UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.23825226_23834181del | CA645615142 | SMARCB1 | c.659_*1del c.824_*1del c.770_*1del c.797_*1del c.1515_1877del n.2119_2481del n.3143_3505del c.*291_*653del c.851_*1del | COSMIC |
| 22 | g.23828680G>A | CA2397978580 | SMARCB1 | c.848+3265G>A (n.848+3265G>A) c.1013+3265G>A (n.1013+3265G>A) c.959+3265G>A (n.959+3265G>A) n.2137+3265G>A c.986+3265G>A (n.986+3265G>A) c.1704+3265G>A (n.1704+3265G>A) n.2308+3265G>A n.3332+3265G>A c.*480+3265G>A (n.*480+3265G>A) c.1040+3265G>A (n.1040+3265G>A) | dbSNP |
| 22 | g.23828680G= | CA2397978579 | SMARCB1 | c.848+3265G= (n.848+3265G=) c.1013+3265G= (n.1013+3265G=) c.959+3265G= (n.959+3265G=) n.2137+3265G= c.986+3265G= (n.986+3265G=) c.1704+3265G= (n.1704+3265G=) n.2308+3265G= n.3332+3265G= c.*480+3265G= (n.*480+3265G=) c.1040+3265G= (n.1040+3265G=) | |
| 22 | g.23828682C= | CA2397978581 | SMARCB1 | c.848+3267C= (n.848+3267C=) c.1013+3267C= (n.1013+3267C=) c.959+3267C= (n.959+3267C=) n.2137+3267C= c.986+3267C= (n.986+3267C=) c.1704+3267C= (n.1704+3267C=) n.2308+3267C= n.3332+3267C= c.*480+3267C= (n.*480+3267C=) c.1040+3267C= (n.1040+3267C=) | |
| 22 | g.23828682C>T | CA1024499974 | SMARCB1 | c.848+3267C>T (n.848+3267C>T) c.1013+3267C>T (n.1013+3267C>T) c.959+3267C>T (n.959+3267C>T) n.2137+3267C>T c.986+3267C>T (n.986+3267C>T) c.1704+3267C>T (n.1704+3267C>T) n.2308+3267C>T n.3332+3267C>T c.*480+3267C>T (n.*480+3267C>T) c.1040+3267C>T (n.1040+3267C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828683A= | CA2397978582 | SMARCB1 | c.848+3268A= (n.848+3268A=) c.1013+3268A= (n.1013+3268A=) c.959+3268A= (n.959+3268A=) n.2137+3268A= c.986+3268A= (n.986+3268A=) c.1704+3268A= (n.1704+3268A=) n.2308+3268A= n.3332+3268A= c.*480+3268A= (n.*480+3268A=) c.1040+3268A= (n.1040+3268A=) | |
| 22 | g.23828683A>T | CA322577888 | SMARCB1 | c.848+3268A>T (n.848+3268A>T) c.1013+3268A>T (n.1013+3268A>T) c.959+3268A>T (n.959+3268A>T) n.2137+3268A>T c.986+3268A>T (n.986+3268A>T) c.1704+3268A>T (n.1704+3268A>T) n.2308+3268A>T n.3332+3268A>T c.*480+3268A>T (n.*480+3268A>T) c.1040+3268A>T (n.1040+3268A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828685T>C | CA2525865200 | SMARCB1 | c.848+3270T>C (n.848+3270T>C) c.1013+3270T>C (n.1013+3270T>C) c.959+3270T>C (n.959+3270T>C) n.2137+3270T>C c.986+3270T>C (n.986+3270T>C) c.1704+3270T>C (n.1704+3270T>C) n.2308+3270T>C n.3332+3270T>C c.*480+3270T>C (n.*480+3270T>C) c.1040+3270T>C (n.1040+3270T>C) | |
| 22 | g.23828686C>A | CA322577900 | SMARCB1 | c.848+3271C>A (n.848+3271C>A) c.1013+3271C>A (n.1013+3271C>A) c.959+3271C>A (n.959+3271C>A) n.2137+3271C>A c.986+3271C>A (n.986+3271C>A) c.1704+3271C>A (n.1704+3271C>A) n.2308+3271C>A n.3332+3271C>A c.*480+3271C>A (n.*480+3271C>A) c.1040+3271C>A (n.1040+3271C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828686C= | CA2397978583 | SMARCB1 | c.848+3271C= (n.848+3271C=) c.1013+3271C= (n.1013+3271C=) c.959+3271C= (n.959+3271C=) n.2137+3271C= c.986+3271C= (n.986+3271C=) c.1704+3271C= (n.1704+3271C=) n.2308+3271C= n.3332+3271C= c.*480+3271C= (n.*480+3271C=) c.1040+3271C= (n.1040+3271C=) | |
| 22 | g.23828688A= | CA2397978584 | SMARCB1 | c.848+3273A= (n.848+3273A=) c.1013+3273A= (n.1013+3273A=) c.959+3273A= (n.959+3273A=) n.2137+3273A= c.986+3273A= (n.986+3273A=) c.1704+3273A= (n.1704+3273A=) n.2308+3273A= n.3332+3273A= c.*480+3273A= (n.*480+3273A=) c.1040+3273A= (n.1040+3273A=) | |
| 22 | g.23828688A>G | CA2397978585 | SMARCB1 | c.848+3273A>G (n.848+3273A>G) c.1013+3273A>G (n.1013+3273A>G) c.959+3273A>G (n.959+3273A>G) n.2137+3273A>G c.986+3273A>G (n.986+3273A>G) c.1704+3273A>G (n.1704+3273A>G) n.2308+3273A>G n.3332+3273A>G c.*480+3273A>G (n.*480+3273A>G) c.1040+3273A>G (n.1040+3273A>G) | dbSNP |
| 22 | g.23828691A>C | CA2818530859 | SMARCB1 | c.848+3276A>C (n.848+3276A>C) c.1013+3276A>C (n.1013+3276A>C) c.959+3276A>C (n.959+3276A>C) n.2137+3276A>C c.986+3276A>C (n.986+3276A>C) c.1704+3276A>C (n.1704+3276A>C) n.2308+3276A>C n.3332+3276A>C c.*480+3276A>C (n.*480+3276A>C) c.1040+3276A>C (n.1040+3276A>C) | |
| 22 | g.23828695A= | CA2397978586 | SMARCB1 | c.848+3280A= (n.848+3280A=) c.1013+3280A= (n.1013+3280A=) c.959+3280A= (n.959+3280A=) n.2137+3280A= c.986+3280A= (n.986+3280A=) c.1704+3280A= (n.1704+3280A=) n.2308+3280A= n.3332+3280A= c.*480+3280A= (n.*480+3280A=) c.1040+3280A= (n.1040+3280A=) | |
| 22 | g.23828695A>T | CA638688295 | SMARCB1 | c.848+3280A>T (n.848+3280A>T) c.1013+3280A>T (n.1013+3280A>T) c.959+3280A>T (n.959+3280A>T) n.2137+3280A>T c.986+3280A>T (n.986+3280A>T) c.1704+3280A>T (n.1704+3280A>T) n.2308+3280A>T n.3332+3280A>T c.*480+3280A>T (n.*480+3280A>T) c.1040+3280A>T (n.1040+3280A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828697G>A | CA2397978588 | SMARCB1 | c.848+3282G>A (n.848+3282G>A) c.1013+3282G>A (n.1013+3282G>A) c.959+3282G>A (n.959+3282G>A) n.2137+3282G>A c.986+3282G>A (n.986+3282G>A) c.1704+3282G>A (n.1704+3282G>A) n.2308+3282G>A n.3332+3282G>A c.*480+3282G>A (n.*480+3282G>A) c.1040+3282G>A (n.1040+3282G>A) | dbSNP |
| 22 | g.23828697G= | CA2397978587 | SMARCB1 | c.848+3282G= (n.848+3282G=) c.1013+3282G= (n.1013+3282G=) c.959+3282G= (n.959+3282G=) n.2137+3282G= c.986+3282G= (n.986+3282G=) c.1704+3282G= (n.1704+3282G=) n.2308+3282G= n.3332+3282G= c.*480+3282G= (n.*480+3282G=) c.1040+3282G= (n.1040+3282G=) | |
| 22 | g.23828697G>T | CA2818530860 | SMARCB1 | c.848+3282G>T (n.848+3282G>T) c.1013+3282G>T (n.1013+3282G>T) c.959+3282G>T (n.959+3282G>T) n.2137+3282G>T c.986+3282G>T (n.986+3282G>T) c.1704+3282G>T (n.1704+3282G>T) n.2308+3282G>T n.3332+3282G>T c.*480+3282G>T (n.*480+3282G>T) c.1040+3282G>T (n.1040+3282G>T) | |
| 22 | g.23828698C>A | CA322577908 | SMARCB1 | c.848+3283C>A (n.848+3283C>A) c.1013+3283C>A (n.1013+3283C>A) c.959+3283C>A (n.959+3283C>A) n.2137+3283C>A c.986+3283C>A (n.986+3283C>A) c.1704+3283C>A (n.1704+3283C>A) n.2308+3283C>A n.3332+3283C>A c.*480+3283C>A (n.*480+3283C>A) c.1040+3283C>A (n.1040+3283C>A) | dbSNP |
| 22 | g.23828698C= | CA2397978589 | SMARCB1 | c.848+3283C= (n.848+3283C=) c.1013+3283C= (n.1013+3283C=) c.959+3283C= (n.959+3283C=) n.2137+3283C= c.986+3283C= (n.986+3283C=) c.1704+3283C= (n.1704+3283C=) n.2308+3283C= n.3332+3283C= c.*480+3283C= (n.*480+3283C=) c.1040+3283C= (n.1040+3283C=) | |
| 22 | g.23828698C>G | CA2397978590 | SMARCB1 | c.848+3283C>G (n.848+3283C>G) c.1013+3283C>G (n.1013+3283C>G) c.959+3283C>G (n.959+3283C>G) n.2137+3283C>G c.986+3283C>G (n.986+3283C>G) c.1704+3283C>G (n.1704+3283C>G) n.2308+3283C>G n.3332+3283C>G c.*480+3283C>G (n.*480+3283C>G) c.1040+3283C>G (n.1040+3283C>G) | dbSNP |
| 22 | g.23828702C= | CA2397978591 | SMARCB1 | c.848+3287C= (n.848+3287C=) c.1013+3287C= (n.1013+3287C=) c.959+3287C= (n.959+3287C=) n.2137+3287C= c.986+3287C= (n.986+3287C=) c.1704+3287C= (n.1704+3287C=) n.2308+3287C= n.3332+3287C= c.*480+3287C= (n.*480+3287C=) c.1040+3287C= (n.1040+3287C=) | |
| 22 | g.23828702C>T | CA751823566 | SMARCB1 | c.848+3287C>T (n.848+3287C>T) c.1013+3287C>T (n.1013+3287C>T) c.959+3287C>T (n.959+3287C>T) n.2137+3287C>T c.986+3287C>T (n.986+3287C>T) c.1704+3287C>T (n.1704+3287C>T) n.2308+3287C>T n.3332+3287C>T c.*480+3287C>T (n.*480+3287C>T) c.1040+3287C>T (n.1040+3287C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828703G>A | CA1024499979 | SMARCB1 | c.848+3288G>A (n.848+3288G>A) c.1013+3288G>A (n.1013+3288G>A) c.959+3288G>A (n.959+3288G>A) n.2137+3288G>A c.986+3288G>A (n.986+3288G>A) c.1704+3288G>A (n.1704+3288G>A) n.2308+3288G>A n.3332+3288G>A c.*480+3288G>A (n.*480+3288G>A) c.1040+3288G>A (n.1040+3288G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828703G= | CA2397978592 | SMARCB1 | c.848+3288G= (n.848+3288G=) c.1013+3288G= (n.1013+3288G=) c.959+3288G= (n.959+3288G=) n.2137+3288G= c.986+3288G= (n.986+3288G=) c.1704+3288G= (n.1704+3288G=) n.2308+3288G= n.3332+3288G= c.*480+3288G= (n.*480+3288G=) c.1040+3288G= (n.1040+3288G=) | |
| 22 | g.23828704C= | CA2397978593 | SMARCB1 | c.848+3289C= (n.848+3289C=) c.1013+3289C= (n.1013+3289C=) c.959+3289C= (n.959+3289C=) n.2137+3289C= c.986+3289C= (n.986+3289C=) c.1704+3289C= (n.1704+3289C=) n.2308+3289C= n.3332+3289C= c.*480+3289C= (n.*480+3289C=) c.1040+3289C= (n.1040+3289C=) | |
| 22 | g.23828704C>T | CA322577910 | SMARCB1 | c.848+3289C>T (n.848+3289C>T) c.1013+3289C>T (n.1013+3289C>T) c.959+3289C>T (n.959+3289C>T) n.2137+3289C>T c.986+3289C>T (n.986+3289C>T) c.1704+3289C>T (n.1704+3289C>T) n.2308+3289C>T n.3332+3289C>T c.*480+3289C>T (n.*480+3289C>T) c.1040+3289C>T (n.1040+3289C>T) | dbSNP |
| 22 | g.23828705T>C | CA2589580530 | SMARCB1 | c.848+3290T>C (n.848+3290T>C) c.1013+3290T>C (n.1013+3290T>C) c.959+3290T>C (n.959+3290T>C) n.2137+3290T>C c.986+3290T>C (n.986+3290T>C) c.1704+3290T>C (n.1704+3290T>C) n.2308+3290T>C n.3332+3290T>C c.*480+3290T>C (n.*480+3290T>C) c.1040+3290T>C (n.1040+3290T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828707A>T | CA2818530862 | SMARCB1 | c.848+3292A>T (n.848+3292A>T) c.1013+3292A>T (n.1013+3292A>T) c.959+3292A>T (n.959+3292A>T) n.2137+3292A>T c.986+3292A>T (n.986+3292A>T) c.1704+3292A>T (n.1704+3292A>T) n.2308+3292A>T n.3332+3292A>T c.*480+3292A>T (n.*480+3292A>T) c.1040+3292A>T (n.1040+3292A>T) | |
| 22 | g.23828708T>C | CA2589580532 | SMARCB1 | c.848+3293T>C (n.848+3293T>C) c.1013+3293T>C (n.1013+3293T>C) c.959+3293T>C (n.959+3293T>C) n.2137+3293T>C c.986+3293T>C (n.986+3293T>C) c.1704+3293T>C (n.1704+3293T>C) n.2308+3293T>C n.3332+3293T>C c.*480+3293T>C (n.*480+3293T>C) c.1040+3293T>C (n.1040+3293T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828709T>A | CA322577912 | SMARCB1 | c.848+3294T>A (n.848+3294T>A) c.1013+3294T>A (n.1013+3294T>A) c.959+3294T>A (n.959+3294T>A) n.2137+3294T>A c.986+3294T>A (n.986+3294T>A) c.1704+3294T>A (n.1704+3294T>A) n.2308+3294T>A n.3332+3294T>A c.*480+3294T>A (n.*480+3294T>A) c.1040+3294T>A (n.1040+3294T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828709T= | CA2397978594 | SMARCB1 | c.848+3294T= (n.848+3294T=) c.1013+3294T= (n.1013+3294T=) c.959+3294T= (n.959+3294T=) n.2137+3294T= c.986+3294T= (n.986+3294T=) c.1704+3294T= (n.1704+3294T=) n.2308+3294T= n.3332+3294T= c.*480+3294T= (n.*480+3294T=) c.1040+3294T= (n.1040+3294T=) | |
| 22 | g.23828716G>A | CA322577918 | SMARCB1 | c.848+3301G>A (n.848+3301G>A) c.1013+3301G>A (n.1013+3301G>A) c.959+3301G>A (n.959+3301G>A) n.2137+3301G>A c.986+3301G>A (n.986+3301G>A) c.1704+3301G>A (n.1704+3301G>A) n.2308+3301G>A n.3332+3301G>A c.*480+3301G>A (n.*480+3301G>A) c.1040+3301G>A (n.1040+3301G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828716G= | CA2397978595 | SMARCB1 | c.848+3301G= (n.848+3301G=) c.1013+3301G= (n.1013+3301G=) c.959+3301G= (n.959+3301G=) n.2137+3301G= c.986+3301G= (n.986+3301G=) c.1704+3301G= (n.1704+3301G=) n.2308+3301G= n.3332+3301G= c.*480+3301G= (n.*480+3301G=) c.1040+3301G= (n.1040+3301G=) | |
| 22 | g.23828718G>C | CA751823569 | SMARCB1 | c.848+3303G>C (n.848+3303G>C) c.1013+3303G>C (n.1013+3303G>C) c.959+3303G>C (n.959+3303G>C) n.2137+3303G>C c.986+3303G>C (n.986+3303G>C) c.1704+3303G>C (n.1704+3303G>C) n.2308+3303G>C n.3332+3303G>C c.*480+3303G>C (n.*480+3303G>C) c.1040+3303G>C (n.1040+3303G>C) | dbSNP |
| 22 | g.23828718G= | CA2397978596 | SMARCB1 | c.848+3303G= (n.848+3303G=) c.1013+3303G= (n.1013+3303G=) c.959+3303G= (n.959+3303G=) n.2137+3303G= c.986+3303G= (n.986+3303G=) c.1704+3303G= (n.1704+3303G=) n.2308+3303G= n.3332+3303G= c.*480+3303G= (n.*480+3303G=) c.1040+3303G= (n.1040+3303G=) | |
| 22 | g.23828722G>A | CA322577925 | SMARCB1 | c.848+3307G>A (n.848+3307G>A) c.1013+3307G>A (n.1013+3307G>A) c.959+3307G>A (n.959+3307G>A) n.2137+3307G>A c.986+3307G>A (n.986+3307G>A) c.1704+3307G>A (n.1704+3307G>A) n.2308+3307G>A n.3332+3307G>A c.*480+3307G>A (n.*480+3307G>A) c.1040+3307G>A (n.1040+3307G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828722G= | CA2397978597 | SMARCB1 | c.848+3307G= (n.848+3307G=) c.1013+3307G= (n.1013+3307G=) c.959+3307G= (n.959+3307G=) n.2137+3307G= c.986+3307G= (n.986+3307G=) c.1704+3307G= (n.1704+3307G=) n.2308+3307G= n.3332+3307G= c.*480+3307G= (n.*480+3307G=) c.1040+3307G= (n.1040+3307G=) | |
| 22 | g.23828725C= | CA2397978598 | SMARCB1 | c.848+3310C= (n.848+3310C=) c.1013+3310C= (n.1013+3310C=) c.959+3310C= (n.959+3310C=) n.2137+3310C= c.986+3310C= (n.986+3310C=) c.1704+3310C= (n.1704+3310C=) n.2308+3310C= n.3332+3310C= c.*480+3310C= (n.*480+3310C=) c.1040+3310C= (n.1040+3310C=) | |
| 22 | g.23828725C>T | CA2397978599 | SMARCB1 | c.848+3310C>T (n.848+3310C>T) c.1013+3310C>T (n.1013+3310C>T) c.959+3310C>T (n.959+3310C>T) n.2137+3310C>T c.986+3310C>T (n.986+3310C>T) c.1704+3310C>T (n.1704+3310C>T) n.2308+3310C>T n.3332+3310C>T c.*480+3310C>T (n.*480+3310C>T) c.1040+3310C>T (n.1040+3310C>T) | dbSNP |
| 22 | g.23828726C= | CA2397978600 | SMARCB1 | c.848+3311C= (n.848+3311C=) c.1013+3311C= (n.1013+3311C=) c.959+3311C= (n.959+3311C=) n.2137+3311C= c.986+3311C= (n.986+3311C=) c.1704+3311C= (n.1704+3311C=) n.2308+3311C= n.3332+3311C= c.*480+3311C= (n.*480+3311C=) c.1040+3311C= (n.1040+3311C=) | |
| 22 | g.23828726C>T | CA2397978601 | SMARCB1 | c.848+3311C>T (n.848+3311C>T) c.1013+3311C>T (n.1013+3311C>T) c.959+3311C>T (n.959+3311C>T) n.2137+3311C>T c.986+3311C>T (n.986+3311C>T) c.1704+3311C>T (n.1704+3311C>T) n.2308+3311C>T n.3332+3311C>T c.*480+3311C>T (n.*480+3311C>T) c.1040+3311C>T (n.1040+3311C>T) | dbSNP |
| 22 | g.23828728C= | CA2397978602 | SMARCB1 | c.848+3313C= (n.848+3313C=) c.1013+3313C= (n.1013+3313C=) c.959+3313C= (n.959+3313C=) n.2137+3313C= c.986+3313C= (n.986+3313C=) c.1704+3313C= (n.1704+3313C=) n.2308+3313C= n.3332+3313C= c.*480+3313C= (n.*480+3313C=) c.1040+3313C= (n.1040+3313C=) | |
| 22 | g.23828728C>T | CA2397978603 | SMARCB1 | c.848+3313C>T (n.848+3313C>T) c.1013+3313C>T (n.1013+3313C>T) c.959+3313C>T (n.959+3313C>T) n.2137+3313C>T c.986+3313C>T (n.986+3313C>T) c.1704+3313C>T (n.1704+3313C>T) n.2308+3313C>T n.3332+3313C>T c.*480+3313C>T (n.*480+3313C>T) c.1040+3313C>T (n.1040+3313C>T) | dbSNP |
| 22 | g.23828731T>A | CA658029191 | SMARCB1 | c.848+3316T>A (n.848+3316T>A) c.1013+3316T>A (n.1013+3316T>A) c.959+3316T>A (n.959+3316T>A) n.2137+3316T>A c.986+3316T>A (n.986+3316T>A) c.1704+3316T>A (n.1704+3316T>A) n.2308+3316T>A n.3332+3316T>A c.*480+3316T>A (n.*480+3316T>A) c.1040+3316T>A (n.1040+3316T>A) | COSMIC |
| 22 | g.23828734C= | CA2397978604 | SMARCB1 | c.848+3319C= (n.848+3319C=) c.1013+3319C= (n.1013+3319C=) c.959+3319C= (n.959+3319C=) n.2137+3319C= c.986+3319C= (n.986+3319C=) c.1704+3319C= (n.1704+3319C=) n.2308+3319C= n.3332+3319C= c.*480+3319C= (n.*480+3319C=) c.1040+3319C= (n.1040+3319C=) | |
| 22 | g.23828734C>G | CA638688300 | SMARCB1 | c.848+3319C>G (n.848+3319C>G) c.1013+3319C>G (n.1013+3319C>G) c.959+3319C>G (n.959+3319C>G) n.2137+3319C>G c.986+3319C>G (n.986+3319C>G) c.1704+3319C>G (n.1704+3319C>G) n.2308+3319C>G n.3332+3319C>G c.*480+3319C>G (n.*480+3319C>G) c.1040+3319C>G (n.1040+3319C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828740G>A | CA322577930 | SMARCB1 | c.848+3325G>A (n.848+3325G>A) c.1013+3325G>A (n.1013+3325G>A) c.959+3325G>A (n.959+3325G>A) n.2137+3325G>A c.986+3325G>A (n.986+3325G>A) c.1704+3325G>A (n.1704+3325G>A) n.2308+3325G>A n.3332+3325G>A c.*480+3325G>A (n.*480+3325G>A) c.1040+3325G>A (n.1040+3325G>A) | dbSNP |
| 22 | g.23828740G= | CA2397978605 | SMARCB1 | c.848+3325G= (n.848+3325G=) c.1013+3325G= (n.1013+3325G=) c.959+3325G= (n.959+3325G=) n.2137+3325G= c.986+3325G= (n.986+3325G=) c.1704+3325G= (n.1704+3325G=) n.2308+3325G= n.3332+3325G= c.*480+3325G= (n.*480+3325G=) c.1040+3325G= (n.1040+3325G=) | |
| 22 | g.23828741C= | CA2397978608 | SMARCB1 | c.848+3326C= (n.848+3326C=) c.1013+3326C= (n.1013+3326C=) c.959+3326C= (n.959+3326C=) n.2137+3326C= c.986+3326C= (n.986+3326C=) c.1704+3326C= (n.1704+3326C=) n.2308+3326C= n.3332+3326C= c.*480+3326C= (n.*480+3326C=) c.1040+3326C= (n.1040+3326C=) | |
| 22 | g.23828741C>G | CA2397978607 | SMARCB1 | c.848+3326C>G (n.848+3326C>G) c.1013+3326C>G (n.1013+3326C>G) c.959+3326C>G (n.959+3326C>G) n.2137+3326C>G c.986+3326C>G (n.986+3326C>G) c.1704+3326C>G (n.1704+3326C>G) n.2308+3326C>G n.3332+3326C>G c.*480+3326C>G (n.*480+3326C>G) c.1040+3326C>G (n.1040+3326C>G) | dbSNP |
| 22 | g.23828741C>T | CA2397978606 | SMARCB1 | c.848+3326C>T (n.848+3326C>T) c.1013+3326C>T (n.1013+3326C>T) c.959+3326C>T (n.959+3326C>T) n.2137+3326C>T c.986+3326C>T (n.986+3326C>T) c.1704+3326C>T (n.1704+3326C>T) n.2308+3326C>T n.3332+3326C>T c.*480+3326C>T (n.*480+3326C>T) c.1040+3326C>T (n.1040+3326C>T) | dbSNP |
| 22 | g.23828742C= | CA2397978609 | SMARCB1 | c.848+3327C= (n.848+3327C=) c.1013+3327C= (n.1013+3327C=) c.959+3327C= (n.959+3327C=) n.2137+3327C= c.986+3327C= (n.986+3327C=) c.1704+3327C= (n.1704+3327C=) n.2308+3327C= n.3332+3327C= c.*480+3327C= (n.*480+3327C=) c.1040+3327C= (n.1040+3327C=) | |
| 22 | g.23828742C>T | CA2397978610 | SMARCB1 | c.848+3327C>T (n.848+3327C>T) c.1013+3327C>T (n.1013+3327C>T) c.959+3327C>T (n.959+3327C>T) n.2137+3327C>T c.986+3327C>T (n.986+3327C>T) c.1704+3327C>T (n.1704+3327C>T) n.2308+3327C>T n.3332+3327C>T c.*480+3327C>T (n.*480+3327C>T) c.1040+3327C>T (n.1040+3327C>T) | dbSNP |
| 22 | g.23828743A= | CA2397978611 | SMARCB1 | c.848+3328A= (n.848+3328A=) c.1013+3328A= (n.1013+3328A=) c.959+3328A= (n.959+3328A=) n.2137+3328A= c.986+3328A= (n.986+3328A=) c.1704+3328A= (n.1704+3328A=) n.2308+3328A= n.3332+3328A= c.*480+3328A= (n.*480+3328A=) c.1040+3328A= (n.1040+3328A=) | |
| 22 | g.23828743A>G | CA322577939 | SMARCB1 | c.848+3328A>G (n.848+3328A>G) c.1013+3328A>G (n.1013+3328A>G) c.959+3328A>G (n.959+3328A>G) n.2137+3328A>G c.986+3328A>G (n.986+3328A>G) c.1704+3328A>G (n.1704+3328A>G) n.2308+3328A>G n.3332+3328A>G c.*480+3328A>G (n.*480+3328A>G) c.1040+3328A>G (n.1040+3328A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828744G= | CA2397978612 | SMARCB1 | c.848+3329G= (n.848+3329G=) c.1013+3329G= (n.1013+3329G=) c.959+3329G= (n.959+3329G=) n.2137+3329G= c.986+3329G= (n.986+3329G=) c.1704+3329G= (n.1704+3329G=) n.2308+3329G= n.3332+3329G= c.*480+3329G= (n.*480+3329G=) c.1040+3329G= (n.1040+3329G=) | |
| 22 | g.23828744G>T | CA322577967 | SMARCB1 | c.848+3329G>T (n.848+3329G>T) c.1013+3329G>T (n.1013+3329G>T) c.959+3329G>T (n.959+3329G>T) n.2137+3329G>T c.986+3329G>T (n.986+3329G>T) c.1704+3329G>T (n.1704+3329G>T) n.2308+3329G>T n.3332+3329G>T c.*480+3329G>T (n.*480+3329G>T) c.1040+3329G>T (n.1040+3329G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828753G= | CA2397978613 | SMARCB1 | c.848+3338G= (n.848+3338G=) c.1013+3338G= (n.1013+3338G=) c.959+3338G= (n.959+3338G=) n.2137+3338G= c.986+3338G= (n.986+3338G=) c.1704+3338G= (n.1704+3338G=) n.2308+3338G= n.3332+3338G= c.*480+3338G= (n.*480+3338G=) c.1040+3338G= (n.1040+3338G=) | |
| 22 | g.23828755dup | CA751823581 | SMARCB1 | c.848+3340dup (n.848+3340dup) c.1013+3340dup (n.1013+3340dup) c.959+3340dup (n.959+3340dup) n.2137+3340dup c.986+3340dup (n.986+3340dup) c.1704+3340dup (n.1704+3340dup) n.2308+3340dup n.3332+3340dup c.*480+3340dup (n.*480+3340dup) c.1040+3340dup (n.1040+3340dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828757G>A | CA322577971 | SMARCB1 | c.848+3342G>A (n.848+3342G>A) c.1013+3342G>A (n.1013+3342G>A) c.959+3342G>A (n.959+3342G>A) n.2137+3342G>A c.986+3342G>A (n.986+3342G>A) c.1704+3342G>A (n.1704+3342G>A) n.2308+3342G>A n.3332+3342G>A c.*480+3342G>A (n.*480+3342G>A) c.1040+3342G>A (n.1040+3342G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828757G= | CA2397978614 | SMARCB1 | c.848+3342G= (n.848+3342G=) c.1013+3342G= (n.1013+3342G=) c.959+3342G= (n.959+3342G=) n.2137+3342G= c.986+3342G= (n.986+3342G=) c.1704+3342G= (n.1704+3342G=) n.2308+3342G= n.3332+3342G= c.*480+3342G= (n.*480+3342G=) c.1040+3342G= (n.1040+3342G=) | |
| 22 | g.23828764A= | CA2397978615 | SMARCB1 | c.848+3349A= (n.848+3349A=) c.1013+3349A= (n.1013+3349A=) c.959+3349A= (n.959+3349A=) n.2137+3349A= c.986+3349A= (n.986+3349A=) c.1704+3349A= (n.1704+3349A=) n.2308+3349A= n.3332+3349A= c.*480+3349A= (n.*480+3349A=) c.1040+3349A= (n.1040+3349A=) | |
| 22 | g.23828764A>G | CA2397978616 | SMARCB1 | c.848+3349A>G (n.848+3349A>G) c.1013+3349A>G (n.1013+3349A>G) c.959+3349A>G (n.959+3349A>G) n.2137+3349A>G c.986+3349A>G (n.986+3349A>G) c.1704+3349A>G (n.1704+3349A>G) n.2308+3349A>G n.3332+3349A>G c.*480+3349A>G (n.*480+3349A>G) c.1040+3349A>G (n.1040+3349A>G) | dbSNP |
| 22 | g.23828765T>C | CA322577979 | SMARCB1 | c.848+3350T>C (n.848+3350T>C) c.1013+3350T>C (n.1013+3350T>C) c.959+3350T>C (n.959+3350T>C) n.2137+3350T>C c.986+3350T>C (n.986+3350T>C) c.1704+3350T>C (n.1704+3350T>C) n.2308+3350T>C n.3332+3350T>C c.*480+3350T>C (n.*480+3350T>C) c.1040+3350T>C (n.1040+3350T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828765T= | CA2397978617 | SMARCB1 | c.848+3350T= (n.848+3350T=) c.1013+3350T= (n.1013+3350T=) c.959+3350T= (n.959+3350T=) n.2137+3350T= c.986+3350T= (n.986+3350T=) c.1704+3350T= (n.1704+3350T=) n.2308+3350T= n.3332+3350T= c.*480+3350T= (n.*480+3350T=) c.1040+3350T= (n.1040+3350T=) | |
| 22 | g.23828766A= | CA2397978618 | SMARCB1 | c.848+3351A= (n.848+3351A=) c.1013+3351A= (n.1013+3351A=) c.959+3351A= (n.959+3351A=) n.2137+3351A= c.986+3351A= (n.986+3351A=) c.1704+3351A= (n.1704+3351A=) n.2308+3351A= n.3332+3351A= c.*480+3351A= (n.*480+3351A=) c.1040+3351A= (n.1040+3351A=) | |
| 22 | g.23828766A>G | CA322578003 | SMARCB1 | c.848+3351A>G (n.848+3351A>G) c.1013+3351A>G (n.1013+3351A>G) c.959+3351A>G (n.959+3351A>G) n.2137+3351A>G c.986+3351A>G (n.986+3351A>G) c.1704+3351A>G (n.1704+3351A>G) n.2308+3351A>G n.3332+3351A>G c.*480+3351A>G (n.*480+3351A>G) c.1040+3351A>G (n.1040+3351A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828766A>T | CA2818530864 | SMARCB1 | c.848+3351A>T (n.848+3351A>T) c.1013+3351A>T (n.1013+3351A>T) c.959+3351A>T (n.959+3351A>T) n.2137+3351A>T c.986+3351A>T (n.986+3351A>T) c.1704+3351A>T (n.1704+3351A>T) n.2308+3351A>T n.3332+3351A>T c.*480+3351A>T (n.*480+3351A>T) c.1040+3351A>T (n.1040+3351A>T) | |
| 22 | g.23828768C= | CA2397978619 | SMARCB1 | c.848+3353C= (n.848+3353C=) c.1013+3353C= (n.1013+3353C=) c.959+3353C= (n.959+3353C=) n.2137+3353C= c.986+3353C= (n.986+3353C=) c.1704+3353C= (n.1704+3353C=) n.2308+3353C= n.3332+3353C= c.*480+3353C= (n.*480+3353C=) c.1040+3353C= (n.1040+3353C=) | |
| 22 | g.23828768C>T | CA751823591 | SMARCB1 | c.848+3353C>T (n.848+3353C>T) c.1013+3353C>T (n.1013+3353C>T) c.959+3353C>T (n.959+3353C>T) n.2137+3353C>T c.986+3353C>T (n.986+3353C>T) c.1704+3353C>T (n.1704+3353C>T) n.2308+3353C>T n.3332+3353C>T c.*480+3353C>T (n.*480+3353C>T) c.1040+3353C>T (n.1040+3353C>T) | dbSNP |
| 22 | g.23828774C= | CA2397978620 | SMARCB1 | c.848+3359C= (n.848+3359C=) c.1013+3359C= (n.1013+3359C=) c.959+3359C= (n.959+3359C=) n.2137+3359C= c.986+3359C= (n.986+3359C=) c.1704+3359C= (n.1704+3359C=) n.2308+3359C= n.3332+3359C= c.*480+3359C= (n.*480+3359C=) c.1040+3359C= (n.1040+3359C=) | |
| 22 | g.23828774C>T | CA751823597 | SMARCB1 | c.848+3359C>T (n.848+3359C>T) c.1013+3359C>T (n.1013+3359C>T) c.959+3359C>T (n.959+3359C>T) n.2137+3359C>T c.986+3359C>T (n.986+3359C>T) c.1704+3359C>T (n.1704+3359C>T) n.2308+3359C>T n.3332+3359C>T c.*480+3359C>T (n.*480+3359C>T) c.1040+3359C>T (n.1040+3359C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828775G>A | CA322578012 | SMARCB1 | c.848+3360G>A (n.848+3360G>A) c.1013+3360G>A (n.1013+3360G>A) c.959+3360G>A (n.959+3360G>A) n.2137+3360G>A c.986+3360G>A (n.986+3360G>A) c.1704+3360G>A (n.1704+3360G>A) n.2308+3360G>A n.3332+3360G>A c.*480+3360G>A (n.*480+3360G>A) c.1040+3360G>A (n.1040+3360G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828775G= | CA2397978621 | SMARCB1 | c.848+3360G= (n.848+3360G=) c.1013+3360G= (n.1013+3360G=) c.959+3360G= (n.959+3360G=) n.2137+3360G= c.986+3360G= (n.986+3360G=) c.1704+3360G= (n.1704+3360G=) n.2308+3360G= n.3332+3360G= c.*480+3360G= (n.*480+3360G=) c.1040+3360G= (n.1040+3360G=) | |
| 22 | g.23828775G>T | CA322578013 | SMARCB1 | c.848+3360G>T (n.848+3360G>T) c.1013+3360G>T (n.1013+3360G>T) c.959+3360G>T (n.959+3360G>T) n.2137+3360G>T c.986+3360G>T (n.986+3360G>T) c.1704+3360G>T (n.1704+3360G>T) n.2308+3360G>T n.3332+3360G>T c.*480+3360G>T (n.*480+3360G>T) c.1040+3360G>T (n.1040+3360G>T) | dbSNP |
| 22 | g.23828776G>A | CA2397978623 | SMARCB1 | c.848+3361G>A (n.848+3361G>A) c.1013+3361G>A (n.1013+3361G>A) c.959+3361G>A (n.959+3361G>A) n.2137+3361G>A c.986+3361G>A (n.986+3361G>A) c.1704+3361G>A (n.1704+3361G>A) n.2308+3361G>A n.3332+3361G>A c.*480+3361G>A (n.*480+3361G>A) c.1040+3361G>A (n.1040+3361G>A) | dbSNP |
| 22 | g.23828776G= | CA2397978622 | SMARCB1 | c.848+3361G= (n.848+3361G=) c.1013+3361G= (n.1013+3361G=) c.959+3361G= (n.959+3361G=) n.2137+3361G= c.986+3361G= (n.986+3361G=) c.1704+3361G= (n.1704+3361G=) n.2308+3361G= n.3332+3361G= c.*480+3361G= (n.*480+3361G=) c.1040+3361G= (n.1040+3361G=) | |
| 22 | g.23828776G>T | CA322578016 | SMARCB1 | c.848+3361G>T (n.848+3361G>T) c.1013+3361G>T (n.1013+3361G>T) c.959+3361G>T (n.959+3361G>T) n.2137+3361G>T c.986+3361G>T (n.986+3361G>T) c.1704+3361G>T (n.1704+3361G>T) n.2308+3361G>T n.3332+3361G>T c.*480+3361G>T (n.*480+3361G>T) c.1040+3361G>T (n.1040+3361G>T) | dbSNP |