OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.23817520_23817521del | CA2573132156 | HMGCL | c.208_209del (p.Val70TyrfsTer10) c.131+2990_131+2991del c.*249_*250del (n.*249_*250del) n.14_15del n.220_221del n.209_210del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.23817520C>A | CA339029141 | HMGCL | c.208G>T (p.Val70Phe) c.131+2990G>T c.*249G>T (n.*249G>T) n.14G>T n.220G>T n.209G>T | |
| 1 | g.23817520C= | CA1141580660 | HMGCL | c.208G= (p.Val70=) c.131+2990G= c.*249G= (n.*249G=) n.14G= n.220G= n.209G= | |
| 1 | g.23817520C>G | CA256130 | HMGCL | c.208G>C (p.Val70Leu) c.131+2990G>C c.*249G>C (n.*249G>C) n.14G>C n.220G>C n.209G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23817520C>T | CA339029143 | HMGCL | c.208G>A (p.Val70Ile) c.131+2990G>A c.*249G>A (n.*249G>A) n.14G>A n.220G>A n.209G>A | |
| 1 | g.23817520_23817522delinsCAG | CA1158968124 | HMGCL | c.206_208delinsCTG (p.Ser69=) c.131+2988_131+2990delinsCTG c.*247_*249delinsCTG (n.*247_*249delinsCTG) n.12_14delinsCTG n.218_220delinsCTG n.207_209delinsCTG | |
| 1 | g.23817521A>C | CA416624446 | HMGCL | c.207T>G (p.Ser69=) c.131+2989T>G c.*248T>G (n.*248T>G) n.13T>G n.219T>G n.208T>G | |
| 1 | g.23817521A>G | CA416624448 | HMGCL | c.207T>C (p.Ser69=) c.131+2989T>C c.*248T>C (n.*248T>C) n.13T>C n.219T>C n.208T>C | |
| 1 | g.23817521A>T | CA416624447 | HMGCL | c.207T>A (p.Ser69=) c.131+2989T>A c.*248T>A (n.*248T>A) n.13T>A n.219T>A n.208T>A | |
| 1 | g.23817525_23817526del | CA256129 | HMGCL | c.206_207del (p.Ser69CysfsTer11) c.131+2988_131+2989del c.*247_*248del (n.*247_*248del) n.12_13del n.218_219del n.207_208del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23817522G>A | CA339029148 | HMGCL | c.206C>T (p.Ser69Phe) c.131+2988C>T c.*247C>T (n.*247C>T) n.12C>T n.218C>T n.207C>T | |
| 1 | g.23817522G>C | CA19298213 | HMGCL | c.206C>G (p.Ser69Cys) c.131+2988C>G c.*247C>G (n.*247C>G) n.12C>G n.218C>G n.207C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.23817522G= | CA1146000186 | HMGCL | c.206C= (p.Ser69=) c.131+2988C= c.*247C= (n.*247C=) n.12C= n.218C= n.207C= | |
| 1 | g.23817522G>T | CA339029151 | HMGCL | c.206C>A (p.Ser69Tyr) c.131+2988C>A c.*247C>A (n.*247C>A) n.12C>A n.218C>A n.207C>A | |
| 1 | g.23817523A= | CA1158968131 | HMGCL | c.205T= (p.Ser69=) c.131+2987T= c.*246T= (n.*246T=) n.11T= n.217T= n.206T= | |
| 1 | g.23817523A>C | CA339029159 | HMGCL | c.205T>G (p.Ser69Ala) c.131+2987T>G c.*246T>G (n.*246T>G) n.11T>G n.217T>G n.206T>G | |
| 1 | g.23817523A>G | CA339029155 | HMGCL | c.205T>C (p.Ser69Pro) c.131+2987T>C c.*246T>C (n.*246T>C) n.11T>C n.217T>C n.206T>C | |
| 1 | g.23817523A>T | CA19298227 | HMGCL | c.205T>A (p.Ser69Thr) c.131+2987T>A c.*246T>A (n.*246T>A) n.11T>A n.217T>A n.206T>A | dbSNP |
| 1 | g.23817524G>A | CA416624450 | HMGCL | c.204C>T (p.Leu68=) c.131+2986C>T c.*245C>T (n.*245C>T) n.10C>T n.216C>T n.205C>T | |
| 1 | g.23817524G>C | CA416624451 | HMGCL | c.204C>G (p.Leu68=) c.131+2986C>G c.*245C>G (n.*245C>G) n.10C>G n.216C>G n.205C>G | |
| 1 | g.23817524G>T | CA416624452 | HMGCL | c.204C>A (p.Leu68=) c.131+2986C>A c.*245C>A (n.*245C>A) n.10C>A n.216C>A n.205C>A | COSMIC |
| 1 | g.23817525A= | CA1158968135 | HMGCL | c.203T= (p.Leu68=) c.131+2985T= c.*244T= (n.*244T=) n.9T= n.215T= n.204T= | |
| 1 | g.23817525A>C | CA339029161 | HMGCL | c.203T>G (p.Leu68Arg) c.131+2985T>G c.*244T>G (n.*244T>G) n.9T>G n.215T>G n.204T>G | |
| 1 | g.23817525A>G | CA339029163 | HMGCL | c.203T>C (p.Leu68Pro) c.131+2985T>C c.*244T>C (n.*244T>C) n.9T>C n.215T>C n.204T>C | |
| 1 | g.23817525A>T | CA686164 | HMGCL | c.203T>A (p.Leu68His) c.131+2985T>A c.*244T>A (n.*244T>A) n.9T>A n.215T>A n.204T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.23817526G>A | CA686165 | HMGCL | c.202C>T (p.Leu68Phe) c.131+2984C>T c.*243C>T (n.*243C>T) n.8C>T n.214C>T n.203C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.23817526G>C | CA339029168 | HMGCL | c.202C>G (p.Leu68Val) c.131+2984C>G c.*243C>G (n.*243C>G) n.8C>G n.214C>G n.203C>G | |
| 1 | g.23817526G= | CA1158968137 | HMGCL | c.202C= (p.Leu68=) c.131+2984C= c.*243C= (n.*243C=) n.8C= n.214C= n.203C= | |
| 1 | g.23817526G>T | CA339029170 | HMGCL | c.202C>A (p.Leu68Ile) c.131+2984C>A c.*243C>A (n.*243C>A) n.8C>A n.214C>A n.203C>A | |
| 1 | g.23817527T>A | CA416624453 | HMGCL | c.201A>T (p.Gly67=) c.131+2983A>T c.*242A>T (n.*242A>T) n.7A>T n.213A>T n.202A>T | dbSNP |
| 1 | g.23817527T>C | CA416624454 | HMGCL | c.201A>G (p.Gly67=) c.131+2983A>G c.*242A>G (n.*242A>G) n.7A>G n.213A>G n.202A>G | |
| 1 | g.23817527T>G | CA416624455 | HMGCL | c.201A>C (p.Gly67=) c.131+2983A>C c.*242A>C (n.*242A>C) n.7A>C n.213A>C n.202A>C | |
| 1 | g.23817527T= | CA1158968138 | HMGCL | c.201A= (p.Gly67=) c.131+2983A= c.*242A= (n.*242A=) n.7A= n.213A= n.202A= | |
| 1 | g.23817528C>A | CA339029174 | HMGCL | c.200G>T (p.Gly67Val) c.131+2982G>T c.*241G>T (n.*241G>T) n.6G>T n.212G>T n.201G>T | |
| 1 | g.23817528C>G | CA339029175 | HMGCL | c.200G>C (p.Gly67Ala) c.131+2982G>C c.*241G>C (n.*241G>C) n.6G>C n.212G>C n.201G>C | |
| 1 | g.23817528C>T | CA339029177 | HMGCL | c.200G>A (p.Gly67Glu) c.131+2982G>A c.*241G>A (n.*241G>A) n.6G>A n.212G>A n.201G>A | |
| 1 | g.23817529C>A | CA339029180 | HMGCL | c.199G>T (p.Gly67Ter) c.131+2981G>T c.*240G>T (n.*240G>T) n.5G>T n.211G>T n.200G>T | |
| 1 | g.23817529C>G | CA339029181 | HMGCL | c.199G>C (p.Gly67Arg) c.131+2981G>C c.*240G>C (n.*240G>C) n.5G>C n.211G>C n.200G>C | |
| 1 | g.23817529C>T | CA339029184 | HMGCL | c.199G>A (p.Gly67Arg) c.131+2981G>A c.*240G>A (n.*240G>A) n.5G>A n.211G>A n.200G>A | |
| 1 | g.23817530T>A | CA416624458 | HMGCL | c.198A>T (p.Ala66=) c.131+2980A>T c.*239A>T (n.*239A>T) n.4A>T n.210A>T n.199A>T | |
| 1 | g.23817530T>C | CA416624456 | HMGCL | c.198A>G (p.Ala66=) c.131+2980A>G c.*239A>G (n.*239A>G) n.4A>G n.210A>G n.199A>G | |
| 1 | g.23817530T>G | CA416624457 | HMGCL | c.198A>C (p.Ala66=) c.131+2980A>C c.*239A>C (n.*239A>C) n.4A>C n.210A>C n.199A>C | |
| 1 | g.23817531G>A | CA339029190 | HMGCL | c.197C>T (p.Ala66Val) c.131+2979C>T c.*238C>T (n.*238C>T) n.3C>T n.209C>T n.198C>T | |
| 1 | g.23817531G>C | CA339029192 | HMGCL | c.197C>G (p.Ala66Gly) c.131+2979C>G c.*238C>G (n.*238C>G) n.3C>G n.209C>G n.198C>G | |
| 1 | g.23817531G>T | CA339029188 | HMGCL | c.197C>A (p.Ala66Glu) c.131+2979C>A c.*238C>A (n.*238C>A) n.3C>A n.209C>A n.198C>A | |
| 1 | g.23817532C>A | CA339029197 | HMGCL | c.196G>T (p.Ala66Ser) c.131+2978G>T c.*237G>T (n.*237G>T) n.2G>T n.208G>T n.197G>T | |
| 1 | g.23817532C>G | CA339029194 | HMGCL | c.196G>C (p.Ala66Pro) c.131+2978G>C c.*237G>C (n.*237G>C) n.2G>C n.208G>C n.197G>C | |
| 1 | g.23817532C>T | CA339029196 | HMGCL | c.196G>A (p.Ala66Thr) c.131+2978G>A c.*237G>A (n.*237G>A) n.2G>A n.208G>A n.197G>A | |
| 1 | g.23817533T>A | CA339029199 | HMGCL | c.195A>T (p.Glu65Asp) c.131+2977A>T c.*236A>T (n.*236A>T) n.1A>T n.207A>T n.196A>T | |
| 1 | g.23817533T>C | CA416624460 | HMGCL | c.195A>G (p.Glu65=) c.131+2977A>G c.*236A>G (n.*236A>G) n.1A>G n.207A>G n.196A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23817533T>G | CA339029201 | HMGCL | c.195A>C (p.Glu65Asp) c.131+2977A>C c.*236A>C (n.*236A>C) n.1A>C n.207A>C n.196A>C | |
| 1 | g.23817534T>A | CA339029204 | HMGCL | c.194A>T (p.Glu65Val) c.131+2976A>T c.*235A>T (n.*235A>T) n.206A>T n.195A>T | |
| 1 | g.23817534T>C | CA339029206 | HMGCL | c.194A>G (p.Glu65Gly) c.131+2976A>G c.*235A>G (n.*235A>G) n.206A>G n.195A>G | |
| 1 | g.23817534T>G | CA339029208 | HMGCL | c.194A>C (p.Glu65Ala) c.131+2976A>C c.*235A>C (n.*235A>C) n.206A>C n.195A>C | |
| 1 | g.23817535C>A | CA339029211 | HMGCL | c.193G>T (p.Glu65Ter) c.131+2975G>T c.*234G>T (n.*234G>T) n.205G>T n.194G>T | |
| 1 | g.23817535C= | CA1158968141 | HMGCL | c.193G= (p.Glu65=) c.131+2975G= c.*234G= (n.*234G=) n.205G= n.194G= | |
| 1 | g.23817535C>G | CA339029213 | HMGCL | c.193G>C (p.Glu65Gln) c.131+2975G>C c.*234G>C (n.*234G>C) n.205G>C n.194G>C | |
| 1 | g.23817535C>T | CA339029215 | HMGCL | c.193G>A (p.Glu65Lys) c.131+2975G>A c.*234G>A (n.*234G>A) n.205G>A n.194G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23817536A>C | CA416624462 | HMGCL | c.192T>G (p.Ser64=) c.131+2974T>G c.*233T>G (n.*233T>G) n.204T>G n.193T>G | |
| 1 | g.23817536A>G | CA416624463 | HMGCL | c.192T>C (p.Ser64=) c.131+2974T>C c.*233T>C (n.*233T>C) n.204T>C n.193T>C | |
| 1 | g.23817536A>T | CA416624464 | HMGCL | c.192T>A (p.Ser64=) c.131+2974T>A c.*233T>A (n.*233T>A) n.204T>A n.193T>A | |
| 1 | g.23817537G>A | CA339029217 | HMGCL | c.191C>T (p.Ser64Phe) c.131+2973C>T c.*232C>T (n.*232C>T) n.203C>T n.192C>T | |
| 1 | g.23817537G>C | CA339029219 | HMGCL | c.191C>G (p.Ser64Cys) c.131+2973C>G c.*232C>G (n.*232C>G) n.203C>G n.192C>G | |
| 1 | g.23817537G>T | CA339029221 | HMGCL | c.191C>A (p.Ser64Tyr) c.131+2973C>A c.*232C>A (n.*232C>A) n.203C>A n.192C>A | |
| 1 | g.23817538A>C | CA339029227 | HMGCL | c.190T>G (p.Ser64Ala) c.131+2972T>G c.*231T>G (n.*231T>G) n.202T>G n.191T>G | |
| 1 | g.23817538A>G | CA339029223 | HMGCL | c.190T>C (p.Ser64Pro) c.131+2972T>C c.*231T>C (n.*231T>C) n.202T>C n.191T>C | |
| 1 | g.23817538A>T | CA339029225 | HMGCL | c.190T>A (p.Ser64Thr) c.131+2972T>A c.*231T>A (n.*231T>A) n.202T>A n.191T>A | |
| 1 | g.23817539A>C | CA416624465 | HMGCL | c.189T>G (p.Leu63=) c.131+2971T>G c.*230T>G (n.*230T>G) n.201T>G n.190T>G | |
| 1 | g.23817539A>G | CA416624467 | HMGCL | c.189T>C (p.Leu63=) c.131+2971T>C c.*230T>C (n.*230T>C) n.201T>C n.190T>C | |
| 1 | g.23817539A>T | CA416624466 | HMGCL | c.189T>A (p.Leu63=) c.131+2971T>A c.*230T>A (n.*230T>A) n.201T>A n.190T>A | |
| 1 | g.23817540A>C | CA339029230 | HMGCL | c.188T>G (p.Leu63Arg) c.131+2970T>G c.*229T>G (n.*229T>G) n.200T>G n.189T>G | |
| 1 | g.23817540A>G | CA339029231 | HMGCL | c.188T>C (p.Leu63Pro) c.131+2970T>C c.*229T>C (n.*229T>C) n.200T>C n.189T>C | |
| 1 | g.23817540A>T | CA339029232 | HMGCL | c.188T>A (p.Leu63His) c.131+2970T>A c.*229T>A (n.*229T>A) n.200T>A n.189T>A | |
| 1 | g.23817540_23817550delinsAGCATGTCTAT | CA1158968147 | HMGCL | c.178_188delinsATAGACATGCT (p.Ile60=) c.131+2960_131+2970delinsATAGACATGCT c.*219_*229delinsATAGACATGCT (n.*219_*229delinsATAGACATGCT) n.190_200delinsATAGACATGCT n.179_189delinsATAGACATGCT | |
| 1 | g.23817541G>A | CA339029234 | HMGCL | c.187C>T (p.Leu63Phe) c.131+2969C>T c.*228C>T (n.*228C>T) n.199C>T n.188C>T | ClinVar |
| 1 | g.23817541G>C | CA339029236 | HMGCL | c.187C>G (p.Leu63Val) c.131+2969C>G c.*228C>G (n.*228C>G) n.199C>G n.188C>G | |
| 1 | g.23817541G>T | CA339029238 | HMGCL | c.187C>A (p.Leu63Ile) c.131+2969C>A c.*228C>A (n.*228C>A) n.199C>A n.188C>A | |
| 1 | g.23817541_23817550del | CA521651242 | HMGCL | c.178_187del (p.Ile60PhefsTer9) c.131+2960_131+2969del c.*219_*228del (n.*219_*228del) n.190_199del n.179_188del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.23817542C>A | CA339029241 | HMGCL | c.186G>T (p.Met62Ile) c.131+2968G>T c.*227G>T (n.*227G>T) n.198G>T n.187G>T | |
| 1 | g.23817542C>G | CA339029243 | HMGCL | c.186G>C (p.Met62Ile) c.131+2968G>C c.*227G>C (n.*227G>C) n.198G>C n.187G>C | |
| 1 | g.23817542C>T | CA339029245 | HMGCL | c.186G>A (p.Met62Ile) c.131+2968G>A c.*227G>A (n.*227G>A) n.198G>A n.187G>A | |
| 1 | g.23817543A>C | CA339029247 | HMGCL | c.185T>G (p.Met62Arg) c.131+2967T>G c.*226T>G (n.*226T>G) n.197T>G n.186T>G | |
| 1 | g.23817543A>G | CA339029249 | HMGCL | c.185T>C (p.Met62Thr) c.131+2967T>C c.*226T>C (n.*226T>C) n.197T>C n.186T>C | |
| 1 | g.23817543A>T | CA339029251 | HMGCL | c.185T>A (p.Met62Lys) c.131+2967T>A c.*226T>A (n.*226T>A) n.197T>A n.186T>A | |
| 1 | g.23817544T>A | CA339029258 | HMGCL | c.184A>T (p.Met62Leu) c.131+2966A>T c.*225A>T (n.*225A>T) n.196A>T n.185A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23817544T>C | CA686166 | HMGCL | c.184A>G (p.Met62Val) c.131+2966A>G c.*225A>G (n.*225A>G) n.196A>G n.185A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23817544T>G | CA339029253 | HMGCL | c.184A>C (p.Met62Leu) c.131+2966A>C c.*225A>C (n.*225A>C) n.196A>C n.185A>C | |
| 1 | g.23817544T= | CA1143947855 | HMGCL | c.184A= (p.Met62=) c.131+2966A= c.*225A= (n.*225A=) n.196A= n.185A= | |
| 1 | g.23817545G>A | CA686167 | HMGCL | c.183C>T (p.Asp61=) c.131+2965C>T c.*224C>T (n.*224C>T) n.195C>T n.184C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.23817545G>C | CA339029260 | HMGCL | c.183C>G (p.Asp61Glu) c.131+2965C>G c.*224C>G (n.*224C>G) n.195C>G n.184C>G | |
| 1 | g.23817545G= | CA1158968158 | HMGCL | c.183C= (p.Asp61=) c.131+2965C= c.*224C= (n.*224C=) n.195C= n.184C= | |
| 1 | g.23817545G>T | CA686168 | HMGCL | c.183C>A (p.Asp61Glu) c.131+2965C>A c.*224C>A (n.*224C>A) n.195C>A n.184C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23817546T>A | CA339029266 | HMGCL | c.182A>T (p.Asp61Val) c.131+2964A>T c.*223A>T (n.*223A>T) n.194A>T n.183A>T | |
| 1 | g.23817546T>C | CA686169 | HMGCL | c.182A>G (p.Asp61Gly) c.131+2964A>G c.*223A>G (n.*223A>G) n.194A>G n.183A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23817546T>G | CA339029270 | HMGCL | c.182A>C (p.Asp61Ala) c.131+2964A>C c.*223A>C (n.*223A>C) n.194A>C n.183A>C | |
| 1 | g.23817546T= | CA1141962760 | HMGCL | c.182A= (p.Asp61=) c.131+2964A= c.*223A= (n.*223A=) n.194A= n.183A= | |
| 1 | g.23817548_23817551dup | CA2644080697 | HMGCL | c.179_182dup (p.Met62ArgfsTer5) c.131+2961_131+2964dup c.*220_*223dup (n.*220_*223dup) n.191_194dup n.180_183dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817547C>A | CA339029273 | HMGCL | c.181G>T (p.Asp61Tyr) c.131+2963G>T c.*222G>T (n.*222G>T) n.193G>T n.182G>T | |
| 1 | g.23817547C= | CA1158968178 | HMGCL | c.181G= (p.Asp61=) c.131+2963G= c.*222G= (n.*222G=) n.193G= n.182G= | |
| 1 | g.23817547C>G | CA686170 | HMGCL | c.181G>C (p.Asp61His) c.131+2963G>C c.*222G>C (n.*222G>C) n.193G>C n.182G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.23817547C>T | CA339029276 | HMGCL | c.181G>A (p.Asp61Asn) c.131+2963G>A c.*222G>A (n.*222G>A) n.193G>A n.182G>A | |
| 1 | g.23817548T>A | CA416624469 | HMGCL | c.180A>T (p.Ile60=) c.131+2962A>T c.*221A>T (n.*221A>T) n.192A>T n.181A>T | |
| 1 | g.23817548T>C | CA339029280 | HMGCL | c.180A>G (p.Ile60Met) c.131+2962A>G c.*221A>G (n.*221A>G) n.192A>G n.181A>G | |
| 1 | g.23817548T>G | CA416624470 | HMGCL | c.180A>C (p.Ile60=) c.131+2962A>C c.*221A>C (n.*221A>C) n.192A>C n.181A>C | |
| 1 | g.23817549A= | CA1158968182 | HMGCL | c.179T= (p.Ile60=) c.131+2961T= c.*220T= (n.*220T=) n.191T= n.180T= | |
| 1 | g.23817549A>C | CA686171 | HMGCL | c.179T>G (p.Ile60Arg) c.131+2961T>G c.*220T>G (n.*220T>G) n.191T>G n.180T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.23817549A>G | CA339029284 | HMGCL | c.179T>C (p.Ile60Thr) c.131+2961T>C c.*220T>C (n.*220T>C) n.191T>C n.180T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23817549A>T | CA339029287 | HMGCL | c.179T>A (p.Ile60Lys) c.131+2961T>A c.*220T>A (n.*220T>A) n.191T>A n.180T>A | |
| 1 | g.23817550T>A | CA339029292 | HMGCL | c.178A>T (p.Ile60Leu) c.131+2960A>T c.*219A>T (n.*219A>T) n.190A>T n.179A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817550T>C | CA339029295 | HMGCL | c.178A>G (p.Ile60Val) c.131+2960A>G c.*219A>G (n.*219A>G) n.190A>G n.179A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23817550T>G | CA339029290 | HMGCL | c.178A>C (p.Ile60Leu) c.131+2960A>C c.*219A>C (n.*219A>C) n.190A>C n.179A>C | |
| 1 | g.23817551C>A | CA416624471 | HMGCL | c.177G>T (p.Leu59=) c.131+2959G>T c.*218G>T (n.*218G>T) n.189G>T n.178G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.23817551C= | CA1158968187 | HMGCL | c.177G= (p.Leu59=) c.131+2959G= c.*218G= (n.*218G=) n.189G= n.178G= | |
| 1 | g.23817551C>G | CA416624473 | HMGCL | c.177G>C (p.Leu59=) c.131+2959G>C c.*218G>C (n.*218G>C) n.189G>C n.178G>C | |
| 1 | g.23817551C>T | CA416624472 | HMGCL | c.177G>A (p.Leu59=) c.131+2959G>A c.*218G>A (n.*218G>A) n.189G>A n.178G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.23817552A>C | CA339029298 | HMGCL | c.176T>G (p.Leu59Arg) c.131+2958T>G c.*217T>G (n.*217T>G) n.188T>G n.177T>G | |
| 1 | g.23817552A>G | CA339029300 | HMGCL | c.176T>C (p.Leu59Pro) c.131+2958T>C c.*217T>C (n.*217T>C) n.188T>C n.177T>C | |
| 1 | g.23817552A>T | CA339029302 | HMGCL | c.176T>A (p.Leu59Gln) c.131+2958T>A c.*217T>A (n.*217T>A) n.188T>A n.177T>A | |
| 1 | g.23817553G>A | CA416624474 | HMGCL | c.175C>T (p.Leu59=) c.131+2957C>T c.*216C>T (n.*216C>T) n.187C>T n.176C>T | |
| 1 | g.23817553G>C | CA339029305 | HMGCL | c.175C>G (p.Leu59Val) c.131+2957C>G c.*216C>G (n.*216C>G) n.187C>G n.176C>G | dbSNP |
| 1 | g.23817553G= | CA1158968192 | HMGCL | c.175C= (p.Leu59=) c.131+2957C= c.*216C= (n.*216C=) n.187C= n.176C= | |
| 1 | g.23817553G>T | CA339029307 | HMGCL | c.175C>A (p.Leu59Met) c.131+2957C>A c.*216C>A (n.*216C>A) n.187C>A n.176C>A | |
| 1 | g.23817554C>A | CA339029311 | HMGCL | c.174G>T (p.Lys58Asn) c.131+2956G>T c.*215G>T (n.*215G>T) n.186G>T n.175G>T | |
| 1 | g.23817554C>G | CA339029309 | HMGCL | c.174G>C (p.Lys58Asn) c.131+2956G>C c.*215G>C (n.*215G>C) n.186G>C n.175G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817554C>T | CA416624475 | HMGCL | c.174G>A (p.Lys58=) c.131+2956G>A c.*215G>A (n.*215G>A) n.186G>A n.175G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.23817555T>A | CA339029313 | HMGCL | c.173A>T (p.Lys58Met) c.131+2955A>T c.*214A>T (n.*214A>T) n.185A>T n.174A>T | |
| 1 | g.23817555T>C | CA339029315 | HMGCL | c.173A>G (p.Lys58Arg) c.131+2955A>G c.*214A>G (n.*214A>G) n.185A>G n.174A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.23817555T>G | CA339029317 | HMGCL | c.173A>C (p.Lys58Thr) c.131+2955A>C c.*214A>C (n.*214A>C) n.185A>C n.174A>C | |
| 1 | g.23817555T= | CA1158968194 | HMGCL | c.173A= (p.Lys58=) c.131+2955A= c.*214A= (n.*214A=) n.185A= n.174A= | |
| 1 | g.23817556T>A | CA339029321 | HMGCL | c.172A>T (p.Lys58Ter) c.131+2954A>T c.*213A>T (n.*213A>T) n.184A>T n.173A>T | |
| 1 | g.23817556T>C | CA339029323 | HMGCL | c.172A>G (p.Lys58Glu) c.131+2954A>G c.*213A>G (n.*213A>G) n.184A>G n.173A>G | |
| 1 | g.23817556T>G | CA339029325 | HMGCL | c.172A>C (p.Lys58Gln) c.131+2954A>C c.*213A>C (n.*213A>C) n.184A>C n.173A>C | |
| 1 | g.23817557G>A | CA416624476 | HMGCL | c.171C>T (p.Ile57=) c.131+2953C>T c.*212C>T (n.*212C>T) n.183C>T n.172C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23817557G>C | CA339029328 | HMGCL | c.171C>G (p.Ile57Met) c.131+2953C>G c.*212C>G (n.*212C>G) n.183C>G n.172C>G | |
| 1 | g.23817557G>T | CA416624477 | HMGCL | c.171C>A (p.Ile57=) c.131+2953C>A c.*212C>A (n.*212C>A) n.183C>A n.172C>A | |
| 1 | g.23817558A>C | CA339029333 | HMGCL | c.170T>G (p.Ile57Ser) c.131+2952T>G c.*211T>G (n.*211T>G) n.182T>G n.171T>G | |
| 1 | g.23817558A>G | CA339029335 | HMGCL | c.170T>C (p.Ile57Thr) c.131+2952T>C c.*211T>C (n.*211T>C) n.182T>C n.171T>C | |
| 1 | g.23817558A>T | CA339029330 | HMGCL | c.170T>A (p.Ile57Asn) c.131+2952T>A c.*211T>A (n.*211T>A) n.182T>A n.171T>A | |
| 1 | g.23817559T>A | CA339029339 | HMGCL | c.169A>T (p.Ile57Phe) c.131+2951A>T c.*210A>T (n.*210A>T) n.181A>T n.170A>T | |
| 1 | g.23817559T>C | CA686172 | HMGCL | c.169A>G (p.Ile57Val) c.131+2951A>G c.*210A>G (n.*210A>G) n.181A>G n.170A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.23817559T>G | CA339029340 | HMGCL | c.169A>C (p.Ile57Leu) c.131+2951A>C c.*210A>C (n.*210A>C) n.181A>C n.170A>C | |
| 1 | g.23817559T= | CA1148225242 | HMGCL | c.169A= (p.Ile57=) c.131+2951A= c.*210A= (n.*210A=) n.181A= n.170A= | |
| 1 | g.23817560T>A | CA339029345 | HMGCL | c.168A>T (p.Lys56Asn) c.131+2950A>T c.*209A>T (n.*209A>T) n.180A>T n.169A>T | |
| 1 | g.23817560T>C | CA416624480 | HMGCL | c.168A>G (p.Lys56=) c.131+2950A>G c.*209A>G (n.*209A>G) n.180A>G n.169A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23817560T>G | CA339029347 | HMGCL | c.168A>C (p.Lys56Asn) c.131+2950A>C c.*209A>C (n.*209A>C) n.180A>C n.169A>C | |
| 1 | g.23817560T= | CA1158968203 | HMGCL | c.168A= (p.Lys56=) c.131+2950A= c.*209A= (n.*209A=) n.180A= n.169A= | |
| 1 | g.23817561T>A | CA339029350 | HMGCL | c.167A>T (p.Lys56Ile) c.131+2949A>T c.*208A>T (n.*208A>T) n.179A>T n.168A>T | |
| 1 | g.23817561T>C | CA339029352 | HMGCL | c.167A>G (p.Lys56Arg) c.131+2949A>G c.*208A>G (n.*208A>G) n.179A>G n.168A>G | |
| 1 | g.23817561T>G | CA339029354 | HMGCL | c.167A>C (p.Lys56Thr) c.131+2949A>C c.*208A>C (n.*208A>C) n.179A>C n.168A>C | |
| 1 | g.23817562T>A | CA339029358 | HMGCL | c.166A>T (p.Lys56Ter) c.131+2948A>T c.*207A>T (n.*207A>T) n.178A>T n.167A>T | |
| 1 | g.23817562T>C | CA339029361 | HMGCL | c.166A>G (p.Lys56Glu) c.131+2948A>G c.*207A>G (n.*207A>G) n.178A>G n.167A>G | |
| 1 | g.23817562T>G | CA339029363 | HMGCL | c.166A>C (p.Lys56Gln) c.131+2948A>C c.*207A>C (n.*207A>C) n.178A>C n.167A>C | |
| 1 | g.23817563C>A | CA416624481 | HMGCL | c.165G>T (p.Val55=) c.131+2947G>T c.*206G>T (n.*206G>T) n.177G>T n.166G>T | |
| 1 | g.23817563C= | CA1158968206 | HMGCL | c.165G= (p.Val55=) c.131+2947G= c.*206G= (n.*206G=) n.177G= n.166G= | |
| 1 | g.23817563C>G | CA416624483 | HMGCL | c.165G>C (p.Val55=) c.131+2947G>C c.*206G>C (n.*206G>C) n.177G>C n.166G>C | |
| 1 | g.23817563C>T | CA416624482 | HMGCL | c.165G>A (p.Val55=) c.131+2947G>A c.*206G>A (n.*206G>A) n.177G>A n.166G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23817564A>C | CA339029367 | HMGCL | c.164T>G (p.Val55Gly) c.131+2946T>G c.*205T>G (n.*205T>G) n.176T>G n.165T>G | |
| 1 | g.23817564A>G | CA339029369 | HMGCL | c.164T>C (p.Val55Ala) c.131+2946T>C c.*205T>C (n.*205T>C) n.176T>C n.165T>C | |
| 1 | g.23817564A>T | CA339029372 | HMGCL | c.164T>A (p.Val55Glu) c.131+2946T>A c.*205T>A (n.*205T>A) n.176T>A n.165T>A | |
| 1 | g.23817565C>A | CA339029380 | HMGCL | c.163G>T (p.Val55Leu) c.131+2945G>T c.*204G>T (n.*204G>T) n.175G>T n.164G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23817565C= | CA1158968207 | HMGCL | c.163G= (p.Val55=) c.131+2945G= c.*204G= (n.*204G=) n.175G= n.164G= | |
| 1 | g.23817565C>G | CA339029378 | HMGCL | c.163G>C (p.Val55Leu) c.131+2945G>C c.*204G>C (n.*204G>C) n.175G>C n.164G>C | |
| 1 | g.23817565C>T | CA339029376 | HMGCL | c.163G>A (p.Val55Met) c.131+2945G>A c.*204G>A (n.*204G>A) n.175G>A n.164G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817566T>A | CA416624488 | HMGCL | c.162A>T (p.Pro54=) c.131+2944A>T c.*203A>T (n.*203A>T) n.174A>T n.163A>T | |
| 1 | g.23817566T>C | CA416624484 | HMGCL | c.162A>G (p.Pro54=) c.131+2944A>G c.*203A>G (n.*203A>G) n.174A>G n.163A>G | |
| 1 | g.23817566T>G | CA416624487 | HMGCL | c.162A>C (p.Pro54=) c.131+2944A>C c.*203A>C (n.*203A>C) n.174A>C n.163A>C | |
| 1 | g.23817567G>A | CA686173 | HMGCL | c.161C>T (p.Pro54Leu) c.131+2943C>T c.*202C>T (n.*202C>T) n.173C>T n.162C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.23817567G>C | CA339029385 | HMGCL | c.161C>G (p.Pro54Arg) c.131+2943C>G c.*202C>G (n.*202C>G) n.173C>G n.162C>G | |
| 1 | g.23817567G= | CA1158968210 | HMGCL | c.161C= (p.Pro54=) c.131+2943C= c.*202C= (n.*202C=) n.173C= n.162C= | |
| 1 | g.23817567G>T | CA339029387 | HMGCL | c.161C>A (p.Pro54Gln) c.131+2943C>A c.*202C>A (n.*202C>A) n.173C>A n.162C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817568del | CA2574263508 | HMGCL | c.161del (p.Pro54GlnfsTer2) c.131+2943del c.*202del (n.*202del) n.173del n.162del | |
| 1 | g.23817568G>A | CA339029390 | HMGCL | c.160C>T (p.Pro54Ser) c.131+2942C>T c.*201C>T (n.*201C>T) n.172C>T n.161C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23817568G>C | CA339029391 | HMGCL | c.160C>G (p.Pro54Ala) c.131+2942C>G c.*201C>G (n.*201C>G) n.172C>G n.161C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.23817568G= | CA1158968212 | HMGCL | c.160C= (p.Pro54=) c.131+2942C= c.*201C= (n.*201C=) n.172C= n.161C= | |
| 1 | g.23817568G>T | CA339029392 | HMGCL | c.160C>A (p.Pro54Thr) c.131+2942C>A c.*201C>A (n.*201C>A) n.172C>A n.161C>A | |
| 1 | g.23817569A= | CA1158968214 | HMGCL | c.159T= (p.Thr53=) c.131+2941T= c.*200T= (n.*200T=) n.171T= n.160T= | |
| 1 | g.23817569A>C | CA416624489 | HMGCL | c.159T>G (p.Thr53=) c.131+2941T>G c.*200T>G (n.*200T>G) n.171T>G n.160T>G | |
| 1 | g.23817569A>G | CA416624490 | HMGCL | c.159T>C (p.Thr53=) c.131+2941T>C c.*200T>C (n.*200T>C) n.171T>C n.160T>C | |
| 1 | g.23817569A>T | CA416624492 | HMGCL | c.159T>A (p.Thr53=) c.131+2941T>A c.*200T>A (n.*200T>A) n.171T>A n.160T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23817570G>A | CA686174 | HMGCL | c.158C>T (p.Thr53Ile) c.131+2940C>T c.*199C>T (n.*199C>T) n.170C>T n.159C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.23817570G>C | CA339029393 | HMGCL | c.158C>G (p.Thr53Ser) c.131+2940C>G c.*199C>G (n.*199C>G) n.170C>G n.159C>G | |
| 1 | g.23817570G= | CA1158968216 | HMGCL | c.158C= (p.Thr53=) c.131+2940C= c.*199C= (n.*199C=) n.170C= n.159C= | |
| 1 | g.23817570G>T | CA339029394 | HMGCL | c.158C>A (p.Thr53Asn) c.131+2940C>A c.*199C>A (n.*199C>A) n.170C>A n.159C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817571T>A | CA339029395 | HMGCL | c.157A>T (p.Thr53Ser) c.131+2939A>T c.*198A>T (n.*198A>T) n.169A>T n.158A>T | |
| 1 | g.23817571T>C | CA339029396 | HMGCL | c.157A>G (p.Thr53Ala) c.131+2939A>G c.*198A>G (n.*198A>G) n.169A>G n.158A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817571T>G | CA339029397 | HMGCL | c.157A>C (p.Thr53Pro) c.131+2939A>C c.*198A>C (n.*198A>C) n.169A>C n.158A>C | |
| 1 | g.23817572A>C | CA416624494 | HMGCL | c.156T>G (p.Ser52=) c.131+2938T>G c.*197T>G (n.*197T>G) n.168T>G n.157T>G | |
| 1 | g.23817572A>G | CA416624495 | HMGCL | c.156T>C (p.Ser52=) c.131+2938T>C c.*197T>C (n.*197T>C) n.168T>C n.157T>C | |
| 1 | g.23817572A>T | CA416624496 | HMGCL | c.156T>A (p.Ser52=) c.131+2938T>A c.*197T>A (n.*197T>A) n.168T>A n.157T>A | |
| 1 | g.23817573G>A | CA339029400 | HMGCL | c.155C>T (p.Ser52Phe) c.131+2937C>T c.*196C>T (n.*196C>T) n.167C>T n.156C>T | |
| 1 | g.23817573G>C | CA339029399 | HMGCL | c.155C>G (p.Ser52Cys) c.131+2937C>G c.*196C>G (n.*196C>G) n.167C>G n.156C>G | dbSNP |
| 1 | g.23817573G= | CA1158968220 | HMGCL | c.155C= (p.Ser52=) c.131+2937C= c.*196C= (n.*196C=) n.167C= n.156C= | |
| 1 | g.23817573G>T | CA339029398 | HMGCL | c.155C>A (p.Ser52Tyr) c.131+2937C>A c.*196C>A (n.*196C>A) n.167C>A n.156C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817574A>C | CA339029401 | HMGCL | c.154T>G (p.Ser52Ala) c.131+2936T>G c.*195T>G (n.*195T>G) n.166T>G n.155T>G | |
| 1 | g.23817574A>G | CA339029402 | HMGCL | c.154T>C (p.Ser52Pro) c.131+2936T>C c.*195T>C (n.*195T>C) n.166T>C n.155T>C | |
| 1 | g.23817574A>T | CA339029403 | HMGCL | c.154T>A (p.Ser52Thr) c.131+2936T>A c.*195T>A (n.*195T>A) n.166T>A n.155T>A | |
| 1 | g.23817575T>A | CA416624498 | HMGCL | c.153A>T (p.Val51=) c.131+2935A>T c.*194A>T (n.*194A>T) n.165A>T n.154A>T | |
| 1 | g.23817575T>C | CA19298286 | HMGCL | c.153A>G (p.Val51=) c.131+2935A>G c.*194A>G (n.*194A>G) n.165A>G n.154A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23817575T>G | CA416624500 | HMGCL | c.153A>C (p.Val51=) c.131+2935A>C c.*194A>C (n.*194A>C) n.165A>C n.154A>C | |
| 1 | g.23817575T= | CA1158968223 | HMGCL | c.153A= (p.Val51=) c.131+2935A= c.*194A= (n.*194A=) n.165A= n.154A= | |
| 1 | g.23817576A>C | CA339029404 | HMGCL | c.152T>G (p.Val51Gly) c.131+2934T>G c.*193T>G (n.*193T>G) n.164T>G n.153T>G | |
| 1 | g.23817576A>G | CA339029405 | HMGCL | c.152T>C (p.Val51Ala) c.131+2934T>C c.*193T>C (n.*193T>C) n.164T>C n.153T>C | |
| 1 | g.23817576A>T | CA339029406 | HMGCL | c.152T>A (p.Val51Glu) c.131+2934T>A c.*193T>A (n.*193T>A) n.164T>A n.153T>A | |
| 1 | g.23817577C>A | CA339029408 | HMGCL | c.151G>T (p.Val51Leu) c.131+2933G>T c.*192G>T (n.*192G>T) n.163G>T n.152G>T | |
| 1 | g.23817577C= | CA1141898235 | HMGCL | c.151G= (p.Val51=) c.131+2933G= c.*192G= (n.*192G=) n.163G= n.152G= | |
| 1 | g.23817577C>G | CA339029407 | HMGCL | c.151G>C (p.Val51Leu) c.131+2933G>C c.*192G>C (n.*192G>C) n.163G>C n.152G>C | |
| 1 | g.23817577C>T | CA686175 | HMGCL | c.151G>A (p.Val51Ile) c.131+2933G>A c.*192G>A (n.*192G>A) n.163G>A n.152G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23817578G>A | CA686176 | HMGCL | c.150C>T (p.Ile50=) c.131+2932C>T c.*191C>T (n.*191C>T) n.162C>T n.151C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.23817578G>C | CA339029409 | HMGCL | c.150C>G (p.Ile50Met) c.131+2932C>G c.*191C>G (n.*191C>G) n.162C>G n.151C>G | |
| 1 | g.23817578G= | CA1144144408 | HMGCL | c.150C= (p.Ile50=) c.131+2932C= c.*191C= (n.*191C=) n.162C= n.151C= | |
| 1 | g.23817578G>T | CA416624502 | HMGCL | c.150C>A (p.Ile50=) c.131+2932C>A c.*191C>A (n.*191C>A) n.162C>A n.151C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23817579A>C | CA339029410 | HMGCL | c.149T>G (p.Ile50Ser) c.131+2931T>G c.*190T>G (n.*190T>G) n.161T>G n.150T>G | |
| 1 | g.23817579A>G | CA339029411 | HMGCL | c.149T>C (p.Ile50Thr) c.131+2931T>C c.*190T>C (n.*190T>C) n.161T>C n.150T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817579A>T | CA339029412 | HMGCL | c.149T>A (p.Ile50Asn) c.131+2931T>A c.*190T>A (n.*190T>A) n.161T>A n.150T>A | |
| 1 | g.23817580T>A | CA339029413 | HMGCL | c.148A>T (p.Ile50Phe) c.131+2930A>T c.*189A>T (n.*189A>T) n.160A>T n.149A>T | |
| 1 | g.23817580T>C | CA339029415 | HMGCL | c.148A>G (p.Ile50Val) c.131+2930A>G c.*189A>G (n.*189A>G) n.160A>G n.149A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817580T>G | CA339029414 | HMGCL | c.148A>C (p.Ile50Leu) c.131+2930A>C c.*189A>C (n.*189A>C) n.160A>C n.149A>C | |
| 1 | g.23817581A>C | CA339029416 | HMGCL | c.147T>G (p.Asn49Lys) c.131+2929T>G c.*188T>G (n.*188T>G) n.159T>G n.148T>G | |
| 1 | g.23817581A>G | CA416624503 | HMGCL | c.147T>C (p.Asn49=) c.131+2929T>C c.*188T>C (n.*188T>C) n.159T>C n.148T>C | |
| 1 | g.23817581A>T | CA339029417 | HMGCL | c.147T>A (p.Asn49Lys) c.131+2929T>A c.*188T>A (n.*188T>A) n.159T>A n.148T>A | |
| 1 | g.23817582T>A | CA339029418 | HMGCL | c.146A>T (p.Asn49Ile) c.131+2928A>T c.*187A>T (n.*187A>T) n.158A>T n.147A>T | |
| 1 | g.23817582T>C | CA339029419 | HMGCL | c.146A>G (p.Asn49Ser) c.131+2928A>G c.*187A>G (n.*187A>G) n.158A>G n.147A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.23817582T>G | CA339029420 | HMGCL | c.146A>C (p.Asn49Thr) c.131+2928A>C c.*187A>C (n.*187A>C) n.158A>C n.147A>C | |
| 1 | g.23817582T= | CA1158968238 | HMGCL | c.146A= (p.Asn49=) c.131+2928A= c.*187A= (n.*187A=) n.158A= n.147A= | |
| 1 | g.23817583T>A | CA339029421 | HMGCL | c.145A>T (p.Asn49Tyr) c.131+2927A>T c.*186A>T (n.*186A>T) n.157A>T n.146A>T | |
| 1 | g.23817583T>C | CA339029422 | HMGCL | c.145A>G (p.Asn49Asp) c.131+2927A>G c.*186A>G (n.*186A>G) n.157A>G n.146A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.23817583T>G | CA339029423 | HMGCL | c.145A>C (p.Asn49His) c.131+2927A>C c.*186A>C (n.*186A>C) n.157A>C n.146A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817583T= | CA1158968242 | HMGCL | c.145A= (p.Asn49=) c.131+2927A= c.*186A= (n.*186A=) n.157A= n.146A= | |
| 1 | g.23817584C>A | CA339029424 | HMGCL | c.145-1G>T (n.145-1G>T) c.131+2926G>T c.*186-1G>T (n.*186-1G>T) n.157-1G>T n.146-1G>T | |
| 1 | g.23817584C= | CA1158968249 | HMGCL | c.145-1G= (n.145-1G=) c.131+2926G= c.*186-1G= (n.*186-1G=) n.157-1G= n.146-1G= | |
| 1 | g.23817584C>G | CA339029426 | HMGCL | c.145-1G>C (n.145-1G>C) c.131+2926G>C c.*186-1G>C (n.*186-1G>C) n.157-1G>C n.146-1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.23817584C>T | CA339029428 | HMGCL | c.145-1G>A (n.145-1G>A) c.131+2926G>A c.*186-1G>A (n.*186-1G>A) n.157-1G>A n.146-1G>A | |
| 1 | g.23817585T>A | CA339029434 | HMGCL | c.145-2A>T (n.145-2A>T) c.131+2925A>T c.*186-2A>T (n.*186-2A>T) n.157-2A>T n.146-2A>T | |
| 1 | g.23817585T>C | CA339029437 | HMGCL | c.145-2A>G (n.145-2A>G) c.131+2925A>G c.*186-2A>G (n.*186-2A>G) n.157-2A>G n.146-2A>G | |
| 1 | g.23817585T>G | CA339029432 | HMGCL | c.145-2A>C (n.145-2A>C) c.131+2925A>C c.*186-2A>C (n.*186-2A>C) n.157-2A>C n.146-2A>C | |
| 1 | g.23817585_23817586insTTTCATTTTGTAGTCCATCTCGGGGACCAACTTCCACAATTTTCACCCGCTTTGGTAAAGTGCCCATAGATGAGGTGCTGACCAGTCGCCGCGGAAGCGCCTTCCTCATTGCTGCC | CA2644080734 | HMGCL | c.145-3_145-2insGGCAGCAATGAGGAAGGCGCTTCCGCGGCGACTGGTCAGCACCTCATCTATGGGCACTTTACCAAAGCGGGTGAAAATTGTGGAAGTTGGTCCCCGAGATGGACTACAAAATGAAA (n.145-3_145-2insGGCAGCAATGAGGAAGGCGCTTCCGCGGCGACTGGTCAGCACCTCATCTATGGGCACTTTACCAAAGCGGGTGAAAATTGTGGAAGTTGGTCCCCGAGATGGACTACAAAATGAAA) c.131+2924_131+2925insGGCAGCAATGAGGAAGGCGCTTCCGCGGCGACTGGTCAGCACCTCATCTATGGGCACTTTACCAAAGCGGGTGAAAATTGTGGAAGTTGGTCCCCGAGATGGACTACAAAATGAAA c.*186-3_*186-2insGGCAGCAATGAGGAAGGCGCTTCCGCGGCGACTGGTCAGCACCTCATCTATGGGCACTTTACCAAAGCGGGTGAAAATTGTGGAAGTTGGTCCCCGAGATGGACTACAAAATGAAA (n.*186-3_*186-2insGGCAGCAATGAGGAAGGCGCTTCCGCGGCGACTGGTCAGCACCTCATCTATGGGCACTTTACCAAAGCGGGTGAAAATTGTGGAAGTTGGTCCCCGAGATGGACTACAAAATGAAA) n.157-3_157-2insGGCAGCAATGAGGAAGGCGCTTCCGCGGCGACTGGTCAGCACCTCATCTATGGGCACTTTACCAAAGCGGGTGAAAATTGTGGAAGTTGGTCCCCGAGATGGACTACAAAATGAAA n.146-3_146-2insGGCAGCAATGAGGAAGGCGCTTCCGCGGCGACTGGTCAGCACCTCATCTATGGGCACTTTACCAAAGCGGGTGAAAATTGTGGAAGTTGGTCCCCGAGATGGACTACAAAATGAAA | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817586A>G | CA2574263510 | HMGCL | c.145-3T>C (n.145-3T>C) c.131+2924T>C c.*186-3T>C (n.*186-3T>C) n.157-3T>C n.146-3T>C | |
| 1 | g.23817587T>C | CA19298294 | HMGCL | c.145-4A>G (n.145-4A>G) c.131+2923A>G c.*186-4A>G (n.*186-4A>G) n.157-4A>G n.146-4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23817587T= | CA1158968251 | HMGCL | c.145-4A= (n.145-4A=) c.131+2923A= c.*186-4A= (n.*186-4A=) n.157-4A= n.146-4A= | |
| 1 | g.23817588A= | CA1158968253 | HMGCL | c.145-5T= (n.145-5T=) c.131+2922T= c.*186-5T= (n.*186-5T=) n.157-5T= n.146-5T= | |
| 1 | g.23817588A>T | CA733349709 | HMGCL | c.145-5T>A (n.145-5T>A) c.131+2922T>A c.*186-5T>A (n.*186-5T>A) n.157-5T>A n.146-5T>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.23817589G>A | CA2573132157 | HMGCL | c.145-6C>T (n.145-6C>T) c.131+2921C>T c.*186-6C>T (n.*186-6C>T) n.157-6C>T n.146-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23817589G>T | CA2644080742 | HMGCL | c.145-6C>A (n.145-6C>A) c.131+2921C>A c.*186-6C>A (n.*186-6C>A) n.157-6C>A n.146-6C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817590T>C | CA2644080745 | HMGCL | c.145-7A>G (n.145-7A>G) c.131+2920A>G c.*186-7A>G (n.*186-7A>G) n.157-7A>G n.146-7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23817590T>G | CA521651261 | HMGCL | c.145-7A>C (n.145-7A>C) c.131+2920A>C c.*186-7A>C (n.*186-7A>C) n.157-7A>C n.146-7A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23817590T= | CA1158968255 | HMGCL | c.145-7A= (n.145-7A=) c.131+2920A= c.*186-7A= (n.*186-7A=) n.157-7A= n.146-7A= | |
| 1 | g.23817591G>A | CA686177 | HMGCL | c.145-8C>T (n.145-8C>T) c.131+2919C>T c.*186-8C>T (n.*186-8C>T) n.157-8C>T n.146-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23817591G= | CA1143653365 | HMGCL | c.145-8C= (n.145-8C=) c.131+2919C= c.*186-8C= (n.*186-8C=) n.157-8C= n.146-8C= | |
| 1 | g.23817591G>T | CA2644080752 | HMGCL | c.145-8C>A (n.145-8C>A) c.131+2919C>A c.*186-8C>A (n.*186-8C>A) n.157-8C>A n.146-8C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817592G>A | CA2580062576 | HMGCL | c.145-9C>T (n.145-9C>T) c.131+2918C>T c.*186-9C>T (n.*186-9C>T) n.157-9C>T n.146-9C>T | ClinVar |
| 1 | g.23817592G>C | CA2644080758 | HMGCL | c.145-9C>G (n.145-9C>G) c.131+2918C>G c.*186-9C>G (n.*186-9C>G) n.157-9C>G n.146-9C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817592G>T | CA2644080760 | HMGCL | c.145-9C>A (n.145-9C>A) c.131+2918C>A c.*186-9C>A (n.*186-9C>A) n.157-9C>A n.146-9C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817598_23817599dup | CA2644080763 | HMGCL | c.145-10_145-9dup (n.145-10_145-9dup) c.131+2917_131+2918dup c.*186-10_*186-9dup (n.*186-10_*186-9dup) n.157-10_157-9dup n.146-10_146-9dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817598_23817599del | CA2580611143 | HMGCL | c.145-10_145-9del (n.145-10_145-9del) c.131+2917_131+2918del c.*186-10_*186-9del (n.*186-10_*186-9del) n.157-10_157-9del n.146-10_146-9del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.23817593A>G | CA2644080771 | HMGCL | c.145-10T>C (n.145-10T>C) c.131+2917T>C c.*186-10T>C (n.*186-10T>C) n.157-10T>C n.146-10T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817594G>A | CA2574263515 | HMGCL | c.145-11C>T (n.145-11C>T) c.131+2916C>T c.*186-11C>T (n.*186-11C>T) n.157-11C>T n.146-11C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817594G>C | CA999592529 | HMGCL | c.145-11C>G (n.145-11C>G) c.131+2916C>G c.*186-11C>G (n.*186-11C>G) n.157-11C>G n.146-11C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.23817594G= | CA1158968263 | HMGCL | c.145-11C= (n.145-11C=) c.131+2916C= c.*186-11C= (n.*186-11C=) n.157-11C= n.146-11C= | |
| 1 | g.23817594G>T | CA2574263516 | HMGCL | c.145-11C>A (n.145-11C>A) c.131+2916C>A c.*186-11C>A (n.*186-11C>A) n.157-11C>A n.146-11C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817596G>A | CA686178 | HMGCL | c.145-13C>T (n.145-13C>T) c.131+2914C>T c.*186-13C>T (n.*186-13C>T) n.157-13C>T n.146-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23817596G>C | CA2644080784 | HMGCL | c.145-13C>G (n.145-13C>G) c.131+2914C>G c.*186-13C>G (n.*186-13C>G) n.157-13C>G n.146-13C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817596G= | CA1158968265 | HMGCL | c.145-13C= (n.145-13C=) c.131+2914C= c.*186-13C= (n.*186-13C=) n.157-13C= n.146-13C= | |
| 1 | g.23817596G>T | CA2644080785 | HMGCL | c.145-13C>A (n.145-13C>A) c.131+2914C>A c.*186-13C>A (n.*186-13C>A) n.157-13C>A n.146-13C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817597A>G | CA2644080787 | HMGCL | c.145-14T>C (n.145-14T>C) c.131+2913T>C c.*186-14T>C (n.*186-14T>C) n.157-14T>C n.146-14T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817598G>A | CA1158968275 | HMGCL | c.145-15C>T (n.145-15C>T) c.131+2912C>T c.*186-15C>T (n.*186-15C>T) n.157-15C>T n.146-15C>T | dbSNP |
| 1 | g.23817598G= | CA1158968273 | HMGCL | c.145-15C= (n.145-15C=) c.131+2912C= c.*186-15C= (n.*186-15C=) n.157-15C= n.146-15C= | |
| 1 | g.23817598G>T | CA2644080791 | HMGCL | c.145-15C>A (n.145-15C>A) c.131+2912C>A c.*186-15C>A (n.*186-15C>A) n.157-15C>A n.146-15C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817599A>G | CA2574263519 | HMGCL | c.145-16T>C (n.145-16T>C) c.131+2911T>C c.*186-16T>C (n.*186-16T>C) n.157-16T>C n.146-16T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817602C= | CA1158968277 | HMGCL | c.145-19G= (n.145-19G=) c.131+2908G= c.*186-19G= (n.*186-19G=) n.157-19G= n.146-19G= | |
| 1 | g.23817602C>T | CA1158968278 | HMGCL | c.145-19G>A (n.145-19G>A) c.131+2908G>A c.*186-19G>A (n.*186-19G>A) n.157-19G>A n.146-19G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.23817603A= | CA1158968280 | HMGCL | c.145-20T= (n.145-20T=) c.131+2907T= c.*186-20T= (n.*186-20T=) n.157-20T= n.146-20T= | |
| 1 | g.23817603A>G | CA2644080793 | HMGCL | c.145-20T>C (n.145-20T>C) c.131+2907T>C c.*186-20T>C (n.*186-20T>C) n.157-20T>C n.146-20T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817603A>T | CA686179 | HMGCL | c.145-20T>A (n.145-20T>A) c.131+2907T>A c.*186-20T>A (n.*186-20T>A) n.157-20T>A n.146-20T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.23817604C>A | CA521651262 | HMGCL | c.145-21G>T (n.145-21G>T) c.131+2906G>T c.*186-21G>T (n.*186-21G>T) n.157-21G>T n.146-21G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.23817604C= | CA1158968282 | HMGCL | c.145-21G= (n.145-21G=) c.131+2906G= c.*186-21G= (n.*186-21G=) n.157-21G= n.146-21G= | |
| 1 | g.23817604C>G | CA2644080796 | HMGCL | c.145-21G>C (n.145-21G>C) c.131+2906G>C c.*186-21G>C (n.*186-21G>C) n.157-21G>C n.146-21G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817605C>A | CA2574263520 | HMGCL | c.145-22G>T (n.145-22G>T) c.131+2905G>T c.*186-22G>T (n.*186-22G>T) n.157-22G>T n.146-22G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817605C>G | CA2644080800 | HMGCL | c.145-22G>C (n.145-22G>C) c.131+2905G>C c.*186-22G>C (n.*186-22G>C) n.157-22G>C n.146-22G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817607A= | CA1158968285 | HMGCL | c.145-24T= (n.145-24T=) c.131+2903T= c.*186-24T= (n.*186-24T=) n.157-24T= n.146-24T= | |
| 1 | g.23817607A>G | CA1158968286 | HMGCL | c.145-24T>C (n.145-24T>C) c.131+2903T>C c.*186-24T>C (n.*186-24T>C) n.157-24T>C n.146-24T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23817608G>A | CA999592535 | HMGCL | c.145-25C>T (n.145-25C>T) c.131+2902C>T c.*186-25C>T (n.*186-25C>T) n.157-25C>T n.146-25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23817608G= | CA1158968288 | HMGCL | c.145-25C= (n.145-25C=) c.131+2902C= c.*186-25C= (n.*186-25C=) n.157-25C= n.146-25C= | |
| 1 | g.23817608G>T | CA2644080802 | HMGCL | c.145-25C>A (n.145-25C>A) c.131+2902C>A c.*186-25C>A (n.*186-25C>A) n.157-25C>A n.146-25C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817609G>A | CA686181 | HMGCL | c.145-26C>T (n.145-26C>T) c.131+2901C>T c.*186-26C>T (n.*186-26C>T) n.157-26C>T n.146-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.23817609G>C | CA1158968294 | HMGCL | c.145-26C>G (n.145-26C>G) c.131+2901C>G c.*186-26C>G (n.*186-26C>G) n.157-26C>G n.146-26C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23817609G= | CA1158968291 | HMGCL | c.145-26C= (n.145-26C=) c.131+2901C= c.*186-26C= (n.*186-26C=) n.157-26C= n.146-26C= | |
| 1 | g.23817609G>T | CA686180 | HMGCL | c.145-26C>A (n.145-26C>A) c.131+2901C>A c.*186-26C>A (n.*186-26C>A) n.157-26C>A n.146-26C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.23817610C= | CA1158968298 | HMGCL | c.145-27G= (n.145-27G=) c.131+2900G= c.*186-27G= (n.*186-27G=) n.157-27G= n.146-27G= | |
| 1 | g.23817610C>T | CA733349725 | HMGCL | c.145-27G>A (n.145-27G>A) c.131+2900G>A c.*186-27G>A (n.*186-27G>A) n.157-27G>A n.146-27G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23817612G>A | CA2574263521 | HMGCL | c.145-29C>T (n.145-29C>T) c.131+2898C>T c.*186-29C>T (n.*186-29C>T) n.157-29C>T n.146-29C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817612G>T | CA2644080807 | HMGCL | c.145-29C>A (n.145-29C>A) c.131+2898C>A c.*186-29C>A (n.*186-29C>A) n.157-29C>A n.146-29C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817613C>A | CA2644080808 | HMGCL | c.145-30G>T (n.145-30G>T) c.131+2897G>T c.*186-30G>T (n.*186-30G>T) n.157-30G>T n.146-30G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817613C>G | CA2644080809 | HMGCL | c.145-30G>C (n.145-30G>C) c.131+2897G>C c.*186-30G>C (n.*186-30G>C) n.157-30G>C n.146-30G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817613C>T | CA2644080810 | HMGCL | c.145-30G>A (n.145-30G>A) c.131+2897G>A c.*186-30G>A (n.*186-30G>A) n.157-30G>A n.146-30G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817614A= | CA1158968300 | HMGCL | c.145-31T= (n.145-31T=) c.131+2896T= c.*186-31T= (n.*186-31T=) n.157-31T= n.146-31T= | |
| 1 | g.23817614A>C | CA19298317 | HMGCL | c.145-31T>G (n.145-31T>G) c.131+2896T>G c.*186-31T>G (n.*186-31T>G) n.157-31T>G n.146-31T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23817615A= | CA1158968302 | HMGCL | c.145-32T= (n.145-32T=) c.131+2895T= c.*186-32T= (n.*186-32T=) n.157-32T= n.146-32T= | |
| 1 | g.23817615A>C | CA19298323 | HMGCL | c.145-32T>G (n.145-32T>G) c.131+2895T>G c.*186-32T>G (n.*186-32T>G) n.157-32T>G n.146-32T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23817615A>G | CA521651263 | HMGCL | c.145-32T>C (n.145-32T>C) c.131+2895T>C c.*186-32T>C (n.*186-32T>C) n.157-32T>C n.146-32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |