.1158C=
n.1555C=
1g.23848717G>TCA416626800FUCA1c.1092C>A (p.Ile364=)
c.717C>A (p.Ile239=)
c.459C>A (p.Ile153=)
c.789C>A (p.Ile263=)
n.1270C>A
n.1319C>A
n.1158C>A
n.1555C>A
1g.23848718A>CCA339036280FUCA1c.1091T>G (p.Ile364Ser)
c.716T>G (p.Ile239Ser)
c.458T>G (p.Ile153Ser)
c.788T>G (p.Ile263Ser)
n.1269T>G
n.1318T>G
n.1157T>G
n.1554T>G
1g.23848718A>GCA339036283FUCA1c.1091T>C (p.Ile364Thr)
c.716T>C (p.Ile239Thr)
c.458T>C (p.Ile153Thr)
c.788T>C (p.Ile263Thr)
n.1269T>C
n.1318T>C
n.1157T>C
n.1554T>C
1g.23848718A>TCA339036286FUCA1c.1091T>A (p.Ile364Asn)
c.716T>A (p.Ile239Asn)
c.458T>A (p.Ile153Asn)
c.788T>A (p.Ile263Asn)
n.1269T>A
n.1318T>A
n.1157T>A
n.1554T>A
1g.23848719T>ACA339036291FUCA1c.1090A>T (p.Ile364Phe)
c.715A>T (p.Ile239Phe)
c.457A>T (p.Ile153Phe)
c.787A>T (p.Ile263Phe)
n.1268A>T
n.1317A>T
n.1156A>T
n.1553A>T
1g.23848719T>CCA339036294FUCA1c.1090A>G (p.Ile364Val)
c.715A>G (p.Ile239Val)
c.457A>G (p.Ile153Val)
c.787A>G (p.Ile263Val)
n.1268A>G
n.1317A>G
n.1156A>G
n.1553A>G
1g.23848719T>GCA339036303FUCA1c.1090A>C (p.Ile364Leu)
c.715A>C (p.Ile239Leu)
c.457A>C (p.Ile153Leu)
c.787A>C (p.Ile263Leu)
n.1268A>C
n.1317A>C
n.1156A>C
n.1553A>C
1g.23848720G>ACA416626802FUCA1c.1089C>T (p.Ser363=)
c.714C>T (p.Ser238=)
c.456C>T (p.Ser152=)
c.786C>T (p.Ser262=)
n.1267C>T
n.1316C>T
n.1155C>T
n.1552C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.23848720G>CCA339036306FUCA1c.1089C>G (p.Ser363Arg)
c.714C>G (p.Ser238Arg)
c.456C>G (p.Ser152Arg)
c.786C>G (p.Ser262Arg)
n.1267C>G
n.1316C>G
n.1155C>G
n.1552C>G
1g.23848720G=CA1158981512FUCA1c.1089C= (p.Ser363=)
c.714C= (p.Ser238=)
c.456C= (p.Ser152=)
c.786C= (p.Ser262=)
n.1267C=
n.1316C=
n.1155C=
n.1552C=
1g.23848720G>TCA339036310FUCA1c.1089C>A (p.Ser363Arg)
c.714C>A (p.Ser238Arg)
c.456C>A (p.Ser152Arg)
c.786C>A (p.Ser262Arg)
n.1267C>A
n.1316C>A
n.1155C>A
n.1552C>A
1g.23848721C>ACA339036319FUCA1c.1088G>T (p.Ser363Ile)
c.713G>T (p.Ser238Ile)
c.455G>T (p.Ser152Ile)
c.785G>T (p.Ser262Ile)
n.1266G>T
n.1315G>T
n.1154G>T
n.1551G>T
 COSMIC
1g.23848721C=CA1158981514FUCA1c.1088G= (p.Ser363=)
c.713G= (p.Ser238=)
c.455G= (p.Ser152=)
c.785G= (p.Ser262=)
n.1266G=
n.1315G=
n.1154G=
n.1551G=
1g.23848721C>GCA339036315FUCA1c.1088G>C (p.Ser363Thr)
c.713G>C (p.Ser238Thr)
c.455G>C (p.Ser152Thr)
c.785G>C (p.Ser262Thr)
n.1266G>C
n.1315G>C
n.1154G>C
n.1551G>C
1g.23848721C>TCA686365FUCA1c.1088G>A (p.Ser363Asn)
c.713G>A (p.Ser238Asn)
c.455G>A (p.Ser152Asn)
c.785G>A (p.Ser262Asn)
n.1266G>A
n.1315G>A
n.1154G>A
n.1551G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23848722T>ACA339036325FUCA1c.1087A>T (p.Ser363Cys)
c.712A>T (p.Ser238Cys)
c.454A>T (p.Ser152Cys)
c.784A>T (p.Ser262Cys)
n.1265A>T
n.1314A>T
n.1153A>T
n.1550A>T
1g.23848722T>CCA339036329FUCA1c.1087A>G (p.Ser363Gly)
c.712A>G (p.Ser238Gly)
c.454A>G (p.Ser152Gly)
c.784A>G (p.Ser262Gly)
n.1265A>G
n.1314A>G
n.1153A>G
n.1550A>G
1g.23848722T>GCA339036332FUCA1c.1087A>C (p.Ser363Arg)
c.712A>C (p.Ser238Arg)
c.454A>C (p.Ser152Arg)
c.784A>C (p.Ser262Arg)
n.1265A>C
n.1314A>C
n.1153A>C
n.1550A>C
1g.23848723C>ACA416626803FUCA1c.1086G>T (p.Leu362=)
c.711G>T (p.Leu237=)
c.453G>T (p.Leu151=)
c.783G>T (p.Leu261=)
n.1264G>T
n.1313G>T
n.1152G>T
n.1549G>T
1g.23848723C=CA1158981518FUCA1c.1086G= (p.Leu362=)
c.711G= (p.Leu237=)
c.453G= (p.Leu151=)
c.783G= (p.Leu261=)
n.1264G=
n.1313G=
n.1152G=
n.1549G=
1g.23848723C>GCA416626804FUCA1c.1086G>C (p.Leu362=)
c.711G>C (p.Leu237=)
c.453G>C (p.Leu151=)
c.783G>C (p.Leu261=)
n.1264G>C
n.1313G>C
n.1152G>C
n.1549G>C
1g.23848723C>TCA416626805FUCA1c.1086G>A (p.Leu362=)
c.711G>A (p.Leu237=)
c.453G>A (p.Leu151=)
c.783G>A (p.Leu261=)
n.1264G>A
n.1313G>A
n.1152G>A
n.1549G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23848724A=CA1158981522FUCA1c.1085T= (p.Leu362=)
c.710T= (p.Leu237=)
c.452T= (p.Leu151=)
c.782T= (p.Leu261=)
n.1263T=
n.1312T=
n.1151T=
n.1548T=
1g.23848724A>CCA339036337FUCA1c.1085T>G (p.Leu362Arg)
c.710T>G (p.Leu237Arg)
c.452T>G (p.Leu151Arg)
c.782T>G (p.Leu261Arg)
n.1263T>G
n.1312T>G
n.1151T>G
n.1548T>G
1g.23848724A>GCA339036340FUCA1c.1085T>C (p.Leu362Pro)
c.710T>C (p.Leu237Pro)
c.452T>C (p.Leu151Pro)
c.782T>C (p.Leu261Pro)
n.1263T>C
n.1312T>C
n.1151T>C
n.1548T>C
 gnomAD v4
1g.23848724A>TCA19322722FUCA1c.1085T>A (p.Leu362Gln)
c.710T>A (p.Leu237Gln)
c.452T>A (p.Leu151Gln)
c.782T>A (p.Leu261Gln)
n.1263T>A
n.1312T>A
n.1151T>A
n.1548T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848725G>ACA416626806FUCA1c.1084C>T (p.Leu362=)
c.709C>T (p.Leu237=)
c.451C>T (p.Leu151=)
c.781C>T (p.Leu261=)
n.1262C>T
n.1311C>T
n.1150C>T
n.1547C>T
1g.23848725G>CCA339036347FUCA1c.1084C>G (p.Leu362Val)
c.709C>G (p.Leu237Val)
c.451C>G (p.Leu151Val)
c.781C>G (p.Leu261Val)
n.1262C>G
n.1311C>G
n.1150C>G
n.1547C>G
1g.23848725G>TCA339036350FUCA1c.1084C>A (p.Leu362Met)
c.709C>A (p.Leu237Met)
c.451C>A (p.Leu151Met)
c.781C>A (p.Leu261Met)
n.1262C>A
n.1311C>A
n.1150C>A
n.1547C>A
1g.23848725_23848726delCA645512913FUCA1c.1083_1084del (p.Trp361CysfsTer?)
c.708_709del (p.Trp236CysfsTer?)
c.450_451del (p.Trp150CysfsTer?)
c.780_781del (p.Trp260CysfsTer?)
n.1261_1262del
n.1310_1311del
n.1149_1150del
n.1546_1547del
 COSMIC
1g.23848726C>ACA339036354FUCA1c.1083G>T (p.Trp361Cys)
c.708G>T (p.Trp236Cys)
c.450G>T (p.Trp150Cys)
c.780G>T (p.Trp260Cys)
n.1261G>T
n.1310G>T
n.1149G>T
n.1546G>T
 gnomAD v4
1g.23848726C>GCA339036355FUCA1c.1083G>C (p.Trp361Cys)
c.708G>C (p.Trp236Cys)
c.450G>C (p.Trp150Cys)
c.780G>C (p.Trp260Cys)
n.1261G>C
n.1310G>C
n.1149G>C
n.1546G>C
1g.23848726C>TCA339036357FUCA1c.1083G>A (p.Trp361Ter)
c.708G>A (p.Trp236Ter)
c.450G>A (p.Trp150Ter)
c.780G>A (p.Trp260Ter)
n.1261G>A
n.1310G>A
n.1149G>A
n.1546G>A
1g.23848727delCA416626809FUCA1c.1083del (p.Trp361CysfsTer2)
c.708del (p.Trp236CysfsTer2)
c.450del (p.Trp150CysfsTer2)
c.780del (p.Trp260CysfsTer2)
n.1261del
n.1310del
n.1149del
n.1546del
 COSMIC
1g.23848727C>ACA19322738FUCA1c.1082G>T (p.Trp361Leu)
c.707G>T (p.Trp236Leu)
c.449G>T (p.Trp150Leu)
c.779G>T (p.Trp260Leu)
n.1260G>T
n.1309G>T
n.1148G>T
n.1545G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848727C=CA1158981529FUCA1c.1082G= (p.Trp361=)
c.707G= (p.Trp236=)
c.449G= (p.Trp150=)
c.779G= (p.Trp260=)
n.1260G=
n.1309G=
n.1148G=
n.1545G=
1g.23848727C>GCA339036368FUCA1c.1082G>C (p.Trp361Ser)
c.707G>C (p.Trp236Ser)
c.449G>C (p.Trp150Ser)
c.779G>C (p.Trp260Ser)
n.1260G>C
n.1309G>C
n.1148G>C
n.1545G>C
1g.23848727C>TCA249304FUCA1c.1082G>A (p.Trp361Ter)
c.707G>A (p.Trp236Ter)
c.449G>A (p.Trp150Ter)
c.779G>A (p.Trp260Ter)
n.1260G>A
n.1309G>A
n.1148G>A
n.1545G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.23848728A>CCA339036378FUCA1c.1081T>G (p.Trp361Gly)
c.706T>G (p.Trp236Gly)
c.448T>G (p.Trp150Gly)
c.778T>G (p.Trp260Gly)
n.1259T>G
n.1308T>G
n.1147T>G
n.1544T>G
1g.23848728A>GCA339036385FUCA1c.1081T>C (p.Trp361Arg)
c.706T>C (p.Trp236Arg)
c.448T>C (p.Trp150Arg)
c.778T>C (p.Trp260Arg)
n.1259T>C
n.1308T>C
n.1147T>C
n.1544T>C
1g.23848728A>TCA339036376FUCA1c.1081T>A (p.Trp361Arg)
c.706T>A (p.Trp236Arg)
c.448T>A (p.Trp150Arg)
c.778T>A (p.Trp260Arg)
n.1259T>A
n.1308T>A
n.1147T>A
n.1544T>A
1g.23848729T>ACA339036388FUCA1c.1080A>T (p.Lys360Asn)
c.705A>T (p.Lys235Asn)
c.447A>T (p.Lys149Asn)
c.777A>T (p.Lys259Asn)
n.1258A>T
n.1307A>T
n.1146A>T
n.1543A>T
1g.23848729T>CCA416626810FUCA1c.1080A>G (p.Lys360=)
c.705A>G (p.Lys235=)
c.447A>G (p.Lys149=)
c.777A>G (p.Lys259=)
n.1258A>G
n.1307A>G
n.1146A>G
n.1543A>G
1g.23848729T>GCA339036392FUCA1c.1080A>C (p.Lys360Asn)
c.705A>C (p.Lys235Asn)
c.447A>C (p.Lys149Asn)
c.777A>C (p.Lys259Asn)
n.1258A>C
n.1307A>C
n.1146A>C
n.1543A>C
1g.23848730T>ACA339036396FUCA1c.1079A>T (p.Lys360Ile)
c.704A>T (p.Lys235Ile)
c.446A>T (p.Lys149Ile)
c.776A>T (p.Lys259Ile)
n.1257A>T
n.1306A>T
n.1145A>T
n.1542A>T
1g.23848730T>CCA339036399FUCA1c.1079A>G (p.Lys360Arg)
c.704A>G (p.Lys235Arg)
c.446A>G (p.Lys149Arg)
c.776A>G (p.Lys259Arg)
n.1257A>G
n.1306A>G
n.1145A>G
n.1542A>G
1g.23848730T>GCA339036403FUCA1c.1079A>C (p.Lys360Thr)
c.704A>C (p.Lys235Thr)
c.446A>C (p.Lys149Thr)
c.776A>C (p.Lys259Thr)
n.1257A>C
n.1306A>C
n.1145A>C
n.1542A>C
1g.23848731T>ACA339036407FUCA1c.1078A>T (p.Lys360Ter)
c.703A>T (p.Lys235Ter)
c.445A>T (p.Lys149Ter)
c.775A>T (p.Lys259Ter)
n.1256A>T
n.1305A>T
n.1144A>T
n.1541A>T
1g.23848731T>CCA339036409FUCA1c.1078A>G (p.Lys360Glu)
c.703A>G (p.Lys235Glu)
c.445A>G (p.Lys149Glu)
c.775A>G (p.Lys259Glu)
n.1256A>G
n.1305A>G
n.1144A>G
n.1541A>G
1g.23848731T>GCA339036412FUCA1c.1078A>C (p.Lys360Gln)
c.703A>C (p.Lys235Gln)
c.445A>C (p.Lys149Gln)
c.775A>C (p.Lys259Gln)
n.1256A>C
n.1305A>C
n.1144A>C
n.1541A>C
1g.23848732C>ACA416626815FUCA1c.1077G>T (p.Gly359=)
c.702G>T (p.Gly234=)
c.444G>T (p.Gly148=)
c.774G>T (p.Gly258=)
n.1255G>T
n.1304G>T
n.1143G>T
n.1540G>T
1g.23848732C=CA1158981534FUCA1c.1077G= (p.Gly359=)
c.702G= (p.Gly234=)
c.444G= (p.Gly148=)
c.774G= (p.Gly258=)
n.1255G=
n.1304G=
n.1143G=
n.1540G=
1g.23848732C>GCA416626814FUCA1c.1077G>C (p.Gly359=)
c.702G>C (p.Gly234=)
c.444G>C (p.Gly148=)
c.774G>C (p.Gly258=)
n.1255G>C
n.1304G>C
n.1143G>C
n.1540G>C
1g.23848732C>TCA686366FUCA1c.1077G>A (p.Gly359=)
c.702G>A (p.Gly234=)
c.444G>A (p.Gly148=)
c.774G>A (p.Gly258=)
n.1255G>A
n.1304G>A
n.1143G>A
n.1540G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848733C>ACA339036417FUCA1c.1076G>T (p.Gly359Val)
c.701G>T (p.Gly234Val)
c.443G>T (p.Gly148Val)
c.773G>T (p.Gly258Val)
n.1254G>T
n.1303G>T
n.1142G>T
n.1539G>T
1g.23848733C=CA1158981539FUCA1c.1076G= (p.Gly359=)
c.701G= (p.Gly234=)
c.443G= (p.Gly148=)
c.773G= (p.Gly258=)
n.1254G=
n.1303G=
n.1142G=
n.1539G=
1g.23848733C>GCA339036421FUCA1c.1076G>C (p.Gly359Ala)
c.701G>C (p.Gly234Ala)
c.443G>C (p.Gly148Ala)
c.773G>C (p.Gly258Ala)
n.1254G>C
n.1303G>C
n.1142G>C
n.1539G>C
1g.23848733C>TCA339036425FUCA1c.1076G>A (p.Gly359Glu)
c.701G>A (p.Gly234Glu)
c.443G>A (p.Gly148Glu)
c.773G>A (p.Gly258Glu)
n.1254G>A
n.1303G>A
n.1142G>A
n.1539G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23848734C>ACA339036442FUCA1c.1075G>T (p.Gly359Trp)
c.700G>T (p.Gly234Trp)
c.442G>T (p.Gly148Trp)
c.772G>T (p.Gly258Trp)
n.1253G>T
n.1302G>T
n.1141G>T
n.1538G>T
1g.23848734C=CA1149104700FUCA1c.1075G= (p.Gly359=)
c.700G= (p.Gly234=)
c.442G= (p.Gly148=)
c.772G= (p.Gly258=)
n.1253G=
n.1302G=
n.1141G=
n.1538G=
1g.23848734C>GCA339036439FUCA1c.1075G>C (p.Gly359Arg)
c.700G>C (p.Gly234Arg)
c.442G>C (p.Gly148Arg)
c.772G>C (p.Gly258Arg)
n.1253G>C
n.1302G>C
n.1141G>C
n.1538G>C
1g.23848734C>TCA686367FUCA1c.1075G>A (p.Gly359Arg)
c.700G>A (p.Gly234Arg)
c.442G>A (p.Gly148Arg)
c.772G>A (p.Gly258Arg)
n.1253G>A
n.1302G>A
n.1141G>A
n.1538G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848735A=CA1158981551FUCA1c.1074T= (p.Val358=)
c.699T= (p.Val233=)
c.441T= (p.Val147=)
c.771T= (p.Val257=)
n.1252T=
n.1301T=
n.1140T=
n.1537T=
1g.23848735A>CCA416626816FUCA1c.1074T>G (p.Val358=)
c.699T>G (p.Val233=)
c.441T>G (p.Val147=)
c.771T>G (p.Val257=)
n.1252T>G
n.1301T>G
n.1140T>G
n.1537T>G
1g.23848735A>GCA416626817FUCA1c.1074T>C (p.Val358=)
c.699T>C (p.Val233=)
c.441T>C (p.Val147=)
c.771T>C (p.Val257=)
n.1252T>C
n.1301T>C
n.1140T>C
n.1537T>C
1g.23848735A>TCA416626818FUCA1c.1074T>A (p.Val358=)
c.699T>A (p.Val233=)
c.441T>A (p.Val147=)
c.771T>A (p.Val257=)
n.1252T>A
n.1301T>A
n.1140T>A
n.1537T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23848736A>CCA339036446FUCA1c.1073T>G (p.Val358Gly)
c.698T>G (p.Val233Gly)
c.440T>G (p.Val147Gly)
c.770T>G (p.Val257Gly)
n.1251T>G
n.1300T>G
n.1139T>G
n.1536T>G
1g.23848736A>GCA339036448FUCA1c.1073T>C (p.Val358Ala)
c.698T>C (p.Val233Ala)
c.440T>C (p.Val147Ala)
c.770T>C (p.Val257Ala)
n.1251T>C
n.1300T>C
n.1139T>C
n.1536T>C
1g.23848736A>TCA339036452FUCA1c.1073T>A (p.Val358Asp)
c.698T>A (p.Val233Asp)
c.440T>A (p.Val147Asp)
c.770T>A (p.Val257Asp)
n.1251T>A
n.1300T>A
n.1139T>A
n.1536T>A
 COSMIC
1g.23848737C>ACA339036458FUCA1c.1072G>T (p.Val358Phe)
c.697G>T (p.Val233Phe)
c.439G>T (p.Val147Phe)
c.769G>T (p.Val257Phe)
n.1250G>T
n.1299G>T
n.1138G>T
n.1535G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.23848737C=CA1158981554FUCA1c.1072G= (p.Val358=)
c.697G= (p.Val233=)
c.439G= (p.Val147=)
c.769G= (p.Val257=)
n.1250G=
n.1299G=
n.1138G=
n.1535G=
1g.23848737C>GCA339036462FUCA1c.1072G>C (p.Val358Leu)
c.697G>C (p.Val233Leu)
c.439G>C (p.Val147Leu)
c.769G>C (p.Val257Leu)
n.1250G>C
n.1299G>C
n.1138G>C
n.1535G>C
1g.23848737C>TCA339036465FUCA1c.1072G>A (p.Val358Ile)
c.697G>A (p.Val233Ile)
c.439G>A (p.Val147Ile)
c.769G>A (p.Val257Ile)
n.1250G>A
n.1299G>A
n.1138G>A
n.1535G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.23848738A>CCA416626821FUCA1c.1071T>G (p.Ala357=)
c.696T>G (p.Ala232=)
c.438T>G (p.Ala146=)
c.768T>G (p.Ala256=)
n.1249T>G
n.1298T>G
n.1137T>G
n.1534T>G
1g.23848738A>GCA416626822FUCA1c.1071T>C (p.Ala357=)
c.696T>C (p.Ala232=)
c.438T>C (p.Ala146=)
c.768T>C (p.Ala256=)
n.1249T>C
n.1298T>C
n.1137T>C
n.1534T>C
1g.23848738A>TCA416626823FUCA1c.1071T>A (p.Ala357=)
c.696T>A (p.Ala232=)
c.438T>A (p.Ala146=)
c.768T>A (p.Ala256=)
n.1249T>A
n.1298T>A
n.1137T>A
n.1534T>A
 gnomAD v4
1g.23848739G>ACA339036470FUCA1c.1070C>T (p.Ala357Val)
c.695C>T (p.Ala232Val)
c.437C>T (p.Ala146Val)
c.767C>T (p.Ala256Val)
n.1248C>T
n.1297C>T
n.1136C>T
n.1533C>T
1g.23848739G>CCA339036472FUCA1c.1070C>G (p.Ala357Gly)
c.695C>G (p.Ala232Gly)
c.437C>G (p.Ala146Gly)
c.767C>G (p.Ala256Gly)
n.1248C>G
n.1297C>G
n.1136C>G
n.1533C>G
1g.23848739G>TCA339036476FUCA1c.1070C>A (p.Ala357Asp)
c.695C>A (p.Ala232Asp)
c.437C>A (p.Ala146Asp)
c.767C>A (p.Ala256Asp)
n.1248C>A
n.1297C>A
n.1136C>A
n.1533C>A
1g.23848740C>ACA339036478FUCA1c.1069G>T (p.Ala357Ser)
c.694G>T (p.Ala232Ser)
c.436G>T (p.Ala146Ser)
c.766G>T (p.Ala256Ser)
n.1247G>T
n.1296G>T
n.1135G>T
n.1532G>T
1g.23848740C>GCA339036480FUCA1c.1069G>C (p.Ala357Pro)
c.694G>C (p.Ala232Pro)
c.436G>C (p.Ala146Pro)
c.766G>C (p.Ala256Pro)
n.1247G>C
n.1296G>C
n.1135G>C
n.1532G>C
1g.23848740C>TCA339036481FUCA1c.1069G>A (p.Ala357Thr)
c.694G>A (p.Ala232Thr)
c.436G>A (p.Ala146Thr)
c.766G>A (p.Ala256Thr)
n.1247G>A
n.1296G>A
n.1135G>A
n.1532G>A
1g.23848741A>CCA416626824FUCA1c.1068T>G (p.Leu356=)
c.693T>G (p.Leu231=)
c.435T>G (p.Leu145=)
c.765T>G (p.Leu255=)
n.1246T>G
n.1295T>G
n.1134T>G
n.1531T>G
1g.23848741A>GCA416626826FUCA1c.1068T>C (p.Leu356=)
c.693T>C (p.Leu231=)
c.435T>C (p.Leu145=)
c.765T>C (p.Leu255=)
n.1246T>C
n.1295T>C
n.1134T>C
n.1531T>C
1g.23848741A>TCA416626825FUCA1c.1068T>A (p.Leu356=)
c.693T>A (p.Leu231=)
c.435T>A (p.Leu145=)
c.765T>A (p.Leu255=)
n.1246T>A
n.1295T>A
n.1134T>A
n.1531T>A
1g.23848742A>CCA339036489FUCA1c.1067T>G (p.Leu356Arg)
c.692T>G (p.Leu231Arg)
c.434T>G (p.Leu145Arg)
c.764T>G (p.Leu255Arg)
n.1245T>G
n.1294T>G
n.1133T>G
n.1530T>G
1g.23848742A>GCA339036487FUCA1c.1067T>C (p.Leu356Pro)
c.692T>C (p.Leu231Pro)
c.434T>C (p.Leu145Pro)
c.764T>C (p.Leu255Pro)
n.1245T>C
n.1294T>C
n.1133T>C
n.1530T>C
1g.23848742A>TCA339036485FUCA1c.1067T>A (p.Leu356His)
c.692T>A (p.Leu231His)
c.434T>A (p.Leu145His)
c.764T>A (p.Leu255His)
n.1245T>A
n.1294T>A
n.1133T>A
n.1530T>A
1g.23848743G>ACA339036492FUCA1c.1066C>T (p.Leu356Phe)
c.691C>T (p.Leu231Phe)
c.433C>T (p.Leu145Phe)
c.763C>T (p.Leu255Phe)
n.1244C>T
n.1293C>T
n.1132C>T
n.1529C>T
1g.23848743G>CCA339036496FUCA1c.1066C>G (p.Leu356Val)
c.691C>G (p.Leu231Val)
c.433C>G (p.Leu145Val)
c.763C>G (p.Leu255Val)
n.1244C>G
n.1293C>G
n.1132C>G
n.1529C>G
1g.23848743G>TCA339036494FUCA1c.1066C>A (p.Leu356Ile)
c.691C>A (p.Leu231Ile)
c.433C>A (p.Leu145Ile)
c.763C>A (p.Leu255Ile)
n.1244C>A
n.1293C>A
n.1132C>A
n.1529C>A
 gnomAD v4
1g.23848744A=CA1158981557FUCA1c.1065T= (p.Leu355=)
c.690T= (p.Leu230=)
c.432T= (p.Leu144=)
c.762T= (p.Leu254=)
n.1243T=
n.1292T=
n.1131T=
n.1528T=
1g.23848744A>CCA416626828FUCA1c.1065T>G (p.Leu355=)
c.690T>G (p.Leu230=)
c.432T>G (p.Leu144=)
c.762T>G (p.Leu254=)
n.1243T>G
n.1292T>G
n.1131T>G
n.1528T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848744A>GCA416626829FUCA1c.1065T>C (p.Leu355=)
c.690T>C (p.Leu230=)
c.432T>C (p.Leu144=)
c.762T>C (p.Leu254=)
n.1243T>C
n.1292T>C
n.1131T>C
n.1528T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.23848744A>TCA416626830FUCA1c.1065T>A (p.Leu355=)
c.690T>A (p.Leu230=)
c.432T>A (p.Leu144=)
c.762T>A (p.Leu254=)
n.1243T>A
n.1292T>A
n.1131T>A
n.1528T>A
1g.23848745A>CCA339036498FUCA1c.1064T>G (p.Leu355Arg)
c.689T>G (p.Leu230Arg)
c.431T>G (p.Leu144Arg)
c.761T>G (p.Leu254Arg)
n.1242T>G
n.1291T>G
n.1130T>G
n.1527T>G
1g.23848745A>GCA339036502FUCA1c.1064T>C (p.Leu355Pro)
c.689T>C (p.Leu230Pro)
c.431T>C (p.Leu144Pro)
c.761T>C (p.Leu254Pro)
n.1242T>C
n.1291T>C
n.1130T>C
n.1527T>C
1g.23848745A>TCA339036500FUCA1c.1064T>A (p.Leu355His)
c.689T>A (p.Leu230His)
c.431T>A (p.Leu144His)
c.761T>A (p.Leu254His)
n.1242T>A
n.1291T>A
n.1130T>A
n.1527T>A
1g.23848746G>ACA339036505FUCA1c.1063C>T (p.Leu355Phe)
c.688C>T (p.Leu230Phe)
c.430C>T (p.Leu144Phe)
c.760C>T (p.Leu254Phe)
n.1241C>T
n.1290C>T
n.1129C>T
n.1526C>T
1g.23848746G>CCA339036507FUCA1c.1063C>G (p.Leu355Val)
c.688C>G (p.Leu230Val)
c.430C>G (p.Leu144Val)
c.760C>G (p.Leu254Val)
n.1241C>G
n.1290C>G
n.1129C>G
n.1526C>G
1g.23848746G=CA1158981559FUCA1c.1063C= (p.Leu355=)
c.688C= (p.Leu230=)
c.430C= (p.Leu144=)
c.760C= (p.Leu254=)
n.1241C=
n.1290C=
n.1129C=
n.1526C=
1g.23848746G>TCA339036508FUCA1c.1063C>A (p.Leu355Ile)
c.688C>A (p.Leu230Ile)
c.430C>A (p.Leu144Ile)
c.760C>A (p.Leu254Ile)
n.1241C>A
n.1290C>A
n.1129C>A
n.1526C>A
1g.23848746dupCA2644084292FUCA1c.1063dup (p.Leu355ProfsTer?)
c.688dup (p.Leu230ProfsTer?)
c.430dup (p.Leu144ProfsTer?)
c.760dup (p.Leu254ProfsTer?)
n.1241dup
n.1290dup
n.1129dup
n.1526dup
 gnomAD v4
1g.23848747C>ACA339036514FUCA1c.1062G>T (p.Arg354Ser)
c.687G>T (p.Arg229Ser)
c.429G>T (p.Arg143Ser)
c.759G>T (p.Arg253Ser)
n.1240G>T
n.1289G>T
n.1128G>T
n.1525G>T
1g.23848747C>GCA339036517FUCA1c.1062G>C (p.Arg354Ser)
c.687G>C (p.Arg229Ser)
c.429G>C (p.Arg143Ser)
c.759G>C (p.Arg253Ser)
n.1240G>C
n.1289G>C
n.1128G>C
n.1525G>C
1g.23848747C>TCA416626832FUCA1c.1062G>A (p.Arg354=)
c.687G>A (p.Arg229=)
c.429G>A (p.Arg143=)
c.759G>A (p.Arg253=)
n.1240G>A
n.1289G>A
n.1128G>A
n.1525G>A
1g.23848748dupCA686368FUCA1c.1062dup (p.Leu355AlafsTer?)
c.687dup (p.Leu230AlafsTer?)
c.429dup (p.Leu144AlafsTer?)
c.759dup (p.Leu254AlafsTer?)
n.1240dup
n.1289dup
n.1128dup
n.1525dup
 dbSNP ExAC
1g.23848748C>ACA339036519FUCA1c.1061G>T (p.Arg354Met)
c.686G>T (p.Arg229Met)
c.428G>T (p.Arg143Met)
c.758G>T (p.Arg253Met)
n.1239G>T
n.1288G>T
n.1127G>T
n.1524G>T
1g.23848748C>GCA339036521FUCA1c.1061G>C (p.Arg354Thr)
c.686G>C (p.Arg229Thr)
c.428G>C (p.Arg143Thr)
c.758G>C (p.Arg253Thr)
n.1239G>C
n.1288G>C
n.1127G>C
n.1524G>C
1g.23848748C>TCA339036523FUCA1c.1061G>A (p.Arg354Lys)
c.686G>A (p.Arg229Lys)
c.428G>A (p.Arg143Lys)
c.758G>A (p.Arg253Lys)
n.1239G>A
n.1288G>A
n.1127G>A
n.1524G>A
 gnomAD v4
1g.23848749T>ACA339036526FUCA1c.1060A>T (p.Arg354Trp)
c.685A>T (p.Arg229Trp)
c.427A>T (p.Arg143Trp)
c.757A>T (p.Arg253Trp)
n.1238A>T
n.1287A>T
n.1126A>T
n.1523A>T
1g.23848749T>CCA339036527FUCA1c.1060A>G (p.Arg354Gly)
c.685A>G (p.Arg229Gly)
c.427A>G (p.Arg143Gly)
c.757A>G (p.Arg253Gly)
n.1238A>G
n.1287A>G
n.1126A>G
n.1523A>G
 gnomAD v4
1g.23848749T>GCA416626833FUCA1c.1060A>C (p.Arg354=)
c.685A>C (p.Arg229=)
c.427A>C (p.Arg143=)
c.757A>C (p.Arg253=)
n.1238A>C
n.1287A>C
n.1126A>C
n.1523A>C
1g.23848751delCA2586966194FUCA1c.1060del (p.Arg354GlyfsTer9)
c.685del (p.Arg229GlyfsTer9)
c.427del (p.Arg143GlyfsTer9)
c.757del (p.Arg253GlyfsTer9)
n.1238del
n.1287del
n.1126del
n.1523del
1g.23848750T>ACA339036533FUCA1c.1059A>T (p.Glu353Asp)
c.684A>T (p.Glu228Asp)
c.426A>T (p.Glu142Asp)
c.756A>T (p.Glu252Asp)
n.1237A>T
n.1286A>T
n.1125A>T
n.1522A>T
1g.23848750T>CCA416626834FUCA1c.1059A>G (p.Glu353=)
c.684A>G (p.Glu228=)
c.426A>G (p.Glu142=)
c.756A>G (p.Glu252=)
n.1237A>G
n.1286A>G
n.1125A>G
n.1522A>G
1g.23848750T>GCA339036530FUCA1c.1059A>C (p.Glu353Asp)
c.684A>C (p.Glu228Asp)
c.426A>C (p.Glu142Asp)
c.756A>C (p.Glu252Asp)
n.1237A>C
n.1286A>C
n.1125A>C
n.1522A>C
1g.23848751T>ACA339036534FUCA1c.1058A>T (p.Glu353Val)
c.683A>T (p.Glu228Val)
c.425A>T (p.Glu142Val)
c.755A>T (p.Glu252Val)
n.1236A>T
n.1285A>T
n.1124A>T
n.1521A>T
1g.23848751T>CCA339036536FUCA1c.1058A>G (p.Glu353Gly)
c.683A>G (p.Glu228Gly)
c.425A>G (p.Glu142Gly)
c.755A>G (p.Glu252Gly)
n.1236A>G
n.1285A>G
n.1124A>G
n.1521A>G
1g.23848751T>GCA339036539FUCA1c.1058A>C (p.Glu353Ala)
c.683A>C (p.Glu228Ala)
c.425A>C (p.Glu142Ala)
c.755A>C (p.Glu252Ala)
n.1236A>C
n.1285A>C
n.1124A>C
n.1521A>C
1g.23848752C>ACA339036542FUCA1c.1057G>T (p.Glu353Ter)
c.682G>T (p.Glu228Ter)
c.424G>T (p.Glu142Ter)
c.754G>T (p.Glu252Ter)
n.1235G>T
n.1284G>T
n.1123G>T
n.1520G>T
 ClinVar
1g.23848752C>GCA339036544FUCA1c.1057G>C (p.Glu353Gln)
c.682G>C (p.Glu228Gln)
c.424G>C (p.Glu142Gln)
c.754G>C (p.Glu252Gln)
n.1235G>C
n.1284G>C
n.1123G>C
n.1520G>C
1g.23848752C>TCA339036546FUCA1c.1057G>A (p.Glu353Lys)
c.682G>A (p.Glu228Lys)
c.424G>A (p.Glu142Lys)
c.754G>A (p.Glu252Lys)
n.1235G>A
n.1284G>A
n.1123G>A
n.1520G>A
1g.23848753T>ACA339036548FUCA1c.1056A>T (p.Gln352His)
c.681A>T (p.Gln227His)
c.423A>T (p.Gln141His)
c.753A>T (p.Gln251His)
n.1234A>T
n.1283A>T
n.1122A>T
n.1519A>T
1g.23848753T>CCA416626835FUCA1c.1056A>G (p.Gln352=)
c.681A>G (p.Gln227=)
c.423A>G (p.Gln141=)
c.753A>G (p.Gln251=)
n.1234A>G
n.1283A>G
n.1122A>G
n.1519A>G
 gnomAD v4
1g.23848753T>GCA339036550FUCA1c.1056A>C (p.Gln352His)
c.681A>C (p.Gln227His)
c.423A>C (p.Gln141His)
c.753A>C (p.Gln251His)
n.1234A>C
n.1283A>C
n.1122A>C
n.1519A>C
1g.23848754T>ACA339036552FUCA1c.1055A>T (p.Gln352Leu)
c.680A>T (p.Gln227Leu)
c.422A>T (p.Gln141Leu)
c.752A>T (p.Gln251Leu)
n.1233A>T
n.1282A>T
n.1121A>T
n.1518A>T
1g.23848754T>CCA339036553FUCA1c.1055A>G (p.Gln352Arg)
c.680A>G (p.Gln227Arg)
c.422A>G (p.Gln141Arg)
c.752A>G (p.Gln251Arg)
n.1233A>G
n.1282A>G
n.1121A>G
n.1518A>G
1g.23848754T>GCA339036554FUCA1c.1055A>C (p.Gln352Pro)
c.680A>C (p.Gln227Pro)
c.422A>C (p.Gln141Pro)
c.752A>C (p.Gln251Pro)
n.1233A>C
n.1282A>C
n.1121A>C
n.1518A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.23848754T=CA1158981563FUCA1c.1055A= (p.Gln352=)
c.680A= (p.Gln227=)
c.422A= (p.Gln141=)
c.752A= (p.Gln251=)
n.1233A=
n.1282A=
n.1121A=
n.1518A=
1g.23848755G>ACA339036560FUCA1c.1054C>T (p.Gln352Ter)
c.679C>T (p.Gln227Ter)
c.421C>T (p.Gln141Ter)
c.751C>T (p.Gln251Ter)
n.1232C>T
n.1281C>T
n.1120C>T
n.1517C>T
 ClinVar dbSNP
1g.23848755G>CCA339036562FUCA1c.1054C>G (p.Gln352Glu)
c.679C>G (p.Gln227Glu)
c.421C>G (p.Gln141Glu)
c.751C>G (p.Gln251Glu)
n.1232C>G
n.1281C>G
n.1120C>G
n.1517C>G
1g.23848755G=CA1158981567FUCA1c.1054C= (p.Gln352=)
c.679C= (p.Gln227=)
c.421C= (p.Gln141=)
c.751C= (p.Gln251=)
n.1232C=
n.1281C=
n.1120C=
n.1517C=
1g.23848755G>TCA339036558FUCA1c.1054C>A (p.Gln352Lys)
c.679C>A (p.Gln227Lys)
c.421C>A (p.Gln141Lys)
c.751C>A (p.Gln251Lys)
n.1232C>A
n.1281C>A
n.1120C>A
n.1517C>A
1g.23848756G>ACA416626836FUCA1c.1053C>T (p.Phe351=)
c.678C>T (p.Phe226=)
c.420C>T (p.Phe140=)
c.750C>T (p.Phe250=)
n.1231C>T
n.1280C>T
n.1119C>T
n.1516C>T
1g.23848756G>CCA339036565FUCA1c.1053C>G (p.Phe351Leu)
c.678C>G (p.Phe226Leu)
c.420C>G (p.Phe140Leu)
c.750C>G (p.Phe250Leu)
n.1231C>G
n.1280C>G
n.1119C>G
n.1516C>G
1g.23848756G>TCA339036567FUCA1c.1053C>A (p.Phe351Leu)
c.678C>A (p.Phe226Leu)
c.420C>A (p.Phe140Leu)
c.750C>A (p.Phe250Leu)
n.1231C>A
n.1280C>A
n.1119C>A
n.1516C>A
1g.23848757A=CA1158981568FUCA1c.1052T= (p.Phe351=)
c.677T= (p.Phe226=)
c.419T= (p.Phe140=)
c.749T= (p.Phe250=)
n.1230T=
n.1279T=
n.1118T=
n.1515T=
1g.23848757A>CCA686369FUCA1c.1052T>G (p.Phe351Cys)
c.677T>G (p.Phe226Cys)
c.419T>G (p.Phe140Cys)
c.749T>G (p.Phe250Cys)
n.1230T>G
n.1279T>G
n.1118T>G
n.1515T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23848757A>GCA339036571FUCA1c.1052T>C (p.Phe351Ser)
c.677T>C (p.Phe226Ser)
c.419T>C (p.Phe140Ser)
c.749T>C (p.Phe250Ser)
n.1230T>C
n.1279T>C
n.1118T>C
n.1515T>C
1g.23848757A>TCA339036573FUCA1c.1052T>A (p.Phe351Tyr)
c.677T>A (p.Phe226Tyr)
c.419T>A (p.Phe140Tyr)
c.749T>A (p.Phe250Tyr)
n.1230T>A
n.1279T>A
n.1118T>A
n.1515T>A
1g.23848758A>CCA339036576FUCA1c.1051T>G (p.Phe351Val)
c.676T>G (p.Phe226Val)
c.418T>G (p.Phe140Val)
c.748T>G (p.Phe250Val)
n.1229T>G
n.1278T>G
n.1117T>G
n.1514T>G
1g.23848758A>GCA339036577FUCA1c.1051T>C (p.Phe351Leu)
c.676T>C (p.Phe226Leu)
c.418T>C (p.Phe140Leu)
c.748T>C (p.Phe250Leu)
n.1229T>C
n.1278T>C
n.1117T>C
n.1514T>C
1g.23848758A>TCA339036580FUCA1c.1051T>A (p.Phe351Ile)
c.676T>A (p.Phe226Ile)
c.418T>A (p.Phe140Ile)
c.748T>A (p.Phe250Ile)
n.1229T>A
n.1278T>A
n.1117T>A
n.1514T>A
1g.23848759G>ACA416626839FUCA1c.1050C>T (p.Ile350=)
c.675C>T (p.Ile225=)
c.417C>T (p.Ile139=)
c.747C>T (p.Ile249=)
n.1228C>T
n.1277C>T
n.1116C>T
n.1513C>T
1g.23848759G>CCA339036582FUCA1c.1050C>G (p.Ile350Met)
c.675C>G (p.Ile225Met)
c.417C>G (p.Ile139Met)
c.747C>G (p.Ile249Met)
n.1228C>G
n.1277C>G
n.1116C>G
n.1513C>G
1g.23848759G>TCA416626841FUCA1c.1050C>A (p.Ile350=)
c.675C>A (p.Ile225=)
c.417C>A (p.Ile139=)
c.747C>A (p.Ile249=)
n.1228C>A
n.1277C>A
n.1116C>A
n.1513C>A
 gnomAD v4
1g.23848760A>CCA339036585FUCA1c.1049T>G (p.Ile350Ser)
c.674T>G (p.Ile225Ser)
c.416T>G (p.Ile139Ser)
c.746T>G (p.Ile249Ser)
n.1227T>G
n.1276T>G
n.1115T>G
n.1512T>G
1g.23848760A>GCA339036586FUCA1c.1049T>C (p.Ile350Thr)
c.674T>C (p.Ile225Thr)
c.416T>C (p.Ile139Thr)
c.746T>C (p.Ile249Thr)
n.1227T>C
n.1276T>C
n.1115T>C
n.1512T>C
1g.23848760A>TCA339036588FUCA1c.1049T>A (p.Ile350Asn)
c.674T>A (p.Ile225Asn)
c.416T>A (p.Ile139Asn)
c.746T>A (p.Ile249Asn)
n.1227T>A
n.1276T>A
n.1115T>A
n.1512T>A
1g.23848761T>ACA339036595FUCA1c.1048A>T (p.Ile350Phe)
c.673A>T (p.Ile225Phe)
c.415A>T (p.Ile139Phe)
c.745A>T (p.Ile249Phe)
n.1226A>T
n.1275A>T
n.1114A>T
n.1511A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23848761T>CCA339036591FUCA1c.1048A>G (p.Ile350Val)
c.673A>G (p.Ile225Val)
c.415A>G (p.Ile139Val)
c.745A>G (p.Ile249Val)
n.1226A>G
n.1275A>G
n.1114A>G
n.1511A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.23848761T>GCA339036593FUCA1c.1048A>C (p.Ile350Leu)
c.673A>C (p.Ile225Leu)
c.415A>C (p.Ile139Leu)
c.745A>C (p.Ile249Leu)
n.1226A>C
n.1275A>C
n.1114A>C
n.1511A>C
1g.23848761T=CA1158981571FUCA1c.1048A= (p.Ile350=)
c.673A= (p.Ile225=)
c.415A= (p.Ile139=)
c.745A= (p.Ile249=)
n.1226A=
n.1275A=
n.1114A=
n.1511A=
1g.23848762G>ACA416626842FUCA1c.1047C>T (p.Pro349=)
c.672C>T (p.Pro224=)
c.414C>T (p.Pro138=)
c.744C>T (p.Pro248=)
n.1225C>T
n.1274C>T
n.1113C>T
n.1510C>T
1g.23848762G>CCA416626844FUCA1c.1047C>G (p.Pro349=)
c.672C>G (p.Pro224=)
c.414C>G (p.Pro138=)
c.744C>G (p.Pro248=)
n.1225C>G
n.1274C>G
n.1113C>G
n.1510C>G
1g.23848762G>TCA416626843FUCA1c.1047C>A (p.Pro349=)
c.672C>A (p.Pro224=)
c.414C>A (p.Pro138=)
c.744C>A (p.Pro248=)
n.1225C>A
n.1274C>A
n.1113C>A
n.1510C>A
 gnomAD v4
1g.23848763G>ACA339036598FUCA1c.1046C>T (p.Pro349Leu)
c.671C>T (p.Pro224Leu)
c.413C>T (p.Pro138Leu)
c.743C>T (p.Pro248Leu)
n.1224C>T
n.1273C>T
n.1112C>T
n.1509C>T
1g.23848763G>CCA339036600FUCA1c.1046C>G (p.Pro349Arg)
c.671C>G (p.Pro224Arg)
c.413C>G (p.Pro138Arg)
c.743C>G (p.Pro248Arg)
n.1224C>G
n.1273C>G
n.1112C>G
n.1509C>G
 gnomAD v4
1g.23848763G>TCA339036602FUCA1c.1046C>A (p.Pro349His)
c.671C>A (p.Pro224His)
c.413C>A (p.Pro138His)
c.743C>A (p.Pro248His)
n.1224C>A
n.1273C>A
n.1112C>A
n.1509C>A
1g.23848764G>ACA19322760FUCA1c.1045C>T (p.Pro349Ser)
c.670C>T (p.Pro224Ser)
c.412C>T (p.Pro138Ser)
c.742C>T (p.Pro248Ser)
n.1223C>T
n.1272C>T
n.1111C>T
n.1508C>T
 dbSNP
1g.23848764G>CCA339036606FUCA1c.1045C>G (p.Pro349Ala)
c.670C>G (p.Pro224Ala)
c.412C>G (p.Pro138Ala)
c.742C>G (p.Pro248Ala)
n.1223C>G
n.1272C>G
n.1111C>G
n.1508C>G
 gnomAD v4
1g.23848764G=CA1158981574FUCA1c.1045C= (p.Pro349=)
c.670C= (p.Pro224=)
c.412C= (p.Pro138=)
c.742C= (p.Pro248=)
n.1223C=
n.1272C=
n.1111C=
n.1508C=
1g.23848764G>TCA339036607FUCA1c.1045C>A (p.Pro349Thr)
c.670C>A (p.Pro224Thr)
c.412C>A (p.Pro138Thr)
c.742C>A (p.Pro248Thr)
n.1223C>A
n.1272C>A
n.1111C>A
n.1508C>A
1g.23848764_23848766delinsGAACA1158981575FUCA1c.1043_1045delinsTTC (p.Val348=)
c.668_670delinsTTC (p.Val223=)
c.410_412delinsTTC (p.Val137=)
c.740_742delinsTTC (p.Val247=)
n.1221_1223delinsTTC
n.1270_1272delinsTTC
n.1109_1111delinsTTC
n.1506_1508delinsTTC
1g.23848765A>CCA416626845FUCA1c.1044T>G (p.Val348=)
c.669T>G (p.Val223=)
c.411T>G (p.Val137=)
c.741T>G (p.Val247=)
n.1222T>G
n.1271T>G
n.1110T>G
n.1507T>G
1g.23848765A>GCA416626846FUCA1c.1044T>C (p.Val348=)
c.669T>C (p.Val223=)
c.411T>C (p.Val137=)
c.741T>C (p.Val247=)
n.1222T>C
n.1271T>C
n.1110T>C
n.1507T>C
1g.23848765A>TCA416626848FUCA1c.1044T>A (p.Val348=)
c.669T>A (p.Val223=)
c.411T>A (p.Val137=)
c.741T>A (p.Val247=)
n.1222T>A
n.1271T>A
n.1110T>A
n.1507T>A
1g.23848765_23848766delCA686370FUCA1c.1043_1044del (p.Val348AlafsTer?)
c.668_669del (p.Val223AlafsTer?)
c.410_411del (p.Val137AlafsTer?)
c.740_741del (p.Val247AlafsTer?)
n.1221_1222del
n.1270_1271del
n.1109_1110del
n.1506_1507del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23848766A=CA1158981581FUCA1c.1043T= (p.Val348=)
c.668T= (p.Val223=)
c.410T= (p.Val137=)
c.740T= (p.Val247=)
n.1221T=
n.1270T=
n.1109T=
n.1506T=
1g.23848766A>CCA339036611FUCA1c.1043T>G (p.Val348Gly)
c.668T>G (p.Val223Gly)
c.410T>G (p.Val137Gly)
c.740T>G (p.Val247Gly)
n.1221T>G
n.1270T>G
n.1109T>G
n.1506T>G
1g.23848766A>GCA339036613FUCA1c.1043T>C (p.Val348Ala)
c.668T>C (p.Val223Ala)
c.410T>C (p.Val137Ala)
c.740T>C (p.Val247Ala)
n.1221T>C
n.1270T>C
n.1109T>C
n.1506T>C
 dbSNP
1g.23848766A>TCA339036615FUCA1c.1043T>A (p.Val348Asp)
c.668T>A (p.Val223Asp)
c.410T>A (p.Val137Asp)
c.740T>A (p.Val247Asp)
n.1221T>A
n.1270T>A
n.1109T>A
n.1506T>A
1g.23848767C>ACA339036618FUCA1c.1042G>T (p.Val348Phe)
c.667G>T (p.Val223Phe)
c.409G>T (p.Val137Phe)
c.739G>T (p.Val247Phe)
n.1220G>T
n.1269G>T
n.1108G>T
n.1505G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.23848767C=CA1158981584FUCA1c.1042G= (p.Val348=)
c.667G= (p.Val223=)
c.409G= (p.Val137=)
c.739G= (p.Val247=)
n.1220G=
n.1269G=
n.1108G=
n.1505G=
1g.23848767C>GCA339036620FUCA1c.1042G>C (p.Val348Leu)
c.667G>C (p.Val223Leu)
c.409G>C (p.Val137Leu)
c.739G>C (p.Val247Leu)
n.1220G>C
n.1269G>C
n.1108G>C
n.1505G>C
1g.23848767C>TCA339036622FUCA1c.1042G>A (p.Val348Ile)
c.667G>A (p.Val223Ile)
c.409G>A (p.Val137Ile)
c.739G>A (p.Val247Ile)
n.1220G>A
n.1269G>A
n.1108G>A
n.1505G>A
1g.23848767_23848774delinsCAATCAGTCA1158981586FUCA1c.1035_1042delinsACTGATTG (p.Gly345=)
c.660_667delinsACTGATTG (p.Gly220=)
c.402_409delinsACTGATTG (p.Gly134=)
c.732_739delinsACTGATTG (p.Gly244=)
n.1213_1220delinsACTGATTG
n.1262_1269delinsACTGATTG
n.1101_1108delinsACTGATTG
n.1498_1505delinsACTGATTG
1g.23848768A=CA1158981588FUCA1c.1041T= (p.Ile347=)
c.666T= (p.Ile222=)
c.408T= (p.Ile136=)
c.738T= (p.Ile246=)
n.1219T=
n.1268T=
n.1107T=
n.1504T=
1g.23848768A>CCA339036625FUCA1c.1041T>G (p.Ile347Met)
c.666T>G (p.Ile222Met)
c.408T>G (p.Ile136Met)
c.738T>G (p.Ile246Met)
n.1219T>G
n.1268T>G
n.1107T>G
n.1504T>G
1g.23848768A>GCA416626849FUCA1c.1041T>C (p.Ile347=)
c.666T>C (p.Ile222=)
c.408T>C (p.Ile136=)
c.738T>C (p.Ile246=)
n.1219T>C
n.1268T>C
n.1107T>C
n.1504T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848768A>TCA416626850FUCA1c.1041T>A (p.Ile347=)
c.666T>A (p.Ile222=)
c.408T>A (p.Ile136=)
c.738T>A (p.Ile246=)
n.1219T>A
n.1268T>A
n.1107T>A
n.1504T>A
1g.23848768_23848774delCA686371FUCA1c.1035_1041del (p.Leu346PhefsTer15)
c.660_666del (p.Leu221PhefsTer15)
c.402_408del (p.Leu135PhefsTer15)
c.732_738del (p.Leu245PhefsTer15)
n.1213_1219del
n.1262_1268del
n.1101_1107del
n.1498_1504del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23848769A>CCA339036626FUCA1c.1040T>G (p.Ile347Ser)
c.665T>G (p.Ile222Ser)
c.407T>G (p.Ile136Ser)
c.737T>G (p.Ile246Ser)
n.1218T>G
n.1267T>G
n.1106T>G
n.1503T>G
1g.23848769A>GCA339036627FUCA1c.1040T>C (p.Ile347Thr)
c.665T>C (p.Ile222Thr)
c.407T>C (p.Ile136Thr)
c.737T>C (p.Ile246Thr)
n.1218T>C
n.1267T>C
n.1106T>C
n.1503T>C
1g.23848769A>TCA339036628FUCA1c.1040T>A (p.Ile347Asn)
c.665T>A (p.Ile222Asn)
c.407T>A (p.Ile136Asn)
c.737T>A (p.Ile246Asn)
n.1218T>A
n.1267T>A
n.1106T>A
n.1503T>A
1g.23848770T>ACA339036629FUCA1c.1039A>T (p.Ile347Phe)
c.664A>T (p.Ile222Phe)
c.406A>T (p.Ile136Phe)
c.736A>T (p.Ile246Phe)
n.1217A>T
n.1266A>T
n.1105A>T
n.1502A>T
1g.23848770T>CCA339036630FUCA1c.1039A>G (p.Ile347Val)
c.664A>G (p.Ile222Val)
c.406A>G (p.Ile136Val)
c.736A>G (p.Ile246Val)
n.1217A>G
n.1266A>G
n.1105A>G
n.1502A>G
1g.23848770T>GCA339036631FUCA1c.1039A>C (p.Ile347Leu)
c.664A>C (p.Ile222Leu)
c.406A>C (p.Ile136Leu)
c.736A>C (p.Ile246Leu)
n.1217A>C
n.1266A>C
n.1105A>C
n.1502A>C
1g.23848771C>ACA416626852FUCA1c.1038G>T (p.Leu346=)
c.663G>T (p.Leu221=)
c.405G>T (p.Leu135=)
c.735G>T (p.Leu245=)
n.1216G>T
n.1265G>T
n.1104G>T
n.1501G>T
1g.23848771C=CA1158981591FUCA1c.1038G= (p.Leu346=)
c.663G= (p.Leu221=)
c.405G= (p.Leu135=)
c.735G= (p.Leu245=)
n.1216G=
n.1265G=
n.1104G=
n.1501G=
1g.23848771C>GCA686372FUCA1c.1038G>C (p.Leu346=)
c.663G>C (p.Leu221=)
c.405G>C (p.Leu135=)
c.735G>C (p.Leu245=)
n.1216G>C
n.1265G>C
n.1104G>C
n.1501G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23848771C>TCA416626851FUCA1c.1038G>A (p.Leu346=)
c.663G>A (p.Leu221=)
c.405G>A (p.Leu135=)
c.735G>A (p.Leu245=)
n.1216G>A
n.1265G>A
n.1104G>A
n.1501G>A
 gnomAD v4
1g.23848772A=CA1158981594FUCA1c.1037T= (p.Leu346=)
c.662T= (p.Leu221=)
c.404T= (p.Leu135=)
c.734T= (p.Leu245=)
n.1215T=
n.1264T=
n.1103T=
n.1500T=
1g.23848772A>CCA339036632FUCA1c.1037T>G (p.Leu346Arg)
c.662T>G (p.Leu221Arg)
c.404T>G (p.Leu135Arg)
c.734T>G (p.Leu245Arg)
n.1215T>G
n.1264T>G
n.1103T>G
n.1500T>G
1g.23848772A>GCA339036633FUCA1c.1037T>C (p.Leu346Pro)
c.662T>C (p.Leu221Pro)
c.404T>C (p.Leu135Pro)
c.734T>C (p.Leu245Pro)
n.1215T>C
n.1264T>C
n.1103T>C
n.1500T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23848772A>TCA339036634FUCA1c.1037T>A (p.Leu346Gln)
c.662T>A (p.Leu221Gln)
c.404T>A (p.Leu135Gln)
c.734T>A (p.Leu245Gln)
n.1215T>A
n.1264T>A
n.1103T>A
n.1500T>A
1g.23848773G>ACA416626853FUCA1c.1036C>T (p.Leu346=)
c.661C>T (p.Leu221=)
c.403C>T (p.Leu135=)
c.733C>T (p.Leu245=)
n.1214C>T
n.1263C>T
n.1102C>T
n.1499C>T
1g.23848773G>CCA339036635FUCA1c.1036C>G (p.Leu346Val)
c.661C>G (p.Leu221Val)
c.403C>G (p.Leu135Val)
c.733C>G (p.Leu245Val)
n.1214C>G
n.1263C>G
n.1102C>G
n.1499C>G
 dbSNP
1g.23848773G=CA1158981597FUCA1c.1036C= (p.Leu346=)
c.661C= (p.Leu221=)
c.403C= (p.Leu135=)
c.733C= (p.Leu245=)
n.1214C=
n.1263C=
n.1102C=
n.1499C=
1g.23848773G>TCA339036636FUCA1c.1036C>A (p.Leu346Met)
c.661C>A (p.Leu221Met)
c.403C>A (p.Leu135Met)
c.733C>A (p.Leu245Met)
n.1214C>A
n.1263C>A
n.1102C>A
n.1499C>A
1g.23848774T>ACA19322772FUCA1c.1035A>T (p.Gly345=)
c.660A>T (p.Gly220=)
c.402A>T (p.Gly134=)
c.732A>T (p.Gly244=)
n.1213A>T
n.1262A>T
n.1101A>T
n.1498A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848774T>CCA416626854FUCA1c.1035A>G (p.Gly345=)
c.660A>G (p.Gly220=)
c.402A>G (p.Gly134=)
c.732A>G (p.Gly244=)
n.1213A>G
n.1262A>G
n.1101A>G
n.1498A>G
1g.23848774T>GCA416626855FUCA1c.1035A>C (p.Gly345=)
c.660A>C (p.Gly220=)
c.402A>C (p.Gly134=)
c.732A>C (p.Gly244=)
n.1213A>C
n.1262A>C
n.1101A>C
n.1498A>C
1g.23848774T=CA1142369907FUCA1c.1035A= (p.Gly345=)
c.660A= (p.Gly220=)
c.402A= (p.Gly134=)
c.732A= (p.Gly244=)
n.1213A=
n.1262A=
n.1101A=
n.1498A=
1g.23848775C>ACA339036638FUCA1c.1034G>T (p.Gly345Val)
c.659G>T (p.Gly220Val)
c.401G>T (p.Gly134Val)
c.731G>T (p.Gly244Val)
n.1212G>T
n.1261G>T
n.1100G>T
n.1497G>T
1g.23848775C=CA1158981600FUCA1c.1034G= (p.Gly345=)
c.659G= (p.Gly220=)
c.401G= (p.Gly134=)
c.731G= (p.Gly244=)
n.1212G=
n.1261G=
n.1100G=
n.1497G=
1g.23848775C>GCA339036637FUCA1c.1034G>C (p.Gly345Ala)
c.659G>C (p.Gly220Ala)
c.401G>C (p.Gly134Ala)
c.731G>C (p.Gly244Ala)
n.1212G>C
n.1261G>C
n.1100G>C
n.1497G>C
1g.23848775C>TCA16603590FUCA1c.1034G>A (p.Gly345Glu)
c.659G>A (p.Gly220Glu)
c.401G>A (p.Gly134Glu)
c.731G>A (p.Gly244Glu)
n.1212G>A
n.1261G>A
n.1100G>A
n.1497G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched