Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.23808186_23808195delinsGTGGACAGCCCA1158966142HMGCLc.690_699delinsGGCTGTCCAC (p.Leu230=)
c.260_269delinsGGCTGTCCAC
c.*731_*740delinsGGCTGTCCAC (n.*731_*740delinsGGCTGTCCAC)
c.477_486delinsGGCTGTCCAC (p.Leu159=)
n.325_334delinsGGCTGTCCAC
n.381_390delinsGGCTGTCCAC
1g.23808187T>ACA339023499HMGCLc.698A>T (p.His233Leu)
c.268A>T
c.*739A>T (n.*739A>T)
c.485A>T (p.His162Leu)
n.333A>T
n.389A>T
1g.23808187T>CCA234122HMGCLc.698A>G (p.His233Arg)
c.268A>G
c.*739A>G (n.*739A>G)
c.485A>G (p.His162Arg)
n.333A>G
n.389A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23808187T>GCA339023502HMGCLc.698A>C (p.His233Pro)
c.268A>C
c.*739A>C (n.*739A>C)
c.485A>C (p.His162Pro)
n.333A>C
n.389A>C
 dbSNP
1g.23808187T=CA1148224190HMGCLc.698A= (p.His233=)
c.268A=
c.*739A= (n.*739A=)
c.485A= (p.His162=)
n.333A=
n.389A=
1g.23808187_23808195delCA999575034HMGCLc.690_698del (p.Ala231_His233del)
c.260_268del
c.*731_*739del (n.*731_*739del)
c.477_485del (p.Ala160_His162del)
n.325_333del
n.381_389del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23808188G>ACA339023506HMGCLc.697C>T (p.His233Tyr)
c.267C>T
c.*738C>T (n.*738C>T)
c.484C>T (p.His162Tyr)
n.332C>T
n.388C>T
1g.23808188G>CCA339023507HMGCLc.697C>G (p.His233Asp)
c.267C>G
c.*738C>G (n.*738C>G)
c.484C>G (p.His162Asp)
n.332C>G
n.388C>G
1g.23808188G>TCA339023508HMGCLc.697C>A (p.His233Asn)
c.267C>A
c.*738C>A (n.*738C>A)
c.484C>A (p.His162Asn)
n.332C>A
n.388C>A
1g.23808190_23808198delCA2573051539HMGCLc.689_697del (p.Leu230_Val232del)
c.259_267del
c.*730_*738del (n.*730_*738del)
c.476_484del (p.Leu159_Val161del)
n.324_332del
n.380_388del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.23808189G>ACA416621156HMGCLc.696C>T (p.Val232=)
c.266C>T
c.*737C>T (n.*737C>T)
c.483C>T (p.Val161=)
n.331C>T
n.387C>T
 gnomAD v4
1g.23808189G>CCA416621162HMGCLc.696C>G (p.Val232=)
c.266C>G
c.*737C>G (n.*737C>G)
c.483C>G (p.Val161=)
n.331C>G
n.387C>G
1g.23808189G>TCA416621158HMGCLc.696C>A (p.Val232=)
c.266C>A
c.*737C>A (n.*737C>A)
c.483C>A (p.Val161=)
n.331C>A
n.387C>A
1g.23808190A>CCA339023511HMGCLc.695T>G (p.Val232Gly)
c.265T>G
c.*736T>G (n.*736T>G)
c.482T>G (p.Val161Gly)
n.330T>G
n.386T>G
 gnomAD v4
1g.23808190A>GCA339023517HMGCLc.695T>C (p.Val232Ala)
c.265T>C
c.*736T>C (n.*736T>C)
c.482T>C (p.Val161Ala)
n.330T>C
n.386T>C
1g.23808190A>TCA339023519HMGCLc.695T>A (p.Val232Asp)
c.265T>A
c.*736T>A (n.*736T>A)
c.482T>A (p.Val161Asp)
n.330T>A
n.386T>A
1g.23808191C>ACA339023523HMGCLc.694G>T (p.Val232Phe)
c.264G>T
c.*735G>T (n.*735G>T)
c.481G>T (p.Val161Phe)
n.329G>T
n.385G>T
1g.23808191C=CA1158966143HMGCLc.694G= (p.Val232=)
c.264G=
c.*735G= (n.*735G=)
c.481G= (p.Val161=)
n.329G=
n.385G=
1g.23808191C>GCA339023524HMGCLc.694G>C (p.Val232Leu)
c.264G>C
c.*735G>C (n.*735G>C)
c.481G>C (p.Val161Leu)
n.329G>C
n.385G>C
1g.23808191C>TCA339023526HMGCLc.694G>A (p.Val232Ile)
c.264G>A
c.*735G>A (n.*735G>A)
c.481G>A (p.Val161Ile)
n.329G>A
n.385G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23808192A>CCA416621186HMGCLc.693T>G (p.Ala231=)
c.263T>G
c.*734T>G (n.*734T>G)
c.480T>G (p.Ala160=)
n.328T>G
n.384T>G
1g.23808192A>GCA416621190HMGCLc.693T>C (p.Ala231=)
c.263T>C
c.*734T>C (n.*734T>C)
c.480T>C (p.Ala160=)
n.328T>C
n.384T>C
1g.23808192A>TCA416621193HMGCLc.693T>A (p.Ala231=)
c.263T>A
c.*734T>A (n.*734T>A)
c.480T>A (p.Ala160=)
n.328T>A
n.384T>A
1g.23808193G>ACA339023547HMGCLc.692C>T (p.Ala231Val)
c.262C>T
c.*733C>T (n.*733C>T)
c.479C>T (p.Ala160Val)
n.327C>T
n.383C>T
 gnomAD v4
1g.23808193G>CCA339023540HMGCLc.692C>G (p.Ala231Gly)
c.262C>G
c.*733C>G (n.*733C>G)
c.479C>G (p.Ala160Gly)
n.327C>G
n.383C>G
1g.23808193G>TCA339023544HMGCLc.692C>A (p.Ala231Asp)
c.262C>A
c.*733C>A (n.*733C>A)
c.479C>A (p.Ala160Asp)
n.327C>A
n.383C>A
1g.23808194C>ACA339023549HMGCLc.691G>T (p.Ala231Ser)
c.261G>T
c.*732G>T (n.*732G>T)
c.478G>T (p.Ala160Ser)
n.326G>T
n.382G>T
1g.23808194C>GCA339023556HMGCLc.691G>C (p.Ala231Pro)
c.261G>C
c.*732G>C (n.*732G>C)
c.478G>C (p.Ala160Pro)
n.326G>C
n.382G>C
1g.23808194C>TCA339023559HMGCLc.691G>A (p.Ala231Thr)
c.261G>A
c.*732G>A (n.*732G>A)
c.478G>A (p.Ala160Thr)
n.326G>A
n.382G>A
1g.23808195C>ACA416621205HMGCLc.690G>T (p.Leu230=)
c.260G>T
c.*731G>T (n.*731G>T)
c.477G>T (p.Leu159=)
n.325G>T
n.381G>T
1g.23808195C>GCA416621211HMGCLc.690G>C (p.Leu230=)
c.260G>C
c.*731G>C (n.*731G>C)
c.477G>C (p.Leu159=)
n.325G>C
n.381G>C
1g.23808195C>TCA416621213HMGCLc.690G>A (p.Leu230=)
c.260G>A
c.*731G>A (n.*731G>A)
c.477G>A (p.Leu159=)
n.325G>A
n.381G>A
1g.23808196A>CCA339023563HMGCLc.689T>G (p.Leu230Arg)
c.259T>G
c.*730T>G (n.*730T>G)
c.476T>G (p.Leu159Arg)
n.324T>G
n.380T>G
1g.23808196A>GCA339023566HMGCLc.689T>C (p.Leu230Pro)
c.259T>C
c.*730T>C (n.*730T>C)
c.476T>C (p.Leu159Pro)
n.324T>C
n.380T>C
1g.23808196A>TCA339023567HMGCLc.689T>A (p.Leu230Gln)
c.259T>A
c.*730T>A (n.*730T>A)
c.476T>A (p.Leu159Gln)
n.324T>A
n.380T>A
1g.23808197G>ACA416621222HMGCLc.688C>T (p.Leu230=)
c.258C>T
c.*729C>T (n.*729C>T)
c.475C>T (p.Leu159=)
n.323C>T
n.379C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23808197G>CCA339023570HMGCLc.688C>G (p.Leu230Val)
c.258C>G
c.*729C>G (n.*729C>G)
c.475C>G (p.Leu159Val)
n.323C>G
n.379C>G
1g.23808197G=CA1158966144HMGCLc.688C= (p.Leu230=)
c.258C=
c.*729C= (n.*729C=)
c.475C= (p.Leu159=)
n.323C=
n.379C=
1g.23808197G>TCA339023575HMGCLc.688C>A (p.Leu230Met)
c.258C>A
c.*729C>A (n.*729C>A)
c.475C>A (p.Leu159Met)
n.323C>A
n.379C>A
1g.23808199dupCA913073224HMGCLc.688dup (p.Leu230ProfsTer7)
c.258dup
c.*729dup (n.*729dup)
c.475dup (p.Leu159ProfsTer7)
n.323dup
n.379dup
1g.23808198G>ACA416621227HMGCLc.687C>T (p.Ala229=)
c.257C>T
c.*728C>T (n.*728C>T)
c.474C>T (p.Ala158=)
n.322C>T
n.378C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23808198G>CCA416621230HMGCLc.687C>G (p.Ala229=)
c.257C>G
c.*728C>G (n.*728C>G)
c.474C>G (p.Ala158=)
n.322C>G
n.378C>G
1g.23808198G=CA1158966145HMGCLc.687C= (p.Ala229=)
c.257C=
c.*728C= (n.*728C=)
c.474C= (p.Ala158=)
n.322C=
n.378C=
1g.23808198G>TCA416621231HMGCLc.687C>A (p.Ala229=)
c.257C>A
c.*728C>A (n.*728C>A)
c.474C>A (p.Ala158=)
n.322C>A
n.378C>A
 ClinVar dbSNP
1g.23808199G>ACA686006HMGCLc.686C>T (p.Ala229Val)
c.256C>T
c.*727C>T (n.*727C>T)
c.473C>T (p.Ala158Val)
n.321C>T
n.377C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23808199G>CCA339023590HMGCLc.686C>G (p.Ala229Gly)
c.256C>G
c.*727C>G (n.*727C>G)
c.473C>G (p.Ala158Gly)
n.321C>G
n.377C>G
1g.23808199G=CA1158966146HMGCLc.686C= (p.Ala229=)
c.256C=
c.*727C= (n.*727C=)
c.473C= (p.Ala158=)
n.321C=
n.377C=
1g.23808199G>TCA339023594HMGCLc.686C>A (p.Ala229Asp)
c.256C>A
c.*727C>A (n.*727C>A)
c.473C>A (p.Ala158Asp)
n.321C>A
n.377C>A
 ClinVar dbSNP
1g.23808200_23808208dupCA658820995HMGCLc.678_686dup (p.Ala229_Leu230insLeuAlaAla)
c.248_256dup
c.*719_*727dup (n.*719_*727dup)
c.465_473dup (p.Ala158_Leu159insLeuAlaAla)
n.313_321dup
n.369_377dup
 ClinVar dbSNP
1g.23808200C>ACA339023602HMGCLc.685G>T (p.Ala229Ser)
c.255G>T
c.*726G>T (n.*726G>T)
c.472G>T (p.Ala158Ser)
n.320G>T
n.376G>T
1g.23808200C>GCA339023605HMGCLc.685G>C (p.Ala229Pro)
c.255G>C
c.*726G>C (n.*726G>C)
c.472G>C (p.Ala158Pro)
n.320G>C
n.376G>C
1g.23808200C>TCA339023600HMGCLc.685G>A (p.Ala229Thr)
c.255G>A
c.*726G>A (n.*726G>A)
c.472G>A (p.Ala158Thr)
n.320G>A
n.376G>A
 ClinVar
1g.23808201A>CCA416621243HMGCLc.684T>G (p.Ala228=)
c.254T>G
c.*725T>G (n.*725T>G)
c.471T>G (p.Ala157=)
n.319T>G
n.375T>G
1g.23808201A>GCA416621252HMGCLc.684T>C (p.Ala228=)
c.254T>C
c.*725T>C (n.*725T>C)
c.471T>C (p.Ala157=)
n.319T>C
n.375T>C
 gnomAD v4
1g.23808201A>TCA416621245HMGCLc.684T>A (p.Ala228=)
c.254T>A
c.*725T>A (n.*725T>A)
c.471T>A (p.Ala157=)
n.319T>A
n.375T>A
1g.23808202G>ACA339023613HMGCLc.683C>T (p.Ala228Val)
c.253C>T
c.*724C>T (n.*724C>T)
c.470C>T (p.Ala157Val)
n.318C>T
n.374C>T
1g.23808202G>CCA339023615HMGCLc.683C>G (p.Ala228Gly)
c.253C>G
c.*724C>G (n.*724C>G)
c.470C>G (p.Ala157Gly)
n.318C>G
n.374C>G
1g.23808202G>TCA339023624HMGCLc.683C>A (p.Ala228Asp)
c.253C>A
c.*724C>A (n.*724C>A)
c.470C>A (p.Ala157Asp)
n.318C>A
n.374C>A
1g.23808203C>ACA339023628HMGCLc.682G>T (p.Ala228Ser)
c.252G>T
c.*723G>T (n.*723G>T)
c.469G>T (p.Ala157Ser)
n.317G>T
n.373G>T
1g.23808203C>GCA339023630HMGCLc.682G>C (p.Ala228Pro)
c.252G>C
c.*723G>C (n.*723G>C)
c.469G>C (p.Ala157Pro)
n.317G>C
n.373G>C
1g.23808203C>TCA339023633HMGCLc.682G>A (p.Ala228Thr)
c.252G>A
c.*723G>A (n.*723G>A)
c.469G>A (p.Ala157Thr)
n.317G>A
n.373G>A
 gnomAD v4
1g.23808204C>ACA416621271HMGCLc.681G>T (p.Leu227=)
c.251G>T
c.*722G>T (n.*722G>T)
c.468G>T (p.Leu156=)
n.316G>T
n.372G>T
1g.23808204C>GCA416621266HMGCLc.681G>C (p.Leu227=)
c.251G>C
c.*722G>C (n.*722G>C)
c.468G>C (p.Leu156=)
n.316G>C
n.372G>C
1g.23808204C>TCA416621269HMGCLc.681G>A (p.Leu227=)
c.251G>A
c.*722G>A (n.*722G>A)
c.468G>A (p.Leu156=)
n.316G>A
n.372G>A
1g.23808205A>CCA339023643HMGCLc.680T>G (p.Leu227Arg)
c.250T>G
c.*721T>G (n.*721T>G)
c.467T>G (p.Leu156Arg)
n.315T>G
n.371T>G
1g.23808205A>GCA339023635HMGCLc.680T>C (p.Leu227Pro)
c.250T>C
c.*721T>C (n.*721T>C)
c.467T>C (p.Leu156Pro)
n.315T>C
n.371T>C
1g.23808205A>TCA339023638HMGCLc.680T>A (p.Leu227Gln)
c.250T>A
c.*721T>A (n.*721T>A)
c.467T>A (p.Leu156Gln)
n.315T>A
n.371T>A
1g.23808206_23808207insCGCGATCTTCGGGCCGATGCCAGAGACCGACATGAGCGTGGTGAACACGTCGCGCTCGTCGCAGGACTCGAAGCCGTAGCA2740117953HMGCLc.680_681insACGGCTTCGAGTCCTGCGACGAGCGCGACGTGTTCACCACGCTCATGTCGGTCTCTGGCATCGGCCCGAAGATCGCGCT (p.Ala228ArgfsTer35)
c.250_251insACGGCTTCGAGTCCTGCGACGAGCGCGACGTGTTCACCACGCTCATGTCGGTCTCTGGCATCGGCCCGAAGATCGCGCT
c.*721_*722insACGGCTTCGAGTCCTGCGACGAGCGCGACGTGTTCACCACGCTCATGTCGGTCTCTGGCATCGGCCCGAAGATCGCGCT (n.*721_*722insACGGCTTCGAGTCCTGCGACGAGCGCGACGTGTTCACCACGCTCATGTCGGTCTCTGGCATCGGCCCGAAGATCGCGCT)
c.467_468insACGGCTTCGAGTCCTGCGACGAGCGCGACGTGTTCACCACGCTCATGTCGGTCTCTGGCATCGGCCCGAAGATCGCGCT (p.Ala157ArgfsTer35)
n.315_316insACGGCTTCGAGTCCTGCGACGAGCGCGACGTGTTCACCACGCTCATGTCGGTCTCTGGCATCGGCCCGAAGATCGCGCT
n.371_372insACGGCTTCGAGTCCTGCGACGAGCGCGACGTGTTCACCACGCTCATGTCGGTCTCTGGCATCGGCCCGAAGATCGCGCT
1g.23808206G>ACA416621277HMGCLc.679C>T (p.Leu227=)
c.249C>T
c.*720C>T (n.*720C>T)
c.466C>T (p.Leu156=)
n.314C>T
n.370C>T
1g.23808206G>CCA339023648HMGCLc.679C>G (p.Leu227Val)
c.249C>G
c.*720C>G (n.*720C>G)
c.466C>G (p.Leu156Val)
n.314C>G
n.370C>G
1g.23808206G>TCA339023652HMGCLc.679C>A (p.Leu227Met)
c.249C>A
c.*720C>A (n.*720C>A)
c.466C>A (p.Leu156Met)
n.314C>A
n.370C>A
1g.23808207A=CA1158966147HMGCLc.678T= (p.Pro226=)
c.248T=
c.*719T= (n.*719T=)
c.465T= (p.Pro155=)
n.313T=
n.369T=
1g.23808207A>CCA416621282HMGCLc.678T>G (p.Pro226=)
c.248T>G
c.*719T>G (n.*719T>G)
c.465T>G (p.Pro155=)
n.313T>G
n.369T>G
 dbSNP gnomAD v2
1g.23808207A>GCA416621284HMGCLc.678T>C (p.Pro226=)
c.248T>C
c.*719T>C (n.*719T>C)
c.465T>C (p.Pro155=)
n.313T>C
n.369T>C
1g.23808207A>TCA416621286HMGCLc.678T>A (p.Pro226=)
c.248T>A
c.*719T>A (n.*719T>A)
c.465T>A (p.Pro155=)
n.313T>A
n.369T>A
1g.23808208G>ACA339023659HMGCLc.677C>T (p.Pro226Leu)
c.247C>T
c.*718C>T (n.*718C>T)
c.464C>T (p.Pro155Leu)
n.312C>T
n.368C>T
 gnomAD v4
1g.23808208G>CCA339023667HMGCLc.677C>G (p.Pro226Arg)
c.247C>G
c.*718C>G (n.*718C>G)
c.464C>G (p.Pro155Arg)
n.312C>G
n.368C>G
1g.23808208G>TCA339023669HMGCLc.677C>A (p.Pro226His)
c.247C>A
c.*718C>A (n.*718C>A)
c.464C>A (p.Pro155His)
n.312C>A
n.368C>A
1g.23808208_23808210delCA2742818718HMGCLc.675_677del (p.Pro226del)
c.245_247del
c.*716_*718del (n.*716_*718del)
c.462_464del (p.Pro155del)
n.310_312del
n.366_368del
1g.23808209G>ACA339023692HMGCLc.676C>T (p.Pro226Ser)
c.246C>T
c.*717C>T (n.*717C>T)
c.463C>T (p.Pro155Ser)
n.311C>T
n.367C>T
1g.23808209G>CCA339023711HMGCLc.676C>G (p.Pro226Ala)
c.246C>G
c.*717C>G (n.*717C>G)
c.463C>G (p.Pro155Ala)
n.311C>G
n.367C>G
1g.23808209G>TCA339023696HMGCLc.676C>A (p.Pro226Thr)
c.246C>A
c.*717C>A (n.*717C>A)
c.463C>A (p.Pro155Thr)
n.311C>A
n.367C>A
1g.23808210C>ACA416621294HMGCLc.675G>T (p.Val225=)
c.245G>T
c.*716G>T (n.*716G>T)
c.462G>T (p.Val154=)
n.310G>T
n.366G>T
1g.23808210C=CA1158966148HMGCLc.675G= (p.Val225=)
c.245G=
c.*716G= (n.*716G=)
c.462G= (p.Val154=)
n.310G=
n.366G=
1g.23808210C>GCA416621297HMGCLc.675G>C (p.Val225=)
c.245G>C
c.*716G>C (n.*716G>C)
c.462G>C (p.Val154=)
n.310G>C
n.366G>C
 ClinVar
1g.23808210C>TCA416621302HMGCLc.675G>A (p.Val225=)
c.245G>A
c.*716G>A (n.*716G>A)
c.462G>A (p.Val154=)
n.310G>A
n.366G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.23808211A=CA1158966149HMGCLc.674T= (p.Val225=)
c.244T=
c.*715T= (n.*715T=)
c.461T= (p.Val154=)
n.309T=
n.365T=
1g.23808211A>CCA339023718HMGCLc.674T>G (p.Val225Gly)
c.244T>G
c.*715T>G (n.*715T>G)
c.461T>G (p.Val154Gly)
n.309T>G
n.365T>G
1g.23808211A>GCA339023724HMGCLc.674T>C (p.Val225Ala)
c.244T>C
c.*715T>C (n.*715T>C)
c.461T>C (p.Val154Ala)
n.309T>C
n.365T>C
 dbSNP
1g.23808211A>TCA339023728HMGCLc.674T>A (p.Val225Glu)
c.244T>A
c.*715T>A (n.*715T>A)
c.461T>A (p.Val154Glu)
n.309T>A
n.365T>A
 gnomAD v4
1g.23808212C>ACA339023746HMGCLc.673G>T (p.Val225Leu)
c.243G>T
c.*714G>T (n.*714G>T)
c.460G>T (p.Val154Leu)
n.308G>T
n.364G>T
1g.23808212C>GCA339023757HMGCLc.673G>C (p.Val225Leu)
c.243G>C
c.*714G>C (n.*714G>C)
c.460G>C (p.Val154Leu)
n.308G>C
n.364G>C
1g.23808212C>TCA339023764HMGCLc.673G>A (p.Val225Met)
c.243G>A
c.*714G>A (n.*714G>A)
c.460G>A (p.Val154Met)
n.308G>A
n.364G>A
1g.23808213T>ACA339023769HMGCLc.672A>T (p.Glu224Asp)
c.242A>T
c.*713A>T (n.*713A>T)
c.459A>T (p.Glu153Asp)
n.307A>T
n.363A>T
1g.23808213T>CCA416621315HMGCLc.672A>G (p.Glu224=)
c.242A>G
c.*713A>G (n.*713A>G)
c.459A>G (p.Glu153=)
n.307A>G
n.363A>G
1g.23808213T>GCA339023771HMGCLc.672A>C (p.Glu224Asp)
c.242A>C
c.*713A>C (n.*713A>C)
c.459A>C (p.Glu153Asp)
n.307A>C
n.363A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23808213_23808214insAAAATACA2742818719HMGCLc.671_672insTATTTT (p.Glu224delinsAspIleLeu)
c.241_242insTATTTT
c.*712_*713insTATTTT (n.*712_*713insTATTTT)
c.458_459insTATTTT (p.Glu153delinsAspIleLeu)
n.306_307insTATTTT
n.362_363insTATTTT
1g.23808214T>ACA339023779HMGCLc.671A>T (p.Glu224Val)
c.241A>T
c.*712A>T (n.*712A>T)
c.458A>T (p.Glu153Val)
n.306A>T
n.362A>T
1g.23808214T>CCA686007HMGCLc.671A>G (p.Glu224Gly)
c.241A>G
c.*712A>G (n.*712A>G)
c.458A>G (p.Glu153Gly)
n.306A>G
n.362A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23808214T>GCA339023786HMGCLc.671A>C (p.Glu224Ala)
c.241A>C
c.*712A>C (n.*712A>C)
c.458A>C (p.Glu153Ala)
n.306A>C
n.362A>C
1g.23808214T=CA1158966150HMGCLc.671A= (p.Glu224=)
c.241A=
c.*712A= (n.*712A=)
c.458A= (p.Glu153=)
n.306A=
n.362A=
1g.23808215C>ACA339023792HMGCLc.670G>T (p.Glu224Ter)
c.240G>T
c.*711G>T (n.*711G>T)
c.457G>T (p.Glu153Ter)
n.305G>T
n.361G>T
1g.23808215C>GCA339023794HMGCLc.670G>C (p.Glu224Gln)
c.240G>C
c.*711G>C (n.*711G>C)
c.457G>C (p.Glu153Gln)
n.305G>C
n.361G>C
1g.23808215C>TCA339023793HMGCLc.670G>A (p.Glu224Lys)
c.240G>A
c.*711G>A (n.*711G>A)
c.457G>A (p.Glu153Lys)
n.305G>A
n.361G>A
1g.23808216C>ACA339023798HMGCLc.669G>T (p.Gln223His)
c.239G>T
c.*710G>T (n.*710G>T)
c.456G>T (p.Gln152His)
n.304G>T
n.361-1G>T
1g.23808216C=CA1158966151HMGCLc.669G= (p.Gln223=)
c.239G=
c.*710G= (n.*710G=)
c.456G= (p.Gln152=)
n.304G=
n.361-1G=
1g.23808216C>GCA339023803HMGCLc.669G>C (p.Gln223His)
c.239G>C
c.*710G>C (n.*710G>C)
c.456G>C (p.Gln152His)
n.304G>C
n.361-1G>C
1g.23808216C>TCA416621330HMGCLc.669G>A (p.Gln223=)
c.239G>A
c.*710G>A (n.*710G>A)
c.456G>A (p.Gln152=)
n.304G>A
n.361-1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23808216_23808217insACATATCA2742818720HMGCLc.668_669insATATGT (p.Gln223_Glu224insTyrVal)
c.238_239insATATGT
c.*709_*710insATATGT (n.*709_*710insATATGT)
c.455_456insATATGT (p.Gln152_Glu153insTyrVal)
n.303_304insATATGT
n.361-2_361-1insATATGT
1g.23808217T>ACA339023810HMGCLc.668A>T (p.Gln223Leu)
c.238A>T
c.*709A>T (n.*709A>T)
c.455A>T (p.Gln152Leu)
n.303A>T
n.361-2A>T
1g.23808217T>CCA339023821HMGCLc.668A>G (p.Gln223Arg)
c.238A>G
c.*709A>G (n.*709A>G)
c.455A>G (p.Gln152Arg)
n.303A>G
n.361-2A>G
 gnomAD v4
1g.23808217T>GCA339023813HMGCLc.668A>C (p.Gln223Pro)
c.238A>C
c.*709A>C (n.*709A>C)
c.455A>C (p.Gln152Pro)
n.303A>C
n.361-2A>C
1g.23808218G>ACA339023825HMGCLc.667C>T (p.Gln223Ter)
c.237C>T
c.*708C>T (n.*708C>T)
c.454C>T (p.Gln152Ter)
n.302C>T
n.361-3C>T
 gnomAD v4
1g.23808218G>CCA339023828HMGCLc.667C>G (p.Gln223Glu)
c.237C>G
c.*708C>G (n.*708C>G)
c.454C>G (p.Gln152Glu)
n.302C>G
n.361-3C>G
1g.23808218G>TCA339023831HMGCLc.667C>A (p.Gln223Lys)
c.237C>A
c.*708C>A (n.*708C>A)
c.454C>A (p.Gln152Lys)
n.302C>A
n.361-3C>A
1g.23808219C>ACA339023836HMGCLc.666G>T (p.Met222Ile)
c.236G>T
c.*707G>T (n.*707G>T)
c.453G>T (p.Met151Ile)
n.301G>T
n.361-4G>T
1g.23808219C>GCA339023838HMGCLc.666G>C (p.Met222Ile)
c.236G>C
c.*707G>C (n.*707G>C)
c.453G>C (p.Met151Ile)
n.301G>C
n.361-4G>C
1g.23808219C>TCA339023840HMGCLc.666G>A (p.Met222Ile)
c.236G>A
c.*707G>A (n.*707G>A)
c.453G>A (p.Met151Ile)
n.301G>A
n.361-4G>A
1g.23808220A>CCA339023846HMGCLc.665T>G (p.Met222Arg)
c.235T>G
c.*706T>G (n.*706T>G)
c.452T>G (p.Met151Arg)
n.300T>G
n.361-5T>G
1g.23808220A>GCA339023852HMGCLc.665T>C (p.Met222Thr)
c.235T>C
c.*706T>C (n.*706T>C)
c.452T>C (p.Met151Thr)
n.300T>C
n.361-5T>C
 gnomAD v4
1g.23808220A>TCA339023856HMGCLc.665T>A (p.Met222Lys)
c.235T>A
c.*706T>A (n.*706T>A)
c.452T>A (p.Met151Lys)
n.300T>A
n.361-5T>A
1g.23808221T>ACA339023866HMGCLc.664A>T (p.Met222Leu)
c.234A>T
c.*705A>T (n.*705A>T)
c.451A>T (p.Met151Leu)
n.299A>T
n.361-6A>T
1g.23808221T>CCA339023871HMGCLc.664A>G (p.Met222Val)
c.234A>G
c.*705A>G (n.*705A>G)
c.451A>G (p.Met151Val)
n.299A>G
n.361-6A>G
 gnomAD v4
1g.23808221T>GCA339023877HMGCLc.664A>C (p.Met222Leu)
c.234A>C
c.*705A>C (n.*705A>C)
c.451A>C (p.Met151Leu)
n.299A>C
n.361-6A>C
1g.23808222G>ACA686008HMGCLc.663C>T (p.Val221=)
c.233C>T
c.*704C>T (n.*704C>T)
c.450C>T (p.Val150=)
n.298C>T
n.361-7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23808222G>CCA416621358HMGCLc.663C>G (p.Val221=)
c.233C>G
c.*704C>G (n.*704C>G)
c.450C>G (p.Val150=)
n.298C>G
n.361-7C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23808222G=CA1141956809HMGCLc.663C= (p.Val221=)
c.233C=
c.*704C= (n.*704C=)
c.450C= (p.Val150=)
n.298C=
n.361-7C=
1g.23808222G>TCA416621361HMGCLc.663C>A (p.Val221=)
c.233C>A
c.*704C>A (n.*704C>A)
c.450C>A (p.Val150=)
n.298C>A
n.361-7C>A
 gnomAD v4
1g.23808222_23808223delCA2742818721HMGCLc.662_663del (p.Val221AspfsTer15)
c.232_233del
c.*703_*704del (n.*703_*704del)
c.449_450del (p.Val150AspfsTer15)
n.297_298del
n.361-8_361-7del
1g.23808223A=CA1158966153HMGCLc.662T= (p.Val221=)
c.232T=
c.*703T= (n.*703T=)
c.449T= (p.Val150=)
n.297T=
n.361-8T=
1g.23808223A>CCA339023885HMGCLc.662T>G (p.Val221Gly)
c.232T>G
c.*703T>G (n.*703T>G)
c.449T>G (p.Val150Gly)
n.297T>G
n.361-8T>G
1g.23808223A>GCA339023892HMGCLc.662T>C (p.Val221Ala)
c.232T>C
c.*703T>C (n.*703T>C)
c.449T>C (p.Val150Ala)
n.297T>C
n.361-8T>C
 dbSNP
1g.23808223A>TCA339023897HMGCLc.662T>A (p.Val221Asp)
c.232T>A
c.*703T>A (n.*703T>A)
c.449T>A (p.Val150Asp)
n.297T>A
n.361-8T>A
1g.23808223_23808226delinsACAGCA1158966152HMGCLc.659_662delinsCTGT (p.Ala220=)
c.229_232delinsCTGT
c.*700_*703delinsCTGT (n.*700_*703delinsCTGT)
c.446_449delinsCTGT (p.Ala149=)
n.294_297delinsCTGT
n.361-11_361-8delinsCTGT
1g.23808224C>ACA339023899HMGCLc.661G>T (p.Val221Phe)
c.231G>T
c.*702G>T (n.*702G>T)
c.448G>T (p.Val150Phe)
n.296G>T
n.361-9G>T
1g.23808224C=CA1148249053HMGCLc.661G= (p.Val221=)
c.231G=
c.*702G= (n.*702G=)
c.448G= (p.Val150=)
n.296G=
n.361-9G=
1g.23808224C>GCA339023903HMGCLc.661G>C (p.Val221Leu)
c.231G>C
c.*702G>C (n.*702G>C)
c.448G>C (p.Val150Leu)
n.296G>C
n.361-9G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23808224C>TCA686009HMGCLc.661G>A (p.Val221Ile)
c.231G>A
c.*702G>A (n.*702G>A)
c.448G>A (p.Val150Ile)
n.296G>A
n.361-9G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.23808227_23808229delCA733293464HMGCLc.659_661del (p.Ala220del)
c.229_231del
c.*700_*702del (n.*700_*702del)
c.446_448del (p.Ala149del)
n.294_296del
n.361-11_361-9del
 dbSNP
1g.23808225A>CCA416621372HMGCLc.660T>G (p.Ala220=)
c.230T>G
c.*701T>G (n.*701T>G)
c.447T>G (p.Ala149=)
n.295T>G
n.361-10T>G
1g.23808225A>GCA416621378HMGCLc.660T>C (p.Ala220=)
c.230T>C
c.*701T>C (n.*701T>C)
c.447T>C (p.Ala149=)
n.295T>C
n.361-10T>C
1g.23808225A>TCA416621375HMGCLc.660T>A (p.Ala220=)
c.230T>A
c.*701T>A (n.*701T>A)
c.447T>A (p.Ala149=)
n.295T>A
n.361-10T>A
1g.23808229_23808235delCA2644076433HMGCLc.654_660del (p.Ala220CysfsTer25)
c.224_230del
c.*695_*701del (n.*695_*701del)
c.441_447del (p.Ala149CysfsTer25)
n.289_295del
n.361-16_361-10del
 gnomAD v4
1g.23808226delCA2742818722HMGCLc.659del (p.Ala220ValfsTer27)
c.229del
c.*700del (n.*700del)
c.446del (p.Ala149ValfsTer27)
n.294del
n.361-11del
1g.23808226G>ACA339023912HMGCLc.659C>T (p.Ala220Val)
c.229C>T
c.*700C>T (n.*700C>T)
c.446C>T (p.Ala149Val)
n.294C>T
n.361-11C>T
 gnomAD v4
1g.23808226G>CCA339023919HMGCLc.659C>G (p.Ala220Gly)
c.229C>G
c.*700C>G (n.*700C>G)
c.446C>G (p.Ala149Gly)
n.294C>G
n.361-11C>G
1g.23808226G>TCA339023935HMGCLc.659C>A (p.Ala220Asp)
c.229C>A
c.*700C>A (n.*700C>A)
c.446C>A (p.Ala149Asp)
n.294C>A
n.361-11C>A
1g.23808227delCA658820586HMGCLc.658del (p.Ala220LeufsTer27)
c.228del
c.*699del (n.*699del)
c.445del (p.Ala149LeufsTer27)
n.293del
n.361-12del
 gnomAD v4
1g.23808227C>ACA339023943HMGCLc.658G>T (p.Ala220Ser)
c.228G>T
c.*699G>T (n.*699G>T)
c.445G>T (p.Ala149Ser)
n.293G>T
n.361-12G>T
 dbSNP
1g.23808227C=CA1158966154HMGCLc.658G= (p.Ala220=)
c.228G=
c.*699G= (n.*699G=)
c.445G= (p.Ala149=)
n.293G=
n.361-12G=
1g.23808227C>GCA339023949HMGCLc.658G>C (p.Ala220Pro)
c.228G>C
c.*699G>C (n.*699G>C)
c.445G>C (p.Ala149Pro)
n.293G>C
n.361-12G>C
 gnomAD v4
1g.23808227C>TCA339023952HMGCLc.658G>A (p.Ala220Thr)
c.228G>A
c.*699G>A (n.*699G>A)
c.445G>A (p.Ala149Thr)
n.293G>A
n.361-12G>A
1g.23808227_23808228insTTCA2742818723HMGCLc.657_658insAA (p.Ala220LysfsTer28)
c.227_228insAA
c.*698_*699insAA (n.*698_*699insAA)
c.444_445insAA (p.Ala149LysfsTer28)
n.292_293insAA
n.361-13_361-12insAA
1g.23808228A>CCA416621395HMGCLc.657T>G (p.Ser219=)
c.227T>G
c.*698T>G (n.*698T>G)
c.444T>G (p.Ser148=)
n.292T>G
n.361-13T>G
1g.23808228A>GCA416621389HMGCLc.657T>C (p.Ser219=)
c.227T>C
c.*698T>C (n.*698T>C)
c.444T>C (p.Ser148=)
n.292T>C
n.361-13T>C
1g.23808228A>TCA416621392HMGCLc.657T>A (p.Ser219=)
c.227T>A
c.*698T>A (n.*698T>A)
c.444T>A (p.Ser148=)
n.292T>A
n.361-13T>A
1g.23808229G>ACA339023964HMGCLc.656C>T (p.Ser219Phe)
c.226C>T
c.*697C>T (n.*697C>T)
c.443C>T (p.Ser148Phe)
n.291C>T
n.361-14C>T
1g.23808229G>CCA339023960HMGCLc.656C>G (p.Ser219Cys)
c.226C>G
c.*697C>G (n.*697C>G)
c.443C>G (p.Ser148Cys)
n.291C>G
n.361-14C>G
1g.23808229G>TCA339023957HMGCLc.656C>A (p.Ser219Tyr)
c.226C>A
c.*697C>A (n.*697C>A)
c.443C>A (p.Ser148Tyr)
n.291C>A
n.361-14C>A
 COSMIC
1g.23808230A>CCA339023969HMGCLc.655T>G (p.Ser219Ala)
c.225T>G
c.*696T>G (n.*696T>G)
c.442T>G (p.Ser148Ala)
n.290T>G
n.361-15T>G
1g.23808230A>GCA339023967HMGCLc.655T>C (p.Ser219Pro)
c.225T>C
c.*696T>C (n.*696T>C)
c.442T>C (p.Ser148Pro)
n.290T>C
n.361-15T>C
1g.23808230A>TCA339023968HMGCLc.655T>A (p.Ser219Thr)
c.225T>A
c.*696T>A (n.*696T>A)
c.442T>A (p.Ser148Thr)
n.290T>A
n.361-15T>A
1g.23808231T>ACA416621405HMGCLc.654A>T (p.Leu218=)
c.224A>T
c.*695A>T (n.*695A>T)
c.441A>T (p.Leu147=)
n.289A>T
n.361-16A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23808231T>CCA285335HMGCLc.654A>G (p.Leu218=)
c.224A>G
c.*695A>G (n.*695A>G)
c.441A>G (p.Leu147=)
n.289A>G
n.361-16A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23808231T>GCA416621409HMGCLc.654A>C (p.Leu218=)
c.224A>C
c.*695A>C (n.*695A>C)
c.441A>C (p.Leu147=)
n.289A>C
n.361-16A>C
1g.23808231T=CA1139826944HMGCLc.654A= (p.Leu218=)
c.224A=
c.*695A= (n.*695A=)
c.441A= (p.Leu147=)
n.289A=
n.361-16A=
1g.23808231_23808232insGCCA999575070HMGCLc.653_654insGC (p.Ser219HisfsTer29)
c.223_224insGC
c.*694_*695insGC (n.*694_*695insGC)
c.440_441insGC (p.Ser148HisfsTer29)
n.288_289insGC
n.361-17_361-16insGC
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23808231_23808232insTCCTGCATGACAGCAGACCA999575075HMGCLc.653_654insGTCTGCTGTCATGCAGGA (p.Leu218_Ser219insSerAlaValMetGlnGlu)
c.223_224insGTCTGCTGTCATGCAGGA
c.*694_*695insGTCTGCTGTCATGCAGGA (n.*694_*695insGTCTGCTGTCATGCAGGA)
c.440_441insGTCTGCTGTCATGCAGGA (p.Leu147_Ser148insSerAlaValMetGlnGlu)
n.288_289insGTCTGCTGTCATGCAGGA
n.361-17_361-16insGTCTGCTGTCATGCAGGA
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23808232A=CA1158966155HMGCLc.653T= (p.Leu218=)
c.223T=
c.*694T= (n.*694T=)
c.440T= (p.Leu147=)
n.288T=
n.361-17T=
1g.23808232A>CCA339023972HMGCLc.653T>G (p.Leu218Arg)
c.223T>G
c.*694T>G (n.*694T>G)
c.440T>G (p.Leu147Arg)
n.288T>G
n.361-17T>G
1g.23808232A>GCA339023973HMGCLc.653T>C (p.Leu218Pro)
c.223T>C
c.*694T>C (n.*694T>C)
c.440T>C (p.Leu147Pro)
n.288T>C
n.361-17T>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.23808232A>TCA339023974HMGCLc.653T>A (p.Leu218Gln)
c.223T>A
c.*694T>A (n.*694T>A)
c.440T>A (p.Leu147Gln)
n.288T>A
n.361-17T>A
1g.23808233G>ACA686010HMGCLc.652C>T (p.Leu218=)
c.222C>T
c.*693C>T (n.*693C>T)
c.439C>T (p.Leu147=)
n.287C>T
n.361-18C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23808233G>CCA339023979HMGCLc.652C>G (p.Leu218Val)
c.222C>G
c.*693C>G (n.*693C>G)
c.439C>G (p.Leu147Val)
n.287C>G
n.361-18C>G
1g.23808233G=CA1158966156HMGCLc.652C= (p.Leu218=)
c.222C=
c.*693C= (n.*693C=)
c.439C= (p.Leu147=)
n.287C=
n.361-18C=
1g.23808233G>TCA339023983HMGCLc.652C>A (p.Leu218Ile)
c.222C>A
c.*693C>A (n.*693C>A)
c.439C>A (p.Leu147Ile)
n.287C>A
n.361-18C>A
1g.23808234C>ACA686011HMGCLc.651G>T (p.Met217Ile)
c.221G>T
c.*692G>T (n.*692G>T)
c.438G>T (p.Met146Ile)
n.286G>T
n.361-19G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.23808234C=CA1148425855HMGCLc.651G= (p.Met217=)
c.221G=
c.*692G= (n.*692G=)
c.438G= (p.Met146=)
n.286G=
n.361-19G=
1g.23808234C>GCA339023988HMGCLc.651G>C (p.Met217Ile)
c.221G>C
c.*692G>C (n.*692G>C)
c.438G>C (p.Met146Ile)
n.286G>C
n.361-19G>C
1g.23808234C>TCA339023990HMGCLc.651G>A (p.Met217Ile)
c.221G>A
c.*692G>A (n.*692G>A)
c.438G>A (p.Met146Ile)
n.286G>A
n.361-19G>A
1g.23808235A>CCA339024013HMGCLc.650T>G (p.Met217Arg)
c.220T>G
c.*691T>G (n.*691T>G)
c.437T>G (p.Met146Arg)
n.285T>G
n.361-20T>G
1g.23808235A>GCA339024002HMGCLc.650T>C (p.Met217Thr)
c.220T>C
c.*691T>C (n.*691T>C)
c.437T>C (p.Met146Thr)
n.285T>C
n.361-20T>C
1g.23808235A>TCA339023995HMGCLc.650T>A (p.Met217Lys)
c.220T>A
c.*691T>A (n.*691T>A)
c.437T>A (p.Met146Lys)
n.285T>A
n.361-20T>A
1g.23808235_23808236insCCA2742818725HMGCLc.649_650insG (p.Met217SerfsTer20)
c.219_220insG
c.*690_*691insG (n.*690_*691insG)
c.436_437insG (p.Met146SerfsTer20)
n.284_285insG
n.361-21_361-20insG
1g.23808236T>ACA339024016HMGCLc.649A>T (p.Met217Leu)
c.219A>T
c.*690A>T (n.*690A>T)
c.436A>T (p.Met146Leu)
n.284A>T
n.361-21A>T
1g.23808236T>CCA686012HMGCLc.649A>G (p.Met217Val)
c.219A>G
c.*690A>G (n.*690A>G)
c.436A>G (p.Met146Val)
n.284A>G
n.361-21A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23808236T>GCA339024017HMGCLc.649A>C (p.Met217Leu)
c.219A>C
c.*690A>C (n.*690A>C)
c.436A>C (p.Met146Leu)
n.284A>C
n.361-21A>C
1g.23808236T=CA1158966157HMGCLc.649A= (p.Met217=)
c.219A=
c.*690A= (n.*690A=)
c.436A= (p.Met146=)
n.284A=
n.361-21A=
1g.23808237G>ACA416621434HMGCLc.648C>T (p.Asp216=)
c.218C>T
c.*689C>T (n.*689C>T)
c.435C>T (p.Asp145=)
n.283C>T
n.361-22C>T
1g.23808237G>CCA339024020HMGCLc.648C>G (p.Asp216Glu)
c.218C>G
c.*689C>G (n.*689C>G)
c.435C>G (p.Asp145Glu)
n.283C>G
n.361-22C>G
1g.23808237G>TCA339024021HMGCLc.648C>A (p.Asp216Glu)
c.218C>A
c.*689C>A (n.*689C>A)
c.435C>A (p.Asp145Glu)
n.283C>A
n.361-22C>A
1g.23808238T>ACA339024029HMGCLc.647A>T (p.Asp216Val)
c.217A>T
c.*688A>T (n.*688A>T)
c.434A>T (p.Asp145Val)
n.282A>T
n.361-23A>T
1g.23808238T>CCA339024041HMGCLc.647A>G (p.Asp216Gly)
c.217A>G
c.*688A>G (n.*688A>G)
c.434A>G (p.Asp145Gly)
n.282A>G
n.361-23A>G
1g.23808238T>GCA339024043HMGCLc.647A>C (p.Asp216Ala)
c.217A>C
c.*688A>C (n.*688A>C)
c.434A>C (p.Asp145Ala)
n.282A>C
n.361-23A>C
1g.23808239delCA2742818726HMGCLc.646del (p.Asp216ThrfsTer?)
c.216del
c.*687del (n.*687del)
c.433del (p.Asp145ThrfsTer?)
n.281del
n.361-24del
1g.23808239C>ACA339024046HMGCLc.646G>T (p.Asp216Tyr)
c.216G>T
c.*687G>T (n.*687G>T)
c.433G>T (p.Asp145Tyr)
n.281G>T
n.361-24G>T
1g.23808239C>GCA339024047HMGCLc.646G>C (p.Asp216His)
c.216G>C
c.*687G>C (n.*687G>C)
c.433G>C (p.Asp145His)
n.281G>C
n.361-24G>C
1g.23808239C>TCA339024048HMGCLc.646G>A (p.Asp216Asn)
c.216G>A
c.*687G>A (n.*687G>A)
c.433G>A (p.Asp145Asn)
n.281G>A
n.361-24G>A
1g.23808239_23808240delinsCTCA1158966158HMGCLc.645_646delinsAG (p.Lys215=)
c.215_216delinsAG
c.*686_*687delinsAG (n.*686_*687delinsAG)
c.432_433delinsAG (p.Lys144=)
n.280_281delinsAG
n.361-25_361-24delinsAG
1g.23808240T>ACA339024052HMGCLc.645A>T (p.Lys215Asn)
c.215A>T
c.*686A>T (n.*686A>T)
c.432A>T (p.Lys144Asn)
n.280A>T
n.361-25A>T
1g.23808240T>CCA416621448HMGCLc.645A>G (p.Lys215=)
c.215A>G
c.*686A>G (n.*686A>G)
c.432A>G (p.Lys144=)
n.280A>G
n.361-25A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23808240T>GCA339024059HMGCLc.645A>C (p.Lys215Asn)
c.215A>C
c.*686A>C (n.*686A>C)
c.432A>C (p.Lys144Asn)
n.280A>C
n.361-25A>C
1g.23808242delCA733293495HMGCLc.645del (p.Asp216ThrfsTer?)
c.215del
c.*686del (n.*686del)
c.432del (p.Asp145ThrfsTer?)
n.280del
n.361-25del
 dbSNP
1g.23808241T>ACA339024069HMGCLc.644A>T (p.Lys215Ile)
c.214A>T
c.*685A>T (n.*685A>T)
c.431A>T (p.Lys144Ile)
n.279A>T
n.361-26A>T
1g.23808241T>CCA339024070HMGCLc.644A>G (p.Lys215Arg)
c.214A>G
c.*685A>G (n.*685A>G)
c.431A>G (p.Lys144Arg)
n.279A>G
n.361-26A>G
1g.23808241T>GCA339024064HMGCLc.644A>C (p.Lys215Thr)
c.214A>C
c.*685A>C (n.*685A>C)
c.431A>C (p.Lys144Thr)
n.279A>C
n.361-26A>C
1g.23808242T>ACA339024071HMGCLc.643A>T (p.Lys215Ter)
c.213A>T
c.*684A>T (n.*684A>T)
c.430A>T (p.Lys144Ter)
n.278A>T
n.361-27A>T
1g.23808242T>CCA339024076HMGCLc.643A>G (p.Lys215Glu)
c.213A>G
c.*684A>G (n.*684A>G)
c.430A>G (p.Lys144Glu)
n.278A>G
n.361-27A>G
1g.23808242T>GCA339024074HMGCLc.643A>C (p.Lys215Gln)
c.213A>C
c.*684A>C (n.*684A>C)
c.430A>C (p.Lys144Gln)
n.278A>C
n.361-27A>C
1g.23808243C>ACA339024093HMGCLc.642G>T (p.Met214Ile)
c.212G>T
c.*683G>T (n.*683G>T)
c.429G>T (p.Met143Ile)
n.277G>T
n.361-28G>T
1g.23808243C=CA1158966159HMGCLc.642G= (p.Met214=)
c.212G=
c.*683G= (n.*683G=)
c.429G= (p.Met143=)
n.277G=
n.361-28G=
1g.23808243C>GCA19292124HMGCLc.642G>C (p.Met214Ile)
c.212G>C
c.*683G>C (n.*683G>C)
c.429G>C (p.Met143Ile)
n.277G>C
n.361-28G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23808243C>TCA339024103HMGCLc.642G>A (p.Met214Ile)
c.212G>A
c.*683G>A (n.*683G>A)
c.429G>A (p.Met143Ile)
n.277G>A
n.361-28G>A
1g.23808244A=CA1158966160HMGCLc.641T= (p.Met214=)
c.211T=
c.*682T= (n.*682T=)
c.428T= (p.Met143=)
n.276T=
n.361-29T=
1g.23808244A>CCA339024104HMGCLc.641T>G (p.Met214Arg)
c.211T>G
c.*682T>G (n.*682T>G)
c.428T>G (p.Met143Arg)
n.276T>G
n.361-29T>G
1g.23808244A>GCA339024107HMGCLc.641T>C (p.Met214Thr)
c.211T>C
c.*682T>C (n.*682T>C)
c.428T>C (p.Met143Thr)
n.276T>C
n.361-29T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.23808244A>TCA339024108HMGCLc.641T>A (p.Met214Lys)
c.211T>A
c.*682T>A (n.*682T>A)
c.428T>A (p.Met143Lys)
n.276T>A
n.361-29T>A
1g.23808244_23808245insCCCTGCCA2742818731HMGCLc.640_641insGCAGGG (p.Met214delinsSerArgVal)
c.210_211insGCAGGG
c.*681_*682insGCAGGG (n.*681_*682insGCAGGG)
c.427_428insGCAGGG (p.Met143delinsSerArgVal)
n.275_276insGCAGGG
n.361-30_361-29insGCAGGG
1g.23808245T>ACA339024109HMGCLc.640A>T (p.Met214Leu)
c.210A>T
c.*681A>T (n.*681A>T)
c.427A>T (p.Met143Leu)
n.275A>T
n.361-30A>T
1g.23808245T>CCA339024113HMGCLc.640A>G (p.Met214Val)
c.210A>G
c.*681A>G (n.*681A>G)
c.427A>G (p.Met143Val)
n.275A>G
n.361-30A>G
1g.23808245T>GCA339024116HMGCLc.640A>C (p.Met214Leu)
c.210A>C
c.*681A>C (n.*681A>C)
c.427A>C (p.Met143Leu)
n.275A>C
n.361-30A>C
1g.23808246G>ACA416621476HMGCLc.639C>T (p.Ile213=)
c.209C>T
c.*680C>T (n.*680C>T)
c.426C>T (p.Ile142=)
n.274C>T
n.361-31C>T
1g.23808246G>CCA339024121HMGCLc.639C>G (p.Ile213Met)
c.209C>G
c.*680C>G (n.*680C>G)
c.426C>G (p.Ile142Met)
n.274C>G
n.361-31C>G
1g.23808246G>TCA416621480HMGCLc.639C>A (p.Ile213=)
c.209C>A
c.*680C>A (n.*680C>A)
c.426C>A (p.Ile142=)
n.274C>A
n.361-31C>A
 gnomAD v4
1g.23808247A>CCA339024124HMGCLc.638T>G (p.Ile213Ser)
c.208T>G
c.*679T>G (n.*679T>G)
c.425T>G (p.Ile142Ser)
n.273T>G
n.361-32T>G
1g.23808247A>GCA339024132HMGCLc.638T>C (p.Ile213Thr)
c.208T>C
c.*679T>C (n.*679T>C)
c.425T>C (p.Ile142Thr)
n.273T>C
n.361-32T>C
1g.23808247A>TCA339024137HMGCLc.638T>A (p.Ile213Asn)
c.208T>A
c.*679T>A (n.*679T>A)
c.425T>A (p.Ile142Asn)
n.273T>A
n.361-32T>A
1g.23808247_23808248insGCCCA2742818733HMGCLc.637_638insGGC (p.Ile213delinsArgLeu)
c.207_208insGGC
c.*678_*679insGGC (n.*678_*679insGGC)
c.424_425insGGC (p.Ile142delinsArgLeu)
n.272_273insGGC
n.361-33_361-32insGGC
1g.23808248T>ACA339024140HMGCLc.637A>T (p.Ile213Phe)
c.207A>T
c.*678A>T (n.*678A>T)
c.424A>T (p.Ile142Phe)
n.272A>T
n.361-33A>T
1g.23808248T>CCA686013HMGCLc.637A>G (p.Ile213Val)
c.207A>G
c.*678A>G (n.*678A>G)
c.424A>G (p.Ile142Val)
n.272A>G
n.361-33A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23808248T>GCA339024143HMGCLc.637A>C (p.Ile213Leu)
c.207A>C
c.*678A>C (n.*678A>C)
c.424A>C (p.Ile142Leu)
n.272A>C
n.361-33A>C
1g.23808248T=CA1158966161HMGCLc.637A= (p.Ile213=)
c.207A=
c.*678A= (n.*678A=)
c.424A= (p.Ile142=)
n.272A=
n.361-33A=
1g.23808249C>ACA416621491HMGCLc.636G>T (p.Gly212=)
c.206G>T
c.*677G>T (n.*677G>T)
c.423G>T (p.Gly141=)
n.271G>T
n.361-34G>T
1g.23808249C=CA1158966162HMGCLc.636G= (p.Gly212=)
c.206G=
c.*677G= (n.*677G=)
c.423G= (p.Gly141=)
n.271G=
n.361-34G=
1g.23808249C>GCA416621495HMGCLc.636G>C (p.Gly212=)
c.206G>C
c.*677G>C (n.*677G>C)
c.423G>C (p.Gly141=)
n.271G>C
n.361-34G>C
1g.23808249C>TCA416621493HMGCLc.636G>A (p.Gly212=)
c.206G>A
c.*677G>A (n.*677G>A)
c.423G>A (p.Gly141=)
n.271G>A
n.361-34G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23808250C>ACA339024151HMGCLc.635G>T (p.Gly212Val)
c.205G>T
c.*676G>T (n.*676G>T)
c.422G>T (p.Gly141Val)
n.270G>T
n.361-35G>T
1g.23808250C=CA1158966163HMGCLc.635G= (p.Gly212=)
c.205G=
c.*676G= (n.*676G=)
c.422G= (p.Gly141=)
n.270G=
n.361-35G=
1g.23808250C>GCA339024153HMGCLc.635G>C (p.Gly212Ala)
c.205G>C
c.*676G>C (n.*676G>C)
c.422G>C (p.Gly141Ala)
n.270G>C
n.361-35G>C
1g.23808250C>TCA339024156HMGCLc.635G>A (p.Gly212Glu)
c.205G>A
c.*676G>A (n.*676G>A)
c.422G>A (p.Gly141Glu)
n.270G>A
n.361-35G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23808251C>ACA339024158HMGCLc.634G>T (p.Gly212Trp)
c.204G>T
c.*675G>T (n.*675G>T)
c.421G>T (p.Gly141Trp)
n.269G>T
n.361-36G>T
1g.23808251C>GCA339024159HMGCLc.634G>C (p.Gly212Arg)
c.204G>C
c.*675G>C (n.*675G>C)
c.421G>C (p.Gly141Arg)
n.269G>C
n.361-36G>C
 gnomAD v4
1g.23808251C>TCA339024165HMGCLc.634G>A (p.Gly212Arg)
c.204G>A
c.*675G>A (n.*675G>A)
c.421G>A (p.Gly141Arg)
n.269G>A
n.361-36G>A
1g.23808252T>ACA416621505HMGCLc.633A>T (p.Pro211=)
c.203A>T
c.*674A>T (n.*674A>T)
c.420A>T (p.Pro140=)
n.268A>T
n.361-37A>T
1g.23808252T>CCA416621503HMGCLc.633A>G (p.Pro211=)
c.203A>G
c.*674A>G (n.*674A>G)
c.420A>G (p.Pro140=)
n.268A>G
n.361-37A>G
 gnomAD v4
1g.23808252T>GCA416621504HMGCLc.633A>C (p.Pro211=)
c.203A>C
c.*674A>C (n.*674A>C)
c.420A>C (p.Pro140=)
n.268A>C
n.361-37A>C
1g.23808253G>ACA339024169HMGCLc.632C>T (p.Pro211Leu)
c.202C>T
c.*673C>T (n.*673C>T)
c.419C>T (p.Pro140Leu)
n.267C>T
n.361-38C>T
1g.23808253G>CCA339024171HMGCLc.632C>G (p.Pro211Arg)
c.202C>G
c.*673C>G (n.*673C>G)
c.419C>G (p.Pro140Arg)
n.267C>G
n.361-38C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.23808253G=CA1158966164HMGCLc.632C= (p.Pro211=)
c.202C=
c.*673C= (n.*673C=)
c.419C= (p.Pro140=)
n.267C=
n.361-38C=
1g.23808253G>TCA339024172HMGCLc.632C>A (p.Pro211Gln)
c.202C>A
c.*673C>A (n.*673C>A)
c.419C>A (p.Pro140Gln)
n.267C>A
n.361-38C>A
1g.23808254G>ACA339024179HMGCLc.631C>T (p.Pro211Ser)
c.201C>T
c.*672C>T (n.*672C>T)
c.418C>T (p.Pro140Ser)
n.266C>T
n.361-39C>T
1g.23808254G>CCA339024178HMGCLc.631C>G (p.Pro211Ala)
c.201C>G
c.*672C>G (n.*672C>G)
c.418C>G (p.Pro140Ala)
n.266C>G
n.361-39C>G
1g.23808254G>TCA339024176HMGCLc.631C>A (p.Pro211Thr)
c.201C>A
c.*672C>A (n.*672C>A)
c.418C>A (p.Pro140Thr)
n.266C>A
n.361-39C>A
1g.23808255G>ACA10610714HMGCLc.630C>T (p.Thr210=)
c.200C>T
c.*671C>T (n.*671C>T)
c.417C>T (p.Thr139=)
n.265C>T
n.361-40C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.23808255G>CCA416621525HMGCLc.630C>G (p.Thr210=)
c.200C>G
c.*671C>G (n.*671C>G)
c.417C>G (p.Thr139=)
n.265C>G
n.361-40C>G
1g.23808255G=CA1158966165HMGCLc.630C= (p.Thr210=)
c.200C=
c.*671C= (n.*671C=)
c.417C= (p.Thr139=)
n.265C=
n.361-40C=
1g.23808255G>TCA416621527HMGCLc.630C>A (p.Thr210=)
c.200C>A
c.*671C>A (n.*671C>A)
c.417C>A (p.Thr139=)
n.265C>A
n.361-40C>A
1g.23808256G>ACA339024181HMGCLc.629C>T (p.Thr210Ile)
c.199C>T
c.*670C>T (n.*670C>T)
c.416C>T (p.Thr139Ile)
n.264C>T
n.361-41C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.23808256G>CCA339024183HMGCLc.629C>G (p.Thr210Ser)
c.199C>G
c.*670C>G (n.*670C>G)
c.416C>G (p.Thr139Ser)
n.264C>G
n.361-41C>G
1g.23808256G=CA1158966166HMGCLc.629C= (p.Thr210=)
c.199C=
c.*670C= (n.*670C=)
c.416C= (p.Thr139=)
n.264C=
n.361-41C=
1g.23808256G>TCA339024186HMGCLc.629C>A (p.Thr210Asn)
c.199C>A
c.*670C>A (n.*670C>A)
c.416C>A (p.Thr139Asn)
n.264C>A
n.361-41C>A
1g.23808256_23808257insACACA2742818736HMGCLc.628_629insTGT (p.Thr210delinsMetSer)
c.198_199insTGT
c.*669_*670insTGT (n.*669_*670insTGT)
c.415_416insTGT (p.Thr139delinsMetSer)
n.263_264insTGT
n.361-42_361-41insTGT
1g.23808257T>ACA339024189HMGCLc.628A>T (p.Thr210Ser)
c.198A>T
c.*669A>T (n.*669A>T)
c.415A>T (p.Thr139Ser)
n.263A>T
n.361-42A>T
1g.23808257T>CCA339024191HMGCLc.628A>G (p.Thr210Ala)
c.198A>G
c.*669A>G (n.*669A>G)
c.415A>G (p.Thr139Ala)
n.263A>G
n.361-42A>G
1g.23808257T>GCA339024194HMGCLc.628A>C (p.Thr210Pro)
c.198A>C
c.*669A>C (n.*669A>C)
c.415A>C (p.Thr139Pro)
n.263A>C
n.361-42A>C
1g.23808257_23808258insATACA2742818737HMGCLc.627_628insTAT (p.Gly209_Thr210insTyr)
c.197_198insTAT
c.*668_*669insTAT (n.*668_*669insTAT)
c.414_415insTAT (p.Gly138_Thr139insTyr)
n.262_263insTAT
n.361-43_361-42insTAT
1g.23808258G>ACA416621540HMGCLc.627C>T (p.Gly209=)
c.197C>T
c.*668C>T (n.*668C>T)
c.414C>T (p.Gly138=)
n.262C>T
n.361-43C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23808258G>CCA416621542HMGCLc.627C>G (p.Gly209=)
c.197C>G
c.*668C>G (n.*668C>G)
c.414C>G (p.Gly138=)
n.262C>G
n.361-43C>G
1g.23808258G=CA1158966167HMGCLc.627C= (p.Gly209=)
c.197C=
c.*668C= (n.*668C=)
c.414C= (p.Gly138=)
n.262C=
n.361-43C=
1g.23808258G>TCA416621544HMGCLc.627C>A (p.Gly209=)
c.197C>A
c.*668C>A (n.*668C>A)
c.414C>A (p.Gly138=)
n.262C>A
n.361-43C>A
 ClinVar
1g.23808259C>ACA339024196HMGCLc.626G>T (p.Gly209Val)
c.196G>T
c.*667G>T (n.*667G>T)
c.413G>T (p.Gly138Val)
n.261G>T
n.361-44G>T
1g.23808259C>GCA339024198HMGCLc.626G>C (p.Gly209Ala)
c.196G>C
c.*667G>C (n.*667G>C)
c.413G>C (p.Gly138Ala)
n.261G>C
n.361-44G>C
1g.23808259C>TCA339024199HMGCLc.626G>A (p.Gly209Asp)
c.196G>A
c.*667G>A (n.*667G>A)
c.413G>A (p.Gly138Asp)
n.261G>A
n.361-44G>A
1g.23808260C>ACA339024200HMGCLc.625G>T (p.Gly209Cys)
c.195G>T
c.*666G>T (n.*666G>T)
c.412G>T (p.Gly138Cys)
n.260G>T
n.361-45G>T
1g.23808260C>GCA339024201HMGCLc.625G>C (p.Gly209Arg)
c.195G>C
c.*666G>C (n.*666G>C)
c.412G>C (p.Gly138Arg)
n.260G>C
n.361-45G>C
1g.23808260C>TCA339024203HMGCLc.625G>A (p.Gly209Ser)
c.195G>A
c.*666G>A (n.*666G>A)
c.412G>A (p.Gly138Ser)
n.260G>A
n.361-45G>A
1g.23808260_23808261insAAAGCA2742818738HMGCLc.624_625insCTTT (p.Gly209LeufsTer29)
c.194_195insCTTT
c.*665_*666insCTTT (n.*665_*666insCTTT)
c.411_412insCTTT (p.Gly138LeufsTer29)
n.259_260insCTTT
n.361-46_361-45insCTTT
1g.23808261C>ACA416621559HMGCLc.624G>T (p.Val208=)
c.194G>T
c.*665G>T (n.*665G>T)
c.411G>T (p.Val137=)
n.259G>T
n.361-46G>T
1g.23808261C=CA1148483401HMGCLc.624G= (p.Val208=)
c.194G=
c.*665G= (n.*665G=)
c.411G= (p.Val137=)
n.259G=
n.361-46G=
1g.23808261C>GCA416621560HMGCLc.624G>C (p.Val208=)
c.194G>C
c.*665G>C (n.*665G>C)
c.411G>C (p.Val137=)
n.259G>C
n.361-46G>C
1g.23808261C>TCA686014HMGCLc.624G>A (p.Val208=)
c.194G>A
c.*665G>A (n.*665G>A)
c.411G>A (p.Val137=)
n.259G>A
n.361-46G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23808262A>CCA339024208HMGCLc.623T>G (p.Val208Gly)
c.193T>G
c.*664T>G (n.*664T>G)
c.410T>G (p.Val137Gly)
n.258T>G
n.361-47T>G
1g.23808262A>GCA339024210HMGCLc.623T>C (p.Val208Ala)
c.193T>C
c.*664T>C (n.*664T>C)
c.410T>C (p.Val137Ala)
n.258T>C
n.361-47T>C
1g.23808262A>TCA339024212HMGCLc.623T>A (p.Val208Glu)
c.193T>A
c.*664T>A (n.*664T>A)
c.410T>A (p.Val137Glu)
n.258T>A
n.361-47T>A
1g.23808262_23808263insATTTTTTTAAAATACCA2742818739HMGCLc.622_623insGTATTTTAAAAAAAT (p.Val208delinsGlyIleLeuLysLysLeu)
c.192_193insGTATTTTAAAAAAAT
c.*663_*664insGTATTTTAAAAAAAT (n.*663_*664insGTATTTTAAAAAAAT)
c.409_410insGTATTTTAAAAAAAT (p.Val137delinsGlyIleLeuLysLysLeu)
n.257_258insGTATTTTAAAAAAAT
n.361-48_361-47insGTATTTTAAAAAAAT
1g.23808263C>ACA339024217HMGCLc.622G>T (p.Val208Leu)
c.192G>T
c.*663G>T (n.*663G>T)
c.409G>T (p.Val137Leu)
n.257G>T
n.361-48G>T
1g.23808263C=CA1158966168HMGCLc.622G= (p.Val208=)
c.192G=
c.*663G= (n.*663G=)
c.409G= (p.Val137=)
n.257G=
n.361-48G=
1g.23808263C>GCA686016HMGCLc.622G>C (p.Val208Leu)
c.192G>C
c.*663G>C (n.*663G>C)
c.409G>C (p.Val137Leu)
n.257G>C
n.361-48G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23808263C>TCA686015HMGCLc.622G>A (p.Val208Met)
c.192G>A
c.*663G>A (n.*663G>A)
c.409G>A (p.Val137Met)
n.257G>A
n.361-48G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23808264delCA2550505816HMGCLc.621del (p.Val208TrpfsTer7)
c.191del
c.*662del (n.*662del)
c.408del (p.Val137TrpfsTer7)
n.256del
n.361-49del
 ClinVar dbSNP
1g.23808264A=CA1158966169HMGCLc.621T= (p.Gly207=)
c.191T=
c.*662T= (n.*662T=)
c.408T= (p.Gly136=)
n.256T=
n.361-49T=
1g.23808264A>CCA416621573HMGCLc.621T>G (p.Gly207=)
c.191T>G
c.*662T>G (n.*662T>G)
c.408T>G (p.Gly136=)
n.256T>G
n.361-49T>G
 ClinVar dbSNP
1g.23808264A>GCA416621570HMGCLc.621T>C (p.Gly207=)
c.191T>C
c.*662T>C (n.*662T>C)
c.408T>C (p.Gly136=)
n.256T>C
n.361-49T>C
 dbSNP
1g.23808264A>TCA416621571HMGCLc.621T>A (p.Gly207=)
c.191T>A
c.*662T>A (n.*662T>A)
c.408T>A (p.Gly136=)
n.256T>A
n.361-49T>A
1g.23808265C>ACA339024223HMGCLc.620G>T (p.Gly207Val)
c.190G>T
c.*661G>T (n.*661G>T)
c.407G>T (p.Gly136Val)
n.255G>T
n.361-50G>T
 gnomAD v4
1g.23808265C=CA1158966170HMGCLc.620G= (p.Gly207=)
c.190G=
c.*661G= (n.*661G=)
c.407G= (p.Gly136=)
n.255G=
n.361-50G=
1g.23808265C>GCA339024225HMGCLc.620G>C (p.Gly207Ala)
c.190G>C
c.*661G>C (n.*661G>C)
c.407G>C (p.Gly136Ala)
n.255G>C
n.361-50G>C
 dbSNP
1g.23808265C>TCA339024226HMGCLc.620G>A (p.Gly207Asp)
c.190G>A
c.*661G>A (n.*661G>A)
c.407G>A (p.Gly136Asp)
n.255G>A
n.361-50G>A
1g.23808266delCA2742818741HMGCLc.620del (p.Gly207ValfsTer8)
c.190del
c.*661del (n.*661del)
c.407del (p.Gly136ValfsTer8)
n.255del
n.361-50del
1g.23808266C>ACA339024229HMGCLc.619G>T (p.Gly207Cys)
c.189G>T
c.*660G>T (n.*660G>T)
c.406G>T (p.Gly136Cys)
n.254G>T
n.361-51G>T
1g.23808266C>GCA339024231HMGCLc.619G>C (p.Gly207Arg)
c.189G>C
c.*660G>C (n.*660G>C)
c.406G>C (p.Gly136Arg)
n.254G>C
n.361-51G>C
1g.23808266C>TCA339024233HMGCLc.619G>A (p.Gly207Ser)
c.189G>A
c.*660G>A (n.*660G>A)
c.406G>A (p.Gly136Ser)
n.254G>A
n.361-51G>A
1g.23808267A>CCA339024236HMGCLc.618T>G (p.Ile206Met)
c.188T>G
c.*659T>G (n.*659T>G)
c.405T>G (p.Ile135Met)
n.253T>G
n.361-52T>G
1g.23808267A>GCA416621580HMGCLc.618T>C (p.Ile206=)
c.188T>C
c.*659T>C (n.*659T>C)
c.405T>C (p.Ile135=)
n.253T>C
n.361-52T>C
1g.23808267A>TCA416621581HMGCLc.618T>A (p.Ile206=)
c.188T>A
c.*659T>A (n.*659T>A)
c.405T>A (p.Ile135=)
n.253T>A
n.361-52T>A
1g.23808268A=CA1143686937HMGCLc.617T= (p.Ile206=)
c.187T=
c.*658T= (n.*658T=)
c.404T= (p.Ile135=)
n.252T=
n.361-53T=
1g.23808268A>CCA19292156HMGCLc.617T>G (p.Ile206Ser)
c.187T>G
c.*658T>G (n.*658T>G)
c.404T>G (p.Ile135Ser)
n.252T>G
n.361-53T>G
 dbSNP
1g.23808268A>GCA686017HMGCLc.617T>C (p.Ile206Thr)
c.187T>C
c.*658T>C (n.*658T>C)
c.404T>C (p.Ile135Thr)
n.252T>C
n.361-53T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23808268A>TCA339024240HMGCLc.617T>A (p.Ile206Asn)
c.187T>A
c.*658T>A (n.*658T>A)
c.404T>A (p.Ile135Asn)
n.252T>A
n.361-53T>A
 gnomAD v4
1g.23808269T>ACA339024254HMGCLc.616A>T (p.Ile206Phe)
c.186A>T
c.*657A>T (n.*657A>T)
c.403A>T (p.Ile135Phe)
n.251A>T
n.361-54A>T
1g.23808269T>CCA339024249HMGCLc.616A>G (p.Ile206Val)
c.186A>G
c.*657A>G (n.*657A>G)
c.403A>G (p.Ile135Val)
n.251A>G
n.361-54A>G
1g.23808269T>GCA339024252HMGCLc.616A>C (p.Ile206Leu)
c.186A>C
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.403A>C (p.Ile135Leu)
n.251A>C
n.361-54A>C
1g.23808270G>ACA416621590HMGCLc.615C>T (p.Thr205=)
c.185C>T
c.*656C>T (n.*656C>T)
c.402C>T (p.Thr134=)
n.250C>T
n.361-55C>T
1g.23808270G>CCA416621592HMGCLc.615C>G (p.Thr205=)
c.185C>G
c.*656C>G (n.*656C>G)
c.402C>G (p.Thr134=)
n.250C>G
n.361-55C>G
1g.23808270G>TCA416621594HMGCLc.615C>A (p.Thr205=)
c.185C>A
c.*656C>A (n.*656C>A)
c.402C>A (p.Thr134=)
n.250C>A
n.361-55C>A
1g.23808271G>ACA339024258HMGCLc.614C>T (p.Thr205Ile)
c.184C>T
c.*655C>T (n.*655C>T)
c.401C>T (p.Thr134Ile)
n.249C>T
n.361-56C>T
1g.23808271G>CCA339024260HMGCLc.614C>G (p.Thr205Ser)
c.184C>G
c.*655C>G (n.*655C>G)
c.401C>G (p.Thr134Ser)
n.249C>G
n.361-56C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23808271G=CA1158966171HMGCLc.614C= (p.Thr205=)
c.184C=
c.*655C= (n.*655C=)
c.401C= (p.Thr134=)
n.249C=
n.361-56C=
1g.23808271G>TCA339024261HMGCLc.614C>A (p.Thr205Asn)
c.184C>A
c.*655C>A (n.*655C>A)
c.401C>A (p.Thr134Asn)
n.249C>A
n.361-56C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23808272T>ACA339024265HMGCLc.613A>T (p.Thr205Ser)
c.183A>T
c.*654A>T (n.*654A>T)
c.400A>T (p.Thr134Ser)
n.248A>T
n.361-57A>T
1g.23808272T>CCA686018HMGCLc.613A>G (p.Thr205Ala)
c.183A>G
c.*654A>G (n.*654A>G)
c.400A>G (p.Thr134Ala)
n.248A>G
n.361-57A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23808272T>GCA339024270HMGCLc.613A>C (p.Thr205Pro)
c.183A>C
c.*654A>C (n.*654A>C)
c.400A>C (p.Thr134Pro)
n.248A>C
n.361-57A>C
1g.23808272T=CA1158966172HMGCLc.613A= (p.Thr205=)
c.183A=
c.*654A= (n.*654A=)
c.400A= (p.Thr134=)
n.248A=
n.361-57A=
1g.23808273G>ACA416621598HMGCLc.612C>T (p.Asp204=)
c.182C>T
c.*653C>T (n.*653C>T)
c.399C>T (p.Asp133=)
n.247C>T
n.361-58C>T
1g.23808273G>CCA339024273HMGCLc.612C>G (p.Asp204Glu)
c.182C>G
c.*653C>G (n.*653C>G)
c.399C>G (p.Asp133Glu)
n.247C>G
n.361-58C>G
1g.23808273G>TCA339024276HMGCLc.612C>A (p.Asp204Glu)
c.182C>A
c.*653C>A (n.*653C>A)
c.399C>A (p.Asp133Glu)
n.247C>A
n.361-58C>A
1g.23808274T>ACA339024279HMGCLc.611A>T (p.Asp204Val)
c.181A>T
c.*652A>T (n.*652A>T)
c.398A>T (p.Asp133Val)
n.246A>T
n.361-59A>T
1g.23808274T>CCA339024280HMGCLc.611A>G (p.Asp204Gly)
c.181A>G
c.*652A>G (n.*652A>G)
c.398A>G (p.Asp133Gly)
n.246A>G
n.361-59A>G
1g.23808274T>GCA339024283HMGCLc.611A>C (p.Asp204Ala)
c.181A>C
c.*652A>C (n.*652A>C)
c.398A>C (p.Asp133Ala)
n.246A>C
n.361-59A>C
1g.23808275C>ACA339024292HMGCLc.610G>T (p.Asp204Tyr)
c.180G>T
c.*651G>T (n.*651G>T)
c.397G>T (p.Asp133Tyr)
n.245G>T
n.361-60G>T
 dbSNP
1g.23808275C=CA1158966173HMGCLc.610G= (p.Asp204=)
c.180G=
c.*651G= (n.*651G=)
c.397G= (p.Asp133=)
n.245G=
n.361-60G=
1g.23808275C>GCA339024286HMGCLc.610G>C (p.Asp204His)
c.180G>C
c.*651G>C (n.*651G>C)
c.397G>C (p.Asp133His)
n.245G>C
n.361-60G>C
1g.23808275C>TCA339024289HMGCLc.610G>A (p.Asp204Asn)
c.180G>A
c.*651G>A (n.*651G>A)
c.397G>A (p.Asp133Asn)
n.245G>A
n.361-60G>A
 gnomAD v4
1g.23808279dupCA2644076504HMGCLc.610dup (p.Asp204GlyfsTer?)
c.180dup
c.*651dup (n.*651dup)
c.397dup (p.Asp133GlyfsTer?)
n.245dup
n.361-60dup
 gnomAD v4
1g.23808279delCA2573132189HMGCLc.610del (p.Asp204ThrfsTer11)
c.180del
c.*651del (n.*651del)
c.397del (p.Asp133ThrfsTer11)
n.245del
n.361-60del
 ClinVar dbSNP
1g.23808276C>ACA416621611HMGCLc.609G>T (p.Gly203=)
c.179G>T
c.*650G>T (n.*650G>T)
c.396G>T (p.Gly132=)
n.244G>T
n.361-61G>T
1g.23808276C>GCA416621607HMGCLc.609G>C (p.Gly203=)
c.179G>C
c.*650G>C (n.*650G>C)
c.396G>C (p.Gly132=)
n.244G>C
n.361-61G>C
1g.23808276C>TCA416621609HMGCLc.609G>A (p.Gly203=)
c.179G>A
c.*650G>A (n.*650G>A)
c.396G>A (p.Gly132=)
n.244G>A
n.361-61G>A
1g.23808277C>ACA339024301HMGCLc.608G>T (p.Gly203Val)
c.178G>T
c.*649G>T (n.*649G>T)
c.395G>T (p.Gly132Val)
n.243G>T
n.361-62G>T
1g.23808277C=CA1158966174HMGCLc.608G= (p.Gly203=)
c.178G=
c.*649G= (n.*649G=)
c.395G= (p.Gly132=)
n.243G=
n.361-62G=
1g.23808277C>GCA339024303HMGCLc.608G>C (p.Gly203Ala)
c.178G>C
c.*649G>C (n.*649G>C)
c.395G>C (p.Gly132Ala)
n.243G>C
n.361-62G>C
1g.23808277C>TCA339024308HMGCLc.608G>A (p.Gly203Glu)
c.178G>A
c.*649G>A (n.*649G>A)
c.395G>A (p.Gly132Glu)
n.243G>A
n.361-62G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.23808278C>ACA339024312HMGCLc.607G>T (p.Gly203Trp)
c.177G>T
c.*648G>T (n.*648G>T)
c.394G>T (p.Gly132Trp)
n.242G>T
n.361-63G>T
1g.23808278C>GCA339024315HMGCLc.607G>C (p.Gly203Arg)
c.177G>C
c.*648G>C (n.*648G>C)
c.394G>C (p.Gly132Arg)
n.242G>C
n.361-63G>C
1g.23808278C>TCA339024317HMGCLc.607G>A (p.Gly203Arg)
c.177G>A
c.*648G>A (n.*648G>A)
c.394G>A (p.Gly132Arg)
n.242G>A
n.361-63G>A
1g.23808279C>ACA416621618HMGCLc.606G>T (p.Leu202=)
c.176G>T
c.*647G>T (n.*647G>T)
c.393G>T (p.Leu131=)
n.241G>T
n.361-64G>T
1g.23808279C=CA1158966175HMGCLc.606G= (p.Leu202=)
c.176G=
c.*647G= (n.*647G=)
c.393G= (p.Leu131=)
n.241G=
n.361-64G=
1g.23808279C>GCA416621619HMGCLc.606G>C (p.Leu202=)
c.176G>C
c.*647G>C (n.*647G>C)
c.393G>C (p.Leu131=)
n.241G>C
n.361-64G>C
1g.23808279C>TCA416621620HMGCLc.606G>A (p.Leu202=)
c.176G>A
c.*647G>A (n.*647G>A)
c.393G>A (p.Leu131=)
n.241G>A
n.361-64G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.23808280A>CCA339024322HMGCLc.605T>G (p.Leu202Arg)
c.175T>G
c.*646T>G (n.*646T>G)
c.392T>G (p.Leu131Arg)
n.240T>G
n.361-65T>G
1g.23808280A>GCA339024324HMGCLc.605T>C (p.Leu202Pro)
c.175T>C
c.*646T>C (n.*646T>C)
c.392T>C (p.Leu131Pro)
n.240T>C
n.361-65T>C
1g.23808280A>TCA339024328HMGCLc.605T>A (p.Leu202Gln)
c.175T>A
c.*646T>A (n.*646T>A)
c.392T>A (p.Leu131Gln)
n.240T>A
n.361-65T>A
1g.23808281G>ACA686019HMGCLc.604C>T (p.Leu202=)
c.174C>T
c.*645C>T (n.*645C>T)
c.391C>T (p.Leu131=)
n.239C>T
n.361-66C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23808281G>CCA339024333HMGCLc.604C>G (p.Leu202Val)
c.174C>G
c.*645C>G (n.*645C>G)
c.391C>G (p.Leu131Val)
n.239C>G
n.361-66C>G
1g.23808281G=CA1142125591HMGCLc.604C= (p.Leu202=)
c.174C=
c.*645C= (n.*645C=)
c.391C= (p.Leu131=)
n.239C=
n.361-66C=
1g.23808281G>TCA339024335HMGCLc.604C>A (p.Leu202Met)
c.174C>A
c.*645C>A (n.*645C>A)
c.391C>A (p.Leu131Met)
n.239C>A
n.361-66C>A
1g.23808282G>ACA416621627HMGCLc.603C>T (p.Ser201=)
c.173C>T
c.*644C>T (n.*644C>T)
c.390C>T (p.Ser130=)
n.238C>T
n.361-67C>T
1g.23808282G>CCA416621629HMGCLc.603C>G (p.Ser201=)
c.173C>G
c.*644C>G (n.*644C>G)
c.390C>G (p.Ser130=)
n.238C>G
n.361-67C>G
1g.23808282G>TCA416621631HMGCLc.603C>A (p.Ser201=)
c.173C>A
c.*644C>A (n.*644C>A)
c.390C>A (p.Ser130=)
n.238C>A
n.361-67C>A
1g.23808283G>ACA339024345HMGCLc.602C>T (p.Ser201Phe)
c.172C>T
c.*643C>T (n.*643C>T)
c.389C>T (p.Ser130Phe)
n.237C>T
n.361-68C>T
 COSMIC
1g.23808283G>CCA339024343HMGCLc.602C>G (p.Ser201Cys)
c.172C>G
c.*643C>G (n.*643C>G)
c.389C>G (p.Ser130Cys)
n.237C>G
n.361-68C>G
1g.23808283G=CA1158966176HMGCLc.602C= (p.Ser201=)
c.172C=
c.*643C= (n.*643C=)
c.389C= (p.Ser130=)
n.237C=
n.361-68C=
1g.23808283G>TCA686020HMGCLc.602C>A (p.Ser201Tyr)
c.172C>A
c.*643C>A (n.*643C>A)
c.389C>A (p.Ser130Tyr)
n.237C>A
n.361-68C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23808284A>CCA339024356HMGCLc.601T>G (p.Ser201Ala)
c.171T>G
c.*642T>G (n.*642T>G)
c.388T>G (p.Ser130Ala)
n.236T>G
n.361-69T>G
1g.23808284A>GCA339024351HMGCLc.601T>C (p.Ser201Pro)
c.171T>C
c.*642T>C (n.*642T>C)
c.388T>C (p.Ser130Pro)
n.236T>C
n.361-69T>C
 dbSNP
1g.23808284A>TCA339024353HMGCLc.601T>A (p.Ser201Thr)
c.171T>A
c.*642T>A (n.*642T>A)
c.388T>A (p.Ser130Thr)
n.236T>A
n.361-69T>A
1g.23808285G>ACA416621638HMGCLc.600C>T (p.Ile200=)
c.170C>T
c.*641C>T (n.*641C>T)
c.387C>T (p.Ile129=)
n.235C>T
n.361-70C>T
1g.23808285G>CCA339024359HMGCLc.600C>G (p.Ile200Met)
c.170C>G
c.*641C>G (n.*641C>G)
c.387C>G (p.Ile129Met)
n.235C>G
n.361-70C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23808285G=CA1158966177HMGCLc.600C= (p.Ile200=)
c.170C=
c.*641C= (n.*641C=)
c.387C= (p.Ile129=)
n.235C=
n.361-70C=
1g.23808285G>TCA416621640HMGCLc.600C>A (p.Ile200=)
c.170C>A
c.*641C>A (n.*641C>A)
c.387C>A (p.Ile129=)
n.235C>A
n.361-70C>A
 gnomAD v4
1g.23808286A>CCA339024362HMGCLc.599T>G (p.Ile200Ser)
c.169T>G
c.*640T>G (n.*640T>G)
c.386T>G (p.Ile129Ser)
n.234T>G
n.361-71T>G
1g.23808286A>GCA339024365HMGCLc.599T>C (p.Ile200Thr)
c.169T>C
c.*640T>C (n.*640T>C)
c.386T>C (p.Ile129Thr)
n.234T>C
n.361-71T>C
 gnomAD v4
1g.23808286A>TCA339024367HMGCLc.599T>A (p.Ile200Asn)
c.169T>A
c.*640T>A (n.*640T>A)
c.386T>A (p.Ile129Asn)
n.234T>A
n.361-71T>A
1g.23808287T>ACA339024374HMGCLc.598A>T (p.Ile200Phe)
c.168A>T
c.*639A>T (n.*639A>T)
c.385A>T (p.Ile129Phe)
n.233A>T
n.361-72A>T
 gnomAD v4
1g.23808287T>CCA339024370HMGCLc.598A>G (p.Ile200Val)
c.168A>G
c.*639A>G (n.*639A>G)
c.385A>G (p.Ile129Val)
n.233A>G
n.361-72A>G
1g.23808287T>GCA339024373HMGCLc.598A>C (p.Ile200Leu)
c.168A>C
c.*639A>C (n.*639A>C)
c.385A>C (p.Ile129Leu)
n.233A>C
n.361-72A>C

Number of alleles fetched