OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| 4 | g.23819807T= | CA1444604395 | PPARGC1A | c.877+4473A= (n.877+4473A=) c.*92+4473A= (n.*92+4473A=) n.1174+628A= n.917+4473A= c.*175+628A= (n.*175+628A=) c.496+4473A= (n.496+4473A=) c.892+4473A= (n.892+4473A=) c.889+4473A= (n.889+4473A=) c.868+4473A= (n.868+4473A=) c.841+4473A= (n.841+4473A=) c.772+4473A= (n.772+4473A=) n.1404+4473A= n.1477+4473A= n.1630+4473A= n.1028+4473A= n.1542+4473A= n.1547+628A= n.1629+628A= n.1480+4473A= n.1553+4473A= n.1706+4473A= n.998+4473A= n.1618+4473A= n.1623+628A= n.1705+628A= | |
| 4 | g.23819808T>C | CA1444604399 | PPARGC1A | c.877+4472A>G (n.877+4472A>G) c.*92+4472A>G (n.*92+4472A>G) n.1174+627A>G n.917+4472A>G c.*175+627A>G (n.*175+627A>G) c.496+4472A>G (n.496+4472A>G) c.892+4472A>G (n.892+4472A>G) c.889+4472A>G (n.889+4472A>G) c.868+4472A>G (n.868+4472A>G) c.841+4472A>G (n.841+4472A>G) c.772+4472A>G (n.772+4472A>G) n.1404+4472A>G n.1477+4472A>G n.1630+4472A>G n.1028+4472A>G n.1542+4472A>G n.1547+627A>G n.1629+627A>G n.1480+4472A>G n.1553+4472A>G n.1706+4472A>G n.998+4472A>G n.1618+4472A>G n.1623+627A>G n.1705+627A>G | dbSNP |
| 4 | g.23819808T= | CA1444604397 | PPARGC1A | c.877+4472A= (n.877+4472A=) c.*92+4472A= (n.*92+4472A=) n.1174+627A= n.917+4472A= c.*175+627A= (n.*175+627A=) c.496+4472A= (n.496+4472A=) c.892+4472A= (n.892+4472A=) c.889+4472A= (n.889+4472A=) c.868+4472A= (n.868+4472A=) c.841+4472A= (n.841+4472A=) c.772+4472A= (n.772+4472A=) n.1404+4472A= n.1477+4472A= n.1630+4472A= n.1028+4472A= n.1542+4472A= n.1547+627A= n.1629+627A= n.1480+4472A= n.1553+4472A= n.1706+4472A= n.998+4472A= n.1618+4472A= n.1623+627A= n.1705+627A= | |
| 4 | g.23819810_23819812del | CA2594309696 | PPARGC1A | c.877+4470_877+4472del (n.877+4470_877+4472del) c.*92+4470_*92+4472del (n.*92+4470_*92+4472del) n.1174+625_1174+627del n.917+4470_917+4472del c.*175+625_*175+627del (n.*175+625_*175+627del) c.496+4470_496+4472del (n.496+4470_496+4472del) c.892+4470_892+4472del (n.892+4470_892+4472del) c.889+4470_889+4472del (n.889+4470_889+4472del) c.868+4470_868+4472del (n.868+4470_868+4472del) c.841+4470_841+4472del (n.841+4470_841+4472del) c.772+4470_772+4472del (n.772+4470_772+4472del) n.1404+4470_1404+4472del n.1477+4470_1477+4472del n.1630+4470_1630+4472del n.1028+4470_1028+4472del n.1542+4470_1542+4472del n.1547+625_1547+627del n.1629+625_1629+627del n.1480+4470_1480+4472del n.1553+4470_1553+4472del n.1706+4470_1706+4472del n.998+4470_998+4472del n.1618+4470_1618+4472del n.1623+625_1623+627del n.1705+625_1705+627del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.23819817T>C | CA94197401 | PPARGC1A | c.877+4463A>G (n.877+4463A>G) c.*92+4463A>G (n.*92+4463A>G) n.1174+618A>G n.917+4463A>G c.*175+618A>G (n.*175+618A>G) c.496+4463A>G (n.496+4463A>G) c.892+4463A>G (n.892+4463A>G) c.889+4463A>G (n.889+4463A>G) c.868+4463A>G (n.868+4463A>G) c.841+4463A>G (n.841+4463A>G) c.772+4463A>G (n.772+4463A>G) n.1404+4463A>G n.1477+4463A>G n.1630+4463A>G n.1028+4463A>G n.1542+4463A>G n.1547+618A>G n.1629+618A>G n.1480+4463A>G n.1553+4463A>G n.1706+4463A>G n.998+4463A>G n.1618+4463A>G n.1623+618A>G n.1705+618A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.23819817T= | CA1444604402 | PPARGC1A | c.877+4463A= (n.877+4463A=) c.*92+4463A= (n.*92+4463A=) n.1174+618A= n.917+4463A= c.*175+618A= (n.*175+618A=) c.496+4463A= (n.496+4463A=) c.892+4463A= (n.892+4463A=) c.889+4463A= (n.889+4463A=) c.868+4463A= (n.868+4463A=) c.841+4463A= (n.841+4463A=) c.772+4463A= (n.772+4463A=) n.1404+4463A= n.1477+4463A= n.1630+4463A= n.1028+4463A= n.1542+4463A= n.1547+618A= n.1629+618A= n.1480+4463A= n.1553+4463A= n.1706+4463A= n.998+4463A= n.1618+4463A= n.1623+618A= n.1705+618A= | |
| 4 | g.23819820T>G | CA1444604404 | PPARGC1A | c.877+4460A>C (n.877+4460A>C) c.*92+4460A>C (n.*92+4460A>C) n.1174+615A>C n.917+4460A>C c.*175+615A>C (n.*175+615A>C) c.496+4460A>C (n.496+4460A>C) c.892+4460A>C (n.892+4460A>C) c.889+4460A>C (n.889+4460A>C) c.868+4460A>C (n.868+4460A>C) c.841+4460A>C (n.841+4460A>C) c.772+4460A>C (n.772+4460A>C) n.1404+4460A>C n.1477+4460A>C n.1630+4460A>C n.1028+4460A>C n.1542+4460A>C n.1547+615A>C n.1629+615A>C n.1480+4460A>C n.1553+4460A>C n.1706+4460A>C n.998+4460A>C n.1618+4460A>C n.1623+615A>C n.1705+615A>C | dbSNP |
| 4 | g.23819820T= | CA1444604405 | PPARGC1A | c.877+4460A= (n.877+4460A=) c.*92+4460A= (n.*92+4460A=) n.1174+615A= n.917+4460A= c.*175+615A= (n.*175+615A=) c.496+4460A= (n.496+4460A=) c.892+4460A= (n.892+4460A=) c.889+4460A= (n.889+4460A=) c.868+4460A= (n.868+4460A=) c.841+4460A= (n.841+4460A=) c.772+4460A= (n.772+4460A=) n.1404+4460A= n.1477+4460A= n.1630+4460A= n.1028+4460A= n.1542+4460A= n.1547+615A= n.1629+615A= n.1480+4460A= n.1553+4460A= n.1706+4460A= n.998+4460A= n.1618+4460A= n.1623+615A= n.1705+615A= | |
| 4 | g.23819823A= | CA1444604407 | PPARGC1A | c.877+4457T= (n.877+4457T=) c.*92+4457T= (n.*92+4457T=) n.1174+612T= n.917+4457T= c.*175+612T= (n.*175+612T=) c.496+4457T= (n.496+4457T=) c.892+4457T= (n.892+4457T=) c.889+4457T= (n.889+4457T=) c.868+4457T= (n.868+4457T=) c.841+4457T= (n.841+4457T=) c.772+4457T= (n.772+4457T=) n.1404+4457T= n.1477+4457T= n.1630+4457T= n.1028+4457T= n.1542+4457T= n.1547+612T= n.1629+612T= n.1480+4457T= n.1553+4457T= n.1706+4457T= n.998+4457T= n.1618+4457T= n.1623+612T= n.1705+612T= | |
| 4 | g.23819823A>G | CA550423399 | PPARGC1A | c.877+4457T>C (n.877+4457T>C) c.*92+4457T>C (n.*92+4457T>C) n.1174+612T>C n.917+4457T>C c.*175+612T>C (n.*175+612T>C) c.496+4457T>C (n.496+4457T>C) c.892+4457T>C (n.892+4457T>C) c.889+4457T>C (n.889+4457T>C) c.868+4457T>C (n.868+4457T>C) c.841+4457T>C (n.841+4457T>C) c.772+4457T>C (n.772+4457T>C) n.1404+4457T>C n.1477+4457T>C n.1630+4457T>C n.1028+4457T>C n.1542+4457T>C n.1547+612T>C n.1629+612T>C n.1480+4457T>C n.1553+4457T>C n.1706+4457T>C n.998+4457T>C n.1618+4457T>C n.1623+612T>C n.1705+612T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.23819828A= | CA1444604410 | PPARGC1A | c.877+4452T= (n.877+4452T=) c.*92+4452T= (n.*92+4452T=) n.1174+607T= n.917+4452T= c.*175+607T= (n.*175+607T=) c.496+4452T= (n.496+4452T=) c.892+4452T= (n.892+4452T=) c.889+4452T= (n.889+4452T=) c.868+4452T= (n.868+4452T=) c.841+4452T= (n.841+4452T=) c.772+4452T= (n.772+4452T=) n.1404+4452T= n.1477+4452T= n.1630+4452T= n.1028+4452T= n.1542+4452T= n.1547+607T= n.1629+607T= n.1480+4452T= n.1553+4452T= n.1706+4452T= n.998+4452T= n.1618+4452T= n.1623+607T= n.1705+607T= | |
| 4 | g.23819828A>G | CA94197402 | PPARGC1A | c.877+4452T>C (n.877+4452T>C) c.*92+4452T>C (n.*92+4452T>C) n.1174+607T>C n.917+4452T>C c.*175+607T>C (n.*175+607T>C) c.496+4452T>C (n.496+4452T>C) c.892+4452T>C (n.892+4452T>C) c.889+4452T>C (n.889+4452T>C) c.868+4452T>C (n.868+4452T>C) c.841+4452T>C (n.841+4452T>C) c.772+4452T>C (n.772+4452T>C) n.1404+4452T>C n.1477+4452T>C n.1630+4452T>C n.1028+4452T>C n.1542+4452T>C n.1547+607T>C n.1629+607T>C n.1480+4452T>C n.1553+4452T>C n.1706+4452T>C n.998+4452T>C n.1618+4452T>C n.1623+607T>C n.1705+607T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.23819829G>A | CA94197403 | PPARGC1A | c.877+4451C>T (n.877+4451C>T) c.*92+4451C>T (n.*92+4451C>T) n.1174+606C>T n.917+4451C>T c.*175+606C>T (n.*175+606C>T) c.496+4451C>T (n.496+4451C>T) c.892+4451C>T (n.892+4451C>T) c.889+4451C>T (n.889+4451C>T) c.868+4451C>T (n.868+4451C>T) c.841+4451C>T (n.841+4451C>T) c.772+4451C>T (n.772+4451C>T) n.1404+4451C>T n.1477+4451C>T n.1630+4451C>T n.1028+4451C>T n.1542+4451C>T n.1547+606C>T n.1629+606C>T n.1480+4451C>T n.1553+4451C>T n.1706+4451C>T n.998+4451C>T n.1618+4451C>T n.1623+606C>T n.1705+606C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.23819829G= | CA1444604412 | PPARGC1A | c.877+4451C= (n.877+4451C=) c.*92+4451C= (n.*92+4451C=) n.1174+606C= n.917+4451C= c.*175+606C= (n.*175+606C=) c.496+4451C= (n.496+4451C=) c.892+4451C= (n.892+4451C=) c.889+4451C= (n.889+4451C=) c.868+4451C= (n.868+4451C=) c.841+4451C= (n.841+4451C=) c.772+4451C= (n.772+4451C=) n.1404+4451C= n.1477+4451C= n.1630+4451C= n.1028+4451C= n.1542+4451C= n.1547+606C= n.1629+606C= n.1480+4451C= n.1553+4451C= n.1706+4451C= n.998+4451C= n.1618+4451C= n.1623+606C= n.1705+606C= | |
| 4 | g.23819832A= | CA1444604414 | PPARGC1A | c.877+4448T= (n.877+4448T=) c.*92+4448T= (n.*92+4448T=) n.1174+603T= n.917+4448T= c.*175+603T= (n.*175+603T=) c.496+4448T= (n.496+4448T=) c.892+4448T= (n.892+4448T=) c.889+4448T= (n.889+4448T=) c.868+4448T= (n.868+4448T=) c.841+4448T= (n.841+4448T=) c.772+4448T= (n.772+4448T=) n.1404+4448T= n.1477+4448T= n.1630+4448T= n.1028+4448T= n.1542+4448T= n.1547+603T= n.1629+603T= n.1480+4448T= n.1553+4448T= n.1706+4448T= n.998+4448T= n.1618+4448T= n.1623+603T= n.1705+603T= | |
| 4 | g.23819832A>G | CA1060231252 | PPARGC1A | c.877+4448T>C (n.877+4448T>C) c.*92+4448T>C (n.*92+4448T>C) n.1174+603T>C n.917+4448T>C c.*175+603T>C (n.*175+603T>C) c.496+4448T>C (n.496+4448T>C) c.892+4448T>C (n.892+4448T>C) c.889+4448T>C (n.889+4448T>C) c.868+4448T>C (n.868+4448T>C) c.841+4448T>C (n.841+4448T>C) c.772+4448T>C (n.772+4448T>C) n.1404+4448T>C n.1477+4448T>C n.1630+4448T>C n.1028+4448T>C n.1542+4448T>C n.1547+603T>C n.1629+603T>C n.1480+4448T>C n.1553+4448T>C n.1706+4448T>C n.998+4448T>C n.1618+4448T>C n.1623+603T>C n.1705+603T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.23819835G>C | CA550423400 | PPARGC1A | c.877+4445C>G (n.877+4445C>G) c.*92+4445C>G (n.*92+4445C>G) n.1174+600C>G n.917+4445C>G c.*175+600C>G (n.*175+600C>G) c.496+4445C>G (n.496+4445C>G) c.892+4445C>G (n.892+4445C>G) c.889+4445C>G (n.889+4445C>G) c.868+4445C>G (n.868+4445C>G) c.841+4445C>G (n.841+4445C>G) c.772+4445C>G (n.772+4445C>G) n.1404+4445C>G n.1477+4445C>G n.1630+4445C>G n.1028+4445C>G n.1542+4445C>G n.1547+600C>G n.1629+600C>G n.1480+4445C>G n.1553+4445C>G n.1706+4445C>G n.998+4445C>G n.1618+4445C>G n.1623+600C>G n.1705+600C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.23819835G= | CA1444604417 | PPARGC1A | c.877+4445C= (n.877+4445C=) c.*92+4445C= (n.*92+4445C=) n.1174+600C= n.917+4445C= c.*175+600C= (n.*175+600C=) c.496+4445C= (n.496+4445C=) c.892+4445C= (n.892+4445C=) c.889+4445C= (n.889+4445C=) c.868+4445C= (n.868+4445C=) c.841+4445C= (n.841+4445C=) c.772+4445C= (n.772+4445C=) n.1404+4445C= n.1477+4445C= n.1630+4445C= n.1028+4445C= n.1542+4445C= n.1547+600C= n.1629+600C= n.1480+4445C= n.1553+4445C= n.1706+4445C= n.998+4445C= n.1618+4445C= n.1623+600C= n.1705+600C= | |
| 4 | g.23819836A= | CA1444604420 | PPARGC1A | c.877+4444T= (n.877+4444T=) c.*92+4444T= (n.*92+4444T=) n.1174+599T= n.917+4444T= c.*175+599T= (n.*175+599T=) c.496+4444T= (n.496+4444T=) c.892+4444T= (n.892+4444T=) c.889+4444T= (n.889+4444T=) c.868+4444T= (n.868+4444T=) c.841+4444T= (n.841+4444T=) c.772+4444T= (n.772+4444T=) n.1404+4444T= n.1477+4444T= n.1630+4444T= n.1028+4444T= n.1542+4444T= n.1547+599T= n.1629+599T= n.1480+4444T= n.1553+4444T= n.1706+4444T= n.998+4444T= n.1618+4444T= n.1623+599T= n.1705+599T= | |
| 4 | g.23819836A>T | CA793193978 | PPARGC1A | c.877+4444T>A (n.877+4444T>A) c.*92+4444T>A (n.*92+4444T>A) n.1174+599T>A n.917+4444T>A c.*175+599T>A (n.*175+599T>A) c.496+4444T>A (n.496+4444T>A) c.892+4444T>A (n.892+4444T>A) c.889+4444T>A (n.889+4444T>A) c.868+4444T>A (n.868+4444T>A) c.841+4444T>A (n.841+4444T>A) c.772+4444T>A (n.772+4444T>A) n.1404+4444T>A n.1477+4444T>A n.1630+4444T>A n.1028+4444T>A n.1542+4444T>A n.1547+599T>A n.1629+599T>A n.1480+4444T>A n.1553+4444T>A n.1706+4444T>A n.998+4444T>A n.1618+4444T>A n.1623+599T>A n.1705+599T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.23819839A= | CA1444604422 | PPARGC1A | c.877+4441T= (n.877+4441T=) c.*92+4441T= (n.*92+4441T=) n.1174+596T= n.917+4441T= c.*175+596T= (n.*175+596T=) c.496+4441T= (n.496+4441T=) c.892+4441T= (n.892+4441T=) c.889+4441T= (n.889+4441T=) c.868+4441T= (n.868+4441T=) c.841+4441T= (n.841+4441T=) c.772+4441T= (n.772+4441T=) n.1404+4441T= n.1477+4441T= n.1630+4441T= n.1028+4441T= n.1542+4441T= n.1547+596T= n.1629+596T= n.1480+4441T= n.1553+4441T= n.1706+4441T= n.998+4441T= n.1618+4441T= n.1623+596T= n.1705+596T= | |
| 4 | g.23819839A>C | CA2705093107 | PPARGC1A | c.877+4441T>G (n.877+4441T>G) c.*92+4441T>G (n.*92+4441T>G) n.1174+596T>G n.917+4441T>G c.*175+596T>G (n.*175+596T>G) c.496+4441T>G (n.496+4441T>G) c.892+4441T>G (n.892+4441T>G) c.889+4441T>G (n.889+4441T>G) c.868+4441T>G (n.868+4441T>G) c.841+4441T>G (n.841+4441T>G) c.772+4441T>G (n.772+4441T>G) n.1404+4441T>G n.1477+4441T>G n.1630+4441T>G n.1028+4441T>G n.1542+4441T>G n.1547+596T>G n.1629+596T>G n.1480+4441T>G n.1553+4441T>G n.1706+4441T>G n.998+4441T>G n.1618+4441T>G n.1623+596T>G n.1705+596T>G | dbSNP |
| 4 | g.23819839A>T | CA1444604423 | PPARGC1A | c.877+4441T>A (n.877+4441T>A) c.*92+4441T>A (n.*92+4441T>A) n.1174+596T>A n.917+4441T>A c.*175+596T>A (n.*175+596T>A) c.496+4441T>A (n.496+4441T>A) c.892+4441T>A (n.892+4441T>A) c.889+4441T>A (n.889+4441T>A) c.868+4441T>A (n.868+4441T>A) c.841+4441T>A (n.841+4441T>A) c.772+4441T>A (n.772+4441T>A) n.1404+4441T>A n.1477+4441T>A n.1630+4441T>A n.1028+4441T>A n.1542+4441T>A n.1547+596T>A n.1629+596T>A n.1480+4441T>A n.1553+4441T>A n.1706+4441T>A n.998+4441T>A n.1618+4441T>A n.1623+596T>A n.1705+596T>A | dbSNP |
| 4 | g.23819842T>C | CA2740513134 | PPARGC1A | c.877+4438A>G (n.877+4438A>G) c.*92+4438A>G (n.*92+4438A>G) n.1174+593A>G n.917+4438A>G c.*175+593A>G (n.*175+593A>G) c.496+4438A>G (n.496+4438A>G) c.892+4438A>G (n.892+4438A>G) c.889+4438A>G (n.889+4438A>G) c.868+4438A>G (n.868+4438A>G) c.841+4438A>G (n.841+4438A>G) c.772+4438A>G (n.772+4438A>G) n.1404+4438A>G n.1477+4438A>G n.1630+4438A>G n.1028+4438A>G n.1542+4438A>G n.1547+593A>G n.1629+593A>G n.1480+4438A>G n.1553+4438A>G n.1706+4438A>G n.998+4438A>G n.1618+4438A>G n.1623+593A>G n.1705+593A>G | |
| 4 | g.23819843G>A | CA2760742849 | PPARGC1A | c.877+4437C>T (n.877+4437C>T) c.*92+4437C>T (n.*92+4437C>T) n.1174+592C>T n.917+4437C>T c.*175+592C>T (n.*175+592C>T) c.496+4437C>T (n.496+4437C>T) c.892+4437C>T (n.892+4437C>T) c.889+4437C>T (n.889+4437C>T) c.868+4437C>T (n.868+4437C>T) c.841+4437C>T (n.841+4437C>T) c.772+4437C>T (n.772+4437C>T) n.1404+4437C>T n.1477+4437C>T n.1630+4437C>T n.1028+4437C>T n.1542+4437C>T n.1547+592C>T n.1629+592C>T n.1480+4437C>T n.1553+4437C>T n.1706+4437C>T n.998+4437C>T n.1618+4437C>T n.1623+592C>T n.1705+592C>T | |
| 4 | g.23819848G>C | CA793193984 | PPARGC1A | c.877+4432C>G (n.877+4432C>G) c.*92+4432C>G (n.*92+4432C>G) n.1174+587C>G n.917+4432C>G c.*175+587C>G (n.*175+587C>G) c.496+4432C>G (n.496+4432C>G) c.892+4432C>G (n.892+4432C>G) c.889+4432C>G (n.889+4432C>G) c.868+4432C>G (n.868+4432C>G) c.841+4432C>G (n.841+4432C>G) c.772+4432C>G (n.772+4432C>G) n.1404+4432C>G n.1477+4432C>G n.1630+4432C>G n.1028+4432C>G n.1542+4432C>G n.1547+587C>G n.1629+587C>G n.1480+4432C>G n.1553+4432C>G n.1706+4432C>G n.998+4432C>G n.1618+4432C>G n.1623+587C>G n.1705+587C>G | dbSNP |
| 4 | g.23819848G= | CA1444604425 | PPARGC1A | c.877+4432C= (n.877+4432C=) c.*92+4432C= (n.*92+4432C=) n.1174+587C= n.917+4432C= c.*175+587C= (n.*175+587C=) c.496+4432C= (n.496+4432C=) c.892+4432C= (n.892+4432C=) c.889+4432C= (n.889+4432C=) c.868+4432C= (n.868+4432C=) c.841+4432C= (n.841+4432C=) c.772+4432C= (n.772+4432C=) n.1404+4432C= n.1477+4432C= n.1630+4432C= n.1028+4432C= n.1542+4432C= n.1547+587C= n.1629+587C= n.1480+4432C= n.1553+4432C= n.1706+4432C= n.998+4432C= n.1618+4432C= n.1623+587C= n.1705+587C= | |
| 4 | g.23819850C= | CA1444604430 | PPARGC1A | c.877+4430G= (n.877+4430G=) c.*92+4430G= (n.*92+4430G=) n.1174+585G= n.917+4430G= c.*175+585G= (n.*175+585G=) c.496+4430G= (n.496+4430G=) c.892+4430G= (n.892+4430G=) c.889+4430G= (n.889+4430G=) c.868+4430G= (n.868+4430G=) c.841+4430G= (n.841+4430G=) c.772+4430G= (n.772+4430G=) n.1404+4430G= n.1477+4430G= n.1630+4430G= n.1028+4430G= n.1542+4430G= n.1547+585G= n.1629+585G= n.1480+4430G= n.1553+4430G= n.1706+4430G= n.998+4430G= n.1618+4430G= n.1623+585G= n.1705+585G= | |
| 4 | g.23819850C>G | CA793193985 | PPARGC1A | c.877+4430G>C (n.877+4430G>C) c.*92+4430G>C (n.*92+4430G>C) n.1174+585G>C n.917+4430G>C c.*175+585G>C (n.*175+585G>C) c.496+4430G>C (n.496+4430G>C) c.892+4430G>C (n.892+4430G>C) c.889+4430G>C (n.889+4430G>C) c.868+4430G>C (n.868+4430G>C) c.841+4430G>C (n.841+4430G>C) c.772+4430G>C (n.772+4430G>C) n.1404+4430G>C n.1477+4430G>C n.1630+4430G>C n.1028+4430G>C n.1542+4430G>C n.1547+585G>C n.1629+585G>C n.1480+4430G>C n.1553+4430G>C n.1706+4430G>C n.998+4430G>C n.1618+4430G>C n.1623+585G>C n.1705+585G>C | dbSNP |
| 4 | g.23819862C= | CA1444604433 | PPARGC1A | c.877+4418G= (n.877+4418G=) c.*92+4418G= (n.*92+4418G=) n.1174+573G= n.917+4418G= c.*175+573G= (n.*175+573G=) c.496+4418G= (n.496+4418G=) c.892+4418G= (n.892+4418G=) c.889+4418G= (n.889+4418G=) c.868+4418G= (n.868+4418G=) c.841+4418G= (n.841+4418G=) c.772+4418G= (n.772+4418G=) n.1404+4418G= n.1477+4418G= n.1630+4418G= n.1028+4418G= n.1542+4418G= n.1547+573G= n.1629+573G= n.1480+4418G= n.1553+4418G= n.1706+4418G= n.998+4418G= n.1618+4418G= n.1623+573G= n.1705+573G= | |
| 4 | g.23819862C>T | CA1444604434 | PPARGC1A | c.877+4418G>A (n.877+4418G>A) c.*92+4418G>A (n.*92+4418G>A) n.1174+573G>A n.917+4418G>A c.*175+573G>A (n.*175+573G>A) c.496+4418G>A (n.496+4418G>A) c.892+4418G>A (n.892+4418G>A) c.889+4418G>A (n.889+4418G>A) c.868+4418G>A (n.868+4418G>A) c.841+4418G>A (n.841+4418G>A) c.772+4418G>A (n.772+4418G>A) n.1404+4418G>A n.1477+4418G>A n.1630+4418G>A n.1028+4418G>A n.1542+4418G>A n.1547+573G>A n.1629+573G>A n.1480+4418G>A n.1553+4418G>A n.1706+4418G>A n.998+4418G>A n.1618+4418G>A n.1623+573G>A n.1705+573G>A | dbSNP |
| 4 | g.23819871T>C | CA793193994 | PPARGC1A | c.877+4409A>G (n.877+4409A>G) c.*92+4409A>G (n.*92+4409A>G) n.1174+564A>G n.917+4409A>G c.*175+564A>G (n.*175+564A>G) c.496+4409A>G (n.496+4409A>G) c.892+4409A>G (n.892+4409A>G) c.889+4409A>G (n.889+4409A>G) c.868+4409A>G (n.868+4409A>G) c.841+4409A>G (n.841+4409A>G) c.772+4409A>G (n.772+4409A>G) n.1404+4409A>G n.1477+4409A>G n.1630+4409A>G n.1028+4409A>G n.1542+4409A>G n.1547+564A>G n.1629+564A>G n.1480+4409A>G n.1553+4409A>G n.1706+4409A>G n.998+4409A>G n.1618+4409A>G n.1623+564A>G n.1705+564A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.23819871T= | CA1444604438 | PPARGC1A | c.877+4409A= (n.877+4409A=) c.*92+4409A= (n.*92+4409A=) n.1174+564A= n.917+4409A= c.*175+564A= (n.*175+564A=) c.496+4409A= (n.496+4409A=) c.892+4409A= (n.892+4409A=) c.889+4409A= (n.889+4409A=) c.868+4409A= (n.868+4409A=) c.841+4409A= (n.841+4409A=) c.772+4409A= (n.772+4409A=) n.1404+4409A= n.1477+4409A= n.1630+4409A= n.1028+4409A= n.1542+4409A= n.1547+564A= n.1629+564A= n.1480+4409A= n.1553+4409A= n.1706+4409A= n.998+4409A= n.1618+4409A= n.1623+564A= n.1705+564A= | |
| 4 | g.23819874T>C | CA793194000 | PPARGC1A | c.877+4406A>G (n.877+4406A>G) c.*92+4406A>G (n.*92+4406A>G) n.1174+561A>G n.917+4406A>G c.*175+561A>G (n.*175+561A>G) c.496+4406A>G (n.496+4406A>G) c.892+4406A>G (n.892+4406A>G) c.889+4406A>G (n.889+4406A>G) c.868+4406A>G (n.868+4406A>G) c.841+4406A>G (n.841+4406A>G) c.772+4406A>G (n.772+4406A>G) n.1404+4406A>G n.1477+4406A>G n.1630+4406A>G n.1028+4406A>G n.1542+4406A>G n.1547+561A>G n.1629+561A>G n.1480+4406A>G n.1553+4406A>G n.1706+4406A>G n.998+4406A>G n.1618+4406A>G n.1623+561A>G n.1705+561A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.23819874T= | CA1444604441 | PPARGC1A | c.877+4406A= (n.877+4406A=) c.*92+4406A= (n.*92+4406A=) n.1174+561A= n.917+4406A= c.*175+561A= (n.*175+561A=) c.496+4406A= (n.496+4406A=) c.892+4406A= (n.892+4406A=) c.889+4406A= (n.889+4406A=) c.868+4406A= (n.868+4406A=) c.841+4406A= (n.841+4406A=) c.772+4406A= (n.772+4406A=) n.1404+4406A= n.1477+4406A= n.1630+4406A= n.1028+4406A= n.1542+4406A= n.1547+561A= n.1629+561A= n.1480+4406A= n.1553+4406A= n.1706+4406A= n.998+4406A= n.1618+4406A= n.1623+561A= n.1705+561A= | |
| 4 | g.23819876C= | CA1444604444 | PPARGC1A | c.877+4404G= (n.877+4404G=) c.*92+4404G= (n.*92+4404G=) n.1174+559G= n.917+4404G= c.*175+559G= (n.*175+559G=) c.496+4404G= (n.496+4404G=) c.892+4404G= (n.892+4404G=) c.889+4404G= (n.889+4404G=) c.868+4404G= (n.868+4404G=) c.841+4404G= (n.841+4404G=) c.772+4404G= (n.772+4404G=) n.1404+4404G= n.1477+4404G= n.1630+4404G= n.1028+4404G= n.1542+4404G= n.1547+559G= n.1629+559G= n.1480+4404G= n.1553+4404G= n.1706+4404G= n.998+4404G= n.1618+4404G= n.1623+559G= n.1705+559G= | |
| 4 | g.23819876C>T | CA1060231256 | PPARGC1A | c.877+4404G>A (n.877+4404G>A) c.*92+4404G>A (n.*92+4404G>A) n.1174+559G>A n.917+4404G>A c.*175+559G>A (n.*175+559G>A) c.496+4404G>A (n.496+4404G>A) c.892+4404G>A (n.892+4404G>A) c.889+4404G>A (n.889+4404G>A) c.868+4404G>A (n.868+4404G>A) c.841+4404G>A (n.841+4404G>A) c.772+4404G>A (n.772+4404G>A) n.1404+4404G>A n.1477+4404G>A n.1630+4404G>A n.1028+4404G>A n.1542+4404G>A n.1547+559G>A n.1629+559G>A n.1480+4404G>A n.1553+4404G>A n.1706+4404G>A n.998+4404G>A n.1618+4404G>A n.1623+559G>A n.1705+559G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.23819878A= | CA1444604447 | PPARGC1A | c.877+4402T= (n.877+4402T=) c.*92+4402T= (n.*92+4402T=) n.1174+557T= n.917+4402T= c.*175+557T= (n.*175+557T=) c.496+4402T= (n.496+4402T=) c.892+4402T= (n.892+4402T=) c.889+4402T= (n.889+4402T=) c.868+4402T= (n.868+4402T=) c.841+4402T= (n.841+4402T=) c.772+4402T= (n.772+4402T=) n.1404+4402T= n.1477+4402T= n.1630+4402T= n.1028+4402T= n.1542+4402T= n.1547+557T= n.1629+557T= n.1480+4402T= n.1553+4402T= n.1706+4402T= n.998+4402T= n.1618+4402T= n.1623+557T= n.1705+557T= | |
| 4 | g.23819878A>G | CA793194006 | PPARGC1A | c.877+4402T>C (n.877+4402T>C) c.*92+4402T>C (n.*92+4402T>C) n.1174+557T>C n.917+4402T>C c.*175+557T>C (n.*175+557T>C) c.496+4402T>C (n.496+4402T>C) c.892+4402T>C (n.892+4402T>C) c.889+4402T>C (n.889+4402T>C) c.868+4402T>C (n.868+4402T>C) c.841+4402T>C (n.841+4402T>C) c.772+4402T>C (n.772+4402T>C) n.1404+4402T>C n.1477+4402T>C n.1630+4402T>C n.1028+4402T>C n.1542+4402T>C n.1547+557T>C n.1629+557T>C n.1480+4402T>C n.1553+4402T>C n.1706+4402T>C n.998+4402T>C n.1618+4402T>C n.1623+557T>C n.1705+557T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.23819879T>C | CA793194007 | PPARGC1A | c.877+4401A>G (n.877+4401A>G) c.*92+4401A>G (n.*92+4401A>G) n.1174+556A>G n.917+4401A>G c.*175+556A>G (n.*175+556A>G) c.496+4401A>G (n.496+4401A>G) c.892+4401A>G (n.892+4401A>G) c.889+4401A>G (n.889+4401A>G) c.868+4401A>G (n.868+4401A>G) c.841+4401A>G (n.841+4401A>G) c.772+4401A>G (n.772+4401A>G) n.1404+4401A>G n.1477+4401A>G n.1630+4401A>G n.1028+4401A>G n.1542+4401A>G n.1547+556A>G n.1629+556A>G n.1480+4401A>G n.1553+4401A>G n.1706+4401A>G n.998+4401A>G n.1618+4401A>G n.1623+556A>G n.1705+556A>G | dbSNP |
| 4 | g.23819879T= | CA1444604449 | PPARGC1A | c.877+4401A= (n.877+4401A=) c.*92+4401A= (n.*92+4401A=) n.1174+556A= n.917+4401A= c.*175+556A= (n.*175+556A=) c.496+4401A= (n.496+4401A=) c.892+4401A= (n.892+4401A=) c.889+4401A= (n.889+4401A=) c.868+4401A= (n.868+4401A=) c.841+4401A= (n.841+4401A=) c.772+4401A= (n.772+4401A=) n.1404+4401A= n.1477+4401A= n.1630+4401A= n.1028+4401A= n.1542+4401A= n.1547+556A= n.1629+556A= n.1480+4401A= n.1553+4401A= n.1706+4401A= n.998+4401A= n.1618+4401A= n.1623+556A= n.1705+556A= | |
| 4 | g.23819880G>A | CA1060231258 | PPARGC1A | c.877+4400C>T (n.877+4400C>T) c.*92+4400C>T (n.*92+4400C>T) n.1174+555C>T n.917+4400C>T c.*175+555C>T (n.*175+555C>T) c.496+4400C>T (n.496+4400C>T) c.892+4400C>T (n.892+4400C>T) c.889+4400C>T (n.889+4400C>T) c.868+4400C>T (n.868+4400C>T) c.841+4400C>T (n.841+4400C>T) c.772+4400C>T (n.772+4400C>T) n.1404+4400C>T n.1477+4400C>T n.1630+4400C>T n.1028+4400C>T n.1542+4400C>T n.1547+555C>T n.1629+555C>T n.1480+4400C>T n.1553+4400C>T n.1706+4400C>T n.998+4400C>T n.1618+4400C>T n.1623+555C>T n.1705+555C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.23819880G= | CA1444604452 | PPARGC1A | c.877+4400C= (n.877+4400C=) c.*92+4400C= (n.*92+4400C=) n.1174+555C= n.917+4400C= c.*175+555C= (n.*175+555C=) c.496+4400C= (n.496+4400C=) c.892+4400C= (n.892+4400C=) c.889+4400C= (n.889+4400C=) c.868+4400C= (n.868+4400C=) c.841+4400C= (n.841+4400C=) c.772+4400C= (n.772+4400C=) n.1404+4400C= n.1477+4400C= n.1630+4400C= n.1028+4400C= n.1542+4400C= n.1547+555C= n.1629+555C= n.1480+4400C= n.1553+4400C= n.1706+4400C= n.998+4400C= n.1618+4400C= n.1623+555C= n.1705+555C= | |
| 4 | g.23819885del | CA2530085736 | PPARGC1A | c.877+4398del (n.877+4398del) c.*92+4398del (n.*92+4398del) n.1174+553del n.917+4398del c.*175+553del (n.*175+553del) c.496+4398del (n.496+4398del) c.892+4398del (n.892+4398del) c.889+4398del (n.889+4398del) c.868+4398del (n.868+4398del) c.841+4398del (n.841+4398del) c.772+4398del (n.772+4398del) n.1404+4398del n.1477+4398del n.1630+4398del n.1028+4398del n.1542+4398del n.1547+553del n.1629+553del n.1480+4398del n.1553+4398del n.1706+4398del n.998+4398del n.1618+4398del n.1623+553del n.1705+553del | |
| 4 | g.23819887C= | CA1444604455 | PPARGC1A | c.877+4393G= (n.877+4393G=) c.*92+4393G= (n.*92+4393G=) n.1174+548G= n.917+4393G= c.*175+548G= (n.*175+548G=) c.496+4393G= (n.496+4393G=) c.892+4393G= (n.892+4393G=) c.889+4393G= (n.889+4393G=) c.868+4393G= (n.868+4393G=) c.841+4393G= (n.841+4393G=) c.772+4393G= (n.772+4393G=) n.1404+4393G= n.1477+4393G= n.1630+4393G= n.1028+4393G= n.1542+4393G= n.1547+548G= n.1629+548G= n.1480+4393G= n.1553+4393G= n.1706+4393G= n.998+4393G= n.1618+4393G= n.1623+548G= n.1705+548G= | |
| 4 | g.23819887C>G | CA793194008 | PPARGC1A | c.877+4393G>C (n.877+4393G>C) c.*92+4393G>C (n.*92+4393G>C) n.1174+548G>C n.917+4393G>C c.*175+548G>C (n.*175+548G>C) c.496+4393G>C (n.496+4393G>C) c.892+4393G>C (n.892+4393G>C) c.889+4393G>C (n.889+4393G>C) c.868+4393G>C (n.868+4393G>C) c.841+4393G>C (n.841+4393G>C) c.772+4393G>C (n.772+4393G>C) n.1404+4393G>C n.1477+4393G>C n.1630+4393G>C n.1028+4393G>C n.1542+4393G>C n.1547+548G>C n.1629+548G>C n.1480+4393G>C n.1553+4393G>C n.1706+4393G>C n.998+4393G>C n.1618+4393G>C n.1623+548G>C n.1705+548G>C | dbSNP |
| 4 | g.23819889T>A | CA793194010 | PPARGC1A | c.877+4391A>T (n.877+4391A>T) c.*92+4391A>T (n.*92+4391A>T) n.1174+546A>T n.917+4391A>T c.*175+546A>T (n.*175+546A>T) c.496+4391A>T (n.496+4391A>T) c.892+4391A>T (n.892+4391A>T) c.889+4391A>T (n.889+4391A>T) c.868+4391A>T (n.868+4391A>T) c.841+4391A>T (n.841+4391A>T) c.772+4391A>T (n.772+4391A>T) n.1404+4391A>T n.1477+4391A>T n.1630+4391A>T n.1028+4391A>T n.1542+4391A>T n.1547+546A>T n.1629+546A>T n.1480+4391A>T n.1553+4391A>T n.1706+4391A>T n.998+4391A>T n.1618+4391A>T n.1623+546A>T n.1705+546A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.23819889T= | CA1444604459 | PPARGC1A | c.877+4391A= (n.877+4391A=) c.*92+4391A= (n.*92+4391A=) n.1174+546A= n.917+4391A= c.*175+546A= (n.*175+546A=) c.496+4391A= (n.496+4391A=) c.892+4391A= (n.892+4391A=) c.889+4391A= (n.889+4391A=) c.868+4391A= (n.868+4391A=) c.841+4391A= (n.841+4391A=) c.772+4391A= (n.772+4391A=) n.1404+4391A= n.1477+4391A= n.1630+4391A= n.1028+4391A= n.1542+4391A= n.1547+546A= n.1629+546A= n.1480+4391A= n.1553+4391A= n.1706+4391A= n.998+4391A= n.1618+4391A= n.1623+546A= n.1705+546A= | |
| 4 | g.23819892A= | CA1444604462 | PPARGC1A | c.877+4388T= (n.877+4388T=) c.*92+4388T= (n.*92+4388T=) n.1174+543T= n.917+4388T= c.*175+543T= (n.*175+543T=) c.496+4388T= (n.496+4388T=) c.892+4388T= (n.892+4388T=) c.889+4388T= (n.889+4388T=) c.868+4388T= (n.868+4388T=) c.841+4388T= (n.841+4388T=) c.772+4388T= (n.772+4388T=) n.1404+4388T= n.1477+4388T= n.1630+4388T= n.1028+4388T= n.1542+4388T= n.1547+543T= n.1629+543T= n.1480+4388T= n.1553+4388T= n.1706+4388T= n.998+4388T= n.1618+4388T= n.1623+543T= n.1705+543T= | |
| 4 | g.23819892A>G | CA793194013 | PPARGC1A | c.877+4388T>C (n.877+4388T>C) c.*92+4388T>C (n.*92+4388T>C) n.1174+543T>C n.917+4388T>C c.*175+543T>C (n.*175+543T>C) c.496+4388T>C (n.496+4388T>C) c.892+4388T>C (n.892+4388T>C) c.889+4388T>C (n.889+4388T>C) c.868+4388T>C (n.868+4388T>C) c.841+4388T>C (n.841+4388T>C) c.772+4388T>C (n.772+4388T>C) n.1404+4388T>C n.1477+4388T>C n.1630+4388T>C n.1028+4388T>C n.1542+4388T>C n.1547+543T>C n.1629+543T>C n.1480+4388T>C n.1553+4388T>C n.1706+4388T>C n.998+4388T>C n.1618+4388T>C n.1623+543T>C n.1705+543T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.23819895del | CA648705591 | PPARGC1A | c.877+4388del (n.877+4388del) c.*92+4388del (n.*92+4388del) n.1174+543del n.917+4388del c.*175+543del (n.*175+543del) c.496+4388del (n.496+4388del) c.892+4388del (n.892+4388del) c.889+4388del (n.889+4388del) c.868+4388del (n.868+4388del) c.841+4388del (n.841+4388del) c.772+4388del (n.772+4388del) n.1404+4388del n.1477+4388del n.1630+4388del n.1028+4388del n.1542+4388del n.1547+543del n.1629+543del n.1480+4388del n.1553+4388del n.1706+4388del n.998+4388del n.1618+4388del n.1623+543del n.1705+543del | COSMIC |
| 4 | g.23819895A= | CA1444604465 | PPARGC1A | c.877+4385T= (n.877+4385T=) c.*92+4385T= (n.*92+4385T=) n.1174+540T= n.917+4385T= c.*175+540T= (n.*175+540T=) c.496+4385T= (n.496+4385T=) c.892+4385T= (n.892+4385T=) c.889+4385T= (n.889+4385T=) c.868+4385T= (n.868+4385T=) c.841+4385T= (n.841+4385T=) c.772+4385T= (n.772+4385T=) n.1404+4385T= n.1477+4385T= n.1630+4385T= n.1028+4385T= n.1542+4385T= n.1547+540T= n.1629+540T= n.1480+4385T= n.1553+4385T= n.1706+4385T= n.998+4385T= n.1618+4385T= n.1623+540T= n.1705+540T= | |
| 4 | g.23819895A>C | CA1444604467 | PPARGC1A | c.877+4385T>G (n.877+4385T>G) c.*92+4385T>G (n.*92+4385T>G) n.1174+540T>G n.917+4385T>G c.*175+540T>G (n.*175+540T>G) c.496+4385T>G (n.496+4385T>G) c.892+4385T>G (n.892+4385T>G) c.889+4385T>G (n.889+4385T>G) c.868+4385T>G (n.868+4385T>G) c.841+4385T>G (n.841+4385T>G) c.772+4385T>G (n.772+4385T>G) n.1404+4385T>G n.1477+4385T>G n.1630+4385T>G n.1028+4385T>G n.1542+4385T>G n.1547+540T>G n.1629+540T>G n.1480+4385T>G n.1553+4385T>G n.1706+4385T>G n.998+4385T>G n.1618+4385T>G n.1623+540T>G n.1705+540T>G | dbSNP |
| 4 | g.23819895A>G | CA94197404 | PPARGC1A | c.877+4385T>C (n.877+4385T>C) c.*92+4385T>C (n.*92+4385T>C) n.1174+540T>C n.917+4385T>C c.*175+540T>C (n.*175+540T>C) c.496+4385T>C (n.496+4385T>C) c.892+4385T>C (n.892+4385T>C) c.889+4385T>C (n.889+4385T>C) c.868+4385T>C (n.868+4385T>C) c.841+4385T>C (n.841+4385T>C) c.772+4385T>C (n.772+4385T>C) n.1404+4385T>C n.1477+4385T>C n.1630+4385T>C n.1028+4385T>C n.1542+4385T>C n.1547+540T>C n.1629+540T>C n.1480+4385T>C n.1553+4385T>C n.1706+4385T>C n.998+4385T>C n.1618+4385T>C n.1623+540T>C n.1705+540T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.23819899C= | CA1444604470 | PPARGC1A | c.877+4381G= (n.877+4381G=) c.*92+4381G= (n.*92+4381G=) n.1174+536G= n.917+4381G= c.*175+536G= (n.*175+536G=) c.496+4381G= (n.496+4381G=) c.892+4381G= (n.892+4381G=) c.889+4381G= (n.889+4381G=) c.868+4381G= (n.868+4381G=) c.841+4381G= (n.841+4381G=) c.772+4381G= (n.772+4381G=) n.1404+4381G= n.1477+4381G= n.1630+4381G= n.1028+4381G= n.1542+4381G= n.1547+536G= n.1629+536G= n.1480+4381G= n.1553+4381G= n.1706+4381G= n.998+4381G= n.1618+4381G= n.1623+536G= n.1705+536G= | |
| 4 | g.23819899C>T | CA94197405 | PPARGC1A | c.877+4381G>A (n.877+4381G>A) c.*92+4381G>A (n.*92+4381G>A) n.1174+536G>A n.917+4381G>A c.*175+536G>A (n.*175+536G>A) c.496+4381G>A (n.496+4381G>A) c.892+4381G>A (n.892+4381G>A) c.889+4381G>A (n.889+4381G>A) c.868+4381G>A (n.868+4381G>A) c.841+4381G>A (n.841+4381G>A) c.772+4381G>A (n.772+4381G>A) n.1404+4381G>A n.1477+4381G>A n.1630+4381G>A n.1028+4381G>A n.1542+4381G>A n.1547+536G>A n.1629+536G>A n.1480+4381G>A n.1553+4381G>A n.1706+4381G>A n.998+4381G>A n.1618+4381G>A n.1623+536G>A n.1705+536G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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