UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.23825226_23834181del | CA645615142 | SMARCB1 | c.659_*1del c.824_*1del c.770_*1del c.797_*1del c.1515_1877del n.2119_2481del n.3143_3505del c.*291_*653del c.851_*1del | COSMIC |
| 22 | g.23828852T>C | CA751823631 | SMARCB1 | c.848+3437T>C (n.848+3437T>C) c.1013+3437T>C (n.1013+3437T>C) c.959+3437T>C (n.959+3437T>C) n.2137+3437T>C c.986+3437T>C (n.986+3437T>C) c.1704+3437T>C (n.1704+3437T>C) n.2308+3437T>C n.3332+3437T>C c.*480+3437T>C (n.*480+3437T>C) c.1040+3437T>C (n.1040+3437T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828852T= | CA2397978658 | SMARCB1 | c.848+3437T= (n.848+3437T=) c.1013+3437T= (n.1013+3437T=) c.959+3437T= (n.959+3437T=) n.2137+3437T= c.986+3437T= (n.986+3437T=) c.1704+3437T= (n.1704+3437T=) n.2308+3437T= n.3332+3437T= c.*480+3437T= (n.*480+3437T=) c.1040+3437T= (n.1040+3437T=) | |
| 22 | g.23828853A= | CA2397978659 | SMARCB1 | c.848+3438A= (n.848+3438A=) c.1013+3438A= (n.1013+3438A=) c.959+3438A= (n.959+3438A=) n.2137+3438A= c.986+3438A= (n.986+3438A=) c.1704+3438A= (n.1704+3438A=) n.2308+3438A= n.3332+3438A= c.*480+3438A= (n.*480+3438A=) c.1040+3438A= (n.1040+3438A=) | |
| 22 | g.23828853A>C | CA2397978660 | SMARCB1 | c.848+3438A>C (n.848+3438A>C) c.1013+3438A>C (n.1013+3438A>C) c.959+3438A>C (n.959+3438A>C) n.2137+3438A>C c.986+3438A>C (n.986+3438A>C) c.1704+3438A>C (n.1704+3438A>C) n.2308+3438A>C n.3332+3438A>C c.*480+3438A>C (n.*480+3438A>C) c.1040+3438A>C (n.1040+3438A>C) | dbSNP |
| 22 | g.23828853A>G | CA322578159 | SMARCB1 | c.848+3438A>G (n.848+3438A>G) c.1013+3438A>G (n.1013+3438A>G) c.959+3438A>G (n.959+3438A>G) n.2137+3438A>G c.986+3438A>G (n.986+3438A>G) c.1704+3438A>G (n.1704+3438A>G) n.2308+3438A>G n.3332+3438A>G c.*480+3438A>G (n.*480+3438A>G) c.1040+3438A>G (n.1040+3438A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828855_23828862del | CA2571678743 | SMARCB1 | c.848+3440_848+3447del (n.848+3440_848+3447del) c.1013+3440_1013+3447del (n.1013+3440_1013+3447del) c.959+3440_959+3447del (n.959+3440_959+3447del) n.2137+3440_2137+3447del c.986+3440_986+3447del (n.986+3440_986+3447del) c.1704+3440_1704+3447del (n.1704+3440_1704+3447del) n.2308+3440_2308+3447del n.3332+3440_3332+3447del c.*480+3440_*480+3447del (n.*480+3440_*480+3447del) c.1040+3440_1040+3447del (n.1040+3440_1040+3447del) | |
| 22 | g.23828857C>T | CA2818530874 | SMARCB1 | c.848+3442C>T (n.848+3442C>T) c.1013+3442C>T (n.1013+3442C>T) c.959+3442C>T (n.959+3442C>T) n.2137+3442C>T c.986+3442C>T (n.986+3442C>T) c.1704+3442C>T (n.1704+3442C>T) n.2308+3442C>T n.3332+3442C>T c.*480+3442C>T (n.*480+3442C>T) c.1040+3442C>T (n.1040+3442C>T) | |
| 22 | g.23828860C= | CA2397978661 | SMARCB1 | c.848+3445C= (n.848+3445C=) c.1013+3445C= (n.1013+3445C=) c.959+3445C= (n.959+3445C=) n.2137+3445C= c.986+3445C= (n.986+3445C=) c.1704+3445C= (n.1704+3445C=) n.2308+3445C= n.3332+3445C= c.*480+3445C= (n.*480+3445C=) c.1040+3445C= (n.1040+3445C=) | |
| 22 | g.23828860C>T | CA751823636 | SMARCB1 | c.848+3445C>T (n.848+3445C>T) c.1013+3445C>T (n.1013+3445C>T) c.959+3445C>T (n.959+3445C>T) n.2137+3445C>T c.986+3445C>T (n.986+3445C>T) c.1704+3445C>T (n.1704+3445C>T) n.2308+3445C>T n.3332+3445C>T c.*480+3445C>T (n.*480+3445C>T) c.1040+3445C>T (n.1040+3445C>T) | dbSNP |
| 22 | g.23828861A= | CA2397978662 | SMARCB1 | c.848+3446A= (n.848+3446A=) c.1013+3446A= (n.1013+3446A=) c.959+3446A= (n.959+3446A=) n.2137+3446A= c.986+3446A= (n.986+3446A=) c.1704+3446A= (n.1704+3446A=) n.2308+3446A= n.3332+3446A= c.*480+3446A= (n.*480+3446A=) c.1040+3446A= (n.1040+3446A=) | |
| 22 | g.23828861A>G | CA322578170 | SMARCB1 | c.848+3446A>G (n.848+3446A>G) c.1013+3446A>G (n.1013+3446A>G) c.959+3446A>G (n.959+3446A>G) n.2137+3446A>G c.986+3446A>G (n.986+3446A>G) c.1704+3446A>G (n.1704+3446A>G) n.2308+3446A>G n.3332+3446A>G c.*480+3446A>G (n.*480+3446A>G) c.1040+3446A>G (n.1040+3446A>G) | dbSNP |
| 22 | g.23828862C= | CA2397978663 | SMARCB1 | c.848+3447C= (n.848+3447C=) c.1013+3447C= (n.1013+3447C=) c.959+3447C= (n.959+3447C=) n.2137+3447C= c.986+3447C= (n.986+3447C=) c.1704+3447C= (n.1704+3447C=) n.2308+3447C= n.3332+3447C= c.*480+3447C= (n.*480+3447C=) c.1040+3447C= (n.1040+3447C=) | |
| 22 | g.23828862C>T | CA1024500034 | SMARCB1 | c.848+3447C>T (n.848+3447C>T) c.1013+3447C>T (n.1013+3447C>T) c.959+3447C>T (n.959+3447C>T) n.2137+3447C>T c.986+3447C>T (n.986+3447C>T) c.1704+3447C>T (n.1704+3447C>T) n.2308+3447C>T n.3332+3447C>T c.*480+3447C>T (n.*480+3447C>T) c.1040+3447C>T (n.1040+3447C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828865C= | CA2397978664 | SMARCB1 | c.848+3450C= (n.848+3450C=) c.1013+3450C= (n.1013+3450C=) c.959+3450C= (n.959+3450C=) n.2137+3450C= c.986+3450C= (n.986+3450C=) c.1704+3450C= (n.1704+3450C=) n.2308+3450C= n.3332+3450C= c.*480+3450C= (n.*480+3450C=) c.1040+3450C= (n.1040+3450C=) | |
| 22 | g.23828865C>G | CA14993614 | SMARCB1 | c.848+3450C>G (n.848+3450C>G) c.1013+3450C>G (n.1013+3450C>G) c.959+3450C>G (n.959+3450C>G) n.2137+3450C>G c.986+3450C>G (n.986+3450C>G) c.1704+3450C>G (n.1704+3450C>G) n.2308+3450C>G n.3332+3450C>G c.*480+3450C>G (n.*480+3450C>G) c.1040+3450C>G (n.1040+3450C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828865_23828867delinsCAG | CA2397978665 | SMARCB1 | c.848+3450_848+3452delinsCAG (n.848+3450_848+3452delinsCAG) c.1013+3450_1013+3452delinsCAG (n.1013+3450_1013+3452delinsCAG) c.959+3450_959+3452delinsCAG (n.959+3450_959+3452delinsCAG) n.2137+3450_2137+3452delinsCAG c.986+3450_986+3452delinsCAG (n.986+3450_986+3452delinsCAG) c.1704+3450_1704+3452delinsCAG (n.1704+3450_1704+3452delinsCAG) n.2308+3450_2308+3452delinsCAG n.3332+3450_3332+3452delinsCAG c.*480+3450_*480+3452delinsCAG (n.*480+3450_*480+3452delinsCAG) c.1040+3450_1040+3452delinsCAG (n.1040+3450_1040+3452delinsCAG) | |
| 22 | g.23828866A= | CA2397978666 | SMARCB1 | c.848+3451A= (n.848+3451A=) c.1013+3451A= (n.1013+3451A=) c.959+3451A= (n.959+3451A=) n.2137+3451A= c.986+3451A= (n.986+3451A=) c.1704+3451A= (n.1704+3451A=) n.2308+3451A= n.3332+3451A= c.*480+3451A= (n.*480+3451A=) c.1040+3451A= (n.1040+3451A=) | |
| 22 | g.23828866A>C | CA1024500041 | SMARCB1 | c.848+3451A>C (n.848+3451A>C) c.1013+3451A>C (n.1013+3451A>C) c.959+3451A>C (n.959+3451A>C) n.2137+3451A>C c.986+3451A>C (n.986+3451A>C) c.1704+3451A>C (n.1704+3451A>C) n.2308+3451A>C n.3332+3451A>C c.*480+3451A>C (n.*480+3451A>C) c.1040+3451A>C (n.1040+3451A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828866A>G | CA751823645 | SMARCB1 | c.848+3451A>G (n.848+3451A>G) c.1013+3451A>G (n.1013+3451A>G) c.959+3451A>G (n.959+3451A>G) n.2137+3451A>G c.986+3451A>G (n.986+3451A>G) c.1704+3451A>G (n.1704+3451A>G) n.2308+3451A>G n.3332+3451A>G c.*480+3451A>G (n.*480+3451A>G) c.1040+3451A>G (n.1040+3451A>G) | dbSNP |
| 22 | g.23828866_23828867del | CA322578198 | SMARCB1 | c.848+3451_848+3452del (n.848+3451_848+3452del) c.1013+3451_1013+3452del (n.1013+3451_1013+3452del) c.959+3451_959+3452del (n.959+3451_959+3452del) n.2137+3451_2137+3452del c.986+3451_986+3452del (n.986+3451_986+3452del) c.1704+3451_1704+3452del (n.1704+3451_1704+3452del) n.2308+3451_2308+3452del n.3332+3451_3332+3452del c.*480+3451_*480+3452del (n.*480+3451_*480+3452del) c.1040+3451_1040+3452del (n.1040+3451_1040+3452del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828867G>C | CA751823647 | SMARCB1 | c.848+3452G>C (n.848+3452G>C) c.1013+3452G>C (n.1013+3452G>C) c.959+3452G>C (n.959+3452G>C) n.2137+3452G>C c.986+3452G>C (n.986+3452G>C) c.1704+3452G>C (n.1704+3452G>C) n.2308+3452G>C n.3332+3452G>C c.*480+3452G>C (n.*480+3452G>C) c.1040+3452G>C (n.1040+3452G>C) | dbSNP |
| 22 | g.23828867G= | CA2397978667 | SMARCB1 | c.848+3452G= (n.848+3452G=) c.1013+3452G= (n.1013+3452G=) c.959+3452G= (n.959+3452G=) n.2137+3452G= c.986+3452G= (n.986+3452G=) c.1704+3452G= (n.1704+3452G=) n.2308+3452G= n.3332+3452G= c.*480+3452G= (n.*480+3452G=) c.1040+3452G= (n.1040+3452G=) | |
| 22 | g.23828867_23828870del | CA2520377465 | SMARCB1 | c.848+3452_848+3455del (n.848+3452_848+3455del) c.1013+3452_1013+3455del (n.1013+3452_1013+3455del) c.959+3452_959+3455del (n.959+3452_959+3455del) n.2137+3452_2137+3455del c.986+3452_986+3455del (n.986+3452_986+3455del) c.1704+3452_1704+3455del (n.1704+3452_1704+3455del) n.2308+3452_2308+3455del n.3332+3452_3332+3455del c.*480+3452_*480+3455del (n.*480+3452_*480+3455del) c.1040+3452_1040+3455del (n.1040+3452_1040+3455del) | |
| 22 | g.23828870G>C | CA2397978669 | SMARCB1 | c.848+3455G>C (n.848+3455G>C) c.1013+3455G>C (n.1013+3455G>C) c.959+3455G>C (n.959+3455G>C) n.2137+3455G>C c.986+3455G>C (n.986+3455G>C) c.1704+3455G>C (n.1704+3455G>C) n.2308+3455G>C n.3332+3455G>C c.*480+3455G>C (n.*480+3455G>C) c.1040+3455G>C (n.1040+3455G>C) | dbSNP |
| 22 | g.23828870G= | CA2397978668 | SMARCB1 | c.848+3455G= (n.848+3455G=) c.1013+3455G= (n.1013+3455G=) c.959+3455G= (n.959+3455G=) n.2137+3455G= c.986+3455G= (n.986+3455G=) c.1704+3455G= (n.1704+3455G=) n.2308+3455G= n.3332+3455G= c.*480+3455G= (n.*480+3455G=) c.1040+3455G= (n.1040+3455G=) | |
| 22 | g.23828872_23828878delinsACCAGGG | CA2397978670 | SMARCB1 | c.848+3457_848+3463delinsACCAGGG (n.848+3457_848+3463delinsACCAGGG) c.1013+3457_1013+3463delinsACCAGGG (n.1013+3457_1013+3463delinsACCAGGG) c.959+3457_959+3463delinsACCAGGG (n.959+3457_959+3463delinsACCAGGG) n.2137+3457_2137+3463delinsACCAGGG c.986+3457_986+3463delinsACCAGGG (n.986+3457_986+3463delinsACCAGGG) c.1704+3457_1704+3463delinsACCAGGG (n.1704+3457_1704+3463delinsACCAGGG) n.2308+3457_2308+3463delinsACCAGGG n.3332+3457_3332+3463delinsACCAGGG c.*480+3457_*480+3463delinsACCAGGG (n.*480+3457_*480+3463delinsACCAGGG) c.1040+3457_1040+3463delinsACCAGGG (n.1040+3457_1040+3463delinsACCAGGG) | |
| 22 | g.23828872_23828873insG | CA2564550251 | SMARCB1 | c.848+3457_848+3458insG (n.848+3457_848+3458insG) c.1013+3457_1013+3458insG (n.1013+3457_1013+3458insG) c.959+3457_959+3458insG (n.959+3457_959+3458insG) n.2137+3457_2137+3458insG c.986+3457_986+3458insG (n.986+3457_986+3458insG) c.1704+3457_1704+3458insG (n.1704+3457_1704+3458insG) n.2308+3457_2308+3458insG n.3332+3457_3332+3458insG c.*480+3457_*480+3458insG (n.*480+3457_*480+3458insG) c.1040+3457_1040+3458insG (n.1040+3457_1040+3458insG) | |
| 22 | g.23828873C= | CA2397978671 | SMARCB1 | c.848+3458C= (n.848+3458C=) c.1013+3458C= (n.1013+3458C=) c.959+3458C= (n.959+3458C=) n.2137+3458C= c.986+3458C= (n.986+3458C=) c.1704+3458C= (n.1704+3458C=) n.2308+3458C= n.3332+3458C= c.*480+3458C= (n.*480+3458C=) c.1040+3458C= (n.1040+3458C=) | |
| 22 | g.23828873C>T | CA322578200 | SMARCB1 | c.848+3458C>T (n.848+3458C>T) c.1013+3458C>T (n.1013+3458C>T) c.959+3458C>T (n.959+3458C>T) n.2137+3458C>T c.986+3458C>T (n.986+3458C>T) c.1704+3458C>T (n.1704+3458C>T) n.2308+3458C>T n.3332+3458C>T c.*480+3458C>T (n.*480+3458C>T) c.1040+3458C>T (n.1040+3458C>T) | dbSNP |
| 22 | g.23828874_23828879del | CA751823652 | SMARCB1 | c.848+3459_848+3464del (n.848+3459_848+3464del) c.1013+3459_1013+3464del (n.1013+3459_1013+3464del) c.959+3459_959+3464del (n.959+3459_959+3464del) n.2137+3459_2137+3464del c.986+3459_986+3464del (n.986+3459_986+3464del) c.1704+3459_1704+3464del (n.1704+3459_1704+3464del) n.2308+3459_2308+3464del n.3332+3459_3332+3464del c.*480+3459_*480+3464del (n.*480+3459_*480+3464del) c.1040+3459_1040+3464del (n.1040+3459_1040+3464del) | dbSNP |
| 22 | g.23828874C= | CA2397978672 | SMARCB1 | c.848+3459C= (n.848+3459C=) c.1013+3459C= (n.1013+3459C=) c.959+3459C= (n.959+3459C=) n.2137+3459C= c.986+3459C= (n.986+3459C=) c.1704+3459C= (n.1704+3459C=) n.2308+3459C= n.3332+3459C= c.*480+3459C= (n.*480+3459C=) c.1040+3459C= (n.1040+3459C=) | |
| 22 | g.23828874C>T | CA2397978673 | SMARCB1 | c.848+3459C>T (n.848+3459C>T) c.1013+3459C>T (n.1013+3459C>T) c.959+3459C>T (n.959+3459C>T) n.2137+3459C>T c.986+3459C>T (n.986+3459C>T) c.1704+3459C>T (n.1704+3459C>T) n.2308+3459C>T n.3332+3459C>T c.*480+3459C>T (n.*480+3459C>T) c.1040+3459C>T (n.1040+3459C>T) | dbSNP |
| 22 | g.23828874_23828875insG | CA2514054428 | SMARCB1 | c.848+3459_848+3460insG (n.848+3459_848+3460insG) c.1013+3459_1013+3460insG (n.1013+3459_1013+3460insG) c.959+3459_959+3460insG (n.959+3459_959+3460insG) n.2137+3459_2137+3460insG c.986+3459_986+3460insG (n.986+3459_986+3460insG) c.1704+3459_1704+3460insG (n.1704+3459_1704+3460insG) n.2308+3459_2308+3460insG n.3332+3459_3332+3460insG c.*480+3459_*480+3460insG (n.*480+3459_*480+3460insG) c.1040+3459_1040+3460insG (n.1040+3459_1040+3460insG) | |
| 22 | g.23828875A= | CA2397978674 | SMARCB1 | c.848+3460A= (n.848+3460A=) c.1013+3460A= (n.1013+3460A=) c.959+3460A= (n.959+3460A=) n.2137+3460A= c.986+3460A= (n.986+3460A=) c.1704+3460A= (n.1704+3460A=) n.2308+3460A= n.3332+3460A= c.*480+3460A= (n.*480+3460A=) c.1040+3460A= (n.1040+3460A=) | |
| 22 | g.23828875A>G | CA2397978675 | SMARCB1 | c.848+3460A>G (n.848+3460A>G) c.1013+3460A>G (n.1013+3460A>G) c.959+3460A>G (n.959+3460A>G) n.2137+3460A>G c.986+3460A>G (n.986+3460A>G) c.1704+3460A>G (n.1704+3460A>G) n.2308+3460A>G n.3332+3460A>G c.*480+3460A>G (n.*480+3460A>G) c.1040+3460A>G (n.1040+3460A>G) | dbSNP |
| 22 | g.23828877G>A | CA751823658 | SMARCB1 | c.848+3462G>A (n.848+3462G>A) c.1013+3462G>A (n.1013+3462G>A) c.959+3462G>A (n.959+3462G>A) n.2137+3462G>A c.986+3462G>A (n.986+3462G>A) c.1704+3462G>A (n.1704+3462G>A) n.2308+3462G>A n.3332+3462G>A c.*480+3462G>A (n.*480+3462G>A) c.1040+3462G>A (n.1040+3462G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828877G= | CA2397978676 | SMARCB1 | c.848+3462G= (n.848+3462G=) c.1013+3462G= (n.1013+3462G=) c.959+3462G= (n.959+3462G=) n.2137+3462G= c.986+3462G= (n.986+3462G=) c.1704+3462G= (n.1704+3462G=) n.2308+3462G= n.3332+3462G= c.*480+3462G= (n.*480+3462G=) c.1040+3462G= (n.1040+3462G=) | |
| 22 | g.23828877G>T | CA2508522527 | SMARCB1 | c.848+3462G>T (n.848+3462G>T) c.1013+3462G>T (n.1013+3462G>T) c.959+3462G>T (n.959+3462G>T) n.2137+3462G>T c.986+3462G>T (n.986+3462G>T) c.1704+3462G>T (n.1704+3462G>T) n.2308+3462G>T n.3332+3462G>T c.*480+3462G>T (n.*480+3462G>T) c.1040+3462G>T (n.1040+3462G>T) | |
| 22 | g.23828879C= | CA2397978677 | SMARCB1 | c.848+3464C= (n.848+3464C=) c.1013+3464C= (n.1013+3464C=) c.959+3464C= (n.959+3464C=) n.2137+3464C= c.986+3464C= (n.986+3464C=) c.1704+3464C= (n.1704+3464C=) n.2308+3464C= n.3332+3464C= c.*480+3464C= (n.*480+3464C=) c.1040+3464C= (n.1040+3464C=) | |
| 22 | g.23828879C>T | CA1024500046 | SMARCB1 | c.848+3464C>T (n.848+3464C>T) c.1013+3464C>T (n.1013+3464C>T) c.959+3464C>T (n.959+3464C>T) n.2137+3464C>T c.986+3464C>T (n.986+3464C>T) c.1704+3464C>T (n.1704+3464C>T) n.2308+3464C>T n.3332+3464C>T c.*480+3464C>T (n.*480+3464C>T) c.1040+3464C>T (n.1040+3464C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828880A= | CA2397978678 | SMARCB1 | c.848+3465A= (n.848+3465A=) c.1013+3465A= (n.1013+3465A=) c.959+3465A= (n.959+3465A=) n.2137+3465A= c.986+3465A= (n.986+3465A=) c.1704+3465A= (n.1704+3465A=) n.2308+3465A= n.3332+3465A= c.*480+3465A= (n.*480+3465A=) c.1040+3465A= (n.1040+3465A=) | |
| 22 | g.23828880A>G | CA322578201 | SMARCB1 | c.848+3465A>G (n.848+3465A>G) c.1013+3465A>G (n.1013+3465A>G) c.959+3465A>G (n.959+3465A>G) n.2137+3465A>G c.986+3465A>G (n.986+3465A>G) c.1704+3465A>G (n.1704+3465A>G) n.2308+3465A>G n.3332+3465A>G c.*480+3465A>G (n.*480+3465A>G) c.1040+3465A>G (n.1040+3465A>G) | dbSNP |
| 22 | g.23828880_23828881insAT | CA2524038563 | SMARCB1 | c.848+3465_848+3466insAT (n.848+3465_848+3466insAT) c.1013+3465_1013+3466insAT (n.1013+3465_1013+3466insAT) c.959+3465_959+3466insAT (n.959+3465_959+3466insAT) n.2137+3465_2137+3466insAT c.986+3465_986+3466insAT (n.986+3465_986+3466insAT) c.1704+3465_1704+3466insAT (n.1704+3465_1704+3466insAT) n.2308+3465_2308+3466insAT n.3332+3465_3332+3466insAT c.*480+3465_*480+3466insAT (n.*480+3465_*480+3466insAT) c.1040+3465_1040+3466insAT (n.1040+3465_1040+3466insAT) | |
| 22 | g.23828882A>G | CA2818530877 | SMARCB1 | c.848+3467A>G (n.848+3467A>G) c.1013+3467A>G (n.1013+3467A>G) c.959+3467A>G (n.959+3467A>G) n.2137+3467A>G c.986+3467A>G (n.986+3467A>G) c.1704+3467A>G (n.1704+3467A>G) n.2308+3467A>G n.3332+3467A>G c.*480+3467A>G (n.*480+3467A>G) c.1040+3467A>G (n.1040+3467A>G) | |
| 22 | g.23828883G= | CA2397978679 | SMARCB1 | c.848+3468G= (n.848+3468G=) c.1013+3468G= (n.1013+3468G=) c.959+3468G= (n.959+3468G=) n.2137+3468G= c.986+3468G= (n.986+3468G=) c.1704+3468G= (n.1704+3468G=) n.2308+3468G= n.3332+3468G= c.*480+3468G= (n.*480+3468G=) c.1040+3468G= (n.1040+3468G=) | |
| 22 | g.23828883G>T | CA638688329 | SMARCB1 | c.848+3468G>T (n.848+3468G>T) c.1013+3468G>T (n.1013+3468G>T) c.959+3468G>T (n.959+3468G>T) n.2137+3468G>T c.986+3468G>T (n.986+3468G>T) c.1704+3468G>T (n.1704+3468G>T) n.2308+3468G>T n.3332+3468G>T c.*480+3468G>T (n.*480+3468G>T) c.1040+3468G>T (n.1040+3468G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828884_23828889del | CA2570441055 | SMARCB1 | c.848+3469_848+3474del (n.848+3469_848+3474del) c.1013+3469_1013+3474del (n.1013+3469_1013+3474del) c.959+3469_959+3474del (n.959+3469_959+3474del) n.2137+3469_2137+3474del c.986+3469_986+3474del (n.986+3469_986+3474del) c.1704+3469_1704+3474del (n.1704+3469_1704+3474del) n.2308+3469_2308+3474del n.3332+3469_3332+3474del c.*480+3469_*480+3474del (n.*480+3469_*480+3474del) c.1040+3469_1040+3474del (n.1040+3469_1040+3474del) | |
| 22 | g.23828886C= | CA2397978680 | SMARCB1 | c.848+3471C= (n.848+3471C=) c.1013+3471C= (n.1013+3471C=) c.959+3471C= (n.959+3471C=) n.2137+3471C= c.986+3471C= (n.986+3471C=) c.1704+3471C= (n.1704+3471C=) n.2308+3471C= n.3332+3471C= c.*480+3471C= (n.*480+3471C=) c.1040+3471C= (n.1040+3471C=) | |
| 22 | g.23828886C>T | CA2397978681 | SMARCB1 | c.848+3471C>T (n.848+3471C>T) c.1013+3471C>T (n.1013+3471C>T) c.959+3471C>T (n.959+3471C>T) n.2137+3471C>T c.986+3471C>T (n.986+3471C>T) c.1704+3471C>T (n.1704+3471C>T) n.2308+3471C>T n.3332+3471C>T c.*480+3471C>T (n.*480+3471C>T) c.1040+3471C>T (n.1040+3471C>T) | dbSNP |
| 22 | g.23828889C>G | CA2818530878 | SMARCB1 | c.848+3474C>G (n.848+3474C>G) c.1013+3474C>G (n.1013+3474C>G) c.959+3474C>G (n.959+3474C>G) n.2137+3474C>G c.986+3474C>G (n.986+3474C>G) c.1704+3474C>G (n.1704+3474C>G) n.2308+3474C>G n.3332+3474C>G c.*480+3474C>G (n.*480+3474C>G) c.1040+3474C>G (n.1040+3474C>G) | |
| 22 | g.23828894_23828895delinsTC | CA2397978682 | SMARCB1 | c.848+3479_848+3480delinsTC (n.848+3479_848+3480delinsTC) c.1013+3479_1013+3480delinsTC (n.1013+3479_1013+3480delinsTC) c.959+3479_959+3480delinsTC (n.959+3479_959+3480delinsTC) n.2137+3479_2137+3480delinsTC c.986+3479_986+3480delinsTC (n.986+3479_986+3480delinsTC) c.1704+3479_1704+3480delinsTC (n.1704+3479_1704+3480delinsTC) n.2308+3479_2308+3480delinsTC n.3332+3479_3332+3480delinsTC c.*480+3479_*480+3480delinsTC (n.*480+3479_*480+3480delinsTC) c.1040+3479_1040+3480delinsTC (n.1040+3479_1040+3480delinsTC) | |
| 22 | g.23828895C= | CA2397978683 | SMARCB1 | c.848+3480C= (n.848+3480C=) c.1013+3480C= (n.1013+3480C=) c.959+3480C= (n.959+3480C=) n.2137+3480C= c.986+3480C= (n.986+3480C=) c.1704+3480C= (n.1704+3480C=) n.2308+3480C= n.3332+3480C= c.*480+3480C= (n.*480+3480C=) c.1040+3480C= (n.1040+3480C=) | |
| 22 | g.23828895C>G | CA638688331 | SMARCB1 | c.848+3480C>G (n.848+3480C>G) c.1013+3480C>G (n.1013+3480C>G) c.959+3480C>G (n.959+3480C>G) n.2137+3480C>G c.986+3480C>G (n.986+3480C>G) c.1704+3480C>G (n.1704+3480C>G) n.2308+3480C>G n.3332+3480C>G c.*480+3480C>G (n.*480+3480C>G) c.1040+3480C>G (n.1040+3480C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828897del | CA2397978684 | SMARCB1 | c.848+3482del (n.848+3482del) c.1013+3482del (n.1013+3482del) c.959+3482del (n.959+3482del) n.2137+3482del c.986+3482del (n.986+3482del) c.1704+3482del (n.1704+3482del) n.2308+3482del n.3332+3482del c.*480+3482del (n.*480+3482del) c.1040+3482del (n.1040+3482del) | dbSNP |
| 22 | g.23828896_23828897insAAGG | CA2499723110 | SMARCB1 | c.848+3481_848+3482insAAGG (n.848+3481_848+3482insAAGG) c.1013+3481_1013+3482insAAGG (n.1013+3481_1013+3482insAAGG) c.959+3481_959+3482insAAGG (n.959+3481_959+3482insAAGG) n.2137+3481_2137+3482insAAGG c.986+3481_986+3482insAAGG (n.986+3481_986+3482insAAGG) c.1704+3481_1704+3482insAAGG (n.1704+3481_1704+3482insAAGG) n.2308+3481_2308+3482insAAGG n.3332+3481_3332+3482insAAGG c.*480+3481_*480+3482insAAGG (n.*480+3481_*480+3482insAAGG) c.1040+3481_1040+3482insAAGG (n.1040+3481_1040+3482insAAGG) | |
| 22 | g.23828897C>A | CA2397978686 | SMARCB1 | c.848+3482C>A (n.848+3482C>A) c.1013+3482C>A (n.1013+3482C>A) c.959+3482C>A (n.959+3482C>A) n.2137+3482C>A c.986+3482C>A (n.986+3482C>A) c.1704+3482C>A (n.1704+3482C>A) n.2308+3482C>A n.3332+3482C>A c.*480+3482C>A (n.*480+3482C>A) c.1040+3482C>A (n.1040+3482C>A) | dbSNP |
| 22 | g.23828897C= | CA2397978685 | SMARCB1 | c.848+3482C= (n.848+3482C=) c.1013+3482C= (n.1013+3482C=) c.959+3482C= (n.959+3482C=) n.2137+3482C= c.986+3482C= (n.986+3482C=) c.1704+3482C= (n.1704+3482C=) n.2308+3482C= n.3332+3482C= c.*480+3482C= (n.*480+3482C=) c.1040+3482C= (n.1040+3482C=) | |
| 22 | g.23828897C>T | CA2397978687 | SMARCB1 | c.848+3482C>T (n.848+3482C>T) c.1013+3482C>T (n.1013+3482C>T) c.959+3482C>T (n.959+3482C>T) n.2137+3482C>T c.986+3482C>T (n.986+3482C>T) c.1704+3482C>T (n.1704+3482C>T) n.2308+3482C>T n.3332+3482C>T c.*480+3482C>T (n.*480+3482C>T) c.1040+3482C>T (n.1040+3482C>T) | dbSNP |
| 22 | g.23828899T>G | CA2589580541 | SMARCB1 | c.848+3484T>G (n.848+3484T>G) c.1013+3484T>G (n.1013+3484T>G) c.959+3484T>G (n.959+3484T>G) n.2137+3484T>G c.986+3484T>G (n.986+3484T>G) c.1704+3484T>G (n.1704+3484T>G) n.2308+3484T>G n.3332+3484T>G c.*480+3484T>G (n.*480+3484T>G) c.1040+3484T>G (n.1040+3484T>G) | dbSNP gnomAD v3 |
| 22 | g.23828900_23828901insCTCTGGTTCGC | CA2530560085 | SMARCB1 | c.848+3485_848+3486insCTCTGGTTCGC (n.848+3485_848+3486insCTCTGGTTCGC) c.1013+3485_1013+3486insCTCTGGTTCGC (n.1013+3485_1013+3486insCTCTGGTTCGC) c.959+3485_959+3486insCTCTGGTTCGC (n.959+3485_959+3486insCTCTGGTTCGC) n.2137+3485_2137+3486insCTCTGGTTCGC c.986+3485_986+3486insCTCTGGTTCGC (n.986+3485_986+3486insCTCTGGTTCGC) c.1704+3485_1704+3486insCTCTGGTTCGC (n.1704+3485_1704+3486insCTCTGGTTCGC) n.2308+3485_2308+3486insCTCTGGTTCGC n.3332+3485_3332+3486insCTCTGGTTCGC c.*480+3485_*480+3486insCTCTGGTTCGC (n.*480+3485_*480+3486insCTCTGGTTCGC) c.1040+3485_1040+3486insCTCTGGTTCGC (n.1040+3485_1040+3486insCTCTGGTTCGC) | |
| 22 | g.23828904A= | CA2397978688 | SMARCB1 | c.848+3489A= (n.848+3489A=) c.1013+3489A= (n.1013+3489A=) c.959+3489A= (n.959+3489A=) n.2137+3489A= c.986+3489A= (n.986+3489A=) c.1704+3489A= (n.1704+3489A=) n.2308+3489A= n.3332+3489A= c.*480+3489A= (n.*480+3489A=) c.1040+3489A= (n.1040+3489A=) | |
| 22 | g.23828904A>T | CA2397978689 | SMARCB1 | c.848+3489A>T (n.848+3489A>T) c.1013+3489A>T (n.1013+3489A>T) c.959+3489A>T (n.959+3489A>T) n.2137+3489A>T c.986+3489A>T (n.986+3489A>T) c.1704+3489A>T (n.1704+3489A>T) n.2308+3489A>T n.3332+3489A>T c.*480+3489A>T (n.*480+3489A>T) c.1040+3489A>T (n.1040+3489A>T) | dbSNP |
| 22 | g.23828914A= | CA2397978690 | SMARCB1 | c.848+3499A= (n.848+3499A=) c.1013+3499A= (n.1013+3499A=) c.959+3499A= (n.959+3499A=) n.2137+3499A= c.986+3499A= (n.986+3499A=) c.1704+3499A= (n.1704+3499A=) n.2308+3499A= n.3332+3499A= c.*480+3499A= (n.*480+3499A=) c.1040+3499A= (n.1040+3499A=) | |
| 22 | g.23828914A>T | CA751823683 | SMARCB1 | c.848+3499A>T (n.848+3499A>T) c.1013+3499A>T (n.1013+3499A>T) c.959+3499A>T (n.959+3499A>T) n.2137+3499A>T c.986+3499A>T (n.986+3499A>T) c.1704+3499A>T (n.1704+3499A>T) n.2308+3499A>T n.3332+3499A>T c.*480+3499A>T (n.*480+3499A>T) c.1040+3499A>T (n.1040+3499A>T) | dbSNP |
| 22 | g.23828915C= | CA2397978691 | SMARCB1 | c.848+3500C= (n.848+3500C=) c.1013+3500C= (n.1013+3500C=) c.959+3500C= (n.959+3500C=) n.2137+3500C= c.986+3500C= (n.986+3500C=) c.1704+3500C= (n.1704+3500C=) n.2308+3500C= n.3332+3500C= c.*480+3500C= (n.*480+3500C=) c.1040+3500C= (n.1040+3500C=) | |
| 22 | g.23828915C>T | CA2397978692 | SMARCB1 | c.848+3500C>T (n.848+3500C>T) c.1013+3500C>T (n.1013+3500C>T) c.959+3500C>T (n.959+3500C>T) n.2137+3500C>T c.986+3500C>T (n.986+3500C>T) c.1704+3500C>T (n.1704+3500C>T) n.2308+3500C>T n.3332+3500C>T c.*480+3500C>T (n.*480+3500C>T) c.1040+3500C>T (n.1040+3500C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828919A= | CA2397978693 | SMARCB1 | c.848+3504A= (n.848+3504A=) c.1013+3504A= (n.1013+3504A=) c.959+3504A= (n.959+3504A=) n.2137+3504A= c.986+3504A= (n.986+3504A=) c.1704+3504A= (n.1704+3504A=) n.2308+3504A= n.3332+3504A= c.*480+3504A= (n.*480+3504A=) c.1040+3504A= (n.1040+3504A=) | |
| 22 | g.23828919A>T | CA322578204 | SMARCB1 | c.848+3504A>T (n.848+3504A>T) c.1013+3504A>T (n.1013+3504A>T) c.959+3504A>T (n.959+3504A>T) n.2137+3504A>T c.986+3504A>T (n.986+3504A>T) c.1704+3504A>T (n.1704+3504A>T) n.2308+3504A>T n.3332+3504A>T c.*480+3504A>T (n.*480+3504A>T) c.1040+3504A>T (n.1040+3504A>T) | dbSNP |
| 22 | g.23828920G>A | CA751823686 | SMARCB1 | c.848+3505G>A (n.848+3505G>A) c.1013+3505G>A (n.1013+3505G>A) c.959+3505G>A (n.959+3505G>A) n.2137+3505G>A c.986+3505G>A (n.986+3505G>A) c.1704+3505G>A (n.1704+3505G>A) n.2308+3505G>A n.3332+3505G>A c.*480+3505G>A (n.*480+3505G>A) c.1040+3505G>A (n.1040+3505G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828920G= | CA2397978694 | SMARCB1 | c.848+3505G= (n.848+3505G=) c.1013+3505G= (n.1013+3505G=) c.959+3505G= (n.959+3505G=) n.2137+3505G= c.986+3505G= (n.986+3505G=) c.1704+3505G= (n.1704+3505G=) n.2308+3505G= n.3332+3505G= c.*480+3505G= (n.*480+3505G=) c.1040+3505G= (n.1040+3505G=) | |
| 22 | g.23828922C= | CA2397978695 | SMARCB1 | c.848+3507C= (n.848+3507C=) c.1013+3507C= (n.1013+3507C=) c.959+3507C= (n.959+3507C=) n.2137+3507C= c.986+3507C= (n.986+3507C=) c.1704+3507C= (n.1704+3507C=) n.2308+3507C= n.3332+3507C= c.*480+3507C= (n.*480+3507C=) c.1040+3507C= (n.1040+3507C=) | |
| 22 | g.23828922C>T | CA638688333 | SMARCB1 | c.848+3507C>T (n.848+3507C>T) c.1013+3507C>T (n.1013+3507C>T) c.959+3507C>T (n.959+3507C>T) n.2137+3507C>T c.986+3507C>T (n.986+3507C>T) c.1704+3507C>T (n.1704+3507C>T) n.2308+3507C>T n.3332+3507C>T c.*480+3507C>T (n.*480+3507C>T) c.1040+3507C>T (n.1040+3507C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828926C= | CA2397978696 | SMARCB1 | c.848+3511C= (n.848+3511C=) c.1013+3511C= (n.1013+3511C=) c.959+3511C= (n.959+3511C=) n.2137+3511C= c.986+3511C= (n.986+3511C=) c.1704+3511C= (n.1704+3511C=) n.2308+3511C= n.3332+3511C= c.*480+3511C= (n.*480+3511C=) c.1040+3511C= (n.1040+3511C=) | |
| 22 | g.23828926C>T | CA2397978697 | SMARCB1 | c.848+3511C>T (n.848+3511C>T) c.1013+3511C>T (n.1013+3511C>T) c.959+3511C>T (n.959+3511C>T) n.2137+3511C>T c.986+3511C>T (n.986+3511C>T) c.1704+3511C>T (n.1704+3511C>T) n.2308+3511C>T n.3332+3511C>T c.*480+3511C>T (n.*480+3511C>T) c.1040+3511C>T (n.1040+3511C>T) | dbSNP |
| 22 | g.23828928T>C | CA322578221 | SMARCB1 | c.848+3513T>C (n.848+3513T>C) c.1013+3513T>C (n.1013+3513T>C) c.959+3513T>C (n.959+3513T>C) n.2137+3513T>C c.986+3513T>C (n.986+3513T>C) c.1704+3513T>C (n.1704+3513T>C) n.2308+3513T>C n.3332+3513T>C c.*480+3513T>C (n.*480+3513T>C) c.1040+3513T>C (n.1040+3513T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828928T= | CA2397978698 | SMARCB1 | c.848+3513T= (n.848+3513T=) c.1013+3513T= (n.1013+3513T=) c.959+3513T= (n.959+3513T=) n.2137+3513T= c.986+3513T= (n.986+3513T=) c.1704+3513T= (n.1704+3513T=) n.2308+3513T= n.3332+3513T= c.*480+3513T= (n.*480+3513T=) c.1040+3513T= (n.1040+3513T=) | |
| 22 | g.23828929G>A | CA751823689 | SMARCB1 | c.848+3514G>A (n.848+3514G>A) c.1013+3514G>A (n.1013+3514G>A) c.959+3514G>A (n.959+3514G>A) n.2137+3514G>A c.986+3514G>A (n.986+3514G>A) c.1704+3514G>A (n.1704+3514G>A) n.2308+3514G>A n.3332+3514G>A c.*480+3514G>A (n.*480+3514G>A) c.1040+3514G>A (n.1040+3514G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828929G= | CA2397978699 | SMARCB1 | c.848+3514G= (n.848+3514G=) c.1013+3514G= (n.1013+3514G=) c.959+3514G= (n.959+3514G=) n.2137+3514G= c.986+3514G= (n.986+3514G=) c.1704+3514G= (n.1704+3514G=) n.2308+3514G= n.3332+3514G= c.*480+3514G= (n.*480+3514G=) c.1040+3514G= (n.1040+3514G=) | |
| 22 | g.23828931_23828932delinsAG | CA2397978700 | SMARCB1 | c.848+3516_848+3517delinsAG (n.848+3516_848+3517delinsAG) c.1013+3516_1013+3517delinsAG (n.1013+3516_1013+3517delinsAG) c.959+3516_959+3517delinsAG (n.959+3516_959+3517delinsAG) n.2137+3516_2137+3517delinsAG c.986+3516_986+3517delinsAG (n.986+3516_986+3517delinsAG) c.1704+3516_1704+3517delinsAG (n.1704+3516_1704+3517delinsAG) n.2308+3516_2308+3517delinsAG n.3332+3516_3332+3517delinsAG c.*480+3516_*480+3517delinsAG (n.*480+3516_*480+3517delinsAG) c.1040+3516_1040+3517delinsAG (n.1040+3516_1040+3517delinsAG) | |
| 22 | g.23828935del | CA2397978701 | SMARCB1 | c.848+3520del (n.848+3520del) c.1013+3520del (n.1013+3520del) c.959+3520del (n.959+3520del) n.2137+3520del c.986+3520del (n.986+3520del) c.1704+3520del (n.1704+3520del) n.2308+3520del n.3332+3520del c.*480+3520del (n.*480+3520del) c.1040+3520del (n.1040+3520del) | dbSNP |
| 22 | g.23828935_23828936delinsGA | CA2397978702 | SMARCB1 | c.848+3520_848+3521delinsGA (n.848+3520_848+3521delinsGA) c.1013+3520_1013+3521delinsGA (n.1013+3520_1013+3521delinsGA) c.959+3520_959+3521delinsGA (n.959+3520_959+3521delinsGA) n.2137+3520_2137+3521delinsGA c.986+3520_986+3521delinsGA (n.986+3520_986+3521delinsGA) c.1704+3520_1704+3521delinsGA (n.1704+3520_1704+3521delinsGA) n.2308+3520_2308+3521delinsGA n.3332+3520_3332+3521delinsGA c.*480+3520_*480+3521delinsGA (n.*480+3520_*480+3521delinsGA) c.1040+3520_1040+3521delinsGA (n.1040+3520_1040+3521delinsGA) | |
| 22 | g.23828938del | CA2397978703 | SMARCB1 | c.848+3523del (n.848+3523del) c.1013+3523del (n.1013+3523del) c.959+3523del (n.959+3523del) n.2137+3523del c.986+3523del (n.986+3523del) c.1704+3523del (n.1704+3523del) n.2308+3523del n.3332+3523del c.*480+3523del (n.*480+3523del) c.1040+3523del (n.1040+3523del) | dbSNP |
| 22 | g.23828939_23828941delinsCAG | CA2397978704 | SMARCB1 | c.848+3524_848+3526delinsCAG (n.848+3524_848+3526delinsCAG) c.1013+3524_1013+3526delinsCAG (n.1013+3524_1013+3526delinsCAG) c.959+3524_959+3526delinsCAG (n.959+3524_959+3526delinsCAG) n.2137+3524_2137+3526delinsCAG c.986+3524_986+3526delinsCAG (n.986+3524_986+3526delinsCAG) c.1704+3524_1704+3526delinsCAG (n.1704+3524_1704+3526delinsCAG) n.2308+3524_2308+3526delinsCAG n.3332+3524_3332+3526delinsCAG c.*480+3524_*480+3526delinsCAG (n.*480+3524_*480+3526delinsCAG) c.1040+3524_1040+3526delinsCAG (n.1040+3524_1040+3526delinsCAG) | |
| 22 | g.23828940A= | CA2397978705 | SMARCB1 | c.848+3525A= (n.848+3525A=) c.1013+3525A= (n.1013+3525A=) c.959+3525A= (n.959+3525A=) n.2137+3525A= c.986+3525A= (n.986+3525A=) c.1704+3525A= (n.1704+3525A=) n.2308+3525A= n.3332+3525A= c.*480+3525A= (n.*480+3525A=) c.1040+3525A= (n.1040+3525A=) | |
| 22 | g.23828940A>G | CA1024500079 | SMARCB1 | c.848+3525A>G (n.848+3525A>G) c.1013+3525A>G (n.1013+3525A>G) c.959+3525A>G (n.959+3525A>G) n.2137+3525A>G c.986+3525A>G (n.986+3525A>G) c.1704+3525A>G (n.1704+3525A>G) n.2308+3525A>G n.3332+3525A>G c.*480+3525A>G (n.*480+3525A>G) c.1040+3525A>G (n.1040+3525A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828940A>T | CA322578233 | SMARCB1 | c.848+3525A>T (n.848+3525A>T) c.1013+3525A>T (n.1013+3525A>T) c.959+3525A>T (n.959+3525A>T) n.2137+3525A>T c.986+3525A>T (n.986+3525A>T) c.1704+3525A>T (n.1704+3525A>T) n.2308+3525A>T n.3332+3525A>T c.*480+3525A>T (n.*480+3525A>T) c.1040+3525A>T (n.1040+3525A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828940_23828941del | CA322578226 | SMARCB1 | c.848+3525_848+3526del (n.848+3525_848+3526del) c.1013+3525_1013+3526del (n.1013+3525_1013+3526del) c.959+3525_959+3526del (n.959+3525_959+3526del) n.2137+3525_2137+3526del c.986+3525_986+3526del (n.986+3525_986+3526del) c.1704+3525_1704+3526del (n.1704+3525_1704+3526del) n.2308+3525_2308+3526del n.3332+3525_3332+3526del c.*480+3525_*480+3526del (n.*480+3525_*480+3526del) c.1040+3525_1040+3526del (n.1040+3525_1040+3526del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828942G>A | CA751823697 | SMARCB1 | c.848+3527G>A (n.848+3527G>A) c.1013+3527G>A (n.1013+3527G>A) c.959+3527G>A (n.959+3527G>A) n.2137+3527G>A c.986+3527G>A (n.986+3527G>A) c.1704+3527G>A (n.1704+3527G>A) n.2308+3527G>A n.3332+3527G>A c.*480+3527G>A (n.*480+3527G>A) c.1040+3527G>A (n.1040+3527G>A) | dbSNP |
| 22 | g.23828942G= | CA2397978706 | SMARCB1 | c.848+3527G= (n.848+3527G=) c.1013+3527G= (n.1013+3527G=) c.959+3527G= (n.959+3527G=) n.2137+3527G= c.986+3527G= (n.986+3527G=) c.1704+3527G= (n.1704+3527G=) n.2308+3527G= n.3332+3527G= c.*480+3527G= (n.*480+3527G=) c.1040+3527G= (n.1040+3527G=) | |
| 22 | g.23828944G= | CA2397978707 | SMARCB1 | c.848+3529G= (n.848+3529G=) c.1013+3529G= (n.1013+3529G=) c.959+3529G= (n.959+3529G=) n.2137+3529G= c.986+3529G= (n.986+3529G=) c.1704+3529G= (n.1704+3529G=) n.2308+3529G= n.3332+3529G= c.*480+3529G= (n.*480+3529G=) c.1040+3529G= (n.1040+3529G=) | |
| 22 | g.23828944G>T | CA751823701 | SMARCB1 | c.848+3529G>T (n.848+3529G>T) c.1013+3529G>T (n.1013+3529G>T) c.959+3529G>T (n.959+3529G>T) n.2137+3529G>T c.986+3529G>T (n.986+3529G>T) c.1704+3529G>T (n.1704+3529G>T) n.2308+3529G>T n.3332+3529G>T c.*480+3529G>T (n.*480+3529G>T) c.1040+3529G>T (n.1040+3529G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828946A= | CA2397978708 | SMARCB1 | c.848+3531A= (n.848+3531A=) c.1013+3531A= (n.1013+3531A=) c.959+3531A= (n.959+3531A=) n.2137+3531A= c.986+3531A= (n.986+3531A=) c.1704+3531A= (n.1704+3531A=) n.2308+3531A= n.3332+3531A= c.*480+3531A= (n.*480+3531A=) c.1040+3531A= (n.1040+3531A=) | |
| 22 | g.23828946A>G | CA1024500094 | SMARCB1 | c.848+3531A>G (n.848+3531A>G) c.1013+3531A>G (n.1013+3531A>G) c.959+3531A>G (n.959+3531A>G) n.2137+3531A>G c.986+3531A>G (n.986+3531A>G) c.1704+3531A>G (n.1704+3531A>G) n.2308+3531A>G n.3332+3531A>G c.*480+3531A>G (n.*480+3531A>G) c.1040+3531A>G (n.1040+3531A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |