Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.23813948T>ACA356524045PPARGC1Ac.1535A>T (p.Asp512Val)
c.*750A>T (n.*750A>T)
n.1575A>T
c.1154A>T (p.Asp385Val)
c.1550A>T (p.Asp517Val)
c.1547A>T (p.Asp516Val)
c.1526A>T (p.Asp509Val)
c.1499A>T (p.Asp500Val)
c.1430A>T (p.Asp477Val)
n.2062A>T
n.2135A>T
n.2288A>T
n.1686A>T
n.2200A>T
n.2205A>T
n.2287A>T
n.2138A>T
n.2211A>T
n.2364A>T
n.1656A>T
n.2276A>T
n.2281A>T
n.2363A>T
4g.23813948T>CCA356524044PPARGC1Ac.1535A>G (p.Asp512Gly)
c.*750A>G (n.*750A>G)
n.1575A>G
c.1154A>G (p.Asp385Gly)
c.1550A>G (p.Asp517Gly)
c.1547A>G (p.Asp516Gly)
c.1526A>G (p.Asp509Gly)
c.1499A>G (p.Asp500Gly)
c.1430A>G (p.Asp477Gly)
n.2062A>G
n.2135A>G
n.2288A>G
n.1686A>G
n.2200A>G
n.2205A>G
n.2287A>G
n.2138A>G
n.2211A>G
n.2364A>G
n.1656A>G
n.2276A>G
n.2281A>G
n.2363A>G
 gnomAD v4
4g.23813948T>GCA356524043PPARGC1Ac.1535A>C (p.Asp512Ala)
c.*750A>C (n.*750A>C)
n.1575A>C
c.1154A>C (p.Asp385Ala)
c.1550A>C (p.Asp517Ala)
c.1547A>C (p.Asp516Ala)
c.1526A>C (p.Asp509Ala)
c.1499A>C (p.Asp500Ala)
c.1430A>C (p.Asp477Ala)
n.2062A>C
n.2135A>C
n.2288A>C
n.1686A>C
n.2200A>C
n.2205A>C
n.2287A>C
n.2138A>C
n.2211A>C
n.2364A>C
n.1656A>C
n.2276A>C
n.2281A>C
n.2363A>C
4g.23813949C>ACA356524048PPARGC1Ac.1534G>T (p.Asp512Tyr)
c.*749G>T (n.*749G>T)
n.1574G>T
c.1153G>T (p.Asp385Tyr)
c.1549G>T (p.Asp517Tyr)
c.1546G>T (p.Asp516Tyr)
c.1525G>T (p.Asp509Tyr)
c.1498G>T (p.Asp500Tyr)
c.1429G>T (p.Asp477Tyr)
n.2061G>T
n.2134G>T
n.2287G>T
n.1685G>T
n.2199G>T
n.2204G>T
n.2286G>T
n.2137G>T
n.2210G>T
n.2363G>T
n.1655G>T
n.2275G>T
n.2280G>T
n.2362G>T
4g.23813949C>GCA356524046PPARGC1Ac.1534G>C (p.Asp512His)
c.*749G>C (n.*749G>C)
n.1574G>C
c.1153G>C (p.Asp385His)
c.1549G>C (p.Asp517His)
c.1546G>C (p.Asp516His)
c.1525G>C (p.Asp509His)
c.1498G>C (p.Asp500His)
c.1429G>C (p.Asp477His)
n.2061G>C
n.2134G>C
n.2287G>C
n.1685G>C
n.2199G>C
n.2204G>C
n.2286G>C
n.2137G>C
n.2210G>C
n.2363G>C
n.1655G>C
n.2275G>C
n.2280G>C
n.2362G>C
4g.23813949C>TCA356524047PPARGC1Ac.1534G>A (p.Asp512Asn)
c.*749G>A (n.*749G>A)
n.1574G>A
c.1153G>A (p.Asp385Asn)
c.1549G>A (p.Asp517Asn)
c.1546G>A (p.Asp516Asn)
c.1525G>A (p.Asp509Asn)
c.1498G>A (p.Asp500Asn)
c.1429G>A (p.Asp477Asn)
n.2061G>A
n.2134G>A
n.2287G>A
n.1685G>A
n.2199G>A
n.2204G>A
n.2286G>A
n.2137G>A
n.2210G>A
n.2363G>A
n.1655G>A
n.2275G>A
n.2280G>A
n.2362G>A
4g.23813950A>CCA356524049PPARGC1Ac.1533T>G (p.Phe511Leu)
c.*748T>G (n.*748T>G)
n.1573T>G
c.1152T>G (p.Phe384Leu)
c.1548T>G (p.Phe516Leu)
c.1545T>G (p.Phe515Leu)
c.1524T>G (p.Phe508Leu)
c.1497T>G (p.Phe499Leu)
c.1428T>G (p.Phe476Leu)
n.2060T>G
n.2133T>G
n.2286T>G
n.1684T>G
n.2198T>G
n.2203T>G
n.2285T>G
n.2136T>G
n.2209T>G
n.2362T>G
n.1654T>G
n.2274T>G
n.2279T>G
n.2361T>G
4g.23813950A>GCA438896003PPARGC1Ac.1533T>C (p.Phe511=)
c.*748T>C (n.*748T>C)
n.1573T>C
c.1152T>C (p.Phe384=)
c.1548T>C (p.Phe516=)
c.1545T>C (p.Phe515=)
c.1524T>C (p.Phe508=)
c.1497T>C (p.Phe499=)
c.1428T>C (p.Phe476=)
n.2060T>C
n.2133T>C
n.2286T>C
n.1684T>C
n.2198T>C
n.2203T>C
n.2285T>C
n.2136T>C
n.2209T>C
n.2362T>C
n.1654T>C
n.2274T>C
n.2279T>C
n.2361T>C
4g.23813950A>TCA356524050PPARGC1Ac.1533T>A (p.Phe511Leu)
c.*748T>A (n.*748T>A)
n.1573T>A
c.1152T>A (p.Phe384Leu)
c.1548T>A (p.Phe516Leu)
c.1545T>A (p.Phe515Leu)
c.1524T>A (p.Phe508Leu)
c.1497T>A (p.Phe499Leu)
c.1428T>A (p.Phe476Leu)
n.2060T>A
n.2133T>A
n.2286T>A
n.1684T>A
n.2198T>A
n.2203T>A
n.2285T>A
n.2136T>A
n.2209T>A
n.2362T>A
n.1654T>A
n.2274T>A
n.2279T>A
n.2361T>A
4g.23813951A>CCA356524051PPARGC1Ac.1532T>G (p.Phe511Cys)
c.*747T>G (n.*747T>G)
n.1572T>G
c.1151T>G (p.Phe384Cys)
c.1547T>G (p.Phe516Cys)
c.1544T>G (p.Phe515Cys)
c.1523T>G (p.Phe508Cys)
c.1496T>G (p.Phe499Cys)
c.1427T>G (p.Phe476Cys)
n.2059T>G
n.2132T>G
n.2285T>G
n.1683T>G
n.2197T>G
n.2202T>G
n.2284T>G
n.2135T>G
n.2208T>G
n.2361T>G
n.1653T>G
n.2273T>G
n.2278T>G
n.2360T>G
4g.23813951A>GCA356524052PPARGC1Ac.1532T>C (p.Phe511Ser)
c.*747T>C (n.*747T>C)
n.1572T>C
c.1151T>C (p.Phe384Ser)
c.1547T>C (p.Phe516Ser)
c.1544T>C (p.Phe515Ser)
c.1523T>C (p.Phe508Ser)
c.1496T>C (p.Phe499Ser)
c.1427T>C (p.Phe476Ser)
n.2059T>C
n.2132T>C
n.2285T>C
n.1683T>C
n.2197T>C
n.2202T>C
n.2284T>C
n.2135T>C
n.2208T>C
n.2361T>C
n.1653T>C
n.2273T>C
n.2278T>C
n.2360T>C
4g.23813951A>TCA356524053PPARGC1Ac.1532T>A (p.Phe511Tyr)
c.*747T>A (n.*747T>A)
n.1572T>A
c.1151T>A (p.Phe384Tyr)
c.1547T>A (p.Phe516Tyr)
c.1544T>A (p.Phe515Tyr)
c.1523T>A (p.Phe508Tyr)
c.1496T>A (p.Phe499Tyr)
c.1427T>A (p.Phe476Tyr)
n.2059T>A
n.2132T>A
n.2285T>A
n.1683T>A
n.2197T>A
n.2202T>A
n.2284T>A
n.2135T>A
n.2208T>A
n.2361T>A
n.1653T>A
n.2273T>A
n.2278T>A
n.2360T>A
 gnomAD v4
4g.23813952A>CCA356524054PPARGC1Ac.1531T>G (p.Phe511Val)
c.*746T>G (n.*746T>G)
n.1571T>G
c.1150T>G (p.Phe384Val)
c.1546T>G (p.Phe516Val)
c.1543T>G (p.Phe515Val)
c.1522T>G (p.Phe508Val)
c.1495T>G (p.Phe499Val)
c.1426T>G (p.Phe476Val)
n.2058T>G
n.2131T>G
n.2284T>G
n.1682T>G
n.2196T>G
n.2201T>G
n.2283T>G
n.2134T>G
n.2207T>G
n.2360T>G
n.1652T>G
n.2272T>G
n.2277T>G
n.2359T>G
4g.23813952A>GCA356524055PPARGC1Ac.1531T>C (p.Phe511Leu)
c.*746T>C (n.*746T>C)
n.1571T>C
c.1150T>C (p.Phe384Leu)
c.1546T>C (p.Phe516Leu)
c.1543T>C (p.Phe515Leu)
c.1522T>C (p.Phe508Leu)
c.1495T>C (p.Phe499Leu)
c.1426T>C (p.Phe476Leu)
n.2058T>C
n.2131T>C
n.2284T>C
n.1682T>C
n.2196T>C
n.2201T>C
n.2283T>C
n.2134T>C
n.2207T>C
n.2360T>C
n.1652T>C
n.2272T>C
n.2277T>C
n.2359T>C
4g.23813952A>TCA356524056PPARGC1Ac.1531T>A (p.Phe511Ile)
c.*746T>A (n.*746T>A)
n.1571T>A
c.1150T>A (p.Phe384Ile)
c.1546T>A (p.Phe516Ile)
c.1543T>A (p.Phe515Ile)
c.1522T>A (p.Phe508Ile)
c.1495T>A (p.Phe499Ile)
c.1426T>A (p.Phe476Ile)
n.2058T>A
n.2131T>A
n.2284T>A
n.1682T>A
n.2196T>A
n.2201T>A
n.2283T>A
n.2134T>A
n.2207T>A
n.2360T>A
n.1652T>A
n.2272T>A
n.2277T>A
n.2359T>A
4g.23813953C>ACA438896004PPARGC1Ac.1530G>T (p.Leu510=)
c.*745G>T (n.*745G>T)
n.1570G>T
c.1149G>T (p.Leu383=)
c.1545G>T (p.Leu515=)
c.1542G>T (p.Leu514=)
c.1521G>T (p.Leu507=)
c.1494G>T (p.Leu498=)
c.1425G>T (p.Leu475=)
n.2057G>T
n.2130G>T
n.2283G>T
n.1681G>T
n.2195G>T
n.2200G>T
n.2282G>T
n.2133G>T
n.2206G>T
n.2359G>T
n.1651G>T
n.2271G>T
n.2276G>T
n.2358G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.23813953C=CA1444631955PPARGC1Ac.1530G= (p.Leu510=)
c.*745G= (n.*745G=)
n.1570G=
c.1149G= (p.Leu383=)
c.1545G= (p.Leu515=)
c.1542G= (p.Leu514=)
c.1521G= (p.Leu507=)
c.1494G= (p.Leu498=)
c.1425G= (p.Leu475=)
n.2057G=
n.2130G=
n.2283G=
n.1681G=
n.2195G=
n.2200G=
n.2282G=
n.2133G=
n.2206G=
n.2359G=
n.1651G=
n.2271G=
n.2276G=
n.2358G=
4g.23813953C>GCA438896005PPARGC1Ac.1530G>C (p.Leu510=)
c.*745G>C (n.*745G>C)
n.1570G>C
c.1149G>C (p.Leu383=)
c.1545G>C (p.Leu515=)
c.1542G>C (p.Leu514=)
c.1521G>C (p.Leu507=)
c.1494G>C (p.Leu498=)
c.1425G>C (p.Leu475=)
n.2057G>C
n.2130G>C
n.2283G>C
n.1681G>C
n.2195G>C
n.2200G>C
n.2282G>C
n.2133G>C
n.2206G>C
n.2359G>C
n.1651G>C
n.2271G>C
n.2276G>C
n.2358G>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.23813953C>TCA438896006PPARGC1Ac.1530G>A (p.Leu510=)
c.*745G>A (n.*745G>A)
n.1570G>A
c.1149G>A (p.Leu383=)
c.1545G>A (p.Leu515=)
c.1542G>A (p.Leu514=)
c.1521G>A (p.Leu507=)
c.1494G>A (p.Leu498=)
c.1425G>A (p.Leu475=)
n.2057G>A
n.2130G>A
n.2283G>A
n.1681G>A
n.2195G>A
n.2200G>A
n.2282G>A
n.2133G>A
n.2206G>A
n.2359G>A
n.1651G>A
n.2271G>A
n.2276G>A
n.2358G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.23813954A>CCA356524057PPARGC1Ac.1529T>G (p.Leu510Arg)
c.*744T>G (n.*744T>G)
n.1569T>G
c.1148T>G (p.Leu383Arg)
c.1544T>G (p.Leu515Arg)
c.1541T>G (p.Leu514Arg)
c.1520T>G (p.Leu507Arg)
c.1493T>G (p.Leu498Arg)
c.1424T>G (p.Leu475Arg)
n.2056T>G
n.2129T>G
n.2282T>G
n.1680T>G
n.2194T>G
n.2199T>G
n.2281T>G
n.2132T>G
n.2205T>G
n.2358T>G
n.1650T>G
n.2270T>G
n.2275T>G
n.2357T>G
4g.23813954A>GCA356524058PPARGC1Ac.1529T>C (p.Leu510Pro)
c.*744T>C (n.*744T>C)
n.1569T>C
c.1148T>C (p.Leu383Pro)
c.1544T>C (p.Leu515Pro)
c.1541T>C (p.Leu514Pro)
c.1520T>C (p.Leu507Pro)
c.1493T>C (p.Leu498Pro)
c.1424T>C (p.Leu475Pro)
n.2056T>C
n.2129T>C
n.2282T>C
n.1680T>C
n.2194T>C
n.2199T>C
n.2281T>C
n.2132T>C
n.2205T>C
n.2358T>C
n.1650T>C
n.2270T>C
n.2275T>C
n.2357T>C
4g.23813954A>TCA356524059PPARGC1Ac.1529T>A (p.Leu510Gln)
c.*744T>A (n.*744T>A)
n.1569T>A
c.1148T>A (p.Leu383Gln)
c.1544T>A (p.Leu515Gln)
c.1541T>A (p.Leu514Gln)
c.1520T>A (p.Leu507Gln)
c.1493T>A (p.Leu498Gln)
c.1424T>A (p.Leu475Gln)
n.2056T>A
n.2129T>A
n.2282T>A
n.1680T>A
n.2194T>A
n.2199T>A
n.2281T>A
n.2132T>A
n.2205T>A
n.2358T>A
n.1650T>A
n.2270T>A
n.2275T>A
n.2357T>A
4g.23813955G>ACA438896007PPARGC1Ac.1528C>T (p.Leu510=)
c.*743C>T (n.*743C>T)
n.1568C>T
c.1147C>T (p.Leu383=)
c.1543C>T (p.Leu515=)
c.1540C>T (p.Leu514=)
c.1519C>T (p.Leu507=)
c.1492C>T (p.Leu498=)
c.1423C>T (p.Leu475=)
n.2055C>T
n.2128C>T
n.2281C>T
n.1679C>T
n.2193C>T
n.2198C>T
n.2280C>T
n.2131C>T
n.2204C>T
n.2357C>T
n.1649C>T
n.2269C>T
n.2274C>T
n.2356C>T
4g.23813955G>CCA356524061PPARGC1Ac.1528C>G (p.Leu510Val)
c.*743C>G (n.*743C>G)
n.1568C>G
c.1147C>G (p.Leu383Val)
c.1543C>G (p.Leu515Val)
c.1540C>G (p.Leu514Val)
c.1519C>G (p.Leu507Val)
c.1492C>G (p.Leu498Val)
c.1423C>G (p.Leu475Val)
n.2055C>G
n.2128C>G
n.2281C>G
n.1679C>G
n.2193C>G
n.2198C>G
n.2280C>G
n.2131C>G
n.2204C>G
n.2357C>G
n.1649C>G
n.2269C>G
n.2274C>G
n.2356C>G
4g.23813955G>TCA356524060PPARGC1Ac.1528C>A (p.Leu510Met)
c.*743C>A (n.*743C>A)
n.1568C>A
c.1147C>A (p.Leu383Met)
c.1543C>A (p.Leu515Met)
c.1540C>A (p.Leu514Met)
c.1519C>A (p.Leu507Met)
c.1492C>A (p.Leu498Met)
c.1423C>A (p.Leu475Met)
n.2055C>A
n.2128C>A
n.2281C>A
n.1679C>A
n.2193C>A
n.2198C>A
n.2280C>A
n.2131C>A
n.2204C>A
n.2357C>A
n.1649C>A
n.2269C>A
n.2274C>A
n.2356C>A
4g.23813956G>ACA438896008PPARGC1Ac.1527C>T (p.Gly509=)
c.*742C>T (n.*742C>T)
n.1567C>T
c.1146C>T (p.Gly382=)
c.1542C>T (p.Gly514=)
c.1539C>T (p.Gly513=)
c.1518C>T (p.Gly506=)
c.1491C>T (p.Gly497=)
c.1422C>T (p.Gly474=)
n.2054C>T
n.2127C>T
n.2280C>T
n.1678C>T
n.2192C>T
n.2197C>T
n.2279C>T
n.2130C>T
n.2203C>T
n.2356C>T
n.1648C>T
n.2268C>T
n.2273C>T
n.2355C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.23813956G>CCA438896009PPARGC1Ac.1527C>G (p.Gly509=)
c.*742C>G (n.*742C>G)
n.1567C>G
c.1146C>G (p.Gly382=)
c.1542C>G (p.Gly514=)
c.1539C>G (p.Gly513=)
c.1518C>G (p.Gly506=)
c.1491C>G (p.Gly497=)
c.1422C>G (p.Gly474=)
n.2054C>G
n.2127C>G
n.2280C>G
n.1678C>G
n.2192C>G
n.2197C>G
n.2279C>G
n.2130C>G
n.2203C>G
n.2356C>G
n.1648C>G
n.2268C>G
n.2273C>G
n.2355C>G
4g.23813956G=CA1444631958PPARGC1Ac.1527C= (p.Gly509=)
c.*742C= (n.*742C=)
n.1567C=
c.1146C= (p.Gly382=)
c.1542C= (p.Gly514=)
c.1539C= (p.Gly513=)
c.1518C= (p.Gly506=)
c.1491C= (p.Gly497=)
c.1422C= (p.Gly474=)
n.2054C=
n.2127C=
n.2280C=
n.1678C=
n.2192C=
n.2197C=
n.2279C=
n.2130C=
n.2203C=
n.2356C=
n.1648C=
n.2268C=
n.2273C=
n.2355C=
4g.23813956G>TCA438896010PPARGC1Ac.1527C>A (p.Gly509=)
c.*742C>A (n.*742C>A)
n.1567C>A
c.1146C>A (p.Gly382=)
c.1542C>A (p.Gly514=)
c.1539C>A (p.Gly513=)
c.1518C>A (p.Gly506=)
c.1491C>A (p.Gly497=)
c.1422C>A (p.Gly474=)
n.2054C>A
n.2127C>A
n.2280C>A
n.1678C>A
n.2192C>A
n.2197C>A
n.2279C>A
n.2130C>A
n.2203C>A
n.2356C>A
n.1648C>A
n.2268C>A
n.2273C>A
n.2355C>A
4g.23813957C>ACA356524062PPARGC1Ac.1526G>T (p.Gly509Val)
c.*741G>T (n.*741G>T)
n.1566G>T
c.1145G>T (p.Gly382Val)
c.1541G>T (p.Gly514Val)
c.1538G>T (p.Gly513Val)
c.1517G>T (p.Gly506Val)
c.1490G>T (p.Gly497Val)
c.1421G>T (p.Gly474Val)
n.2053G>T
n.2126G>T
n.2279G>T
n.1677G>T
n.2191G>T
n.2196G>T
n.2278G>T
n.2129G>T
n.2202G>T
n.2355G>T
n.1647G>T
n.2267G>T
n.2272G>T
n.2354G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.23813957C=CA1444631961PPARGC1Ac.1526G= (p.Gly509=)
c.*741G= (n.*741G=)
n.1566G=
c.1145G= (p.Gly382=)
c.1541G= (p.Gly514=)
c.1538G= (p.Gly513=)
c.1517G= (p.Gly506=)
c.1490G= (p.Gly497=)
c.1421G= (p.Gly474=)
n.2053G=
n.2126G=
n.2279G=
n.1677G=
n.2191G=
n.2196G=
n.2278G=
n.2129G=
n.2202G=
n.2355G=
n.1647G=
n.2267G=
n.2272G=
n.2354G=
4g.23813957C>GCA356524063PPARGC1Ac.1526G>C (p.Gly509Ala)
c.*741G>C (n.*741G>C)
n.1566G>C
c.1145G>C (p.Gly382Ala)
c.1541G>C (p.Gly514Ala)
c.1538G>C (p.Gly513Ala)
c.1517G>C (p.Gly506Ala)
c.1490G>C (p.Gly497Ala)
c.1421G>C (p.Gly474Ala)
n.2053G>C
n.2126G>C
n.2279G>C
n.1677G>C
n.2191G>C
n.2196G>C
n.2278G>C
n.2129G>C
n.2202G>C
n.2355G>C
n.1647G>C
n.2267G>C
n.2272G>C
n.2354G>C
4g.23813957C>TCA2875242PPARGC1Ac.1526G>A (p.Gly509Asp)
c.*741G>A (n.*741G>A)
n.1566G>A
c.1145G>A (p.Gly382Asp)
c.1541G>A (p.Gly514Asp)
c.1538G>A (p.Gly513Asp)
c.1517G>A (p.Gly506Asp)
c.1490G>A (p.Gly497Asp)
c.1421G>A (p.Gly474Asp)
n.2053G>A
n.2126G>A
n.2279G>A
n.1677G>A
n.2191G>A
n.2196G>A
n.2278G>A
n.2129G>A
n.2202G>A
n.2355G>A
n.1647G>A
n.2267G>A
n.2272G>A
n.2354G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.23813958C>ACA356524064PPARGC1Ac.1525G>T (p.Gly509Cys)
c.*740G>T (n.*740G>T)
n.1565G>T
c.1144G>T (p.Gly382Cys)
c.1540G>T (p.Gly514Cys)
c.1537G>T (p.Gly513Cys)
c.1516G>T (p.Gly506Cys)
c.1489G>T (p.Gly497Cys)
c.1420G>T (p.Gly474Cys)
n.2052G>T
n.2125G>T
n.2278G>T
n.1676G>T
n.2190G>T
n.2195G>T
n.2277G>T
n.2128G>T
n.2201G>T
n.2354G>T
n.1646G>T
n.2266G>T
n.2271G>T
n.2353G>T
4g.23813958C>GCA356524065PPARGC1Ac.1525G>C (p.Gly509Arg)
c.*740G>C (n.*740G>C)
n.1565G>C
c.1144G>C (p.Gly382Arg)
c.1540G>C (p.Gly514Arg)
c.1537G>C (p.Gly513Arg)
c.1516G>C (p.Gly506Arg)
c.1489G>C (p.Gly497Arg)
c.1420G>C (p.Gly474Arg)
n.2052G>C
n.2125G>C
n.2278G>C
n.1676G>C
n.2190G>C
n.2195G>C
n.2277G>C
n.2128G>C
n.2201G>C
n.2354G>C
n.1646G>C
n.2266G>C
n.2271G>C
n.2353G>C
4g.23813958C>TCA356524066PPARGC1Ac.1525G>A (p.Gly509Ser)
c.*740G>A (n.*740G>A)
n.1565G>A
c.1144G>A (p.Gly382Ser)
c.1540G>A (p.Gly514Ser)
c.1537G>A (p.Gly513Ser)
c.1516G>A (p.Gly506Ser)
c.1489G>A (p.Gly497Ser)
c.1420G>A (p.Gly474Ser)
n.2052G>A
n.2125G>A
n.2278G>A
n.1676G>A
n.2190G>A
n.2195G>A
n.2277G>A
n.2128G>A
n.2201G>A
n.2354G>A
n.1646G>A
n.2266G>A
n.2271G>A
n.2353G>A
4g.23813959A=CA1444631964PPARGC1Ac.1524T= (p.Asp508=)
c.*739T= (n.*739T=)
n.1564T=
c.1143T= (p.Asp381=)
c.1539T= (p.Asp513=)
c.1536T= (p.Asp512=)
c.1515T= (p.Asp505=)
c.1488T= (p.Asp496=)
c.1419T= (p.Asp473=)
n.2051T=
n.2124T=
n.2277T=
n.1675T=
n.2189T=
n.2194T=
n.2276T=
n.2127T=
n.2200T=
n.2353T=
n.1645T=
n.2265T=
n.2270T=
n.2352T=
4g.23813959A>CCA356524067PPARGC1Ac.1524T>G (p.Asp508Glu)
c.*739T>G (n.*739T>G)
n.1564T>G
c.1143T>G (p.Asp381Glu)
c.1539T>G (p.Asp513Glu)
c.1536T>G (p.Asp512Glu)
c.1515T>G (p.Asp505Glu)
c.1488T>G (p.Asp496Glu)
c.1419T>G (p.Asp473Glu)
n.2051T>G
n.2124T>G
n.2277T>G
n.1675T>G
n.2189T>G
n.2194T>G
n.2276T>G
n.2127T>G
n.2200T>G
n.2353T>G
n.1645T>G
n.2265T>G
n.2270T>G
n.2352T>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.23813959A>GCA438896011PPARGC1Ac.1524T>C (p.Asp508=)
c.*739T>C (n.*739T>C)
n.1564T>C
c.1143T>C (p.Asp381=)
c.1539T>C (p.Asp513=)
c.1536T>C (p.Asp512=)
c.1515T>C (p.Asp505=)
c.1488T>C (p.Asp496=)
c.1419T>C (p.Asp473=)
n.2051T>C
n.2124T>C
n.2277T>C
n.1675T>C
n.2189T>C
n.2194T>C
n.2276T>C
n.2127T>C
n.2200T>C
n.2353T>C
n.1645T>C
n.2265T>C
n.2270T>C
n.2352T>C
4g.23813959A>TCA356524068PPARGC1Ac.1524T>A (p.Asp508Glu)
c.*739T>A (n.*739T>A)
n.1564T>A
c.1143T>A (p.Asp381Glu)
c.1539T>A (p.Asp513Glu)
c.1536T>A (p.Asp512Glu)
c.1515T>A (p.Asp505Glu)
c.1488T>A (p.Asp496Glu)
c.1419T>A (p.Asp473Glu)
n.2051T>A
n.2124T>A
n.2277T>A
n.1675T>A
n.2189T>A
n.2194T>A
n.2276T>A
n.2127T>A
n.2200T>A
n.2353T>A
n.1645T>A
n.2265T>A
n.2270T>A
n.2352T>A
4g.23813960T>ACA356524069PPARGC1Ac.1523A>T (p.Asp508Val)
c.*738A>T (n.*738A>T)
n.1563A>T
c.1142A>T (p.Asp381Val)
c.1538A>T (p.Asp513Val)
c.1535A>T (p.Asp512Val)
c.1514A>T (p.Asp505Val)
c.1487A>T (p.Asp496Val)
c.1418A>T (p.Asp473Val)
n.2050A>T
n.2123A>T
n.2276A>T
n.1674A>T
n.2188A>T
n.2193A>T
n.2275A>T
n.2126A>T
n.2199A>T
n.2352A>T
n.1644A>T
n.2264A>T
n.2269A>T
n.2351A>T
4g.23813960T>CCA356524070PPARGC1Ac.1523A>G (p.Asp508Gly)
c.*738A>G (n.*738A>G)
n.1563A>G
c.1142A>G (p.Asp381Gly)
c.1538A>G (p.Asp513Gly)
c.1535A>G (p.Asp512Gly)
c.1514A>G (p.Asp505Gly)
c.1487A>G (p.Asp496Gly)
c.1418A>G (p.Asp473Gly)
n.2050A>G
n.2123A>G
n.2276A>G
n.1674A>G
n.2188A>G
n.2193A>G
n.2275A>G
n.2126A>G
n.2199A>G
n.2352A>G
n.1644A>G
n.2264A>G
n.2269A>G
n.2351A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.23813960T>GCA356524071PPARGC1Ac.1523A>C (p.Asp508Ala)
c.*738A>C (n.*738A>C)
n.1563A>C
c.1142A>C (p.Asp381Ala)
c.1538A>C (p.Asp513Ala)
c.1535A>C (p.Asp512Ala)
c.1514A>C (p.Asp505Ala)
c.1487A>C (p.Asp496Ala)
c.1418A>C (p.Asp473Ala)
n.2050A>C
n.2123A>C
n.2276A>C
n.1674A>C
n.2188A>C
n.2193A>C
n.2275A>C
n.2126A>C
n.2199A>C
n.2352A>C
n.1644A>C
n.2264A>C
n.2269A>C
n.2351A>C
 gnomAD v4
4g.23813960T=CA1444631965PPARGC1Ac.1523A= (p.Asp508=)
c.*738A= (n.*738A=)
n.1563A=
c.1142A= (p.Asp381=)
c.1538A= (p.Asp513=)
c.1535A= (p.Asp512=)
c.1514A= (p.Asp505=)
c.1487A= (p.Asp496=)
c.1418A= (p.Asp473=)
n.2050A=
n.2123A=
n.2276A=
n.1674A=
n.2188A=
n.2193A=
n.2275A=
n.2126A=
n.2199A=
n.2352A=
n.1644A=
n.2264A=
n.2269A=
n.2351A=
4g.23813961C>ACA356524072PPARGC1Ac.1522G>T (p.Asp508Tyr)
c.*737G>T (n.*737G>T)
n.1562G>T
c.1141G>T (p.Asp381Tyr)
c.1537G>T (p.Asp513Tyr)
c.1534G>T (p.Asp512Tyr)
c.1513G>T (p.Asp505Tyr)
c.1486G>T (p.Asp496Tyr)
c.1417G>T (p.Asp473Tyr)
n.2049G>T
n.2122G>T
n.2275G>T
n.1673G>T
n.2187G>T
n.2192G>T
n.2274G>T
n.2125G>T
n.2198G>T
n.2351G>T
n.1643G>T
n.2263G>T
n.2268G>T
n.2350G>T
4g.23813961C>GCA356524073PPARGC1Ac.1522G>C (p.Asp508His)
c.*737G>C (n.*737G>C)
n.1562G>C
c.1141G>C (p.Asp381His)
c.1537G>C (p.Asp513His)
c.1534G>C (p.Asp512His)
c.1513G>C (p.Asp505His)
c.1486G>C (p.Asp496His)
c.1417G>C (p.Asp473His)
n.2049G>C
n.2122G>C
n.2275G>C
n.1673G>C
n.2187G>C
n.2192G>C
n.2274G>C
n.2125G>C
n.2198G>C
n.2351G>C
n.1643G>C
n.2263G>C
n.2268G>C
n.2350G>C
4g.23813961C>TCA356524074PPARGC1Ac.1522G>A (p.Asp508Asn)
c.*737G>A (n.*737G>A)
n.1562G>A
c.1141G>A (p.Asp381Asn)
c.1537G>A (p.Asp513Asn)
c.1534G>A (p.Asp512Asn)
c.1513G>A (p.Asp505Asn)
c.1486G>A (p.Asp496Asn)
c.1417G>A (p.Asp473Asn)
n.2049G>A
n.2122G>A
n.2275G>A
n.1673G>A
n.2187G>A
n.2192G>A
n.2274G>A
n.2125G>A
n.2198G>A
n.2351G>A
n.1643G>A
n.2263G>A
n.2268G>A
n.2350G>A
4g.23813962C>ACA356524076PPARGC1Ac.1521G>T (p.Met507Ile)
c.*736G>T (n.*736G>T)
n.1561G>T
c.1140G>T (p.Met380Ile)
c.1536G>T (p.Met512Ile)
c.1533G>T (p.Met511Ile)
c.1512G>T (p.Met504Ile)
c.1485G>T (p.Met495Ile)
c.1416G>T (p.Met472Ile)
n.2048G>T
n.2121G>T
n.2274G>T
n.1672G>T
n.2186G>T
n.2191G>T
n.2273G>T
n.2124G>T
n.2197G>T
n.2350G>T
n.1642G>T
n.2262G>T
n.2267G>T
n.2349G>T
4g.23813962C=CA1444631966PPARGC1Ac.1521G= (p.Met507=)
c.*736G= (n.*736G=)
n.1561G=
c.1140G= (p.Met380=)
c.1536G= (p.Met512=)
c.1533G= (p.Met511=)
c.1512G= (p.Met504=)
c.1485G= (p.Met495=)
c.1416G= (p.Met472=)
n.2048G=
n.2121G=
n.2274G=
n.1672G=
n.2186G=
n.2191G=
n.2273G=
n.2124G=
n.2197G=
n.2350G=
n.1642G=
n.2262G=
n.2267G=
n.2349G=
4g.23813962C>GCA356524077PPARGC1Ac.1521G>C (p.Met507Ile)
c.*736G>C (n.*736G>C)
n.1561G>C
c.1140G>C (p.Met380Ile)
c.1536G>C (p.Met512Ile)
c.1533G>C (p.Met511Ile)
c.1512G>C (p.Met504Ile)
c.1485G>C (p.Met495Ile)
c.1416G>C (p.Met472Ile)
n.2048G>C
n.2121G>C
n.2274G>C
n.1672G>C
n.2186G>C
n.2191G>C
n.2273G>C
n.2124G>C
n.2197G>C
n.2350G>C
n.1642G>C
n.2262G>C
n.2267G>C
n.2349G>C
4g.23813962C>TCA356524075PPARGC1Ac.1521G>A (p.Met507Ile)
c.*736G>A (n.*736G>A)
n.1561G>A
c.1140G>A (p.Met380Ile)
c.1536G>A (p.Met512Ile)
c.1533G>A (p.Met511Ile)
c.1512G>A (p.Met504Ile)
c.1485G>A (p.Met495Ile)
c.1416G>A (p.Met472Ile)
n.2048G>A
n.2121G>A
n.2274G>A
n.1672G>A
n.2186G>A
n.2191G>A
n.2273G>A
n.2124G>A
n.2197G>A
n.2350G>A
n.1642G>A
n.2262G>A
n.2267G>A
n.2349G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.23813963A>CCA356524078PPARGC1Ac.1520T>G (p.Met507Arg)
c.*735T>G (n.*735T>G)
n.1560T>G
c.1139T>G (p.Met380Arg)
c.1535T>G (p.Met512Arg)
c.1532T>G (p.Met511Arg)
c.1511T>G (p.Met504Arg)
c.1484T>G (p.Met495Arg)
c.1415T>G (p.Met472Arg)
n.2047T>G
n.2120T>G
n.2273T>G
n.1671T>G
n.2185T>G
n.2190T>G
n.2272T>G
n.2123T>G
n.2196T>G
n.2349T>G
n.1641T>G
n.2261T>G
n.2266T>G
n.2348T>G
4g.23813963A>GCA356524080PPARGC1Ac.1520T>C (p.Met507Thr)
c.*735T>C (n.*735T>C)
n.1560T>C
c.1139T>C (p.Met380Thr)
c.1535T>C (p.Met512Thr)
c.1532T>C (p.Met511Thr)
c.1511T>C (p.Met504Thr)
c.1484T>C (p.Met495Thr)
c.1415T>C (p.Met472Thr)
n.2047T>C
n.2120T>C
n.2273T>C
n.1671T>C
n.2185T>C
n.2190T>C
n.2272T>C
n.2123T>C
n.2196T>C
n.2349T>C
n.1641T>C
n.2261T>C
n.2266T>C
n.2348T>C
 gnomAD v4
4g.23813963A>TCA356524079PPARGC1Ac.1520T>A (p.Met507Lys)
c.*735T>A (n.*735T>A)
n.1560T>A
c.1139T>A (p.Met380Lys)
c.1535T>A (p.Met512Lys)
c.1532T>A (p.Met511Lys)
c.1511T>A (p.Met504Lys)
c.1484T>A (p.Met495Lys)
c.1415T>A (p.Met472Lys)
n.2047T>A
n.2120T>A
n.2273T>A
n.1671T>A
n.2185T>A
n.2190T>A
n.2272T>A
n.2123T>A
n.2196T>A
n.2349T>A
n.1641T>A
n.2261T>A
n.2266T>A
n.2348T>A
4g.23813964T>ACA356524081PPARGC1Ac.1519A>T (p.Met507Leu)
c.*734A>T (n.*734A>T)
n.1559A>T
c.1138A>T (p.Met380Leu)
c.1534A>T (p.Met512Leu)
c.1531A>T (p.Met511Leu)
c.1510A>T (p.Met504Leu)
c.1483A>T (p.Met495Leu)
c.1414A>T (p.Met472Leu)
n.2046A>T
n.2119A>T
n.2272A>T
n.1670A>T
n.2184A>T
n.2189A>T
n.2271A>T
n.2122A>T
n.2195A>T
n.2348A>T
n.1640A>T
n.2260A>T
n.2265A>T
n.2347A>T
4g.23813964T>CCA356524082PPARGC1Ac.1519A>G (p.Met507Val)
c.*734A>G (n.*734A>G)
n.1559A>G
c.1138A>G (p.Met380Val)
c.1534A>G (p.Met512Val)
c.1531A>G (p.Met511Val)
c.1510A>G (p.Met504Val)
c.1483A>G (p.Met495Val)
c.1414A>G (p.Met472Val)
n.2046A>G
n.2119A>G
n.2272A>G
n.1670A>G
n.2184A>G
n.2189A>G
n.2271A>G
n.2122A>G
n.2195A>G
n.2348A>G
n.1640A>G
n.2260A>G
n.2265A>G
n.2347A>G
4g.23813964T>GCA356524083PPARGC1Ac.1519A>C (p.Met507Leu)
c.*734A>C (n.*734A>C)
n.1559A>C
c.1138A>C (p.Met380Leu)
c.1534A>C (p.Met512Leu)
c.1531A>C (p.Met511Leu)
c.1510A>C (p.Met504Leu)
c.1483A>C (p.Met495Leu)
c.1414A>C (p.Met472Leu)
n.2046A>C
n.2119A>C
n.2272A>C
n.1670A>C
n.2184A>C
n.2189A>C
n.2271A>C
n.2122A>C
n.2195A>C
n.2348A>C
n.1640A>C
n.2260A>C
n.2265A>C
n.2347A>C
4g.23813965G>ACA2875243PPARGC1Ac.1518C>T (p.Ala506=)
c.*733C>T (n.*733C>T)
n.1558C>T
c.1137C>T (p.Ala379=)
c.1533C>T (p.Ala511=)
c.1530C>T (p.Ala510=)
c.1509C>T (p.Ala503=)
c.1482C>T (p.Ala494=)
c.1413C>T (p.Ala471=)
n.2045C>T
n.2118C>T
n.2271C>T
n.1669C>T
n.2183C>T
n.2188C>T
n.2270C>T
n.2121C>T
n.2194C>T
n.2347C>T
n.1639C>T
n.2259C>T
n.2264C>T
n.2346C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.23813965G>CCA438896013PPARGC1Ac.1518C>G (p.Ala506=)
c.*733C>G (n.*733C>G)
n.1558C>G
c.1137C>G (p.Ala379=)
c.1533C>G (p.Ala511=)
c.1530C>G (p.Ala510=)
c.1509C>G (p.Ala503=)
c.1482C>G (p.Ala494=)
c.1413C>G (p.Ala471=)
n.2045C>G
n.2118C>G
n.2271C>G
n.1669C>G
n.2183C>G
n.2188C>G
n.2270C>G
n.2121C>G
n.2194C>G
n.2347C>G
n.1639C>G
n.2259C>G
n.2264C>G
n.2346C>G
4g.23813965G=CA1444631969PPARGC1Ac.1518C= (p.Ala506=)
c.*733C= (n.*733C=)
n.1558C=
c.1137C= (p.Ala379=)
c.1533C= (p.Ala511=)
c.1530C= (p.Ala510=)
c.1509C= (p.Ala503=)
c.1482C= (p.Ala494=)
c.1413C= (p.Ala471=)
n.2045C=
n.2118C=
n.2271C=
n.1669C=
n.2183C=
n.2188C=
n.2270C=
n.2121C=
n.2194C=
n.2347C=
n.1639C=
n.2259C=
n.2264C=
n.2346C=
4g.23813965G>TCA438896012PPARGC1Ac.1518C>A (p.Ala506=)
c.*733C>A (n.*733C>A)
n.1558C>A
c.1137C>A (p.Ala379=)
c.1533C>A (p.Ala511=)
c.1530C>A (p.Ala510=)
c.1509C>A (p.Ala503=)
c.1482C>A (p.Ala494=)
c.1413C>A (p.Ala471=)
n.2045C>A
n.2118C>A
n.2271C>A
n.1669C>A
n.2183C>A
n.2188C>A
n.2270C>A
n.2121C>A
n.2194C>A
n.2347C>A
n.1639C>A
n.2259C>A
n.2264C>A
n.2346C>A
4g.23813966G>ACA356524084PPARGC1Ac.1517C>T (p.Ala506Val)
c.*732C>T (n.*732C>T)
n.1557C>T
c.1136C>T (p.Ala379Val)
c.1532C>T (p.Ala511Val)
c.1529C>T (p.Ala510Val)
c.1508C>T (p.Ala503Val)
c.1481C>T (p.Ala494Val)
c.1412C>T (p.Ala471Val)
n.2044C>T
n.2117C>T
n.2270C>T
n.1668C>T
n.2182C>T
n.2187C>T
n.2269C>T
n.2120C>T
n.2193C>T
n.2346C>T
n.1638C>T
n.2258C>T
n.2263C>T
n.2345C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.23813966G>CCA356524085PPARGC1Ac.1517C>G (p.Ala506Gly)
c.*732C>G (n.*732C>G)
n.1557C>G
c.1136C>G (p.Ala379Gly)
c.1532C>G (p.Ala511Gly)
c.1529C>G (p.Ala510Gly)
c.1508C>G (p.Ala503Gly)
c.1481C>G (p.Ala494Gly)
c.1412C>G (p.Ala471Gly)
n.2044C>G
n.2117C>G
n.2270C>G
n.1668C>G
n.2182C>G
n.2187C>G
n.2269C>G
n.2120C>G
n.2193C>G
n.2346C>G
n.1638C>G
n.2258C>G
n.2263C>G
n.2345C>G
 gnomAD v4
4g.23813966G=CA1444631971PPARGC1Ac.1517C= (p.Ala506=)
c.*732C= (n.*732C=)
n.1557C=
c.1136C= (p.Ala379=)
c.1532C= (p.Ala511=)
c.1529C= (p.Ala510=)
c.1508C= (p.Ala503=)
c.1481C= (p.Ala494=)
c.1412C= (p.Ala471=)
n.2044C=
n.2117C=
n.2270C=
n.1668C=
n.2182C=
n.2187C=
n.2269C=
n.2120C=
n.2193C=
n.2346C=
n.1638C=
n.2258C=
n.2263C=
n.2345C=
4g.23813966G>TCA356524086PPARGC1Ac.1517C>A (p.Ala506Asp)
c.*732C>A (n.*732C>A)
n.1557C>A
c.1136C>A (p.Ala379Asp)
c.1532C>A (p.Ala511Asp)
c.1529C>A (p.Ala510Asp)
c.1508C>A (p.Ala503Asp)
c.1481C>A (p.Ala494Asp)
c.1412C>A (p.Ala471Asp)
n.2044C>A
n.2117C>A
n.2270C>A
n.1668C>A
n.2182C>A
n.2187C>A
n.2269C>A
n.2120C>A
n.2193C>A
n.2346C>A
n.1638C>A
n.2258C>A
n.2263C>A
n.2345C>A
4g.23813967C>ACA356524087PPARGC1Ac.1516G>T (p.Ala506Ser)
c.*731G>T (n.*731G>T)
n.1556G>T
c.1135G>T (p.Ala379Ser)
c.1531G>T (p.Ala511Ser)
c.1528G>T (p.Ala510Ser)
c.1507G>T (p.Ala503Ser)
c.1480G>T (p.Ala494Ser)
c.1411G>T (p.Ala471Ser)
n.2043G>T
n.2116G>T
n.2269G>T
n.1667G>T
n.2181G>T
n.2186G>T
n.2268G>T
n.2119G>T
n.2192G>T
n.2345G>T
n.1637G>T
n.2257G>T
n.2262G>T
n.2344G>T
4g.23813967C>GCA356524088PPARGC1Ac.1516G>C (p.Ala506Pro)
c.*731G>C (n.*731G>C)
n.1556G>C
c.1135G>C (p.Ala379Pro)
c.1531G>C (p.Ala511Pro)
c.1528G>C (p.Ala510Pro)
c.1507G>C (p.Ala503Pro)
c.1480G>C (p.Ala494Pro)
c.1411G>C (p.Ala471Pro)
n.2043G>C
n.2116G>C
n.2269G>C
n.1667G>C
n.2181G>C
n.2186G>C
n.2268G>C
n.2119G>C
n.2192G>C
n.2345G>C
n.1637G>C
n.2257G>C
n.2262G>C
n.2344G>C
4g.23813967C>TCA356524089PPARGC1Ac.1516G>A (p.Ala506Thr)
c.*731G>A (n.*731G>A)
n.1556G>A
c.1135G>A (p.Ala379Thr)
c.1531G>A (p.Ala511Thr)
c.1528G>A (p.Ala510Thr)
c.1507G>A (p.Ala503Thr)
c.1480G>A (p.Ala494Thr)
c.1411G>A (p.Ala471Thr)
n.2043G>A
n.2116G>A
n.2269G>A
n.1667G>A
n.2181G>A
n.2186G>A
n.2268G>A
n.2119G>A
n.2192G>A
n.2345G>A
n.1637G>A
n.2257G>A
n.2262G>A
n.2344G>A
 COSMIC
4g.23813968T>ACA438896016PPARGC1Ac.1515A>T (p.Leu505=)
c.*730A>T (n.*730A>T)
n.1555A>T
c.1134A>T (p.Leu378=)
c.1530A>T (p.Leu510=)
c.1527A>T (p.Leu509=)
c.1506A>T (p.Leu502=)
c.1479A>T (p.Leu493=)
c.1410A>T (p.Leu470=)
n.2042A>T
n.2115A>T
n.2268A>T
n.1666A>T
n.2180A>T
n.2185A>T
n.2267A>T
n.2118A>T
n.2191A>T
n.2344A>T
n.1636A>T
n.2256A>T
n.2261A>T
n.2343A>T
4g.23813968T>CCA438896014PPARGC1Ac.1515A>G (p.Leu505=)
c.*730A>G (n.*730A>G)
n.1555A>G
c.1134A>G (p.Leu378=)
c.1530A>G (p.Leu510=)
c.1527A>G (p.Leu509=)
c.1506A>G (p.Leu502=)
c.1479A>G (p.Leu493=)
c.1410A>G (p.Leu470=)
n.2042A>G
n.2115A>G
n.2268A>G
n.1666A>G
n.2180A>G
n.2185A>G
n.2267A>G
n.2118A>G
n.2191A>G
n.2344A>G
n.1636A>G
n.2256A>G
n.2261A>G
n.2343A>G
4g.23813968T>GCA438896015PPARGC1Ac.1515A>C (p.Leu505=)
c.*730A>C (n.*730A>C)
n.1555A>C
c.1134A>C (p.Leu378=)
c.1530A>C (p.Leu510=)
c.1527A>C (p.Leu509=)
c.1506A>C (p.Leu502=)
c.1479A>C (p.Leu493=)
c.1410A>C (p.Leu470=)
n.2042A>C
n.2115A>C
n.2268A>C
n.1666A>C
n.2180A>C
n.2185A>C
n.2267A>C
n.2118A>C
n.2191A>C
n.2344A>C
n.1636A>C
n.2256A>C
n.2261A>C
n.2343A>C
4g.23813969A>CCA356524090PPARGC1Ac.1514T>G (p.Leu505Arg)
c.*729T>G (n.*729T>G)
n.1554T>G
c.1133T>G (p.Leu378Arg)
c.1529T>G (p.Leu510Arg)
c.1526T>G (p.Leu509Arg)
c.1505T>G (p.Leu502Arg)
c.1478T>G (p.Leu493Arg)
c.1409T>G (p.Leu470Arg)
n.2041T>G
n.2114T>G
n.2267T>G
n.1665T>G
n.2179T>G
n.2184T>G
n.2266T>G
n.2117T>G
n.2190T>G
n.2343T>G
n.1635T>G
n.2255T>G
n.2260T>G
n.2342T>G
4g.23813969A>GCA356524091PPARGC1Ac.1514T>C (p.Leu505Pro)
c.*729T>C (n.*729T>C)
n.1554T>C
c.1133T>C (p.Leu378Pro)
c.1529T>C (p.Leu510Pro)
c.1526T>C (p.Leu509Pro)
c.1505T>C (p.Leu502Pro)
c.1478T>C (p.Leu493Pro)
c.1409T>C (p.Leu470Pro)
n.2041T>C
n.2114T>C
n.2267T>C
n.1665T>C
n.2179T>C
n.2184T>C
n.2266T>C
n.2117T>C
n.2190T>C
n.2343T>C
n.1635T>C
n.2255T>C
n.2260T>C
n.2342T>C
4g.23813969A>TCA356524092PPARGC1Ac.1514T>A (p.Leu505Gln)
c.*729T>A (n.*729T>A)
n.1554T>A
c.1133T>A (p.Leu378Gln)
c.1529T>A (p.Leu510Gln)
c.1526T>A (p.Leu509Gln)
c.1505T>A (p.Leu502Gln)
c.1478T>A (p.Leu493Gln)
c.1409T>A (p.Leu470Gln)
n.2041T>A
n.2114T>A
n.2267T>A
n.1665T>A
n.2179T>A
n.2184T>A
n.2266T>A
n.2117T>A
n.2190T>A
n.2343T>A
n.1635T>A
n.2255T>A
n.2260T>A
n.2342T>A
4g.23813970G>ACA438896017PPARGC1Ac.1513C>T (p.Leu505=)
c.*728C>T (n.*728C>T)
n.1553C>T
c.1132C>T (p.Leu378=)
c.1528C>T (p.Leu510=)
c.1525C>T (p.Leu509=)
c.1504C>T (p.Leu502=)
c.1477C>T (p.Leu493=)
c.1408C>T (p.Leu470=)
n.2040C>T
n.2113C>T
n.2266C>T
n.1664C>T
n.2178C>T
n.2183C>T
n.2265C>T
n.2116C>T
n.2189C>T
n.2342C>T
n.1634C>T
n.2254C>T
n.2259C>T
n.2341C>T
4g.23813970G>CCA356524093PPARGC1Ac.1513C>G (p.Leu505Val)
c.*728C>G (n.*728C>G)
n.1553C>G
c.1132C>G (p.Leu378Val)
c.1528C>G (p.Leu510Val)
c.1525C>G (p.Leu509Val)
c.1504C>G (p.Leu502Val)
c.1477C>G (p.Leu493Val)
c.1408C>G (p.Leu470Val)
n.2040C>G
n.2113C>G
n.2266C>G
n.1664C>G
n.2178C>G
n.2183C>G
n.2265C>G
n.2116C>G
n.2189C>G
n.2342C>G
n.1634C>G
n.2254C>G
n.2259C>G
n.2341C>G
4g.23813970G>TCA356524094PPARGC1Ac.1513C>A (p.Leu505Ile)
c.*728C>A (n.*728C>A)
n.1553C>A
c.1132C>A (p.Leu378Ile)
c.1528C>A (p.Leu510Ile)
c.1525C>A (p.Leu509Ile)
c.1504C>A (p.Leu502Ile)
c.1477C>A (p.Leu493Ile)
c.1408C>A (p.Leu470Ile)
n.2040C>A
n.2113C>A
n.2266C>A
n.1664C>A
n.2178C>A
n.2183C>A
n.2265C>A
n.2116C>A
n.2189C>A
n.2342C>A
n.1634C>A
n.2254C>A
n.2259C>A
n.2341C>A
4g.23813971T>ACA438896018PPARGC1Ac.1512A>T (p.Gly504=)
c.*727A>T (n.*727A>T)
n.1552A>T
c.1131A>T (p.Gly377=)
c.1527A>T (p.Gly509=)
c.1524A>T (p.Gly508=)
c.1503A>T (p.Gly501=)
c.1476A>T (p.Gly492=)
c.1407A>T (p.Gly469=)
n.2039A>T
n.2112A>T
n.2265A>T
n.1663A>T
n.2177A>T
n.2182A>T
n.2264A>T
n.2115A>T
n.2188A>T
n.2341A>T
n.1633A>T
n.2253A>T
n.2258A>T
n.2340A>T
4g.23813971T>CCA438896020PPARGC1Ac.1512A>G (p.Gly504=)
c.*727A>G (n.*727A>G)
n.1552A>G
c.1131A>G (p.Gly377=)
c.1527A>G (p.Gly509=)
c.1524A>G (p.Gly508=)
c.1503A>G (p.Gly501=)
c.1476A>G (p.Gly492=)
c.1407A>G (p.Gly469=)
n.2039A>G
n.2112A>G
n.2265A>G
n.1663A>G
n.2177A>G
n.2182A>G
n.2264A>G
n.2115A>G
n.2188A>G
n.2341A>G
n.1633A>G
n.2253A>G
n.2258A>G
n.2340A>G
4g.23813971T>GCA438896019PPARGC1Ac.1512A>C (p.Gly504=)
c.*727A>C (n.*727A>C)
n.1552A>C
c.1131A>C (p.Gly377=)
c.1527A>C (p.Gly509=)
c.1524A>C (p.Gly508=)
c.1503A>C (p.Gly501=)
c.1476A>C (p.Gly492=)
c.1407A>C (p.Gly469=)
n.2039A>C
n.2112A>C
n.2265A>C
n.1663A>C
n.2177A>C
n.2182A>C
n.2264A>C
n.2115A>C
n.2188A>C
n.2341A>C
n.1633A>C
n.2253A>C
n.2258A>C
n.2340A>C
4g.23813972C>ACA356524095PPARGC1Ac.1511G>T (p.Gly504Val)
c.*726G>T (n.*726G>T)
n.1551G>T
c.1130G>T (p.Gly377Val)
c.1526G>T (p.Gly509Val)
c.1523G>T (p.Gly508Val)
c.1502G>T (p.Gly501Val)
c.1475G>T (p.Gly492Val)
c.1406G>T (p.Gly469Val)
n.2038G>T
n.2111G>T
n.2264G>T
n.1662G>T
n.2176G>T
n.2181G>T
n.2263G>T
n.2114G>T
n.2187G>T
n.2340G>T
n.1632G>T
n.2252G>T
n.2257G>T
n.2339G>T
4g.23813972C>GCA356524096PPARGC1Ac.1511G>C (p.Gly504Ala)
c.*726G>C (n.*726G>C)
n.1551G>C
c.1130G>C (p.Gly377Ala)
c.1526G>C (p.Gly509Ala)
c.1523G>C (p.Gly508Ala)
c.1502G>C (p.Gly501Ala)
c.1475G>C (p.Gly492Ala)
c.1406G>C (p.Gly469Ala)
n.2038G>C
n.2111G>C
n.2264G>C
n.1662G>C
n.2176G>C
n.2181G>C
n.2263G>C
n.2114G>C
n.2187G>C
n.2340G>C
n.1632G>C
n.2252G>C
n.2257G>C
n.2339G>C
4g.23813972C>TCA356524097PPARGC1Ac.1511G>A (p.Gly504Glu)
c.*726G>A (n.*726G>A)
n.1551G>A
c.1130G>A (p.Gly377Glu)
c.1526G>A (p.Gly509Glu)
c.1523G>A (p.Gly508Glu)
c.1502G>A (p.Gly501Glu)
c.1475G>A (p.Gly492Glu)
c.1406G>A (p.Gly469Glu)
n.2038G>A
n.2111G>A
n.2264G>A
n.1662G>A
n.2176G>A
n.2181G>A
n.2263G>A
n.2114G>A
n.2187G>A
n.2340G>A
n.1632G>A
n.2252G>A
n.2257G>A
n.2339G>A
4g.23813973C>ACA356524098PPARGC1Ac.1510G>T (p.Gly504Ter)
c.*725G>T (n.*725G>T)
n.1550G>T
c.1129G>T (p.Gly377Ter)
c.1525G>T (p.Gly509Ter)
c.1522G>T (p.Gly508Ter)
c.1501G>T (p.Gly501Ter)
c.1474G>T (p.Gly492Ter)
c.1405G>T (p.Gly469Ter)
n.2037G>T
n.2110G>T
n.2263G>T
n.1661G>T
n.2175G>T
n.2180G>T
n.2262G>T
n.2113G>T
n.2186G>T
n.2339G>T
n.1631G>T
n.2251G>T
n.2256G>T
n.2338G>T
 dbSNP
4g.23813973C=CA1444631972PPARGC1Ac.1510G= (p.Gly504=)
c.*725G= (n.*725G=)
n.1550G=
c.1129G= (p.Gly377=)
c.1525G= (p.Gly509=)
c.1522G= (p.Gly508=)
c.1501G= (p.Gly501=)
c.1474G= (p.Gly492=)
c.1405G= (p.Gly469=)
n.2037G=
n.2110G=
n.2263G=
n.1661G=
n.2175G=
n.2180G=
n.2262G=
n.2113G=
n.2186G=
n.2339G=
n.1631G=
n.2251G=
n.2256G=
n.2338G=
4g.23813973C>GCA356524099PPARGC1Ac.1510G>C (p.Gly504Arg)
c.*725G>C (n.*725G>C)
n.1550G>C
c.1129G>C (p.Gly377Arg)
c.1525G>C (p.Gly509Arg)
c.1522G>C (p.Gly508Arg)
c.1501G>C (p.Gly501Arg)
c.1474G>C (p.Gly492Arg)
c.1405G>C (p.Gly469Arg)
n.2037G>C
n.2110G>C
n.2263G>C
n.1661G>C
n.2175G>C
n.2180G>C
n.2262G>C
n.2113G>C
n.2186G>C
n.2339G>C
n.1631G>C
n.2251G>C
n.2256G>C
n.2338G>C
4g.23813973C>TCA356524100PPARGC1Ac.1510G>A (p.Gly504Arg)
c.*725G>A (n.*725G>A)
n.1550G>A
c.1129G>A (p.Gly377Arg)
c.1525G>A (p.Gly509Arg)
c.1522G>A (p.Gly508Arg)
c.1501G>A (p.Gly501Arg)
c.1474G>A (p.Gly492Arg)
c.1405G>A (p.Gly469Arg)
n.2037G>A
n.2110G>A
n.2263G>A
n.1661G>A
n.2175G>A
n.2180G>A
n.2262G>A
n.2113G>A
n.2186G>A
n.2339G>A
n.1631G>A
n.2251G>A
n.2256G>A
n.2338G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.23813974T>ACA438896021PPARGC1Ac.1509A>T (p.Ser503=)
c.*724A>T (n.*724A>T)
n.1549A>T
c.1128A>T (p.Ser376=)
c.1524A>T (p.Ser508=)
c.1521A>T (p.Ser507=)
c.1500A>T (p.Ser500=)
c.1473A>T (p.Ser491=)
c.1404A>T (p.Ser468=)
n.2036A>T
n.2109A>T
n.2262A>T
n.1660A>T
n.2174A>T
n.2179A>T
n.2261A>T
n.2112A>T
n.2185A>T
n.2338A>T
n.1630A>T
n.2250A>T
n.2255A>T
n.2337A>T
4g.23813974T>CCA438896022PPARGC1Ac.1509A>G (p.Ser503=)
c.*724A>G (n.*724A>G)
n.1549A>G
c.1128A>G (p.Ser376=)
c.1524A>G (p.Ser508=)
c.1521A>G (p.Ser507=)
c.1500A>G (p.Ser500=)
c.1473A>G (p.Ser491=)
c.1404A>G (p.Ser468=)
n.2036A>G
n.2109A>G
n.2262A>G
n.1660A>G
n.2174A>G
n.2179A>G
n.2261A>G
n.2112A>G
n.2185A>G
n.2338A>G
n.1630A>G
n.2250A>G
n.2255A>G
n.2337A>G
4g.23813974T>GCA438896023PPARGC1Ac.1509A>C (p.Ser503=)
c.*724A>C (n.*724A>C)
n.1549A>C
c.1128A>C (p.Ser376=)
c.1524A>C (p.Ser508=)
c.1521A>C (p.Ser507=)
c.1500A>C (p.Ser500=)
c.1473A>C (p.Ser491=)
c.1404A>C (p.Ser468=)
n.2036A>C
n.2109A>C
n.2262A>C
n.1660A>C
n.2174A>C
n.2179A>C
n.2261A>C
n.2112A>C
n.2185A>C
n.2338A>C
n.1630A>C
n.2250A>C
n.2255A>C
n.2337A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.23813974T=CA1444631975PPARGC1Ac.1509A= (p.Ser503=)
c.*724A= (n.*724A=)
n.1549A=
c.1128A= (p.Ser376=)
c.1524A= (p.Ser508=)
c.1521A= (p.Ser507=)
c.1500A= (p.Ser500=)
c.1473A= (p.Ser491=)
c.1404A= (p.Ser468=)
n.2036A=
n.2109A=
n.2262A=
n.1660A=
n.2174A=
n.2179A=
n.2261A=
n.2112A=
n.2185A=
n.2338A=
n.1630A=
n.2250A=
n.2255A=
n.2337A=
4g.23813975G>ACA356524101PPARGC1Ac.1508C>T (p.Ser503Leu)
c.*723C>T (n.*723C>T)
n.1548C>T
c.1127C>T (p.Ser376Leu)
c.1523C>T (p.Ser508Leu)
c.1520C>T (p.Ser507Leu)
c.1499C>T (p.Ser500Leu)
c.1472C>T (p.Ser491Leu)
c.1403C>T (p.Ser468Leu)
n.2035C>T
n.2108C>T
n.2261C>T
n.1659C>T
n.2173C>T
n.2178C>T
n.2260C>T
n.2111C>T
n.2184C>T
n.2337C>T
n.1629C>T
n.2249C>T
n.2254C>T
n.2336C>T
 gnomAD v4 COSMIC
4g.23813975G>CCA356524102PPARGC1Ac.1508C>G (p.Ser503Ter)
c.*723C>G (n.*723C>G)
n.1548C>G
c.1127C>G (p.Ser376Ter)
c.1523C>G (p.Ser508Ter)
c.1520C>G (p.Ser507Ter)
c.1499C>G (p.Ser500Ter)
c.1472C>G (p.Ser491Ter)
c.1403C>G (p.Ser468Ter)
n.2035C>G
n.2108C>G
n.2261C>G
n.1659C>G
n.2173C>G
n.2178C>G
n.2260C>G
n.2111C>G
n.2184C>G
n.2337C>G
n.1629C>G
n.2249C>G
n.2254C>G
n.2336C>G
4g.23813975G>TCA356524103PPARGC1Ac.1508C>A (p.Ser503Ter)
c.*723C>A (n.*723C>A)
n.1548C>A
c.1127C>A (p.Ser376Ter)
c.1523C>A (p.Ser508Ter)
c.1520C>A (p.Ser507Ter)
c.1499C>A (p.Ser500Ter)
c.1472C>A (p.Ser491Ter)
c.1403C>A (p.Ser468Ter)
n.2035C>A
n.2108C>A
n.2261C>A
n.1659C>A
n.2173C>A
n.2178C>A
n.2260C>A
n.2111C>A
n.2184C>A
n.2337C>A
n.1629C>A
n.2249C>A
n.2254C>A
n.2336C>A
4g.23813976A>CCA356524104PPARGC1Ac.1507T>G (p.Ser503Ala)
c.*722T>G (n.*722T>G)
n.1547T>G
c.1126T>G (p.Ser376Ala)
c.1522T>G (p.Ser508Ala)
c.1519T>G (p.Ser507Ala)
c.1498T>G (p.Ser500Ala)
c.1471T>G (p.Ser491Ala)
c.1402T>G (p.Ser468Ala)
n.2034T>G
n.2107T>G
n.2260T>G
n.1658T>G
n.2172T>G
n.2177T>G
n.2259T>G
n.2110T>G
n.2183T>G
n.2336T>G
n.1628T>G
n.2248T>G
n.2253T>G
n.2335T>G
 gnomAD v4
4g.23813976A>GCA356524105PPARGC1Ac.1507T>C (p.Ser503Pro)
c.*722T>C (n.*722T>C)
n.1547T>C
c.1126T>C (p.Ser376Pro)
c.1522T>C (p.Ser508Pro)
c.1519T>C (p.Ser507Pro)
c.1498T>C (p.Ser500Pro)
c.1471T>C (p.Ser491Pro)
c.1402T>C (p.Ser468Pro)
n.2034T>C
n.2107T>C
n.2260T>C
n.1658T>C
n.2172T>C
n.2177T>C
n.2259T>C
n.2110T>C
n.2183T>C
n.2336T>C
n.1628T>C
n.2248T>C
n.2253T>C
n.2335T>C
4g.23813976A>TCA356524106PPARGC1Ac.1507T>A (p.Ser503Thr)
c.*722T>A (n.*722T>A)
n.1547T>A
c.1126T>A (p.Ser376Thr)
c.1522T>A (p.Ser508Thr)
c.1519T>A (p.Ser507Thr)
c.1498T>A (p.Ser500Thr)
c.1471T>A (p.Ser491Thr)
c.1402T>A (p.Ser468Thr)
n.2034T>A
n.2107T>A
n.2260T>A
n.1658T>A
n.2172T>A
n.2177T>A
n.2259T>A
n.2110T>A
n.2183T>A
n.2336T>A
n.1628T>A
n.2248T>A
n.2253T>A
n.2335T>A
4g.23813977A=CA1444631976PPARGC1Ac.1506T= (p.Asn502=)
c.*721T= (n.*721T=)
n.1546T=
c.1125T= (p.Asn375=)
c.1521T= (p.Asn507=)
c.1518T= (p.Asn506=)
c.1497T= (p.Asn499=)
c.1470T= (p.Asn490=)
c.1401T= (p.Asn467=)
n.2033T=
n.2106T=
n.2259T=
n.1657T=
n.2171T=
n.2176T=
n.2258T=
n.2109T=
n.2182T=
n.2335T=
n.1627T=
n.2247T=
n.2252T=
n.2334T=
4g.23813977A>CCA356524107PPARGC1Ac.1506T>G (p.Asn502Lys)
c.*721T>G (n.*721T>G)
n.1546T>G
c.1125T>G (p.Asn375Lys)
c.1521T>G (p.Asn507Lys)
c.1518T>G (p.Asn506Lys)
c.1497T>G (p.Asn499Lys)
c.1470T>G (p.Asn490Lys)
c.1401T>G (p.Asn467Lys)
n.2033T>G
n.2106T>G
n.2259T>G
n.1657T>G
n.2171T>G
n.2176T>G
n.2258T>G
n.2109T>G
n.2182T>G
n.2335T>G
n.1627T>G
n.2247T>G
n.2252T>G
n.2334T>G
4g.23813977A>GCA438896024PPARGC1Ac.1506T>C (p.Asn502=)
c.*721T>C (n.*721T>C)
n.1546T>C
c.1125T>C (p.Asn375=)
c.1521T>C (p.Asn507=)
c.1518T>C (p.Asn506=)
c.1497T>C (p.Asn499=)
c.1470T>C (p.Asn490=)
c.1401T>C (p.Asn467=)
n.2033T>C
n.2106T>C
n.2259T>C
n.1657T>C
n.2171T>C
n.2176T>C
n.2258T>C
n.2109T>C
n.2182T>C
n.2335T>C
n.1627T>C
n.2247T>C
n.2252T>C
n.2334T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.23813977A>TCA356524108PPARGC1Ac.1506T>A (p.Asn502Lys)
c.*721T>A (n.*721T>A)
n.1546T>A
c.1125T>A (p.Asn375Lys)
c.1521T>A (p.Asn507Lys)
c.1518T>A (p.Asn506Lys)
c.1497T>A (p.Asn499Lys)
c.1470T>A (p.Asn490Lys)
c.1401T>A (p.Asn467Lys)
n.2033T>A
n.2106T>A
n.2259T>A
n.1657T>A
n.2171T>A
n.2176T>A
n.2258T>A
n.2109T>A
n.2182T>A
n.2335T>A
n.1627T>A
n.2247T>A
n.2252T>A
n.2334T>A
4g.23813978T>ACA356524109PPARGC1Ac.1505A>T (p.Asn502Ile)
c.*720A>T (n.*720A>T)
n.1545A>T
c.1124A>T (p.Asn375Ile)
c.1520A>T (p.Asn507Ile)
c.1517A>T (p.Asn506Ile)
c.1496A>T (p.Asn499Ile)
c.1469A>T (p.Asn490Ile)
c.1400A>T (p.Asn467Ile)
n.2032A>T
n.2105A>T
n.2258A>T
n.1656A>T
n.2170A>T
n.2175A>T
n.2257A>T
n.2108A>T
n.2181A>T
n.2334A>T
n.1626A>T
n.2246A>T
n.2251A>T
n.2333A>T
4g.23813978T>CCA356524110PPARGC1Ac.1505A>G (p.Asn502Ser)
c.*720A>G (n.*720A>G)
n.1545A>G
c.1124A>G (p.Asn375Ser)
c.1520A>G (p.Asn507Ser)
c.1517A>G (p.Asn506Ser)
c.1496A>G (p.Asn499Ser)
c.1469A>G (p.Asn490Ser)
c.1400A>G (p.Asn467Ser)
n.2032A>G
n.2105A>G
n.2258A>G
n.1656A>G
n.2170A>G
n.2175A>G
n.2257A>G
n.2108A>G
n.2181A>G
n.2334A>G
n.1626A>G
n.2246A>G
n.2251A>G
n.2333A>G
4g.23813978T>GCA356524111PPARGC1Ac.1505A>C (p.Asn502Thr)
c.*720A>C (n.*720A>C)
n.1545A>C
c.1124A>C (p.Asn375Thr)
c.1520A>C (p.Asn507Thr)
c.1517A>C (p.Asn506Thr)
c.1496A>C (p.Asn499Thr)
c.1469A>C (p.Asn490Thr)
c.1400A>C (p.Asn467Thr)
n.2032A>C
n.2105A>C
n.2258A>C
n.1656A>C
n.2170A>C
n.2175A>C
n.2257A>C
n.2108A>C
n.2181A>C
n.2334A>C
n.1626A>C
n.2246A>C
n.2251A>C
n.2333A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.23813978T=CA1444631979PPARGC1Ac.1505A= (p.Asn502=)
c.*720A= (n.*720A=)
n.1545A=
c.1124A= (p.Asn375=)
c.1520A= (p.Asn507=)
c.1517A= (p.Asn506=)
c.1496A= (p.Asn499=)
c.1469A= (p.Asn490=)
c.1400A= (p.Asn467=)
n.2032A=
n.2105A=
n.2258A=
n.1656A=
n.2170A=
n.2175A=
n.2257A=
n.2108A=
n.2181A=
n.2334A=
n.1626A=
n.2246A=
n.2251A=
n.2333A=
4g.23813979T>ACA356524112PPARGC1Ac.1504A>T (p.Asn502Tyr)
c.*719A>T (n.*719A>T)
n.1544A>T
c.1123A>T (p.Asn375Tyr)
c.1519A>T (p.Asn507Tyr)
c.1516A>T (p.Asn506Tyr)
c.1495A>T (p.Asn499Tyr)
c.1468A>T (p.Asn490Tyr)
c.1399A>T (p.Asn467Tyr)
n.2031A>T
n.2104A>T
n.2257A>T
n.1655A>T
n.2169A>T
n.2174A>T
n.2256A>T
n.2107A>T
n.2180A>T
n.2333A>T
n.1625A>T
n.2245A>T
n.2250A>T
n.2332A>T
4g.23813979T>CCA356524113PPARGC1Ac.1504A>G (p.Asn502Asp)
c.*719A>G (n.*719A>G)
n.1544A>G
c.1123A>G (p.Asn375Asp)
c.1519A>G (p.Asn507Asp)
c.1516A>G (p.Asn506Asp)
c.1495A>G (p.Asn499Asp)
c.1468A>G (p.Asn490Asp)
c.1399A>G (p.Asn467Asp)
n.2031A>G
n.2104A>G
n.2257A>G
n.1655A>G
n.2169A>G
n.2174A>G
n.2256A>G
n.2107A>G
n.2180A>G
n.2333A>G
n.1625A>G
n.2245A>G
n.2250A>G
n.2332A>G
4g.23813979T>GCA356524114PPARGC1Ac.1504A>C (p.Asn502His)
c.*719A>C (n.*719A>C)
n.1544A>C
c.1123A>C (p.Asn375His)
c.1519A>C (p.Asn507His)
c.1516A>C (p.Asn506His)
c.1495A>C (p.Asn499His)
c.1468A>C (p.Asn490His)
c.1399A>C (p.Asn467His)
n.2031A>C
n.2104A>C
n.2257A>C
n.1655A>C
n.2169A>C
n.2174A>C
n.2256A>C
n.2107A>C
n.2180A>C
n.2333A>C
n.1625A>C
n.2245A>C
n.2250A>C
n.2332A>C
4g.23813980T>ACA438896025PPARGC1Ac.1503A>T (p.Ile501=)
c.*718A>T (n.*718A>T)
n.1543A>T
c.1122A>T (p.Ile374=)
c.1518A>T (p.Ile506=)
c.1515A>T (p.Ile505=)
c.1494A>T (p.Ile498=)
c.1467A>T (p.Ile489=)
c.1398A>T (p.Ile466=)
n.2030A>T
n.2103A>T
n.2256A>T
n.1654A>T
n.2168A>T
n.2173A>T
n.2255A>T
n.2106A>T
n.2179A>T
n.2332A>T
n.1624A>T
n.2244A>T
n.2249A>T
n.2331A>T
4g.23813980T>CCA356524115PPARGC1Ac.1503A>G (p.Ile501Met)
c.*718A>G (n.*718A>G)
n.1543A>G
c.1122A>G (p.Ile374Met)
c.1518A>G (p.Ile506Met)
c.1515A>G (p.Ile505Met)
c.1494A>G (p.Ile498Met)
c.1467A>G (p.Ile489Met)
c.1398A>G (p.Ile466Met)
n.2030A>G
n.2103A>G
n.2256A>G
n.1654A>G
n.2168A>G
n.2173A>G
n.2255A>G
n.2106A>G
n.2179A>G
n.2332A>G
n.1624A>G
n.2244A>G
n.2249A>G
n.2331A>G
4g.23813980T>GCA438896026PPARGC1Ac.1503A>C (p.Ile501=)
c.*718A>C (n.*718A>C)
n.1543A>C
c.1122A>C (p.Ile374=)
c.1518A>C (p.Ile506=)
c.1515A>C (p.Ile505=)
c.1494A>C (p.Ile498=)
c.1467A>C (p.Ile489=)
c.1398A>C (p.Ile466=)
n.2030A>C
n.2103A>C
n.2256A>C
n.1654A>C
n.2168A>C
n.2173A>C
n.2255A>C
n.2106A>C
n.2179A>C
n.2332A>C
n.1624A>C
n.2244A>C
n.2249A>C
n.2331A>C
4g.23813981A>CCA356524116PPARGC1Ac.1502T>G (p.Ile501Arg)
c.*717T>G (n.*717T>G)
n.1542T>G
c.1121T>G (p.Ile374Arg)
c.1517T>G (p.Ile506Arg)
c.1514T>G (p.Ile505Arg)
c.1493T>G (p.Ile498Arg)
c.1466T>G (p.Ile489Arg)
c.1397T>G (p.Ile466Arg)
n.2029T>G
n.2102T>G
n.2255T>G
n.1653T>G
n.2167T>G
n.2172T>G
n.2254T>G
n.2105T>G
n.2178T>G
n.2331T>G
n.1623T>G
n.2243T>G
n.2248T>G
n.2330T>G
4g.23813981A>GCA356524117PPARGC1Ac.1502T>C (p.Ile501Thr)
c.*717T>C (n.*717T>C)
n.1542T>C
c.1121T>C (p.Ile374Thr)
c.1517T>C (p.Ile506Thr)
c.1514T>C (p.Ile505Thr)
c.1493T>C (p.Ile498Thr)
c.1466T>C (p.Ile489Thr)
c.1397T>C (p.Ile466Thr)
n.2029T>C
n.2102T>C
n.2255T>C
n.1653T>C
n.2167T>C
n.2172T>C
n.2254T>C
n.2105T>C
n.2178T>C
n.2331T>C
n.1623T>C
n.2243T>C
n.2248T>C
n.2330T>C
4g.23813981A>TCA356524118PPARGC1Ac.1502T>A (p.Ile501Lys)
c.*717T>A (n.*717T>A)
n.1542T>A
c.1121T>A (p.Ile374Lys)
c.1517T>A (p.Ile506Lys)
c.1514T>A (p.Ile505Lys)
c.1493T>A (p.Ile498Lys)
c.1466T>A (p.Ile489Lys)
c.1397T>A (p.Ile466Lys)
n.2029T>A
n.2102T>A
n.2255T>A
n.1653T>A
n.2167T>A
n.2172T>A
n.2254T>A
n.2105T>A
n.2178T>A
n.2331T>A
n.1623T>A
n.2243T>A
n.2248T>A
n.2330T>A
4g.23813982T>ACA356524119PPARGC1Ac.1501A>T (p.Ile501Leu)
c.*716A>T (n.*716A>T)
n.1541A>T
c.1120A>T (p.Ile374Leu)
c.1516A>T (p.Ile506Leu)
c.1513A>T (p.Ile505Leu)
c.1492A>T (p.Ile498Leu)
c.1465A>T (p.Ile489Leu)
c.1396A>T (p.Ile466Leu)
n.2028A>T
n.2101A>T
n.2254A>T
n.1652A>T
n.2166A>T
n.2171A>T
n.2253A>T
n.2104A>T
n.2177A>T
n.2330A>T
n.1622A>T
n.2242A>T
n.2247A>T
n.2329A>T
4g.23813982T>CCA356524120PPARGC1Ac.1501A>G (p.Ile501Val)
c.*716A>G (n.*716A>G)
n.1541A>G
c.1120A>G (p.Ile374Val)
c.1516A>G (p.Ile506Val)
c.1513A>G (p.Ile505Val)
c.1492A>G (p.Ile498Val)
c.1465A>G (p.Ile489Val)
c.1396A>G (p.Ile466Val)
n.2028A>G
n.2101A>G
n.2254A>G
n.1652A>G
n.2166A>G
n.2171A>G
n.2253A>G
n.2104A>G
n.2177A>G
n.2330A>G
n.1622A>G
n.2242A>G
n.2247A>G
n.2329A>G
 dbSNP
4g.23813982T>GCA356524121PPARGC1Ac.1501A>C (p.Ile501Leu)
c.*716A>C (n.*716A>C)
n.1541A>C
c.1120A>C (p.Ile374Leu)
c.1516A>C (p.Ile506Leu)
c.1513A>C (p.Ile505Leu)
c.1492A>C (p.Ile498Leu)
c.1465A>C (p.Ile489Leu)
c.1396A>C (p.Ile466Leu)
n.2028A>C
n.2101A>C
n.2254A>C
n.1652A>C
n.2166A>C
n.2171A>C
n.2253A>C
n.2104A>C
n.2177A>C
n.2330A>C
n.1622A>C
n.2242A>C
n.2247A>C
n.2329A>C
4g.23813982T=CA1444631981PPARGC1Ac.1501A= (p.Ile501=)
c.*716A= (n.*716A=)
n.1541A=
c.1120A= (p.Ile374=)
c.1516A= (p.Ile506=)
c.1513A= (p.Ile505=)
c.1492A= (p.Ile498=)
c.1465A= (p.Ile489=)
c.1396A= (p.Ile466=)
n.2028A=
n.2101A=
n.2254A=
n.1652A=
n.2166A=
n.2171A=
n.2253A=
n.2104A=
n.2177A=
n.2330A=
n.1622A=
n.2242A=
n.2247A=
n.2329A=
4g.23813983A>CCA356524123PPARGC1Ac.1500T>G (p.Phe500Leu)
c.*715T>G (n.*715T>G)
n.1540T>G
c.1119T>G (p.Phe373Leu)
c.1515T>G (p.Phe505Leu)
c.1512T>G (p.Phe504Leu)
c.1491T>G (p.Phe497Leu)
c.1464T>G (p.Phe488Leu)
c.1395T>G (p.Phe465Leu)
n.2027T>G
n.2100T>G
n.2253T>G
n.1651T>G
n.2165T>G
n.2170T>G
n.2252T>G
n.2103T>G
n.2176T>G
n.2329T>G
n.1621T>G
n.2241T>G
n.2246T>G
n.2328T>G
4g.23813983A>GCA438896027PPARGC1Ac.1500T>C (p.Phe500=)
c.*715T>C (n.*715T>C)
n.1540T>C
c.1119T>C (p.Phe373=)
c.1515T>C (p.Phe505=)
c.1512T>C (p.Phe504=)
c.1491T>C (p.Phe497=)
c.1464T>C (p.Phe488=)
c.1395T>C (p.Phe465=)
n.2027T>C
n.2100T>C
n.2253T>C
n.1651T>C
n.2165T>C
n.2170T>C
n.2252T>C
n.2103T>C
n.2176T>C
n.2329T>C
n.1621T>C
n.2241T>C
n.2246T>C
n.2328T>C
4g.23813983A>TCA356524122PPARGC1Ac.1500T>A (p.Phe500Leu)
c.*715T>A (n.*715T>A)
n.1540T>A
c.1119T>A (p.Phe373Leu)
c.1515T>A (p.Phe505Leu)
c.1512T>A (p.Phe504Leu)
c.1491T>A (p.Phe497Leu)
c.1464T>A (p.Phe488Leu)
c.1395T>A (p.Phe465Leu)
n.2027T>A
n.2100T>A
n.2253T>A
n.1651T>A
n.2165T>A
n.2170T>A
n.2252T>A
n.2103T>A
n.2176T>A
n.2329T>A
n.1621T>A
n.2241T>A
n.2246T>A
n.2328T>A
4g.23813984A>CCA356524124PPARGC1Ac.1499T>G (p.Phe500Cys)
c.*714T>G (n.*714T>G)
n.1539T>G
c.1118T>G (p.Phe373Cys)
c.1514T>G (p.Phe505Cys)
c.1511T>G (p.Phe504Cys)
c.1490T>G (p.Phe497Cys)
c.1463T>G (p.Phe488Cys)
c.1394T>G (p.Phe465Cys)
n.2026T>G
n.2099T>G
n.2252T>G
n.1650T>G
n.2164T>G
n.2169T>G
n.2251T>G
n.2102T>G
n.2175T>G
n.2328T>G
n.1620T>G
n.2240T>G
n.2245T>G
n.2327T>G
4g.23813984A>GCA356524125PPARGC1Ac.1499T>C (p.Phe500Ser)
c.*714T>C (n.*714T>C)
n.1539T>C
c.1118T>C (p.Phe373Ser)
c.1514T>C (p.Phe505Ser)
c.1511T>C (p.Phe504Ser)
c.1490T>C (p.Phe497Ser)
c.1463T>C (p.Phe488Ser)
c.1394T>C (p.Phe465Ser)
n.2026T>C
n.2099T>C
n.2252T>C
n.1650T>C
n.2164T>C
n.2169T>C
n.2251T>C
n.2102T>C
n.2175T>C
n.2328T>C
n.1620T>C
n.2240T>C
n.2245T>C
n.2327T>C
4g.23813984A>TCA356524126PPARGC1Ac.1499T>A (p.Phe500Tyr)
c.*714T>A (n.*714T>A)
n.1539T>A
c.1118T>A (p.Phe373Tyr)
c.1514T>A (p.Phe505Tyr)
c.1511T>A (p.Phe504Tyr)
c.1490T>A (p.Phe497Tyr)
c.1463T>A (p.Phe488Tyr)
c.1394T>A (p.Phe465Tyr)
n.2026T>A
n.2099T>A
n.2252T>A
n.1650T>A
n.2164T>A
n.2169T>A
n.2251T>A
n.2102T>A
n.2175T>A
n.2328T>A
n.1620T>A
n.2240T>A
n.2245T>A
n.2327T>A
4g.23813985A>CCA356524127PPARGC1Ac.1498T>G (p.Phe500Val)
c.*713T>G (n.*713T>G)
n.1538T>G
c.1117T>G (p.Phe373Val)
c.1513T>G (p.Phe505Val)
c.1510T>G (p.Phe504Val)
c.1489T>G (p.Phe497Val)
c.1462T>G (p.Phe488Val)
c.1393T>G (p.Phe465Val)
n.2025T>G
n.2098T>G
n.2251T>G
n.1649T>G
n.2163T>G
n.2168T>G
n.2250T>G
n.2101T>G
n.2174T>G
n.2327T>G
n.1619T>G
n.2239T>G
n.2244T>G
n.2326T>G
4g.23813985A>GCA356524128PPARGC1Ac.1498T>C (p.Phe500Leu)
c.*713T>C (n.*713T>C)
n.1538T>C
c.1117T>C (p.Phe373Leu)
c.1513T>C (p.Phe505Leu)
c.1510T>C (p.Phe504Leu)
c.1489T>C (p.Phe497Leu)
c.1462T>C (p.Phe488Leu)
c.1393T>C (p.Phe465Leu)
n.2025T>C
n.2098T>C
n.2251T>C
n.1649T>C
n.2163T>C
n.2168T>C
n.2250T>C
n.2101T>C
n.2174T>C
n.2327T>C
n.1619T>C
n.2239T>C
n.2244T>C
n.2326T>C
4g.23813985A>TCA356524129PPARGC1Ac.1498T>A (p.Phe500Ile)
c.*713T>A (n.*713T>A)
n.1538T>A
c.1117T>A (p.Phe373Ile)
c.1513T>A (p.Phe505Ile)
c.1510T>A (p.Phe504Ile)
c.1489T>A (p.Phe497Ile)
c.1462T>A (p.Phe488Ile)
c.1393T>A (p.Phe465Ile)
n.2025T>A
n.2098T>A
n.2251T>A
n.1649T>A
n.2163T>A
n.2168T>A
n.2250T>A
n.2101T>A
n.2174T>A
n.2327T>A
n.1619T>A
n.2239T>A
n.2244T>A
n.2326T>A
4g.23813986C>ACA356524130PPARGC1Ac.1497G>T (p.Met499Ile)
c.*712G>T (n.*712G>T)
n.1537G>T
c.1116G>T (p.Met372Ile)
c.1512G>T (p.Met504Ile)
c.1509G>T (p.Met503Ile)
c.1488G>T (p.Met496Ile)
c.1461G>T (p.Met487Ile)
c.1392G>T (p.Met464Ile)
n.2024G>T
n.2097G>T
n.2250G>T
n.1648G>T
n.2162G>T
n.2167G>T
n.2249G>T
n.2100G>T
n.2173G>T
n.2326G>T
n.1618G>T
n.2238G>T
n.2243G>T
n.2325G>T
4g.23813986C>GCA356524131PPARGC1Ac.1497G>C (p.Met499Ile)
c.*712G>C (n.*712G>C)
n.1537G>C
c.1116G>C (p.Met372Ile)
c.1512G>C (p.Met504Ile)
c.1509G>C (p.Met503Ile)
c.1488G>C (p.Met496Ile)
c.1461G>C (p.Met487Ile)
c.1392G>C (p.Met464Ile)
n.2024G>C
n.2097G>C
n.2250G>C
n.1648G>C
n.2162G>C
n.2167G>C
n.2249G>C
n.2100G>C
n.2173G>C
n.2326G>C
n.1618G>C
n.2238G>C
n.2243G>C
n.2325G>C
4g.23813986C>TCA356524132PPARGC1Ac.1497G>A (p.Met499Ile)
c.*712G>A (n.*712G>A)
n.1537G>A
c.1116G>A (p.Met372Ile)
c.1512G>A (p.Met504Ile)
c.1509G>A (p.Met503Ile)
c.1488G>A (p.Met496Ile)
c.1461G>A (p.Met487Ile)
c.1392G>A (p.Met464Ile)
n.2024G>A
n.2097G>A
n.2250G>A
n.1648G>A
n.2162G>A
n.2167G>A
n.2249G>A
n.2100G>A
n.2173G>A
n.2326G>A
n.1618G>A
n.2238G>A
n.2243G>A
n.2325G>A
 gnomAD v4
4g.23813987A=CA1444631984PPARGC1Ac.1496T= (p.Met499=)
c.*711T= (n.*711T=)
n.1536T=
c.1115T= (p.Met372=)
c.1511T= (p.Met504=)
c.1508T= (p.Met503=)
c.1487T= (p.Met496=)
c.1460T= (p.Met487=)
c.1391T= (p.Met464=)
n.2023T=
n.2096T=
n.2249T=
n.1647T=
n.2161T=
n.2166T=
n.2248T=
n.2099T=
n.2172T=
n.2325T=
n.1617T=
n.2237T=
n.2242T=
n.2324T=
4g.23813987A>CCA356524133PPARGC1Ac.1496T>G (p.Met499Arg)
c.*711T>G (n.*711T>G)
n.1536T>G
c.1115T>G (p.Met372Arg)
c.1511T>G (p.Met504Arg)
c.1508T>G (p.Met503Arg)
c.1487T>G (p.Met496Arg)
c.1460T>G (p.Met487Arg)
c.1391T>G (p.Met464Arg)
n.2023T>G
n.2096T>G
n.2249T>G
n.1647T>G
n.2161T>G
n.2166T>G
n.2248T>G
n.2099T>G
n.2172T>G
n.2325T>G
n.1617T>G
n.2237T>G
n.2242T>G
n.2324T>G
4g.23813987A>GCA356524134PPARGC1Ac.1496T>C (p.Met499Thr)
c.*711T>C (n.*711T>C)
n.1536T>C
c.1115T>C (p.Met372Thr)
c.1511T>C (p.Met504Thr)
c.1508T>C (p.Met503Thr)
c.1487T>C (p.Met496Thr)
c.1460T>C (p.Met487Thr)
c.1391T>C (p.Met464Thr)
n.2023T>C
n.2096T>C
n.2249T>C
n.1647T>C
n.2161T>C
n.2166T>C
n.2248T>C
n.2099T>C
n.2172T>C
n.2325T>C
n.1617T>C
n.2237T>C
n.2242T>C
n.2324T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.23813987A>TCA356524135PPARGC1Ac.1496T>A (p.Met499Lys)
c.*711T>A (n.*711T>A)
n.1536T>A
c.1115T>A (p.Met372Lys)
c.1511T>A (p.Met504Lys)
c.1508T>A (p.Met503Lys)
c.1487T>A (p.Met496Lys)
c.1460T>A (p.Met487Lys)
c.1391T>A (p.Met464Lys)
n.2023T>A
n.2096T>A
n.2249T>A
n.1647T>A
n.2161T>A
n.2166T>A
n.2248T>A
n.2099T>A
n.2172T>A
n.2325T>A
n.1617T>A
n.2237T>A
n.2242T>A
n.2324T>A
4g.23813988T>ACA356524137PPARGC1Ac.1495A>T (p.Met499Leu)
c.*710A>T (n.*710A>T)
n.1535A>T
c.1114A>T (p.Met372Leu)
c.1510A>T (p.Met504Leu)
c.1507A>T (p.Met503Leu)
c.1486A>T (p.Met496Leu)
c.1459A>T (p.Met487Leu)
c.1390A>T (p.Met464Leu)
n.2022A>T
n.2095A>T
n.2248A>T
n.1646A>T
n.2160A>T
n.2165A>T
n.2247A>T
n.2098A>T
n.2171A>T
n.2324A>T
n.1616A>T
n.2236A>T
n.2241A>T
n.2323A>T
4g.23813988T>CCA2875244PPARGC1Ac.1495A>G (p.Met499Val)
c.*710A>G (n.*710A>G)
n.1535A>G
c.1114A>G (p.Met372Val)
c.1510A>G (p.Met504Val)
c.1507A>G (p.Met503Val)
c.1486A>G (p.Met496Val)
c.1459A>G (p.Met487Val)
c.1390A>G (p.Met464Val)
n.2022A>G
n.2095A>G
n.2248A>G
n.1646A>G
n.2160A>G
n.2165A>G
n.2247A>G
n.2098A>G
n.2171A>G
n.2324A>G
n.1616A>G
n.2236A>G
n.2241A>G
n.2323A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.23813988T>GCA356524136PPARGC1Ac.1495A>C (p.Met499Leu)
c.*710A>C (n.*710A>C)
n.1535A>C
c.1114A>C (p.Met372Leu)
c.1510A>C (p.Met504Leu)
c.1507A>C (p.Met503Leu)
c.1486A>C (p.Met496Leu)
c.1459A>C (p.Met487Leu)
c.1390A>C (p.Met464Leu)
n.2022A>C
n.2095A>C
n.2248A>C
n.1646A>C
n.2160A>C
n.2165A>C
n.2247A>C
n.2098A>C
n.2171A>C
n.2324A>C
n.1616A>C
n.2236A>C
n.2241A>C
n.2323A>C
4g.23813988T=CA1444631989PPARGC1Ac.1495A= (p.Met499=)
c.*710A= (n.*710A=)
n.1535A=
c.1114A= (p.Met372=)
c.1510A= (p.Met504=)
c.1507A= (p.Met503=)
c.1486A= (p.Met496=)
c.1459A= (p.Met487=)
c.1390A= (p.Met464=)
n.2022A=
n.2095A=
n.2248A=
n.1646A=
n.2160A=
n.2165A=
n.2247A=
n.2098A=
n.2171A=
n.2324A=
n.1616A=
n.2236A=
n.2241A=
n.2323A=
4g.23813989A>CCA438896028PPARGC1Ac.1494T>G (p.Pro498=)
c.*709T>G (n.*709T>G)
n.1534T>G
c.1113T>G (p.Pro371=)
c.1509T>G (p.Pro503=)
c.1506T>G (p.Pro502=)
c.1485T>G (p.Pro495=)
c.1458T>G (p.Pro486=)
c.1389T>G (p.Pro463=)
n.2021T>G
n.2094T>G
n.2247T>G
n.1645T>G
n.2159T>G
n.2164T>G
n.2246T>G
n.2097T>G
n.2170T>G
n.2323T>G
n.1615T>G
n.2235T>G
n.2240T>G
n.2322T>G
4g.23813989A>GCA438896029PPARGC1Ac.1494T>C (p.Pro498=)
c.*709T>C (n.*709T>C)
n.1534T>C
c.1113T>C (p.Pro371=)
c.1509T>C (p.Pro503=)
c.1506T>C (p.Pro502=)
c.1485T>C (p.Pro495=)
c.1458T>C (p.Pro486=)
c.1389T>C (p.Pro463=)
n.2021T>C
n.2094T>C
n.2247T>C
n.1645T>C
n.2159T>C
n.2164T>C
n.2246T>C
n.2097T>C
n.2170T>C
n.2323T>C
n.1615T>C
n.2235T>C
n.2240T>C
n.2322T>C
 gnomAD v4
4g.23813989A>TCA438896030PPARGC1Ac.1494T>A (p.Pro498=)
c.*709T>A (n.*709T>A)
n.1534T>A
c.1113T>A (p.Pro371=)
c.1509T>A (p.Pro503=)
c.1506T>A (p.Pro502=)
c.1485T>A (p.Pro495=)
c.1458T>A (p.Pro486=)
c.1389T>A (p.Pro463=)
n.2021T>A
n.2094T>A
n.2247T>A
n.1645T>A
n.2159T>A
n.2164T>A
n.2246T>A
n.2097T>A
n.2170T>A
n.2323T>A
n.1615T>A
n.2235T>A
n.2240T>A
n.2322T>A
4g.23813990G>ACA356524138PPARGC1Ac.1493C>T (p.Pro498Leu)
c.*708C>T (n.*708C>T)
n.1533C>T
c.1112C>T (p.Pro371Leu)
c.1508C>T (p.Pro503Leu)
c.1505C>T (p.Pro502Leu)
c.1484C>T (p.Pro495Leu)
c.1457C>T (p.Pro486Leu)
c.1388C>T (p.Pro463Leu)
n.2020C>T
n.2093C>T
n.2246C>T
n.1644C>T
n.2158C>T
n.2163C>T
n.2245C>T
n.2096C>T
n.2169C>T
n.2322C>T
n.1614C>T
n.2234C>T
n.2239C>T
n.2321C>T
4g.23813990G>CCA356524140PPARGC1Ac.1493C>G (p.Pro498Arg)
c.*708C>G (n.*708C>G)
n.1533C>G
c.1112C>G (p.Pro371Arg)
c.1508C>G (p.Pro503Arg)
c.1505C>G (p.Pro502Arg)
c.1484C>G (p.Pro495Arg)
c.1457C>G (p.Pro486Arg)
c.1388C>G (p.Pro463Arg)
n.2020C>G
n.2093C>G
n.2246C>G
n.1644C>G
n.2158C>G
n.2163C>G
n.2245C>G
n.2096C>G
n.2169C>G
n.2322C>G
n.1614C>G
n.2234C>G
n.2239C>G
n.2321C>G
4g.23813990G>TCA356524139PPARGC1Ac.1493C>A (p.Pro498His)
c.*708C>A (n.*708C>A)
n.1533C>A
c.1112C>A (p.Pro371His)
c.1508C>A (p.Pro503His)
c.1505C>A (p.Pro502His)
c.1484C>A (p.Pro495His)
c.1457C>A (p.Pro486His)
c.1388C>A (p.Pro463His)
n.2020C>A
n.2093C>A
n.2246C>A
n.1644C>A
n.2158C>A
n.2163C>A
n.2245C>A
n.2096C>A
n.2169C>A
n.2322C>A
n.1614C>A
n.2234C>A
n.2239C>A
n.2321C>A
4g.23813991G>ACA356524141PPARGC1Ac.1492C>T (p.Pro498Ser)
c.*707C>T (n.*707C>T)
n.1532C>T
c.1111C>T (p.Pro371Ser)
c.1507C>T (p.Pro503Ser)
c.1504C>T (p.Pro502Ser)
c.1483C>T (p.Pro495Ser)
c.1456C>T (p.Pro486Ser)
c.1387C>T (p.Pro463Ser)
n.2019C>T
n.2092C>T
n.2245C>T
n.1643C>T
n.2157C>T
n.2162C>T
n.2244C>T
n.2095C>T
n.2168C>T
n.2321C>T
n.1613C>T
n.2233C>T
n.2238C>T
n.2320C>T
 gnomAD v4
4g.23813991G>CCA356524142PPARGC1Ac.1492C>G (p.Pro498Ala)
c.*707C>G (n.*707C>G)
n.1532C>G
c.1111C>G (p.Pro371Ala)
c.1507C>G (p.Pro503Ala)
c.1504C>G (p.Pro502Ala)
c.1483C>G (p.Pro495Ala)
c.1456C>G (p.Pro486Ala)
c.1387C>G (p.Pro463Ala)
n.2019C>G
n.2092C>G
n.2245C>G
n.1643C>G
n.2157C>G
n.2162C>G
n.2244C>G
n.2095C>G
n.2168C>G
n.2321C>G
n.1613C>G
n.2233C>G
n.2238C>G
n.2320C>G
4g.23813991G>TCA356524143PPARGC1Ac.1492C>A (p.Pro498Thr)
c.*707C>A (n.*707C>A)
n.1532C>A
c.1111C>A (p.Pro371Thr)
c.1507C>A (p.Pro503Thr)
c.1504C>A (p.Pro502Thr)
c.1483C>A (p.Pro495Thr)
c.1456C>A (p.Pro486Thr)
c.1387C>A (p.Pro463Thr)
n.2019C>A
n.2092C>A
n.2245C>A
n.1643C>A
n.2157C>A
n.2162C>A
n.2244C>A
n.2095C>A
n.2168C>A
n.2321C>A
n.1613C>A
n.2233C>A
n.2238C>A
n.2320C>A
4g.23813992T>ACA438896031PPARGC1Ac.1491A>T (p.Leu497=)
c.*706A>T (n.*706A>T)
n.1531A>T
c.1110A>T (p.Leu370=)
c.1506A>T (p.Leu502=)
c.1503A>T (p.Leu501=)
c.1482A>T (p.Leu494=)
c.1455A>T (p.Leu485=)
c.1386A>T (p.Leu462=)
n.2018A>T
n.2091A>T
n.2244A>T
n.1642A>T
n.2156A>T
n.2161A>T
n.2243A>T
n.2094A>T
n.2167A>T
n.2320A>T
n.1612A>T
n.2232A>T
n.2237A>T
n.2319A>T
4g.23813992T>CCA2875245PPARGC1Ac.1491A>G (p.Leu497=)
c.*706A>G (n.*706A>G)
n.1531A>G
c.1110A>G (p.Leu370=)
c.1506A>G (p.Leu502=)
c.1503A>G (p.Leu501=)
c.1482A>G (p.Leu494=)
c.1455A>G (p.Leu485=)
c.1386A>G (p.Leu462=)
n.2018A>G
n.2091A>G
n.2244A>G
n.1642A>G
n.2156A>G
n.2161A>G
n.2243A>G
n.2094A>G
n.2167A>G
n.2320A>G
n.1612A>G
n.2232A>G
n.2237A>G
n.2319A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.23813992T>GCA438896032PPARGC1Ac.1491A>C (p.Leu497=)
c.*706A>C (n.*706A>C)
n.1531A>C
c.1110A>C (p.Leu370=)
c.1506A>C (p.Leu502=)
c.1503A>C (p.Leu501=)
c.1482A>C (p.Leu494=)
c.1455A>C (p.Leu485=)
c.1386A>C (p.Leu462=)
n.2018A>C
n.2091A>C
n.2244A>C
n.1642A>C
n.2156A>C
n.2161A>C
n.2243A>C
n.2094A>C
n.2167A>C
n.2320A>C
n.1612A>C
n.2232A>C
n.2237A>C
n.2319A>C
4g.23813992T=CA1444631992PPARGC1Ac.1491A= (p.Leu497=)
c.*706A= (n.*706A=)
n.1531A=
c.1110A= (p.Leu370=)
c.1506A= (p.Leu502=)
c.1503A= (p.Leu501=)
c.1482A= (p.Leu494=)
c.1455A= (p.Leu485=)
c.1386A= (p.Leu462=)
n.2018A=
n.2091A=
n.2244A=
n.1642A=
n.2156A=
n.2161A=
n.2243A=
n.2094A=
n.2167A=
n.2320A=
n.1612A=
n.2232A=
n.2237A=
n.2319A=
4g.23813993A=CA1444631997PPARGC1Ac.1490T= (p.Leu497=)
c.*705T= (n.*705T=)
n.1530T=
c.1109T= (p.Leu370=)
c.1505T= (p.Leu502=)
c.1502T= (p.Leu501=)
c.1481T= (p.Leu494=)
c.1454T= (p.Leu485=)
c.1385T= (p.Leu462=)
n.2017T=
n.2090T=
n.2243T=
n.1641T=
n.2155T=
n.2160T=
n.2242T=
n.2093T=
n.2166T=
n.2319T=
n.1611T=
n.2231T=
n.2236T=
n.2318T=
4g.23813993A>CCA356524144PPARGC1Ac.1490T>G (p.Leu497Arg)
c.*705T>G (n.*705T>G)
n.1530T>G
c.1109T>G (p.Leu370Arg)
c.1505T>G (p.Leu502Arg)
c.1502T>G (p.Leu501Arg)
c.1481T>G (p.Leu494Arg)
c.1454T>G (p.Leu485Arg)
c.1385T>G (p.Leu462Arg)
n.2017T>G
n.2090T>G
n.2243T>G
n.1641T>G
n.2155T>G
n.2160T>G
n.2242T>G
n.2093T>G
n.2166T>G
n.2319T>G
n.1611T>G
n.2231T>G
n.2236T>G
n.2318T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.23813993A>GCA356524145PPARGC1Ac.1490T>C (p.Leu497Pro)
c.*705T>C (n.*705T>C)
n.1530T>C
c.1109T>C (p.Leu370Pro)
c.1505T>C (p.Leu502Pro)
c.1502T>C (p.Leu501Pro)
c.1481T>C (p.Leu494Pro)
c.1454T>C (p.Leu485Pro)
c.1385T>C (p.Leu462Pro)
n.2017T>C
n.2090T>C
n.2243T>C
n.1641T>C
n.2155T>C
n.2160T>C
n.2242T>C
n.2093T>C
n.2166T>C
n.2319T>C
n.1611T>C
n.2231T>C
n.2236T>C
n.2318T>C
4g.23813993A>TCA356524146PPARGC1Ac.1490T>A (p.Leu497Gln)
c.*705T>A (n.*705T>A)
n.1530T>A
c.1109T>A (p.Leu370Gln)
c.1505T>A (p.Leu502Gln)
c.1502T>A (p.Leu501Gln)
c.1481T>A (p.Leu494Gln)
c.1454T>A (p.Leu485Gln)
c.1385T>A (p.Leu462Gln)
n.2017T>A
n.2090T>A
n.2243T>A
n.1641T>A
n.2155T>A
n.2160T>A
n.2242T>A
n.2093T>A
n.2166T>A
n.2319T>A
n.1611T>A
n.2231T>A
n.2236T>A
n.2318T>A
4g.23813994G>ACA438896033PPARGC1Ac.1489C>T (p.Leu497=)
c.*704C>T (n.*704C>T)
n.1529C>T
c.1108C>T (p.Leu370=)
c.1504C>T (p.Leu502=)
c.1501C>T (p.Leu501=)
c.1480C>T (p.Leu494=)
c.1453C>T (p.Leu485=)
c.1384C>T (p.Leu462=)
n.2016C>T
n.2089C>T
n.2242C>T
n.1640C>T
n.2154C>T
n.2159C>T
n.2241C>T
n.2092C>T
n.2165C>T
n.2318C>T
n.1610C>T
n.2230C>T
n.2235C>T
n.2317C>T
4g.23813994G>CCA356524147PPARGC1Ac.1489C>G (p.Leu497Val)
c.*704C>G (n.*704C>G)
n.1529C>G
c.1108C>G (p.Leu370Val)
c.1504C>G (p.Leu502Val)
c.1501C>G (p.Leu501Val)
c.1480C>G (p.Leu494Val)
c.1453C>G (p.Leu485Val)
c.1384C>G (p.Leu462Val)
n.2016C>G
n.2089C>G
n.2242C>G
n.1640C>G
n.2154C>G
n.2159C>G
n.2241C>G
n.2092C>G
n.2165C>G
n.2318C>G
n.1610C>G
n.2230C>G
n.2235C>G
n.2317C>G
4g.23813994G>TCA356524148PPARGC1Ac.1489C>A (p.Leu497Ile)
c.*704C>A (n.*704C>A)
n.1529C>A
c.1108C>A (p.Leu370Ile)
c.1504C>A (p.Leu502Ile)
c.1501C>A (p.Leu501Ile)
c.1480C>A (p.Leu494Ile)
c.1453C>A (p.Leu485Ile)
c.1384C>A (p.Leu462Ile)
n.2016C>A
n.2089C>A
n.2242C>A
n.1640C>A
n.2154C>A
n.2159C>A
n.2241C>A
n.2092C>A
n.2165C>A
n.2318C>A
n.1610C>A
n.2230C>A
n.2235C>A
n.2317C>A
4g.23813995T>ACA356524149PPARGC1Ac.1488A>T (p.Lys496Asn)
c.*703A>T (n.*703A>T)
n.1528A>T
c.1107A>T (p.Lys369Asn)
c.1503A>T (p.Lys501Asn)
c.1500A>T (p.Lys500Asn)
c.1479A>T (p.Lys493Asn)
c.1452A>T (p.Lys484Asn)
c.1383A>T (p.Lys461Asn)
n.2015A>T
n.2088A>T
n.2241A>T
n.1639A>T
n.2153A>T
n.2158A>T
n.2240A>T
n.2091A>T
n.2164A>T
n.2317A>T
n.1609A>T
n.2229A>T
n.2234A>T
n.2316A>T
4g.23813995T>CCA438896034PPARGC1Ac.1488A>G (p.Lys496=)
c.*703A>G (n.*703A>G)
n.1528A>G
c.1107A>G (p.Lys369=)
c.1503A>G (p.Lys501=)
c.1500A>G (p.Lys500=)
c.1479A>G (p.Lys493=)
c.1452A>G (p.Lys484=)
c.1383A>G (p.Lys461=)
n.2015A>G
n.2088A>G
n.2241A>G
n.1639A>G
n.2153A>G
n.2158A>G
n.2240A>G
n.2091A>G
n.2164A>G
n.2317A>G
n.1609A>G
n.2229A>G
n.2234A>G
n.2316A>G
4g.23813995T>GCA356524150PPARGC1Ac.1488A>C (p.Lys496Asn)
c.*703A>C (n.*703A>C)
n.1528A>C
c.1107A>C (p.Lys369Asn)
c.1503A>C (p.Lys501Asn)
c.1500A>C (p.Lys500Asn)
c.1479A>C (p.Lys493Asn)
c.1452A>C (p.Lys484Asn)
c.1383A>C (p.Lys461Asn)
n.2015A>C
n.2088A>C
n.2241A>C
n.1639A>C
n.2153A>C
n.2158A>C
n.2240A>C
n.2091A>C
n.2164A>C
n.2317A>C
n.1609A>C
n.2229A>C
n.2234A>C
n.2316A>C
4g.23813996T>ACA356524151PPARGC1Ac.1487A>T (p.Lys496Ile)
c.*702A>T (n.*702A>T)
n.1527A>T
c.1106A>T (p.Lys369Ile)
c.1502A>T (p.Lys501Ile)
c.1499A>T (p.Lys500Ile)
c.1478A>T (p.Lys493Ile)
c.1451A>T (p.Lys484Ile)
c.1382A>T (p.Lys461Ile)
n.2014A>T
n.2087A>T
n.2240A>T
n.1638A>T
n.2152A>T
n.2157A>T
n.2239A>T
n.2090A>T
n.2163A>T
n.2316A>T
n.1608A>T
n.2228A>T
n.2233A>T
n.2315A>T
4g.23813996T>CCA356524152PPARGC1Ac.1487A>G (p.Lys496Arg)
c.*702A>G (n.*702A>G)
n.1527A>G
c.1106A>G (p.Lys369Arg)
c.1502A>G (p.Lys501Arg)
c.1499A>G (p.Lys500Arg)
c.1478A>G (p.Lys493Arg)
c.1451A>G (p.Lys484Arg)
c.1382A>G (p.Lys461Arg)
n.2014A>G
n.2087A>G
n.2240A>G
n.1638A>G
n.2152A>G
n.2157A>G
n.2239A>G
n.2090A>G
n.2163A>G
n.2316A>G
n.1608A>G
n.2228A>G
n.2233A>G
n.2315A>G
 gnomAD v4
4g.23813996T>GCA356524153PPARGC1Ac.1487A>C (p.Lys496Thr)
c.*702A>C (n.*702A>C)
n.1527A>C
c.1106A>C (p.Lys369Thr)
c.1502A>C (p.Lys501Thr)
c.1499A>C (p.Lys500Thr)
c.1478A>C (p.Lys493Thr)
c.1451A>C (p.Lys484Thr)
c.1382A>C (p.Lys461Thr)
n.2014A>C
n.2087A>C
n.2240A>C
n.1638A>C
n.2152A>C
n.2157A>C
n.2239A>C
n.2090A>C
n.2163A>C
n.2316A>C
n.1608A>C
n.2228A>C
n.2233A>C
n.2315A>C
4g.23813997T>ACA356524154PPARGC1Ac.1486A>T (p.Lys496Ter)
c.*701A>T (n.*701A>T)
n.1526A>T
c.1105A>T (p.Lys369Ter)
c.1501A>T (p.Lys501Ter)
c.1498A>T (p.Lys500Ter)
c.1477A>T (p.Lys493Ter)
c.1450A>T (p.Lys484Ter)
c.1381A>T (p.Lys461Ter)
n.2013A>T
n.2086A>T
n.2239A>T
n.1637A>T
n.2151A>T
n.2156A>T
n.2238A>T
n.2089A>T
n.2162A>T
n.2315A>T
n.1607A>T
n.2227A>T
n.2232A>T
n.2314A>T
4g.23813997T>CCA356524155PPARGC1Ac.1486A>G (p.Lys496Glu)
c.*701A>G (n.*701A>G)
n.1526A>G
c.1105A>G (p.Lys369Glu)
c.1501A>G (p.Lys501Glu)
c.1498A>G (p.Lys500Glu)
c.1477A>G (p.Lys493Glu)
c.1450A>G (p.Lys484Glu)
c.1381A>G (p.Lys461Glu)
n.2013A>G
n.2086A>G
n.2239A>G
n.1637A>G
n.2151A>G
n.2156A>G
n.2238A>G
n.2089A>G
n.2162A>G
n.2315A>G
n.1607A>G
n.2227A>G
n.2232A>G
n.2314A>G
4g.23813997T>GCA2875246PPARGC1Ac.1486A>C (p.Lys496Gln)
c.*701A>C (n.*701A>C)
n.1526A>C
c.1105A>C (p.Lys369Gln)
c.1501A>C (p.Lys501Gln)
c.1498A>C (p.Lys500Gln)
c.1477A>C (p.Lys493Gln)
c.1450A>C (p.Lys484Gln)
c.1381A>C (p.Lys461Gln)
n.2013A>C
n.2086A>C
n.2239A>C
n.1637A>C
n.2151A>C
n.2156A>C
n.2238A>C
n.2089A>C
n.2162A>C
n.2315A>C
n.1607A>C
n.2227A>C
n.2232A>C
n.2314A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.23813997T=CA1444631999PPARGC1Ac.1486A= (p.Lys496=)
c.*701A= (n.*701A=)
n.1526A=
c.1105A= (p.Lys369=)
c.1501A= (p.Lys501=)
c.1498A= (p.Lys500=)
c.1477A= (p.Lys493=)
c.1450A= (p.Lys484=)
c.1381A= (p.Lys461=)
n.2013A=
n.2086A=
n.2239A=
n.1637A=
n.2151A=
n.2156A=
n.2238A=
n.2089A=
n.2162A=
n.2315A=
n.1607A=
n.2227A=
n.2232A=
n.2314A=
4g.23813998G>ACA438896035PPARGC1Ac.1485C>T (p.Ser495=)
c.*700C>T (n.*700C>T)
n.1525C>T
c.1104C>T (p.Ser368=)
c.1500C>T (p.Ser500=)
c.1497C>T (p.Ser499=)
c.1476C>T (p.Ser492=)
c.1449C>T (p.Ser483=)
c.1380C>T (p.Ser460=)
n.2012C>T
n.2085C>T
n.2238C>T
n.1636C>T
n.2150C>T
n.2155C>T
n.2237C>T
n.2088C>T
n.2161C>T
n.2314C>T
n.1606C>T
n.2226C>T
n.2231C>T
n.2313C>T
 gnomAD v4
4g.23813998G>CCA438896037PPARGC1Ac.1485C>G (p.Ser495=)
c.*700C>G (n.*700C>G)
n.1525C>G
c.1104C>G (p.Ser368=)
c.1500C>G (p.Ser500=)
c.1497C>G (p.Ser499=)
c.1476C>G (p.Ser492=)
c.1449C>G (p.Ser483=)
c.1380C>G (p.Ser460=)
n.2012C>G
n.2085C>G
n.2238C>G
n.1636C>G
n.2150C>G
n.2155C>G
n.2237C>G
n.2088C>G
n.2161C>G
n.2314C>G
n.1606C>G
n.2226C>G
n.2231C>G
n.2313C>G
4g.23813998G>TCA438896036PPARGC1Ac.1485C>A (p.Ser495=)
c.*700C>A (n.*700C>A)
n.1525C>A
c.1104C>A (p.Ser368=)
c.1500C>A (p.Ser500=)
c.1497C>A (p.Ser499=)
c.1476C>A (p.Ser492=)
c.1449C>A (p.Ser483=)
c.1380C>A (p.Ser460=)
n.2012C>A
n.2085C>A
n.2238C>A
n.1636C>A
n.2150C>A
n.2155C>A
n.2237C>A
n.2088C>A
n.2161C>A
n.2314C>A
n.1606C>A
n.2226C>A
n.2231C>A
n.2313C>A
4g.23813999G>ACA356524156PPARGC1Ac.1484C>T (p.Ser495Phe)
c.*699C>T (n.*699C>T)
n.1524C>T
c.1103C>T (p.Ser368Phe)
c.1499C>T (p.Ser500Phe)
c.1496C>T (p.Ser499Phe)
c.1475C>T (p.Ser492Phe)
c.1448C>T (p.Ser483Phe)
c.1379C>T (p.Ser460Phe)
n.2011C>T
n.2084C>T
n.2237C>T
n.1635C>T
n.2149C>T
n.2154C>T
n.2236C>T
n.2087C>T
n.2160C>T
n.2313C>T
n.1605C>T
n.2225C>T
n.2230C>T
n.2312C>T
4g.23813999G>CCA356524157PPARGC1Ac.1484C>G (p.Ser495Cys)
c.*699C>G (n.*699C>G)
n.1524C>G
c.1103C>G (p.Ser368Cys)
c.1499C>G (p.Ser500Cys)
c.1496C>G (p.Ser499Cys)
c.1475C>G (p.Ser492Cys)
c.1448C>G (p.Ser483Cys)
c.1379C>G (p.Ser460Cys)
n.2011C>G
n.2084C>G
n.2237C>G
n.1635C>G
n.2149C>G
n.2154C>G
n.2236C>G
n.2087C>G
n.2160C>G
n.2313C>G
n.1605C>G
n.2225C>G
n.2230C>G
n.2312C>G
4g.23813999G>TCA356524158PPARGC1Ac.1484C>A (p.Ser495Tyr)
c.*699C>A (n.*699C>A)
n.1524C>A
c.1103C>A (p.Ser368Tyr)
c.1499C>A (p.Ser500Tyr)
c.1496C>A (p.Ser499Tyr)
c.1475C>A (p.Ser492Tyr)
c.1448C>A (p.Ser483Tyr)
c.1379C>A (p.Ser460Tyr)
n.2011C>A
n.2084C>A
n.2237C>A
n.1635C>A
n.2149C>A
n.2154C>A
n.2236C>A
n.2087C>A
n.2160C>A
n.2313C>A
n.1605C>A
n.2225C>A
n.2230C>A
n.2312C>A
4g.23814000A=CA1444632001PPARGC1Ac.1483T= (p.Ser495=)
c.*698T= (n.*698T=)
n.1523T=
c.1102T= (p.Ser368=)
c.1498T= (p.Ser500=)
c.1495T= (p.Ser499=)
c.1474T= (p.Ser492=)
c.1447T= (p.Ser483=)
c.1378T= (p.Ser460=)
n.2010T=
n.2083T=
n.2236T=
n.1634T=
n.2148T=
n.2153T=
n.2235T=
n.2086T=
n.2159T=
n.2312T=
n.1604T=
n.2224T=
n.2229T=
n.2311T=
4g.23814000A>CCA356524159PPARGC1Ac.1483T>G (p.Ser495Ala)
c.*698T>G (n.*698T>G)
n.1523T>G
c.1102T>G (p.Ser368Ala)
c.1498T>G (p.Ser500Ala)
c.1495T>G (p.Ser499Ala)
c.1474T>G (p.Ser492Ala)
c.1447T>G (p.Ser483Ala)
c.1378T>G (p.Ser460Ala)
n.2010T>G
n.2083T>G
n.2236T>G
n.1634T>G
n.2148T>G
n.2153T>G
n.2235T>G
n.2086T>G
n.2159T>G
n.2312T>G
n.1604T>G
n.2224T>G
n.2229T>G
n.2311T>G
4g.23814000A>GCA2875247PPARGC1Ac.1483T>C (p.Ser495Pro)
c.*698T>C (n.*698T>C)
n.1523T>C
c.1102T>C (p.Ser368Pro)
c.1498T>C (p.Ser500Pro)
c.1495T>C (p.Ser499Pro)
c.1474T>C (p.Ser492Pro)
c.1447T>C (p.Ser483Pro)
c.1378T>C (p.Ser460Pro)
n.2010T>C
n.2083T>C
n.2236T>C
n.1634T>C
n.2148T>C
n.2153T>C
n.2235T>C
n.2086T>C
n.2159T>C
n.2312T>C
n.1604T>C
n.2224T>C
n.2229T>C
n.2311T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.23814000A>TCA356524160PPARGC1Ac.1483T>A (p.Ser495Thr)
c.*698T>A (n.*698T>A)
n.1523T>A
c.1102T>A (p.Ser368Thr)
c.1498T>A (p.Ser500Thr)
c.1495T>A (p.Ser499Thr)
c.1474T>A (p.Ser492Thr)
c.1447T>A (p.Ser483Thr)
c.1378T>A (p.Ser460Thr)
n.2010T>A
n.2083T>A
n.2236T>A
n.1634T>A
n.2148T>A
n.2153T>A
n.2235T>A
n.2086T>A
n.2159T>A
n.2312T>A
n.1604T>A
n.2224T>A
n.2229T>A
n.2311T>A
4g.23814001G>ACA438896038PPARGC1Ac.1482C>T (p.Phe494=)
c.*697C>T (n.*697C>T)
n.1522C>T
c.1101C>T (p.Phe367=)
c.1497C>T (p.Phe499=)
c.1494C>T (p.Phe498=)
c.1473C>T (p.Phe491=)
c.1446C>T (p.Phe482=)
c.1377C>T (p.Phe459=)
n.2009C>T
n.2082C>T
n.2235C>T
n.1633C>T
n.2147C>T
n.2152C>T
n.2234C>T
n.2085C>T
n.2158C>T
n.2311C>T
n.1603C>T
n.2223C>T
n.2228C>T
n.2310C>T
 gnomAD v4
4g.23814001G>CCA356524161PPARGC1Ac.1482C>G (p.Phe494Leu)
c.*697C>G (n.*697C>G)
n.1522C>G
c.1101C>G (p.Phe367Leu)
c.1497C>G (p.Phe499Leu)
c.1494C>G (p.Phe498Leu)
c.1473C>G (p.Phe491Leu)
c.1446C>G (p.Phe482Leu)
c.1377C>G (p.Phe459Leu)
n.2009C>G
n.2082C>G
n.2235C>G
n.1633C>G
n.2147C>G
n.2152C>G
n.2234C>G
n.2085C>G
n.2158C>G
n.2311C>G
n.1603C>G
n.2223C>G
n.2228C>G
n.2310C>G
4g.23814001G>TCA356524162PPARGC1Ac.1482C>A (p.Phe494Leu)
c.*697C>A (n.*697C>A)
n.1522C>A
c.1101C>A (p.Phe367Leu)
c.1497C>A (p.Phe499Leu)
c.1494C>A (p.Phe498Leu)
c.1473C>A (p.Phe491Leu)
c.1446C>A (p.Phe482Leu)
c.1377C>A (p.Phe459Leu)
n.2009C>A
n.2082C>A
n.2235C>A
n.1633C>A
n.2147C>A
n.2152C>A
n.2234C>A
n.2085C>A
n.2158C>A
n.2311C>A
n.1603C>A
n.2223C>A
n.2228C>A
n.2310C>A
 gnomAD v4
4g.23814002A>CCA356524163PPARGC1Ac.1481T>G (p.Phe494Cys)
c.*696T>G (n.*696T>G)
n.1521T>G
c.1100T>G (p.Phe367Cys)
c.1496T>G (p.Phe499Cys)
c.1493T>G (p.Phe498Cys)
c.1472T>G (p.Phe491Cys)
c.1445T>G (p.Phe482Cys)
c.1376T>G (p.Phe459Cys)
n.2008T>G
n.2081T>G
n.2234T>G
n.1632T>G
n.2146T>G
n.2151T>G
n.2233T>G
n.2084T>G
n.2157T>G
n.2310T>G
n.1602T>G
n.2222T>G
n.2227T>G
n.2309T>G
4g.23814002A>GCA356524164PPARGC1Ac.1481T>C (p.Phe494Ser)
c.*696T>C (n.*696T>C)
n.1521T>C
c.1100T>C (p.Phe367Ser)
c.1496T>C (p.Phe499Ser)
c.1493T>C (p.Phe498Ser)
c.1472T>C (p.Phe491Ser)
c.1445T>C (p.Phe482Ser)
c.1376T>C (p.Phe459Ser)
n.2008T>C
n.2081T>C
n.2234T>C
n.1632T>C
n.2146T>C
n.2151T>C
n.2233T>C
n.2084T>C
n.2157T>C
n.2310T>C
n.1602T>C
n.2222T>C
n.2227T>C
n.2309T>C
4g.23814002A>TCA356524165PPARGC1Ac.1481T>A (p.Phe494Tyr)
c.*696T>A (n.*696T>A)
n.1521T>A
c.1100T>A (p.Phe367Tyr)
c.1496T>A (p.Phe499Tyr)
c.1493T>A (p.Phe498Tyr)
c.1472T>A (p.Phe491Tyr)
c.1445T>A (p.Phe482Tyr)
c.1376T>A (p.Phe459Tyr)
n.2008T>A
n.2081T>A
n.2234T>A
n.1632T>A
n.2146T>A
n.2151T>A
n.2233T>A
n.2084T>A
n.2157T>A
n.2310T>A
n.1602T>A
n.2222T>A
n.2227T>A
n.2309T>A
4g.23814003A>CCA356524166PPARGC1Ac.1480T>G (p.Phe494Val)
c.*695T>G (n.*695T>G)
n.1520T>G
c.1099T>G (p.Phe367Val)
c.1495T>G (p.Phe499Val)
c.1492T>G (p.Phe498Val)
c.1471T>G (p.Phe491Val)
c.1444T>G (p.Phe482Val)
c.1375T>G (p.Phe459Val)
n.2007T>G
n.2080T>G
n.2233T>G
n.1631T>G
n.2145T>G
n.2150T>G
n.2232T>G
n.2083T>G
n.2156T>G
n.2309T>G
n.1601T>G
n.2221T>G
n.2226T>G
n.2308T>G
4g.23814003A>GCA356524168PPARGC1Ac.1480T>C (p.Phe494Leu)
c.*695T>C (n.*695T>C)
n.1520T>C
c.1099T>C (p.Phe367Leu)
c.1495T>C (p.Phe499Leu)
c.1492T>C (p.Phe498Leu)
c.1471T>C (p.Phe491Leu)
c.1444T>C (p.Phe482Leu)
c.1375T>C (p.Phe459Leu)
n.2007T>C
n.2080T>C
n.2233T>C
n.1631T>C
n.2145T>C
n.2150T>C
n.2232T>C
n.2083T>C
n.2156T>C
n.2309T>C
n.1601T>C
n.2221T>C
n.2226T>C
n.2308T>C
4g.23814003A>TCA356524167PPARGC1Ac.1480T>A (p.Phe494Ile)
c.*695T>A (n.*695T>A)
n.1520T>A
c.1099T>A (p.Phe367Ile)
c.1495T>A (p.Phe499Ile)
c.1492T>A (p.Phe498Ile)
c.1471T>A (p.Phe491Ile)
c.1444T>A (p.Phe482Ile)
c.1375T>A (p.Phe459Ile)
n.2007T>A
n.2080T>A
n.2233T>A
n.1631T>A
n.2145T>A
n.2150T>A
n.2232T>A
n.2083T>A
n.2156T>A
n.2309T>A
n.1601T>A
n.2221T>A
n.2226T>A
n.2308T>A
4g.23814004T>ACA356524169PPARGC1Ac.1479A>T (p.Gln493His)
c.*694A>T (n.*694A>T)
n.1519A>T
c.1098A>T (p.Gln366His)
c.1494A>T (p.Gln498His)
c.1491A>T (p.Gln497His)
c.1470A>T (p.Gln490His)
c.1443A>T (p.Gln481His)
c.1374A>T (p.Gln458His)
n.2006A>T
n.2079A>T
n.2232A>T
n.1630A>T
n.2144A>T
n.2149A>T
n.2231A>T
n.2082A>T
n.2155A>T
n.2308A>T
n.1600A>T
n.2220A>T
n.2225A>T
n.2307A>T
4g.23814004T>CCA438896039PPARGC1Ac.1479A>G (p.Gln493=)
c.*694A>G (n.*694A>G)
n.1519A>G
c.1098A>G (p.Gln366=)
c.1494A>G (p.Gln498=)
c.1491A>G (p.Gln497=)
c.1470A>G (p.Gln490=)
c.1443A>G (p.Gln481=)
c.1374A>G (p.Gln458=)
n.2006A>G
n.2079A>G
n.2232A>G
n.1630A>G
n.2144A>G
n.2149A>G
n.2231A>G
n.2082A>G
n.2155A>G
n.2308A>G
n.1600A>G
n.2220A>G
n.2225A>G
n.2307A>G
 gnomAD v4
4g.23814004T>GCA356524170PPARGC1Ac.1479A>C (p.Gln493His)
c.*694A>C (n.*694A>C)
n.1519A>C
c.1098A>C (p.Gln366His)
c.1494A>C (p.Gln498His)
c.1491A>C (p.Gln497His)
c.1470A>C (p.Gln490His)
c.1443A>C (p.Gln481His)
c.1374A>C (p.Gln458His)
n.2006A>C
n.2079A>C
n.2232A>C
n.1630A>C
n.2144A>C
n.2149A>C
n.2231A>C
n.2082A>C
n.2155A>C
n.2308A>C
n.1600A>C
n.2220A>C
n.2225A>C
n.2307A>C
4g.23814005T>ACA356524171PPARGC1Ac.1478A>T (p.Gln493Leu)
c.*693A>T (n.*693A>T)
n.1518A>T
c.1097A>T (p.Gln366Leu)
c.1493A>T (p.Gln498Leu)
c.1490A>T (p.Gln497Leu)
c.1469A>T (p.Gln490Leu)
c.1442A>T (p.Gln481Leu)
c.1373A>T (p.Gln458Leu)
n.2005A>T
n.2078A>T
n.2231A>T
n.1629A>T
n.2143A>T
n.2148A>T
n.2230A>T
n.2081A>T
n.2154A>T
n.2307A>T
n.1599A>T
n.2219A>T
n.2224A>T
n.2306A>T
4g.23814005T>CCA356524172PPARGC1Ac.1478A>G (p.Gln493Arg)
c.*693A>G (n.*693A>G)
n.1518A>G
c.1097A>G (p.Gln366Arg)
c.1493A>G (p.Gln498Arg)
c.1490A>G (p.Gln497Arg)
c.1469A>G (p.Gln490Arg)
c.1442A>G (p.Gln481Arg)
c.1373A>G (p.Gln458Arg)
n.2005A>G
n.2078A>G
n.2231A>G
n.1629A>G
n.2143A>G
n.2148A>G
n.2230A>G
n.2081A>G
n.2154A>G
n.2307A>G
n.1599A>G
n.2219A>G
n.2224A>G
n.2306A>G
4g.23814005T>GCA356524173PPARGC1Ac.1478A>C (p.Gln493Pro)
c.*693A>C (n.*693A>C)
n.1518A>C
c.1097A>C (p.Gln366Pro)
c.1493A>C (p.Gln498Pro)
c.1490A>C (p.Gln497Pro)
c.1469A>C (p.Gln490Pro)
c.1442A>C (p.Gln481Pro)
c.1373A>C (p.Gln458Pro)
n.2005A>C
n.2078A>C
n.2231A>C
n.1629A>C
n.2143A>C
n.2148A>C
n.2230A>C
n.2081A>C
n.2154A>C
n.2307A>C
n.1599A>C
n.2219A>C
n.2224A>C
n.2306A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.23814005T=CA1444632004PPARGC1Ac.1478A= (p.Gln493=)
c.*693A= (n.*693A=)
n.1518A=
c.1097A= (p.Gln366=)
c.1493A= (p.Gln498=)
c.1490A= (p.Gln497=)
c.1469A= (p.Gln490=)
c.1442A= (p.Gln481=)
c.1373A= (p.Gln458=)
n.2005A=
n.2078A=
n.2231A=
n.1629A=
n.2143A=
n.2148A=
n.2230A=
n.2081A=
n.2154A=
n.2307A=
n.1599A=
n.2219A=
n.2224A=
n.2306A=
4g.23814006G>ACA356524174PPARGC1Ac.1477C>T (p.Gln493Ter)
c.*692C>T (n.*692C>T)
n.1517C>T
c.1096C>T (p.Gln366Ter)
c.1492C>T (p.Gln498Ter)
c.1489C>T (p.Gln497Ter)
c.1468C>T (p.Gln490Ter)
c.1441C>T (p.Gln481Ter)
c.1372C>T (p.Gln458Ter)
n.2004C>T
n.2077C>T
n.2230C>T
n.1628C>T
n.2142C>T
n.2147C>T
n.2229C>T
n.2080C>T
n.2153C>T
n.2306C>T
n.1598C>T
n.2218C>T
n.2223C>T
n.2305C>T
 gnomAD v4
4g.23814006G>CCA356524175PPARGC1Ac.1477C>G (p.Gln493Glu)
c.*692C>G (n.*692C>G)
n.1517C>G
c.1096C>G (p.Gln366Glu)
c.1492C>G (p.Gln498Glu)
c.1489C>G (p.Gln497Glu)
c.1468C>G (p.Gln490Glu)
c.1441C>G (p.Gln481Glu)
c.1372C>G (p.Gln458Glu)
n.2004C>G
n.2077C>G
n.2230C>G
n.1628C>G
n.2142C>G
n.2147C>G
n.2229C>G
n.2080C>G
n.2153C>G
n.2306C>G
n.1598C>G
n.2218C>G
n.2223C>G
n.2305C>G
4g.23814006G>TCA356524176PPARGC1Ac.1477C>A (p.Gln493Lys)
c.*692C>A (n.*692C>A)
n.1517C>A
c.1096C>A (p.Gln366Lys)
c.1492C>A (p.Gln498Lys)
c.1489C>A (p.Gln497Lys)
c.1468C>A (p.Gln490Lys)
c.1441C>A (p.Gln481Lys)
c.1372C>A (p.Gln458Lys)
n.2004C>A
n.2077C>A
n.2230C>A
n.1628C>A
n.2142C>A
n.2147C>A
n.2229C>A
n.2080C>A
n.2153C>A
n.2306C>A
n.1598C>A
n.2218C>A
n.2223C>A
n.2305C>A
4g.23814007T>ACA356524177PPARGC1Ac.1476A>T (p.Glu492Asp)
c.*691A>T (n.*691A>T)
n.1516A>T
c.1095A>T (p.Glu365Asp)
c.1491A>T (p.Glu497Asp)
c.1488A>T (p.Glu496Asp)
c.1467A>T (p.Glu489Asp)
c.1440A>T (p.Glu480Asp)
c.1371A>T (p.Glu457Asp)
n.2003A>T
n.2076A>T
n.2229A>T
n.1627A>T
n.2141A>T
n.2146A>T
n.2228A>T
n.2079A>T
n.2152A>T
n.2305A>T
n.1597A>T
n.2217A>T
n.2222A>T
n.2304A>T
4g.23814007T>CCA438896040PPARGC1Ac.1476A>G (p.Glu492=)
c.*691A>G (n.*691A>G)
n.1516A>G
c.1095A>G (p.Glu365=)
c.1491A>G (p.Glu497=)
c.1488A>G (p.Glu496=)
c.1467A>G (p.Glu489=)
c.1440A>G (p.Glu480=)
c.1371A>G (p.Glu457=)
n.2003A>G
n.2076A>G
n.2229A>G
n.1627A>G
n.2141A>G
n.2146A>G
n.2228A>G
n.2079A>G
n.2152A>G
n.2305A>G
n.1597A>G
n.2217A>G
n.2222A>G
n.2304A>G
 dbSNP COSMIC
4g.23814007T>GCA2875248PPARGC1Ac.1476A>C (p.Glu492Asp)
c.*691A>C (n.*691A>C)
n.1516A>C
c.1095A>C (p.Glu365Asp)
c.1491A>C (p.Glu497Asp)
c.1488A>C (p.Glu496Asp)
c.1467A>C (p.Glu489Asp)
c.1440A>C (p.Glu480Asp)
c.1371A>C (p.Glu457Asp)
n.2003A>C
n.2076A>C
n.2229A>C
n.1627A>C
n.2141A>C
n.2146A>C
n.2228A>C
n.2079A>C
n.2152A>C
n.2305A>C
n.1597A>C
n.2217A>C
n.2222A>C
n.2304A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.23814007T=CA1444632008PPARGC1Ac.1476A= (p.Glu492=)
c.*691A= (n.*691A=)
n.1516A=
c.1095A= (p.Glu365=)
c.1491A= (p.Glu497=)
c.1488A= (p.Glu496=)
c.1467A= (p.Glu489=)
c.1440A= (p.Glu480=)
c.1371A= (p.Glu457=)
n.2003A=
n.2076A=
n.2229A=
n.1627A=
n.2141A=
n.2146A=
n.2228A=
n.2079A=
n.2152A=
n.2305A=
n.1597A=
n.2217A=
n.2222A=
n.2304A=
4g.23814008T>ACA356524178PPARGC1Ac.1475A>T (p.Glu492Val)
c.*690A>T (n.*690A>T)
n.1515A>T
c.1094A>T (p.Glu365Val)
c.1490A>T (p.Glu497Val)
c.1487A>T (p.Glu496Val)
c.1466A>T (p.Glu489Val)
c.1439A>T (p.Glu480Val)
c.1370A>T (p.Glu457Val)
n.2002A>T
n.2075A>T
n.2228A>T
n.1626A>T
n.2140A>T
n.2145A>T
n.2227A>T
n.2078A>T
n.2151A>T
n.2304A>T
n.1596A>T
n.2216A>T
n.2221A>T
n.2303A>T
4g.23814008T>CCA356524179PPARGC1Ac.1475A>G (p.Glu492Gly)
c.*690A>G (n.*690A>G)
n.1515A>G
c.1094A>G (p.Glu365Gly)
c.1490A>G (p.Glu497Gly)
c.1487A>G (p.Glu496Gly)
c.1466A>G (p.Glu489Gly)
c.1439A>G (p.Glu480Gly)
c.1370A>G (p.Glu457Gly)
n.2002A>G
n.2075A>G
n.2228A>G
n.1626A>G
n.2140A>G
n.2145A>G
n.2227A>G
n.2078A>G
n.2151A>G
n.2304A>G
n.1596A>G
n.2216A>G
n.2221A>G
n.2303A>G
4g.23814008T>GCA356524180PPARGC1Ac.1475A>C (p.Glu492Ala)
c.*690A>C (n.*690A>C)
n.1515A>C
c.1094A>C (p.Glu365Ala)
c.1490A>C (p.Glu497Ala)
c.1487A>C (p.Glu496Ala)
c.1466A>C (p.Glu489Ala)
c.1439A>C (p.Glu480Ala)
c.1370A>C (p.Glu457Ala)
n.2002A>C
n.2075A>C
n.2228A>C
n.1626A>C
n.2140A>C
n.2145A>C
n.2227A>C
n.2078A>C
n.2151A>C
n.2304A>C
n.1596A>C
n.2216A>C
n.2221A>C
n.2303A>C
4g.23814009C>ACA356524181PPARGC1Ac.1474G>T (p.Glu492Ter)
c.*689G>T (n.*689G>T)
n.1514G>T
c.1093G>T (p.Glu365Ter)
c.1489G>T (p.Glu497Ter)
c.1486G>T (p.Glu496Ter)
c.1465G>T (p.Glu489Ter)
c.1438G>T (p.Glu480Ter)
c.1369G>T (p.Glu457Ter)
n.2001G>T
n.2074G>T
n.2227G>T
n.1625G>T
n.2139G>T
n.2144G>T
n.2226G>T
n.2077G>T
n.2150G>T
n.2303G>T
n.1595G>T
n.2215G>T
n.2220G>T
n.2302G>T
4g.23814009C>GCA356524183PPARGC1Ac.1474G>C (p.Glu492Gln)
c.*689G>C (n.*689G>C)
n.1514G>C
c.1093G>C (p.Glu365Gln)
c.1489G>C (p.Glu497Gln)
c.1486G>C (p.Glu496Gln)
c.1465G>C (p.Glu489Gln)
c.1438G>C (p.Glu480Gln)
c.1369G>C (p.Glu457Gln)
n.2001G>C
n.2074G>C
n.2227G>C
n.1625G>C
n.2139G>C
n.2144G>C
n.2226G>C
n.2077G>C
n.2150G>C
n.2303G>C
n.1595G>C
n.2215G>C
n.2220G>C
n.2302G>C
4g.23814009C>TCA356524182PPARGC1Ac.1474G>A (p.Glu492Lys)
c.*689G>A (n.*689G>A)
n.1514G>A
c.1093G>A (p.Glu365Lys)
c.1489G>A (p.Glu497Lys)
c.1486G>A (p.Glu496Lys)
c.1465G>A (p.Glu489Lys)
c.1438G>A (p.Glu480Lys)
c.1369G>A (p.Glu457Lys)
n.2001G>A
n.2074G>A
n.2227G>A
n.1625G>A
n.2139G>A
n.2144G>A
n.2226G>A
n.2077G>A
n.2150G>A
n.2303G>A
n.1595G>A
n.2215G>A
n.2220G>A
n.2302G>A
 gnomAD v4
4g.23814010A=CA1444632012PPARGC1Ac.1473T= (p.Asn491=)
c.*688T= (n.*688T=)
n.1513T=
c.1092T= (p.Asn364=)
c.1488T= (p.Asn496=)
c.1485T= (p.Asn495=)
c.1464T= (p.Asn488=)
c.1437T= (p.Asn479=)
c.1368T= (p.Asn456=)
n.2000T=
n.2073T=
n.2226T=
n.1624T=
n.2138T=
n.2143T=
n.2225T=
n.2076T=
n.2149T=
n.2302T=
n.1594T=
n.2214T=
n.2219T=
n.2301T=
4g.23814010A>CCA356524184PPARGC1Ac.1473T>G (p.Asn491Lys)
c.*688T>G (n.*688T>G)
n.1513T>G
c.1092T>G (p.Asn364Lys)
c.1488T>G (p.Asn496Lys)
c.1485T>G (p.Asn495Lys)
c.1464T>G (p.Asn488Lys)
c.1437T>G (p.Asn479Lys)
c.1368T>G (p.Asn456Lys)
n.2000T>G
n.2073T>G
n.2226T>G
n.1624T>G
n.2138T>G
n.2143T>G
n.2225T>G
n.2076T>G
n.2149T>G
n.2302T>G
n.1594T>G
n.2214T>G
n.2219T>G
n.2301T>G
 gnomAD v4
4g.23814010A>GCA438896041PPARGC1Ac.1473T>C (p.Asn491=)
c.*688T>C (n.*688T>C)
n.1513T>C
c.1092T>C (p.Asn364=)
c.1488T>C (p.Asn496=)
c.1485T>C (p.Asn495=)
c.1464T>C (p.Asn488=)
c.1437T>C (p.Asn479=)
c.1368T>C (p.Asn456=)
n.2000T>C
n.2073T>C
n.2226T>C
n.1624T>C
n.2138T>C
n.2143T>C
n.2225T>C
n.2076T>C
n.2149T>C
n.2302T>C
n.1594T>C
n.2214T>C
n.2219T>C
n.2301T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.23814010A>TCA356524185PPARGC1Ac.1473T>A (p.Asn491Lys)
c.*688T>A (n.*688T>A)
n.1513T>A
c.1092T>A (p.Asn364Lys)
c.1488T>A (p.Asn496Lys)
c.1485T>A (p.Asn495Lys)
c.1464T>A (p.Asn488Lys)
c.1437T>A (p.Asn479Lys)
c.1368T>A (p.Asn456Lys)
n.2000T>A
n.2073T>A
n.2226T>A
n.1624T>A
n.2138T>A
n.2143T>A
n.2225T>A
n.2076T>A
n.2149T>A
n.2302T>A
n.1594T>A
n.2214T>A
n.2219T>A
n.2301T>A
4g.23814011T>ACA356524186PPARGC1Ac.1472A>T (p.Asn491Ile)
c.*687A>T (n.*687A>T)
n.1512A>T
c.1091A>T (p.Asn364Ile)
c.1487A>T (p.Asn496Ile)
c.1484A>T (p.Asn495Ile)
c.1463A>T (p.Asn488Ile)
c.1436A>T (p.Asn479Ile)
c.1367A>T (p.Asn456Ile)
n.1999A>T
n.2072A>T
n.2225A>T
n.1623A>T
n.2137A>T
n.2142A>T
n.2224A>T
n.2075A>T
n.2148A>T
n.2301A>T
n.1593A>T
n.2213A>T
n.2218A>T
n.2300A>T
4g.23814011T>CCA356524187PPARGC1Ac.1472A>G (p.Asn491Ser)
c.*687A>G (n.*687A>G)
n.1512A>G
c.1091A>G (p.Asn364Ser)
c.1487A>G (p.Asn496Ser)
c.1484A>G (p.Asn495Ser)
c.1463A>G (p.Asn488Ser)
c.1436A>G (p.Asn479Ser)
c.1367A>G (p.Asn456Ser)
n.1999A>G
n.2072A>G
n.2225A>G
n.1623A>G
n.2137A>G
n.2142A>G
n.2224A>G
n.2075A>G
n.2148A>G
n.2301A>G
n.1593A>G
n.2213A>G
n.2218A>G
n.2300A>G
4g.23814011T>GCA356524188PPARGC1Ac.1472A>C (p.Asn491Thr)
c.*687A>C (n.*687A>C)
n.1512A>C
c.1091A>C (p.Asn364Thr)
c.1487A>C (p.Asn496Thr)
c.1484A>C (p.Asn495Thr)
c.1463A>C (p.Asn488Thr)
c.1436A>C (p.Asn479Thr)
c.1367A>C (p.Asn456Thr)
n.1999A>C
n.2072A>C
n.2225A>C
n.1623A>C
n.2137A>C
n.2142A>C
n.2224A>C
n.2075A>C
n.2148A>C
n.2301A>C
n.1593A>C
n.2213A>C
n.2218A>C
n.2300A>C
4g.23814012T>ACA356524189PPARGC1Ac.1471A>T (p.Asn491Tyr)
c.*686A>T (n.*686A>T)
n.1511A>T
c.1090A>T (p.Asn364Tyr)
c.1486A>T (p.Asn496Tyr)
c.1483A>T (p.Asn495Tyr)
c.1462A>T (p.Asn488Tyr)
c.1435A>T (p.Asn479Tyr)
c.1366A>T (p.Asn456Tyr)
n.1998A>T
n.2071A>T
n.2224A>T
n.1622A>T
n.2136A>T
n.2141A>T
n.2223A>T
n.2074A>T
n.2147A>T
n.2300A>T
n.1592A>T
n.2212A>T
n.2217A>T
n.2299A>T
4g.23814012T>CCA356524190PPARGC1Ac.1471A>G (p.Asn491Asp)
c.*686A>G (n.*686A>G)
n.1511A>G
c.1090A>G (p.Asn364Asp)
c.1486A>G (p.Asn496Asp)
c.1483A>G (p.Asn495Asp)
c.1462A>G (p.Asn488Asp)
c.1435A>G (p.Asn479Asp)
c.1366A>G (p.Asn456Asp)
n.1998A>G
n.2071A>G
n.2224A>G
n.1622A>G
n.2136A>G
n.2141A>G
n.2223A>G
n.2074A>G
n.2147A>G
n.2300A>G
n.1592A>G
n.2212A>G
n.2217A>G
n.2299A>G
4g.23814012T>GCA356524191PPARGC1Ac.1471A>C (p.Asn491His)
c.*686A>C (n.*686A>C)
n.1511A>C
c.1090A>C (p.Asn364His)
c.1486A>C (p.Asn496His)
c.1483A>C (p.Asn495His)
c.1462A>C (p.Asn488His)
c.1435A>C (p.Asn479His)
c.1366A>C (p.Asn456His)
n.1998A>C
n.2071A>C
n.2224A>C
n.1622A>C
n.2136A>C
n.2141A>C
n.2223A>C
n.2074A>C
n.2147A>C
n.2300A>C
n.1592A>C
n.2212A>C
n.2217A>C
n.2299A>C
4g.23814013A>CCA356524192PPARGC1Ac.1470T>G (p.Ser490Arg)
c.*685T>G (n.*685T>G)
n.1510T>G
c.1089T>G (p.Ser363Arg)
c.1485T>G (p.Ser495Arg)
c.1482T>G (p.Ser494Arg)
c.1461T>G (p.Ser487Arg)
c.1434T>G (p.Ser478Arg)
c.1365T>G (p.Ser455Arg)
n.1997T>G
n.2070T>G
n.2223T>G
n.1621T>G
n.2135T>G
n.2140T>G
n.2222T>G
n.2073T>G
n.2146T>G
n.2299T>G
n.1591T>G
n.2211T>G
n.2216T>G
n.2298T>G
4g.23814013A>GCA438896042PPARGC1Ac.1470T>C (p.Ser490=)
c.*685T>C (n.*685T>C)
n.1510T>C
c.1089T>C (p.Ser363=)
c.1485T>C (p.Ser495=)
c.1482T>C (p.Ser494=)
c.1461T>C (p.Ser487=)
c.1434T>C (p.Ser478=)
c.1365T>C (p.Ser455=)
n.1997T>C
n.2070T>C
n.2223T>C
n.1621T>C
n.2135T>C
n.2140T>C
n.2222T>C
n.2073T>C
n.2146T>C
n.2299T>C
n.1591T>C
n.2211T>C
n.2216T>C
n.2298T>C
4g.23814013A>TCA356524193PPARGC1Ac.1470T>A (p.Ser490Arg)
c.*685T>A (n.*685T>A)
n.1510T>A
c.1089T>A (p.Ser363Arg)
c.1485T>A (p.Ser495Arg)
c.1482T>A (p.Ser494Arg)
c.1461T>A (p.Ser487Arg)
c.1434T>A (p.Ser478Arg)
c.1365T>A (p.Ser455Arg)
n.1997T>A
n.2070T>A
n.2223T>A
n.1621T>A
n.2135T>A
n.2140T>A
n.2222T>A
n.2073T>A
n.2146T>A
n.2299T>A
n.1591T>A
n.2211T>A
n.2216T>A
n.2298T>A
4g.23814014C>ACA356524195PPARGC1Ac.1469G>T (p.Ser490Ile)
c.*684G>T (n.*684G>T)
n.1509G>T
c.1088G>T (p.Ser363Ile)
c.1484G>T (p.Ser495Ile)
c.1481G>T (p.Ser494Ile)
c.1460G>T (p.Ser487Ile)
c.1433G>T (p.Ser478Ile)
c.1364G>T (p.Ser455Ile)
n.1996G>T
n.2069G>T
n.2222G>T
n.1620G>T
n.2134G>T
n.2139G>T
n.2221G>T
n.2072G>T
n.2145G>T
n.2298G>T
n.1590G>T
n.2210G>T
n.2215G>T
n.2297G>T
 gnomAD v4
4g.23814014C>GCA356524196PPARGC1Ac.1469G>C (p.Ser490Thr)
c.*684G>C (n.*684G>C)
n.1509G>C
c.1088G>C (p.Ser363Thr)
c.1484G>C (p.Ser495Thr)
c.1481G>C (p.Ser494Thr)
c.1460G>C (p.Ser487Thr)
c.1433G>C (p.Ser478Thr)
c.1364G>C (p.Ser455Thr)
n.1996G>C
n.2069G>C
n.2222G>C
n.1620G>C
n.2134G>C
n.2139G>C
n.2221G>C
n.2072G>C
n.2145G>C
n.2298G>C
n.1590G>C
n.2210G>C
n.2215G>C
n.2297G>C
4g.23814014C>TCA356524194PPARGC1Ac.1469G>A (p.Ser490Asn)
c.*684G>A (n.*684G>A)
n.1509G>A
c.1088G>A (p.Ser363Asn)
c.1484G>A (p.Ser495Asn)
c.1481G>A (p.Ser494Asn)
c.1460G>A (p.Ser487Asn)
c.1433G>A (p.Ser478Asn)
c.1364G>A (p.Ser455Asn)
n.1996G>A
n.2069G>A
n.2222G>A
n.1620G>A
n.2134G>A
n.2139G>A
n.2221G>A
n.2072G>A
n.2145G>A
n.2298G>A
n.1590G>A
n.2210G>A
n.2215G>A
n.2297G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.23814015T>ACA356524199PPARGC1Ac.1468A>T (p.Ser490Cys)
c.*683A>T (n.*683A>T)
n.1508A>T
c.1087A>T (p.Ser363Cys)
c.1483A>T (p.Ser495Cys)
c.1480A>T (p.Ser494Cys)
c.1459A>T (p.Ser487Cys)
c.1432A>T (p.Ser478Cys)
c.1363A>T (p.Ser455Cys)
n.1995A>T
n.2068A>T
n.2221A>T
n.1619A>T
n.2133A>T
n.2138A>T
n.2220A>T
n.2071A>T
n.2144A>T
n.2297A>T
n.1589A>T
n.2209A>T
n.2214A>T
n.2296A>T
4g.23814015T>CCA356524197PPARGC1Ac.1468A>G (p.Ser490Gly)
c.*683A>G (n.*683A>G)
n.1508A>G
c.1087A>G (p.Ser363Gly)
c.1483A>G (p.Ser495Gly)
c.1480A>G (p.Ser494Gly)
c.1459A>G (p.Ser487Gly)
c.1432A>G (p.Ser478Gly)
c.1363A>G (p.Ser455Gly)
n.1995A>G
n.2068A>G
n.2221A>G
n.1619A>G
n.2133A>G
n.2138A>G
n.2220A>G
n.2071A>G
n.2144A>G
n.2297A>G
n.1589A>G
n.2209A>G
n.2214A>G
n.2296A>G
4g.23814015T>GCA356524198PPARGC1Ac.1468A>C (p.Ser490Arg)
c.*683A>C (n.*683A>C)
n.1508A>C
c.1087A>C (p.Ser363Arg)
c.1483A>C (p.Ser495Arg)
c.1480A>C (p.Ser494Arg)
c.1459A>C (p.Ser487Arg)
c.1432A>C (p.Ser478Arg)
c.1363A>C (p.Ser455Arg)
n.1995A>C
n.2068A>C
n.2221A>C
n.1619A>C
n.2133A>C
n.2138A>C
n.2220A>C
n.2071A>C
n.2144A>C
n.2297A>C
n.1589A>C
n.2209A>C
n.2214A>C
n.2296A>C
4g.23814016G>ACA438896043PPARGC1Ac.1467C>T (p.Phe489=)
c.*682C>T (n.*682C>T)
n.1507C>T
c.1086C>T (p.Phe362=)
c.1482C>T (p.Phe494=)
c.1479C>T (p.Phe493=)
c.1458C>T (p.Phe486=)
c.1431C>T (p.Phe477=)
c.1362C>T (p.Phe454=)
n.1994C>T
n.2067C>T
n.2220C>T
n.1618C>T
n.2132C>T
n.2137C>T
n.2219C>T
n.2070C>T
n.2143C>T
n.2296C>T
n.1588C>T
n.2208C>T
n.2213C>T
n.2295C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.23814016G>CCA356524200PPARGC1Ac.1467C>G (p.Phe489Leu)
c.*682C>G (n.*682C>G)
n.1507C>G
c.1086C>G (p.Phe362Leu)
c.1482C>G (p.Phe494Leu)
c.1479C>G (p.Phe493Leu)
c.1458C>G (p.Phe486Leu)
c.1431C>G (p.Phe477Leu)
c.1362C>G (p.Phe454Leu)
n.1994C>G
n.2067C>G
n.2220C>G
n.1618C>G
n.2132C>G
n.2137C>G
n.2219C>G
n.2070C>G
n.2143C>G
n.2296C>G
n.1588C>G
n.2208C>G
n.2213C>G
n.2295C>G
4g.23814016G=CA1444632014PPARGC1Ac.1467C= (p.Phe489=)
c.*682C= (n.*682C=)
n.1507C=
c.1086C= (p.Phe362=)
c.1482C= (p.Phe494=)
c.1479C= (p.Phe493=)
c.1458C= (p.Phe486=)
c.1431C= (p.Phe477=)
c.1362C= (p.Phe454=)
n.1994C=
n.2067C=
n.2220C=
n.1618C=
n.2132C=
n.2137C=
n.2219C=
n.2070C=
n.2143C=
n.2296C=
n.1588C=
n.2208C=
n.2213C=
n.2295C=
4g.23814016G>TCA356524201PPARGC1Ac.1467C>A (p.Phe489Leu)
c.*682C>A (n.*682C>A)
n.1507C>A
c.1086C>A (p.Phe362Leu)
c.1482C>A (p.Phe494Leu)
c.1479C>A (p.Phe493Leu)
c.1458C>A (p.Phe486Leu)
c.1431C>A (p.Phe477Leu)
c.1362C>A (p.Phe454Leu)
n.1994C>A
n.2067C>A
n.2220C>A
n.1618C>A
n.2132C>A
n.2137C>A
n.2219C>A
n.2070C>A
n.2143C>A
n.2296C>A
n.1588C>A
n.2208C>A
n.2213C>A
n.2295C>A
4g.23814017A>CCA356524202PPARGC1Ac.1466T>G (p.Phe489Cys)
c.*681T>G (n.*681T>G)
n.1506T>G
c.1085T>G (p.Phe362Cys)
c.1481T>G (p.Phe494Cys)
c.1478T>G (p.Phe493Cys)
c.1457T>G (p.Phe486Cys)
c.1430T>G (p.Phe477Cys)
c.1361T>G (p.Phe454Cys)
n.1993T>G
n.2066T>G
n.2219T>G
n.1617T>G
n.2131T>G
n.2136T>G
n.2218T>G
n.2069T>G
n.2142T>G
n.2295T>G
n.1587T>G
n.2207T>G
n.2212T>G
n.2294T>G
4g.23814017A>GCA356524203PPARGC1Ac.1466T>C (p.Phe489Ser)
c.*681T>C (n.*681T>C)
n.1506T>C
c.1085T>C (p.Phe362Ser)
c.1481T>C (p.Phe494Ser)
c.1478T>C (p.Phe493Ser)
c.1457T>C (p.Phe486Ser)
c.1430T>C (p.Phe477Ser)
c.1361T>C (p.Phe454Ser)
n.1993T>C
n.2066T>C
n.2219T>C
n.1617T>C
n.2131T>C
n.2136T>C
n.2218T>C
n.2069T>C
n.2142T>C
n.2295T>C
n.1587T>C
n.2207T>C
n.2212T>C
n.2294T>C
4g.23814017A>TCA356524204PPARGC1Ac.1466T>A (p.Phe489Tyr)
c.*681T>A (n.*681T>A)
n.1506T>A
c.1085T>A (p.Phe362Tyr)
c.1481T>A (p.Phe494Tyr)
c.1478T>A (p.Phe493Tyr)
c.1457T>A (p.Phe486Tyr)
c.1430T>A (p.Phe477Tyr)
c.1361T>A (p.Phe454Tyr)
n.1993T>A
n.2066T>A
n.2219T>A
n.1617T>A
n.2131T>A
n.2136T>A
n.2218T>A
n.2069T>A
n.2142T>A
n.2295T>A
n.1587T>A
n.2207T>A
n.2212T>A
n.2294T>A
4g.23814018A=CA1444632016PPARGC1Ac.1465T= (p.Phe489=)
c.*680T= (n.*680T=)
n.1505T=
c.1084T= (p.Phe362=)
c.1480T= (p.Phe494=)
c.1477T= (p.Phe493=)
c.1456T= (p.Phe486=)
c.1429T= (p.Phe477=)
c.1360T= (p.Phe454=)
n.1992T=
n.2065T=
n.2218T=
n.1616T=
n.2130T=
n.2135T=
n.2217T=
n.2068T=
n.2141T=
n.2294T=
n.1586T=
n.2206T=
n.2211T=
n.2293T=
4g.23814018A>CCA356524205PPARGC1Ac.1465T>G (p.Phe489Val)
c.*680T>G (n.*680T>G)
n.1505T>G
c.1084T>G (p.Phe362Val)
c.1480T>G (p.Phe494Val)
c.1477T>G (p.Phe493Val)
c.1456T>G (p.Phe486Val)
c.1429T>G (p.Phe477Val)
c.1360T>G (p.Phe454Val)
n.1992T>G
n.2065T>G
n.2218T>G
n.1616T>G
n.2130T>G
n.2135T>G
n.2217T>G
n.2068T>G
n.2141T>G
n.2294T>G
n.1586T>G
n.2206T>G
n.2211T>G
n.2293T>G
4g.23814018A>GCA356524206PPARGC1Ac.1465T>C (p.Phe489Leu)
c.*680T>C (n.*680T>C)
n.1505T>C
c.1084T>C (p.Phe362Leu)
c.1480T>C (p.Phe494Leu)
c.1477T>C (p.Phe493Leu)
c.1456T>C (p.Phe486Leu)
c.1429T>C (p.Phe477Leu)
c.1360T>C (p.Phe454Leu)
n.1992T>C
n.2065T>C
n.2218T>C
n.1616T>C
n.2130T>C
n.2135T>C
n.2217T>C
n.2068T>C
n.2141T>C
n.2294T>C
n.1586T>C
n.2206T>C
n.2211T>C
n.2293T>C
 dbSNP
4g.23814018A>TCA356524207PPARGC1Ac.1465T>A (p.Phe489Ile)
c.*680T>A (n.*680T>A)
n.1505T>A
c.1084T>A (p.Phe362Ile)
c.1480T>A (p.Phe494Ile)
c.1477T>A (p.Phe493Ile)
c.1456T>A (p.Phe486Ile)
c.1429T>A (p.Phe477Ile)
c.1360T>A (p.Phe454Ile)
n.1992T>A
n.2065T>A
n.2218T>A
n.1616T>A
n.2130T>A
n.2135T>A
n.2217T>A
n.2068T>A
n.2141T>A
n.2294T>A
n.1586T>A
n.2206T>A
n.2211T>A
n.2293T>A
4g.23814019A>CCA356524208PPARGC1Ac.1464T>G (p.Asp488Glu)
c.*679T>G (n.*679T>G)
n.1504T>G
c.1083T>G (p.Asp361Glu)
c.1479T>G (p.Asp493Glu)
c.1476T>G (p.Asp492Glu)
c.1455T>G (p.Asp485Glu)
c.1428T>G (p.Asp476Glu)
c.1359T>G (p.Asp453Glu)
n.1991T>G
n.2064T>G
n.2217T>G
n.1615T>G
n.2129T>G
n.2134T>G
n.2216T>G
n.2067T>G
n.2140T>G
n.2293T>G
n.1585T>G
n.2205T>G
n.2210T>G
n.2292T>G
4g.23814019A>GCA438896044PPARGC1Ac.1464T>C (p.Asp488=)
c.*679T>C (n.*679T>C)
n.1504T>C
c.1083T>C (p.Asp361=)
c.1479T>C (p.Asp493=)
c.1476T>C (p.Asp492=)
c.1455T>C (p.Asp485=)
c.1428T>C (p.Asp476=)
c.1359T>C (p.Asp453=)
n.1991T>C
n.2064T>C
n.2217T>C
n.1615T>C
n.2129T>C
n.2134T>C
n.2216T>C
n.2067T>C
n.2140T>C
n.2293T>C
n.1585T>C
n.2205T>C
n.2210T>C
n.2292T>C
4g.23814019A>TCA356524209PPARGC1Ac.1464T>A (p.Asp488Glu)
c.*679T>A (n.*679T>A)
n.1504T>A
c.1083T>A (p.Asp361Glu)
c.1479T>A (p.Asp493Glu)
c.1476T>A (p.Asp492Glu)
c.1455T>A (p.Asp485Glu)
c.1428T>A (p.Asp476Glu)
c.1359T>A (p.Asp453Glu)
n.1991T>A
n.2064T>A
n.2217T>A
n.1615T>A
n.2129T>A
n.2134T>A
n.2216T>A
n.2067T>A
n.2140T>A
n.2293T>A
n.1585T>A
n.2205T>A
n.2210T>A
n.2292T>A
4g.23814020T>ACA356524211PPARGC1Ac.1463A>T (p.Asp488Val)
c.*678A>T (n.*678A>T)
n.1503A>T
c.1082A>T (p.Asp361Val)
c.1478A>T (p.Asp493Val)
c.1475A>T (p.Asp492Val)
c.1454A>T (p.Asp485Val)
c.1427A>T (p.Asp476Val)
c.1358A>T (p.Asp453Val)
n.1990A>T
n.2063A>T
n.2216A>T
n.1614A>T
n.2128A>T
n.2133A>T
n.2215A>T
n.2066A>T
n.2139A>T
n.2292A>T
n.1584A>T
n.2204A>T
n.2209A>T
n.2291A>T
4g.23814020T>CCA2875249PPARGC1Ac.1463A>G (p.Asp488Gly)
c.*678A>G (n.*678A>G)
n.1503A>G
c.1082A>G (p.Asp361Gly)
c.1478A>G (p.Asp493Gly)
c.1475A>G (p.Asp492Gly)
c.1454A>G (p.Asp485Gly)
c.1427A>G (p.Asp476Gly)
c.1358A>G (p.Asp453Gly)
n.1990A>G
n.2063A>G
n.2216A>G
n.1614A>G
n.2128A>G
n.2133A>G
n.2215A>G
n.2066A>G
n.2139A>G
n.2292A>G
n.1584A>G
n.2204A>G
n.2209A>G
n.2291A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.23814020T>GCA356524210PPARGC1Ac.1463A>C (p.Asp488Ala)
c.*678A>C (n.*678A>C)
n.1503A>C
c.1082A>C (p.Asp361Ala)
c.1478A>C (p.Asp493Ala)
c.1475A>C (p.Asp492Ala)
c.1454A>C (p.Asp485Ala)
c.1427A>C (p.Asp476Ala)
c.1358A>C (p.Asp453Ala)
n.1990A>C
n.2063A>C
n.2216A>C
n.1614A>C
n.2128A>C
n.2133A>C
n.2215A>C
n.2066A>C
n.2139A>C
n.2292A>C
n.1584A>C
n.2204A>C
n.2209A>C
n.2291A>C
4g.23814020T=CA1444632020PPARGC1Ac.1463A= (p.Asp488=)
c.*678A= (n.*678A=)
n.1503A=
c.1082A= (p.Asp361=)
c.1478A= (p.Asp493=)
c.1475A= (p.Asp492=)
c.1454A= (p.Asp485=)
c.1427A= (p.Asp476=)
c.1358A= (p.Asp453=)
n.1990A=
n.2063A=
n.2216A=
n.1614A=
n.2128A=
n.2133A=
n.2215A=
n.2066A=
n.2139A=
n.2292A=
n.1584A=
n.2204A=
n.2209A=
n.2291A=
4g.23814021C>ACA356524212PPARGC1Ac.1462G>T (p.Asp488Tyr)
c.*677G>T (n.*677G>T)
n.1502G>T
c.1081G>T (p.Asp361Tyr)
c.1477G>T (p.Asp493Tyr)
c.1474G>T (p.Asp492Tyr)
c.1453G>T (p.Asp485Tyr)
c.1426G>T (p.Asp476Tyr)
c.1357G>T (p.Asp453Tyr)
n.1989G>T
n.2062G>T
n.2215G>T
n.1613G>T
n.2127G>T
n.2132G>T
n.2214G>T
n.2065G>T
n.2138G>T
n.2291G>T
n.1583G>T
n.2203G>T
n.2208G>T
n.2290G>T
 gnomAD v4
4g.23814021C>GCA356524213PPARGC1Ac.1462G>C (p.Asp488His)
c.*677G>C (n.*677G>C)
n.1502G>C
c.1081G>C (p.Asp361His)
c.1477G>C (p.Asp493His)
c.1474G>C (p.Asp492His)
c.1453G>C (p.Asp485His)
c.1426G>C (p.Asp476His)
c.1357G>C (p.Asp453His)
n.1989G>C
n.2062G>C
n.2215G>C
n.1613G>C
n.2127G>C
n.2132G>C
n.2214G>C
n.2065G>C
n.2138G>C
n.2291G>C
n.1583G>C
n.2203G>C
n.2208G>C
n.2290G>C
4g.23814021C>TCA356524214PPARGC1Ac.1462G>A (p.Asp488Asn)
c.*677G>A (n.*677G>A)
n.1502G>A
c.1081G>A (p.Asp361Asn)
c.1477G>A (p.Asp493Asn)
c.1474G>A (p.Asp492Asn)
c.1453G>A (p.Asp485Asn)
c.1426G>A (p.Asp476Asn)
c.1357G>A (p.Asp453Asn)
n.1989G>A
n.2062G>A
n.2215G>A
n.1613G>A
n.2127G>A
n.2132G>A
n.2214G>A
n.2065G>A
n.2138G>A
n.2291G>A
n.1583G>A
n.2203G>A
n.2208G>A
n.2290G>A
4g.23814022A=CA1444632023PPARGC1Ac.1461T= (p.Ser487=)
c.*676T= (n.*676T=)
n.1501T=
c.1080T= (p.Ser360=)
c.1476T= (p.Ser492=)
c.1473T= (p.Ser491=)
c.1452T= (p.Ser484=)
c.1425T= (p.Ser475=)
c.1356T= (p.Ser452=)
n.1988T=
n.2061T=
n.2214T=
n.1612T=
n.2126T=
n.2131T=
n.2213T=
n.2064T=
n.2137T=
n.2290T=
n.1582T=
n.2202T=
n.2207T=
n.2289T=
4g.23814022A>CCA356524215PPARGC1Ac.1461T>G (p.Ser487Arg)
c.*676T>G (n.*676T>G)
n.1501T>G
c.1080T>G (p.Ser360Arg)
c.1476T>G (p.Ser492Arg)
c.1473T>G (p.Ser491Arg)
c.1452T>G (p.Ser484Arg)
c.1425T>G (p.Ser475Arg)
c.1356T>G (p.Ser452Arg)
n.1988T>G
n.2061T>G
n.2214T>G
n.1612T>G
n.2126T>G
n.2131T>G
n.2213T>G
n.2064T>G
n.2137T>G
n.2290T>G
n.1582T>G
n.2202T>G
n.2207T>G
n.2289T>G
4g.23814022A>GCA438896045PPARGC1Ac.1461T>C (p.Ser487=)
c.*676T>C (n.*676T>C)
n.1501T>C
c.1080T>C (p.Ser360=)
c.1476T>C (p.Ser492=)
c.1473T>C (p.Ser491=)
c.1452T>C (p.Ser484=)
c.1425T>C (p.Ser475=)
c.1356T>C (p.Ser452=)
n.1988T>C
n.2061T>C
n.2214T>C
n.1612T>C
n.2126T>C
n.2131T>C
n.2213T>C
n.2064T>C
n.2137T>C
n.2290T>C
n.1582T>C
n.2202T>C
n.2207T>C
n.2289T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.23814022A>TCA356524216PPARGC1Ac.1461T>A (p.Ser487Arg)
c.*676T>A (n.*676T>A)
n.1501T>A
c.1080T>A (p.Ser360Arg)
c.1476T>A (p.Ser492Arg)
c.1473T>A (p.Ser491Arg)
c.1452T>A (p.Ser484Arg)
c.1425T>A (p.Ser475Arg)
c.1356T>A (p.Ser452Arg)
n.1988T>A
n.2061T>A
n.2214T>A
n.1612T>A
n.2126T>A
n.2131T>A
n.2213T>A
n.2064T>A
n.2137T>A
n.2290T>A
n.1582T>A
n.2202T>A
n.2207T>A
n.2289T>A
4g.23814023C>ACA356524219PPARGC1Ac.1460G>T (p.Ser487Ile)
c.*675G>T (n.*675G>T)
n.1500G>T
c.1079G>T (p.Ser360Ile)
c.1475G>T (p.Ser492Ile)
c.1472G>T (p.Ser491Ile)
c.1451G>T (p.Ser484Ile)
c.1424G>T (p.Ser475Ile)
c.1355G>T (p.Ser452Ile)
n.1987G>T
n.2060G>T
n.2213G>T
n.1611G>T
n.2125G>T
n.2130G>T
n.2212G>T
n.2063G>T
n.2136G>T
n.2289G>T
n.1581G>T
n.2201G>T
n.2206G>T
n.2288G>T
 gnomAD v4
4g.23814023C>GCA356524217PPARGC1Ac.1460G>C (p.Ser487Thr)
c.*675G>C (n.*675G>C)
n.1500G>C
c.1079G>C (p.Ser360Thr)
c.1475G>C (p.Ser492Thr)
c.1472G>C (p.Ser491Thr)
c.1451G>C (p.Ser484Thr)
c.1424G>C (p.Ser475Thr)
c.1355G>C (p.Ser452Thr)
n.1987G>C
n.2060G>C
n.2213G>C
n.1611G>C
n.2125G>C
n.2130G>C
n.2212G>C
n.2063G>C
n.2136G>C
n.2289G>C
n.1581G>C
n.2201G>C
n.2206G>C
n.2288G>C
4g.23814023C>TCA356524218PPARGC1Ac.1460G>A (p.Ser487Asn)
c.*675G>A (n.*675G>A)
n.1500G>A
c.1079G>A (p.Ser360Asn)
c.1475G>A (p.Ser492Asn)
c.1472G>A (p.Ser491Asn)
c.1451G>A (p.Ser484Asn)
c.1424G>A (p.Ser475Asn)
c.1355G>A (p.Ser452Asn)
n.1987G>A
n.2060G>A
n.2213G>A
n.1611G>A
n.2125G>A
n.2130G>A
n.2212G>A
n.2063G>A
n.2136G>A
n.2289G>A
n.1581G>A
n.2201G>A
n.2206G>A
n.2288G>A
4g.23814024T>ACA356524220PPARGC1Ac.1459A>T (p.Ser487Cys)
c.*674A>T (n.*674A>T)
n.1499A>T
c.1078A>T (p.Ser360Cys)
c.1474A>T (p.Ser492Cys)
c.1471A>T (p.Ser491Cys)
c.1450A>T (p.Ser484Cys)
c.1423A>T (p.Ser475Cys)
c.1354A>T (p.Ser452Cys)
n.1986A>T
n.2059A>T
n.2212A>T
n.1610A>T
n.2124A>T
n.2129A>T
n.2211A>T
n.2062A>T
n.2135A>T
n.2288A>T
n.1580A>T
n.2200A>T
n.2205A>T
n.2287A>T
 gnomAD v4
4g.23814024T>CCA93562244PPARGC1Ac.1459A>G (p.Ser487Gly)
c.*674A>G (n.*674A>G)
n.1499A>G
c.1078A>G (p.Ser360Gly)
c.1474A>G (p.Ser492Gly)
c.1471A>G (p.Ser491Gly)
c.1450A>G (p.Ser484Gly)
c.1423A>G (p.Ser475Gly)
c.1354A>G (p.Ser452Gly)
n.1986A>G
n.2059A>G
n.2212A>G
n.1610A>G
n.2124A>G
n.2129A>G
n.2211A>G
n.2062A>G
n.2135A>G
n.2288A>G
n.1580A>G
n.2200A>G
n.2205A>G
n.2287A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.23814024T>GCA356524221PPARGC1Ac.1459A>C (p.Ser487Arg)
c.*674A>C (n.*674A>C)
n.1499A>C
c.1078A>C (p.Ser360Arg)
c.1474A>C (p.Ser492Arg)
c.1471A>C (p.Ser491Arg)
c.1450A>C (p.Ser484Arg)
c.1423A>C (p.Ser475Arg)
c.1354A>C (p.Ser452Arg)
n.1986A>C
n.2059A>C
n.2212A>C
n.1610A>C
n.2124A>C
n.2129A>C
n.2211A>C
n.2062A>C
n.2135A>C
n.2288A>C
n.1580A>C
n.2200A>C
n.2205A>C
n.2287A>C
4g.23814024T=CA1444632027PPARGC1Ac.1459A= (p.Ser487=)
c.*674A= (n.*674A=)
n.1499A=
c.1078A= (p.Ser360=)
c.1474A= (p.Ser492=)
c.1471A= (p.Ser491=)
c.1450A= (p.Ser484=)
c.1423A= (p.Ser475=)
c.1354A= (p.Ser452=)
n.1986A=
n.2059A=
n.2212A=
n.1610A=
n.2124A=
n.2129A=
n.2211A=
n.2062A=
n.2135A=
n.2288A=
n.1580A=
n.2200A=
n.2205A=
n.2287A=
4g.23814025G>ACA438896046PPARGC1Ac.1458C>T (p.Asp486=)
c.*673C>T (n.*673C>T)
n.1498C>T
c.1077C>T (p.Asp359=)
c.1473C>T (p.Asp491=)
c.1470C>T (p.Asp490=)
c.1449C>T (p.Asp483=)
c.1422C>T (p.Asp474=)
c.1353C>T (p.Asp451=)
n.1985C>T
n.2058C>T
n.2211C>T
n.1609C>T
n.2123C>T
n.2128C>T
n.2210C>T
n.2061C>T
n.2134C>T
n.2287C>T
n.1579C>T
n.2199C>T
n.2204C>T
n.2286C>T
 COSMIC
4g.23814025G>CCA356524222PPARGC1Ac.1458C>G (p.Asp486Glu)
c.*673C>G (n.*673C>G)
n.1498C>G
c.1077C>G (p.Asp359Glu)
c.1473C>G (p.Asp491Glu)
c.1470C>G (p.Asp490Glu)
c.1449C>G (p.Asp483Glu)
c.1422C>G (p.Asp474Glu)
c.1353C>G (p.Asp451Glu)
n.1985C>G
n.2058C>G
n.2211C>G
n.1609C>G
n.2123C>G
n.2128C>G
n.2210C>G
n.2061C>G
n.2134C>G
n.2287C>G
n.1579C>G
n.2199C>G
n.2204C>G
n.2286C>G
4g.23814025G>TCA356524223PPARGC1Ac.1458C>A (p.Asp486Glu)
c.*673C>A (n.*673C>A)
n.1498C>A
c.1077C>A (p.Asp359Glu)
c.1473C>A (p.Asp491Glu)
c.1470C>A (p.Asp490Glu)
c.1449C>A (p.Asp483Glu)
c.1422C>A (p.Asp474Glu)
c.1353C>A (p.Asp451Glu)
n.1985C>A
n.2058C>A
n.2211C>A
n.1609C>A
n.2123C>A
n.2128C>A
n.2210C>A
n.2061C>A
n.2134C>A
n.2287C>A
n.1579C>A
n.2199C>A
n.2204C>A
n.2286C>A
 COSMIC
4g.23814026T>ACA356524226PPARGC1Ac.1457A>T (p.Asp486Val)
c.*672A>T (n.*672A>T)
n.1497A>T
c.1076A>T (p.Asp359Val)
c.1472A>T (p.Asp491Val)
c.1469A>T (p.Asp490Val)
c.1448A>T (p.Asp483Val)
c.1421A>T (p.Asp474Val)
c.1352A>T (p.Asp451Val)
n.1984A>T
n.2057A>T
n.2210A>T
n.1608A>T
n.2122A>T
n.2127A>T
n.2209A>T
n.2060A>T
n.2133A>T
n.2286A>T
n.1578A>T
n.2198A>T
n.2203A>T
n.2285A>T
4g.23814026T>CCA356524225PPARGC1Ac.1457A>G (p.Asp486Gly)
c.*672A>G (n.*672A>G)
n.1497A>G
c.1076A>G (p.Asp359Gly)
c.1472A>G (p.Asp491Gly)
c.1469A>G (p.Asp490Gly)
c.1448A>G (p.Asp483Gly)
c.1421A>G (p.Asp474Gly)
c.1352A>G (p.Asp451Gly)
n.1984A>G
n.2057A>G
n.2210A>G
n.1608A>G
n.2122A>G
n.2127A>G
n.2209A>G
n.2060A>G
n.2133A>G
n.2286A>G
n.1578A>G
n.2198A>G
n.2203A>G
n.2285A>G
4g.23814026T>GCA356524224PPARGC1Ac.1457A>C (p.Asp486Ala)
c.*672A>C (n.*672A>C)
n.1497A>C
c.1076A>C (p.Asp359Ala)
c.1472A>C (p.Asp491Ala)
c.1469A>C (p.Asp490Ala)
c.1448A>C (p.Asp483Ala)
c.1421A>C (p.Asp474Ala)
c.1352A>C (p.Asp451Ala)
n.1984A>C
n.2057A>C
n.2210A>C
n.1608A>C
n.2122A>C
n.2127A>C
n.2209A>C
n.2060A>C
n.2133A>C
n.2286A>C
n.1578A>C
n.2198A>C
n.2203A>C
n.2285A>C
4g.23814027C>ACA356524227PPARGC1Ac.1456G>T (p.Asp486Tyr)
c.*671G>T (n.*671G>T)
n.1496G>T
c.1075G>T (p.Asp359Tyr)
c.1471G>T (p.Asp491Tyr)
c.1468G>T (p.Asp490Tyr)
c.1447G>T (p.Asp483Tyr)
c.1420G>T (p.Asp474Tyr)
c.1351G>T (p.Asp451Tyr)
n.1983G>T
n.2056G>T
n.2209G>T
n.1607G>T
n.2121G>T
n.2126G>T
n.2208G>T
n.2059G>T
n.2132G>T
n.2285G>T
n.1577G>T
n.2197G>T
n.2202G>T
n.2284G>T
 gnomAD v4
4g.23814027C=CA1444632029PPARGC1Ac.1456G= (p.Asp486=)
c.*671G= (n.*671G=)
n.1496G=
c.1075G= (p.Asp359=)
c.1471G= (p.Asp491=)
c.1468G= (p.Asp490=)
c.1447G= (p.Asp483=)
c.1420G= (p.Asp474=)
c.1351G= (p.Asp451=)
n.1983G=
n.2056G=
n.2209G=
n.1607G=
n.2121G=
n.2126G=
n.2208G=
n.2059G=
n.2132G=
n.2285G=
n.1577G=
n.2197G=
n.2202G=
n.2284G=
4g.23814027C>GCA356524228PPARGC1Ac.1456G>C (p.Asp486His)
c.*671G>C (n.*671G>C)
n.1496G>C
c.1075G>C (p.Asp359His)
c.1471G>C (p.Asp491His)
c.1468G>C (p.Asp490His)
c.1447G>C (p.Asp483His)
c.1420G>C (p.Asp474His)
c.1351G>C (p.Asp451His)
n.1983G>C
n.2056G>C
n.2209G>C
n.1607G>C
n.2121G>C
n.2126G>C
n.2208G>C
n.2059G>C
n.2132G>C
n.2285G>C
n.1577G>C
n.2197G>C
n.2202G>C
n.2284G>C
4g.23814027C>TCA2875250PPARGC1Ac.1456G>A (p.Asp486Asn)
c.*671G>A (n.*671G>A)
n.1496G>A
c.1075G>A (p.Asp359Asn)
c.1471G>A (p.Asp491Asn)
c.1468G>A (p.Asp490Asn)
c.1447G>A (p.Asp483Asn)
c.1420G>A (p.Asp474Asn)
c.1351G>A (p.Asp451Asn)
n.1983G>A
n.2056G>A
n.2209G>A
n.1607G>A
n.2121G>A
n.2126G>A
n.2208G>A
n.2059G>A
n.2132G>A
n.2285G>A
n.1577G>A
n.2197G>A
n.2202G>A
n.2284G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.23814028C>ACA356524229PPARGC1Ac.1455G>T (p.Arg485Ser)
c.*670G>T (n.*670G>T)
n.1495G>T
c.1074G>T (p.Arg358Ser)
c.1470G>T (p.Arg490Ser)
c.1467G>T (p.Arg489Ser)
c.1446G>T (p.Arg482Ser)
c.1419G>T (p.Arg473Ser)
c.1350G>T (p.Arg450Ser)
n.1982G>T
n.2055G>T
n.2208G>T
n.1606G>T
n.2120G>T
n.2125G>T
n.2207G>T
n.2058G>T
n.2131G>T
n.2284G>T
n.1576G>T
n.2196G>T
n.2201G>T
n.2283G>T
4g.23814028C>GCA356524230PPARGC1Ac.1455G>C (p.Arg485Ser)
c.*670G>C (n.*670G>C)
n.1495G>C
c.1074G>C (p.Arg358Ser)
c.1470G>C (p.Arg490Ser)
c.1467G>C (p.Arg489Ser)
c.1446G>C (p.Arg482Ser)
c.1419G>C (p.Arg473Ser)
c.1350G>C (p.Arg450Ser)
n.1982G>C
n.2055G>C
n.2208G>C
n.1606G>C
n.2120G>C
n.2125G>C
n.2207G>C
n.2058G>C
n.2131G>C
n.2284G>C
n.1576G>C
n.2196G>C
n.2201G>C
n.2283G>C
4g.23814028C>TCA438896047PPARGC1Ac.1455G>A (p.Arg485=)
c.*670G>A (n.*670G>A)
n.1495G>A
c.1074G>A (p.Arg358=)
c.1470G>A (p.Arg490=)
c.1467G>A (p.Arg489=)
c.1446G>A (p.Arg482=)
c.1419G>A (p.Arg473=)
c.1350G>A (p.Arg450=)
n.1982G>A
n.2055G>A
n.2208G>A
n.1606G>A
n.2120G>A
n.2125G>A
n.2207G>A
n.2058G>A
n.2131G>A
n.2284G>A
n.1576G>A
n.2196G>A
n.2201G>A
n.2283G>A
 COSMIC
4g.23814029C>ACA356524231PPARGC1Ac.1454G>T (p.Arg485Met)
c.*669G>T (n.*669G>T)
n.1494G>T
c.1073G>T (p.Arg358Met)
c.1469G>T (p.Arg490Met)
c.1466G>T (p.Arg489Met)
c.1445G>T (p.Arg482Met)
c.1418G>T (p.Arg473Met)
c.1349G>T (p.Arg450Met)
n.1981G>T
n.2054G>T
n.2207G>T
n.1605G>T
n.2119G>T
n.2124G>T
n.2206G>T
n.2057G>T
n.2130G>T
n.2283G>T
n.1575G>T
n.2195G>T
n.2200G>T
n.2282G>T
4g.23814029C=CA1444632031PPARGC1Ac.1454G= (p.Arg485=)
c.*669G= (n.*669G=)
n.1494G=
c.1073G= (p.Arg358=)
c.1469G= (p.Arg490=)
c.1466G= (p.Arg489=)
c.1445G= (p.Arg482=)
c.1418G= (p.Arg473=)
c.1349G= (p.Arg450=)
n.1981G=
n.2054G=
n.2207G=
n.1605G=
n.2119G=
n.2124G=
n.2206G=
n.2057G=
n.2130G=
n.2283G=
n.1575G=
n.2195G=
n.2200G=
n.2282G=
4g.23814029C>GCA356524232PPARGC1Ac.1454G>C (p.Arg485Thr)
c.*669G>C (n.*669G>C)
n.1494G>C
c.1073G>C (p.Arg358Thr)
c.1469G>C (p.Arg490Thr)
c.1466G>C (p.Arg489Thr)
c.1445G>C (p.Arg482Thr)
c.1418G>C (p.Arg473Thr)
c.1349G>C (p.Arg450Thr)
n.1981G>C
n.2054G>C
n.2207G>C
n.1605G>C
n.2119G>C
n.2124G>C
n.2206G>C
n.2057G>C
n.2130G>C
n.2283G>C
n.1575G>C
n.2195G>C
n.2200G>C
n.2282G>C
4g.23814029C>TCA2875251PPARGC1Ac.1454G>A (p.Arg485Lys)
c.*669G>A (n.*669G>A)
n.1494G>A
c.1073G>A (p.Arg358Lys)
c.1469G>A (p.Arg490Lys)
c.1466G>A (p.Arg489Lys)
c.1445G>A (p.Arg482Lys)
c.1418G>A (p.Arg473Lys)
c.1349G>A (p.Arg450Lys)
n.1981G>A
n.2054G>A
n.2207G>A
n.1605G>A
n.2119G>A
n.2124G>A
n.2206G>A
n.2057G>A
n.2130G>A
n.2283G>A
n.1575G>A
n.2195G>A
n.2200G>A
n.2282G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.23814030T>ACA356524233PPARGC1Ac.1453A>T (p.Arg485Trp)
c.*668A>T (n.*668A>T)
n.1493A>T
c.1072A>T (p.Arg358Trp)
c.1468A>T (p.Arg490Trp)
c.1465A>T (p.Arg489Trp)
c.1444A>T (p.Arg482Trp)
c.1417A>T (p.Arg473Trp)
c.1348A>T (p.Arg450Trp)
n.1980A>T
n.2053A>T
n.2206A>T
n.1604A>T
n.2118A>T
n.2123A>T
n.2205A>T
n.2056A>T
n.2129A>T
n.2282A>T
n.1574A>T
n.2194A>T
n.2199A>T
n.2281A>T
4g.23814030T>CCA356524234PPARGC1Ac.1453A>G (p.Arg485Gly)
c.*668A>G (n.*668A>G)
n.1493A>G
c.1072A>G (p.Arg358Gly)
c.1468A>G (p.Arg490Gly)
c.1465A>G (p.Arg489Gly)
c.1444A>G (p.Arg482Gly)
c.1417A>G (p.Arg473Gly)
c.1348A>G (p.Arg450Gly)
n.1980A>G
n.2053A>G
n.2206A>G
n.1604A>G
n.2118A>G
n.2123A>G
n.2205A>G
n.2056A>G
n.2129A>G
n.2282A>G
n.1574A>G
n.2194A>G
n.2199A>G
n.2281A>G
 gnomAD v4
4g.23814030T>GCA438896048PPARGC1Ac.1453A>C (p.Arg485=)
c.*668A>C (n.*668A>C)
n.1493A>C
c.1072A>C (p.Arg358=)
c.1468A>C (p.Arg490=)
c.1465A>C (p.Arg489=)
c.1444A>C (p.Arg482=)
c.1417A>C (p.Arg473=)
c.1348A>C (p.Arg450=)
n.1980A>C
n.2053A>C
n.2206A>C
n.1604A>C
n.2118A>C
n.2123A>C
n.2205A>C
n.2056A>C
n.2129A>C
n.2282A>C
n.1574A>C
n.2194A>C
n.2199A>C
n.2281A>C
4g.23814031C>ACA438896049PPARGC1Ac.1452G>T (p.Leu484=)
c.*667G>T (n.*667G>T)
n.1492G>T
c.1071G>T (p.Leu357=)
c.1467G>T (p.Leu489=)
c.1464G>T (p.Leu488=)
c.1443G>T (p.Leu481=)
c.1416G>T (p.Leu472=)
c.1347G>T (p.Leu449=)
n.1979G>T
n.2052G>T
n.2205G>T
n.1603G>T
n.2117G>T
n.2122G>T
n.2204G>T
n.2055G>T
n.2128G>T
n.2281G>T
n.1573G>T
n.2193G>T
n.2198G>T
n.2280G>T
 COSMIC
4g.23814031C>GCA438896050PPARGC1Ac.1452G>C (p.Leu484=)
c.*667G>C (n.*667G>C)
n.1492G>C
c.1071G>C (p.Leu357=)
c.1467G>C (p.Leu489=)
c.1464G>C (p.Leu488=)
c.1443G>C (p.Leu481=)
c.1416G>C (p.Leu472=)
c.1347G>C (p.Leu449=)
n.1979G>C
n.2052G>C
n.2205G>C
n.1603G>C
n.2117G>C
n.2122G>C
n.2204G>C
n.2055G>C
n.2128G>C
n.2281G>C
n.1573G>C
n.2193G>C
n.2198G>C
n.2280G>C
4g.23814031C>TCA438896051PPARGC1Ac.1452G>A (p.Leu484=)
c.*667G>A (n.*667G>A)
n.1492G>A
c.1071G>A (p.Leu357=)
c.1467G>A (p.Leu489=)
c.1464G>A (p.Leu488=)
c.1443G>A (p.Leu481=)
c.1416G>A (p.Leu472=)
c.1347G>A (p.Leu449=)
n.1979G>A
n.2052G>A
n.2205G>A
n.1603G>A
n.2117G>A
n.2122G>A
n.2204G>A
n.2055G>A
n.2128G>A
n.2281G>A
n.1573G>A
n.2193G>A
n.2198G>A
n.2280G>A
 gnomAD v4
4g.23814032A>CCA356524235PPARGC1Ac.1451T>G (p.Leu484Arg)
c.*666T>G (n.*666T>G)
n.1491T>G
c.1070T>G (p.Leu357Arg)
c.1466T>G (p.Leu489Arg)
c.1463T>G (p.Leu488Arg)
c.1442T>G (p.Leu481Arg)
c.1415T>G (p.Leu472Arg)
c.1346T>G (p.Leu449Arg)
n.1978T>G
n.2051T>G
n.2204T>G
n.1602T>G
n.2116T>G
n.2121T>G
n.2203T>G
n.2054T>G
n.2127T>G
n.2280T>G
n.1572T>G
n.2192T>G
n.2197T>G
n.2279T>G
 gnomAD v4
4g.23814032A>GCA356524236PPARGC1Ac.1451T>C (p.Leu484Pro)
c.*666T>C (n.*666T>C)
n.1491T>C
c.1070T>C (p.Leu357Pro)
c.1466T>C (p.Leu489Pro)
c.1463T>C (p.Leu488Pro)
c.1442T>C (p.Leu481Pro)
c.1415T>C (p.Leu472Pro)
c.1346T>C (p.Leu449Pro)
n.1978T>C
n.2051T>C
n.2204T>C
n.1602T>C
n.2116T>C
n.2121T>C
n.2203T>C
n.2054T>C
n.2127T>C
n.2280T>C
n.1572T>C
n.2192T>C
n.2197T>C
n.2279T>C
4g.23814032A>TCA356524237PPARGC1Ac.1451T>A (p.Leu484Gln)
c.*666T>A (n.*666T>A)
n.1491T>A
c.1070T>A (p.Leu357Gln)
c.1466T>A (p.Leu489Gln)
c.1463T>A (p.Leu488Gln)
c.1442T>A (p.Leu481Gln)
c.1415T>A (p.Leu472Gln)
c.1346T>A (p.Leu449Gln)
n.1978T>A
n.2051T>A
n.2204T>A
n.1602T>A
n.2116T>A
n.2121T>A
n.2203T>A
n.2054T>A
n.2127T>A
n.2280T>A
n.1572T>A
n.2192T>A
n.2197T>A
n.2279T>A
4g.23814033G>ACA438896052PPARGC1Ac.1450C>T (p.Leu484=)
c.*665C>T (n.*665C>T)
n.1490C>T
c.1069C>T (p.Leu357=)
c.1465C>T (p.Leu489=)
c.1462C>T (p.Leu488=)
c.1441C>T (p.Leu481=)
c.1414C>T (p.Leu472=)
c.1345C>T (p.Leu449=)
n.1977C>T
n.2050C>T
n.2203C>T
n.1601C>T
n.2115C>T
n.2120C>T
n.2202C>T
n.2053C>T
n.2126C>T
n.2279C>T
n.1571C>T
n.2191C>T
n.2196C>T
n.2278C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.23814033G>CCA356524238PPARGC1Ac.1450C>G (p.Leu484Val)
c.*665C>G (n.*665C>G)
n.1490C>G
c.1069C>G (p.Leu357Val)
c.1465C>G (p.Leu489Val)
c.1462C>G (p.Leu488Val)
c.1441C>G (p.Leu481Val)
c.1414C>G (p.Leu472Val)
c.1345C>G (p.Leu449Val)
n.1977C>G
n.2050C>G
n.2203C>G
n.1601C>G
n.2115C>G
n.2120C>G
n.2202C>G
n.2053C>G
n.2126C>G
n.2279C>G
n.1571C>G
n.2191C>G
n.2196C>G
n.2278C>G
4g.23814033G=CA1444632033PPARGC1Ac.1450C= (p.Leu484=)
c.*665C= (n.*665C=)
n.1490C=
c.1069C= (p.Leu357=)
c.1465C= (p.Leu489=)
c.1462C= (p.Leu488=)
c.1441C= (p.Leu481=)
c.1414C= (p.Leu472=)
c.1345C= (p.Leu449=)
n.1977C=
n.2050C=
n.2203C=
n.1601C=
n.2115C=
n.2120C=
n.2202C=
n.2053C=
n.2126C=
n.2279C=
n.1571C=
n.2191C=
n.2196C=
n.2278C=
4g.23814033G>TCA356524239PPARGC1Ac.1450C>A (p.Leu484Met)
c.*665C>A (n.*665C>A)
n.1490C>A
c.1069C>A (p.Leu357Met)
c.1465C>A (p.Leu489Met)
c.1462C>A (p.Leu488Met)
c.1441C>A (p.Leu481Met)
c.1414C>A (p.Leu472Met)
c.1345C>A (p.Leu449Met)
n.1977C>A
n.2050C>A
n.2203C>A
n.1601C>A
n.2115C>A
n.2120C>A
n.2202C>A
n.2053C>A
n.2126C>A
n.2279C>A
n.1571C>A
n.2191C>A
n.2196C>A
n.2278C>A
4g.23814034T>ACA356524240PPARGC1Ac.1449A>T (p.Glu483Asp)
c.*664A>T (n.*664A>T)
n.1489A>T
c.1068A>T (p.Glu356Asp)
c.1464A>T (p.Glu488Asp)
c.1461A>T (p.Glu487Asp)
c.1440A>T (p.Glu480Asp)
c.1413A>T (p.Glu471Asp)
c.1344A>T (p.Glu448Asp)
n.1976A>T
n.2049A>T
n.2202A>T
n.1600A>T
n.2114A>T
n.2119A>T
n.2201A>T
n.2052A>T
n.2125A>T
n.2278A>T
n.1570A>T
n.2190A>T
n.2195A>T
n.2277A>T
 gnomAD v4
4g.23814034T>CCA438896053PPARGC1Ac.1449A>G (p.Glu483=)
c.*664A>G (n.*664A>G)
n.1489A>G
c.1068A>G (p.Glu356=)
c.1464A>G (p.Glu488=)
c.1461A>G (p.Glu487=)
c.1440A>G (p.Glu480=)
c.1413A>G (p.Glu471=)
c.1344A>G (p.Glu448=)
n.1976A>G
n.2049A>G
n.2202A>G
n.1600A>G
n.2114A>G
n.2119A>G
n.2201A>G
n.2052A>G
n.2125A>G
n.2278A>G
n.1570A>G
n.2190A>G
n.2195A>G
n.2277A>G
4g.23814034T>GCA356524241PPARGC1Ac.1449A>C (p.Glu483Asp)
c.*664A>C (n.*664A>C)
n.1489A>C
c.1068A>C (p.Glu356Asp)
c.1464A>C (p.Glu488Asp)
c.1461A>C (p.Glu487Asp)
c.1440A>C (p.Glu480Asp)
c.1413A>C (p.Glu471Asp)
c.1344A>C (p.Glu448Asp)
n.1976A>C
n.2049A>C
n.2202A>C
n.1600A>C
n.2114A>C
n.2119A>C
n.2201A>C
n.2052A>C
n.2125A>C
n.2278A>C
n.1570A>C
n.2190A>C
n.2195A>C
n.2277A>C
4g.23814035T>ACA356524242PPARGC1Ac.1448A>T (p.Glu483Val)
c.*663A>T (n.*663A>T)
n.1488A>T
c.1067A>T (p.Glu356Val)
c.1463A>T (p.Glu488Val)
c.1460A>T (p.Glu487Val)
c.1439A>T (p.Glu480Val)
c.1412A>T (p.Glu471Val)
c.1343A>T (p.Glu448Val)
n.1975A>T
n.2048A>T
n.2201A>T
n.1599A>T
n.2113A>T
n.2118A>T
n.2200A>T
n.2051A>T
n.2124A>T
n.2277A>T
n.1569A>T
n.2189A>T
n.2194A>T
n.2276A>T
4g.23814035T>CCA356524243PPARGC1Ac.1448A>G (p.Glu483Gly)
c.*663A>G (n.*663A>G)
n.1488A>G
c.1067A>G (p.Glu356Gly)
c.1463A>G (p.Glu488Gly)
c.1460A>G (p.Glu487Gly)
c.1439A>G (p.Glu480Gly)
c.1412A>G (p.Glu471Gly)
c.1343A>G (p.Glu448Gly)
n.1975A>G
n.2048A>G
n.2201A>G
n.1599A>G
n.2113A>G
n.2118A>G
n.2200A>G
n.2051A>G
n.2124A>G
n.2277A>G
n.1569A>G
n.2189A>G
n.2194A>G
n.2276A>G
4g.23814035T>GCA356524244PPARGC1Ac.1448A>C (p.Glu483Ala)
c.*663A>C (n.*663A>C)
n.1488A>C
c.1067A>C (p.Glu356Ala)
c.1463A>C (p.Glu488Ala)
c.1460A>C (p.Glu487Ala)
c.1439A>C (p.Glu480Ala)
c.1412A>C (p.Glu471Ala)
c.1343A>C (p.Glu448Ala)
n.1975A>C
n.2048A>C
n.2201A>C
n.1599A>C
n.2113A>C
n.2118A>C
n.2200A>C
n.2051A>C
n.2124A>C
n.2277A>C
n.1569A>C
n.2189A>C
n.2194A>C
n.2276A>C
4g.23814036C>ACA356524245PPARGC1Ac.1447G>T (p.Glu483Ter)
c.*662G>T (n.*662G>T)
n.1487G>T
c.1066G>T (p.Glu356Ter)
c.1462G>T (p.Glu488Ter)
c.1459G>T (p.Glu487Ter)
c.1438G>T (p.Glu480Ter)
c.1411G>T (p.Glu471Ter)
c.1342G>T (p.Glu448Ter)
n.1974G>T
n.2047G>T
n.2200G>T
n.1598G>T
n.2112G>T
n.2117G>T
n.2199G>T
n.2050G>T
n.2123G>T
n.2276G>T
n.1568G>T
n.2188G>T
n.2193G>T
n.2275G>T
4g.23814036C>GCA356524246PPARGC1Ac.1447G>C (p.Glu483Gln)
c.*662G>C (n.*662G>C)
n.1487G>C
c.1066G>C (p.Glu356Gln)
c.1462G>C (p.Glu488Gln)
c.1459G>C (p.Glu487Gln)
c.1438G>C (p.Glu480Gln)
c.1411G>C (p.Glu471Gln)
c.1342G>C (p.Glu448Gln)
n.1974G>C
n.2047G>C
n.2200G>C
n.1598G>C
n.2112G>C
n.2117G>C
n.2199G>C
n.2050G>C
n.2123G>C
n.2276G>C
n.1568G>C
n.2188G>C
n.2193G>C
n.2275G>C
4g.23814036C>TCA356524247PPARGC1Ac.1447G>A (p.Glu483Lys)
c.*662G>A (n.*662G>A)
n.1487G>A
c.1066G>A (p.Glu356Lys)
c.1462G>A (p.Glu488Lys)
c.1459G>A (p.Glu487Lys)
c.1438G>A (p.Glu480Lys)
c.1411G>A (p.Glu471Lys)
c.1342G>A (p.Glu448Lys)
n.1974G>A
n.2047G>A
n.2200G>A
n.1598G>A
n.2112G>A
n.2117G>A
n.2199G>A
n.2050G>A
n.2123G>A
n.2276G>A
n.1568G>A
n.2188G>A
n.2193G>A
n.2275G>A
4g.23814037A>CCA438896054PPARGC1Ac.1446T>G (p.Gly482=)
c.*661T>G (n.*661T>G)
n.1486T>G
c.1065T>G (p.Gly355=)
c.1461T>G (p.Gly487=)
c.1458T>G (p.Gly486=)
c.1437T>G (p.Gly479=)
c.1410T>G (p.Gly470=)
c.1341T>G (p.Gly447=)
n.1973T>G
n.2046T>G
n.2199T>G
n.1597T>G
n.2111T>G
n.2116T>G
n.2198T>G
n.2049T>G
n.2122T>G
n.2275T>G
n.1567T>G
n.2187T>G
n.2192T>G
n.2274T>G
4g.23814037A>GCA438896055PPARGC1Ac.1446T>C (p.Gly482=)
c.*661T>C (n.*661T>C)
n.1486T>C
c.1065T>C (p.Gly355=)
c.1461T>C (p.Gly487=)
c.1458T>C (p.Gly486=)
c.1437T>C (p.Gly479=)
c.1410T>C (p.Gly470=)
c.1341T>C (p.Gly447=)
n.1973T>C
n.2046T>C
n.2199T>C
n.1597T>C
n.2111T>C
n.2116T>C
n.2198T>C
n.2049T>C
n.2122T>C
n.2275T>C
n.1567T>C
n.2187T>C
n.2192T>C
n.2274T>C
4g.23814037A>TCA438896056PPARGC1Ac.1446T>A (p.Gly482=)
c.*661T>A (n.*661T>A)
n.1486T>A
c.1065T>A (p.Gly355=)
c.1461T>A (p.Gly487=)
c.1458T>A (p.Gly486=)
c.1437T>A (p.Gly479=)
c.1410T>A (p.Gly470=)
c.1341T>A (p.Gly447=)
n.1973T>A
n.2046T>A
n.2199T>A
n.1597T>A
n.2111T>A
n.2116T>A
n.2198T>A
n.2049T>A
n.2122T>A
n.2275T>A
n.1567T>A
n.2187T>A
n.2192T>A
n.2274T>A
4g.23814038C>ACA356524248PPARGC1Ac.1445G>T (p.Gly482Val)
c.*660G>T (n.*660G>T)
n.1485G>T
c.1064G>T (p.Gly355Val)
c.1460G>T (p.Gly487Val)
c.1457G>T (p.Gly486Val)
c.1436G>T (p.Gly479Val)
c.1409G>T (p.Gly470Val)
c.1340G>T (p.Gly447Val)
n.1972G>T
n.2045G>T
n.2198G>T
n.1596G>T
n.2110G>T
n.2115G>T
n.2197G>T
n.2048G>T
n.2121G>T
n.2274G>T
n.1566G>T
n.2186G>T
n.2191G>T
n.2273G>T
4g.23814038C=CA1444632034PPARGC1Ac.1445G= (p.Gly482=)
c.*660G= (n.*660G=)
n.1485G=
c.1064G= (p.Gly355=)
c.1460G= (p.Gly487=)
c.1457G= (p.Gly486=)
c.1436G= (p.Gly479=)
c.1409G= (p.Gly470=)
c.1340G= (p.Gly447=)
n.1972G=
n.2045G=
n.2198G=
n.1596G=
n.2110G=
n.2115G=
n.2197G=
n.2048G=
n.2121G=
n.2274G=
n.1566G=
n.2186G=
n.2191G=
n.2273G=
4g.23814038C>GCA356524249PPARGC1Ac.1445G>C (p.Gly482Ala)
c.*660G>C (n.*660G>C)
n.1485G>C
c.1064G>C (p.Gly355Ala)
c.1460G>C (p.Gly487Ala)
c.1457G>C (p.Gly486Ala)
c.1436G>C (p.Gly479Ala)
c.1409G>C (p.Gly470Ala)
c.1340G>C (p.Gly447Ala)
n.1972G>C
n.2045G>C
n.2198G>C
n.1596G>C
n.2110G>C
n.2115G>C
n.2197G>C
n.2048G>C
n.2121G>C
n.2274G>C
n.1566G>C
n.2186G>C
n.2191G>C
n.2273G>C
4g.23814038C>TCA2875252PPARGC1Ac.1445G>A (p.Gly482Asp)
c.*660G>A (n.*660G>A)
n.1485G>A
c.1064G>A (p.Gly355Asp)
c.1460G>A (p.Gly487Asp)
c.1457G>A (p.Gly486Asp)
c.1436G>A (p.Gly479Asp)
c.1409G>A (p.Gly470Asp)
c.1340G>A (p.Gly447Asp)
n.1972G>A
n.2045G>A
n.2198G>A
n.1596G>A
n.2110G>A
n.2115G>A
n.2197G>A
n.2048G>A
n.2121G>A
n.2274G>A
n.1566G>A
n.2186G>A
n.2191G>A
n.2273G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.23814039C>ACA356524250PPARGC1Ac.1444G>T (p.Gly482Cys)
c.*659G>T (n.*659G>T)
n.1484G>T
c.1063G>T (p.Gly355Cys)
c.1459G>T (p.Gly487Cys)
c.1456G>T (p.Gly486Cys)
c.1435G>T (p.Gly479Cys)
c.1408G>T (p.Gly470Cys)
c.1339G>T (p.Gly447Cys)
n.1971G>T
n.2044G>T
n.2197G>T
n.1595G>T
n.2109G>T
n.2114G>T
n.2196G>T
n.2047G>T
n.2120G>T
n.2273G>T
n.1565G>T
n.2185G>T
n.2190G>T
n.2272G>T
 gnomAD v4
4g.23814039C=CA1444632037PPARGC1Ac.1444G= (p.Gly482=)
c.*659G= (n.*659G=)
n.1484G=
c.1063G= (p.Gly355=)
c.1459G= (p.Gly487=)
c.1456G= (p.Gly486=)
c.1435G= (p.Gly479=)
c.1408G= (p.Gly470=)
c.1339G= (p.Gly447=)
n.1971G=
n.2044G=
n.2197G=
n.1595G=
n.2109G=
n.2114G=
n.2196G=
n.2047G=
n.2120G=
n.2273G=
n.1565G=
n.2185G=
n.2190G=
n.2272G=
4g.23814039C>GCA356524251PPARGC1Ac.1444G>C (p.Gly482Arg)
c.*659G>C (n.*659G>C)
n.1484G>C
c.1063G>C (p.Gly355Arg)
c.1459G>C (p.Gly487Arg)
c.1456G>C (p.Gly486Arg)
c.1435G>C (p.Gly479Arg)
c.1408G>C (p.Gly470Arg)
c.1339G>C (p.Gly447Arg)
n.1971G>C
n.2044G>C
n.2197G>C
n.1595G>C
n.2109G>C
n.2114G>C
n.2196G>C
n.2047G>C
n.2120G>C
n.2273G>C
n.1565G>C
n.2185G>C
n.2190G>C
n.2272G>C
4g.23814039C>TCA2875253PPARGC1Ac.1444G>A (p.Gly482Ser)
c.*659G>A (n.*659G>A)
n.1484G>A
c.1063G>A (p.Gly355Ser)
c.1459G>A (p.Gly487Ser)
c.1456G>A (p.Gly486Ser)
c.1435G>A (p.Gly479Ser)
c.1408G>A (p.Gly470Ser)
c.1339G>A (p.Gly447Ser)
n.1971G>A
n.2044G>A
n.2197G>A
n.1595G>A
n.2109G>A
n.2114G>A
n.2196G>A
n.2047G>A
n.2120G>A
n.2273G>A
n.1565G>A
n.2185G>A
n.2190G>A
n.2272G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.23814040G>ACA2875254PPARGC1Ac.1443C>T (p.Thr481=)
c.*658C>T (n.*658C>T)
n.1483C>T
c.1062C>T (p.Thr354=)
c.1458C>T (p.Thr486=)
c.1455C>T (p.Thr485=)
c.1434C>T (p.Thr478=)
c.1407C>T (p.Thr469=)
c.1338C>T (p.Thr446=)
n.1970C>T
n.2043C>T
n.2196C>T
n.1594C>T
n.2108C>T
n.2113C>T
n.2195C>T
n.2046C>T
n.2119C>T
n.2272C>T
n.1564C>T
n.2184C>T
n.2189C>T
n.2271C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.23814040G>CCA438896058PPARGC1Ac.1443C>G (p.Thr481=)
c.*658C>G (n.*658C>G)
n.1483C>G
c.1062C>G (p.Thr354=)
c.1458C>G (p.Thr486=)
c.1455C>G (p.Thr485=)
c.1434C>G (p.Thr478=)
c.1407C>G (p.Thr469=)
c.1338C>G (p.Thr446=)
n.1970C>G
n.2043C>G
n.2196C>G
n.1594C>G
n.2108C>G
n.2113C>G
n.2195C>G
n.2046C>G
n.2119C>G
n.2272C>G
n.1564C>G
n.2184C>G
n.2189C>G
n.2271C>G
4g.23814040G=CA1444632039PPARGC1Ac.1443C= (p.Thr481=)
c.*658C= (n.*658C=)
n.1483C=
c.1062C= (p.Thr354=)
c.1458C= (p.Thr486=)
c.1455C= (p.Thr485=)
c.1434C= (p.Thr478=)
c.1407C= (p.Thr469=)
c.1338C= (p.Thr446=)
n.1970C=
n.2043C=
n.2196C=
n.1594C=
n.2108C=
n.2113C=
n.2195C=
n.2046C=
n.2119C=
n.2272C=
n.1564C=
n.2184C=
n.2189C=
n.2271C=
4g.23814040G>TCA438896057PPARGC1Ac.1443C>A (p.Thr481=)
c.*658C>A (n.*658C>A)
n.1483C>A
c.1062C>A (p.Thr354=)
c.1458C>A (p.Thr486=)
c.1455C>A (p.Thr485=)
c.1434C>A (p.Thr478=)
c.1407C>A (p.Thr469=)
c.1338C>A (p.Thr446=)
n.1970C>A
n.2043C>A
n.2196C>A
n.1594C>A
n.2108C>A
n.2113C>A
n.2195C>A
n.2046C>A
n.2119C>A
n.2272C>A
n.1564C>A
n.2184C>A
n.2189C>A
n.2271C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.23814041G>ACA356524253PPARGC1Ac.1442C>T (p.Thr481Ile)
c.*657C>T (n.*657C>T)
n.1482C>T
c.1061C>T (p.Thr354Ile)
c.1457C>T (p.Thr486Ile)
c.1454C>T (p.Thr485Ile)
c.1433C>T (p.Thr478Ile)
c.1406C>T (p.Thr469Ile)
c.1337C>T (p.Thr446Ile)
n.1969C>T
n.2042C>T
n.2195C>T
n.1593C>T
n.2107C>T
n.2112C>T
n.2194C>T
n.2045C>T
n.2118C>T
n.2271C>T
n.1563C>T
n.2183C>T
n.2188C>T
n.2270C>T
4g.23814041G>CCA356524254PPARGC1Ac.1442C>G (p.Thr481Ser)
c.*657C>G (n.*657C>G)
n.1482C>G
c.1061C>G (p.Thr354Ser)
c.1457C>G (p.Thr486Ser)
c.1454C>G (p.Thr485Ser)
c.1433C>G (p.Thr478Ser)
c.1406C>G (p.Thr469Ser)
c.1337C>G (p.Thr446Ser)
n.1969C>G
n.2042C>G
n.2195C>G
n.1593C>G
n.2107C>G
n.2112C>G
n.2194C>G
n.2045C>G
n.2118C>G
n.2271C>G
n.1563C>G
n.2183C>G
n.2188C>G
n.2270C>G
4g.23814041G>TCA356524252PPARGC1Ac.1442C>A (p.Thr481Asn)
c.*657C>A (n.*657C>A)
n.1482C>A
c.1061C>A (p.Thr354Asn)
c.1457C>A (p.Thr486Asn)
c.1454C>A (p.Thr485Asn)
c.1433C>A (p.Thr478Asn)
c.1406C>A (p.Thr469Asn)
c.1337C>A (p.Thr446Asn)
n.1969C>A
n.2042C>A
n.2195C>A
n.1593C>A
n.2107C>A
n.2112C>A
n.2194C>A
n.2045C>A
n.2118C>A
n.2271C>A
n.1563C>A
n.2183C>A
n.2188C>A
n.2270C>A
4g.23814042T>ACA356524256PPARGC1Ac.1441A>T (p.Thr481Ser)
c.*656A>T (n.*656A>T)
n.1481A>T
c.1060A>T (p.Thr354Ser)
c.1456A>T (p.Thr486Ser)
c.1453A>T (p.Thr485Ser)
c.1432A>T (p.Thr478Ser)
c.1405A>T (p.Thr469Ser)
c.1336A>T (p.Thr446Ser)
n.1968A>T
n.2041A>T
n.2194A>T
n.1592A>T
n.2106A>T
n.2111A>T
n.2193A>T
n.2044A>T
n.2117A>T
n.2270A>T
n.1562A>T
n.2182A>T
n.2187A>T
n.2269A>T
4g.23814042T>CCA356524255PPARGC1Ac.1441A>G (p.Thr481Ala)
c.*656A>G (n.*656A>G)
n.1481A>G
c.1060A>G (p.Thr354Ala)
c.1456A>G (p.Thr486Ala)
c.1453A>G (p.Thr485Ala)
c.1432A>G (p.Thr478Ala)
c.1405A>G (p.Thr469Ala)
c.1336A>G (p.Thr446Ala)
n.1968A>G
n.2041A>G
n.2194A>G
n.1592A>G
n.2106A>G
n.2111A>G
n.2193A>G
n.2044A>G
n.2117A>G
n.2270A>G
n.1562A>G
n.2182A>G
n.2187A>G
n.2269A>G
4g.23814042T>GCA356524257PPARGC1Ac.1441A>C (p.Thr481Pro)
c.*656A>C (n.*656A>C)
n.1481A>C
c.1060A>C (p.Thr354Pro)
c.1456A>C (p.Thr486Pro)
c.1453A>C (p.Thr485Pro)
c.1432A>C (p.Thr478Pro)
c.1405A>C (p.Thr469Pro)
c.1336A>C (p.Thr446Pro)
n.1968A>C
n.2041A>C
n.2194A>C
n.1592A>C
n.2106A>C
n.2111A>C
n.2193A>C
n.2044A>C
n.2117A>C
n.2270A>C
n.1562A>C
n.2182A>C
n.2187A>C
n.2269A>C
4g.23814043C>ACA356524258PPARGC1Ac.1440G>T (p.Lys480Asn)
c.*655G>T (n.*655G>T)
n.1480G>T
c.1059G>T (p.Lys353Asn)
c.1455G>T (p.Lys485Asn)
c.1452G>T (p.Lys484Asn)
c.1431G>T (p.Lys477Asn)
c.1404G>T (p.Lys468Asn)
c.1335G>T (p.Lys445Asn)
n.1967G>T
n.2040G>T
n.2193G>T
n.1591G>T
n.2105G>T
n.2110G>T
n.2192G>T
n.2043G>T
n.2116G>T
n.2269G>T
n.1561G>T
n.2181G>T
n.2186G>T
n.2268G>T
4g.23814043C=CA1444632042PPARGC1Ac.1440G= (p.Lys480=)
c.*655G= (n.*655G=)
n.1480G=
c.1059G= (p.Lys353=)
c.1455G= (p.Lys485=)
c.1452G= (p.Lys484=)
c.1431G= (p.Lys477=)
c.1404G= (p.Lys468=)
c.1335G= (p.Lys445=)
n.1967G=
n.2040G=
n.2193G=
n.1591G=
n.2105G=
n.2110G=
n.2192G=
n.2043G=
n.2116G=
n.2269G=
n.1561G=
n.2181G=
n.2186G=
n.2268G=
4g.23814043C>GCA356524259PPARGC1Ac.1440G>C (p.Lys480Asn)
c.*655G>C (n.*655G>C)
n.1480G>C
c.1059G>C (p.Lys353Asn)
c.1455G>C (p.Lys485Asn)
c.1452G>C (p.Lys484Asn)
c.1431G>C (p.Lys477Asn)
c.1404G>C (p.Lys468Asn)
c.1335G>C (p.Lys445Asn)
n.1967G>C
n.2040G>C
n.2193G>C
n.1591G>C
n.2105G>C
n.2110G>C
n.2192G>C
n.2043G>C
n.2116G>C
n.2269G>C
n.1561G>C
n.2181G>C
n.2186G>C
n.2268G>C
4g.23814043C>TCA438896059PPARGC1Ac.1440G>A (p.Lys480=)
c.*655G>A (n.*655G>A)
n.1480G>A
c.1059G>A (p.Lys353=)
c.1455G>A (p.Lys485=)
c.1452G>A (p.Lys484=)
c.1431G>A (p.Lys477=)
c.1404G>A (p.Lys468=)
c.1335G>A (p.Lys445=)
n.1967G>A
n.2040G>A
n.2193G>A
n.1591G>A
n.2105G>A
n.2110G>A
n.2192G>A
n.2043G>A
n.2116G>A
n.2269G>A
n.1561G>A
n.2181G>A
n.2186G>A
n.2268G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.23814044T>ACA356524260PPARGC1Ac.1439A>T (p.Lys480Met)
c.*654A>T (n.*654A>T)
n.1479A>T
c.1058A>T (p.Lys353Met)
c.1454A>T (p.Lys485Met)
c.1451A>T (p.Lys484Met)
c.1430A>T (p.Lys477Met)
c.1403A>T (p.Lys468Met)
c.1334A>T (p.Lys445Met)
n.1966A>T
n.2039A>T
n.2192A>T
n.1590A>T
n.2104A>T
n.2109A>T
n.2191A>T
n.2042A>T
n.2115A>T
n.2268A>T
n.1560A>T
n.2180A>T
n.2185A>T
n.2267A>T
4g.23814044T>CCA356524261PPARGC1Ac.1439A>G (p.Lys480Arg)
c.*654A>G (n.*654A>G)
n.1479A>G
c.1058A>G (p.Lys353Arg)
c.1454A>G (p.Lys485Arg)
c.1451A>G (p.Lys484Arg)
c.1430A>G (p.Lys477Arg)
c.1403A>G (p.Lys468Arg)
c.1334A>G (p.Lys445Arg)
n.1966A>G
n.2039A>G
n.2192A>G
n.1590A>G
n.2104A>G
n.2109A>G
n.2191A>G
n.2042A>G
n.2115A>G
n.2268A>G
n.1560A>G
n.2180A>G
n.2185A>G
n.2267A>G
4g.23814044T>GCA356524262PPARGC1Ac.1439A>C (p.Lys480Thr)
c.*654A>C (n.*654A>C)
n.1479A>C
c.1058A>C (p.Lys353Thr)
c.1454A>C (p.Lys485Thr)
c.1451A>C (p.Lys484Thr)
c.1430A>C (p.Lys477Thr)
c.1403A>C (p.Lys468Thr)
c.1334A>C (p.Lys445Thr)
n.1966A>C
n.2039A>C
n.2192A>C
n.1590A>C
n.2104A>C
n.2109A>C
n.2191A>C
n.2042A>C
n.2115A>C
n.2268A>C
n.1560A>C
n.2180A>C
n.2185A>C
n.2267A>C
 COSMIC
4g.23814045T>ACA356524263PPARGC1Ac.1438A>T (p.Lys480Ter)
c.*653A>T (n.*653A>T)
n.1478A>T
c.1057A>T (p.Lys353Ter)
c.1453A>T (p.Lys485Ter)
c.1450A>T (p.Lys484Ter)
c.1429A>T (p.Lys477Ter)
c.1402A>T (p.Lys468Ter)
c.1333A>T (p.Lys445Ter)
n.1965A>T
n.2038A>T
n.2191A>T
n.1589A>T
n.2103A>T
n.2108A>T
n.2190A>T
n.2041A>T
n.2114A>T
n.2267A>T
n.1559A>T
n.2179A>T
n.2184A>T
n.2266A>T
4g.23814045T>CCA2875255PPARGC1Ac.1438A>G (p.Lys480Glu)
c.*653A>G (n.*653A>G)
n.1478A>G
c.1057A>G (p.Lys353Glu)
c.1453A>G (p.Lys485Glu)
c.1450A>G (p.Lys484Glu)
c.1429A>G (p.Lys477Glu)
c.1402A>G (p.Lys468Glu)
c.1333A>G (p.Lys445Glu)
n.1965A>G
n.2038A>G
n.2191A>G
n.1589A>G
n.2103A>G
n.2108A>G
n.2190A>G
n.2041A>G
n.2114A>G
n.2267A>G
n.1559A>G
n.2179A>G
n.2184A>G
n.2266A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.23814045T>GCA356524264PPARGC1Ac.1438A>C (p.Lys480Gln)
c.*653A>C (n.*653A>C)
n.1478A>C
c.1057A>C (p.Lys353Gln)
c.1453A>C (p.Lys485Gln)
c.1450A>C (p.Lys484Gln)
c.1429A>C (p.Lys477Gln)
c.1402A>C (p.Lys468Gln)
c.1333A>C (p.Lys445Gln)
n.1965A>C
n.2038A>C
n.2191A>C
n.1589A>C
n.2103A>C
n.2108A>C
n.2190A>C
n.2041A>C
n.2114A>C
n.2267A>C
n.1559A>C
n.2179A>C
n.2184A>C
n.2266A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.23814045T=CA1444632047PPARGC1Ac.1438A= (p.Lys480=)
c.*653A= (n.*653A=)
n.1478A=
c.1057A= (p.Lys353=)
c.1453A= (p.Lys485=)
c.1450A= (p.Lys484=)
c.1429A= (p.Lys477=)
c.1402A= (p.Lys468=)
c.1333A= (p.Lys445=)
n.1965A=
n.2038A=
n.2191A=
n.1589A=
n.2103A=
n.2108A=
n.2190A=
n.2041A=
n.2114A=
n.2267A=
n.1559A=
n.2179A=
n.2184A=
n.2266A=
4g.23814046G>ACA438896060PPARGC1Ac.1437C>T (p.Asp479=)
c.*652C>T (n.*652C>T)
n.1477C>T
c.1056C>T (p.Asp352=)
c.1452C>T (p.Asp484=)
c.1449C>T (p.Asp483=)
c.1428C>T (p.Asp476=)
c.1401C>T (p.Asp467=)
c.1332C>T (p.Asp444=)
n.1964C>T
n.2037C>T
n.2190C>T
n.1588C>T
n.2102C>T
n.2107C>T
n.2189C>T
n.2040C>T
n.2113C>T
n.2266C>T
n.1558C>T
n.2178C>T
n.2183C>T
n.2265C>T
 gnomAD v4
4g.23814046G>CCA356524265PPARGC1Ac.1437C>G (p.Asp479Glu)
c.*652C>G (n.*652C>G)
n.1477C>G
c.1056C>G (p.Asp352Glu)
c.1452C>G (p.Asp484Glu)
c.1449C>G (p.Asp483Glu)
c.1428C>G (p.Asp476Glu)
c.1401C>G (p.Asp467Glu)
c.1332C>G (p.Asp444Glu)
n.1964C>G
n.2037C>G
n.2190C>G
n.1588C>G
n.2102C>G
n.2107C>G
n.2189C>G
n.2040C>G
n.2113C>G
n.2266C>G
n.1558C>G
n.2178C>G
n.2183C>G
n.2265C>G
4g.23814046G>TCA356524266PPARGC1Ac.1437C>A (p.Asp479Glu)
c.*652C>A (n.*652C>A)
n.1477C>A
c.1056C>A (p.Asp352Glu)
c.1452C>A (p.Asp484Glu)
c.1449C>A (p.Asp483Glu)
c.1428C>A (p.Asp476Glu)
c.1401C>A (p.Asp467Glu)
c.1332C>A (p.Asp444Glu)
n.1964C>A
n.2037C>A
n.2190C>A
n.1588C>A
n.2102C>A
n.2107C>A
n.2189C>A
n.2040C>A
n.2113C>A
n.2266C>A
n.1558C>A
n.2178C>A
n.2183C>A
n.2265C>A
4g.23814047T>ACA356524267PPARGC1Ac.1436A>T (p.Asp479Val)
c.*651A>T (n.*651A>T)
n.1476A>T
c.1055A>T (p.Asp352Val)
c.1451A>T (p.Asp484Val)
c.1448A>T (p.Asp483Val)
c.1427A>T (p.Asp476Val)
c.1400A>T (p.Asp467Val)
c.1331A>T (p.Asp444Val)
n.1963A>T
n.2036A>T
n.2189A>T
n.1587A>T
n.2101A>T
n.2106A>T
n.2188A>T
n.2039A>T
n.2112A>T
n.2265A>T
n.1557A>T
n.2177A>T
n.2182A>T
n.2264A>T
 gnomAD v4
4g.23814047T>CCA2875256PPARGC1Ac.1436A>G (p.Asp479Gly)
c.*651A>G (n.*651A>G)
n.1476A>G
c.1055A>G (p.Asp352Gly)
c.1451A>G (p.Asp484Gly)
c.1448A>G (p.Asp483Gly)
c.1427A>G (p.Asp476Gly)
c.1400A>G (p.Asp467Gly)
c.1331A>G (p.Asp444Gly)
n.1963A>G
n.2036A>G
n.2189A>G
n.1587A>G
n.2101A>G
n.2106A>G
n.2188A>G
n.2039A>G
n.2112A>G
n.2265A>G
n.1557A>G
n.2177A>G
n.2182A>G
n.2264A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.23814047T>GCA356524268PPARGC1Ac.1436A>C (p.Asp479Ala)
c.*651A>C (n.*651A>C)
n.1476A>C
c.1055A>C (p.Asp352Ala)
c.1451A>C (p.Asp484Ala)
c.1448A>C (p.Asp483Ala)
c.1427A>C (p.Asp476Ala)
c.1400A>C (p.Asp467Ala)
c.1331A>C (p.Asp444Ala)
n.1963A>C
n.2036A>C
n.2189A>C
n.1587A>C
n.2101A>C
n.2106A>C
n.2188A>C
n.2039A>C
n.2112A>C
n.2265A>C
n.1557A>C
n.2177A>C
n.2182A>C
n.2264A>C
4g.23814047T=CA1444632051PPARGC1Ac.1436A= (p.Asp479=)
c.*651A= (n.*651A=)
n.1476A=
c.1055A= (p.Asp352=)
c.1451A= (p.Asp484=)
c.1448A= (p.Asp483=)
c.1427A= (p.Asp476=)
c.1400A= (p.Asp467=)
c.1331A= (p.Asp444=)
n.1963A=
n.2036A=
n.2189A=
n.1587A=
n.2101A=
n.2106A=
n.2188A=
n.2039A=
n.2112A=
n.2265A=
n.1557A=
n.2177A=
n.2182A=
n.2264A=
4g.23814048C>ACA356524271PPARGC1Ac.1435G>T (p.Asp479Tyr)
c.*650G>T (n.*650G>T)
n.1475G>T
c.1054G>T (p.Asp352Tyr)
c.1450G>T (p.Asp484Tyr)
c.1447G>T (p.Asp483Tyr)
c.1426G>T (p.Asp476Tyr)
c.1399G>T (p.Asp467Tyr)
c.1330G>T (p.Asp444Tyr)
n.1962G>T
n.2035G>T
n.2188G>T
n.1586G>T
n.2100G>T
n.2105G>T
n.2187G>T
n.2038G>T
n.2111G>T
n.2264G>T
n.1556G>T
n.2176G>T
n.2181G>T
n.2263G>T
4g.23814048C=CA1444632056PPARGC1Ac.1435G= (p.Asp479=)
c.*650G= (n.*650G=)
n.1475G=
c.1054G= (p.Asp352=)
c.1450G= (p.Asp484=)
c.1447G= (p.Asp483=)
c.1426G= (p.Asp476=)
c.1399G= (p.Asp467=)
c.1330G= (p.Asp444=)
n.1962G=
n.2035G=
n.2188G=
n.1586G=
n.2100G=
n.2105G=
n.2187G=
n.2038G=
n.2111G=
n.2264G=
n.1556G=
n.2176G=
n.2181G=
n.2263G=
4g.23814048C>GCA356524270PPARGC1Ac.1435G>C (p.Asp479His)
c.*650G>C (n.*650G>C)
n.1475G>C
c.1054G>C (p.Asp352His)
c.1450G>C (p.Asp484His)
c.1447G>C (p.Asp483His)
c.1426G>C (p.Asp476His)
c.1399G>C (p.Asp467His)
c.1330G>C (p.Asp444His)
n.1962G>C
n.2035G>C
n.2188G>C
n.1586G>C
n.2100G>C
n.2105G>C
n.2187G>C
n.2038G>C
n.2111G>C
n.2264G>C
n.1556G>C
n.2176G>C
n.2181G>C
n.2263G>C
4g.23814048C>TCA356524269PPARGC1Ac.1435G>A (p.Asp479Asn)
c.*650G>A (n.*650G>A)
n.1475G>A
c.1054G>A (p.Asp352Asn)
c.1450G>A (p.Asp484Asn)
c.1447G>A (p.Asp483Asn)
c.1426G>A (p.Asp476Asn)
c.1399G>A (p.Asp467Asn)
c.1330G>A (p.Asp444Asn)
n.1962G>A
n.2035G>A
n.2188G>A
n.1586G>A
n.2100G>A
n.2105G>A
n.2187G>A
n.2038G>A
n.2111G>A
n.2264G>A
n.1556G>A
n.2176G>A
n.2181G>A
n.2263G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched