Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.1537A>C (p.Arg513=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1650A>C (p.Pro550=)
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c.1602A>C (p.Pro534=)
c.1533A>C (p.Pro511=)
n.2165A>C
n.2238A>C
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n.2467A>C
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n.2384A>C
n.2466A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.23813845T=CA1444631834PPARGC1Ac.1638A= (p.Pro546=)
c.*853A= (n.*853A=)
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c.1257A= (p.Pro419=)
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n.1759A=
n.2379A=
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c.1652C>T (p.Pro551Leu)
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n.2237C>T
n.2390C>T
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c.1256C>G (p.Pro419Arg)
c.1652C>G (p.Pro551Arg)
c.1649C>G (p.Pro550Arg)
c.1628C>G (p.Pro543Arg)
c.1601C>G (p.Pro534Arg)
c.1532C>G (p.Pro511Arg)
n.2164C>G
n.2237C>G
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n.2313C>G
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4g.23813846G>TCA356523727PPARGC1Ac.1637C>A (p.Pro546Gln)
c.*852C>A (n.*852C>A)
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c.1652C>A (p.Pro551Gln)
c.1649C>A (p.Pro550Gln)
c.1628C>A (p.Pro543Gln)
c.1601C>A (p.Pro534Gln)
c.1532C>A (p.Pro511Gln)
n.2164C>A
n.2237C>A
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n.2240C>A
n.2313C>A
n.2466C>A
n.1758C>A
n.2378C>A
n.2383C>A
n.2465C>A
 gnomAD v4
4g.23813847G>ACA356523733PPARGC1Ac.1636C>T (p.Pro546Ser)
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c.1651C>T (p.Pro551Ser)
c.1648C>T (p.Pro550Ser)
c.1627C>T (p.Pro543Ser)
c.1600C>T (p.Pro534Ser)
c.1531C>T (p.Pro511Ser)
n.2163C>T
n.2236C>T
n.2389C>T
n.1787C>T
n.2301C>T
n.2306C>T
n.2388C>T
n.2239C>T
n.2312C>T
n.2465C>T
n.1757C>T
n.2377C>T
n.2382C>T
n.2464C>T
4g.23813847G>CCA93562169PPARGC1Ac.1636C>G (p.Pro546Ala)
c.*851C>G (n.*851C>G)
n.1676C>G
c.1255C>G (p.Pro419Ala)
c.1651C>G (p.Pro551Ala)
c.1648C>G (p.Pro550Ala)
c.1627C>G (p.Pro543Ala)
c.1600C>G (p.Pro534Ala)
c.1531C>G (p.Pro511Ala)
n.2163C>G
n.2236C>G
n.2389C>G
n.1787C>G
n.2301C>G
n.2306C>G
n.2388C>G
n.2239C>G
n.2312C>G
n.2465C>G
n.1757C>G
n.2377C>G
n.2382C>G
n.2464C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.23813847G=CA1444631837PPARGC1Ac.1636C= (p.Pro546=)
c.*851C= (n.*851C=)
n.1676C=
c.1255C= (p.Pro419=)
c.1651C= (p.Pro551=)
c.1648C= (p.Pro550=)
c.1627C= (p.Pro543=)
c.1600C= (p.Pro534=)
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n.2163C=
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n.1757C=
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n.2382C=
n.2464C=
4g.23813847G>TCA356523737PPARGC1Ac.1636C>A (p.Pro546Thr)
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n.1676C>A
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 gnomAD v4
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4g.23813854A>GCA2875228PPARGC1Ac.1629T>C (p.Phe543=)
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c.1524T>C (p.Phe508=)
n.2156T>C
n.2229T>C
n.2382T>C
n.1780T>C
n.2294T>C
n.2299T>C
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n.2457T>C
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n.2457T>A
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n.2456T>C
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n.2374T>A
n.2456T>A
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c.1618T>C (p.Phe540Leu)
c.1591T>C (p.Phe531Leu)
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n.2154T>C
n.2227T>C
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n.2455T>A
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n.2366_2368del
n.2371_2373del
n.2453_2455del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2372T>C
n.2454T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.2153T>A
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n.2229T>A
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n.2455T>A
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n.2367T>A
n.2372T>A
n.2454T>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1665C>A
c.1244C>A (p.Ser415Tyr)
c.1640C>A (p.Ser547Tyr)
c.1637C>A (p.Ser546Tyr)
c.1616C>A (p.Ser539Tyr)
c.1589C>A (p.Ser530Tyr)
c.1520C>A (p.Ser507Tyr)
n.2152C>A
n.2225C>A
n.2378C>A
n.1776C>A
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n.2453C>A
4g.23813859A>CCA356523795PPARGC1Ac.1624T>G (p.Ser542Ala)
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4g.23813859A>GCA356523792PPARGC1Ac.1624T>C (p.Ser542Pro)
c.*839T>C (n.*839T>C)
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c.1243T>C (p.Ser415Pro)
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c.1615T>C (p.Ser539Pro)
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c.1519T>C (p.Ser507Pro)
n.2151T>C
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n.2294T>C
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n.2300T>C
n.2453T>C
n.1745T>C
n.2365T>C
n.2370T>C
n.2452T>C
4g.23813859A>TCA356523793PPARGC1Ac.1624T>A (p.Ser542Thr)
c.*839T>A (n.*839T>A)
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c.1243T>A (p.Ser415Thr)
c.1639T>A (p.Ser547Thr)
c.1636T>A (p.Ser546Thr)
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n.2453T>A
n.1745T>A
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n.2370T>A
n.2452T>A
4g.23813860A>CCA438895953PPARGC1Ac.1623T>G (p.Ser541=)
c.*838T>G (n.*838T>G)
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n.2375T>G
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n.2452T>G
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n.2364T>G
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n.2451T>G
 gnomAD v4
4g.23813860A>GCA438895954PPARGC1Ac.1623T>C (p.Ser541=)
c.*838T>C (n.*838T>C)
n.1663T>C
c.1242T>C (p.Ser414=)
c.1638T>C (p.Ser546=)
c.1635T>C (p.Ser545=)
c.1614T>C (p.Ser538=)
c.1587T>C (p.Ser529=)
c.1518T>C (p.Ser506=)
n.2150T>C
n.2223T>C
n.2376T>C
n.1774T>C
n.2288T>C
n.2293T>C
n.2375T>C
n.2226T>C
n.2299T>C
n.2452T>C
n.1744T>C
n.2364T>C
n.2369T>C
n.2451T>C
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n.2146del
n.2219del
n.2372del
n.1770del
n.2284del
n.2289del
n.2371del
n.2222del
n.2295del
n.2448del
n.1740del
n.2360del
n.2365del
n.2447del
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n.2146G>A
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n.2284G>A
n.2289G>A
n.2371G>A
n.2222G>A
n.2295G>A
n.2448G>A
n.1740G>A
n.2360G>A
n.2365G>A
n.2447G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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4g.23813868_23813870delCA2875231PPARGC1Ac.1616_1618del (p.Ser539del)
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n.1656_1658del
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c.1631_1633del (p.Ser544del)
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n.2143_2145del
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n.2362_2364del
n.2444_2446del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.23813866A>CCA438895957PPARGC1Ac.1617T>G (p.Ser539=)
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4g.23813866A>GCA438895958PPARGC1Ac.1617T>C (p.Ser539=)
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4g.23813872A>GCA438895964PPARGC1Ac.1611T>C (p.Ser537=)
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c.1602T>C (p.Ser534=)
c.1575T>C (p.Ser525=)
c.1506T>C (p.Ser502=)
n.2138T>C
n.2211T>C
n.2364T>C
n.1762T>C
n.2276T>C
n.2281T>C
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4g.23813872A>TCA438895965PPARGC1Ac.1611T>A (p.Ser537=)
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4g.23813872_23813873insAAACCAAACACACCCCA2760744244PPARGC1Ac.1610_1611insGGGTGTGTTTGGTTT (p.Ser537_Pro538insGlyValPheGlyPhe)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2431A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.23813880T>GCA356523874PPARGC1Ac.1603A>C (p.Asn535His)
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n.2349A>C
n.2431A>C
4g.23813880T=CA1444631884PPARGC1Ac.1603A= (p.Asn535=)
c.*818A= (n.*818A=)
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n.2430C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.2430C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.23813881G=CA1444631885PPARGC1Ac.1602C= (p.Phe534=)
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c.1497C>A (p.Phe499Leu)
n.2129C>A
n.2202C>A
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n.2205C>A
n.2278C>A
n.2431C>A
n.1723C>A
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n.2348C>A
n.2430C>A
4g.23813882A>CCA356523879PPARGC1Ac.1601T>G (p.Phe534Cys)
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4g.23813882A>GCA356523881PPARGC1Ac.1601T>C (p.Phe534Ser)
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4g.23813882A>TCA356523883PPARGC1Ac.1601T>A (p.Phe534Tyr)
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n.2277T>A
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n.2347T>A
n.2429T>A
4g.23813883A=CA1444631889PPARGC1Ac.1600T= (p.Phe534=)
c.*815T= (n.*815T=)
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c.1219T= (p.Phe407=)
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n.2428T>G
4g.23813883A>GCA2875234PPARGC1Ac.1600T>C (p.Phe534Leu)
c.*815T>C (n.*815T>C)
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c.1219T>C (p.Phe407Leu)
c.1615T>C (p.Phe539Leu)
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n.2346T>C
n.2428T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.23813883A>TCA356523888PPARGC1Ac.1600T>A (p.Phe534Ile)
c.*815T>A (n.*815T>A)
n.1640T>A
c.1219T>A (p.Phe407Ile)
c.1615T>A (p.Phe539Ile)
c.1612T>A (p.Phe538Ile)
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n.2276T>A
n.2429T>A
n.1721T>A
n.2341T>A
n.2346T>A
n.2428T>A
4g.23813884C>ACA356523890PPARGC1Ac.1599G>T (p.Leu533Phe)
c.*814G>T (n.*814G>T)
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n.2428G>T
n.1720G>T
n.2340G>T
n.2345G>T
n.2427G>T
4g.23813884C>GCA356523892PPARGC1Ac.1599G>C (p.Leu533Phe)
c.*814G>C (n.*814G>C)
n.1639G>C
c.1218G>C (p.Leu406Phe)
c.1614G>C (p.Leu538Phe)
c.1611G>C (p.Leu537Phe)
c.1590G>C (p.Leu530Phe)
c.1563G>C (p.Leu521Phe)
c.1494G>C (p.Leu498Phe)
n.2126G>C
n.2199G>C
n.2352G>C
n.1750G>C
n.2264G>C
n.2269G>C
n.2351G>C
n.2202G>C
n.2275G>C
n.2428G>C
n.1720G>C
n.2340G>C
n.2345G>C
n.2427G>C
 gnomAD v4
4g.23813884C>TCA438895971PPARGC1Ac.1599G>A (p.Leu533=)
c.*814G>A (n.*814G>A)
n.1639G>A
c.1218G>A (p.Leu406=)
c.1614G>A (p.Leu538=)
c.1611G>A (p.Leu537=)
c.1590G>A (p.Leu530=)
c.1563G>A (p.Leu521=)
c.1494G>A (p.Leu498=)
n.2126G>A
n.2199G>A
n.2352G>A
n.1750G>A
n.2264G>A
n.2269G>A
n.2351G>A
n.2202G>A
n.2275G>A
n.2428G>A
n.1720G>A
n.2340G>A
n.2345G>A
n.2427G>A
4g.23813885A=CA1444631891PPARGC1Ac.1598T= (p.Leu533=)
c.*813T= (n.*813T=)
n.1638T=
c.1217T= (p.Leu406=)
c.1613T= (p.Leu538=)
c.1610T= (p.Leu537=)
c.1589T= (p.Leu530=)
c.1562T= (p.Leu521=)
c.1493T= (p.Leu498=)
n.2125T=
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n.2274T=
n.2427T=
n.1719T=
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n.2426T=
4g.23813885A>CCA356523895PPARGC1Ac.1598T>G (p.Leu533Trp)
c.*813T>G (n.*813T>G)
n.1638T>G
c.1217T>G (p.Leu406Trp)
c.1613T>G (p.Leu538Trp)
c.1610T>G (p.Leu537Trp)
c.1589T>G (p.Leu530Trp)
c.1562T>G (p.Leu521Trp)
c.1493T>G (p.Leu498Trp)
n.2125T>G
n.2198T>G
n.2351T>G
n.1749T>G
n.2263T>G
n.2268T>G
n.2350T>G
n.2201T>G
n.2274T>G
n.2427T>G
n.1719T>G
n.2339T>G
n.2344T>G
n.2426T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.23813885A>GCA356523896PPARGC1Ac.1598T>C (p.Leu533Ser)
c.*813T>C (n.*813T>C)
n.1638T>C
c.1217T>C (p.Leu406Ser)
c.1613T>C (p.Leu538Ser)
c.1610T>C (p.Leu537Ser)
c.1589T>C (p.Leu530Ser)
c.1562T>C (p.Leu521Ser)
c.1493T>C (p.Leu498Ser)
n.2125T>C
n.2198T>C
n.2351T>C
n.1749T>C
n.2263T>C
n.2268T>C
n.2350T>C
n.2201T>C
n.2274T>C
n.2427T>C
n.1719T>C
n.2339T>C
n.2344T>C
n.2426T>C
 dbSNP
4g.23813885A>TCA356523894PPARGC1Ac.1598T>A (p.Leu533Ter)
c.*813T>A (n.*813T>A)
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c.1217T>A (p.Leu406Ter)
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c.1555T>A (p.Tyr519Asn)
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n.2118T>A
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 gnomAD v4
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c.1209C>A (p.Ser403=)
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c.1581C>A (p.Ser527=)
c.1554C>A (p.Ser518=)
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n.2418C>A
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c.1604C>A (p.Ser535Tyr)
c.1601C>A (p.Ser534Tyr)
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c.1553C>A (p.Ser518Tyr)
c.1484C>A (p.Ser495Tyr)
n.2116C>A
n.2189C>A
n.2342C>A
n.1740C>A
n.2254C>A
n.2259C>A
n.2341C>A
n.2192C>A
n.2265C>A
n.2418C>A
n.1710C>A
n.2330C>A
n.2335C>A
n.2417C>A
 gnomAD v4
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n.2417T>C
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n.2416T>C
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n.2264T>A
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n.2334T>A
n.2416T>A
 gnomAD v4
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n.2415A>T
4g.23813896T>CCA438895979PPARGC1Ac.1587A>G (p.Gln529=)
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c.1206A>G (p.Gln402=)
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n.2333A>G
n.2415A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.23813896T>GCA356523919PPARGC1Ac.1587A>C (p.Gln529His)
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n.2114A>C
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n.2190A>C
n.2263A>C
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n.2328A>C
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n.2415A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.23813896T=CA1444631902PPARGC1Ac.1587A= (p.Gln529=)
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n.2414A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1577A>C (p.Gln526Pro)
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c.1481A>C (p.Gln494Pro)
n.2113A>C
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n.2256A>C
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n.2189A>C
n.2262A>C
n.2415A>C
n.1707A>C
n.2327A>C
n.2332A>C
n.2414A>C
4g.23813897T=CA1444631904PPARGC1Ac.1586A= (p.Gln529=)
c.*801A= (n.*801A=)
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4g.23813898G>ACA356523923PPARGC1Ac.1585C>T (p.Gln529Ter)
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n.2112C>T
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 dbSNP
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4g.23813898G>TCA356523925PPARGC1Ac.1585C>A (p.Gln529Lys)
c.*800C>A (n.*800C>A)
n.1625C>A
c.1204C>A (p.Gln402Lys)
c.1600C>A (p.Gln534Lys)
c.1597C>A (p.Gln533Lys)
c.1576C>A (p.Gln526Lys)
c.1549C>A (p.Gln517Lys)
c.1480C>A (p.Gln494Lys)
n.2112C>A
n.2185C>A
n.2338C>A
n.1736C>A
n.2250C>A
n.2255C>A
n.2337C>A
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n.2261C>A
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n.1706C>A
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n.2331C>A
n.2413C>A
4g.23813899C>ACA438895980PPARGC1Ac.1584G>T (p.Thr528=)
c.*799G>T (n.*799G>T)
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c.1599G>T (p.Thr533=)
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n.2412G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.23813899C=CA1444631906PPARGC1Ac.1584G= (p.Thr528=)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1585T>A (p.Trp529Arg)
c.1564T>A (p.Trp522Arg)
c.1537T>A (p.Trp513Arg)
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c.1587T>C (p.Pro529=)
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c.1563T>C (p.Pro521=)
c.1536T>C (p.Pro512=)
c.1467T>C (p.Pro489=)
n.2099T>C
n.2172T>C
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4g.23813911A>TCA438895988PPARGC1Ac.1572T>A (p.Pro524=)
c.*787T>A (n.*787T>A)
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c.1587T>A (p.Pro529=)
c.1584T>A (p.Pro528=)
c.1563T>A (p.Pro521=)
c.1536T>A (p.Pro512=)
c.1467T>A (p.Pro489=)
n.2099T>A
n.2172T>A
n.2325T>A
n.1723T>A
n.2237T>A
n.2242T>A
n.2324T>A
n.2175T>A
n.2248T>A
n.2401T>A
n.1693T>A
n.2313T>A
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n.2400T>A
4g.23813912G>ACA356523953PPARGC1Ac.1571C>T (p.Pro524Leu)
c.*786C>T (n.*786C>T)
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n.2098C>T
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 dbSNP gnomAD v2
4g.23813912G>CCA356523955PPARGC1Ac.1571C>G (p.Pro524Arg)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2164C>A
n.2237C>A
n.2390C>A
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n.2389C>A
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.2374A>C
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c.1163A>C (p.Glu388Ala)
c.1559A>C (p.Glu520Ala)
c.1556A>C (p.Glu519Ala)
c.1535A>C (p.Glu512Ala)
c.1508A>C (p.Glu503Ala)
c.1439A>C (p.Glu480Ala)
n.2071A>C
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n.2220A>C
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n.1665A>C
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4g.23813940C>ACA356524023PPARGC1Ac.1543G>T (p.Glu515Ter)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched