Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.23820434C>ACA2644078313HMGCLc.144+76G>T (n.144+76G>T)
c.131+76G>T
c.*185+76G>T (n.*185+76G>T)
n.156+76G>T
n.145+76G>T
 gnomAD v4
1g.23820434C>TCA2644078314HMGCLc.144+76G>A (n.144+76G>A)
c.131+76G>A
c.*185+76G>A (n.*185+76G>A)
n.156+76G>A
n.145+76G>A
 gnomAD v4
1g.23820435C>TCA2574263285HMGCLc.144+75G>A (n.144+75G>A)
c.131+75G>A
c.*185+75G>A (n.*185+75G>A)
n.156+75G>A
n.145+75G>A
1g.23820437T>ACA2574263288HMGCLc.144+73A>T (n.144+73A>T)
c.131+73A>T
c.*185+73A>T (n.*185+73A>T)
n.156+73A>T
n.145+73A>T
1g.23820437T>CCA2644078318HMGCLc.144+73A>G (n.144+73A>G)
c.131+73A>G
c.*185+73A>G (n.*185+73A>G)
n.156+73A>G
n.145+73A>G
 gnomAD v4
1g.23820438T>CCA733351030HMGCLc.144+72A>G (n.144+72A>G)
c.131+72A>G
c.*185+72A>G (n.*185+72A>G)
n.156+72A>G
n.145+72A>G
 dbSNP
1g.23820438T>GCA1158970265HMGCLc.144+72A>C (n.144+72A>C)
c.131+72A>C
c.*185+72A>C (n.*185+72A>C)
n.156+72A>C
n.145+72A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.23820438T=CA1158970264HMGCLc.144+72A= (n.144+72A=)
c.131+72A=
c.*185+72A= (n.*185+72A=)
n.156+72A=
n.145+72A=
1g.23820439G>ACA2644078327HMGCLc.144+71C>T (n.144+71C>T)
c.131+71C>T
c.*185+71C>T (n.*185+71C>T)
n.156+71C>T
n.145+71C>T
 gnomAD v4
1g.23820439G>TCA2644078325HMGCLc.144+71C>A (n.144+71C>A)
c.131+71C>A
c.*185+71C>A (n.*185+71C>A)
n.156+71C>A
n.145+71C>A
 gnomAD v4
1g.23820440C>ACA2644078332HMGCLc.144+70G>T (n.144+70G>T)
c.131+70G>T
c.*185+70G>T (n.*185+70G>T)
n.156+70G>T
n.145+70G>T
 gnomAD v4
1g.23820440C>TCA2574263289HMGCLc.144+70G>A (n.144+70G>A)
c.131+70G>A
c.*185+70G>A (n.*185+70G>A)
n.156+70G>A
n.145+70G>A
 gnomAD v4
1g.23820441A=CA1158970267HMGCLc.144+69T= (n.144+69T=)
c.131+69T=
c.*185+69T= (n.*185+69T=)
n.156+69T=
n.145+69T=
1g.23820441A>CCA1158970268HMGCLc.144+69T>G (n.144+69T>G)
c.131+69T>G
c.*185+69T>G (n.*185+69T>G)
n.156+69T>G
n.145+69T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.23820442C=CA1158970270HMGCLc.144+68G= (n.144+68G=)
c.131+68G=
c.*185+68G= (n.*185+68G=)
n.156+68G=
n.145+68G=
1g.23820442C>TCA999594332HMGCLc.144+68G>A (n.144+68G>A)
c.131+68G>A
c.*185+68G>A (n.*185+68G>A)
n.156+68G>A
n.145+68G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23820443C=CA1158970271HMGCLc.144+67G= (n.144+67G=)
c.131+67G=
c.*185+67G= (n.*185+67G=)
n.156+67G=
n.145+67G=
1g.23820443C>GCA2644078345HMGCLc.144+67G>C (n.144+67G>C)
c.131+67G>C
c.*185+67G>C (n.*185+67G>C)
n.156+67G>C
n.145+67G>C
 gnomAD v4
1g.23820443C>TCA733351031HMGCLc.144+67G>A (n.144+67G>A)
c.131+67G>A
c.*185+67G>A (n.*185+67G>A)
n.156+67G>A
n.145+67G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23820444T>CCA2742832260HMGCLc.144+66A>G (n.144+66A>G)
c.131+66A>G
c.*185+66A>G (n.*185+66A>G)
n.156+66A>G
n.145+66A>G
1g.23820444T>GCA2644078348HMGCLc.144+66A>C (n.144+66A>C)
c.131+66A>C
c.*185+66A>C (n.*185+66A>C)
n.156+66A>C
n.145+66A>C
 gnomAD v4
1g.23820445A>GCA2644078350HMGCLc.144+65T>C (n.144+65T>C)
c.131+65T>C
c.*185+65T>C (n.*185+65T>C)
n.156+65T>C
n.145+65T>C
 gnomAD v4
1g.23820446T>CCA2644078353HMGCLc.144+64A>G (n.144+64A>G)
c.131+64A>G
c.*185+64A>G (n.*185+64A>G)
n.156+64A>G
n.145+64A>G
 gnomAD v4
1g.23820447C>ACA2644078362HMGCLc.144+63G>T (n.144+63G>T)
c.131+63G>T
c.*185+63G>T (n.*185+63G>T)
n.156+63G>T
n.145+63G>T
 gnomAD v4
1g.23820447C>TCA2644078364HMGCLc.144+63G>A (n.144+63G>A)
c.131+63G>A
c.*185+63G>A (n.*185+63G>A)
n.156+63G>A
n.145+63G>A
 gnomAD v4
1g.23820450_23820451delCA2644078357HMGCLc.144+62_144+63del (n.144+62_144+63del)
c.131+62_131+63del
c.*185+62_*185+63del (n.*185+62_*185+63del)
n.156+62_156+63del
n.145+62_145+63del
 gnomAD v4
1g.23820449C>ACA999594336HMGCLc.144+61G>T (n.144+61G>T)
c.131+61G>T
c.*185+61G>T (n.*185+61G>T)
n.156+61G>T
n.145+61G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23820449C=CA1158970274HMGCLc.144+61G= (n.144+61G=)
c.131+61G=
c.*185+61G= (n.*185+61G=)
n.156+61G=
n.145+61G=
1g.23820450A>GCA2574263293HMGCLc.144+60T>C (n.144+60T>C)
c.131+60T>C
c.*185+60T>C (n.*185+60T>C)
n.156+60T>C
n.145+60T>C
1g.23820450A>TCA2644078375HMGCLc.144+60T>A (n.144+60T>A)
c.131+60T>A
c.*185+60T>A (n.*185+60T>A)
n.156+60T>A
n.145+60T>A
 gnomAD v4
1g.23820451C>ACA2594428729HMGCLc.144+59G>T (n.144+59G>T)
c.131+59G>T
c.*185+59G>T (n.*185+59G>T)
n.156+59G>T
n.145+59G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23820451C=CA1158970279HMGCLc.144+59G= (n.144+59G=)
c.131+59G=
c.*185+59G= (n.*185+59G=)
n.156+59G=
n.145+59G=
1g.23820451C>GCA1158970281HMGCLc.144+59G>C (n.144+59G>C)
c.131+59G>C
c.*185+59G>C (n.*185+59G>C)
n.156+59G>C
n.145+59G>C
 dbSNP
1g.23820451C>TCA19300641HMGCLc.144+59G>A (n.144+59G>A)
c.131+59G>A
c.*185+59G>A (n.*185+59G>A)
n.156+59G>A
n.145+59G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23820452G>ACA19300655HMGCLc.144+58C>T (n.144+58C>T)
c.131+58C>T
c.*185+58C>T (n.*185+58C>T)
n.156+58C>T
n.145+58C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23820452G=CA1147230628HMGCLc.144+58C= (n.144+58C=)
c.131+58C=
c.*185+58C= (n.*185+58C=)
n.156+58C=
n.145+58C=
1g.23820452G>TCA2644078386HMGCLc.144+58C>A (n.144+58C>A)
c.131+58C>A
c.*185+58C>A (n.*185+58C>A)
n.156+58C>A
n.145+58C>A
 gnomAD v4
1g.23820454A>CCA2574263301HMGCLc.144+56T>G (n.144+56T>G)
c.131+56T>G
c.*185+56T>G (n.*185+56T>G)
n.156+56T>G
n.145+56T>G
 gnomAD v4
1g.23820455delCA2574263299HMGCLc.144+56del (n.144+56del)
c.131+56del
c.*185+56del (n.*185+56del)
n.156+56del
n.145+56del
1g.23820456T>CCA733351036HMGCLc.144+54A>G (n.144+54A>G)
c.131+54A>G
c.*185+54A>G (n.*185+54A>G)
n.156+54A>G
n.145+54A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.23820456T=CA1158970286HMGCLc.144+54A= (n.144+54A=)
c.131+54A=
c.*185+54A= (n.*185+54A=)
n.156+54A=
n.145+54A=
1g.23820457_23820458delinsACCA1158970290HMGCLc.144+52_144+53delinsGT (n.144+52_144+53delinsGT)
c.131+52_131+53delinsGT
c.*185+52_*185+53delinsGT (n.*185+52_*185+53delinsGT)
n.156+52_156+53delinsGT
n.145+52_145+53delinsGT
1g.23820458delCA733351042HMGCLc.144+52del (n.144+52del)
c.131+52del
c.*185+52del (n.*185+52del)
n.156+52del
n.145+52del
 dbSNP gnomAD v4
1g.23820458C>TCA2574263303HMGCLc.144+52G>A (n.144+52G>A)
c.131+52G>A
c.*185+52G>A (n.*185+52G>A)
n.156+52G>A
n.145+52G>A
 gnomAD v4
1g.23820460C=CA1158970295HMGCLc.144+50G= (n.144+50G=)
c.131+50G=
c.*185+50G= (n.*185+50G=)
n.156+50G=
n.145+50G=
1g.23820460C>TCA686187HMGCLc.144+50G>A (n.144+50G>A)
c.131+50G>A
c.*185+50G>A (n.*185+50G>A)
n.156+50G>A
n.145+50G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23820463dupCA521651935HMGCLc.144+49dup (n.144+49dup)
c.131+49dup
c.*185+49dup (n.*185+49dup)
n.156+49dup
n.145+49dup
 dbSNP gnomAD v2
1g.23820463A>GCA2574263305HMGCLc.144+47T>C (n.144+47T>C)
c.131+47T>C
c.*185+47T>C (n.*185+47T>C)
n.156+47T>C
n.145+47T>C
1g.23820464G>TCA2644078412HMGCLc.144+46C>A (n.144+46C>A)
c.131+46C>A
c.*185+46C>A (n.*185+46C>A)
n.156+46C>A
n.145+46C>A
 gnomAD v4
1g.23820465C>ACA686188HMGCLc.144+45G>T (n.144+45G>T)
c.131+45G>T
c.*185+45G>T (n.*185+45G>T)
n.156+45G>T
n.145+45G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23820465C=CA1158970297HMGCLc.144+45G= (n.144+45G=)
c.131+45G=
c.*185+45G= (n.*185+45G=)
n.156+45G=
n.145+45G=
1g.23820466A>TCA2644078418HMGCLc.144+44T>A (n.144+44T>A)
c.131+44T>A
c.*185+44T>A (n.*185+44T>A)
n.156+44T>A
n.145+44T>A
 gnomAD v4
1g.23820469T>CCA19300666HMGCLc.144+41A>G (n.144+41A>G)
c.131+41A>G
c.*185+41A>G (n.*185+41A>G)
n.156+41A>G
n.145+41A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23820469T=CA1143967590HMGCLc.144+41A= (n.144+41A=)
c.131+41A=
c.*185+41A= (n.*185+41A=)
n.156+41A=
n.145+41A=
1g.23820470G>TCA2644078425HMGCLc.144+40C>A (n.144+40C>A)
c.131+40C>A
c.*185+40C>A (n.*185+40C>A)
n.156+40C>A
n.145+40C>A
 gnomAD v4
1g.23820471C=CA1158970300HMGCLc.144+39G= (n.144+39G=)
c.131+39G=
c.*185+39G= (n.*185+39G=)
n.156+39G=
n.145+39G=
1g.23820471C>TCA19300676HMGCLc.144+39G>A (n.144+39G>A)
c.131+39G>A
c.*185+39G>A (n.*185+39G>A)
n.156+39G>A
n.145+39G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23820472T>CCA686189HMGCLc.144+38A>G (n.144+38A>G)
c.131+38A>G
c.*185+38A>G (n.*185+38A>G)
n.156+38A>G
n.145+38A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23820472T=CA1148265952HMGCLc.144+38A= (n.144+38A=)
c.131+38A=
c.*185+38A= (n.*185+38A=)
n.156+38A=
n.145+38A=
1g.23820474G>CCA733351056HMGCLc.144+36C>G (n.144+36C>G)
c.131+36C>G
c.*185+36C>G (n.*185+36C>G)
n.156+36C>G
n.145+36C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23820474G=CA1158970309HMGCLc.144+36C= (n.144+36C=)
c.131+36C=
c.*185+36C= (n.*185+36C=)
n.156+36C=
n.145+36C=
1g.23820474G>TCA2574263306HMGCLc.144+36C>A (n.144+36C>A)
c.131+36C>A
c.*185+36C>A (n.*185+36C>A)
n.156+36C>A
n.145+36C>A
 gnomAD v4
1g.23820474_23820476delinsGAACA1158970308HMGCLc.144+34_144+36delinsTTC (n.144+34_144+36delinsTTC)
c.131+34_131+36delinsTTC
c.*185+34_*185+36delinsTTC (n.*185+34_*185+36delinsTTC)
n.156+34_156+36delinsTTC
n.145+34_145+36delinsTTC
1g.23820475A=CA1158970314HMGCLc.144+35T= (n.144+35T=)
c.131+35T=
c.*185+35T= (n.*185+35T=)
n.156+35T=
n.145+35T=
1g.23820475A>GCA686191HMGCLc.144+35T>C (n.144+35T>C)
c.131+35T>C
c.*185+35T>C (n.*185+35T>C)
n.156+35T>C
n.145+35T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23820480dupCA686190HMGCLc.144+35dup (n.144+35dup)
c.131+35dup
c.*185+35dup (n.*185+35dup)
n.156+35dup
n.145+35dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23820479_23820480delCA521651941HMGCLc.144+34_144+35del (n.144+34_144+35del)
c.131+34_131+35del
c.*185+34_*185+35del (n.*185+34_*185+35del)
n.156+34_156+35del
n.145+34_145+35del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23820476A>GCA2644078447HMGCLc.144+34T>C (n.144+34T>C)
c.131+34T>C
c.*185+34T>C (n.*185+34T>C)
n.156+34T>C
n.145+34T>C
 gnomAD v4
1g.23820478A=CA1158970318HMGCLc.144+32T= (n.144+32T=)
c.131+32T=
c.*185+32T= (n.*185+32T=)
n.156+32T=
n.145+32T=
1g.23820478A>TCA521651942HMGCLc.144+32T>A (n.144+32T>A)
c.131+32T>A
c.*185+32T>A (n.*185+32T>A)
n.156+32T>A
n.145+32T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23820480A>GCA2644078452HMGCLc.144+30T>C (n.144+30T>C)
c.131+30T>C
c.*185+30T>C (n.*185+30T>C)
n.156+30T>C
n.145+30T>C
 gnomAD v4
1g.23820482T>ACA2695709636HMGCLc.144+28A>T (n.144+28A>T)
c.131+28A>T
c.*185+28A>T (n.*185+28A>T)
n.156+28A>T
n.145+28A>T
 dbSNP
1g.23820482T=CA1158970320HMGCLc.144+28A= (n.144+28A=)
c.131+28A=
c.*185+28A= (n.*185+28A=)
n.156+28A=
n.145+28A=
1g.23820483_23820484delCA2594428740HMGCLc.144+27_144+28del (n.144+27_144+28del)
c.131+27_131+28del
c.*185+27_*185+28del (n.*185+27_*185+28del)
n.156+27_156+28del
n.145+27_145+28del
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23820482_23820483insCCA686192HMGCLc.144+27_144+28insG (n.144+27_144+28insG)
c.131+27_131+28insG
c.*185+27_*185+28insG (n.*185+27_*185+28insG)
n.156+27_156+28insG
n.145+27_145+28insG
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23820483G>ACA1158970324HMGCLc.144+27C>T (n.144+27C>T)
c.131+27C>T
c.*185+27C>T (n.*185+27C>T)
n.156+27C>T
n.145+27C>T
 dbSNP
1g.23820483G=CA1158970323HMGCLc.144+27C= (n.144+27C=)
c.131+27C=
c.*185+27C= (n.*185+27C=)
n.156+27C=
n.145+27C=
1g.23820483G>TCA686194HMGCLc.144+27C>A (n.144+27C>A)
c.131+27C>A
c.*185+27C>A (n.*185+27C>A)
n.156+27C>A
n.145+27C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23820483_23820484delinsGTCA1158970322HMGCLc.144+26_144+27delinsAC (n.144+26_144+27delinsAC)
c.131+26_131+27delinsAC
c.*185+26_*185+27delinsAC (n.*185+26_*185+27delinsAC)
n.156+26_156+27delinsAC
n.145+26_145+27delinsAC
1g.23820484T>GCA686195HMGCLc.144+26A>C (n.144+26A>C)
c.131+26A>C
c.*185+26A>C (n.*185+26A>C)
n.156+26A>C
n.145+26A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23820484T=CA1148398075HMGCLc.144+26A= (n.144+26A=)
c.131+26A=
c.*185+26A= (n.*185+26A=)
n.156+26A=
n.145+26A=
1g.23820484_23820490delinsTTTTTTTCA1146233707HMGCLc.144+20_144+26delinsAAAAAAA (n.144+20_144+26delinsAAAAAAA)
c.131+20_131+26delinsAAAAAAA
c.*185+20_*185+26delinsAAAAAAA (n.*185+20_*185+26delinsAAAAAAA)
n.156+20_156+26delinsAAAAAAA
n.145+20_145+26delinsAAAAAAA
1g.23820490dupCA686193HMGCLc.144+26dup (n.144+26dup)
c.131+26dup
c.*185+26dup (n.*185+26dup)
n.156+26dup
n.145+26dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23820490delCA521651954HMGCLc.144+26del (n.144+26del)
c.131+26del
c.*185+26del (n.*185+26del)
n.156+26del
n.145+26del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.23820486T>GCA19300739HMGCLc.144+24A>C (n.144+24A>C)
c.131+24A>C
c.*185+24A>C (n.*185+24A>C)
n.156+24A>C
n.145+24A>C
 dbSNP
1g.23820486T=CA1158970327HMGCLc.144+24A= (n.144+24A=)
c.131+24A=
c.*185+24A= (n.*185+24A=)
n.156+24A=
n.145+24A=
1g.23820487T>CCA2644078477HMGCLc.144+23A>G (n.144+23A>G)
c.131+23A>G
c.*185+23A>G (n.*185+23A>G)
n.156+23A>G
n.145+23A>G
 gnomAD v4
1g.23820487T>GCA645691203HMGCLc.144+23A>C (n.144+23A>C)
c.131+23A>C
c.*185+23A>C (n.*185+23A>C)
n.156+23A>C
n.145+23A>C
 COSMIC
1g.23820489T>CCA686196HMGCLc.144+21A>G (n.144+21A>G)
c.131+21A>G
c.*185+21A>G (n.*185+21A>G)
n.156+21A>G
n.145+21A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23820489T=CA1158970328HMGCLc.144+21A= (n.144+21A=)
c.131+21A=
c.*185+21A= (n.*185+21A=)
n.156+21A=
n.145+21A=
1g.23820490T>GCA521651961HMGCLc.144+20A>C (n.144+20A>C)
c.131+20A>C
c.*185+20A>C (n.*185+20A>C)
n.156+20A>C
n.145+20A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23820490T=CA1158970330HMGCLc.144+20A= (n.144+20A=)
c.131+20A=
c.*185+20A= (n.*185+20A=)
n.156+20A=
n.145+20A=
1g.23820491G>TCA2574263318HMGCLc.144+19C>A (n.144+19C>A)
c.131+19C>A
c.*185+19C>A (n.*185+19C>A)
n.156+19C>A
n.145+19C>A
 gnomAD v4
1g.23820492G>ACA521651962HMGCLc.144+18C>T (n.144+18C>T)
c.131+18C>T
c.*185+18C>T (n.*185+18C>T)
n.156+18C>T
n.145+18C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23820492G>CCA2644078492HMGCLc.144+18C>G (n.144+18C>G)
c.131+18C>G
c.*185+18C>G (n.*185+18C>G)
n.156+18C>G
n.145+18C>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.23820492G=CA1158970332HMGCLc.144+18C= (n.144+18C=)
c.131+18C=
c.*185+18C= (n.*185+18C=)
n.156+18C=
n.145+18C=
1g.23820492G>TCA2644078491HMGCLc.144+18C>A (n.144+18C>A)
c.131+18C>A
c.*185+18C>A (n.*185+18C>A)
n.156+18C>A
n.145+18C>A
 gnomAD v4
1g.23820494T>CCA999594358HMGCLc.144+16A>G (n.144+16A>G)
c.131+16A>G
c.*185+16A>G (n.*185+16A>G)
n.156+16A>G
n.145+16A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23820494T=CA1158970333HMGCLc.144+16A= (n.144+16A=)
c.131+16A=
c.*185+16A= (n.*185+16A=)
n.156+16A=
n.145+16A=
1g.23820495C>ACA2740090622HMGCLc.144+15G>T (n.144+15G>T)
c.131+15G>T
c.*185+15G>T (n.*185+15G>T)
n.156+15G>T
n.145+15G>T
 ClinVar
1g.23820495C=CA1158970334HMGCLc.144+15G= (n.144+15G=)
c.131+15G=
c.*185+15G= (n.*185+15G=)
n.156+15G=
n.145+15G=
1g.23820495C>GCA1158970335HMGCLc.144+15G>C (n.144+15G>C)
c.131+15G>C
c.*185+15G>C (n.*185+15G>C)
n.156+15G>C
n.145+15G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.23820495C>TCA2644078496HMGCLc.144+15G>A (n.144+15G>A)
c.131+15G>A
c.*185+15G>A (n.*185+15G>A)
n.156+15G>A
n.145+15G>A
 gnomAD v4
1g.23820496A=CA1158970336HMGCLc.144+14T= (n.144+14T=)
c.131+14T=
c.*185+14T= (n.*185+14T=)
n.156+14T=
n.145+14T=
1g.23820496A>GCA19300749HMGCLc.144+14T>C (n.144+14T>C)
c.131+14T>C
c.*185+14T>C (n.*185+14T>C)
n.156+14T>C
n.145+14T>C
 dbSNP
1g.23820497T>CCA2574263322HMGCLc.144+13A>G (n.144+13A>G)
c.131+13A>G
c.*185+13A>G (n.*185+13A>G)
n.156+13A>G
n.145+13A>G
1g.23820499delCA645691204HMGCLc.144+13del (n.144+13del)
c.131+13del
c.*185+13del (n.*185+13del)
n.156+13del
n.145+13del
 COSMIC
1g.23820497_23820498insGCCTGTCATCCCTAACA2505978349HMGCLc.144+12_144+13insTTAGGGATGACAGGC (n.144+12_144+13insTTAGGGATGACAGGC)
c.131+12_131+13insTTAGGGATGACAGGC
c.*185+12_*185+13insTTAGGGATGACAGGC (n.*185+12_*185+13insTTAGGGATGACAGGC)
n.156+12_156+13insTTAGGGATGACAGGC
n.145+12_145+13insTTAGGGATGACAGGC
1g.23820498T>ACA2644078499HMGCLc.144+12A>T (n.144+12A>T)
c.131+12A>T
c.*185+12A>T (n.*185+12A>T)
n.156+12A>T
n.145+12A>T
 gnomAD v4
1g.23820499T>CCA416624767HMGCLc.144+11A>G (n.144+11A>G)
c.131+11A>G
c.*185+11A>G (n.*185+11A>G)
n.156+11A>G
n.145+11A>G
 gnomAD v4
1g.23820500C>ACA2510739405HMGCLc.144+10G>T (n.144+10G>T)
c.131+10G>T
c.*185+10G>T (n.*185+10G>T)
n.156+10G>T
n.145+10G>T
1g.23820501C>GCA2644078502HMGCLc.144+9G>C (n.144+9G>C)
c.131+9G>C
c.*185+9G>C (n.*185+9G>C)
n.156+9G>C
n.145+9G>C
 gnomAD v4
1g.23820501C>TCA2644078503HMGCLc.144+9G>A (n.144+9G>A)
c.131+9G>A
c.*185+9G>A (n.*185+9G>A)
n.156+9G>A
n.145+9G>A
 gnomAD v4
1g.23820502A>CCA2573132158HMGCLc.144+8T>G (n.144+8T>G)
c.131+8T>G
c.*185+8T>G (n.*185+8T>G)
n.156+8T>G
n.145+8T>G
 ClinVar dbSNP
1g.23820503A>TCA2535402066HMGCLc.144+7T>A (n.144+7T>A)
c.131+7T>A
c.*185+7T>A (n.*185+7T>A)
n.156+7T>A
n.145+7T>A
1g.23820504C=CA1158970337HMGCLc.144+6G= (n.144+6G=)
c.131+6G=
c.*185+6G= (n.*185+6G=)
n.156+6G=
n.145+6G=
1g.23820507dupCA913073231HMGCLc.144+5dup (n.144+5dup)
c.131+5dup
c.*185+5dup (n.*185+5dup)
n.156+5dup
n.145+5dup
 dbSNP gnomAD v4
1g.23820506T>CCA19300756HMGCLc.144+4A>G (n.144+4A>G)
c.131+4A>G
c.*185+4A>G (n.*185+4A>G)
n.156+4A>G
n.145+4A>G
 ClinVar dbSNP
1g.23820506T=CA1158970339HMGCLc.144+4A= (n.144+4A=)
c.131+4A=
c.*185+4A= (n.*185+4A=)
n.156+4A=
n.145+4A=
1g.23820507T>ACA2644078509HMGCLc.144+3A>T (n.144+3A>T)
c.131+3A>T
c.*185+3A>T (n.*185+3A>T)
n.156+3A>T
n.145+3A>T
 gnomAD v4
1g.23820507T>CCA521651963HMGCLc.144+3A>G (n.144+3A>G)
c.131+3A>G
c.*185+3A>G (n.*185+3A>G)
n.156+3A>G
n.145+3A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23820507T=CA1158970340HMGCLc.144+3A= (n.144+3A=)
c.131+3A=
c.*185+3A= (n.*185+3A=)
n.156+3A=
n.145+3A=
1g.23820508A=CA1158970342HMGCLc.144+2T= (n.144+2T=)
c.131+2T=
c.*185+2T= (n.*185+2T=)
n.156+2T=
n.145+2T=
1g.23820508A>CCA339030207HMGCLc.144+2T>G (n.144+2T>G)
c.131+2T>G
c.*185+2T>G (n.*185+2T>G)
n.156+2T>G
n.145+2T>G
1g.23820508A>GCA19300788HMGCLc.144+2T>C (n.144+2T>C)
c.131+2T>C
c.*185+2T>C (n.*185+2T>C)
n.156+2T>C
n.145+2T>C
 ClinVar dbSNP
1g.23820508A>TCA339030198HMGCLc.144+2T>A (n.144+2T>A)
c.131+2T>A
c.*185+2T>A (n.*185+2T>A)
n.156+2T>A
n.145+2T>A
1g.23820509C>ACA339030209HMGCLc.144+1G>T (n.144+1G>T)
c.131+1G>T
c.*185+1G>T (n.*185+1G>T)
n.156+1G>T
n.145+1G>T
1g.23820509C=CA1158970344HMGCLc.144+1G= (n.144+1G=)
c.131+1G=
c.*185+1G= (n.*185+1G=)
n.156+1G=
n.145+1G=
1g.23820509C>GCA339030210HMGCLc.144+1G>C (n.144+1G>C)
c.131+1G>C
c.*185+1G>C (n.*185+1G>C)
n.156+1G>C
n.145+1G>C
1g.23820509C>TCA339030213HMGCLc.144+1G>A (n.144+1G>A)
c.131+1G>A
c.*185+1G>A (n.*185+1G>A)
n.156+1G>A
n.145+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23820510C>ACA339030215HMGCLc.144G>T (p.Lys48Asn)
c.131G>T
c.*185G>T (n.*185G>T)
n.156G>T
n.145G>T
 ClinVar
1g.23820510C>GCA339030217HMGCLc.144G>C (p.Lys48Asn)
c.131G>C
c.*185G>C (n.*185G>C)
n.156G>C
n.145G>C
1g.23820510C>TCA416624774HMGCLc.144G>A (p.Lys48=)
c.131G>A
c.*185G>A (n.*185G>A)
n.156G>A
n.145G>A
1g.23820511T>ACA339030225HMGCLc.143A>T (p.Lys48Met)
c.130A>T
c.*184A>T (n.*184A>T)
n.155A>T
n.144A>T
1g.23820511T>CCA339030223HMGCLc.143A>G (p.Lys48Arg)
c.130A>G
c.*184A>G (n.*184A>G)
n.155A>G
n.144A>G
1g.23820511T>GCA339030221HMGCLc.143A>C (p.Lys48Thr)
c.130A>C
c.*184A>C (n.*184A>C)
n.155A>C
n.144A>C
1g.23820514delCA2644078522HMGCLc.143del (p.Lys48ArgfsTer8)
c.130del
c.*184del (n.*184del)
n.155del
n.144del
 gnomAD v4
1g.23820512T>ACA339030227HMGCLc.142A>T (p.Lys48Ter)
c.129A>T
c.*183A>T (n.*183A>T)
n.154A>T
n.143A>T
1g.23820512T>CCA339030228HMGCLc.142A>G (p.Lys48Glu)
c.129A>G
c.*183A>G (n.*183A>G)
n.154A>G
n.143A>G
1g.23820512T>GCA339030230HMGCLc.142A>C (p.Lys48Gln)
c.129A>C
c.*183A>C (n.*183A>C)
n.154A>C
n.143A>C
1g.23820513T>ACA339030233HMGCLc.141A>T (p.Glu47Asp)
c.128A>T
c.*182A>T (n.*182A>T)
n.153A>T
n.142A>T
1g.23820513T>CCA686197HMGCLc.141A>G (p.Glu47=)
c.128A>G
c.*182A>G (n.*182A>G)
n.153A>G
n.142A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23820513T>GCA339030237HMGCLc.141A>C (p.Glu47Asp)
c.128A>C
c.*182A>C (n.*182A>C)
n.153A>C
n.142A>C
1g.23820513T=CA1158970346HMGCLc.141A= (p.Glu47=)
c.128A=
c.*182A= (n.*182A=)
n.153A=
n.142A=
1g.23820514T>ACA339030239HMGCLc.140A>T (p.Glu47Val)
c.127A>T
c.*181A>T (n.*181A>T)
n.152A>T
n.141A>T
1g.23820514T>CCA339030243HMGCLc.140A>G (p.Glu47Gly)
c.127A>G
c.*181A>G (n.*181A>G)
n.152A>G
n.141A>G
1g.23820514T>GCA339030241HMGCLc.140A>C (p.Glu47Ala)
c.127A>C
c.*181A>C (n.*181A>C)
n.152A>C
n.141A>C
1g.23820515C>ACA339030246HMGCLc.139G>T (p.Glu47Ter)
c.126G>T
c.*180G>T (n.*180G>T)
n.151G>T
n.140G>T
1g.23820515C=CA1158970349HMGCLc.139G= (p.Glu47=)
c.126G=
c.*180G= (n.*180G=)
n.151G=
n.140G=
1g.23820515C>GCA339030248HMGCLc.139G>C (p.Glu47Gln)
c.126G>C
c.*180G>C (n.*180G>C)
n.151G>C
n.140G>C
1g.23820515C>TCA19300812HMGCLc.139G>A (p.Glu47Lys)
c.126G>A
c.*180G>A (n.*180G>A)
n.151G>A
n.140G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23820516A=CA1158970350HMGCLc.138T= (p.Asn46=)
c.125T=
c.*179T= (n.*179T=)
n.150T=
n.139T=
1g.23820516A>CCA339030251HMGCLc.138T>G (p.Asn46Lys)
c.125T>G
c.*179T>G (n.*179T>G)
n.150T>G
n.139T>G
1g.23820516A>GCA416624775HMGCLc.138T>C (p.Asn46=)
c.125T>C
c.*179T>C (n.*179T>C)
n.150T>C
n.139T>C
1g.23820516A>TCA339030253HMGCLc.138T>A (p.Asn46Lys)
c.125T>A
c.*179T>A (n.*179T>A)
n.150T>A
n.139T>A
1g.23820517T>ACA339030256HMGCLc.137A>T (p.Asn46Ile)
c.124A>T
c.*178A>T (n.*178A>T)
n.149A>T
n.138A>T
1g.23820517T>CCA339030259HMGCLc.137A>G (p.Asn46Ser)
c.124A>G
c.*178A>G (n.*178A>G)
n.149A>G
n.138A>G
1g.23820517T>GCA339030261HMGCLc.137A>C (p.Asn46Thr)
c.124A>C
c.*178A>C (n.*178A>C)
n.149A>C
n.138A>C
1g.23820520dupCA916082008HMGCLc.137dup (p.Asn46LysfsTer2)
c.124dup
c.*178dup (n.*178dup)
n.149dup
n.138dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.23820518T>ACA339030262HMGCLc.136A>T (p.Asn46Tyr)
c.123A>T
c.*177A>T (n.*177A>T)
n.148A>T
n.137A>T
1g.23820518T>CCA339030265HMGCLc.136A>G (p.Asn46Asp)
c.123A>G
c.*177A>G (n.*177A>G)
n.148A>G
n.137A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23820518T>GCA339030267HMGCLc.136A>C (p.Asn46His)
c.123A>C
c.*177A>C (n.*177A>C)
n.148A>C
n.137A>C
1g.23820518T=CA1158970359HMGCLc.136A= (p.Asn46=)
c.123A=
c.*177A= (n.*177A=)
n.148A=
n.137A=
1g.23820519T>ACA339030271HMGCLc.135A>T (p.Gln45His)
c.122A>T
c.*176A>T (n.*176A>T)
n.147A>T
n.136A>T
1g.23820519T>CCA416624777HMGCLc.135A>G (p.Gln45=)
c.122A>G
c.*176A>G (n.*176A>G)
n.147A>G
n.136A>G
1g.23820519T>GCA339030268HMGCLc.135A>C (p.Gln45His)
c.122A>C
c.*176A>C (n.*176A>C)
n.147A>C
n.136A>C
1g.23820520T>ACA339030272HMGCLc.134A>T (p.Gln45Leu)
c.121A>T
c.*175A>T (n.*175A>T)
n.146A>T
n.135A>T
1g.23820520T>CCA339030274HMGCLc.134A>G (p.Gln45Arg)
c.121A>G
c.*175A>G (n.*175A>G)
n.146A>G
n.135A>G
 gnomAD v4
1g.23820520T>GCA339030276HMGCLc.134A>C (p.Gln45Pro)
c.121A>C
c.*175A>C (n.*175A>C)
n.146A>C
n.135A>C
 gnomAD v4
1g.23820521G>ACA339030278HMGCLc.133C>T (p.Gln45Ter)
c.120C>T
c.*174C>T (n.*174C>T)
n.145C>T
n.134C>T
 ClinVar dbSNP
1g.23820521G>CCA339030280HMGCLc.133C>G (p.Gln45Glu)
c.120C>G
c.*174C>G (n.*174C>G)
n.145C>G
n.134C>G
1g.23820521G>TCA339030281HMGCLc.133C>A (p.Gln45Lys)
c.120C>A
c.*174C>A (n.*174C>A)
n.145C>A
n.134C>A
1g.23820522T>ACA416624779HMGCLc.132A>T (p.Leu44=)
c.119A>T
c.*173A>T (n.*173A>T)
n.144A>T
n.133A>T
1g.23820522T>CCA416624780HMGCLc.132A>G (p.Leu44=)
c.119A>G
c.*173A>G (n.*173A>G)
n.144A>G
n.133A>G
1g.23820522T>GCA416624781HMGCLc.132A>C (p.Leu44=)
c.119A>C
c.*173A>C (n.*173A>C)
n.144A>C
n.133A>C
1g.23820523A>CCA339030287HMGCLc.131T>G (p.Leu44Arg)
c.118T>G
c.*172T>G (n.*172T>G)
n.143T>G
n.132T>G
1g.23820523A>GCA339030283HMGCLc.131T>C (p.Leu44Pro)
c.118T>C
c.*172T>C (n.*172T>C)
n.143T>C
n.132T>C
 COSMIC
1g.23820523A>TCA339030285HMGCLc.131T>A (p.Leu44Gln)
c.118T>A
c.*172T>A (n.*172T>A)
n.143T>A
n.132T>A
1g.23820524G>ACA416624782HMGCLc.130C>T (p.Leu44=)
c.117C>T
c.*171C>T (n.*171C>T)
n.142C>T
n.131C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.23820524G>CCA339030289HMGCLc.130C>G (p.Leu44Val)
c.117C>G
c.*171C>G (n.*171C>G)
n.142C>G
n.131C>G
1g.23820524G>TCA339030292HMGCLc.130C>A (p.Leu44Ile)
c.117C>A
c.*171C>A (n.*171C>A)
n.142C>A
n.131C>A
1g.23820525T>ACA416624785HMGCLc.129A>T (p.Gly43=)
c.116A>T
c.*170A>T (n.*170A>T)
n.141A>T
n.130A>T
1g.23820525T>CCA416624783HMGCLc.129A>G (p.Gly43=)
c.116A>G
c.*170A>G (n.*170A>G)
n.141A>G
n.130A>G
1g.23820525T>GCA416624784HMGCLc.129A>C (p.Gly43=)
c.116A>C
c.*170A>C (n.*170A>C)
n.141A>C
n.130A>C
1g.23820526C>ACA339030293HMGCLc.128G>T (p.Gly43Val)
c.115G>T
c.*169G>T (n.*169G>T)
n.140G>T
n.129G>T
1g.23820526C>GCA339030294HMGCLc.128G>C (p.Gly43Ala)
c.115G>C
c.*169G>C (n.*169G>C)
n.140G>C
n.129G>C
1g.23820526C>TCA339030295HMGCLc.128G>A (p.Gly43Glu)
c.115G>A
c.*169G>A (n.*169G>A)
n.140G>A
n.129G>A
1g.23820527C>ACA339030301HMGCLc.127G>T (p.Gly43Ter)
c.114G>T
c.*168G>T (n.*168G>T)
n.139G>T
n.128G>T
1g.23820527C>GCA339030297HMGCLc.127G>C (p.Gly43Arg)
c.114G>C
c.*168G>C (n.*168G>C)
n.139G>C
n.128G>C
1g.23820527C>TCA339030299HMGCLc.127G>A (p.Gly43Arg)
c.114G>A
c.*168G>A (n.*168G>A)
n.139G>A
n.128G>A
1g.23820528A>CCA339030304HMGCLc.126T>G (p.Asp42Glu)
c.113T>G
c.*167T>G (n.*167T>G)
n.138T>G
n.127T>G
1g.23820528A>GCA416624786HMGCLc.126T>C (p.Asp42=)
c.113T>C
c.*167T>C (n.*167T>C)
n.138T>C
n.127T>C
1g.23820528A>TCA339030306HMGCLc.126T>A (p.Asp42Glu)
c.113T>A
c.*167T>A (n.*167T>A)
n.138T>A
n.127T>A
1g.23820529T>ACA339030309HMGCLc.125A>T (p.Asp42Val)
c.112A>T
c.*166A>T (n.*166A>T)
n.137A>T
n.126A>T
1g.23820529T>CCA339030310HMGCLc.125A>G (p.Asp42Gly)
c.112A>G
c.*166A>G (n.*166A>G)
n.137A>G
n.126A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23820529T>GCA339030315HMGCLc.125A>C (p.Asp42Ala)
c.112A>C
c.*166A>C (n.*166A>C)
n.137A>C
n.126A>C
1g.23820529T=CA1158970363HMGCLc.125A= (p.Asp42=)
c.112A=
c.*166A= (n.*166A=)
n.137A=
n.126A=
1g.23820530C>ACA339030318HMGCLc.124G>T (p.Asp42Tyr)
c.111G>T
c.*165G>T (n.*165G>T)
n.136G>T
n.125G>T
1g.23820530C=CA1158970366HMGCLc.124G= (p.Asp42=)
c.111G=
c.*165G= (n.*165G=)
n.136G=
n.125G=
1g.23820530C>GCA339030320HMGCLc.124G>C (p.Asp42His)
c.111G>C
c.*165G>C (n.*165G>C)
n.136G>C
n.125G>C
 gnomAD v4
1g.23820530C>TCA339030321HMGCLc.124G>A (p.Asp42Asn)
c.111G>A
c.*165G>A (n.*165G>A)
n.136G>A
n.125G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23820531T>ACA416624787HMGCLc.123A>T (p.Arg41=)
c.110A>T
c.*164A>T (n.*164A>T)
n.135A>T
n.124A>T
 ClinVar dbSNP
1g.23820531T>CCA416624788HMGCLc.123A>G (p.Arg41=)
c.110A>G
c.*164A>G (n.*164A>G)
n.135A>G
n.124A>G
1g.23820531T>GCA416624789HMGCLc.123A>C (p.Arg41=)
c.110A>C
c.*164A>C (n.*164A>C)
n.135A>C
n.124A>C
1g.23820532C>ACA339030323HMGCLc.122G>T (p.Arg41Leu)
c.109G>T
c.*163G>T (n.*163G>T)
n.134G>T
n.123G>T
1g.23820532C=CA1141580661HMGCLc.122G= (p.Arg41=)
c.109G=
c.*163G= (n.*163G=)
n.134G=
n.123G=
1g.23820532C>GCA339030325HMGCLc.122G>C (p.Arg41Pro)
c.109G>C
c.*163G>C (n.*163G>C)
n.134G>C
n.123G>C
1g.23820532C>TCA220476HMGCLc.122G>A (p.Arg41Gln)
c.109G>A
c.*163G>A (n.*163G>A)
n.134G>A
n.123G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.23820532dupCA913073232HMGCLc.122dup (p.Asp42ArgfsTer6)
c.109dup
c.*163dup (n.*163dup)
n.134dup
n.123dup
1g.23820533G>ACA686198HMGCLc.121C>T (p.Arg41Ter)
c.108C>T
c.*162C>T (n.*162C>T)
n.133C>T
n.122C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23820533G>CCA339030330HMGCLc.121C>G (p.Arg41Gly)
c.108C>G
c.*162C>G (n.*162C>G)
n.133C>G
n.122C>G
1g.23820533G=CA1158970381HMGCLc.121C= (p.Arg41=)
c.108C=
c.*162C= (n.*162C=)
n.133C=
n.122C=
1g.23820533G>TCA416624790HMGCLc.121C>A (p.Arg41=)
c.108C>A
c.*162C>A (n.*162C>A)
n.133C>A
n.122C>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.23820536dupCA658820998HMGCLc.121dup (p.Arg41ProfsTer7)
c.108dup
c.*162dup (n.*162dup)
n.133dup
n.122dup
 ClinVar dbSNP
1g.23820534G>ACA416624791HMGCLc.120C>T (p.Pro40=)
c.107C>T
c.*161C>T (n.*161C>T)
n.132C>T
n.121C>T
 COSMIC
1g.23820534G>CCA416624793HMGCLc.120C>G (p.Pro40=)
c.107C>G
c.*161C>G (n.*161C>G)
n.132C>G
n.121C>G
1g.23820534G>TCA416624792HMGCLc.120C>A (p.Pro40=)
c.107C>A
c.*161C>A (n.*161C>A)
n.132C>A
n.121C>A

Number of alleles fetched