UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.23825226_23834181del | CA645615142 | SMARCB1 | c.659_*1del c.824_*1del c.770_*1del c.797_*1del c.1515_1877del n.2119_2481del n.3143_3505del c.*291_*653del c.851_*1del | COSMIC |
| 22 | g.23834147_23834154dup | CA645615152 | SMARCB1 | c.987_994dup (p.Leu332ArgfsTer?) c.1152_1159dup (p.Leu387ArgfsTer?) c.1098_1105dup (p.Leu369ArgfsTer?) c.1125_1132dup (p.Leu378ArgfsTer?) c.1843_1850dup (n.1843_1850dup) n.2447_2454dup n.3471_3478dup c.*619_*626dup (n.*619_*626dup) c.1179_1186dup (p.Leu396ArgfsTer?) | COSMIC |
| 22 | g.23834150dup | CA513739822 | SMARCB1 | c.990dup (p.Arg331AlafsTer?) c.1155dup (p.Arg386AlafsTer?) c.1101dup (p.Arg368AlafsTer?) c.1128dup (p.Arg377AlafsTer?) c.1846dup (n.1846dup) n.2450dup n.3474dup c.*622dup (n.*622dup) c.1182dup (p.Arg395AlafsTer?) | |
| 22 | g.23834150G>A | CA513739826 | SMARCB1 | c.990G>A (p.Arg330=) c.1155G>A (p.Arg385=) c.1101G>A (p.Arg367=) c.1128G>A (p.Arg376=) c.1846G>A (n.1846G>A) n.2450G>A n.3474G>A c.*622G>A (n.*622G>A) c.1182G>A (p.Arg394=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23834150G>C | CA410914583 | SMARCB1 | c.990G>C (p.Arg330Ser) c.1155G>C (p.Arg385Ser) c.1101G>C (p.Arg367Ser) c.1128G>C (p.Arg376Ser) c.1846G>C (n.1846G>C) n.2450G>C n.3474G>C c.*622G>C (n.*622G>C) c.1182G>C (p.Arg394Ser) | |
| 22 | g.23834150G= | CA2397981092 | SMARCB1 | c.990G= (p.Arg330=) c.1155G= (p.Arg385=) c.1101G= (p.Arg367=) c.1128G= (p.Arg376=) c.1846G= (n.1846G=) n.2450G= n.3474G= c.*622G= (n.*622G=) c.1182G= (p.Arg394=) | |
| 22 | g.23834150G>T | CA410914563 | SMARCB1 | c.990G>T (p.Arg330Ser) c.1155G>T (p.Arg385Ser) c.1101G>T (p.Arg367Ser) c.1128G>T (p.Arg376Ser) c.1846G>T (n.1846G>T) n.2450G>T n.3474G>T c.*622G>T (n.*622G>T) c.1182G>T (p.Arg394Ser) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834151C>A | CA410914592 | SMARCB1 | c.991C>A (p.Arg331Ser) c.1156C>A (p.Arg386Ser) c.1102C>A (p.Arg368Ser) c.1129C>A (p.Arg377Ser) c.1847C>A (n.1847C>A) n.2451C>A n.3475C>A c.*623C>A (n.*623C>A) c.1183C>A (p.Arg395Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834151C= | CA2397981093 | SMARCB1 | c.991C= (p.Arg331=) c.1156C= (p.Arg386=) c.1102C= (p.Arg368=) c.1129C= (p.Arg377=) c.1847C= (n.1847C=) n.2451C= n.3475C= c.*623C= (n.*623C=) c.1183C= (p.Arg395=) | |
| 22 | g.23834151C>G | CA410914598 | SMARCB1 | c.991C>G (p.Arg331Gly) c.1156C>G (p.Arg386Gly) c.1102C>G (p.Arg368Gly) c.1129C>G (p.Arg377Gly) c.1847C>G (n.1847C>G) n.2451C>G n.3475C>G c.*623C>G (n.*623C>G) c.1183C>G (p.Arg395Gly) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23834151C>T | CA410914595 | SMARCB1 | c.991C>T (p.Arg331Cys) c.1156C>T (p.Arg386Cys) c.1102C>T (p.Arg368Cys) c.1129C>T (p.Arg377Cys) c.1847C>T (n.1847C>T) n.2451C>T n.3475C>T c.*623C>T (n.*623C>T) c.1183C>T (p.Arg395Cys) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.23834151_23834156del | CA2580099595 | SMARCB1 | c.991_996del (p.Arg331_Leu332del) c.1156_1161del (p.Arg386_Leu387del) c.1102_1107del (p.Arg368_Leu369del) c.1129_1134del (p.Arg377_Leu378del) c.1847_1852del (n.1847_1852del) n.2451_2456del n.3475_3480del c.*623_*628del (n.*623_*628del) c.1183_1188del (p.Arg395_Leu396del) | ClinVar |
| 22 | g.23834152del | CA513739834 | SMARCB1 | c.992del (p.Arg331LeufsTer?) c.1157del (p.Arg386LeufsTer?) c.1103del (p.Arg368LeufsTer?) c.1130del (p.Arg377LeufsTer?) c.1848del (n.1848del) n.2452del n.3476del c.*624del (n.*624del) c.1184del (p.Arg395LeufsTer?) | COSMIC |
| 22 | g.23834152G>A | CA129021 | SMARCB1 | c.992G>A (p.Arg331His) c.1157G>A (p.Arg386His) c.1103G>A (p.Arg368His) c.1130G>A (p.Arg377His) c.1848G>A (n.1848G>A) n.2452G>A n.3476G>A c.*624G>A (n.*624G>A) c.1184G>A (p.Arg395His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.23834152G>C | CA410914604 | SMARCB1 | c.992G>C (p.Arg331Pro) c.1157G>C (p.Arg386Pro) c.1103G>C (p.Arg368Pro) c.1130G>C (p.Arg377Pro) c.1848G>C (n.1848G>C) n.2452G>C n.3476G>C c.*624G>C (n.*624G>C) c.1184G>C (p.Arg395Pro) | dbSNP |
| 22 | g.23834152G= | CA2397981094 | SMARCB1 | c.992G= (p.Arg331=) c.1157G= (p.Arg386=) c.1103G= (p.Arg368=) c.1130G= (p.Arg377=) c.1848G= (n.1848G=) n.2452G= n.3476G= c.*624G= (n.*624G=) c.1184G= (p.Arg395=) | |
| 22 | g.23834152G>T | CA410914606 | SMARCB1 | c.992G>T (p.Arg331Leu) c.1157G>T (p.Arg386Leu) c.1103G>T (p.Arg368Leu) c.1130G>T (p.Arg377Leu) c.1848G>T (n.1848G>T) n.2452G>T n.3476G>T c.*624G>T (n.*624G>T) c.1184G>T (p.Arg395Leu) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.23834153T>A | CA513739840 | SMARCB1 | c.993T>A (p.Arg331=) c.1158T>A (p.Arg386=) c.1104T>A (p.Arg368=) c.1131T>A (p.Arg377=) c.1849T>A (n.1849T>A) n.2453T>A n.3477T>A c.*625T>A (n.*625T>A) c.1185T>A (p.Arg395=) | dbSNP |
| 22 | g.23834153T>C | CA10146128 | SMARCB1 | c.993T>C (p.Arg331=) c.1158T>C (p.Arg386=) c.1104T>C (p.Arg368=) c.1131T>C (p.Arg377=) c.1849T>C (n.1849T>C) n.2453T>C n.3477T>C c.*625T>C (n.*625T>C) c.1185T>C (p.Arg395=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23834153T>G | CA513739844 | SMARCB1 | c.993T>G (p.Arg331=) c.1158T>G (p.Arg386=) c.1104T>G (p.Arg368=) c.1131T>G (p.Arg377=) c.1849T>G (n.1849T>G) n.2453T>G n.3477T>G c.*625T>G (n.*625T>G) c.1185T>G (p.Arg395=) | dbSNP |
| 22 | g.23834153T= | CA2397981095 | SMARCB1 | c.993T= (p.Arg331=) c.1158T= (p.Arg386=) c.1104T= (p.Arg368=) c.1131T= (p.Arg377=) c.1849T= (n.1849T=) n.2453T= n.3477T= c.*625T= (n.*625T=) c.1185T= (p.Arg395=) | |
| 22 | g.23834154C>A | CA410914615 | SMARCB1 | c.994C>A (p.Leu332Ile) c.1159C>A (p.Leu387Ile) c.1105C>A (p.Leu369Ile) c.1132C>A (p.Leu378Ile) c.1850C>A (n.1850C>A) n.2454C>A n.3478C>A c.*626C>A (n.*626C>A) c.1186C>A (p.Leu396Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834154C= | CA2397981096 | SMARCB1 | c.994C= (p.Leu332=) c.1159C= (p.Leu387=) c.1105C= (p.Leu369=) c.1132C= (p.Leu378=) c.1850C= (n.1850C=) n.2454C= n.3478C= c.*626C= (n.*626C=) c.1186C= (p.Leu396=) | |
| 22 | g.23834154C>G | CA410914617 | SMARCB1 | c.994C>G (p.Leu332Val) c.1159C>G (p.Leu387Val) c.1105C>G (p.Leu369Val) c.1132C>G (p.Leu378Val) c.1850C>G (n.1850C>G) n.2454C>G n.3478C>G c.*626C>G (n.*626C>G) c.1186C>G (p.Leu396Val) | dbSNP |
| 22 | g.23834154C>T | CA410914622 | SMARCB1 | c.994C>T (p.Leu332Phe) c.1159C>T (p.Leu387Phe) c.1105C>T (p.Leu369Phe) c.1132C>T (p.Leu378Phe) c.1850C>T (n.1850C>T) n.2454C>T n.3478C>T c.*626C>T (n.*626C>T) c.1186C>T (p.Leu396Phe) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 22 | g.23834155T>A | CA410914628 | SMARCB1 | c.995T>A (p.Leu332His) c.1160T>A (p.Leu387His) c.1106T>A (p.Leu369His) c.1133T>A (p.Leu378His) c.1851T>A (n.1851T>A) n.2455T>A n.3479T>A c.*627T>A (n.*627T>A) c.1187T>A (p.Leu396His) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834155T>C | CA410914631 | SMARCB1 | c.995T>C (p.Leu332Pro) c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.1851T>C (n.1851T>C) n.2455T>C n.3479T>C c.*627T>C (n.*627T>C) c.1187T>C (p.Leu396Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23834155T>G | CA410914635 | SMARCB1 | c.995T>G (p.Leu332Arg) c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.1851T>G (n.1851T>G) n.2455T>G n.3479T>G c.*627T>G (n.*627T>G) c.1187T>G (p.Leu396Arg) | |
| 22 | g.23834155T= | CA2397981097 | SMARCB1 | c.995T= (p.Leu332=) c.1160T= (p.Leu387=) c.1106T= (p.Leu369=) c.1133T= (p.Leu378=) c.1851T= (n.1851T=) n.2455T= n.3479T= c.*627T= (n.*627T=) c.1187T= (p.Leu396=) | |
| 22 | g.23834156T>A | CA513739856 | SMARCB1 | c.996T>A (p.Leu332=) c.1161T>A (p.Leu387=) c.1107T>A (p.Leu369=) c.1134T>A (p.Leu378=) c.1852T>A (n.1852T>A) n.2456T>A n.3480T>A c.*628T>A (n.*628T>A) c.1188T>A (p.Leu396=) | dbSNP |
| 22 | g.23834156T>C | CA513739852 | SMARCB1 | c.996T>C (p.Leu332=) c.1161T>C (p.Leu387=) c.1107T>C (p.Leu369=) c.1134T>C (p.Leu378=) c.1852T>C (n.1852T>C) n.2456T>C n.3480T>C c.*628T>C (n.*628T>C) c.1188T>C (p.Leu396=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834156T>G | CA513739855 | SMARCB1 | c.996T>G (p.Leu332=) c.1161T>G (p.Leu387=) c.1107T>G (p.Leu369=) c.1134T>G (p.Leu378=) c.1852T>G (n.1852T>G) n.2456T>G n.3480T>G c.*628T>G (n.*628T>G) c.1188T>G (p.Leu396=) | |
| 22 | g.23834157del | CA2655713706 | SMARCB1 | c.997del (p.Ala333ProfsTer?) c.1162del (p.Ala388ProfsTer?) c.1108del (p.Ala370ProfsTer?) c.1135del (p.Ala379ProfsTer?) c.1853del (n.1853del) n.2457del n.3481del c.*629del (n.*629del) c.1189del (p.Ala397ProfsTer?) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834157G>A | CA410914644 | SMARCB1 | c.997G>A (p.Ala333Thr) c.1162G>A (p.Ala388Thr) c.1108G>A (p.Ala370Thr) c.1135G>A (p.Ala379Thr) c.1853G>A (n.1853G>A) n.2457G>A n.3481G>A c.*629G>A (n.*629G>A) c.1189G>A (p.Ala397Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23834157G>C | CA410914648 | SMARCB1 | c.997G>C (p.Ala333Pro) c.1162G>C (p.Ala388Pro) c.1108G>C (p.Ala370Pro) c.1135G>C (p.Ala379Pro) c.1853G>C (n.1853G>C) n.2457G>C n.3481G>C c.*629G>C (n.*629G>C) c.1189G>C (p.Ala397Pro) | dbSNP |
| 22 | g.23834157G= | CA2397981098 | SMARCB1 | c.997G= (p.Ala333=) c.1162G= (p.Ala388=) c.1108G= (p.Ala370=) c.1135G= (p.Ala379=) c.1853G= (n.1853G=) n.2457G= n.3481G= c.*629G= (n.*629G=) c.1189G= (p.Ala397=) | |
| 22 | g.23834157G>T | CA410914651 | SMARCB1 | c.997G>T (p.Ala333Ser) c.1162G>T (p.Ala388Ser) c.1108G>T (p.Ala370Ser) c.1135G>T (p.Ala379Ser) c.1853G>T (n.1853G>T) n.2457G>T n.3481G>T c.*629G>T (n.*629G>T) c.1189G>T (p.Ala397Ser) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834158C>A | CA410914674 | SMARCB1 | c.998C>A (p.Ala333Asp) c.1163C>A (p.Ala388Asp) c.1109C>A (p.Ala370Asp) c.1136C>A (p.Ala379Asp) c.1854C>A (n.1854C>A) n.2458C>A n.3482C>A c.*630C>A (n.*630C>A) c.1190C>A (p.Ala397Asp) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834158C>G | CA410914658 | SMARCB1 | c.998C>G (p.Ala333Gly) c.1163C>G (p.Ala388Gly) c.1109C>G (p.Ala370Gly) c.1136C>G (p.Ala379Gly) c.1854C>G (n.1854C>G) n.2458C>G n.3482C>G c.*630C>G (n.*630C>G) c.1190C>G (p.Ala397Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834158C>T | CA410914662 | SMARCB1 | c.998C>T (p.Ala333Val) c.1163C>T (p.Ala388Val) c.1109C>T (p.Ala370Val) c.1136C>T (p.Ala379Val) c.1854C>T (n.1854C>T) n.2458C>T n.3482C>T c.*630C>T (n.*630C>T) c.1190C>T (p.Ala397Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834159C>A | CA513739863 | SMARCB1 | c.999C>A (p.Ala333=) c.1164C>A (p.Ala388=) c.1110C>A (p.Ala370=) c.1137C>A (p.Ala379=) c.1855C>A (n.1855C>A) n.2459C>A n.3483C>A c.*631C>A (n.*631C>A) c.1191C>A (p.Ala397=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834159C= | CA2397981099 | SMARCB1 | c.999C= (p.Ala333=) c.1164C= (p.Ala388=) c.1110C= (p.Ala370=) c.1137C= (p.Ala379=) c.1855C= (n.1855C=) n.2459C= n.3483C= c.*631C= (n.*631C=) c.1191C= (p.Ala397=) | |
| 22 | g.23834159C>G | CA513739864 | SMARCB1 | c.999C>G (p.Ala333=) c.1164C>G (p.Ala388=) c.1110C>G (p.Ala370=) c.1137C>G (p.Ala379=) c.1855C>G (n.1855C>G) n.2459C>G n.3483C>G c.*631C>G (n.*631C>G) c.1191C>G (p.Ala397=) | |
| 22 | g.23834159C>T | CA513739866 | SMARCB1 | c.999C>T (p.Ala333=) c.1164C>T (p.Ala388=) c.1110C>T (p.Ala370=) c.1137C>T (p.Ala379=) c.1855C>T (n.1855C>T) n.2459C>T n.3483C>T c.*631C>T (n.*631C>T) c.1191C>T (p.Ala397=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.23834160A>C | CA410914679 | SMARCB1 | c.1000A>C (p.Asn334His) c.1165A>C (p.Asn389His) c.1111A>C (p.Asn371His) c.1138A>C (p.Asn380His) c.1856A>C (n.1856A>C) n.2460A>C n.3484A>C c.*632A>C (n.*632A>C) c.1192A>C (p.Asn398His) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834160A>G | CA410914682 | SMARCB1 | c.1000A>G (p.Asn334Asp) c.1165A>G (p.Asn389Asp) c.1111A>G (p.Asn371Asp) c.1138A>G (p.Asn380Asp) c.1856A>G (n.1856A>G) n.2460A>G n.3484A>G c.*632A>G (n.*632A>G) c.1192A>G (p.Asn398Asp) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834160A>T | CA410914686 | SMARCB1 | c.1000A>T (p.Asn334Tyr) c.1165A>T (p.Asn389Tyr) c.1111A>T (p.Asn371Tyr) c.1138A>T (p.Asn380Tyr) c.1856A>T (n.1856A>T) n.2460A>T n.3484A>T c.*632A>T (n.*632A>T) c.1192A>T (p.Asn398Tyr) | dbSNP |
| 22 | g.23834161del | CA2655713715 | SMARCB1 | c.1001del (p.Asn334ThrfsTer?) c.1166del (p.Asn389ThrfsTer?) c.1112del (p.Asn371ThrfsTer?) c.1139del (p.Asn380ThrfsTer?) c.1857del (n.1857del) n.2461del n.3485del c.*633del (n.*633del) c.1193del (p.Asn398ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834161A>C | CA410914687 | SMARCB1 | c.1001A>C (p.Asn334Thr) c.1166A>C (p.Asn389Thr) c.1112A>C (p.Asn371Thr) c.1139A>C (p.Asn380Thr) c.1857A>C (n.1857A>C) n.2461A>C n.3485A>C c.*633A>C (n.*633A>C) c.1193A>C (p.Asn398Thr) | dbSNP |
| 22 | g.23834161A>G | CA410914688 | SMARCB1 | c.1001A>G (p.Asn334Ser) c.1166A>G (p.Asn389Ser) c.1112A>G (p.Asn371Ser) c.1139A>G (p.Asn380Ser) c.1857A>G (n.1857A>G) n.2461A>G n.3485A>G c.*633A>G (n.*633A>G) c.1193A>G (p.Asn398Ser) | |
| 22 | g.23834161A>T | CA410914691 | SMARCB1 | c.1001A>T (p.Asn334Ile) c.1166A>T (p.Asn389Ile) c.1112A>T (p.Asn371Ile) c.1139A>T (p.Asn380Ile) c.1857A>T (n.1857A>T) n.2461A>T n.3485A>T c.*633A>T (n.*633A>T) c.1193A>T (p.Asn398Ile) | dbSNP |
| 22 | g.23834162C>A | CA410914695 | SMARCB1 | c.1002C>A (p.Asn334Lys) c.1167C>A (p.Asn389Lys) c.1113C>A (p.Asn371Lys) c.1140C>A (p.Asn380Lys) c.1858C>A (n.1858C>A) n.2462C>A n.3486C>A c.*634C>A (n.*634C>A) c.1194C>A (p.Asn398Lys) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834162C>G | CA410914704 | SMARCB1 | c.1002C>G (p.Asn334Lys) c.1167C>G (p.Asn389Lys) c.1113C>G (p.Asn371Lys) c.1140C>G (p.Asn380Lys) c.1858C>G (n.1858C>G) n.2462C>G n.3486C>G c.*634C>G (n.*634C>G) c.1194C>G (p.Asn398Lys) | dbSNP |
| 22 | g.23834162C>T | CA513739876 | SMARCB1 | c.1002C>T (p.Asn334=) c.1167C>T (p.Asn389=) c.1113C>T (p.Asn371=) c.1140C>T (p.Asn380=) c.1858C>T (n.1858C>T) n.2462C>T n.3486C>T c.*634C>T (n.*634C>T) c.1194C>T (p.Asn398=) | ClinVar |
| 22 | g.23834163A>C | CA410914709 | SMARCB1 | c.1003A>C (p.Thr335Pro) c.1168A>C (p.Thr390Pro) c.1114A>C (p.Thr372Pro) c.1141A>C (p.Thr381Pro) c.1859A>C (n.1859A>C) n.2463A>C n.3487A>C c.*635A>C (n.*635A>C) c.1195A>C (p.Thr399Pro) | |
| 22 | g.23834163A>G | CA410914713 | SMARCB1 | c.1003A>G (p.Thr335Ala) c.1168A>G (p.Thr390Ala) c.1114A>G (p.Thr372Ala) c.1141A>G (p.Thr381Ala) c.1859A>G (n.1859A>G) n.2463A>G n.3487A>G c.*635A>G (n.*635A>G) c.1195A>G (p.Thr399Ala) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.23834163A>T | CA410914718 | SMARCB1 | c.1003A>T (p.Thr335Ser) c.1168A>T (p.Thr390Ser) c.1114A>T (p.Thr372Ser) c.1141A>T (p.Thr381Ser) c.1859A>T (n.1859A>T) n.2463A>T n.3487A>T c.*635A>T (n.*635A>T) c.1195A>T (p.Thr399Ser) | dbSNP |
| 22 | g.23834164C>A | CA410914722 | SMARCB1 | c.1004C>A (p.Thr335Lys) c.1169C>A (p.Thr390Lys) c.1115C>A (p.Thr372Lys) c.1142C>A (p.Thr381Lys) c.1860C>A (n.1860C>A) n.2464C>A n.3488C>A c.*636C>A (n.*636C>A) c.1196C>A (p.Thr399Lys) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834164C= | CA2397981100 | SMARCB1 | c.1004C= (p.Thr335=) c.1169C= (p.Thr390=) c.1115C= (p.Thr372=) c.1142C= (p.Thr381=) c.1860C= (n.1860C=) n.2464C= n.3488C= c.*636C= (n.*636C=) c.1196C= (p.Thr399=) | |
| 22 | g.23834164C>G | CA410914720 | SMARCB1 | c.1004C>G (p.Thr335Arg) c.1169C>G (p.Thr390Arg) c.1115C>G (p.Thr372Arg) c.1142C>G (p.Thr381Arg) c.1860C>G (n.1860C>G) n.2464C>G n.3488C>G c.*636C>G (n.*636C>G) c.1196C>G (p.Thr399Arg) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 22 | g.23834164C>T | CA410914719 | SMARCB1 | c.1004C>T (p.Thr335Met) c.1169C>T (p.Thr390Met) c.1115C>T (p.Thr372Met) c.1142C>T (p.Thr381Met) c.1860C>T (n.1860C>T) n.2464C>T n.3488C>T c.*636C>T (n.*636C>T) c.1196C>T (p.Thr399Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23834165G>A | CA10146129 | SMARCB1 | c.1005G>A (p.Thr335=) c.1170G>A (p.Thr390=) c.1116G>A (p.Thr372=) c.1143G>A (p.Thr381=) c.1861G>A (n.1861G>A) n.2465G>A n.3489G>A c.*637G>A (n.*637G>A) c.1197G>A (p.Thr399=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23834165G>C | CA16616543 | SMARCB1 | c.1005G>C (p.Thr335=) c.1170G>C (p.Thr390=) c.1116G>C (p.Thr372=) c.1143G>C (p.Thr381=) c.1861G>C (n.1861G>C) n.2465G>C n.3489G>C c.*637G>C (n.*637G>C) c.1197G>C (p.Thr399=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834165G= | CA2397981101 | SMARCB1 | c.1005G= (p.Thr335=) c.1170G= (p.Thr390=) c.1116G= (p.Thr372=) c.1143G= (p.Thr381=) c.1861G= (n.1861G=) n.2465G= n.3489G= c.*637G= (n.*637G=) c.1197G= (p.Thr399=) | |
| 22 | g.23834165G>T | CA513739886 | SMARCB1 | c.1005G>T (p.Thr335=) c.1170G>T (p.Thr390=) c.1116G>T (p.Thr372=) c.1143G>T (p.Thr381=) c.1861G>T (n.1861G>T) n.2465G>T n.3489G>T c.*637G>T (n.*637G>T) c.1197G>T (p.Thr399=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834166del | CA513739882 | SMARCB1 | c.1006del (p.Ala336ProfsTer?) c.1171del (p.Ala391ProfsTer?) c.1117del (p.Ala373ProfsTer?) c.1144del (p.Ala382ProfsTer?) c.1862del (n.1862del) n.2466del n.3490del c.*638del (n.*638del) c.1198del (p.Ala400ProfsTer?) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 22 | g.23834166G>A | CA410914726 | SMARCB1 | c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.1117G>A (p.Ala373Thr) c.1144G>A (p.Ala382Thr) c.1862G>A (n.1862G>A) n.2466G>A n.3490G>A c.*638G>A (n.*638G>A) c.1198G>A (p.Ala400Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834166G>C | CA410914727 | SMARCB1 | c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.1117G>C (p.Ala373Pro) c.1144G>C (p.Ala382Pro) c.1862G>C (n.1862G>C) n.2466G>C n.3490G>C c.*638G>C (n.*638G>C) c.1198G>C (p.Ala400Pro) | dbSNP |
| 22 | g.23834166G>T | CA410914728 | SMARCB1 | c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.1117G>T (p.Ala373Ser) c.1144G>T (p.Ala382Ser) c.1862G>T (n.1862G>T) n.2466G>T n.3490G>T c.*638G>T (n.*638G>T) c.1198G>T (p.Ala400Ser) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834167C>A | CA410914729 | SMARCB1 | c.1007C>A (p.Ala336Asp) c.1172C>A (p.Ala391Asp) c.1118C>A (p.Ala373Asp) c.1145C>A (p.Ala382Asp) c.1863C>A (n.1863C>A) n.2467C>A n.3491C>A c.*639C>A (n.*639C>A) c.1199C>A (p.Ala400Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834167C= | CA2397981102 | SMARCB1 | c.1007C= (p.Ala336=) c.1172C= (p.Ala391=) c.1118C= (p.Ala373=) c.1145C= (p.Ala382=) c.1863C= (n.1863C=) n.2467C= n.3491C= c.*639C= (n.*639C=) c.1199C= (p.Ala400=) | |
| 22 | g.23834167C>G | CA410914732 | SMARCB1 | c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.1118C>G (p.Ala373Gly) c.1145C>G (p.Ala382Gly) c.1863C>G (n.1863C>G) n.2467C>G n.3491C>G c.*639C>G (n.*639C>G) c.1199C>G (p.Ala400Gly) | dbSNP |
| 22 | g.23834167C>T | CA10146130 | SMARCB1 | c.1007C>T (p.Ala336Val) c.1172C>T (p.Ala391Val) c.1118C>T (p.Ala373Val) c.1145C>T (p.Ala382Val) c.1863C>T (n.1863C>T) n.2467C>T n.3491C>T c.*639C>T (n.*639C>T) c.1199C>T (p.Ala400Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.23834170del | CA513739894 | SMARCB1 | c.1010del (p.Pro337ArgfsTer?) c.1175del (p.Pro392ArgfsTer?) c.1121del (p.Pro374ArgfsTer?) c.1148del (p.Pro383ArgfsTer?) c.1866del (n.1866del) n.2470del n.3494del c.*642del (n.*642del) c.1202del (p.Pro401ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 22 | g.23834168C>A | CA513739898 | SMARCB1 | c.1008C>A (p.Ala336=) c.1173C>A (p.Ala391=) c.1119C>A (p.Ala373=) c.1146C>A (p.Ala382=) c.1864C>A (n.1864C>A) n.2468C>A n.3492C>A c.*640C>A (n.*640C>A) c.1200C>A (p.Ala400=) | dbSNP |
| 22 | g.23834168C>G | CA513739900 | SMARCB1 | c.1008C>G (p.Ala336=) c.1173C>G (p.Ala391=) c.1119C>G (p.Ala373=) c.1146C>G (p.Ala382=) c.1864C>G (n.1864C>G) n.2468C>G n.3492C>G c.*640C>G (n.*640C>G) c.1200C>G (p.Ala400=) | |
| 22 | g.23834168C>T | CA513739896 | SMARCB1 | c.1008C>T (p.Ala336=) c.1173C>T (p.Ala391=) c.1119C>T (p.Ala373=) c.1146C>T (p.Ala382=) c.1864C>T (n.1864C>T) n.2468C>T n.3492C>T c.*640C>T (n.*640C>T) c.1200C>T (p.Ala400=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.23834169C>A | CA410914739 | SMARCB1 | c.1009C>A (p.Pro337Thr) c.1174C>A (p.Pro392Thr) c.1120C>A (p.Pro374Thr) c.1147C>A (p.Pro383Thr) c.1865C>A (n.1865C>A) n.2469C>A n.3493C>A c.*641C>A (n.*641C>A) c.1201C>A (p.Pro401Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834169C= | CA2397981103 | SMARCB1 | c.1009C= (p.Pro337=) c.1174C= (p.Pro392=) c.1120C= (p.Pro374=) c.1147C= (p.Pro383=) c.1865C= (n.1865C=) n.2469C= n.3493C= c.*641C= (n.*641C=) c.1201C= (p.Pro401=) | |
| 22 | g.23834169C>G | CA410914746 | SMARCB1 | c.1009C>G (p.Pro337Ala) c.1174C>G (p.Pro392Ala) c.1120C>G (p.Pro374Ala) c.1147C>G (p.Pro383Ala) c.1865C>G (n.1865C>G) n.2469C>G n.3493C>G c.*641C>G (n.*641C>G) c.1201C>G (p.Pro401Ala) | |
| 22 | g.23834169C>T | CA410914741 | SMARCB1 | c.1009C>T (p.Pro337Ser) c.1174C>T (p.Pro392Ser) c.1120C>T (p.Pro374Ser) c.1147C>T (p.Pro383Ser) c.1865C>T (n.1865C>T) n.2469C>T n.3493C>T c.*641C>T (n.*641C>T) c.1201C>T (p.Pro401Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23834170C>A | CA410914751 | SMARCB1 | c.1010C>A (p.Pro337Gln) c.1175C>A (p.Pro392Gln) c.1121C>A (p.Pro374Gln) c.1148C>A (p.Pro383Gln) c.1866C>A (n.1866C>A) n.2470C>A n.3494C>A c.*642C>A (n.*642C>A) c.1202C>A (p.Pro401Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834170C>G | CA410914756 | SMARCB1 | c.1010C>G (p.Pro337Arg) c.1175C>G (p.Pro392Arg) c.1121C>G (p.Pro374Arg) c.1148C>G (p.Pro383Arg) c.1866C>G (n.1866C>G) n.2470C>G n.3494C>G c.*642C>G (n.*642C>G) c.1202C>G (p.Pro401Arg) | dbSNP |
| 22 | g.23834170C>T | CA410914758 | SMARCB1 | c.1010C>T (p.Pro337Leu) c.1175C>T (p.Pro392Leu) c.1121C>T (p.Pro374Leu) c.1148C>T (p.Pro383Leu) c.1866C>T (n.1866C>T) n.2470C>T n.3494C>T c.*642C>T (n.*642C>T) c.1202C>T (p.Pro401Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.23834171G>A | CA10146131 | SMARCB1 | c.1011G>A (p.Pro337=) c.1176G>A (p.Pro392=) c.1122G>A (p.Pro374=) c.1149G>A (p.Pro383=) c.1867G>A (n.1867G>A) n.2471G>A n.3495G>A c.*643G>A (n.*643G>A) c.1203G>A (p.Pro401=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23834171G>C | CA513740091 | SMARCB1 | c.1011G>C (p.Pro337=) c.1176G>C (p.Pro392=) c.1122G>C (p.Pro374=) c.1149G>C (p.Pro383=) c.1867G>C (n.1867G>C) n.2471G>C n.3495G>C c.*643G>C (n.*643G>C) c.1203G>C (p.Pro401=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834171G= | CA2397981104 | SMARCB1 | c.1011G= (p.Pro337=) c.1176G= (p.Pro392=) c.1122G= (p.Pro374=) c.1149G= (p.Pro383=) c.1867G= (n.1867G=) n.2471G= n.3495G= c.*643G= (n.*643G=) c.1203G= (p.Pro401=) | |
| 22 | g.23834171G>T | CA513740092 | SMARCB1 | c.1011G>T (p.Pro337=) c.1176G>T (p.Pro392=) c.1122G>T (p.Pro374=) c.1149G>T (p.Pro383=) c.1867G>T (n.1867G>T) n.2471G>T n.3495G>T c.*643G>T (n.*643G>T) c.1203G>T (p.Pro401=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834172G>A | CA410914767 | SMARCB1 | c.1012G>A (p.Ala338Thr) c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.1150G>A (p.Ala384Thr) c.1868G>A (n.1868G>A) n.2472G>A n.3496G>A c.*644G>A (n.*644G>A) c.1204G>A (p.Ala402Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834172G>C | CA410914774 | SMARCB1 | c.1012G>C (p.Ala338Pro) c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.1150G>C (p.Ala384Pro) c.1868G>C (n.1868G>C) n.2472G>C n.3496G>C c.*644G>C (n.*644G>C) c.1204G>C (p.Ala402Pro) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23834172G>T | CA410914771 | SMARCB1 | c.1012G>T (p.Ala338Ser) c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.1150G>T (p.Ala384Ser) c.1868G>T (n.1868G>T) n.2472G>T n.3496G>T c.*644G>T (n.*644G>T) c.1204G>T (p.Ala402Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834173C>A | CA410914778 | SMARCB1 | c.1013C>A (p.Ala338Asp) c.1178C>A (p.Ala393Asp) c.1124C>A (p.Ala375Asp) c.1151C>A (p.Ala384Asp) c.1869C>A (n.1869C>A) n.2473C>A n.3497C>A c.*645C>A (n.*645C>A) c.1205C>A (p.Ala402Asp) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834173C>G | CA410914780 | SMARCB1 | c.1013C>G (p.Ala338Gly) c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.1124C>G (p.Ala375Gly) c.1151C>G (p.Ala384Gly) c.1869C>G (n.1869C>G) n.2473C>G n.3497C>G c.*645C>G (n.*645C>G) c.1205C>G (p.Ala402Gly) | dbSNP |
| 22 | g.23834173C>T | CA410914784 | SMARCB1 | c.1013C>T (p.Ala338Val) c.1178C>T (p.Ala393Val) c.1124C>T (p.Ala375Val) c.1151C>T (p.Ala384Val) c.1869C>T (n.1869C>T) n.2473C>T n.3497C>T c.*645C>T (n.*645C>T) c.1205C>T (p.Ala402Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834174C>A | CA513740117 | SMARCB1 | c.1014C>A (p.Ala338=) c.1179C>A (p.Ala393=) c.1125C>A (p.Ala375=) c.1152C>A (p.Ala384=) c.1870C>A (n.1870C>A) n.2474C>A n.3498C>A c.*646C>A (n.*646C>A) c.1206C>A (p.Ala402=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834174C= | CA2397981105 | SMARCB1 | c.1014C= (p.Ala338=) c.1179C= (p.Ala393=) c.1125C= (p.Ala375=) c.1152C= (p.Ala384=) c.1870C= (n.1870C=) n.2474C= n.3498C= c.*646C= (n.*646C=) c.1206C= (p.Ala402=) | |
| 22 | g.23834174C>G | CA513740111 | SMARCB1 | c.1014C>G (p.Ala338=) c.1179C>G (p.Ala393=) c.1125C>G (p.Ala375=) c.1152C>G (p.Ala384=) c.1870C>G (n.1870C>G) n.2474C>G n.3498C>G c.*646C>G (n.*646C>G) c.1206C>G (p.Ala402=) | dbSNP |
| 22 | g.23834174C>T | CA513740114 | SMARCB1 | c.1014C>T (p.Ala338=) c.1179C>T (p.Ala393=) c.1125C>T (p.Ala375=) c.1152C>T (p.Ala384=) c.1870C>T (n.1870C>T) n.2474C>T n.3498C>T c.*646C>T (n.*646C>T) c.1206C>T (p.Ala402=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23834175T>A | CA410914788 | SMARCB1 | c.1015T>A (p.Trp339Arg) c.1180T>A (p.Trp394Arg) c.1126T>A (p.Trp376Arg) c.1153T>A (p.Trp385Arg) c.1871T>A (n.1871T>A) n.2475T>A n.3499T>A c.*647T>A (n.*647T>A) c.1207T>A (p.Trp403Arg) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834175T>C | CA410914797 | SMARCB1 | c.1015T>C (p.Trp339Arg) c.1180T>C (p.Trp394Arg) c.1126T>C (p.Trp376Arg) c.1153T>C (p.Trp385Arg) c.1871T>C (n.1871T>C) n.2475T>C n.3499T>C c.*647T>C (n.*647T>C) c.1207T>C (p.Trp403Arg) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834175T>G | CA410914802 | SMARCB1 | c.1015T>G (p.Trp339Gly) c.1180T>G (p.Trp394Gly) c.1126T>G (p.Trp376Gly) c.1153T>G (p.Trp385Gly) c.1871T>G (n.1871T>G) n.2475T>G n.3499T>G c.*647T>G (n.*647T>G) c.1207T>G (p.Trp403Gly) | |
| 22 | g.23834176G>A | CA410914803 | SMARCB1 | c.1016G>A (p.Trp339Ter) c.1181G>A (p.Trp394Ter) c.1127G>A (p.Trp376Ter) c.1154G>A (p.Trp385Ter) c.1872G>A (n.1872G>A) n.2476G>A n.3500G>A c.*648G>A (n.*648G>A) c.1208G>A (p.Trp403Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834176G>C | CA410914805 | SMARCB1 | c.1016G>C (p.Trp339Ser) c.1181G>C (p.Trp394Ser) c.1127G>C (p.Trp376Ser) c.1154G>C (p.Trp385Ser) c.1872G>C (n.1872G>C) n.2476G>C n.3500G>C c.*648G>C (n.*648G>C) c.1208G>C (p.Trp403Ser) | dbSNP |
| 22 | g.23834176G>T | CA410914812 | SMARCB1 | c.1016G>T (p.Trp339Leu) c.1181G>T (p.Trp394Leu) c.1127G>T (p.Trp376Leu) c.1154G>T (p.Trp385Leu) c.1872G>T (n.1872G>T) n.2476G>T n.3500G>T c.*648G>T (n.*648G>T) c.1208G>T (p.Trp403Leu) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834176_23834187dup | CA2655713801 | SMARCB1 | c.1016_*7dup (n.1016_*7dup) c.1181_*7dup (n.1181_*7dup) c.1127_*7dup (n.1127_*7dup) c.1154_*7dup (n.1154_*7dup) c.1872_1883dup (n.1872_1883dup) n.2476_2487dup n.3500_3511dup c.*648_*659dup (n.*648_*659dup) c.1208_*7dup (n.1208_*7dup) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834177G>A | CA410914818 | SMARCB1 | c.1017G>A (p.Trp339Ter) c.1182G>A (p.Trp394Ter) c.1128G>A (p.Trp376Ter) c.1155G>A (p.Trp385Ter) c.1873G>A (n.1873G>A) n.2477G>A n.3501G>A c.*649G>A (n.*649G>A) c.1209G>A (p.Trp403Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834177G>C | CA410914822 | SMARCB1 | c.1017G>C (p.Trp339Cys) c.1182G>C (p.Trp394Cys) c.1128G>C (p.Trp376Cys) c.1155G>C (p.Trp385Cys) c.1873G>C (n.1873G>C) n.2477G>C n.3501G>C c.*649G>C (n.*649G>C) c.1209G>C (p.Trp403Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834177G= | CA2397981106 | SMARCB1 | c.1017G= (p.Trp339=) c.1182G= (p.Trp394=) c.1128G= (p.Trp376=) c.1155G= (p.Trp385=) c.1873G= (n.1873G=) n.2477G= n.3501G= c.*649G= (n.*649G=) c.1209G= (p.Trp403=) | |
| 22 | g.23834177G>T | CA410914826 | SMARCB1 | c.1017G>T (p.Trp339Cys) c.1182G>T (p.Trp394Cys) c.1128G>T (p.Trp376Cys) c.1155G>T (p.Trp385Cys) c.1873G>T (n.1873G>T) n.2477G>T n.3501G>T c.*649G>T (n.*649G>T) c.1209G>T (p.Trp403Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834178T>A | CA410914838 | SMARCB1 | c.1018T>A (p.Ter340Lys) c.1183T>A (p.Ter395Lys) c.1129T>A (p.Ter377Lys) c.1156T>A (p.Ter386Lys) c.1874T>A (n.1874T>A) n.2478T>A n.3502T>A c.*650T>A (n.*650T>A) c.1210T>A (p.Ter404Lys) | |
| 22 | g.23834178T>C | CA410914843 | SMARCB1 | c.1018T>C (p.Ter340Gln) c.1183T>C (p.Ter395Gln) c.1129T>C (p.Ter377Gln) c.1156T>C (p.Ter386Gln) c.1874T>C (n.1874T>C) n.2478T>C n.3502T>C c.*650T>C (n.*650T>C) c.1210T>C (p.Ter404Gln) | |
| 22 | g.23834178T>G | CA410914832 | SMARCB1 | c.1018T>G (p.Ter340Glu) c.1183T>G (p.Ter395Glu) c.1129T>G (p.Ter377Glu) c.1156T>G (p.Ter386Glu) c.1874T>G (n.1874T>G) n.2478T>G n.3502T>G c.*650T>G (n.*650T>G) c.1210T>G (p.Ter404Glu) | |
| 22 | g.23834179A= | CA2397981107 | SMARCB1 | c.1019A= (p.Ter340=) c.1184A= (p.Ter395=) c.1130A= (p.Ter377=) c.1157A= (p.Ter386=) c.1875A= (n.1875A=) n.2479A= n.3503A= c.*651A= (n.*651A=) c.1211A= (p.Ter404=) | |
| 22 | g.23834179A>C | CA410914849 | SMARCB1 | c.1019A>C (p.Ter340Ser) c.1184A>C (p.Ter395Ser) c.1130A>C (p.Ter377Ser) c.1157A>C (p.Ter386Ser) c.1875A>C (n.1875A>C) n.2479A>C n.3503A>C c.*651A>C (n.*651A>C) c.1211A>C (p.Ter404Ser) | dbSNP |
| 22 | g.23834179A>G | CA513740130 | SMARCB1 | c.1019A>G (p.Ter340=) c.1184A>G (p.Ter395=) c.1130A>G (p.Ter377=) c.1157A>G (p.Ter386=) c.1875A>G (n.1875A>G) n.2479A>G n.3503A>G c.*651A>G (n.*651A>G) c.1211A>G (p.Ter404=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834179A>T | CA410914853 | SMARCB1 | c.1019A>T (p.Ter340Leu) c.1184A>T (p.Ter395Leu) c.1130A>T (p.Ter377Leu) c.1157A>T (p.Ter386Leu) c.1875A>T (n.1875A>T) n.2479A>T n.3503A>T c.*651A>T (n.*651A>T) c.1211A>T (p.Ter404Leu) | dbSNP |
| 22 | g.23834180del | CA2655713811 | SMARCB1 | c.1020del (p.Ter340TyrextTer?) c.1185del (p.Ter395TyrextTer?) c.1131del (p.Ter377TyrextTer?) c.1158del (p.Ter386TyrextTer?) c.1876del (n.1876del) n.2480del n.3504del c.*652del (n.*652del) c.1212del (p.Ter404TyrextTer?) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834180A>C | CA410914856 | SMARCB1 | c.1020A>C (p.Ter340Tyr) c.1185A>C (p.Ter395Tyr) c.1131A>C (p.Ter377Tyr) c.1158A>C (p.Ter386Tyr) c.1876A>C (n.1876A>C) n.2480A>C n.3504A>C c.*652A>C (n.*652A>C) c.1212A>C (p.Ter404Tyr) | dbSNP |
| 22 | g.23834180A>G | CA513740134 | SMARCB1 | c.1020A>G (p.Ter340=) c.1185A>G (p.Ter395=) c.1131A>G (p.Ter377=) c.1158A>G (p.Ter386=) c.1876A>G (n.1876A>G) n.2480A>G n.3504A>G c.*652A>G (n.*652A>G) c.1212A>G (p.Ter404=) | dbSNP |
| 22 | g.23834180A>T | CA410914859 | SMARCB1 | c.1020A>T (p.Ter340Tyr) c.1185A>T (p.Ter395Tyr) c.1131A>T (p.Ter377Tyr) c.1158A>T (p.Ter386Tyr) c.1876A>T (n.1876A>T) n.2480A>T n.3504A>T c.*652A>T (n.*652A>T) c.1212A>T (p.Ter404Tyr) | |
| 22 | g.23834181C>A | CA2655713819 | SMARCB1 | c.*1C>A (n.*1C>A) c.1877C>A (n.1877C>A) n.2481C>A n.3505C>A c.*653C>A (n.*653C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834181C>G | CA2738000527 | SMARCB1 | c.*1C>G (n.*1C>G) c.1877C>G (n.1877C>G) n.2481C>G n.3505C>G c.*653C>G (n.*653C>G) | dbSNP |
| 22 | g.23834181C>T | CA2738000495 | SMARCB1 | c.*1C>T (n.*1C>T) c.1877C>T (n.1877C>T) n.2481C>T n.3505C>T c.*653C>T (n.*653C>T) | dbSNP |
| 22 | g.23834182del | CA645615155 | SMARCB1 | c.*2del (n.*2del) c.1878del (n.1878del) n.2482del n.3506del c.*654del (n.*654del) | gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.23834182C>A | CA2655713824 | SMARCB1 | c.*2C>A (n.*2C>A) c.1878C>A (n.1878C>A) n.2482C>A n.3506C>A c.*654C>A (n.*654C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834182C= | CA2397981108 | SMARCB1 | c.*2C= (n.*2C=) c.1878C= (n.1878C=) n.2482C= n.3506C= c.*654C= (n.*654C=) | |
| 22 | g.23834182C>G | CA10146132 | SMARCB1 | c.*2C>G (n.*2C>G) c.1878C>G (n.1878C>G) n.2482C>G n.3506C>G c.*654C>G (n.*654C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23834182C>T | CA10146133 | SMARCB1 | c.*2C>T (n.*2C>T) c.1878C>T (n.1878C>T) n.2482C>T n.3506C>T c.*654C>T (n.*654C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.23834183A= | CA2397981109 | SMARCB1 | c.*3A= (n.*3A=) c.1879A= (n.1879A=) n.2483A= n.3507A= c.*655A= (n.*655A=) | |
| 22 | g.23834183A>C | CA751826918 | SMARCB1 | c.*3A>C (n.*3A>C) c.1879A>C (n.1879A>C) n.2483A>C n.3507A>C c.*655A>C (n.*655A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23834183A>G | CA2655713832 | SMARCB1 | c.*3A>G (n.*3A>G) c.1879A>G (n.1879A>G) n.2483A>G n.3507A>G c.*655A>G (n.*655A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834183A>T | CA2655713835 | SMARCB1 | c.*3A>T (n.*3A>T) c.1879A>T (n.1879A>T) n.2483A>T n.3507A>T c.*655A>T (n.*655A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834184G>A | CA638690128 | SMARCB1 | c.*4G>A (n.*4G>A) c.1880G>A (n.1880G>A) n.2484G>A n.3508G>A c.*656G>A (n.*656G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23834184G= | CA2397981110 | SMARCB1 | c.*4G= (n.*4G=) c.1880G= (n.1880G=) n.2484G= n.3508G= c.*656G= (n.*656G=) | |
| 22 | g.23834184G>T | CA2655713838 | SMARCB1 | c.*4G>T (n.*4G>T) c.1880G>T (n.1880G>T) n.2484G>T n.3508G>T c.*656G>T (n.*656G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834185C>A | CA2655713840 | SMARCB1 | c.*5C>A (n.*5C>A) c.1881C>A (n.1881C>A) n.2485C>A n.3509C>A c.*657C>A (n.*657C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834185C= | CA2397981111 | SMARCB1 | c.*5C= (n.*5C=) c.1881C= (n.1881C=) n.2485C= n.3509C= c.*657C= (n.*657C=) | |
| 22 | g.23834185C>G | CA2737899714 | SMARCB1 | c.*5C>G (n.*5C>G) c.1881C>G (n.1881C>G) n.2485C>G n.3509C>G c.*657C>G (n.*657C>G) | dbSNP |
| 22 | g.23834185C>T | CA1024502940 | SMARCB1 | c.*5C>T (n.*5C>T) c.1881C>T (n.1881C>T) n.2485C>T n.3509C>T c.*657C>T (n.*657C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834186C>A | CA2655713844 | SMARCB1 | c.*6C>A (n.*6C>A) c.1882C>A (n.1882C>A) n.2486C>A n.3510C>A c.*658C>A (n.*658C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834186C= | CA2397981112 | SMARCB1 | c.*6C= (n.*6C=) c.1882C= (n.1882C=) n.2486C= n.3510C= c.*658C= (n.*658C=) | |
| 22 | g.23834186C>G | CA638690130 | SMARCB1 | c.*6C>G (n.*6C>G) c.1882C>G (n.1882C>G) n.2486C>G n.3510C>G c.*658C>G (n.*658C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23834186C>T | CA1024502944 | SMARCB1 | c.*6C>T (n.*6C>T) c.1882C>T (n.1882C>T) n.2486C>T n.3510C>T c.*658C>T (n.*658C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23834187C>A | CA2655713855 | SMARCB1 | c.*7C>A (n.*7C>A) c.1883C>A (n.1883C>A) n.2487C>A n.3511C>A c.*659C>A (n.*659C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834187C>T | CA2577663371 | SMARCB1 | c.*7C>T (n.*7C>T) c.1883C>T (n.1883C>T) n.2487C>T n.3511C>T c.*659C>T (n.*659C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834188A= | CA2397981113 | SMARCB1 | c.*8A= (n.*8A=) c.1884A= (n.1884A=) n.2488A= n.3512A= c.*660A= (n.*660A=) | |
| 22 | g.23834188A>C | CA2737858368 | SMARCB1 | c.*8A>C (n.*8A>C) c.1884A>C (n.1884A>C) n.2488A>C n.3512A>C c.*660A>C (n.*660A>C) | dbSNP |
| 22 | g.23834188A>G | CA10146134 | SMARCB1 | c.*8A>G (n.*8A>G) c.1884A>G (n.1884A>G) n.2488A>G n.3512A>G c.*660A>G (n.*660A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23834188A>T | CA2655713863 | SMARCB1 | c.*8A>T (n.*8A>T) c.1884A>T (n.1884A>T) n.2488A>T n.3512A>T c.*660A>T (n.*660A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834189T>A | CA2738000661 | SMARCB1 | c.*9T>A (n.*9T>A) c.1885T>A (n.1885T>A) n.2489T>A n.3513T>A c.*661T>A (n.*661T>A) | dbSNP |
| 22 | g.23834189T>C | CA2738000660 | SMARCB1 | c.*9T>C (n.*9T>C) c.1885T>C (n.1885T>C) n.2489T>C n.3513T>C c.*661T>C (n.*661T>C) | dbSNP |
| 22 | g.23834189T>G | CA2738000565 | SMARCB1 | c.*9T>G (n.*9T>G) c.1885T>G (n.1885T>G) n.2489T>G n.3513T>G c.*661T>G (n.*661T>G) | dbSNP |
| 22 | g.23834189T= | CA2397981114 | SMARCB1 | c.*9T= (n.*9T=) c.1885T= (n.1885T=) n.2489T= n.3513T= c.*661T= (n.*661T=) | |
| 22 | g.23834190C>A | CA638690132 | SMARCB1 | c.*10C>A (n.*10C>A) c.1886C>A (n.1886C>A) n.2490C>A n.3514C>A c.*662C>A (n.*662C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23834190C= | CA2397981115 | SMARCB1 | c.*10C= (n.*10C=) c.1886C= (n.1886C=) n.2490C= n.3514C= c.*662C= (n.*662C=) | |
| 22 | g.23834190C>G | CA2818530583 | SMARCB1 | c.*10C>G (n.*10C>G) c.1886C>G (n.1886C>G) n.2490C>G n.3514C>G c.*662C>G (n.*662C>G) | |
| 22 | g.23834190C>T | CA2397981116 | SMARCB1 | c.*10C>T (n.*10C>T) c.1886C>T (n.1886C>T) n.2490C>T n.3514C>T c.*662C>T (n.*662C>T) | dbSNP |
| 22 | g.23834192_23834194dup | CA10146135 | SMARCB1 | c.*12_*14dup (n.*12_*14dup) c.1888_1890dup (n.1888_1890dup) n.2492_2494dup n.3516_3518dup c.*664_*666dup (n.*664_*666dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23834191A>G | CA2655713880 | SMARCB1 | c.*11A>G (n.*11A>G) c.1887A>G (n.1887A>G) n.2491A>G n.3515A>G c.*663A>G (n.*663A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834191A>T | CA2738000681 | SMARCB1 | c.*11A>T (n.*11A>T) c.1887A>T (n.1887A>T) n.2491A>T n.3515A>T c.*663A>T (n.*663A>T) | dbSNP |
| 22 | g.23834192G>A | CA2655713882 | SMARCB1 | c.*12G>A (n.*12G>A) c.1888G>A (n.1888G>A) n.2492G>A n.3516G>A c.*664G>A (n.*664G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834192G>C | CA2738000704 | SMARCB1 | c.*12G>C (n.*12G>C) c.1888G>C (n.1888G>C) n.2492G>C n.3516G>C c.*664G>C (n.*664G>C) | dbSNP |
| 22 | g.23834193C>A | CA2655713885 | SMARCB1 | c.*13C>A (n.*13C>A) c.1889C>A (n.1889C>A) n.2493C>A n.3517C>A c.*665C>A (n.*665C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834193C>G | CA2655713886 | SMARCB1 | c.*13C>G (n.*13C>G) c.1889C>G (n.1889C>G) n.2493C>G n.3517C>G c.*665C>G (n.*665C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834193C>T | CA2655713887 | SMARCB1 | c.*13C>T (n.*13C>T) c.1889C>T (n.1889C>T) n.2493C>T n.3517C>T c.*665C>T (n.*665C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834194A>C | CA2577663372 | SMARCB1 | c.*14A>C (n.*14A>C) c.1890A>C (n.1890A>C) n.2494A>C n.3518A>C c.*666A>C (n.*666A>C) | dbSNP |
| 22 | g.23834194A>G | CA2655713889 | SMARCB1 | c.*14A>G (n.*14A>G) c.1890A>G (n.1890A>G) n.2494A>G n.3518A>G c.*666A>G (n.*666A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834194A>T | CA2738000739 | SMARCB1 | c.*14A>T (n.*14A>T) c.1890A>T (n.1890A>T) n.2494A>T n.3518A>T c.*666A>T (n.*666A>T) | dbSNP |
| 22 | g.23834195C>A | CA10146136 | SMARCB1 | c.*15C>A (n.*15C>A) c.1891C>A (n.1891C>A) n.2495C>A n.3519C>A c.*667C>A (n.*667C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23834195C= | CA2397981117 | SMARCB1 | c.*15C= (n.*15C=) c.1891C= (n.1891C=) n.2495C= n.3519C= c.*667C= (n.*667C=) | |
| 22 | g.23834195C>G | CA2655713895 | SMARCB1 | c.*15C>G (n.*15C>G) c.1891C>G (n.1891C>G) n.2495C>G n.3519C>G c.*667C>G (n.*667C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834195C>T | CA2577663373 | SMARCB1 | c.*15C>T (n.*15C>T) c.1891C>T (n.1891C>T) n.2495C>T n.3519C>T c.*667C>T (n.*667C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834196A>C | CA2738000750 | SMARCB1 | c.*16A>C (n.*16A>C) c.1892A>C (n.1892A>C) n.2496A>C n.3520A>C c.*668A>C (n.*668A>C) | dbSNP |
| 22 | g.23834196A>G | CA2738000757 | SMARCB1 | c.*16A>G (n.*16A>G) c.1892A>G (n.1892A>G) n.2496A>G n.3520A>G c.*668A>G (n.*668A>G) | dbSNP |
| 22 | g.23834196A>T | CA2738000747 | SMARCB1 | c.*16A>T (n.*16A>T) c.1892A>T (n.1892A>T) n.2496A>T n.3520A>T c.*668A>T (n.*668A>T) | dbSNP |
| 22 | g.23834197C>A | CA2655713906 | SMARCB1 | c.*17C>A (n.*17C>A) c.1893C>A (n.1893C>A) n.2497C>A n.3521C>A c.*669C>A (n.*669C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834197C= | CA2397981118 | SMARCB1 | c.*17C= (n.*17C=) c.1893C= (n.1893C=) n.2497C= n.3521C= c.*669C= (n.*669C=) | |
| 22 | g.23834197C>G | CA2737853656 | SMARCB1 | c.*17C>G (n.*17C>G) c.1893C>G (n.1893C>G) n.2497C>G n.3521C>G c.*669C>G (n.*669C>G) | dbSNP |
| 22 | g.23834197C>T | CA10146137 | SMARCB1 | c.*17C>T (n.*17C>T) c.1893C>T (n.1893C>T) n.2497C>T n.3521C>T c.*669C>T (n.*669C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23834198G>A | CA322582726 | SMARCB1 | c.*18G>A (n.*18G>A) c.1894G>A (n.1894G>A) n.2498G>A n.3522G>A c.*670G>A (n.*670G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23834198G>C | CA2737854039 | SMARCB1 | c.*18G>C (n.*18G>C) c.1894G>C (n.1894G>C) n.2498G>C n.3522G>C c.*670G>C (n.*670G>C) | dbSNP |
| 22 | g.23834198G= | CA2397981119 | SMARCB1 | c.*18G= (n.*18G=) c.1894G= (n.1894G=) n.2498G= n.3522G= c.*670G= (n.*670G=) | |
| 22 | g.23834198G>T | CA1024502961 | SMARCB1 | c.*18G>T (n.*18G>T) c.1894G>T (n.1894G>T) n.2498G>T n.3522G>T c.*670G>T (n.*670G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23834199G>A | CA2655713910 | SMARCB1 | c.*19G>A (n.*19G>A) c.1895G>A (n.1895G>A) n.2499G>A n.3523G>A c.*671G>A (n.*671G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834199G>C | CA2738000761 | SMARCB1 | c.*19G>C (n.*19G>C) c.1895G>C (n.1895G>C) n.2499G>C n.3523G>C c.*671G>C (n.*671G>C) | dbSNP |
| 22 | g.23834199G>T | CA2655713911 | SMARCB1 | c.*19G>T (n.*19G>T) c.1895G>T (n.1895G>T) n.2499G>T n.3523G>T c.*671G>T (n.*671G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834200C>A | CA2655713914 | SMARCB1 | c.*20C>A (n.*20C>A) c.1896C>A (n.1896C>A) n.2500C>A n.3524C>A c.*672C>A (n.*672C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834200C= | CA2397981120 | SMARCB1 | c.*20C= (n.*20C=) c.1896C= (n.1896C=) n.2500C= n.3524C= c.*672C= (n.*672C=) | |
| 22 | g.23834200C>G | CA2397981121 | SMARCB1 | c.*20C>G (n.*20C>G) c.1896C>G (n.1896C>G) n.2500C>G n.3524C>G c.*672C>G (n.*672C>G) | dbSNP |
| 22 | g.23834200C>T | CA2737899715 | SMARCB1 | c.*20C>T (n.*20C>T) c.1896C>T (n.1896C>T) n.2500C>T n.3524C>T c.*672C>T (n.*672C>T) | dbSNP |
| 22 | g.23834201T>C | CA638690138 | SMARCB1 | c.*21T>C (n.*21T>C) c.1897T>C (n.1897T>C) n.2501T>C n.3525T>C c.*673T>C (n.*673T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23834201T= | CA2397981122 | SMARCB1 | c.*21T= (n.*21T=) c.1897T= (n.1897T=) n.2501T= n.3525T= c.*673T= (n.*673T=) | |
| 22 | g.23834202C>A | CA2655713919 | SMARCB1 | c.*22C>A (n.*22C>A) c.1898C>A (n.1898C>A) n.2502C>A n.3526C>A c.*674C>A (n.*674C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834202C>T | CA2655713921 | SMARCB1 | c.*22C>T (n.*22C>T) c.1898C>T (n.1898C>T) n.2502C>T n.3526C>T c.*674C>T (n.*674C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834203C>A | CA2655713924 | SMARCB1 | c.*23C>A (n.*23C>A) c.1899C>A (n.1899C>A) n.2503C>A n.3527C>A c.*675C>A (n.*675C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834203C>T | CA2655713925 | SMARCB1 | c.*23C>T (n.*23C>T) c.1899C>T (n.1899C>T) n.2503C>T n.3527C>T c.*675C>T (n.*675C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834204C>A | CA2655713927 | SMARCB1 | c.*24C>A (n.*24C>A) c.1900C>A (n.1900C>A) n.2504C>A n.3528C>A c.*676C>A (n.*676C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834204C= | CA2397981123 | SMARCB1 | c.*24C= (n.*24C=) c.1900C= (n.1900C=) n.2504C= n.3528C= c.*676C= (n.*676C=) | |
| 22 | g.23834204C>T | CA638690139 | SMARCB1 | c.*24C>T (n.*24C>T) c.1900C>T (n.1900C>T) n.2504C>T n.3528C>T c.*676C>T (n.*676C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23834205A= | CA2397981124 | SMARCB1 | c.*25A= (n.*25A=) c.1901A= (n.1901A=) n.2505A= n.3529A= c.*677A= (n.*677A=) | |
| 22 | g.23834205A>C | CA2655713931 | SMARCB1 | c.*25A>C (n.*25A>C) c.1901A>C (n.1901A>C) n.2505A>C n.3529A>C c.*677A>C (n.*677A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834205A>G | CA2397981125 | SMARCB1 | c.*25A>G (n.*25A>G) c.1901A>G (n.1901A>G) n.2505A>G n.3529A>G c.*677A>G (n.*677A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834205A>T | CA2737899716 | SMARCB1 | c.*25A>T (n.*25A>T) c.1901A>T (n.1901A>T) n.2505A>T n.3529A>T c.*677A>T (n.*677A>T) | dbSNP |
| 22 | g.23834205_23834206delinsAC | CA2397981126 | SMARCB1 | c.*25_*26delinsAC (n.*25_*26delinsAC) c.1901_1902delinsAC (n.1901_1902delinsAC) n.2505_2506delinsAC n.3529_3530delinsAC c.*677_*678delinsAC (n.*677_*678delinsAC) | |
| 22 | g.23834206del | CA2397981127 | SMARCB1 | c.*26del (n.*26del) c.1902del (n.1902del) n.2506del n.3530del c.*678del (n.*678del) | dbSNP |
| 22 | g.23834206C>A | CA2655713937 | SMARCB1 | c.*26C>A (n.*26C>A) c.1902C>A (n.1902C>A) n.2506C>A n.3530C>A c.*678C>A (n.*678C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834206C= | CA2397981128 | SMARCB1 | c.*26C= (n.*26C=) c.1902C= (n.1902C=) n.2506C= n.3530C= c.*678C= (n.*678C=) | |
| 22 | g.23834206C>G | CA2737861562 | SMARCB1 | c.*26C>G (n.*26C>G) c.1902C>G (n.1902C>G) n.2506C>G n.3530C>G c.*678C>G (n.*678C>G) | dbSNP |
| 22 | g.23834206C>T | CA322582729 | SMARCB1 | c.*26C>T (n.*26C>T) c.1902C>T (n.1902C>T) n.2506C>T n.3530C>T c.*678C>T (n.*678C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.23834207G>A | CA10146138 | SMARCB1 | c.*27G>A (n.*27G>A) c.1903G>A (n.1903G>A) n.2507G>A n.3531G>A c.*679G>A (n.*679G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23834207G>C | CA2737858744 | SMARCB1 | c.*27G>C (n.*27G>C) c.1903G>C (n.1903G>C) n.2507G>C n.3531G>C c.*679G>C (n.*679G>C) | dbSNP |
| 22 | g.23834207G= | CA2397981129 | SMARCB1 | c.*27G= (n.*27G=) c.1903G= (n.1903G=) n.2507G= n.3531G= c.*679G= (n.*679G=) | |
| 22 | g.23834207G>T | CA2655713945 | SMARCB1 | c.*27G>T (n.*27G>T) c.1903G>T (n.1903G>T) n.2507G>T n.3531G>T c.*679G>T (n.*679G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834208G>A | CA2655713948 | SMARCB1 | c.*28G>A (n.*28G>A) c.1904G>A (n.1904G>A) n.2508G>A n.3532G>A c.*680G>A (n.*680G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834208G>C | CA2655713950 | SMARCB1 | c.*28G>C (n.*28G>C) c.1904G>C (n.1904G>C) n.2508G>C n.3532G>C c.*680G>C (n.*680G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834208G>T | CA2655713951 | SMARCB1 | c.*28G>T (n.*28G>T) c.1904G>T (n.1904G>T) n.2508G>T n.3532G>T c.*680G>T (n.*680G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834209A>C | CA2655713952 | SMARCB1 | c.*29A>C (n.*29A>C) c.1905A>C (n.1905A>C) n.2509A>C n.3533A>C c.*681A>C (n.*681A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834209A>G | CA2738000839 | SMARCB1 | c.*29A>G (n.*29A>G) c.1905A>G (n.1905A>G) n.2509A>G n.3533A>G c.*681A>G (n.*681A>G) | dbSNP |
| 22 | g.23834210G>A | CA2655713954 | SMARCB1 | c.*30G>A (n.*30G>A) c.1906G>A (n.1906G>A) n.2510G>A n.3534G>A c.*682G>A (n.*682G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834210G>C | CA2738000860 | SMARCB1 | c.*30G>C (n.*30G>C) c.1906G>C (n.1906G>C) n.2510G>C n.3534G>C c.*682G>C (n.*682G>C) | dbSNP |
| 22 | g.23834210G>T | CA2655713955 | SMARCB1 | c.*30G>T (n.*30G>T) c.1906G>T (n.1906G>T) n.2510G>T n.3534G>T c.*682G>T (n.*682G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834211C>A | CA2397981131 | SMARCB1 | c.*31C>A (n.*31C>A) c.1907C>A (n.1907C>A) n.2511C>A n.3535C>A c.*683C>A (n.*683C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834211C= | CA2397981130 | SMARCB1 | c.*31C= (n.*31C=) c.1907C= (n.1907C=) n.2511C= n.3535C= c.*683C= (n.*683C=) | |
| 22 | g.23834211C>G | CA2655713961 | SMARCB1 | c.*31C>G (n.*31C>G) c.1907C>G (n.1907C>G) n.2511C>G n.3535C>G c.*683C>G (n.*683C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834211C>T | CA2655713962 | SMARCB1 | c.*31C>T (n.*31C>T) c.1907C>T (n.1907C>T) n.2511C>T n.3535C>T c.*683C>T (n.*683C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834212A>C | CA2738000884 | SMARCB1 | c.*32A>C (n.*32A>C) c.1908A>C (n.1908A>C) n.2512A>C n.3536A>C c.*684A>C (n.*684A>C) | dbSNP |
| 22 | g.23834212A>G | CA2655713963 | SMARCB1 | c.*32A>G (n.*32A>G) c.1908A>G (n.1908A>G) n.2512A>G n.3536A>G c.*684A>G (n.*684A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834212A>T | CA2738000944 | SMARCB1 | c.*32A>T (n.*32A>T) c.1908A>T (n.1908A>T) n.2512A>T n.3536A>T c.*684A>T (n.*684A>T) | dbSNP |
| 22 | g.23834213T>A | CA2655713967 | SMARCB1 | c.*33T>A (n.*33T>A) c.1909T>A (n.1909T>A) n.2513T>A n.3537T>A c.*685T>A (n.*685T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834213T>C | CA2655713970 | SMARCB1 | c.*33T>C (n.*33T>C) c.1909T>C (n.1909T>C) n.2513T>C n.3537T>C c.*685T>C (n.*685T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834213T>G | CA10146139 | SMARCB1 | c.*33T>G (n.*33T>G) c.1909T>G (n.1909T>G) n.2513T>G n.3537T>G c.*685T>G (n.*685T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23834213T= | CA2397981132 | SMARCB1 | c.*33T= (n.*33T=) c.1909T= (n.1909T=) n.2513T= n.3537T= c.*685T= (n.*685T=) | |
| 22 | g.23834214C>A | CA2655713976 | SMARCB1 | c.*34C>A (n.*34C>A) c.1910C>A (n.1910C>A) n.2514C>A n.3538C>A c.*686C>A (n.*686C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834215T>A | CA2577663374 | SMARCB1 | c.*35T>A (n.*35T>A) c.1911T>A (n.1911T>A) n.2515T>A n.3539T>A c.*687T>A (n.*687T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834215T>C | CA2738000995 | SMARCB1 | c.*35T>C (n.*35T>C) c.1911T>C (n.1911T>C) n.2515T>C n.3539T>C c.*687T>C (n.*687T>C) | dbSNP |
| 22 | g.23834216C>A | CA2655713978 | SMARCB1 | c.*36C>A (n.*36C>A) c.1912C>A (n.1912C>A) n.2516C>A n.3540C>A c.*688C>A (n.*688C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834216C>T | CA2655713979 | SMARCB1 | c.*36C>T (n.*36C>T) c.1912C>T (n.1912C>T) n.2516C>T n.3540C>T c.*688C>T (n.*688C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834217A>C | CA2577663375 | SMARCB1 | c.*37A>C (n.*37A>C) c.1913A>C (n.1913A>C) n.2517A>C n.3541A>C c.*689A>C (n.*689A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834217A>T | CA2655713983 | SMARCB1 | c.*37A>T (n.*37A>T) c.1913A>T (n.1913A>T) n.2517A>T n.3541A>T c.*689A>T (n.*689A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834218G>A | CA638690142 | SMARCB1 | c.*38G>A (n.*38G>A) c.1914G>A (n.1914G>A) n.2518G>A n.3542G>A c.*690G>A (n.*690G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23834218G>C | CA2737884109 | SMARCB1 | c.*38G>C (n.*38G>C) c.1914G>C (n.1914G>C) n.2518G>C n.3542G>C c.*690G>C (n.*690G>C) | dbSNP |
| 22 | g.23834218G= | CA2397981133 | SMARCB1 | c.*38G= (n.*38G=) c.1914G= (n.1914G=) n.2518G= n.3542G= c.*690G= (n.*690G=) | |
| 22 | g.23834218G>T | CA2655713989 | SMARCB1 | c.*38G>T (n.*38G>T) c.1914G>T (n.1914G>T) n.2518G>T n.3542G>T c.*690G>T (n.*690G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834221G>A | CA2738001003 | SMARCB1 | c.*41G>A (n.*41G>A) c.1917G>A (n.1917G>A) n.2521G>A n.3545G>A c.*693G>A (n.*693G>A) | dbSNP |
| 22 | g.23834221G>C | CA2738001002 | SMARCB1 | c.*41G>C (n.*41G>C) c.1917G>C (n.1917G>C) n.2521G>C n.3545G>C c.*693G>C (n.*693G>C) | dbSNP |
| 22 | g.23834221G>T | CA2655713994 | SMARCB1 | c.*41G>T (n.*41G>T) c.1917G>T (n.1917G>T) n.2521G>T n.3545G>T c.*693G>T (n.*693G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834221_23834223del | CA2655713993 | SMARCB1 | c.*41_*43del (n.*41_*43del) c.1917_1919del (n.1917_1919del) n.2521_2523del n.3545_3547del c.*693_*695del (n.*693_*695del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834222A>C | CA2738001004 | SMARCB1 | c.*42A>C (n.*42A>C) c.1918A>C (n.1918A>C) n.2522A>C n.3546A>C c.*694A>C (n.*694A>C) | dbSNP |
| 22 | g.23834222A>T | CA2738001005 | SMARCB1 | c.*42A>T (n.*42A>T) c.1918A>T (n.1918A>T) n.2522A>T n.3546A>T c.*694A>T (n.*694A>T) | dbSNP |
| 22 | g.23834223T>A | CA2737857992 | SMARCB1 | c.*43T>A (n.*43T>A) c.1919T>A (n.1919T>A) n.2523T>A n.3547T>A c.*695T>A (n.*695T>A) | dbSNP |
| 22 | g.23834223T>C | CA10146140 | SMARCB1 | c.*43T>C (n.*43T>C) c.1919T>C (n.1919T>C) n.2523T>C n.3547T>C c.*695T>C (n.*695T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23834223T>G | CA2737857993 | SMARCB1 | c.*43T>G (n.*43T>G) c.1919T>G (n.1919T>G) n.2523T>G n.3547T>G c.*695T>G (n.*695T>G) | dbSNP |
| 22 | g.23834223T= | CA2397981134 | SMARCB1 | c.*43T= (n.*43T=) c.1919T= (n.1919T=) n.2523T= n.3547T= c.*695T= (n.*695T=) | |
| 22 | g.23834224T>A | CA2738001011 | SMARCB1 | c.*44T>A (n.*44T>A) c.1920T>A (n.1920T>A) n.2524T>A n.3548T>A c.*696T>A (n.*696T>A) | dbSNP |
| 22 | g.23834224T>G | CA2537063619 | SMARCB1 | c.*44T>G (n.*44T>G) c.1920T>G (n.1920T>G) n.2524T>G n.3548T>G c.*696T>G (n.*696T>G) | |
| 22 | g.23834225G>A | CA2397981136 | SMARCB1 | c.*45G>A (n.*45G>A) c.1921G>A (n.1921G>A) n.2525G>A n.3549G>A c.*697G>A (n.*697G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834225G= | CA2397981135 | SMARCB1 | c.*45G= (n.*45G=) c.1921G= (n.1921G=) n.2525G= n.3549G= c.*697G= (n.*697G=) | |
| 22 | g.23834225G>T | CA2655714009 | SMARCB1 | c.*45G>T (n.*45G>T) c.1921G>T (n.1921G>T) n.2525G>T n.3549G>T c.*697G>T (n.*697G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834227del | CA2655714008 | SMARCB1 | c.*47del (n.*47del) c.1923del (n.1923del) n.2527del n.3551del c.*699del (n.*699del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834226G>A | CA638690145 | SMARCB1 | c.*46G>A (n.*46G>A) c.1922G>A (n.1922G>A) n.2526G>A n.3550G>A c.*698G>A (n.*698G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23834226G>C | CA2737879195 | SMARCB1 | c.*46G>C (n.*46G>C) c.1922G>C (n.1922G>C) n.2526G>C n.3550G>C c.*698G>C (n.*698G>C) | dbSNP |
| 22 | g.23834226G= | CA2397981137 | SMARCB1 | c.*46G= (n.*46G=) c.1922G= (n.1922G=) n.2526G= n.3550G= c.*698G= (n.*698G=) | |
| 22 | g.23834226G>T | CA2655714014 | SMARCB1 | c.*46G>T (n.*46G>T) c.1922G>T (n.1922G>T) n.2526G>T n.3550G>T c.*698G>T (n.*698G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834227G>A | CA638690148 | SMARCB1 | c.*47G>A (n.*47G>A) c.1923G>A (n.1923G>A) n.2527G>A n.3551G>A c.*699G>A (n.*699G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23834227G>C | CA2737880423 | SMARCB1 | c.*47G>C (n.*47G>C) c.1923G>C (n.1923G>C) n.2527G>C n.3551G>C c.*699G>C (n.*699G>C) | dbSNP |
| 22 | g.23834227G= | CA2397981138 | SMARCB1 | c.*47G= (n.*47G=) c.1923G= (n.1923G=) n.2527G= n.3551G= c.*699G= (n.*699G=) | |
| 22 | g.23834227G>T | CA638690150 | SMARCB1 | c.*47G>T (n.*47G>T) c.1923G>T (n.1923G>T) n.2527G>T n.3551G>T c.*699G>T (n.*699G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23834228C>A | CA2577663376 | SMARCB1 | c.*48C>A (n.*48C>A) c.1924C>A (n.1924C>A) n.2528C>A n.3552C>A c.*700C>A (n.*700C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834228C= | CA2397981139 | SMARCB1 | c.*48C= (n.*48C=) c.1924C= (n.1924C=) n.2528C= n.3552C= c.*700C= (n.*700C=) | |
| 22 | g.23834228C>T | CA638690152 | SMARCB1 | c.*48C>T (n.*48C>T) c.1924C>T (n.1924C>T) n.2528C>T n.3552C>T c.*700C>T (n.*700C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23834229C>A | CA2655714028 | SMARCB1 | c.*49C>A (n.*49C>A) c.1925C>A (n.1925C>A) n.2529C>A n.3553C>A c.*701C>A (n.*701C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834229C= | CA2397981140 | SMARCB1 | c.*49C= (n.*49C=) c.1925C= (n.1925C=) n.2529C= n.3553C= c.*701C= (n.*701C=) | |
| 22 | g.23834229C>T | CA10146141 | SMARCB1 | c.*49C>T (n.*49C>T) c.1925C>T (n.1925C>T) n.2529C>T n.3553C>T c.*701C>T (n.*701C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23834230G>A | CA10146142 | SMARCB1 | c.*50G>A (n.*50G>A) c.1926G>A (n.1926G>A) n.2530G>A n.3554G>A c.*702G>A (n.*702G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23834230G>C | CA1024502979 | SMARCB1 | c.*50G>C (n.*50G>C) c.1926G>C (n.1926G>C) n.2530G>C n.3554G>C c.*702G>C (n.*702G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23834230G= | CA2397981141 | SMARCB1 | c.*50G= (n.*50G=) c.1926G= (n.1926G=) n.2530G= n.3554G= c.*702G= (n.*702G=) | |
| 22 | g.23834230G>T | CA10146143 | SMARCB1 | c.*50G>T (n.*50G>T) c.1926G>T (n.1926G>T) n.2530G>T n.3554G>T c.*702G>T (n.*702G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23834231C>A | CA2655714045 | SMARCB1 | c.*51C>A (n.*51C>A) c.1927C>A (n.1927C>A) n.2531C>A n.3555C>A c.*703C>A (n.*703C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834231C>G | CA2738001055 | SMARCB1 | c.*51C>G (n.*51C>G) c.1927C>G (n.1927C>G) n.2531C>G n.3555C>G c.*703C>G (n.*703C>G) | dbSNP |
| 22 | g.23834231C>T | CA2655714046 | SMARCB1 | c.*51C>T (n.*51C>T) c.1927C>T (n.1927C>T) n.2531C>T n.3555C>T c.*703C>T (n.*703C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834232C>A | CA2655714048 | SMARCB1 | c.*52C>A (n.*52C>A) c.1928C>A (n.1928C>A) n.2532C>A n.3556C>A c.*704C>A (n.*704C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834233T>C | CA2655714050 | SMARCB1 | c.*53T>C (n.*53T>C) c.1929T>C (n.1929T>C) n.2533T>C n.3557T>C c.*705T>C (n.*705T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834233_23834236delinsTCTC | CA2397981142 | SMARCB1 | c.*53_*56delinsTCTC (n.*53_*56delinsTCTC) c.1929_1932delinsTCTC (n.1929_1932delinsTCTC) n.2533_2536delinsTCTC n.3557_3560delinsTCTC c.*705_*708delinsTCTC (n.*705_*708delinsTCTC) | |
| 22 | g.23834234C>A | CA2655714055 | SMARCB1 | c.*54C>A (n.*54C>A) c.1930C>A (n.1930C>A) n.2534C>A n.3558C>A c.*706C>A (n.*706C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834238_23834240del | CA638690157 | SMARCB1 | c.*58_*60del (n.*58_*60del) c.1934_1936del (n.1934_1936del) n.2538_2540del n.3562_3564del c.*710_*712del (n.*710_*712del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23834235T>G | CA322582761 | SMARCB1 | c.*55T>G (n.*55T>G) c.1931T>G (n.1931T>G) n.2535T>G n.3559T>G c.*707T>G (n.*707T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23834235T= | CA2397981143 | SMARCB1 | c.*55T= (n.*55T=) c.1931T= (n.1931T=) n.2535T= n.3559T= c.*707T= (n.*707T=) | |
| 22 | g.23834236C>A | CA2738005420 | SMARCB1 | c.*56C>A (n.*56C>A) c.1932C>A (n.1932C>A) n.2536C>A n.3560C>A c.*708C>A (n.*708C>A) | dbSNP |
| 22 | g.23834236C>G | CA2738001061 | SMARCB1 | c.*56C>G (n.*56C>G) c.1932C>G (n.1932C>G) n.2536C>G n.3560C>G c.*708C>G (n.*708C>G) | dbSNP |
| 22 | g.23834236C>T | CA2738001062 | SMARCB1 | c.*56C>T (n.*56C>T) c.1932C>T (n.1932C>T) n.2536C>T n.3560C>T c.*708C>T (n.*708C>T) | dbSNP |
| 22 | g.23834237C>A | CA2655714056 | SMARCB1 | c.*57C>A (n.*57C>A) c.1933C>A (n.1933C>A) n.2537C>A n.3561C>A c.*709C>A (n.*709C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834237C>T | CA2655714057 | SMARCB1 | c.*57C>T (n.*57C>T) c.1933C>T (n.1933C>T) n.2537C>T n.3561C>T c.*709C>T (n.*709C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834237_23834277delinsCTCCATCTTCTGGCAAGGACAGAGGCGAGGGGACAGCCCAG | CA2397981144 | SMARCB1 | c.*57_*97delinsCTCCATCTTCTGGCAAGGACAGAGGCGAGGGGACAGCCCAG (n.*57_*97delinsCTCCATCTTCTGGCAAGGACAGAGGCGAGGGGACAGCCCAG) c.1933_1973delinsCTCCATCTTCTGGCAAGGACAGAGGCGAGGGGACAGCCCAG (n.1933_1973delinsCTCCATCTTCTGGCAAGGACAGAGGCGAGGGGACAGCCCAG) n.2537_2577delinsCTCCATCTTCTGGCAAGGACAGAGGCGAGGGGACAGCCCAG c.*709_*749delinsCTCCATCTTCTGGCAAGGACAGAGGCGAGGGGACAGCCCAG (n.*709_*749delinsCTCCATCTTCTGGCAAGGACAGAGGCGAGGGGACAGCCCAG) | |
| 22 | g.23834238_23834277del | CA2397981145 | SMARCB1 | c.*58_*97del (n.*58_*97del) c.1934_1973del (n.1934_1973del) n.2538_2577del c.*710_*749del (n.*710_*749del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834239C>A | CA2655714058 | SMARCB1 | c.*59C>A (n.*59C>A) c.1935C>A (n.1935C>A) n.2539C>A n.3563C>A c.*711C>A (n.*711C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834240del | CA2577663377 | SMARCB1 | c.*60del (n.*60del) c.1936del (n.1936del) n.2540del n.3564del c.*712del (n.*712del) | |
| 22 | g.23834240C>A | CA2655714059 | SMARCB1 | c.*60C>A (n.*60C>A) c.1936C>A (n.1936C>A) n.2540C>A n.3564C>A c.*712C>A (n.*712C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834240C>G | CA2738005431 | SMARCB1 | c.*60C>G (n.*60C>G) c.1936C>G (n.1936C>G) n.2540C>G n.3564C>G c.*712C>G (n.*712C>G) | dbSNP |
| 22 | g.23834240C>T | CA2655714060 | SMARCB1 | c.*60C>T (n.*60C>T) c.1936C>T (n.1936C>T) n.2540C>T n.3564C>T c.*712C>T (n.*712C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834241A>C | CA2738005515 | SMARCB1 | c.*61A>C (n.*61A>C) c.1937A>C (n.1937A>C) n.2541A>C n.3565A>C c.*713A>C (n.*713A>C) | dbSNP |
| 22 | g.23834241A>G | CA2526596774 | SMARCB1 | c.*61A>G (n.*61A>G) c.1937A>G (n.1937A>G) n.2541A>G n.3565A>G c.*713A>G (n.*713A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834241A>T | CA2738005458 | SMARCB1 | c.*61A>T (n.*61A>T) c.1937A>T (n.1937A>T) n.2541A>T n.3565A>T c.*713A>T (n.*713A>T) | dbSNP |
| 22 | g.23834242T>C | CA322582770 | SMARCB1 | c.*62T>C (n.*62T>C) c.1938T>C (n.1938T>C) n.2542T>C n.3566T>C c.*714T>C (n.*714T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834242T= | CA2397981146 | SMARCB1 | c.*62T= (n.*62T=) c.1938T= (n.1938T=) n.2542T= n.3566T= c.*714T= (n.*714T=) | |
| 22 | g.23834243C>A | CA2655714062 | SMARCB1 | c.*63C>A (n.*63C>A) c.1939C>A (n.1939C>A) n.2543C>A n.3567C>A c.*715C>A (n.*715C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834244T>C | CA751826963 | SMARCB1 | c.*64T>C (n.*64T>C) c.1940T>C (n.1940T>C) n.2544T>C n.3568T>C c.*716T>C (n.*716T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23834244T= | CA2397981147 | SMARCB1 | c.*64T= (n.*64T=) c.1940T= (n.1940T=) n.2544T= n.3568T= c.*716T= (n.*716T=) | |
| 22 | g.23834245T>A | CA2738005536 | SMARCB1 | c.*65T>A (n.*65T>A) c.1941T>A (n.1941T>A) n.2545T>A n.3569T>A c.*717T>A (n.*717T>A) | dbSNP |
| 22 | g.23834245T>C | CA2655714066 | SMARCB1 | c.*65T>C (n.*65T>C) c.1941T>C (n.1941T>C) n.2545T>C n.3569T>C c.*717T>C (n.*717T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834246C>A | CA2737899717 | SMARCB1 | c.*66C>A (n.*66C>A) c.1942C>A (n.1942C>A) n.2546C>A n.3570C>A c.*718C>A (n.*718C>A) | dbSNP |
| 22 | g.23834246C= | CA2397981148 | SMARCB1 | c.*66C= (n.*66C=) c.1942C= (n.1942C=) n.2546C= n.3570C= c.*718C= (n.*718C=) | |
| 22 | g.23834246C>G | CA2737899718 | SMARCB1 | c.*66C>G (n.*66C>G) c.1942C>G (n.1942C>G) n.2546C>G n.3570C>G c.*718C>G (n.*718C>G) | dbSNP |
| 22 | g.23834246C>T | CA2397981149 | SMARCB1 | c.*66C>T (n.*66C>T) c.1942C>T (n.1942C>T) n.2546C>T n.3570C>T c.*718C>T (n.*718C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834247T>C | CA2655714070 | SMARCB1 | c.*67T>C (n.*67T>C) c.1943T>C (n.1943T>C) n.2547T>C n.3571T>C c.*719T>C (n.*719T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834247T>G | CA2738005541 | SMARCB1 | c.*67T>G (n.*67T>G) c.1943T>G (n.1943T>G) n.2547T>G n.3571T>G c.*719T>G (n.*719T>G) | dbSNP |
| 22 | g.23834248G>A | CA2738005543 | SMARCB1 | c.*68G>A (n.*68G>A) c.1944G>A (n.1944G>A) n.2548G>A n.3572G>A c.*720G>A (n.*720G>A) | dbSNP |
| 22 | g.23834248G>T | CA2655714072 | SMARCB1 | c.*68G>T (n.*68G>T) c.1944G>T (n.1944G>T) n.2548G>T n.3572G>T c.*720G>T (n.*720G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834249G>A | CA2655714074 | SMARCB1 | c.*69G>A (n.*69G>A) c.1945G>A (n.1945G>A) n.2549G>A n.3573G>A c.*721G>A (n.*721G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834249G>C | CA2738005556 | SMARCB1 | c.*69G>C (n.*69G>C) c.1945G>C (n.1945G>C) n.2549G>C n.3573G>C c.*721G>C (n.*721G>C) | dbSNP |
| 22 | g.23834249G>T | CA2655714075 | SMARCB1 | c.*69G>T (n.*69G>T) c.1945G>T (n.1945G>T) n.2549G>T n.3573G>T c.*721G>T (n.*721G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834250C>A | CA2655714077 | SMARCB1 | c.*70C>A (n.*70C>A) c.1946C>A (n.1946C>A) n.2550C>A n.3574C>A c.*722C>A (n.*722C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834250C>G | CA2738005584 | SMARCB1 | c.*70C>G (n.*70C>G) c.1946C>G (n.1946C>G) n.2550C>G n.3574C>G c.*722C>G (n.*722C>G) | dbSNP |
| 22 | g.23834250C>T | CA2655714079 | SMARCB1 | c.*70C>T (n.*70C>T) c.1946C>T (n.1946C>T) n.2550C>T n.3574C>T c.*722C>T (n.*722C>T) | dbSNP gnomAD v4 |