UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.23825226_23834181del | CA645615142 | SMARCB1 | c.659_*1del c.824_*1del c.770_*1del c.797_*1del c.1515_1877del n.2119_2481del n.3143_3505del c.*291_*653del c.851_*1del | COSMIC |
| 22 | g.23828791_23828820del | CA2564315671 | SMARCB1 | c.848+3376_848+3405del (n.848+3376_848+3405del) c.1013+3376_1013+3405del (n.1013+3376_1013+3405del) c.959+3376_959+3405del (n.959+3376_959+3405del) n.2137+3376_2137+3405del c.986+3376_986+3405del (n.986+3376_986+3405del) c.1704+3376_1704+3405del (n.1704+3376_1704+3405del) n.2308+3376_2308+3405del n.3332+3376_3332+3405del c.*480+3376_*480+3405del (n.*480+3376_*480+3405del) c.1040+3376_1040+3405del (n.1040+3376_1040+3405del) | |
| 22 | g.23828809T>A | CA2580609614 | SMARCB1 | c.848+3394T>A (n.848+3394T>A) c.1013+3394T>A (n.1013+3394T>A) c.959+3394T>A (n.959+3394T>A) n.2137+3394T>A c.986+3394T>A (n.986+3394T>A) c.1704+3394T>A (n.1704+3394T>A) n.2308+3394T>A n.3332+3394T>A c.*480+3394T>A (n.*480+3394T>A) c.1040+3394T>A (n.1040+3394T>A) | |
| 22 | g.23828809T>C | CA2580609615 | SMARCB1 | c.848+3394T>C (n.848+3394T>C) c.1013+3394T>C (n.1013+3394T>C) c.959+3394T>C (n.959+3394T>C) n.2137+3394T>C c.986+3394T>C (n.986+3394T>C) c.1704+3394T>C (n.1704+3394T>C) n.2308+3394T>C n.3332+3394T>C c.*480+3394T>C (n.*480+3394T>C) c.1040+3394T>C (n.1040+3394T>C) | |
| 22 | g.23828809T>G | CA14936153 | SMARCB1 | c.848+3394T>G (n.848+3394T>G) c.1013+3394T>G (n.1013+3394T>G) c.959+3394T>G (n.959+3394T>G) n.2137+3394T>G c.986+3394T>G (n.986+3394T>G) c.1704+3394T>G (n.1704+3394T>G) n.2308+3394T>G n.3332+3394T>G c.*480+3394T>G (n.*480+3394T>G) c.1040+3394T>G (n.1040+3394T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828809T= | CA2397978641 | SMARCB1 | c.848+3394T= (n.848+3394T=) c.1013+3394T= (n.1013+3394T=) c.959+3394T= (n.959+3394T=) n.2137+3394T= c.986+3394T= (n.986+3394T=) c.1704+3394T= (n.1704+3394T=) n.2308+3394T= n.3332+3394T= c.*480+3394T= (n.*480+3394T=) c.1040+3394T= (n.1040+3394T=) | |
| 22 | g.23828813G>A | CA322578126 | SMARCB1 | c.848+3398G>A (n.848+3398G>A) c.1013+3398G>A (n.1013+3398G>A) c.959+3398G>A (n.959+3398G>A) n.2137+3398G>A c.986+3398G>A (n.986+3398G>A) c.1704+3398G>A (n.1704+3398G>A) n.2308+3398G>A n.3332+3398G>A c.*480+3398G>A (n.*480+3398G>A) c.1040+3398G>A (n.1040+3398G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828813G= | CA2397978642 | SMARCB1 | c.848+3398G= (n.848+3398G=) c.1013+3398G= (n.1013+3398G=) c.959+3398G= (n.959+3398G=) n.2137+3398G= c.986+3398G= (n.986+3398G=) c.1704+3398G= (n.1704+3398G=) n.2308+3398G= n.3332+3398G= c.*480+3398G= (n.*480+3398G=) c.1040+3398G= (n.1040+3398G=) | |
| 22 | g.23828818C>A | CA751823621 | SMARCB1 | c.848+3403C>A (n.848+3403C>A) c.1013+3403C>A (n.1013+3403C>A) c.959+3403C>A (n.959+3403C>A) n.2137+3403C>A c.986+3403C>A (n.986+3403C>A) c.1704+3403C>A (n.1704+3403C>A) n.2308+3403C>A n.3332+3403C>A c.*480+3403C>A (n.*480+3403C>A) c.1040+3403C>A (n.1040+3403C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828818C= | CA2397978643 | SMARCB1 | c.848+3403C= (n.848+3403C=) c.1013+3403C= (n.1013+3403C=) c.959+3403C= (n.959+3403C=) n.2137+3403C= c.986+3403C= (n.986+3403C=) c.1704+3403C= (n.1704+3403C=) n.2308+3403C= n.3332+3403C= c.*480+3403C= (n.*480+3403C=) c.1040+3403C= (n.1040+3403C=) | |
| 22 | g.23828818C>G | CA2818530870 | SMARCB1 | c.848+3403C>G (n.848+3403C>G) c.1013+3403C>G (n.1013+3403C>G) c.959+3403C>G (n.959+3403C>G) n.2137+3403C>G c.986+3403C>G (n.986+3403C>G) c.1704+3403C>G (n.1704+3403C>G) n.2308+3403C>G n.3332+3403C>G c.*480+3403C>G (n.*480+3403C>G) c.1040+3403C>G (n.1040+3403C>G) | |
| 22 | g.23828824G>T | CA2569882521 | SMARCB1 | c.848+3409G>T (n.848+3409G>T) c.1013+3409G>T (n.1013+3409G>T) c.959+3409G>T (n.959+3409G>T) n.2137+3409G>T c.986+3409G>T (n.986+3409G>T) c.1704+3409G>T (n.1704+3409G>T) n.2308+3409G>T n.3332+3409G>T c.*480+3409G>T (n.*480+3409G>T) c.1040+3409G>T (n.1040+3409G>T) | |
| 22 | g.23828827A= | CA2397978644 | SMARCB1 | c.848+3412A= (n.848+3412A=) c.1013+3412A= (n.1013+3412A=) c.959+3412A= (n.959+3412A=) n.2137+3412A= c.986+3412A= (n.986+3412A=) c.1704+3412A= (n.1704+3412A=) n.2308+3412A= n.3332+3412A= c.*480+3412A= (n.*480+3412A=) c.1040+3412A= (n.1040+3412A=) | |
| 22 | g.23828827A>C | CA2397978645 | SMARCB1 | c.848+3412A>C (n.848+3412A>C) c.1013+3412A>C (n.1013+3412A>C) c.959+3412A>C (n.959+3412A>C) n.2137+3412A>C c.986+3412A>C (n.986+3412A>C) c.1704+3412A>C (n.1704+3412A>C) n.2308+3412A>C n.3332+3412A>C c.*480+3412A>C (n.*480+3412A>C) c.1040+3412A>C (n.1040+3412A>C) | dbSNP |
| 22 | g.23828827_23828832del | CA2554469267 | SMARCB1 | c.848+3412_848+3417del (n.848+3412_848+3417del) c.1013+3412_1013+3417del (n.1013+3412_1013+3417del) c.959+3412_959+3417del (n.959+3412_959+3417del) n.2137+3412_2137+3417del c.986+3412_986+3417del (n.986+3412_986+3417del) c.1704+3412_1704+3417del (n.1704+3412_1704+3417del) n.2308+3412_2308+3417del n.3332+3412_3332+3417del c.*480+3412_*480+3417del (n.*480+3412_*480+3417del) c.1040+3412_1040+3417del (n.1040+3412_1040+3417del) | |
| 22 | g.23828828C= | CA2397978646 | SMARCB1 | c.848+3413C= (n.848+3413C=) c.1013+3413C= (n.1013+3413C=) c.959+3413C= (n.959+3413C=) n.2137+3413C= c.986+3413C= (n.986+3413C=) c.1704+3413C= (n.1704+3413C=) n.2308+3413C= n.3332+3413C= c.*480+3413C= (n.*480+3413C=) c.1040+3413C= (n.1040+3413C=) | |
| 22 | g.23828828C>G | CA322578127 | SMARCB1 | c.848+3413C>G (n.848+3413C>G) c.1013+3413C>G (n.1013+3413C>G) c.959+3413C>G (n.959+3413C>G) n.2137+3413C>G c.986+3413C>G (n.986+3413C>G) c.1704+3413C>G (n.1704+3413C>G) n.2308+3413C>G n.3332+3413C>G c.*480+3413C>G (n.*480+3413C>G) c.1040+3413C>G (n.1040+3413C>G) | dbSNP |
| 22 | g.23828828C>T | CA2397978647 | SMARCB1 | c.848+3413C>T (n.848+3413C>T) c.1013+3413C>T (n.1013+3413C>T) c.959+3413C>T (n.959+3413C>T) n.2137+3413C>T c.986+3413C>T (n.986+3413C>T) c.1704+3413C>T (n.1704+3413C>T) n.2308+3413C>T n.3332+3413C>T c.*480+3413C>T (n.*480+3413C>T) c.1040+3413C>T (n.1040+3413C>T) | dbSNP |
| 22 | g.23828829A= | CA2397978648 | SMARCB1 | c.848+3414A= (n.848+3414A=) c.1013+3414A= (n.1013+3414A=) c.959+3414A= (n.959+3414A=) n.2137+3414A= c.986+3414A= (n.986+3414A=) c.1704+3414A= (n.1704+3414A=) n.2308+3414A= n.3332+3414A= c.*480+3414A= (n.*480+3414A=) c.1040+3414A= (n.1040+3414A=) | |
| 22 | g.23828829A>C | CA1024500008 | SMARCB1 | c.848+3414A>C (n.848+3414A>C) c.1013+3414A>C (n.1013+3414A>C) c.959+3414A>C (n.959+3414A>C) n.2137+3414A>C c.986+3414A>C (n.986+3414A>C) c.1704+3414A>C (n.1704+3414A>C) n.2308+3414A>C n.3332+3414A>C c.*480+3414A>C (n.*480+3414A>C) c.1040+3414A>C (n.1040+3414A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828829A>G | CA1024500010 | SMARCB1 | c.848+3414A>G (n.848+3414A>G) c.1013+3414A>G (n.1013+3414A>G) c.959+3414A>G (n.959+3414A>G) n.2137+3414A>G c.986+3414A>G (n.986+3414A>G) c.1704+3414A>G (n.1704+3414A>G) n.2308+3414A>G n.3332+3414A>G c.*480+3414A>G (n.*480+3414A>G) c.1040+3414A>G (n.1040+3414A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828833_23828835delinsCAT | CA2397978649 | SMARCB1 | c.848+3418_848+3420delinsCAT (n.848+3418_848+3420delinsCAT) c.1013+3418_1013+3420delinsCAT (n.1013+3418_1013+3420delinsCAT) c.959+3418_959+3420delinsCAT (n.959+3418_959+3420delinsCAT) n.2137+3418_2137+3420delinsCAT c.986+3418_986+3420delinsCAT (n.986+3418_986+3420delinsCAT) c.1704+3418_1704+3420delinsCAT (n.1704+3418_1704+3420delinsCAT) n.2308+3418_2308+3420delinsCAT n.3332+3418_3332+3420delinsCAT c.*480+3418_*480+3420delinsCAT (n.*480+3418_*480+3420delinsCAT) c.1040+3418_1040+3420delinsCAT (n.1040+3418_1040+3420delinsCAT) | |
| 22 | g.23828833_23828834insG | CA2525741781 | SMARCB1 | c.848+3418_848+3419insG (n.848+3418_848+3419insG) c.1013+3418_1013+3419insG (n.1013+3418_1013+3419insG) c.959+3418_959+3419insG (n.959+3418_959+3419insG) n.2137+3418_2137+3419insG c.986+3418_986+3419insG (n.986+3418_986+3419insG) c.1704+3418_1704+3419insG (n.1704+3418_1704+3419insG) n.2308+3418_2308+3419insG n.3332+3418_3332+3419insG c.*480+3418_*480+3419insG (n.*480+3418_*480+3419insG) c.1040+3418_1040+3419insG (n.1040+3418_1040+3419insG) | |
| 22 | g.23828834A= | CA2397978650 | SMARCB1 | c.848+3419A= (n.848+3419A=) c.1013+3419A= (n.1013+3419A=) c.959+3419A= (n.959+3419A=) n.2137+3419A= c.986+3419A= (n.986+3419A=) c.1704+3419A= (n.1704+3419A=) n.2308+3419A= n.3332+3419A= c.*480+3419A= (n.*480+3419A=) c.1040+3419A= (n.1040+3419A=) | |
| 22 | g.23828834A>G | CA322578130 | SMARCB1 | c.848+3419A>G (n.848+3419A>G) c.1013+3419A>G (n.1013+3419A>G) c.959+3419A>G (n.959+3419A>G) n.2137+3419A>G c.986+3419A>G (n.986+3419A>G) c.1704+3419A>G (n.1704+3419A>G) n.2308+3419A>G n.3332+3419A>G c.*480+3419A>G (n.*480+3419A>G) c.1040+3419A>G (n.1040+3419A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828834_23828835del | CA322578128 | SMARCB1 | c.848+3419_848+3420del (n.848+3419_848+3420del) c.1013+3419_1013+3420del (n.1013+3419_1013+3420del) c.959+3419_959+3420del (n.959+3419_959+3420del) n.2137+3419_2137+3420del c.986+3419_986+3420del (n.986+3419_986+3420del) c.1704+3419_1704+3420del (n.1704+3419_1704+3420del) n.2308+3419_2308+3420del n.3332+3419_3332+3420del c.*480+3419_*480+3420del (n.*480+3419_*480+3420del) c.1040+3419_1040+3420del (n.1040+3419_1040+3420del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828835T>C | CA322578132 | SMARCB1 | c.848+3420T>C (n.848+3420T>C) c.1013+3420T>C (n.1013+3420T>C) c.959+3420T>C (n.959+3420T>C) n.2137+3420T>C c.986+3420T>C (n.986+3420T>C) c.1704+3420T>C (n.1704+3420T>C) n.2308+3420T>C n.3332+3420T>C c.*480+3420T>C (n.*480+3420T>C) c.1040+3420T>C (n.1040+3420T>C) | dbSNP |
| 22 | g.23828835T= | CA2397978651 | SMARCB1 | c.848+3420T= (n.848+3420T=) c.1013+3420T= (n.1013+3420T=) c.959+3420T= (n.959+3420T=) n.2137+3420T= c.986+3420T= (n.986+3420T=) c.1704+3420T= (n.1704+3420T=) n.2308+3420T= n.3332+3420T= c.*480+3420T= (n.*480+3420T=) c.1040+3420T= (n.1040+3420T=) | |
| 22 | g.23828837T>C | CA1024500022 | SMARCB1 | c.848+3422T>C (n.848+3422T>C) c.1013+3422T>C (n.1013+3422T>C) c.959+3422T>C (n.959+3422T>C) n.2137+3422T>C c.986+3422T>C (n.986+3422T>C) c.1704+3422T>C (n.1704+3422T>C) n.2308+3422T>C n.3332+3422T>C c.*480+3422T>C (n.*480+3422T>C) c.1040+3422T>C (n.1040+3422T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828837T= | CA2397978652 | SMARCB1 | c.848+3422T= (n.848+3422T=) c.1013+3422T= (n.1013+3422T=) c.959+3422T= (n.959+3422T=) n.2137+3422T= c.986+3422T= (n.986+3422T=) c.1704+3422T= (n.1704+3422T=) n.2308+3422T= n.3332+3422T= c.*480+3422T= (n.*480+3422T=) c.1040+3422T= (n.1040+3422T=) | |
| 22 | g.23828838_23828843del | CA2523510244 | SMARCB1 | c.848+3423_848+3428del (n.848+3423_848+3428del) c.1013+3423_1013+3428del (n.1013+3423_1013+3428del) c.959+3423_959+3428del (n.959+3423_959+3428del) n.2137+3423_2137+3428del c.986+3423_986+3428del (n.986+3423_986+3428del) c.1704+3423_1704+3428del (n.1704+3423_1704+3428del) n.2308+3423_2308+3428del n.3332+3423_3332+3428del c.*480+3423_*480+3428del (n.*480+3423_*480+3428del) c.1040+3423_1040+3428del (n.1040+3423_1040+3428del) | |
| 22 | g.23828839T>C | CA751823625 | SMARCB1 | c.848+3424T>C (n.848+3424T>C) c.1013+3424T>C (n.1013+3424T>C) c.959+3424T>C (n.959+3424T>C) n.2137+3424T>C c.986+3424T>C (n.986+3424T>C) c.1704+3424T>C (n.1704+3424T>C) n.2308+3424T>C n.3332+3424T>C c.*480+3424T>C (n.*480+3424T>C) c.1040+3424T>C (n.1040+3424T>C) | dbSNP |
| 22 | g.23828839T= | CA2397978653 | SMARCB1 | c.848+3424T= (n.848+3424T=) c.1013+3424T= (n.1013+3424T=) c.959+3424T= (n.959+3424T=) n.2137+3424T= c.986+3424T= (n.986+3424T=) c.1704+3424T= (n.1704+3424T=) n.2308+3424T= n.3332+3424T= c.*480+3424T= (n.*480+3424T=) c.1040+3424T= (n.1040+3424T=) | |
| 22 | g.23828841T>A | CA2397978654 | SMARCB1 | c.848+3426T>A (n.848+3426T>A) c.1013+3426T>A (n.1013+3426T>A) c.959+3426T>A (n.959+3426T>A) n.2137+3426T>A c.986+3426T>A (n.986+3426T>A) c.1704+3426T>A (n.1704+3426T>A) n.2308+3426T>A n.3332+3426T>A c.*480+3426T>A (n.*480+3426T>A) c.1040+3426T>A (n.1040+3426T>A) | dbSNP |
| 22 | g.23828841T>C | CA15999619 | SMARCB1 | c.848+3426T>C (n.848+3426T>C) c.1013+3426T>C (n.1013+3426T>C) c.959+3426T>C (n.959+3426T>C) n.2137+3426T>C c.986+3426T>C (n.986+3426T>C) c.1704+3426T>C (n.1704+3426T>C) n.2308+3426T>C n.3332+3426T>C c.*480+3426T>C (n.*480+3426T>C) c.1040+3426T>C (n.1040+3426T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828841T>G | CA2580675404 | SMARCB1 | c.848+3426T>G (n.848+3426T>G) c.1013+3426T>G (n.1013+3426T>G) c.959+3426T>G (n.959+3426T>G) n.2137+3426T>G c.986+3426T>G (n.986+3426T>G) c.1704+3426T>G (n.1704+3426T>G) n.2308+3426T>G n.3332+3426T>G c.*480+3426T>G (n.*480+3426T>G) c.1040+3426T>G (n.1040+3426T>G) | |
| 22 | g.23828841T= | CA2397978655 | SMARCB1 | c.848+3426T= (n.848+3426T=) c.1013+3426T= (n.1013+3426T=) c.959+3426T= (n.959+3426T=) n.2137+3426T= c.986+3426T= (n.986+3426T=) c.1704+3426T= (n.1704+3426T=) n.2308+3426T= n.3332+3426T= c.*480+3426T= (n.*480+3426T=) c.1040+3426T= (n.1040+3426T=) | |
| 22 | g.23828842G>A | CA322578139 | SMARCB1 | c.848+3427G>A (n.848+3427G>A) c.1013+3427G>A (n.1013+3427G>A) c.959+3427G>A (n.959+3427G>A) n.2137+3427G>A c.986+3427G>A (n.986+3427G>A) c.1704+3427G>A (n.1704+3427G>A) n.2308+3427G>A n.3332+3427G>A c.*480+3427G>A (n.*480+3427G>A) c.1040+3427G>A (n.1040+3427G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828842G= | CA2397978656 | SMARCB1 | c.848+3427G= (n.848+3427G=) c.1013+3427G= (n.1013+3427G=) c.959+3427G= (n.959+3427G=) n.2137+3427G= c.986+3427G= (n.986+3427G=) c.1704+3427G= (n.1704+3427G=) n.2308+3427G= n.3332+3427G= c.*480+3427G= (n.*480+3427G=) c.1040+3427G= (n.1040+3427G=) | |
| 22 | g.23828842G>T | CA322578141 | SMARCB1 | c.848+3427G>T (n.848+3427G>T) c.1013+3427G>T (n.1013+3427G>T) c.959+3427G>T (n.959+3427G>T) n.2137+3427G>T c.986+3427G>T (n.986+3427G>T) c.1704+3427G>T (n.1704+3427G>T) n.2308+3427G>T n.3332+3427G>T c.*480+3427G>T (n.*480+3427G>T) c.1040+3427G>T (n.1040+3427G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828847_23828848del | CA2507291196 | SMARCB1 | c.848+3432_848+3433del (n.848+3432_848+3433del) c.1013+3432_1013+3433del (n.1013+3432_1013+3433del) c.959+3432_959+3433del (n.959+3432_959+3433del) n.2137+3432_2137+3433del c.986+3432_986+3433del (n.986+3432_986+3433del) c.1704+3432_1704+3433del (n.1704+3432_1704+3433del) n.2308+3432_2308+3433del n.3332+3432_3332+3433del c.*480+3432_*480+3433del (n.*480+3432_*480+3433del) c.1040+3432_1040+3433del (n.1040+3432_1040+3433del) | |
| 22 | g.23828849C= | CA2397978657 | SMARCB1 | c.848+3434C= (n.848+3434C=) c.1013+3434C= (n.1013+3434C=) c.959+3434C= (n.959+3434C=) n.2137+3434C= c.986+3434C= (n.986+3434C=) c.1704+3434C= (n.1704+3434C=) n.2308+3434C= n.3332+3434C= c.*480+3434C= (n.*480+3434C=) c.1040+3434C= (n.1040+3434C=) | |
| 22 | g.23828849C>T | CA322578145 | SMARCB1 | c.848+3434C>T (n.848+3434C>T) c.1013+3434C>T (n.1013+3434C>T) c.959+3434C>T (n.959+3434C>T) n.2137+3434C>T c.986+3434C>T (n.986+3434C>T) c.1704+3434C>T (n.1704+3434C>T) n.2308+3434C>T n.3332+3434C>T c.*480+3434C>T (n.*480+3434C>T) c.1040+3434C>T (n.1040+3434C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828852T>C | CA751823631 | SMARCB1 | c.848+3437T>C (n.848+3437T>C) c.1013+3437T>C (n.1013+3437T>C) c.959+3437T>C (n.959+3437T>C) n.2137+3437T>C c.986+3437T>C (n.986+3437T>C) c.1704+3437T>C (n.1704+3437T>C) n.2308+3437T>C n.3332+3437T>C c.*480+3437T>C (n.*480+3437T>C) c.1040+3437T>C (n.1040+3437T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828852T= | CA2397978658 | SMARCB1 | c.848+3437T= (n.848+3437T=) c.1013+3437T= (n.1013+3437T=) c.959+3437T= (n.959+3437T=) n.2137+3437T= c.986+3437T= (n.986+3437T=) c.1704+3437T= (n.1704+3437T=) n.2308+3437T= n.3332+3437T= c.*480+3437T= (n.*480+3437T=) c.1040+3437T= (n.1040+3437T=) | |
| 22 | g.23828853A= | CA2397978659 | SMARCB1 | c.848+3438A= (n.848+3438A=) c.1013+3438A= (n.1013+3438A=) c.959+3438A= (n.959+3438A=) n.2137+3438A= c.986+3438A= (n.986+3438A=) c.1704+3438A= (n.1704+3438A=) n.2308+3438A= n.3332+3438A= c.*480+3438A= (n.*480+3438A=) c.1040+3438A= (n.1040+3438A=) | |
| 22 | g.23828853A>C | CA2397978660 | SMARCB1 | c.848+3438A>C (n.848+3438A>C) c.1013+3438A>C (n.1013+3438A>C) c.959+3438A>C (n.959+3438A>C) n.2137+3438A>C c.986+3438A>C (n.986+3438A>C) c.1704+3438A>C (n.1704+3438A>C) n.2308+3438A>C n.3332+3438A>C c.*480+3438A>C (n.*480+3438A>C) c.1040+3438A>C (n.1040+3438A>C) | dbSNP |
| 22 | g.23828853A>G | CA322578159 | SMARCB1 | c.848+3438A>G (n.848+3438A>G) c.1013+3438A>G (n.1013+3438A>G) c.959+3438A>G (n.959+3438A>G) n.2137+3438A>G c.986+3438A>G (n.986+3438A>G) c.1704+3438A>G (n.1704+3438A>G) n.2308+3438A>G n.3332+3438A>G c.*480+3438A>G (n.*480+3438A>G) c.1040+3438A>G (n.1040+3438A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828855_23828862del | CA2571678743 | SMARCB1 | c.848+3440_848+3447del (n.848+3440_848+3447del) c.1013+3440_1013+3447del (n.1013+3440_1013+3447del) c.959+3440_959+3447del (n.959+3440_959+3447del) n.2137+3440_2137+3447del c.986+3440_986+3447del (n.986+3440_986+3447del) c.1704+3440_1704+3447del (n.1704+3440_1704+3447del) n.2308+3440_2308+3447del n.3332+3440_3332+3447del c.*480+3440_*480+3447del (n.*480+3440_*480+3447del) c.1040+3440_1040+3447del (n.1040+3440_1040+3447del) | |
| 22 | g.23828857C>T | CA2818530874 | SMARCB1 | c.848+3442C>T (n.848+3442C>T) c.1013+3442C>T (n.1013+3442C>T) c.959+3442C>T (n.959+3442C>T) n.2137+3442C>T c.986+3442C>T (n.986+3442C>T) c.1704+3442C>T (n.1704+3442C>T) n.2308+3442C>T n.3332+3442C>T c.*480+3442C>T (n.*480+3442C>T) c.1040+3442C>T (n.1040+3442C>T) | |
| 22 | g.23828860C= | CA2397978661 | SMARCB1 | c.848+3445C= (n.848+3445C=) c.1013+3445C= (n.1013+3445C=) c.959+3445C= (n.959+3445C=) n.2137+3445C= c.986+3445C= (n.986+3445C=) c.1704+3445C= (n.1704+3445C=) n.2308+3445C= n.3332+3445C= c.*480+3445C= (n.*480+3445C=) c.1040+3445C= (n.1040+3445C=) | |
| 22 | g.23828860C>T | CA751823636 | SMARCB1 | c.848+3445C>T (n.848+3445C>T) c.1013+3445C>T (n.1013+3445C>T) c.959+3445C>T (n.959+3445C>T) n.2137+3445C>T c.986+3445C>T (n.986+3445C>T) c.1704+3445C>T (n.1704+3445C>T) n.2308+3445C>T n.3332+3445C>T c.*480+3445C>T (n.*480+3445C>T) c.1040+3445C>T (n.1040+3445C>T) | dbSNP |
| 22 | g.23828861A= | CA2397978662 | SMARCB1 | c.848+3446A= (n.848+3446A=) c.1013+3446A= (n.1013+3446A=) c.959+3446A= (n.959+3446A=) n.2137+3446A= c.986+3446A= (n.986+3446A=) c.1704+3446A= (n.1704+3446A=) n.2308+3446A= n.3332+3446A= c.*480+3446A= (n.*480+3446A=) c.1040+3446A= (n.1040+3446A=) | |
| 22 | g.23828861A>G | CA322578170 | SMARCB1 | c.848+3446A>G (n.848+3446A>G) c.1013+3446A>G (n.1013+3446A>G) c.959+3446A>G (n.959+3446A>G) n.2137+3446A>G c.986+3446A>G (n.986+3446A>G) c.1704+3446A>G (n.1704+3446A>G) n.2308+3446A>G n.3332+3446A>G c.*480+3446A>G (n.*480+3446A>G) c.1040+3446A>G (n.1040+3446A>G) | dbSNP |
| 22 | g.23828862C= | CA2397978663 | SMARCB1 | c.848+3447C= (n.848+3447C=) c.1013+3447C= (n.1013+3447C=) c.959+3447C= (n.959+3447C=) n.2137+3447C= c.986+3447C= (n.986+3447C=) c.1704+3447C= (n.1704+3447C=) n.2308+3447C= n.3332+3447C= c.*480+3447C= (n.*480+3447C=) c.1040+3447C= (n.1040+3447C=) | |
| 22 | g.23828862C>T | CA1024500034 | SMARCB1 | c.848+3447C>T (n.848+3447C>T) c.1013+3447C>T (n.1013+3447C>T) c.959+3447C>T (n.959+3447C>T) n.2137+3447C>T c.986+3447C>T (n.986+3447C>T) c.1704+3447C>T (n.1704+3447C>T) n.2308+3447C>T n.3332+3447C>T c.*480+3447C>T (n.*480+3447C>T) c.1040+3447C>T (n.1040+3447C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828865C= | CA2397978664 | SMARCB1 | c.848+3450C= (n.848+3450C=) c.1013+3450C= (n.1013+3450C=) c.959+3450C= (n.959+3450C=) n.2137+3450C= c.986+3450C= (n.986+3450C=) c.1704+3450C= (n.1704+3450C=) n.2308+3450C= n.3332+3450C= c.*480+3450C= (n.*480+3450C=) c.1040+3450C= (n.1040+3450C=) | |
| 22 | g.23828865C>G | CA14993614 | SMARCB1 | c.848+3450C>G (n.848+3450C>G) c.1013+3450C>G (n.1013+3450C>G) c.959+3450C>G (n.959+3450C>G) n.2137+3450C>G c.986+3450C>G (n.986+3450C>G) c.1704+3450C>G (n.1704+3450C>G) n.2308+3450C>G n.3332+3450C>G c.*480+3450C>G (n.*480+3450C>G) c.1040+3450C>G (n.1040+3450C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828865_23828867delinsCAG | CA2397978665 | SMARCB1 | c.848+3450_848+3452delinsCAG (n.848+3450_848+3452delinsCAG) c.1013+3450_1013+3452delinsCAG (n.1013+3450_1013+3452delinsCAG) c.959+3450_959+3452delinsCAG (n.959+3450_959+3452delinsCAG) n.2137+3450_2137+3452delinsCAG c.986+3450_986+3452delinsCAG (n.986+3450_986+3452delinsCAG) c.1704+3450_1704+3452delinsCAG (n.1704+3450_1704+3452delinsCAG) n.2308+3450_2308+3452delinsCAG n.3332+3450_3332+3452delinsCAG c.*480+3450_*480+3452delinsCAG (n.*480+3450_*480+3452delinsCAG) c.1040+3450_1040+3452delinsCAG (n.1040+3450_1040+3452delinsCAG) | |
| 22 | g.23828866A= | CA2397978666 | SMARCB1 | c.848+3451A= (n.848+3451A=) c.1013+3451A= (n.1013+3451A=) c.959+3451A= (n.959+3451A=) n.2137+3451A= c.986+3451A= (n.986+3451A=) c.1704+3451A= (n.1704+3451A=) n.2308+3451A= n.3332+3451A= c.*480+3451A= (n.*480+3451A=) c.1040+3451A= (n.1040+3451A=) | |
| 22 | g.23828866A>C | CA1024500041 | SMARCB1 | c.848+3451A>C (n.848+3451A>C) c.1013+3451A>C (n.1013+3451A>C) c.959+3451A>C (n.959+3451A>C) n.2137+3451A>C c.986+3451A>C (n.986+3451A>C) c.1704+3451A>C (n.1704+3451A>C) n.2308+3451A>C n.3332+3451A>C c.*480+3451A>C (n.*480+3451A>C) c.1040+3451A>C (n.1040+3451A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828866A>G | CA751823645 | SMARCB1 | c.848+3451A>G (n.848+3451A>G) c.1013+3451A>G (n.1013+3451A>G) c.959+3451A>G (n.959+3451A>G) n.2137+3451A>G c.986+3451A>G (n.986+3451A>G) c.1704+3451A>G (n.1704+3451A>G) n.2308+3451A>G n.3332+3451A>G c.*480+3451A>G (n.*480+3451A>G) c.1040+3451A>G (n.1040+3451A>G) | dbSNP |
| 22 | g.23828866_23828867del | CA322578198 | SMARCB1 | c.848+3451_848+3452del (n.848+3451_848+3452del) c.1013+3451_1013+3452del (n.1013+3451_1013+3452del) c.959+3451_959+3452del (n.959+3451_959+3452del) n.2137+3451_2137+3452del c.986+3451_986+3452del (n.986+3451_986+3452del) c.1704+3451_1704+3452del (n.1704+3451_1704+3452del) n.2308+3451_2308+3452del n.3332+3451_3332+3452del c.*480+3451_*480+3452del (n.*480+3451_*480+3452del) c.1040+3451_1040+3452del (n.1040+3451_1040+3452del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828867G>C | CA751823647 | SMARCB1 | c.848+3452G>C (n.848+3452G>C) c.1013+3452G>C (n.1013+3452G>C) c.959+3452G>C (n.959+3452G>C) n.2137+3452G>C c.986+3452G>C (n.986+3452G>C) c.1704+3452G>C (n.1704+3452G>C) n.2308+3452G>C n.3332+3452G>C c.*480+3452G>C (n.*480+3452G>C) c.1040+3452G>C (n.1040+3452G>C) | dbSNP |
| 22 | g.23828867G= | CA2397978667 | SMARCB1 | c.848+3452G= (n.848+3452G=) c.1013+3452G= (n.1013+3452G=) c.959+3452G= (n.959+3452G=) n.2137+3452G= c.986+3452G= (n.986+3452G=) c.1704+3452G= (n.1704+3452G=) n.2308+3452G= n.3332+3452G= c.*480+3452G= (n.*480+3452G=) c.1040+3452G= (n.1040+3452G=) | |
| 22 | g.23828867_23828870del | CA2520377465 | SMARCB1 | c.848+3452_848+3455del (n.848+3452_848+3455del) c.1013+3452_1013+3455del (n.1013+3452_1013+3455del) c.959+3452_959+3455del (n.959+3452_959+3455del) n.2137+3452_2137+3455del c.986+3452_986+3455del (n.986+3452_986+3455del) c.1704+3452_1704+3455del (n.1704+3452_1704+3455del) n.2308+3452_2308+3455del n.3332+3452_3332+3455del c.*480+3452_*480+3455del (n.*480+3452_*480+3455del) c.1040+3452_1040+3455del (n.1040+3452_1040+3455del) | |
| 22 | g.23828870G>C | CA2397978669 | SMARCB1 | c.848+3455G>C (n.848+3455G>C) c.1013+3455G>C (n.1013+3455G>C) c.959+3455G>C (n.959+3455G>C) n.2137+3455G>C c.986+3455G>C (n.986+3455G>C) c.1704+3455G>C (n.1704+3455G>C) n.2308+3455G>C n.3332+3455G>C c.*480+3455G>C (n.*480+3455G>C) c.1040+3455G>C (n.1040+3455G>C) | dbSNP |
| 22 | g.23828870G= | CA2397978668 | SMARCB1 | c.848+3455G= (n.848+3455G=) c.1013+3455G= (n.1013+3455G=) c.959+3455G= (n.959+3455G=) n.2137+3455G= c.986+3455G= (n.986+3455G=) c.1704+3455G= (n.1704+3455G=) n.2308+3455G= n.3332+3455G= c.*480+3455G= (n.*480+3455G=) c.1040+3455G= (n.1040+3455G=) | |
| 22 | g.23828872_23828878delinsACCAGGG | CA2397978670 | SMARCB1 | c.848+3457_848+3463delinsACCAGGG (n.848+3457_848+3463delinsACCAGGG) c.1013+3457_1013+3463delinsACCAGGG (n.1013+3457_1013+3463delinsACCAGGG) c.959+3457_959+3463delinsACCAGGG (n.959+3457_959+3463delinsACCAGGG) n.2137+3457_2137+3463delinsACCAGGG c.986+3457_986+3463delinsACCAGGG (n.986+3457_986+3463delinsACCAGGG) c.1704+3457_1704+3463delinsACCAGGG (n.1704+3457_1704+3463delinsACCAGGG) n.2308+3457_2308+3463delinsACCAGGG n.3332+3457_3332+3463delinsACCAGGG c.*480+3457_*480+3463delinsACCAGGG (n.*480+3457_*480+3463delinsACCAGGG) c.1040+3457_1040+3463delinsACCAGGG (n.1040+3457_1040+3463delinsACCAGGG) | |
| 22 | g.23828872_23828873insG | CA2564550251 | SMARCB1 | c.848+3457_848+3458insG (n.848+3457_848+3458insG) c.1013+3457_1013+3458insG (n.1013+3457_1013+3458insG) c.959+3457_959+3458insG (n.959+3457_959+3458insG) n.2137+3457_2137+3458insG c.986+3457_986+3458insG (n.986+3457_986+3458insG) c.1704+3457_1704+3458insG (n.1704+3457_1704+3458insG) n.2308+3457_2308+3458insG n.3332+3457_3332+3458insG c.*480+3457_*480+3458insG (n.*480+3457_*480+3458insG) c.1040+3457_1040+3458insG (n.1040+3457_1040+3458insG) | |
| 22 | g.23828873C= | CA2397978671 | SMARCB1 | c.848+3458C= (n.848+3458C=) c.1013+3458C= (n.1013+3458C=) c.959+3458C= (n.959+3458C=) n.2137+3458C= c.986+3458C= (n.986+3458C=) c.1704+3458C= (n.1704+3458C=) n.2308+3458C= n.3332+3458C= c.*480+3458C= (n.*480+3458C=) c.1040+3458C= (n.1040+3458C=) | |
| 22 | g.23828873C>T | CA322578200 | SMARCB1 | c.848+3458C>T (n.848+3458C>T) c.1013+3458C>T (n.1013+3458C>T) c.959+3458C>T (n.959+3458C>T) n.2137+3458C>T c.986+3458C>T (n.986+3458C>T) c.1704+3458C>T (n.1704+3458C>T) n.2308+3458C>T n.3332+3458C>T c.*480+3458C>T (n.*480+3458C>T) c.1040+3458C>T (n.1040+3458C>T) | dbSNP |
| 22 | g.23828874_23828879del | CA751823652 | SMARCB1 | c.848+3459_848+3464del (n.848+3459_848+3464del) c.1013+3459_1013+3464del (n.1013+3459_1013+3464del) c.959+3459_959+3464del (n.959+3459_959+3464del) n.2137+3459_2137+3464del c.986+3459_986+3464del (n.986+3459_986+3464del) c.1704+3459_1704+3464del (n.1704+3459_1704+3464del) n.2308+3459_2308+3464del n.3332+3459_3332+3464del c.*480+3459_*480+3464del (n.*480+3459_*480+3464del) c.1040+3459_1040+3464del (n.1040+3459_1040+3464del) | dbSNP |
| 22 | g.23828874C= | CA2397978672 | SMARCB1 | c.848+3459C= (n.848+3459C=) c.1013+3459C= (n.1013+3459C=) c.959+3459C= (n.959+3459C=) n.2137+3459C= c.986+3459C= (n.986+3459C=) c.1704+3459C= (n.1704+3459C=) n.2308+3459C= n.3332+3459C= c.*480+3459C= (n.*480+3459C=) c.1040+3459C= (n.1040+3459C=) | |
| 22 | g.23828874C>T | CA2397978673 | SMARCB1 | c.848+3459C>T (n.848+3459C>T) c.1013+3459C>T (n.1013+3459C>T) c.959+3459C>T (n.959+3459C>T) n.2137+3459C>T c.986+3459C>T (n.986+3459C>T) c.1704+3459C>T (n.1704+3459C>T) n.2308+3459C>T n.3332+3459C>T c.*480+3459C>T (n.*480+3459C>T) c.1040+3459C>T (n.1040+3459C>T) | dbSNP |
| 22 | g.23828874_23828875insG | CA2514054428 | SMARCB1 | c.848+3459_848+3460insG (n.848+3459_848+3460insG) c.1013+3459_1013+3460insG (n.1013+3459_1013+3460insG) c.959+3459_959+3460insG (n.959+3459_959+3460insG) n.2137+3459_2137+3460insG c.986+3459_986+3460insG (n.986+3459_986+3460insG) c.1704+3459_1704+3460insG (n.1704+3459_1704+3460insG) n.2308+3459_2308+3460insG n.3332+3459_3332+3460insG c.*480+3459_*480+3460insG (n.*480+3459_*480+3460insG) c.1040+3459_1040+3460insG (n.1040+3459_1040+3460insG) | |
| 22 | g.23828875A= | CA2397978674 | SMARCB1 | c.848+3460A= (n.848+3460A=) c.1013+3460A= (n.1013+3460A=) c.959+3460A= (n.959+3460A=) n.2137+3460A= c.986+3460A= (n.986+3460A=) c.1704+3460A= (n.1704+3460A=) n.2308+3460A= n.3332+3460A= c.*480+3460A= (n.*480+3460A=) c.1040+3460A= (n.1040+3460A=) | |
| 22 | g.23828875A>G | CA2397978675 | SMARCB1 | c.848+3460A>G (n.848+3460A>G) c.1013+3460A>G (n.1013+3460A>G) c.959+3460A>G (n.959+3460A>G) n.2137+3460A>G c.986+3460A>G (n.986+3460A>G) c.1704+3460A>G (n.1704+3460A>G) n.2308+3460A>G n.3332+3460A>G c.*480+3460A>G (n.*480+3460A>G) c.1040+3460A>G (n.1040+3460A>G) | dbSNP |
| 22 | g.23828877G>A | CA751823658 | SMARCB1 | c.848+3462G>A (n.848+3462G>A) c.1013+3462G>A (n.1013+3462G>A) c.959+3462G>A (n.959+3462G>A) n.2137+3462G>A c.986+3462G>A (n.986+3462G>A) c.1704+3462G>A (n.1704+3462G>A) n.2308+3462G>A n.3332+3462G>A c.*480+3462G>A (n.*480+3462G>A) c.1040+3462G>A (n.1040+3462G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828877G= | CA2397978676 | SMARCB1 | c.848+3462G= (n.848+3462G=) c.1013+3462G= (n.1013+3462G=) c.959+3462G= (n.959+3462G=) n.2137+3462G= c.986+3462G= (n.986+3462G=) c.1704+3462G= (n.1704+3462G=) n.2308+3462G= n.3332+3462G= c.*480+3462G= (n.*480+3462G=) c.1040+3462G= (n.1040+3462G=) | |
| 22 | g.23828877G>T | CA2508522527 | SMARCB1 | c.848+3462G>T (n.848+3462G>T) c.1013+3462G>T (n.1013+3462G>T) c.959+3462G>T (n.959+3462G>T) n.2137+3462G>T c.986+3462G>T (n.986+3462G>T) c.1704+3462G>T (n.1704+3462G>T) n.2308+3462G>T n.3332+3462G>T c.*480+3462G>T (n.*480+3462G>T) c.1040+3462G>T (n.1040+3462G>T) | |
| 22 | g.23828879C= | CA2397978677 | SMARCB1 | c.848+3464C= (n.848+3464C=) c.1013+3464C= (n.1013+3464C=) c.959+3464C= (n.959+3464C=) n.2137+3464C= c.986+3464C= (n.986+3464C=) c.1704+3464C= (n.1704+3464C=) n.2308+3464C= n.3332+3464C= c.*480+3464C= (n.*480+3464C=) c.1040+3464C= (n.1040+3464C=) | |
| 22 | g.23828879C>T | CA1024500046 | SMARCB1 | c.848+3464C>T (n.848+3464C>T) c.1013+3464C>T (n.1013+3464C>T) c.959+3464C>T (n.959+3464C>T) n.2137+3464C>T c.986+3464C>T (n.986+3464C>T) c.1704+3464C>T (n.1704+3464C>T) n.2308+3464C>T n.3332+3464C>T c.*480+3464C>T (n.*480+3464C>T) c.1040+3464C>T (n.1040+3464C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828880A= | CA2397978678 | SMARCB1 | c.848+3465A= (n.848+3465A=) c.1013+3465A= (n.1013+3465A=) c.959+3465A= (n.959+3465A=) n.2137+3465A= c.986+3465A= (n.986+3465A=) c.1704+3465A= (n.1704+3465A=) n.2308+3465A= n.3332+3465A= c.*480+3465A= (n.*480+3465A=) c.1040+3465A= (n.1040+3465A=) | |
| 22 | g.23828880A>G | CA322578201 | SMARCB1 | c.848+3465A>G (n.848+3465A>G) c.1013+3465A>G (n.1013+3465A>G) c.959+3465A>G (n.959+3465A>G) n.2137+3465A>G c.986+3465A>G (n.986+3465A>G) c.1704+3465A>G (n.1704+3465A>G) n.2308+3465A>G n.3332+3465A>G c.*480+3465A>G (n.*480+3465A>G) c.1040+3465A>G (n.1040+3465A>G) | dbSNP |
| 22 | g.23828880_23828881insAT | CA2524038563 | SMARCB1 | c.848+3465_848+3466insAT (n.848+3465_848+3466insAT) c.1013+3465_1013+3466insAT (n.1013+3465_1013+3466insAT) c.959+3465_959+3466insAT (n.959+3465_959+3466insAT) n.2137+3465_2137+3466insAT c.986+3465_986+3466insAT (n.986+3465_986+3466insAT) c.1704+3465_1704+3466insAT (n.1704+3465_1704+3466insAT) n.2308+3465_2308+3466insAT n.3332+3465_3332+3466insAT c.*480+3465_*480+3466insAT (n.*480+3465_*480+3466insAT) c.1040+3465_1040+3466insAT (n.1040+3465_1040+3466insAT) | |
| 22 | g.23828882A>G | CA2818530877 | SMARCB1 | c.848+3467A>G (n.848+3467A>G) c.1013+3467A>G (n.1013+3467A>G) c.959+3467A>G (n.959+3467A>G) n.2137+3467A>G c.986+3467A>G (n.986+3467A>G) c.1704+3467A>G (n.1704+3467A>G) n.2308+3467A>G n.3332+3467A>G c.*480+3467A>G (n.*480+3467A>G) c.1040+3467A>G (n.1040+3467A>G) | |
| 22 | g.23828883G= | CA2397978679 | SMARCB1 | c.848+3468G= (n.848+3468G=) c.1013+3468G= (n.1013+3468G=) c.959+3468G= (n.959+3468G=) n.2137+3468G= c.986+3468G= (n.986+3468G=) c.1704+3468G= (n.1704+3468G=) n.2308+3468G= n.3332+3468G= c.*480+3468G= (n.*480+3468G=) c.1040+3468G= (n.1040+3468G=) | |
| 22 | g.23828883G>T | CA638688329 | SMARCB1 | c.848+3468G>T (n.848+3468G>T) c.1013+3468G>T (n.1013+3468G>T) c.959+3468G>T (n.959+3468G>T) n.2137+3468G>T c.986+3468G>T (n.986+3468G>T) c.1704+3468G>T (n.1704+3468G>T) n.2308+3468G>T n.3332+3468G>T c.*480+3468G>T (n.*480+3468G>T) c.1040+3468G>T (n.1040+3468G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828884_23828889del | CA2570441055 | SMARCB1 | c.848+3469_848+3474del (n.848+3469_848+3474del) c.1013+3469_1013+3474del (n.1013+3469_1013+3474del) c.959+3469_959+3474del (n.959+3469_959+3474del) n.2137+3469_2137+3474del c.986+3469_986+3474del (n.986+3469_986+3474del) c.1704+3469_1704+3474del (n.1704+3469_1704+3474del) n.2308+3469_2308+3474del n.3332+3469_3332+3474del c.*480+3469_*480+3474del (n.*480+3469_*480+3474del) c.1040+3469_1040+3474del (n.1040+3469_1040+3474del) | |
| 22 | g.23828886C= | CA2397978680 | SMARCB1 | c.848+3471C= (n.848+3471C=) c.1013+3471C= (n.1013+3471C=) c.959+3471C= (n.959+3471C=) n.2137+3471C= c.986+3471C= (n.986+3471C=) c.1704+3471C= (n.1704+3471C=) n.2308+3471C= n.3332+3471C= c.*480+3471C= (n.*480+3471C=) c.1040+3471C= (n.1040+3471C=) | |
| 22 | g.23828886C>T | CA2397978681 | SMARCB1 | c.848+3471C>T (n.848+3471C>T) c.1013+3471C>T (n.1013+3471C>T) c.959+3471C>T (n.959+3471C>T) n.2137+3471C>T c.986+3471C>T (n.986+3471C>T) c.1704+3471C>T (n.1704+3471C>T) n.2308+3471C>T n.3332+3471C>T c.*480+3471C>T (n.*480+3471C>T) c.1040+3471C>T (n.1040+3471C>T) | dbSNP |
| 22 | g.23828889C>G | CA2818530878 | SMARCB1 | c.848+3474C>G (n.848+3474C>G) c.1013+3474C>G (n.1013+3474C>G) c.959+3474C>G (n.959+3474C>G) n.2137+3474C>G c.986+3474C>G (n.986+3474C>G) c.1704+3474C>G (n.1704+3474C>G) n.2308+3474C>G n.3332+3474C>G c.*480+3474C>G (n.*480+3474C>G) c.1040+3474C>G (n.1040+3474C>G) | |
| 22 | g.23828894_23828895delinsTC | CA2397978682 | SMARCB1 | c.848+3479_848+3480delinsTC (n.848+3479_848+3480delinsTC) c.1013+3479_1013+3480delinsTC (n.1013+3479_1013+3480delinsTC) c.959+3479_959+3480delinsTC (n.959+3479_959+3480delinsTC) n.2137+3479_2137+3480delinsTC c.986+3479_986+3480delinsTC (n.986+3479_986+3480delinsTC) c.1704+3479_1704+3480delinsTC (n.1704+3479_1704+3480delinsTC) n.2308+3479_2308+3480delinsTC n.3332+3479_3332+3480delinsTC c.*480+3479_*480+3480delinsTC (n.*480+3479_*480+3480delinsTC) c.1040+3479_1040+3480delinsTC (n.1040+3479_1040+3480delinsTC) | |
| 22 | g.23828895C= | CA2397978683 | SMARCB1 | c.848+3480C= (n.848+3480C=) c.1013+3480C= (n.1013+3480C=) c.959+3480C= (n.959+3480C=) n.2137+3480C= c.986+3480C= (n.986+3480C=) c.1704+3480C= (n.1704+3480C=) n.2308+3480C= n.3332+3480C= c.*480+3480C= (n.*480+3480C=) c.1040+3480C= (n.1040+3480C=) | |
| 22 | g.23828895C>G | CA638688331 | SMARCB1 | c.848+3480C>G (n.848+3480C>G) c.1013+3480C>G (n.1013+3480C>G) c.959+3480C>G (n.959+3480C>G) n.2137+3480C>G c.986+3480C>G (n.986+3480C>G) c.1704+3480C>G (n.1704+3480C>G) n.2308+3480C>G n.3332+3480C>G c.*480+3480C>G (n.*480+3480C>G) c.1040+3480C>G (n.1040+3480C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828897del | CA2397978684 | SMARCB1 | c.848+3482del (n.848+3482del) c.1013+3482del (n.1013+3482del) c.959+3482del (n.959+3482del) n.2137+3482del c.986+3482del (n.986+3482del) c.1704+3482del (n.1704+3482del) n.2308+3482del n.3332+3482del c.*480+3482del (n.*480+3482del) c.1040+3482del (n.1040+3482del) | dbSNP |
| 22 | g.23828896_23828897insAAGG | CA2499723110 | SMARCB1 | c.848+3481_848+3482insAAGG (n.848+3481_848+3482insAAGG) c.1013+3481_1013+3482insAAGG (n.1013+3481_1013+3482insAAGG) c.959+3481_959+3482insAAGG (n.959+3481_959+3482insAAGG) n.2137+3481_2137+3482insAAGG c.986+3481_986+3482insAAGG (n.986+3481_986+3482insAAGG) c.1704+3481_1704+3482insAAGG (n.1704+3481_1704+3482insAAGG) n.2308+3481_2308+3482insAAGG n.3332+3481_3332+3482insAAGG c.*480+3481_*480+3482insAAGG (n.*480+3481_*480+3482insAAGG) c.1040+3481_1040+3482insAAGG (n.1040+3481_1040+3482insAAGG) | |
| 22 | g.23828897C>A | CA2397978686 | SMARCB1 | c.848+3482C>A (n.848+3482C>A) c.1013+3482C>A (n.1013+3482C>A) c.959+3482C>A (n.959+3482C>A) n.2137+3482C>A c.986+3482C>A (n.986+3482C>A) c.1704+3482C>A (n.1704+3482C>A) n.2308+3482C>A n.3332+3482C>A c.*480+3482C>A (n.*480+3482C>A) c.1040+3482C>A (n.1040+3482C>A) | dbSNP |
| 22 | g.23828897C= | CA2397978685 | SMARCB1 | c.848+3482C= (n.848+3482C=) c.1013+3482C= (n.1013+3482C=) c.959+3482C= (n.959+3482C=) n.2137+3482C= c.986+3482C= (n.986+3482C=) c.1704+3482C= (n.1704+3482C=) n.2308+3482C= n.3332+3482C= c.*480+3482C= (n.*480+3482C=) c.1040+3482C= (n.1040+3482C=) | |
| 22 | g.23828897C>T | CA2397978687 | SMARCB1 | c.848+3482C>T (n.848+3482C>T) c.1013+3482C>T (n.1013+3482C>T) c.959+3482C>T (n.959+3482C>T) n.2137+3482C>T c.986+3482C>T (n.986+3482C>T) c.1704+3482C>T (n.1704+3482C>T) n.2308+3482C>T n.3332+3482C>T c.*480+3482C>T (n.*480+3482C>T) c.1040+3482C>T (n.1040+3482C>T) | dbSNP |
| 22 | g.23828899T>G | CA2589580541 | SMARCB1 | c.848+3484T>G (n.848+3484T>G) c.1013+3484T>G (n.1013+3484T>G) c.959+3484T>G (n.959+3484T>G) n.2137+3484T>G c.986+3484T>G (n.986+3484T>G) c.1704+3484T>G (n.1704+3484T>G) n.2308+3484T>G n.3332+3484T>G c.*480+3484T>G (n.*480+3484T>G) c.1040+3484T>G (n.1040+3484T>G) | dbSNP gnomAD v3 |
| 22 | g.23828900_23828901insCTCTGGTTCGC | CA2530560085 | SMARCB1 | c.848+3485_848+3486insCTCTGGTTCGC (n.848+3485_848+3486insCTCTGGTTCGC) c.1013+3485_1013+3486insCTCTGGTTCGC (n.1013+3485_1013+3486insCTCTGGTTCGC) c.959+3485_959+3486insCTCTGGTTCGC (n.959+3485_959+3486insCTCTGGTTCGC) n.2137+3485_2137+3486insCTCTGGTTCGC c.986+3485_986+3486insCTCTGGTTCGC (n.986+3485_986+3486insCTCTGGTTCGC) c.1704+3485_1704+3486insCTCTGGTTCGC (n.1704+3485_1704+3486insCTCTGGTTCGC) n.2308+3485_2308+3486insCTCTGGTTCGC n.3332+3485_3332+3486insCTCTGGTTCGC c.*480+3485_*480+3486insCTCTGGTTCGC (n.*480+3485_*480+3486insCTCTGGTTCGC) c.1040+3485_1040+3486insCTCTGGTTCGC (n.1040+3485_1040+3486insCTCTGGTTCGC) | |
| 22 | g.23828904A= | CA2397978688 | SMARCB1 | c.848+3489A= (n.848+3489A=) c.1013+3489A= (n.1013+3489A=) c.959+3489A= (n.959+3489A=) n.2137+3489A= c.986+3489A= (n.986+3489A=) c.1704+3489A= (n.1704+3489A=) n.2308+3489A= n.3332+3489A= c.*480+3489A= (n.*480+3489A=) c.1040+3489A= (n.1040+3489A=) | |
| 22 | g.23828904A>T | CA2397978689 | SMARCB1 | c.848+3489A>T (n.848+3489A>T) c.1013+3489A>T (n.1013+3489A>T) c.959+3489A>T (n.959+3489A>T) n.2137+3489A>T c.986+3489A>T (n.986+3489A>T) c.1704+3489A>T (n.1704+3489A>T) n.2308+3489A>T n.3332+3489A>T c.*480+3489A>T (n.*480+3489A>T) c.1040+3489A>T (n.1040+3489A>T) | dbSNP |