Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.23808088C>ACA521903386HMGCLc.750+47G>T (n.750+47G>T)
c.320+47G>T
c.*791+47G>T (n.*791+47G>T)
c.537+47G>T (n.537+47G>T)
n.385+47G>T
n.441+47G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23808088C=CA1158966094HMGCLc.750+47G= (n.750+47G=)
c.320+47G=
c.*791+47G= (n.*791+47G=)
c.537+47G= (n.537+47G=)
n.385+47G=
n.441+47G=
1g.23808088C>TCA2644076108HMGCLc.750+47G>A (n.750+47G>A)
c.320+47G>A
c.*791+47G>A (n.*791+47G>A)
c.537+47G>A (n.537+47G>A)
n.385+47G>A
n.441+47G>A
 gnomAD v4
1g.23808089C>ACA2644076110HMGCLc.750+46G>T (n.750+46G>T)
c.320+46G>T
c.*791+46G>T (n.*791+46G>T)
c.537+46G>T (n.537+46G>T)
n.385+46G>T
n.441+46G>T
 gnomAD v4
1g.23808089C>TCA2644076111HMGCLc.750+46G>A (n.750+46G>A)
c.320+46G>A
c.*791+46G>A (n.*791+46G>A)
c.537+46G>A (n.537+46G>A)
n.385+46G>A
n.441+46G>A
 gnomAD v4
1g.23808091G>ACA2644076113HMGCLc.750+44C>T (n.750+44C>T)
c.320+44C>T
c.*791+44C>T (n.*791+44C>T)
c.537+44C>T (n.537+44C>T)
n.385+44C>T
n.441+44C>T
 gnomAD v4
1g.23808091G>TCA2574262977HMGCLc.750+44C>A (n.750+44C>A)
c.320+44C>A
c.*791+44C>A (n.*791+44C>A)
c.537+44C>A (n.537+44C>A)
n.385+44C>A
n.441+44C>A
 gnomAD v4
1g.23808091_23808092delCA2740117952HMGCLc.750+43_750+44del (n.750+43_750+44del)
c.320+43_320+44del
c.*791+43_*791+44del (n.*791+43_*791+44del)
c.537+43_537+44del (n.537+43_537+44del)
n.385+43_385+44del
n.441+43_441+44del
1g.23808092C=CA1158966095HMGCLc.750+43G= (n.750+43G=)
c.320+43G=
c.*791+43G= (n.*791+43G=)
c.537+43G= (n.537+43G=)
n.385+43G=
n.441+43G=
1g.23808092C>TCA521903387HMGCLc.750+43G>A (n.750+43G>A)
c.320+43G>A
c.*791+43G>A (n.*791+43G>A)
c.537+43G>A (n.537+43G>A)
n.385+43G>A
n.441+43G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23808093C=CA1158966096HMGCLc.750+42G= (n.750+42G=)
c.320+42G=
c.*791+42G= (n.*791+42G=)
c.537+42G= (n.537+42G=)
n.385+42G=
n.441+42G=
1g.23808093C>TCA521903388HMGCLc.750+42G>A (n.750+42G>A)
c.320+42G>A
c.*791+42G>A (n.*791+42G>A)
c.537+42G>A (n.537+42G>A)
n.385+42G>A
n.441+42G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23808094C>ACA2644076118HMGCLc.750+41G>T (n.750+41G>T)
c.320+41G>T
c.*791+41G>T (n.*791+41G>T)
c.537+41G>T (n.537+41G>T)
n.385+41G>T
n.441+41G>T
 gnomAD v4
1g.23808094C=CA1158966097HMGCLc.750+41G= (n.750+41G=)
c.320+41G=
c.*791+41G= (n.*791+41G=)
c.537+41G= (n.537+41G=)
n.385+41G=
n.441+41G=
1g.23808094C>TCA685985HMGCLc.750+41G>A (n.750+41G>A)
c.320+41G>A
c.*791+41G>A (n.*791+41G>A)
c.537+41G>A (n.537+41G>A)
n.385+41G>A
n.441+41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23808095A=CA1158966098HMGCLc.750+40T= (n.750+40T=)
c.320+40T=
c.*791+40T= (n.*791+40T=)
c.537+40T= (n.537+40T=)
n.385+40T=
n.441+40T=
1g.23808095A>CCA2574262983HMGCLc.750+40T>G (n.750+40T>G)
c.320+40T>G
c.*791+40T>G (n.*791+40T>G)
c.537+40T>G (n.537+40T>G)
n.385+40T>G
n.441+40T>G
 gnomAD v4
1g.23808095A>TCA1158966099HMGCLc.750+40T>A (n.750+40T>A)
c.320+40T>A
c.*791+40T>A (n.*791+40T>A)
c.537+40T>A (n.537+40T>A)
n.385+40T>A
n.441+40T>A
 dbSNP
1g.23808096C>TCA2644076124HMGCLc.750+39G>A (n.750+39G>A)
c.320+39G>A
c.*791+39G>A (n.*791+39G>A)
c.537+39G>A (n.537+39G>A)
n.385+39G>A
n.441+39G>A
 gnomAD v4
1g.23808097delCA2644076123HMGCLc.750+39del (n.750+39del)
c.320+39del
c.*791+39del (n.*791+39del)
c.537+39del (n.537+39del)
n.385+39del
n.441+39del
 gnomAD v4
1g.23808097C=CA1144584033HMGCLc.750+38G= (n.750+38G=)
c.320+38G=
c.*791+38G= (n.*791+38G=)
c.537+38G= (n.537+38G=)
n.385+38G=
n.441+38G=
1g.23808097C>TCA685986HMGCLc.750+38G>A (n.750+38G>A)
c.320+38G>A
c.*791+38G>A (n.*791+38G>A)
c.537+38G>A (n.537+38G>A)
n.385+38G>A
n.441+38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23808097_23808098delinsCGCA1158966100HMGCLc.750+37_750+38delinsCG (n.750+37_750+38delinsCG)
c.320+37_320+38delinsCG
c.*791+37_*791+38delinsCG (n.*791+37_*791+38delinsCG)
c.537+37_537+38delinsCG (n.537+37_537+38delinsCG)
n.385+37_385+38delinsCG
n.441+37_441+38delinsCG
1g.23808098delCA685987HMGCLc.750+37del (n.750+37del)
c.320+37del
c.*791+37del (n.*791+37del)
c.537+37del (n.537+37del)
n.385+37del
n.441+37del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23808098G>ACA685988HMGCLc.750+37C>T (n.750+37C>T)
c.320+37C>T
c.*791+37C>T (n.*791+37C>T)
c.537+37C>T (n.537+37C>T)
n.385+37C>T
n.441+37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23808098G=CA1145250692HMGCLc.750+37C= (n.750+37C=)
c.320+37C=
c.*791+37C= (n.*791+37C=)
c.537+37C= (n.537+37C=)
n.385+37C=
n.441+37C=
1g.23808098G>TCA2574262987HMGCLc.750+37C>A (n.750+37C>A)
c.320+37C>A
c.*791+37C>A (n.*791+37C>A)
c.537+37C>A (n.537+37C>A)
n.385+37C>A
n.441+37C>A
 gnomAD v4
1g.23808099delCA339023014HMGCLc.750+36del (n.750+36del)
c.320+36del
c.*791+36del (n.*791+36del)
c.537+36del (n.537+36del)
n.385+36del
n.441+36del
1g.23808099T>CCA2644076137HMGCLc.750+36A>G (n.750+36A>G)
c.320+36A>G
c.*791+36A>G (n.*791+36A>G)
c.537+36A>G (n.537+36A>G)
n.385+36A>G
n.441+36A>G
 gnomAD v4
1g.23808100G>TCA2644076141HMGCLc.750+35C>A (n.750+35C>A)
c.320+35C>A
c.*791+35C>A (n.*791+35C>A)
c.537+35C>A (n.537+35C>A)
n.385+35C>A
n.441+35C>A
 gnomAD v4
1g.23808101A>CCA2644076143HMGCLc.750+34T>G (n.750+34T>G)
c.320+34T>G
c.*791+34T>G (n.*791+34T>G)
c.537+34T>G (n.537+34T>G)
n.385+34T>G
n.441+34T>G
 gnomAD v4
1g.23808102C=CA1158966101HMGCLc.750+33G= (n.750+33G=)
c.320+33G=
c.*791+33G= (n.*791+33G=)
c.537+33G= (n.537+33G=)
n.385+33G=
n.441+33G=
1g.23808102C>TCA521903389HMGCLc.750+33G>A (n.750+33G>A)
c.320+33G>A
c.*791+33G>A (n.*791+33G>A)
c.537+33G>A (n.537+33G>A)
n.385+33G>A
n.441+33G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23808103C>ACA521903390HMGCLc.750+32G>T (n.750+32G>T)
c.320+32G>T
c.*791+32G>T (n.*791+32G>T)
c.537+32G>T (n.537+32G>T)
n.385+32G>T
n.441+32G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23808103C=CA1158966102HMGCLc.750+32G= (n.750+32G=)
c.320+32G=
c.*791+32G= (n.*791+32G=)
c.537+32G= (n.537+32G=)
n.385+32G=
n.441+32G=
1g.23808103C>GCA1158966103HMGCLc.750+32G>C (n.750+32G>C)
c.320+32G>C
c.*791+32G>C (n.*791+32G>C)
c.537+32G>C (n.537+32G>C)
n.385+32G>C
n.441+32G>C
 dbSNP
1g.23808103C>TCA2644076152HMGCLc.750+32G>A (n.750+32G>A)
c.320+32G>A
c.*791+32G>A (n.*791+32G>A)
c.537+32G>A (n.537+32G>A)
n.385+32G>A
n.441+32G>A
 gnomAD v4
1g.23808106delCA2644076156HMGCLc.750+31del (n.750+31del)
c.320+31del
c.*791+31del (n.*791+31del)
c.537+31del (n.537+31del)
n.385+31del
n.441+31del
 gnomAD v4
1g.23808105T>GCA999574991HMGCLc.750+30A>C (n.750+30A>C)
c.320+30A>C
c.*791+30A>C (n.*791+30A>C)
c.537+30A>C (n.537+30A>C)
n.385+30A>C
n.441+30A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23808105T=CA1158966104HMGCLc.750+30A= (n.750+30A=)
c.320+30A=
c.*791+30A= (n.*791+30A=)
c.537+30A= (n.537+30A=)
n.385+30A=
n.441+30A=
1g.23808107G>ACA685989HMGCLc.750+28C>T (n.750+28C>T)
c.320+28C>T
c.*791+28C>T (n.*791+28C>T)
c.537+28C>T (n.537+28C>T)
n.385+28C>T
n.441+28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23808107G=CA1158966105HMGCLc.750+28C= (n.750+28C=)
c.320+28C=
c.*791+28C= (n.*791+28C=)
c.537+28C= (n.537+28C=)
n.385+28C=
n.441+28C=
1g.23808107G>TCA2574262990HMGCLc.750+28C>A (n.750+28C>A)
c.320+28C>A
c.*791+28C>A (n.*791+28C>A)
c.537+28C>A (n.537+28C>A)
n.385+28C>A
n.441+28C>A
 gnomAD v4
1g.23808108G>ACA521903391HMGCLc.750+27C>T (n.750+27C>T)
c.320+27C>T
c.*791+27C>T (n.*791+27C>T)
c.537+27C>T (n.537+27C>T)
n.385+27C>T
n.441+27C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.23808108G=CA1158966106HMGCLc.750+27C= (n.750+27C=)
c.320+27C=
c.*791+27C= (n.*791+27C=)
c.537+27C= (n.537+27C=)
n.385+27C=
n.441+27C=
1g.23808109G>ACA2644076164HMGCLc.750+26C>T (n.750+26C>T)
c.320+26C>T
c.*791+26C>T (n.*791+26C>T)
c.537+26C>T (n.537+26C>T)
n.385+26C>T
n.441+26C>T
 gnomAD v4
1g.23808110A=CA1158966107HMGCLc.750+25T= (n.750+25T=)
c.320+25T=
c.*791+25T= (n.*791+25T=)
c.537+25T= (n.537+25T=)
n.385+25T=
n.441+25T=
1g.23808110A>GCA733293284HMGCLc.750+25T>C (n.750+25T>C)
c.320+25T>C
c.*791+25T>C (n.*791+25T>C)
c.537+25T>C (n.537+25T>C)
n.385+25T>C
n.441+25T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.23808111G>TCA2644076168HMGCLc.750+24C>A (n.750+24C>A)
c.320+24C>A
c.*791+24C>A (n.*791+24C>A)
c.537+24C>A (n.537+24C>A)
n.385+24C>A
n.441+24C>A
 gnomAD v4
1g.23808112A>GCA2574262991HMGCLc.750+23T>C (n.750+23T>C)
c.320+23T>C
c.*791+23T>C (n.*791+23T>C)
c.537+23T>C (n.537+23T>C)
n.385+23T>C
n.441+23T>C
1g.23808114T>CCA2644076170HMGCLc.750+21A>G (n.750+21A>G)
c.320+21A>G
c.*791+21A>G (n.*791+21A>G)
c.537+21A>G (n.537+21A>G)
n.385+21A>G
n.441+21A>G
 gnomAD v4
1g.23808116G>ACA19291993HMGCLc.750+19C>T (n.750+19C>T)
c.320+19C>T
c.*791+19C>T (n.*791+19C>T)
c.537+19C>T (n.537+19C>T)
n.385+19C>T
n.441+19C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23808116G=CA1143720529HMGCLc.750+19C= (n.750+19C=)
c.320+19C=
c.*791+19C= (n.*791+19C=)
c.537+19C= (n.537+19C=)
n.385+19C=
n.441+19C=
1g.23808116G>TCA2644076174HMGCLc.750+19C>A (n.750+19C>A)
c.320+19C>A
c.*791+19C>A (n.*791+19C>A)
c.537+19C>A (n.537+19C>A)
n.385+19C>A
n.441+19C>A
 gnomAD v4
1g.23808117G>ACA19291996HMGCLc.750+18C>T (n.750+18C>T)
c.320+18C>T
c.*791+18C>T (n.*791+18C>T)
c.537+18C>T (n.537+18C>T)
n.385+18C>T
n.441+18C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.23808117G=CA1158966108HMGCLc.750+18C= (n.750+18C=)
c.320+18C=
c.*791+18C= (n.*791+18C=)
c.537+18C= (n.537+18C=)
n.385+18C=
n.441+18C=
1g.23808117G>TCA2644076183HMGCLc.750+18C>A (n.750+18C>A)
c.320+18C>A
c.*791+18C>A (n.*791+18C>A)
c.537+18C>A (n.537+18C>A)
n.385+18C>A
n.441+18C>A
 gnomAD v4
1g.23808119A>GCA2574262993HMGCLc.750+16T>C (n.750+16T>C)
c.320+16T>C
c.*791+16T>C (n.*791+16T>C)
c.537+16T>C (n.537+16T>C)
n.385+16T>C
n.441+16T>C
 gnomAD v4
1g.23808120_23808121delinsTACA1158966109HMGCLc.750+14_750+15delinsTA (n.750+14_750+15delinsTA)
c.320+14_320+15delinsTA
c.*791+14_*791+15delinsTA (n.*791+14_*791+15delinsTA)
c.537+14_537+15delinsTA (n.537+14_537+15delinsTA)
n.385+14_385+15delinsTA
n.441+14_441+15delinsTA
1g.23808121delCA19292013HMGCLc.750+14del (n.750+14del)
c.320+14del
c.*791+14del (n.*791+14del)
c.537+14del (n.537+14del)
n.385+14del
n.441+14del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23808121A=CA1158966110HMGCLc.750+14T= (n.750+14T=)
c.320+14T=
c.*791+14T= (n.*791+14T=)
c.537+14T= (n.537+14T=)
n.385+14T=
n.441+14T=
1g.23808121A>GCA685991HMGCLc.750+14T>C (n.750+14T>C)
c.320+14T>C
c.*791+14T>C (n.*791+14T>C)
c.537+14T>C (n.537+14T>C)
n.385+14T>C
n.441+14T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23808121A>TCA685990HMGCLc.750+14T>A (n.750+14T>A)
c.320+14T>A
c.*791+14T>A (n.*791+14T>A)
c.537+14T>A (n.537+14T>A)
n.385+14T>A
n.441+14T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23808122T>CCA1158966112HMGCLc.750+13A>G (n.750+13A>G)
c.320+13A>G
c.*791+13A>G (n.*791+13A>G)
c.537+13A>G (n.537+13A>G)
n.385+13A>G
n.441+13A>G
 dbSNP
1g.23808122T=CA1158966111HMGCLc.750+13A= (n.750+13A=)
c.320+13A=
c.*791+13A= (n.*791+13A=)
c.537+13A= (n.537+13A=)
n.385+13A=
n.441+13A=
1g.23808123G>ACA2695564203HMGCLc.750+12C>T (n.750+12C>T)
c.320+12C>T
c.*791+12C>T (n.*791+12C>T)
c.537+12C>T (n.537+12C>T)
n.385+12C>T
n.441+12C>T
 dbSNP
1g.23808123G>CCA1158966114HMGCLc.750+12C>G (n.750+12C>G)
c.320+12C>G
c.*791+12C>G (n.*791+12C>G)
c.537+12C>G (n.537+12C>G)
n.385+12C>G
n.441+12C>G
 dbSNP
1g.23808123G=CA1158966113HMGCLc.750+12C= (n.750+12C=)
c.320+12C=
c.*791+12C= (n.*791+12C=)
c.537+12C= (n.537+12C=)
n.385+12C=
n.441+12C=
1g.23808124C>ACA521903392HMGCLc.750+11G>T (n.750+11G>T)
c.320+11G>T
c.*791+11G>T (n.*791+11G>T)
c.537+11G>T (n.537+11G>T)
n.385+11G>T
n.441+11G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23808124C=CA1158966115HMGCLc.750+11G= (n.750+11G=)
c.320+11G=
c.*791+11G= (n.*791+11G=)
c.537+11G= (n.537+11G=)
n.385+11G=
n.441+11G=
1g.23808125T>CCA19292020HMGCLc.750+10A>G (n.750+10A>G)
c.320+10A>G
c.*791+10A>G (n.*791+10A>G)
c.537+10A>G (n.537+10A>G)
n.385+10A>G
n.441+10A>G
 dbSNP
1g.23808125T=CA1158966116HMGCLc.750+10A= (n.750+10A=)
c.320+10A=
c.*791+10A= (n.*791+10A=)
c.537+10A= (n.537+10A=)
n.385+10A=
n.441+10A=
1g.23808126T>GCA521903393HMGCLc.750+9A>C (n.750+9A>C)
c.320+9A>C
c.*791+9A>C (n.*791+9A>C)
c.537+9A>C (n.537+9A>C)
n.385+9A>C
n.441+9A>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.23808126T=CA1158966117HMGCLc.750+9A= (n.750+9A=)
c.320+9A=
c.*791+9A= (n.*791+9A=)
c.537+9A= (n.537+9A=)
n.385+9A=
n.441+9A=
1g.23808127T>CCA685992HMGCLc.750+8A>G (n.750+8A>G)
c.320+8A>G
c.*791+8A>G (n.*791+8A>G)
c.537+8A>G (n.537+8A>G)
n.385+8A>G
n.441+8A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23808127T=CA1158966118HMGCLc.750+8A= (n.750+8A=)
c.320+8A=
c.*791+8A= (n.*791+8A=)
c.537+8A= (n.537+8A=)
n.385+8A=
n.441+8A=
1g.23808129G>ACA685993HMGCLc.750+6C>T (n.750+6C>T)
c.320+6C>T
c.*791+6C>T (n.*791+6C>T)
c.537+6C>T (n.537+6C>T)
n.385+6C>T
n.441+6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23808129G=CA1158966119HMGCLc.750+6C= (n.750+6C=)
c.320+6C=
c.*791+6C= (n.*791+6C=)
c.537+6C= (n.537+6C=)
n.385+6C=
n.441+6C=
1g.23808129G>TCA2644076207HMGCLc.750+6C>A (n.750+6C>A)
c.320+6C>A
c.*791+6C>A (n.*791+6C>A)
c.537+6C>A (n.537+6C>A)
n.385+6C>A
n.441+6C>A
 gnomAD v4
1g.23808132T>ACA2644076208HMGCLc.750+3A>T (n.750+3A>T)
c.320+3A>T
c.*791+3A>T (n.*791+3A>T)
c.537+3A>T (n.537+3A>T)
n.385+3A>T
n.441+3A>T
 gnomAD v4
1g.23808133A>CCA339023020HMGCLc.750+2T>G (n.750+2T>G)
c.320+2T>G
c.*791+2T>G (n.*791+2T>G)
c.537+2T>G (n.537+2T>G)
n.385+2T>G
n.441+2T>G
1g.23808133A>GCA339023029HMGCLc.750+2T>C (n.750+2T>C)
c.320+2T>C
c.*791+2T>C (n.*791+2T>C)
c.537+2T>C (n.537+2T>C)
n.385+2T>C
n.441+2T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.23808133A>TCA339023026HMGCLc.750+2T>A (n.750+2T>A)
c.320+2T>A
c.*791+2T>A (n.*791+2T>A)
c.537+2T>A (n.537+2T>A)
n.385+2T>A
n.441+2T>A
1g.23808134C>ACA339023034HMGCLc.750+1G>T (n.750+1G>T)
c.320+1G>T
c.*791+1G>T (n.*791+1G>T)
c.537+1G>T (n.537+1G>T)
n.385+1G>T
n.441+1G>T
1g.23808134C>GCA339023053HMGCLc.750+1G>C (n.750+1G>C)
c.320+1G>C
c.*791+1G>C (n.*791+1G>C)
c.537+1G>C (n.537+1G>C)
n.385+1G>C
n.441+1G>C
1g.23808134C>TCA339023041HMGCLc.750+1G>A (n.750+1G>A)
c.320+1G>A
c.*791+1G>A (n.*791+1G>A)
c.537+1G>A (n.537+1G>A)
n.385+1G>A
n.441+1G>A
1g.23808135C>ACA339023056HMGCLc.750G>T (p.Gln250His)
c.320G>T
c.*791G>T (n.*791G>T)
c.537G>T (p.Gln179His)
n.385G>T
n.441G>T
1g.23808135C>GCA339023058HMGCLc.750G>C (p.Gln250His)
c.320G>C
c.*791G>C (n.*791G>C)
c.537G>C (p.Gln179His)
n.385G>C
n.441G>C
1g.23808135C>TCA416620840HMGCLc.750G>A (p.Gln250=)
c.320G>A
c.*791G>A (n.*791G>A)
c.537G>A (p.Gln179=)
n.385G>A
n.441G>A
 COSMIC
1g.23808136T>ACA339023062HMGCLc.749A>T (p.Gln250Leu)
c.319A>T
c.*790A>T (n.*790A>T)
c.536A>T (p.Gln179Leu)
n.384A>T
n.440A>T
1g.23808136T>CCA339023064HMGCLc.749A>G (p.Gln250Arg)
c.319A>G
c.*790A>G (n.*790A>G)
c.536A>G (p.Gln179Arg)
n.384A>G
n.440A>G
1g.23808136T>GCA339023066HMGCLc.749A>C (p.Gln250Pro)
c.319A>C
c.*790A>C (n.*790A>C)
c.536A>C (p.Gln179Pro)
n.384A>C
n.440A>C
1g.23808137G>ACA339023067HMGCLc.748C>T (p.Gln250Ter)
c.318C>T
c.*789C>T (n.*789C>T)
c.535C>T (p.Gln179Ter)
n.383C>T
n.439C>T
 gnomAD v4
1g.23808137G>CCA339023068HMGCLc.748C>G (p.Gln250Glu)
c.318C>G
c.*789C>G (n.*789C>G)
c.535C>G (p.Gln179Glu)
n.383C>G
n.439C>G
1g.23808137G>TCA339023071HMGCLc.748C>A (p.Gln250Lys)
c.318C>A
c.*789C>A (n.*789C>A)
c.535C>A (p.Gln179Lys)
n.383C>A
n.439C>A
1g.23808138C>ACA416620855HMGCLc.747G>T (p.Leu249=)
c.317G>T
c.*788G>T (n.*788G>T)
c.534G>T (p.Leu178=)
n.382G>T
n.438G>T
1g.23808138C>GCA416620856HMGCLc.747G>C (p.Leu249=)
c.317G>C
c.*788G>C (n.*788G>C)
c.534G>C (p.Leu178=)
n.382G>C
n.438G>C
1g.23808138C>TCA416620859HMGCLc.747G>A (p.Leu249=)
c.317G>A
c.*788G>A (n.*788G>A)
c.534G>A (p.Leu178=)
n.382G>A
n.438G>A
 gnomAD v4
1g.23808139A>CCA339023073HMGCLc.746T>G (p.Leu249Arg)
c.316T>G
c.*787T>G (n.*787T>G)
c.533T>G (p.Leu178Arg)
n.381T>G
n.437T>G
1g.23808139A>GCA339023075HMGCLc.746T>C (p.Leu249Pro)
c.316T>C
c.*787T>C (n.*787T>C)
c.533T>C (p.Leu178Pro)
n.381T>C
n.437T>C
1g.23808139A>TCA339023077HMGCLc.746T>A (p.Leu249Gln)
c.316T>A
c.*787T>A (n.*787T>A)
c.533T>A (p.Leu178Gln)
n.381T>A
n.437T>A
 gnomAD v4
1g.23808140G>ACA416620866HMGCLc.745C>T (p.Leu249=)
c.315C>T
c.*786C>T (n.*786C>T)
c.532C>T (p.Leu178=)
n.380C>T
n.436C>T
 ClinVar
1g.23808140G>CCA339023080HMGCLc.745C>G (p.Leu249Val)
c.315C>G
c.*786C>G (n.*786C>G)
c.532C>G (p.Leu178Val)
n.380C>G
n.436C>G
 gnomAD v4
1g.23808140G>TCA339023079HMGCLc.745C>A (p.Leu249Met)
c.315C>A
c.*786C>A (n.*786C>A)
c.532C>A (p.Leu178Met)
n.380C>A
n.436C>A
1g.23808141G>ACA416620871HMGCLc.744C>T (p.Ala248=)
c.314C>T
c.*785C>T (n.*785C>T)
c.531C>T (p.Ala177=)
n.379C>T
n.435C>T
1g.23808141G>CCA416620874HMGCLc.744C>G (p.Ala248=)
c.314C>G
c.*785C>G (n.*785C>G)
c.531C>G (p.Ala177=)
n.379C>G
n.435C>G
1g.23808141G>TCA416620877HMGCLc.744C>A (p.Ala248=)
c.314C>A
c.*785C>A (n.*785C>A)
c.531C>A (p.Ala177=)
n.379C>A
n.435C>A
1g.23808142G>ACA339023082HMGCLc.743C>T (p.Ala248Val)
c.313C>T
c.*784C>T (n.*784C>T)
c.530C>T (p.Ala177Val)
n.378C>T
n.434C>T
 ClinVar
1g.23808142G>CCA339023085HMGCLc.743C>G (p.Ala248Gly)
c.313C>G
c.*784C>G (n.*784C>G)
c.530C>G (p.Ala177Gly)
n.378C>G
n.434C>G
1g.23808142G>TCA339023087HMGCLc.743C>A (p.Ala248Asp)
c.313C>A
c.*784C>A (n.*784C>A)
c.530C>A (p.Ala177Asp)
n.378C>A
n.434C>A
1g.23808143C>ACA339023088HMGCLc.742G>T (p.Ala248Ser)
c.312G>T
c.*783G>T (n.*783G>T)
c.529G>T (p.Ala177Ser)
n.377G>T
n.433G>T
1g.23808143C>GCA339023089HMGCLc.742G>C (p.Ala248Pro)
c.312G>C
c.*783G>C (n.*783G>C)
c.529G>C (p.Ala177Pro)
n.377G>C
n.433G>C
1g.23808143C>TCA339023093HMGCLc.742G>A (p.Ala248Thr)
c.312G>A
c.*783G>A (n.*783G>A)
c.529G>A (p.Ala177Thr)
n.377G>A
n.433G>A
1g.23808144C>ACA339023095HMGCLc.741G>T (p.Met247Ile)
c.311G>T
c.*782G>T (n.*782G>T)
c.528G>T (p.Met176Ile)
n.376G>T
n.432G>T
1g.23808144C>GCA339023098HMGCLc.741G>C (p.Met247Ile)
c.311G>C
c.*782G>C (n.*782G>C)
c.528G>C (p.Met176Ile)
n.376G>C
n.432G>C
1g.23808144C>TCA339023101HMGCLc.741G>A (p.Met247Ile)
c.311G>A
c.*782G>A (n.*782G>A)
c.528G>A (p.Met176Ile)
n.376G>A
n.432G>A
1g.23808145A=CA1158966120HMGCLc.740T= (p.Met247=)
c.310T=
c.*781T= (n.*781T=)
c.527T= (p.Met176=)
n.375T=
n.431T=
1g.23808145A>CCA339023103HMGCLc.740T>G (p.Met247Arg)
c.310T>G
c.*781T>G (n.*781T>G)
c.527T>G (p.Met176Arg)
n.375T>G
n.431T>G
1g.23808145A>GCA339023105HMGCLc.740T>C (p.Met247Thr)
c.310T>C
c.*781T>C (n.*781T>C)
c.527T>C (p.Met176Thr)
n.375T>C
n.431T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.23808145A>TCA339023107HMGCLc.740T>A (p.Met247Lys)
c.310T>A
c.*781T>A (n.*781T>A)
c.527T>A (p.Met176Lys)
n.375T>A
n.431T>A
1g.23808146T>ACA339023111HMGCLc.739A>T (p.Met247Leu)
c.309A>T
c.*780A>T (n.*780A>T)
c.526A>T (p.Met176Leu)
n.374A>T
n.430A>T
1g.23808146T>CCA339023113HMGCLc.739A>G (p.Met247Val)
c.309A>G
c.*780A>G (n.*780A>G)
c.526A>G (p.Met176Val)
n.374A>G
n.430A>G
1g.23808146T>GCA339023109HMGCLc.739A>C (p.Met247Leu)
c.309A>C
c.*780A>C (n.*780A>C)
c.526A>C (p.Met176Leu)
n.374A>C
n.430A>C
 gnomAD v4
1g.23808147C>ACA339023122HMGCLc.738G>T (p.Leu246Phe)
c.308G>T
c.*779G>T (n.*779G>T)
c.525G>T (p.Leu175Phe)
n.373G>T
n.429G>T
1g.23808147C>GCA339023124HMGCLc.738G>C (p.Leu246Phe)
c.308G>C
c.*779G>C (n.*779G>C)
c.525G>C (p.Leu175Phe)
n.373G>C
n.429G>C
1g.23808147C>TCA416620905HMGCLc.738G>A (p.Leu246=)
c.308G>A
c.*779G>A (n.*779G>A)
c.525G>A (p.Leu175=)
n.373G>A
n.429G>A
1g.23808148A>CCA339023125HMGCLc.737T>G (p.Leu246Trp)
c.307T>G
c.*778T>G (n.*778T>G)
c.524T>G (p.Leu175Trp)
n.372T>G
n.428T>G
1g.23808148A>GCA339023131HMGCLc.737T>C (p.Leu246Ser)
c.307T>C
c.*778T>C (n.*778T>C)
c.524T>C (p.Leu175Ser)
n.372T>C
n.428T>C
1g.23808148A>TCA339023145HMGCLc.737T>A (p.Leu246Ter)
c.307T>A
c.*778T>A (n.*778T>A)
c.524T>A (p.Leu175Ter)
n.372T>A
n.428T>A
1g.23808149A=CA1141952832HMGCLc.736T= (p.Leu246=)
c.306T=
c.*777T= (n.*777T=)
c.523T= (p.Leu175=)
n.371T=
n.427T=
1g.23808149A>CCA685995HMGCLc.736T>G (p.Leu246Val)
c.306T>G
c.*777T>G (n.*777T>G)
c.523T>G (p.Leu175Val)
n.371T>G
n.427T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23808149A>GCA685994HMGCLc.736T>C (p.Leu246=)
c.306T>C
c.*777T>C (n.*777T>C)
c.523T>C (p.Leu175=)
n.371T>C
n.427T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23808149A>TCA339023158HMGCLc.736T>A (p.Leu246Met)
c.306T>A
c.*777T>A (n.*777T>A)
c.523T>A (p.Leu175Met)
n.371T>A
n.427T>A
 gnomAD v4
1g.23808150G>ACA19292036HMGCLc.735C>T (p.Thr245=)
c.305C>T
c.*776C>T (n.*776C>T)
c.522C>T (p.Thr174=)
n.370C>T
n.426C>T
 ClinVar dbSNP
1g.23808150G>CCA416620926HMGCLc.735C>G (p.Thr245=)
c.305C>G
c.*776C>G (n.*776C>G)
c.522C>G (p.Thr174=)
n.370C>G
n.426C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23808150G=CA1143524442HMGCLc.735C= (p.Thr245=)
c.305C=
c.*776C= (n.*776C=)
c.522C= (p.Thr174=)
n.370C=
n.426C=
1g.23808150G>TCA685996HMGCLc.735C>A (p.Thr245=)
c.305C>A
c.*776C>A (n.*776C>A)
c.522C>A (p.Thr174=)
n.370C>A
n.426C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23808151G>ACA685997HMGCLc.734C>T (p.Thr245Ile)
c.304C>T
c.*775C>T (n.*775C>T)
c.521C>T (p.Thr174Ile)
n.369C>T
n.425C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23808151G>CCA339023161HMGCLc.734C>G (p.Thr245Ser)
c.304C>G
c.*775C>G (n.*775C>G)
c.521C>G (p.Thr174Ser)
n.369C>G
n.425C>G
1g.23808151G=CA1158966121HMGCLc.734C= (p.Thr245=)
c.304C=
c.*775C= (n.*775C=)
c.521C= (p.Thr174=)
n.369C=
n.425C=
1g.23808151G>TCA339023163HMGCLc.734C>A (p.Thr245Asn)
c.304C>A
c.*775C>A (n.*775C>A)
c.521C>A (p.Thr174Asn)
n.369C>A
n.425C>A
 gnomAD v4
1g.23808152T>ACA685998HMGCLc.733A>T (p.Thr245Ser)
c.303A>T
c.*774A>T (n.*774A>T)
c.520A>T (p.Thr174Ser)
n.368A>T
n.424A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23808152T>CCA339023170HMGCLc.733A>G (p.Thr245Ala)
c.303A>G
c.*774A>G (n.*774A>G)
c.520A>G (p.Thr174Ala)
n.368A>G
n.424A>G
1g.23808152T>GCA339023166HMGCLc.733A>C (p.Thr245Pro)
c.303A>C
c.*774A>C (n.*774A>C)
c.520A>C (p.Thr174Pro)
n.368A>C
n.424A>C
 gnomAD v4
1g.23808152T=CA1158966122HMGCLc.733A= (p.Thr245=)
c.303A=
c.*774A= (n.*774A=)
c.520A= (p.Thr174=)
n.368A=
n.424A=
1g.23808153G>ACA416620941HMGCLc.732C>T (p.Asn244=)
c.302C>T
c.*773C>T (n.*773C>T)
c.519C>T (p.Asn173=)
n.367C>T
n.423C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.23808153G>CCA339023173HMGCLc.732C>G (p.Asn244Lys)
c.302C>G
c.*773C>G (n.*773C>G)
c.519C>G (p.Asn173Lys)
n.367C>G
n.423C>G
1g.23808153G=CA1158966123HMGCLc.732C= (p.Asn244=)
c.302C=
c.*773C= (n.*773C=)
c.519C= (p.Asn173=)
n.367C=
n.423C=
1g.23808153G>TCA339023175HMGCLc.732C>A (p.Asn244Lys)
c.302C>A
c.*773C>A (n.*773C>A)
c.519C>A (p.Asn173Lys)
n.367C>A
n.423C>A
1g.23808154T>ACA339023180HMGCLc.731A>T (p.Asn244Ile)
c.301A>T
c.*772A>T (n.*772A>T)
c.518A>T (p.Asn173Ile)
n.366A>T
n.422A>T
1g.23808154T>CCA339023182HMGCLc.731A>G (p.Asn244Ser)
c.301A>G
c.*772A>G (n.*772A>G)
c.518A>G (p.Asn173Ser)
n.366A>G
n.422A>G
1g.23808154T>GCA339023183HMGCLc.731A>C (p.Asn244Thr)
c.301A>C
c.*772A>C (n.*772A>C)
c.518A>C (p.Asn173Thr)
n.366A>C
n.422A>C
1g.23808155T>ACA339023186HMGCLc.730A>T (p.Asn244Tyr)
c.300A>T
c.*771A>T (n.*771A>T)
c.517A>T (p.Asn173Tyr)
n.365A>T
n.421A>T
1g.23808155T>CCA339023185HMGCLc.730A>G (p.Asn244Asp)
c.300A>G
c.*771A>G (n.*771A>G)
c.517A>G (p.Asn173Asp)
n.365A>G
n.421A>G
1g.23808155T>GCA339023184HMGCLc.730A>C (p.Asn244His)
c.300A>C
c.*771A>C (n.*771A>C)
c.517A>C (p.Asn173His)
n.365A>C
n.421A>C
1g.23808156G>ACA416620955HMGCLc.729C>T (p.Ala243=)
c.299C>T
c.*770C>T (n.*770C>T)
c.516C>T (p.Ala172=)
n.364C>T
n.420C>T
 gnomAD v4
1g.23808156G>CCA416620959HMGCLc.729C>G (p.Ala243=)
c.299C>G
c.*770C>G (n.*770C>G)
c.516C>G (p.Ala172=)
n.364C>G
n.420C>G
1g.23808156G>TCA416620958HMGCLc.729C>A (p.Ala243=)
c.299C>A
c.*770C>A (n.*770C>A)
c.516C>A (p.Ala172=)
n.364C>A
n.420C>A
1g.23808156_23808179dupCA2644076264HMGCLc.706_729dup (p.Ala243_Asn244insAspThrTyrGlyGlnAlaLeuAla)
c.276_299dup
c.*747_*770dup (n.*747_*770dup)
c.493_516dup (p.Ala172_Asn173insAspThrTyrGlyGlnAlaLeuAla)
n.341_364dup
n.397_420dup
 gnomAD v4
1g.23808157G>ACA339023187HMGCLc.728C>T (p.Ala243Val)
c.298C>T
c.*769C>T (n.*769C>T)
c.515C>T (p.Ala172Val)
n.363C>T
n.419C>T
1g.23808157G>CCA339023190HMGCLc.728C>G (p.Ala243Gly)
c.298C>G
c.*769C>G (n.*769C>G)
c.515C>G (p.Ala172Gly)
n.363C>G
n.419C>G
1g.23808157G>TCA339023195HMGCLc.728C>A (p.Ala243Asp)
c.298C>A
c.*769C>A (n.*769C>A)
c.515C>A (p.Ala172Asp)
n.363C>A
n.419C>A
1g.23808158C>ACA339023198HMGCLc.727G>T (p.Ala243Ser)
c.297G>T
c.*768G>T (n.*768G>T)
c.514G>T (p.Ala172Ser)
n.362G>T
n.418G>T
1g.23808158C>GCA339023203HMGCLc.727G>C (p.Ala243Pro)
c.297G>C
c.*768G>C (n.*768G>C)
c.514G>C (p.Ala172Pro)
n.362G>C
n.418G>C
1g.23808158C>TCA339023204HMGCLc.727G>A (p.Ala243Thr)
c.297G>A
c.*768G>A (n.*768G>A)
c.514G>A (p.Ala172Thr)
n.362G>A
n.418G>A
1g.23808159C>ACA416620973HMGCLc.726G>T (p.Leu242=)
c.296G>T
c.*767G>T (n.*767G>T)
c.513G>T (p.Leu171=)
n.361G>T
n.417G>T
1g.23808159C=CA1158966125HMGCLc.726G= (p.Leu242=)
c.296G=
c.*767G= (n.*767G=)
c.513G= (p.Leu171=)
n.361G=
n.417G=
1g.23808159C>GCA416620969HMGCLc.726G>C (p.Leu242=)
c.296G>C
c.*767G>C (n.*767G>C)
c.513G>C (p.Leu171=)
n.361G>C
n.417G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23808159C>TCA416620970HMGCLc.726G>A (p.Leu242=)
c.296G>A
c.*767G>A (n.*767G>A)
c.513G>A (p.Leu171=)
n.361G>A
n.417G>A
1g.23808159_23808161delinsCAGCA1158966124HMGCLc.724_726delinsCTG (p.Leu242=)
c.294_296delinsCTG
c.*765_*767delinsCTG (n.*765_*767delinsCTG)
c.511_513delinsCTG (p.Leu171=)
n.359_361delinsCTG
n.415_417delinsCTG
1g.23808160A>CCA339023206HMGCLc.725T>G (p.Leu242Arg)
c.295T>G
c.*766T>G (n.*766T>G)
c.512T>G (p.Leu171Arg)
n.360T>G
n.416T>G
1g.23808160A>GCA339023210HMGCLc.725T>C (p.Leu242Pro)
c.295T>C
c.*766T>C (n.*766T>C)
c.512T>C (p.Leu171Pro)
n.360T>C
n.416T>C
 gnomAD v4
1g.23808160A>TCA339023223HMGCLc.725T>A (p.Leu242Gln)
c.295T>A
c.*766T>A (n.*766T>A)
c.512T>A (p.Leu171Gln)
n.360T>A
n.416T>A
1g.23808160_23808161delCA685999HMGCLc.724_725del (p.Leu242GlyfsTer?)
c.294_295del
c.*765_*766del (n.*765_*766del)
c.511_512del (p.Leu171GlyfsTer?)
n.359_360del
n.415_416del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23808161G>ACA416620982HMGCLc.724C>T (p.Leu242=)
c.294C>T
c.*765C>T (n.*765C>T)
c.511C>T (p.Leu171=)
n.359C>T
n.415C>T
 gnomAD v4
1g.23808161G>CCA339023228HMGCLc.724C>G (p.Leu242Val)
c.294C>G
c.*765C>G (n.*765C>G)
c.511C>G (p.Leu171Val)
n.359C>G
n.415C>G
 gnomAD v4
1g.23808161G>TCA339023229HMGCLc.724C>A (p.Leu242Met)
c.294C>A
c.*765C>A (n.*765C>A)
c.511C>A (p.Leu171Met)
n.359C>A
n.415C>A
1g.23808162G>ACA686000HMGCLc.723C>T (p.Ala241=)
c.293C>T
c.*764C>T (n.*764C>T)
c.510C>T (p.Ala170=)
n.358C>T
n.414C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.23808162G>CCA416620992HMGCLc.723C>G (p.Ala241=)
c.293C>G
c.*764C>G (n.*764C>G)
c.510C>G (p.Ala170=)
n.358C>G
n.414C>G
1g.23808162G=CA1158966126HMGCLc.723C= (p.Ala241=)
c.293C=
c.*764C= (n.*764C=)
c.510C= (p.Ala170=)
n.358C=
n.414C=
1g.23808162G>TCA416620995HMGCLc.723C>A (p.Ala241=)
c.293C>A
c.*764C>A (n.*764C>A)
c.510C>A (p.Ala170=)
n.358C>A
n.414C>A
1g.23808163G>ACA339023232HMGCLc.722C>T (p.Ala241Val)
c.292C>T
c.*763C>T (n.*763C>T)
c.509C>T (p.Ala170Val)
n.357C>T
n.413C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23808163G>CCA339023235HMGCLc.722C>G (p.Ala241Gly)
c.292C>G
c.*763C>G (n.*763C>G)
c.509C>G (p.Ala170Gly)
n.357C>G
n.413C>G
1g.23808163G=CA1158966127HMGCLc.722C= (p.Ala241=)
c.292C=
c.*763C= (n.*763C=)
c.509C= (p.Ala170=)
n.357C=
n.413C=
1g.23808163G>TCA339023241HMGCLc.722C>A (p.Ala241Asp)
c.292C>A
c.*763C>A (n.*763C>A)
c.509C>A (p.Ala170Asp)
n.357C>A
n.413C>A
1g.23808164C>ACA339023248HMGCLc.721G>T (p.Ala241Ser)
c.291G>T
c.*762G>T (n.*762G>T)
c.508G>T (p.Ala170Ser)
n.356G>T
n.412G>T
1g.23808164C=CA1158966128HMGCLc.721G= (p.Ala241=)
c.291G=
c.*762G= (n.*762G=)
c.508G= (p.Ala170=)
n.356G=
n.412G=
1g.23808164C>GCA339023242HMGCLc.721G>C (p.Ala241Pro)
c.291G>C
c.*762G>C (n.*762G>C)
c.508G>C (p.Ala170Pro)
n.356G>C
n.412G>C
1g.23808164C>TCA686001HMGCLc.721G>A (p.Ala241Thr)
c.291G>A
c.*762G>A (n.*762G>A)
c.508G>A (p.Ala170Thr)
n.356G>A
n.412G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.23808165T>ACA339023251HMGCLc.720A>T (p.Gln240His)
c.290A>T
c.*761A>T (n.*761A>T)
c.507A>T (p.Gln169His)
n.355A>T
n.411A>T
1g.23808165T>CCA19292054HMGCLc.720A>G (p.Gln240=)
c.290A>G
c.*761A>G (n.*761A>G)
c.507A>G (p.Gln169=)
n.355A>G
n.411A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23808165T>GCA339023252HMGCLc.720A>C (p.Gln240His)
c.290A>C
c.*761A>C (n.*761A>C)
c.507A>C (p.Gln169His)
n.355A>C
n.411A>C
1g.23808165T=CA1158966129HMGCLc.720A= (p.Gln240=)
c.290A=
c.*761A= (n.*761A=)
c.507A= (p.Gln169=)
n.355A=
n.411A=
1g.23808166T>ACA339023253HMGCLc.719A>T (p.Gln240Leu)
c.289A>T
c.*760A>T (n.*760A>T)
c.506A>T (p.Gln169Leu)
n.354A>T
n.410A>T
1g.23808166T>CCA19292067HMGCLc.719A>G (p.Gln240Arg)
c.289A>G
c.*760A>G (n.*760A>G)
c.506A>G (p.Gln169Arg)
n.354A>G
n.410A>G
 dbSNP
1g.23808166T>GCA339023254HMGCLc.719A>C (p.Gln240Pro)
c.289A>C
c.*760A>C (n.*760A>C)
c.506A>C (p.Gln169Pro)
n.354A>C
n.410A>C
1g.23808166T=CA1158966130HMGCLc.719A= (p.Gln240=)
c.289A=
c.*760A= (n.*760A=)
c.506A= (p.Gln169=)
n.354A=
n.410A=
1g.23808167G>ACA339023257HMGCLc.718C>T (p.Gln240Ter)
c.288C>T
c.*759C>T (n.*759C>T)
c.505C>T (p.Gln169Ter)
n.353C>T
n.409C>T
 ClinVar dbSNP
1g.23808167G>CCA339023259HMGCLc.718C>G (p.Gln240Glu)
c.288C>G
c.*759C>G (n.*759C>G)
c.505C>G (p.Gln169Glu)
n.353C>G
n.409C>G
1g.23808167G=CA1158966131HMGCLc.718C= (p.Gln240=)
c.288C=
c.*759C= (n.*759C=)
c.505C= (p.Gln169=)
n.353C=
n.409C=
1g.23808167G>TCA339023258HMGCLc.718C>A (p.Gln240Lys)
c.288C>A
c.*759C>A (n.*759C>A)
c.505C>A (p.Gln169Lys)
n.353C>A
n.409C>A
 gnomAD v4
1g.23808168A=CA1143747259HMGCLc.717T= (p.Gly239=)
c.287T=
c.*758T= (n.*758T=)
c.504T= (p.Gly168=)
n.352T=
n.408T=
1g.23808168A>CCA686002HMGCLc.717T>G (p.Gly239=)
c.287T>G
c.*758T>G (n.*758T>G)
c.504T>G (p.Gly168=)
n.352T>G
n.408T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23808168A>GCA416621038HMGCLc.717T>C (p.Gly239=)
c.287T>C
c.*758T>C (n.*758T>C)
c.504T>C (p.Gly168=)
n.352T>C
n.408T>C
 dbSNP
1g.23808168A>TCA416621040HMGCLc.717T>A (p.Gly239=)
c.287T>A
c.*758T>A (n.*758T>A)
c.504T>A (p.Gly168=)
n.352T>A
n.408T>A
1g.23808169C>ACA339023273HMGCLc.716G>T (p.Gly239Val)
c.286G>T
c.*757G>T (n.*757G>T)
c.503G>T (p.Gly168Val)
n.351G>T
n.407G>T
1g.23808169C=CA1158966132HMGCLc.716G= (p.Gly239=)
c.286G=
c.*757G= (n.*757G=)
c.503G= (p.Gly168=)
n.351G=
n.407G=
1g.23808169C>GCA339023274HMGCLc.716G>C (p.Gly239Ala)
c.286G>C
c.*757G>C (n.*757G>C)
c.503G>C (p.Gly168Ala)
n.351G>C
n.407G>C
1g.23808169C>TCA339023275HMGCLc.716G>A (p.Gly239Asp)
c.286G>A
c.*757G>A (n.*757G>A)
c.503G>A (p.Gly168Asp)
n.351G>A
n.407G>A
 dbSNP
1g.23808170C>ACA339023276HMGCLc.715G>T (p.Gly239Cys)
c.285G>T
c.*756G>T (n.*756G>T)
c.502G>T (p.Gly168Cys)
n.350G>T
n.406G>T
1g.23808170C>GCA339023277HMGCLc.715G>C (p.Gly239Arg)
c.285G>C
c.*756G>C (n.*756G>C)
c.502G>C (p.Gly168Arg)
n.350G>C
n.406G>C
1g.23808170C>TCA339023279HMGCLc.715G>A (p.Gly239Ser)
c.285G>A
c.*756G>A (n.*756G>A)
c.502G>A (p.Gly168Ser)
n.350G>A
n.406G>A
 gnomAD v4
1g.23808171A=CA1158966133HMGCLc.714T= (p.Tyr238=)
c.284T=
c.*755T= (n.*755T=)
c.501T= (p.Tyr167=)
n.349T=
n.405T=
1g.23808171A>CCA339023289HMGCLc.714T>G (p.Tyr238Ter)
c.284T>G
c.*755T>G (n.*755T>G)
c.501T>G (p.Tyr167Ter)
n.349T>G
n.405T>G
 ClinVar dbSNP
1g.23808171A>GCA416621079HMGCLc.714T>C (p.Tyr238=)
c.284T>C
c.*755T>C (n.*755T>C)
c.501T>C (p.Tyr167=)
n.349T>C
n.405T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.23808171A>TCA339023297HMGCLc.714T>A (p.Tyr238Ter)
c.284T>A
c.*755T>A (n.*755T>A)
c.501T>A (p.Tyr167Ter)
n.349T>A
n.405T>A
1g.23808172T>ACA339023302HMGCLc.713A>T (p.Tyr238Phe)
c.283A>T
c.*754A>T (n.*754A>T)
c.500A>T (p.Tyr167Phe)
n.348A>T
n.404A>T
1g.23808172T>CCA686003HMGCLc.713A>G (p.Tyr238Cys)
c.283A>G
c.*754A>G (n.*754A>G)
c.500A>G (p.Tyr167Cys)
n.348A>G
n.404A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23808172T>GCA339023322HMGCLc.713A>C (p.Tyr238Ser)
c.283A>C
c.*754A>C (n.*754A>C)
c.500A>C (p.Tyr167Ser)
n.348A>C
n.404A>C
1g.23808172T=CA1158966134HMGCLc.713A= (p.Tyr238=)
c.283A=
c.*754A= (n.*754A=)
c.500A= (p.Tyr167=)
n.348A=
n.404A=
1g.23808173A>CCA339023325HMGCLc.712T>G (p.Tyr238Asp)
c.282T>G
c.*753T>G (n.*753T>G)
c.499T>G (p.Tyr167Asp)
n.347T>G
n.403T>G
1g.23808173A>GCA339023323HMGCLc.712T>C (p.Tyr238His)
c.282T>C
c.*753T>C (n.*753T>C)
c.499T>C (p.Tyr167His)
n.347T>C
n.403T>C
1g.23808173A>TCA339023324HMGCLc.712T>A (p.Tyr238Asn)
c.282T>A
c.*753T>A (n.*753T>A)
c.499T>A (p.Tyr167Asn)
n.347T>A
n.403T>A
1g.23808174G>ACA686004HMGCLc.711C>T (p.Thr237=)
c.281C>T
c.*752C>T (n.*752C>T)
c.498C>T (p.Thr166=)
n.346C>T
n.402C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23808174G>CCA416621089HMGCLc.711C>G (p.Thr237=)
c.281C>G
c.*752C>G (n.*752C>G)
c.498C>G (p.Thr166=)
n.346C>G
n.402C>G
 ClinVar
1g.23808174G=CA1158966135HMGCLc.711C= (p.Thr237=)
c.281C=
c.*752C= (n.*752C=)
c.498C= (p.Thr166=)
n.346C=
n.402C=
1g.23808174G>TCA416621090HMGCLc.711C>A (p.Thr237=)
c.281C>A
c.*752C>A (n.*752C>A)
c.498C>A (p.Thr166=)
n.346C>A
n.402C>A
1g.23808175G>ACA339023327HMGCLc.710C>T (p.Thr237Ile)
c.280C>T
c.*751C>T (n.*751C>T)
c.497C>T (p.Thr166Ile)
n.345C>T
n.401C>T
1g.23808175G>CCA339023332HMGCLc.710C>G (p.Thr237Ser)
c.280C>G
c.*751C>G (n.*751C>G)
c.497C>G (p.Thr166Ser)
n.345C>G
n.401C>G
1g.23808175G>TCA339023353HMGCLc.710C>A (p.Thr237Asn)
c.280C>A
c.*751C>A (n.*751C>A)
c.497C>A (p.Thr166Asn)
n.345C>A
n.401C>A
1g.23808176T>ACA339023362HMGCLc.709A>T (p.Thr237Ser)
c.279A>T
c.*750A>T (n.*750A>T)
c.496A>T (p.Thr166Ser)
n.344A>T
n.400A>T
1g.23808176T>CCA339023365HMGCLc.709A>G (p.Thr237Ala)
c.279A>G
c.*750A>G (n.*750A>G)
c.496A>G (p.Thr166Ala)
n.344A>G
n.400A>G
1g.23808176T>GCA339023367HMGCLc.709A>C (p.Thr237Pro)
c.279A>C
c.*750A>C (n.*750A>C)
c.496A>C (p.Thr166Pro)
n.344A>C
n.400A>C
1g.23808177G>ACA10610700HMGCLc.708C>T (p.Asp236=)
c.278C>T
c.*749C>T (n.*749C>T)
c.495C>T (p.Asp165=)
n.343C>T
n.399C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.23808177G>CCA339023377HMGCLc.708C>G (p.Asp236Glu)
c.278C>G
c.*749C>G (n.*749C>G)
c.495C>G (p.Asp165Glu)
n.343C>G
n.399C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23808177G=CA1158966136HMGCLc.708C= (p.Asp236=)
c.278C=
c.*749C= (n.*749C=)
c.495C= (p.Asp165=)
n.343C=
n.399C=
1g.23808177G>TCA339023393HMGCLc.708C>A (p.Asp236Glu)
c.278C>A
c.*749C>A (n.*749C>A)
c.495C>A (p.Asp165Glu)
n.343C>A
n.399C>A
1g.23808178T>ACA339023400HMGCLc.707A>T (p.Asp236Val)
c.277A>T
c.*748A>T (n.*748A>T)
c.494A>T (p.Asp165Val)
n.342A>T
n.398A>T
1g.23808178T>CCA339023402HMGCLc.707A>G (p.Asp236Gly)
c.277A>G
c.*748A>G (n.*748A>G)
c.494A>G (p.Asp165Gly)
n.342A>G
n.398A>G
1g.23808178T>GCA339023403HMGCLc.707A>C (p.Asp236Ala)
c.277A>C
c.*748A>C (n.*748A>C)
c.494A>C (p.Asp165Ala)
n.342A>C
n.398A>C
 gnomAD v4
1g.23808179C>ACA339023415HMGCLc.706G>T (p.Asp236Tyr)
c.276G>T
c.*747G>T (n.*747G>T)
c.493G>T (p.Asp165Tyr)
n.341G>T
n.397G>T
 gnomAD v4
1g.23808179C=CA1158966137HMGCLc.706G= (p.Asp236=)
c.276G=
c.*747G= (n.*747G=)
c.493G= (p.Asp165=)
n.341G=
n.397G=
1g.23808179C>GCA339023409HMGCLc.706G>C (p.Asp236His)
c.276G>C
c.*747G>C (n.*747G>C)
c.493G>C (p.Asp165His)
n.341G>C
n.397G>C
1g.23808179C>TCA686005HMGCLc.706G>A (p.Asp236Asn)
c.276G>A
c.*747G>A (n.*747G>A)
c.493G>A (p.Asp165Asn)
n.341G>A
n.397G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23808180A>CCA339023418HMGCLc.705T>G (p.His235Gln)
c.275T>G
c.*746T>G (n.*746T>G)
c.492T>G (p.His164Gln)
n.340T>G
n.396T>G
1g.23808180A>GCA416621115HMGCLc.705T>C (p.His235=)
c.275T>C
c.*746T>C (n.*746T>C)
c.492T>C (p.His164=)
n.340T>C
n.396T>C
1g.23808180A>TCA339023421HMGCLc.705T>A (p.His235Gln)
c.275T>A
c.*746T>A (n.*746T>A)
c.492T>A (p.His164Gln)
n.340T>A
n.396T>A
1g.23808180_23808181dupCA733293403HMGCLc.704_705dup (p.Asp236MetfsTer12)
c.274_275dup
c.*745_*746dup (n.*745_*746dup)
c.491_492dup (p.Asp165MetfsTer12)
n.339_340dup
n.395_396dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23808181T>ACA339023426HMGCLc.704A>T (p.His235Leu)
c.274A>T
c.*745A>T (n.*745A>T)
c.491A>T (p.His164Leu)
n.339A>T
n.395A>T
1g.23808181T>CCA19292082HMGCLc.704A>G (p.His235Arg)
c.274A>G
c.*745A>G (n.*745A>G)
c.491A>G (p.His164Arg)
n.339A>G
n.395A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.23808181T>GCA339023430HMGCLc.704A>C (p.His235Pro)
c.274A>C
c.*745A>C (n.*745A>C)
c.491A>C (p.His164Pro)
n.339A>C
n.395A>C
1g.23808181T=CA1158966138HMGCLc.704A= (p.His235=)
c.274A=
c.*745A= (n.*745A=)
c.491A= (p.His164=)
n.339A=
n.395A=
1g.23808182G>ACA339023439HMGCLc.703C>T (p.His235Tyr)
c.273C>T
c.*744C>T (n.*744C>T)
c.490C>T (p.His164Tyr)
n.338C>T
n.394C>T
1g.23808182G>CCA339023444HMGCLc.703C>G (p.His235Asp)
c.273C>G
c.*744C>G (n.*744C>G)
c.490C>G (p.His164Asp)
n.338C>G
n.394C>G
1g.23808182G>TCA339023445HMGCLc.703C>A (p.His235Asn)
c.273C>A
c.*744C>A (n.*744C>A)
c.490C>A (p.His164Asn)
n.338C>A
n.394C>A
1g.23808183G>ACA416621124HMGCLc.702C>T (p.Cys234=)
c.272C>T
c.*743C>T (n.*743C>T)
c.489C>T (p.Cys163=)
n.337C>T
n.393C>T
1g.23808183G>CCA339023446HMGCLc.702C>G (p.Cys234Trp)
c.272C>G
c.*743C>G (n.*743C>G)
c.489C>G (p.Cys163Trp)
n.337C>G
n.393C>G
1g.23808183G>TCA339023449HMGCLc.702C>A (p.Cys234Ter)
c.272C>A
c.*743C>A (n.*743C>A)
c.489C>A (p.Cys163Ter)
n.337C>A
n.393C>A
1g.23808184C>ACA339023456HMGCLc.701G>T (p.Cys234Phe)
c.271G>T
c.*742G>T (n.*742G>T)
c.488G>T (p.Cys163Phe)
n.336G>T
n.392G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.23808184C=CA1158966139HMGCLc.701G= (p.Cys234=)
c.271G=
c.*742G= (n.*742G=)
c.488G= (p.Cys163=)
n.336G=
n.392G=
1g.23808184C>GCA339023467HMGCLc.701G>C (p.Cys234Ser)
c.271G>C
c.*742G>C (n.*742G>C)
c.488G>C (p.Cys163Ser)
n.336G>C
n.392G>C
1g.23808184C>TCA339023469HMGCLc.701G>A (p.Cys234Tyr)
c.271G>A
c.*742G>A (n.*742G>A)
c.488G>A (p.Cys163Tyr)
n.336G>A
n.392G>A
 COSMIC
1g.23808185A=CA1158966140HMGCLc.700T= (p.Cys234=)
c.270T=
c.*741T= (n.*741T=)
c.487T= (p.Cys163=)
n.335T=
n.391T=
1g.23808185A>CCA339023475HMGCLc.700T>G (p.Cys234Gly)
c.270T>G
c.*741T>G (n.*741T>G)
c.487T>G (p.Cys163Gly)
n.335T>G
n.391T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23808185A>GCA339023483HMGCLc.700T>C (p.Cys234Arg)
c.270T>C
c.*741T>C (n.*741T>C)
c.487T>C (p.Cys163Arg)
n.335T>C
n.391T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.23808185A>TCA339023473HMGCLc.700T>A (p.Cys234Ser)
c.270T>A
c.*741T>A (n.*741T>A)
c.487T>A (p.Cys163Ser)
n.335T>A
n.391T>A
1g.23808186G>ACA416621140HMGCLc.699C>T (p.His233=)
c.269C>T
c.*740C>T (n.*740C>T)
c.486C>T (p.His162=)
n.334C>T
n.390C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23808186G>CCA339023488HMGCLc.699C>G (p.His233Gln)
c.269C>G
c.*740C>G (n.*740C>G)
c.486C>G (p.His162Gln)
n.334C>G
n.390C>G
1g.23808186G=CA1158966141HMGCLc.699C= (p.His233=)
c.269C=
c.*740C= (n.*740C=)
c.486C= (p.His162=)
n.334C=
n.390C=
1g.23808186G>TCA339023495HMGCLc.699C>A (p.His233Gln)
c.269C>A
c.*740C>A (n.*740C>A)
c.486C>A (p.His162Gln)
n.334C>A
n.390C>A
1g.23808186_23808195delinsGTGGACAGCCCA1158966142HMGCLc.690_699delinsGGCTGTCCAC (p.Leu230=)
c.260_269delinsGGCTGTCCAC
c.*731_*740delinsGGCTGTCCAC (n.*731_*740delinsGGCTGTCCAC)
c.477_486delinsGGCTGTCCAC (p.Leu159=)
n.325_334delinsGGCTGTCCAC
n.381_390delinsGGCTGTCCAC
1g.23808187T>ACA339023499HMGCLc.698A>T (p.His233Leu)
c.268A>T
c.*739A>T (n.*739A>T)
c.485A>T (p.His162Leu)
n.333A>T
n.389A>T
1g.23808187T>CCA234122HMGCLc.698A>G (p.His233Arg)
c.268A>G
c.*739A>G (n.*739A>G)
c.485A>G (p.His162Arg)
n.333A>G
n.389A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23808187T>GCA339023502HMGCLc.698A>C (p.His233Pro)
c.268A>C
c.*739A>C (n.*739A>C)
c.485A>C (p.His162Pro)
n.333A>C
n.389A>C
 dbSNP
1g.23808187T=CA1148224190HMGCLc.698A= (p.His233=)
c.268A=
c.*739A= (n.*739A=)
c.485A= (p.His162=)
n.333A=
n.389A=
1g.23808187_23808195delCA999575034HMGCLc.690_698del (p.Ala231_His233del)
c.260_268del
c.*731_*739del (n.*731_*739del)
c.477_485del (p.Ala160_His162del)
n.325_333del
n.381_389del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched