UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.23825226_23834181del | CA645615142 | SMARCB1 | c.659_*1del c.824_*1del c.770_*1del c.797_*1del c.1515_1877del n.2119_2481del n.3143_3505del c.*291_*653del c.851_*1del | COSMIC |
| 22 | g.23828740G>A | CA322577930 | SMARCB1 | c.848+3325G>A (n.848+3325G>A) c.1013+3325G>A (n.1013+3325G>A) c.959+3325G>A (n.959+3325G>A) n.2137+3325G>A c.986+3325G>A (n.986+3325G>A) c.1704+3325G>A (n.1704+3325G>A) n.2308+3325G>A n.3332+3325G>A c.*480+3325G>A (n.*480+3325G>A) c.1040+3325G>A (n.1040+3325G>A) | dbSNP |
| 22 | g.23828740G= | CA2397978605 | SMARCB1 | c.848+3325G= (n.848+3325G=) c.1013+3325G= (n.1013+3325G=) c.959+3325G= (n.959+3325G=) n.2137+3325G= c.986+3325G= (n.986+3325G=) c.1704+3325G= (n.1704+3325G=) n.2308+3325G= n.3332+3325G= c.*480+3325G= (n.*480+3325G=) c.1040+3325G= (n.1040+3325G=) | |
| 22 | g.23828741C= | CA2397978608 | SMARCB1 | c.848+3326C= (n.848+3326C=) c.1013+3326C= (n.1013+3326C=) c.959+3326C= (n.959+3326C=) n.2137+3326C= c.986+3326C= (n.986+3326C=) c.1704+3326C= (n.1704+3326C=) n.2308+3326C= n.3332+3326C= c.*480+3326C= (n.*480+3326C=) c.1040+3326C= (n.1040+3326C=) | |
| 22 | g.23828741C>G | CA2397978607 | SMARCB1 | c.848+3326C>G (n.848+3326C>G) c.1013+3326C>G (n.1013+3326C>G) c.959+3326C>G (n.959+3326C>G) n.2137+3326C>G c.986+3326C>G (n.986+3326C>G) c.1704+3326C>G (n.1704+3326C>G) n.2308+3326C>G n.3332+3326C>G c.*480+3326C>G (n.*480+3326C>G) c.1040+3326C>G (n.1040+3326C>G) | dbSNP |
| 22 | g.23828741C>T | CA2397978606 | SMARCB1 | c.848+3326C>T (n.848+3326C>T) c.1013+3326C>T (n.1013+3326C>T) c.959+3326C>T (n.959+3326C>T) n.2137+3326C>T c.986+3326C>T (n.986+3326C>T) c.1704+3326C>T (n.1704+3326C>T) n.2308+3326C>T n.3332+3326C>T c.*480+3326C>T (n.*480+3326C>T) c.1040+3326C>T (n.1040+3326C>T) | dbSNP |
| 22 | g.23828742C= | CA2397978609 | SMARCB1 | c.848+3327C= (n.848+3327C=) c.1013+3327C= (n.1013+3327C=) c.959+3327C= (n.959+3327C=) n.2137+3327C= c.986+3327C= (n.986+3327C=) c.1704+3327C= (n.1704+3327C=) n.2308+3327C= n.3332+3327C= c.*480+3327C= (n.*480+3327C=) c.1040+3327C= (n.1040+3327C=) | |
| 22 | g.23828742C>T | CA2397978610 | SMARCB1 | c.848+3327C>T (n.848+3327C>T) c.1013+3327C>T (n.1013+3327C>T) c.959+3327C>T (n.959+3327C>T) n.2137+3327C>T c.986+3327C>T (n.986+3327C>T) c.1704+3327C>T (n.1704+3327C>T) n.2308+3327C>T n.3332+3327C>T c.*480+3327C>T (n.*480+3327C>T) c.1040+3327C>T (n.1040+3327C>T) | dbSNP |
| 22 | g.23828743A= | CA2397978611 | SMARCB1 | c.848+3328A= (n.848+3328A=) c.1013+3328A= (n.1013+3328A=) c.959+3328A= (n.959+3328A=) n.2137+3328A= c.986+3328A= (n.986+3328A=) c.1704+3328A= (n.1704+3328A=) n.2308+3328A= n.3332+3328A= c.*480+3328A= (n.*480+3328A=) c.1040+3328A= (n.1040+3328A=) | |
| 22 | g.23828743A>G | CA322577939 | SMARCB1 | c.848+3328A>G (n.848+3328A>G) c.1013+3328A>G (n.1013+3328A>G) c.959+3328A>G (n.959+3328A>G) n.2137+3328A>G c.986+3328A>G (n.986+3328A>G) c.1704+3328A>G (n.1704+3328A>G) n.2308+3328A>G n.3332+3328A>G c.*480+3328A>G (n.*480+3328A>G) c.1040+3328A>G (n.1040+3328A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828744G= | CA2397978612 | SMARCB1 | c.848+3329G= (n.848+3329G=) c.1013+3329G= (n.1013+3329G=) c.959+3329G= (n.959+3329G=) n.2137+3329G= c.986+3329G= (n.986+3329G=) c.1704+3329G= (n.1704+3329G=) n.2308+3329G= n.3332+3329G= c.*480+3329G= (n.*480+3329G=) c.1040+3329G= (n.1040+3329G=) | |
| 22 | g.23828744G>T | CA322577967 | SMARCB1 | c.848+3329G>T (n.848+3329G>T) c.1013+3329G>T (n.1013+3329G>T) c.959+3329G>T (n.959+3329G>T) n.2137+3329G>T c.986+3329G>T (n.986+3329G>T) c.1704+3329G>T (n.1704+3329G>T) n.2308+3329G>T n.3332+3329G>T c.*480+3329G>T (n.*480+3329G>T) c.1040+3329G>T (n.1040+3329G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828753G= | CA2397978613 | SMARCB1 | c.848+3338G= (n.848+3338G=) c.1013+3338G= (n.1013+3338G=) c.959+3338G= (n.959+3338G=) n.2137+3338G= c.986+3338G= (n.986+3338G=) c.1704+3338G= (n.1704+3338G=) n.2308+3338G= n.3332+3338G= c.*480+3338G= (n.*480+3338G=) c.1040+3338G= (n.1040+3338G=) | |
| 22 | g.23828755dup | CA751823581 | SMARCB1 | c.848+3340dup (n.848+3340dup) c.1013+3340dup (n.1013+3340dup) c.959+3340dup (n.959+3340dup) n.2137+3340dup c.986+3340dup (n.986+3340dup) c.1704+3340dup (n.1704+3340dup) n.2308+3340dup n.3332+3340dup c.*480+3340dup (n.*480+3340dup) c.1040+3340dup (n.1040+3340dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828757G>A | CA322577971 | SMARCB1 | c.848+3342G>A (n.848+3342G>A) c.1013+3342G>A (n.1013+3342G>A) c.959+3342G>A (n.959+3342G>A) n.2137+3342G>A c.986+3342G>A (n.986+3342G>A) c.1704+3342G>A (n.1704+3342G>A) n.2308+3342G>A n.3332+3342G>A c.*480+3342G>A (n.*480+3342G>A) c.1040+3342G>A (n.1040+3342G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828757G= | CA2397978614 | SMARCB1 | c.848+3342G= (n.848+3342G=) c.1013+3342G= (n.1013+3342G=) c.959+3342G= (n.959+3342G=) n.2137+3342G= c.986+3342G= (n.986+3342G=) c.1704+3342G= (n.1704+3342G=) n.2308+3342G= n.3332+3342G= c.*480+3342G= (n.*480+3342G=) c.1040+3342G= (n.1040+3342G=) | |
| 22 | g.23828764A= | CA2397978615 | SMARCB1 | c.848+3349A= (n.848+3349A=) c.1013+3349A= (n.1013+3349A=) c.959+3349A= (n.959+3349A=) n.2137+3349A= c.986+3349A= (n.986+3349A=) c.1704+3349A= (n.1704+3349A=) n.2308+3349A= n.3332+3349A= c.*480+3349A= (n.*480+3349A=) c.1040+3349A= (n.1040+3349A=) | |
| 22 | g.23828764A>G | CA2397978616 | SMARCB1 | c.848+3349A>G (n.848+3349A>G) c.1013+3349A>G (n.1013+3349A>G) c.959+3349A>G (n.959+3349A>G) n.2137+3349A>G c.986+3349A>G (n.986+3349A>G) c.1704+3349A>G (n.1704+3349A>G) n.2308+3349A>G n.3332+3349A>G c.*480+3349A>G (n.*480+3349A>G) c.1040+3349A>G (n.1040+3349A>G) | dbSNP |
| 22 | g.23828765T>C | CA322577979 | SMARCB1 | c.848+3350T>C (n.848+3350T>C) c.1013+3350T>C (n.1013+3350T>C) c.959+3350T>C (n.959+3350T>C) n.2137+3350T>C c.986+3350T>C (n.986+3350T>C) c.1704+3350T>C (n.1704+3350T>C) n.2308+3350T>C n.3332+3350T>C c.*480+3350T>C (n.*480+3350T>C) c.1040+3350T>C (n.1040+3350T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828765T= | CA2397978617 | SMARCB1 | c.848+3350T= (n.848+3350T=) c.1013+3350T= (n.1013+3350T=) c.959+3350T= (n.959+3350T=) n.2137+3350T= c.986+3350T= (n.986+3350T=) c.1704+3350T= (n.1704+3350T=) n.2308+3350T= n.3332+3350T= c.*480+3350T= (n.*480+3350T=) c.1040+3350T= (n.1040+3350T=) | |
| 22 | g.23828766A= | CA2397978618 | SMARCB1 | c.848+3351A= (n.848+3351A=) c.1013+3351A= (n.1013+3351A=) c.959+3351A= (n.959+3351A=) n.2137+3351A= c.986+3351A= (n.986+3351A=) c.1704+3351A= (n.1704+3351A=) n.2308+3351A= n.3332+3351A= c.*480+3351A= (n.*480+3351A=) c.1040+3351A= (n.1040+3351A=) | |
| 22 | g.23828766A>G | CA322578003 | SMARCB1 | c.848+3351A>G (n.848+3351A>G) c.1013+3351A>G (n.1013+3351A>G) c.959+3351A>G (n.959+3351A>G) n.2137+3351A>G c.986+3351A>G (n.986+3351A>G) c.1704+3351A>G (n.1704+3351A>G) n.2308+3351A>G n.3332+3351A>G c.*480+3351A>G (n.*480+3351A>G) c.1040+3351A>G (n.1040+3351A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828766A>T | CA2818530864 | SMARCB1 | c.848+3351A>T (n.848+3351A>T) c.1013+3351A>T (n.1013+3351A>T) c.959+3351A>T (n.959+3351A>T) n.2137+3351A>T c.986+3351A>T (n.986+3351A>T) c.1704+3351A>T (n.1704+3351A>T) n.2308+3351A>T n.3332+3351A>T c.*480+3351A>T (n.*480+3351A>T) c.1040+3351A>T (n.1040+3351A>T) | |
| 22 | g.23828768C= | CA2397978619 | SMARCB1 | c.848+3353C= (n.848+3353C=) c.1013+3353C= (n.1013+3353C=) c.959+3353C= (n.959+3353C=) n.2137+3353C= c.986+3353C= (n.986+3353C=) c.1704+3353C= (n.1704+3353C=) n.2308+3353C= n.3332+3353C= c.*480+3353C= (n.*480+3353C=) c.1040+3353C= (n.1040+3353C=) | |
| 22 | g.23828768C>T | CA751823591 | SMARCB1 | c.848+3353C>T (n.848+3353C>T) c.1013+3353C>T (n.1013+3353C>T) c.959+3353C>T (n.959+3353C>T) n.2137+3353C>T c.986+3353C>T (n.986+3353C>T) c.1704+3353C>T (n.1704+3353C>T) n.2308+3353C>T n.3332+3353C>T c.*480+3353C>T (n.*480+3353C>T) c.1040+3353C>T (n.1040+3353C>T) | dbSNP |
| 22 | g.23828774C= | CA2397978620 | SMARCB1 | c.848+3359C= (n.848+3359C=) c.1013+3359C= (n.1013+3359C=) c.959+3359C= (n.959+3359C=) n.2137+3359C= c.986+3359C= (n.986+3359C=) c.1704+3359C= (n.1704+3359C=) n.2308+3359C= n.3332+3359C= c.*480+3359C= (n.*480+3359C=) c.1040+3359C= (n.1040+3359C=) | |
| 22 | g.23828774C>T | CA751823597 | SMARCB1 | c.848+3359C>T (n.848+3359C>T) c.1013+3359C>T (n.1013+3359C>T) c.959+3359C>T (n.959+3359C>T) n.2137+3359C>T c.986+3359C>T (n.986+3359C>T) c.1704+3359C>T (n.1704+3359C>T) n.2308+3359C>T n.3332+3359C>T c.*480+3359C>T (n.*480+3359C>T) c.1040+3359C>T (n.1040+3359C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828775G>A | CA322578012 | SMARCB1 | c.848+3360G>A (n.848+3360G>A) c.1013+3360G>A (n.1013+3360G>A) c.959+3360G>A (n.959+3360G>A) n.2137+3360G>A c.986+3360G>A (n.986+3360G>A) c.1704+3360G>A (n.1704+3360G>A) n.2308+3360G>A n.3332+3360G>A c.*480+3360G>A (n.*480+3360G>A) c.1040+3360G>A (n.1040+3360G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828775G= | CA2397978621 | SMARCB1 | c.848+3360G= (n.848+3360G=) c.1013+3360G= (n.1013+3360G=) c.959+3360G= (n.959+3360G=) n.2137+3360G= c.986+3360G= (n.986+3360G=) c.1704+3360G= (n.1704+3360G=) n.2308+3360G= n.3332+3360G= c.*480+3360G= (n.*480+3360G=) c.1040+3360G= (n.1040+3360G=) | |
| 22 | g.23828775G>T | CA322578013 | SMARCB1 | c.848+3360G>T (n.848+3360G>T) c.1013+3360G>T (n.1013+3360G>T) c.959+3360G>T (n.959+3360G>T) n.2137+3360G>T c.986+3360G>T (n.986+3360G>T) c.1704+3360G>T (n.1704+3360G>T) n.2308+3360G>T n.3332+3360G>T c.*480+3360G>T (n.*480+3360G>T) c.1040+3360G>T (n.1040+3360G>T) | dbSNP |
| 22 | g.23828776G>A | CA2397978623 | SMARCB1 | c.848+3361G>A (n.848+3361G>A) c.1013+3361G>A (n.1013+3361G>A) c.959+3361G>A (n.959+3361G>A) n.2137+3361G>A c.986+3361G>A (n.986+3361G>A) c.1704+3361G>A (n.1704+3361G>A) n.2308+3361G>A n.3332+3361G>A c.*480+3361G>A (n.*480+3361G>A) c.1040+3361G>A (n.1040+3361G>A) | dbSNP |
| 22 | g.23828776G= | CA2397978622 | SMARCB1 | c.848+3361G= (n.848+3361G=) c.1013+3361G= (n.1013+3361G=) c.959+3361G= (n.959+3361G=) n.2137+3361G= c.986+3361G= (n.986+3361G=) c.1704+3361G= (n.1704+3361G=) n.2308+3361G= n.3332+3361G= c.*480+3361G= (n.*480+3361G=) c.1040+3361G= (n.1040+3361G=) | |
| 22 | g.23828776G>T | CA322578016 | SMARCB1 | c.848+3361G>T (n.848+3361G>T) c.1013+3361G>T (n.1013+3361G>T) c.959+3361G>T (n.959+3361G>T) n.2137+3361G>T c.986+3361G>T (n.986+3361G>T) c.1704+3361G>T (n.1704+3361G>T) n.2308+3361G>T n.3332+3361G>T c.*480+3361G>T (n.*480+3361G>T) c.1040+3361G>T (n.1040+3361G>T) | dbSNP |
| 22 | g.23828779G>A | CA1024499988 | SMARCB1 | c.848+3364G>A (n.848+3364G>A) c.1013+3364G>A (n.1013+3364G>A) c.959+3364G>A (n.959+3364G>A) n.2137+3364G>A c.986+3364G>A (n.986+3364G>A) c.1704+3364G>A (n.1704+3364G>A) n.2308+3364G>A n.3332+3364G>A c.*480+3364G>A (n.*480+3364G>A) c.1040+3364G>A (n.1040+3364G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828779G= | CA2397978624 | SMARCB1 | c.848+3364G= (n.848+3364G=) c.1013+3364G= (n.1013+3364G=) c.959+3364G= (n.959+3364G=) n.2137+3364G= c.986+3364G= (n.986+3364G=) c.1704+3364G= (n.1704+3364G=) n.2308+3364G= n.3332+3364G= c.*480+3364G= (n.*480+3364G=) c.1040+3364G= (n.1040+3364G=) | |
| 22 | g.23828781G>A | CA322578065 | SMARCB1 | c.848+3366G>A (n.848+3366G>A) c.1013+3366G>A (n.1013+3366G>A) c.959+3366G>A (n.959+3366G>A) n.2137+3366G>A c.986+3366G>A (n.986+3366G>A) c.1704+3366G>A (n.1704+3366G>A) n.2308+3366G>A n.3332+3366G>A c.*480+3366G>A (n.*480+3366G>A) c.1040+3366G>A (n.1040+3366G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828781G= | CA2397978625 | SMARCB1 | c.848+3366G= (n.848+3366G=) c.1013+3366G= (n.1013+3366G=) c.959+3366G= (n.959+3366G=) n.2137+3366G= c.986+3366G= (n.986+3366G=) c.1704+3366G= (n.1704+3366G=) n.2308+3366G= n.3332+3366G= c.*480+3366G= (n.*480+3366G=) c.1040+3366G= (n.1040+3366G=) | |
| 22 | g.23828782G>A | CA2397978627 | SMARCB1 | c.848+3367G>A (n.848+3367G>A) c.1013+3367G>A (n.1013+3367G>A) c.959+3367G>A (n.959+3367G>A) n.2137+3367G>A c.986+3367G>A (n.986+3367G>A) c.1704+3367G>A (n.1704+3367G>A) n.2308+3367G>A n.3332+3367G>A c.*480+3367G>A (n.*480+3367G>A) c.1040+3367G>A (n.1040+3367G>A) | dbSNP |
| 22 | g.23828782G= | CA2397978626 | SMARCB1 | c.848+3367G= (n.848+3367G=) c.1013+3367G= (n.1013+3367G=) c.959+3367G= (n.959+3367G=) n.2137+3367G= c.986+3367G= (n.986+3367G=) c.1704+3367G= (n.1704+3367G=) n.2308+3367G= n.3332+3367G= c.*480+3367G= (n.*480+3367G=) c.1040+3367G= (n.1040+3367G=) | |
| 22 | g.23828783G>A | CA322578086 | SMARCB1 | c.848+3368G>A (n.848+3368G>A) c.1013+3368G>A (n.1013+3368G>A) c.959+3368G>A (n.959+3368G>A) n.2137+3368G>A c.986+3368G>A (n.986+3368G>A) c.1704+3368G>A (n.1704+3368G>A) n.2308+3368G>A n.3332+3368G>A c.*480+3368G>A (n.*480+3368G>A) c.1040+3368G>A (n.1040+3368G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828783G= | CA2397978628 | SMARCB1 | c.848+3368G= (n.848+3368G=) c.1013+3368G= (n.1013+3368G=) c.959+3368G= (n.959+3368G=) n.2137+3368G= c.986+3368G= (n.986+3368G=) c.1704+3368G= (n.1704+3368G=) n.2308+3368G= n.3332+3368G= c.*480+3368G= (n.*480+3368G=) c.1040+3368G= (n.1040+3368G=) | |
| 22 | g.23828784G>A | CA751823605 | SMARCB1 | c.848+3369G>A (n.848+3369G>A) c.1013+3369G>A (n.1013+3369G>A) c.959+3369G>A (n.959+3369G>A) n.2137+3369G>A c.986+3369G>A (n.986+3369G>A) c.1704+3369G>A (n.1704+3369G>A) n.2308+3369G>A n.3332+3369G>A c.*480+3369G>A (n.*480+3369G>A) c.1040+3369G>A (n.1040+3369G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828784G= | CA2397978629 | SMARCB1 | c.848+3369G= (n.848+3369G=) c.1013+3369G= (n.1013+3369G=) c.959+3369G= (n.959+3369G=) n.2137+3369G= c.986+3369G= (n.986+3369G=) c.1704+3369G= (n.1704+3369G=) n.2308+3369G= n.3332+3369G= c.*480+3369G= (n.*480+3369G=) c.1040+3369G= (n.1040+3369G=) | |
| 22 | g.23828784_23828787del | CA2511040244 | SMARCB1 | c.848+3369_848+3372del (n.848+3369_848+3372del) c.1013+3369_1013+3372del (n.1013+3369_1013+3372del) c.959+3369_959+3372del (n.959+3369_959+3372del) n.2137+3369_2137+3372del c.986+3369_986+3372del (n.986+3369_986+3372del) c.1704+3369_1704+3372del (n.1704+3369_1704+3372del) n.2308+3369_2308+3372del n.3332+3369_3332+3372del c.*480+3369_*480+3372del (n.*480+3369_*480+3372del) c.1040+3369_1040+3372del (n.1040+3369_1040+3372del) | |
| 22 | g.23828787A= | CA2397978630 | SMARCB1 | c.848+3372A= (n.848+3372A=) c.1013+3372A= (n.1013+3372A=) c.959+3372A= (n.959+3372A=) n.2137+3372A= c.986+3372A= (n.986+3372A=) c.1704+3372A= (n.1704+3372A=) n.2308+3372A= n.3332+3372A= c.*480+3372A= (n.*480+3372A=) c.1040+3372A= (n.1040+3372A=) | |
| 22 | g.23828787A>G | CA751823609 | SMARCB1 | c.848+3372A>G (n.848+3372A>G) c.1013+3372A>G (n.1013+3372A>G) c.959+3372A>G (n.959+3372A>G) n.2137+3372A>G c.986+3372A>G (n.986+3372A>G) c.1704+3372A>G (n.1704+3372A>G) n.2308+3372A>G n.3332+3372A>G c.*480+3372A>G (n.*480+3372A>G) c.1040+3372A>G (n.1040+3372A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828788T>C | CA2397978632 | SMARCB1 | c.848+3373T>C (n.848+3373T>C) c.1013+3373T>C (n.1013+3373T>C) c.959+3373T>C (n.959+3373T>C) n.2137+3373T>C c.986+3373T>C (n.986+3373T>C) c.1704+3373T>C (n.1704+3373T>C) n.2308+3373T>C n.3332+3373T>C c.*480+3373T>C (n.*480+3373T>C) c.1040+3373T>C (n.1040+3373T>C) | dbSNP |
| 22 | g.23828788T= | CA2397978631 | SMARCB1 | c.848+3373T= (n.848+3373T=) c.1013+3373T= (n.1013+3373T=) c.959+3373T= (n.959+3373T=) n.2137+3373T= c.986+3373T= (n.986+3373T=) c.1704+3373T= (n.1704+3373T=) n.2308+3373T= n.3332+3373T= c.*480+3373T= (n.*480+3373T=) c.1040+3373T= (n.1040+3373T=) | |
| 22 | g.23828791_23828820del | CA2564315671 | SMARCB1 | c.848+3376_848+3405del (n.848+3376_848+3405del) c.1013+3376_1013+3405del (n.1013+3376_1013+3405del) c.959+3376_959+3405del (n.959+3376_959+3405del) n.2137+3376_2137+3405del c.986+3376_986+3405del (n.986+3376_986+3405del) c.1704+3376_1704+3405del (n.1704+3376_1704+3405del) n.2308+3376_2308+3405del n.3332+3376_3332+3405del c.*480+3376_*480+3405del (n.*480+3376_*480+3405del) c.1040+3376_1040+3405del (n.1040+3376_1040+3405del) | |
| 22 | g.23828794G>A | CA1024499991 | SMARCB1 | c.848+3379G>A (n.848+3379G>A) c.1013+3379G>A (n.1013+3379G>A) c.959+3379G>A (n.959+3379G>A) n.2137+3379G>A c.986+3379G>A (n.986+3379G>A) c.1704+3379G>A (n.1704+3379G>A) n.2308+3379G>A n.3332+3379G>A c.*480+3379G>A (n.*480+3379G>A) c.1040+3379G>A (n.1040+3379G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828794G= | CA2397978633 | SMARCB1 | c.848+3379G= (n.848+3379G=) c.1013+3379G= (n.1013+3379G=) c.959+3379G= (n.959+3379G=) n.2137+3379G= c.986+3379G= (n.986+3379G=) c.1704+3379G= (n.1704+3379G=) n.2308+3379G= n.3332+3379G= c.*480+3379G= (n.*480+3379G=) c.1040+3379G= (n.1040+3379G=) | |
| 22 | g.23828795G>C | CA2818530867 | SMARCB1 | c.848+3380G>C (n.848+3380G>C) c.1013+3380G>C (n.1013+3380G>C) c.959+3380G>C (n.959+3380G>C) n.2137+3380G>C c.986+3380G>C (n.986+3380G>C) c.1704+3380G>C (n.1704+3380G>C) n.2308+3380G>C n.3332+3380G>C c.*480+3380G>C (n.*480+3380G>C) c.1040+3380G>C (n.1040+3380G>C) | |
| 22 | g.23828797T>A | CA2397978635 | SMARCB1 | c.848+3382T>A (n.848+3382T>A) c.1013+3382T>A (n.1013+3382T>A) c.959+3382T>A (n.959+3382T>A) n.2137+3382T>A c.986+3382T>A (n.986+3382T>A) c.1704+3382T>A (n.1704+3382T>A) n.2308+3382T>A n.3332+3382T>A c.*480+3382T>A (n.*480+3382T>A) c.1040+3382T>A (n.1040+3382T>A) | dbSNP |
| 22 | g.23828797T= | CA2397978634 | SMARCB1 | c.848+3382T= (n.848+3382T=) c.1013+3382T= (n.1013+3382T=) c.959+3382T= (n.959+3382T=) n.2137+3382T= c.986+3382T= (n.986+3382T=) c.1704+3382T= (n.1704+3382T=) n.2308+3382T= n.3332+3382T= c.*480+3382T= (n.*480+3382T=) c.1040+3382T= (n.1040+3382T=) | |
| 22 | g.23828799C>T | CA2818530869 | SMARCB1 | c.848+3384C>T (n.848+3384C>T) c.1013+3384C>T (n.1013+3384C>T) c.959+3384C>T (n.959+3384C>T) n.2137+3384C>T c.986+3384C>T (n.986+3384C>T) c.1704+3384C>T (n.1704+3384C>T) n.2308+3384C>T n.3332+3384C>T c.*480+3384C>T (n.*480+3384C>T) c.1040+3384C>T (n.1040+3384C>T) | |
| 22 | g.23828800A= | CA2397978636 | SMARCB1 | c.848+3385A= (n.848+3385A=) c.1013+3385A= (n.1013+3385A=) c.959+3385A= (n.959+3385A=) n.2137+3385A= c.986+3385A= (n.986+3385A=) c.1704+3385A= (n.1704+3385A=) n.2308+3385A= n.3332+3385A= c.*480+3385A= (n.*480+3385A=) c.1040+3385A= (n.1040+3385A=) | |
| 22 | g.23828800A>G | CA751823613 | SMARCB1 | c.848+3385A>G (n.848+3385A>G) c.1013+3385A>G (n.1013+3385A>G) c.959+3385A>G (n.959+3385A>G) n.2137+3385A>G c.986+3385A>G (n.986+3385A>G) c.1704+3385A>G (n.1704+3385A>G) n.2308+3385A>G n.3332+3385A>G c.*480+3385A>G (n.*480+3385A>G) c.1040+3385A>G (n.1040+3385A>G) | dbSNP |
| 22 | g.23828804T>C | CA1024499994 | SMARCB1 | c.848+3389T>C (n.848+3389T>C) c.1013+3389T>C (n.1013+3389T>C) c.959+3389T>C (n.959+3389T>C) n.2137+3389T>C c.986+3389T>C (n.986+3389T>C) c.1704+3389T>C (n.1704+3389T>C) n.2308+3389T>C n.3332+3389T>C c.*480+3389T>C (n.*480+3389T>C) c.1040+3389T>C (n.1040+3389T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828804T= | CA2397978637 | SMARCB1 | c.848+3389T= (n.848+3389T=) c.1013+3389T= (n.1013+3389T=) c.959+3389T= (n.959+3389T=) n.2137+3389T= c.986+3389T= (n.986+3389T=) c.1704+3389T= (n.1704+3389T=) n.2308+3389T= n.3332+3389T= c.*480+3389T= (n.*480+3389T=) c.1040+3389T= (n.1040+3389T=) | |
| 22 | g.23828806C= | CA2397978638 | SMARCB1 | c.848+3391C= (n.848+3391C=) c.1013+3391C= (n.1013+3391C=) c.959+3391C= (n.959+3391C=) n.2137+3391C= c.986+3391C= (n.986+3391C=) c.1704+3391C= (n.1704+3391C=) n.2308+3391C= n.3332+3391C= c.*480+3391C= (n.*480+3391C=) c.1040+3391C= (n.1040+3391C=) | |
| 22 | g.23828806C>T | CA322578100 | SMARCB1 | c.848+3391C>T (n.848+3391C>T) c.1013+3391C>T (n.1013+3391C>T) c.959+3391C>T (n.959+3391C>T) n.2137+3391C>T c.986+3391C>T (n.986+3391C>T) c.1704+3391C>T (n.1704+3391C>T) n.2308+3391C>T n.3332+3391C>T c.*480+3391C>T (n.*480+3391C>T) c.1040+3391C>T (n.1040+3391C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828806_23828807delinsCA | CA2397978639 | SMARCB1 | c.848+3391_848+3392delinsCA (n.848+3391_848+3392delinsCA) c.1013+3391_1013+3392delinsCA (n.1013+3391_1013+3392delinsCA) c.959+3391_959+3392delinsCA (n.959+3391_959+3392delinsCA) n.2137+3391_2137+3392delinsCA c.986+3391_986+3392delinsCA (n.986+3391_986+3392delinsCA) c.1704+3391_1704+3392delinsCA (n.1704+3391_1704+3392delinsCA) n.2308+3391_2308+3392delinsCA n.3332+3391_3332+3392delinsCA c.*480+3391_*480+3392delinsCA (n.*480+3391_*480+3392delinsCA) c.1040+3391_1040+3392delinsCA (n.1040+3391_1040+3392delinsCA) | |
| 22 | g.23828807del | CA638688310 | SMARCB1 | c.848+3392del (n.848+3392del) c.1013+3392del (n.1013+3392del) c.959+3392del (n.959+3392del) n.2137+3392del c.986+3392del (n.986+3392del) c.1704+3392del (n.1704+3392del) n.2308+3392del n.3332+3392del c.*480+3392del (n.*480+3392del) c.1040+3392del (n.1040+3392del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828808G>A | CA1024500003 | SMARCB1 | c.848+3393G>A (n.848+3393G>A) c.1013+3393G>A (n.1013+3393G>A) c.959+3393G>A (n.959+3393G>A) n.2137+3393G>A c.986+3393G>A (n.986+3393G>A) c.1704+3393G>A (n.1704+3393G>A) n.2308+3393G>A n.3332+3393G>A c.*480+3393G>A (n.*480+3393G>A) c.1040+3393G>A (n.1040+3393G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828808G= | CA2397978640 | SMARCB1 | c.848+3393G= (n.848+3393G=) c.1013+3393G= (n.1013+3393G=) c.959+3393G= (n.959+3393G=) n.2137+3393G= c.986+3393G= (n.986+3393G=) c.1704+3393G= (n.1704+3393G=) n.2308+3393G= n.3332+3393G= c.*480+3393G= (n.*480+3393G=) c.1040+3393G= (n.1040+3393G=) | |
| 22 | g.23828809T>A | CA2580609614 | SMARCB1 | c.848+3394T>A (n.848+3394T>A) c.1013+3394T>A (n.1013+3394T>A) c.959+3394T>A (n.959+3394T>A) n.2137+3394T>A c.986+3394T>A (n.986+3394T>A) c.1704+3394T>A (n.1704+3394T>A) n.2308+3394T>A n.3332+3394T>A c.*480+3394T>A (n.*480+3394T>A) c.1040+3394T>A (n.1040+3394T>A) | |
| 22 | g.23828809T>C | CA2580609615 | SMARCB1 | c.848+3394T>C (n.848+3394T>C) c.1013+3394T>C (n.1013+3394T>C) c.959+3394T>C (n.959+3394T>C) n.2137+3394T>C c.986+3394T>C (n.986+3394T>C) c.1704+3394T>C (n.1704+3394T>C) n.2308+3394T>C n.3332+3394T>C c.*480+3394T>C (n.*480+3394T>C) c.1040+3394T>C (n.1040+3394T>C) | |
| 22 | g.23828809T>G | CA14936153 | SMARCB1 | c.848+3394T>G (n.848+3394T>G) c.1013+3394T>G (n.1013+3394T>G) c.959+3394T>G (n.959+3394T>G) n.2137+3394T>G c.986+3394T>G (n.986+3394T>G) c.1704+3394T>G (n.1704+3394T>G) n.2308+3394T>G n.3332+3394T>G c.*480+3394T>G (n.*480+3394T>G) c.1040+3394T>G (n.1040+3394T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828809T= | CA2397978641 | SMARCB1 | c.848+3394T= (n.848+3394T=) c.1013+3394T= (n.1013+3394T=) c.959+3394T= (n.959+3394T=) n.2137+3394T= c.986+3394T= (n.986+3394T=) c.1704+3394T= (n.1704+3394T=) n.2308+3394T= n.3332+3394T= c.*480+3394T= (n.*480+3394T=) c.1040+3394T= (n.1040+3394T=) | |
| 22 | g.23828813G>A | CA322578126 | SMARCB1 | c.848+3398G>A (n.848+3398G>A) c.1013+3398G>A (n.1013+3398G>A) c.959+3398G>A (n.959+3398G>A) n.2137+3398G>A c.986+3398G>A (n.986+3398G>A) c.1704+3398G>A (n.1704+3398G>A) n.2308+3398G>A n.3332+3398G>A c.*480+3398G>A (n.*480+3398G>A) c.1040+3398G>A (n.1040+3398G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828813G= | CA2397978642 | SMARCB1 | c.848+3398G= (n.848+3398G=) c.1013+3398G= (n.1013+3398G=) c.959+3398G= (n.959+3398G=) n.2137+3398G= c.986+3398G= (n.986+3398G=) c.1704+3398G= (n.1704+3398G=) n.2308+3398G= n.3332+3398G= c.*480+3398G= (n.*480+3398G=) c.1040+3398G= (n.1040+3398G=) | |
| 22 | g.23828818C>A | CA751823621 | SMARCB1 | c.848+3403C>A (n.848+3403C>A) c.1013+3403C>A (n.1013+3403C>A) c.959+3403C>A (n.959+3403C>A) n.2137+3403C>A c.986+3403C>A (n.986+3403C>A) c.1704+3403C>A (n.1704+3403C>A) n.2308+3403C>A n.3332+3403C>A c.*480+3403C>A (n.*480+3403C>A) c.1040+3403C>A (n.1040+3403C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828818C= | CA2397978643 | SMARCB1 | c.848+3403C= (n.848+3403C=) c.1013+3403C= (n.1013+3403C=) c.959+3403C= (n.959+3403C=) n.2137+3403C= c.986+3403C= (n.986+3403C=) c.1704+3403C= (n.1704+3403C=) n.2308+3403C= n.3332+3403C= c.*480+3403C= (n.*480+3403C=) c.1040+3403C= (n.1040+3403C=) | |
| 22 | g.23828818C>G | CA2818530870 | SMARCB1 | c.848+3403C>G (n.848+3403C>G) c.1013+3403C>G (n.1013+3403C>G) c.959+3403C>G (n.959+3403C>G) n.2137+3403C>G c.986+3403C>G (n.986+3403C>G) c.1704+3403C>G (n.1704+3403C>G) n.2308+3403C>G n.3332+3403C>G c.*480+3403C>G (n.*480+3403C>G) c.1040+3403C>G (n.1040+3403C>G) | |
| 22 | g.23828824G>T | CA2569882521 | SMARCB1 | c.848+3409G>T (n.848+3409G>T) c.1013+3409G>T (n.1013+3409G>T) c.959+3409G>T (n.959+3409G>T) n.2137+3409G>T c.986+3409G>T (n.986+3409G>T) c.1704+3409G>T (n.1704+3409G>T) n.2308+3409G>T n.3332+3409G>T c.*480+3409G>T (n.*480+3409G>T) c.1040+3409G>T (n.1040+3409G>T) | |
| 22 | g.23828827A= | CA2397978644 | SMARCB1 | c.848+3412A= (n.848+3412A=) c.1013+3412A= (n.1013+3412A=) c.959+3412A= (n.959+3412A=) n.2137+3412A= c.986+3412A= (n.986+3412A=) c.1704+3412A= (n.1704+3412A=) n.2308+3412A= n.3332+3412A= c.*480+3412A= (n.*480+3412A=) c.1040+3412A= (n.1040+3412A=) | |
| 22 | g.23828827A>C | CA2397978645 | SMARCB1 | c.848+3412A>C (n.848+3412A>C) c.1013+3412A>C (n.1013+3412A>C) c.959+3412A>C (n.959+3412A>C) n.2137+3412A>C c.986+3412A>C (n.986+3412A>C) c.1704+3412A>C (n.1704+3412A>C) n.2308+3412A>C n.3332+3412A>C c.*480+3412A>C (n.*480+3412A>C) c.1040+3412A>C (n.1040+3412A>C) | dbSNP |
| 22 | g.23828827_23828832del | CA2554469267 | SMARCB1 | c.848+3412_848+3417del (n.848+3412_848+3417del) c.1013+3412_1013+3417del (n.1013+3412_1013+3417del) c.959+3412_959+3417del (n.959+3412_959+3417del) n.2137+3412_2137+3417del c.986+3412_986+3417del (n.986+3412_986+3417del) c.1704+3412_1704+3417del (n.1704+3412_1704+3417del) n.2308+3412_2308+3417del n.3332+3412_3332+3417del c.*480+3412_*480+3417del (n.*480+3412_*480+3417del) c.1040+3412_1040+3417del (n.1040+3412_1040+3417del) | |
| 22 | g.23828828C= | CA2397978646 | SMARCB1 | c.848+3413C= (n.848+3413C=) c.1013+3413C= (n.1013+3413C=) c.959+3413C= (n.959+3413C=) n.2137+3413C= c.986+3413C= (n.986+3413C=) c.1704+3413C= (n.1704+3413C=) n.2308+3413C= n.3332+3413C= c.*480+3413C= (n.*480+3413C=) c.1040+3413C= (n.1040+3413C=) | |
| 22 | g.23828828C>G | CA322578127 | SMARCB1 | c.848+3413C>G (n.848+3413C>G) c.1013+3413C>G (n.1013+3413C>G) c.959+3413C>G (n.959+3413C>G) n.2137+3413C>G c.986+3413C>G (n.986+3413C>G) c.1704+3413C>G (n.1704+3413C>G) n.2308+3413C>G n.3332+3413C>G c.*480+3413C>G (n.*480+3413C>G) c.1040+3413C>G (n.1040+3413C>G) | dbSNP |
| 22 | g.23828828C>T | CA2397978647 | SMARCB1 | c.848+3413C>T (n.848+3413C>T) c.1013+3413C>T (n.1013+3413C>T) c.959+3413C>T (n.959+3413C>T) n.2137+3413C>T c.986+3413C>T (n.986+3413C>T) c.1704+3413C>T (n.1704+3413C>T) n.2308+3413C>T n.3332+3413C>T c.*480+3413C>T (n.*480+3413C>T) c.1040+3413C>T (n.1040+3413C>T) | dbSNP |
| 22 | g.23828829A= | CA2397978648 | SMARCB1 | c.848+3414A= (n.848+3414A=) c.1013+3414A= (n.1013+3414A=) c.959+3414A= (n.959+3414A=) n.2137+3414A= c.986+3414A= (n.986+3414A=) c.1704+3414A= (n.1704+3414A=) n.2308+3414A= n.3332+3414A= c.*480+3414A= (n.*480+3414A=) c.1040+3414A= (n.1040+3414A=) | |
| 22 | g.23828829A>C | CA1024500008 | SMARCB1 | c.848+3414A>C (n.848+3414A>C) c.1013+3414A>C (n.1013+3414A>C) c.959+3414A>C (n.959+3414A>C) n.2137+3414A>C c.986+3414A>C (n.986+3414A>C) c.1704+3414A>C (n.1704+3414A>C) n.2308+3414A>C n.3332+3414A>C c.*480+3414A>C (n.*480+3414A>C) c.1040+3414A>C (n.1040+3414A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828829A>G | CA1024500010 | SMARCB1 | c.848+3414A>G (n.848+3414A>G) c.1013+3414A>G (n.1013+3414A>G) c.959+3414A>G (n.959+3414A>G) n.2137+3414A>G c.986+3414A>G (n.986+3414A>G) c.1704+3414A>G (n.1704+3414A>G) n.2308+3414A>G n.3332+3414A>G c.*480+3414A>G (n.*480+3414A>G) c.1040+3414A>G (n.1040+3414A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828833_23828835delinsCAT | CA2397978649 | SMARCB1 | c.848+3418_848+3420delinsCAT (n.848+3418_848+3420delinsCAT) c.1013+3418_1013+3420delinsCAT (n.1013+3418_1013+3420delinsCAT) c.959+3418_959+3420delinsCAT (n.959+3418_959+3420delinsCAT) n.2137+3418_2137+3420delinsCAT c.986+3418_986+3420delinsCAT (n.986+3418_986+3420delinsCAT) c.1704+3418_1704+3420delinsCAT (n.1704+3418_1704+3420delinsCAT) n.2308+3418_2308+3420delinsCAT n.3332+3418_3332+3420delinsCAT c.*480+3418_*480+3420delinsCAT (n.*480+3418_*480+3420delinsCAT) c.1040+3418_1040+3420delinsCAT (n.1040+3418_1040+3420delinsCAT) | |
| 22 | g.23828833_23828834insG | CA2525741781 | SMARCB1 | c.848+3418_848+3419insG (n.848+3418_848+3419insG) c.1013+3418_1013+3419insG (n.1013+3418_1013+3419insG) c.959+3418_959+3419insG (n.959+3418_959+3419insG) n.2137+3418_2137+3419insG c.986+3418_986+3419insG (n.986+3418_986+3419insG) c.1704+3418_1704+3419insG (n.1704+3418_1704+3419insG) n.2308+3418_2308+3419insG n.3332+3418_3332+3419insG c.*480+3418_*480+3419insG (n.*480+3418_*480+3419insG) c.1040+3418_1040+3419insG (n.1040+3418_1040+3419insG) | |
| 22 | g.23828834A= | CA2397978650 | SMARCB1 | c.848+3419A= (n.848+3419A=) c.1013+3419A= (n.1013+3419A=) c.959+3419A= (n.959+3419A=) n.2137+3419A= c.986+3419A= (n.986+3419A=) c.1704+3419A= (n.1704+3419A=) n.2308+3419A= n.3332+3419A= c.*480+3419A= (n.*480+3419A=) c.1040+3419A= (n.1040+3419A=) | |
| 22 | g.23828834A>G | CA322578130 | SMARCB1 | c.848+3419A>G (n.848+3419A>G) c.1013+3419A>G (n.1013+3419A>G) c.959+3419A>G (n.959+3419A>G) n.2137+3419A>G c.986+3419A>G (n.986+3419A>G) c.1704+3419A>G (n.1704+3419A>G) n.2308+3419A>G n.3332+3419A>G c.*480+3419A>G (n.*480+3419A>G) c.1040+3419A>G (n.1040+3419A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828834_23828835del | CA322578128 | SMARCB1 | c.848+3419_848+3420del (n.848+3419_848+3420del) c.1013+3419_1013+3420del (n.1013+3419_1013+3420del) c.959+3419_959+3420del (n.959+3419_959+3420del) n.2137+3419_2137+3420del c.986+3419_986+3420del (n.986+3419_986+3420del) c.1704+3419_1704+3420del (n.1704+3419_1704+3420del) n.2308+3419_2308+3420del n.3332+3419_3332+3420del c.*480+3419_*480+3420del (n.*480+3419_*480+3420del) c.1040+3419_1040+3420del (n.1040+3419_1040+3420del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828835T>C | CA322578132 | SMARCB1 | c.848+3420T>C (n.848+3420T>C) c.1013+3420T>C (n.1013+3420T>C) c.959+3420T>C (n.959+3420T>C) n.2137+3420T>C c.986+3420T>C (n.986+3420T>C) c.1704+3420T>C (n.1704+3420T>C) n.2308+3420T>C n.3332+3420T>C c.*480+3420T>C (n.*480+3420T>C) c.1040+3420T>C (n.1040+3420T>C) | dbSNP |
| 22 | g.23828835T= | CA2397978651 | SMARCB1 | c.848+3420T= (n.848+3420T=) c.1013+3420T= (n.1013+3420T=) c.959+3420T= (n.959+3420T=) n.2137+3420T= c.986+3420T= (n.986+3420T=) c.1704+3420T= (n.1704+3420T=) n.2308+3420T= n.3332+3420T= c.*480+3420T= (n.*480+3420T=) c.1040+3420T= (n.1040+3420T=) | |
| 22 | g.23828837T>C | CA1024500022 | SMARCB1 | c.848+3422T>C (n.848+3422T>C) c.1013+3422T>C (n.1013+3422T>C) c.959+3422T>C (n.959+3422T>C) n.2137+3422T>C c.986+3422T>C (n.986+3422T>C) c.1704+3422T>C (n.1704+3422T>C) n.2308+3422T>C n.3332+3422T>C c.*480+3422T>C (n.*480+3422T>C) c.1040+3422T>C (n.1040+3422T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828837T= | CA2397978652 | SMARCB1 | c.848+3422T= (n.848+3422T=) c.1013+3422T= (n.1013+3422T=) c.959+3422T= (n.959+3422T=) n.2137+3422T= c.986+3422T= (n.986+3422T=) c.1704+3422T= (n.1704+3422T=) n.2308+3422T= n.3332+3422T= c.*480+3422T= (n.*480+3422T=) c.1040+3422T= (n.1040+3422T=) | |
| 22 | g.23828838_23828843del | CA2523510244 | SMARCB1 | c.848+3423_848+3428del (n.848+3423_848+3428del) c.1013+3423_1013+3428del (n.1013+3423_1013+3428del) c.959+3423_959+3428del (n.959+3423_959+3428del) n.2137+3423_2137+3428del c.986+3423_986+3428del (n.986+3423_986+3428del) c.1704+3423_1704+3428del (n.1704+3423_1704+3428del) n.2308+3423_2308+3428del n.3332+3423_3332+3428del c.*480+3423_*480+3428del (n.*480+3423_*480+3428del) c.1040+3423_1040+3428del (n.1040+3423_1040+3428del) |