Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.238284482C>ACA1043875845PER2c.-20+3867G>T (n.-20+3867G>T)
c.-20+4162G>T (n.-20+4162G>T)
c.-20+5417G>T (n.-20+5417G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.238284483A=CA1338052642PER2c.-20+3866T= (n.-20+3866T=)
c.-20+4161T= (n.-20+4161T=)
c.-20+5416T= (n.-20+5416T=)
2g.238284483A>CCA1043875846PER2c.-20+3866T>G (n.-20+3866T>G)
c.-20+4161T>G (n.-20+4161T>G)
c.-20+5416T>G (n.-20+5416T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.238284486T>CCA1043875847PER2c.-20+3863A>G (n.-20+3863A>G)
c.-20+4158A>G (n.-20+4158A>G)
c.-20+5413A>G (n.-20+5413A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.238284486T=CA1338052643PER2c.-20+3863A= (n.-20+3863A=)
c.-20+4158A= (n.-20+4158A=)
c.-20+5413A= (n.-20+5413A=)
2g.238284489G>CCA540478653PER2c.-20+3860C>G (n.-20+3860C>G)
c.-20+4155C>G (n.-20+4155C>G)
c.-20+5410C>G (n.-20+5410C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.238284489G=CA1338052644PER2c.-20+3860C= (n.-20+3860C=)
c.-20+4155C= (n.-20+4155C=)
c.-20+5410C= (n.-20+5410C=)
2g.238284490C=CA1338052645PER2c.-20+3859G= (n.-20+3859G=)
c.-20+4154G= (n.-20+4154G=)
c.-20+5409G= (n.-20+5409G=)
2g.238284490C>TCA67951779PER2c.-20+3859G>A (n.-20+3859G>A)
c.-20+4154G>A (n.-20+4154G>A)
c.-20+5409G>A (n.-20+5409G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.238284491A=CA1338052646PER2c.-20+3858T= (n.-20+3858T=)
c.-20+4153T= (n.-20+4153T=)
c.-20+5408T= (n.-20+5408T=)
2g.238284493_238284500dupCA1338052647PER2c.-20+3850_-20+3857dup (n.-20+3850_-20+3857dup)
c.-20+4145_-20+4152dup (n.-20+4145_-20+4152dup)
c.-20+5400_-20+5407dup (n.-20+5400_-20+5407dup)
dbSNP
2g.238284493_238284494delinsCACA1338052648PER2c.-20+3855_-20+3856delinsTG (n.-20+3855_-20+3856delinsTG)
c.-20+4150_-20+4151delinsTG (n.-20+4150_-20+4151delinsTG)
c.-20+5405_-20+5406delinsTG (n.-20+5405_-20+5406delinsTG)
2g.238284496delCA540478654PER2c.-20+3855del (n.-20+3855del)
c.-20+4150del (n.-20+4150del)
c.-20+5405del (n.-20+5405del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.238284496A=CA1338052649PER2c.-20+3853T= (n.-20+3853T=)
c.-20+4148T= (n.-20+4148T=)
c.-20+5403T= (n.-20+5403T=)
2g.238284496A>CCA1338052650PER2c.-20+3853T>G (n.-20+3853T>G)
c.-20+4148T>G (n.-20+4148T>G)
c.-20+5403T>G (n.-20+5403T>G)
dbSNP
2g.238284497C>ACA1043875849PER2c.-20+3852G>T (n.-20+3852G>T)
c.-20+4147G>T (n.-20+4147G>T)
c.-20+5402G>T (n.-20+5402G>T)
dbSNP
2g.238284497C=CA1338052651PER2c.-20+3852G= (n.-20+3852G=)
c.-20+4147G= (n.-20+4147G=)
c.-20+5402G= (n.-20+5402G=)
2g.238284497C>GCA1338052652PER2c.-20+3852G>C (n.-20+3852G>C)
c.-20+4147G>C (n.-20+4147G>C)
c.-20+5402G>C (n.-20+5402G>C)
dbSNP
2g.238284497C>TCA540478655PER2c.-20+3852G>A (n.-20+3852G>A)
c.-20+4147G>A (n.-20+4147G>A)
c.-20+5402G>A (n.-20+5402G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.238284498G>ACA67951788PER2c.-20+3851C>T (n.-20+3851C>T)
c.-20+4146C>T (n.-20+4146C>T)
c.-20+5401C>T (n.-20+5401C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.238284498G=CA1338052653PER2c.-20+3851C= (n.-20+3851C=)
c.-20+4146C= (n.-20+4146C=)
c.-20+5401C= (n.-20+5401C=)
2g.238284499T>CCA2607645650PER2c.-20+3850A>G (n.-20+3850A>G)
c.-20+4145A>G (n.-20+4145A>G)
c.-20+5400A>G (n.-20+5400A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.238284502T>ACA1338052655PER2c.-20+3847A>T (n.-20+3847A>T)
c.-20+4142A>T (n.-20+4142A>T)
c.-20+5397A>T (n.-20+5397A>T)
dbSNP
2g.238284502T=CA1338052654PER2c.-20+3847A= (n.-20+3847A=)
c.-20+4142A= (n.-20+4142A=)
c.-20+5397A= (n.-20+5397A=)
2g.238284506G>ACA67951797PER2c.-20+3843C>T (n.-20+3843C>T)
c.-20+4138C>T (n.-20+4138C>T)
c.-20+5393C>T (n.-20+5393C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.238284506G=CA1338052656PER2c.-20+3843C= (n.-20+3843C=)
c.-20+4138C= (n.-20+4138C=)
c.-20+5393C= (n.-20+5393C=)
2g.238284507_238284511delinsGAAGACA1338052657PER2c.-20+3838_-20+3842delinsTCTTC (n.-20+3838_-20+3842delinsTCTTC)
c.-20+4133_-20+4137delinsTCTTC (n.-20+4133_-20+4137delinsTCTTC)
c.-20+5388_-20+5392delinsTCTTC (n.-20+5388_-20+5392delinsTCTTC)
2g.238284508_238284511delCA1338052658PER2c.-20+3838_-20+3841del (n.-20+3838_-20+3841del)
c.-20+4133_-20+4136del (n.-20+4133_-20+4136del)
c.-20+5388_-20+5391del (n.-20+5388_-20+5391del)
dbSNP
2g.238284508_238284512delinsAAGAGCA1338052659PER2c.-20+3837_-20+3841delinsCTCTT (n.-20+3837_-20+3841delinsCTCTT)
c.-20+4132_-20+4136delinsCTCTT (n.-20+4132_-20+4136delinsCTCTT)
c.-20+5387_-20+5391delinsCTCTT (n.-20+5387_-20+5391delinsCTCTT)
2g.238284514_238284517delCA67951804PER2c.-20+3837_-20+3840del (n.-20+3837_-20+3840del)
c.-20+4132_-20+4135del (n.-20+4132_-20+4135del)
c.-20+5387_-20+5390del (n.-20+5387_-20+5390del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.238284512G>CCA766702536PER2c.-20+3837C>G (n.-20+3837C>G)
c.-20+4132C>G (n.-20+4132C>G)
c.-20+5387C>G (n.-20+5387C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.238284512G=CA1338052660PER2c.-20+3837C= (n.-20+3837C=)
c.-20+4132C= (n.-20+4132C=)
c.-20+5387C= (n.-20+5387C=)
2g.238284514G>ACA67951814PER2c.-20+3835C>T (n.-20+3835C>T)
c.-20+4130C>T (n.-20+4130C>T)
c.-20+5385C>T (n.-20+5385C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.238284514G>CCA540478656PER2c.-20+3835C>G (n.-20+3835C>G)
c.-20+4130C>G (n.-20+4130C>G)
c.-20+5385C>G (n.-20+5385C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.238284514G=CA1338052661PER2c.-20+3835C= (n.-20+3835C=)
c.-20+4130C= (n.-20+4130C=)
c.-20+5385C= (n.-20+5385C=)
2g.238284519T>GCA1338052663PER2c.-20+3830A>C (n.-20+3830A>C)
c.-20+4125A>C (n.-20+4125A>C)
c.-20+5380A>C (n.-20+5380A>C)
dbSNP
2g.238284519T=CA1338052662PER2c.-20+3830A= (n.-20+3830A=)
c.-20+4125A= (n.-20+4125A=)
c.-20+5380A= (n.-20+5380A=)
2g.238284521A=CA1338052664PER2c.-20+3828T= (n.-20+3828T=)
c.-20+4123T= (n.-20+4123T=)
c.-20+5378T= (n.-20+5378T=)
2g.238284521A>GCA766702538PER2c.-20+3828T>C (n.-20+3828T>C)
c.-20+4123T>C (n.-20+4123T>C)
c.-20+5378T>C (n.-20+5378T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.238284527C=CA1338052665PER2c.-20+3822G= (n.-20+3822G=)
c.-20+4117G= (n.-20+4117G=)
c.-20+5372G= (n.-20+5372G=)
2g.238284527C>GCA1338052666PER2c.-20+3822G>C (n.-20+3822G>C)
c.-20+4117G>C (n.-20+4117G>C)
c.-20+5372G>C (n.-20+5372G>C)
dbSNP
2g.238284529T>ACA1338052668PER2c.-20+3820A>T (n.-20+3820A>T)
c.-20+4115A>T (n.-20+4115A>T)
c.-20+5370A>T (n.-20+5370A>T)
dbSNP
2g.238284529T=CA1338052667PER2c.-20+3820A= (n.-20+3820A=)
c.-20+4115A= (n.-20+4115A=)
c.-20+5370A= (n.-20+5370A=)
2g.238284531G>ACA766702540PER2c.-20+3818C>T (n.-20+3818C>T)
c.-20+4113C>T (n.-20+4113C>T)
c.-20+5368C>T (n.-20+5368C>T)
dbSNP
2g.238284531G=CA1338052669PER2c.-20+3818C= (n.-20+3818C=)
c.-20+4113C= (n.-20+4113C=)
c.-20+5368C= (n.-20+5368C=)
2g.238284533A=CA1338052670PER2c.-20+3816T= (n.-20+3816T=)
c.-20+4111T= (n.-20+4111T=)
c.-20+5366T= (n.-20+5366T=)
2g.238284533A>GCA1043875853PER2c.-20+3816T>C (n.-20+3816T>C)
c.-20+4111T>C (n.-20+4111T>C)
c.-20+5366T>C (n.-20+5366T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.238284534G>ACA1338052672PER2c.-20+3815C>T (n.-20+3815C>T)
c.-20+4110C>T (n.-20+4110C>T)
c.-20+5365C>T (n.-20+5365C>T)
dbSNP
2g.238284534G=CA1338052671PER2c.-20+3815C= (n.-20+3815C=)
c.-20+4110C= (n.-20+4110C=)
c.-20+5365C= (n.-20+5365C=)
2g.238284535C=CA1338052673PER2c.-20+3814G= (n.-20+3814G=)
c.-20+4109G= (n.-20+4109G=)
c.-20+5364G= (n.-20+5364G=)
2g.238284535C>GCA2754813520PER2c.-20+3814G>C (n.-20+3814G>C)
c.-20+4109G>C (n.-20+4109G>C)
c.-20+5364G>C (n.-20+5364G>C)
2g.238284535C>TCA1338052674PER2c.-20+3814G>A (n.-20+3814G>A)
c.-20+4109G>A (n.-20+4109G>A)
c.-20+5364G>A (n.-20+5364G>A)
dbSNP
2g.238284537G>CCA1338052676PER2c.-20+3812C>G (n.-20+3812C>G)
c.-20+4107C>G (n.-20+4107C>G)
c.-20+5362C>G (n.-20+5362C>G)
dbSNP
2g.238284537G=CA1338052675PER2c.-20+3812C= (n.-20+3812C=)
c.-20+4107C= (n.-20+4107C=)
c.-20+5362C= (n.-20+5362C=)
2g.238284540_238284541delinsTCCA1338052677PER2c.-20+3808_-20+3809delinsGA (n.-20+3808_-20+3809delinsGA)
c.-20+4103_-20+4104delinsGA (n.-20+4103_-20+4104delinsGA)
c.-20+5358_-20+5359delinsGA (n.-20+5358_-20+5359delinsGA)
2g.238284541delCA1043875854PER2c.-20+3808del (n.-20+3808del)
c.-20+4103del (n.-20+4103del)
c.-20+5358del (n.-20+5358del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.238284543G=CA1338052678PER2c.-20+3806C= (n.-20+3806C=)
c.-20+4101C= (n.-20+4101C=)
c.-20+5356C= (n.-20+5356C=)
2g.238284543G>TCA67951816PER2c.-20+3806C>A (n.-20+3806C>A)
c.-20+4101C>A (n.-20+4101C>A)
c.-20+5356C>A (n.-20+5356C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.238284548G>ACA766702542PER2c.-20+3801C>T (n.-20+3801C>T)
c.-20+4096C>T (n.-20+4096C>T)
c.-20+5351C>T (n.-20+5351C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.238284548G=CA1338052679PER2c.-20+3801C= (n.-20+3801C=)
c.-20+4096C= (n.-20+4096C=)
c.-20+5351C= (n.-20+5351C=)
2g.238284548G>TCA1338052680PER2c.-20+3801C>A (n.-20+3801C>A)
c.-20+4096C>A (n.-20+4096C>A)
c.-20+5351C>A (n.-20+5351C>A)
dbSNP
2g.238284553C=CA1338052681PER2c.-20+3796G= (n.-20+3796G=)
c.-20+4091G= (n.-20+4091G=)
c.-20+5346G= (n.-20+5346G=)
2g.238284553C>TCA1338052682PER2c.-20+3796G>A (n.-20+3796G>A)
c.-20+4091G>A (n.-20+4091G>A)
c.-20+5346G>A (n.-20+5346G>A)
dbSNP
2g.238284554_238284558delinsTTATACA1338052683PER2c.-20+3791_-20+3795delinsTATAA (n.-20+3791_-20+3795delinsTATAA)
c.-20+4086_-20+4090delinsTATAA (n.-20+4086_-20+4090delinsTATAA)
c.-20+5341_-20+5345delinsTATAA (n.-20+5341_-20+5345delinsTATAA)
2g.238284555T>CCA1338052686PER2c.-20+3794A>G (n.-20+3794A>G)
c.-20+4089A>G (n.-20+4089A>G)
c.-20+5344A>G (n.-20+5344A>G)
dbSNP
2g.238284555T=CA1338052685PER2c.-20+3794A= (n.-20+3794A=)
c.-20+4089A= (n.-20+4089A=)
c.-20+5344A= (n.-20+5344A=)
2g.238284556_238284559delCA1338052684PER2c.-20+3791_-20+3794del (n.-20+3791_-20+3794del)
c.-20+4086_-20+4089del (n.-20+4086_-20+4089del)
c.-20+5341_-20+5344del (n.-20+5341_-20+5344del)
dbSNP
2g.238284556A=CA1338052687PER2c.-20+3793T= (n.-20+3793T=)
c.-20+4088T= (n.-20+4088T=)
c.-20+5343T= (n.-20+5343T=)
2g.238284556A>TCA1338052688PER2c.-20+3793T>A (n.-20+3793T>A)
c.-20+4088T>A (n.-20+4088T>A)
c.-20+5343T>A (n.-20+5343T>A)
dbSNP
2g.238284557T>CCA1338052690PER2c.-20+3792A>G (n.-20+3792A>G)
c.-20+4087A>G (n.-20+4087A>G)
c.-20+5342A>G (n.-20+5342A>G)
dbSNP
2g.238284557T=CA1338052689PER2c.-20+3792A= (n.-20+3792A=)
c.-20+4087A= (n.-20+4087A=)
c.-20+5342A= (n.-20+5342A=)
2g.238284559T>CCA1338052692PER2c.-20+3790A>G (n.-20+3790A>G)
c.-20+4085A>G (n.-20+4085A>G)
c.-20+5340A>G (n.-20+5340A>G)
dbSNP
2g.238284559T=CA1338052691PER2c.-20+3790A= (n.-20+3790A=)
c.-20+4085A= (n.-20+4085A=)
c.-20+5340A= (n.-20+5340A=)
2g.238284566_238284573delinsGACTAAGACA1338052693PER2c.-20+3776_-20+3783delinsTCTTAGTC (n.-20+3776_-20+3783delinsTCTTAGTC)
c.-20+4071_-20+4078delinsTCTTAGTC (n.-20+4071_-20+4078delinsTCTTAGTC)
c.-20+5326_-20+5333delinsTCTTAGTC (n.-20+5326_-20+5333delinsTCTTAGTC)
2g.238284570_238284576delCA1338052694PER2c.-20+3776_-20+3782del (n.-20+3776_-20+3782del)
c.-20+4071_-20+4077del (n.-20+4071_-20+4077del)
c.-20+5326_-20+5332del (n.-20+5326_-20+5332del)
dbSNP
2g.238284575C=CA1338052695PER2c.-20+3774G= (n.-20+3774G=)
c.-20+4069G= (n.-20+4069G=)
c.-20+5324G= (n.-20+5324G=)
2g.238284575C>TCA766702543PER2c.-20+3774G>A (n.-20+3774G>A)
c.-20+4069G>A (n.-20+4069G>A)
c.-20+5324G>A (n.-20+5324G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.238284577C=CA1338052696PER2c.-20+3772G= (n.-20+3772G=)
c.-20+4067G= (n.-20+4067G=)
c.-20+5322G= (n.-20+5322G=)
2g.238284577C>GCA67951821PER2c.-20+3772G>C (n.-20+3772G>C)
c.-20+4067G>C (n.-20+4067G>C)
c.-20+5322G>C (n.-20+5322G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.238284578A=CA1338052698PER2c.-20+3771T= (n.-20+3771T=)
c.-20+4066T= (n.-20+4066T=)
c.-20+5321T= (n.-20+5321T=)
2g.238284578A>CCA11242356PER2c.-20+3771T>G (n.-20+3771T>G)
c.-20+4066T>G (n.-20+4066T>G)
c.-20+5321T>G (n.-20+5321T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.238284578A>GCA1338052697PER2c.-20+3771T>C (n.-20+3771T>C)
c.-20+4066T>C (n.-20+4066T>C)
c.-20+5321T>C (n.-20+5321T>C)
dbSNP
2g.238284578A>TCA2754813521PER2c.-20+3771T>A (n.-20+3771T>A)
c.-20+4066T>A (n.-20+4066T>A)
c.-20+5321T>A (n.-20+5321T>A)

Number of alleles fetched