Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.23800945_23803423delCA645615103SMARCB1c.363-2350_490+1del
c.337_655+1del
c.337_601+1del
c.364_682+1del
n.332_597del
c.364_628+1del
c.199_1346+1del
c.364_*695+1del
n.352_2829+1del
n.276_540+1del
c.95_*122+1del
 COSMIC
22g.23803295_23803422delCA645615107SMARCB1c.363_490del
c.528_655del
c.474_601del
c.555_682del
n.749_876del
c.667_794del
n.469_596del
c.501_628del
c.1219_1346del
n.1295_1422del
c.*568_*695del
n.2702_2829del
n.413_540del
c.232_*122del
 COSMIC
22g.23803380_23803386dupCA645615125SMARCB1c.448_454dup (p.Gln152ArgfsTer15)
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c.421_427dup (p.Gln143ArgfsTer?)
c.559_565dup (p.Gln189ArgfsTer15)
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n.834_840dup
c.752_758dup (n.752_758dup)
n.554_560dup
c.586_592dup (p.Gln198ArgfsTer15)
c.1304_1310dup (n.1304_1310dup)
n.1380_1386dup
c.*653_*659dup (n.*653_*659dup)
n.2787_2793dup
n.498_504dup
c.*80_*86dup (n.*80_*86dup)
c.640_646dup (p.Gln216ArgfsTer?)
 COSMIC
22g.23803381_23803400dupCA645615126SMARCB1c.449_468dup (p.Ala157MetfsTer13)
c.614_633dup (p.Ala212MetfsTer13)
c.422_441dup
c.560_579dup (p.Ala194MetfsTer13)
c.641_660dup (p.Ala221MetfsTer13)
n.835_854dup
c.753_772dup (n.753_772dup)
n.555_574dup
c.587_606dup (p.Ala203MetfsTer13)
c.1305_1324dup (n.1305_1324dup)
n.1381_1400dup
c.*654_*673dup (n.*654_*673dup)
n.2788_2807dup
n.499_518dup
c.*81_*100dup (n.*81_*100dup)
 COSMIC
22g.23803382_23803383delinsTGCA2397966326SMARCB1c.450_451delinsTG (p.Asp150=)
c.615_616delinsTG (p.Asp205=)
c.423_424delinsTG (p.Asp141=)
c.561_562delinsTG (p.Asp187=)
c.642_643delinsTG (p.Asp214=)
n.836_837delinsTG
c.754_755delinsTG (n.754_755delinsTG)
n.556_557delinsTG
c.588_589delinsTG (p.Asp196=)
c.1306_1307delinsTG (n.1306_1307delinsTG)
n.1382_1383delinsTG
c.*655_*656delinsTG (n.*655_*656delinsTG)
n.2789_2790delinsTG
n.500_501delinsTG
c.*82_*83delinsTG (n.*82_*83delinsTG)
22g.23803383G>ACA410935900SMARCB1c.451G>A (p.Gly151Arg)
c.616G>A (p.Gly206Arg)
c.424G>A (p.Gly142Arg)
c.562G>A (p.Gly188Arg)
c.643G>A (p.Gly215Arg)
n.837G>A
c.755G>A (n.755G>A)
n.557G>A
c.589G>A (p.Gly197Arg)
c.1307G>A (n.1307G>A)
n.1383G>A
c.*656G>A (n.*656G>A)
n.2790G>A
n.501G>A
c.*83G>A (n.*83G>A)
22g.23803383G>CCA410935904SMARCB1c.451G>C (p.Gly151Arg)
c.616G>C (p.Gly206Arg)
c.424G>C (p.Gly142Arg)
c.562G>C (p.Gly188Arg)
c.643G>C (p.Gly215Arg)
n.837G>C
c.755G>C (n.755G>C)
n.557G>C
c.589G>C (p.Gly197Arg)
c.1307G>C (n.1307G>C)
n.1383G>C
c.*656G>C (n.*656G>C)
n.2790G>C
n.501G>C
c.*83G>C (n.*83G>C)
22g.23803383G=CA2397966327SMARCB1c.451G= (p.Gly151=)
c.616G= (p.Gly206=)
c.424G= (p.Gly142=)
c.562G= (p.Gly188=)
c.643G= (p.Gly215=)
n.837G=
c.755G= (n.755G=)
n.557G=
c.589G= (p.Gly197=)
c.1307G= (n.1307G=)
n.1383G=
c.*656G= (n.*656G=)
n.2790G=
n.501G=
c.*83G= (n.*83G=)
22g.23803383G>TCA322603783SMARCB1c.451G>T (p.Gly151Trp)
c.616G>T (p.Gly206Trp)
c.424G>T (p.Gly142Trp)
c.562G>T (p.Gly188Trp)
c.643G>T (p.Gly215Trp)
n.837G>T
c.755G>T (n.755G>T)
n.557G>T
c.589G>T (p.Gly197Trp)
c.1307G>T (n.1307G>T)
n.1383G>T
c.*656G>T (n.*656G>T)
n.2790G>T
n.501G>T
c.*83G>T (n.*83G>T)
 dbSNP
22g.23803385delCA119227SMARCB1c.453del (p.Gln152ArgfsTer11)
c.618del (p.Gln207ArgfsTer11)
c.426del (p.Gln143ArgfsTer?)
c.564del (p.Gln189ArgfsTer11)
c.645del (p.Gln216ArgfsTer11)
n.839del
c.757del (n.757del)
n.559del
c.591del (p.Gln198ArgfsTer11)
c.1309del (n.1309del)
n.1385del
c.*658del (n.*658del)
n.2792del
n.503del
c.*85del (n.*85del)
 ClinVar dbSNP
22g.23803384G>ACA410935905SMARCB1c.452G>A (p.Gly151Glu)
c.617G>A (p.Gly206Glu)
c.425G>A (p.Gly142Glu)
c.563G>A (p.Gly188Glu)
c.644G>A (p.Gly215Glu)
n.838G>A
c.756G>A (n.756G>A)
n.558G>A
c.590G>A (p.Gly197Glu)
c.1308G>A (n.1308G>A)
n.1384G>A
c.*657G>A (n.*657G>A)
n.2791G>A
n.502G>A
c.*84G>A (n.*84G>A)
22g.23803384G>CCA410935907SMARCB1c.452G>C (p.Gly151Ala)
c.617G>C (p.Gly206Ala)
c.425G>C (p.Gly142Ala)
c.563G>C (p.Gly188Ala)
c.644G>C (p.Gly215Ala)
n.838G>C
c.756G>C (n.756G>C)
n.558G>C
c.590G>C (p.Gly197Ala)
c.1308G>C (n.1308G>C)
n.1384G>C
c.*657G>C (n.*657G>C)
n.2791G>C
n.502G>C
c.*84G>C (n.*84G>C)
22g.23803384G>TCA410935908SMARCB1c.452G>T (p.Gly151Val)
c.617G>T (p.Gly206Val)
c.425G>T (p.Gly142Val)
c.563G>T (p.Gly188Val)
c.644G>T (p.Gly215Val)
n.838G>T
c.756G>T (n.756G>T)
n.558G>T
c.590G>T (p.Gly197Val)
c.1308G>T (n.1308G>T)
n.1384G>T
c.*657G>T (n.*657G>T)
n.2791G>T
n.502G>T
c.*84G>T (n.*84G>T)
22g.23803385G>ACA513778185SMARCB1c.453G>A (p.Gly151=)
c.618G>A (p.Gly206=)
c.426G>A (p.Gly142=)
c.564G>A (p.Gly188=)
c.645G>A (p.Gly215=)
n.839G>A
c.757G>A (n.757G>A)
n.559G>A
c.591G>A (p.Gly197=)
c.1309G>A (n.1309G>A)
n.1385G>A
c.*658G>A (n.*658G>A)
n.2792G>A
n.503G>A
c.*85G>A (n.*85G>A)
 ClinVar dbSNP
22g.23803385G>CCA513778186SMARCB1c.453G>C (p.Gly151=)
c.618G>C (p.Gly206=)
c.426G>C (p.Gly142=)
c.564G>C (p.Gly188=)
c.645G>C (p.Gly215=)
n.839G>C
c.757G>C (n.757G>C)
n.559G>C
c.591G>C (p.Gly197=)
c.1309G>C (n.1309G>C)
n.1385G>C
c.*658G>C (n.*658G>C)
n.2792G>C
n.503G>C
c.*85G>C (n.*85G>C)
22g.23803385G=CA2397966328SMARCB1c.453G= (p.Gly151=)
c.618G= (p.Gly206=)
c.426G= (p.Gly142=)
c.564G= (p.Gly188=)
c.645G= (p.Gly215=)
n.839G=
c.757G= (n.757G=)
n.559G=
c.591G= (p.Gly197=)
c.1309G= (n.1309G=)
n.1385G=
c.*658G= (n.*658G=)
n.2792G=
n.503G=
c.*85G= (n.*85G=)
22g.23803385G>TCA513778189SMARCB1c.453G>T (p.Gly151=)
c.618G>T (p.Gly206=)
c.426G>T (p.Gly142=)
c.564G>T (p.Gly188=)
c.645G>T (p.Gly215=)
n.839G>T
c.757G>T (n.757G>T)
n.559G>T
c.591G>T (p.Gly197=)
c.1309G>T (n.1309G>T)
n.1385G>T
c.*658G>T (n.*658G>T)
n.2792G>T
n.503G>T
c.*85G>T (n.*85G>T)
22g.23803386C>ACA410935911SMARCB1c.454C>A (p.Gln152Lys)
c.619C>A (p.Gln207Lys)
c.427C>A (p.Gln143Lys)
c.565C>A (p.Gln189Lys)
c.646C>A (p.Gln216Lys)
n.840C>A
c.758C>A (n.758C>A)
n.560C>A
c.592C>A (p.Gln198Lys)
c.1310C>A (n.1310C>A)
n.1386C>A
c.*659C>A (n.*659C>A)
n.2793C>A
n.504C>A
c.*86C>A (n.*86C>A)
22g.23803386C>GCA410935917SMARCB1c.454C>G (p.Gln152Glu)
c.619C>G (p.Gln207Glu)
c.427C>G (p.Gln143Glu)
c.565C>G (p.Gln189Glu)
c.646C>G (p.Gln216Glu)
n.840C>G
c.758C>G (n.758C>G)
n.560C>G
c.592C>G (p.Gln198Glu)
c.1310C>G (n.1310C>G)
n.1386C>G
c.*659C>G (n.*659C>G)
n.2793C>G
n.504C>G
c.*86C>G (n.*86C>G)
22g.23803386C>TCA410935919SMARCB1c.454C>T (p.Gln152Ter)
c.619C>T (p.Gln207Ter)
c.427C>T (p.Gln143Ter)
c.565C>T (p.Gln189Ter)
c.646C>T (p.Gln216Ter)
n.840C>T
c.758C>T (n.758C>T)
n.560C>T
c.592C>T (p.Gln198Ter)
c.1310C>T (n.1310C>T)
n.1386C>T
c.*659C>T (n.*659C>T)
n.2793C>T
n.504C>T
c.*86C>T (n.*86C>T)
 dbSNP
22g.23803387A>CCA410935921SMARCB1c.455A>C (p.Gln152Pro)
c.620A>C (p.Gln207Pro)
c.428A>C (p.Gln143Pro)
c.566A>C (p.Gln189Pro)
c.647A>C (p.Gln216Pro)
n.841A>C
c.759A>C (n.759A>C)
n.561A>C
c.593A>C (p.Gln198Pro)
c.1311A>C (n.1311A>C)
n.1387A>C
c.*660A>C (n.*660A>C)
n.2794A>C
n.505A>C
c.*87A>C (n.*87A>C)
22g.23803387A>GCA410935923SMARCB1c.455A>G (p.Gln152Arg)
c.620A>G (p.Gln207Arg)
c.428A>G (p.Gln143Arg)
c.566A>G (p.Gln189Arg)
c.647A>G (p.Gln216Arg)
n.841A>G
c.759A>G (n.759A>G)
n.561A>G
c.593A>G (p.Gln198Arg)
c.1311A>G (n.1311A>G)
n.1387A>G
c.*660A>G (n.*660A>G)
n.2794A>G
n.505A>G
c.*87A>G (n.*87A>G)
22g.23803387A>TCA410935926SMARCB1c.455A>T (p.Gln152Leu)
c.620A>T (p.Gln207Leu)
c.428A>T (p.Gln143Leu)
c.566A>T (p.Gln189Leu)
c.647A>T (p.Gln216Leu)
n.841A>T
c.759A>T (n.759A>T)
n.561A>T
c.593A>T (p.Gln198Leu)
c.1311A>T (n.1311A>T)
n.1387A>T
c.*660A>T (n.*660A>T)
n.2794A>T
n.505A>T
c.*87A>T (n.*87A>T)
22g.23803388G>ACA513778210SMARCB1c.456G>A (p.Gln152=)
c.621G>A (p.Gln207=)
c.429G>A (p.Gln143=)
c.567G>A (p.Gln189=)
c.648G>A (p.Gln216=)
n.842G>A
c.760G>A (n.760G>A)
n.562G>A
c.594G>A (p.Gln198=)
c.1312G>A (n.1312G>A)
n.1388G>A
c.*661G>A (n.*661G>A)
n.2795G>A
n.506G>A
c.*88G>A (n.*88G>A)
 dbSNP
22g.23803388G>CCA410935929SMARCB1c.456G>C (p.Gln152His)
c.621G>C (p.Gln207His)
c.429G>C (p.Gln143His)
c.567G>C (p.Gln189His)
c.648G>C (p.Gln216His)
n.842G>C
c.760G>C (n.760G>C)
n.562G>C
c.594G>C (p.Gln198His)
c.1312G>C (n.1312G>C)
n.1388G>C
c.*661G>C (n.*661G>C)
n.2795G>C
n.506G>C
c.*88G>C (n.*88G>C)
22g.23803388G>TCA410935928SMARCB1c.456G>T (p.Gln152His)
c.621G>T (p.Gln207His)
c.429G>T (p.Gln143His)
c.567G>T (p.Gln189His)
c.648G>T (p.Gln216His)
n.842G>T
c.760G>T (n.760G>T)
n.562G>T
c.594G>T (p.Gln198His)
c.1312G>T (n.1312G>T)
n.1388G>T
c.*661G>T (n.*661G>T)
n.2795G>T
n.506G>T
c.*88G>T (n.*88G>T)
22g.23803389A=CA2397966329SMARCB1c.457A= (p.Lys153=)
c.622A= (p.Lys208=)
c.430A= (p.Lys144=)
c.568A= (p.Lys190=)
c.649A= (p.Lys217=)
n.843A=
c.761A= (n.761A=)
n.563A=
c.595A= (p.Lys199=)
c.1313A= (n.1313A=)
n.1389A=
c.*662A= (n.*662A=)
n.2796A=
n.507A=
c.*89A= (n.*89A=)
22g.23803389A>CCA410935931SMARCB1c.457A>C (p.Lys153Gln)
c.622A>C (p.Lys208Gln)
c.430A>C (p.Lys144Gln)
c.568A>C (p.Lys190Gln)
c.649A>C (p.Lys217Gln)
n.843A>C
c.761A>C (n.761A>C)
n.563A>C
c.595A>C (p.Lys199Gln)
c.1313A>C (n.1313A>C)
n.1389A>C
c.*662A>C (n.*662A>C)
n.2796A>C
n.507A>C
c.*89A>C (n.*89A>C)
22g.23803389A>GCA410935932SMARCB1c.457A>G (p.Lys153Glu)
c.622A>G (p.Lys208Glu)
c.430A>G (p.Lys144Glu)
c.568A>G (p.Lys190Glu)
c.649A>G (p.Lys217Glu)
n.843A>G
c.761A>G (n.761A>G)
n.563A>G
c.595A>G (p.Lys199Glu)
c.1313A>G (n.1313A>G)
n.1389A>G
c.*662A>G (n.*662A>G)
n.2796A>G
n.507A>G
c.*89A>G (n.*89A>G)
 ClinVar dbSNP
22g.23803389A>TCA410935934SMARCB1c.457A>T (p.Lys153Ter)
c.622A>T (p.Lys208Ter)
c.430A>T (p.Lys144Ter)
c.568A>T (p.Lys190Ter)
c.649A>T (p.Lys217Ter)
n.843A>T
c.761A>T (n.761A>T)
n.563A>T
c.595A>T (p.Lys199Ter)
c.1313A>T (n.1313A>T)
n.1389A>T
c.*662A>T (n.*662A>T)
n.2796A>T
n.507A>T
c.*89A>T (n.*89A>T)
22g.23803390A>CCA410935936SMARCB1c.458A>C (p.Lys153Thr)
c.623A>C (p.Lys208Thr)
c.431A>C (p.Lys144Thr)
c.569A>C (p.Lys190Thr)
c.650A>C (p.Lys217Thr)
n.844A>C
c.762A>C (n.762A>C)
n.564A>C
c.596A>C (p.Lys199Thr)
c.1314A>C (n.1314A>C)
n.1390A>C
c.*663A>C (n.*663A>C)
n.2797A>C
n.508A>C
c.*90A>C (n.*90A>C)
22g.23803390A>GCA410935937SMARCB1c.458A>G (p.Lys153Arg)
c.623A>G (p.Lys208Arg)
c.431A>G (p.Lys144Arg)
c.569A>G (p.Lys190Arg)
c.650A>G (p.Lys217Arg)
n.844A>G
c.762A>G (n.762A>G)
n.564A>G
c.596A>G (p.Lys199Arg)
c.1314A>G (n.1314A>G)
n.1390A>G
c.*663A>G (n.*663A>G)
n.2797A>G
n.508A>G
c.*90A>G (n.*90A>G)
22g.23803390A>TCA410935939SMARCB1c.458A>T (p.Lys153Met)
c.623A>T (p.Lys208Met)
c.431A>T (p.Lys144Met)
c.569A>T (p.Lys190Met)
c.650A>T (p.Lys217Met)
n.844A>T
c.762A>T (n.762A>T)
n.564A>T
c.596A>T (p.Lys199Met)
c.1314A>T (n.1314A>T)
n.1390A>T
c.*663A>T (n.*663A>T)
n.2797A>T
n.508A>T
c.*90A>T (n.*90A>T)
22g.23803391delCA645615127SMARCB1c.459del (p.Lys153AsnfsTer10)
c.624del (p.Lys208AsnfsTer10)
c.432del (p.Lys144AsnfsTer?)
c.570del (p.Lys190AsnfsTer10)
c.651del (p.Lys217AsnfsTer10)
n.845del
c.763del (n.763del)
n.565del
c.597del (p.Lys199AsnfsTer10)
c.1315del (n.1315del)
n.1391del
c.*664del (n.*664del)
n.2798del
n.509del
c.*91del (n.*91del)
 COSMIC
22g.23803391G>ACA513778252SMARCB1c.459G>A (p.Lys153=)
c.624G>A (p.Lys208=)
c.432G>A (p.Lys144=)
c.570G>A (p.Lys190=)
c.651G>A (p.Lys217=)
n.845G>A
c.763G>A (n.763G>A)
n.565G>A
c.597G>A (p.Lys199=)
c.1315G>A (n.1315G>A)
n.1391G>A
c.*664G>A (n.*664G>A)
n.2798G>A
n.509G>A
c.*91G>A (n.*91G>A)
 ClinVar dbSNP
22g.23803391G>CCA410935941SMARCB1c.459G>C (p.Lys153Asn)
c.624G>C (p.Lys208Asn)
c.432G>C (p.Lys144Asn)
c.570G>C (p.Lys190Asn)
c.651G>C (p.Lys217Asn)
n.845G>C
c.763G>C (n.763G>C)
n.565G>C
c.597G>C (p.Lys199Asn)
c.1315G>C (n.1315G>C)
n.1391G>C
c.*664G>C (n.*664G>C)
n.2798G>C
n.509G>C
c.*91G>C (n.*91G>C)
22g.23803391G>TCA410935942SMARCB1c.459G>T (p.Lys153Asn)
c.624G>T (p.Lys208Asn)
c.432G>T (p.Lys144Asn)
c.570G>T (p.Lys190Asn)
c.651G>T (p.Lys217Asn)
n.845G>T
c.763G>T (n.763G>T)
n.565G>T
c.597G>T (p.Lys199Asn)
c.1315G>T (n.1315G>T)
n.1391G>T
c.*664G>T (n.*664G>T)
n.2798G>T
n.509G>T
c.*91G>T (n.*91G>T)
22g.23803392C>ACA410935945SMARCB1c.460C>A (p.Leu154Met)
c.625C>A (p.Leu209Met)
c.433C>A (p.Leu145Met)
c.571C>A (p.Leu191Met)
c.652C>A (p.Leu218Met)
n.846C>A
c.764C>A (n.764C>A)
n.566C>A
c.598C>A (p.Leu200Met)
c.1316C>A (n.1316C>A)
n.1392C>A
c.*665C>A (n.*665C>A)
n.2799C>A
n.510C>A
c.*92C>A (n.*92C>A)
22g.23803392C=CA2397966330SMARCB1c.460C= (p.Leu154=)
c.625C= (p.Leu209=)
c.433C= (p.Leu145=)
c.571C= (p.Leu191=)
c.652C= (p.Leu218=)
n.846C=
c.764C= (n.764C=)
n.566C=
c.598C= (p.Leu200=)
c.1316C= (n.1316C=)
n.1392C=
c.*665C= (n.*665C=)
n.2799C=
n.510C=
c.*92C= (n.*92C=)
22g.23803392C>GCA410935946SMARCB1c.460C>G (p.Leu154Val)
c.625C>G (p.Leu209Val)
c.433C>G (p.Leu145Val)
c.571C>G (p.Leu191Val)
c.652C>G (p.Leu218Val)
n.846C>G
c.764C>G (n.764C>G)
n.566C>G
c.598C>G (p.Leu200Val)
c.1316C>G (n.1316C>G)
n.1392C>G
c.*665C>G (n.*665C>G)
n.2799C>G
n.510C>G
c.*92C>G (n.*92C>G)
22g.23803392C>TCA322603785SMARCB1c.460C>T (p.Leu154=)
c.625C>T (p.Leu209=)
c.433C>T (p.Leu145=)
c.571C>T (p.Leu191=)
c.652C>T (p.Leu218=)
n.846C>T
c.764C>T (n.764C>T)
n.566C>T
c.598C>T (p.Leu200=)
c.1316C>T (n.1316C>T)
n.1392C>T
c.*665C>T (n.*665C>T)
n.2799C>T
n.510C>T
c.*92C>T (n.*92C>T)
 ClinVar dbSNP
22g.23803393T>ACA410935948SMARCB1c.461T>A (p.Leu154Gln)
c.626T>A (p.Leu209Gln)
c.434T>A (p.Leu145Gln)
c.572T>A (p.Leu191Gln)
c.653T>A (p.Leu218Gln)
n.847T>A
c.765T>A (n.765T>A)
n.567T>A
c.599T>A (p.Leu200Gln)
c.1317T>A (n.1317T>A)
n.1393T>A
c.*666T>A (n.*666T>A)
n.2800T>A
n.511T>A
c.*93T>A (n.*93T>A)
22g.23803393T>CCA410935949SMARCB1c.461T>C (p.Leu154Pro)
c.626T>C (p.Leu209Pro)
c.434T>C (p.Leu145Pro)
c.572T>C (p.Leu191Pro)
c.653T>C (p.Leu218Pro)
n.847T>C
c.765T>C (n.765T>C)
n.567T>C
c.599T>C (p.Leu200Pro)
c.1317T>C (n.1317T>C)
n.1393T>C
c.*666T>C (n.*666T>C)
n.2800T>C
n.511T>C
c.*93T>C (n.*93T>C)
22g.23803393T>GCA410935951SMARCB1c.461T>G (p.Leu154Arg)
c.626T>G (p.Leu209Arg)
c.434T>G (p.Leu145Arg)
c.572T>G (p.Leu191Arg)
c.653T>G (p.Leu218Arg)
n.847T>G
c.765T>G (n.765T>G)
n.567T>G
c.599T>G (p.Leu200Arg)
c.1317T>G (n.1317T>G)
n.1393T>G
c.*666T>G (n.*666T>G)
n.2800T>G
n.511T>G
c.*93T>G (n.*93T>G)
 ClinVar
22g.23803394G>ACA513778276SMARCB1c.462G>A (p.Leu154=)
c.627G>A (p.Leu209=)
c.435G>A (p.Leu145=)
c.573G>A (p.Leu191=)
c.654G>A (p.Leu218=)
n.848G>A
c.766G>A (n.766G>A)
n.568G>A
c.600G>A (p.Leu200=)
c.1318G>A (n.1318G>A)
n.1394G>A
c.*667G>A (n.*667G>A)
n.2801G>A
n.512G>A
c.*94G>A (n.*94G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.23803394G>CCA513778288SMARCB1c.462G>C (p.Leu154=)
c.627G>C (p.Leu209=)
c.435G>C (p.Leu145=)
c.573G>C (p.Leu191=)
c.654G>C (p.Leu218=)
n.848G>C
c.766G>C (n.766G>C)
n.568G>C
c.600G>C (p.Leu200=)
c.1318G>C (n.1318G>C)
n.1394G>C
c.*667G>C (n.*667G>C)
n.2801G>C
n.512G>C
c.*94G>C (n.*94G>C)
22g.23803394G>TCA513778291SMARCB1c.462G>T (p.Leu154=)
c.627G>T (p.Leu209=)
c.435G>T (p.Leu145=)
c.573G>T (p.Leu191=)
c.654G>T (p.Leu218=)
n.848G>T
c.766G>T (n.766G>T)
n.568G>T
c.600G>T (p.Leu200=)
c.1318G>T (n.1318G>T)
n.1394G>T
c.*667G>T (n.*667G>T)
n.2801G>T
n.512G>T
c.*94G>T (n.*94G>T)
22g.23803395C>ACA513778295SMARCB1c.463C>A (p.Arg155=)
c.628C>A (p.Arg210=)
c.436C>A (p.Arg146=)
c.574C>A (p.Arg192=)
c.655C>A (p.Arg219=)
n.849C>A
c.767C>A (n.767C>A)
n.569C>A
c.601C>A (p.Arg201=)
c.1319C>A (n.1319C>A)
n.1395C>A
c.*668C>A (n.*668C>A)
n.2802C>A
n.513C>A
c.*95C>A (n.*95C>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.23803395C=CA2397966331SMARCB1c.463C= (p.Arg155=)
c.628C= (p.Arg210=)
c.436C= (p.Arg146=)
c.574C= (p.Arg192=)
c.655C= (p.Arg219=)
n.849C=
c.767C= (n.767C=)
n.569C=
c.601C= (p.Arg201=)
c.1319C= (n.1319C=)
n.1395C=
c.*668C= (n.*668C=)
n.2802C=
n.513C=
c.*95C= (n.*95C=)
22g.23803395C>GCA410935953SMARCB1c.463C>G (p.Arg155Gly)
c.628C>G (p.Arg210Gly)
c.436C>G (p.Arg146Gly)
c.574C>G (p.Arg192Gly)
c.655C>G (p.Arg219Gly)
n.849C>G
c.767C>G (n.767C>G)
n.569C>G
c.601C>G (p.Arg201Gly)
c.1319C>G (n.1319C>G)
n.1395C>G
c.*668C>G (n.*668C>G)
n.2802C>G
n.513C>G
c.*95C>G (n.*95C>G)
22g.23803395C>TCA410935955SMARCB1c.463C>T (p.Arg155Ter)
c.628C>T (p.Arg210Ter)
c.436C>T (p.Arg146Ter)
c.574C>T (p.Arg192Ter)
c.655C>T (p.Arg219Ter)
n.849C>T
c.767C>T (n.767C>T)
n.569C>T
c.601C>T (p.Arg201Ter)
c.1319C>T (n.1319C>T)
n.1395C>T
c.*668C>T (n.*668C>T)
n.2802C>T
n.513C>T
c.*95C>T (n.*95C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
22g.23803396G>ACA410935957SMARCB1c.464G>A (p.Arg155Gln)
c.629G>A (p.Arg210Gln)
c.437G>A (p.Arg146Gln)
c.575G>A (p.Arg192Gln)
c.656G>A (p.Arg219Gln)
n.850G>A
c.768G>A (n.768G>A)
n.570G>A
c.602G>A (p.Arg201Gln)
c.1320G>A (n.1320G>A)
n.1396G>A
c.*669G>A (n.*669G>A)
n.2803G>A
n.514G>A
c.*96G>A (n.*96G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
22g.23803396G>CCA410935958SMARCB1c.464G>C (p.Arg155Pro)
c.629G>C (p.Arg210Pro)
c.437G>C (p.Arg146Pro)
c.575G>C (p.Arg192Pro)
c.656G>C (p.Arg219Pro)
n.850G>C
c.768G>C (n.768G>C)
n.570G>C
c.602G>C (p.Arg201Pro)
c.1320G>C (n.1320G>C)
n.1396G>C
c.*669G>C (n.*669G>C)
n.2803G>C
n.514G>C
c.*96G>C (n.*96G>C)
22g.23803396G=CA2397966332SMARCB1c.464G= (p.Arg155=)
c.629G= (p.Arg210=)
c.437G= (p.Arg146=)
c.575G= (p.Arg192=)
c.656G= (p.Arg219=)
n.850G=
c.768G= (n.768G=)
n.570G=
c.602G= (p.Arg201=)
c.1320G= (n.1320G=)
n.1396G=
c.*669G= (n.*669G=)
n.2803G=
n.514G=
c.*96G= (n.*96G=)
22g.23803396G>TCA410935960SMARCB1c.464G>T (p.Arg155Leu)
c.629G>T (p.Arg210Leu)
c.437G>T (p.Arg146Leu)
c.575G>T (p.Arg192Leu)
c.656G>T (p.Arg219Leu)
n.850G>T
c.768G>T (n.768G>T)
n.570G>T
c.602G>T (p.Arg201Leu)
c.1320G>T (n.1320G>T)
n.1396G>T
c.*669G>T (n.*669G>T)
n.2803G>T
n.514G>T
c.*96G>T (n.*96G>T)
 COSMIC COSMIC
22g.23803397A>CCA513778325SMARCB1c.465A>C (p.Arg155=)
c.630A>C (p.Arg210=)
c.438A>C (p.Arg146=)
c.576A>C (p.Arg192=)
c.657A>C (p.Arg219=)
n.851A>C
c.769A>C (n.769A>C)
n.571A>C
c.603A>C (p.Arg201=)
c.1321A>C (n.1321A>C)
n.1397A>C
c.*670A>C (n.*670A>C)
n.2804A>C
n.515A>C
c.*97A>C (n.*97A>C)
22g.23803397A>GCA513778329SMARCB1c.465A>G (p.Arg155=)
c.630A>G (p.Arg210=)
c.438A>G (p.Arg146=)
c.576A>G (p.Arg192=)
c.657A>G (p.Arg219=)
n.851A>G
c.769A>G (n.769A>G)
n.571A>G
c.603A>G (p.Arg201=)
c.1321A>G (n.1321A>G)
n.1397A>G
c.*670A>G (n.*670A>G)
n.2804A>G
n.515A>G
c.*97A>G (n.*97A>G)
 gnomAD v4
22g.23803397A>TCA513778332SMARCB1c.465A>T (p.Arg155=)
c.630A>T (p.Arg210=)
c.438A>T (p.Arg146=)
c.576A>T (p.Arg192=)
c.657A>T (p.Arg219=)
n.851A>T
c.769A>T (n.769A>T)
n.571A>T
c.603A>T (p.Arg201=)
c.1321A>T (n.1321A>T)
n.1397A>T
c.*670A>T (n.*670A>T)
n.2804A>T
n.515A>T
c.*97A>T (n.*97A>T)
22g.23803398G>ACA410935961SMARCB1c.466G>A (p.Asp156Asn)
c.631G>A (p.Asp211Asn)
c.439G>A (p.Asp147Asn)
c.577G>A (p.Asp193Asn)
c.658G>A (p.Asp220Asn)
n.852G>A
c.770G>A (n.770G>A)
n.572G>A
c.604G>A (p.Asp202Asn)
c.1322G>A (n.1322G>A)
n.1398G>A
c.*671G>A (n.*671G>A)
n.2805G>A
n.516G>A
c.*98G>A (n.*98G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23803398G>CCA410935963SMARCB1c.466G>C (p.Asp156His)
c.631G>C (p.Asp211His)
c.439G>C (p.Asp147His)
c.577G>C (p.Asp193His)
c.658G>C (p.Asp220His)
n.852G>C
c.770G>C (n.770G>C)
n.572G>C
c.604G>C (p.Asp202His)
c.1322G>C (n.1322G>C)
n.1398G>C
c.*671G>C (n.*671G>C)
n.2805G>C
n.516G>C
c.*98G>C (n.*98G>C)
 gnomAD v4
22g.23803398G=CA2397966333SMARCB1c.466G= (p.Asp156=)
c.631G= (p.Asp211=)
c.439G= (p.Asp147=)
c.577G= (p.Asp193=)
c.658G= (p.Asp220=)
n.852G=
c.770G= (n.770G=)
n.572G=
c.604G= (p.Asp202=)
c.1322G= (n.1322G=)
n.1398G=
c.*671G= (n.*671G=)
n.2805G=
n.516G=
c.*98G= (n.*98G=)
22g.23803398G>TCA410935964SMARCB1c.466G>T (p.Asp156Tyr)
c.631G>T (p.Asp211Tyr)
c.439G>T (p.Asp147Tyr)
c.577G>T (p.Asp193Tyr)
c.658G>T (p.Asp220Tyr)
n.852G>T
c.770G>T (n.770G>T)
n.572G>T
c.604G>T (p.Asp202Tyr)
c.1322G>T (n.1322G>T)
n.1398G>T
c.*671G>T (n.*671G>T)
n.2805G>T
n.516G>T
c.*98G>T (n.*98G>T)
 COSMIC
22g.23803399A>CCA410935966SMARCB1c.467A>C (p.Asp156Ala)
c.632A>C (p.Asp211Ala)
c.440A>C (p.Asp147Ala)
c.578A>C (p.Asp193Ala)
c.659A>C (p.Asp220Ala)
n.853A>C
c.771A>C (n.771A>C)
n.573A>C
c.605A>C (p.Asp202Ala)
c.1323A>C (n.1323A>C)
n.1399A>C
c.*672A>C (n.*672A>C)
n.2806A>C
n.517A>C
c.*99A>C (n.*99A>C)
 dbSNP
22g.23803399A>GCA410935967SMARCB1c.467A>G (p.Asp156Gly)
c.632A>G (p.Asp211Gly)
c.440A>G (p.Asp147Gly)
c.578A>G (p.Asp193Gly)
c.659A>G (p.Asp220Gly)
n.853A>G
c.771A>G (n.771A>G)
n.573A>G
c.605A>G (p.Asp202Gly)
c.1323A>G (n.1323A>G)
n.1399A>G
c.*672A>G (n.*672A>G)
n.2806A>G
n.517A>G
c.*99A>G (n.*99A>G)
 COSMIC
22g.23803399A>TCA410935968SMARCB1c.467A>T (p.Asp156Val)
c.632A>T (p.Asp211Val)
c.440A>T (p.Asp147Val)
c.578A>T (p.Asp193Val)
c.659A>T (p.Asp220Val)
n.853A>T
c.771A>T (n.771A>T)
n.573A>T
c.605A>T (p.Asp202Val)
c.1323A>T (n.1323A>T)
n.1399A>T
c.*672A>T (n.*672A>T)
n.2806A>T
n.517A>T
c.*99A>T (n.*99A>T)
22g.23803400C>ACA410935969SMARCB1c.468C>A (p.Asp156Glu)
c.633C>A (p.Asp211Glu)
c.441C>A (p.Asp147Glu)
c.579C>A (p.Asp193Glu)
c.660C>A (p.Asp220Glu)
n.854C>A
c.772C>A (n.772C>A)
n.574C>A
c.606C>A (p.Asp202Glu)
c.1324C>A (n.1324C>A)
n.1400C>A
c.*673C>A (n.*673C>A)
n.2807C>A
n.518C>A
c.*100C>A (n.*100C>A)
 dbSNP COSMIC COSMIC
22g.23803400C=CA2397966334SMARCB1c.468C= (p.Asp156=)
c.633C= (p.Asp211=)
c.441C= (p.Asp147=)
c.579C= (p.Asp193=)
c.660C= (p.Asp220=)
n.854C=
c.772C= (n.772C=)
n.574C=
c.606C= (p.Asp202=)
c.1324C= (n.1324C=)
n.1400C=
c.*673C= (n.*673C=)
n.2807C=
n.518C=
c.*100C= (n.*100C=)
22g.23803400C>GCA410935971SMARCB1c.468C>G (p.Asp156Glu)
c.633C>G (p.Asp211Glu)
c.441C>G (p.Asp147Glu)
c.579C>G (p.Asp193Glu)
c.660C>G (p.Asp220Glu)
n.854C>G
c.772C>G (n.772C>G)
n.574C>G
c.606C>G (p.Asp202Glu)
c.1324C>G (n.1324C>G)
n.1400C>G
c.*673C>G (n.*673C>G)
n.2807C>G
n.518C>G
c.*100C>G (n.*100C>G)
22g.23803400C>TCA180443SMARCB1c.468C>T (p.Asp156=)
c.633C>T (p.Asp211=)
c.441C>T (p.Asp147=)
c.579C>T (p.Asp193=)
c.660C>T (p.Asp220=)
n.854C>T
c.772C>T (n.772C>T)
n.574C>T
c.606C>T (p.Asp202=)
c.1324C>T (n.1324C>T)
n.1400C>T
c.*673C>T (n.*673C>T)
n.2807C>T
n.518C>T
c.*100C>T (n.*100C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.23803401G>ACA10145992SMARCB1c.469G>A (p.Ala157Thr)
c.634G>A (p.Ala212Thr)
c.442G>A
c.580G>A (p.Ala194Thr)
c.661G>A (p.Ala221Thr)
n.855G>A
c.773G>A (n.773G>A)
n.575G>A
c.607G>A (p.Ala203Thr)
c.1325G>A (n.1325G>A)
n.1401G>A
c.*674G>A (n.*674G>A)
n.2808G>A
n.519G>A
c.*101G>A (n.*101G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.23803401G>CCA410935975SMARCB1c.469G>C (p.Ala157Pro)
c.634G>C (p.Ala212Pro)
c.442G>C
c.580G>C (p.Ala194Pro)
c.661G>C (p.Ala221Pro)
n.855G>C
c.773G>C (n.773G>C)
n.575G>C
c.607G>C (p.Ala203Pro)
c.1325G>C (n.1325G>C)
n.1401G>C
c.*674G>C (n.*674G>C)
n.2808G>C
n.519G>C
c.*101G>C (n.*101G>C)
22g.23803401G=CA2397966335SMARCB1c.469G= (p.Ala157=)
c.634G= (p.Ala212=)
c.442G=
c.580G= (p.Ala194=)
c.661G= (p.Ala221=)
n.855G=
c.773G= (n.773G=)
n.575G=
c.607G= (p.Ala203=)
c.1325G= (n.1325G=)
n.1401G=
c.*674G= (n.*674G=)
n.2808G=
n.519G=
c.*101G= (n.*101G=)
22g.23803401G>TCA410935973SMARCB1c.469G>T (p.Ala157Ser)
c.634G>T (p.Ala212Ser)
c.442G>T
c.580G>T (p.Ala194Ser)
c.661G>T (p.Ala221Ser)
n.855G>T
c.773G>T (n.773G>T)
n.575G>T
c.607G>T (p.Ala203Ser)
c.1325G>T (n.1325G>T)
n.1401G>T
c.*674G>T (n.*674G>T)
n.2808G>T
n.519G>T
c.*101G>T (n.*101G>T)
22g.23803402C>ACA410935978SMARCB1c.470C>A (p.Ala157Asp)
c.635C>A (p.Ala212Asp)
c.581C>A (p.Ala194Asp)
c.662C>A (p.Ala221Asp)
n.856C>A
c.774C>A (n.774C>A)
n.576C>A
c.608C>A (p.Ala203Asp)
c.1326C>A (n.1326C>A)
n.1402C>A
c.*675C>A (n.*675C>A)
n.2809C>A
n.520C>A
c.*102C>A (n.*102C>A)
 dbSNP
22g.23803402C=CA2397966336SMARCB1c.470C= (p.Ala157=)
c.635C= (p.Ala212=)
c.581C= (p.Ala194=)
c.662C= (p.Ala221=)
n.856C=
c.774C= (n.774C=)
n.576C=
c.608C= (p.Ala203=)
c.1326C= (n.1326C=)
n.1402C=
c.*675C= (n.*675C=)
n.2809C=
n.520C=
c.*102C= (n.*102C=)
22g.23803402C>GCA410935980SMARCB1c.470C>G (p.Ala157Gly)
c.635C>G (p.Ala212Gly)
c.581C>G (p.Ala194Gly)
c.662C>G (p.Ala221Gly)
n.856C>G
c.774C>G (n.774C>G)
n.576C>G
c.608C>G (p.Ala203Gly)
c.1326C>G (n.1326C>G)
n.1402C>G
c.*675C>G (n.*675C>G)
n.2809C>G
n.520C>G
c.*102C>G (n.*102C>G)
22g.23803402C>TCA410935979SMARCB1c.470C>T (p.Ala157Val)
c.635C>T (p.Ala212Val)
c.581C>T (p.Ala194Val)
c.662C>T (p.Ala221Val)
n.856C>T
c.774C>T (n.774C>T)
n.576C>T
c.608C>T (p.Ala203Val)
c.1326C>T (n.1326C>T)
n.1402C>T
c.*675C>T (n.*675C>T)
n.2809C>T
n.520C>T
c.*102C>T (n.*102C>T)
 dbSNP
22g.23803403C>ACA513778410SMARCB1c.471C>A (p.Ala157=)
c.636C>A (p.Ala212=)
c.582C>A (p.Ala194=)
c.663C>A (p.Ala221=)
n.857C>A
c.775C>A (n.775C>A)
n.577C>A
c.609C>A (p.Ala203=)
c.1327C>A (n.1327C>A)
n.1403C>A
c.*676C>A (n.*676C>A)
n.2810C>A
n.521C>A
c.*103C>A (n.*103C>A)
 dbSNP
22g.23803403C=CA2397966337SMARCB1c.471C= (p.Ala157=)
c.636C= (p.Ala212=)
c.582C= (p.Ala194=)
c.663C= (p.Ala221=)
n.857C=
c.775C= (n.775C=)
n.577C=
c.609C= (p.Ala203=)
c.1327C= (n.1327C=)
n.1403C=
c.*676C= (n.*676C=)
n.2810C=
n.521C=
c.*103C= (n.*103C=)
22g.23803403C>GCA513778414SMARCB1c.471C>G (p.Ala157=)
c.636C>G (p.Ala212=)
c.582C>G (p.Ala194=)
c.663C>G (p.Ala221=)
n.857C>G
c.775C>G (n.775C>G)
n.577C>G
c.609C>G (p.Ala203=)
c.1327C>G (n.1327C>G)
n.1403C>G
c.*676C>G (n.*676C>G)
n.2810C>G
n.521C>G
c.*103C>G (n.*103C>G)
 dbSNP
22g.23803403C>TCA513778417SMARCB1c.471C>T (p.Ala157=)
c.636C>T (p.Ala212=)
c.582C>T (p.Ala194=)
c.663C>T (p.Ala221=)
n.857C>T
c.775C>T (n.775C>T)
n.577C>T
c.609C>T (p.Ala203=)
c.1327C>T (n.1327C>T)
n.1403C>T
c.*676C>T (n.*676C>T)
n.2810C>T
n.521C>T
c.*103C>T (n.*103C>T)
 ClinVar dbSNP
22g.23803404T>ACA410935982SMARCB1c.472T>A (p.Phe158Ile)
c.637T>A (p.Phe213Ile)
c.583T>A (p.Phe195Ile)
c.664T>A (p.Phe222Ile)
n.858T>A
c.776T>A (n.776T>A)
n.578T>A
c.610T>A (p.Phe204Ile)
c.1328T>A (n.1328T>A)
n.1404T>A
c.*677T>A (n.*677T>A)
n.2811T>A
n.522T>A
c.*104T>A (n.*104T>A)
 gnomAD v4
22g.23803404T>CCA410935983SMARCB1c.472T>C (p.Phe158Leu)
c.637T>C (p.Phe213Leu)
c.583T>C (p.Phe195Leu)
c.664T>C (p.Phe222Leu)
n.858T>C
c.776T>C (n.776T>C)
n.578T>C
c.610T>C (p.Phe204Leu)
c.1328T>C (n.1328T>C)
n.1404T>C
c.*677T>C (n.*677T>C)
n.2811T>C
n.522T>C
c.*104T>C (n.*104T>C)
22g.23803404T>GCA410935985SMARCB1c.472T>G (p.Phe158Val)
c.637T>G (p.Phe213Val)
c.583T>G (p.Phe195Val)
c.664T>G (p.Phe222Val)
n.858T>G
c.776T>G (n.776T>G)
n.578T>G
c.610T>G (p.Phe204Val)
c.1328T>G (n.1328T>G)
n.1404T>G
c.*677T>G (n.*677T>G)
n.2811T>G
n.522T>G
c.*104T>G (n.*104T>G)
22g.23803405T>ACA410935986SMARCB1c.473T>A (p.Phe158Tyr)
c.638T>A (p.Phe213Tyr)
c.584T>A (p.Phe195Tyr)
c.665T>A (p.Phe222Tyr)
n.859T>A
c.777T>A (n.777T>A)
n.579T>A
c.611T>A (p.Phe204Tyr)
c.1329T>A (n.1329T>A)
n.1405T>A
c.*678T>A (n.*678T>A)
n.2812T>A
n.523T>A
c.*105T>A (n.*105T>A)
22g.23803405T>CCA410935987SMARCB1c.473T>C (p.Phe158Ser)
c.638T>C (p.Phe213Ser)
c.584T>C (p.Phe195Ser)
c.665T>C (p.Phe222Ser)
n.859T>C
c.777T>C (n.777T>C)
n.579T>C
c.611T>C (p.Phe204Ser)
c.1329T>C (n.1329T>C)
n.1405T>C
c.*678T>C (n.*678T>C)
n.2812T>C
n.523T>C
c.*105T>C (n.*105T>C)
22g.23803405T>GCA410935988SMARCB1c.473T>G (p.Phe158Cys)
c.638T>G (p.Phe213Cys)
c.584T>G (p.Phe195Cys)
c.665T>G (p.Phe222Cys)
n.859T>G
c.777T>G (n.777T>G)
n.579T>G
c.611T>G (p.Phe204Cys)
c.1329T>G (n.1329T>G)
n.1405T>G
c.*678T>G (n.*678T>G)
n.2812T>G
n.523T>G
c.*105T>G (n.*105T>G)
22g.23803406C>ACA410935989SMARCB1c.474C>A (p.Phe158Leu)
c.639C>A (p.Phe213Leu)
c.585C>A (p.Phe195Leu)
c.666C>A (p.Phe222Leu)
n.860C>A
c.778C>A (n.778C>A)
n.580C>A
c.612C>A (p.Phe204Leu)
c.1330C>A (n.1330C>A)
n.1406C>A
c.*679C>A (n.*679C>A)
n.2813C>A
n.524C>A
c.*106C>A (n.*106C>A)
22g.23803406C>GCA410935990SMARCB1c.474C>G (p.Phe158Leu)
c.639C>G (p.Phe213Leu)
c.585C>G (p.Phe195Leu)
c.666C>G (p.Phe222Leu)
n.860C>G
c.778C>G (n.778C>G)
n.580C>G
c.612C>G (p.Phe204Leu)
c.1330C>G (n.1330C>G)
n.1406C>G
c.*679C>G (n.*679C>G)
n.2813C>G
n.524C>G
c.*106C>G (n.*106C>G)
22g.23803406C>TCA513778439SMARCB1c.474C>T (p.Phe158=)
c.639C>T (p.Phe213=)
c.585C>T (p.Phe195=)
c.666C>T (p.Phe222=)
n.860C>T
c.778C>T (n.778C>T)
n.580C>T
c.612C>T (p.Phe204=)
c.1330C>T (n.1330C>T)
n.1406C>T
c.*679C>T (n.*679C>T)
n.2813C>T
n.524C>T
c.*106C>T (n.*106C>T)
 ClinVar
22g.23803407A=CA2397966338SMARCB1c.475A= (p.Thr159=)
c.640A= (p.Thr214=)
c.586A= (p.Thr196=)
c.667A= (p.Thr223=)
n.861A=
c.779A= (n.779A=)
n.581A=
c.613A= (p.Thr205=)
c.1331A= (n.1331A=)
n.1407A=
c.*680A= (n.*680A=)
n.2814A=
n.525A=
c.*107A= (n.*107A=)
22g.23803407A>CCA410935993SMARCB1c.475A>C (p.Thr159Pro)
c.640A>C (p.Thr214Pro)
c.586A>C (p.Thr196Pro)
c.667A>C (p.Thr223Pro)
n.861A>C
c.779A>C (n.779A>C)
n.581A>C
c.613A>C (p.Thr205Pro)
c.1331A>C (n.1331A>C)
n.1407A>C
c.*680A>C (n.*680A>C)
n.2814A>C
n.525A>C
c.*107A>C (n.*107A>C)
22g.23803407A>GCA410935994SMARCB1c.475A>G (p.Thr159Ala)
c.640A>G (p.Thr214Ala)
c.586A>G (p.Thr196Ala)
c.667A>G (p.Thr223Ala)
n.861A>G
c.779A>G (n.779A>G)
n.581A>G
c.613A>G (p.Thr205Ala)
c.1331A>G (n.1331A>G)
n.1407A>G
c.*680A>G (n.*680A>G)
n.2814A>G
n.525A>G
c.*107A>G (n.*107A>G)
22g.23803407A>TCA410935995SMARCB1c.475A>T (p.Thr159Ser)
c.640A>T (p.Thr214Ser)
c.586A>T (p.Thr196Ser)
c.667A>T (p.Thr223Ser)
n.861A>T
c.779A>T (n.779A>T)
n.581A>T
c.613A>T (p.Thr205Ser)
c.1331A>T (n.1331A>T)
n.1407A>T
c.*680A>T (n.*680A>T)
n.2814A>T
n.525A>T
c.*107A>T (n.*107A>T)
 ClinVar dbSNP
22g.23803408C>ACA410936000SMARCB1c.476C>A (p.Thr159Asn)
c.641C>A (p.Thr214Asn)
c.587C>A (p.Thr196Asn)
c.668C>A (p.Thr223Asn)
n.862C>A
c.780C>A (n.780C>A)
n.582C>A
c.614C>A (p.Thr205Asn)
c.1332C>A (n.1332C>A)
n.1408C>A
c.*681C>A (n.*681C>A)
n.2815C>A
n.526C>A
c.*108C>A (n.*108C>A)
 dbSNP
22g.23803408C>GCA410935998SMARCB1c.476C>G (p.Thr159Ser)
c.641C>G (p.Thr214Ser)
c.587C>G (p.Thr196Ser)
c.668C>G (p.Thr223Ser)
n.862C>G
c.780C>G (n.780C>G)
n.582C>G
c.614C>G (p.Thr205Ser)
c.1332C>G (n.1332C>G)
n.1408C>G
c.*681C>G (n.*681C>G)
n.2815C>G
n.526C>G
c.*108C>G (n.*108C>G)
22g.23803408C>TCA410935996SMARCB1c.476C>T (p.Thr159Ile)
c.641C>T (p.Thr214Ile)
c.587C>T (p.Thr196Ile)
c.668C>T (p.Thr223Ile)
n.862C>T
c.780C>T (n.780C>T)
n.582C>T
c.614C>T (p.Thr205Ile)
c.1332C>T (n.1332C>T)
n.1408C>T
c.*681C>T (n.*681C>T)
n.2815C>T
n.526C>T
c.*108C>T (n.*108C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
22g.23803409C>ACA513778473SMARCB1c.477C>A (p.Thr159=)
c.642C>A (p.Thr214=)
c.588C>A (p.Thr196=)
c.669C>A (p.Thr223=)
n.863C>A
c.781C>A (n.781C>A)
n.583C>A
c.615C>A (p.Thr205=)
c.1333C>A (n.1333C>A)
n.1409C>A
c.*682C>A (n.*682C>A)
n.2816C>A
n.527C>A
c.*109C>A (n.*109C>A)
22g.23803409C>GCA513778474SMARCB1c.477C>G (p.Thr159=)
c.642C>G (p.Thr214=)
c.588C>G (p.Thr196=)
c.669C>G (p.Thr223=)
n.863C>G
c.781C>G (n.781C>G)
n.583C>G
c.615C>G (p.Thr205=)
c.1333C>G (n.1333C>G)
n.1409C>G
c.*682C>G (n.*682C>G)
n.2816C>G
n.527C>G
c.*109C>G (n.*109C>G)
 ClinVar
22g.23803409C>TCA513778475SMARCB1c.477C>T (p.Thr159=)
c.642C>T (p.Thr214=)
c.588C>T (p.Thr196=)
c.669C>T (p.Thr223=)
n.863C>T
c.781C>T (n.781C>T)
n.583C>T
c.615C>T (p.Thr205=)
c.1333C>T (n.1333C>T)
n.1409C>T
c.*682C>T (n.*682C>T)
n.2816C>T
n.527C>T
c.*109C>T (n.*109C>T)
 ClinVar
22g.23803410T>ACA410936001SMARCB1c.478T>A (p.Trp160Arg)
c.643T>A (p.Trp215Arg)
c.589T>A (p.Trp197Arg)
c.670T>A (p.Trp224Arg)
n.864T>A
c.782T>A (n.782T>A)
n.584T>A
c.616T>A (p.Trp206Arg)
c.1334T>A (n.1334T>A)
n.1410T>A
c.*683T>A (n.*683T>A)
n.2817T>A
n.528T>A
c.*110T>A (n.*110T>A)
22g.23803410T>CCA410936003SMARCB1c.478T>C (p.Trp160Arg)
c.643T>C (p.Trp215Arg)
c.589T>C (p.Trp197Arg)
c.670T>C (p.Trp224Arg)
n.864T>C
c.782T>C (n.782T>C)
n.584T>C
c.616T>C (p.Trp206Arg)
c.1334T>C (n.1334T>C)
n.1410T>C
c.*683T>C (n.*683T>C)
n.2817T>C
n.528T>C
c.*110T>C (n.*110T>C)
 ClinVar dbSNP
22g.23803410T>GCA410936004SMARCB1c.478T>G (p.Trp160Gly)
c.643T>G (p.Trp215Gly)
c.589T>G (p.Trp197Gly)
c.670T>G (p.Trp224Gly)
n.864T>G
c.782T>G (n.782T>G)
n.584T>G
c.616T>G (p.Trp206Gly)
c.1334T>G (n.1334T>G)
n.1410T>G
c.*683T>G (n.*683T>G)
n.2817T>G
n.528T>G
c.*110T>G (n.*110T>G)
22g.23803410T=CA2397966339SMARCB1c.478T= (p.Trp160=)
c.643T= (p.Trp215=)
c.589T= (p.Trp197=)
c.670T= (p.Trp224=)
n.864T=
c.782T= (n.782T=)
n.584T=
c.616T= (p.Trp206=)
c.1334T= (n.1334T=)
n.1410T=
c.*683T= (n.*683T=)
n.2817T=
n.528T=
c.*110T= (n.*110T=)
22g.23803411G>ACA410936006SMARCB1c.479G>A (p.Trp160Ter)
c.644G>A (p.Trp215Ter)
c.590G>A (p.Trp197Ter)
c.671G>A (p.Trp224Ter)
n.865G>A
c.783G>A (n.783G>A)
n.585G>A
c.617G>A (p.Trp206Ter)
c.1335G>A (n.1335G>A)
n.1411G>A
c.*684G>A (n.*684G>A)
n.2818G>A
n.529G>A
c.*111G>A (n.*111G>A)
 COSMIC
22g.23803411G>CCA410936011SMARCB1c.479G>C (p.Trp160Ser)
c.644G>C (p.Trp215Ser)
c.590G>C (p.Trp197Ser)
c.671G>C (p.Trp224Ser)
n.865G>C
c.783G>C (n.783G>C)
n.585G>C
c.617G>C (p.Trp206Ser)
c.1335G>C (n.1335G>C)
n.1411G>C
c.*684G>C (n.*684G>C)
n.2818G>C
n.529G>C
c.*111G>C (n.*111G>C)
22g.23803411G>TCA410936012SMARCB1c.479G>T (p.Trp160Leu)
c.644G>T (p.Trp215Leu)
c.590G>T (p.Trp197Leu)
c.671G>T (p.Trp224Leu)
n.865G>T
c.783G>T (n.783G>T)
n.585G>T
c.617G>T (p.Trp206Leu)
c.1335G>T (n.1335G>T)
n.1411G>T
c.*684G>T (n.*684G>T)
n.2818G>T
n.529G>T
c.*111G>T (n.*111G>T)
22g.23803412G>ACA410936014SMARCB1c.480G>A (p.Trp160Ter)
c.645G>A (p.Trp215Ter)
c.591G>A (p.Trp197Ter)
c.672G>A (p.Trp224Ter)
n.866G>A
c.784G>A (n.784G>A)
n.586G>A
c.618G>A (p.Trp206Ter)
c.1336G>A (n.1336G>A)
n.1412G>A
c.*685G>A (n.*685G>A)
n.2819G>A
n.530G>A
c.*112G>A (n.*112G>A)
 dbSNP COSMIC
22g.23803412G>CCA410936016SMARCB1c.480G>C (p.Trp160Cys)
c.645G>C (p.Trp215Cys)
c.591G>C (p.Trp197Cys)
c.672G>C (p.Trp224Cys)
n.866G>C
c.784G>C (n.784G>C)
n.586G>C
c.618G>C (p.Trp206Cys)
c.1336G>C (n.1336G>C)
n.1412G>C
c.*685G>C (n.*685G>C)
n.2819G>C
n.530G>C
c.*112G>C (n.*112G>C)
 dbSNP gnomAD v4
22g.23803412G>TCA410936017SMARCB1c.480G>T (p.Trp160Cys)
c.645G>T (p.Trp215Cys)
c.591G>T (p.Trp197Cys)
c.672G>T (p.Trp224Cys)
n.866G>T
c.784G>T (n.784G>T)
n.586G>T
c.618G>T (p.Trp206Cys)
c.1336G>T (n.1336G>T)
n.1412G>T
c.*685G>T (n.*685G>T)
n.2819G>T
n.530G>T
c.*112G>T (n.*112G>T)
22g.23803413A>CCA410936019SMARCB1c.481A>C (p.Asn161His)
c.646A>C (p.Asn216His)
c.592A>C (p.Asn198His)
c.673A>C (p.Asn225His)
n.867A>C
c.785A>C (n.785A>C)
n.587A>C
c.619A>C (p.Asn207His)
c.1337A>C (n.1337A>C)
n.1413A>C
c.*686A>C (n.*686A>C)
n.2820A>C
n.531A>C
c.*113A>C (n.*113A>C)
22g.23803413A>GCA410936021SMARCB1c.481A>G (p.Asn161Asp)
c.646A>G (p.Asn216Asp)
c.592A>G (p.Asn198Asp)
c.673A>G (p.Asn225Asp)
n.867A>G
c.785A>G (n.785A>G)
n.587A>G
c.619A>G (p.Asn207Asp)
c.1337A>G (n.1337A>G)
n.1413A>G
c.*686A>G (n.*686A>G)
n.2820A>G
n.531A>G
c.*113A>G (n.*113A>G)
 gnomAD v4
22g.23803413A>TCA410936023SMARCB1c.481A>T (p.Asn161Tyr)
c.646A>T (p.Asn216Tyr)
c.592A>T (p.Asn198Tyr)
c.673A>T (p.Asn225Tyr)
n.867A>T
c.785A>T (n.785A>T)
n.587A>T
c.619A>T (p.Asn207Tyr)
c.1337A>T (n.1337A>T)
n.1413A>T
c.*686A>T (n.*686A>T)
n.2820A>T
n.531A>T
c.*113A>T (n.*113A>T)
22g.23803414A=CA2397966340SMARCB1c.482A= (p.Asn161=)
c.647A= (p.Asn216=)
c.593A= (p.Asn198=)
c.674A= (p.Asn225=)
n.868A=
c.786A= (n.786A=)
n.588A=
c.620A= (p.Asn207=)
c.1338A= (n.1338A=)
n.1414A=
c.*687A= (n.*687A=)
n.2821A=
n.532A=
c.*114A= (n.*114A=)
22g.23803414A>CCA410936026SMARCB1c.482A>C (p.Asn161Thr)
c.647A>C (p.Asn216Thr)
c.593A>C (p.Asn198Thr)
c.674A>C (p.Asn225Thr)
n.868A>C
c.786A>C (n.786A>C)
n.588A>C
c.620A>C (p.Asn207Thr)
c.1338A>C (n.1338A>C)
n.1414A>C
c.*687A>C (n.*687A>C)
n.2821A>C
n.532A>C
c.*114A>C (n.*114A>C)
22g.23803414A>GCA10145993SMARCB1c.482A>G (p.Asn161Ser)
c.647A>G (p.Asn216Ser)
c.593A>G (p.Asn198Ser)
c.674A>G (p.Asn225Ser)
n.868A>G
c.786A>G (n.786A>G)
n.588A>G
c.620A>G (p.Asn207Ser)
c.1338A>G (n.1338A>G)
n.1414A>G
c.*687A>G (n.*687A>G)
n.2821A>G
n.532A>G
c.*114A>G (n.*114A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.23803414A>TCA410936024SMARCB1c.482A>T (p.Asn161Ile)
c.647A>T (p.Asn216Ile)
c.593A>T (p.Asn198Ile)
c.674A>T (p.Asn225Ile)
n.868A>T
c.786A>T (n.786A>T)
n.588A>T
c.620A>T (p.Asn207Ile)
c.1338A>T (n.1338A>T)
n.1414A>T
c.*687A>T (n.*687A>T)
n.2821A>T
n.532A>T
c.*114A>T (n.*114A>T)
22g.23803415C>ACA410936031SMARCB1c.483C>A (p.Asn161Lys)
c.648C>A (p.Asn216Lys)
c.594C>A (p.Asn198Lys)
c.675C>A (p.Asn225Lys)
n.869C>A
c.787C>A (n.787C>A)
n.589C>A
c.621C>A (p.Asn207Lys)
c.1339C>A (n.1339C>A)
n.1415C>A
c.*688C>A (n.*688C>A)
n.2822C>A
n.533C>A
c.*115C>A (n.*115C>A)
22g.23803415C>GCA410936032SMARCB1c.483C>G (p.Asn161Lys)
c.648C>G (p.Asn216Lys)
c.594C>G (p.Asn198Lys)
c.675C>G (p.Asn225Lys)
n.869C>G
c.787C>G (n.787C>G)
n.589C>G
c.621C>G (p.Asn207Lys)
c.1339C>G (n.1339C>G)
n.1415C>G
c.*688C>G (n.*688C>G)
n.2822C>G
n.533C>G
c.*115C>G (n.*115C>G)
22g.23803415C>TCA513778580SMARCB1c.483C>T (p.Asn161=)
c.648C>T (p.Asn216=)
c.594C>T (p.Asn198=)
c.675C>T (p.Asn225=)
n.869C>T
c.787C>T (n.787C>T)
n.589C>T
c.621C>T (p.Asn207=)
c.1339C>T (n.1339C>T)
n.1415C>T
c.*688C>T (n.*688C>T)
n.2822C>T
n.533C>T
c.*115C>T (n.*115C>T)
22g.23803416A=CA2397966341SMARCB1c.484A= (p.Met162=)
c.649A= (p.Met217=)
c.595A= (p.Met199=)
c.676A= (p.Met226=)
n.870A=
c.788A= (n.788A=)
n.590A=
c.622A= (p.Met208=)
c.1340A= (n.1340A=)
n.1416A=
c.*689A= (n.*689A=)
n.2823A=
n.534A=
c.*116A= (n.*116A=)
22g.23803416A>CCA410936033SMARCB1c.484A>C (p.Met162Leu)
c.649A>C (p.Met217Leu)
c.595A>C (p.Met199Leu)
c.676A>C (p.Met226Leu)
n.870A>C
c.788A>C (n.788A>C)
n.590A>C
c.622A>C (p.Met208Leu)
c.1340A>C (n.1340A>C)
n.1416A>C
c.*689A>C (n.*689A>C)
n.2823A>C
n.534A>C
c.*116A>C (n.*116A>C)
22g.23803416A>GCA410936034SMARCB1c.484A>G (p.Met162Val)
c.649A>G (p.Met217Val)
c.595A>G (p.Met199Val)
c.676A>G (p.Met226Val)
n.870A>G
c.788A>G (n.788A>G)
n.590A>G
c.622A>G (p.Met208Val)
c.1340A>G (n.1340A>G)
n.1416A>G
c.*689A>G (n.*689A>G)
n.2823A>G
n.534A>G
c.*116A>G (n.*116A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.23803416A>TCA410936035SMARCB1c.484A>T (p.Met162Leu)
c.649A>T (p.Met217Leu)
c.595A>T (p.Met199Leu)
c.676A>T (p.Met226Leu)
n.870A>T
c.788A>T (n.788A>T)
n.590A>T
c.622A>T (p.Met208Leu)
c.1340A>T (n.1340A>T)
n.1416A>T
c.*689A>T (n.*689A>T)
n.2823A>T
n.534A>T
c.*116A>T (n.*116A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23803417T>ACA410936038SMARCB1c.485T>A (p.Met162Lys)
c.650T>A (p.Met217Lys)
c.596T>A (p.Met199Lys)
c.677T>A (p.Met226Lys)
n.871T>A
c.789T>A (n.789T>A)
n.591T>A
c.623T>A (p.Met208Lys)
c.1341T>A (n.1341T>A)
n.1417T>A
c.*690T>A (n.*690T>A)
n.2824T>A
n.535T>A
c.*117T>A (n.*117T>A)
22g.23803417T>CCA410936037SMARCB1c.485T>C (p.Met162Thr)
c.650T>C (p.Met217Thr)
c.596T>C (p.Met199Thr)
c.677T>C (p.Met226Thr)
n.871T>C
c.789T>C (n.789T>C)
n.591T>C
c.623T>C (p.Met208Thr)
c.1341T>C (n.1341T>C)
n.1417T>C
c.*690T>C (n.*690T>C)
n.2824T>C
n.535T>C
c.*117T>C (n.*117T>C)
22g.23803417T>GCA410936036SMARCB1c.485T>G (p.Met162Arg)
c.650T>G (p.Met217Arg)
c.596T>G (p.Met199Arg)
c.677T>G (p.Met226Arg)
n.871T>G
c.789T>G (n.789T>G)
n.591T>G
c.623T>G (p.Met208Arg)
c.1341T>G (n.1341T>G)
n.1417T>G
c.*690T>G (n.*690T>G)
n.2824T>G
n.535T>G
c.*117T>G (n.*117T>G)
22g.23803418G>ACA410936039SMARCB1c.486G>A (p.Met162Ile)
c.651G>A (p.Met217Ile)
c.597G>A (p.Met199Ile)
c.678G>A (p.Met226Ile)
n.872G>A
c.790G>A (n.790G>A)
n.592G>A
c.624G>A (p.Met208Ile)
c.1342G>A (n.1342G>A)
n.1418G>A
c.*691G>A (n.*691G>A)
n.2825G>A
n.536G>A
c.*118G>A (n.*118G>A)
 dbSNP
22g.23803418G>CCA410936040SMARCB1c.486G>C (p.Met162Ile)
c.651G>C (p.Met217Ile)
c.597G>C (p.Met199Ile)
c.678G>C (p.Met226Ile)
n.872G>C
c.790G>C (n.790G>C)
n.592G>C
c.624G>C (p.Met208Ile)
c.1342G>C (n.1342G>C)
n.1418G>C
c.*691G>C (n.*691G>C)
n.2825G>C
n.536G>C
c.*118G>C (n.*118G>C)
22g.23803418G>TCA410936041SMARCB1c.486G>T (p.Met162Ile)
c.651G>T (p.Met217Ile)
c.597G>T (p.Met199Ile)
c.678G>T (p.Met226Ile)
n.872G>T
c.790G>T (n.790G>T)
n.592G>T
c.624G>T (p.Met208Ile)
c.1342G>T (n.1342G>T)
n.1418G>T
c.*691G>T (n.*691G>T)
n.2825G>T
n.536G>T
c.*118G>T (n.*118G>T)
22g.23803419A>CCA410936042SMARCB1c.487A>C (p.Asn163His)
c.652A>C (p.Asn218His)
c.598A>C (p.Asn200His)
c.679A>C (p.Asn227His)
n.873A>C
c.791A>C (n.791A>C)
n.593A>C
c.625A>C (p.Asn209His)
c.1343A>C (n.1343A>C)
n.1419A>C
c.*692A>C (n.*692A>C)
n.2826A>C
n.537A>C
c.*119A>C (n.*119A>C)
22g.23803419A>GCA410936043SMARCB1c.487A>G (p.Asn163Asp)
c.652A>G (p.Asn218Asp)
c.598A>G (p.Asn200Asp)
c.679A>G (p.Asn227Asp)
n.873A>G
c.791A>G (n.791A>G)
n.593A>G
c.625A>G (p.Asn209Asp)
c.1343A>G (n.1343A>G)
n.1419A>G
c.*692A>G (n.*692A>G)
n.2826A>G
n.537A>G
c.*119A>G (n.*119A>G)
22g.23803419A>TCA410936044SMARCB1c.487A>T (p.Asn163Tyr)
c.652A>T (p.Asn218Tyr)
c.598A>T (p.Asn200Tyr)
c.679A>T (p.Asn227Tyr)
n.873A>T
c.791A>T (n.791A>T)
n.593A>T
c.625A>T (p.Asn209Tyr)
c.1343A>T (n.1343A>T)
n.1419A>T
c.*692A>T (n.*692A>T)
n.2826A>T
n.537A>T
c.*119A>T (n.*119A>T)
22g.23803420delCA645615129SMARCB1c.488del (p.Asn163MetfsTer4)
c.653del (p.Asn218MetfsTer4)
c.599del (p.Asn200MetfsTer4)
c.680del (p.Asn227MetfsTer4)
n.874del
c.792del (n.792del)
n.594del
c.626del (p.Asn209MetfsTer4)
c.1344del (n.1344del)
n.1420del
c.*693del (n.*693del)
n.2827del
n.538del
c.*120del (n.*120del)
c.680del (p.Asn227MetfsTer?)
 COSMIC
22g.23803420A=CA2397966342SMARCB1c.488A= (p.Asn163=)
c.653A= (p.Asn218=)
c.599A= (p.Asn200=)
c.680A= (p.Asn227=)
n.874A=
c.792A= (n.792A=)
n.594A=
c.626A= (p.Asn209=)
c.1344A= (n.1344A=)
n.1420A=
c.*693A= (n.*693A=)
n.2827A=
n.538A=
c.*120A= (n.*120A=)
22g.23803420A>CCA410936045SMARCB1c.488A>C (p.Asn163Thr)
c.653A>C (p.Asn218Thr)
c.599A>C (p.Asn200Thr)
c.680A>C (p.Asn227Thr)
n.874A>C
c.792A>C (n.792A>C)
n.594A>C
c.626A>C (p.Asn209Thr)
c.1344A>C (n.1344A>C)
n.1420A>C
c.*693A>C (n.*693A>C)
n.2827A>C
n.538A>C
c.*120A>C (n.*120A>C)
22g.23803420A>GCA10145994SMARCB1c.488A>G (p.Asn163Ser)
c.653A>G (p.Asn218Ser)
c.599A>G (p.Asn200Ser)
c.680A>G (p.Asn227Ser)
n.874A>G
c.792A>G (n.792A>G)
n.594A>G
c.626A>G (p.Asn209Ser)
c.1344A>G (n.1344A>G)
n.1420A>G
c.*693A>G (n.*693A>G)
n.2827A>G
n.538A>G
c.*120A>G (n.*120A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23803420A>TCA410936046SMARCB1c.488A>T (p.Asn163Ile)
c.653A>T (p.Asn218Ile)
c.599A>T (p.Asn200Ile)
c.680A>T (p.Asn227Ile)
n.874A>T
c.792A>T (n.792A>T)
n.594A>T
c.626A>T (p.Asn209Ile)
c.1344A>T (n.1344A>T)
n.1420A>T
c.*693A>T (n.*693A>T)
n.2827A>T
n.538A>T
c.*120A>T (n.*120A>T)
22g.23803421T>ACA410936047SMARCB1c.489T>A (p.Asn163Lys)
c.654T>A (p.Asn218Lys)
c.600T>A (p.Asn200Lys)
c.681T>A (p.Asn227Lys)
n.875T>A
c.793T>A (n.793T>A)
n.595T>A
c.627T>A (p.Asn209Lys)
c.1345T>A (n.1345T>A)
n.1421T>A
c.*694T>A (n.*694T>A)
n.2828T>A
n.539T>A
c.*121T>A (n.*121T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23803421T>CCA513778631SMARCB1c.489T>C (p.Asn163=)
c.654T>C (p.Asn218=)
c.600T>C (p.Asn200=)
c.681T>C (p.Asn227=)
n.875T>C
c.793T>C (n.793T>C)
n.595T>C
c.627T>C (p.Asn209=)
c.1345T>C (n.1345T>C)
n.1421T>C
c.*694T>C (n.*694T>C)
n.2828T>C
n.539T>C
c.*121T>C (n.*121T>C)
22g.23803421T>GCA410936048SMARCB1c.489T>G (p.Asn163Lys)
c.654T>G (p.Asn218Lys)
c.600T>G (p.Asn200Lys)
c.681T>G (p.Asn227Lys)
n.875T>G
c.793T>G (n.793T>G)
n.595T>G
c.627T>G (p.Asn209Lys)
c.1345T>G (n.1345T>G)
n.1421T>G
c.*694T>G (n.*694T>G)
n.2828T>G
n.539T>G
c.*121T>G (n.*121T>G)
22g.23803421T=CA2397966343SMARCB1c.489T= (p.Asn163=)
c.654T= (p.Asn218=)
c.600T= (p.Asn200=)
c.681T= (p.Asn227=)
n.875T=
c.793T= (n.793T=)
n.595T=
c.627T= (p.Asn209=)
c.1345T= (n.1345T=)
n.1421T=
c.*694T= (n.*694T=)
n.2828T=
n.539T=
c.*121T= (n.*121T=)
22g.23803422G>ACA410936049SMARCB1c.490G>A (p.Glu164Lys)
c.655G>A (p.Glu219Lys)
c.601G>A (p.Glu201Lys)
c.682G>A (p.Glu228Lys)
n.876G>A
c.794G>A (n.794G>A)
n.596G>A
c.628G>A (p.Glu210Lys)
c.1346G>A (n.1346G>A)
n.1422G>A
c.*695G>A (n.*695G>A)
n.2829G>A
n.540G>A
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.682G>A
22g.23803422G>CCA410936050SMARCB1c.490G>C (p.Glu164Gln)
c.655G>C (p.Glu219Gln)
c.601G>C (p.Glu201Gln)
c.682G>C (p.Glu228Gln)
n.876G>C
c.794G>C (n.794G>C)
n.596G>C
c.628G>C (p.Glu210Gln)
c.1346G>C (n.1346G>C)
n.1422G>C
c.*695G>C (n.*695G>C)
n.2829G>C
n.540G>C
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.682G>C
22g.23803422G>TCA410936051SMARCB1c.490G>T (p.Glu164Ter)
c.655G>T (p.Glu219Ter)
c.601G>T (p.Glu201Ter)
c.682G>T (p.Glu228Ter)
n.876G>T
c.794G>T (n.794G>T)
n.596G>T
c.628G>T (p.Glu210Ter)
c.1346G>T (n.1346G>T)
n.1422G>T
c.*695G>T (n.*695G>T)
n.2829G>T
n.540G>T
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.682G>T
22g.23803422_23803423insAGAAGTTCA2737998214SMARCB1c.490_490+1insAGAAGTT (n.490_490+1insAGAAGTT)
c.655_655+1insAGAAGTT (n.655_655+1insAGAAGTT)
c.601_601+1insAGAAGTT (n.601_601+1insAGAAGTT)
c.682_682+1insAGAAGTT (n.682_682+1insAGAAGTT)
n.876_876+1insAGAAGTT
c.794_795insAGAAGTT (n.794_795insAGAAGTT)
n.596_597insAGAAGTT
c.628_628+1insAGAAGTT (n.628_628+1insAGAAGTT)
c.1346_1346+1insAGAAGTT (n.1346_1346+1insAGAAGTT)
n.1422_1422+1insAGAAGTT
c.*695_*695+1insAGAAGTT (n.*695_*695+1insAGAAGTT)
n.2829_2829+1insAGAAGTT
n.540_540+1insAGAAGTT
c.*122_*122+1insAGAAGTT (n.*122_*122+1insAGAAGTT)
 dbSNP
22g.23803422_23803423insAGAAGTTGATGACGCCTGAGATGTTTTCAGAAATCCTCTGTGACGATCTGGATTTGAACCCGCTGACCA2529678561SMARCB1c.490_490+1insAGAAGTTGATGACGCCTGAGATGTTTTCAGAAATCCTCTGTGACGATCTGGATTTGAACCCGCTGAC (n.490_490+1insAGAAGTTGATGACGCCTGAGATGTTTTCAGAAATCCTCTGTGACGATCTGGATTTGAACCCGCTGAC)
c.655_655+1insAGAAGTTGATGACGCCTGAGATGTTTTCAGAAATCCTCTGTGACGATCTGGATTTGAACCCGCTGAC (n.655_655+1insAGAAGTTGATGACGCCTGAGATGTTTTCAGAAATCCTCTGTGACGATCTGGATTTGAACCCGCTGAC)
c.601_601+1insAGAAGTTGATGACGCCTGAGATGTTTTCAGAAATCCTCTGTGACGATCTGGATTTGAACCCGCTGAC (n.601_601+1insAGAAGTTGATGACGCCTGAGATGTTTTCAGAAATCCTCTGTGACGATCTGGATTTGAACCCGCTGAC)
c.682_682+1insAGAAGTTGATGACGCCTGAGATGTTTTCAGAAATCCTCTGTGACGATCTGGATTTGAACCCGCTGAC (n.682_682+1insAGAAGTTGATGACGCCTGAGATGTTTTCAGAAATCCTCTGTGACGATCTGGATTTGAACCCGCTGAC)
n.876_876+1insAGAAGTTGATGACGCCTGAGATGTTTTCAGAAATCCTCTGTGACGATCTGGATTTGAACCCGCTGAC
c.794_795insAGAAGTTGATGACGCCTGAGATGTTTTCAGAAATCCTCTGTGACGATCTGGATTTGAACCCGCTGAC (n.794_795insAGAAGTTGATGACGCCTGAGATGTTTTCAGAAATCCTCTGTGACGATCTGGATTTGAACCCGCTGAC)
n.596_597insAGAAGTTGATGACGCCTGAGATGTTTTCAGAAATCCTCTGTGACGATCTGGATTTGAACCCGCTGAC
c.628_628+1insAGAAGTTGATGACGCCTGAGATGTTTTCAGAAATCCTCTGTGACGATCTGGATTTGAACCCGCTGAC (n.628_628+1insAGAAGTTGATGACGCCTGAGATGTTTTCAGAAATCCTCTGTGACGATCTGGATTTGAACCCGCTGAC)
c.1346_1346+1insAGAAGTTGATGACGCCTGAGATGTTTTCAGAAATCCTCTGTGACGATCTGGATTTGAACCCGCTGAC (n.1346_1346+1insAGAAGTTGATGACGCCTGAGATGTTTTCAGAAATCCTCTGTGACGATCTGGATTTGAACCCGCTGAC)
n.1422_1422+1insAGAAGTTGATGACGCCTGAGATGTTTTCAGAAATCCTCTGTGACGATCTGGATTTGAACCCGCTGAC
c.*695_*695+1insAGAAGTTGATGACGCCTGAGATGTTTTCAGAAATCCTCTGTGACGATCTGGATTTGAACCCGCTGAC (n.*695_*695+1insAGAAGTTGATGACGCCTGAGATGTTTTCAGAAATCCTCTGTGACGATCTGGATTTGAACCCGCTGAC)
n.2829_2829+1insAGAAGTTGATGACGCCTGAGATGTTTTCAGAAATCCTCTGTGACGATCTGGATTTGAACCCGCTGAC
n.540_540+1insAGAAGTTGATGACGCCTGAGATGTTTTCAGAAATCCTCTGTGACGATCTGGATTTGAACCCGCTGAC
c.*122_*122+1insAGAAGTTGATGACGCCTGAGATGTTTTCAGAAATCCTCTGTGACGATCTGGATTTGAACCCGCTGAC (n.*122_*122+1insAGAAGTTGATGACGCCTGAGATGTTTTCAGAAATCCTCTGTGACGATCTGGATTTGAACCCGCTGAC)
22g.23803423G>ACA322603794SMARCB1c.490+1G>A (n.490+1G>A)
c.655+1G>A (n.655+1G>A)
c.601+1G>A (n.601+1G>A)
c.682+1G>A (n.682+1G>A)
n.876+1G>A
c.795G>A (n.795G>A)
n.597G>A
c.628+1G>A (n.628+1G>A)
c.1346+1G>A (n.1346+1G>A)
n.1422+1G>A
c.*695+1G>A (n.*695+1G>A)
n.2829+1G>A
n.540+1G>A
c.*122+1G>A (n.*122+1G>A)
 dbSNP
22g.23803423G>CCA410936052SMARCB1c.490+1G>C (n.490+1G>C)
c.655+1G>C (n.655+1G>C)
c.601+1G>C (n.601+1G>C)
c.682+1G>C (n.682+1G>C)
n.876+1G>C
c.795G>C (n.795G>C)
n.597G>C
c.628+1G>C (n.628+1G>C)
c.1346+1G>C (n.1346+1G>C)
n.1422+1G>C
c.*695+1G>C (n.*695+1G>C)
n.2829+1G>C
n.540+1G>C
c.*122+1G>C (n.*122+1G>C)
22g.23803423G=CA2397966344SMARCB1c.490+1G= (n.490+1G=)
c.655+1G= (n.655+1G=)
c.601+1G= (n.601+1G=)
c.682+1G= (n.682+1G=)
n.876+1G=
c.795G= (n.795G=)
n.597G=
c.628+1G= (n.628+1G=)
c.1346+1G= (n.1346+1G=)
n.1422+1G=
c.*695+1G= (n.*695+1G=)
n.2829+1G=
n.540+1G=
c.*122+1G= (n.*122+1G=)
22g.23803423G>TCA410936053SMARCB1c.490+1G>T (n.490+1G>T)
c.655+1G>T (n.655+1G>T)
c.601+1G>T (n.601+1G>T)
c.682+1G>T (n.682+1G>T)
n.876+1G>T
c.795G>T (n.795G>T)
n.597G>T
c.628+1G>T (n.628+1G>T)
c.1346+1G>T (n.1346+1G>T)
n.1422+1G>T
c.*695+1G>T (n.*695+1G>T)
n.2829+1G>T
n.540+1G>T
c.*122+1G>T (n.*122+1G>T)
22g.23803424T>ACA410936054SMARCB1c.490+2T>A (n.490+2T>A)
c.655+2T>A (n.655+2T>A)
c.601+2T>A (n.601+2T>A)
c.682+2T>A (n.682+2T>A)
n.876+2T>A
c.796T>A (n.796T>A)
n.598T>A
c.628+2T>A (n.628+2T>A)
c.1346+2T>A (n.1346+2T>A)
n.1422+2T>A
c.*695+2T>A (n.*695+2T>A)
n.2829+2T>A
n.540+2T>A
c.*122+2T>A (n.*122+2T>A)
22g.23803424T>CCA410936055SMARCB1c.490+2T>C (n.490+2T>C)
c.655+2T>C (n.655+2T>C)
c.601+2T>C (n.601+2T>C)
c.682+2T>C (n.682+2T>C)
n.876+2T>C
c.796T>C (n.796T>C)
n.598T>C
c.628+2T>C (n.628+2T>C)
c.1346+2T>C (n.1346+2T>C)
n.1422+2T>C
c.*695+2T>C (n.*695+2T>C)
n.2829+2T>C
n.540+2T>C
c.*122+2T>C (n.*122+2T>C)
 ClinVar
22g.23803424T>GCA322603806SMARCB1c.490+2T>G (n.490+2T>G)
c.655+2T>G (n.655+2T>G)
c.601+2T>G (n.601+2T>G)
c.682+2T>G (n.682+2T>G)
n.876+2T>G
c.796T>G (n.796T>G)
n.598T>G
c.628+2T>G (n.628+2T>G)
c.1346+2T>G (n.1346+2T>G)
n.1422+2T>G
c.*695+2T>G (n.*695+2T>G)
n.2829+2T>G
n.540+2T>G
c.*122+2T>G (n.*122+2T>G)
 dbSNP COSMIC COSMIC
22g.23803424T=CA2397966345SMARCB1c.490+2T= (n.490+2T=)
c.655+2T= (n.655+2T=)
c.601+2T= (n.601+2T=)
c.682+2T= (n.682+2T=)
n.876+2T=
c.796T= (n.796T=)
n.598T=
c.628+2T= (n.628+2T=)
c.1346+2T= (n.1346+2T=)
n.1422+2T=
c.*695+2T= (n.*695+2T=)
n.2829+2T=
n.540+2T=
c.*122+2T= (n.*122+2T=)
22g.23803426C>ACA2655704477SMARCB1c.490+4C>A (n.490+4C>A)
c.655+4C>A (n.655+4C>A)
c.601+4C>A (n.601+4C>A)
c.682+4C>A (n.682+4C>A)
n.876+4C>A
c.798C>A (n.798C>A)
n.600C>A
c.628+4C>A (n.628+4C>A)
c.1346+4C>A (n.1346+4C>A)
n.1422+4C>A
c.*695+4C>A (n.*695+4C>A)
n.2829+4C>A
n.540+4C>A
c.*122+4C>A (n.*122+4C>A)
 gnomAD v4
22g.23803426C=CA2397966346SMARCB1c.490+4C= (n.490+4C=)
c.655+4C= (n.655+4C=)
c.601+4C= (n.601+4C=)
c.682+4C= (n.682+4C=)
n.876+4C=
c.798C= (n.798C=)
n.600C=
c.628+4C= (n.628+4C=)
c.1346+4C= (n.1346+4C=)
n.1422+4C=
c.*695+4C= (n.*695+4C=)
n.2829+4C=
n.540+4C=
c.*122+4C= (n.*122+4C=)
22g.23803426C>GCA2739267836SMARCB1c.490+4C>G (n.490+4C>G)
c.655+4C>G (n.655+4C>G)
c.601+4C>G (n.601+4C>G)
c.682+4C>G (n.682+4C>G)
n.876+4C>G
c.798C>G (n.798C>G)
n.600C>G
c.628+4C>G (n.628+4C>G)
c.1346+4C>G (n.1346+4C>G)
n.1422+4C>G
c.*695+4C>G (n.*695+4C>G)
n.2829+4C>G
n.540+4C>G
c.*122+4C>G (n.*122+4C>G)
 ClinVar
22g.23803426C>TCA10145995SMARCB1c.490+4C>T (n.490+4C>T)
c.655+4C>T (n.655+4C>T)
c.601+4C>T (n.601+4C>T)
c.682+4C>T (n.682+4C>T)
n.876+4C>T
c.798C>T (n.798C>T)
n.600C>T
c.628+4C>T (n.628+4C>T)
c.1346+4C>T (n.1346+4C>T)
n.1422+4C>T
c.*695+4C>T (n.*695+4C>T)
n.2829+4C>T
n.540+4C>T
c.*122+4C>T (n.*122+4C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.23803427A=CA2397966347SMARCB1c.490+5A= (n.490+5A=)
c.655+5A= (n.655+5A=)
c.601+5A= (n.601+5A=)
c.682+5A= (n.682+5A=)
n.876+5A=
c.799A= (n.799A=)
n.601A=
c.628+5A= (n.628+5A=)
c.1346+5A= (n.1346+5A=)
n.1422+5A=
c.*695+5A= (n.*695+5A=)
n.2829+5A=
n.540+5A=
c.*122+5A= (n.*122+5A=)
22g.23803427A>CCA915950744SMARCB1c.490+5A>C (n.490+5A>C)
c.655+5A>C (n.655+5A>C)
c.601+5A>C (n.601+5A>C)
c.682+5A>C (n.682+5A>C)
n.876+5A>C
c.799A>C (n.799A>C)
n.601A>C
c.628+5A>C (n.628+5A>C)
c.1346+5A>C (n.1346+5A>C)
n.1422+5A>C
c.*695+5A>C (n.*695+5A>C)
n.2829+5A>C
n.540+5A>C
c.*122+5A>C (n.*122+5A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.23803427A>GCA658658908SMARCB1c.490+5A>G (n.490+5A>G)
c.655+5A>G (n.655+5A>G)
c.601+5A>G (n.601+5A>G)
c.682+5A>G (n.682+5A>G)
n.876+5A>G
c.799A>G (n.799A>G)
n.601A>G
c.628+5A>G (n.628+5A>G)
c.1346+5A>G (n.1346+5A>G)
n.1422+5A>G
c.*695+5A>G (n.*695+5A>G)
n.2829+5A>G
n.540+5A>G
c.*122+5A>G (n.*122+5A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23803429G>ACA10145996SMARCB1c.490+7G>A (n.490+7G>A)
c.655+7G>A (n.655+7G>A)
c.601+7G>A (n.601+7G>A)
c.682+7G>A (n.682+7G>A)
n.876+7G>A
c.801G>A (n.801G>A)
n.603G>A
c.628+7G>A (n.628+7G>A)
c.1346+7G>A (n.1346+7G>A)
n.1422+7G>A
c.*695+7G>A (n.*695+7G>A)
n.2829+7G>A
n.540+7G>A
c.*122+7G>A (n.*122+7G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23803429G=CA2397966348SMARCB1c.490+7G= (n.490+7G=)
c.655+7G= (n.655+7G=)
c.601+7G= (n.601+7G=)
c.682+7G= (n.682+7G=)
n.876+7G=
c.801G= (n.801G=)
n.603G=
c.628+7G= (n.628+7G=)
c.1346+7G= (n.1346+7G=)
n.1422+7G=
c.*695+7G= (n.*695+7G=)
n.2829+7G=
n.540+7G=
c.*122+7G= (n.*122+7G=)
22g.23803431C>TCA2737998222SMARCB1c.490+9C>T (n.490+9C>T)
c.655+9C>T (n.655+9C>T)
c.601+9C>T (n.601+9C>T)
c.682+9C>T (n.682+9C>T)
n.876+9C>T
c.803C>T (n.803C>T)
n.605C>T
c.628+9C>T (n.628+9C>T)
c.1346+9C>T (n.1346+9C>T)
n.1422+9C>T
c.*695+9C>T (n.*695+9C>T)
n.2829+9C>T
n.540+9C>T
c.*122+9C>T (n.*122+9C>T)
 dbSNP
22g.23803432A>CCA2580099276SMARCB1c.490+10A>C (n.490+10A>C)
c.655+10A>C (n.655+10A>C)
c.601+10A>C (n.601+10A>C)
c.682+10A>C (n.682+10A>C)
n.876+10A>C
c.804A>C (n.804A>C)
n.606A>C
c.628+10A>C (n.628+10A>C)
c.1346+10A>C (n.1346+10A>C)
n.1422+10A>C
c.*695+10A>C (n.*695+10A>C)
n.2829+10A>C
n.540+10A>C
c.*122+10A>C (n.*122+10A>C)
 ClinVar
22g.23803433G=CA2397966349SMARCB1c.490+11G= (n.490+11G=)
c.655+11G= (n.655+11G=)
c.601+11G= (n.601+11G=)
c.682+11G= (n.682+11G=)
n.876+11G=
c.805G= (n.805G=)
n.607G=
c.628+11G= (n.628+11G=)
c.1346+11G= (n.1346+11G=)
n.1422+11G=
c.*695+11G= (n.*695+11G=)
n.2829+11G=
n.540+11G=
c.*122+11G= (n.*122+11G=)
22g.23803433G>TCA10145997SMARCB1c.490+11G>T (n.490+11G>T)
c.655+11G>T (n.655+11G>T)
c.601+11G>T (n.601+11G>T)
c.682+11G>T (n.682+11G>T)
n.876+11G>T
c.805G>T (n.805G>T)
n.607G>T
c.628+11G>T (n.628+11G>T)
c.1346+11G>T (n.1346+11G>T)
n.1422+11G>T
c.*695+11G>T (n.*695+11G>T)
n.2829+11G>T
n.540+11G>T
c.*122+11G>T (n.*122+11G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23803435C>ACA2577663222SMARCB1c.490+13C>A (n.490+13C>A)
c.655+13C>A (n.655+13C>A)
c.601+13C>A (n.601+13C>A)
c.682+13C>A (n.682+13C>A)
n.876+13C>A
c.807C>A (n.807C>A)
n.609C>A
c.628+13C>A (n.628+13C>A)
c.1346+13C>A (n.1346+13C>A)
n.1422+13C>A
c.*695+13C>A (n.*695+13C>A)
n.2829+13C>A
n.540+13C>A
c.*122+13C>A (n.*122+13C>A)
22g.23803435C=CA2397966350SMARCB1c.490+13C= (n.490+13C=)
c.655+13C= (n.655+13C=)
c.601+13C= (n.601+13C=)
c.682+13C= (n.682+13C=)
n.876+13C=
c.807C= (n.807C=)
n.609C=
c.628+13C= (n.628+13C=)
c.1346+13C= (n.1346+13C=)
n.1422+13C=
c.*695+13C= (n.*695+13C=)
n.2829+13C=
n.540+13C=
c.*122+13C= (n.*122+13C=)
22g.23803435C>GCA2397966351SMARCB1c.490+13C>G (n.490+13C>G)
c.655+13C>G (n.655+13C>G)
c.601+13C>G (n.601+13C>G)
c.682+13C>G (n.682+13C>G)
n.876+13C>G
c.807C>G (n.807C>G)
n.609C>G
c.628+13C>G (n.628+13C>G)
c.1346+13C>G (n.1346+13C>G)
n.1422+13C>G
c.*695+13C>G (n.*695+13C>G)
n.2829+13C>G
n.540+13C>G
c.*122+13C>G (n.*122+13C>G)
 dbSNP
22g.23803435C>TCA10145998SMARCB1c.490+13C>T (n.490+13C>T)
c.655+13C>T (n.655+13C>T)
c.601+13C>T (n.601+13C>T)
c.682+13C>T (n.682+13C>T)
n.876+13C>T
c.807C>T (n.807C>T)
n.609C>T
c.628+13C>T (n.628+13C>T)
c.1346+13C>T (n.1346+13C>T)
n.1422+13C>T
c.*695+13C>T (n.*695+13C>T)
n.2829+13C>T
n.540+13C>T
c.*122+13C>T (n.*122+13C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.23803436G>ACA10145999SMARCB1c.490+14G>A (n.490+14G>A)
c.655+14G>A (n.655+14G>A)
c.601+14G>A (n.601+14G>A)
c.682+14G>A (n.682+14G>A)
n.876+14G>A
c.808G>A (n.808G>A)
n.610G>A
c.628+14G>A (n.628+14G>A)
c.1346+14G>A (n.1346+14G>A)
n.1422+14G>A
c.*695+14G>A (n.*695+14G>A)
n.2829+14G>A
n.540+14G>A
c.*122+14G>A (n.*122+14G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23803436G=CA2397966352SMARCB1c.490+14G= (n.490+14G=)
c.655+14G= (n.655+14G=)
c.601+14G= (n.601+14G=)
c.682+14G= (n.682+14G=)
n.876+14G=
c.808G= (n.808G=)
n.610G=
c.628+14G= (n.628+14G=)
c.1346+14G= (n.1346+14G=)
n.1422+14G=
c.*695+14G= (n.*695+14G=)
n.2829+14G=
n.540+14G=
c.*122+14G= (n.*122+14G=)
22g.23803436G>TCA2580099277SMARCB1c.490+14G>T (n.490+14G>T)
c.655+14G>T (n.655+14G>T)
c.601+14G>T (n.601+14G>T)
c.682+14G>T (n.682+14G>T)
n.876+14G>T
c.808G>T (n.808G>T)
n.610G>T
c.628+14G>T (n.628+14G>T)
c.1346+14G>T (n.1346+14G>T)
n.1422+14G>T
c.*695+14G>T (n.*695+14G>T)
n.2829+14G>T
n.540+14G>T
c.*122+14G>T (n.*122+14G>T)
 ClinVar
22g.23803438G>ACA2397966354SMARCB1c.490+16G>A (n.490+16G>A)
c.655+16G>A (n.655+16G>A)
c.601+16G>A (n.601+16G>A)
c.682+16G>A (n.682+16G>A)
n.876+16G>A
c.810G>A (n.810G>A)
n.612G>A
c.628+16G>A (n.628+16G>A)
c.1346+16G>A (n.1346+16G>A)
n.1422+16G>A
c.*695+16G>A (n.*695+16G>A)
n.2829+16G>A
n.540+16G>A
c.*122+16G>A (n.*122+16G>A)
 dbSNP
22g.23803438G>CCA2655704518SMARCB1c.490+16G>C (n.490+16G>C)
c.655+16G>C (n.655+16G>C)
c.601+16G>C (n.601+16G>C)
c.682+16G>C (n.682+16G>C)
n.876+16G>C
c.810G>C (n.810G>C)
n.612G>C
c.628+16G>C (n.628+16G>C)
c.1346+16G>C (n.1346+16G>C)
n.1422+16G>C
c.*695+16G>C (n.*695+16G>C)
n.2829+16G>C
n.540+16G>C
c.*122+16G>C (n.*122+16G>C)
 gnomAD v4
22g.23803438G=CA2397966353SMARCB1c.490+16G= (n.490+16G=)
c.655+16G= (n.655+16G=)
c.601+16G= (n.601+16G=)
c.682+16G= (n.682+16G=)
n.876+16G=
c.810G= (n.810G=)
n.612G=
c.628+16G= (n.628+16G=)
c.1346+16G= (n.1346+16G=)
n.1422+16G=
c.*695+16G= (n.*695+16G=)
n.2829+16G=
n.540+16G=
c.*122+16G= (n.*122+16G=)
22g.23803439C>TCA2740094801SMARCB1c.490+17C>T (n.490+17C>T)
c.655+17C>T (n.655+17C>T)
c.601+17C>T (n.601+17C>T)
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n.876+17C>T
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n.613C>T
c.628+17C>T (n.628+17C>T)
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n.1422+17C>T
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n.2829+17C>T
n.540+17C>T
c.*122+17C>T (n.*122+17C>T)
 ClinVar
22g.23803443G>ACA638700891SMARCB1c.490+21G>A (n.490+21G>A)
c.655+21G>A (n.655+21G>A)
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n.876+21G>A
c.815G>A (n.815G>A)
n.617G>A
c.628+21G>A (n.628+21G>A)
c.1346+21G>A (n.1346+21G>A)
n.1422+21G>A
c.*695+21G>A (n.*695+21G>A)
n.2829+21G>A
n.540+21G>A
c.*122+21G>A (n.*122+21G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23803443G=CA2397966355SMARCB1c.490+21G= (n.490+21G=)
c.655+21G= (n.655+21G=)
c.601+21G= (n.601+21G=)
c.682+21G= (n.682+21G=)
n.876+21G=
c.815G= (n.815G=)
n.617G=
c.628+21G= (n.628+21G=)
c.1346+21G= (n.1346+21G=)
n.1422+21G=
c.*695+21G= (n.*695+21G=)
n.2829+21G=
n.540+21G=
c.*122+21G= (n.*122+21G=)
22g.23803444C>ACA10146000SMARCB1c.490+22C>A (n.490+22C>A)
c.655+22C>A (n.655+22C>A)
c.601+22C>A (n.601+22C>A)
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n.876+22C>A
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n.618C>A
c.628+22C>A (n.628+22C>A)
c.1346+22C>A (n.1346+22C>A)
n.1422+22C>A
c.*695+22C>A (n.*695+22C>A)
n.2829+22C>A
n.540+22C>A
c.*122+22C>A (n.*122+22C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23803444C=CA2397966356SMARCB1c.490+22C= (n.490+22C=)
c.655+22C= (n.655+22C=)
c.601+22C= (n.601+22C=)
c.682+22C= (n.682+22C=)
n.876+22C=
c.816C= (n.816C=)
n.618C=
c.628+22C= (n.628+22C=)
c.1346+22C= (n.1346+22C=)
n.1422+22C=
c.*695+22C= (n.*695+22C=)
n.2829+22C=
n.540+22C=
c.*122+22C= (n.*122+22C=)
22g.23803444C>TCA638700894SMARCB1c.490+22C>T (n.490+22C>T)
c.655+22C>T (n.655+22C>T)
c.601+22C>T (n.601+22C>T)
c.682+22C>T (n.682+22C>T)
n.876+22C>T
c.816C>T (n.816C>T)
n.618C>T
c.628+22C>T (n.628+22C>T)
c.1346+22C>T (n.1346+22C>T)
n.1422+22C>T
c.*695+22C>T (n.*695+22C>T)
n.2829+22C>T
n.540+22C>T
c.*122+22C>T (n.*122+22C>T)
 dbSNP gnomAD v2
22g.23803445T>GCA2655704536SMARCB1c.490+23T>G (n.490+23T>G)
c.655+23T>G (n.655+23T>G)
c.601+23T>G (n.601+23T>G)
c.682+23T>G (n.682+23T>G)
n.876+23T>G
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n.619T>G
c.628+23T>G (n.628+23T>G)
c.1346+23T>G (n.1346+23T>G)
n.1422+23T>G
c.*695+23T>G (n.*695+23T>G)
n.2829+23T>G
n.540+23T>G
c.*122+23T>G (n.*122+23T>G)
 gnomAD v4
22g.23803446G>ACA2737998223SMARCB1c.490+24G>A (n.490+24G>A)
c.655+24G>A (n.655+24G>A)
c.601+24G>A (n.601+24G>A)
c.682+24G>A (n.682+24G>A)
n.876+24G>A
c.818G>A (n.818G>A)
n.620G>A
c.628+24G>A (n.628+24G>A)
c.1346+24G>A (n.1346+24G>A)
n.1422+24G>A
c.*695+24G>A (n.*695+24G>A)
n.2829+24G>A
n.540+24G>A
c.*122+24G>A (n.*122+24G>A)
 dbSNP
22g.23803447G>ACA638700897SMARCB1c.490+25G>A (n.490+25G>A)
c.655+25G>A (n.655+25G>A)
c.601+25G>A (n.601+25G>A)
c.682+25G>A (n.682+25G>A)
n.876+25G>A
c.819G>A (n.819G>A)
n.621G>A
c.628+25G>A (n.628+25G>A)
c.1346+25G>A (n.1346+25G>A)
n.1422+25G>A
c.*695+25G>A (n.*695+25G>A)
n.2829+25G>A
n.540+25G>A
c.*122+25G>A (n.*122+25G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23803447G=CA2397966357SMARCB1c.490+25G= (n.490+25G=)
c.655+25G= (n.655+25G=)
c.601+25G= (n.601+25G=)
c.682+25G= (n.682+25G=)
n.876+25G=
c.819G= (n.819G=)
n.621G=
c.628+25G= (n.628+25G=)
c.1346+25G= (n.1346+25G=)
n.1422+25G=
c.*695+25G= (n.*695+25G=)
n.2829+25G=
n.540+25G=
c.*122+25G= (n.*122+25G=)
22g.23803448G>ACA2737998277SMARCB1c.490+26G>A (n.490+26G>A)
c.655+26G>A (n.655+26G>A)
c.601+26G>A (n.601+26G>A)
c.682+26G>A (n.682+26G>A)
n.876+26G>A
c.820G>A (n.820G>A)
n.622G>A
c.628+26G>A (n.628+26G>A)
c.1346+26G>A (n.1346+26G>A)
n.1422+26G>A
c.*695+26G>A (n.*695+26G>A)
n.2829+26G>A
n.540+26G>A
c.*122+26G>A (n.*122+26G>A)
 dbSNP
22g.23803449C=CA2397966358SMARCB1c.490+27C= (n.490+27C=)
c.655+27C= (n.655+27C=)
c.601+27C= (n.601+27C=)
c.682+27C= (n.682+27C=)
n.876+27C=
c.821C= (n.821C=)
n.623C=
c.628+27C= (n.628+27C=)
c.1346+27C= (n.1346+27C=)
n.1422+27C=
c.*695+27C= (n.*695+27C=)
n.2829+27C=
n.540+27C=
c.*122+27C= (n.*122+27C=)
22g.23803449C>TCA638700898SMARCB1c.490+27C>T (n.490+27C>T)
c.655+27C>T (n.655+27C>T)
c.601+27C>T (n.601+27C>T)
c.682+27C>T (n.682+27C>T)
n.876+27C>T
c.821C>T (n.821C>T)
n.623C>T
c.628+27C>T (n.628+27C>T)
c.1346+27C>T (n.1346+27C>T)
n.1422+27C>T
c.*695+27C>T (n.*695+27C>T)
n.2829+27C>T
n.540+27C>T
c.*122+27C>T (n.*122+27C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23803451T>ACA2737998374SMARCB1c.490+29T>A (n.490+29T>A)
c.655+29T>A (n.655+29T>A)
c.601+29T>A (n.601+29T>A)
c.682+29T>A (n.682+29T>A)
n.876+29T>A
c.823T>A (n.823T>A)
n.625T>A
c.628+29T>A (n.628+29T>A)
c.1346+29T>A (n.1346+29T>A)
n.1422+29T>A
c.*695+29T>A (n.*695+29T>A)
n.2829+29T>A
n.540+29T>A
c.*122+29T>A (n.*122+29T>A)
 dbSNP
22g.23803452G>ACA2741707807SMARCB1c.490+30G>A (n.490+30G>A)
c.655+30G>A (n.655+30G>A)
c.601+30G>A (n.601+30G>A)
c.682+30G>A (n.682+30G>A)
n.876+30G>A
c.824G>A (n.824G>A)
n.626G>A
c.628+30G>A (n.628+30G>A)
c.1346+30G>A (n.1346+30G>A)
n.1422+30G>A
c.*695+30G>A (n.*695+30G>A)
n.2829+30G>A
n.540+30G>A
c.*122+30G>A (n.*122+30G>A)
22g.23803452G=CA2397966359SMARCB1c.490+30G= (n.490+30G=)
c.655+30G= (n.655+30G=)
c.601+30G= (n.601+30G=)
c.682+30G= (n.682+30G=)
n.876+30G=
c.824G= (n.824G=)
n.626G=
c.628+30G= (n.628+30G=)
c.1346+30G= (n.1346+30G=)
n.1422+30G=
c.*695+30G= (n.*695+30G=)
n.2829+30G=
n.540+30G=
c.*122+30G= (n.*122+30G=)
22g.23803452G>TCA10146001SMARCB1c.490+30G>T (n.490+30G>T)
c.655+30G>T (n.655+30G>T)
c.601+30G>T (n.601+30G>T)
c.682+30G>T (n.682+30G>T)
n.876+30G>T
c.824G>T (n.824G>T)
n.626G>T
c.628+30G>T (n.628+30G>T)
c.1346+30G>T (n.1346+30G>T)
n.1422+30G>T
c.*695+30G>T (n.*695+30G>T)
n.2829+30G>T
n.540+30G>T
c.*122+30G>T (n.*122+30G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23803453delCA2655704558SMARCB1c.490+31del (n.490+31del)
c.655+31del (n.655+31del)
c.601+31del (n.601+31del)
c.682+31del (n.682+31del)
n.876+31del
c.825del (n.825del)
n.627del
c.628+31del (n.628+31del)
c.1346+31del (n.1346+31del)
n.1422+31del
c.*695+31del (n.*695+31del)
n.2829+31del
n.540+31del
c.*122+31del (n.*122+31del)
 gnomAD v4
22g.23803453G>ACA2655704562SMARCB1c.490+31G>A (n.490+31G>A)
c.655+31G>A (n.655+31G>A)
c.601+31G>A (n.601+31G>A)
c.682+31G>A (n.682+31G>A)
n.876+31G>A
c.825G>A (n.825G>A)
n.627G>A
c.628+31G>A (n.628+31G>A)
c.1346+31G>A (n.1346+31G>A)
n.1422+31G>A
c.*695+31G>A (n.*695+31G>A)
n.2829+31G>A
n.540+31G>A
c.*122+31G>A (n.*122+31G>A)
 gnomAD v4
22g.23803454C>GCA2655704569SMARCB1c.490+32C>G (n.490+32C>G)
c.655+32C>G (n.655+32C>G)
c.601+32C>G (n.601+32C>G)
c.682+32C>G (n.682+32C>G)
n.876+32C>G
c.826C>G (n.826C>G)
n.628C>G
c.628+32C>G (n.628+32C>G)
c.1346+32C>G (n.1346+32C>G)
n.1422+32C>G
c.*695+32C>G (n.*695+32C>G)
n.2829+32C>G
n.540+32C>G
c.*122+32C>G (n.*122+32C>G)
 gnomAD v4
22g.23803454C>TCA2737998549SMARCB1c.490+32C>T (n.490+32C>T)
c.655+32C>T (n.655+32C>T)
c.601+32C>T (n.601+32C>T)
c.682+32C>T (n.682+32C>T)
n.876+32C>T
c.826C>T (n.826C>T)
n.628C>T
c.628+32C>T (n.628+32C>T)
c.1346+32C>T (n.1346+32C>T)
n.1422+32C>T
c.*695+32C>T (n.*695+32C>T)
n.2829+32C>T
n.540+32C>T
c.*122+32C>T (n.*122+32C>T)
 dbSNP
22g.23803457delCA2655704565SMARCB1c.490+35del (n.490+35del)
c.655+35del (n.655+35del)
c.601+35del (n.601+35del)
c.682+35del (n.682+35del)
n.876+35del
c.829del (n.829del)
n.631del
c.628+35del (n.628+35del)
c.1346+35del (n.1346+35del)
n.1422+35del
c.*695+35del (n.*695+35del)
n.2829+35del
n.540+35del
c.*122+35del (n.*122+35del)
 gnomAD v4
22g.23803456_23803457delCA2655704568SMARCB1c.490+34_490+35del (n.490+34_490+35del)
c.655+34_655+35del (n.655+34_655+35del)
c.601+34_601+35del (n.601+34_601+35del)
c.682+34_682+35del (n.682+34_682+35del)
n.876+34_876+35del
c.828_829del (n.828_829del)
n.630_631del
c.628+34_628+35del (n.628+34_628+35del)
c.1346+34_1346+35del (n.1346+34_1346+35del)
n.1422+34_1422+35del
c.*695+34_*695+35del (n.*695+34_*695+35del)
n.2829+34_2829+35del
n.540+34_540+35del
c.*122+34_*122+35del (n.*122+34_*122+35del)
 gnomAD v4
22g.23803455C=CA2397966360SMARCB1c.490+33C= (n.490+33C=)
c.655+33C= (n.655+33C=)
c.601+33C= (n.601+33C=)
c.682+33C= (n.682+33C=)
n.876+33C=
c.827C= (n.827C=)
n.629C=
c.628+33C= (n.628+33C=)
c.1346+33C= (n.1346+33C=)
n.1422+33C=
c.*695+33C= (n.*695+33C=)
n.2829+33C=
n.540+33C=
c.*122+33C= (n.*122+33C=)
22g.23803455C>TCA10146002SMARCB1c.490+33C>T (n.490+33C>T)
c.655+33C>T (n.655+33C>T)
c.601+33C>T (n.601+33C>T)
c.682+33C>T (n.682+33C>T)
n.876+33C>T
c.827C>T (n.827C>T)
n.629C>T
c.628+33C>T (n.628+33C>T)
c.1346+33C>T (n.1346+33C>T)
n.1422+33C>T
c.*695+33C>T (n.*695+33C>T)
n.2829+33C>T
n.540+33C>T
c.*122+33C>T (n.*122+33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23803457C>GCA2737998567SMARCB1c.490+35C>G (n.490+35C>G)
c.655+35C>G (n.655+35C>G)
c.601+35C>G (n.601+35C>G)
c.682+35C>G (n.682+35C>G)
n.876+35C>G
c.829C>G (n.829C>G)
n.631C>G
c.628+35C>G (n.628+35C>G)
c.1346+35C>G (n.1346+35C>G)
n.1422+35C>G
c.*695+35C>G (n.*695+35C>G)
n.2829+35C>G
n.540+35C>G
c.*122+35C>G (n.*122+35C>G)
 dbSNP
22g.23803457C>TCA2655704574SMARCB1c.490+35C>T (n.490+35C>T)
c.655+35C>T (n.655+35C>T)
c.601+35C>T (n.601+35C>T)
c.682+35C>T (n.682+35C>T)
n.876+35C>T
c.829C>T (n.829C>T)
n.631C>T
c.628+35C>T (n.628+35C>T)
c.1346+35C>T (n.1346+35C>T)
n.1422+35C>T
c.*695+35C>T (n.*695+35C>T)
n.2829+35C>T
n.540+35C>T
c.*122+35C>T (n.*122+35C>T)
 gnomAD v4
22g.23803458A=CA2397966361SMARCB1c.490+36A= (n.490+36A=)
c.655+36A= (n.655+36A=)
c.601+36A= (n.601+36A=)
c.682+36A= (n.682+36A=)
n.876+36A=
c.830A= (n.830A=)
n.632A=
c.628+36A= (n.628+36A=)
c.1346+36A= (n.1346+36A=)
n.1422+36A=
c.*695+36A= (n.*695+36A=)
n.2829+36A=
n.540+36A=
c.*122+36A= (n.*122+36A=)
22g.23803458A>CCA2577663223SMARCB1c.490+36A>C (n.490+36A>C)
c.655+36A>C (n.655+36A>C)
c.601+36A>C (n.601+36A>C)
c.682+36A>C (n.682+36A>C)
n.876+36A>C
c.830A>C (n.830A>C)
n.632A>C
c.628+36A>C (n.628+36A>C)
c.1346+36A>C (n.1346+36A>C)
n.1422+36A>C
c.*695+36A>C (n.*695+36A>C)
n.2829+36A>C
n.540+36A>C
c.*122+36A>C (n.*122+36A>C)
 gnomAD v4
22g.23803458A>GCA10146003SMARCB1c.490+36A>G (n.490+36A>G)
c.655+36A>G (n.655+36A>G)
c.601+36A>G (n.601+36A>G)
c.682+36A>G (n.682+36A>G)
n.876+36A>G
c.830A>G (n.830A>G)
n.632A>G
c.628+36A>G (n.628+36A>G)
c.1346+36A>G (n.1346+36A>G)
n.1422+36A>G
c.*695+36A>G (n.*695+36A>G)
n.2829+36A>G
n.540+36A>G
c.*122+36A>G (n.*122+36A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23803459A=CA2397966363SMARCB1c.490+37A= (n.490+37A=)
c.655+37A= (n.655+37A=)
c.601+37A= (n.601+37A=)
c.682+37A= (n.682+37A=)
n.876+37A=
c.831A= (n.831A=)
n.633A=
c.628+37A= (n.628+37A=)
c.1346+37A= (n.1346+37A=)
n.1422+37A=
c.*695+37A= (n.*695+37A=)
n.2829+37A=
n.540+37A=
c.*122+37A= (n.*122+37A=)
22g.23803459A>GCA2397966364SMARCB1c.490+37A>G (n.490+37A>G)
c.655+37A>G (n.655+37A>G)
c.601+37A>G (n.601+37A>G)
c.682+37A>G (n.682+37A>G)
n.876+37A>G
c.831A>G (n.831A>G)
n.633A>G
c.628+37A>G (n.628+37A>G)
c.1346+37A>G (n.1346+37A>G)
n.1422+37A>G
c.*695+37A>G (n.*695+37A>G)
n.2829+37A>G
n.540+37A>G
c.*122+37A>G (n.*122+37A>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.23803459A>TCA638701001SMARCB1c.490+37A>T (n.490+37A>T)
c.655+37A>T (n.655+37A>T)
c.601+37A>T (n.601+37A>T)
c.682+37A>T (n.682+37A>T)
n.876+37A>T
c.831A>T (n.831A>T)
n.633A>T
c.628+37A>T (n.628+37A>T)
c.1346+37A>T (n.1346+37A>T)
n.1422+37A>T
c.*695+37A>T (n.*695+37A>T)
n.2829+37A>T
n.540+37A>T
c.*122+37A>T (n.*122+37A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23803459_23803460delinsACCA2397966362SMARCB1c.490+37_490+38delinsAC (n.490+37_490+38delinsAC)
c.655+37_655+38delinsAC (n.655+37_655+38delinsAC)
c.601+37_601+38delinsAC (n.601+37_601+38delinsAC)
c.682+37_682+38delinsAC (n.682+37_682+38delinsAC)
n.876+37_876+38delinsAC
c.831_832delinsAC (n.831_832delinsAC)
n.633_634delinsAC
c.628+37_628+38delinsAC (n.628+37_628+38delinsAC)
c.1346+37_1346+38delinsAC (n.1346+37_1346+38delinsAC)
n.1422+37_1422+38delinsAC
c.*695+37_*695+38delinsAC (n.*695+37_*695+38delinsAC)
n.2829+37_2829+38delinsAC
n.540+37_540+38delinsAC
c.*122+37_*122+38delinsAC (n.*122+37_*122+38delinsAC)
22g.23803460C=CA2397966365SMARCB1c.490+38C= (n.490+38C=)
c.655+38C= (n.655+38C=)
c.601+38C= (n.601+38C=)
c.682+38C= (n.682+38C=)
n.876+38C=
c.832C= (n.832C=)
n.634C=
c.628+38C= (n.628+38C=)
c.1346+38C= (n.1346+38C=)
n.1422+38C=
c.*695+38C= (n.*695+38C=)
n.2829+38C=
n.540+38C=
c.*122+38C= (n.*122+38C=)
22g.23803460C>TCA638701002SMARCB1c.490+38C>T (n.490+38C>T)
c.655+38C>T (n.655+38C>T)
c.601+38C>T (n.601+38C>T)
c.682+38C>T (n.682+38C>T)
n.876+38C>T
c.832C>T (n.832C>T)
n.634C>T
c.628+38C>T (n.628+38C>T)
c.1346+38C>T (n.1346+38C>T)
n.1422+38C>T
c.*695+38C>T (n.*695+38C>T)
n.2829+38C>T
n.540+38C>T
c.*122+38C>T (n.*122+38C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23803463delCA10146004SMARCB1c.490+41del (n.490+41del)
c.655+41del (n.655+41del)
c.601+41del (n.601+41del)
c.682+41del (n.682+41del)
n.876+41del
c.835del (n.835del)
n.637del
c.628+41del (n.628+41del)
c.1346+41del (n.1346+41del)
n.1422+41del
c.*695+41del (n.*695+41del)
n.2829+41del
n.540+41del
c.*122+41del (n.*122+41del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23803461C=CA2397966366SMARCB1c.490+39C= (n.490+39C=)
c.655+39C= (n.655+39C=)
c.601+39C= (n.601+39C=)
c.682+39C= (n.682+39C=)
n.876+39C=
c.833C= (n.833C=)
n.635C=
c.628+39C= (n.628+39C=)
c.1346+39C= (n.1346+39C=)
n.1422+39C=
c.*695+39C= (n.*695+39C=)
n.2829+39C=
n.540+39C=
c.*122+39C= (n.*122+39C=)
22g.23803461C>GCA322603850SMARCB1c.490+39C>G (n.490+39C>G)
c.655+39C>G (n.655+39C>G)
c.601+39C>G (n.601+39C>G)
c.682+39C>G (n.682+39C>G)
n.876+39C>G
c.833C>G (n.833C>G)
n.635C>G
c.628+39C>G (n.628+39C>G)
c.1346+39C>G (n.1346+39C>G)
n.1422+39C>G
c.*695+39C>G (n.*695+39C>G)
n.2829+39C>G
n.540+39C>G
c.*122+39C>G (n.*122+39C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23803461C>TCA10146005SMARCB1c.490+39C>T (n.490+39C>T)
c.655+39C>T (n.655+39C>T)
c.601+39C>T (n.601+39C>T)
c.682+39C>T (n.682+39C>T)
n.876+39C>T
c.833C>T (n.833C>T)
n.635C>T
c.628+39C>T (n.628+39C>T)
c.1346+39C>T (n.1346+39C>T)
n.1422+39C>T
c.*695+39C>T (n.*695+39C>T)
n.2829+39C>T
n.540+39C>T
c.*122+39C>T (n.*122+39C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23803462C>ACA2655704597SMARCB1c.490+40C>A (n.490+40C>A)
c.655+40C>A (n.655+40C>A)
c.601+40C>A (n.601+40C>A)
c.682+40C>A (n.682+40C>A)
n.876+40C>A
c.834C>A (n.834C>A)
n.636C>A
c.628+40C>A (n.628+40C>A)
c.1346+40C>A (n.1346+40C>A)
n.1422+40C>A
c.*695+40C>A (n.*695+40C>A)
n.2829+40C>A
n.540+40C>A
c.*122+40C>A (n.*122+40C>A)
 gnomAD v4
22g.23803462C=CA2397966367SMARCB1c.490+40C= (n.490+40C=)
c.655+40C= (n.655+40C=)
c.601+40C= (n.601+40C=)
c.682+40C= (n.682+40C=)
n.876+40C=
c.834C= (n.834C=)
n.636C=
c.628+40C= (n.628+40C=)
c.1346+40C= (n.1346+40C=)
n.1422+40C=
c.*695+40C= (n.*695+40C=)
n.2829+40C=
n.540+40C=
c.*122+40C= (n.*122+40C=)
22g.23803462C>GCA10146006SMARCB1c.490+40C>G (n.490+40C>G)
c.655+40C>G (n.655+40C>G)
c.601+40C>G (n.601+40C>G)
c.682+40C>G (n.682+40C>G)
n.876+40C>G
c.834C>G (n.834C>G)
n.636C>G
c.628+40C>G (n.628+40C>G)
c.1346+40C>G (n.1346+40C>G)
n.1422+40C>G
c.*695+40C>G (n.*695+40C>G)
n.2829+40C>G
n.540+40C>G
c.*122+40C>G (n.*122+40C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23803463C=CA2397966368SMARCB1c.490+41C= (n.490+41C=)
c.655+41C= (n.655+41C=)
c.601+41C= (n.601+41C=)
c.682+41C= (n.682+41C=)
n.876+41C=
c.835C= (n.835C=)
n.637C=
c.628+41C= (n.628+41C=)
c.1346+41C= (n.1346+41C=)
n.1422+41C=
c.*695+41C= (n.*695+41C=)
n.2829+41C=
n.540+41C=
c.*122+41C= (n.*122+41C=)
22g.23803463C>TCA2397966369SMARCB1c.490+41C>T (n.490+41C>T)
c.655+41C>T (n.655+41C>T)
c.601+41C>T (n.601+41C>T)
c.682+41C>T (n.682+41C>T)
n.876+41C>T
c.835C>T (n.835C>T)
n.637C>T
c.628+41C>T (n.628+41C>T)
c.1346+41C>T (n.1346+41C>T)
n.1422+41C>T
c.*695+41C>T (n.*695+41C>T)
n.2829+41C>T
n.540+41C>T
c.*122+41C>T (n.*122+41C>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.23803463_23803464delCA2655704603SMARCB1c.490+41_490+42del (n.490+41_490+42del)
c.655+41_655+42del (n.655+41_655+42del)
c.601+41_601+42del (n.601+41_601+42del)
c.682+41_682+42del (n.682+41_682+42del)
n.876+41_876+42del
c.835_836del (n.835_836del)
n.637_638del
c.628+41_628+42del (n.628+41_628+42del)
c.1346+41_1346+42del (n.1346+41_1346+42del)
n.1422+41_1422+42del
c.*695+41_*695+42del (n.*695+41_*695+42del)
n.2829+41_2829+42del
n.540+41_540+42del
c.*122+41_*122+42del (n.*122+41_*122+42del)
 gnomAD v4
22g.23803464T>CCA638701003SMARCB1c.490+42T>C (n.490+42T>C)
c.655+42T>C (n.655+42T>C)
c.601+42T>C (n.601+42T>C)
c.682+42T>C (n.682+42T>C)
n.876+42T>C
c.836T>C (n.836T>C)
n.638T>C
c.628+42T>C (n.628+42T>C)
c.1346+42T>C (n.1346+42T>C)
n.1422+42T>C
c.*695+42T>C (n.*695+42T>C)
n.2829+42T>C
n.540+42T>C
c.*122+42T>C (n.*122+42T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23803464T=CA2397966370SMARCB1c.490+42T= (n.490+42T=)
c.655+42T= (n.655+42T=)
c.601+42T= (n.601+42T=)
c.682+42T= (n.682+42T=)
n.876+42T=
c.836T= (n.836T=)
n.638T=
c.628+42T= (n.628+42T=)
c.1346+42T= (n.1346+42T=)
n.1422+42T=
c.*695+42T= (n.*695+42T=)
n.2829+42T=
n.540+42T=
c.*122+42T= (n.*122+42T=)
22g.23803465G>CCA10146007SMARCB1c.490+43G>C (n.490+43G>C)
c.655+43G>C (n.655+43G>C)
c.601+43G>C (n.601+43G>C)
c.682+43G>C (n.682+43G>C)
n.876+43G>C
c.837G>C (n.837G>C)
n.639G>C
c.628+43G>C (n.628+43G>C)
c.1346+43G>C (n.1346+43G>C)
n.1422+43G>C
c.*695+43G>C (n.*695+43G>C)
n.2829+43G>C
n.540+43G>C
c.*122+43G>C (n.*122+43G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23803465G=CA2397966371SMARCB1c.490+43G= (n.490+43G=)
c.655+43G= (n.655+43G=)
c.601+43G= (n.601+43G=)
c.682+43G= (n.682+43G=)
n.876+43G=
c.837G= (n.837G=)
n.639G=
c.628+43G= (n.628+43G=)
c.1346+43G= (n.1346+43G=)
n.1422+43G=
c.*695+43G= (n.*695+43G=)
n.2829+43G=
n.540+43G=
c.*122+43G= (n.*122+43G=)
22g.23803467G>ACA2655704607SMARCB1c.490+45G>A (n.490+45G>A)
c.655+45G>A (n.655+45G>A)
c.601+45G>A (n.601+45G>A)
c.682+45G>A (n.682+45G>A)
n.876+45G>A
c.839G>A (n.839G>A)
n.641G>A
c.628+45G>A (n.628+45G>A)
c.1346+45G>A (n.1346+45G>A)
n.1422+45G>A
c.*695+45G>A (n.*695+45G>A)
n.2829+45G>A
n.540+45G>A
c.*122+45G>A (n.*122+45G>A)
 gnomAD v4
22g.23803468T>CCA2655704610SMARCB1c.490+46T>C (n.490+46T>C)
c.655+46T>C (n.655+46T>C)
c.601+46T>C (n.601+46T>C)
c.682+46T>C (n.682+46T>C)
n.876+46T>C
c.840T>C (n.840T>C)
n.642T>C
c.628+46T>C (n.628+46T>C)
c.1346+46T>C (n.1346+46T>C)
n.1422+46T>C
c.*695+46T>C (n.*695+46T>C)
n.2829+46T>C
n.540+46T>C
c.*122+46T>C (n.*122+46T>C)
 gnomAD v4
22g.23803468_23803482delinsTGTTACGTGGGAACACA2397966372SMARCB1c.490+46_490+60delinsTGTTACGTGGGAACA (n.490+46_490+60delinsTGTTACGTGGGAACA)
c.655+46_655+60delinsTGTTACGTGGGAACA (n.655+46_655+60delinsTGTTACGTGGGAACA)
c.601+46_601+60delinsTGTTACGTGGGAACA (n.601+46_601+60delinsTGTTACGTGGGAACA)
c.682+46_682+60delinsTGTTACGTGGGAACA (n.682+46_682+60delinsTGTTACGTGGGAACA)
n.876+46_876+60delinsTGTTACGTGGGAACA
c.840_854delinsTGTTACGTGGGAACA (n.840_854delinsTGTTACGTGGGAACA)
n.642_656delinsTGTTACGTGGGAACA
c.628+46_628+60delinsTGTTACGTGGGAACA (n.628+46_628+60delinsTGTTACGTGGGAACA)
c.1346+46_1346+60delinsTGTTACGTGGGAACA (n.1346+46_1346+60delinsTGTTACGTGGGAACA)
n.1422+46_1422+60delinsTGTTACGTGGGAACA
c.*695+46_*695+60delinsTGTTACGTGGGAACA (n.*695+46_*695+60delinsTGTTACGTGGGAACA)
n.2829+46_2829+60delinsTGTTACGTGGGAACA
n.540+46_540+60delinsTGTTACGTGGGAACA
c.*122+46_*122+60delinsTGTTACGTGGGAACA (n.*122+46_*122+60delinsTGTTACGTGGGAACA)
22g.23803469G>ACA2655704615SMARCB1c.490+47G>A (n.490+47G>A)
c.655+47G>A (n.655+47G>A)
c.601+47G>A (n.601+47G>A)
c.682+47G>A (n.682+47G>A)
n.876+47G>A
c.841G>A (n.841G>A)
n.643G>A
c.628+47G>A (n.628+47G>A)
c.1346+47G>A (n.1346+47G>A)
n.1422+47G>A
c.*695+47G>A (n.*695+47G>A)
n.2829+47G>A
n.540+47G>A
c.*122+47G>A (n.*122+47G>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.23803469G>CCA10146008SMARCB1c.490+47G>C (n.490+47G>C)
c.655+47G>C (n.655+47G>C)
c.601+47G>C (n.601+47G>C)
c.682+47G>C (n.682+47G>C)
n.876+47G>C
c.841G>C (n.841G>C)
n.643G>C
c.628+47G>C (n.628+47G>C)
c.1346+47G>C (n.1346+47G>C)
n.1422+47G>C
c.*695+47G>C (n.*695+47G>C)
n.2829+47G>C
n.540+47G>C
c.*122+47G>C (n.*122+47G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.23803469G=CA2397966374SMARCB1c.490+47G= (n.490+47G=)
c.655+47G= (n.655+47G=)
c.601+47G= (n.601+47G=)
c.682+47G= (n.682+47G=)
n.876+47G=
c.841G= (n.841G=)
n.643G=
c.628+47G= (n.628+47G=)
c.1346+47G= (n.1346+47G=)
n.1422+47G=
c.*695+47G= (n.*695+47G=)
n.2829+47G=
n.540+47G=
c.*122+47G= (n.*122+47G=)
22g.23803471_23803484delCA2397966373SMARCB1c.490+49_490+62del (n.490+49_490+62del)
c.655+49_655+62del (n.655+49_655+62del)
c.601+49_601+62del (n.601+49_601+62del)
c.682+49_682+62del (n.682+49_682+62del)
n.876+49_876+62del
c.843_856del (n.843_856del)
n.645_658del
c.628+49_628+62del (n.628+49_628+62del)
c.1346+49_1346+62del (n.1346+49_1346+62del)
n.1422+49_1422+62del
c.*695+49_*695+62del (n.*695+49_*695+62del)
n.2829+49_2829+62del
n.540+49_540+62del
c.*122+49_*122+62del (n.*122+49_*122+62del)
 dbSNP
22g.23803471T>ACA638701004SMARCB1c.490+49T>A (n.490+49T>A)
c.655+49T>A (n.655+49T>A)
c.601+49T>A (n.601+49T>A)
c.682+49T>A (n.682+49T>A)
n.876+49T>A
c.843T>A (n.843T>A)
n.645T>A
c.628+49T>A (n.628+49T>A)
c.1346+49T>A (n.1346+49T>A)
n.1422+49T>A
c.*695+49T>A (n.*695+49T>A)
n.2829+49T>A
n.540+49T>A
c.*122+49T>A (n.*122+49T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23803471T>CCA2577663224SMARCB1c.490+49T>C (n.490+49T>C)
c.655+49T>C (n.655+49T>C)
c.601+49T>C (n.601+49T>C)
c.682+49T>C (n.682+49T>C)
n.876+49T>C
c.843T>C (n.843T>C)
n.645T>C
c.628+49T>C (n.628+49T>C)
c.1346+49T>C (n.1346+49T>C)
n.1422+49T>C
c.*695+49T>C (n.*695+49T>C)
n.2829+49T>C
n.540+49T>C
c.*122+49T>C (n.*122+49T>C)
 gnomAD v4
22g.23803471T>GCA914677942SMARCB1c.490+49T>G (n.490+49T>G)
c.655+49T>G (n.655+49T>G)
c.601+49T>G (n.601+49T>G)
c.682+49T>G (n.682+49T>G)
n.876+49T>G
c.843T>G (n.843T>G)
n.645T>G
c.628+49T>G (n.628+49T>G)
c.1346+49T>G (n.1346+49T>G)
n.1422+49T>G
c.*695+49T>G (n.*695+49T>G)
n.2829+49T>G
n.540+49T>G
c.*122+49T>G (n.*122+49T>G)
 gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23803471T=CA2397966375SMARCB1c.490+49T= (n.490+49T=)
c.655+49T= (n.655+49T=)
c.601+49T= (n.601+49T=)
c.682+49T= (n.682+49T=)
n.876+49T=
c.843T= (n.843T=)
n.645T=
c.628+49T= (n.628+49T=)
c.1346+49T= (n.1346+49T=)
n.1422+49T=
c.*695+49T= (n.*695+49T=)
n.2829+49T=
n.540+49T=
c.*122+49T= (n.*122+49T=)
22g.23803472dupCA10146009SMARCB1c.490+50dup (n.490+50dup)
c.655+50dup (n.655+50dup)
c.601+50dup (n.601+50dup)
c.682+50dup (n.682+50dup)
n.876+50dup
c.844dup (n.844dup)
n.646dup
c.628+50dup (n.628+50dup)
c.1346+50dup (n.1346+50dup)
n.1422+50dup
c.*695+50dup (n.*695+50dup)
n.2829+50dup
n.540+50dup
c.*122+50dup (n.*122+50dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23803473C>ACA2655704627SMARCB1c.490+51C>A (n.490+51C>A)
c.655+51C>A (n.655+51C>A)
c.601+51C>A (n.601+51C>A)
c.682+51C>A (n.682+51C>A)
n.876+51C>A
c.845C>A (n.845C>A)
n.647C>A
c.628+51C>A (n.628+51C>A)
c.1346+51C>A (n.1346+51C>A)
n.1422+51C>A
c.*695+51C>A (n.*695+51C>A)
n.2829+51C>A
n.540+51C>A
c.*122+51C>A (n.*122+51C>A)
 gnomAD v4
22g.23803473C=CA2397966376SMARCB1c.490+51C= (n.490+51C=)
c.655+51C= (n.655+51C=)
c.601+51C= (n.601+51C=)
c.682+51C= (n.682+51C=)
n.876+51C=
c.845C= (n.845C=)
n.647C=
c.628+51C= (n.628+51C=)
c.1346+51C= (n.1346+51C=)
n.1422+51C=
c.*695+51C= (n.*695+51C=)
n.2829+51C=
n.540+51C=
c.*122+51C= (n.*122+51C=)
22g.23803473C>GCA10146011SMARCB1c.490+51C>G (n.490+51C>G)
c.655+51C>G (n.655+51C>G)
c.601+51C>G (n.601+51C>G)
c.682+51C>G (n.682+51C>G)
n.876+51C>G
c.845C>G (n.845C>G)
n.647C>G
c.628+51C>G (n.628+51C>G)
c.1346+51C>G (n.1346+51C>G)
n.1422+51C>G
c.*695+51C>G (n.*695+51C>G)
n.2829+51C>G
n.540+51C>G
c.*122+51C>G (n.*122+51C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23803473C>TCA10146010SMARCB1c.490+51C>T (n.490+51C>T)
c.655+51C>T (n.655+51C>T)
c.601+51C>T (n.601+51C>T)
c.682+51C>T (n.682+51C>T)
n.876+51C>T
c.845C>T (n.845C>T)
n.647C>T
c.628+51C>T (n.628+51C>T)
c.1346+51C>T (n.1346+51C>T)
n.1422+51C>T
c.*695+51C>T (n.*695+51C>T)
n.2829+51C>T
n.540+51C>T
c.*122+51C>T (n.*122+51C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23803474G>ACA10146012SMARCB1c.490+52G>A (n.490+52G>A)
c.655+52G>A (n.655+52G>A)
c.601+52G>A (n.601+52G>A)
c.682+52G>A (n.682+52G>A)
n.876+52G>A
c.846G>A (n.846G>A)
n.648G>A
c.628+52G>A (n.628+52G>A)
c.1346+52G>A (n.1346+52G>A)
n.1422+52G>A
c.*695+52G>A (n.*695+52G>A)
n.2829+52G>A
n.540+52G>A
c.*122+52G>A (n.*122+52G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23803474G>CCA2655704635SMARCB1c.490+52G>C (n.490+52G>C)
c.655+52G>C (n.655+52G>C)
c.601+52G>C (n.601+52G>C)
c.682+52G>C (n.682+52G>C)
n.876+52G>C
c.846G>C (n.846G>C)
n.648G>C
c.628+52G>C (n.628+52G>C)
c.1346+52G>C (n.1346+52G>C)
n.1422+52G>C
c.*695+52G>C (n.*695+52G>C)
n.2829+52G>C
n.540+52G>C
c.*122+52G>C (n.*122+52G>C)
 gnomAD v4
22g.23803474G=CA2397966377SMARCB1c.490+52G= (n.490+52G=)
c.655+52G= (n.655+52G=)
c.601+52G= (n.601+52G=)
c.682+52G= (n.682+52G=)
n.876+52G=
c.846G= (n.846G=)
n.648G=
c.628+52G= (n.628+52G=)
c.1346+52G= (n.1346+52G=)
n.1422+52G=
c.*695+52G= (n.*695+52G=)
n.2829+52G=
n.540+52G=
c.*122+52G= (n.*122+52G=)
22g.23803474G>TCA10146013SMARCB1c.490+52G>T (n.490+52G>T)
c.655+52G>T (n.655+52G>T)
c.601+52G>T (n.601+52G>T)
c.682+52G>T (n.682+52G>T)
n.876+52G>T
c.846G>T (n.846G>T)
n.648G>T
c.628+52G>T (n.628+52G>T)
c.1346+52G>T (n.1346+52G>T)
n.1422+52G>T
c.*695+52G>T (n.*695+52G>T)
n.2829+52G>T
n.540+52G>T
c.*122+52G>T (n.*122+52G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23803475T>ACA2655704639SMARCB1c.490+53T>A (n.490+53T>A)
c.655+53T>A (n.655+53T>A)
c.601+53T>A (n.601+53T>A)
c.682+53T>A (n.682+53T>A)
n.876+53T>A
c.847T>A (n.847T>A)
n.649T>A
c.628+53T>A (n.628+53T>A)
c.1346+53T>A (n.1346+53T>A)
n.1422+53T>A
c.*695+53T>A (n.*695+53T>A)
n.2829+53T>A
n.540+53T>A
c.*122+53T>A (n.*122+53T>A)
 gnomAD v4
22g.23803476G>TCA2655704641SMARCB1c.490+54G>T (n.490+54G>T)
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n.2829+54G>T
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 gnomAD v4
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n.2829+56del
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 gnomAD v4
22g.23803477G>ACA2655704645SMARCB1c.490+55G>A (n.490+55G>A)
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n.2829+55G>A
n.540+55G>A
c.*122+55G>A (n.*122+55G>A)
 gnomAD v4
22g.23803477G>CCA2655704646SMARCB1c.490+55G>C (n.490+55G>C)
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 gnomAD v4
22g.23803477G>TCA2655704650SMARCB1c.490+55G>T (n.490+55G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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22g.23803479A>GCA2655704654SMARCB1c.490+57A>G (n.490+57A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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22g.23803481C>GCA2655704659SMARCB1c.490+59C>G (n.490+59C>G)
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 gnomAD v4
22g.23803481C>TCA2397966381SMARCB1c.490+59C>T (n.490+59C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
22g.23803482A>CCA2577663227SMARCB1c.490+60A>C (n.490+60A>C)
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n.1422+60A>C
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n.2829+60A>C
n.540+60A>C
c.*122+60A>C (n.*122+60A>C)
 gnomAD v4
22g.23803483G>ACA2655704664SMARCB1c.490+61G>A (n.490+61G>A)
c.655+61G>A (n.655+61G>A)
c.601+61G>A (n.601+61G>A)
c.682+61G>A (n.682+61G>A)
n.876+61G>A
c.855G>A (n.855G>A)
n.657G>A
c.628+61G>A (n.628+61G>A)
c.1346+61G>A (n.1346+61G>A)
n.1422+61G>A
c.*695+61G>A (n.*695+61G>A)
n.2829+61G>A
n.540+61G>A
c.*122+61G>A (n.*122+61G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched