Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.23814039C>A | CA356524250 | PPARGC1A | c.1444G>T (p.Gly482Cys) c.*659G>T (n.*659G>T) n.1484G>T c.1063G>T (p.Gly355Cys) c.1459G>T (p.Gly487Cys) c.1456G>T (p.Gly486Cys) c.1435G>T (p.Gly479Cys) c.1408G>T (p.Gly470Cys) c.1339G>T (p.Gly447Cys) n.1971G>T n.2044G>T n.2197G>T n.1595G>T n.2109G>T n.2114G>T n.2196G>T n.2047G>T n.2120G>T n.2273G>T n.1565G>T n.2185G>T n.2190G>T n.2272G>T | gnomAD v4 |
4 | g.23814039C= | CA1444632037 | PPARGC1A | c.1444G= (p.Gly482=) c.*659G= (n.*659G=) n.1484G= c.1063G= (p.Gly355=) c.1459G= (p.Gly487=) c.1456G= (p.Gly486=) c.1435G= (p.Gly479=) c.1408G= (p.Gly470=) c.1339G= (p.Gly447=) n.1971G= n.2044G= n.2197G= n.1595G= n.2109G= n.2114G= n.2196G= n.2047G= n.2120G= n.2273G= n.1565G= n.2185G= n.2190G= n.2272G= | |
4 | g.23814039C>G | CA356524251 | PPARGC1A | c.1444G>C (p.Gly482Arg) c.*659G>C (n.*659G>C) n.1484G>C c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.1459G>C (p.Gly487Arg) c.1456G>C (p.Gly486Arg) c.1435G>C (p.Gly479Arg) c.1408G>C (p.Gly470Arg) c.1339G>C (p.Gly447Arg) n.1971G>C n.2044G>C n.2197G>C n.1595G>C n.2109G>C n.2114G>C n.2196G>C n.2047G>C n.2120G>C n.2273G>C n.1565G>C n.2185G>C n.2190G>C n.2272G>C | |
4 | g.23814039C>T | CA2875253 | PPARGC1A | c.1444G>A (p.Gly482Ser) c.*659G>A (n.*659G>A) n.1484G>A c.1063G>A (p.Gly355Ser) c.1459G>A (p.Gly487Ser) c.1456G>A (p.Gly486Ser) c.1435G>A (p.Gly479Ser) c.1408G>A (p.Gly470Ser) c.1339G>A (p.Gly447Ser) n.1971G>A n.2044G>A n.2197G>A n.1595G>A n.2109G>A n.2114G>A n.2196G>A n.2047G>A n.2120G>A n.2273G>A n.1565G>A n.2185G>A n.2190G>A n.2272G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23814040G>A | CA2875254 | PPARGC1A | c.1443C>T (p.Thr481=) c.*658C>T (n.*658C>T) n.1483C>T c.1062C>T (p.Thr354=) c.1458C>T (p.Thr486=) c.1455C>T (p.Thr485=) c.1434C>T (p.Thr478=) c.1407C>T (p.Thr469=) c.1338C>T (p.Thr446=) n.1970C>T n.2043C>T n.2196C>T n.1594C>T n.2108C>T n.2113C>T n.2195C>T n.2046C>T n.2119C>T n.2272C>T n.1564C>T n.2184C>T n.2189C>T n.2271C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23814040G>C | CA438896058 | PPARGC1A | c.1443C>G (p.Thr481=) c.*658C>G (n.*658C>G) n.1483C>G c.1062C>G (p.Thr354=) c.1458C>G (p.Thr486=) c.1455C>G (p.Thr485=) c.1434C>G (p.Thr478=) c.1407C>G (p.Thr469=) c.1338C>G (p.Thr446=) n.1970C>G n.2043C>G n.2196C>G n.1594C>G n.2108C>G n.2113C>G n.2195C>G n.2046C>G n.2119C>G n.2272C>G n.1564C>G n.2184C>G n.2189C>G n.2271C>G | |
4 | g.23814040G= | CA1444632039 | PPARGC1A | c.1443C= (p.Thr481=) c.*658C= (n.*658C=) n.1483C= c.1062C= (p.Thr354=) c.1458C= (p.Thr486=) c.1455C= (p.Thr485=) c.1434C= (p.Thr478=) c.1407C= (p.Thr469=) c.1338C= (p.Thr446=) n.1970C= n.2043C= n.2196C= n.1594C= n.2108C= n.2113C= n.2195C= n.2046C= n.2119C= n.2272C= n.1564C= n.2184C= n.2189C= n.2271C= | |
4 | g.23814040G>T | CA438896057 | PPARGC1A | c.1443C>A (p.Thr481=) c.*658C>A (n.*658C>A) n.1483C>A c.1062C>A (p.Thr354=) c.1458C>A (p.Thr486=) c.1455C>A (p.Thr485=) c.1434C>A (p.Thr478=) c.1407C>A (p.Thr469=) c.1338C>A (p.Thr446=) n.1970C>A n.2043C>A n.2196C>A n.1594C>A n.2108C>A n.2113C>A n.2195C>A n.2046C>A n.2119C>A n.2272C>A n.1564C>A n.2184C>A n.2189C>A n.2271C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23814041G>A | CA356524253 | PPARGC1A | c.1442C>T (p.Thr481Ile) c.*657C>T (n.*657C>T) n.1482C>T c.1061C>T (p.Thr354Ile) c.1457C>T (p.Thr486Ile) c.1454C>T (p.Thr485Ile) c.1433C>T (p.Thr478Ile) c.1406C>T (p.Thr469Ile) c.1337C>T (p.Thr446Ile) n.1969C>T n.2042C>T n.2195C>T n.1593C>T n.2107C>T n.2112C>T n.2194C>T n.2045C>T n.2118C>T n.2271C>T n.1563C>T n.2183C>T n.2188C>T n.2270C>T | |
4 | g.23814041G>C | CA356524254 | PPARGC1A | c.1442C>G (p.Thr481Ser) c.*657C>G (n.*657C>G) n.1482C>G c.1061C>G (p.Thr354Ser) c.1457C>G (p.Thr486Ser) c.1454C>G (p.Thr485Ser) c.1433C>G (p.Thr478Ser) c.1406C>G (p.Thr469Ser) c.1337C>G (p.Thr446Ser) n.1969C>G n.2042C>G n.2195C>G n.1593C>G n.2107C>G n.2112C>G n.2194C>G n.2045C>G n.2118C>G n.2271C>G n.1563C>G n.2183C>G n.2188C>G n.2270C>G | |
4 | g.23814041G>T | CA356524252 | PPARGC1A | c.1442C>A (p.Thr481Asn) c.*657C>A (n.*657C>A) n.1482C>A c.1061C>A (p.Thr354Asn) c.1457C>A (p.Thr486Asn) c.1454C>A (p.Thr485Asn) c.1433C>A (p.Thr478Asn) c.1406C>A (p.Thr469Asn) c.1337C>A (p.Thr446Asn) n.1969C>A n.2042C>A n.2195C>A n.1593C>A n.2107C>A n.2112C>A n.2194C>A n.2045C>A n.2118C>A n.2271C>A n.1563C>A n.2183C>A n.2188C>A n.2270C>A | |
4 | g.23814042T>A | CA356524256 | PPARGC1A | c.1441A>T (p.Thr481Ser) c.*656A>T (n.*656A>T) n.1481A>T c.1060A>T (p.Thr354Ser) c.1456A>T (p.Thr486Ser) c.1453A>T (p.Thr485Ser) c.1432A>T (p.Thr478Ser) c.1405A>T (p.Thr469Ser) c.1336A>T (p.Thr446Ser) n.1968A>T n.2041A>T n.2194A>T n.1592A>T n.2106A>T n.2111A>T n.2193A>T n.2044A>T n.2117A>T n.2270A>T n.1562A>T n.2182A>T n.2187A>T n.2269A>T | |
4 | g.23814042T>C | CA356524255 | PPARGC1A | c.1441A>G (p.Thr481Ala) c.*656A>G (n.*656A>G) n.1481A>G c.1060A>G (p.Thr354Ala) c.1456A>G (p.Thr486Ala) c.1453A>G (p.Thr485Ala) c.1432A>G (p.Thr478Ala) c.1405A>G (p.Thr469Ala) c.1336A>G (p.Thr446Ala) n.1968A>G n.2041A>G n.2194A>G n.1592A>G n.2106A>G n.2111A>G n.2193A>G n.2044A>G n.2117A>G n.2270A>G n.1562A>G n.2182A>G n.2187A>G n.2269A>G | |
4 | g.23814042T>G | CA356524257 | PPARGC1A | c.1441A>C (p.Thr481Pro) c.*656A>C (n.*656A>C) n.1481A>C c.1060A>C (p.Thr354Pro) c.1456A>C (p.Thr486Pro) c.1453A>C (p.Thr485Pro) c.1432A>C (p.Thr478Pro) c.1405A>C (p.Thr469Pro) c.1336A>C (p.Thr446Pro) n.1968A>C n.2041A>C n.2194A>C n.1592A>C n.2106A>C n.2111A>C n.2193A>C n.2044A>C n.2117A>C n.2270A>C n.1562A>C n.2182A>C n.2187A>C n.2269A>C | |
4 | g.23814043C>A | CA356524258 | PPARGC1A | c.1440G>T (p.Lys480Asn) c.*655G>T (n.*655G>T) n.1480G>T c.1059G>T (p.Lys353Asn) c.1455G>T (p.Lys485Asn) c.1452G>T (p.Lys484Asn) c.1431G>T (p.Lys477Asn) c.1404G>T (p.Lys468Asn) c.1335G>T (p.Lys445Asn) n.1967G>T n.2040G>T n.2193G>T n.1591G>T n.2105G>T n.2110G>T n.2192G>T n.2043G>T n.2116G>T n.2269G>T n.1561G>T n.2181G>T n.2186G>T n.2268G>T | |
4 | g.23814043C= | CA1444632042 | PPARGC1A | c.1440G= (p.Lys480=) c.*655G= (n.*655G=) n.1480G= c.1059G= (p.Lys353=) c.1455G= (p.Lys485=) c.1452G= (p.Lys484=) c.1431G= (p.Lys477=) c.1404G= (p.Lys468=) c.1335G= (p.Lys445=) n.1967G= n.2040G= n.2193G= n.1591G= n.2105G= n.2110G= n.2192G= n.2043G= n.2116G= n.2269G= n.1561G= n.2181G= n.2186G= n.2268G= | |
4 | g.23814043C>G | CA356524259 | PPARGC1A | c.1440G>C (p.Lys480Asn) c.*655G>C (n.*655G>C) n.1480G>C c.1059G>C (p.Lys353Asn) c.1455G>C (p.Lys485Asn) c.1452G>C (p.Lys484Asn) c.1431G>C (p.Lys477Asn) c.1404G>C (p.Lys468Asn) c.1335G>C (p.Lys445Asn) n.1967G>C n.2040G>C n.2193G>C n.1591G>C n.2105G>C n.2110G>C n.2192G>C n.2043G>C n.2116G>C n.2269G>C n.1561G>C n.2181G>C n.2186G>C n.2268G>C | |
4 | g.23814043C>T | CA438896059 | PPARGC1A | c.1440G>A (p.Lys480=) c.*655G>A (n.*655G>A) n.1480G>A c.1059G>A (p.Lys353=) c.1455G>A (p.Lys485=) c.1452G>A (p.Lys484=) c.1431G>A (p.Lys477=) c.1404G>A (p.Lys468=) c.1335G>A (p.Lys445=) n.1967G>A n.2040G>A n.2193G>A n.1591G>A n.2105G>A n.2110G>A n.2192G>A n.2043G>A n.2116G>A n.2269G>A n.1561G>A n.2181G>A n.2186G>A n.2268G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.23814044T>A | CA356524260 | PPARGC1A | c.1439A>T (p.Lys480Met) c.*654A>T (n.*654A>T) n.1479A>T c.1058A>T (p.Lys353Met) c.1454A>T (p.Lys485Met) c.1451A>T (p.Lys484Met) c.1430A>T (p.Lys477Met) c.1403A>T (p.Lys468Met) c.1334A>T (p.Lys445Met) n.1966A>T n.2039A>T n.2192A>T n.1590A>T n.2104A>T n.2109A>T n.2191A>T n.2042A>T n.2115A>T n.2268A>T n.1560A>T n.2180A>T n.2185A>T n.2267A>T | |
4 | g.23814044T>C | CA356524261 | PPARGC1A | c.1439A>G (p.Lys480Arg) c.*654A>G (n.*654A>G) n.1479A>G c.1058A>G (p.Lys353Arg) c.1454A>G (p.Lys485Arg) c.1451A>G (p.Lys484Arg) c.1430A>G (p.Lys477Arg) c.1403A>G (p.Lys468Arg) c.1334A>G (p.Lys445Arg) n.1966A>G n.2039A>G n.2192A>G n.1590A>G n.2104A>G n.2109A>G n.2191A>G n.2042A>G n.2115A>G n.2268A>G n.1560A>G n.2180A>G n.2185A>G n.2267A>G | |
4 | g.23814044T>G | CA356524262 | PPARGC1A | c.1439A>C (p.Lys480Thr) c.*654A>C (n.*654A>C) n.1479A>C c.1058A>C (p.Lys353Thr) c.1454A>C (p.Lys485Thr) c.1451A>C (p.Lys484Thr) c.1430A>C (p.Lys477Thr) c.1403A>C (p.Lys468Thr) c.1334A>C (p.Lys445Thr) n.1966A>C n.2039A>C n.2192A>C n.1590A>C n.2104A>C n.2109A>C n.2191A>C n.2042A>C n.2115A>C n.2268A>C n.1560A>C n.2180A>C n.2185A>C n.2267A>C | COSMIC |
4 | g.23814045T>A | CA356524263 | PPARGC1A | c.1438A>T (p.Lys480Ter) c.*653A>T (n.*653A>T) n.1478A>T c.1057A>T (p.Lys353Ter) c.1453A>T (p.Lys485Ter) c.1450A>T (p.Lys484Ter) c.1429A>T (p.Lys477Ter) c.1402A>T (p.Lys468Ter) c.1333A>T (p.Lys445Ter) n.1965A>T n.2038A>T n.2191A>T n.1589A>T n.2103A>T n.2108A>T n.2190A>T n.2041A>T n.2114A>T n.2267A>T n.1559A>T n.2179A>T n.2184A>T n.2266A>T | |
4 | g.23814045T>C | CA2875255 | PPARGC1A | c.1438A>G (p.Lys480Glu) c.*653A>G (n.*653A>G) n.1478A>G c.1057A>G (p.Lys353Glu) c.1453A>G (p.Lys485Glu) c.1450A>G (p.Lys484Glu) c.1429A>G (p.Lys477Glu) c.1402A>G (p.Lys468Glu) c.1333A>G (p.Lys445Glu) n.1965A>G n.2038A>G n.2191A>G n.1589A>G n.2103A>G n.2108A>G n.2190A>G n.2041A>G n.2114A>G n.2267A>G n.1559A>G n.2179A>G n.2184A>G n.2266A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23814045T>G | CA356524264 | PPARGC1A | c.1438A>C (p.Lys480Gln) c.*653A>C (n.*653A>C) n.1478A>C c.1057A>C (p.Lys353Gln) c.1453A>C (p.Lys485Gln) c.1450A>C (p.Lys484Gln) c.1429A>C (p.Lys477Gln) c.1402A>C (p.Lys468Gln) c.1333A>C (p.Lys445Gln) n.1965A>C n.2038A>C n.2191A>C n.1589A>C n.2103A>C n.2108A>C n.2190A>C n.2041A>C n.2114A>C n.2267A>C n.1559A>C n.2179A>C n.2184A>C n.2266A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.23814045T= | CA1444632047 | PPARGC1A | c.1438A= (p.Lys480=) c.*653A= (n.*653A=) n.1478A= c.1057A= (p.Lys353=) c.1453A= (p.Lys485=) c.1450A= (p.Lys484=) c.1429A= (p.Lys477=) c.1402A= (p.Lys468=) c.1333A= (p.Lys445=) n.1965A= n.2038A= n.2191A= n.1589A= n.2103A= n.2108A= n.2190A= n.2041A= n.2114A= n.2267A= n.1559A= n.2179A= n.2184A= n.2266A= | |
4 | g.23814046G>A | CA438896060 | PPARGC1A | c.1437C>T (p.Asp479=) c.*652C>T (n.*652C>T) n.1477C>T c.1056C>T (p.Asp352=) c.1452C>T (p.Asp484=) c.1449C>T (p.Asp483=) c.1428C>T (p.Asp476=) c.1401C>T (p.Asp467=) c.1332C>T (p.Asp444=) n.1964C>T n.2037C>T n.2190C>T n.1588C>T n.2102C>T n.2107C>T n.2189C>T n.2040C>T n.2113C>T n.2266C>T n.1558C>T n.2178C>T n.2183C>T n.2265C>T | gnomAD v4 |
4 | g.23814046G>C | CA356524265 | PPARGC1A | c.1437C>G (p.Asp479Glu) c.*652C>G (n.*652C>G) n.1477C>G c.1056C>G (p.Asp352Glu) c.1452C>G (p.Asp484Glu) c.1449C>G (p.Asp483Glu) c.1428C>G (p.Asp476Glu) c.1401C>G (p.Asp467Glu) c.1332C>G (p.Asp444Glu) n.1964C>G n.2037C>G n.2190C>G n.1588C>G n.2102C>G n.2107C>G n.2189C>G n.2040C>G n.2113C>G n.2266C>G n.1558C>G n.2178C>G n.2183C>G n.2265C>G | |
4 | g.23814046G>T | CA356524266 | PPARGC1A | c.1437C>A (p.Asp479Glu) c.*652C>A (n.*652C>A) n.1477C>A c.1056C>A (p.Asp352Glu) c.1452C>A (p.Asp484Glu) c.1449C>A (p.Asp483Glu) c.1428C>A (p.Asp476Glu) c.1401C>A (p.Asp467Glu) c.1332C>A (p.Asp444Glu) n.1964C>A n.2037C>A n.2190C>A n.1588C>A n.2102C>A n.2107C>A n.2189C>A n.2040C>A n.2113C>A n.2266C>A n.1558C>A n.2178C>A n.2183C>A n.2265C>A | |
4 | g.23814047T>A | CA356524267 | PPARGC1A | c.1436A>T (p.Asp479Val) c.*651A>T (n.*651A>T) n.1476A>T c.1055A>T (p.Asp352Val) c.1451A>T (p.Asp484Val) c.1448A>T (p.Asp483Val) c.1427A>T (p.Asp476Val) c.1400A>T (p.Asp467Val) c.1331A>T (p.Asp444Val) n.1963A>T n.2036A>T n.2189A>T n.1587A>T n.2101A>T n.2106A>T n.2188A>T n.2039A>T n.2112A>T n.2265A>T n.1557A>T n.2177A>T n.2182A>T n.2264A>T | gnomAD v4 |
4 | g.23814047T>C | CA2875256 | PPARGC1A | c.1436A>G (p.Asp479Gly) c.*651A>G (n.*651A>G) n.1476A>G c.1055A>G (p.Asp352Gly) c.1451A>G (p.Asp484Gly) c.1448A>G (p.Asp483Gly) c.1427A>G (p.Asp476Gly) c.1400A>G (p.Asp467Gly) c.1331A>G (p.Asp444Gly) n.1963A>G n.2036A>G n.2189A>G n.1587A>G n.2101A>G n.2106A>G n.2188A>G n.2039A>G n.2112A>G n.2265A>G n.1557A>G n.2177A>G n.2182A>G n.2264A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.23814047T>G | CA356524268 | PPARGC1A | c.1436A>C (p.Asp479Ala) c.*651A>C (n.*651A>C) n.1476A>C c.1055A>C (p.Asp352Ala) c.1451A>C (p.Asp484Ala) c.1448A>C (p.Asp483Ala) c.1427A>C (p.Asp476Ala) c.1400A>C (p.Asp467Ala) c.1331A>C (p.Asp444Ala) n.1963A>C n.2036A>C n.2189A>C n.1587A>C n.2101A>C n.2106A>C n.2188A>C n.2039A>C n.2112A>C n.2265A>C n.1557A>C n.2177A>C n.2182A>C n.2264A>C | |
4 | g.23814047T= | CA1444632051 | PPARGC1A | c.1436A= (p.Asp479=) c.*651A= (n.*651A=) n.1476A= c.1055A= (p.Asp352=) c.1451A= (p.Asp484=) c.1448A= (p.Asp483=) c.1427A= (p.Asp476=) c.1400A= (p.Asp467=) c.1331A= (p.Asp444=) n.1963A= n.2036A= n.2189A= n.1587A= n.2101A= n.2106A= n.2188A= n.2039A= n.2112A= n.2265A= n.1557A= n.2177A= n.2182A= n.2264A= | |
4 | g.23814048C>A | CA356524271 | PPARGC1A | c.1435G>T (p.Asp479Tyr) c.*650G>T (n.*650G>T) n.1475G>T c.1054G>T (p.Asp352Tyr) c.1450G>T (p.Asp484Tyr) c.1447G>T (p.Asp483Tyr) c.1426G>T (p.Asp476Tyr) c.1399G>T (p.Asp467Tyr) c.1330G>T (p.Asp444Tyr) n.1962G>T n.2035G>T n.2188G>T n.1586G>T n.2100G>T n.2105G>T n.2187G>T n.2038G>T n.2111G>T n.2264G>T n.1556G>T n.2176G>T n.2181G>T n.2263G>T | |
4 | g.23814048C= | CA1444632056 | PPARGC1A | c.1435G= (p.Asp479=) c.*650G= (n.*650G=) n.1475G= c.1054G= (p.Asp352=) c.1450G= (p.Asp484=) c.1447G= (p.Asp483=) c.1426G= (p.Asp476=) c.1399G= (p.Asp467=) c.1330G= (p.Asp444=) n.1962G= n.2035G= n.2188G= n.1586G= n.2100G= n.2105G= n.2187G= n.2038G= n.2111G= n.2264G= n.1556G= n.2176G= n.2181G= n.2263G= | |
4 | g.23814048C>G | CA356524270 | PPARGC1A | c.1435G>C (p.Asp479His) c.*650G>C (n.*650G>C) n.1475G>C c.1054G>C (p.Asp352His) c.1450G>C (p.Asp484His) c.1447G>C (p.Asp483His) c.1426G>C (p.Asp476His) c.1399G>C (p.Asp467His) c.1330G>C (p.Asp444His) n.1962G>C n.2035G>C n.2188G>C n.1586G>C n.2100G>C n.2105G>C n.2187G>C n.2038G>C n.2111G>C n.2264G>C n.1556G>C n.2176G>C n.2181G>C n.2263G>C | |
4 | g.23814048C>T | CA356524269 | PPARGC1A | c.1435G>A (p.Asp479Asn) c.*650G>A (n.*650G>A) n.1475G>A c.1054G>A (p.Asp352Asn) c.1450G>A (p.Asp484Asn) c.1447G>A (p.Asp483Asn) c.1426G>A (p.Asp476Asn) c.1399G>A (p.Asp467Asn) c.1330G>A (p.Asp444Asn) n.1962G>A n.2035G>A n.2188G>A n.1586G>A n.2100G>A n.2105G>A n.2187G>A n.2038G>A n.2111G>A n.2264G>A n.1556G>A n.2176G>A n.2181G>A n.2263G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.23814049T>A | CA438896061 | PPARGC1A | c.1434A>T (p.Ala478=) c.*649A>T (n.*649A>T) n.1474A>T c.1053A>T (p.Ala351=) c.1449A>T (p.Ala483=) c.1446A>T (p.Ala482=) c.1425A>T (p.Ala475=) c.1398A>T (p.Ala466=) c.1329A>T (p.Ala443=) n.1961A>T n.2034A>T n.2187A>T n.1585A>T n.2099A>T n.2104A>T n.2186A>T n.2037A>T n.2110A>T n.2263A>T n.1555A>T n.2175A>T n.2180A>T n.2262A>T | gnomAD v4 |
4 | g.23814049T>C | CA93562268 | PPARGC1A | c.1434A>G (p.Ala478=) c.*649A>G (n.*649A>G) n.1474A>G c.1053A>G (p.Ala351=) c.1449A>G (p.Ala483=) c.1446A>G (p.Ala482=) c.1425A>G (p.Ala475=) c.1398A>G (p.Ala466=) c.1329A>G (p.Ala443=) n.1961A>G n.2034A>G n.2187A>G n.1585A>G n.2099A>G n.2104A>G n.2186A>G n.2037A>G n.2110A>G n.2263A>G n.1555A>G n.2175A>G n.2180A>G n.2262A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23814049T>G | CA438896062 | PPARGC1A | c.1434A>C (p.Ala478=) c.*649A>C (n.*649A>C) n.1474A>C c.1053A>C (p.Ala351=) c.1449A>C (p.Ala483=) c.1446A>C (p.Ala482=) c.1425A>C (p.Ala475=) c.1398A>C (p.Ala466=) c.1329A>C (p.Ala443=) n.1961A>C n.2034A>C n.2187A>C n.1585A>C n.2099A>C n.2104A>C n.2186A>C n.2037A>C n.2110A>C n.2263A>C n.1555A>C n.2175A>C n.2180A>C n.2262A>C | |
4 | g.23814049T= | CA1444632058 | PPARGC1A | c.1434A= (p.Ala478=) c.*649A= (n.*649A=) n.1474A= c.1053A= (p.Ala351=) c.1449A= (p.Ala483=) c.1446A= (p.Ala482=) c.1425A= (p.Ala475=) c.1398A= (p.Ala466=) c.1329A= (p.Ala443=) n.1961A= n.2034A= n.2187A= n.1585A= n.2099A= n.2104A= n.2186A= n.2037A= n.2110A= n.2263A= n.1555A= n.2175A= n.2180A= n.2262A= | |
4 | g.23814050G>A | CA356524272 | PPARGC1A | c.1433C>T (p.Ala478Val) c.*648C>T (n.*648C>T) n.1473C>T c.1052C>T (p.Ala351Val) c.1448C>T (p.Ala483Val) c.1445C>T (p.Ala482Val) c.1424C>T (p.Ala475Val) c.1397C>T (p.Ala466Val) c.1328C>T (p.Ala443Val) n.1960C>T n.2033C>T n.2186C>T n.1584C>T n.2098C>T n.2103C>T n.2185C>T n.2036C>T n.2109C>T n.2262C>T n.1554C>T n.2174C>T n.2179C>T n.2261C>T | gnomAD v4 |
4 | g.23814050G>C | CA356524273 | PPARGC1A | c.1433C>G (p.Ala478Gly) c.*648C>G (n.*648C>G) n.1473C>G c.1052C>G (p.Ala351Gly) c.1448C>G (p.Ala483Gly) c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.1424C>G (p.Ala475Gly) c.1397C>G (p.Ala466Gly) c.1328C>G (p.Ala443Gly) n.1960C>G n.2033C>G n.2186C>G n.1584C>G n.2098C>G n.2103C>G n.2185C>G n.2036C>G n.2109C>G n.2262C>G n.1554C>G n.2174C>G n.2179C>G n.2261C>G | |
4 | g.23814050G>T | CA356524274 | PPARGC1A | c.1433C>A (p.Ala478Glu) c.*648C>A (n.*648C>A) n.1473C>A c.1052C>A (p.Ala351Glu) c.1448C>A (p.Ala483Glu) c.1445C>A (p.Ala482Glu) c.1424C>A (p.Ala475Glu) c.1397C>A (p.Ala466Glu) c.1328C>A (p.Ala443Glu) n.1960C>A n.2033C>A n.2186C>A n.1584C>A n.2098C>A n.2103C>A n.2185C>A n.2036C>A n.2109C>A n.2262C>A n.1554C>A n.2174C>A n.2179C>A n.2261C>A | |
4 | g.23814054_23814071dup | CA550663984 | PPARGC1A | c.1416_1433dup (p.Ala478_Asp479insValPheAspAspGluAla) c.*631_*648dup (n.*631_*648dup) n.1456_1473dup c.1035_1052dup (p.Ala351_Asp352insValPheAspAspGluAla) c.1431_1448dup (p.Ala483_Asp484insValPheAspAspGluAla) c.1428_1445dup (p.Ala482_Asp483insValPheAspAspGluAla) c.1407_1424dup (p.Ala475_Asp476insValPheAspAspGluAla) c.1380_1397dup (p.Ala466_Asp467insValPheAspAspGluAla) c.1311_1328dup (p.Ala443_Asp444insValPheAspAspGluAla) n.1943_1960dup n.2016_2033dup n.2169_2186dup n.1567_1584dup n.2081_2098dup n.2086_2103dup n.2168_2185dup n.2019_2036dup n.2092_2109dup n.2245_2262dup n.1537_1554dup n.2157_2174dup n.2162_2179dup n.2244_2261dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.23814051C>A | CA356524275 | PPARGC1A | c.1432G>T (p.Ala478Ser) c.*647G>T (n.*647G>T) n.1472G>T c.1051G>T (p.Ala351Ser) c.1447G>T (p.Ala483Ser) c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.1423G>T (p.Ala475Ser) c.1396G>T (p.Ala466Ser) c.1327G>T (p.Ala443Ser) n.1959G>T n.2032G>T n.2185G>T n.1583G>T n.2097G>T n.2102G>T n.2184G>T n.2035G>T n.2108G>T n.2261G>T n.1553G>T n.2173G>T n.2178G>T n.2260G>T | |
4 | g.23814051C>G | CA356524276 | PPARGC1A | c.1432G>C (p.Ala478Pro) c.*647G>C (n.*647G>C) n.1472G>C c.1051G>C (p.Ala351Pro) c.1447G>C (p.Ala483Pro) c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.1423G>C (p.Ala475Pro) c.1396G>C (p.Ala466Pro) c.1327G>C (p.Ala443Pro) n.1959G>C n.2032G>C n.2185G>C n.1583G>C n.2097G>C n.2102G>C n.2184G>C n.2035G>C n.2108G>C n.2261G>C n.1553G>C n.2173G>C n.2178G>C n.2260G>C | |
4 | g.23814051C>T | CA356524277 | PPARGC1A | c.1432G>A (p.Ala478Thr) c.*647G>A (n.*647G>A) n.1472G>A c.1051G>A (p.Ala351Thr) c.1447G>A (p.Ala483Thr) c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.1423G>A (p.Ala475Thr) c.1396G>A (p.Ala466Thr) c.1327G>A (p.Ala443Thr) n.1959G>A n.2032G>A n.2185G>A n.1583G>A n.2097G>A n.2102G>A n.2184G>A n.2035G>A n.2108G>A n.2261G>A n.1553G>A n.2173G>A n.2178G>A n.2260G>A | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.23814052T>A | CA356524278 | PPARGC1A | c.1431A>T (p.Glu477Asp) c.*646A>T (n.*646A>T) n.1471A>T c.1050A>T (p.Glu350Asp) c.1446A>T (p.Glu482Asp) c.1443A>T (p.Glu481Asp) c.1422A>T (p.Glu474Asp) c.1395A>T (p.Glu465Asp) c.1326A>T (p.Glu442Asp) n.1958A>T n.2031A>T n.2184A>T n.1582A>T n.2096A>T n.2101A>T n.2183A>T n.2034A>T n.2107A>T n.2260A>T n.1552A>T n.2172A>T n.2177A>T n.2259A>T | |
4 | g.23814052T>C | CA438896063 | PPARGC1A | c.1431A>G (p.Glu477=) c.*646A>G (n.*646A>G) n.1471A>G c.1050A>G (p.Glu350=) c.1446A>G (p.Glu482=) c.1443A>G (p.Glu481=) c.1422A>G (p.Glu474=) c.1395A>G (p.Glu465=) c.1326A>G (p.Glu442=) n.1958A>G n.2031A>G n.2184A>G n.1582A>G n.2096A>G n.2101A>G n.2183A>G n.2034A>G n.2107A>G n.2260A>G n.1552A>G n.2172A>G n.2177A>G n.2259A>G | |
4 | g.23814052T>G | CA356524279 | PPARGC1A | c.1431A>C (p.Glu477Asp) c.*646A>C (n.*646A>C) n.1471A>C c.1050A>C (p.Glu350Asp) c.1446A>C (p.Glu482Asp) c.1443A>C (p.Glu481Asp) c.1422A>C (p.Glu474Asp) c.1395A>C (p.Glu465Asp) c.1326A>C (p.Glu442Asp) n.1958A>C n.2031A>C n.2184A>C n.1582A>C n.2096A>C n.2101A>C n.2183A>C n.2034A>C n.2107A>C n.2260A>C n.1552A>C n.2172A>C n.2177A>C n.2259A>C | |
4 | g.23814053T>A | CA356524280 | PPARGC1A | c.1430A>T (p.Glu477Val) c.*645A>T (n.*645A>T) n.1470A>T c.1049A>T (p.Glu350Val) c.1445A>T (p.Glu482Val) c.1442A>T (p.Glu481Val) c.1421A>T (p.Glu474Val) c.1394A>T (p.Glu465Val) c.1325A>T (p.Glu442Val) n.1957A>T n.2030A>T n.2183A>T n.1581A>T n.2095A>T n.2100A>T n.2182A>T n.2033A>T n.2106A>T n.2259A>T n.1551A>T n.2171A>T n.2176A>T n.2258A>T | |
4 | g.23814053T>C | CA356524281 | PPARGC1A | c.1430A>G (p.Glu477Gly) c.*645A>G (n.*645A>G) n.1470A>G c.1049A>G (p.Glu350Gly) c.1445A>G (p.Glu482Gly) c.1442A>G (p.Glu481Gly) c.1421A>G (p.Glu474Gly) c.1394A>G (p.Glu465Gly) c.1325A>G (p.Glu442Gly) n.1957A>G n.2030A>G n.2183A>G n.1581A>G n.2095A>G n.2100A>G n.2182A>G n.2033A>G n.2106A>G n.2259A>G n.1551A>G n.2171A>G n.2176A>G n.2258A>G | |
4 | g.23814053T>G | CA356524282 | PPARGC1A | c.1430A>C (p.Glu477Ala) c.*645A>C (n.*645A>C) n.1470A>C c.1049A>C (p.Glu350Ala) c.1445A>C (p.Glu482Ala) c.1442A>C (p.Glu481Ala) c.1421A>C (p.Glu474Ala) c.1394A>C (p.Glu465Ala) c.1325A>C (p.Glu442Ala) n.1957A>C n.2030A>C n.2183A>C n.1581A>C n.2095A>C n.2100A>C n.2182A>C n.2033A>C n.2106A>C n.2259A>C n.1551A>C n.2171A>C n.2176A>C n.2258A>C | |
4 | g.23814058_23814060del | CA2670198103 | PPARGC1A | c.1428_1430del (p.Asp476del) c.*643_*645del (n.*643_*645del) n.1468_1470del c.1047_1049del (p.Asp349del) c.1443_1445del (p.Asp481del) c.1440_1442del (p.Asp480del) c.1419_1421del (p.Asp473del) c.1392_1394del (p.Asp464del) c.1323_1325del (p.Asp441del) n.1955_1957del n.2028_2030del n.2181_2183del n.1579_1581del n.2093_2095del n.2098_2100del n.2180_2182del n.2031_2033del n.2104_2106del n.2257_2259del n.1549_1551del n.2169_2171del n.2174_2176del n.2256_2258del | gnomAD v4 |
4 | g.23814054C>A | CA356524285 | PPARGC1A | c.1429G>T (p.Glu477Ter) c.*644G>T (n.*644G>T) n.1469G>T c.1048G>T (p.Glu350Ter) c.1444G>T (p.Glu482Ter) c.1441G>T (p.Glu481Ter) c.1420G>T (p.Glu474Ter) c.1393G>T (p.Glu465Ter) c.1324G>T (p.Glu442Ter) n.1956G>T n.2029G>T n.2182G>T n.1580G>T n.2094G>T n.2099G>T n.2181G>T n.2032G>T n.2105G>T n.2258G>T n.1550G>T n.2170G>T n.2175G>T n.2257G>T | |
4 | g.23814054C= | CA1444632061 | PPARGC1A | c.1429G= (p.Glu477=) c.*644G= (n.*644G=) n.1469G= c.1048G= (p.Glu350=) c.1444G= (p.Glu482=) c.1441G= (p.Glu481=) c.1420G= (p.Glu474=) c.1393G= (p.Glu465=) c.1324G= (p.Glu442=) n.1956G= n.2029G= n.2182G= n.1580G= n.2094G= n.2099G= n.2181G= n.2032G= n.2105G= n.2258G= n.1550G= n.2170G= n.2175G= n.2257G= | |
4 | g.23814054C>G | CA356524286 | PPARGC1A | c.1429G>C (p.Glu477Gln) c.*644G>C (n.*644G>C) n.1469G>C c.1048G>C (p.Glu350Gln) c.1444G>C (p.Glu482Gln) c.1441G>C (p.Glu481Gln) c.1420G>C (p.Glu474Gln) c.1393G>C (p.Glu465Gln) c.1324G>C (p.Glu442Gln) n.1956G>C n.2029G>C n.2182G>C n.1580G>C n.2094G>C n.2099G>C n.2181G>C n.2032G>C n.2105G>C n.2258G>C n.1550G>C n.2170G>C n.2175G>C n.2257G>C | |
4 | g.23814054C>T | CA2875257 | PPARGC1A | c.1429G>A (p.Glu477Lys) c.*644G>A (n.*644G>A) n.1469G>A c.1048G>A (p.Glu350Lys) c.1444G>A (p.Glu482Lys) c.1441G>A (p.Glu481Lys) c.1420G>A (p.Glu474Lys) c.1393G>A (p.Glu465Lys) c.1324G>A (p.Glu442Lys) n.1956G>A n.2029G>A n.2182G>A n.1580G>A n.2094G>A n.2099G>A n.2181G>A n.2032G>A n.2105G>A n.2258G>A n.1550G>A n.2170G>A n.2175G>A n.2257G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.23814055G>A | CA2875258 | PPARGC1A | c.1428C>T (p.Asp476=) c.*643C>T (n.*643C>T) n.1468C>T c.1047C>T (p.Asp349=) c.1443C>T (p.Asp481=) c.1440C>T (p.Asp480=) c.1419C>T (p.Asp473=) c.1392C>T (p.Asp464=) c.1323C>T (p.Asp441=) n.1955C>T n.2028C>T n.2181C>T n.1579C>T n.2093C>T n.2098C>T n.2180C>T n.2031C>T n.2104C>T n.2257C>T n.1549C>T n.2169C>T n.2174C>T n.2256C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23814055G>C | CA356524287 | PPARGC1A | c.1428C>G (p.Asp476Glu) c.*643C>G (n.*643C>G) n.1468C>G c.1047C>G (p.Asp349Glu) c.1443C>G (p.Asp481Glu) c.1440C>G (p.Asp480Glu) c.1419C>G (p.Asp473Glu) c.1392C>G (p.Asp464Glu) c.1323C>G (p.Asp441Glu) n.1955C>G n.2028C>G n.2181C>G n.1579C>G n.2093C>G n.2098C>G n.2180C>G n.2031C>G n.2104C>G n.2257C>G n.1549C>G n.2169C>G n.2174C>G n.2256C>G | |
4 | g.23814055G= | CA1444632064 | PPARGC1A | c.1428C= (p.Asp476=) c.*643C= (n.*643C=) n.1468C= c.1047C= (p.Asp349=) c.1443C= (p.Asp481=) c.1440C= (p.Asp480=) c.1419C= (p.Asp473=) c.1392C= (p.Asp464=) c.1323C= (p.Asp441=) n.1955C= n.2028C= n.2181C= n.1579C= n.2093C= n.2098C= n.2180C= n.2031C= n.2104C= n.2257C= n.1549C= n.2169C= n.2174C= n.2256C= | |
4 | g.23814055G>T | CA356524288 | PPARGC1A | c.1428C>A (p.Asp476Glu) c.*643C>A (n.*643C>A) n.1468C>A c.1047C>A (p.Asp349Glu) c.1443C>A (p.Asp481Glu) c.1440C>A (p.Asp480Glu) c.1419C>A (p.Asp473Glu) c.1392C>A (p.Asp464Glu) c.1323C>A (p.Asp441Glu) n.1955C>A n.2028C>A n.2181C>A n.1579C>A n.2093C>A n.2098C>A n.2180C>A n.2031C>A n.2104C>A n.2257C>A n.1549C>A n.2169C>A n.2174C>A n.2256C>A | |
4 | g.23814056T>A | CA356524289 | PPARGC1A | c.1427A>T (p.Asp476Val) c.*642A>T (n.*642A>T) n.1467A>T c.1046A>T (p.Asp349Val) c.1442A>T (p.Asp481Val) c.1439A>T (p.Asp480Val) c.1418A>T (p.Asp473Val) c.1391A>T (p.Asp464Val) c.1322A>T (p.Asp441Val) n.1954A>T n.2027A>T n.2180A>T n.1578A>T n.2092A>T n.2097A>T n.2179A>T n.2030A>T n.2103A>T n.2256A>T n.1548A>T n.2168A>T n.2173A>T n.2255A>T | |
4 | g.23814056T>C | CA356524290 | PPARGC1A | c.1427A>G (p.Asp476Gly) c.*642A>G (n.*642A>G) n.1467A>G c.1046A>G (p.Asp349Gly) c.1442A>G (p.Asp481Gly) c.1439A>G (p.Asp480Gly) c.1418A>G (p.Asp473Gly) c.1391A>G (p.Asp464Gly) c.1322A>G (p.Asp441Gly) n.1954A>G n.2027A>G n.2180A>G n.1578A>G n.2092A>G n.2097A>G n.2179A>G n.2030A>G n.2103A>G n.2256A>G n.1548A>G n.2168A>G n.2173A>G n.2255A>G | gnomAD v4 |
4 | g.23814056T>G | CA356524291 | PPARGC1A | c.1427A>C (p.Asp476Ala) c.*642A>C (n.*642A>C) n.1467A>C c.1046A>C (p.Asp349Ala) c.1442A>C (p.Asp481Ala) c.1439A>C (p.Asp480Ala) c.1418A>C (p.Asp473Ala) c.1391A>C (p.Asp464Ala) c.1322A>C (p.Asp441Ala) n.1954A>C n.2027A>C n.2180A>C n.1578A>C n.2092A>C n.2097A>C n.2179A>C n.2030A>C n.2103A>C n.2256A>C n.1548A>C n.2168A>C n.2173A>C n.2255A>C | |
4 | g.23814057C>A | CA356524292 | PPARGC1A | c.1426G>T (p.Asp476Tyr) c.*641G>T (n.*641G>T) n.1466G>T c.1045G>T (p.Asp349Tyr) c.1441G>T (p.Asp481Tyr) c.1438G>T (p.Asp480Tyr) c.1417G>T (p.Asp473Tyr) c.1390G>T (p.Asp464Tyr) c.1321G>T (p.Asp441Tyr) n.1953G>T n.2026G>T n.2179G>T n.1577G>T n.2091G>T n.2096G>T n.2178G>T n.2029G>T n.2102G>T n.2255G>T n.1547G>T n.2167G>T n.2172G>T n.2254G>T | |
4 | g.23814057C= | CA1444632068 | PPARGC1A | c.1426G= (p.Asp476=) c.*641G= (n.*641G=) n.1466G= c.1045G= (p.Asp349=) c.1441G= (p.Asp481=) c.1438G= (p.Asp480=) c.1417G= (p.Asp473=) c.1390G= (p.Asp464=) c.1321G= (p.Asp441=) n.1953G= n.2026G= n.2179G= n.1577G= n.2091G= n.2096G= n.2178G= n.2029G= n.2102G= n.2255G= n.1547G= n.2167G= n.2172G= n.2254G= | |
4 | g.23814057C>G | CA356524293 | PPARGC1A | c.1426G>C (p.Asp476His) c.*641G>C (n.*641G>C) n.1466G>C c.1045G>C (p.Asp349His) c.1441G>C (p.Asp481His) c.1438G>C (p.Asp480His) c.1417G>C (p.Asp473His) c.1390G>C (p.Asp464His) c.1321G>C (p.Asp441His) n.1953G>C n.2026G>C n.2179G>C n.1577G>C n.2091G>C n.2096G>C n.2178G>C n.2029G>C n.2102G>C n.2255G>C n.1547G>C n.2167G>C n.2172G>C n.2254G>C | |
4 | g.23814057C>T | CA2875259 | PPARGC1A | c.1426G>A (p.Asp476Asn) c.*641G>A (n.*641G>A) n.1466G>A c.1045G>A (p.Asp349Asn) c.1441G>A (p.Asp481Asn) c.1438G>A (p.Asp480Asn) c.1417G>A (p.Asp473Asn) c.1390G>A (p.Asp464Asn) c.1321G>A (p.Asp441Asn) n.1953G>A n.2026G>A n.2179G>A n.1577G>A n.2091G>A n.2096G>A n.2178G>A n.2029G>A n.2102G>A n.2255G>A n.1547G>A n.2167G>A n.2172G>A n.2254G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.23814058G>A | CA2875260 | PPARGC1A | c.1425C>T (p.Asp475=) c.*640C>T (n.*640C>T) n.1465C>T c.1044C>T (p.Asp348=) c.1440C>T (p.Asp480=) c.1437C>T (p.Asp479=) c.1416C>T (p.Asp472=) c.1389C>T (p.Asp463=) c.1320C>T (p.Asp440=) n.1952C>T n.2025C>T n.2178C>T n.1576C>T n.2090C>T n.2095C>T n.2177C>T n.2028C>T n.2101C>T n.2254C>T n.1546C>T n.2166C>T n.2171C>T n.2253C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23814058G>C | CA356524294 | PPARGC1A | c.1425C>G (p.Asp475Glu) c.*640C>G (n.*640C>G) n.1465C>G c.1044C>G (p.Asp348Glu) c.1440C>G (p.Asp480Glu) c.1437C>G (p.Asp479Glu) c.1416C>G (p.Asp472Glu) c.1389C>G (p.Asp463Glu) c.1320C>G (p.Asp440Glu) n.1952C>G n.2025C>G n.2178C>G n.1576C>G n.2090C>G n.2095C>G n.2177C>G n.2028C>G n.2101C>G n.2254C>G n.1546C>G n.2166C>G n.2171C>G n.2253C>G | |
4 | g.23814058G= | CA1444632073 | PPARGC1A | c.1425C= (p.Asp475=) c.*640C= (n.*640C=) n.1465C= c.1044C= (p.Asp348=) c.1440C= (p.Asp480=) c.1437C= (p.Asp479=) c.1416C= (p.Asp472=) c.1389C= (p.Asp463=) c.1320C= (p.Asp440=) n.1952C= n.2025C= n.2178C= n.1576C= n.2090C= n.2095C= n.2177C= n.2028C= n.2101C= n.2254C= n.1546C= n.2166C= n.2171C= n.2253C= | |
4 | g.23814058G>T | CA356524295 | PPARGC1A | c.1425C>A (p.Asp475Glu) c.*640C>A (n.*640C>A) n.1465C>A c.1044C>A (p.Asp348Glu) c.1440C>A (p.Asp480Glu) c.1437C>A (p.Asp479Glu) c.1416C>A (p.Asp472Glu) c.1389C>A (p.Asp463Glu) c.1320C>A (p.Asp440Glu) n.1952C>A n.2025C>A n.2178C>A n.1576C>A n.2090C>A n.2095C>A n.2177C>A n.2028C>A n.2101C>A n.2254C>A n.1546C>A n.2166C>A n.2171C>A n.2253C>A | |
4 | g.23814059T>A | CA356524297 | PPARGC1A | c.1424A>T (p.Asp475Val) c.*639A>T (n.*639A>T) n.1464A>T c.1043A>T (p.Asp348Val) c.1439A>T (p.Asp480Val) c.1436A>T (p.Asp479Val) c.1415A>T (p.Asp472Val) c.1388A>T (p.Asp463Val) c.1319A>T (p.Asp440Val) n.1951A>T n.2024A>T n.2177A>T n.1575A>T n.2089A>T n.2094A>T n.2176A>T n.2027A>T n.2100A>T n.2253A>T n.1545A>T n.2165A>T n.2170A>T n.2252A>T | |
4 | g.23814059T>C | CA356524298 | PPARGC1A | c.1424A>G (p.Asp475Gly) c.*639A>G (n.*639A>G) n.1464A>G c.1043A>G (p.Asp348Gly) c.1439A>G (p.Asp480Gly) c.1436A>G (p.Asp479Gly) c.1415A>G (p.Asp472Gly) c.1388A>G (p.Asp463Gly) c.1319A>G (p.Asp440Gly) n.1951A>G n.2024A>G n.2177A>G n.1575A>G n.2089A>G n.2094A>G n.2176A>G n.2027A>G n.2100A>G n.2253A>G n.1545A>G n.2165A>G n.2170A>G n.2252A>G | |
4 | g.23814059T>G | CA356524296 | PPARGC1A | c.1424A>C (p.Asp475Ala) c.*639A>C (n.*639A>C) n.1464A>C c.1043A>C (p.Asp348Ala) c.1439A>C (p.Asp480Ala) c.1436A>C (p.Asp479Ala) c.1415A>C (p.Asp472Ala) c.1388A>C (p.Asp463Ala) c.1319A>C (p.Asp440Ala) n.1951A>C n.2024A>C n.2177A>C n.1575A>C n.2089A>C n.2094A>C n.2176A>C n.2027A>C n.2100A>C n.2253A>C n.1545A>C n.2165A>C n.2170A>C n.2252A>C | |
4 | g.23814060C>A | CA356524299 | PPARGC1A | c.1423G>T (p.Asp475Tyr) c.*638G>T (n.*638G>T) n.1463G>T c.1042G>T (p.Asp348Tyr) c.1438G>T (p.Asp480Tyr) c.1435G>T (p.Asp479Tyr) c.1414G>T (p.Asp472Tyr) c.1387G>T (p.Asp463Tyr) c.1318G>T (p.Asp440Tyr) n.1950G>T n.2023G>T n.2176G>T n.1574G>T n.2088G>T n.2093G>T n.2175G>T n.2026G>T n.2099G>T n.2252G>T n.1544G>T n.2164G>T n.2169G>T n.2251G>T | |
4 | g.23814060C>G | CA356524300 | PPARGC1A | c.1423G>C (p.Asp475His) c.*638G>C (n.*638G>C) n.1463G>C c.1042G>C (p.Asp348His) c.1438G>C (p.Asp480His) c.1435G>C (p.Asp479His) c.1414G>C (p.Asp472His) c.1387G>C (p.Asp463His) c.1318G>C (p.Asp440His) n.1950G>C n.2023G>C n.2176G>C n.1574G>C n.2088G>C n.2093G>C n.2175G>C n.2026G>C n.2099G>C n.2252G>C n.1544G>C n.2164G>C n.2169G>C n.2251G>C | |
4 | g.23814060C>T | CA356524301 | PPARGC1A | c.1423G>A (p.Asp475Asn) c.*638G>A (n.*638G>A) n.1463G>A c.1042G>A (p.Asp348Asn) c.1438G>A (p.Asp480Asn) c.1435G>A (p.Asp479Asn) c.1414G>A (p.Asp472Asn) c.1387G>A (p.Asp463Asn) c.1318G>A (p.Asp440Asn) n.1950G>A n.2023G>A n.2176G>A n.1574G>A n.2088G>A n.2093G>A n.2175G>A n.2026G>A n.2099G>A n.2252G>A n.1544G>A n.2164G>A n.2169G>A n.2251G>A | gnomAD v4 |
4 | g.23814061A>C | CA356524302 | PPARGC1A | c.1422T>G (p.Phe474Leu) c.*637T>G (n.*637T>G) n.1462T>G c.1041T>G (p.Phe347Leu) c.1437T>G (p.Phe479Leu) c.1434T>G (p.Phe478Leu) c.1413T>G (p.Phe471Leu) c.1386T>G (p.Phe462Leu) c.1317T>G (p.Phe439Leu) n.1949T>G n.2022T>G n.2175T>G n.1573T>G n.2087T>G n.2092T>G n.2174T>G n.2025T>G n.2098T>G n.2251T>G n.1543T>G n.2163T>G n.2168T>G n.2250T>G | |
4 | g.23814061A>G | CA438896064 | PPARGC1A | c.1422T>C (p.Phe474=) c.*637T>C (n.*637T>C) n.1462T>C c.1041T>C (p.Phe347=) c.1437T>C (p.Phe479=) c.1434T>C (p.Phe478=) c.1413T>C (p.Phe471=) c.1386T>C (p.Phe462=) c.1317T>C (p.Phe439=) n.1949T>C n.2022T>C n.2175T>C n.1573T>C n.2087T>C n.2092T>C n.2174T>C n.2025T>C n.2098T>C n.2251T>C n.1543T>C n.2163T>C n.2168T>C n.2250T>C | |
4 | g.23814061A>T | CA356524303 | PPARGC1A | c.1422T>A (p.Phe474Leu) c.*637T>A (n.*637T>A) n.1462T>A c.1041T>A (p.Phe347Leu) c.1437T>A (p.Phe479Leu) c.1434T>A (p.Phe478Leu) c.1413T>A (p.Phe471Leu) c.1386T>A (p.Phe462Leu) c.1317T>A (p.Phe439Leu) n.1949T>A n.2022T>A n.2175T>A n.1573T>A n.2087T>A n.2092T>A n.2174T>A n.2025T>A n.2098T>A n.2251T>A n.1543T>A n.2163T>A n.2168T>A n.2250T>A | |
4 | g.23814065_23814066insAAAAAAAAAA | CA2760744262 | PPARGC1A | c.1422_1423insTTTTTTTTTT (p.Asp475PhefsTer4) c.*637_*638insTTTTTTTTTT (n.*637_*638insTTTTTTTTTT) n.1462_1463insTTTTTTTTTT c.1041_1042insTTTTTTTTTT (p.Asp348PhefsTer4) c.1437_1438insTTTTTTTTTT (p.Asp480PhefsTer4) c.1434_1435insTTTTTTTTTT (p.Asp479PhefsTer4) c.1413_1414insTTTTTTTTTT (p.Asp472PhefsTer4) c.1386_1387insTTTTTTTTTT (p.Asp463PhefsTer4) c.1317_1318insTTTTTTTTTT (p.Asp440PhefsTer4) n.1949_1950insTTTTTTTTTT n.2022_2023insTTTTTTTTTT n.2175_2176insTTTTTTTTTT n.1573_1574insTTTTTTTTTT n.2087_2088insTTTTTTTTTT n.2092_2093insTTTTTTTTTT n.2174_2175insTTTTTTTTTT n.2025_2026insTTTTTTTTTT n.2098_2099insTTTTTTTTTT n.2251_2252insTTTTTTTTTT n.1543_1544insTTTTTTTTTT n.2163_2164insTTTTTTTTTT n.2168_2169insTTTTTTTTTT n.2250_2251insTTTTTTTTTT | |
4 | g.23814065dup | CA2670198107 | PPARGC1A | c.1422dup (p.Asp475Ter) c.*637dup (n.*637dup) n.1462dup c.1041dup (p.Asp348Ter) c.1437dup (p.Asp480Ter) c.1434dup (p.Asp479Ter) c.1413dup (p.Asp472Ter) c.1386dup (p.Asp463Ter) c.1317dup (p.Asp440Ter) n.1949dup n.2022dup n.2175dup n.1573dup n.2087dup n.2092dup n.2174dup n.2025dup n.2098dup n.2251dup n.1543dup n.2163dup n.2168dup n.2250dup | gnomAD v4 |
4 | g.23814065del | CA2670198108 | PPARGC1A | c.1422del (p.Phe474LeufsTer11) c.*637del (n.*637del) n.1462del c.1041del (p.Phe347LeufsTer11) c.1437del (p.Phe479LeufsTer11) c.1434del (p.Phe478LeufsTer11) c.1413del (p.Phe471LeufsTer11) c.1386del (p.Phe462LeufsTer11) c.1317del (p.Phe439LeufsTer11) n.1949del n.2022del n.2175del n.1573del n.2087del n.2092del n.2174del n.2025del n.2098del n.2251del n.1543del n.2163del n.2168del n.2250del | gnomAD v4 |
4 | g.23814062A= | CA1444632081 | PPARGC1A | c.1421T= (p.Phe474=) c.*636T= (n.*636T=) n.1461T= c.1040T= (p.Phe347=) c.1436T= (p.Phe479=) c.1433T= (p.Phe478=) c.1412T= (p.Phe471=) c.1385T= (p.Phe462=) c.1316T= (p.Phe439=) n.1948T= n.2021T= n.2174T= n.1572T= n.2086T= n.2091T= n.2173T= n.2024T= n.2097T= n.2250T= n.1542T= n.2162T= n.2167T= n.2249T= | |
4 | g.23814062A>C | CA356524306 | PPARGC1A | c.1421T>G (p.Phe474Cys) c.*636T>G (n.*636T>G) n.1461T>G c.1040T>G (p.Phe347Cys) c.1436T>G (p.Phe479Cys) c.1433T>G (p.Phe478Cys) c.1412T>G (p.Phe471Cys) c.1385T>G (p.Phe462Cys) c.1316T>G (p.Phe439Cys) n.1948T>G n.2021T>G n.2174T>G n.1572T>G n.2086T>G n.2091T>G n.2173T>G n.2024T>G n.2097T>G n.2250T>G n.1542T>G n.2162T>G n.2167T>G n.2249T>G | |
4 | g.23814062A>G | CA356524304 | PPARGC1A | c.1421T>C (p.Phe474Ser) c.*636T>C (n.*636T>C) n.1461T>C c.1040T>C (p.Phe347Ser) c.1436T>C (p.Phe479Ser) c.1433T>C (p.Phe478Ser) c.1412T>C (p.Phe471Ser) c.1385T>C (p.Phe462Ser) c.1316T>C (p.Phe439Ser) n.1948T>C n.2021T>C n.2174T>C n.1572T>C n.2086T>C n.2091T>C n.2173T>C n.2024T>C n.2097T>C n.2250T>C n.1542T>C n.2162T>C n.2167T>C n.2249T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23814062A>T | CA356524305 | PPARGC1A | c.1421T>A (p.Phe474Tyr) c.*636T>A (n.*636T>A) n.1461T>A c.1040T>A (p.Phe347Tyr) c.1436T>A (p.Phe479Tyr) c.1433T>A (p.Phe478Tyr) c.1412T>A (p.Phe471Tyr) c.1385T>A (p.Phe462Tyr) c.1316T>A (p.Phe439Tyr) n.1948T>A n.2021T>A n.2174T>A n.1572T>A n.2086T>A n.2091T>A n.2173T>A n.2024T>A n.2097T>A n.2250T>A n.1542T>A n.2162T>A n.2167T>A n.2249T>A | |
4 | g.23814063A>C | CA356524307 | PPARGC1A | c.1420T>G (p.Phe474Val) c.*635T>G (n.*635T>G) n.1460T>G c.1039T>G (p.Phe347Val) c.1435T>G (p.Phe479Val) c.1432T>G (p.Phe478Val) c.1411T>G (p.Phe471Val) c.1384T>G (p.Phe462Val) c.1315T>G (p.Phe439Val) n.1947T>G n.2020T>G n.2173T>G n.1571T>G n.2085T>G n.2090T>G n.2172T>G n.2023T>G n.2096T>G n.2249T>G n.1541T>G n.2161T>G n.2166T>G n.2248T>G | |
4 | g.23814063A>G | CA356524308 | PPARGC1A | c.1420T>C (p.Phe474Leu) c.*635T>C (n.*635T>C) n.1460T>C c.1039T>C (p.Phe347Leu) c.1435T>C (p.Phe479Leu) c.1432T>C (p.Phe478Leu) c.1411T>C (p.Phe471Leu) c.1384T>C (p.Phe462Leu) c.1315T>C (p.Phe439Leu) n.1947T>C n.2020T>C n.2173T>C n.1571T>C n.2085T>C n.2090T>C n.2172T>C n.2023T>C n.2096T>C n.2249T>C n.1541T>C n.2161T>C n.2166T>C n.2248T>C | |
4 | g.23814063A>T | CA356524309 | PPARGC1A | c.1420T>A (p.Phe474Ile) c.*635T>A (n.*635T>A) n.1460T>A c.1039T>A (p.Phe347Ile) c.1435T>A (p.Phe479Ile) c.1432T>A (p.Phe478Ile) c.1411T>A (p.Phe471Ile) c.1384T>A (p.Phe462Ile) c.1315T>A (p.Phe439Ile) n.1947T>A n.2020T>A n.2173T>A n.1571T>A n.2085T>A n.2090T>A n.2172T>A n.2023T>A n.2096T>A n.2249T>A n.1541T>A n.2161T>A n.2166T>A n.2248T>A | gnomAD v4 |
4 | g.23814064A>C | CA438896065 | PPARGC1A | c.1419T>G (p.Val473=) c.*634T>G (n.*634T>G) n.1459T>G c.1038T>G (p.Val346=) c.1434T>G (p.Val478=) c.1431T>G (p.Val477=) c.1410T>G (p.Val470=) c.1383T>G (p.Val461=) c.1314T>G (p.Val438=) n.1946T>G n.2019T>G n.2172T>G n.1570T>G n.2084T>G n.2089T>G n.2171T>G n.2022T>G n.2095T>G n.2248T>G n.1540T>G n.2160T>G n.2165T>G n.2247T>G | |
4 | g.23814064A>G | CA438896066 | PPARGC1A | c.1419T>C (p.Val473=) c.*634T>C (n.*634T>C) n.1459T>C c.1038T>C (p.Val346=) c.1434T>C (p.Val478=) c.1431T>C (p.Val477=) c.1410T>C (p.Val470=) c.1383T>C (p.Val461=) c.1314T>C (p.Val438=) n.1946T>C n.2019T>C n.2172T>C n.1570T>C n.2084T>C n.2089T>C n.2171T>C n.2022T>C n.2095T>C n.2248T>C n.1540T>C n.2160T>C n.2165T>C n.2247T>C | |
4 | g.23814064A>T | CA438896067 | PPARGC1A | c.1419T>A (p.Val473=) c.*634T>A (n.*634T>A) n.1459T>A c.1038T>A (p.Val346=) c.1434T>A (p.Val478=) c.1431T>A (p.Val477=) c.1410T>A (p.Val470=) c.1383T>A (p.Val461=) c.1314T>A (p.Val438=) n.1946T>A n.2019T>A n.2172T>A n.1570T>A n.2084T>A n.2089T>A n.2171T>A n.2022T>A n.2095T>A n.2248T>A n.1540T>A n.2160T>A n.2165T>A n.2247T>A | |
4 | g.23814065A>C | CA356524310 | PPARGC1A | c.1418T>G (p.Val473Gly) c.*633T>G (n.*633T>G) n.1458T>G c.1037T>G (p.Val346Gly) c.1433T>G (p.Val478Gly) c.1430T>G (p.Val477Gly) c.1409T>G (p.Val470Gly) c.1382T>G (p.Val461Gly) c.1313T>G (p.Val438Gly) n.1945T>G n.2018T>G n.2171T>G n.1569T>G n.2083T>G n.2088T>G n.2170T>G n.2021T>G n.2094T>G n.2247T>G n.1539T>G n.2159T>G n.2164T>G n.2246T>G | |
4 | g.23814065A>G | CA356524311 | PPARGC1A | c.1418T>C (p.Val473Ala) c.*633T>C (n.*633T>C) n.1458T>C c.1037T>C (p.Val346Ala) c.1433T>C (p.Val478Ala) c.1430T>C (p.Val477Ala) c.1409T>C (p.Val470Ala) c.1382T>C (p.Val461Ala) c.1313T>C (p.Val438Ala) n.1945T>C n.2018T>C n.2171T>C n.1569T>C n.2083T>C n.2088T>C n.2170T>C n.2021T>C n.2094T>C n.2247T>C n.1539T>C n.2159T>C n.2164T>C n.2246T>C | |
4 | g.23814065A>T | CA356524312 | PPARGC1A | c.1418T>A (p.Val473Asp) c.*633T>A (n.*633T>A) n.1458T>A c.1037T>A (p.Val346Asp) c.1433T>A (p.Val478Asp) c.1430T>A (p.Val477Asp) c.1409T>A (p.Val470Asp) c.1382T>A (p.Val461Asp) c.1313T>A (p.Val438Asp) n.1945T>A n.2018T>A n.2171T>A n.1569T>A n.2083T>A n.2088T>A n.2170T>A n.2021T>A n.2094T>A n.2247T>A n.1539T>A n.2159T>A n.2164T>A n.2246T>A | |
4 | g.23814066C>A | CA356524315 | PPARGC1A | c.1417G>T (p.Val473Phe) c.*632G>T (n.*632G>T) n.1457G>T c.1036G>T (p.Val346Phe) c.1432G>T (p.Val478Phe) c.1429G>T (p.Val477Phe) c.1408G>T (p.Val470Phe) c.1381G>T (p.Val461Phe) c.1312G>T (p.Val438Phe) n.1944G>T n.2017G>T n.2170G>T n.1568G>T n.2082G>T n.2087G>T n.2169G>T n.2020G>T n.2093G>T n.2246G>T n.1538G>T n.2158G>T n.2163G>T n.2245G>T | |
4 | g.23814066C>G | CA356524314 | PPARGC1A | c.1417G>C (p.Val473Leu) c.*632G>C (n.*632G>C) n.1457G>C c.1036G>C (p.Val346Leu) c.1432G>C (p.Val478Leu) c.1429G>C (p.Val477Leu) c.1408G>C (p.Val470Leu) c.1381G>C (p.Val461Leu) c.1312G>C (p.Val438Leu) n.1944G>C n.2017G>C n.2170G>C n.1568G>C n.2082G>C n.2087G>C n.2169G>C n.2020G>C n.2093G>C n.2246G>C n.1538G>C n.2158G>C n.2163G>C n.2245G>C | |
4 | g.23814066C>T | CA356524313 | PPARGC1A | c.1417G>A (p.Val473Ile) c.*632G>A (n.*632G>A) n.1457G>A c.1036G>A (p.Val346Ile) c.1432G>A (p.Val478Ile) c.1429G>A (p.Val477Ile) c.1408G>A (p.Val470Ile) c.1381G>A (p.Val461Ile) c.1312G>A (p.Val438Ile) n.1944G>A n.2017G>A n.2170G>A n.1568G>A n.2082G>A n.2087G>A n.2169G>A n.2020G>A n.2093G>A n.2246G>A n.1538G>A n.2158G>A n.2163G>A n.2245G>A | |
4 | g.23814067del | CA2670198110 | PPARGC1A | c.1416del (p.Val473PhefsTer12) c.*631del (n.*631del) n.1456del c.1035del (p.Val346PhefsTer12) c.1431del (p.Val478PhefsTer12) c.1428del (p.Val477PhefsTer12) c.1407del (p.Val470PhefsTer12) c.1380del (p.Val461PhefsTer12) c.1311del (p.Val438PhefsTer12) n.1943del n.2016del n.2169del n.1567del n.2081del n.2086del n.2168del n.2019del n.2092del n.2245del n.1537del n.2157del n.2162del n.2244del | gnomAD v4 |
4 | g.23814067A>C | CA438896068 | PPARGC1A | c.1416T>G (p.Ala472=) c.*631T>G (n.*631T>G) n.1456T>G c.1035T>G (p.Ala345=) c.1431T>G (p.Ala477=) c.1428T>G (p.Ala476=) c.1407T>G (p.Ala469=) c.1380T>G (p.Ala460=) c.1311T>G (p.Ala437=) n.1943T>G n.2016T>G n.2169T>G n.1567T>G n.2081T>G n.2086T>G n.2168T>G n.2019T>G n.2092T>G n.2245T>G n.1537T>G n.2157T>G n.2162T>G n.2244T>G | |
4 | g.23814067A>G | CA438896069 | PPARGC1A | c.1416T>C (p.Ala472=) c.*631T>C (n.*631T>C) n.1456T>C c.1035T>C (p.Ala345=) c.1431T>C (p.Ala477=) c.1428T>C (p.Ala476=) c.1407T>C (p.Ala469=) c.1380T>C (p.Ala460=) c.1311T>C (p.Ala437=) n.1943T>C n.2016T>C n.2169T>C n.1567T>C n.2081T>C n.2086T>C n.2168T>C n.2019T>C n.2092T>C n.2245T>C n.1537T>C n.2157T>C n.2162T>C n.2244T>C | gnomAD v4 |
4 | g.23814067A>T | CA438896070 | PPARGC1A | c.1416T>A (p.Ala472=) c.*631T>A (n.*631T>A) n.1456T>A c.1035T>A (p.Ala345=) c.1431T>A (p.Ala477=) c.1428T>A (p.Ala476=) c.1407T>A (p.Ala469=) c.1380T>A (p.Ala460=) c.1311T>A (p.Ala437=) n.1943T>A n.2016T>A n.2169T>A n.1567T>A n.2081T>A n.2086T>A n.2168T>A n.2019T>A n.2092T>A n.2245T>A n.1537T>A n.2157T>A n.2162T>A n.2244T>A | |
4 | g.23814068G>A | CA356524318 | PPARGC1A | c.1415C>T (p.Ala472Val) c.*630C>T (n.*630C>T) n.1455C>T c.1034C>T (p.Ala345Val) c.1430C>T (p.Ala477Val) c.1427C>T (p.Ala476Val) c.1406C>T (p.Ala469Val) c.1379C>T (p.Ala460Val) c.1310C>T (p.Ala437Val) n.1942C>T n.2015C>T n.2168C>T n.1566C>T n.2080C>T n.2085C>T n.2167C>T n.2018C>T n.2091C>T n.2244C>T n.1536C>T n.2156C>T n.2161C>T n.2243C>T | |
4 | g.23814068G>C | CA356524316 | PPARGC1A | c.1415C>G (p.Ala472Gly) c.*630C>G (n.*630C>G) n.1455C>G c.1034C>G (p.Ala345Gly) c.1430C>G (p.Ala477Gly) c.1427C>G (p.Ala476Gly) c.1406C>G (p.Ala469Gly) c.1379C>G (p.Ala460Gly) c.1310C>G (p.Ala437Gly) n.1942C>G n.2015C>G n.2168C>G n.1566C>G n.2080C>G n.2085C>G n.2167C>G n.2018C>G n.2091C>G n.2244C>G n.1536C>G n.2156C>G n.2161C>G n.2243C>G | |
4 | g.23814068G>T | CA356524317 | PPARGC1A | c.1415C>A (p.Ala472Asp) c.*630C>A (n.*630C>A) n.1455C>A c.1034C>A (p.Ala345Asp) c.1430C>A (p.Ala477Asp) c.1427C>A (p.Ala476Asp) c.1406C>A (p.Ala469Asp) c.1379C>A (p.Ala460Asp) c.1310C>A (p.Ala437Asp) n.1942C>A n.2015C>A n.2168C>A n.1566C>A n.2080C>A n.2085C>A n.2167C>A n.2018C>A n.2091C>A n.2244C>A n.1536C>A n.2156C>A n.2161C>A n.2243C>A | |
4 | g.23814069C>A | CA356524319 | PPARGC1A | c.1414G>T (p.Ala472Ser) c.*629G>T (n.*629G>T) n.1454G>T c.1033G>T (p.Ala345Ser) c.1429G>T (p.Ala477Ser) c.1426G>T (p.Ala476Ser) c.1405G>T (p.Ala469Ser) c.1378G>T (p.Ala460Ser) c.1309G>T (p.Ala437Ser) n.1941G>T n.2014G>T n.2167G>T n.1565G>T n.2079G>T n.2084G>T n.2166G>T n.2017G>T n.2090G>T n.2243G>T n.1535G>T n.2155G>T n.2160G>T n.2242G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.23814069C= | CA1444632084 | PPARGC1A | c.1414G= (p.Ala472=) c.*629G= (n.*629G=) n.1454G= c.1033G= (p.Ala345=) c.1429G= (p.Ala477=) c.1426G= (p.Ala476=) c.1405G= (p.Ala469=) c.1378G= (p.Ala460=) c.1309G= (p.Ala437=) n.1941G= n.2014G= n.2167G= n.1565G= n.2079G= n.2084G= n.2166G= n.2017G= n.2090G= n.2243G= n.1535G= n.2155G= n.2160G= n.2242G= | |
4 | g.23814069C>G | CA2875261 | PPARGC1A | c.1414G>C (p.Ala472Pro) c.*629G>C (n.*629G>C) n.1454G>C c.1033G>C (p.Ala345Pro) c.1429G>C (p.Ala477Pro) c.1426G>C (p.Ala476Pro) c.1405G>C (p.Ala469Pro) c.1378G>C (p.Ala460Pro) c.1309G>C (p.Ala437Pro) n.1941G>C n.2014G>C n.2167G>C n.1565G>C n.2079G>C n.2084G>C n.2166G>C n.2017G>C n.2090G>C n.2243G>C n.1535G>C n.2155G>C n.2160G>C n.2242G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.23814069C>T | CA356524320 | PPARGC1A | c.1414G>A (p.Ala472Thr) c.*629G>A (n.*629G>A) n.1454G>A c.1033G>A (p.Ala345Thr) c.1429G>A (p.Ala477Thr) c.1426G>A (p.Ala476Thr) c.1405G>A (p.Ala469Thr) c.1378G>A (p.Ala460Thr) c.1309G>A (p.Ala437Thr) n.1941G>A n.2014G>A n.2167G>A n.1565G>A n.2079G>A n.2084G>A n.2166G>A n.2017G>A n.2090G>A n.2243G>A n.1535G>A n.2155G>A n.2160G>A n.2242G>A | |
4 | g.23814070T>A | CA356524321 | PPARGC1A | c.1413A>T (p.Gln471His) c.*628A>T (n.*628A>T) n.1453A>T c.1032A>T (p.Gln344His) c.1428A>T (p.Gln476His) c.1425A>T (p.Gln475His) c.1404A>T (p.Gln468His) c.1377A>T (p.Gln459His) c.1308A>T (p.Gln436His) n.1940A>T n.2013A>T n.2166A>T n.1564A>T n.2078A>T n.2083A>T n.2165A>T n.2016A>T n.2089A>T n.2242A>T n.1534A>T n.2154A>T n.2159A>T n.2241A>T | |
4 | g.23814070T>C | CA438896071 | PPARGC1A | c.1413A>G (p.Gln471=) c.*628A>G (n.*628A>G) n.1453A>G c.1032A>G (p.Gln344=) c.1428A>G (p.Gln476=) c.1425A>G (p.Gln475=) c.1404A>G (p.Gln468=) c.1377A>G (p.Gln459=) c.1308A>G (p.Gln436=) n.1940A>G n.2013A>G n.2166A>G n.1564A>G n.2078A>G n.2083A>G n.2165A>G n.2016A>G n.2089A>G n.2242A>G n.1534A>G n.2154A>G n.2159A>G n.2241A>G | |
4 | g.23814070T>G | CA356524322 | PPARGC1A | c.1413A>C (p.Gln471His) c.*628A>C (n.*628A>C) n.1453A>C c.1032A>C (p.Gln344His) c.1428A>C (p.Gln476His) c.1425A>C (p.Gln475His) c.1404A>C (p.Gln468His) c.1377A>C (p.Gln459His) c.1308A>C (p.Gln436His) n.1940A>C n.2013A>C n.2166A>C n.1564A>C n.2078A>C n.2083A>C n.2165A>C n.2016A>C n.2089A>C n.2242A>C n.1534A>C n.2154A>C n.2159A>C n.2241A>C | |
4 | g.23814071T>A | CA356524325 | PPARGC1A | c.1412A>T (p.Gln471Leu) c.*627A>T (n.*627A>T) n.1452A>T c.1031A>T (p.Gln344Leu) c.1427A>T (p.Gln476Leu) c.1424A>T (p.Gln475Leu) c.1403A>T (p.Gln468Leu) c.1376A>T (p.Gln459Leu) c.1307A>T (p.Gln436Leu) n.1939A>T n.2012A>T n.2165A>T n.1563A>T n.2077A>T n.2082A>T n.2164A>T n.2015A>T n.2088A>T n.2241A>T n.1533A>T n.2153A>T n.2158A>T n.2240A>T | |
4 | g.23814071T>C | CA356524323 | PPARGC1A | c.1412A>G (p.Gln471Arg) c.*627A>G (n.*627A>G) n.1452A>G c.1031A>G (p.Gln344Arg) c.1427A>G (p.Gln476Arg) c.1424A>G (p.Gln475Arg) c.1403A>G (p.Gln468Arg) c.1376A>G (p.Gln459Arg) c.1307A>G (p.Gln436Arg) n.1939A>G n.2012A>G n.2165A>G n.1563A>G n.2077A>G n.2082A>G n.2164A>G n.2015A>G n.2088A>G n.2241A>G n.1533A>G n.2153A>G n.2158A>G n.2240A>G | |
4 | g.23814071T>G | CA356524324 | PPARGC1A | c.1412A>C (p.Gln471Pro) c.*627A>C (n.*627A>C) n.1452A>C c.1031A>C (p.Gln344Pro) c.1427A>C (p.Gln476Pro) c.1424A>C (p.Gln475Pro) c.1403A>C (p.Gln468Pro) c.1376A>C (p.Gln459Pro) c.1307A>C (p.Gln436Pro) n.1939A>C n.2012A>C n.2165A>C n.1563A>C n.2077A>C n.2082A>C n.2164A>C n.2015A>C n.2088A>C n.2241A>C n.1533A>C n.2153A>C n.2158A>C n.2240A>C | |
4 | g.23814072G>A | CA356524326 | PPARGC1A | c.1411C>T (p.Gln471Ter) c.*626C>T (n.*626C>T) n.1451C>T c.1030C>T (p.Gln344Ter) c.1426C>T (p.Gln476Ter) c.1423C>T (p.Gln475Ter) c.1402C>T (p.Gln468Ter) c.1375C>T (p.Gln459Ter) c.1306C>T (p.Gln436Ter) n.1938C>T n.2011C>T n.2164C>T n.1562C>T n.2076C>T n.2081C>T n.2163C>T n.2014C>T n.2087C>T n.2240C>T n.1532C>T n.2152C>T n.2157C>T n.2239C>T | |
4 | g.23814072G>C | CA356524327 | PPARGC1A | c.1411C>G (p.Gln471Glu) c.*626C>G (n.*626C>G) n.1451C>G c.1030C>G (p.Gln344Glu) c.1426C>G (p.Gln476Glu) c.1423C>G (p.Gln475Glu) c.1402C>G (p.Gln468Glu) c.1375C>G (p.Gln459Glu) c.1306C>G (p.Gln436Glu) n.1938C>G n.2011C>G n.2164C>G n.1562C>G n.2076C>G n.2081C>G n.2163C>G n.2014C>G n.2087C>G n.2240C>G n.1532C>G n.2152C>G n.2157C>G n.2239C>G | |
4 | g.23814072G>T | CA356524328 | PPARGC1A | c.1411C>A (p.Gln471Lys) c.*626C>A (n.*626C>A) n.1451C>A c.1030C>A (p.Gln344Lys) c.1426C>A (p.Gln476Lys) c.1423C>A (p.Gln475Lys) c.1402C>A (p.Gln468Lys) c.1375C>A (p.Gln459Lys) c.1306C>A (p.Gln436Lys) n.1938C>A n.2011C>A n.2164C>A n.1562C>A n.2076C>A n.2081C>A n.2163C>A n.2014C>A n.2087C>A n.2240C>A n.1532C>A n.2152C>A n.2157C>A n.2239C>A | |
4 | g.23814073A>C | CA356524329 | PPARGC1A | c.1410T>G (p.Ser470Arg) c.*625T>G (n.*625T>G) n.1450T>G c.1029T>G (p.Ser343Arg) c.1425T>G (p.Ser475Arg) c.1422T>G (p.Ser474Arg) c.1401T>G (p.Ser467Arg) c.1374T>G (p.Ser458Arg) c.1305T>G (p.Ser435Arg) n.1937T>G n.2010T>G n.2163T>G n.1561T>G n.2075T>G n.2080T>G n.2162T>G n.2013T>G n.2086T>G n.2239T>G n.1531T>G n.2151T>G n.2156T>G n.2238T>G | |
4 | g.23814073A>G | CA438896072 | PPARGC1A | c.1410T>C (p.Ser470=) c.*625T>C (n.*625T>C) n.1450T>C c.1029T>C (p.Ser343=) c.1425T>C (p.Ser475=) c.1422T>C (p.Ser474=) c.1401T>C (p.Ser467=) c.1374T>C (p.Ser458=) c.1305T>C (p.Ser435=) n.1937T>C n.2010T>C n.2163T>C n.1561T>C n.2075T>C n.2080T>C n.2162T>C n.2013T>C n.2086T>C n.2239T>C n.1531T>C n.2151T>C n.2156T>C n.2238T>C | gnomAD v4 |
4 | g.23814073A>T | CA356524330 | PPARGC1A | c.1410T>A (p.Ser470Arg) c.*625T>A (n.*625T>A) n.1450T>A c.1029T>A (p.Ser343Arg) c.1425T>A (p.Ser475Arg) c.1422T>A (p.Ser474Arg) c.1401T>A (p.Ser467Arg) c.1374T>A (p.Ser458Arg) c.1305T>A (p.Ser435Arg) n.1937T>A n.2010T>A n.2163T>A n.1561T>A n.2075T>A n.2080T>A n.2162T>A n.2013T>A n.2086T>A n.2239T>A n.1531T>A n.2151T>A n.2156T>A n.2238T>A | gnomAD v4 |
4 | g.23814074C>A | CA356524331 | PPARGC1A | c.1409G>T (p.Ser470Ile) c.*624G>T (n.*624G>T) n.1449G>T c.1028G>T (p.Ser343Ile) c.1424G>T (p.Ser475Ile) c.1421G>T (p.Ser474Ile) c.1400G>T (p.Ser467Ile) c.1373G>T (p.Ser458Ile) c.1304G>T (p.Ser435Ile) n.1936G>T n.2009G>T n.2162G>T n.1560G>T n.2074G>T n.2079G>T n.2161G>T n.2012G>T n.2085G>T n.2238G>T n.1530G>T n.2150G>T n.2155G>T n.2237G>T | |
4 | g.23814074C>G | CA356524333 | PPARGC1A | c.1409G>C (p.Ser470Thr) c.*624G>C (n.*624G>C) n.1449G>C c.1028G>C (p.Ser343Thr) c.1424G>C (p.Ser475Thr) c.1421G>C (p.Ser474Thr) c.1400G>C (p.Ser467Thr) c.1373G>C (p.Ser458Thr) c.1304G>C (p.Ser435Thr) n.1936G>C n.2009G>C n.2162G>C n.1560G>C n.2074G>C n.2079G>C n.2161G>C n.2012G>C n.2085G>C n.2238G>C n.1530G>C n.2150G>C n.2155G>C n.2237G>C | gnomAD v4 |
4 | g.23814074C>T | CA356524332 | PPARGC1A | c.1409G>A (p.Ser470Asn) c.*624G>A (n.*624G>A) n.1449G>A c.1028G>A (p.Ser343Asn) c.1424G>A (p.Ser475Asn) c.1421G>A (p.Ser474Asn) c.1400G>A (p.Ser467Asn) c.1373G>A (p.Ser458Asn) c.1304G>A (p.Ser435Asn) n.1936G>A n.2009G>A n.2162G>A n.1560G>A n.2074G>A n.2079G>A n.2161G>A n.2012G>A n.2085G>A n.2238G>A n.1530G>A n.2150G>A n.2155G>A n.2237G>A | |
4 | g.23814075T>A | CA356524334 | PPARGC1A | c.1408A>T (p.Ser470Cys) c.*623A>T (n.*623A>T) n.1448A>T c.1027A>T (p.Ser343Cys) c.1423A>T (p.Ser475Cys) c.1420A>T (p.Ser474Cys) c.1399A>T (p.Ser467Cys) c.1372A>T (p.Ser458Cys) c.1303A>T (p.Ser435Cys) n.1935A>T n.2008A>T n.2161A>T n.1559A>T n.2073A>T n.2078A>T n.2160A>T n.2011A>T n.2084A>T n.2237A>T n.1529A>T n.2149A>T n.2154A>T n.2236A>T | gnomAD v4 |
4 | g.23814075T>C | CA356524335 | PPARGC1A | c.1408A>G (p.Ser470Gly) c.*623A>G (n.*623A>G) n.1448A>G c.1027A>G (p.Ser343Gly) c.1423A>G (p.Ser475Gly) c.1420A>G (p.Ser474Gly) c.1399A>G (p.Ser467Gly) c.1372A>G (p.Ser458Gly) c.1303A>G (p.Ser435Gly) n.1935A>G n.2008A>G n.2161A>G n.1559A>G n.2073A>G n.2078A>G n.2160A>G n.2011A>G n.2084A>G n.2237A>G n.1529A>G n.2149A>G n.2154A>G n.2236A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.23814075T>G | CA356524336 | PPARGC1A | c.1408A>C (p.Ser470Arg) c.*623A>C (n.*623A>C) n.1448A>C c.1027A>C (p.Ser343Arg) c.1423A>C (p.Ser475Arg) c.1420A>C (p.Ser474Arg) c.1399A>C (p.Ser467Arg) c.1372A>C (p.Ser458Arg) c.1303A>C (p.Ser435Arg) n.1935A>C n.2008A>C n.2161A>C n.1559A>C n.2073A>C n.2078A>C n.2160A>C n.2011A>C n.2084A>C n.2237A>C n.1529A>C n.2149A>C n.2154A>C n.2236A>C | |
4 | g.23814075T= | CA1444632090 | PPARGC1A | c.1408A= (p.Ser470=) c.*623A= (n.*623A=) n.1448A= c.1027A= (p.Ser343=) c.1423A= (p.Ser475=) c.1420A= (p.Ser474=) c.1399A= (p.Ser467=) c.1372A= (p.Ser458=) c.1303A= (p.Ser435=) n.1935A= n.2008A= n.2161A= n.1559A= n.2073A= n.2078A= n.2160A= n.2011A= n.2084A= n.2237A= n.1529A= n.2149A= n.2154A= n.2236A= | |
4 | g.23814075dup | CA2670198113 | PPARGC1A | c.1408dup (p.Ser470LysfsTer6) c.*623dup (n.*623dup) n.1448dup c.1027dup (p.Ser343LysfsTer6) c.1423dup (p.Ser475LysfsTer6) c.1420dup (p.Ser474LysfsTer6) c.1399dup (p.Ser467LysfsTer6) c.1372dup (p.Ser458LysfsTer6) c.1303dup (p.Ser435LysfsTer6) n.1935dup n.2008dup n.2161dup n.1559dup n.2073dup n.2078dup n.2160dup n.2011dup n.2084dup n.2237dup n.1529dup n.2149dup n.2154dup n.2236dup | gnomAD v4 |
4 | g.23814076G>A | CA93562282 | PPARGC1A | c.1407C>T (p.Pro469=) c.*622C>T (n.*622C>T) n.1447C>T c.1026C>T (p.Pro342=) c.1422C>T (p.Pro474=) c.1419C>T (p.Pro473=) c.1398C>T (p.Pro466=) c.1371C>T (p.Pro457=) c.1302C>T (p.Pro434=) n.1934C>T n.2007C>T n.2160C>T n.1558C>T n.2072C>T n.2077C>T n.2159C>T n.2010C>T n.2083C>T n.2236C>T n.1528C>T n.2148C>T n.2153C>T n.2235C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23814076G>C | CA438896073 | PPARGC1A | c.1407C>G (p.Pro469=) c.*622C>G (n.*622C>G) n.1447C>G c.1026C>G (p.Pro342=) c.1422C>G (p.Pro474=) c.1419C>G (p.Pro473=) c.1398C>G (p.Pro466=) c.1371C>G (p.Pro457=) c.1302C>G (p.Pro434=) n.1934C>G n.2007C>G n.2160C>G n.1558C>G n.2072C>G n.2077C>G n.2159C>G n.2010C>G n.2083C>G n.2236C>G n.1528C>G n.2148C>G n.2153C>G n.2235C>G | gnomAD v4 |
4 | g.23814076G= | CA1444632094 | PPARGC1A | c.1407C= (p.Pro469=) c.*622C= (n.*622C=) n.1447C= c.1026C= (p.Pro342=) c.1422C= (p.Pro474=) c.1419C= (p.Pro473=) c.1398C= (p.Pro466=) c.1371C= (p.Pro457=) c.1302C= (p.Pro434=) n.1934C= n.2007C= n.2160C= n.1558C= n.2072C= n.2077C= n.2159C= n.2010C= n.2083C= n.2236C= n.1528C= n.2148C= n.2153C= n.2235C= | |
4 | g.23814076G>T | CA438896074 | PPARGC1A | c.1407C>A (p.Pro469=) c.*622C>A (n.*622C>A) n.1447C>A c.1026C>A (p.Pro342=) c.1422C>A (p.Pro474=) c.1419C>A (p.Pro473=) c.1398C>A (p.Pro466=) c.1371C>A (p.Pro457=) c.1302C>A (p.Pro434=) n.1934C>A n.2007C>A n.2160C>A n.1558C>A n.2072C>A n.2077C>A n.2159C>A n.2010C>A n.2083C>A n.2236C>A n.1528C>A n.2148C>A n.2153C>A n.2235C>A | |
4 | g.23814077G>A | CA356524337 | PPARGC1A | c.1406C>T (p.Pro469Leu) c.*621C>T (n.*621C>T) n.1446C>T c.1025C>T (p.Pro342Leu) c.1421C>T (p.Pro474Leu) c.1418C>T (p.Pro473Leu) c.1397C>T (p.Pro466Leu) c.1370C>T (p.Pro457Leu) c.1301C>T (p.Pro434Leu) n.1933C>T n.2006C>T n.2159C>T n.1557C>T n.2071C>T n.2076C>T n.2158C>T n.2009C>T n.2082C>T n.2235C>T n.1527C>T n.2147C>T n.2152C>T n.2234C>T | dbSNP |
4 | g.23814077G>C | CA356524338 | PPARGC1A | c.1406C>G (p.Pro469Arg) c.*621C>G (n.*621C>G) n.1446C>G c.1025C>G (p.Pro342Arg) c.1421C>G (p.Pro474Arg) c.1418C>G (p.Pro473Arg) c.1397C>G (p.Pro466Arg) c.1370C>G (p.Pro457Arg) c.1301C>G (p.Pro434Arg) n.1933C>G n.2006C>G n.2159C>G n.1557C>G n.2071C>G n.2076C>G n.2158C>G n.2009C>G n.2082C>G n.2235C>G n.1527C>G n.2147C>G n.2152C>G n.2234C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.23814077G= | CA1444632095 | PPARGC1A | c.1406C= (p.Pro469=) c.*621C= (n.*621C=) n.1446C= c.1025C= (p.Pro342=) c.1421C= (p.Pro474=) c.1418C= (p.Pro473=) c.1397C= (p.Pro466=) c.1370C= (p.Pro457=) c.1301C= (p.Pro434=) n.1933C= n.2006C= n.2159C= n.1557C= n.2071C= n.2076C= n.2158C= n.2009C= n.2082C= n.2235C= n.1527C= n.2147C= n.2152C= n.2234C= | |
4 | g.23814077G>T | CA356524339 | PPARGC1A | c.1406C>A (p.Pro469His) c.*621C>A (n.*621C>A) n.1446C>A c.1025C>A (p.Pro342His) c.1421C>A (p.Pro474His) c.1418C>A (p.Pro473His) c.1397C>A (p.Pro466His) c.1370C>A (p.Pro457His) c.1301C>A (p.Pro434His) n.1933C>A n.2006C>A n.2159C>A n.1557C>A n.2071C>A n.2076C>A n.2158C>A n.2009C>A n.2082C>A n.2235C>A n.1527C>A n.2147C>A n.2152C>A n.2234C>A | |
4 | g.23814078G>A | CA356524340 | PPARGC1A | c.1405C>T (p.Pro469Ser) c.*620C>T (n.*620C>T) n.1445C>T c.1024C>T (p.Pro342Ser) c.1420C>T (p.Pro474Ser) c.1417C>T (p.Pro473Ser) c.1396C>T (p.Pro466Ser) c.1369C>T (p.Pro457Ser) c.1300C>T (p.Pro434Ser) n.1932C>T n.2005C>T n.2158C>T n.1556C>T n.2070C>T n.2075C>T n.2157C>T n.2008C>T n.2081C>T n.2234C>T n.1526C>T n.2146C>T n.2151C>T n.2233C>T | |
4 | g.23814078G>C | CA356524341 | PPARGC1A | c.1405C>G (p.Pro469Ala) c.*620C>G (n.*620C>G) n.1445C>G c.1024C>G (p.Pro342Ala) c.1420C>G (p.Pro474Ala) c.1417C>G (p.Pro473Ala) c.1396C>G (p.Pro466Ala) c.1369C>G (p.Pro457Ala) c.1300C>G (p.Pro434Ala) n.1932C>G n.2005C>G n.2158C>G n.1556C>G n.2070C>G n.2075C>G n.2157C>G n.2008C>G n.2081C>G n.2234C>G n.1526C>G n.2146C>G n.2151C>G n.2233C>G | |
4 | g.23814078G>T | CA356524342 | PPARGC1A | c.1405C>A (p.Pro469Thr) c.*620C>A (n.*620C>A) n.1445C>A c.1024C>A (p.Pro342Thr) c.1420C>A (p.Pro474Thr) c.1417C>A (p.Pro473Thr) c.1396C>A (p.Pro466Thr) c.1369C>A (p.Pro457Thr) c.1300C>A (p.Pro434Thr) n.1932C>A n.2005C>A n.2158C>A n.1556C>A n.2070C>A n.2075C>A n.2157C>A n.2008C>A n.2081C>A n.2234C>A n.1526C>A n.2146C>A n.2151C>A n.2233C>A | |
4 | g.23814079A>C | CA356524343 | PPARGC1A | c.1404T>G (p.His468Gln) c.*619T>G (n.*619T>G) n.1444T>G c.1023T>G (p.His341Gln) c.1419T>G (p.His473Gln) c.1416T>G (p.His472Gln) c.1395T>G (p.His465Gln) c.1368T>G (p.His456Gln) c.1299T>G (p.His433Gln) n.1931T>G n.2004T>G n.2157T>G n.1555T>G n.2069T>G n.2074T>G n.2156T>G n.2007T>G n.2080T>G n.2233T>G n.1525T>G n.2145T>G n.2150T>G n.2232T>G | |
4 | g.23814079A>G | CA438896075 | PPARGC1A | c.1404T>C (p.His468=) c.*619T>C (n.*619T>C) n.1444T>C c.1023T>C (p.His341=) c.1419T>C (p.His473=) c.1416T>C (p.His472=) c.1395T>C (p.His465=) c.1368T>C (p.His456=) c.1299T>C (p.His433=) n.1931T>C n.2004T>C n.2157T>C n.1555T>C n.2069T>C n.2074T>C n.2156T>C n.2007T>C n.2080T>C n.2233T>C n.1525T>C n.2145T>C n.2150T>C n.2232T>C | |
4 | g.23814079A>T | CA356524344 | PPARGC1A | c.1404T>A (p.His468Gln) c.*619T>A (n.*619T>A) n.1444T>A c.1023T>A (p.His341Gln) c.1419T>A (p.His473Gln) c.1416T>A (p.His472Gln) c.1395T>A (p.His465Gln) c.1368T>A (p.His456Gln) c.1299T>A (p.His433Gln) n.1931T>A n.2004T>A n.2157T>A n.1555T>A n.2069T>A n.2074T>A n.2156T>A n.2007T>A n.2080T>A n.2233T>A n.1525T>A n.2145T>A n.2150T>A n.2232T>A | |
4 | g.23814080T>A | CA356524345 | PPARGC1A | c.1403A>T (p.His468Leu) c.*618A>T (n.*618A>T) n.1443A>T c.1022A>T (p.His341Leu) c.1418A>T (p.His473Leu) c.1415A>T (p.His472Leu) c.1394A>T (p.His465Leu) c.1367A>T (p.His456Leu) c.1298A>T (p.His433Leu) n.1930A>T n.2003A>T n.2156A>T n.1554A>T n.2068A>T n.2073A>T n.2155A>T n.2006A>T n.2079A>T n.2232A>T n.1524A>T n.2144A>T n.2149A>T n.2231A>T | |
4 | g.23814080T>C | CA356524347 | PPARGC1A | c.1403A>G (p.His468Arg) c.*618A>G (n.*618A>G) n.1443A>G c.1022A>G (p.His341Arg) c.1418A>G (p.His473Arg) c.1415A>G (p.His472Arg) c.1394A>G (p.His465Arg) c.1367A>G (p.His456Arg) c.1298A>G (p.His433Arg) n.1930A>G n.2003A>G n.2156A>G n.1554A>G n.2068A>G n.2073A>G n.2155A>G n.2006A>G n.2079A>G n.2232A>G n.1524A>G n.2144A>G n.2149A>G n.2231A>G | |
4 | g.23814080T>G | CA356524346 | PPARGC1A | c.1403A>C (p.His468Pro) c.*618A>C (n.*618A>C) n.1443A>C c.1022A>C (p.His341Pro) c.1418A>C (p.His473Pro) c.1415A>C (p.His472Pro) c.1394A>C (p.His465Pro) c.1367A>C (p.His456Pro) c.1298A>C (p.His433Pro) n.1930A>C n.2003A>C n.2156A>C n.1554A>C n.2068A>C n.2073A>C n.2155A>C n.2006A>C n.2079A>C n.2232A>C n.1524A>C n.2144A>C n.2149A>C n.2231A>C | |
4 | g.23814081G>A | CA2875262 | PPARGC1A | c.1402C>T (p.His468Tyr) c.*617C>T (n.*617C>T) n.1442C>T c.1021C>T (p.His341Tyr) c.1417C>T (p.His473Tyr) c.1414C>T (p.His472Tyr) c.1393C>T (p.His465Tyr) c.1366C>T (p.His456Tyr) c.1297C>T (p.His433Tyr) n.1929C>T n.2002C>T n.2155C>T n.1553C>T n.2067C>T n.2072C>T n.2154C>T n.2005C>T n.2078C>T n.2231C>T n.1523C>T n.2143C>T n.2148C>T n.2230C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23814081G>C | CA356524348 | PPARGC1A | c.1402C>G (p.His468Asp) c.*617C>G (n.*617C>G) n.1442C>G c.1021C>G (p.His341Asp) c.1417C>G (p.His473Asp) c.1414C>G (p.His472Asp) c.1393C>G (p.His465Asp) c.1366C>G (p.His456Asp) c.1297C>G (p.His433Asp) n.1929C>G n.2002C>G n.2155C>G n.1553C>G n.2067C>G n.2072C>G n.2154C>G n.2005C>G n.2078C>G n.2231C>G n.1523C>G n.2143C>G n.2148C>G n.2230C>G | |
4 | g.23814081G= | CA1444632096 | PPARGC1A | c.1402C= (p.His468=) c.*617C= (n.*617C=) n.1442C= c.1021C= (p.His341=) c.1417C= (p.His473=) c.1414C= (p.His472=) c.1393C= (p.His465=) c.1366C= (p.His456=) c.1297C= (p.His433=) n.1929C= n.2002C= n.2155C= n.1553C= n.2067C= n.2072C= n.2154C= n.2005C= n.2078C= n.2231C= n.1523C= n.2143C= n.2148C= n.2230C= | |
4 | g.23814081G>T | CA356524349 | PPARGC1A | c.1402C>A (p.His468Asn) c.*617C>A (n.*617C>A) n.1442C>A c.1021C>A (p.His341Asn) c.1417C>A (p.His473Asn) c.1414C>A (p.His472Asn) c.1393C>A (p.His465Asn) c.1366C>A (p.His456Asn) c.1297C>A (p.His433Asn) n.1929C>A n.2002C>A n.2155C>A n.1553C>A n.2067C>A n.2072C>A n.2154C>A n.2005C>A n.2078C>A n.2231C>A n.1523C>A n.2143C>A n.2148C>A n.2230C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.23814082A>C | CA438896076 | PPARGC1A | c.1401T>G (p.Gly467=) c.*616T>G (n.*616T>G) n.1441T>G c.1020T>G (p.Gly340=) c.1416T>G (p.Gly472=) c.1413T>G (p.Gly471=) c.1392T>G (p.Gly464=) c.1365T>G (p.Gly455=) c.1296T>G (p.Gly432=) n.1928T>G n.2001T>G n.2154T>G n.1552T>G n.2066T>G n.2071T>G n.2153T>G n.2004T>G n.2077T>G n.2230T>G n.1522T>G n.2142T>G n.2147T>G n.2229T>G | |
4 | g.23814082A>G | CA438896077 | PPARGC1A | c.1401T>C (p.Gly467=) c.*616T>C (n.*616T>C) n.1441T>C c.1020T>C (p.Gly340=) c.1416T>C (p.Gly472=) c.1413T>C (p.Gly471=) c.1392T>C (p.Gly464=) c.1365T>C (p.Gly455=) c.1296T>C (p.Gly432=) n.1928T>C n.2001T>C n.2154T>C n.1552T>C n.2066T>C n.2071T>C n.2153T>C n.2004T>C n.2077T>C n.2230T>C n.1522T>C n.2142T>C n.2147T>C n.2229T>C | |
4 | g.23814082A>T | CA438896078 | PPARGC1A | c.1401T>A (p.Gly467=) c.*616T>A (n.*616T>A) n.1441T>A c.1020T>A (p.Gly340=) c.1416T>A (p.Gly472=) c.1413T>A (p.Gly471=) c.1392T>A (p.Gly464=) c.1365T>A (p.Gly455=) c.1296T>A (p.Gly432=) n.1928T>A n.2001T>A n.2154T>A n.1552T>A n.2066T>A n.2071T>A n.2153T>A n.2004T>A n.2077T>A n.2230T>A n.1522T>A n.2142T>A n.2147T>A n.2229T>A | |
4 | g.23814083C>A | CA356524350 | PPARGC1A | c.1400G>T (p.Gly467Val) c.*615G>T (n.*615G>T) n.1440G>T c.1019G>T (p.Gly340Val) c.1415G>T (p.Gly472Val) c.1412G>T (p.Gly471Val) c.1391G>T (p.Gly464Val) c.1364G>T (p.Gly455Val) c.1295G>T (p.Gly432Val) n.1927G>T n.2000G>T n.2153G>T n.1551G>T n.2065G>T n.2070G>T n.2152G>T n.2003G>T n.2076G>T n.2229G>T n.1521G>T n.2141G>T n.2146G>T n.2228G>T | |
4 | g.23814083C= | CA1444632099 | PPARGC1A | c.1400G= (p.Gly467=) c.*615G= (n.*615G=) n.1440G= c.1019G= (p.Gly340=) c.1415G= (p.Gly472=) c.1412G= (p.Gly471=) c.1391G= (p.Gly464=) c.1364G= (p.Gly455=) c.1295G= (p.Gly432=) n.1927G= n.2000G= n.2153G= n.1551G= n.2065G= n.2070G= n.2152G= n.2003G= n.2076G= n.2229G= n.1521G= n.2141G= n.2146G= n.2228G= | |
4 | g.23814083C>G | CA356524351 | PPARGC1A | c.1400G>C (p.Gly467Ala) c.*615G>C (n.*615G>C) n.1440G>C c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.1415G>C (p.Gly472Ala) c.1412G>C (p.Gly471Ala) c.1391G>C (p.Gly464Ala) c.1364G>C (p.Gly455Ala) c.1295G>C (p.Gly432Ala) n.1927G>C n.2000G>C n.2153G>C n.1551G>C n.2065G>C n.2070G>C n.2152G>C n.2003G>C n.2076G>C n.2229G>C n.1521G>C n.2141G>C n.2146G>C n.2228G>C | |
4 | g.23814083C>T | CA93562287 | PPARGC1A | c.1400G>A (p.Gly467Asp) c.*615G>A (n.*615G>A) n.1440G>A c.1019G>A (p.Gly340Asp) c.1415G>A (p.Gly472Asp) c.1412G>A (p.Gly471Asp) c.1391G>A (p.Gly464Asp) c.1364G>A (p.Gly455Asp) c.1295G>A (p.Gly432Asp) n.1927G>A n.2000G>A n.2153G>A n.1551G>A n.2065G>A n.2070G>A n.2152G>A n.2003G>A n.2076G>A n.2229G>A n.1521G>A n.2141G>A n.2146G>A n.2228G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.23814084C>A | CA356524352 | PPARGC1A | c.1399G>T (p.Gly467Cys) c.*614G>T (n.*614G>T) n.1439G>T c.1018G>T (p.Gly340Cys) c.1414G>T (p.Gly472Cys) c.1411G>T (p.Gly471Cys) c.1390G>T (p.Gly464Cys) c.1363G>T (p.Gly455Cys) c.1294G>T (p.Gly432Cys) n.1926G>T n.1999G>T n.2152G>T n.1550G>T n.2064G>T n.2069G>T n.2151G>T n.2002G>T n.2075G>T n.2228G>T n.1520G>T n.2140G>T n.2145G>T n.2227G>T | gnomAD v4 |
4 | g.23814084C= | CA1444632102 | PPARGC1A | c.1399G= (p.Gly467=) c.*614G= (n.*614G=) n.1439G= c.1018G= (p.Gly340=) c.1414G= (p.Gly472=) c.1411G= (p.Gly471=) c.1390G= (p.Gly464=) c.1363G= (p.Gly455=) c.1294G= (p.Gly432=) n.1926G= n.1999G= n.2152G= n.1550G= n.2064G= n.2069G= n.2151G= n.2002G= n.2075G= n.2228G= n.1520G= n.2140G= n.2145G= n.2227G= | |
4 | g.23814084C>G | CA2875263 | PPARGC1A | c.1399G>C (p.Gly467Arg) c.*614G>C (n.*614G>C) n.1439G>C c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.1414G>C (p.Gly472Arg) c.1411G>C (p.Gly471Arg) c.1390G>C (p.Gly464Arg) c.1363G>C (p.Gly455Arg) c.1294G>C (p.Gly432Arg) n.1926G>C n.1999G>C n.2152G>C n.1550G>C n.2064G>C n.2069G>C n.2151G>C n.2002G>C n.2075G>C n.2228G>C n.1520G>C n.2140G>C n.2145G>C n.2227G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23814084C>T | CA356524353 | PPARGC1A | c.1399G>A (p.Gly467Ser) c.*614G>A (n.*614G>A) n.1439G>A c.1018G>A (p.Gly340Ser) c.1414G>A (p.Gly472Ser) c.1411G>A (p.Gly471Ser) c.1390G>A (p.Gly464Ser) c.1363G>A (p.Gly455Ser) c.1294G>A (p.Gly432Ser) n.1926G>A n.1999G>A n.2152G>A n.1550G>A n.2064G>A n.2069G>A n.2151G>A n.2002G>A n.2075G>A n.2228G>A n.1520G>A n.2140G>A n.2145G>A n.2227G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.23814085G>A | CA2875264 | PPARGC1A | c.1398C>T (p.Phe466=) c.*613C>T (n.*613C>T) n.1438C>T c.1017C>T (p.Phe339=) c.1413C>T (p.Phe471=) c.1410C>T (p.Phe470=) c.1389C>T (p.Phe463=) c.1362C>T (p.Phe454=) c.1293C>T (p.Phe431=) n.1925C>T n.1998C>T n.2151C>T n.1549C>T n.2063C>T n.2068C>T n.2150C>T n.2001C>T n.2074C>T n.2227C>T n.1519C>T n.2139C>T n.2144C>T n.2226C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.23814085G>C | CA356524354 | PPARGC1A | c.1398C>G (p.Phe466Leu) c.*613C>G (n.*613C>G) n.1438C>G c.1017C>G (p.Phe339Leu) c.1413C>G (p.Phe471Leu) c.1410C>G (p.Phe470Leu) c.1389C>G (p.Phe463Leu) c.1362C>G (p.Phe454Leu) c.1293C>G (p.Phe431Leu) n.1925C>G n.1998C>G n.2151C>G n.1549C>G n.2063C>G n.2068C>G n.2150C>G n.2001C>G n.2074C>G n.2227C>G n.1519C>G n.2139C>G n.2144C>G n.2226C>G | |
4 | g.23814085G= | CA1444632107 | PPARGC1A | c.1398C= (p.Phe466=) c.*613C= (n.*613C=) n.1438C= c.1017C= (p.Phe339=) c.1413C= (p.Phe471=) c.1410C= (p.Phe470=) c.1389C= (p.Phe463=) c.1362C= (p.Phe454=) c.1293C= (p.Phe431=) n.1925C= n.1998C= n.2151C= n.1549C= n.2063C= n.2068C= n.2150C= n.2001C= n.2074C= n.2227C= n.1519C= n.2139C= n.2144C= n.2226C= | |
4 | g.23814085G>T | CA2875265 | PPARGC1A | c.1398C>A (p.Phe466Leu) c.*613C>A (n.*613C>A) n.1438C>A c.1017C>A (p.Phe339Leu) c.1413C>A (p.Phe471Leu) c.1410C>A (p.Phe470Leu) c.1389C>A (p.Phe463Leu) c.1362C>A (p.Phe454Leu) c.1293C>A (p.Phe431Leu) n.1925C>A n.1998C>A n.2151C>A n.1549C>A n.2063C>A n.2068C>A n.2150C>A n.2001C>A n.2074C>A n.2227C>A n.1519C>A n.2139C>A n.2144C>A n.2226C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.23814086A>C | CA356524357 | PPARGC1A | c.1397T>G (p.Phe466Cys) c.*612T>G (n.*612T>G) n.1437T>G c.1016T>G (p.Phe339Cys) c.1412T>G (p.Phe471Cys) c.1409T>G (p.Phe470Cys) c.1388T>G (p.Phe463Cys) c.1361T>G (p.Phe454Cys) c.1292T>G (p.Phe431Cys) n.1924T>G n.1997T>G n.2150T>G n.1548T>G n.2062T>G n.2067T>G n.2149T>G n.2000T>G n.2073T>G n.2226T>G n.1518T>G n.2138T>G n.2143T>G n.2225T>G | |
4 | g.23814086A>G | CA356524356 | PPARGC1A | c.1397T>C (p.Phe466Ser) c.*612T>C (n.*612T>C) n.1437T>C c.1016T>C (p.Phe339Ser) c.1412T>C (p.Phe471Ser) c.1409T>C (p.Phe470Ser) c.1388T>C (p.Phe463Ser) c.1361T>C (p.Phe454Ser) c.1292T>C (p.Phe431Ser) n.1924T>C n.1997T>C n.2150T>C n.1548T>C n.2062T>C n.2067T>C n.2149T>C n.2000T>C n.2073T>C n.2226T>C n.1518T>C n.2138T>C n.2143T>C n.2225T>C | |
4 | g.23814086A>T | CA356524355 | PPARGC1A | c.1397T>A (p.Phe466Tyr) c.*612T>A (n.*612T>A) n.1437T>A c.1016T>A (p.Phe339Tyr) c.1412T>A (p.Phe471Tyr) c.1409T>A (p.Phe470Tyr) c.1388T>A (p.Phe463Tyr) c.1361T>A (p.Phe454Tyr) c.1292T>A (p.Phe431Tyr) n.1924T>A n.1997T>A n.2150T>A n.1548T>A n.2062T>A n.2067T>A n.2149T>A n.2000T>A n.2073T>A n.2226T>A n.1518T>A n.2138T>A n.2143T>A n.2225T>A | |
4 | g.23814087A>C | CA356524358 | PPARGC1A | c.1396T>G (p.Phe466Val) c.*611T>G (n.*611T>G) n.1436T>G c.1015T>G (p.Phe339Val) c.1411T>G (p.Phe471Val) c.1408T>G (p.Phe470Val) c.1387T>G (p.Phe463Val) c.1360T>G (p.Phe454Val) c.1291T>G (p.Phe431Val) n.1923T>G n.1996T>G n.2149T>G n.1547T>G n.2061T>G n.2066T>G n.2148T>G n.1999T>G n.2072T>G n.2225T>G n.1517T>G n.2137T>G n.2142T>G n.2224T>G | |
4 | g.23814087A>G | CA356524359 | PPARGC1A | c.1396T>C (p.Phe466Leu) c.*611T>C (n.*611T>C) n.1436T>C c.1015T>C (p.Phe339Leu) c.1411T>C (p.Phe471Leu) c.1408T>C (p.Phe470Leu) c.1387T>C (p.Phe463Leu) c.1360T>C (p.Phe454Leu) c.1291T>C (p.Phe431Leu) n.1923T>C n.1996T>C n.2149T>C n.1547T>C n.2061T>C n.2066T>C n.2148T>C n.1999T>C n.2072T>C n.2225T>C n.1517T>C n.2137T>C n.2142T>C n.2224T>C | |
4 | g.23814087A>T | CA356524360 | PPARGC1A | c.1396T>A (p.Phe466Ile) c.*611T>A (n.*611T>A) n.1436T>A c.1015T>A (p.Phe339Ile) c.1411T>A (p.Phe471Ile) c.1408T>A (p.Phe470Ile) c.1387T>A (p.Phe463Ile) c.1360T>A (p.Phe454Ile) c.1291T>A (p.Phe431Ile) n.1923T>A n.1996T>A n.2149T>A n.1547T>A n.2061T>A n.2066T>A n.2148T>A n.1999T>A n.2072T>A n.2225T>A n.1517T>A n.2137T>A n.2142T>A n.2224T>A | |
4 | g.23814088G>A | CA438896079 | PPARGC1A | c.1395C>T (p.His465=) c.*610C>T (n.*610C>T) n.1435C>T c.1014C>T (p.His338=) c.1410C>T (p.His470=) c.1407C>T (p.His469=) c.1386C>T (p.His462=) c.1359C>T (p.His453=) c.1290C>T (p.His430=) n.1922C>T n.1995C>T n.2148C>T n.1546C>T n.2060C>T n.2065C>T n.2147C>T n.1998C>T n.2071C>T n.2224C>T n.1516C>T n.2136C>T n.2141C>T n.2223C>T | |
4 | g.23814088G>C | CA356524361 | PPARGC1A | c.1395C>G (p.His465Gln) c.*610C>G (n.*610C>G) n.1435C>G c.1014C>G (p.His338Gln) c.1410C>G (p.His470Gln) c.1407C>G (p.His469Gln) c.1386C>G (p.His462Gln) c.1359C>G (p.His453Gln) c.1290C>G (p.His430Gln) n.1922C>G n.1995C>G n.2148C>G n.1546C>G n.2060C>G n.2065C>G n.2147C>G n.1998C>G n.2071C>G n.2224C>G n.1516C>G n.2136C>G n.2141C>G n.2223C>G | |
4 | g.23814088G>T | CA356524362 | PPARGC1A | c.1395C>A (p.His465Gln) c.*610C>A (n.*610C>A) n.1435C>A c.1014C>A (p.His338Gln) c.1410C>A (p.His470Gln) c.1407C>A (p.His469Gln) c.1386C>A (p.His462Gln) c.1359C>A (p.His453Gln) c.1290C>A (p.His430Gln) n.1922C>A n.1995C>A n.2148C>A n.1546C>A n.2060C>A n.2065C>A n.2147C>A n.1998C>A n.2071C>A n.2224C>A n.1516C>A n.2136C>A n.2141C>A n.2223C>A | |
4 | g.23814089T>A | CA356524363 | PPARGC1A | c.1394A>T (p.His465Leu) c.*609A>T (n.*609A>T) n.1434A>T c.1013A>T (p.His338Leu) c.1409A>T (p.His470Leu) c.1406A>T (p.His469Leu) c.1385A>T (p.His462Leu) c.1358A>T (p.His453Leu) c.1289A>T (p.His430Leu) n.1921A>T n.1994A>T n.2147A>T n.1545A>T n.2059A>T n.2064A>T n.2146A>T n.1997A>T n.2070A>T n.2223A>T n.1515A>T n.2135A>T n.2140A>T n.2222A>T | |
4 | g.23814089T>C | CA356524364 | PPARGC1A | c.1394A>G (p.His465Arg) c.*609A>G (n.*609A>G) n.1434A>G c.1013A>G (p.His338Arg) c.1409A>G (p.His470Arg) c.1406A>G (p.His469Arg) c.1385A>G (p.His462Arg) c.1358A>G (p.His453Arg) c.1289A>G (p.His430Arg) n.1921A>G n.1994A>G n.2147A>G n.1545A>G n.2059A>G n.2064A>G n.2146A>G n.1997A>G n.2070A>G n.2223A>G n.1515A>G n.2135A>G n.2140A>G n.2222A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.23814089T>G | CA356524365 | PPARGC1A | c.1394A>C (p.His465Pro) c.*609A>C (n.*609A>C) n.1434A>C c.1013A>C (p.His338Pro) c.1409A>C (p.His470Pro) c.1406A>C (p.His469Pro) c.1385A>C (p.His462Pro) c.1358A>C (p.His453Pro) c.1289A>C (p.His430Pro) n.1921A>C n.1994A>C n.2147A>C n.1545A>C n.2059A>C n.2064A>C n.2146A>C n.1997A>C n.2070A>C n.2223A>C n.1515A>C n.2135A>C n.2140A>C n.2222A>C | |
4 | g.23814089T= | CA1444632111 | PPARGC1A | c.1394A= (p.His465=) c.*609A= (n.*609A=) n.1434A= c.1013A= (p.His338=) c.1409A= (p.His470=) c.1406A= (p.His469=) c.1385A= (p.His462=) c.1358A= (p.His453=) c.1289A= (p.His430=) n.1921A= n.1994A= n.2147A= n.1545A= n.2059A= n.2064A= n.2146A= n.1997A= n.2070A= n.2223A= n.1515A= n.2135A= n.2140A= n.2222A= | |
4 | g.23814090G>A | CA356524366 | PPARGC1A | c.1393C>T (p.His465Tyr) c.*608C>T (n.*608C>T) n.1433C>T c.1012C>T (p.His338Tyr) c.1408C>T (p.His470Tyr) c.1405C>T (p.His469Tyr) c.1384C>T (p.His462Tyr) c.1357C>T (p.His453Tyr) c.1288C>T (p.His430Tyr) n.1920C>T n.1993C>T n.2146C>T n.1544C>T n.2058C>T n.2063C>T n.2145C>T n.1996C>T n.2069C>T n.2222C>T n.1514C>T n.2134C>T n.2139C>T n.2221C>T | |
4 | g.23814090G>C | CA356524367 | PPARGC1A | c.1393C>G (p.His465Asp) c.*608C>G (n.*608C>G) n.1433C>G c.1012C>G (p.His338Asp) c.1408C>G (p.His470Asp) c.1405C>G (p.His469Asp) c.1384C>G (p.His462Asp) c.1357C>G (p.His453Asp) c.1288C>G (p.His430Asp) n.1920C>G n.1993C>G n.2146C>G n.1544C>G n.2058C>G n.2063C>G n.2145C>G n.1996C>G n.2069C>G n.2222C>G n.1514C>G n.2134C>G n.2139C>G n.2221C>G | |
4 | g.23814090G= | CA1444632114 | PPARGC1A | c.1393C= (p.His465=) c.*608C= (n.*608C=) n.1433C= c.1012C= (p.His338=) c.1408C= (p.His470=) c.1405C= (p.His469=) c.1384C= (p.His462=) c.1357C= (p.His453=) c.1288C= (p.His430=) n.1920C= n.1993C= n.2146C= n.1544C= n.2058C= n.2063C= n.2145C= n.1996C= n.2069C= n.2222C= n.1514C= n.2134C= n.2139C= n.2221C= | |
4 | g.23814090G>T | CA356524368 | PPARGC1A | c.1393C>A (p.His465Asn) c.*608C>A (n.*608C>A) n.1433C>A c.1012C>A (p.His338Asn) c.1408C>A (p.His470Asn) c.1405C>A (p.His469Asn) c.1384C>A (p.His462Asn) c.1357C>A (p.His453Asn) c.1288C>A (p.His430Asn) n.1920C>A n.1993C>A n.2146C>A n.1544C>A n.2058C>A n.2063C>A n.2145C>A n.1996C>A n.2069C>A n.2222C>A n.1514C>A n.2134C>A n.2139C>A n.2221C>A | dbSNP |
4 | g.23814091C>A | CA356524369 | PPARGC1A | c.1392G>T (p.Lys464Asn) c.*607G>T (n.*607G>T) n.1432G>T c.1011G>T (p.Lys337Asn) c.1407G>T (p.Lys469Asn) c.1404G>T (p.Lys468Asn) c.1383G>T (p.Lys461Asn) c.1356G>T (p.Lys452Asn) c.1287G>T (p.Lys429Asn) n.1919G>T n.1992G>T n.2145G>T n.1543G>T n.2057G>T n.2062G>T n.2144G>T n.1995G>T n.2068G>T n.2221G>T n.1513G>T n.2133G>T n.2138G>T n.2220G>T | gnomAD v4 |
4 | g.23814091C>G | CA356524370 | PPARGC1A | c.1392G>C (p.Lys464Asn) c.*607G>C (n.*607G>C) n.1432G>C c.1011G>C (p.Lys337Asn) c.1407G>C (p.Lys469Asn) c.1404G>C (p.Lys468Asn) c.1383G>C (p.Lys461Asn) c.1356G>C (p.Lys452Asn) c.1287G>C (p.Lys429Asn) n.1919G>C n.1992G>C n.2145G>C n.1543G>C n.2057G>C n.2062G>C n.2144G>C n.1995G>C n.2068G>C n.2221G>C n.1513G>C n.2133G>C n.2138G>C n.2220G>C | |
4 | g.23814091C>T | CA438896080 | PPARGC1A | c.1392G>A (p.Lys464=) c.*607G>A (n.*607G>A) n.1432G>A c.1011G>A (p.Lys337=) c.1407G>A (p.Lys469=) c.1404G>A (p.Lys468=) c.1383G>A (p.Lys461=) c.1356G>A (p.Lys452=) c.1287G>A (p.Lys429=) n.1919G>A n.1992G>A n.2145G>A n.1543G>A n.2057G>A n.2062G>A n.2144G>A n.1995G>A n.2068G>A n.2221G>A n.1513G>A n.2133G>A n.2138G>A n.2220G>A | gnomAD v4 |
4 | g.23814092T>A | CA356524373 | PPARGC1A | c.1391A>T (p.Lys464Met) c.*606A>T (n.*606A>T) n.1431A>T c.1010A>T (p.Lys337Met) c.1406A>T (p.Lys469Met) c.1403A>T (p.Lys468Met) c.1382A>T (p.Lys461Met) c.1355A>T (p.Lys452Met) c.1286A>T (p.Lys429Met) n.1918A>T n.1991A>T n.2144A>T n.1542A>T n.2056A>T n.2061A>T n.2143A>T n.1994A>T n.2067A>T n.2220A>T n.1512A>T n.2132A>T n.2137A>T n.2219A>T | |
4 | g.23814092T>C | CA356524372 | PPARGC1A | c.1391A>G (p.Lys464Arg) c.*606A>G (n.*606A>G) n.1431A>G c.1010A>G (p.Lys337Arg) c.1406A>G (p.Lys469Arg) c.1403A>G (p.Lys468Arg) c.1382A>G (p.Lys461Arg) c.1355A>G (p.Lys452Arg) c.1286A>G (p.Lys429Arg) n.1918A>G n.1991A>G n.2144A>G n.1542A>G n.2056A>G n.2061A>G n.2143A>G n.1994A>G n.2067A>G n.2220A>G n.1512A>G n.2132A>G n.2137A>G n.2219A>G | |
4 | g.23814092T>G | CA356524371 | PPARGC1A | c.1391A>C (p.Lys464Thr) c.*606A>C (n.*606A>C) n.1431A>C c.1010A>C (p.Lys337Thr) c.1406A>C (p.Lys469Thr) c.1403A>C (p.Lys468Thr) c.1382A>C (p.Lys461Thr) c.1355A>C (p.Lys452Thr) c.1286A>C (p.Lys429Thr) n.1918A>C n.1991A>C n.2144A>C n.1542A>C n.2056A>C n.2061A>C n.2143A>C n.1994A>C n.2067A>C n.2220A>C n.1512A>C n.2132A>C n.2137A>C n.2219A>C | |
4 | g.23814093T>A | CA356524374 | PPARGC1A | c.1390A>T (p.Lys464Ter) c.*605A>T (n.*605A>T) n.1430A>T c.1009A>T (p.Lys337Ter) c.1405A>T (p.Lys469Ter) c.1402A>T (p.Lys468Ter) c.1381A>T (p.Lys461Ter) c.1354A>T (p.Lys452Ter) c.1285A>T (p.Lys429Ter) n.1917A>T n.1990A>T n.2143A>T n.1541A>T n.2055A>T n.2060A>T n.2142A>T n.1993A>T n.2066A>T n.2219A>T n.1511A>T n.2131A>T n.2136A>T n.2218A>T | COSMIC |
4 | g.23814093T>C | CA356524376 | PPARGC1A | c.1390A>G (p.Lys464Glu) c.*605A>G (n.*605A>G) n.1430A>G c.1009A>G (p.Lys337Glu) c.1405A>G (p.Lys469Glu) c.1402A>G (p.Lys468Glu) c.1381A>G (p.Lys461Glu) c.1354A>G (p.Lys452Glu) c.1285A>G (p.Lys429Glu) n.1917A>G n.1990A>G n.2143A>G n.1541A>G n.2055A>G n.2060A>G n.2142A>G n.1993A>G n.2066A>G n.2219A>G n.1511A>G n.2131A>G n.2136A>G n.2218A>G | |
4 | g.23814093T>G | CA356524375 | PPARGC1A | c.1390A>C (p.Lys464Gln) c.*605A>C (n.*605A>C) n.1430A>C c.1009A>C (p.Lys337Gln) c.1405A>C (p.Lys469Gln) c.1402A>C (p.Lys468Gln) c.1381A>C (p.Lys461Gln) c.1354A>C (p.Lys452Gln) c.1285A>C (p.Lys429Gln) n.1917A>C n.1990A>C n.2143A>C n.1541A>C n.2055A>C n.2060A>C n.2142A>C n.1993A>C n.2066A>C n.2219A>C n.1511A>C n.2131A>C n.2136A>C n.2218A>C | |
4 | g.23814094G>A | CA438896081 | PPARGC1A | c.1389C>T (p.Asn463=) c.*604C>T (n.*604C>T) n.1429C>T c.1008C>T (p.Asn336=) c.1404C>T (p.Asn468=) c.1401C>T (p.Asn467=) c.1380C>T (p.Asn460=) c.1353C>T (p.Asn451=) c.1284C>T (p.Asn428=) n.1916C>T n.1989C>T n.2142C>T n.1540C>T n.2054C>T n.2059C>T n.2141C>T n.1992C>T n.2065C>T n.2218C>T n.1510C>T n.2130C>T n.2135C>T n.2217C>T | |
4 | g.23814094G>C | CA356524377 | PPARGC1A | c.1389C>G (p.Asn463Lys) c.*604C>G (n.*604C>G) n.1429C>G c.1008C>G (p.Asn336Lys) c.1404C>G (p.Asn468Lys) c.1401C>G (p.Asn467Lys) c.1380C>G (p.Asn460Lys) c.1353C>G (p.Asn451Lys) c.1284C>G (p.Asn428Lys) n.1916C>G n.1989C>G n.2142C>G n.1540C>G n.2054C>G n.2059C>G n.2141C>G n.1992C>G n.2065C>G n.2218C>G n.1510C>G n.2130C>G n.2135C>G n.2217C>G | |
4 | g.23814094G>T | CA356524378 | PPARGC1A | c.1389C>A (p.Asn463Lys) c.*604C>A (n.*604C>A) n.1429C>A c.1008C>A (p.Asn336Lys) c.1404C>A (p.Asn468Lys) c.1401C>A (p.Asn467Lys) c.1380C>A (p.Asn460Lys) c.1353C>A (p.Asn451Lys) c.1284C>A (p.Asn428Lys) n.1916C>A n.1989C>A n.2142C>A n.1540C>A n.2054C>A n.2059C>A n.2141C>A n.1992C>A n.2065C>A n.2218C>A n.1510C>A n.2130C>A n.2135C>A n.2217C>A | |
4 | g.23814095T>A | CA356524379 | PPARGC1A | c.1388A>T (p.Asn463Ile) c.*603A>T (n.*603A>T) n.1428A>T c.1007A>T (p.Asn336Ile) c.1403A>T (p.Asn468Ile) c.1400A>T (p.Asn467Ile) c.1379A>T (p.Asn460Ile) c.1352A>T (p.Asn451Ile) c.1283A>T (p.Asn428Ile) n.1915A>T n.1988A>T n.2141A>T n.1539A>T n.2053A>T n.2058A>T n.2140A>T n.1991A>T n.2064A>T n.2217A>T n.1509A>T n.2129A>T n.2134A>T n.2216A>T | |
4 | g.23814095T>C | CA356524380 | PPARGC1A | c.1388A>G (p.Asn463Ser) c.*603A>G (n.*603A>G) n.1428A>G c.1007A>G (p.Asn336Ser) c.1403A>G (p.Asn468Ser) c.1400A>G (p.Asn467Ser) c.1379A>G (p.Asn460Ser) c.1352A>G (p.Asn451Ser) c.1283A>G (p.Asn428Ser) n.1915A>G n.1988A>G n.2141A>G n.1539A>G n.2053A>G n.2058A>G n.2140A>G n.1991A>G n.2064A>G n.2217A>G n.1509A>G n.2129A>G n.2134A>G n.2216A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.23814095T>G | CA356524381 | PPARGC1A | c.1388A>C (p.Asn463Thr) c.*603A>C (n.*603A>C) n.1428A>C c.1007A>C (p.Asn336Thr) c.1403A>C (p.Asn468Thr) c.1400A>C (p.Asn467Thr) c.1379A>C (p.Asn460Thr) c.1352A>C (p.Asn451Thr) c.1283A>C (p.Asn428Thr) n.1915A>C n.1988A>C n.2141A>C n.1539A>C n.2053A>C n.2058A>C n.2140A>C n.1991A>C n.2064A>C n.2217A>C n.1509A>C n.2129A>C n.2134A>C n.2216A>C | |
4 | g.23814095T= | CA1444632118 | PPARGC1A | c.1388A= (p.Asn463=) c.*603A= (n.*603A=) n.1428A= c.1007A= (p.Asn336=) c.1403A= (p.Asn468=) c.1400A= (p.Asn467=) c.1379A= (p.Asn460=) c.1352A= (p.Asn451=) c.1283A= (p.Asn428=) n.1915A= n.1988A= n.2141A= n.1539A= n.2053A= n.2058A= n.2140A= n.1991A= n.2064A= n.2217A= n.1509A= n.2129A= n.2134A= n.2216A= | |
4 | g.23814096T>A | CA356524382 | PPARGC1A | c.1387A>T (p.Asn463Tyr) c.*602A>T (n.*602A>T) n.1427A>T c.1006A>T (p.Asn336Tyr) c.1402A>T (p.Asn468Tyr) c.1399A>T (p.Asn467Tyr) c.1378A>T (p.Asn460Tyr) c.1351A>T (p.Asn451Tyr) c.1282A>T (p.Asn428Tyr) n.1914A>T n.1987A>T n.2140A>T n.1538A>T n.2052A>T n.2057A>T n.2139A>T n.1990A>T n.2063A>T n.2216A>T n.1508A>T n.2128A>T n.2133A>T n.2215A>T | |
4 | g.23814096T>C | CA356524383 | PPARGC1A | c.1387A>G (p.Asn463Asp) c.*602A>G (n.*602A>G) n.1427A>G c.1006A>G (p.Asn336Asp) c.1402A>G (p.Asn468Asp) c.1399A>G (p.Asn467Asp) c.1378A>G (p.Asn460Asp) c.1351A>G (p.Asn451Asp) c.1282A>G (p.Asn428Asp) n.1914A>G n.1987A>G n.2140A>G n.1538A>G n.2052A>G n.2057A>G n.2139A>G n.1990A>G n.2063A>G n.2216A>G n.1508A>G n.2128A>G n.2133A>G n.2215A>G | |
4 | g.23814096T>G | CA356524384 | PPARGC1A | c.1387A>C (p.Asn463His) c.*602A>C (n.*602A>C) n.1427A>C c.1006A>C (p.Asn336His) c.1402A>C (p.Asn468His) c.1399A>C (p.Asn467His) c.1378A>C (p.Asn460His) c.1351A>C (p.Asn451His) c.1282A>C (p.Asn428His) n.1914A>C n.1987A>C n.2140A>C n.1538A>C n.2052A>C n.2057A>C n.2139A>C n.1990A>C n.2063A>C n.2216A>C n.1508A>C n.2128A>C n.2133A>C n.2215A>C | |
4 | g.23814097C>A | CA438896082 | PPARGC1A | c.1386G>T (p.Leu462=) c.*601G>T (n.*601G>T) n.1426G>T c.1005G>T (p.Leu335=) c.1401G>T (p.Leu467=) c.1398G>T (p.Leu466=) c.1377G>T (p.Leu459=) c.1350G>T (p.Leu450=) c.1281G>T (p.Leu427=) n.1913G>T n.1986G>T n.2139G>T n.1537G>T n.2051G>T n.2056G>T n.2138G>T n.1989G>T n.2062G>T n.2215G>T n.1507G>T n.2127G>T n.2132G>T n.2214G>T | |
4 | g.23814097C>G | CA438896083 | PPARGC1A | c.1386G>C (p.Leu462=) c.*601G>C (n.*601G>C) n.1426G>C c.1005G>C (p.Leu335=) c.1401G>C (p.Leu467=) c.1398G>C (p.Leu466=) c.1377G>C (p.Leu459=) c.1350G>C (p.Leu450=) c.1281G>C (p.Leu427=) n.1913G>C n.1986G>C n.2139G>C n.1537G>C n.2051G>C n.2056G>C n.2138G>C n.1989G>C n.2062G>C n.2215G>C n.1507G>C n.2127G>C n.2132G>C n.2214G>C | |
4 | g.23814097C>T | CA438896084 | PPARGC1A | c.1386G>A (p.Leu462=) c.*601G>A (n.*601G>A) n.1426G>A c.1005G>A (p.Leu335=) c.1401G>A (p.Leu467=) c.1398G>A (p.Leu466=) c.1377G>A (p.Leu459=) c.1350G>A (p.Leu450=) c.1281G>A (p.Leu427=) n.1913G>A n.1986G>A n.2139G>A n.1537G>A n.2051G>A n.2056G>A n.2138G>A n.1989G>A n.2062G>A n.2215G>A n.1507G>A n.2127G>A n.2132G>A n.2214G>A | |
4 | g.23814098A>C | CA356524385 | PPARGC1A | c.1385T>G (p.Leu462Arg) c.*600T>G (n.*600T>G) n.1425T>G c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.1400T>G (p.Leu467Arg) c.1397T>G (p.Leu466Arg) c.1376T>G (p.Leu459Arg) c.1349T>G (p.Leu450Arg) c.1280T>G (p.Leu427Arg) n.1912T>G n.1985T>G n.2138T>G n.1536T>G n.2050T>G n.2055T>G n.2137T>G n.1988T>G n.2061T>G n.2214T>G n.1506T>G n.2126T>G n.2131T>G n.2213T>G | |
4 | g.23814098A>G | CA356524386 | PPARGC1A | c.1385T>C (p.Leu462Pro) c.*600T>C (n.*600T>C) n.1425T>C c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.1400T>C (p.Leu467Pro) c.1397T>C (p.Leu466Pro) c.1376T>C (p.Leu459Pro) c.1349T>C (p.Leu450Pro) c.1280T>C (p.Leu427Pro) n.1912T>C n.1985T>C n.2138T>C n.1536T>C n.2050T>C n.2055T>C n.2137T>C n.1988T>C n.2061T>C n.2214T>C n.1506T>C n.2126T>C n.2131T>C n.2213T>C | |
4 | g.23814098A>T | CA356524387 | PPARGC1A | c.1385T>A (p.Leu462Gln) c.*600T>A (n.*600T>A) n.1425T>A c.1004T>A (p.Leu335Gln) c.1400T>A (p.Leu467Gln) c.1397T>A (p.Leu466Gln) c.1376T>A (p.Leu459Gln) c.1349T>A (p.Leu450Gln) c.1280T>A (p.Leu427Gln) n.1912T>A n.1985T>A n.2138T>A n.1536T>A n.2050T>A n.2055T>A n.2137T>A n.1988T>A n.2061T>A n.2214T>A n.1506T>A n.2126T>A n.2131T>A n.2213T>A | |
4 | g.23814099G>A | CA438896085 | PPARGC1A | c.1384C>T (p.Leu462=) c.*599C>T (n.*599C>T) n.1424C>T c.1003C>T (p.Leu335=) c.1399C>T (p.Leu467=) c.1396C>T (p.Leu466=) c.1375C>T (p.Leu459=) c.1348C>T (p.Leu450=) c.1279C>T (p.Leu427=) n.1911C>T n.1984C>T n.2137C>T n.1535C>T n.2049C>T n.2054C>T n.2136C>T n.1987C>T n.2060C>T n.2213C>T n.1505C>T n.2125C>T n.2130C>T n.2212C>T | |
4 | g.23814099G>C | CA356524388 | PPARGC1A | c.1384C>G (p.Leu462Val) c.*599C>G (n.*599C>G) n.1424C>G c.1003C>G (p.Leu335Val) c.1399C>G (p.Leu467Val) c.1396C>G (p.Leu466Val) c.1375C>G (p.Leu459Val) c.1348C>G (p.Leu450Val) c.1279C>G (p.Leu427Val) n.1911C>G n.1984C>G n.2137C>G n.1535C>G n.2049C>G n.2054C>G n.2136C>G n.1987C>G n.2060C>G n.2213C>G n.1505C>G n.2125C>G n.2130C>G n.2212C>G | |
4 | g.23814099G>T | CA356524389 | PPARGC1A | c.1384C>A (p.Leu462Met) c.*599C>A (n.*599C>A) n.1424C>A c.1003C>A (p.Leu335Met) c.1399C>A (p.Leu467Met) c.1396C>A (p.Leu466Met) c.1375C>A (p.Leu459Met) c.1348C>A (p.Leu450Met) c.1279C>A (p.Leu427Met) n.1911C>A n.1984C>A n.2137C>A n.1535C>A n.2049C>A n.2054C>A n.2136C>A n.1987C>A n.2060C>A n.2213C>A n.1505C>A n.2125C>A n.2130C>A n.2212C>A | |
4 | g.23814100C>A | CA356524390 | PPARGC1A | c.1383G>T (p.Glu461Asp) c.*598G>T (n.*598G>T) n.1423G>T c.1002G>T (p.Glu334Asp) c.1398G>T (p.Glu466Asp) c.1395G>T (p.Glu465Asp) c.1374G>T (p.Glu458Asp) c.1347G>T (p.Glu449Asp) c.1278G>T (p.Glu426Asp) n.1910G>T n.1983G>T n.2136G>T n.1534G>T n.2048G>T n.2053G>T n.2135G>T n.1986G>T n.2059G>T n.2212G>T n.1504G>T n.2124G>T n.2129G>T n.2211G>T | |
4 | g.23814100C>G | CA356524391 | PPARGC1A | c.1383G>C (p.Glu461Asp) c.*598G>C (n.*598G>C) n.1423G>C c.1002G>C (p.Glu334Asp) c.1398G>C (p.Glu466Asp) c.1395G>C (p.Glu465Asp) c.1374G>C (p.Glu458Asp) c.1347G>C (p.Glu449Asp) c.1278G>C (p.Glu426Asp) n.1910G>C n.1983G>C n.2136G>C n.1534G>C n.2048G>C n.2053G>C n.2135G>C n.1986G>C n.2059G>C n.2212G>C n.1504G>C n.2124G>C n.2129G>C n.2211G>C | |
4 | g.23814100C>T | CA438896086 | PPARGC1A | c.1383G>A (p.Glu461=) c.*598G>A (n.*598G>A) n.1423G>A c.1002G>A (p.Glu334=) c.1398G>A (p.Glu466=) c.1395G>A (p.Glu465=) c.1374G>A (p.Glu458=) c.1347G>A (p.Glu449=) c.1278G>A (p.Glu426=) n.1910G>A n.1983G>A n.2136G>A n.1534G>A n.2048G>A n.2053G>A n.2135G>A n.1986G>A n.2059G>A n.2212G>A n.1504G>A n.2124G>A n.2129G>A n.2211G>A | |
4 | g.23814101T>A | CA356524392 | PPARGC1A | c.1382A>T (p.Glu461Val) c.*597A>T (n.*597A>T) n.1422A>T c.1001A>T (p.Glu334Val) c.1397A>T (p.Glu466Val) c.1394A>T (p.Glu465Val) c.1373A>T (p.Glu458Val) c.1346A>T (p.Glu449Val) c.1277A>T (p.Glu426Val) n.1909A>T n.1982A>T n.2135A>T n.1533A>T n.2047A>T n.2052A>T n.2134A>T n.1985A>T n.2058A>T n.2211A>T n.1503A>T n.2123A>T n.2128A>T n.2210A>T | |
4 | g.23814101T>C | CA356524394 | PPARGC1A | c.1382A>G (p.Glu461Gly) c.*597A>G (n.*597A>G) n.1422A>G c.1001A>G (p.Glu334Gly) c.1397A>G (p.Glu466Gly) c.1394A>G (p.Glu465Gly) c.1373A>G (p.Glu458Gly) c.1346A>G (p.Glu449Gly) c.1277A>G (p.Glu426Gly) n.1909A>G n.1982A>G n.2135A>G n.1533A>G n.2047A>G n.2052A>G n.2134A>G n.1985A>G n.2058A>G n.2211A>G n.1503A>G n.2123A>G n.2128A>G n.2210A>G | |
4 | g.23814101T>G | CA356524393 | PPARGC1A | c.1382A>C (p.Glu461Ala) c.*597A>C (n.*597A>C) n.1422A>C c.1001A>C (p.Glu334Ala) c.1397A>C (p.Glu466Ala) c.1394A>C (p.Glu465Ala) c.1373A>C (p.Glu458Ala) c.1346A>C (p.Glu449Ala) c.1277A>C (p.Glu426Ala) n.1909A>C n.1982A>C n.2135A>C n.1533A>C n.2047A>C n.2052A>C n.2134A>C n.1985A>C n.2058A>C n.2211A>C n.1503A>C n.2123A>C n.2128A>C n.2210A>C | |
4 | g.23814102C>A | CA356524395 | PPARGC1A | c.1381G>T (p.Glu461Ter) c.*596G>T (n.*596G>T) n.1421G>T c.1000G>T (p.Glu334Ter) c.1396G>T (p.Glu466Ter) c.1393G>T (p.Glu465Ter) c.1372G>T (p.Glu458Ter) c.1345G>T (p.Glu449Ter) c.1276G>T (p.Glu426Ter) n.1908G>T n.1981G>T n.2134G>T n.1532G>T n.2046G>T n.2051G>T n.2133G>T n.1984G>T n.2057G>T n.2210G>T n.1502G>T n.2122G>T n.2127G>T n.2209G>T | |
4 | g.23814102C= | CA1444632121 | PPARGC1A | c.1381G= (p.Glu461=) c.*596G= (n.*596G=) n.1421G= c.1000G= (p.Glu334=) c.1396G= (p.Glu466=) c.1393G= (p.Glu465=) c.1372G= (p.Glu458=) c.1345G= (p.Glu449=) c.1276G= (p.Glu426=) n.1908G= n.1981G= n.2134G= n.1532G= n.2046G= n.2051G= n.2133G= n.1984G= n.2057G= n.2210G= n.1502G= n.2122G= n.2127G= n.2209G= | |
4 | g.23814102C>G | CA2875267 | PPARGC1A | c.1381G>C (p.Glu461Gln) c.*596G>C (n.*596G>C) n.1421G>C c.1000G>C (p.Glu334Gln) c.1396G>C (p.Glu466Gln) c.1393G>C (p.Glu465Gln) c.1372G>C (p.Glu458Gln) c.1345G>C (p.Glu449Gln) c.1276G>C (p.Glu426Gln) n.1908G>C n.1981G>C n.2134G>C n.1532G>C n.2046G>C n.2051G>C n.2133G>C n.1984G>C n.2057G>C n.2210G>C n.1502G>C n.2122G>C n.2127G>C n.2209G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23814102C>T | CA2875266 | PPARGC1A | c.1381G>A (p.Glu461Lys) c.*596G>A (n.*596G>A) n.1421G>A c.1000G>A (p.Glu334Lys) c.1396G>A (p.Glu466Lys) c.1393G>A (p.Glu465Lys) c.1372G>A (p.Glu458Lys) c.1345G>A (p.Glu449Lys) c.1276G>A (p.Glu426Lys) n.1908G>A n.1981G>A n.2134G>A n.1532G>A n.2046G>A n.2051G>A n.2133G>A n.1984G>A n.2057G>A n.2210G>A n.1502G>A n.2122G>A n.2127G>A n.2209G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23814103G>A | CA2875268 | PPARGC1A | c.1380C>T (p.Ala460=) c.*595C>T (n.*595C>T) n.1420C>T c.999C>T (p.Ala333=) c.1395C>T (p.Ala465=) c.1392C>T (p.Ala464=) c.1371C>T (p.Ala457=) c.1344C>T (p.Ala448=) c.1275C>T (p.Ala425=) n.1907C>T n.1980C>T n.2133C>T n.1531C>T n.2045C>T n.2050C>T n.2132C>T n.1983C>T n.2056C>T n.2209C>T n.1501C>T n.2121C>T n.2126C>T n.2208C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23814103G>C | CA438896087 | PPARGC1A | c.1380C>G (p.Ala460=) c.*595C>G (n.*595C>G) n.1420C>G c.999C>G (p.Ala333=) c.1395C>G (p.Ala465=) c.1392C>G (p.Ala464=) c.1371C>G (p.Ala457=) c.1344C>G (p.Ala448=) c.1275C>G (p.Ala425=) n.1907C>G n.1980C>G n.2133C>G n.1531C>G n.2045C>G n.2050C>G n.2132C>G n.1983C>G n.2056C>G n.2209C>G n.1501C>G n.2121C>G n.2126C>G n.2208C>G | |
4 | g.23814103G= | CA1444632124 | PPARGC1A | c.1380C= (p.Ala460=) c.*595C= (n.*595C=) n.1420C= c.999C= (p.Ala333=) c.1395C= (p.Ala465=) c.1392C= (p.Ala464=) c.1371C= (p.Ala457=) c.1344C= (p.Ala448=) c.1275C= (p.Ala425=) n.1907C= n.1980C= n.2133C= n.1531C= n.2045C= n.2050C= n.2132C= n.1983C= n.2056C= n.2209C= n.1501C= n.2121C= n.2126C= n.2208C= | |
4 | g.23814103G>T | CA438896088 | PPARGC1A | c.1380C>A (p.Ala460=) c.*595C>A (n.*595C>A) n.1420C>A c.999C>A (p.Ala333=) c.1395C>A (p.Ala465=) c.1392C>A (p.Ala464=) c.1371C>A (p.Ala457=) c.1344C>A (p.Ala448=) c.1275C>A (p.Ala425=) n.1907C>A n.1980C>A n.2133C>A n.1531C>A n.2045C>A n.2050C>A n.2132C>A n.1983C>A n.2056C>A n.2209C>A n.1501C>A n.2121C>A n.2126C>A n.2208C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.23814103_23814104delinsAT | CA645516701 | PPARGC1A | c.1379_1380delinsAT (p.Ala460Asp) c.*594_*595delinsAT (n.*594_*595delinsAT) n.1419_1420delinsAT c.998_999delinsAT (p.Ala333Asp) c.1394_1395delinsAT (p.Ala465Asp) c.1391_1392delinsAT (p.Ala464Asp) c.1370_1371delinsAT (p.Ala457Asp) c.1343_1344delinsAT (p.Ala448Asp) c.1274_1275delinsAT (p.Ala425Asp) n.1906_1907delinsAT n.1979_1980delinsAT n.2132_2133delinsAT n.1530_1531delinsAT n.2044_2045delinsAT n.2049_2050delinsAT n.2131_2132delinsAT n.1982_1983delinsAT n.2055_2056delinsAT n.2208_2209delinsAT n.1500_1501delinsAT n.2120_2121delinsAT n.2125_2126delinsAT n.2207_2208delinsAT | COSMIC |
4 | g.23814104G>A | CA356524396 | PPARGC1A | c.1379C>T (p.Ala460Val) c.*594C>T (n.*594C>T) n.1419C>T c.998C>T (p.Ala333Val) c.1394C>T (p.Ala465Val) c.1391C>T (p.Ala464Val) c.1370C>T (p.Ala457Val) c.1343C>T (p.Ala448Val) c.1274C>T (p.Ala425Val) n.1906C>T n.1979C>T n.2132C>T n.1530C>T n.2044C>T n.2049C>T n.2131C>T n.1982C>T n.2055C>T n.2208C>T n.1500C>T n.2120C>T n.2125C>T n.2207C>T | |
4 | g.23814104G>C | CA356524397 | PPARGC1A | c.1379C>G (p.Ala460Gly) c.*594C>G (n.*594C>G) n.1419C>G c.998C>G (p.Ala333Gly) c.1394C>G (p.Ala465Gly) c.1391C>G (p.Ala464Gly) c.1370C>G (p.Ala457Gly) c.1343C>G (p.Ala448Gly) c.1274C>G (p.Ala425Gly) n.1906C>G n.1979C>G n.2132C>G n.1530C>G n.2044C>G n.2049C>G n.2131C>G n.1982C>G n.2055C>G n.2208C>G n.1500C>G n.2120C>G n.2125C>G n.2207C>G | |
4 | g.23814104G>T | CA356524398 | PPARGC1A | c.1379C>A (p.Ala460Asp) c.*594C>A (n.*594C>A) n.1419C>A c.998C>A (p.Ala333Asp) c.1394C>A (p.Ala465Asp) c.1391C>A (p.Ala464Asp) c.1370C>A (p.Ala457Asp) c.1343C>A (p.Ala448Asp) c.1274C>A (p.Ala425Asp) n.1906C>A n.1979C>A n.2132C>A n.1530C>A n.2044C>A n.2049C>A n.2131C>A n.1982C>A n.2055C>A n.2208C>A n.1500C>A n.2120C>A n.2125C>A n.2207C>A | |
4 | g.23814105C>A | CA356524399 | PPARGC1A | c.1378G>T (p.Ala460Ser) c.*593G>T (n.*593G>T) n.1418G>T c.997G>T (p.Ala333Ser) c.1393G>T (p.Ala465Ser) c.1390G>T (p.Ala464Ser) c.1369G>T (p.Ala457Ser) c.1342G>T (p.Ala448Ser) c.1273G>T (p.Ala425Ser) n.1905G>T n.1978G>T n.2131G>T n.1529G>T n.2043G>T n.2048G>T n.2130G>T n.1981G>T n.2054G>T n.2207G>T n.1499G>T n.2119G>T n.2124G>T n.2206G>T | |
4 | g.23814105C>G | CA356524400 | PPARGC1A | c.1378G>C (p.Ala460Pro) c.*593G>C (n.*593G>C) n.1418G>C c.997G>C (p.Ala333Pro) c.1393G>C (p.Ala465Pro) c.1390G>C (p.Ala464Pro) c.1369G>C (p.Ala457Pro) c.1342G>C (p.Ala448Pro) c.1273G>C (p.Ala425Pro) n.1905G>C n.1978G>C n.2131G>C n.1529G>C n.2043G>C n.2048G>C n.2130G>C n.1981G>C n.2054G>C n.2207G>C n.1499G>C n.2119G>C n.2124G>C n.2206G>C | |
4 | g.23814105C>T | CA356524401 | PPARGC1A | c.1378G>A (p.Ala460Thr) c.*593G>A (n.*593G>A) n.1418G>A c.997G>A (p.Ala333Thr) c.1393G>A (p.Ala465Thr) c.1390G>A (p.Ala464Thr) c.1369G>A (p.Ala457Thr) c.1342G>A (p.Ala448Thr) c.1273G>A (p.Ala425Thr) n.1905G>A n.1978G>A n.2131G>A n.1529G>A n.2043G>A n.2048G>A n.2130G>A n.1981G>A n.2054G>A n.2207G>A n.1499G>A n.2119G>A n.2124G>A n.2206G>A | |
4 | g.23814106T>A | CA438896089 | PPARGC1A | c.1377A>T (p.Arg459=) c.*592A>T (n.*592A>T) n.1417A>T c.996A>T (p.Arg332=) c.1392A>T (p.Arg464=) c.1389A>T (p.Arg463=) c.1368A>T (p.Arg456=) c.1341A>T (p.Arg447=) c.1272A>T (p.Arg424=) n.1904A>T n.1977A>T n.2130A>T n.1528A>T n.2042A>T n.2047A>T n.2129A>T n.1980A>T n.2053A>T n.2206A>T n.1498A>T n.2118A>T n.2123A>T n.2205A>T | |
4 | g.23814106T>C | CA438896090 | PPARGC1A | c.1377A>G (p.Arg459=) c.*592A>G (n.*592A>G) n.1417A>G c.996A>G (p.Arg332=) c.1392A>G (p.Arg464=) c.1389A>G (p.Arg463=) c.1368A>G (p.Arg456=) c.1341A>G (p.Arg447=) c.1272A>G (p.Arg424=) n.1904A>G n.1977A>G n.2130A>G n.1528A>G n.2042A>G n.2047A>G n.2129A>G n.1980A>G n.2053A>G n.2206A>G n.1498A>G n.2118A>G n.2123A>G n.2205A>G | |
4 | g.23814106T>G | CA438896091 | PPARGC1A | c.1377A>C (p.Arg459=) c.*592A>C (n.*592A>C) n.1417A>C c.996A>C (p.Arg332=) c.1392A>C (p.Arg464=) c.1389A>C (p.Arg463=) c.1368A>C (p.Arg456=) c.1341A>C (p.Arg447=) c.1272A>C (p.Arg424=) n.1904A>C n.1977A>C n.2130A>C n.1528A>C n.2042A>C n.2047A>C n.2129A>C n.1980A>C n.2053A>C n.2206A>C n.1498A>C n.2118A>C n.2123A>C n.2205A>C | |
4 | g.23814107C>A | CA356524403 | PPARGC1A | c.1376G>T (p.Arg459Leu) c.*591G>T (n.*591G>T) n.1416G>T c.995G>T (p.Arg332Leu) c.1391G>T (p.Arg464Leu) c.1388G>T (p.Arg463Leu) c.1367G>T (p.Arg456Leu) c.1340G>T (p.Arg447Leu) c.1271G>T (p.Arg424Leu) n.1903G>T n.1976G>T n.2129G>T n.1527G>T n.2041G>T n.2046G>T n.2128G>T n.1979G>T n.2052G>T n.2205G>T n.1497G>T n.2117G>T n.2122G>T n.2204G>T | |
4 | g.23814107C= | CA1444632129 | PPARGC1A | c.1376G= (p.Arg459=) c.*591G= (n.*591G=) n.1416G= c.995G= (p.Arg332=) c.1391G= (p.Arg464=) c.1388G= (p.Arg463=) c.1367G= (p.Arg456=) c.1340G= (p.Arg447=) c.1271G= (p.Arg424=) n.1903G= n.1976G= n.2129G= n.1527G= n.2041G= n.2046G= n.2128G= n.1979G= n.2052G= n.2205G= n.1497G= n.2117G= n.2122G= n.2204G= | |
4 | g.23814107C>G | CA356524402 | PPARGC1A | c.1376G>C (p.Arg459Pro) c.*591G>C (n.*591G>C) n.1416G>C c.995G>C (p.Arg332Pro) c.1391G>C (p.Arg464Pro) c.1388G>C (p.Arg463Pro) c.1367G>C (p.Arg456Pro) c.1340G>C (p.Arg447Pro) c.1271G>C (p.Arg424Pro) n.1903G>C n.1976G>C n.2129G>C n.1527G>C n.2041G>C n.2046G>C n.2128G>C n.1979G>C n.2052G>C n.2205G>C n.1497G>C n.2117G>C n.2122G>C n.2204G>C | |
4 | g.23814107C>T | CA93562315 | PPARGC1A | c.1376G>A (p.Arg459Gln) c.*591G>A (n.*591G>A) n.1416G>A c.995G>A (p.Arg332Gln) c.1391G>A (p.Arg464Gln) c.1388G>A (p.Arg463Gln) c.1367G>A (p.Arg456Gln) c.1340G>A (p.Arg447Gln) c.1271G>A (p.Arg424Gln) n.1903G>A n.1976G>A n.2129G>A n.1527G>A n.2041G>A n.2046G>A n.2128G>A n.1979G>A n.2052G>A n.2205G>A n.1497G>A n.2117G>A n.2122G>A n.2204G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.23814108G>A | CA356524404 | PPARGC1A | c.1375C>T (p.Arg459Ter) c.*590C>T (n.*590C>T) n.1415C>T c.994C>T (p.Arg332Ter) c.1390C>T (p.Arg464Ter) c.1387C>T (p.Arg463Ter) c.1366C>T (p.Arg456Ter) c.1339C>T (p.Arg447Ter) c.1270C>T (p.Arg424Ter) n.1902C>T n.1975C>T n.2128C>T n.1526C>T n.2040C>T n.2045C>T n.2127C>T n.1978C>T n.2051C>T n.2204C>T n.1496C>T n.2116C>T n.2121C>T n.2203C>T | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.23814108G>C | CA356524405 | PPARGC1A | c.1375C>G (p.Arg459Gly) c.*590C>G (n.*590C>G) n.1415C>G c.994C>G (p.Arg332Gly) c.1390C>G (p.Arg464Gly) c.1387C>G (p.Arg463Gly) c.1366C>G (p.Arg456Gly) c.1339C>G (p.Arg447Gly) c.1270C>G (p.Arg424Gly) n.1902C>G n.1975C>G n.2128C>G n.1526C>G n.2040C>G n.2045C>G n.2127C>G n.1978C>G n.2051C>G n.2204C>G n.1496C>G n.2116C>G n.2121C>G n.2203C>G | |
4 | g.23814108G>T | CA438896092 | PPARGC1A | c.1375C>A (p.Arg459=) c.*590C>A (n.*590C>A) n.1415C>A c.994C>A (p.Arg332=) c.1390C>A (p.Arg464=) c.1387C>A (p.Arg463=) c.1366C>A (p.Arg456=) c.1339C>A (p.Arg447=) c.1270C>A (p.Arg424=) n.1902C>A n.1975C>A n.2128C>A n.1526C>A n.2040C>A n.2045C>A n.2127C>A n.1978C>A n.2051C>A n.2204C>A n.1496C>A n.2116C>A n.2121C>A n.2203C>A | |
4 | g.23814109G>A | CA438896094 | PPARGC1A | c.1374C>T (p.Ile458=) c.*589C>T (n.*589C>T) n.1414C>T c.993C>T (p.Ile331=) c.1389C>T (p.Ile463=) c.1386C>T (p.Ile462=) c.1365C>T (p.Ile455=) c.1338C>T (p.Ile446=) c.1269C>T (p.Ile423=) n.1901C>T n.1974C>T n.2127C>T n.1525C>T n.2039C>T n.2044C>T n.2126C>T n.1977C>T n.2050C>T n.2203C>T n.1495C>T n.2115C>T n.2120C>T n.2202C>T | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.23814109G>C | CA356524406 | PPARGC1A | c.1374C>G (p.Ile458Met) c.*589C>G (n.*589C>G) n.1414C>G c.993C>G (p.Ile331Met) c.1389C>G (p.Ile463Met) c.1386C>G (p.Ile462Met) c.1365C>G (p.Ile455Met) c.1338C>G (p.Ile446Met) c.1269C>G (p.Ile423Met) n.1901C>G n.1974C>G n.2127C>G n.1525C>G n.2039C>G n.2044C>G n.2126C>G n.1977C>G n.2050C>G n.2203C>G n.1495C>G n.2115C>G n.2120C>G n.2202C>G | |
4 | g.23814109G= | CA1444632132 | PPARGC1A | c.1374C= (p.Ile458=) c.*589C= (n.*589C=) n.1414C= c.993C= (p.Ile331=) c.1389C= (p.Ile463=) c.1386C= (p.Ile462=) c.1365C= (p.Ile455=) c.1338C= (p.Ile446=) c.1269C= (p.Ile423=) n.1901C= n.1974C= n.2127C= n.1525C= n.2039C= n.2044C= n.2126C= n.1977C= n.2050C= n.2203C= n.1495C= n.2115C= n.2120C= n.2202C= | |
4 | g.23814109G>T | CA438896093 | PPARGC1A | c.1374C>A (p.Ile458=) c.*589C>A (n.*589C>A) n.1414C>A c.993C>A (p.Ile331=) c.1389C>A (p.Ile463=) c.1386C>A (p.Ile462=) c.1365C>A (p.Ile455=) c.1338C>A (p.Ile446=) c.1269C>A (p.Ile423=) n.1901C>A n.1974C>A n.2127C>A n.1525C>A n.2039C>A n.2044C>A n.2126C>A n.1977C>A n.2050C>A n.2203C>A n.1495C>A n.2115C>A n.2120C>A n.2202C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23814110A>C | CA356524407 | PPARGC1A | c.1373T>G (p.Ile458Ser) c.*588T>G (n.*588T>G) n.1413T>G c.992T>G (p.Ile331Ser) c.1388T>G (p.Ile463Ser) c.1385T>G (p.Ile462Ser) c.1364T>G (p.Ile455Ser) c.1337T>G (p.Ile446Ser) c.1268T>G (p.Ile423Ser) n.1900T>G n.1973T>G n.2126T>G n.1524T>G n.2038T>G n.2043T>G n.2125T>G n.1976T>G n.2049T>G n.2202T>G n.1494T>G n.2114T>G n.2119T>G n.2201T>G | |
4 | g.23814110A>G | CA356524408 | PPARGC1A | c.1373T>C (p.Ile458Thr) c.*588T>C (n.*588T>C) n.1413T>C c.992T>C (p.Ile331Thr) c.1388T>C (p.Ile463Thr) c.1385T>C (p.Ile462Thr) c.1364T>C (p.Ile455Thr) c.1337T>C (p.Ile446Thr) c.1268T>C (p.Ile423Thr) n.1900T>C n.1973T>C n.2126T>C n.1524T>C n.2038T>C n.2043T>C n.2125T>C n.1976T>C n.2049T>C n.2202T>C n.1494T>C n.2114T>C n.2119T>C n.2201T>C | |
4 | g.23814110A>T | CA356524409 | PPARGC1A | c.1373T>A (p.Ile458Asn) c.*588T>A (n.*588T>A) n.1413T>A c.992T>A (p.Ile331Asn) c.1388T>A (p.Ile463Asn) c.1385T>A (p.Ile462Asn) c.1364T>A (p.Ile455Asn) c.1337T>A (p.Ile446Asn) c.1268T>A (p.Ile423Asn) n.1900T>A n.1973T>A n.2126T>A n.1524T>A n.2038T>A n.2043T>A n.2125T>A n.1976T>A n.2049T>A n.2202T>A n.1494T>A n.2114T>A n.2119T>A n.2201T>A | |
4 | g.23814111T>A | CA356524410 | PPARGC1A | c.1372A>T (p.Ile458Phe) c.*587A>T (n.*587A>T) n.1412A>T c.991A>T (p.Ile331Phe) c.1387A>T (p.Ile463Phe) c.1384A>T (p.Ile462Phe) c.1363A>T (p.Ile455Phe) c.1336A>T (p.Ile446Phe) c.1267A>T (p.Ile423Phe) n.1899A>T n.1972A>T n.2125A>T n.1523A>T n.2037A>T n.2042A>T n.2124A>T n.1975A>T n.2048A>T n.2201A>T n.1493A>T n.2113A>T n.2118A>T n.2200A>T | |
4 | g.23814111T>C | CA356524411 | PPARGC1A | c.1372A>G (p.Ile458Val) c.*587A>G (n.*587A>G) n.1412A>G c.991A>G (p.Ile331Val) c.1387A>G (p.Ile463Val) c.1384A>G (p.Ile462Val) c.1363A>G (p.Ile455Val) c.1336A>G (p.Ile446Val) c.1267A>G (p.Ile423Val) n.1899A>G n.1972A>G n.2125A>G n.1523A>G n.2037A>G n.2042A>G n.2124A>G n.1975A>G n.2048A>G n.2201A>G n.1493A>G n.2113A>G n.2118A>G n.2200A>G | gnomAD v4 |
4 | g.23814111T>G | CA356524412 | PPARGC1A | c.1372A>C (p.Ile458Leu) c.*587A>C (n.*587A>C) n.1412A>C c.991A>C (p.Ile331Leu) c.1387A>C (p.Ile463Leu) c.1384A>C (p.Ile462Leu) c.1363A>C (p.Ile455Leu) c.1336A>C (p.Ile446Leu) c.1267A>C (p.Ile423Leu) n.1899A>C n.1972A>C n.2125A>C n.1523A>C n.2037A>C n.2042A>C n.2124A>C n.1975A>C n.2048A>C n.2201A>C n.1493A>C n.2113A>C n.2118A>C n.2200A>C | |
4 | g.23814112T>A | CA356524413 | PPARGC1A | c.1371A>T (p.Glu457Asp) c.*586A>T (n.*586A>T) n.1411A>T c.990A>T (p.Glu330Asp) c.1386A>T (p.Glu462Asp) c.1383A>T (p.Glu461Asp) c.1362A>T (p.Glu454Asp) c.1335A>T (p.Glu445Asp) c.1266A>T (p.Glu422Asp) n.1898A>T n.1971A>T n.2124A>T n.1522A>T n.2036A>T n.2041A>T n.2123A>T n.1974A>T n.2047A>T n.2200A>T n.1492A>T n.2112A>T n.2117A>T n.2199A>T | |
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4 | g.23814112T>G | CA356524414 | PPARGC1A | c.1371A>C (p.Glu457Asp) c.*586A>C (n.*586A>C) n.1411A>C c.990A>C (p.Glu330Asp) c.1386A>C (p.Glu462Asp) c.1383A>C (p.Glu461Asp) c.1362A>C (p.Glu454Asp) c.1335A>C (p.Glu445Asp) c.1266A>C (p.Glu422Asp) n.1898A>C n.1971A>C n.2124A>C n.1522A>C n.2036A>C n.2041A>C n.2123A>C n.1974A>C n.2047A>C n.2200A>C n.1492A>C n.2112A>C n.2117A>C n.2199A>C | |
4 | g.23814113T>A | CA356524417 | PPARGC1A | c.1370A>T (p.Glu457Val) c.*585A>T (n.*585A>T) n.1410A>T c.989A>T (p.Glu330Val) c.1385A>T (p.Glu462Val) c.1382A>T (p.Glu461Val) c.1361A>T (p.Glu454Val) c.1334A>T (p.Glu445Val) c.1265A>T (p.Glu422Val) n.1897A>T n.1970A>T n.2123A>T n.1521A>T n.2035A>T n.2040A>T n.2122A>T n.1973A>T n.2046A>T n.2199A>T n.1491A>T n.2111A>T n.2116A>T n.2198A>T | |
4 | g.23814113T>C | CA356524416 | PPARGC1A | c.1370A>G (p.Glu457Gly) c.*585A>G (n.*585A>G) n.1410A>G c.989A>G (p.Glu330Gly) c.1385A>G (p.Glu462Gly) c.1382A>G (p.Glu461Gly) c.1361A>G (p.Glu454Gly) c.1334A>G (p.Glu445Gly) c.1265A>G (p.Glu422Gly) n.1897A>G n.1970A>G n.2123A>G n.1521A>G n.2035A>G n.2040A>G n.2122A>G n.1973A>G n.2046A>G n.2199A>G n.1491A>G n.2111A>G n.2116A>G n.2198A>G | |
4 | g.23814113T>G | CA356524415 | PPARGC1A | c.1370A>C (p.Glu457Ala) c.*585A>C (n.*585A>C) n.1410A>C c.989A>C (p.Glu330Ala) c.1385A>C (p.Glu462Ala) c.1382A>C (p.Glu461Ala) c.1361A>C (p.Glu454Ala) c.1334A>C (p.Glu445Ala) c.1265A>C (p.Glu422Ala) n.1897A>C n.1970A>C n.2123A>C n.1521A>C n.2035A>C n.2040A>C n.2122A>C n.1973A>C n.2046A>C n.2199A>C n.1491A>C n.2111A>C n.2116A>C n.2198A>C | |
4 | g.23814114C>A | CA356524418 | PPARGC1A | c.1369G>T (p.Glu457Ter) c.*584G>T (n.*584G>T) n.1409G>T c.988G>T (p.Glu330Ter) c.1384G>T (p.Glu462Ter) c.1381G>T (p.Glu461Ter) c.1360G>T (p.Glu454Ter) c.1333G>T (p.Glu445Ter) c.1264G>T (p.Glu422Ter) n.1896G>T n.1969G>T n.2122G>T n.1520G>T n.2034G>T n.2039G>T n.2121G>T n.1972G>T n.2045G>T n.2198G>T n.1490G>T n.2110G>T n.2115G>T n.2197G>T | |
4 | g.23814114C>G | CA356524419 | PPARGC1A | c.1369G>C (p.Glu457Gln) c.*584G>C (n.*584G>C) n.1409G>C c.988G>C (p.Glu330Gln) c.1384G>C (p.Glu462Gln) c.1381G>C (p.Glu461Gln) c.1360G>C (p.Glu454Gln) c.1333G>C (p.Glu445Gln) c.1264G>C (p.Glu422Gln) n.1896G>C n.1969G>C n.2122G>C n.1520G>C n.2034G>C n.2039G>C n.2121G>C n.1972G>C n.2045G>C n.2198G>C n.1490G>C n.2110G>C n.2115G>C n.2197G>C | gnomAD v4 |
4 | g.23814114C>T | CA356524420 | PPARGC1A | c.1369G>A (p.Glu457Lys) c.*584G>A (n.*584G>A) n.1409G>A c.988G>A (p.Glu330Lys) c.1384G>A (p.Glu462Lys) c.1381G>A (p.Glu461Lys) c.1360G>A (p.Glu454Lys) c.1333G>A (p.Glu445Lys) c.1264G>A (p.Glu422Lys) n.1896G>A n.1969G>A n.2122G>A n.1520G>A n.2034G>A n.2039G>A n.2121G>A n.1972G>A n.2045G>A n.2198G>A n.1490G>A n.2110G>A n.2115G>A n.2197G>A | |
4 | g.23814115C>A | CA356524421 | PPARGC1A | c.1368G>T (p.Gln456His) c.*583G>T (n.*583G>T) n.1408G>T c.987G>T (p.Gln329His) c.1383G>T (p.Gln461His) c.1380G>T (p.Gln460His) c.1359G>T (p.Gln453His) c.1332G>T (p.Gln444His) c.1263G>T (p.Gln421His) n.1895G>T n.1968G>T n.2121G>T n.1519G>T n.2033G>T n.2038G>T n.2120G>T n.1971G>T n.2044G>T n.2197G>T n.1489G>T n.2109G>T n.2114G>T n.2196G>T | |
4 | g.23814115C>G | CA356524422 | PPARGC1A | c.1368G>C (p.Gln456His) c.*583G>C (n.*583G>C) n.1408G>C c.987G>C (p.Gln329His) c.1383G>C (p.Gln461His) c.1380G>C (p.Gln460His) c.1359G>C (p.Gln453His) c.1332G>C (p.Gln444His) c.1263G>C (p.Gln421His) n.1895G>C n.1968G>C n.2121G>C n.1519G>C n.2033G>C n.2038G>C n.2120G>C n.1971G>C n.2044G>C n.2197G>C n.1489G>C n.2109G>C n.2114G>C n.2196G>C | |
4 | g.23814115C>T | CA438896096 | PPARGC1A | c.1368G>A (p.Gln456=) c.*583G>A (n.*583G>A) n.1408G>A c.987G>A (p.Gln329=) c.1383G>A (p.Gln461=) c.1380G>A (p.Gln460=) c.1359G>A (p.Gln453=) c.1332G>A (p.Gln444=) c.1263G>A (p.Gln421=) n.1895G>A n.1968G>A n.2121G>A n.1519G>A n.2033G>A n.2038G>A n.2120G>A n.1971G>A n.2044G>A n.2197G>A n.1489G>A n.2109G>A n.2114G>A n.2196G>A | |
4 | g.23814116T>A | CA356524423 | PPARGC1A | c.1367A>T (p.Gln456Leu) c.*582A>T (n.*582A>T) n.1407A>T c.986A>T (p.Gln329Leu) c.1382A>T (p.Gln461Leu) c.1379A>T (p.Gln460Leu) c.1358A>T (p.Gln453Leu) c.1331A>T (p.Gln444Leu) c.1262A>T (p.Gln421Leu) n.1894A>T n.1967A>T n.2120A>T n.1518A>T n.2032A>T n.2037A>T n.2119A>T n.1970A>T n.2043A>T n.2196A>T n.1488A>T n.2108A>T n.2113A>T n.2195A>T | |
4 | g.23814116T>C | CA356524424 | PPARGC1A | c.1367A>G (p.Gln456Arg) c.*582A>G (n.*582A>G) n.1407A>G c.986A>G (p.Gln329Arg) c.1382A>G (p.Gln461Arg) c.1379A>G (p.Gln460Arg) c.1358A>G (p.Gln453Arg) c.1331A>G (p.Gln444Arg) c.1262A>G (p.Gln421Arg) n.1894A>G n.1967A>G n.2120A>G n.1518A>G n.2032A>G n.2037A>G n.2119A>G n.1970A>G n.2043A>G n.2196A>G n.1488A>G n.2108A>G n.2113A>G n.2195A>G | gnomAD v4 |
4 | g.23814116T>G | CA356524425 | PPARGC1A | c.1367A>C (p.Gln456Pro) c.*582A>C (n.*582A>C) n.1407A>C c.986A>C (p.Gln329Pro) c.1382A>C (p.Gln461Pro) c.1379A>C (p.Gln460Pro) c.1358A>C (p.Gln453Pro) c.1331A>C (p.Gln444Pro) c.1262A>C (p.Gln421Pro) n.1894A>C n.1967A>C n.2120A>C n.1518A>C n.2032A>C n.2037A>C n.2119A>C n.1970A>C n.2043A>C n.2196A>C n.1488A>C n.2108A>C n.2113A>C n.2195A>C | |
4 | g.23814117G>A | CA356524426 | PPARGC1A | c.1366C>T (p.Gln456Ter) c.*581C>T (n.*581C>T) n.1406C>T c.985C>T (p.Gln329Ter) c.1381C>T (p.Gln461Ter) c.1378C>T (p.Gln460Ter) c.1357C>T (p.Gln453Ter) c.1330C>T (p.Gln444Ter) c.1261C>T (p.Gln421Ter) n.1893C>T n.1966C>T n.2119C>T n.1517C>T n.2031C>T n.2036C>T n.2118C>T n.1969C>T n.2042C>T n.2195C>T n.1487C>T n.2107C>T n.2112C>T n.2194C>T | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.23814117G>C | CA356524427 | PPARGC1A | c.1366C>G (p.Gln456Glu) c.*581C>G (n.*581C>G) n.1406C>G c.985C>G (p.Gln329Glu) c.1381C>G (p.Gln461Glu) c.1378C>G (p.Gln460Glu) c.1357C>G (p.Gln453Glu) c.1330C>G (p.Gln444Glu) c.1261C>G (p.Gln421Glu) n.1893C>G n.1966C>G n.2119C>G n.1517C>G n.2031C>G n.2036C>G n.2118C>G n.1969C>G n.2042C>G n.2195C>G n.1487C>G n.2107C>G n.2112C>G n.2194C>G | |
4 | g.23814117G>T | CA356524428 | PPARGC1A | c.1366C>A (p.Gln456Lys) c.*581C>A (n.*581C>A) n.1406C>A c.985C>A (p.Gln329Lys) c.1381C>A (p.Gln461Lys) c.1378C>A (p.Gln460Lys) c.1357C>A (p.Gln453Lys) c.1330C>A (p.Gln444Lys) c.1261C>A (p.Gln421Lys) n.1893C>A n.1966C>A n.2119C>A n.1517C>A n.2031C>A n.2036C>A n.2118C>A n.1969C>A n.2042C>A n.2195C>A n.1487C>A n.2107C>A n.2112C>A n.2194C>A | |
4 | g.23814118G>A | CA438896097 | PPARGC1A | c.1365C>T (p.Asp455=) c.*580C>T (n.*580C>T) n.1405C>T c.984C>T (p.Asp328=) c.1380C>T (p.Asp460=) c.1377C>T (p.Asp459=) c.1356C>T (p.Asp452=) c.1329C>T (p.Asp443=) c.1260C>T (p.Asp420=) n.1892C>T n.1965C>T n.2118C>T n.1516C>T n.2030C>T n.2035C>T n.2117C>T n.1968C>T n.2041C>T n.2194C>T n.1486C>T n.2106C>T n.2111C>T n.2193C>T | |
4 | g.23814118G>C | CA356524429 | PPARGC1A | c.1365C>G (p.Asp455Glu) c.*580C>G (n.*580C>G) n.1405C>G c.984C>G (p.Asp328Glu) c.1380C>G (p.Asp460Glu) c.1377C>G (p.Asp459Glu) c.1356C>G (p.Asp452Glu) c.1329C>G (p.Asp443Glu) c.1260C>G (p.Asp420Glu) n.1892C>G n.1965C>G n.2118C>G n.1516C>G n.2030C>G n.2035C>G n.2117C>G n.1968C>G n.2041C>G n.2194C>G n.1486C>G n.2106C>G n.2111C>G n.2193C>G | |
4 | g.23814118G>T | CA356524430 | PPARGC1A | c.1365C>A (p.Asp455Glu) c.*580C>A (n.*580C>A) n.1405C>A c.984C>A (p.Asp328Glu) c.1380C>A (p.Asp460Glu) c.1377C>A (p.Asp459Glu) c.1356C>A (p.Asp452Glu) c.1329C>A (p.Asp443Glu) c.1260C>A (p.Asp420Glu) n.1892C>A n.1965C>A n.2118C>A n.1516C>A n.2030C>A n.2035C>A n.2117C>A n.1968C>A n.2041C>A n.2194C>A n.1486C>A n.2106C>A n.2111C>A n.2193C>A | |
4 | g.23814119T>A | CA356524433 | PPARGC1A | c.1364A>T (p.Asp455Val) c.*579A>T (n.*579A>T) n.1404A>T c.983A>T (p.Asp328Val) c.1379A>T (p.Asp460Val) c.1376A>T (p.Asp459Val) c.1355A>T (p.Asp452Val) c.1328A>T (p.Asp443Val) c.1259A>T (p.Asp420Val) n.1891A>T n.1964A>T n.2117A>T n.1515A>T n.2029A>T n.2034A>T n.2116A>T n.1967A>T n.2040A>T n.2193A>T n.1485A>T n.2105A>T n.2110A>T n.2192A>T | |
4 | g.23814119T>C | CA356524432 | PPARGC1A | c.1364A>G (p.Asp455Gly) c.*579A>G (n.*579A>G) n.1404A>G c.983A>G (p.Asp328Gly) c.1379A>G (p.Asp460Gly) c.1376A>G (p.Asp459Gly) c.1355A>G (p.Asp452Gly) c.1328A>G (p.Asp443Gly) c.1259A>G (p.Asp420Gly) n.1891A>G n.1964A>G n.2117A>G n.1515A>G n.2029A>G n.2034A>G n.2116A>G n.1967A>G n.2040A>G n.2193A>G n.1485A>G n.2105A>G n.2110A>G n.2192A>G | |
4 | g.23814119T>G | CA356524431 | PPARGC1A | c.1364A>C (p.Asp455Ala) c.*579A>C (n.*579A>C) n.1404A>C c.983A>C (p.Asp328Ala) c.1379A>C (p.Asp460Ala) c.1376A>C (p.Asp459Ala) c.1355A>C (p.Asp452Ala) c.1328A>C (p.Asp443Ala) c.1259A>C (p.Asp420Ala) n.1891A>C n.1964A>C n.2117A>C n.1515A>C n.2029A>C n.2034A>C n.2116A>C n.1967A>C n.2040A>C n.2193A>C n.1485A>C n.2105A>C n.2110A>C n.2192A>C | |
4 | g.23814120C>A | CA356524436 | PPARGC1A | c.1363G>T (p.Asp455Tyr) c.*578G>T (n.*578G>T) n.1403G>T c.982G>T (p.Asp328Tyr) c.1378G>T (p.Asp460Tyr) c.1375G>T (p.Asp459Tyr) c.1354G>T (p.Asp452Tyr) c.1327G>T (p.Asp443Tyr) c.1258G>T (p.Asp420Tyr) n.1890G>T n.1963G>T n.2116G>T n.1514G>T n.2028G>T n.2033G>T n.2115G>T n.1966G>T n.2039G>T n.2192G>T n.1484G>T n.2104G>T n.2109G>T n.2191G>T | |
4 | g.23814120C>G | CA356524434 | PPARGC1A | c.1363G>C (p.Asp455His) c.*578G>C (n.*578G>C) n.1403G>C c.982G>C (p.Asp328His) c.1378G>C (p.Asp460His) c.1375G>C (p.Asp459His) c.1354G>C (p.Asp452His) c.1327G>C (p.Asp443His) c.1258G>C (p.Asp420His) n.1890G>C n.1963G>C n.2116G>C n.1514G>C n.2028G>C n.2033G>C n.2115G>C n.1966G>C n.2039G>C n.2192G>C n.1484G>C n.2104G>C n.2109G>C n.2191G>C | gnomAD v4 |
4 | g.23814120C>T | CA356524435 | PPARGC1A | c.1363G>A (p.Asp455Asn) c.*578G>A (n.*578G>A) n.1403G>A c.982G>A (p.Asp328Asn) c.1378G>A (p.Asp460Asn) c.1375G>A (p.Asp459Asn) c.1354G>A (p.Asp452Asn) c.1327G>A (p.Asp443Asn) c.1258G>A (p.Asp420Asn) n.1890G>A n.1963G>A n.2116G>A n.1514G>A n.2028G>A n.2033G>A n.2115G>A n.1966G>A n.2039G>A n.2192G>A n.1484G>A n.2104G>A n.2109G>A n.2191G>A | |
4 | g.23814121T>A | CA356524437 | PPARGC1A | c.1362A>T (p.Gln454His) c.*577A>T (n.*577A>T) n.1402A>T c.981A>T (p.Gln327His) c.1377A>T (p.Gln459His) c.1374A>T (p.Gln458His) c.1353A>T (p.Gln451His) c.1326A>T (p.Gln442His) c.1257A>T (p.Gln419His) n.1889A>T n.1962A>T n.2115A>T n.1513A>T n.2027A>T n.2032A>T n.2114A>T n.1965A>T n.2038A>T n.2191A>T n.1483A>T n.2103A>T n.2108A>T n.2190A>T | |
4 | g.23814121T>C | CA2875269 | PPARGC1A | c.1362A>G (p.Gln454=) c.*577A>G (n.*577A>G) n.1402A>G c.981A>G (p.Gln327=) c.1377A>G (p.Gln459=) c.1374A>G (p.Gln458=) c.1353A>G (p.Gln451=) c.1326A>G (p.Gln442=) c.1257A>G (p.Gln419=) n.1889A>G n.1962A>G n.2115A>G n.1513A>G n.2027A>G n.2032A>G n.2114A>G n.1965A>G n.2038A>G n.2191A>G n.1483A>G n.2103A>G n.2108A>G n.2190A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23814121T>G | CA356524438 | PPARGC1A | c.1362A>C (p.Gln454His) c.*577A>C (n.*577A>C) n.1402A>C c.981A>C (p.Gln327His) c.1377A>C (p.Gln459His) c.1374A>C (p.Gln458His) c.1353A>C (p.Gln451His) c.1326A>C (p.Gln442His) c.1257A>C (p.Gln419His) n.1889A>C n.1962A>C n.2115A>C n.1513A>C n.2027A>C n.2032A>C n.2114A>C n.1965A>C n.2038A>C n.2191A>C n.1483A>C n.2103A>C n.2108A>C n.2190A>C | |
4 | g.23814121T= | CA1444632136 | PPARGC1A | c.1362A= (p.Gln454=) c.*577A= (n.*577A=) n.1402A= c.981A= (p.Gln327=) c.1377A= (p.Gln459=) c.1374A= (p.Gln458=) c.1353A= (p.Gln451=) c.1326A= (p.Gln442=) c.1257A= (p.Gln419=) n.1889A= n.1962A= n.2115A= n.1513A= n.2027A= n.2032A= n.2114A= n.1965A= n.2038A= n.2191A= n.1483A= n.2103A= n.2108A= n.2190A= | |
4 | g.23814122T>A | CA356524441 | PPARGC1A | c.1361A>T (p.Gln454Leu) c.*576A>T (n.*576A>T) n.1401A>T c.980A>T (p.Gln327Leu) c.1376A>T (p.Gln459Leu) c.1373A>T (p.Gln458Leu) c.1352A>T (p.Gln451Leu) c.1325A>T (p.Gln442Leu) c.1256A>T (p.Gln419Leu) n.1888A>T n.1961A>T n.2114A>T n.1512A>T n.2026A>T n.2031A>T n.2113A>T n.1964A>T n.2037A>T n.2190A>T n.1482A>T n.2102A>T n.2107A>T n.2189A>T | |
4 | g.23814122T>C | CA356524440 | PPARGC1A | c.1361A>G (p.Gln454Arg) c.*576A>G (n.*576A>G) n.1401A>G c.980A>G (p.Gln327Arg) c.1376A>G (p.Gln459Arg) c.1373A>G (p.Gln458Arg) c.1352A>G (p.Gln451Arg) c.1325A>G (p.Gln442Arg) c.1256A>G (p.Gln419Arg) n.1888A>G n.1961A>G n.2114A>G n.1512A>G n.2026A>G n.2031A>G n.2113A>G n.1964A>G n.2037A>G n.2190A>G n.1482A>G n.2102A>G n.2107A>G n.2189A>G | |
4 | g.23814122T>G | CA356524439 | PPARGC1A | c.1361A>C (p.Gln454Pro) c.*576A>C (n.*576A>C) n.1401A>C c.980A>C (p.Gln327Pro) c.1376A>C (p.Gln459Pro) c.1373A>C (p.Gln458Pro) c.1352A>C (p.Gln451Pro) c.1325A>C (p.Gln442Pro) c.1256A>C (p.Gln419Pro) n.1888A>C n.1961A>C n.2114A>C n.1512A>C n.2026A>C n.2031A>C n.2113A>C n.1964A>C n.2037A>C n.2190A>C n.1482A>C n.2102A>C n.2107A>C n.2189A>C | |
4 | g.23814123G>A | CA93562318 | PPARGC1A | c.1360C>T (p.Gln454Ter) c.*575C>T (n.*575C>T) n.1400C>T c.979C>T (p.Gln327Ter) c.1375C>T (p.Gln459Ter) c.1372C>T (p.Gln458Ter) c.1351C>T (p.Gln451Ter) c.1324C>T (p.Gln442Ter) c.1255C>T (p.Gln419Ter) n.1887C>T n.1960C>T n.2113C>T n.1511C>T n.2025C>T n.2030C>T n.2112C>T n.1963C>T n.2036C>T n.2189C>T n.1481C>T n.2101C>T n.2106C>T n.2188C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.23814123G>C | CA356524442 | PPARGC1A | c.1360C>G (p.Gln454Glu) c.*575C>G (n.*575C>G) n.1400C>G c.979C>G (p.Gln327Glu) c.1375C>G (p.Gln459Glu) c.1372C>G (p.Gln458Glu) c.1351C>G (p.Gln451Glu) c.1324C>G (p.Gln442Glu) c.1255C>G (p.Gln419Glu) n.1887C>G n.1960C>G n.2113C>G n.1511C>G n.2025C>G n.2030C>G n.2112C>G n.1963C>G n.2036C>G n.2189C>G n.1481C>G n.2101C>G n.2106C>G n.2188C>G | gnomAD v4 |
4 | g.23814123G= | CA1444632366 | PPARGC1A | c.1360C= (p.Gln454=) c.*575C= (n.*575C=) n.1400C= c.979C= (p.Gln327=) c.1375C= (p.Gln459=) c.1372C= (p.Gln458=) c.1351C= (p.Gln451=) c.1324C= (p.Gln442=) c.1255C= (p.Gln419=) n.1887C= n.1960C= n.2113C= n.1511C= n.2025C= n.2030C= n.2112C= n.1963C= n.2036C= n.2189C= n.1481C= n.2101C= n.2106C= n.2188C= | |
4 | g.23814123G>T | CA356524443 | PPARGC1A | c.1360C>A (p.Gln454Lys) c.*575C>A (n.*575C>A) n.1400C>A c.979C>A (p.Gln327Lys) c.1375C>A (p.Gln459Lys) c.1372C>A (p.Gln458Lys) c.1351C>A (p.Gln451Lys) c.1324C>A (p.Gln442Lys) c.1255C>A (p.Gln419Lys) n.1887C>A n.1960C>A n.2113C>A n.1511C>A n.2025C>A n.2030C>A n.2112C>A n.1963C>A n.2036C>A n.2189C>A n.1481C>A n.2101C>A n.2106C>A n.2188C>A | |
4 | g.23814124_23814126del | CA2670198124 | PPARGC1A | c.1358_1360del (p.Leu453del) c.*573_*575del (n.*573_*575del) n.1398_1400del c.977_979del (p.Leu326del) c.1373_1375del (p.Leu458del) c.1370_1372del (p.Leu457del) c.1349_1351del (p.Leu450del) c.1322_1324del (p.Leu441del) c.1253_1255del (p.Leu418del) n.1885_1887del n.1958_1960del n.2111_2113del n.1509_1511del n.2023_2025del n.2028_2030del n.2110_2112del n.1961_1963del n.2034_2036del n.2187_2189del n.1479_1481del n.2099_2101del n.2104_2106del n.2186_2188del | gnomAD v4 |
4 | g.23814124G>A | CA438896098 | PPARGC1A | c.1359C>T (p.Leu453=) c.*574C>T (n.*574C>T) n.1399C>T c.978C>T (p.Leu326=) c.1374C>T (p.Leu458=) c.1371C>T (p.Leu457=) c.1350C>T (p.Leu450=) c.1323C>T (p.Leu441=) c.1254C>T (p.Leu418=) n.1886C>T n.1959C>T n.2112C>T n.1510C>T n.2024C>T n.2029C>T n.2111C>T n.1962C>T n.2035C>T n.2188C>T n.1480C>T n.2100C>T n.2105C>T n.2187C>T | |
4 | g.23814124G>C | CA438896099 | PPARGC1A | c.1359C>G (p.Leu453=) c.*574C>G (n.*574C>G) n.1399C>G c.978C>G (p.Leu326=) c.1374C>G (p.Leu458=) c.1371C>G (p.Leu457=) c.1350C>G (p.Leu450=) c.1323C>G (p.Leu441=) c.1254C>G (p.Leu418=) n.1886C>G n.1959C>G n.2112C>G n.1510C>G n.2024C>G n.2029C>G n.2111C>G n.1962C>G n.2035C>G n.2188C>G n.1480C>G n.2100C>G n.2105C>G n.2187C>G | |
4 | g.23814124G>T | CA438896100 | PPARGC1A | c.1359C>A (p.Leu453=) c.*574C>A (n.*574C>A) n.1399C>A c.978C>A (p.Leu326=) c.1374C>A (p.Leu458=) c.1371C>A (p.Leu457=) c.1350C>A (p.Leu450=) c.1323C>A (p.Leu441=) c.1254C>A (p.Leu418=) n.1886C>A n.1959C>A n.2112C>A n.1510C>A n.2024C>A n.2029C>A n.2111C>A n.1962C>A n.2035C>A n.2188C>A n.1480C>A n.2100C>A n.2105C>A n.2187C>A | |
4 | g.23814125_23814126del | CA2578056731 | PPARGC1A | c.1358_1359del (p.Leu453ProfsTer22) c.*573_*574del (n.*573_*574del) n.1398_1399del c.977_978del (p.Leu326ProfsTer22) c.1373_1374del (p.Leu458ProfsTer22) c.1370_1371del (p.Leu457ProfsTer22) c.1349_1350del (p.Leu450ProfsTer22) c.1322_1323del (p.Leu441ProfsTer22) c.1253_1254del (p.Leu418ProfsTer22) n.1885_1886del n.1958_1959del n.2111_2112del n.1509_1510del n.2023_2024del n.2028_2029del n.2110_2111del n.1961_1962del n.2034_2035del n.2187_2188del n.1479_1480del n.2099_2100del n.2104_2105del n.2186_2187del | |
4 | g.23814125A>C | CA356524444 | PPARGC1A | c.1358T>G (p.Leu453Arg) c.*573T>G (n.*573T>G) n.1398T>G c.977T>G (p.Leu326Arg) c.1373T>G (p.Leu458Arg) c.1370T>G (p.Leu457Arg) c.1349T>G (p.Leu450Arg) c.1322T>G (p.Leu441Arg) c.1253T>G (p.Leu418Arg) n.1885T>G n.1958T>G n.2111T>G n.1509T>G n.2023T>G n.2028T>G n.2110T>G n.1961T>G n.2034T>G n.2187T>G n.1479T>G n.2099T>G n.2104T>G n.2186T>G | |
4 | g.23814125A>G | CA356524445 | PPARGC1A | c.1358T>C (p.Leu453Pro) c.*573T>C (n.*573T>C) n.1398T>C c.977T>C (p.Leu326Pro) c.1373T>C (p.Leu458Pro) c.1370T>C (p.Leu457Pro) c.1349T>C (p.Leu450Pro) c.1322T>C (p.Leu441Pro) c.1253T>C (p.Leu418Pro) n.1885T>C n.1958T>C n.2111T>C n.1509T>C n.2023T>C n.2028T>C n.2110T>C n.1961T>C n.2034T>C n.2187T>C n.1479T>C n.2099T>C n.2104T>C n.2186T>C | |
4 | g.23814125A>T | CA356524446 | PPARGC1A | c.1358T>A (p.Leu453His) c.*573T>A (n.*573T>A) n.1398T>A c.977T>A (p.Leu326His) c.1373T>A (p.Leu458His) c.1370T>A (p.Leu457His) c.1349T>A (p.Leu450His) c.1322T>A (p.Leu441His) c.1253T>A (p.Leu418His) n.1885T>A n.1958T>A n.2111T>A n.1509T>A n.2023T>A n.2028T>A n.2110T>A n.1961T>A n.2034T>A n.2187T>A n.1479T>A n.2099T>A n.2104T>A n.2186T>A | |
4 | g.23814126G>A | CA356524449 | PPARGC1A | c.1357C>T (p.Leu453Phe) c.*572C>T (n.*572C>T) n.1397C>T c.976C>T (p.Leu326Phe) c.1372C>T (p.Leu458Phe) c.1369C>T (p.Leu457Phe) c.1348C>T (p.Leu450Phe) c.1321C>T (p.Leu441Phe) c.1252C>T (p.Leu418Phe) n.1884C>T n.1957C>T n.2110C>T n.1508C>T n.2022C>T n.2027C>T n.2109C>T n.1960C>T n.2033C>T n.2186C>T n.1478C>T n.2098C>T n.2103C>T n.2185C>T | |
4 | g.23814126G>C | CA356524447 | PPARGC1A | c.1357C>G (p.Leu453Val) c.*572C>G (n.*572C>G) n.1397C>G c.976C>G (p.Leu326Val) c.1372C>G (p.Leu458Val) c.1369C>G (p.Leu457Val) c.1348C>G (p.Leu450Val) c.1321C>G (p.Leu441Val) c.1252C>G (p.Leu418Val) n.1884C>G n.1957C>G n.2110C>G n.1508C>G n.2022C>G n.2027C>G n.2109C>G n.1960C>G n.2033C>G n.2186C>G n.1478C>G n.2098C>G n.2103C>G n.2185C>G | |
4 | g.23814126G>T | CA356524448 | PPARGC1A | c.1357C>A (p.Leu453Ile) c.*572C>A (n.*572C>A) n.1397C>A c.976C>A (p.Leu326Ile) c.1372C>A (p.Leu458Ile) c.1369C>A (p.Leu457Ile) c.1348C>A (p.Leu450Ile) c.1321C>A (p.Leu441Ile) c.1252C>A (p.Leu418Ile) n.1884C>A n.1957C>A n.2110C>A n.1508C>A n.2022C>A n.2027C>A n.2109C>A n.1960C>A n.2033C>A n.2186C>A n.1478C>A n.2098C>A n.2103C>A n.2185C>A | |
4 | g.23814127C>A | CA356524450 | PPARGC1A | c.1356G>T (p.Gln452His) c.*571G>T (n.*571G>T) n.1396G>T c.975G>T (p.Gln325His) c.1371G>T (p.Gln457His) c.1368G>T (p.Gln456His) c.1347G>T (p.Gln449His) c.1320G>T (p.Gln440His) c.1251G>T (p.Gln417His) n.1883G>T n.1956G>T n.2109G>T n.1507G>T n.2021G>T n.2026G>T n.2108G>T n.1959G>T n.2032G>T n.2185G>T n.1477G>T n.2097G>T n.2102G>T n.2184G>T | |
4 | g.23814127C= | CA1444632371 | PPARGC1A | c.1356G= (p.Gln452=) c.*571G= (n.*571G=) n.1396G= c.975G= (p.Gln325=) c.1371G= (p.Gln457=) c.1368G= (p.Gln456=) c.1347G= (p.Gln449=) c.1320G= (p.Gln440=) c.1251G= (p.Gln417=) n.1883G= n.1956G= n.2109G= n.1507G= n.2021G= n.2026G= n.2108G= n.1959G= n.2032G= n.2185G= n.1477G= n.2097G= n.2102G= n.2184G= | |
4 | g.23814127C>G | CA356524451 | PPARGC1A | c.1356G>C (p.Gln452His) c.*571G>C (n.*571G>C) n.1396G>C c.975G>C (p.Gln325His) c.1371G>C (p.Gln457His) c.1368G>C (p.Gln456His) c.1347G>C (p.Gln449His) c.1320G>C (p.Gln440His) c.1251G>C (p.Gln417His) n.1883G>C n.1956G>C n.2109G>C n.1507G>C n.2021G>C n.2026G>C n.2108G>C n.1959G>C n.2032G>C n.2185G>C n.1477G>C n.2097G>C n.2102G>C n.2184G>C | |
4 | g.23814127C>T | CA438896102 | PPARGC1A | c.1356G>A (p.Gln452=) c.*571G>A (n.*571G>A) n.1396G>A c.975G>A (p.Gln325=) c.1371G>A (p.Gln457=) c.1368G>A (p.Gln456=) c.1347G>A (p.Gln449=) c.1320G>A (p.Gln440=) c.1251G>A (p.Gln417=) n.1883G>A n.1956G>A n.2109G>A n.1507G>A n.2021G>A n.2026G>A n.2108G>A n.1959G>A n.2032G>A n.2185G>A n.1477G>A n.2097G>A n.2102G>A n.2184G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.23814128T>A | CA356524452 | PPARGC1A | c.1355A>T (p.Gln452Leu) c.*570A>T (n.*570A>T) n.1395A>T c.974A>T (p.Gln325Leu) c.1370A>T (p.Gln457Leu) c.1367A>T (p.Gln456Leu) c.1346A>T (p.Gln449Leu) c.1319A>T (p.Gln440Leu) c.1250A>T (p.Gln417Leu) n.1882A>T n.1955A>T n.2108A>T n.1506A>T n.2020A>T n.2025A>T n.2107A>T n.1958A>T n.2031A>T n.2184A>T n.1476A>T n.2096A>T n.2101A>T n.2183A>T | |
4 | g.23814128T>C | CA356524453 | PPARGC1A | c.1355A>G (p.Gln452Arg) c.*570A>G (n.*570A>G) n.1395A>G c.974A>G (p.Gln325Arg) c.1370A>G (p.Gln457Arg) c.1367A>G (p.Gln456Arg) c.1346A>G (p.Gln449Arg) c.1319A>G (p.Gln440Arg) c.1250A>G (p.Gln417Arg) n.1882A>G n.1955A>G n.2108A>G n.1506A>G n.2020A>G n.2025A>G n.2107A>G n.1958A>G n.2031A>G n.2184A>G n.1476A>G n.2096A>G n.2101A>G n.2183A>G | |
4 | g.23814128T>G | CA356524454 | PPARGC1A | c.1355A>C (p.Gln452Pro) c.*570A>C (n.*570A>C) n.1395A>C c.974A>C (p.Gln325Pro) c.1370A>C (p.Gln457Pro) c.1367A>C (p.Gln456Pro) c.1346A>C (p.Gln449Pro) c.1319A>C (p.Gln440Pro) c.1250A>C (p.Gln417Pro) n.1882A>C n.1955A>C n.2108A>C n.1506A>C n.2020A>C n.2025A>C n.2107A>C n.1958A>C n.2031A>C n.2184A>C n.1476A>C n.2096A>C n.2101A>C n.2183A>C | |
4 | g.23814129G>A | CA356524455 | PPARGC1A | c.1354C>T (p.Gln452Ter) c.*569C>T (n.*569C>T) n.1394C>T c.973C>T (p.Gln325Ter) c.1369C>T (p.Gln457Ter) c.1366C>T (p.Gln456Ter) c.1345C>T (p.Gln449Ter) c.1318C>T (p.Gln440Ter) c.1249C>T (p.Gln417Ter) n.1881C>T n.1954C>T n.2107C>T n.1505C>T n.2019C>T n.2024C>T n.2106C>T n.1957C>T n.2030C>T n.2183C>T n.1475C>T n.2095C>T n.2100C>T n.2182C>T | |
4 | g.23814129G>C | CA356524456 | PPARGC1A | c.1354C>G (p.Gln452Glu) c.*569C>G (n.*569C>G) n.1394C>G c.973C>G (p.Gln325Glu) c.1369C>G (p.Gln457Glu) c.1366C>G (p.Gln456Glu) c.1345C>G (p.Gln449Glu) c.1318C>G (p.Gln440Glu) c.1249C>G (p.Gln417Glu) n.1881C>G n.1954C>G n.2107C>G n.1505C>G n.2019C>G n.2024C>G n.2106C>G n.1957C>G n.2030C>G n.2183C>G n.1475C>G n.2095C>G n.2100C>G n.2182C>G | |
4 | g.23814129G>T | CA356524457 | PPARGC1A | c.1354C>A (p.Gln452Lys) c.*569C>A (n.*569C>A) n.1394C>A c.973C>A (p.Gln325Lys) c.1369C>A (p.Gln457Lys) c.1366C>A (p.Gln456Lys) c.1345C>A (p.Gln449Lys) c.1318C>A (p.Gln440Lys) c.1249C>A (p.Gln417Lys) n.1881C>A n.1954C>A n.2107C>A n.1505C>A n.2019C>A n.2024C>A n.2106C>A n.1957C>A n.2030C>A n.2183C>A n.1475C>A n.2095C>A n.2100C>A n.2182C>A | |
4 | g.23814130T>A | CA356524458 | PPARGC1A | c.1353A>T (p.Lys451Asn) c.*568A>T (n.*568A>T) n.1393A>T c.972A>T (p.Lys324Asn) c.1368A>T (p.Lys456Asn) c.1365A>T (p.Lys455Asn) c.1344A>T (p.Lys448Asn) c.1317A>T (p.Lys439Asn) c.1248A>T (p.Lys416Asn) n.1880A>T n.1953A>T n.2106A>T n.1504A>T n.2018A>T n.2023A>T n.2105A>T n.1956A>T n.2029A>T n.2182A>T n.1474A>T n.2094A>T n.2099A>T n.2181A>T | |
4 | g.23814130T>C | CA438896103 | PPARGC1A | c.1353A>G (p.Lys451=) c.*568A>G (n.*568A>G) n.1393A>G c.972A>G (p.Lys324=) c.1368A>G (p.Lys456=) c.1365A>G (p.Lys455=) c.1344A>G (p.Lys448=) c.1317A>G (p.Lys439=) c.1248A>G (p.Lys416=) n.1880A>G n.1953A>G n.2106A>G n.1504A>G n.2018A>G n.2023A>G n.2105A>G n.1956A>G n.2029A>G n.2182A>G n.1474A>G n.2094A>G n.2099A>G n.2181A>G | gnomAD v4 |
4 | g.23814130T>G | CA356524459 | PPARGC1A | c.1353A>C (p.Lys451Asn) c.*568A>C (n.*568A>C) n.1393A>C c.972A>C (p.Lys324Asn) c.1368A>C (p.Lys456Asn) c.1365A>C (p.Lys455Asn) c.1344A>C (p.Lys448Asn) c.1317A>C (p.Lys439Asn) c.1248A>C (p.Lys416Asn) n.1880A>C n.1953A>C n.2106A>C n.1504A>C n.2018A>C n.2023A>C n.2105A>C n.1956A>C n.2029A>C n.2182A>C n.1474A>C n.2094A>C n.2099A>C n.2181A>C | |
4 | g.23814131T>A | CA356524460 | PPARGC1A | c.1352A>T (p.Lys451Ile) c.*567A>T (n.*567A>T) n.1392A>T c.971A>T (p.Lys324Ile) c.1367A>T (p.Lys456Ile) c.1364A>T (p.Lys455Ile) c.1343A>T (p.Lys448Ile) c.1316A>T (p.Lys439Ile) c.1247A>T (p.Lys416Ile) n.1879A>T n.1952A>T n.2105A>T n.1503A>T n.2017A>T n.2022A>T n.2104A>T n.1955A>T n.2028A>T n.2181A>T n.1473A>T n.2093A>T n.2098A>T n.2180A>T | |
4 | g.23814131T>C | CA356524461 | PPARGC1A | c.1352A>G (p.Lys451Arg) c.*567A>G (n.*567A>G) n.1392A>G c.971A>G (p.Lys324Arg) c.1367A>G (p.Lys456Arg) c.1364A>G (p.Lys455Arg) c.1343A>G (p.Lys448Arg) c.1316A>G (p.Lys439Arg) c.1247A>G (p.Lys416Arg) n.1879A>G n.1952A>G n.2105A>G n.1503A>G n.2017A>G n.2022A>G n.2104A>G n.1955A>G n.2028A>G n.2181A>G n.1473A>G n.2093A>G n.2098A>G n.2180A>G | |
4 | g.23814131T>G | CA356524462 | PPARGC1A | c.1352A>C (p.Lys451Thr) c.*567A>C (n.*567A>C) n.1392A>C c.971A>C (p.Lys324Thr) c.1367A>C (p.Lys456Thr) c.1364A>C (p.Lys455Thr) c.1343A>C (p.Lys448Thr) c.1316A>C (p.Lys439Thr) c.1247A>C (p.Lys416Thr) n.1879A>C n.1952A>C n.2105A>C n.1503A>C n.2017A>C n.2022A>C n.2104A>C n.1955A>C n.2028A>C n.2181A>C n.1473A>C n.2093A>C n.2098A>C n.2180A>C | |
4 | g.23814132T>A | CA356524463 | PPARGC1A | c.1351A>T (p.Lys451Ter) c.*566A>T (n.*566A>T) n.1391A>T c.970A>T (p.Lys324Ter) c.1366A>T (p.Lys456Ter) c.1363A>T (p.Lys455Ter) c.1342A>T (p.Lys448Ter) c.1315A>T (p.Lys439Ter) c.1246A>T (p.Lys416Ter) n.1878A>T n.1951A>T n.2104A>T n.1502A>T n.2016A>T n.2021A>T n.2103A>T n.1954A>T n.2027A>T n.2180A>T n.1472A>T n.2092A>T n.2097A>T n.2179A>T | |
4 | g.23814132T>C | CA356524465 | PPARGC1A | c.1351A>G (p.Lys451Glu) c.*566A>G (n.*566A>G) n.1391A>G c.970A>G (p.Lys324Glu) c.1366A>G (p.Lys456Glu) c.1363A>G (p.Lys455Glu) c.1342A>G (p.Lys448Glu) c.1315A>G (p.Lys439Glu) c.1246A>G (p.Lys416Glu) n.1878A>G n.1951A>G n.2104A>G n.1502A>G n.2016A>G n.2021A>G n.2103A>G n.1954A>G n.2027A>G n.2180A>G n.1472A>G n.2092A>G n.2097A>G n.2179A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23814132T>G | CA356524464 | PPARGC1A | c.1351A>C (p.Lys451Gln) c.*566A>C (n.*566A>C) n.1391A>C c.970A>C (p.Lys324Gln) c.1366A>C (p.Lys456Gln) c.1363A>C (p.Lys455Gln) c.1342A>C (p.Lys448Gln) c.1315A>C (p.Lys439Gln) c.1246A>C (p.Lys416Gln) n.1878A>C n.1951A>C n.2104A>C n.1502A>C n.2016A>C n.2021A>C n.2103A>C n.1954A>C n.2027A>C n.2180A>C n.1472A>C n.2092A>C n.2097A>C n.2179A>C | |
4 | g.23814132T= | CA1444632377 | PPARGC1A | c.1351A= (p.Lys451=) c.*566A= (n.*566A=) n.1391A= c.970A= (p.Lys324=) c.1366A= (p.Lys456=) c.1363A= (p.Lys455=) c.1342A= (p.Lys448=) c.1315A= (p.Lys439=) c.1246A= (p.Lys416=) n.1878A= n.1951A= n.2104A= n.1502A= n.2016A= n.2021A= n.2103A= n.1954A= n.2027A= n.2180A= n.1472A= n.2092A= n.2097A= n.2179A= | |
4 | g.23814133T>A | CA356524466 | PPARGC1A | c.1350A>T (p.Arg450Ser) c.*565A>T (n.*565A>T) n.1390A>T c.969A>T (p.Arg323Ser) c.1365A>T (p.Arg455Ser) c.1362A>T (p.Arg454Ser) c.1341A>T (p.Arg447Ser) c.1314A>T (p.Arg438Ser) c.1245A>T (p.Arg415Ser) n.1877A>T n.1950A>T n.2103A>T n.1501A>T n.2015A>T n.2020A>T n.2102A>T n.1953A>T n.2026A>T n.2179A>T n.1471A>T n.2091A>T n.2096A>T n.2178A>T | |
4 | g.23814133T>C | CA438896104 | PPARGC1A | c.1350A>G (p.Arg450=) c.*565A>G (n.*565A>G) n.1390A>G c.969A>G (p.Arg323=) c.1365A>G (p.Arg455=) c.1362A>G (p.Arg454=) c.1341A>G (p.Arg447=) c.1314A>G (p.Arg438=) c.1245A>G (p.Arg415=) n.1877A>G n.1950A>G n.2103A>G n.1501A>G n.2015A>G n.2020A>G n.2102A>G n.1953A>G n.2026A>G n.2179A>G n.1471A>G n.2091A>G n.2096A>G n.2178A>G | |
4 | g.23814133T>G | CA356524467 | PPARGC1A | c.1350A>C (p.Arg450Ser) c.*565A>C (n.*565A>C) n.1390A>C c.969A>C (p.Arg323Ser) c.1365A>C (p.Arg455Ser) c.1362A>C (p.Arg454Ser) c.1341A>C (p.Arg447Ser) c.1314A>C (p.Arg438Ser) c.1245A>C (p.Arg415Ser) n.1877A>C n.1950A>C n.2103A>C n.1501A>C n.2015A>C n.2020A>C n.2102A>C n.1953A>C n.2026A>C n.2179A>C n.1471A>C n.2091A>C n.2096A>C n.2178A>C | |
4 | g.23814134C>A | CA356524468 | PPARGC1A | c.1349G>T (p.Arg450Ile) c.*564G>T (n.*564G>T) n.1389G>T c.968G>T (p.Arg323Ile) c.1364G>T (p.Arg455Ile) c.1361G>T (p.Arg454Ile) c.1340G>T (p.Arg447Ile) c.1313G>T (p.Arg438Ile) c.1244G>T (p.Arg415Ile) n.1876G>T n.1949G>T n.2102G>T n.1500G>T n.2014G>T n.2019G>T n.2101G>T n.1952G>T n.2025G>T n.2178G>T n.1470G>T n.2090G>T n.2095G>T n.2177G>T | |
4 | g.23814134C>G | CA356524469 | PPARGC1A | c.1349G>C (p.Arg450Thr) c.*564G>C (n.*564G>C) n.1389G>C c.968G>C (p.Arg323Thr) c.1364G>C (p.Arg455Thr) c.1361G>C (p.Arg454Thr) c.1340G>C (p.Arg447Thr) c.1313G>C (p.Arg438Thr) c.1244G>C (p.Arg415Thr) n.1876G>C n.1949G>C n.2102G>C n.1500G>C n.2014G>C n.2019G>C n.2101G>C n.1952G>C n.2025G>C n.2178G>C n.1470G>C n.2090G>C n.2095G>C n.2177G>C | |
4 | g.23814134C>T | CA356524470 | PPARGC1A | c.1349G>A (p.Arg450Lys) c.*564G>A (n.*564G>A) n.1389G>A c.968G>A (p.Arg323Lys) c.1364G>A (p.Arg455Lys) c.1361G>A (p.Arg454Lys) c.1340G>A (p.Arg447Lys) c.1313G>A (p.Arg438Lys) c.1244G>A (p.Arg415Lys) n.1876G>A n.1949G>A n.2102G>A n.1500G>A n.2014G>A n.2019G>A n.2101G>A n.1952G>A n.2025G>A n.2178G>A n.1470G>A n.2090G>A n.2095G>A n.2177G>A | gnomAD v4 |
4 | g.23814135T>A | CA356524471 | PPARGC1A | c.1348A>T (p.Arg450Ter) c.*563A>T (n.*563A>T) n.1388A>T c.967A>T (p.Arg323Ter) c.1363A>T (p.Arg455Ter) c.1360A>T (p.Arg454Ter) c.1339A>T (p.Arg447Ter) c.1312A>T (p.Arg438Ter) c.1243A>T (p.Arg415Ter) n.1875A>T n.1948A>T n.2101A>T n.1499A>T n.2013A>T n.2018A>T n.2100A>T n.1951A>T n.2024A>T n.2177A>T n.1469A>T n.2089A>T n.2094A>T n.2176A>T | |
4 | g.23814135T>C | CA356524472 | PPARGC1A | c.1348A>G (p.Arg450Gly) c.*563A>G (n.*563A>G) n.1388A>G c.967A>G (p.Arg323Gly) c.1363A>G (p.Arg455Gly) c.1360A>G (p.Arg454Gly) c.1339A>G (p.Arg447Gly) c.1312A>G (p.Arg438Gly) c.1243A>G (p.Arg415Gly) n.1875A>G n.1948A>G n.2101A>G n.1499A>G n.2013A>G n.2018A>G n.2100A>G n.1951A>G n.2024A>G n.2177A>G n.1469A>G n.2089A>G n.2094A>G n.2176A>G | |
4 | g.23814135T>G | CA438896108 | PPARGC1A | c.1348A>C (p.Arg450=) c.*563A>C (n.*563A>C) n.1388A>C c.967A>C (p.Arg323=) c.1363A>C (p.Arg455=) c.1360A>C (p.Arg454=) c.1339A>C (p.Arg447=) c.1312A>C (p.Arg438=) c.1243A>C (p.Arg415=) n.1875A>C n.1948A>C n.2101A>C n.1499A>C n.2013A>C n.2018A>C n.2100A>C n.1951A>C n.2024A>C n.2177A>C n.1469A>C n.2089A>C n.2094A>C n.2176A>C | |
4 | g.23814136T>A | CA438896173 | PPARGC1A | c.1347A>T (p.Thr449=) c.*562A>T (n.*562A>T) n.1387A>T c.966A>T (p.Thr322=) c.1362A>T (p.Thr454=) c.1359A>T (p.Thr453=) c.1338A>T (p.Thr446=) c.1311A>T (p.Thr437=) c.1242A>T (p.Thr414=) n.1874A>T n.1947A>T n.2100A>T n.1498A>T n.2012A>T n.2017A>T n.2099A>T n.1950A>T n.2023A>T n.2176A>T n.1468A>T n.2088A>T n.2093A>T n.2175A>T | |
4 | g.23814136T>C | CA438896174 | PPARGC1A | c.1347A>G (p.Thr449=) c.*562A>G (n.*562A>G) n.1387A>G c.966A>G (p.Thr322=) c.1362A>G (p.Thr454=) c.1359A>G (p.Thr453=) c.1338A>G (p.Thr446=) c.1311A>G (p.Thr437=) c.1242A>G (p.Thr414=) n.1874A>G n.1947A>G n.2100A>G n.1498A>G n.2012A>G n.2017A>G n.2099A>G n.1950A>G n.2023A>G n.2176A>G n.1468A>G n.2088A>G n.2093A>G n.2175A>G | |
4 | g.23814136T>G | CA438896175 | PPARGC1A | c.1347A>C (p.Thr449=) c.*562A>C (n.*562A>C) n.1387A>C c.966A>C (p.Thr322=) c.1362A>C (p.Thr454=) c.1359A>C (p.Thr453=) c.1338A>C (p.Thr446=) c.1311A>C (p.Thr437=) c.1242A>C (p.Thr414=) n.1874A>C n.1947A>C n.2100A>C n.1498A>C n.2012A>C n.2017A>C n.2099A>C n.1950A>C n.2023A>C n.2176A>C n.1468A>C n.2088A>C n.2093A>C n.2175A>C | gnomAD v4 |
4 | g.23814137G>A | CA356524473 | PPARGC1A | c.1346C>T (p.Thr449Ile) c.*561C>T (n.*561C>T) n.1386C>T c.965C>T (p.Thr322Ile) c.1361C>T (p.Thr454Ile) c.1358C>T (p.Thr453Ile) c.1337C>T (p.Thr446Ile) c.1310C>T (p.Thr437Ile) c.1241C>T (p.Thr414Ile) n.1873C>T n.1946C>T n.2099C>T n.1497C>T n.2011C>T n.2016C>T n.2098C>T n.1949C>T n.2022C>T n.2175C>T n.1467C>T n.2087C>T n.2092C>T n.2174C>T | |
4 | g.23814137G>C | CA2875270 | PPARGC1A | c.1346C>G (p.Thr449Arg) c.*561C>G (n.*561C>G) n.1386C>G c.965C>G (p.Thr322Arg) c.1361C>G (p.Thr454Arg) c.1358C>G (p.Thr453Arg) c.1337C>G (p.Thr446Arg) c.1310C>G (p.Thr437Arg) c.1241C>G (p.Thr414Arg) n.1873C>G n.1946C>G n.2099C>G n.1497C>G n.2011C>G n.2016C>G n.2098C>G n.1949C>G n.2022C>G n.2175C>G n.1467C>G n.2087C>G n.2092C>G n.2174C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23814137G= | CA1444632382 | PPARGC1A | c.1346C= (p.Thr449=) c.*561C= (n.*561C=) n.1386C= c.965C= (p.Thr322=) c.1361C= (p.Thr454=) c.1358C= (p.Thr453=) c.1337C= (p.Thr446=) c.1310C= (p.Thr437=) c.1241C= (p.Thr414=) n.1873C= n.1946C= n.2099C= n.1497C= n.2011C= n.2016C= n.2098C= n.1949C= n.2022C= n.2175C= n.1467C= n.2087C= n.2092C= n.2174C= | |
4 | g.23814137G>T | CA356524474 | PPARGC1A | c.1346C>A (p.Thr449Lys) c.*561C>A (n.*561C>A) n.1386C>A c.965C>A (p.Thr322Lys) c.1361C>A (p.Thr454Lys) c.1358C>A (p.Thr453Lys) c.1337C>A (p.Thr446Lys) c.1310C>A (p.Thr437Lys) c.1241C>A (p.Thr414Lys) n.1873C>A n.1946C>A n.2099C>A n.1497C>A n.2011C>A n.2016C>A n.2098C>A n.1949C>A n.2022C>A n.2175C>A n.1467C>A n.2087C>A n.2092C>A n.2174C>A | |
4 | g.23814138T>A | CA356524475 | PPARGC1A | c.1345A>T (p.Thr449Ser) c.*560A>T (n.*560A>T) n.1385A>T c.964A>T (p.Thr322Ser) c.1360A>T (p.Thr454Ser) c.1357A>T (p.Thr453Ser) c.1336A>T (p.Thr446Ser) c.1309A>T (p.Thr437Ser) c.1240A>T (p.Thr414Ser) n.1872A>T n.1945A>T n.2098A>T n.1496A>T n.2010A>T n.2015A>T n.2097A>T n.1948A>T n.2021A>T n.2174A>T n.1466A>T n.2086A>T n.2091A>T n.2173A>T | |
4 | g.23814138T>C | CA2875271 | PPARGC1A | c.1345A>G (p.Thr449Ala) c.*560A>G (n.*560A>G) n.1385A>G c.964A>G (p.Thr322Ala) c.1360A>G (p.Thr454Ala) c.1357A>G (p.Thr453Ala) c.1336A>G (p.Thr446Ala) c.1309A>G (p.Thr437Ala) c.1240A>G (p.Thr414Ala) n.1872A>G n.1945A>G n.2098A>G n.1496A>G n.2010A>G n.2015A>G n.2097A>G n.1948A>G n.2021A>G n.2174A>G n.1466A>G n.2086A>G n.2091A>G n.2173A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23814138T>G | CA356524476 | PPARGC1A | c.1345A>C (p.Thr449Pro) c.*560A>C (n.*560A>C) n.1385A>C c.964A>C (p.Thr322Pro) c.1360A>C (p.Thr454Pro) c.1357A>C (p.Thr453Pro) c.1336A>C (p.Thr446Pro) c.1309A>C (p.Thr437Pro) c.1240A>C (p.Thr414Pro) n.1872A>C n.1945A>C n.2098A>C n.1496A>C n.2010A>C n.2015A>C n.2097A>C n.1948A>C n.2021A>C n.2174A>C n.1466A>C n.2086A>C n.2091A>C n.2173A>C | |
4 | g.23814138T= | CA1444632385 | PPARGC1A | c.1345A= (p.Thr449=) c.*560A= (n.*560A=) n.1385A= c.964A= (p.Thr322=) c.1360A= (p.Thr454=) c.1357A= (p.Thr453=) c.1336A= (p.Thr446=) c.1309A= (p.Thr437=) c.1240A= (p.Thr414=) n.1872A= n.1945A= n.2098A= n.1496A= n.2010A= n.2015A= n.2097A= n.1948A= n.2021A= n.2174A= n.1466A= n.2086A= n.2091A= n.2173A= | |
4 | g.23814139G>A | CA438896176 | PPARGC1A | c.1344C>T (p.Ser448=) c.*559C>T (n.*559C>T) n.1384C>T c.963C>T (p.Ser321=) c.1359C>T (p.Ser453=) c.1356C>T (p.Ser452=) c.1335C>T (p.Ser445=) c.1308C>T (p.Ser436=) c.1239C>T (p.Ser413=) n.1871C>T n.1944C>T n.2097C>T n.1495C>T n.2009C>T n.2014C>T n.2096C>T n.1947C>T n.2020C>T n.2173C>T n.1465C>T n.2085C>T n.2090C>T n.2172C>T | |
4 | g.23814139G>C | CA356524477 | PPARGC1A | c.1344C>G (p.Ser448Arg) c.*559C>G (n.*559C>G) n.1384C>G c.963C>G (p.Ser321Arg) c.1359C>G (p.Ser453Arg) c.1356C>G (p.Ser452Arg) c.1335C>G (p.Ser445Arg) c.1308C>G (p.Ser436Arg) c.1239C>G (p.Ser413Arg) n.1871C>G n.1944C>G n.2097C>G n.1495C>G n.2009C>G n.2014C>G n.2096C>G n.1947C>G n.2020C>G n.2173C>G n.1465C>G n.2085C>G n.2090C>G n.2172C>G | |
4 | g.23814139G>T | CA356524478 | PPARGC1A | c.1344C>A (p.Ser448Arg) c.*559C>A (n.*559C>A) n.1384C>A c.963C>A (p.Ser321Arg) c.1359C>A (p.Ser453Arg) c.1356C>A (p.Ser452Arg) c.1335C>A (p.Ser445Arg) c.1308C>A (p.Ser436Arg) c.1239C>A (p.Ser413Arg) n.1871C>A n.1944C>A n.2097C>A n.1495C>A n.2009C>A n.2014C>A n.2096C>A n.1947C>A n.2020C>A n.2173C>A n.1465C>A n.2085C>A n.2090C>A n.2172C>A |