Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.23820334T>C | CA1158970196 | HMGCL | c.144+176A>G (n.144+176A>G) c.131+176A>G c.*185+176A>G (n.*185+176A>G) n.156+176A>G n.145+176A>G | dbSNP |
1 | g.23820334T= | CA1158970195 | HMGCL | c.144+176A= (n.144+176A=) c.131+176A= c.*185+176A= (n.*185+176A=) n.156+176A= n.145+176A= | |
1 | g.23820337A= | CA1158970199 | HMGCL | c.144+173T= (n.144+173T=) c.131+173T= c.*185+173T= (n.*185+173T=) n.156+173T= n.145+173T= | |
1 | g.23820337A>G | CA999594293 | HMGCL | c.144+173T>C (n.144+173T>C) c.131+173T>C c.*185+173T>C (n.*185+173T>C) n.156+173T>C n.145+173T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23820339C>A | CA733350990 | HMGCL | c.144+171G>T (n.144+171G>T) c.131+171G>T c.*185+171G>T (n.*185+171G>T) n.156+171G>T n.145+171G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23820339C= | CA1158970201 | HMGCL | c.144+171G= (n.144+171G=) c.131+171G= c.*185+171G= (n.*185+171G=) n.156+171G= n.145+171G= | |
1 | g.23820355G>A | CA1158970206 | HMGCL | c.144+155C>T (n.144+155C>T) c.131+155C>T c.*185+155C>T (n.*185+155C>T) n.156+155C>T n.145+155C>T | dbSNP |
1 | g.23820355G>C | CA733350993 | HMGCL | c.144+155C>G (n.144+155C>G) c.131+155C>G c.*185+155C>G (n.*185+155C>G) n.156+155C>G n.145+155C>G | dbSNP |
1 | g.23820355G= | CA1158970205 | HMGCL | c.144+155C= (n.144+155C=) c.131+155C= c.*185+155C= (n.*185+155C=) n.156+155C= n.145+155C= | |
1 | g.23820355G>T | CA733350992 | HMGCL | c.144+155C>A (n.144+155C>A) c.131+155C>A c.*185+155C>A (n.*185+155C>A) n.156+155C>A n.145+155C>A | dbSNP |
1 | g.23820357G>A | CA521651919 | HMGCL | c.144+153C>T (n.144+153C>T) c.131+153C>T c.*185+153C>T (n.*185+153C>T) n.156+153C>T n.145+153C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23820357G= | CA1158970207 | HMGCL | c.144+153C= (n.144+153C=) c.131+153C= c.*185+153C= (n.*185+153C=) n.156+153C= n.145+153C= | |
1 | g.23820358T>A | CA19300570 | HMGCL | c.144+152A>T (n.144+152A>T) c.131+152A>T c.*185+152A>T (n.*185+152A>T) n.156+152A>T n.145+152A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23820358T= | CA1158970210 | HMGCL | c.144+152A= (n.144+152A=) c.131+152A= c.*185+152A= (n.*185+152A=) n.156+152A= n.145+152A= | |
1 | g.23820361G>T | CA2644078134 | HMGCL | c.144+149C>A (n.144+149C>A) c.131+149C>A c.*185+149C>A (n.*185+149C>A) n.156+149C>A n.145+149C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23820363C>A | CA2644078138 | HMGCL | c.144+147G>T (n.144+147G>T) c.131+147G>T c.*185+147G>T (n.*185+147G>T) n.156+147G>T n.145+147G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23820364C= | CA1158970211 | HMGCL | c.144+146G= (n.144+146G=) c.131+146G= c.*185+146G= (n.*185+146G=) n.156+146G= n.145+146G= | |
1 | g.23820364C>G | CA2644078144 | HMGCL | c.144+146G>C (n.144+146G>C) c.131+146G>C c.*185+146G>C (n.*185+146G>C) n.156+146G>C n.145+146G>C | gnomAD v4 |
1 | g.23820364C>T | CA1158970212 | HMGCL | c.144+146G>A (n.144+146G>A) c.131+146G>A c.*185+146G>A (n.*185+146G>A) n.156+146G>A n.145+146G>A | dbSNP |
1 | g.23820367_23820375del | CA2644078141 | HMGCL | c.144+138_144+146del (n.144+138_144+146del) c.131+138_131+146del c.*185+138_*185+146del (n.*185+138_*185+146del) n.156+138_156+146del n.145+138_145+146del | gnomAD v4 |
1 | g.23820365C>A | CA2644078147 | HMGCL | c.144+145G>T (n.144+145G>T) c.131+145G>T c.*185+145G>T (n.*185+145G>T) n.156+145G>T n.145+145G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23820367G>A | CA2644078154 | HMGCL | c.144+143C>T (n.144+143C>T) c.131+143C>T c.*185+143C>T (n.*185+143C>T) n.156+143C>T n.145+143C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23820367G>C | CA2644078156 | HMGCL | c.144+143C>G (n.144+143C>G) c.131+143C>G c.*185+143C>G (n.*185+143C>G) n.156+143C>G n.145+143C>G | gnomAD v4 |
1 | g.23820367G>T | CA2644078157 | HMGCL | c.144+143C>A (n.144+143C>A) c.131+143C>A c.*185+143C>A (n.*185+143C>A) n.156+143C>A n.145+143C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23820370del | CA2644078160 | HMGCL | c.144+142del (n.144+142del) c.131+142del c.*185+142del (n.*185+142del) n.156+142del n.145+142del | gnomAD v4 |
1 | g.23820369T>G | CA2644078164 | HMGCL | c.144+141A>C (n.144+141A>C) c.131+141A>C c.*185+141A>C (n.*185+141A>C) n.156+141A>C n.145+141A>C | gnomAD v4 |
1 | g.23820370T>G | CA999594297 | HMGCL | c.144+140A>C (n.144+140A>C) c.131+140A>C c.*185+140A>C (n.*185+140A>C) n.156+140A>C n.145+140A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23820370T= | CA1158970213 | HMGCL | c.144+140A= (n.144+140A=) c.131+140A= c.*185+140A= (n.*185+140A=) n.156+140A= n.145+140A= | |
1 | g.23820371G>T | CA2644078167 | HMGCL | c.144+139C>A (n.144+139C>A) c.131+139C>A c.*185+139C>A (n.*185+139C>A) n.156+139C>A n.145+139C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23820372G>A | CA2644078168 | HMGCL | c.144+138C>T (n.144+138C>T) c.131+138C>T c.*185+138C>T (n.*185+138C>T) n.156+138C>T n.145+138C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23820372G>T | CA2644078171 | HMGCL | c.144+138C>A (n.144+138C>A) c.131+138C>A c.*185+138C>A (n.*185+138C>A) n.156+138C>A n.145+138C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23820373C>A | CA733350996 | HMGCL | c.144+137G>T (n.144+137G>T) c.131+137G>T c.*185+137G>T (n.*185+137G>T) n.156+137G>T n.145+137G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23820373C= | CA1158970216 | HMGCL | c.144+137G= (n.144+137G=) c.131+137G= c.*185+137G= (n.*185+137G=) n.156+137G= n.145+137G= | |
1 | g.23820373C>T | CA2644078173 | HMGCL | c.144+137G>A (n.144+137G>A) c.131+137G>A c.*185+137G>A (n.*185+137G>A) n.156+137G>A n.145+137G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23820374del | CA2644078172 | HMGCL | c.144+137del (n.144+137del) c.131+137del c.*185+137del (n.*185+137del) n.156+137del n.145+137del | gnomAD v4 |
1 | g.23820374C>A | CA2644078174 | HMGCL | c.144+136G>T (n.144+136G>T) c.131+136G>T c.*185+136G>T (n.*185+136G>T) n.156+136G>T n.145+136G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23820374C>T | CA2644078175 | HMGCL | c.144+136G>A (n.144+136G>A) c.131+136G>A c.*185+136G>A (n.*185+136G>A) n.156+136G>A n.145+136G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23820374_23820375insAA | CA2537557763 | HMGCL | c.144+135_144+136insTT (n.144+135_144+136insTT) c.131+135_131+136insTT c.*185+135_*185+136insTT (n.*185+135_*185+136insTT) n.156+135_156+136insTT n.145+135_145+136insTT | |
1 | g.23820376C= | CA1158970218 | HMGCL | c.144+134G= (n.144+134G=) c.131+134G= c.*185+134G= (n.*185+134G=) n.156+134G= n.145+134G= | |
1 | g.23820376C>T | CA521651923 | HMGCL | c.144+134G>A (n.144+134G>A) c.131+134G>A c.*185+134G>A (n.*185+134G>A) n.156+134G>A n.145+134G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.23820377C= | CA1145850495 | HMGCL | c.144+133G= (n.144+133G=) c.131+133G= c.*185+133G= (n.*185+133G=) n.156+133G= n.145+133G= | |
1 | g.23820377C>T | CA19300578 | HMGCL | c.144+133G>A (n.144+133G>A) c.131+133G>A c.*185+133G>A (n.*185+133G>A) n.156+133G>A n.145+133G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23820378T>C | CA19300589 | HMGCL | c.144+132A>G (n.144+132A>G) c.131+132A>G c.*185+132A>G (n.*185+132A>G) n.156+132A>G n.145+132A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23820378T= | CA1158970222 | HMGCL | c.144+132A= (n.144+132A=) c.131+132A= c.*185+132A= (n.*185+132A=) n.156+132A= n.145+132A= | |
1 | g.23820379C>A | CA2644078178 | HMGCL | c.144+131G>T (n.144+131G>T) c.131+131G>T c.*185+131G>T (n.*185+131G>T) n.156+131G>T n.145+131G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23820379C>T | CA2742832258 | HMGCL | c.144+131G>A (n.144+131G>A) c.131+131G>A c.*185+131G>A (n.*185+131G>A) n.156+131G>A n.145+131G>A | |
1 | g.23820381A>G | CA2742832259 | HMGCL | c.144+129T>C (n.144+129T>C) c.131+129T>C c.*185+129T>C (n.*185+129T>C) n.156+129T>C n.145+129T>C | |
1 | g.23820382C>A | CA2644078180 | HMGCL | c.144+128G>T (n.144+128G>T) c.131+128G>T c.*185+128G>T (n.*185+128G>T) n.156+128G>T n.145+128G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23820383T>C | CA1158970225 | HMGCL | c.144+127A>G (n.144+127A>G) c.131+127A>G c.*185+127A>G (n.*185+127A>G) n.156+127A>G n.145+127A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23820383T= | CA1158970224 | HMGCL | c.144+127A= (n.144+127A=) c.131+127A= c.*185+127A= (n.*185+127A=) n.156+127A= n.145+127A= | |
1 | g.23820384C>A | CA2644078185 | HMGCL | c.144+126G>T (n.144+126G>T) c.131+126G>T c.*185+126G>T (n.*185+126G>T) n.156+126G>T n.145+126G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23820385T>C | CA2644078187 | HMGCL | c.144+125A>G (n.144+125A>G) c.131+125A>G c.*185+125A>G (n.*185+125A>G) n.156+125A>G n.145+125A>G | gnomAD v4 |
1 | g.23820386C>A | CA2644078190 | HMGCL | c.144+124G>T (n.144+124G>T) c.131+124G>T c.*185+124G>T (n.*185+124G>T) n.156+124G>T n.145+124G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23820387C>A | CA2644078193 | HMGCL | c.144+123G>T (n.144+123G>T) c.131+123G>T c.*185+123G>T (n.*185+123G>T) n.156+123G>T n.145+123G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23820387C= | CA1158970227 | HMGCL | c.144+123G= (n.144+123G=) c.131+123G= c.*185+123G= (n.*185+123G=) n.156+123G= n.145+123G= | |
1 | g.23820387C>T | CA19300613 | HMGCL | c.144+123G>A (n.144+123G>A) c.131+123G>A c.*185+123G>A (n.*185+123G>A) n.156+123G>A n.145+123G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23820388C>A | CA2644078196 | HMGCL | c.144+122G>T (n.144+122G>T) c.131+122G>T c.*185+122G>T (n.*185+122G>T) n.156+122G>T n.145+122G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23820389C>A | CA2644078199 | HMGCL | c.144+121G>T (n.144+121G>T) c.131+121G>T c.*185+121G>T (n.*185+121G>T) n.156+121G>T n.145+121G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23820389C>G | CA2644078197 | HMGCL | c.144+121G>C (n.144+121G>C) c.131+121G>C c.*185+121G>C (n.*185+121G>C) n.156+121G>C n.145+121G>C | gnomAD v4 |
1 | g.23820390del | CA2644078202 | HMGCL | c.144+120del (n.144+120del) c.131+120del c.*185+120del (n.*185+120del) n.156+120del n.145+120del | gnomAD v4 |
1 | g.23820390T>C | CA2644078203 | HMGCL | c.144+120A>G (n.144+120A>G) c.131+120A>G c.*185+120A>G (n.*185+120A>G) n.156+120A>G n.145+120A>G | gnomAD v4 |
1 | g.23820391A>C | CA2644078205 | HMGCL | c.144+119T>G (n.144+119T>G) c.131+119T>G c.*185+119T>G (n.*185+119T>G) n.156+119T>G n.145+119T>G | gnomAD v4 |
1 | g.23820392A>C | CA2644078207 | HMGCL | c.144+118T>G (n.144+118T>G) c.131+118T>G c.*185+118T>G (n.*185+118T>G) n.156+118T>G n.145+118T>G | gnomAD v4 |
1 | g.23820393C>A | CA2644078210 | HMGCL | c.144+117G>T (n.144+117G>T) c.131+117G>T c.*185+117G>T (n.*185+117G>T) n.156+117G>T n.145+117G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23820393C= | CA1158970228 | HMGCL | c.144+117G= (n.144+117G=) c.131+117G= c.*185+117G= (n.*185+117G=) n.156+117G= n.145+117G= | |
1 | g.23820393C>G | CA2644078212 | HMGCL | c.144+117G>C (n.144+117G>C) c.131+117G>C c.*185+117G>C (n.*185+117G>C) n.156+117G>C n.145+117G>C | gnomAD v4 |
1 | g.23820393C>T | CA1158970230 | HMGCL | c.144+117G>A (n.144+117G>A) c.131+117G>A c.*185+117G>A (n.*185+117G>A) n.156+117G>A n.145+117G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23820396G>A | CA999594330 | HMGCL | c.144+114C>T (n.144+114C>T) c.131+114C>T c.*185+114C>T (n.*185+114C>T) n.156+114C>T n.145+114C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23820396G= | CA1158970233 | HMGCL | c.144+114C= (n.144+114C=) c.131+114C= c.*185+114C= (n.*185+114C=) n.156+114C= n.145+114C= | |
1 | g.23820396G>T | CA2644078216 | HMGCL | c.144+114C>A (n.144+114C>A) c.131+114C>A c.*185+114C>A (n.*185+114C>A) n.156+114C>A n.145+114C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23820397T>A | CA2644078220 | HMGCL | c.144+113A>T (n.144+113A>T) c.131+113A>T c.*185+113A>T (n.*185+113A>T) n.156+113A>T n.145+113A>T | gnomAD v4 |
1 | g.23820397T>C | CA2644078230 | HMGCL | c.144+113A>G (n.144+113A>G) c.131+113A>G c.*185+113A>G (n.*185+113A>G) n.156+113A>G n.145+113A>G | gnomAD v4 |
1 | g.23820398G>T | CA2644078232 | HMGCL | c.144+112C>A (n.144+112C>A) c.131+112C>A c.*185+112C>A (n.*185+112C>A) n.156+112C>A n.145+112C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23820399C>T | CA2644078233 | HMGCL | c.144+111G>A (n.144+111G>A) c.131+111G>A c.*185+111G>A (n.*185+111G>A) n.156+111G>A n.145+111G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23820401G>A | CA2644078236 | HMGCL | c.144+109C>T (n.144+109C>T) c.131+109C>T c.*185+109C>T (n.*185+109C>T) n.156+109C>T n.145+109C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23820401G>T | CA2644078235 | HMGCL | c.144+109C>A (n.144+109C>A) c.131+109C>A c.*185+109C>A (n.*185+109C>A) n.156+109C>A n.145+109C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23820402A>G | CA645691201 | HMGCL | c.144+108T>C (n.144+108T>C) c.131+108T>C c.*185+108T>C (n.*185+108T>C) n.156+108T>C n.145+108T>C | COSMIC |
1 | g.23820403G>A | CA1158970237 | HMGCL | c.144+107C>T (n.144+107C>T) c.131+107C>T c.*185+107C>T (n.*185+107C>T) n.156+107C>T n.145+107C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23820403G= | CA1158970236 | HMGCL | c.144+107C= (n.144+107C=) c.131+107C= c.*185+107C= (n.*185+107C=) n.156+107C= n.145+107C= | |
1 | g.23820404G>C | CA2644078237 | HMGCL | c.144+106C>G (n.144+106C>G) c.131+106C>G c.*185+106C>G (n.*185+106C>G) n.156+106C>G n.145+106C>G | gnomAD v4 |
1 | g.23820404G>T | CA2644078238 | HMGCL | c.144+106C>A (n.144+106C>A) c.131+106C>A c.*185+106C>A (n.*185+106C>A) n.156+106C>A n.145+106C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23820406A>C | CA2644078244 | HMGCL | c.144+104T>G (n.144+104T>G) c.131+104T>G c.*185+104T>G (n.*185+104T>G) n.156+104T>G n.145+104T>G | gnomAD v4 |
1 | g.23820409A= | CA1158970238 | HMGCL | c.144+101T= (n.144+101T=) c.131+101T= c.*185+101T= (n.*185+101T=) n.156+101T= n.145+101T= | |
1 | g.23820409_23820410insGAT | CA1158970240 | HMGCL | c.144+100_144+101insATC (n.144+100_144+101insATC) c.131+100_131+101insATC c.*185+100_*185+101insATC (n.*185+100_*185+101insATC) n.156+100_156+101insATC n.145+100_145+101insATC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23820410C= | CA1158970242 | HMGCL | c.144+100G= (n.144+100G=) c.131+100G= c.*185+100G= (n.*185+100G=) n.156+100G= n.145+100G= | |
1 | g.23820410C>T | CA733351005 | HMGCL | c.144+100G>A (n.144+100G>A) c.131+100G>A c.*185+100G>A (n.*185+100G>A) n.156+100G>A n.145+100G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23820411_23820413delinsATC | CA1158970244 | HMGCL | c.144+97_144+99delinsGAT (n.144+97_144+99delinsGAT) c.131+97_131+99delinsGAT c.*185+97_*185+99delinsGAT (n.*185+97_*185+99delinsGAT) n.156+97_156+99delinsGAT n.145+97_145+99delinsGAT | |
1 | g.23820412T>C | CA2644078251 | HMGCL | c.144+98A>G (n.144+98A>G) c.131+98A>G c.*185+98A>G (n.*185+98A>G) n.156+98A>G n.145+98A>G | gnomAD v4 |
1 | g.23820413_23820414del | CA733351009 | HMGCL | c.144+97_144+98del (n.144+97_144+98del) c.131+97_131+98del c.*185+97_*185+98del (n.*185+97_*185+98del) n.156+97_156+98del n.145+97_145+98del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23820413C>A | CA2644078256 | HMGCL | c.144+97G>T (n.144+97G>T) c.131+97G>T c.*185+97G>T (n.*185+97G>T) n.156+97G>T n.145+97G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23820413C>G | CA2574263262 | HMGCL | c.144+97G>C (n.144+97G>C) c.131+97G>C c.*185+97G>C (n.*185+97G>C) n.156+97G>C n.145+97G>C | |
1 | g.23820413C>T | CA2522329065 | HMGCL | c.144+97G>A (n.144+97G>A) c.131+97G>A c.*185+97G>A (n.*185+97G>A) n.156+97G>A n.145+97G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23820415T>G | CA2644078261 | HMGCL | c.144+95A>C (n.144+95A>C) c.131+95A>C c.*185+95A>C (n.*185+95A>C) n.156+95A>C n.145+95A>C | gnomAD v4 |
1 | g.23820416G>A | CA1158970251 | HMGCL | c.144+94C>T (n.144+94C>T) c.131+94C>T c.*185+94C>T (n.*185+94C>T) n.156+94C>T n.145+94C>T | dbSNP |
1 | g.23820416G= | CA1158970250 | HMGCL | c.144+94C= (n.144+94C=) c.131+94C= c.*185+94C= (n.*185+94C=) n.156+94C= n.145+94C= | |
1 | g.23820416G>T | CA2574263271 | HMGCL | c.144+94C>A (n.144+94C>A) c.131+94C>A c.*185+94C>A (n.*185+94C>A) n.156+94C>A n.145+94C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23820417C>T | CA2644078264 | HMGCL | c.144+93G>A (n.144+93G>A) c.131+93G>A c.*185+93G>A (n.*185+93G>A) n.156+93G>A n.145+93G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23820418A>T | CA2644078266 | HMGCL | c.144+92T>A (n.144+92T>A) c.131+92T>A c.*185+92T>A (n.*185+92T>A) n.156+92T>A n.145+92T>A | gnomAD v4 |
1 | g.23820419T>C | CA2644078267 | HMGCL | c.144+91A>G (n.144+91A>G) c.131+91A>G c.*185+91A>G (n.*185+91A>G) n.156+91A>G n.145+91A>G | gnomAD v4 |
1 | g.23820421G>T | CA2644078269 | HMGCL | c.144+89C>A (n.144+89C>A) c.131+89C>A c.*185+89C>A (n.*185+89C>A) n.156+89C>A n.145+89C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23820424C>T | CA2644078274 | HMGCL | c.144+86G>A (n.144+86G>A) c.131+86G>A c.*185+86G>A (n.*185+86G>A) n.156+86G>A n.145+86G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23820426G>A | CA19300614 | HMGCL | c.144+84C>T (n.144+84C>T) c.131+84C>T c.*185+84C>T (n.*185+84C>T) n.156+84C>T n.145+84C>T | dbSNP |
1 | g.23820426G= | CA1158970253 | HMGCL | c.144+84C= (n.144+84C=) c.131+84C= c.*185+84C= (n.*185+84C=) n.156+84C= n.145+84C= | |
1 | g.23820426G>T | CA2644078280 | HMGCL | c.144+84C>A (n.144+84C>A) c.131+84C>A c.*185+84C>A (n.*185+84C>A) n.156+84C>A n.145+84C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23820428C>A | CA2644078283 | HMGCL | c.144+82G>T (n.144+82G>T) c.131+82G>T c.*185+82G>T (n.*185+82G>T) n.156+82G>T n.145+82G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23820428C>T | CA645691202 | HMGCL | c.144+82G>A (n.144+82G>A) c.131+82G>A c.*185+82G>A (n.*185+82G>A) n.156+82G>A n.145+82G>A | COSMIC |
1 | g.23820429A= | CA1158970254 | HMGCL | c.144+81T= (n.144+81T=) c.131+81T= c.*185+81T= (n.*185+81T=) n.156+81T= n.145+81T= | |
1 | g.23820429A>C | CA19300616 | HMGCL | c.144+81T>G (n.144+81T>G) c.131+81T>G c.*185+81T>G (n.*185+81T>G) n.156+81T>G n.145+81T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23820430A>C | CA2695709607 | HMGCL | c.144+80T>G (n.144+80T>G) c.131+80T>G c.*185+80T>G (n.*185+80T>G) n.156+80T>G n.145+80T>G | dbSNP |
1 | g.23820431C>A | CA19300617 | HMGCL | c.144+79G>T (n.144+79G>T) c.131+79G>T c.*185+79G>T (n.*185+79G>T) n.156+79G>T n.145+79G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23820431C= | CA1158970256 | HMGCL | c.144+79G= (n.144+79G=) c.131+79G= c.*185+79G= (n.*185+79G=) n.156+79G= n.145+79G= | |
1 | g.23820431C>T | CA19300618 | HMGCL | c.144+79G>A (n.144+79G>A) c.131+79G>A c.*185+79G>A (n.*185+79G>A) n.156+79G>A n.145+79G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23820432T>C | CA19300628 | HMGCL | c.144+78A>G (n.144+78A>G) c.131+78A>G c.*185+78A>G (n.*185+78A>G) n.156+78A>G n.145+78A>G | dbSNP |
1 | g.23820432T>G | CA2644078302 | HMGCL | c.144+78A>C (n.144+78A>C) c.131+78A>C c.*185+78A>C (n.*185+78A>C) n.156+78A>C n.145+78A>C | gnomAD v4 |
1 | g.23820432T= | CA1141317276 | HMGCL | c.144+78A= (n.144+78A=) c.131+78A= c.*185+78A= (n.*185+78A=) n.156+78A= n.145+78A= | |
1 | g.23820433G>A | CA733351023 | HMGCL | c.144+77C>T (n.144+77C>T) c.131+77C>T c.*185+77C>T (n.*185+77C>T) n.156+77C>T n.145+77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23820433G= | CA1158970260 | HMGCL | c.144+77C= (n.144+77C=) c.131+77C= c.*185+77C= (n.*185+77C=) n.156+77C= n.145+77C= | |
1 | g.23820433G>T | CA1158970262 | HMGCL | c.144+77C>A (n.144+77C>A) c.131+77C>A c.*185+77C>A (n.*185+77C>A) n.156+77C>A n.145+77C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23820434C>A | CA2644078313 | HMGCL | c.144+76G>T (n.144+76G>T) c.131+76G>T c.*185+76G>T (n.*185+76G>T) n.156+76G>T n.145+76G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23820434C>T | CA2644078314 | HMGCL | c.144+76G>A (n.144+76G>A) c.131+76G>A c.*185+76G>A (n.*185+76G>A) n.156+76G>A n.145+76G>A | gnomAD v4 |