OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.23825226_23834181del | CA645615142 | SMARCB1 | c.659_*1del c.824_*1del c.770_*1del c.797_*1del c.1515_1877del n.2119_2481del n.3143_3505del c.*291_*653del c.851_*1del | COSMIC |
| 22 | g.23828625G>A | CA638688289 | SMARCB1 | c.848+3210G>A (n.848+3210G>A) c.1013+3210G>A (n.1013+3210G>A) c.959+3210G>A (n.959+3210G>A) n.2137+3210G>A c.986+3210G>A (n.986+3210G>A) c.1704+3210G>A (n.1704+3210G>A) n.2308+3210G>A n.3332+3210G>A c.*480+3210G>A (n.*480+3210G>A) c.1040+3210G>A (n.1040+3210G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828625G= | CA2397978558 | SMARCB1 | c.848+3210G= (n.848+3210G=) c.1013+3210G= (n.1013+3210G=) c.959+3210G= (n.959+3210G=) n.2137+3210G= c.986+3210G= (n.986+3210G=) c.1704+3210G= (n.1704+3210G=) n.2308+3210G= n.3332+3210G= c.*480+3210G= (n.*480+3210G=) c.1040+3210G= (n.1040+3210G=) | |
| 22 | g.23828626C>T | CA2818530857 | SMARCB1 | c.848+3211C>T (n.848+3211C>T) c.1013+3211C>T (n.1013+3211C>T) c.959+3211C>T (n.959+3211C>T) n.2137+3211C>T c.986+3211C>T (n.986+3211C>T) c.1704+3211C>T (n.1704+3211C>T) n.2308+3211C>T n.3332+3211C>T c.*480+3211C>T (n.*480+3211C>T) c.1040+3211C>T (n.1040+3211C>T) | |
| 22 | g.23828627C>A | CA2737899689 | SMARCB1 | c.848+3212C>A (n.848+3212C>A) c.1013+3212C>A (n.1013+3212C>A) c.959+3212C>A (n.959+3212C>A) n.2137+3212C>A c.986+3212C>A (n.986+3212C>A) c.1704+3212C>A (n.1704+3212C>A) n.2308+3212C>A n.3332+3212C>A c.*480+3212C>A (n.*480+3212C>A) c.1040+3212C>A (n.1040+3212C>A) | dbSNP |
| 22 | g.23828627C= | CA2397978559 | SMARCB1 | c.848+3212C= (n.848+3212C=) c.1013+3212C= (n.1013+3212C=) c.959+3212C= (n.959+3212C=) n.2137+3212C= c.986+3212C= (n.986+3212C=) c.1704+3212C= (n.1704+3212C=) n.2308+3212C= n.3332+3212C= c.*480+3212C= (n.*480+3212C=) c.1040+3212C= (n.1040+3212C=) | |
| 22 | g.23828627C>G | CA2397978560 | SMARCB1 | c.848+3212C>G (n.848+3212C>G) c.1013+3212C>G (n.1013+3212C>G) c.959+3212C>G (n.959+3212C>G) n.2137+3212C>G c.986+3212C>G (n.986+3212C>G) c.1704+3212C>G (n.1704+3212C>G) n.2308+3212C>G n.3332+3212C>G c.*480+3212C>G (n.*480+3212C>G) c.1040+3212C>G (n.1040+3212C>G) | dbSNP |
| 22 | g.23828627_23828628insTGGG | CA2559839354 | SMARCB1 | c.848+3212_848+3213insTGGG (n.848+3212_848+3213insTGGG) c.1013+3212_1013+3213insTGGG (n.1013+3212_1013+3213insTGGG) c.959+3212_959+3213insTGGG (n.959+3212_959+3213insTGGG) n.2137+3212_2137+3213insTGGG c.986+3212_986+3213insTGGG (n.986+3212_986+3213insTGGG) c.1704+3212_1704+3213insTGGG (n.1704+3212_1704+3213insTGGG) n.2308+3212_2308+3213insTGGG n.3332+3212_3332+3213insTGGG c.*480+3212_*480+3213insTGGG (n.*480+3212_*480+3213insTGGG) c.1040+3212_1040+3213insTGGG (n.1040+3212_1040+3213insTGGG) | |
| 22 | g.23828628C= | CA2397978561 | SMARCB1 | c.848+3213C= (n.848+3213C=) c.1013+3213C= (n.1013+3213C=) c.959+3213C= (n.959+3213C=) n.2137+3213C= c.986+3213C= (n.986+3213C=) c.1704+3213C= (n.1704+3213C=) n.2308+3213C= n.3332+3213C= c.*480+3213C= (n.*480+3213C=) c.1040+3213C= (n.1040+3213C=) | |
| 22 | g.23828628C>T | CA322577819 | SMARCB1 | c.848+3213C>T (n.848+3213C>T) c.1013+3213C>T (n.1013+3213C>T) c.959+3213C>T (n.959+3213C>T) n.2137+3213C>T c.986+3213C>T (n.986+3213C>T) c.1704+3213C>T (n.1704+3213C>T) n.2308+3213C>T n.3332+3213C>T c.*480+3213C>T (n.*480+3213C>T) c.1040+3213C>T (n.1040+3213C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828629G>A | CA322577827 | SMARCB1 | c.848+3214G>A (n.848+3214G>A) c.1013+3214G>A (n.1013+3214G>A) c.959+3214G>A (n.959+3214G>A) n.2137+3214G>A c.986+3214G>A (n.986+3214G>A) c.1704+3214G>A (n.1704+3214G>A) n.2308+3214G>A n.3332+3214G>A c.*480+3214G>A (n.*480+3214G>A) c.1040+3214G>A (n.1040+3214G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828629G= | CA2397978562 | SMARCB1 | c.848+3214G= (n.848+3214G=) c.1013+3214G= (n.1013+3214G=) c.959+3214G= (n.959+3214G=) n.2137+3214G= c.986+3214G= (n.986+3214G=) c.1704+3214G= (n.1704+3214G=) n.2308+3214G= n.3332+3214G= c.*480+3214G= (n.*480+3214G=) c.1040+3214G= (n.1040+3214G=) | |
| 22 | g.23828630A= | CA2397978563 | SMARCB1 | c.848+3215A= (n.848+3215A=) c.1013+3215A= (n.1013+3215A=) c.959+3215A= (n.959+3215A=) n.2137+3215A= c.986+3215A= (n.986+3215A=) c.1704+3215A= (n.1704+3215A=) n.2308+3215A= n.3332+3215A= c.*480+3215A= (n.*480+3215A=) c.1040+3215A= (n.1040+3215A=) | |
| 22 | g.23828630A>C | CA322577848 | SMARCB1 | c.848+3215A>C (n.848+3215A>C) c.1013+3215A>C (n.1013+3215A>C) c.959+3215A>C (n.959+3215A>C) n.2137+3215A>C c.986+3215A>C (n.986+3215A>C) c.1704+3215A>C (n.1704+3215A>C) n.2308+3215A>C n.3332+3215A>C c.*480+3215A>C (n.*480+3215A>C) c.1040+3215A>C (n.1040+3215A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828635G= | CA2397978564 | SMARCB1 | c.848+3220G= (n.848+3220G=) c.1013+3220G= (n.1013+3220G=) c.959+3220G= (n.959+3220G=) n.2137+3220G= c.986+3220G= (n.986+3220G=) c.1704+3220G= (n.1704+3220G=) n.2308+3220G= n.3332+3220G= c.*480+3220G= (n.*480+3220G=) c.1040+3220G= (n.1040+3220G=) | |
| 22 | g.23828635G>T | CA1024499968 | SMARCB1 | c.848+3220G>T (n.848+3220G>T) c.1013+3220G>T (n.1013+3220G>T) c.959+3220G>T (n.959+3220G>T) n.2137+3220G>T c.986+3220G>T (n.986+3220G>T) c.1704+3220G>T (n.1704+3220G>T) n.2308+3220G>T n.3332+3220G>T c.*480+3220G>T (n.*480+3220G>T) c.1040+3220G>T (n.1040+3220G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828637T>G | CA2531627490 | SMARCB1 | c.848+3222T>G (n.848+3222T>G) c.1013+3222T>G (n.1013+3222T>G) c.959+3222T>G (n.959+3222T>G) n.2137+3222T>G c.986+3222T>G (n.986+3222T>G) c.1704+3222T>G (n.1704+3222T>G) n.2308+3222T>G n.3332+3222T>G c.*480+3222T>G (n.*480+3222T>G) c.1040+3222T>G (n.1040+3222T>G) | |
| 22 | g.23828639G>C | CA322577855 | SMARCB1 | c.848+3224G>C (n.848+3224G>C) c.1013+3224G>C (n.1013+3224G>C) c.959+3224G>C (n.959+3224G>C) n.2137+3224G>C c.986+3224G>C (n.986+3224G>C) c.1704+3224G>C (n.1704+3224G>C) n.2308+3224G>C n.3332+3224G>C c.*480+3224G>C (n.*480+3224G>C) c.1040+3224G>C (n.1040+3224G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828639G= | CA2397978565 | SMARCB1 | c.848+3224G= (n.848+3224G=) c.1013+3224G= (n.1013+3224G=) c.959+3224G= (n.959+3224G=) n.2137+3224G= c.986+3224G= (n.986+3224G=) c.1704+3224G= (n.1704+3224G=) n.2308+3224G= n.3332+3224G= c.*480+3224G= (n.*480+3224G=) c.1040+3224G= (n.1040+3224G=) | |
| 22 | g.23828641C= | CA2397978566 | SMARCB1 | c.848+3226C= (n.848+3226C=) c.1013+3226C= (n.1013+3226C=) c.959+3226C= (n.959+3226C=) n.2137+3226C= c.986+3226C= (n.986+3226C=) c.1704+3226C= (n.1704+3226C=) n.2308+3226C= n.3332+3226C= c.*480+3226C= (n.*480+3226C=) c.1040+3226C= (n.1040+3226C=) | |
| 22 | g.23828641C>G | CA751823548 | SMARCB1 | c.848+3226C>G (n.848+3226C>G) c.1013+3226C>G (n.1013+3226C>G) c.959+3226C>G (n.959+3226C>G) n.2137+3226C>G c.986+3226C>G (n.986+3226C>G) c.1704+3226C>G (n.1704+3226C>G) n.2308+3226C>G n.3332+3226C>G c.*480+3226C>G (n.*480+3226C>G) c.1040+3226C>G (n.1040+3226C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828641_23828649del | CA2589580526 | SMARCB1 | c.848+3226_848+3234del (n.848+3226_848+3234del) c.1013+3226_1013+3234del (n.1013+3226_1013+3234del) c.959+3226_959+3234del (n.959+3226_959+3234del) n.2137+3226_2137+3234del c.986+3226_986+3234del (n.986+3226_986+3234del) c.1704+3226_1704+3234del (n.1704+3226_1704+3234del) n.2308+3226_2308+3234del n.3332+3226_3332+3234del c.*480+3226_*480+3234del (n.*480+3226_*480+3234del) c.1040+3226_1040+3234del (n.1040+3226_1040+3234del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828642T>C | CA2563582163 | SMARCB1 | c.848+3227T>C (n.848+3227T>C) c.1013+3227T>C (n.1013+3227T>C) c.959+3227T>C (n.959+3227T>C) n.2137+3227T>C c.986+3227T>C (n.986+3227T>C) c.1704+3227T>C (n.1704+3227T>C) n.2308+3227T>C n.3332+3227T>C c.*480+3227T>C (n.*480+3227T>C) c.1040+3227T>C (n.1040+3227T>C) | |
| 22 | g.23828644C= | CA2397978567 | SMARCB1 | c.848+3229C= (n.848+3229C=) c.1013+3229C= (n.1013+3229C=) c.959+3229C= (n.959+3229C=) n.2137+3229C= c.986+3229C= (n.986+3229C=) c.1704+3229C= (n.1704+3229C=) n.2308+3229C= n.3332+3229C= c.*480+3229C= (n.*480+3229C=) c.1040+3229C= (n.1040+3229C=) | |
| 22 | g.23828644C>T | CA751823549 | SMARCB1 | c.848+3229C>T (n.848+3229C>T) c.1013+3229C>T (n.1013+3229C>T) c.959+3229C>T (n.959+3229C>T) n.2137+3229C>T c.986+3229C>T (n.986+3229C>T) c.1704+3229C>T (n.1704+3229C>T) n.2308+3229C>T n.3332+3229C>T c.*480+3229C>T (n.*480+3229C>T) c.1040+3229C>T (n.1040+3229C>T) | dbSNP |
| 22 | g.23828646T>C | CA2517333503 | SMARCB1 | c.848+3231T>C (n.848+3231T>C) c.1013+3231T>C (n.1013+3231T>C) c.959+3231T>C (n.959+3231T>C) n.2137+3231T>C c.986+3231T>C (n.986+3231T>C) c.1704+3231T>C (n.1704+3231T>C) n.2308+3231T>C n.3332+3231T>C c.*480+3231T>C (n.*480+3231T>C) c.1040+3231T>C (n.1040+3231T>C) | |
| 22 | g.23828648T>G | CA322577863 | SMARCB1 | c.848+3233T>G (n.848+3233T>G) c.1013+3233T>G (n.1013+3233T>G) c.959+3233T>G (n.959+3233T>G) n.2137+3233T>G c.986+3233T>G (n.986+3233T>G) c.1704+3233T>G (n.1704+3233T>G) n.2308+3233T>G n.3332+3233T>G c.*480+3233T>G (n.*480+3233T>G) c.1040+3233T>G (n.1040+3233T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828648T= | CA2397978568 | SMARCB1 | c.848+3233T= (n.848+3233T=) c.1013+3233T= (n.1013+3233T=) c.959+3233T= (n.959+3233T=) n.2137+3233T= c.986+3233T= (n.986+3233T=) c.1704+3233T= (n.1704+3233T=) n.2308+3233T= n.3332+3233T= c.*480+3233T= (n.*480+3233T=) c.1040+3233T= (n.1040+3233T=) | |
| 22 | g.23828649_23828650delinsCA | CA2397978569 | SMARCB1 | c.848+3234_848+3235delinsCA (n.848+3234_848+3235delinsCA) c.1013+3234_1013+3235delinsCA (n.1013+3234_1013+3235delinsCA) c.959+3234_959+3235delinsCA (n.959+3234_959+3235delinsCA) n.2137+3234_2137+3235delinsCA c.986+3234_986+3235delinsCA (n.986+3234_986+3235delinsCA) c.1704+3234_1704+3235delinsCA (n.1704+3234_1704+3235delinsCA) n.2308+3234_2308+3235delinsCA n.3332+3234_3332+3235delinsCA c.*480+3234_*480+3235delinsCA (n.*480+3234_*480+3235delinsCA) c.1040+3234_1040+3235delinsCA (n.1040+3234_1040+3235delinsCA) | |
| 22 | g.23828657_23828658insAAAAAAAAA | CA2589580527 | SMARCB1 | c.848+3242_848+3243insAAAAAAAAA (n.848+3242_848+3243insAAAAAAAAA) c.1013+3242_1013+3243insAAAAAAAAA (n.1013+3242_1013+3243insAAAAAAAAA) c.959+3242_959+3243insAAAAAAAAA (n.959+3242_959+3243insAAAAAAAAA) n.2137+3242_2137+3243insAAAAAAAAA c.986+3242_986+3243insAAAAAAAAA (n.986+3242_986+3243insAAAAAAAAA) c.1704+3242_1704+3243insAAAAAAAAA (n.1704+3242_1704+3243insAAAAAAAAA) n.2308+3242_2308+3243insAAAAAAAAA n.3332+3242_3332+3243insAAAAAAAAA c.*480+3242_*480+3243insAAAAAAAAA (n.*480+3242_*480+3243insAAAAAAAAA) c.1040+3242_1040+3243insAAAAAAAAA (n.1040+3242_1040+3243insAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828657dup | CA751823550 | SMARCB1 | c.848+3242dup (n.848+3242dup) c.1013+3242dup (n.1013+3242dup) c.959+3242dup (n.959+3242dup) n.2137+3242dup c.986+3242dup (n.986+3242dup) c.1704+3242dup (n.1704+3242dup) n.2308+3242dup n.3332+3242dup c.*480+3242dup (n.*480+3242dup) c.1040+3242dup (n.1040+3242dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828657del | CA920344097 | SMARCB1 | c.848+3242del (n.848+3242del) c.1013+3242del (n.1013+3242del) c.959+3242del (n.959+3242del) n.2137+3242del c.986+3242del (n.986+3242del) c.1704+3242del (n.1704+3242del) n.2308+3242del n.3332+3242del c.*480+3242del (n.*480+3242del) c.1040+3242del (n.1040+3242del) | dbSNP |
| 22 | g.23828651A= | CA2397978570 | SMARCB1 | c.848+3236A= (n.848+3236A=) c.1013+3236A= (n.1013+3236A=) c.959+3236A= (n.959+3236A=) n.2137+3236A= c.986+3236A= (n.986+3236A=) c.1704+3236A= (n.1704+3236A=) n.2308+3236A= n.3332+3236A= c.*480+3236A= (n.*480+3236A=) c.1040+3236A= (n.1040+3236A=) | |
| 22 | g.23828651A>G | CA2397978571 | SMARCB1 | c.848+3236A>G (n.848+3236A>G) c.1013+3236A>G (n.1013+3236A>G) c.959+3236A>G (n.959+3236A>G) n.2137+3236A>G c.986+3236A>G (n.986+3236A>G) c.1704+3236A>G (n.1704+3236A>G) n.2308+3236A>G n.3332+3236A>G c.*480+3236A>G (n.*480+3236A>G) c.1040+3236A>G (n.1040+3236A>G) | dbSNP |
| 22 | g.23828657_23828658delinsAG | CA2397978572 | SMARCB1 | c.848+3242_848+3243delinsAG (n.848+3242_848+3243delinsAG) c.1013+3242_1013+3243delinsAG (n.1013+3242_1013+3243delinsAG) c.959+3242_959+3243delinsAG (n.959+3242_959+3243delinsAG) n.2137+3242_2137+3243delinsAG c.986+3242_986+3243delinsAG (n.986+3242_986+3243delinsAG) c.1704+3242_1704+3243delinsAG (n.1704+3242_1704+3243delinsAG) n.2308+3242_2308+3243delinsAG n.3332+3242_3332+3243delinsAG c.*480+3242_*480+3243delinsAG (n.*480+3242_*480+3243delinsAG) c.1040+3242_1040+3243delinsAG (n.1040+3242_1040+3243delinsAG) | |
| 22 | g.23828660del | CA751823552 | SMARCB1 | c.848+3245del (n.848+3245del) c.1013+3245del (n.1013+3245del) c.959+3245del (n.959+3245del) n.2137+3245del c.986+3245del (n.986+3245del) c.1704+3245del (n.1704+3245del) n.2308+3245del n.3332+3245del c.*480+3245del (n.*480+3245del) c.1040+3245del (n.1040+3245del) | dbSNP |
| 22 | g.23828665C= | CA2397978573 | SMARCB1 | c.848+3250C= (n.848+3250C=) c.1013+3250C= (n.1013+3250C=) c.959+3250C= (n.959+3250C=) n.2137+3250C= c.986+3250C= (n.986+3250C=) c.1704+3250C= (n.1704+3250C=) n.2308+3250C= n.3332+3250C= c.*480+3250C= (n.*480+3250C=) c.1040+3250C= (n.1040+3250C=) | |
| 22 | g.23828665C>T | CA751823556 | SMARCB1 | c.848+3250C>T (n.848+3250C>T) c.1013+3250C>T (n.1013+3250C>T) c.959+3250C>T (n.959+3250C>T) n.2137+3250C>T c.986+3250C>T (n.986+3250C>T) c.1704+3250C>T (n.1704+3250C>T) n.2308+3250C>T n.3332+3250C>T c.*480+3250C>T (n.*480+3250C>T) c.1040+3250C>T (n.1040+3250C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828667G>A | CA2397978575 | SMARCB1 | c.848+3252G>A (n.848+3252G>A) c.1013+3252G>A (n.1013+3252G>A) c.959+3252G>A (n.959+3252G>A) n.2137+3252G>A c.986+3252G>A (n.986+3252G>A) c.1704+3252G>A (n.1704+3252G>A) n.2308+3252G>A n.3332+3252G>A c.*480+3252G>A (n.*480+3252G>A) c.1040+3252G>A (n.1040+3252G>A) | dbSNP |
| 22 | g.23828667G= | CA2397978574 | SMARCB1 | c.848+3252G= (n.848+3252G=) c.1013+3252G= (n.1013+3252G=) c.959+3252G= (n.959+3252G=) n.2137+3252G= c.986+3252G= (n.986+3252G=) c.1704+3252G= (n.1704+3252G=) n.2308+3252G= n.3332+3252G= c.*480+3252G= (n.*480+3252G=) c.1040+3252G= (n.1040+3252G=) | |
| 22 | g.23828670C= | CA2397978576 | SMARCB1 | c.848+3255C= (n.848+3255C=) c.1013+3255C= (n.1013+3255C=) c.959+3255C= (n.959+3255C=) n.2137+3255C= c.986+3255C= (n.986+3255C=) c.1704+3255C= (n.1704+3255C=) n.2308+3255C= n.3332+3255C= c.*480+3255C= (n.*480+3255C=) c.1040+3255C= (n.1040+3255C=) | |
| 22 | g.23828670C>G | CA638688293 | SMARCB1 | c.848+3255C>G (n.848+3255C>G) c.1013+3255C>G (n.1013+3255C>G) c.959+3255C>G (n.959+3255C>G) n.2137+3255C>G c.986+3255C>G (n.986+3255C>G) c.1704+3255C>G (n.1704+3255C>G) n.2308+3255C>G n.3332+3255C>G c.*480+3255C>G (n.*480+3255C>G) c.1040+3255C>G (n.1040+3255C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828674A= | CA2397978577 | SMARCB1 | c.848+3259A= (n.848+3259A=) c.1013+3259A= (n.1013+3259A=) c.959+3259A= (n.959+3259A=) n.2137+3259A= c.986+3259A= (n.986+3259A=) c.1704+3259A= (n.1704+3259A=) n.2308+3259A= n.3332+3259A= c.*480+3259A= (n.*480+3259A=) c.1040+3259A= (n.1040+3259A=) | |
| 22 | g.23828674A>G | CA14993613 | SMARCB1 | c.848+3259A>G (n.848+3259A>G) c.1013+3259A>G (n.1013+3259A>G) c.959+3259A>G (n.959+3259A>G) n.2137+3259A>G c.986+3259A>G (n.986+3259A>G) c.1704+3259A>G (n.1704+3259A>G) n.2308+3259A>G n.3332+3259A>G c.*480+3259A>G (n.*480+3259A>G) c.1040+3259A>G (n.1040+3259A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828675C= | CA2397978578 | SMARCB1 | c.848+3260C= (n.848+3260C=) c.1013+3260C= (n.1013+3260C=) c.959+3260C= (n.959+3260C=) n.2137+3260C= c.986+3260C= (n.986+3260C=) c.1704+3260C= (n.1704+3260C=) n.2308+3260C= n.3332+3260C= c.*480+3260C= (n.*480+3260C=) c.1040+3260C= (n.1040+3260C=) | |
| 22 | g.23828675C>T | CA751823565 | SMARCB1 | c.848+3260C>T (n.848+3260C>T) c.1013+3260C>T (n.1013+3260C>T) c.959+3260C>T (n.959+3260C>T) n.2137+3260C>T c.986+3260C>T (n.986+3260C>T) c.1704+3260C>T (n.1704+3260C>T) n.2308+3260C>T n.3332+3260C>T c.*480+3260C>T (n.*480+3260C>T) c.1040+3260C>T (n.1040+3260C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828680G>A | CA2397978580 | SMARCB1 | c.848+3265G>A (n.848+3265G>A) c.1013+3265G>A (n.1013+3265G>A) c.959+3265G>A (n.959+3265G>A) n.2137+3265G>A c.986+3265G>A (n.986+3265G>A) c.1704+3265G>A (n.1704+3265G>A) n.2308+3265G>A n.3332+3265G>A c.*480+3265G>A (n.*480+3265G>A) c.1040+3265G>A (n.1040+3265G>A) | dbSNP |
| 22 | g.23828680G= | CA2397978579 | SMARCB1 | c.848+3265G= (n.848+3265G=) c.1013+3265G= (n.1013+3265G=) c.959+3265G= (n.959+3265G=) n.2137+3265G= c.986+3265G= (n.986+3265G=) c.1704+3265G= (n.1704+3265G=) n.2308+3265G= n.3332+3265G= c.*480+3265G= (n.*480+3265G=) c.1040+3265G= (n.1040+3265G=) | |
| 22 | g.23828682C= | CA2397978581 | SMARCB1 | c.848+3267C= (n.848+3267C=) c.1013+3267C= (n.1013+3267C=) c.959+3267C= (n.959+3267C=) n.2137+3267C= c.986+3267C= (n.986+3267C=) c.1704+3267C= (n.1704+3267C=) n.2308+3267C= n.3332+3267C= c.*480+3267C= (n.*480+3267C=) c.1040+3267C= (n.1040+3267C=) | |
| 22 | g.23828682C>T | CA1024499974 | SMARCB1 | c.848+3267C>T (n.848+3267C>T) c.1013+3267C>T (n.1013+3267C>T) c.959+3267C>T (n.959+3267C>T) n.2137+3267C>T c.986+3267C>T (n.986+3267C>T) c.1704+3267C>T (n.1704+3267C>T) n.2308+3267C>T n.3332+3267C>T c.*480+3267C>T (n.*480+3267C>T) c.1040+3267C>T (n.1040+3267C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828683A= | CA2397978582 | SMARCB1 | c.848+3268A= (n.848+3268A=) c.1013+3268A= (n.1013+3268A=) c.959+3268A= (n.959+3268A=) n.2137+3268A= c.986+3268A= (n.986+3268A=) c.1704+3268A= (n.1704+3268A=) n.2308+3268A= n.3332+3268A= c.*480+3268A= (n.*480+3268A=) c.1040+3268A= (n.1040+3268A=) | |
| 22 | g.23828683A>T | CA322577888 | SMARCB1 | c.848+3268A>T (n.848+3268A>T) c.1013+3268A>T (n.1013+3268A>T) c.959+3268A>T (n.959+3268A>T) n.2137+3268A>T c.986+3268A>T (n.986+3268A>T) c.1704+3268A>T (n.1704+3268A>T) n.2308+3268A>T n.3332+3268A>T c.*480+3268A>T (n.*480+3268A>T) c.1040+3268A>T (n.1040+3268A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828685T>C | CA2525865200 | SMARCB1 | c.848+3270T>C (n.848+3270T>C) c.1013+3270T>C (n.1013+3270T>C) c.959+3270T>C (n.959+3270T>C) n.2137+3270T>C c.986+3270T>C (n.986+3270T>C) c.1704+3270T>C (n.1704+3270T>C) n.2308+3270T>C n.3332+3270T>C c.*480+3270T>C (n.*480+3270T>C) c.1040+3270T>C (n.1040+3270T>C) | |
| 22 | g.23828686C>A | CA322577900 | SMARCB1 | c.848+3271C>A (n.848+3271C>A) c.1013+3271C>A (n.1013+3271C>A) c.959+3271C>A (n.959+3271C>A) n.2137+3271C>A c.986+3271C>A (n.986+3271C>A) c.1704+3271C>A (n.1704+3271C>A) n.2308+3271C>A n.3332+3271C>A c.*480+3271C>A (n.*480+3271C>A) c.1040+3271C>A (n.1040+3271C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828686C= | CA2397978583 | SMARCB1 | c.848+3271C= (n.848+3271C=) c.1013+3271C= (n.1013+3271C=) c.959+3271C= (n.959+3271C=) n.2137+3271C= c.986+3271C= (n.986+3271C=) c.1704+3271C= (n.1704+3271C=) n.2308+3271C= n.3332+3271C= c.*480+3271C= (n.*480+3271C=) c.1040+3271C= (n.1040+3271C=) | |
| 22 | g.23828688A= | CA2397978584 | SMARCB1 | c.848+3273A= (n.848+3273A=) c.1013+3273A= (n.1013+3273A=) c.959+3273A= (n.959+3273A=) n.2137+3273A= c.986+3273A= (n.986+3273A=) c.1704+3273A= (n.1704+3273A=) n.2308+3273A= n.3332+3273A= c.*480+3273A= (n.*480+3273A=) c.1040+3273A= (n.1040+3273A=) | |
| 22 | g.23828688A>G | CA2397978585 | SMARCB1 | c.848+3273A>G (n.848+3273A>G) c.1013+3273A>G (n.1013+3273A>G) c.959+3273A>G (n.959+3273A>G) n.2137+3273A>G c.986+3273A>G (n.986+3273A>G) c.1704+3273A>G (n.1704+3273A>G) n.2308+3273A>G n.3332+3273A>G c.*480+3273A>G (n.*480+3273A>G) c.1040+3273A>G (n.1040+3273A>G) | dbSNP |
| 22 | g.23828691A>C | CA2818530859 | SMARCB1 | c.848+3276A>C (n.848+3276A>C) c.1013+3276A>C (n.1013+3276A>C) c.959+3276A>C (n.959+3276A>C) n.2137+3276A>C c.986+3276A>C (n.986+3276A>C) c.1704+3276A>C (n.1704+3276A>C) n.2308+3276A>C n.3332+3276A>C c.*480+3276A>C (n.*480+3276A>C) c.1040+3276A>C (n.1040+3276A>C) | |
| 22 | g.23828695A= | CA2397978586 | SMARCB1 | c.848+3280A= (n.848+3280A=) c.1013+3280A= (n.1013+3280A=) c.959+3280A= (n.959+3280A=) n.2137+3280A= c.986+3280A= (n.986+3280A=) c.1704+3280A= (n.1704+3280A=) n.2308+3280A= n.3332+3280A= c.*480+3280A= (n.*480+3280A=) c.1040+3280A= (n.1040+3280A=) | |
| 22 | g.23828695A>T | CA638688295 | SMARCB1 | c.848+3280A>T (n.848+3280A>T) c.1013+3280A>T (n.1013+3280A>T) c.959+3280A>T (n.959+3280A>T) n.2137+3280A>T c.986+3280A>T (n.986+3280A>T) c.1704+3280A>T (n.1704+3280A>T) n.2308+3280A>T n.3332+3280A>T c.*480+3280A>T (n.*480+3280A>T) c.1040+3280A>T (n.1040+3280A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828697G>A | CA2397978588 | SMARCB1 | c.848+3282G>A (n.848+3282G>A) c.1013+3282G>A (n.1013+3282G>A) c.959+3282G>A (n.959+3282G>A) n.2137+3282G>A c.986+3282G>A (n.986+3282G>A) c.1704+3282G>A (n.1704+3282G>A) n.2308+3282G>A n.3332+3282G>A c.*480+3282G>A (n.*480+3282G>A) c.1040+3282G>A (n.1040+3282G>A) | dbSNP |
| 22 | g.23828697G= | CA2397978587 | SMARCB1 | c.848+3282G= (n.848+3282G=) c.1013+3282G= (n.1013+3282G=) c.959+3282G= (n.959+3282G=) n.2137+3282G= c.986+3282G= (n.986+3282G=) c.1704+3282G= (n.1704+3282G=) n.2308+3282G= n.3332+3282G= c.*480+3282G= (n.*480+3282G=) c.1040+3282G= (n.1040+3282G=) | |
| 22 | g.23828697G>T | CA2818530860 | SMARCB1 | c.848+3282G>T (n.848+3282G>T) c.1013+3282G>T (n.1013+3282G>T) c.959+3282G>T (n.959+3282G>T) n.2137+3282G>T c.986+3282G>T (n.986+3282G>T) c.1704+3282G>T (n.1704+3282G>T) n.2308+3282G>T n.3332+3282G>T c.*480+3282G>T (n.*480+3282G>T) c.1040+3282G>T (n.1040+3282G>T) | |
| 22 | g.23828698C>A | CA322577908 | SMARCB1 | c.848+3283C>A (n.848+3283C>A) c.1013+3283C>A (n.1013+3283C>A) c.959+3283C>A (n.959+3283C>A) n.2137+3283C>A c.986+3283C>A (n.986+3283C>A) c.1704+3283C>A (n.1704+3283C>A) n.2308+3283C>A n.3332+3283C>A c.*480+3283C>A (n.*480+3283C>A) c.1040+3283C>A (n.1040+3283C>A) | dbSNP |
| 22 | g.23828698C= | CA2397978589 | SMARCB1 | c.848+3283C= (n.848+3283C=) c.1013+3283C= (n.1013+3283C=) c.959+3283C= (n.959+3283C=) n.2137+3283C= c.986+3283C= (n.986+3283C=) c.1704+3283C= (n.1704+3283C=) n.2308+3283C= n.3332+3283C= c.*480+3283C= (n.*480+3283C=) c.1040+3283C= (n.1040+3283C=) | |
| 22 | g.23828698C>G | CA2397978590 | SMARCB1 | c.848+3283C>G (n.848+3283C>G) c.1013+3283C>G (n.1013+3283C>G) c.959+3283C>G (n.959+3283C>G) n.2137+3283C>G c.986+3283C>G (n.986+3283C>G) c.1704+3283C>G (n.1704+3283C>G) n.2308+3283C>G n.3332+3283C>G c.*480+3283C>G (n.*480+3283C>G) c.1040+3283C>G (n.1040+3283C>G) | dbSNP |
| 22 | g.23828702C= | CA2397978591 | SMARCB1 | c.848+3287C= (n.848+3287C=) c.1013+3287C= (n.1013+3287C=) c.959+3287C= (n.959+3287C=) n.2137+3287C= c.986+3287C= (n.986+3287C=) c.1704+3287C= (n.1704+3287C=) n.2308+3287C= n.3332+3287C= c.*480+3287C= (n.*480+3287C=) c.1040+3287C= (n.1040+3287C=) | |
| 22 | g.23828702C>T | CA751823566 | SMARCB1 | c.848+3287C>T (n.848+3287C>T) c.1013+3287C>T (n.1013+3287C>T) c.959+3287C>T (n.959+3287C>T) n.2137+3287C>T c.986+3287C>T (n.986+3287C>T) c.1704+3287C>T (n.1704+3287C>T) n.2308+3287C>T n.3332+3287C>T c.*480+3287C>T (n.*480+3287C>T) c.1040+3287C>T (n.1040+3287C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828703G>A | CA1024499979 | SMARCB1 | c.848+3288G>A (n.848+3288G>A) c.1013+3288G>A (n.1013+3288G>A) c.959+3288G>A (n.959+3288G>A) n.2137+3288G>A c.986+3288G>A (n.986+3288G>A) c.1704+3288G>A (n.1704+3288G>A) n.2308+3288G>A n.3332+3288G>A c.*480+3288G>A (n.*480+3288G>A) c.1040+3288G>A (n.1040+3288G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828703G= | CA2397978592 | SMARCB1 | c.848+3288G= (n.848+3288G=) c.1013+3288G= (n.1013+3288G=) c.959+3288G= (n.959+3288G=) n.2137+3288G= c.986+3288G= (n.986+3288G=) c.1704+3288G= (n.1704+3288G=) n.2308+3288G= n.3332+3288G= c.*480+3288G= (n.*480+3288G=) c.1040+3288G= (n.1040+3288G=) | |
| 22 | g.23828704C= | CA2397978593 | SMARCB1 | c.848+3289C= (n.848+3289C=) c.1013+3289C= (n.1013+3289C=) c.959+3289C= (n.959+3289C=) n.2137+3289C= c.986+3289C= (n.986+3289C=) c.1704+3289C= (n.1704+3289C=) n.2308+3289C= n.3332+3289C= c.*480+3289C= (n.*480+3289C=) c.1040+3289C= (n.1040+3289C=) | |
| 22 | g.23828704C>T | CA322577910 | SMARCB1 | c.848+3289C>T (n.848+3289C>T) c.1013+3289C>T (n.1013+3289C>T) c.959+3289C>T (n.959+3289C>T) n.2137+3289C>T c.986+3289C>T (n.986+3289C>T) c.1704+3289C>T (n.1704+3289C>T) n.2308+3289C>T n.3332+3289C>T c.*480+3289C>T (n.*480+3289C>T) c.1040+3289C>T (n.1040+3289C>T) | dbSNP |
| 22 | g.23828705T>C | CA2589580530 | SMARCB1 | c.848+3290T>C (n.848+3290T>C) c.1013+3290T>C (n.1013+3290T>C) c.959+3290T>C (n.959+3290T>C) n.2137+3290T>C c.986+3290T>C (n.986+3290T>C) c.1704+3290T>C (n.1704+3290T>C) n.2308+3290T>C n.3332+3290T>C c.*480+3290T>C (n.*480+3290T>C) c.1040+3290T>C (n.1040+3290T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828707A>T | CA2818530862 | SMARCB1 | c.848+3292A>T (n.848+3292A>T) c.1013+3292A>T (n.1013+3292A>T) c.959+3292A>T (n.959+3292A>T) n.2137+3292A>T c.986+3292A>T (n.986+3292A>T) c.1704+3292A>T (n.1704+3292A>T) n.2308+3292A>T n.3332+3292A>T c.*480+3292A>T (n.*480+3292A>T) c.1040+3292A>T (n.1040+3292A>T) | |
| 22 | g.23828708T>C | CA2589580532 | SMARCB1 | c.848+3293T>C (n.848+3293T>C) c.1013+3293T>C (n.1013+3293T>C) c.959+3293T>C (n.959+3293T>C) n.2137+3293T>C c.986+3293T>C (n.986+3293T>C) c.1704+3293T>C (n.1704+3293T>C) n.2308+3293T>C n.3332+3293T>C c.*480+3293T>C (n.*480+3293T>C) c.1040+3293T>C (n.1040+3293T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828709T>A | CA322577912 | SMARCB1 | c.848+3294T>A (n.848+3294T>A) c.1013+3294T>A (n.1013+3294T>A) c.959+3294T>A (n.959+3294T>A) n.2137+3294T>A c.986+3294T>A (n.986+3294T>A) c.1704+3294T>A (n.1704+3294T>A) n.2308+3294T>A n.3332+3294T>A c.*480+3294T>A (n.*480+3294T>A) c.1040+3294T>A (n.1040+3294T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828709T= | CA2397978594 | SMARCB1 | c.848+3294T= (n.848+3294T=) c.1013+3294T= (n.1013+3294T=) c.959+3294T= (n.959+3294T=) n.2137+3294T= c.986+3294T= (n.986+3294T=) c.1704+3294T= (n.1704+3294T=) n.2308+3294T= n.3332+3294T= c.*480+3294T= (n.*480+3294T=) c.1040+3294T= (n.1040+3294T=) | |
| 22 | g.23828716G>A | CA322577918 | SMARCB1 | c.848+3301G>A (n.848+3301G>A) c.1013+3301G>A (n.1013+3301G>A) c.959+3301G>A (n.959+3301G>A) n.2137+3301G>A c.986+3301G>A (n.986+3301G>A) c.1704+3301G>A (n.1704+3301G>A) n.2308+3301G>A n.3332+3301G>A c.*480+3301G>A (n.*480+3301G>A) c.1040+3301G>A (n.1040+3301G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828716G= | CA2397978595 | SMARCB1 | c.848+3301G= (n.848+3301G=) c.1013+3301G= (n.1013+3301G=) c.959+3301G= (n.959+3301G=) n.2137+3301G= c.986+3301G= (n.986+3301G=) c.1704+3301G= (n.1704+3301G=) n.2308+3301G= n.3332+3301G= c.*480+3301G= (n.*480+3301G=) c.1040+3301G= (n.1040+3301G=) | |
| 22 | g.23828718G>C | CA751823569 | SMARCB1 | c.848+3303G>C (n.848+3303G>C) c.1013+3303G>C (n.1013+3303G>C) c.959+3303G>C (n.959+3303G>C) n.2137+3303G>C c.986+3303G>C (n.986+3303G>C) c.1704+3303G>C (n.1704+3303G>C) n.2308+3303G>C n.3332+3303G>C c.*480+3303G>C (n.*480+3303G>C) c.1040+3303G>C (n.1040+3303G>C) | dbSNP |
| 22 | g.23828718G= | CA2397978596 | SMARCB1 | c.848+3303G= (n.848+3303G=) c.1013+3303G= (n.1013+3303G=) c.959+3303G= (n.959+3303G=) n.2137+3303G= c.986+3303G= (n.986+3303G=) c.1704+3303G= (n.1704+3303G=) n.2308+3303G= n.3332+3303G= c.*480+3303G= (n.*480+3303G=) c.1040+3303G= (n.1040+3303G=) | |
| 22 | g.23828722G>A | CA322577925 | SMARCB1 | c.848+3307G>A (n.848+3307G>A) c.1013+3307G>A (n.1013+3307G>A) c.959+3307G>A (n.959+3307G>A) n.2137+3307G>A c.986+3307G>A (n.986+3307G>A) c.1704+3307G>A (n.1704+3307G>A) n.2308+3307G>A n.3332+3307G>A c.*480+3307G>A (n.*480+3307G>A) c.1040+3307G>A (n.1040+3307G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828722G= | CA2397978597 | SMARCB1 | c.848+3307G= (n.848+3307G=) c.1013+3307G= (n.1013+3307G=) c.959+3307G= (n.959+3307G=) n.2137+3307G= c.986+3307G= (n.986+3307G=) c.1704+3307G= (n.1704+3307G=) n.2308+3307G= n.3332+3307G= c.*480+3307G= (n.*480+3307G=) c.1040+3307G= (n.1040+3307G=) | |
| 22 | g.23828725C= | CA2397978598 | SMARCB1 | c.848+3310C= (n.848+3310C=) c.1013+3310C= (n.1013+3310C=) c.959+3310C= (n.959+3310C=) n.2137+3310C= c.986+3310C= (n.986+3310C=) c.1704+3310C= (n.1704+3310C=) n.2308+3310C= n.3332+3310C= c.*480+3310C= (n.*480+3310C=) c.1040+3310C= (n.1040+3310C=) | |
| 22 | g.23828725C>T | CA2397978599 | SMARCB1 | c.848+3310C>T (n.848+3310C>T) c.1013+3310C>T (n.1013+3310C>T) c.959+3310C>T (n.959+3310C>T) n.2137+3310C>T c.986+3310C>T (n.986+3310C>T) c.1704+3310C>T (n.1704+3310C>T) n.2308+3310C>T n.3332+3310C>T c.*480+3310C>T (n.*480+3310C>T) c.1040+3310C>T (n.1040+3310C>T) | dbSNP |