Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.238284482C>A | CA1043875845 | PER2 | c.-20+3867G>T (n.-20+3867G>T) c.-20+4162G>T (n.-20+4162G>T) c.-20+5417G>T (n.-20+5417G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.238284483A= | CA1338052642 | PER2 | c.-20+3866T= (n.-20+3866T=) c.-20+4161T= (n.-20+4161T=) c.-20+5416T= (n.-20+5416T=) | |
2 | g.238284483A>C | CA1043875846 | PER2 | c.-20+3866T>G (n.-20+3866T>G) c.-20+4161T>G (n.-20+4161T>G) c.-20+5416T>G (n.-20+5416T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.238284486T>C | CA1043875847 | PER2 | c.-20+3863A>G (n.-20+3863A>G) c.-20+4158A>G (n.-20+4158A>G) c.-20+5413A>G (n.-20+5413A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.238284486T= | CA1338052643 | PER2 | c.-20+3863A= (n.-20+3863A=) c.-20+4158A= (n.-20+4158A=) c.-20+5413A= (n.-20+5413A=) | |
2 | g.238284489G>C | CA540478653 | PER2 | c.-20+3860C>G (n.-20+3860C>G) c.-20+4155C>G (n.-20+4155C>G) c.-20+5410C>G (n.-20+5410C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.238284489G= | CA1338052644 | PER2 | c.-20+3860C= (n.-20+3860C=) c.-20+4155C= (n.-20+4155C=) c.-20+5410C= (n.-20+5410C=) | |
2 | g.238284490C= | CA1338052645 | PER2 | c.-20+3859G= (n.-20+3859G=) c.-20+4154G= (n.-20+4154G=) c.-20+5409G= (n.-20+5409G=) | |
2 | g.238284490C>T | CA67951779 | PER2 | c.-20+3859G>A (n.-20+3859G>A) c.-20+4154G>A (n.-20+4154G>A) c.-20+5409G>A (n.-20+5409G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.238284491A= | CA1338052646 | PER2 | c.-20+3858T= (n.-20+3858T=) c.-20+4153T= (n.-20+4153T=) c.-20+5408T= (n.-20+5408T=) | |
2 | g.238284493_238284500dup | CA1338052647 | PER2 | c.-20+3850_-20+3857dup (n.-20+3850_-20+3857dup) c.-20+4145_-20+4152dup (n.-20+4145_-20+4152dup) c.-20+5400_-20+5407dup (n.-20+5400_-20+5407dup) | dbSNP |
2 | g.238284493_238284494delinsCA | CA1338052648 | PER2 | c.-20+3855_-20+3856delinsTG (n.-20+3855_-20+3856delinsTG) c.-20+4150_-20+4151delinsTG (n.-20+4150_-20+4151delinsTG) c.-20+5405_-20+5406delinsTG (n.-20+5405_-20+5406delinsTG) | |
2 | g.238284496del | CA540478654 | PER2 | c.-20+3855del (n.-20+3855del) c.-20+4150del (n.-20+4150del) c.-20+5405del (n.-20+5405del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.238284496A= | CA1338052649 | PER2 | c.-20+3853T= (n.-20+3853T=) c.-20+4148T= (n.-20+4148T=) c.-20+5403T= (n.-20+5403T=) | |
2 | g.238284496A>C | CA1338052650 | PER2 | c.-20+3853T>G (n.-20+3853T>G) c.-20+4148T>G (n.-20+4148T>G) c.-20+5403T>G (n.-20+5403T>G) | dbSNP |
2 | g.238284497C>A | CA1043875849 | PER2 | c.-20+3852G>T (n.-20+3852G>T) c.-20+4147G>T (n.-20+4147G>T) c.-20+5402G>T (n.-20+5402G>T) | dbSNP |
2 | g.238284497C= | CA1338052651 | PER2 | c.-20+3852G= (n.-20+3852G=) c.-20+4147G= (n.-20+4147G=) c.-20+5402G= (n.-20+5402G=) | |
2 | g.238284497C>G | CA1338052652 | PER2 | c.-20+3852G>C (n.-20+3852G>C) c.-20+4147G>C (n.-20+4147G>C) c.-20+5402G>C (n.-20+5402G>C) | dbSNP |
2 | g.238284497C>T | CA540478655 | PER2 | c.-20+3852G>A (n.-20+3852G>A) c.-20+4147G>A (n.-20+4147G>A) c.-20+5402G>A (n.-20+5402G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.238284498G>A | CA67951788 | PER2 | c.-20+3851C>T (n.-20+3851C>T) c.-20+4146C>T (n.-20+4146C>T) c.-20+5401C>T (n.-20+5401C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.238284498G= | CA1338052653 | PER2 | c.-20+3851C= (n.-20+3851C=) c.-20+4146C= (n.-20+4146C=) c.-20+5401C= (n.-20+5401C=) | |
2 | g.238284499T>C | CA2607645650 | PER2 | c.-20+3850A>G (n.-20+3850A>G) c.-20+4145A>G (n.-20+4145A>G) c.-20+5400A>G (n.-20+5400A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.238284502T>A | CA1338052655 | PER2 | c.-20+3847A>T (n.-20+3847A>T) c.-20+4142A>T (n.-20+4142A>T) c.-20+5397A>T (n.-20+5397A>T) | dbSNP |
2 | g.238284502T= | CA1338052654 | PER2 | c.-20+3847A= (n.-20+3847A=) c.-20+4142A= (n.-20+4142A=) c.-20+5397A= (n.-20+5397A=) | |
2 | g.238284506G>A | CA67951797 | PER2 | c.-20+3843C>T (n.-20+3843C>T) c.-20+4138C>T (n.-20+4138C>T) c.-20+5393C>T (n.-20+5393C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.238284506G= | CA1338052656 | PER2 | c.-20+3843C= (n.-20+3843C=) c.-20+4138C= (n.-20+4138C=) c.-20+5393C= (n.-20+5393C=) | |
2 | g.238284507_238284511delinsGAAGA | CA1338052657 | PER2 | c.-20+3838_-20+3842delinsTCTTC (n.-20+3838_-20+3842delinsTCTTC) c.-20+4133_-20+4137delinsTCTTC (n.-20+4133_-20+4137delinsTCTTC) c.-20+5388_-20+5392delinsTCTTC (n.-20+5388_-20+5392delinsTCTTC) | |
2 | g.238284508_238284511del | CA1338052658 | PER2 | c.-20+3838_-20+3841del (n.-20+3838_-20+3841del) c.-20+4133_-20+4136del (n.-20+4133_-20+4136del) c.-20+5388_-20+5391del (n.-20+5388_-20+5391del) | dbSNP |
2 | g.238284508_238284512delinsAAGAG | CA1338052659 | PER2 | c.-20+3837_-20+3841delinsCTCTT (n.-20+3837_-20+3841delinsCTCTT) c.-20+4132_-20+4136delinsCTCTT (n.-20+4132_-20+4136delinsCTCTT) c.-20+5387_-20+5391delinsCTCTT (n.-20+5387_-20+5391delinsCTCTT) | |
2 | g.238284514_238284517del | CA67951804 | PER2 | c.-20+3837_-20+3840del (n.-20+3837_-20+3840del) c.-20+4132_-20+4135del (n.-20+4132_-20+4135del) c.-20+5387_-20+5390del (n.-20+5387_-20+5390del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.238284512G>C | CA766702536 | PER2 | c.-20+3837C>G (n.-20+3837C>G) c.-20+4132C>G (n.-20+4132C>G) c.-20+5387C>G (n.-20+5387C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.238284512G= | CA1338052660 | PER2 | c.-20+3837C= (n.-20+3837C=) c.-20+4132C= (n.-20+4132C=) c.-20+5387C= (n.-20+5387C=) | |
2 | g.238284514G>A | CA67951814 | PER2 | c.-20+3835C>T (n.-20+3835C>T) c.-20+4130C>T (n.-20+4130C>T) c.-20+5385C>T (n.-20+5385C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.238284514G>C | CA540478656 | PER2 | c.-20+3835C>G (n.-20+3835C>G) c.-20+4130C>G (n.-20+4130C>G) c.-20+5385C>G (n.-20+5385C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.238284514G= | CA1338052661 | PER2 | c.-20+3835C= (n.-20+3835C=) c.-20+4130C= (n.-20+4130C=) c.-20+5385C= (n.-20+5385C=) | |
2 | g.238284519T>G | CA1338052663 | PER2 | c.-20+3830A>C (n.-20+3830A>C) c.-20+4125A>C (n.-20+4125A>C) c.-20+5380A>C (n.-20+5380A>C) | dbSNP |
2 | g.238284519T= | CA1338052662 | PER2 | c.-20+3830A= (n.-20+3830A=) c.-20+4125A= (n.-20+4125A=) c.-20+5380A= (n.-20+5380A=) | |
2 | g.238284521A= | CA1338052664 | PER2 | c.-20+3828T= (n.-20+3828T=) c.-20+4123T= (n.-20+4123T=) c.-20+5378T= (n.-20+5378T=) | |
2 | g.238284521A>G | CA766702538 | PER2 | c.-20+3828T>C (n.-20+3828T>C) c.-20+4123T>C (n.-20+4123T>C) c.-20+5378T>C (n.-20+5378T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.238284527C= | CA1338052665 | PER2 | c.-20+3822G= (n.-20+3822G=) c.-20+4117G= (n.-20+4117G=) c.-20+5372G= (n.-20+5372G=) | |
2 | g.238284527C>G | CA1338052666 | PER2 | c.-20+3822G>C (n.-20+3822G>C) c.-20+4117G>C (n.-20+4117G>C) c.-20+5372G>C (n.-20+5372G>C) | dbSNP |
2 | g.238284529T>A | CA1338052668 | PER2 | c.-20+3820A>T (n.-20+3820A>T) c.-20+4115A>T (n.-20+4115A>T) c.-20+5370A>T (n.-20+5370A>T) | dbSNP |
2 | g.238284529T= | CA1338052667 | PER2 | c.-20+3820A= (n.-20+3820A=) c.-20+4115A= (n.-20+4115A=) c.-20+5370A= (n.-20+5370A=) | |
2 | g.238284531G>A | CA766702540 | PER2 | c.-20+3818C>T (n.-20+3818C>T) c.-20+4113C>T (n.-20+4113C>T) c.-20+5368C>T (n.-20+5368C>T) | dbSNP |
2 | g.238284531G= | CA1338052669 | PER2 | c.-20+3818C= (n.-20+3818C=) c.-20+4113C= (n.-20+4113C=) c.-20+5368C= (n.-20+5368C=) | |
2 | g.238284533A= | CA1338052670 | PER2 | c.-20+3816T= (n.-20+3816T=) c.-20+4111T= (n.-20+4111T=) c.-20+5366T= (n.-20+5366T=) | |
2 | g.238284533A>G | CA1043875853 | PER2 | c.-20+3816T>C (n.-20+3816T>C) c.-20+4111T>C (n.-20+4111T>C) c.-20+5366T>C (n.-20+5366T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.238284534G>A | CA1338052672 | PER2 | c.-20+3815C>T (n.-20+3815C>T) c.-20+4110C>T (n.-20+4110C>T) c.-20+5365C>T (n.-20+5365C>T) | dbSNP |
2 | g.238284534G= | CA1338052671 | PER2 | c.-20+3815C= (n.-20+3815C=) c.-20+4110C= (n.-20+4110C=) c.-20+5365C= (n.-20+5365C=) | |
2 | g.238284535C= | CA1338052673 | PER2 | c.-20+3814G= (n.-20+3814G=) c.-20+4109G= (n.-20+4109G=) c.-20+5364G= (n.-20+5364G=) | |
2 | g.238284535C>G | CA2754813520 | PER2 | c.-20+3814G>C (n.-20+3814G>C) c.-20+4109G>C (n.-20+4109G>C) c.-20+5364G>C (n.-20+5364G>C) | |
2 | g.238284535C>T | CA1338052674 | PER2 | c.-20+3814G>A (n.-20+3814G>A) c.-20+4109G>A (n.-20+4109G>A) c.-20+5364G>A (n.-20+5364G>A) | dbSNP |
2 | g.238284537G>C | CA1338052676 | PER2 | c.-20+3812C>G (n.-20+3812C>G) c.-20+4107C>G (n.-20+4107C>G) c.-20+5362C>G (n.-20+5362C>G) | dbSNP |
2 | g.238284537G= | CA1338052675 | PER2 | c.-20+3812C= (n.-20+3812C=) c.-20+4107C= (n.-20+4107C=) c.-20+5362C= (n.-20+5362C=) | |
2 | g.238284540_238284541delinsTC | CA1338052677 | PER2 | c.-20+3808_-20+3809delinsGA (n.-20+3808_-20+3809delinsGA) c.-20+4103_-20+4104delinsGA (n.-20+4103_-20+4104delinsGA) c.-20+5358_-20+5359delinsGA (n.-20+5358_-20+5359delinsGA) | |
2 | g.238284541del | CA1043875854 | PER2 | c.-20+3808del (n.-20+3808del) c.-20+4103del (n.-20+4103del) c.-20+5358del (n.-20+5358del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.238284543G= | CA1338052678 | PER2 | c.-20+3806C= (n.-20+3806C=) c.-20+4101C= (n.-20+4101C=) c.-20+5356C= (n.-20+5356C=) | |
2 | g.238284543G>T | CA67951816 | PER2 | c.-20+3806C>A (n.-20+3806C>A) c.-20+4101C>A (n.-20+4101C>A) c.-20+5356C>A (n.-20+5356C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.238284548G>A | CA766702542 | PER2 | c.-20+3801C>T (n.-20+3801C>T) c.-20+4096C>T (n.-20+4096C>T) c.-20+5351C>T (n.-20+5351C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.238284548G= | CA1338052679 | PER2 | c.-20+3801C= (n.-20+3801C=) c.-20+4096C= (n.-20+4096C=) c.-20+5351C= (n.-20+5351C=) | |
2 | g.238284548G>T | CA1338052680 | PER2 | c.-20+3801C>A (n.-20+3801C>A) c.-20+4096C>A (n.-20+4096C>A) c.-20+5351C>A (n.-20+5351C>A) | dbSNP |
2 | g.238284553C= | CA1338052681 | PER2 | c.-20+3796G= (n.-20+3796G=) c.-20+4091G= (n.-20+4091G=) c.-20+5346G= (n.-20+5346G=) | |
2 | g.238284553C>T | CA1338052682 | PER2 | c.-20+3796G>A (n.-20+3796G>A) c.-20+4091G>A (n.-20+4091G>A) c.-20+5346G>A (n.-20+5346G>A) | dbSNP |
2 | g.238284554_238284558delinsTTATA | CA1338052683 | PER2 | c.-20+3791_-20+3795delinsTATAA (n.-20+3791_-20+3795delinsTATAA) c.-20+4086_-20+4090delinsTATAA (n.-20+4086_-20+4090delinsTATAA) c.-20+5341_-20+5345delinsTATAA (n.-20+5341_-20+5345delinsTATAA) | |
2 | g.238284555T>C | CA1338052686 | PER2 | c.-20+3794A>G (n.-20+3794A>G) c.-20+4089A>G (n.-20+4089A>G) c.-20+5344A>G (n.-20+5344A>G) | dbSNP |
2 | g.238284555T= | CA1338052685 | PER2 | c.-20+3794A= (n.-20+3794A=) c.-20+4089A= (n.-20+4089A=) c.-20+5344A= (n.-20+5344A=) | |
2 | g.238284556_238284559del | CA1338052684 | PER2 | c.-20+3791_-20+3794del (n.-20+3791_-20+3794del) c.-20+4086_-20+4089del (n.-20+4086_-20+4089del) c.-20+5341_-20+5344del (n.-20+5341_-20+5344del) | dbSNP |
2 | g.238284556A= | CA1338052687 | PER2 | c.-20+3793T= (n.-20+3793T=) c.-20+4088T= (n.-20+4088T=) c.-20+5343T= (n.-20+5343T=) | |
2 | g.238284556A>T | CA1338052688 | PER2 | c.-20+3793T>A (n.-20+3793T>A) c.-20+4088T>A (n.-20+4088T>A) c.-20+5343T>A (n.-20+5343T>A) | dbSNP |
2 | g.238284557T>C | CA1338052690 | PER2 | c.-20+3792A>G (n.-20+3792A>G) c.-20+4087A>G (n.-20+4087A>G) c.-20+5342A>G (n.-20+5342A>G) | dbSNP |
2 | g.238284557T= | CA1338052689 | PER2 | c.-20+3792A= (n.-20+3792A=) c.-20+4087A= (n.-20+4087A=) c.-20+5342A= (n.-20+5342A=) | |
2 | g.238284559T>C | CA1338052692 | PER2 | c.-20+3790A>G (n.-20+3790A>G) c.-20+4085A>G (n.-20+4085A>G) c.-20+5340A>G (n.-20+5340A>G) | dbSNP |
2 | g.238284559T= | CA1338052691 | PER2 | c.-20+3790A= (n.-20+3790A=) c.-20+4085A= (n.-20+4085A=) c.-20+5340A= (n.-20+5340A=) | |
2 | g.238284566_238284573delinsGACTAAGA | CA1338052693 | PER2 | c.-20+3776_-20+3783delinsTCTTAGTC (n.-20+3776_-20+3783delinsTCTTAGTC) c.-20+4071_-20+4078delinsTCTTAGTC (n.-20+4071_-20+4078delinsTCTTAGTC) c.-20+5326_-20+5333delinsTCTTAGTC (n.-20+5326_-20+5333delinsTCTTAGTC) | |
2 | g.238284570_238284576del | CA1338052694 | PER2 | c.-20+3776_-20+3782del (n.-20+3776_-20+3782del) c.-20+4071_-20+4077del (n.-20+4071_-20+4077del) c.-20+5326_-20+5332del (n.-20+5326_-20+5332del) | dbSNP |
2 | g.238284575C= | CA1338052695 | PER2 | c.-20+3774G= (n.-20+3774G=) c.-20+4069G= (n.-20+4069G=) c.-20+5324G= (n.-20+5324G=) | |
2 | g.238284575C>T | CA766702543 | PER2 | c.-20+3774G>A (n.-20+3774G>A) c.-20+4069G>A (n.-20+4069G>A) c.-20+5324G>A (n.-20+5324G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.238284577C= | CA1338052696 | PER2 | c.-20+3772G= (n.-20+3772G=) c.-20+4067G= (n.-20+4067G=) c.-20+5322G= (n.-20+5322G=) | |
2 | g.238284577C>G | CA67951821 | PER2 | c.-20+3772G>C (n.-20+3772G>C) c.-20+4067G>C (n.-20+4067G>C) c.-20+5322G>C (n.-20+5322G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.238284578A= | CA1338052698 | PER2 | c.-20+3771T= (n.-20+3771T=) c.-20+4066T= (n.-20+4066T=) c.-20+5321T= (n.-20+5321T=) | |
2 | g.238284578A>C | CA11242356 | PER2 | c.-20+3771T>G (n.-20+3771T>G) c.-20+4066T>G (n.-20+4066T>G) c.-20+5321T>G (n.-20+5321T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.238284578A>G | CA1338052697 | PER2 | c.-20+3771T>C (n.-20+3771T>C) c.-20+4066T>C (n.-20+4066T>C) c.-20+5321T>C (n.-20+5321T>C) | dbSNP |
2 | g.238284578A>T | CA2754813521 | PER2 | c.-20+3771T>A (n.-20+3771T>A) c.-20+4066T>A (n.-20+4066T>A) c.-20+5321T>A (n.-20+5321T>A) |