Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.23848582C>ACA2644083818FUCA1c.1160+67G>T (n.1160+67G>T)
c.785+67G>T (n.785+67G>T)
c.527+67G>T (n.527+67G>T)
c.857+67G>T (n.857+67G>T)
n.1338+67G>T
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n.1226+67G>T
n.1623+67G>T
 gnomAD v4
1g.23848583C>ACA19322525FUCA1c.1160+66G>T (n.1160+66G>T)
c.785+66G>T (n.785+66G>T)
c.527+66G>T (n.527+66G>T)
c.857+66G>T (n.857+66G>T)
n.1338+66G>T
n.1387+66G>T
n.1226+66G>T
n.1623+66G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848583C=CA1158981361FUCA1c.1160+66G= (n.1160+66G=)
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c.527+66G= (n.527+66G=)
c.857+66G= (n.857+66G=)
n.1338+66G=
n.1387+66G=
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n.1623+66G=
1g.23848583C>TCA2644083819FUCA1c.1160+66G>A (n.1160+66G>A)
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c.857+66G>A (n.857+66G>A)
n.1338+66G>A
n.1387+66G>A
n.1226+66G>A
n.1623+66G>A
 gnomAD v4
1g.23848585A=CA1158981365FUCA1c.1160+64T= (n.1160+64T=)
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n.1387+64T=
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n.1623+64T=
1g.23848585A>CCA2644083820FUCA1c.1160+64T>G (n.1160+64T>G)
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n.1387+64T>G
n.1226+64T>G
n.1623+64T>G
 gnomAD v4
1g.23848585A>GCA19322531FUCA1c.1160+64T>C (n.1160+64T>C)
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c.857+64T>C (n.857+64T>C)
n.1338+64T>C
n.1387+64T>C
n.1226+64T>C
n.1623+64T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848587G>ACA2644083821FUCA1c.1160+62C>T (n.1160+62C>T)
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n.1338+62C>T
n.1387+62C>T
n.1226+62C>T
n.1623+62C>T
 gnomAD v4
1g.23848589G=CA1158981368FUCA1c.1160+60C= (n.1160+60C=)
c.785+60C= (n.785+60C=)
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1g.23848589G>TCA1158981367FUCA1c.1160+60C>A (n.1160+60C>A)
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c.857+60C>A (n.857+60C>A)
n.1338+60C>A
n.1387+60C>A
n.1226+60C>A
n.1623+60C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.23848590A=CA1158981370FUCA1c.1160+59T= (n.1160+59T=)
c.785+59T= (n.785+59T=)
c.527+59T= (n.527+59T=)
c.857+59T= (n.857+59T=)
n.1338+59T=
n.1387+59T=
n.1226+59T=
n.1623+59T=
1g.23848590A>TCA1158981371FUCA1c.1160+59T>A (n.1160+59T>A)
c.785+59T>A (n.785+59T>A)
c.527+59T>A (n.527+59T>A)
c.857+59T>A (n.857+59T>A)
n.1338+59T>A
n.1387+59T>A
n.1226+59T>A
n.1623+59T>A
 dbSNP
1g.23848591T>CCA2644083822FUCA1c.1160+58A>G (n.1160+58A>G)
c.785+58A>G (n.785+58A>G)
c.527+58A>G (n.527+58A>G)
c.857+58A>G (n.857+58A>G)
n.1338+58A>G
n.1387+58A>G
n.1226+58A>G
n.1623+58A>G
 gnomAD v4
1g.23848594C>ACA2574314412FUCA1c.1160+55G>T (n.1160+55G>T)
c.785+55G>T (n.785+55G>T)
c.527+55G>T (n.527+55G>T)
c.857+55G>T (n.857+55G>T)
n.1338+55G>T
n.1387+55G>T
n.1226+55G>T
n.1623+55G>T
 gnomAD v4
1g.23848594C=CA1158981373FUCA1c.1160+55G= (n.1160+55G=)
c.785+55G= (n.785+55G=)
c.527+55G= (n.527+55G=)
c.857+55G= (n.857+55G=)
n.1338+55G=
n.1387+55G=
n.1226+55G=
n.1623+55G=
1g.23848594C>TCA999613839FUCA1c.1160+55G>A (n.1160+55G>A)
c.785+55G>A (n.785+55G>A)
c.527+55G>A (n.527+55G>A)
c.857+55G>A (n.857+55G>A)
n.1338+55G>A
n.1387+55G>A
n.1226+55G>A
n.1623+55G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848595A>GCA2574314413FUCA1c.1160+54T>C (n.1160+54T>C)
c.785+54T>C (n.785+54T>C)
c.527+54T>C (n.527+54T>C)
c.857+54T>C (n.857+54T>C)
n.1338+54T>C
n.1387+54T>C
n.1226+54T>C
n.1623+54T>C
1g.23848597T>GCA733355857FUCA1c.1160+52A>C (n.1160+52A>C)
c.785+52A>C (n.785+52A>C)
c.527+52A>C (n.527+52A>C)
c.857+52A>C (n.857+52A>C)
n.1338+52A>C
n.1387+52A>C
n.1226+52A>C
n.1623+52A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848597T=CA1158981374FUCA1c.1160+52A= (n.1160+52A=)
c.785+52A= (n.785+52A=)
c.527+52A= (n.527+52A=)
c.857+52A= (n.857+52A=)
n.1338+52A=
n.1387+52A=
n.1226+52A=
n.1623+52A=
1g.23848598T>ACA686336FUCA1c.1160+51A>T (n.1160+51A>T)
c.785+51A>T (n.785+51A>T)
c.527+51A>T (n.527+51A>T)
c.857+51A>T (n.857+51A>T)
n.1338+51A>T
n.1387+51A>T
n.1226+51A>T
n.1623+51A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848598T>CCA2742833117FUCA1c.1160+51A>G (n.1160+51A>G)
c.785+51A>G (n.785+51A>G)
c.527+51A>G (n.527+51A>G)
c.857+51A>G (n.857+51A>G)
n.1338+51A>G
n.1387+51A>G
n.1226+51A>G
n.1623+51A>G
1g.23848598T=CA1158981376FUCA1c.1160+51A= (n.1160+51A=)
c.785+51A= (n.785+51A=)
c.527+51A= (n.527+51A=)
c.857+51A= (n.857+51A=)
n.1338+51A=
n.1387+51A=
n.1226+51A=
n.1623+51A=
1g.23848599C>ACA686337FUCA1c.1160+50G>T (n.1160+50G>T)
c.785+50G>T (n.785+50G>T)
c.527+50G>T (n.527+50G>T)
c.857+50G>T (n.857+50G>T)
n.1338+50G>T
n.1387+50G>T
n.1226+50G>T
n.1623+50G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848599C=CA1158981379FUCA1c.1160+50G= (n.1160+50G=)
c.785+50G= (n.785+50G=)
c.527+50G= (n.527+50G=)
c.857+50G= (n.857+50G=)
n.1338+50G=
n.1387+50G=
n.1226+50G=
n.1623+50G=
1g.23848599C>TCA686338FUCA1c.1160+50G>A (n.1160+50G>A)
c.785+50G>A (n.785+50G>A)
c.527+50G>A (n.527+50G>A)
c.857+50G>A (n.857+50G>A)
n.1338+50G>A
n.1387+50G>A
n.1226+50G>A
n.1623+50G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23848600C=CA1158981383FUCA1c.1160+49G= (n.1160+49G=)
c.785+49G= (n.785+49G=)
c.527+49G= (n.527+49G=)
c.857+49G= (n.857+49G=)
n.1338+49G=
n.1387+49G=
n.1226+49G=
n.1623+49G=
1g.23848600C>TCA686339FUCA1c.1160+49G>A (n.1160+49G>A)
c.785+49G>A (n.785+49G>A)
c.527+49G>A (n.527+49G>A)
c.857+49G>A (n.857+49G>A)
n.1338+49G>A
n.1387+49G>A
n.1226+49G>A
n.1623+49G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848601G>ACA686340FUCA1c.1160+48C>T (n.1160+48C>T)
c.785+48C>T (n.785+48C>T)
c.527+48C>T (n.527+48C>T)
c.857+48C>T (n.857+48C>T)
n.1338+48C>T
n.1387+48C>T
n.1226+48C>T
n.1623+48C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848601G=CA1144120727FUCA1c.1160+48C= (n.1160+48C=)
c.785+48C= (n.785+48C=)
c.527+48C= (n.527+48C=)
c.857+48C= (n.857+48C=)
n.1338+48C=
n.1387+48C=
n.1226+48C=
n.1623+48C=
1g.23848601G>TCA521903399FUCA1c.1160+48C>A (n.1160+48C>A)
c.785+48C>A (n.785+48C>A)
c.527+48C>A (n.527+48C>A)
c.857+48C>A (n.857+48C>A)
n.1338+48C>A
n.1387+48C>A
n.1226+48C>A
n.1623+48C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23848602G>CCA1158981386FUCA1c.1160+47C>G (n.1160+47C>G)
c.785+47C>G (n.785+47C>G)
c.527+47C>G (n.527+47C>G)
c.857+47C>G (n.857+47C>G)
n.1338+47C>G
n.1387+47C>G
n.1226+47C>G
n.1623+47C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.23848602G=CA1158981385FUCA1c.1160+47C= (n.1160+47C=)
c.785+47C= (n.785+47C=)
c.527+47C= (n.527+47C=)
c.857+47C= (n.857+47C=)
n.1338+47C=
n.1387+47C=
n.1226+47C=
n.1623+47C=
1g.23848602G>TCA733355870FUCA1c.1160+47C>A (n.1160+47C>A)
c.785+47C>A (n.785+47C>A)
c.527+47C>A (n.527+47C>A)
c.857+47C>A (n.857+47C>A)
n.1338+47C>A
n.1387+47C>A
n.1226+47C>A
n.1623+47C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848604T>CCA999613865FUCA1c.1160+45A>G (n.1160+45A>G)
c.785+45A>G (n.785+45A>G)
c.527+45A>G (n.527+45A>G)
c.857+45A>G (n.857+45A>G)
n.1338+45A>G
n.1387+45A>G
n.1226+45A>G
n.1623+45A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848604T=CA1158981390FUCA1c.1160+45A= (n.1160+45A=)
c.785+45A= (n.785+45A=)
c.527+45A= (n.527+45A=)
c.857+45A= (n.857+45A=)
n.1338+45A=
n.1387+45A=
n.1226+45A=
n.1623+45A=
1g.23848604_23848605delinsTGCA1158981388FUCA1c.1160+44_1160+45delinsCA (n.1160+44_1160+45delinsCA)
c.785+44_785+45delinsCA (n.785+44_785+45delinsCA)
c.527+44_527+45delinsCA (n.527+44_527+45delinsCA)
c.857+44_857+45delinsCA (n.857+44_857+45delinsCA)
n.1338+44_1338+45delinsCA
n.1387+44_1387+45delinsCA
n.1226+44_1226+45delinsCA
n.1623+44_1623+45delinsCA
1g.23848608delCA521903400FUCA1c.1160+44del (n.1160+44del)
c.785+44del (n.785+44del)
c.527+44del (n.527+44del)
c.857+44del (n.857+44del)
n.1338+44del
n.1387+44del
n.1226+44del
n.1623+44del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23848606G>TCA2529425771FUCA1c.1160+43C>A (n.1160+43C>A)
c.785+43C>A (n.785+43C>A)
c.527+43C>A (n.527+43C>A)
c.857+43C>A (n.857+43C>A)
n.1338+43C>A
n.1387+43C>A
n.1226+43C>A
n.1623+43C>A
 gnomAD v4
1g.23848607G>ACA2644083823FUCA1c.1160+42C>T (n.1160+42C>T)
c.785+42C>T (n.785+42C>T)
c.527+42C>T (n.527+42C>T)
c.857+42C>T (n.857+42C>T)
n.1338+42C>T
n.1387+42C>T
n.1226+42C>T
n.1623+42C>T
 gnomAD v4
1g.23848607G>CCA521903401FUCA1c.1160+42C>G (n.1160+42C>G)
c.785+42C>G (n.785+42C>G)
c.527+42C>G (n.527+42C>G)
c.857+42C>G (n.857+42C>G)
n.1338+42C>G
n.1387+42C>G
n.1226+42C>G
n.1623+42C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23848607G=CA1158981391FUCA1c.1160+42C= (n.1160+42C=)
c.785+42C= (n.785+42C=)
c.527+42C= (n.527+42C=)
c.857+42C= (n.857+42C=)
n.1338+42C=
n.1387+42C=
n.1226+42C=
n.1623+42C=
1g.23848609C>TCA2594429286FUCA1c.1160+40G>A (n.1160+40G>A)
c.785+40G>A (n.785+40G>A)
c.527+40G>A (n.527+40G>A)
c.857+40G>A (n.857+40G>A)
n.1338+40G>A
n.1387+40G>A
n.1226+40G>A
n.1623+40G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848611C>GCA2644083825FUCA1c.1160+38G>C (n.1160+38G>C)
c.785+38G>C (n.785+38G>C)
c.527+38G>C (n.527+38G>C)
c.857+38G>C (n.857+38G>C)
n.1338+38G>C
n.1387+38G>C
n.1226+38G>C
n.1623+38G>C
 gnomAD v4
1g.23848611C>TCA2644083826FUCA1c.1160+38G>A (n.1160+38G>A)
c.785+38G>A (n.785+38G>A)
c.527+38G>A (n.527+38G>A)
c.857+38G>A (n.857+38G>A)
n.1338+38G>A
n.1387+38G>A
n.1226+38G>A
n.1623+38G>A
 gnomAD v4
1g.23848612T>CCA2644083827FUCA1c.1160+37A>G (n.1160+37A>G)
c.785+37A>G (n.785+37A>G)
c.527+37A>G (n.527+37A>G)
c.857+37A>G (n.857+37A>G)
n.1338+37A>G
n.1387+37A>G
n.1226+37A>G
n.1623+37A>G
 gnomAD v4
1g.23848621C>ACA19322573FUCA1c.1160+28G>T (n.1160+28G>T)
c.785+28G>T (n.785+28G>T)
c.527+28G>T (n.527+28G>T)
c.857+28G>T (n.857+28G>T)
n.1338+28G>T
n.1387+28G>T
n.1226+28G>T
n.1623+28G>T
 dbSNP
1g.23848621C=CA1158981393FUCA1c.1160+28G= (n.1160+28G=)
c.785+28G= (n.785+28G=)
c.527+28G= (n.527+28G=)
c.857+28G= (n.857+28G=)
n.1338+28G=
n.1387+28G=
n.1226+28G=
n.1623+28G=
1g.23848622T>CCA686341FUCA1c.1160+27A>G (n.1160+27A>G)
c.785+27A>G (n.785+27A>G)
c.527+27A>G (n.527+27A>G)
c.857+27A>G (n.857+27A>G)
n.1338+27A>G
n.1387+27A>G
n.1226+27A>G
n.1623+27A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23848622T=CA1158981395FUCA1c.1160+27A= (n.1160+27A=)
c.785+27A= (n.785+27A=)
c.527+27A= (n.527+27A=)
c.857+27A= (n.857+27A=)
n.1338+27A=
n.1387+27A=
n.1226+27A=
n.1623+27A=
1g.23848623T>CCA2644083828FUCA1c.1160+26A>G (n.1160+26A>G)
c.785+26A>G (n.785+26A>G)
c.527+26A>G (n.527+26A>G)
c.857+26A>G (n.857+26A>G)
n.1338+26A>G
n.1387+26A>G
n.1226+26A>G
n.1623+26A>G
 gnomAD v4
1g.23848625C=CA1158981397FUCA1c.1160+24G= (n.1160+24G=)
c.785+24G= (n.785+24G=)
c.527+24G= (n.527+24G=)
c.857+24G= (n.857+24G=)
n.1338+24G=
n.1387+24G=
n.1226+24G=
n.1623+24G=
1g.23848625C>TCA686342FUCA1c.1160+24G>A (n.1160+24G>A)
c.785+24G>A (n.785+24G>A)
c.527+24G>A (n.527+24G>A)
c.857+24G>A (n.857+24G>A)
n.1338+24G>A
n.1387+24G>A
n.1226+24G>A
n.1623+24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23848626A>GCA2644083829FUCA1c.1160+23T>C (n.1160+23T>C)
c.785+23T>C (n.785+23T>C)
c.527+23T>C (n.527+23T>C)
c.857+23T>C (n.857+23T>C)
n.1338+23T>C
n.1387+23T>C
n.1226+23T>C
n.1623+23T>C
 gnomAD v4
1g.23848628A>GCA2644083830FUCA1c.1160+21T>C (n.1160+21T>C)
c.785+21T>C (n.785+21T>C)
c.527+21T>C (n.527+21T>C)
c.857+21T>C (n.857+21T>C)
n.1338+21T>C
n.1387+21T>C
n.1226+21T>C
n.1623+21T>C
 gnomAD v4
1g.23848629C=CA1158981400FUCA1c.1160+20G= (n.1160+20G=)
c.785+20G= (n.785+20G=)
c.527+20G= (n.527+20G=)
c.857+20G= (n.857+20G=)
n.1338+20G=
n.1387+20G=
n.1226+20G=
n.1623+20G=
1g.23848629C>TCA521903402FUCA1c.1160+20G>A (n.1160+20G>A)
c.785+20G>A (n.785+20G>A)
c.527+20G>A (n.527+20G>A)
c.857+20G>A (n.857+20G>A)
n.1338+20G>A
n.1387+20G>A
n.1226+20G>A
n.1623+20G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848630A=CA1158981402FUCA1c.1160+19T= (n.1160+19T=)
c.785+19T= (n.785+19T=)
c.527+19T= (n.527+19T=)
c.857+19T= (n.857+19T=)
n.1338+19T=
n.1387+19T=
n.1226+19T=
n.1623+19T=
1g.23848630A>GCA733355885FUCA1c.1160+19T>C (n.1160+19T>C)
c.785+19T>C (n.785+19T>C)
c.527+19T>C (n.527+19T>C)
c.857+19T>C (n.857+19T>C)
n.1338+19T>C
n.1387+19T>C
n.1226+19T>C
n.1623+19T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848631A=CA1158981404FUCA1c.1160+18T= (n.1160+18T=)
c.785+18T= (n.785+18T=)
c.527+18T= (n.527+18T=)
c.857+18T= (n.857+18T=)
n.1338+18T=
n.1387+18T=
n.1226+18T=
n.1623+18T=
1g.23848631A>GCA686343FUCA1c.1160+18T>C (n.1160+18T>C)
c.785+18T>C (n.785+18T>C)
c.527+18T>C (n.527+18T>C)
c.857+18T>C (n.857+18T>C)
n.1338+18T>C
n.1387+18T>C
n.1226+18T>C
n.1623+18T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23848632C=CA1158981406FUCA1c.1160+17G= (n.1160+17G=)
c.785+17G= (n.785+17G=)
c.527+17G= (n.527+17G=)
c.857+17G= (n.857+17G=)
n.1338+17G=
n.1387+17G=
n.1226+17G=
n.1623+17G=
1g.23848632C>GCA19322577FUCA1c.1160+17G>C (n.1160+17G>C)
c.785+17G>C (n.785+17G>C)
c.527+17G>C (n.527+17G>C)
c.857+17G>C (n.857+17G>C)
n.1338+17G>C
n.1387+17G>C
n.1226+17G>C
n.1623+17G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23848633A>CCA2644083832FUCA1c.1160+16T>G (n.1160+16T>G)
c.785+16T>G (n.785+16T>G)
c.527+16T>G (n.527+16T>G)
c.857+16T>G (n.857+16T>G)
n.1338+16T>G
n.1387+16T>G
n.1226+16T>G
n.1623+16T>G
 gnomAD v4
1g.23848633A>GCA2573131924FUCA1c.1160+16T>C (n.1160+16T>C)
c.785+16T>C (n.785+16T>C)
c.527+16T>C (n.527+16T>C)
c.857+16T>C (n.857+16T>C)
n.1338+16T>C
n.1387+16T>C
n.1226+16T>C
n.1623+16T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.23848640_23848644delCA2644083833FUCA1c.1160+10_1160+14del (n.1160+10_1160+14del)
c.785+10_785+14del (n.785+10_785+14del)
c.527+10_527+14del (n.527+10_527+14del)
c.857+10_857+14del (n.857+10_857+14del)
n.1338+10_1338+14del
n.1387+10_1387+14del
n.1226+10_1226+14del
n.1623+10_1623+14del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.23848637G>ACA686344FUCA1c.1160+12C>T (n.1160+12C>T)
c.785+12C>T (n.785+12C>T)
c.527+12C>T (n.527+12C>T)
c.857+12C>T (n.857+12C>T)
n.1338+12C>T
n.1387+12C>T
n.1226+12C>T
n.1623+12C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23848637G=CA1158981409FUCA1c.1160+12C= (n.1160+12C=)
c.785+12C= (n.785+12C=)
c.527+12C= (n.527+12C=)
c.857+12C= (n.857+12C=)
n.1338+12C=
n.1387+12C=
n.1226+12C=
n.1623+12C=
1g.23848639C>TCA2644083834FUCA1c.1160+10G>A (n.1160+10G>A)
c.785+10G>A (n.785+10G>A)
c.527+10G>A (n.527+10G>A)
c.857+10G>A (n.857+10G>A)
n.1338+10G>A
n.1387+10G>A
n.1226+10G>A
n.1623+10G>A
 gnomAD v4
1g.23848640A=CA1158981412FUCA1c.1160+9T= (n.1160+9T=)
c.785+9T= (n.785+9T=)
c.527+9T= (n.527+9T=)
c.857+9T= (n.857+9T=)
n.1338+9T=
n.1387+9T=
n.1226+9T=
n.1623+9T=
1g.23848640A>GCA686345FUCA1c.1160+9T>C (n.1160+9T>C)
c.785+9T>C (n.785+9T>C)
c.527+9T>C (n.527+9T>C)
c.857+9T>C (n.857+9T>C)
n.1338+9T>C
n.1387+9T>C
n.1226+9T>C
n.1623+9T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848640A>TCA2644083835FUCA1c.1160+9T>A (n.1160+9T>A)
c.785+9T>A (n.785+9T>A)
c.527+9T>A (n.527+9T>A)
c.857+9T>A (n.857+9T>A)
n.1338+9T>A
n.1387+9T>A
n.1226+9T>A
n.1623+9T>A
 gnomAD v4
1g.23848641A=CA1148286823FUCA1c.1160+8T= (n.1160+8T=)
c.785+8T= (n.785+8T=)
c.527+8T= (n.527+8T=)
c.857+8T= (n.857+8T=)
n.1338+8T=
n.1387+8T=
n.1226+8T=
n.1623+8T=
1g.23848641A>GCA686346FUCA1c.1160+8T>C (n.1160+8T>C)
c.785+8T>C (n.785+8T>C)
c.527+8T>C (n.527+8T>C)
c.857+8T>C (n.857+8T>C)
n.1338+8T>C
n.1387+8T>C
n.1226+8T>C
n.1623+8T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23848642G>CCA521903406FUCA1c.1160+7C>G (n.1160+7C>G)
c.785+7C>G (n.785+7C>G)
c.527+7C>G (n.527+7C>G)
c.857+7C>G (n.857+7C>G)
n.1338+7C>G
n.1387+7C>G
n.1226+7C>G
n.1623+7C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848642G=CA1158981415FUCA1c.1160+7C= (n.1160+7C=)
c.785+7C= (n.785+7C=)
c.527+7C= (n.527+7C=)
c.857+7C= (n.857+7C=)
n.1338+7C=
n.1387+7C=
n.1226+7C=
n.1623+7C=
1g.23848642G>TCA1158981417FUCA1c.1160+7C>A (n.1160+7C>A)
c.785+7C>A (n.785+7C>A)
c.527+7C>A (n.527+7C>A)
c.857+7C>A (n.857+7C>A)
n.1338+7C>A
n.1387+7C>A
n.1226+7C>A
n.1623+7C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.23848647A>CCA339035722FUCA1c.1160+2T>G (n.1160+2T>G)
c.785+2T>G (n.785+2T>G)
c.527+2T>G (n.527+2T>G)
c.857+2T>G (n.857+2T>G)
n.1338+2T>G
n.1387+2T>G
n.1226+2T>G
n.1623+2T>G
1g.23848647A>GCA339035723FUCA1c.1160+2T>C (n.1160+2T>C)
c.785+2T>C (n.785+2T>C)
c.527+2T>C (n.527+2T>C)
c.857+2T>C (n.857+2T>C)
n.1338+2T>C
n.1387+2T>C
n.1226+2T>C
n.1623+2T>C
1g.23848647A>TCA339035726FUCA1c.1160+2T>A (n.1160+2T>A)
c.785+2T>A (n.785+2T>A)
c.527+2T>A (n.527+2T>A)
c.857+2T>A (n.857+2T>A)
n.1338+2T>A
n.1387+2T>A
n.1226+2T>A
n.1623+2T>A
1g.23848648C>ACA339035734FUCA1c.1160+1G>T (n.1160+1G>T)
c.785+1G>T (n.785+1G>T)
c.527+1G>T (n.527+1G>T)
c.857+1G>T (n.857+1G>T)
n.1338+1G>T
n.1387+1G>T
n.1226+1G>T
n.1623+1G>T
1g.23848648C>GCA339035740FUCA1c.1160+1G>C (n.1160+1G>C)
c.785+1G>C (n.785+1G>C)
c.527+1G>C (n.527+1G>C)
c.857+1G>C (n.857+1G>C)
n.1338+1G>C
n.1387+1G>C
n.1226+1G>C
n.1623+1G>C
1g.23848648C>TCA339035736FUCA1c.1160+1G>A (n.1160+1G>A)
c.785+1G>A (n.785+1G>A)
c.527+1G>A (n.527+1G>A)
c.857+1G>A (n.857+1G>A)
n.1338+1G>A
n.1387+1G>A
n.1226+1G>A
n.1623+1G>A
 gnomAD v4
1g.23848649C>ACA339035745FUCA1c.1160G>T (p.Trp387Leu)
c.785G>T (p.Trp262Leu)
c.527G>T (p.Trp176Leu)
c.857G>T (p.Trp286Leu)
n.1338G>T
n.1387G>T
n.1226G>T
n.1623G>T
1g.23848649C=CA1141187616FUCA1c.1160G= (p.Trp387=)
c.785G= (p.Trp262=)
c.527G= (p.Trp176=)
c.857G= (p.Trp286=)
n.1338G=
n.1387G=
n.1226G=
n.1623G=
1g.23848649C>GCA339035747FUCA1c.1160G>C (p.Trp387Ser)
c.785G>C (p.Trp262Ser)
c.527G>C (p.Trp176Ser)
c.857G>C (p.Trp286Ser)
n.1338G>C
n.1387G>C
n.1226G>C
n.1623G>C
1g.23848649C>TCA114440FUCA1c.1160G>A (p.Trp387Ter)
c.785G>A (p.Trp262Ter)
c.527G>A (p.Trp176Ter)
c.857G>A (p.Trp286Ter)
n.1338G>A
n.1387G>A
n.1226G>A
n.1623G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23848651_23848654delCA2574314417FUCA1c.1157_1160del (p.Val386GlyfsTer22)
c.782_785del (p.Val261GlyfsTer22)
c.524_527del (p.Val175GlyfsTer22)
c.854_857del (p.Val285GlyfsTer22)
n.1335_1338del
n.1384_1387del
n.1223_1226del
n.1620_1623del
1g.23848650A=CA1158981427FUCA1c.1159T= (p.Trp387=)
c.784T= (p.Trp262=)
c.526T= (p.Trp176=)
c.856T= (p.Trp286=)
n.1337T=
n.1386T=
n.1225T=
n.1622T=
1g.23848650A>CCA339035754FUCA1c.1159T>G (p.Trp387Gly)
c.784T>G (p.Trp262Gly)
c.526T>G (p.Trp176Gly)
c.856T>G (p.Trp286Gly)
n.1337T>G
n.1386T>G
n.1225T>G
n.1622T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848650A>GCA339035757FUCA1c.1159T>C (p.Trp387Arg)
c.784T>C (p.Trp262Arg)
c.526T>C (p.Trp176Arg)
c.856T>C (p.Trp286Arg)
n.1337T>C
n.1386T>C
n.1225T>C
n.1622T>C
 gnomAD v4
1g.23848650A>TCA339035760FUCA1c.1159T>A (p.Trp387Arg)
c.784T>A (p.Trp262Arg)
c.526T>A (p.Trp176Arg)
c.856T>A (p.Trp286Arg)
n.1337T>A
n.1386T>A
n.1225T>A
n.1622T>A
1g.23848651T>ACA416626745FUCA1c.1158A>T (p.Val386=)
c.783A>T (p.Val261=)
c.525A>T (p.Val175=)
c.855A>T (p.Val285=)
n.1336A>T
n.1385A>T
n.1224A>T
n.1621A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848651T>CCA416626743FUCA1c.1158A>G (p.Val386=)
c.783A>G (p.Val261=)
c.525A>G (p.Val175=)
c.855A>G (p.Val285=)
n.1336A>G
n.1385A>G
n.1224A>G
n.1621A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848651T>GCA416626744FUCA1c.1158A>C (p.Val386=)
c.783A>C (p.Val261=)
c.525A>C (p.Val175=)
c.855A>C (p.Val285=)
n.1336A>C
n.1385A>C
n.1224A>C
n.1621A>C
1g.23848651T=CA1158981429FUCA1c.1158A= (p.Val386=)
c.783A= (p.Val261=)
c.525A= (p.Val175=)
c.855A= (p.Val285=)
n.1336A=
n.1385A=
n.1224A=
n.1621A=
1g.23848652A>CCA339035766FUCA1c.1157T>G (p.Val386Gly)
c.782T>G (p.Val261Gly)
c.524T>G (p.Val175Gly)
c.854T>G (p.Val285Gly)
n.1335T>G
n.1384T>G
n.1223T>G
n.1620T>G
1g.23848652A>GCA339035777FUCA1c.1157T>C (p.Val386Ala)
c.782T>C (p.Val261Ala)
c.524T>C (p.Val175Ala)
c.854T>C (p.Val285Ala)
n.1335T>C
n.1384T>C
n.1223T>C
n.1620T>C
1g.23848652A>TCA339035779FUCA1c.1157T>A (p.Val386Glu)
c.782T>A (p.Val261Glu)
c.524T>A (p.Val175Glu)
c.854T>A (p.Val285Glu)
n.1335T>A
n.1384T>A
n.1223T>A
n.1620T>A
1g.23848653C>ACA339035787FUCA1c.1156G>T (p.Val386Leu)
c.781G>T (p.Val261Leu)
c.523G>T (p.Val175Leu)
c.853G>T (p.Val285Leu)
n.1334G>T
n.1383G>T
n.1222G>T
n.1619G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23848653C=CA1158981432FUCA1c.1156G= (p.Val386=)
c.781G= (p.Val261=)
c.523G= (p.Val175=)
c.853G= (p.Val285=)
n.1334G=
n.1383G=
n.1222G=
n.1619G=
1g.23848653C>GCA339035790FUCA1c.1156G>C (p.Val386Leu)
c.781G>C (p.Val261Leu)
c.523G>C (p.Val175Leu)
c.853G>C (p.Val285Leu)
n.1334G>C
n.1383G>C
n.1222G>C
n.1619G>C
 gnomAD v4
1g.23848653C>TCA339035793FUCA1c.1156G>A (p.Val386Ile)
c.781G>A (p.Val261Ile)
c.523G>A (p.Val175Ile)
c.853G>A (p.Val285Ile)
n.1334G>A
n.1383G>A
n.1222G>A
n.1619G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23848654A=CA1143750214FUCA1c.1155T= (p.Ser385=)
c.780T= (p.Ser260=)
c.522T= (p.Ser174=)
c.852T= (p.Ser284=)
n.1333T=
n.1382T=
n.1221T=
n.1618T=
1g.23848654A>CCA416626746FUCA1c.1155T>G (p.Ser385=)
c.780T>G (p.Ser260=)
c.522T>G (p.Ser174=)
c.852T>G (p.Ser284=)
n.1333T>G
n.1382T>G
n.1221T>G
n.1618T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848654A>GCA686347FUCA1c.1155T>C (p.Ser385=)
c.780T>C (p.Ser260=)
c.522T>C (p.Ser174=)
c.852T>C (p.Ser284=)
n.1333T>C
n.1382T>C
n.1221T>C
n.1618T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848654A>TCA416626747FUCA1c.1155T>A (p.Ser385=)
c.780T>A (p.Ser260=)
c.522T>A (p.Ser174=)
c.852T>A (p.Ser284=)
n.1333T>A
n.1382T>A
n.1221T>A
n.1618T>A
1g.23848655G>ACA686348FUCA1c.1154C>T (p.Ser385Phe)
c.779C>T (p.Ser260Phe)
c.521C>T (p.Ser174Phe)
c.851C>T (p.Ser284Phe)
n.1332C>T
n.1381C>T
n.1220C>T
n.1617C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23848655G>CCA339035804FUCA1c.1154C>G (p.Ser385Cys)
c.779C>G (p.Ser260Cys)
c.521C>G (p.Ser174Cys)
c.851C>G (p.Ser284Cys)
n.1332C>G
n.1381C>G
n.1220C>G
n.1617C>G
 gnomAD v4
1g.23848655G=CA1148717512FUCA1c.1154C= (p.Ser385=)
c.779C= (p.Ser260=)
c.521C= (p.Ser174=)
c.851C= (p.Ser284=)
n.1332C=
n.1381C=
n.1220C=
n.1617C=
1g.23848655G>TCA339035802FUCA1c.1154C>A (p.Ser385Tyr)
c.779C>A (p.Ser260Tyr)
c.521C>A (p.Ser174Tyr)
c.851C>A (p.Ser284Tyr)
n.1332C>A
n.1381C>A
n.1220C>A
n.1617C>A
1g.23848656A>CCA339035808FUCA1c.1153T>G (p.Ser385Ala)
c.778T>G (p.Ser260Ala)
c.520T>G (p.Ser174Ala)
c.850T>G (p.Ser284Ala)
n.1331T>G
n.1380T>G
n.1219T>G
n.1616T>G
1g.23848656A>GCA339035812FUCA1c.1153T>C (p.Ser385Pro)
c.778T>C (p.Ser260Pro)
c.520T>C (p.Ser174Pro)
c.850T>C (p.Ser284Pro)
n.1331T>C
n.1380T>C
n.1219T>C
n.1616T>C
1g.23848656A>TCA339035816FUCA1c.1153T>A (p.Ser385Thr)
c.778T>A (p.Ser260Thr)
c.520T>A (p.Ser174Thr)
c.850T>A (p.Ser284Thr)
n.1331T>A
n.1380T>A
n.1219T>A
n.1616T>A
1g.23848657T>ACA416626748FUCA1c.1152A>T (p.Thr384=)
c.777A>T (p.Thr259=)
c.519A>T (p.Thr173=)
c.849A>T (p.Thr283=)
n.1330A>T
n.1379A>T
n.1218A>T
n.1615A>T
 gnomAD v4
1g.23848657T>CCA686349FUCA1c.1152A>G (p.Thr384=)
c.777A>G (p.Thr259=)
c.519A>G (p.Thr173=)
c.849A>G (p.Thr283=)
n.1330A>G
n.1379A>G
n.1218A>G
n.1615A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848657T>GCA416626749FUCA1c.1152A>C (p.Thr384=)
c.777A>C (p.Thr259=)
c.519A>C (p.Thr173=)
c.849A>C (p.Thr283=)
n.1330A>C
n.1379A>C
n.1218A>C
n.1615A>C
1g.23848657T=CA1144582031FUCA1c.1152A= (p.Thr384=)
c.777A= (p.Thr259=)
c.519A= (p.Thr173=)
c.849A= (p.Thr283=)
n.1330A=
n.1379A=
n.1218A=
n.1615A=
1g.23848658G>ACA339035826FUCA1c.1151C>T (p.Thr384Ile)
c.776C>T (p.Thr259Ile)
c.518C>T (p.Thr173Ile)
c.848C>T (p.Thr283Ile)
n.1329C>T
n.1378C>T
n.1217C>T
n.1614C>T
 gnomAD v4
1g.23848658G>CCA339035829FUCA1c.1151C>G (p.Thr384Arg)
c.776C>G (p.Thr259Arg)
c.518C>G (p.Thr173Arg)
c.848C>G (p.Thr283Arg)
n.1329C>G
n.1378C>G
n.1217C>G
n.1614C>G
1g.23848658G>TCA339035832FUCA1c.1151C>A (p.Thr384Lys)
c.776C>A (p.Thr259Lys)
c.518C>A (p.Thr173Lys)
c.848C>A (p.Thr283Lys)
n.1329C>A
n.1378C>A
n.1217C>A
n.1614C>A
1g.23848659T>ACA339035836FUCA1c.1150A>T (p.Thr384Ser)
c.775A>T (p.Thr259Ser)
c.517A>T (p.Thr173Ser)
c.847A>T (p.Thr283Ser)
n.1328A>T
n.1377A>T
n.1216A>T
n.1613A>T
1g.23848659T>CCA339035837FUCA1c.1150A>G (p.Thr384Ala)
c.775A>G (p.Thr259Ala)
c.517A>G (p.Thr173Ala)
c.847A>G (p.Thr283Ala)
n.1328A>G
n.1377A>G
n.1216A>G
n.1613A>G
 gnomAD v4
1g.23848659T>GCA339035841FUCA1c.1150A>C (p.Thr384Pro)
c.775A>C (p.Thr259Pro)
c.517A>C (p.Thr173Pro)
c.847A>C (p.Thr283Pro)
n.1328A>C
n.1377A>C
n.1216A>C
n.1613A>C
1g.23848660T>ACA416626751FUCA1c.1149A>T (p.Thr383=)
c.774A>T (p.Thr258=)
c.516A>T (p.Thr172=)
c.846A>T (p.Thr282=)
n.1327A>T
n.1376A>T
n.1215A>T
n.1612A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848660T>CCA416626753FUCA1c.1149A>G (p.Thr383=)
c.774A>G (p.Thr258=)
c.516A>G (p.Thr172=)
c.846A>G (p.Thr282=)
n.1327A>G
n.1376A>G
n.1215A>G
n.1612A>G
1g.23848660T>GCA416626752FUCA1c.1149A>C (p.Thr383=)
c.774A>C (p.Thr258=)
c.516A>C (p.Thr172=)
c.846A>C (p.Thr282=)
n.1327A>C
n.1376A>C
n.1215A>C
n.1612A>C
1g.23848660T=CA1158981441FUCA1c.1149A= (p.Thr383=)
c.774A= (p.Thr258=)
c.516A= (p.Thr172=)
c.846A= (p.Thr282=)
n.1327A=
n.1376A=
n.1215A=
n.1612A=
1g.23848661G>ACA686350FUCA1c.1148C>T (p.Thr383Ile)
c.773C>T (p.Thr258Ile)
c.515C>T (p.Thr172Ile)
c.845C>T (p.Thr282Ile)
n.1326C>T
n.1375C>T
n.1214C>T
n.1611C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848661G>CCA339035849FUCA1c.1148C>G (p.Thr383Arg)
c.773C>G (p.Thr258Arg)
c.515C>G (p.Thr172Arg)
c.845C>G (p.Thr282Arg)
n.1326C>G
n.1375C>G
n.1214C>G
n.1611C>G
1g.23848661G=CA1141404710FUCA1c.1148C= (p.Thr383=)
c.773C= (p.Thr258=)
c.515C= (p.Thr172=)
c.845C= (p.Thr282=)
n.1326C=
n.1375C=
n.1214C=
n.1611C=
1g.23848661G>TCA339035844FUCA1c.1148C>A (p.Thr383Lys)
c.773C>A (p.Thr258Lys)
c.515C>A (p.Thr172Lys)
c.845C>A (p.Thr282Lys)
n.1326C>A
n.1375C>A
n.1214C>A
n.1611C>A
1g.23848662T>ACA339035851FUCA1c.1147A>T (p.Thr383Ser)
c.772A>T (p.Thr258Ser)
c.514A>T (p.Thr172Ser)
c.844A>T (p.Thr282Ser)
n.1325A>T
n.1374A>T
n.1213A>T
n.1610A>T
1g.23848662T>CCA339035854FUCA1c.1147A>G (p.Thr383Ala)
c.772A>G (p.Thr258Ala)
c.514A>G (p.Thr172Ala)
c.844A>G (p.Thr282Ala)
n.1325A>G
n.1374A>G
n.1213A>G
n.1610A>G
1g.23848662T>GCA339035857FUCA1c.1147A>C (p.Thr383Pro)
c.772A>C (p.Thr258Pro)
c.514A>C (p.Thr172Pro)
c.844A>C (p.Thr282Pro)
n.1325A>C
n.1374A>C
n.1213A>C
n.1610A>C
1g.23848663G>ACA416626755FUCA1c.1146C>T (p.Asn382=)
c.771C>T (p.Asn257=)
c.513C>T (p.Asn171=)
c.843C>T (p.Asn281=)
n.1324C>T
n.1373C>T
n.1212C>T
n.1609C>T
 gnomAD v4
1g.23848663G>CCA339035861FUCA1c.1146C>G (p.Asn382Lys)
c.771C>G (p.Asn257Lys)
c.513C>G (p.Asn171Lys)
c.843C>G (p.Asn281Lys)
n.1324C>G
n.1373C>G
n.1212C>G
n.1609C>G
1g.23848663G>TCA339035864FUCA1c.1146C>A (p.Asn382Lys)
c.771C>A (p.Asn257Lys)
c.513C>A (p.Asn171Lys)
c.843C>A (p.Asn281Lys)
n.1324C>A
n.1373C>A
n.1212C>A
n.1609C>A
1g.23848664T>ACA339035867FUCA1c.1145A>T (p.Asn382Ile)
c.770A>T (p.Asn257Ile)
c.512A>T (p.Asn171Ile)
c.842A>T (p.Asn281Ile)
n.1323A>T
n.1372A>T
n.1211A>T
n.1608A>T
1g.23848664T>CCA339035872FUCA1c.1145A>G (p.Asn382Ser)
c.770A>G (p.Asn257Ser)
c.512A>G (p.Asn171Ser)
c.842A>G (p.Asn281Ser)
n.1323A>G
n.1372A>G
n.1211A>G
n.1608A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848664T>GCA339035874FUCA1c.1145A>C (p.Asn382Thr)
c.770A>C (p.Asn257Thr)
c.512A>C (p.Asn171Thr)
c.842A>C (p.Asn281Thr)
n.1323A>C
n.1372A>C
n.1211A>C
n.1608A>C
1g.23848664T=CA1158981444FUCA1c.1145A= (p.Asn382=)
c.770A= (p.Asn257=)
c.512A= (p.Asn171=)
c.842A= (p.Asn281=)
n.1323A=
n.1372A=
n.1211A=
n.1608A=
1g.23848665T>ACA339035877FUCA1c.1144A>T (p.Asn382Tyr)
c.769A>T (p.Asn257Tyr)
c.511A>T (p.Asn171Tyr)
c.841A>T (p.Asn281Tyr)
n.1322A>T
n.1371A>T
n.1210A>T
n.1607A>T
1g.23848665T>CCA339035880FUCA1c.1144A>G (p.Asn382Asp)
c.769A>G (p.Asn257Asp)
c.511A>G (p.Asn171Asp)
c.841A>G (p.Asn281Asp)
n.1322A>G
n.1371A>G
n.1210A>G
n.1607A>G
1g.23848665T>GCA339035883FUCA1c.1144A>C (p.Asn382His)
c.769A>C (p.Asn257His)
c.511A>C (p.Asn171His)
c.841A>C (p.Asn281His)
n.1322A>C
n.1371A>C
n.1210A>C
n.1607A>C
1g.23848666C>ACA339035886FUCA1c.1143G>T (p.Lys381Asn)
c.768G>T (p.Lys256Asn)
c.510G>T (p.Lys170Asn)
c.840G>T (p.Lys280Asn)
n.1321G>T
n.1370G>T
n.1209G>T
n.1606G>T
 gnomAD v4
1g.23848666C>GCA339035888FUCA1c.1143G>C (p.Lys381Asn)
c.768G>C (p.Lys256Asn)
c.510G>C (p.Lys170Asn)
c.840G>C (p.Lys280Asn)
n.1321G>C
n.1370G>C
n.1209G>C
n.1606G>C
 gnomAD v4
1g.23848666C>TCA416626756FUCA1c.1143G>A (p.Lys381=)
c.768G>A (p.Lys256=)
c.510G>A (p.Lys170=)
c.840G>A (p.Lys280=)
n.1321G>A
n.1370G>A
n.1209G>A
n.1606G>A
1g.23848667T>ACA339035898FUCA1c.1142A>T (p.Lys381Met)
c.767A>T (p.Lys256Met)
c.509A>T (p.Lys170Met)
c.839A>T (p.Lys280Met)
n.1320A>T
n.1369A>T
n.1208A>T
n.1605A>T
1g.23848667T>CCA339035896FUCA1c.1142A>G (p.Lys381Arg)
c.767A>G (p.Lys256Arg)
c.509A>G (p.Lys170Arg)
c.839A>G (p.Lys280Arg)
n.1320A>G
n.1369A>G
n.1208A>G
n.1605A>G
1g.23848667T>GCA339035893FUCA1c.1142A>C (p.Lys381Thr)
c.767A>C (p.Lys256Thr)
c.509A>C (p.Lys170Thr)
c.839A>C (p.Lys280Thr)
n.1320A>C
n.1369A>C
n.1208A>C
n.1605A>C
1g.23848668T>ACA339035904FUCA1c.1141A>T (p.Lys381Ter)
c.766A>T (p.Lys256Ter)
c.508A>T (p.Lys170Ter)
c.838A>T (p.Lys280Ter)
n.1319A>T
n.1368A>T
n.1207A>T
n.1604A>T
1g.23848668T>CCA339035907FUCA1c.1141A>G (p.Lys381Glu)
c.766A>G (p.Lys256Glu)
c.508A>G (p.Lys170Glu)
c.838A>G (p.Lys280Glu)
n.1319A>G
n.1368A>G
n.1207A>G
n.1604A>G
1g.23848668T>GCA339035909FUCA1c.1141A>C (p.Lys381Gln)
c.766A>C (p.Lys256Gln)
c.508A>C (p.Lys170Gln)
c.838A>C (p.Lys280Gln)
n.1319A>C
n.1368A>C
n.1207A>C
n.1604A>C
1g.23848669T>ACA339035913FUCA1c.1140A>T (p.Glu380Asp)
c.765A>T (p.Glu255Asp)
c.507A>T (p.Glu169Asp)
c.837A>T (p.Glu279Asp)
n.1318A>T
n.1367A>T
n.1206A>T
n.1603A>T
1g.23848669T>CCA416626759FUCA1c.1140A>G (p.Glu380=)
c.765A>G (p.Glu255=)
c.507A>G (p.Glu169=)
c.837A>G (p.Glu279=)
n.1318A>G
n.1367A>G
n.1206A>G
n.1603A>G
 gnomAD v4
1g.23848669T>GCA339035916FUCA1c.1140A>C (p.Glu380Asp)
c.765A>C (p.Glu255Asp)
c.507A>C (p.Glu169Asp)
c.837A>C (p.Glu279Asp)
n.1318A>C
n.1367A>C
n.1206A>C
n.1603A>C
1g.23848670T>ACA339035919FUCA1c.1139A>T (p.Glu380Val)
c.764A>T (p.Glu255Val)
c.506A>T (p.Glu169Val)
c.836A>T (p.Glu279Val)
n.1317A>T
n.1366A>T
n.1205A>T
n.1602A>T
 dbSNP
1g.23848670T>CCA339035921FUCA1c.1139A>G (p.Glu380Gly)
c.764A>G (p.Glu255Gly)
c.506A>G (p.Glu169Gly)
c.836A>G (p.Glu279Gly)
n.1317A>G
n.1366A>G
n.1205A>G
n.1602A>G
 dbSNP
1g.23848670T>GCA339035923FUCA1c.1139A>C (p.Glu380Ala)
c.764A>C (p.Glu255Ala)
c.506A>C (p.Glu169Ala)
c.836A>C (p.Glu279Ala)
n.1317A>C
n.1366A>C
n.1205A>C
n.1602A>C
1g.23848670T=CA1158981449FUCA1c.1139A= (p.Glu380=)
c.764A= (p.Glu255=)
c.506A= (p.Glu169=)
c.836A= (p.Glu279=)
n.1317A=
n.1366A=
n.1205A=
n.1602A=
1g.23848671C>ACA114436FUCA1c.1138G>T (p.Glu380Ter)
c.763G>T (p.Glu255Ter)
c.505G>T (p.Glu169Ter)
c.835G>T (p.Glu279Ter)
n.1316G>T
n.1365G>T
n.1204G>T
n.1601G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848671C=CA1141187617FUCA1c.1138G= (p.Glu380=)
c.763G= (p.Glu255=)
c.505G= (p.Glu169=)
c.835G= (p.Glu279=)
n.1316G=
n.1365G=
n.1204G=
n.1601G=
1g.23848671C>GCA686351FUCA1c.1138G>C (p.Glu380Gln)
c.763G>C (p.Glu255Gln)
c.505G>C (p.Glu169Gln)
c.835G>C (p.Glu279Gln)
n.1316G>C
n.1365G>C
n.1204G>C
n.1601G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848671C>TCA339035937FUCA1c.1138G>A (p.Glu380Lys)
c.763G>A (p.Glu255Lys)
c.505G>A (p.Glu169Lys)
c.835G>A (p.Glu279Lys)
n.1316G>A
n.1365G>A
n.1204G>A
n.1601G>A
 gnomAD v4
1g.23848672C>ACA339035938FUCA1c.1137G>T (p.Trp379Cys)
c.762G>T (p.Trp254Cys)
c.504G>T (p.Trp168Cys)
c.834G>T (p.Trp278Cys)
n.1315G>T
n.1364G>T
n.1203G>T
n.1600G>T
1g.23848672C>GCA339035939FUCA1c.1137G>C (p.Trp379Cys)
c.762G>C (p.Trp254Cys)
c.504G>C (p.Trp168Cys)
c.834G>C (p.Trp278Cys)
n.1315G>C
n.1364G>C
n.1203G>C
n.1600G>C
1g.23848672C>TCA339035949FUCA1c.1137G>A (p.Trp379Ter)
c.762G>A (p.Trp254Ter)
c.504G>A (p.Trp168Ter)
c.834G>A (p.Trp278Ter)
n.1315G>A
n.1364G>A
n.1203G>A
n.1600G>A
1g.23848673C>ACA339035951FUCA1c.1136G>T (p.Trp379Leu)
c.761G>T (p.Trp254Leu)
c.503G>T (p.Trp168Leu)
c.833G>T (p.Trp278Leu)
n.1314G>T
n.1363G>T
n.1202G>T
n.1599G>T
1g.23848673C>GCA339035952FUCA1c.1136G>C (p.Trp379Ser)
c.761G>C (p.Trp254Ser)
c.503G>C (p.Trp168Ser)
c.833G>C (p.Trp278Ser)
n.1314G>C
n.1363G>C
n.1202G>C
n.1599G>C
 ClinVar
1g.23848673C>TCA339035950FUCA1c.1136G>A (p.Trp379Ter)
c.761G>A (p.Trp254Ter)
c.503G>A (p.Trp168Ter)
c.833G>A (p.Trp278Ter)
n.1314G>A
n.1363G>A
n.1202G>A
n.1599G>A
 gnomAD v4
1g.23848676_23848700delCA2644083912FUCA1c.1112_1136del (p.Ala371GlyfsTer30)
c.737_761del (p.Ala246GlyfsTer30)
c.479_503del (p.Ala160GlyfsTer30)
c.809_833del (p.Ala270GlyfsTer30)
n.1290_1314del
n.1339_1363del
n.1178_1202del
n.1575_1599del
 gnomAD v4
1g.23848674A=CA1158981450FUCA1c.1135T= (p.Trp379=)
c.760T= (p.Trp254=)
c.502T= (p.Trp168=)
c.832T= (p.Trp278=)
n.1313T=
n.1362T=
n.1201T=
n.1598T=
1g.23848674A>CCA339035953FUCA1c.1135T>G (p.Trp379Gly)
c.760T>G (p.Trp254Gly)
c.502T>G (p.Trp168Gly)
c.832T>G (p.Trp278Gly)
n.1313T>G
n.1362T>G
n.1201T>G
n.1598T>G
1g.23848674A>GCA339035956FUCA1c.1135T>C (p.Trp379Arg)
c.760T>C (p.Trp254Arg)
c.502T>C (p.Trp168Arg)
c.832T>C (p.Trp278Arg)
n.1313T>C
n.1362T>C
n.1201T>C
n.1598T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23848674A>TCA339035959FUCA1c.1135T>A (p.Trp379Arg)
c.760T>A (p.Trp254Arg)
c.502T>A (p.Trp168Arg)
c.832T>A (p.Trp278Arg)
n.1313T>A
n.1362T>A
n.1201T>A
n.1598T>A
1g.23848675T>ACA339035963FUCA1c.1134A>T (p.Gln378His)
c.759A>T (p.Gln253His)
c.501A>T (p.Gln167His)
c.831A>T (p.Gln277His)
n.1312A>T
n.1361A>T
n.1200A>T
n.1597A>T
 COSMIC
1g.23848675T>CCA416626761FUCA1c.1134A>G (p.Gln378=)
c.759A>G (p.Gln253=)
c.501A>G (p.Gln167=)
c.831A>G (p.Gln277=)
n.1312A>G
n.1361A>G
n.1200A>G
n.1597A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23848675T>GCA339035965FUCA1c.1134A>C (p.Gln378His)
c.759A>C (p.Gln253His)
c.501A>C (p.Gln167His)
c.831A>C (p.Gln277His)
n.1312A>C
n.1361A>C
n.1200A>C
n.1597A>C
1g.23848675T=CA1158981451FUCA1c.1134A= (p.Gln378=)
c.759A= (p.Gln253=)
c.501A= (p.Gln167=)
c.831A= (p.Gln277=)
n.1312A=
n.1361A=
n.1200A=
n.1597A=
1g.23848676T>ACA686352FUCA1c.1133A>T (p.Gln378Leu)
c.758A>T (p.Gln253Leu)
c.500A>T (p.Gln167Leu)
c.830A>T (p.Gln277Leu)
n.1311A>T
n.1360A>T
n.1199A>T
n.1596A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23848676T>CCA339035969FUCA1c.1133A>G (p.Gln378Arg)
c.758A>G (p.Gln253Arg)
c.500A>G (p.Gln167Arg)
c.830A>G (p.Gln277Arg)
n.1311A>G
n.1360A>G
n.1199A>G
n.1596A>G
1g.23848676T>GCA339035968FUCA1c.1133A>C (p.Gln378Pro)
c.758A>C (p.Gln253Pro)
c.500A>C (p.Gln167Pro)
c.830A>C (p.Gln277Pro)
n.1311A>C
n.1360A>C
n.1199A>C
n.1596A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848676T=CA1158981452FUCA1c.1133A= (p.Gln378=)
c.758A= (p.Gln253=)
c.500A= (p.Gln167=)
c.830A= (p.Gln277=)
n.1311A=
n.1360A=
n.1199A=
n.1596A=
1g.23848677G>ACA339035971FUCA1c.1132C>T (p.Gln378Ter)
c.757C>T (p.Gln253Ter)
c.499C>T (p.Gln167Ter)
c.829C>T (p.Gln277Ter)
n.1310C>T
n.1359C>T
n.1198C>T
n.1595C>T
1g.23848677G>CCA339035973FUCA1c.1132C>G (p.Gln378Glu)
c.757C>G (p.Gln253Glu)
c.499C>G (p.Gln167Glu)
c.829C>G (p.Gln277Glu)
n.1310C>G
n.1359C>G
n.1198C>G
n.1595C>G
 dbSNP
1g.23848677G=CA1158981453FUCA1c.1132C= (p.Gln378=)
c.757C= (p.Gln253=)
c.499C= (p.Gln167=)
c.829C= (p.Gln277=)
n.1310C=
n.1359C=
n.1198C=
n.1595C=
1g.23848677G>TCA339035976FUCA1c.1132C>A (p.Gln378Lys)
c.757C>A (p.Gln253Lys)
c.499C>A (p.Gln167Lys)
c.829C>A (p.Gln277Lys)
n.1310C>A
n.1359C>A
n.1198C>A
n.1595C>A
1g.23848677_23848678delinsAACA2697552293FUCA1c.1131_1132delinsTT (p.Val378Ter)
c.756_757delinsTT (p.Val253Ter)
c.498_499delinsTT (p.Val167Ter)
c.828_829delinsTT (p.Val277Ter)
n.1309_1310delinsTT
n.1358_1359delinsTT
n.1197_1198delinsTT
n.1594_1595delinsTT
 ClinVar
1g.23848678C>ACA416626763FUCA1c.1131G>T (p.Val377=)
c.756G>T (p.Val252=)
c.498G>T (p.Val166=)
c.828G>T (p.Val276=)
n.1309G>T
n.1358G>T
n.1197G>T
n.1594G>T
1g.23848678C>GCA416626764FUCA1c.1131G>C (p.Val377=)
c.756G>C (p.Val252=)
c.498G>C (p.Val166=)
c.828G>C (p.Val276=)
n.1309G>C
n.1358G>C
n.1197G>C
n.1594G>C
 gnomAD v4
1g.23848678C>TCA416626765FUCA1c.1131G>A (p.Val377=)
c.756G>A (p.Val252=)
c.498G>A (p.Val166=)
c.828G>A (p.Val276=)
n.1309G>A
n.1358G>A
n.1197G>A
n.1594G>A
 gnomAD v4
1g.23848679A=CA1158981454FUCA1c.1130T= (p.Val377=)
c.755T= (p.Val252=)
c.497T= (p.Val166=)
c.827T= (p.Val276=)
n.1308T=
n.1357T=
n.1196T=
n.1593T=
1g.23848679A>CCA686353FUCA1c.1130T>G (p.Val377Gly)
c.755T>G (p.Val252Gly)
c.497T>G (p.Val166Gly)
c.827T>G (p.Val276Gly)
n.1308T>G
n.1357T>G
n.1196T>G
n.1593T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23848679A>GCA339035981FUCA1c.1130T>C (p.Val377Ala)
c.755T>C (p.Val252Ala)
c.497T>C (p.Val166Ala)
c.827T>C (p.Val276Ala)
n.1308T>C
n.1357T>C
n.1196T>C
n.1593T>C
 gnomAD v4
1g.23848679A>TCA339035984FUCA1c.1130T>A (p.Val377Glu)
c.755T>A (p.Val252Glu)
c.497T>A (p.Val166Glu)
c.827T>A (p.Val276Glu)
n.1308T>A
n.1357T>A
n.1196T>A
n.1593T>A
1g.23848679_23848680delinsACCA1158981455FUCA1c.1129_1130delinsGT (p.Val377=)
c.754_755delinsGT (p.Val252=)
c.496_497delinsGT (p.Val166=)
c.826_827delinsGT (p.Val276=)
n.1307_1308delinsGT
n.1356_1357delinsGT
n.1195_1196delinsGT
n.1592_1593delinsGT
1g.23848680C>ACA339035986FUCA1c.1129G>T (p.Val377Leu)
c.754G>T (p.Val252Leu)
c.496G>T (p.Val166Leu)
c.826G>T (p.Val276Leu)
n.1307G>T
n.1356G>T
n.1195G>T
n.1592G>T
1g.23848680C=CA1158981457FUCA1c.1129G= (p.Val377=)
c.754G= (p.Val252=)
c.496G= (p.Val166=)
c.826G= (p.Val276=)
n.1307G=
n.1356G=
n.1195G=
n.1592G=
1g.23848680C>GCA339035990FUCA1c.1129G>C (p.Val377Leu)
c.754G>C (p.Val252Leu)
c.496G>C (p.Val166Leu)
c.826G>C (p.Val276Leu)
n.1307G>C
n.1356G>C
n.1195G>C
n.1592G>C
1g.23848680C>TCA686354FUCA1c.1129G>A (p.Val377Met)
c.754G>A (p.Val252Met)
c.496G>A (p.Val166Met)
c.826G>A (p.Val276Met)
n.1307G>A
n.1356G>A
n.1195G>A
n.1592G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848682delCA1158981456FUCA1c.1129del (p.Val377CysfsTer?)
c.754del (p.Val252CysfsTer?)
c.496del (p.Val166CysfsTer?)
c.826del (p.Val276CysfsTer?)
n.1307del
n.1356del
n.1195del
n.1592del
 dbSNP
1g.23848681C>ACA416626767FUCA1c.1128G>T (p.Arg376=)
c.753G>T (p.Arg251=)
c.495G>T (p.Arg165=)
c.825G>T (p.Arg275=)
n.1306G>T
n.1355G>T
n.1194G>T
n.1591G>T
1g.23848681C>GCA416626768FUCA1c.1128G>C (p.Arg376=)
c.753G>C (p.Arg251=)
c.495G>C (p.Arg165=)
c.825G>C (p.Arg275=)
n.1306G>C
n.1355G>C
n.1194G>C
n.1591G>C
1g.23848681C>TCA416626769FUCA1c.1128G>A (p.Arg376=)
c.753G>A (p.Arg251=)
c.495G>A (p.Arg165=)
c.825G>A (p.Arg275=)
n.1306G>A
n.1355G>A
n.1194G>A
n.1591G>A
1g.23848682C>ACA339035993FUCA1c.1127G>T (p.Arg376Leu)
c.752G>T (p.Arg251Leu)
c.494G>T (p.Arg165Leu)
c.824G>T (p.Arg275Leu)
n.1305G>T
n.1354G>T
n.1193G>T
n.1590G>T
 gnomAD v4
1g.23848682C=CA1142064022FUCA1c.1127G= (p.Arg376=)
c.752G= (p.Arg251=)
c.494G= (p.Arg165=)
c.824G= (p.Arg275=)
n.1305G=
n.1354G=
n.1193G=
n.1590G=
1g.23848682C>GCA339035998FUCA1c.1127G>C (p.Arg376Pro)
c.752G>C (p.Arg251Pro)
c.494G>C (p.Arg165Pro)
c.824G>C (p.Arg275Pro)
n.1305G>C
n.1354G>C
n.1193G>C
n.1590G>C
1g.23848682C>TCA686355FUCA1c.1127G>A (p.Arg376Gln)
c.752G>A (p.Arg251Gln)
c.494G>A (p.Arg165Gln)
c.824G>A (p.Arg275Gln)
n.1305G>A
n.1354G>A
n.1193G>A
n.1590G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched