UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.23800945_23803423del | CA645615103 | SMARCB1 | c.363-2350_490+1del c.337_655+1del c.337_601+1del c.364_682+1del n.332_597del c.364_628+1del c.199_1346+1del c.364_*695+1del n.352_2829+1del n.276_540+1del c.95_*122+1del | COSMIC |
| 22 | g.23803283T>C | CA2739267835 | SMARCB1 | c.363-12T>C (n.363-12T>C) c.528-12T>C (n.528-12T>C) c.336-12T>C (n.336-12T>C) c.474-12T>C (n.474-12T>C) c.555-12T>C (n.555-12T>C) n.737T>C c.667-12T>C (n.667-12T>C) n.469-12T>C c.501-12T>C (n.501-12T>C) c.1219-12T>C (n.1219-12T>C) n.1283T>C c.*568-12T>C (n.*568-12T>C) n.2690T>C n.413-12T>C c.232-12T>C (n.232-12T>C) c.242-12T>C c.215-12T>C | ClinVar |
| 22 | g.23803284T>G | CA2577663221 | SMARCB1 | c.363-11T>G (n.363-11T>G) c.528-11T>G (n.528-11T>G) c.336-11T>G (n.336-11T>G) c.474-11T>G (n.474-11T>G) c.555-11T>G (n.555-11T>G) n.738T>G c.667-11T>G (n.667-11T>G) n.469-11T>G c.501-11T>G (n.501-11T>G) c.1219-11T>G (n.1219-11T>G) n.1284T>G c.*568-11T>G (n.*568-11T>G) n.2691T>G n.413-11T>G c.232-11T>G (n.232-11T>G) c.242-11T>G c.215-11T>G | |
| 22 | g.23803286C>T | CA2499226033 | SMARCB1 | c.363-9C>T (n.363-9C>T) c.528-9C>T (n.528-9C>T) c.336-9C>T (n.336-9C>T) c.474-9C>T (n.474-9C>T) c.555-9C>T (n.555-9C>T) n.740C>T c.667-9C>T (n.667-9C>T) n.469-9C>T c.501-9C>T (n.501-9C>T) c.1219-9C>T (n.1219-9C>T) n.1286C>T c.*568-9C>T (n.*568-9C>T) n.2693C>T n.413-9C>T c.232-9C>T (n.232-9C>T) c.242-9C>T c.215-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23803287A= | CA2397966285 | SMARCB1 | c.363-8A= (n.363-8A=) c.528-8A= (n.528-8A=) c.336-8A= (n.336-8A=) c.474-8A= (n.474-8A=) c.555-8A= (n.555-8A=) n.741A= c.667-8A= (n.667-8A=) n.469-8A= c.501-8A= (n.501-8A=) c.1219-8A= (n.1219-8A=) n.1287A= c.*568-8A= (n.*568-8A=) n.2694A= n.413-8A= c.232-8A= (n.232-8A=) c.242-8A= c.215-8A= | |
| 22 | g.23803287A>G | CA638700873 | SMARCB1 | c.363-8A>G (n.363-8A>G) c.528-8A>G (n.528-8A>G) c.336-8A>G (n.336-8A>G) c.474-8A>G (n.474-8A>G) c.555-8A>G (n.555-8A>G) n.741A>G c.667-8A>G (n.667-8A>G) n.469-8A>G c.501-8A>G (n.501-8A>G) c.1219-8A>G (n.1219-8A>G) n.1287A>G c.*568-8A>G (n.*568-8A>G) n.2694A>G n.413-8A>G c.232-8A>G (n.232-8A>G) c.242-8A>G c.215-8A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23803288C= | CA2397966286 | SMARCB1 | c.363-7C= (n.363-7C=) c.528-7C= (n.528-7C=) c.336-7C= (n.336-7C=) c.474-7C= (n.474-7C=) c.555-7C= (n.555-7C=) n.742C= c.667-7C= (n.667-7C=) n.469-7C= c.501-7C= (n.501-7C=) c.1219-7C= (n.1219-7C=) n.1288C= c.*568-7C= (n.*568-7C=) n.2695C= n.413-7C= c.232-7C= (n.232-7C=) c.242-7C= c.215-7C= | |
| 22 | g.23803288C>T | CA10145983 | SMARCB1 | c.363-7C>T (n.363-7C>T) c.528-7C>T (n.528-7C>T) c.336-7C>T (n.336-7C>T) c.474-7C>T (n.474-7C>T) c.555-7C>T (n.555-7C>T) n.742C>T c.667-7C>T (n.667-7C>T) n.469-7C>T c.501-7C>T (n.501-7C>T) c.1219-7C>T (n.1219-7C>T) n.1288C>T c.*568-7C>T (n.*568-7C>T) n.2695C>T n.413-7C>T c.232-7C>T (n.232-7C>T) c.242-7C>T c.215-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23803289T>A | CA2655704077 | SMARCB1 | c.363-6T>A (n.363-6T>A) c.528-6T>A (n.528-6T>A) c.336-6T>A (n.336-6T>A) c.474-6T>A (n.474-6T>A) c.555-6T>A (n.555-6T>A) n.743T>A c.667-6T>A (n.667-6T>A) n.469-6T>A c.501-6T>A (n.501-6T>A) c.1219-6T>A (n.1219-6T>A) n.1289T>A c.*568-6T>A (n.*568-6T>A) n.2696T>A n.413-6T>A c.232-6T>A (n.232-6T>A) c.242-6T>A c.215-6T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.23803289T>C | CA2655704078 | SMARCB1 | c.363-6T>C (n.363-6T>C) c.528-6T>C (n.528-6T>C) c.336-6T>C (n.336-6T>C) c.474-6T>C (n.474-6T>C) c.555-6T>C (n.555-6T>C) n.743T>C c.667-6T>C (n.667-6T>C) n.469-6T>C c.501-6T>C (n.501-6T>C) c.1219-6T>C (n.1219-6T>C) n.1289T>C c.*568-6T>C (n.*568-6T>C) n.2696T>C n.413-6T>C c.232-6T>C (n.232-6T>C) c.242-6T>C c.215-6T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.23803291T>C | CA638700874 | SMARCB1 | c.363-4T>C (n.363-4T>C) c.528-4T>C (n.528-4T>C) c.336-4T>C (n.336-4T>C) c.474-4T>C (n.474-4T>C) c.555-4T>C (n.555-4T>C) n.745T>C c.667-4T>C (n.667-4T>C) n.469-4T>C c.501-4T>C (n.501-4T>C) c.1219-4T>C (n.1219-4T>C) n.1291T>C c.*568-4T>C (n.*568-4T>C) n.2698T>C n.413-4T>C c.232-4T>C (n.232-4T>C) c.242-4T>C c.215-4T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23803291T>G | CA638700875 | SMARCB1 | c.363-4T>G (n.363-4T>G) c.528-4T>G (n.528-4T>G) c.336-4T>G (n.336-4T>G) c.474-4T>G (n.474-4T>G) c.555-4T>G (n.555-4T>G) n.745T>G c.667-4T>G (n.667-4T>G) n.469-4T>G c.501-4T>G (n.501-4T>G) c.1219-4T>G (n.1219-4T>G) n.1291T>G c.*568-4T>G (n.*568-4T>G) n.2698T>G n.413-4T>G c.232-4T>G (n.232-4T>G) c.242-4T>G c.215-4T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23803291T= | CA2397966287 | SMARCB1 | c.363-4T= (n.363-4T=) c.528-4T= (n.528-4T=) c.336-4T= (n.336-4T=) c.474-4T= (n.474-4T=) c.555-4T= (n.555-4T=) n.745T= c.667-4T= (n.667-4T=) n.469-4T= c.501-4T= (n.501-4T=) c.1219-4T= (n.1219-4T=) n.1291T= c.*568-4T= (n.*568-4T=) n.2698T= n.413-4T= c.232-4T= (n.232-4T=) c.242-4T= c.215-4T= | |
| 22 | g.23803293A>C | CA410935379 | SMARCB1 | c.363-2A>C (n.363-2A>C) c.528-2A>C (n.528-2A>C) c.336-2A>C (n.336-2A>C) c.474-2A>C (n.474-2A>C) c.555-2A>C (n.555-2A>C) n.747A>C c.667-2A>C (n.667-2A>C) n.469-2A>C c.501-2A>C (n.501-2A>C) c.1219-2A>C (n.1219-2A>C) n.1293A>C c.*568-2A>C (n.*568-2A>C) n.2700A>C n.413-2A>C c.232-2A>C (n.232-2A>C) c.242-2A>C c.215-2A>C | |
| 22 | g.23803293A>G | CA410935381 | SMARCB1 | c.363-2A>G (n.363-2A>G) c.528-2A>G (n.528-2A>G) c.336-2A>G (n.336-2A>G) c.474-2A>G (n.474-2A>G) c.555-2A>G (n.555-2A>G) n.747A>G c.667-2A>G (n.667-2A>G) n.469-2A>G c.501-2A>G (n.501-2A>G) c.1219-2A>G (n.1219-2A>G) n.1293A>G c.*568-2A>G (n.*568-2A>G) n.2700A>G n.413-2A>G c.232-2A>G (n.232-2A>G) c.242-2A>G c.215-2A>G | |
| 22 | g.23803293A>T | CA410935386 | SMARCB1 | c.363-2A>T (n.363-2A>T) c.528-2A>T (n.528-2A>T) c.336-2A>T (n.336-2A>T) c.474-2A>T (n.474-2A>T) c.555-2A>T (n.555-2A>T) n.747A>T c.667-2A>T (n.667-2A>T) n.469-2A>T c.501-2A>T (n.501-2A>T) c.1219-2A>T (n.1219-2A>T) n.1293A>T c.*568-2A>T (n.*568-2A>T) n.2700A>T n.413-2A>T c.232-2A>T (n.232-2A>T) c.242-2A>T c.215-2A>T | |
| 22 | g.23803294G>A | CA410935388 | SMARCB1 | c.363-1G>A (n.363-1G>A) c.528-1G>A (n.528-1G>A) c.336-1G>A (n.336-1G>A) c.474-1G>A (n.474-1G>A) c.555-1G>A (n.555-1G>A) n.748G>A c.667-1G>A (n.667-1G>A) n.469-1G>A c.501-1G>A (n.501-1G>A) c.1219-1G>A (n.1219-1G>A) n.1294G>A c.*568-1G>A (n.*568-1G>A) n.2701G>A n.413-1G>A c.232-1G>A (n.232-1G>A) c.242-1G>A c.215-1G>A | |
| 22 | g.23803294G>C | CA410935393 | SMARCB1 | c.363-1G>C (n.363-1G>C) c.528-1G>C (n.528-1G>C) c.336-1G>C (n.336-1G>C) c.474-1G>C (n.474-1G>C) c.555-1G>C (n.555-1G>C) n.748G>C c.667-1G>C (n.667-1G>C) n.469-1G>C c.501-1G>C (n.501-1G>C) c.1219-1G>C (n.1219-1G>C) n.1294G>C c.*568-1G>C (n.*568-1G>C) n.2701G>C n.413-1G>C c.232-1G>C (n.232-1G>C) c.242-1G>C c.215-1G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 22 | g.23803294G= | CA2397966288 | SMARCB1 | c.363-1G= (n.363-1G=) c.528-1G= (n.528-1G=) c.336-1G= (n.336-1G=) c.474-1G= (n.474-1G=) c.555-1G= (n.555-1G=) n.748G= c.667-1G= (n.667-1G=) n.469-1G= c.501-1G= (n.501-1G=) c.1219-1G= (n.1219-1G=) n.1294G= c.*568-1G= (n.*568-1G=) n.2701G= n.413-1G= c.232-1G= (n.232-1G=) c.242-1G= c.215-1G= | |
| 22 | g.23803294G>T | CA410935395 | SMARCB1 | c.363-1G>T (n.363-1G>T) c.528-1G>T (n.528-1G>T) c.336-1G>T (n.336-1G>T) c.474-1G>T (n.474-1G>T) c.555-1G>T (n.555-1G>T) n.748G>T c.667-1G>T (n.667-1G>T) n.469-1G>T c.501-1G>T (n.501-1G>T) c.1219-1G>T (n.1219-1G>T) n.1294G>T c.*568-1G>T (n.*568-1G>T) n.2701G>T n.413-1G>T c.232-1G>T (n.232-1G>T) c.242-1G>T c.215-1G>T | |
| 22 | g.23803295_23803422del | CA645615107 | SMARCB1 | c.363_490del c.528_655del c.474_601del c.555_682del n.749_876del c.667_794del n.469_596del c.501_628del c.1219_1346del n.1295_1422del c.*568_*695del n.2702_2829del n.413_540del c.232_*122del | COSMIC |
| 22 | g.23803295C>A | CA410935396 | SMARCB1 | c.363C>A (p.Ser121Arg) c.528C>A (p.His176Gln) c.336C>A (p.Ser112Arg) c.474C>A (p.Cys158Ter) c.555C>A (p.His185Gln) n.749C>A c.667C>A (n.667C>A) n.469C>A c.501C>A (p.Cys167Ter) c.1219C>A (n.1219C>A) n.1295C>A c.*568C>A (n.*568C>A) n.2702C>A n.413C>A c.232C>A (p.Leu78Ile) c.242C>A c.215C>A | |
| 22 | g.23803295C= | CA2397966289 | SMARCB1 | c.363C= (p.Ser121=) c.528C= (p.His176=) c.336C= (p.Ser112=) c.474C= (p.Cys158=) c.555C= (p.His185=) n.749C= c.667C= (n.667C=) n.469C= c.501C= (p.Cys167=) c.1219C= (n.1219C=) n.1295C= c.*568C= (n.*568C=) n.2702C= n.413C= c.232C= (p.Leu78=) c.242C= c.215C= | |
| 22 | g.23803295C>G | CA410935397 | SMARCB1 | c.363C>G (p.Ser121Arg) c.528C>G (p.His176Gln) c.336C>G (p.Ser112Arg) c.474C>G (p.Cys158Trp) c.555C>G (p.His185Gln) n.749C>G c.667C>G (n.667C>G) n.469C>G c.501C>G (p.Cys167Trp) c.1219C>G (n.1219C>G) n.1295C>G c.*568C>G (n.*568C>G) n.2702C>G n.413C>G c.232C>G (p.Leu78Val) c.242C>G c.215C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23803295C>T | CA10145984 | SMARCB1 | c.363C>T (p.Ser121=) c.528C>T (p.His176=) c.336C>T (p.Ser112=) c.474C>T (p.Cys158=) c.555C>T (p.His185=) n.749C>T c.667C>T (n.667C>T) n.469C>T c.501C>T (p.Cys167=) c.1219C>T (n.1219C>T) n.1295C>T c.*568C>T (n.*568C>T) n.2702C>T n.413C>T c.232C>T (p.Leu78Phe) c.242C>T c.215C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23803296T>A | CA410935398 | SMARCB1 | c.364T>A (p.Phe122Ile) c.529T>A (p.Phe177Ile) c.337T>A (p.Phe113Ile) c.475T>A (p.Phe159Ile) c.556T>A (p.Phe186Ile) n.750T>A c.668T>A (n.668T>A) n.470T>A c.502T>A (p.Phe168Ile) c.1220T>A (n.1220T>A) n.1296T>A c.*569T>A (n.*569T>A) n.2703T>A n.414T>A c.233T>A (p.Leu78His) c.243T>A c.216T>A | |
| 22 | g.23803296T>C | CA410935400 | SMARCB1 | c.364T>C (p.Phe122Leu) c.529T>C (p.Phe177Leu) c.337T>C (p.Phe113Leu) c.475T>C (p.Phe159Leu) c.556T>C (p.Phe186Leu) n.750T>C c.668T>C (n.668T>C) n.470T>C c.502T>C (p.Phe168Leu) c.1220T>C (n.1220T>C) n.1296T>C c.*569T>C (n.*569T>C) n.2703T>C n.414T>C c.233T>C (p.Leu78Pro) c.243T>C c.216T>C | ClinVar |
| 22 | g.23803296T>G | CA410935399 | SMARCB1 | c.364T>G (p.Phe122Val) c.529T>G (p.Phe177Val) c.337T>G (p.Phe113Val) c.475T>G (p.Phe159Val) c.556T>G (p.Phe186Val) n.750T>G c.668T>G (n.668T>G) n.470T>G c.502T>G (p.Phe168Val) c.1220T>G (n.1220T>G) n.1296T>G c.*569T>G (n.*569T>G) n.2703T>G n.414T>G c.233T>G (p.Leu78Arg) c.243T>G c.216T>G | |
| 22 | g.23803297T>A | CA410935401 | SMARCB1 | c.365T>A (p.Phe122Tyr) c.530T>A (p.Phe177Tyr) c.338T>A (p.Phe113Tyr) c.476T>A (p.Phe159Tyr) c.557T>A (p.Phe186Tyr) n.751T>A c.669T>A (n.669T>A) n.471T>A c.503T>A (p.Phe168Tyr) c.1221T>A (n.1221T>A) n.1297T>A c.*570T>A (n.*570T>A) n.2704T>A n.415T>A c.234T>A (p.Leu78=) c.244T>A c.217T>A | |
| 22 | g.23803297T>C | CA410935402 | SMARCB1 | c.365T>C (p.Phe122Ser) c.530T>C (p.Phe177Ser) c.338T>C (p.Phe113Ser) c.476T>C (p.Phe159Ser) c.557T>C (p.Phe186Ser) n.751T>C c.669T>C (n.669T>C) n.471T>C c.503T>C (p.Phe168Ser) c.1221T>C (n.1221T>C) n.1297T>C c.*570T>C (n.*570T>C) n.2704T>C n.415T>C c.234T>C (p.Leu78=) c.244T>C c.217T>C | |
| 22 | g.23803297T>G | CA410935403 | SMARCB1 | c.365T>G (p.Phe122Cys) c.530T>G (p.Phe177Cys) c.338T>G (p.Phe113Cys) c.476T>G (p.Phe159Cys) c.557T>G (p.Phe186Cys) n.751T>G c.669T>G (n.669T>G) n.471T>G c.503T>G (p.Phe168Cys) c.1221T>G (n.1221T>G) n.1297T>G c.*570T>G (n.*570T>G) n.2704T>G n.415T>G c.234T>G (p.Leu78=) c.244T>G c.217T>G | |
| 22 | g.23803298T>A | CA410935406 | SMARCB1 | c.366T>A (p.Phe122Leu) c.531T>A (p.Phe177Leu) c.339T>A (p.Phe113Leu) c.477T>A (p.Phe159Leu) c.558T>A (p.Phe186Leu) n.752T>A c.670T>A (n.670T>A) n.472T>A c.504T>A (p.Phe168Leu) c.1222T>A (n.1222T>A) n.1298T>A c.*571T>A (n.*571T>A) n.2705T>A n.416T>A c.235T>A (p.Ter79Arg) c.245T>A c.218T>A | |
| 22 | g.23803298T>C | CA513777258 | SMARCB1 | c.366T>C (p.Phe122=) c.531T>C (p.Phe177=) c.339T>C (p.Phe113=) c.477T>C (p.Phe159=) c.558T>C (p.Phe186=) n.752T>C c.670T>C (n.670T>C) n.472T>C c.504T>C (p.Phe168=) c.1222T>C (n.1222T>C) n.1298T>C c.*571T>C (n.*571T>C) n.2705T>C n.416T>C c.235T>C (p.Ter79Arg) c.245T>C c.218T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.23803298T>G | CA410935407 | SMARCB1 | c.366T>G (p.Phe122Leu) c.531T>G (p.Phe177Leu) c.339T>G (p.Phe113Leu) c.477T>G (p.Phe159Leu) c.558T>G (p.Phe186Leu) n.752T>G c.670T>G (n.670T>G) n.472T>G c.504T>G (p.Phe168Leu) c.1222T>G (n.1222T>G) n.1298T>G c.*571T>G (n.*571T>G) n.2705T>G n.416T>G c.235T>G (p.Ter79Gly) c.245T>G c.218T>G | |
| 22 | g.23803299G>A | CA410935410 | SMARCB1 | c.367G>A (p.Asp123Asn) c.532G>A (p.Asp178Asn) c.340G>A (p.Asp114Asn) c.478G>A (p.Asp160Asn) c.559G>A (p.Asp187Asn) n.753G>A c.671G>A (n.671G>A) n.473G>A c.505G>A (p.Asp169Asn) c.1223G>A (n.1223G>A) n.1299G>A c.*572G>A (n.*572G>A) n.2706G>A n.417G>A c.236G>A (p.Ter79=) c.246G>A c.219G>A | |
| 22 | g.23803299G>C | CA410935411 | SMARCB1 | c.367G>C (p.Asp123His) c.532G>C (p.Asp178His) c.340G>C (p.Asp114His) c.478G>C (p.Asp160His) c.559G>C (p.Asp187His) n.753G>C c.671G>C (n.671G>C) n.473G>C c.505G>C (p.Asp169His) c.1223G>C (n.1223G>C) n.1299G>C c.*572G>C (n.*572G>C) n.2706G>C n.417G>C c.236G>C (p.Ter79Ser) c.246G>C c.219G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.23803299G>T | CA410935413 | SMARCB1 | c.367G>T (p.Asp123Tyr) c.532G>T (p.Asp178Tyr) c.340G>T (p.Asp114Tyr) c.478G>T (p.Asp160Tyr) c.559G>T (p.Asp187Tyr) n.753G>T c.671G>T (n.671G>T) n.473G>T c.505G>T (p.Asp169Tyr) c.1223G>T (n.1223G>T) n.1299G>T c.*572G>T (n.*572G>T) n.2706G>T n.417G>T c.236G>T (p.Ter79Leu) c.246G>T c.219G>T | |
| 22 | g.23803300A>C | CA410935419 | SMARCB1 | c.368A>C (p.Asp123Ala) c.533A>C (p.Asp178Ala) c.341A>C (p.Asp114Ala) c.479A>C (p.Asp160Ala) c.560A>C (p.Asp187Ala) n.754A>C c.672A>C (n.672A>C) n.474A>C c.506A>C (p.Asp169Ala) c.1224A>C (n.1224A>C) n.1300A>C c.*573A>C (n.*573A>C) n.2707A>C n.418A>C c.237A>C (p.Ter79Cys) c.247A>C c.220A>C | |
| 22 | g.23803300A>G | CA410935422 | SMARCB1 | c.368A>G (p.Asp123Gly) c.533A>G (p.Asp178Gly) c.341A>G (p.Asp114Gly) c.479A>G (p.Asp160Gly) c.560A>G (p.Asp187Gly) n.754A>G c.672A>G (n.672A>G) n.474A>G c.506A>G (p.Asp169Gly) c.1224A>G (n.1224A>G) n.1300A>G c.*573A>G (n.*573A>G) n.2707A>G n.418A>G c.237A>G (p.Ter79Trp) c.247A>G c.220A>G | |
| 22 | g.23803300A>T | CA410935423 | SMARCB1 | c.368A>T (p.Asp123Val) c.533A>T (p.Asp178Val) c.341A>T (p.Asp114Val) c.479A>T (p.Asp160Val) c.560A>T (p.Asp187Val) n.754A>T c.672A>T (n.672A>T) n.474A>T c.506A>T (p.Asp169Val) c.1224A>T (n.1224A>T) n.1300A>T c.*573A>T (n.*573A>T) n.2707A>T n.418A>T c.237A>T (p.Ter79Cys) c.247A>T c.220A>T | dbSNP |
| 22 | g.23803301T>A | CA410935425 | SMARCB1 | c.369T>A (p.Asp123Glu) c.534T>A (p.Asp178Glu) c.342T>A (p.Asp114Glu) c.480T>A (p.Asp160Glu) c.561T>A (p.Asp187Glu) n.755T>A c.673T>A (n.673T>A) n.475T>A c.507T>A (p.Asp169Glu) c.1225T>A (n.1225T>A) n.1301T>A c.*574T>A (n.*574T>A) n.2708T>A n.419T>A c.*1T>A (n.*1T>A) c.248T>A c.221T>A | |
| 22 | g.23803301T>C | CA513777289 | SMARCB1 | c.369T>C (p.Asp123=) c.534T>C (p.Asp178=) c.342T>C (p.Asp114=) c.480T>C (p.Asp160=) c.561T>C (p.Asp187=) n.755T>C c.673T>C (n.673T>C) n.475T>C c.507T>C (p.Asp169=) c.1225T>C (n.1225T>C) n.1301T>C c.*574T>C (n.*574T>C) n.2708T>C n.419T>C c.*1T>C (n.*1T>C) c.248T>C c.221T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.23803301T>G | CA410935426 | SMARCB1 | c.369T>G (p.Asp123Glu) c.534T>G (p.Asp178Glu) c.342T>G (p.Asp114Glu) c.480T>G (p.Asp160Glu) c.561T>G (p.Asp187Glu) n.755T>G c.673T>G (n.673T>G) n.475T>G c.507T>G (p.Asp169Glu) c.1225T>G (n.1225T>G) n.1301T>G c.*574T>G (n.*574T>G) n.2708T>G n.419T>G c.*1T>G (n.*1T>G) c.248T>G c.221T>G | |
| 22 | g.23803302G>A | CA410935435 | SMARCB1 | c.370G>A (p.Asp124Asn) c.535G>A (p.Asp179Asn) c.343G>A (p.Asp115Asn) c.481G>A (p.Asp161Asn) c.562G>A (p.Asp188Asn) n.756G>A c.674G>A (n.674G>A) n.476G>A c.508G>A (p.Asp170Asn) c.1226G>A (n.1226G>A) n.1302G>A c.*575G>A (n.*575G>A) n.2709G>A n.420G>A c.*2G>A (n.*2G>A) c.249G>A c.222G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23803302G>C | CA410935433 | SMARCB1 | c.370G>C (p.Asp124His) c.535G>C (p.Asp179His) c.343G>C (p.Asp115His) c.481G>C (p.Asp161His) c.562G>C (p.Asp188His) n.756G>C c.674G>C (n.674G>C) n.476G>C c.508G>C (p.Asp170His) c.1226G>C (n.1226G>C) n.1302G>C c.*575G>C (n.*575G>C) n.2709G>C n.420G>C c.*2G>C (n.*2G>C) c.249G>C c.222G>C | |
| 22 | g.23803302G= | CA2397966290 | SMARCB1 | c.370G= (p.Asp124=) c.535G= (p.Asp179=) c.343G= (p.Asp115=) c.481G= (p.Asp161=) c.562G= (p.Asp188=) n.756G= c.674G= (n.674G=) n.476G= c.508G= (p.Asp170=) c.1226G= (n.1226G=) n.1302G= c.*575G= (n.*575G=) n.2709G= n.420G= c.*2G= (n.*2G=) c.249G= c.222G= | |
| 22 | g.23803302G>T | CA410935432 | SMARCB1 | c.370G>T (p.Asp124Tyr) c.535G>T (p.Asp179Tyr) c.343G>T (p.Asp115Tyr) c.481G>T (p.Asp161Tyr) c.562G>T (p.Asp188Tyr) n.756G>T c.674G>T (n.674G>T) n.476G>T c.508G>T (p.Asp170Tyr) c.1226G>T (n.1226G>T) n.1302G>T c.*575G>T (n.*575G>T) n.2709G>T n.420G>T c.*2G>T (n.*2G>T) c.249G>T c.222G>T | |
| 22 | g.23803303A>C | CA410935439 | SMARCB1 | c.371A>C (p.Asp124Ala) c.536A>C (p.Asp179Ala) c.344A>C (p.Asp115Ala) c.482A>C (p.Asp161Ala) c.563A>C (p.Asp188Ala) n.757A>C c.675A>C (n.675A>C) n.477A>C c.509A>C (p.Asp170Ala) c.1227A>C (n.1227A>C) n.1303A>C c.*576A>C (n.*576A>C) n.2710A>C n.421A>C c.*3A>C (n.*3A>C) c.250A>C c.223A>C | |
| 22 | g.23803303A>G | CA410935441 | SMARCB1 | c.371A>G (p.Asp124Gly) c.536A>G (p.Asp179Gly) c.344A>G (p.Asp115Gly) c.482A>G (p.Asp161Gly) c.563A>G (p.Asp188Gly) n.757A>G c.675A>G (n.675A>G) n.477A>G c.509A>G (p.Asp170Gly) c.1227A>G (n.1227A>G) n.1303A>G c.*576A>G (n.*576A>G) n.2710A>G n.421A>G c.*3A>G (n.*3A>G) c.250A>G c.223A>G | ClinVar |
| 22 | g.23803303A>T | CA410935442 | SMARCB1 | c.371A>T (p.Asp124Val) c.536A>T (p.Asp179Val) c.344A>T (p.Asp115Val) c.482A>T (p.Asp161Val) c.563A>T (p.Asp188Val) n.757A>T c.675A>T (n.675A>T) n.477A>T c.509A>T (p.Asp170Val) c.1227A>T (n.1227A>T) n.1303A>T c.*576A>T (n.*576A>T) n.2710A>T n.421A>T c.*3A>T (n.*3A>T) c.250A>T c.223A>T | dbSNP |
| 22 | g.23803304C>A | CA410935444 | SMARCB1 | c.372C>A (p.Asp124Glu) c.537C>A (p.Asp179Glu) c.345C>A (p.Asp115Glu) c.483C>A (p.Asp161Glu) c.564C>A (p.Asp188Glu) n.758C>A c.676C>A (n.676C>A) n.478C>A c.510C>A (p.Asp170Glu) c.1228C>A (n.1228C>A) n.1304C>A c.*577C>A (n.*577C>A) n.2711C>A n.422C>A c.*4C>A (n.*4C>A) c.251C>A c.224C>A | |
| 22 | g.23803304C= | CA2397966291 | SMARCB1 | c.372C= (p.Asp124=) c.537C= (p.Asp179=) c.345C= (p.Asp115=) c.483C= (p.Asp161=) c.564C= (p.Asp188=) n.758C= c.676C= (n.676C=) n.478C= c.510C= (p.Asp170=) c.1228C= (n.1228C=) n.1304C= c.*577C= (n.*577C=) n.2711C= n.422C= c.*4C= (n.*4C=) c.251C= c.224C= | |
| 22 | g.23803304C>G | CA410935446 | SMARCB1 | c.372C>G (p.Asp124Glu) c.537C>G (p.Asp179Glu) c.345C>G (p.Asp115Glu) c.483C>G (p.Asp161Glu) c.564C>G (p.Asp188Glu) n.758C>G c.676C>G (n.676C>G) n.478C>G c.510C>G (p.Asp170Glu) c.1228C>G (n.1228C>G) n.1304C>G c.*577C>G (n.*577C>G) n.2711C>G n.422C>G c.*4C>G (n.*4C>G) c.251C>G c.224C>G | |
| 22 | g.23803304C>T | CA10145985 | SMARCB1 | c.372C>T (p.Asp124=) c.537C>T (p.Asp179=) c.345C>T (p.Asp115=) c.483C>T (p.Asp161=) c.564C>T (p.Asp188=) n.758C>T c.676C>T (n.676C>T) n.478C>T c.510C>T (p.Asp170=) c.1228C>T (n.1228C>T) n.1304C>T c.*577C>T (n.*577C>T) n.2711C>T n.422C>T c.*4C>T (n.*4C>T) c.251C>T c.224C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.23803305dup | CA645615108 | SMARCB1 | c.373dup (p.His125ProfsTer2) c.538dup (p.His180ProfsTer2) c.346dup (p.His116ProfsTer2) c.484dup (p.His162ProfsTer2) c.565dup (p.His189ProfsTer2) n.759dup c.677dup (n.677dup) n.479dup c.511dup (p.His171ProfsTer2) c.1229dup (n.1229dup) n.1305dup c.*578dup (n.*578dup) n.2712dup n.423dup c.*5dup (n.*5dup) c.252dup c.225dup | COSMIC |
| 22 | g.23803305C>A | CA410935450 | SMARCB1 | c.373C>A (p.His125Asn) c.538C>A (p.His180Asn) c.346C>A (p.His116Asn) c.484C>A (p.His162Asn) c.565C>A (p.His189Asn) n.759C>A c.677C>A (n.677C>A) n.479C>A c.511C>A (p.His171Asn) c.1229C>A (n.1229C>A) n.1305C>A c.*578C>A (n.*578C>A) n.2712C>A n.423C>A c.*5C>A (n.*5C>A) c.252C>A c.225C>A | |
| 22 | g.23803305C>G | CA410935453 | SMARCB1 | c.373C>G (p.His125Asp) c.538C>G (p.His180Asp) c.346C>G (p.His116Asp) c.484C>G (p.His162Asp) c.565C>G (p.His189Asp) n.759C>G c.677C>G (n.677C>G) n.479C>G c.511C>G (p.His171Asp) c.1229C>G (n.1229C>G) n.1305C>G c.*578C>G (n.*578C>G) n.2712C>G n.423C>G c.*5C>G (n.*5C>G) c.252C>G c.225C>G | |
| 22 | g.23803305C>T | CA410935456 | SMARCB1 | c.373C>T (p.His125Tyr) c.538C>T (p.His180Tyr) c.346C>T (p.His116Tyr) c.484C>T (p.His162Tyr) c.565C>T (p.His189Tyr) n.759C>T c.677C>T (n.677C>T) n.479C>T c.511C>T (p.His171Tyr) c.1229C>T (n.1229C>T) n.1305C>T c.*578C>T (n.*578C>T) n.2712C>T n.423C>T c.*5C>T (n.*5C>T) c.252C>T c.225C>T | |
| 22 | g.23803306A= | CA2397966292 | SMARCB1 | c.374A= (p.His125=) c.539A= (p.His180=) c.347A= (p.His116=) c.485A= (p.His162=) c.566A= (p.His189=) n.760A= c.678A= (n.678A=) n.480A= c.512A= (p.His171=) c.1230A= (n.1230A=) n.1306A= c.*579A= (n.*579A=) n.2713A= n.424A= c.*6A= (n.*6A=) c.253A= c.226A= | |
| 22 | g.23803306A>C | CA410935457 | SMARCB1 | c.374A>C (p.His125Pro) c.539A>C (p.His180Pro) c.347A>C (p.His116Pro) c.485A>C (p.His162Pro) c.566A>C (p.His189Pro) n.760A>C c.678A>C (n.678A>C) n.480A>C c.512A>C (p.His171Pro) c.1230A>C (n.1230A>C) n.1306A>C c.*579A>C (n.*579A>C) n.2713A>C n.424A>C c.*6A>C (n.*6A>C) c.253A>C c.226A>C | |
| 22 | g.23803306A>G | CA246064 | SMARCB1 | c.374A>G (p.His125Arg) c.539A>G (p.His180Arg) c.347A>G (p.His116Arg) c.485A>G (p.His162Arg) c.566A>G (p.His189Arg) n.760A>G c.678A>G (n.678A>G) n.480A>G c.512A>G (p.His171Arg) c.1230A>G (n.1230A>G) n.1306A>G c.*579A>G (n.*579A>G) n.2713A>G n.424A>G c.*6A>G (n.*6A>G) c.253A>G c.226A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23803306A>T | CA410935459 | SMARCB1 | c.374A>T (p.His125Leu) c.539A>T (p.His180Leu) c.347A>T (p.His116Leu) c.485A>T (p.His162Leu) c.566A>T (p.His189Leu) n.760A>T c.678A>T (n.678A>T) n.480A>T c.512A>T (p.His171Leu) c.1230A>T (n.1230A>T) n.1306A>T c.*579A>T (n.*579A>T) n.2713A>T n.424A>T c.*6A>T (n.*6A>T) c.253A>T c.226A>T | |
| 22 | g.23803306_23803307insC | CA513777371 | SMARCB1 | c.374_375insC (p.Asp126Ter) c.539_540insC (p.Asp181Ter) c.347_348insC (p.Asp117Ter) c.485_486insC (p.Asp163Ter) c.566_567insC (p.Asp190Ter) n.760_761insC c.678_679insC (n.678_679insC) n.480_481insC c.512_513insC (p.Asp172Ter) c.1230_1231insC (n.1230_1231insC) n.1306_1307insC c.*579_*580insC (n.*579_*580insC) n.2713_2714insC n.424_425insC c.*6_*7insC (n.*6_*7insC) c.253_254insC c.226_227insC | |
| 22 | g.23803307T>A | CA410935465 | SMARCB1 | c.375T>A (p.His125Gln) c.540T>A (p.His180Gln) c.348T>A (p.His116Gln) c.486T>A (p.His162Gln) c.567T>A (p.His189Gln) n.761T>A c.679T>A (n.679T>A) n.481T>A c.513T>A (p.His171Gln) c.1231T>A (n.1231T>A) n.1307T>A c.*580T>A (n.*580T>A) n.2714T>A n.425T>A c.*7T>A (n.*7T>A) c.254T>A c.227T>A | |
| 22 | g.23803307T>C | CA513777373 | SMARCB1 | c.375T>C (p.His125=) c.540T>C (p.His180=) c.348T>C (p.His116=) c.486T>C (p.His162=) c.567T>C (p.His189=) n.761T>C c.679T>C (n.679T>C) n.481T>C c.513T>C (p.His171=) c.1231T>C (n.1231T>C) n.1307T>C c.*580T>C (n.*580T>C) n.2714T>C n.425T>C c.*7T>C (n.*7T>C) c.254T>C c.227T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.23803307T>G | CA410935468 | SMARCB1 | c.375T>G (p.His125Gln) c.540T>G (p.His180Gln) c.348T>G (p.His116Gln) c.486T>G (p.His162Gln) c.567T>G (p.His189Gln) n.761T>G c.679T>G (n.679T>G) n.481T>G c.513T>G (p.His171Gln) c.1231T>G (n.1231T>G) n.1307T>G c.*580T>G (n.*580T>G) n.2714T>G n.425T>G c.*7T>G (n.*7T>G) c.254T>G c.227T>G | |
| 22 | g.23803308G>A | CA410935473 | SMARCB1 | c.376G>A (p.Asp126Asn) c.541G>A (p.Asp181Asn) c.349G>A (p.Asp117Asn) c.487G>A (p.Asp163Asn) c.568G>A (p.Asp190Asn) n.762G>A c.680G>A (n.680G>A) n.482G>A c.514G>A (p.Asp172Asn) c.1232G>A (n.1232G>A) n.1308G>A c.*581G>A (n.*581G>A) n.2715G>A n.426G>A c.*8G>A (n.*8G>A) c.255G>A c.228G>A | |
| 22 | g.23803308G>C | CA410935474 | SMARCB1 | c.376G>C (p.Asp126His) c.541G>C (p.Asp181His) c.349G>C (p.Asp117His) c.487G>C (p.Asp163His) c.568G>C (p.Asp190His) n.762G>C c.680G>C (n.680G>C) n.482G>C c.514G>C (p.Asp172His) c.1232G>C (n.1232G>C) n.1308G>C c.*581G>C (n.*581G>C) n.2715G>C n.426G>C c.*8G>C (n.*8G>C) c.255G>C c.228G>C | dbSNP |
| 22 | g.23803308G= | CA2397966293 | SMARCB1 | c.376G= (p.Asp126=) c.541G= (p.Asp181=) c.349G= (p.Asp117=) c.487G= (p.Asp163=) c.568G= (p.Asp190=) n.762G= c.680G= (n.680G=) n.482G= c.514G= (p.Asp172=) c.1232G= (n.1232G=) n.1308G= c.*581G= (n.*581G=) n.2715G= n.426G= c.*8G= (n.*8G=) c.255G= c.228G= | |
| 22 | g.23803308G>T | CA10145986 | SMARCB1 | c.376G>T (p.Asp126Tyr) c.541G>T (p.Asp181Tyr) c.349G>T (p.Asp117Tyr) c.487G>T (p.Asp163Tyr) c.568G>T (p.Asp190Tyr) n.762G>T c.680G>T (n.680G>T) n.482G>T c.514G>T (p.Asp172Tyr) c.1232G>T (n.1232G>T) n.1308G>T c.*581G>T (n.*581G>T) n.2715G>T n.426G>T c.*8G>T (n.*8G>T) c.255G>T c.228G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23803309A>C | CA410935476 | SMARCB1 | c.377A>C (p.Asp126Ala) c.542A>C (p.Asp181Ala) c.350A>C (p.Asp117Ala) c.488A>C (p.Asp163Ala) c.569A>C (p.Asp190Ala) n.763A>C c.681A>C (n.681A>C) n.483A>C c.515A>C (p.Asp172Ala) c.1233A>C (n.1233A>C) n.1309A>C c.*582A>C (n.*582A>C) n.2716A>C n.427A>C c.*9A>C (n.*9A>C) c.256A>C c.229A>C | |
| 22 | g.23803309A>G | CA410935478 | SMARCB1 | c.377A>G (p.Asp126Gly) c.542A>G (p.Asp181Gly) c.350A>G (p.Asp117Gly) c.488A>G (p.Asp163Gly) c.569A>G (p.Asp190Gly) n.763A>G c.681A>G (n.681A>G) n.483A>G c.515A>G (p.Asp172Gly) c.1233A>G (n.1233A>G) n.1309A>G c.*582A>G (n.*582A>G) n.2716A>G n.427A>G c.*9A>G (n.*9A>G) c.256A>G c.229A>G | |
| 22 | g.23803309A>T | CA410935479 | SMARCB1 | c.377A>T (p.Asp126Val) c.542A>T (p.Asp181Val) c.350A>T (p.Asp117Val) c.488A>T (p.Asp163Val) c.569A>T (p.Asp190Val) n.763A>T c.681A>T (n.681A>T) n.483A>T c.515A>T (p.Asp172Val) c.1233A>T (n.1233A>T) n.1309A>T c.*582A>T (n.*582A>T) n.2716A>T n.427A>T c.*9A>T (n.*9A>T) c.256A>T c.229A>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23803310C>A | CA410935484 | SMARCB1 | c.378C>A (p.Asp126Glu) c.543C>A (p.Asp181Glu) c.351C>A (p.Asp117Glu) c.489C>A (p.Asp163Glu) c.570C>A (p.Asp190Glu) n.764C>A c.682C>A (n.682C>A) n.484C>A c.516C>A (p.Asp172Glu) c.1234C>A (n.1234C>A) n.1310C>A c.*583C>A (n.*583C>A) n.2717C>A n.428C>A c.*10C>A (n.*10C>A) c.257C>A c.230C>A | |
| 22 | g.23803310C= | CA2397966294 | SMARCB1 | c.378C= (p.Asp126=) c.543C= (p.Asp181=) c.351C= (p.Asp117=) c.489C= (p.Asp163=) c.570C= (p.Asp190=) n.764C= c.682C= (n.682C=) n.484C= c.516C= (p.Asp172=) c.1234C= (n.1234C=) n.1310C= c.*583C= (n.*583C=) n.2717C= n.428C= c.*10C= (n.*10C=) c.257C= c.230C= | |
| 22 | g.23803310C>G | CA410935486 | SMARCB1 | c.378C>G (p.Asp126Glu) c.543C>G (p.Asp181Glu) c.351C>G (p.Asp117Glu) c.489C>G (p.Asp163Glu) c.570C>G (p.Asp190Glu) n.764C>G c.682C>G (n.682C>G) n.484C>G c.516C>G (p.Asp172Glu) c.1234C>G (n.1234C>G) n.1310C>G c.*583C>G (n.*583C>G) n.2717C>G n.428C>G c.*10C>G (n.*10C>G) c.257C>G c.230C>G | |
| 22 | g.23803310C>T | CA513777396 | SMARCB1 | c.378C>T (p.Asp126=) c.543C>T (p.Asp181=) c.351C>T (p.Asp117=) c.489C>T (p.Asp163=) c.570C>T (p.Asp190=) n.764C>T c.682C>T (n.682C>T) n.484C>T c.516C>T (p.Asp172=) c.1234C>T (n.1234C>T) n.1310C>T c.*583C>T (n.*583C>T) n.2717C>T n.428C>T c.*10C>T (n.*10C>T) c.257C>T c.230C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23803311C>A | CA410935487 | SMARCB1 | c.379C>A (p.Pro127Thr) c.544C>A (p.Pro182Thr) c.352C>A (p.Pro118Thr) c.490C>A (p.Pro164Thr) c.571C>A (p.Pro191Thr) n.765C>A c.683C>A (n.683C>A) n.485C>A c.517C>A (p.Pro173Thr) c.1235C>A (n.1235C>A) n.1311C>A c.*584C>A (n.*584C>A) n.2718C>A n.429C>A c.*11C>A (n.*11C>A) c.258C>A c.231C>A | |
| 22 | g.23803311C= | CA2397966295 | SMARCB1 | c.379C= (p.Pro127=) c.544C= (p.Pro182=) c.352C= (p.Pro118=) c.490C= (p.Pro164=) c.571C= (p.Pro191=) n.765C= c.683C= (n.683C=) n.485C= c.517C= (p.Pro173=) c.1235C= (n.1235C=) n.1311C= c.*584C= (n.*584C=) n.2718C= n.429C= c.*11C= (n.*11C=) c.258C= c.231C= | |
| 22 | g.23803311C>G | CA410935488 | SMARCB1 | c.379C>G (p.Pro127Ala) c.544C>G (p.Pro182Ala) c.352C>G (p.Pro118Ala) c.490C>G (p.Pro164Ala) c.571C>G (p.Pro191Ala) n.765C>G c.683C>G (n.683C>G) n.485C>G c.517C>G (p.Pro173Ala) c.1235C>G (n.1235C>G) n.1311C>G c.*584C>G (n.*584C>G) n.2718C>G n.429C>G c.*11C>G (n.*11C>G) c.258C>G c.231C>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23803311C>T | CA10145987 | SMARCB1 | c.379C>T (p.Pro127Ser) c.544C>T (p.Pro182Ser) c.352C>T (p.Pro118Ser) c.490C>T (p.Pro164Ser) c.571C>T (p.Pro191Ser) n.765C>T c.683C>T (n.683C>T) n.485C>T c.517C>T (p.Pro173Ser) c.1235C>T (n.1235C>T) n.1311C>T c.*584C>T (n.*584C>T) n.2718C>T n.429C>T c.*11C>T (n.*11C>T) c.258C>T c.231C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.23803312C>A | CA410935499 | SMARCB1 | c.380C>A (p.Pro127Gln) c.545C>A (p.Pro182Gln) c.353C>A (p.Pro118Gln) c.491C>A (p.Pro164Gln) c.572C>A (p.Pro191Gln) n.766C>A c.684C>A (n.684C>A) n.486C>A c.518C>A (p.Pro173Gln) c.1236C>A (n.1236C>A) n.1312C>A c.*585C>A (n.*585C>A) n.2719C>A n.430C>A c.*12C>A (n.*12C>A) c.259C>A c.232C>A | |
| 22 | g.23803312C>G | CA410935500 | SMARCB1 | c.380C>G (p.Pro127Arg) c.545C>G (p.Pro182Arg) c.353C>G (p.Pro118Arg) c.491C>G (p.Pro164Arg) c.572C>G (p.Pro191Arg) n.766C>G c.684C>G (n.684C>G) n.486C>G c.518C>G (p.Pro173Arg) c.1236C>G (n.1236C>G) n.1312C>G c.*585C>G (n.*585C>G) n.2719C>G n.430C>G c.*12C>G (n.*12C>G) c.259C>G c.232C>G | |
| 22 | g.23803312C>T | CA410935502 | SMARCB1 | c.380C>T (p.Pro127Leu) c.545C>T (p.Pro182Leu) c.353C>T (p.Pro118Leu) c.491C>T (p.Pro164Leu) c.572C>T (p.Pro191Leu) n.766C>T c.684C>T (n.684C>T) n.486C>T c.518C>T (p.Pro173Leu) c.1236C>T (n.1236C>T) n.1312C>T c.*585C>T (n.*585C>T) n.2719C>T n.430C>T c.*12C>T (n.*12C>T) c.259C>T c.232C>T | |
| 22 | g.23803313A>C | CA513777417 | SMARCB1 | c.381A>C (p.Pro127=) c.546A>C (p.Pro182=) c.354A>C (p.Pro118=) c.492A>C (p.Pro164=) c.573A>C (p.Pro191=) n.767A>C c.685A>C (n.685A>C) n.487A>C c.519A>C (p.Pro173=) c.1237A>C (n.1237A>C) n.1313A>C c.*586A>C (n.*586A>C) n.2720A>C n.431A>C c.*13A>C (n.*13A>C) c.260A>C c.233A>C | |
| 22 | g.23803313A>G | CA513777421 | SMARCB1 | c.381A>G (p.Pro127=) c.546A>G (p.Pro182=) c.354A>G (p.Pro118=) c.492A>G (p.Pro164=) c.573A>G (p.Pro191=) n.767A>G c.685A>G (n.685A>G) n.487A>G c.519A>G (p.Pro173=) c.1237A>G (n.1237A>G) n.1313A>G c.*586A>G (n.*586A>G) n.2720A>G n.431A>G c.*13A>G (n.*13A>G) c.260A>G c.233A>G | ClinVar |
| 22 | g.23803313A>T | CA513777426 | SMARCB1 | c.381A>T (p.Pro127=) c.546A>T (p.Pro182=) c.354A>T (p.Pro118=) c.492A>T (p.Pro164=) c.573A>T (p.Pro191=) n.767A>T c.685A>T (n.685A>T) n.487A>T c.519A>T (p.Pro173=) c.1237A>T (n.1237A>T) n.1313A>T c.*586A>T (n.*586A>T) n.2720A>T n.431A>T c.*13A>T (n.*13A>T) c.260A>T c.233A>T | ClinVar |
| 22 | g.23803314G>A | CA410935512 | SMARCB1 | c.382G>A (p.Ala128Thr) c.547G>A (p.Ala183Thr) c.355G>A (p.Ala119Thr) c.493G>A (p.Ala165Thr) c.574G>A (p.Ala192Thr) n.768G>A c.686G>A (n.686G>A) n.488G>A c.520G>A (p.Ala174Thr) c.1238G>A (n.1238G>A) n.1314G>A c.*587G>A (n.*587G>A) n.2721G>A n.432G>A c.*14G>A (n.*14G>A) c.261G>A c.234G>A | |
| 22 | g.23803314G>C | CA410935509 | SMARCB1 | c.382G>C (p.Ala128Pro) c.547G>C (p.Ala183Pro) c.355G>C (p.Ala119Pro) c.493G>C (p.Ala165Pro) c.574G>C (p.Ala192Pro) n.768G>C c.686G>C (n.686G>C) n.488G>C c.520G>C (p.Ala174Pro) c.1238G>C (n.1238G>C) n.1314G>C c.*587G>C (n.*587G>C) n.2721G>C n.432G>C c.*14G>C (n.*14G>C) c.261G>C c.234G>C | dbSNP |
| 22 | g.23803314G= | CA2397966296 | SMARCB1 | c.382G= (p.Ala128=) c.547G= (p.Ala183=) c.355G= (p.Ala119=) c.493G= (p.Ala165=) c.574G= (p.Ala192=) n.768G= c.686G= (n.686G=) n.488G= c.520G= (p.Ala174=) c.1238G= (n.1238G=) n.1314G= c.*587G= (n.*587G=) n.2721G= n.432G= c.*14G= (n.*14G=) c.261G= c.234G= | |
| 22 | g.23803314G>T | CA10145988 | SMARCB1 | c.382G>T (p.Ala128Ser) c.547G>T (p.Ala183Ser) c.355G>T (p.Ala119Ser) c.493G>T (p.Ala165Ser) c.574G>T (p.Ala192Ser) n.768G>T c.686G>T (n.686G>T) n.488G>T c.520G>T (p.Ala174Ser) c.1238G>T (n.1238G>T) n.1314G>T c.*587G>T (n.*587G>T) n.2721G>T n.432G>T c.*14G>T (n.*14G>T) c.261G>T c.234G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23803315C>A | CA410935513 | SMARCB1 | c.383C>A (p.Ala128Asp) c.548C>A (p.Ala183Asp) c.356C>A (p.Ala119Asp) c.494C>A (p.Ala165Asp) c.575C>A (p.Ala192Asp) n.769C>A c.687C>A (n.687C>A) n.489C>A c.521C>A (p.Ala174Asp) c.1239C>A (n.1239C>A) n.1315C>A c.*588C>A (n.*588C>A) n.2722C>A n.433C>A c.*15C>A (n.*15C>A) c.262C>A c.235C>A | |
| 22 | g.23803315C>G | CA410935515 | SMARCB1 | c.383C>G (p.Ala128Gly) c.548C>G (p.Ala183Gly) c.356C>G (p.Ala119Gly) c.494C>G (p.Ala165Gly) c.575C>G (p.Ala192Gly) n.769C>G c.687C>G (n.687C>G) n.489C>G c.521C>G (p.Ala174Gly) c.1239C>G (n.1239C>G) n.1315C>G c.*588C>G (n.*588C>G) n.2722C>G n.433C>G c.*15C>G (n.*15C>G) c.262C>G c.235C>G | |
| 22 | g.23803315C>T | CA410935520 | SMARCB1 | c.383C>T (p.Ala128Val) c.548C>T (p.Ala183Val) c.356C>T (p.Ala119Val) c.494C>T (p.Ala165Val) c.575C>T (p.Ala192Val) n.769C>T c.687C>T (n.687C>T) n.489C>T c.521C>T (p.Ala174Val) c.1239C>T (n.1239C>T) n.1315C>T c.*588C>T (n.*588C>T) n.2722C>T n.433C>T c.*15C>T (n.*15C>T) c.262C>T c.235C>T | dbSNP |
| 22 | g.23803316T>A | CA513777443 | SMARCB1 | c.384T>A (p.Ala128=) c.549T>A (p.Ala183=) c.357T>A (p.Ala119=) c.495T>A (p.Ala165=) c.576T>A (p.Ala192=) n.770T>A c.688T>A (n.688T>A) n.490T>A c.522T>A (p.Ala174=) c.1240T>A (n.1240T>A) n.1316T>A c.*589T>A (n.*589T>A) n.2723T>A n.434T>A c.*16T>A (n.*16T>A) c.263T>A c.236T>A | |
| 22 | g.23803316T>C | CA513777447 | SMARCB1 | c.384T>C (p.Ala128=) c.549T>C (p.Ala183=) c.357T>C (p.Ala119=) c.495T>C (p.Ala165=) c.576T>C (p.Ala192=) n.770T>C c.688T>C (n.688T>C) n.490T>C c.522T>C (p.Ala174=) c.1240T>C (n.1240T>C) n.1316T>C c.*589T>C (n.*589T>C) n.2723T>C n.434T>C c.*16T>C (n.*16T>C) c.263T>C c.236T>C | |
| 22 | g.23803316T>G | CA513777450 | SMARCB1 | c.384T>G (p.Ala128=) c.549T>G (p.Ala183=) c.357T>G (p.Ala119=) c.495T>G (p.Ala165=) c.576T>G (p.Ala192=) n.770T>G c.688T>G (n.688T>G) n.490T>G c.522T>G (p.Ala174=) c.1240T>G (n.1240T>G) n.1316T>G c.*589T>G (n.*589T>G) n.2723T>G n.434T>G c.*16T>G (n.*16T>G) c.263T>G c.236T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.23803316_23803317insTTGATGACCATGACC | CA2655704211 | SMARCB1 | c.384_385insTTGATGACCATGACC (p.Ala128_Val129insLeuMetThrMetThr) c.549_550insTTGATGACCATGACC (p.Ala183_Val184insLeuMetThrMetThr) c.357_358insTTGATGACCATGACC (p.Ala119_Val120insLeuMetThrMetThr) c.495_496insTTGATGACCATGACC (p.Ala165_Val166insLeuMetThrMetThr) c.576_577insTTGATGACCATGACC (p.Ala192_Val193insLeuMetThrMetThr) n.770_771insTTGATGACCATGACC c.688_689insTTGATGACCATGACC (n.688_689insTTGATGACCATGACC) n.490_491insTTGATGACCATGACC c.522_523insTTGATGACCATGACC (p.Ala174_Val175insLeuMetThrMetThr) c.1240_1241insTTGATGACCATGACC (n.1240_1241insTTGATGACCATGACC) n.1316_1317insTTGATGACCATGACC c.*589_*590insTTGATGACCATGACC (n.*589_*590insTTGATGACCATGACC) n.2723_2724insTTGATGACCATGACC n.434_435insTTGATGACCATGACC c.*16_*17insTTGATGACCATGACC (n.*16_*17insTTGATGACCATGACC) c.263_264insTTGATGACCATGACC c.236_237insTTGATGACCATGACC | gnomAD v4 |
| 22 | g.23803317G>A | CA410935522 | SMARCB1 | c.385G>A (p.Val129Met) c.550G>A (p.Val184Met) c.358G>A (p.Val120Met) c.496G>A (p.Val166Met) c.577G>A (p.Val193Met) n.771G>A c.689G>A (n.689G>A) n.491G>A c.523G>A (p.Val175Met) c.1241G>A (n.1241G>A) n.1317G>A c.*590G>A (n.*590G>A) n.2724G>A n.435G>A c.*17G>A (n.*17G>A) c.264G>A c.237G>A | dbSNP |
| 22 | g.23803317G>C | CA410935525 | SMARCB1 | c.385G>C (p.Val129Leu) c.550G>C (p.Val184Leu) c.358G>C (p.Val120Leu) c.496G>C (p.Val166Leu) c.577G>C (p.Val193Leu) n.771G>C c.689G>C (n.689G>C) n.491G>C c.523G>C (p.Val175Leu) c.1241G>C (n.1241G>C) n.1317G>C c.*590G>C (n.*590G>C) n.2724G>C n.435G>C c.*17G>C (n.*17G>C) c.264G>C c.237G>C | |
| 22 | g.23803317G>T | CA410935530 | SMARCB1 | c.385G>T (p.Val129Leu) c.550G>T (p.Val184Leu) c.358G>T (p.Val120Leu) c.496G>T (p.Val166Leu) c.577G>T (p.Val193Leu) n.771G>T c.689G>T (n.689G>T) n.491G>T c.523G>T (p.Val175Leu) c.1241G>T (n.1241G>T) n.1317G>T c.*590G>T (n.*590G>T) n.2724G>T n.435G>T c.*17G>T (n.*17G>T) c.264G>T c.237G>T | |
| 22 | g.23803318T>A | CA410935532 | SMARCB1 | c.386T>A (p.Val129Glu) c.551T>A (p.Val184Glu) c.359T>A (p.Val120Glu) c.497T>A (p.Val166Glu) c.578T>A (p.Val193Glu) n.772T>A c.690T>A (n.690T>A) n.492T>A c.524T>A (p.Val175Glu) c.1242T>A (n.1242T>A) n.1318T>A c.*591T>A (n.*591T>A) n.2725T>A n.436T>A c.*18T>A (n.*18T>A) c.265T>A c.238T>A | |
| 22 | g.23803318T>C | CA410935534 | SMARCB1 | c.386T>C (p.Val129Ala) c.551T>C (p.Val184Ala) c.359T>C (p.Val120Ala) c.497T>C (p.Val166Ala) c.578T>C (p.Val193Ala) n.772T>C c.690T>C (n.690T>C) n.492T>C c.524T>C (p.Val175Ala) c.1242T>C (n.1242T>C) n.1318T>C c.*591T>C (n.*591T>C) n.2725T>C n.436T>C c.*18T>C (n.*18T>C) c.265T>C c.238T>C | |
| 22 | g.23803318T>G | CA410935535 | SMARCB1 | c.386T>G (p.Val129Gly) c.551T>G (p.Val184Gly) c.359T>G (p.Val120Gly) c.497T>G (p.Val166Gly) c.578T>G (p.Val193Gly) n.772T>G c.690T>G (n.690T>G) n.492T>G c.524T>G (p.Val175Gly) c.1242T>G (n.1242T>G) n.1318T>G c.*591T>G (n.*591T>G) n.2725T>G n.436T>G c.*18T>G (n.*18T>G) c.265T>G c.238T>G | |
| 22 | g.23803319G>A | CA513777462 | SMARCB1 | c.387G>A (p.Val129=) c.552G>A (p.Val184=) c.360G>A (p.Val120=) c.498G>A (p.Val166=) c.579G>A (p.Val193=) n.773G>A c.691G>A (n.691G>A) n.493G>A c.525G>A (p.Val175=) c.1243G>A (n.1243G>A) n.1319G>A c.*592G>A (n.*592G>A) n.2726G>A n.437G>A c.*19G>A (n.*19G>A) c.266G>A c.239G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23803319G>C | CA513777468 | SMARCB1 | c.387G>C (p.Val129=) c.552G>C (p.Val184=) c.360G>C (p.Val120=) c.498G>C (p.Val166=) c.579G>C (p.Val193=) n.773G>C c.691G>C (n.691G>C) n.493G>C c.525G>C (p.Val175=) c.1243G>C (n.1243G>C) n.1319G>C c.*592G>C (n.*592G>C) n.2726G>C n.437G>C c.*19G>C (n.*19G>C) c.266G>C c.239G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23803319G= | CA2397966297 | SMARCB1 | c.387G= (p.Val129=) c.552G= (p.Val184=) c.360G= (p.Val120=) c.498G= (p.Val166=) c.579G= (p.Val193=) n.773G= c.691G= (n.691G=) n.493G= c.525G= (p.Val175=) c.1243G= (n.1243G=) n.1319G= c.*592G= (n.*592G=) n.2726G= n.437G= c.*19G= (n.*19G=) c.266G= c.239G= | |
| 22 | g.23803319G>T | CA513777464 | SMARCB1 | c.387G>T (p.Val129=) c.552G>T (p.Val184=) c.360G>T (p.Val120=) c.498G>T (p.Val166=) c.579G>T (p.Val193=) n.773G>T c.691G>T (n.691G>T) n.493G>T c.525G>T (p.Val175=) c.1243G>T (n.1243G>T) n.1319G>T c.*592G>T (n.*592G>T) n.2726G>T n.437G>T c.*19G>T (n.*19G>T) c.266G>T c.239G>T | |
| 22 | g.23803320A= | CA2397966298 | SMARCB1 | c.388A= (p.Ile130=) c.553A= (p.Ile185=) c.361A= (p.Ile121=) c.499A= (p.Ile167=) c.580A= (p.Ile194=) n.774A= c.692A= (n.692A=) n.494A= c.526A= (p.Ile176=) c.1244A= (n.1244A=) n.1320A= c.*593A= (n.*593A=) n.2727A= n.438A= c.*20A= (n.*20A=) c.267A= c.240A= | |
| 22 | g.23803320A>C | CA410935537 | SMARCB1 | c.388A>C (p.Ile130Leu) c.553A>C (p.Ile185Leu) c.361A>C (p.Ile121Leu) c.499A>C (p.Ile167Leu) c.580A>C (p.Ile194Leu) n.774A>C c.692A>C (n.692A>C) n.494A>C c.526A>C (p.Ile176Leu) c.1244A>C (n.1244A>C) n.1320A>C c.*593A>C (n.*593A>C) n.2727A>C n.438A>C c.*20A>C (n.*20A>C) c.267A>C c.240A>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23803320A>G | CA410935540 | SMARCB1 | c.388A>G (p.Ile130Val) c.553A>G (p.Ile185Val) c.361A>G (p.Ile121Val) c.499A>G (p.Ile167Val) c.580A>G (p.Ile194Val) n.774A>G c.692A>G (n.692A>G) n.494A>G c.526A>G (p.Ile176Val) c.1244A>G (n.1244A>G) n.1320A>G c.*593A>G (n.*593A>G) n.2727A>G n.438A>G c.*20A>G (n.*20A>G) c.267A>G c.240A>G | ClinVar |
| 22 | g.23803320A>T | CA410935542 | SMARCB1 | c.388A>T (p.Ile130Phe) c.553A>T (p.Ile185Phe) c.361A>T (p.Ile121Phe) c.499A>T (p.Ile167Phe) c.580A>T (p.Ile194Phe) n.774A>T c.692A>T (n.692A>T) n.494A>T c.526A>T (p.Ile176Phe) c.1244A>T (n.1244A>T) n.1320A>T c.*593A>T (n.*593A>T) n.2727A>T n.438A>T c.*20A>T (n.*20A>T) c.267A>T c.240A>T | |
| 22 | g.23803321T>A | CA410935544 | SMARCB1 | c.389T>A (p.Ile130Asn) c.554T>A (p.Ile185Asn) c.362T>A (p.Ile121Asn) c.500T>A (p.Ile167Asn) c.581T>A (p.Ile194Asn) n.775T>A c.693T>A (n.693T>A) n.495T>A c.527T>A (p.Ile176Asn) c.1245T>A (n.1245T>A) n.1321T>A c.*594T>A (n.*594T>A) n.2728T>A n.439T>A c.*21T>A (n.*21T>A) c.268T>A c.241T>A | |
| 22 | g.23803321T>C | CA410935548 | SMARCB1 | c.389T>C (p.Ile130Thr) c.554T>C (p.Ile185Thr) c.362T>C (p.Ile121Thr) c.500T>C (p.Ile167Thr) c.581T>C (p.Ile194Thr) n.775T>C c.693T>C (n.693T>C) n.495T>C c.527T>C (p.Ile176Thr) c.1245T>C (n.1245T>C) n.1321T>C c.*594T>C (n.*594T>C) n.2728T>C n.439T>C c.*21T>C (n.*21T>C) c.268T>C c.241T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.23803321T>G | CA410935546 | SMARCB1 | c.389T>G (p.Ile130Ser) c.554T>G (p.Ile185Ser) c.362T>G (p.Ile121Ser) c.500T>G (p.Ile167Ser) c.581T>G (p.Ile194Ser) n.775T>G c.693T>G (n.693T>G) n.495T>G c.527T>G (p.Ile176Ser) c.1245T>G (n.1245T>G) n.1321T>G c.*594T>G (n.*594T>G) n.2728T>G n.439T>G c.*21T>G (n.*21T>G) c.268T>G c.241T>G | |
| 22 | g.23803322C>A | CA322603730 | SMARCB1 | c.390C>A (p.Ile130=) c.555C>A (p.Ile185=) c.363C>A (p.Ile121=) c.501C>A (p.Ile167=) c.582C>A (p.Ile194=) n.776C>A c.694C>A (n.694C>A) n.496C>A c.528C>A (p.Ile176=) c.1246C>A (n.1246C>A) n.1322C>A c.*595C>A (n.*595C>A) n.2729C>A n.440C>A c.*22C>A (n.*22C>A) c.269C>A c.242C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23803322C= | CA2397966299 | SMARCB1 | c.390C= (p.Ile130=) c.555C= (p.Ile185=) c.363C= (p.Ile121=) c.501C= (p.Ile167=) c.582C= (p.Ile194=) n.776C= c.694C= (n.694C=) n.496C= c.528C= (p.Ile176=) c.1246C= (n.1246C=) n.1322C= c.*595C= (n.*595C=) n.2729C= n.440C= c.*22C= (n.*22C=) c.269C= c.242C= | |
| 22 | g.23803322C>G | CA410935549 | SMARCB1 | c.390C>G (p.Ile130Met) c.555C>G (p.Ile185Met) c.363C>G (p.Ile121Met) c.501C>G (p.Ile167Met) c.582C>G (p.Ile194Met) n.776C>G c.694C>G (n.694C>G) n.496C>G c.528C>G (p.Ile176Met) c.1246C>G (n.1246C>G) n.1322C>G c.*595C>G (n.*595C>G) n.2729C>G n.440C>G c.*22C>G (n.*22C>G) c.269C>G c.242C>G | |
| 22 | g.23803322C>T | CA513777512 | SMARCB1 | c.390C>T (p.Ile130=) c.555C>T (p.Ile185=) c.363C>T (p.Ile121=) c.501C>T (p.Ile167=) c.582C>T (p.Ile194=) n.776C>T c.694C>T (n.694C>T) n.496C>T c.528C>T (p.Ile176=) c.1246C>T (n.1246C>T) n.1322C>T c.*595C>T (n.*595C>T) n.2729C>T n.440C>T c.*22C>T (n.*22C>T) c.269C>T c.242C>T | ClinVar |
| 22 | g.23803323del | CA645615109 | SMARCB1 | c.391del (p.His131MetfsTer?) c.556del (p.His186MetfsTer?) c.364del (p.His122MetfsTer?) c.502del (p.His168MetfsTer?) c.583del (p.His195MetfsTer?) n.777del c.695del (n.695del) n.497del c.529del (p.His177MetfsTer?) c.1247del (n.1247del) n.1323del c.*596del (n.*596del) n.2730del n.441del c.*23del (n.*23del) | COSMIC |
| 22 | g.23803323C>A | CA410935555 | SMARCB1 | c.391C>A (p.His131Asn) c.556C>A (p.His186Asn) c.364C>A (p.His122Asn) c.502C>A (p.His168Asn) c.583C>A (p.His195Asn) n.777C>A c.695C>A (n.695C>A) n.497C>A c.529C>A (p.His177Asn) c.1247C>A (n.1247C>A) n.1323C>A c.*596C>A (n.*596C>A) n.2730C>A n.441C>A c.*23C>A (n.*23C>A) | |
| 22 | g.23803323C>G | CA410935552 | SMARCB1 | c.391C>G (p.His131Asp) c.556C>G (p.His186Asp) c.364C>G (p.His122Asp) c.502C>G (p.His168Asp) c.583C>G (p.His195Asp) n.777C>G c.695C>G (n.695C>G) n.497C>G c.529C>G (p.His177Asp) c.1247C>G (n.1247C>G) n.1323C>G c.*596C>G (n.*596C>G) n.2730C>G n.441C>G c.*23C>G (n.*23C>G) | |
| 22 | g.23803323C>T | CA410935553 | SMARCB1 | c.391C>T (p.His131Tyr) c.556C>T (p.His186Tyr) c.364C>T (p.His122Tyr) c.502C>T (p.His168Tyr) c.583C>T (p.His195Tyr) n.777C>T c.695C>T (n.695C>T) n.497C>T c.529C>T (p.His177Tyr) c.1247C>T (n.1247C>T) n.1323C>T c.*596C>T (n.*596C>T) n.2730C>T n.441C>T c.*23C>T (n.*23C>T) | ClinVar |
| 22 | g.23803324A>C | CA410935559 | SMARCB1 | c.392A>C (p.His131Pro) c.557A>C (p.His186Pro) c.365A>C (p.His122Pro) c.503A>C (p.His168Pro) c.584A>C (p.His195Pro) n.778A>C c.696A>C (n.696A>C) n.498A>C c.530A>C (p.His177Pro) c.1248A>C (n.1248A>C) n.1324A>C c.*597A>C (n.*597A>C) n.2731A>C n.442A>C c.*24A>C (n.*24A>C) | |
| 22 | g.23803324A>G | CA410935560 | SMARCB1 | c.392A>G (p.His131Arg) c.557A>G (p.His186Arg) c.365A>G (p.His122Arg) c.503A>G (p.His168Arg) c.584A>G (p.His195Arg) n.778A>G c.696A>G (n.696A>G) n.498A>G c.530A>G (p.His177Arg) c.1248A>G (n.1248A>G) n.1324A>G c.*597A>G (n.*597A>G) n.2731A>G n.442A>G c.*24A>G (n.*24A>G) | |
| 22 | g.23803324A>T | CA410935561 | SMARCB1 | c.392A>T (p.His131Leu) c.557A>T (p.His186Leu) c.365A>T (p.His122Leu) c.503A>T (p.His168Leu) c.584A>T (p.His195Leu) n.778A>T c.696A>T (n.696A>T) n.498A>T c.530A>T (p.His177Leu) c.1248A>T (n.1248A>T) n.1324A>T c.*597A>T (n.*597A>T) n.2731A>T n.442A>T c.*24A>T (n.*24A>T) | |
| 22 | g.23803325T>A | CA410935562 | SMARCB1 | c.393T>A (p.His131Gln) c.558T>A (p.His186Gln) c.366T>A (p.His122Gln) c.504T>A (p.His168Gln) c.585T>A (p.His195Gln) n.779T>A c.697T>A (n.697T>A) n.499T>A c.531T>A (p.His177Gln) c.1249T>A (n.1249T>A) n.1325T>A c.*598T>A (n.*598T>A) n.2732T>A n.443T>A c.*25T>A (n.*25T>A) | |
| 22 | g.23803325T>C | CA513777551 | SMARCB1 | c.393T>C (p.His131=) c.558T>C (p.His186=) c.366T>C (p.His122=) c.504T>C (p.His168=) c.585T>C (p.His195=) n.779T>C c.697T>C (n.697T>C) n.499T>C c.531T>C (p.His177=) c.1249T>C (n.1249T>C) n.1325T>C c.*598T>C (n.*598T>C) n.2732T>C n.443T>C c.*25T>C (n.*25T>C) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23803325T>G | CA410935564 | SMARCB1 | c.393T>G (p.His131Gln) c.558T>G (p.His186Gln) c.366T>G (p.His122Gln) c.504T>G (p.His168Gln) c.585T>G (p.His195Gln) n.779T>G c.697T>G (n.697T>G) n.499T>G c.531T>G (p.His177Gln) c.1249T>G (n.1249T>G) n.1325T>G c.*598T>G (n.*598T>G) n.2732T>G n.443T>G c.*25T>G (n.*25T>G) | |
| 22 | g.23803325T= | CA2397966300 | SMARCB1 | c.393T= (p.His131=) c.558T= (p.His186=) c.366T= (p.His122=) c.504T= (p.His168=) c.585T= (p.His195=) n.779T= c.697T= (n.697T=) n.499T= c.531T= (p.His177=) c.1249T= (n.1249T=) n.1325T= c.*598T= (n.*598T=) n.2732T= n.443T= c.*25T= (n.*25T=) | |
| 22 | g.23803326G>A | CA410935566 | SMARCB1 | c.394G>A (p.Glu132Lys) c.559G>A (p.Glu187Lys) c.367G>A (p.Glu123Lys) c.505G>A (p.Glu169Lys) c.586G>A (p.Glu196Lys) n.780G>A c.698G>A (n.698G>A) n.500G>A c.532G>A (p.Glu178Lys) c.1250G>A (n.1250G>A) n.1326G>A c.*599G>A (n.*599G>A) n.2733G>A n.444G>A c.*26G>A (n.*26G>A) | COSMIC |
| 22 | g.23803326G>C | CA410935568 | SMARCB1 | c.394G>C (p.Glu132Gln) c.559G>C (p.Glu187Gln) c.367G>C (p.Glu123Gln) c.505G>C (p.Glu169Gln) c.586G>C (p.Glu196Gln) n.780G>C c.698G>C (n.698G>C) n.500G>C c.532G>C (p.Glu178Gln) c.1250G>C (n.1250G>C) n.1326G>C c.*599G>C (n.*599G>C) n.2733G>C n.444G>C c.*26G>C (n.*26G>C) | |
| 22 | g.23803326G>T | CA410935570 | SMARCB1 | c.394G>T (p.Glu132Ter) c.559G>T (p.Glu187Ter) c.367G>T (p.Glu123Ter) c.505G>T (p.Glu169Ter) c.586G>T (p.Glu196Ter) n.780G>T c.698G>T (n.698G>T) n.500G>T c.532G>T (p.Glu178Ter) c.1250G>T (n.1250G>T) n.1326G>T c.*599G>T (n.*599G>T) n.2733G>T n.444G>T c.*26G>T (n.*26G>T) | |
| 22 | g.23803327A>C | CA410935576 | SMARCB1 | c.395A>C (p.Glu132Ala) c.560A>C (p.Glu187Ala) c.368A>C (p.Glu123Ala) c.506A>C (p.Glu169Ala) c.587A>C (p.Glu196Ala) n.781A>C c.699A>C (n.699A>C) n.501A>C c.533A>C (p.Glu178Ala) c.1251A>C (n.1251A>C) n.1327A>C c.*600A>C (n.*600A>C) n.2734A>C n.445A>C c.*27A>C (n.*27A>C) | |
| 22 | g.23803327A>G | CA410935577 | SMARCB1 | c.395A>G (p.Glu132Gly) c.560A>G (p.Glu187Gly) c.368A>G (p.Glu123Gly) c.506A>G (p.Glu169Gly) c.587A>G (p.Glu196Gly) n.781A>G c.699A>G (n.699A>G) n.501A>G c.533A>G (p.Glu178Gly) c.1251A>G (n.1251A>G) n.1327A>G c.*600A>G (n.*600A>G) n.2734A>G n.445A>G c.*27A>G (n.*27A>G) | |
| 22 | g.23803327A>T | CA410935579 | SMARCB1 | c.395A>T (p.Glu132Val) c.560A>T (p.Glu187Val) c.368A>T (p.Glu123Val) c.506A>T (p.Glu169Val) c.587A>T (p.Glu196Val) n.781A>T c.699A>T (n.699A>T) n.501A>T c.533A>T (p.Glu178Val) c.1251A>T (n.1251A>T) n.1327A>T c.*600A>T (n.*600A>T) n.2734A>T n.445A>T c.*27A>T (n.*27A>T) | |
| 22 | g.23803328G>A | CA513777584 | SMARCB1 | c.396G>A (p.Glu132=) c.561G>A (p.Glu187=) c.369G>A (p.Glu123=) c.507G>A (p.Glu169=) c.588G>A (p.Glu196=) n.782G>A c.700G>A (n.700G>A) n.502G>A c.534G>A (p.Glu178=) c.1252G>A (n.1252G>A) n.1328G>A c.*601G>A (n.*601G>A) n.2735G>A n.446G>A c.*28G>A (n.*28G>A) | ClinVar |
| 22 | g.23803328G>C | CA410935580 | SMARCB1 | c.396G>C (p.Glu132Asp) c.561G>C (p.Glu187Asp) c.369G>C (p.Glu123Asp) c.507G>C (p.Glu169Asp) c.588G>C (p.Glu196Asp) n.782G>C c.700G>C (n.700G>C) n.502G>C c.534G>C (p.Glu178Asp) c.1252G>C (n.1252G>C) n.1328G>C c.*601G>C (n.*601G>C) n.2735G>C n.446G>C c.*28G>C (n.*28G>C) | |
| 22 | g.23803328G>T | CA410935585 | SMARCB1 | c.396G>T (p.Glu132Asp) c.561G>T (p.Glu187Asp) c.369G>T (p.Glu123Asp) c.507G>T (p.Glu169Asp) c.588G>T (p.Glu196Asp) n.782G>T c.700G>T (n.700G>T) n.502G>T c.534G>T (p.Glu178Asp) c.1252G>T (n.1252G>T) n.1328G>T c.*601G>T (n.*601G>T) n.2735G>T n.446G>T c.*28G>T (n.*28G>T) | |
| 22 | g.23803329A>C | CA410935589 | SMARCB1 | c.397A>C (p.Asn133His) c.562A>C (p.Asn188His) c.370A>C (p.Asn124His) c.508A>C (p.Asn170His) c.589A>C (p.Asn197His) n.783A>C c.701A>C (n.701A>C) n.503A>C c.535A>C (p.Asn179His) c.1253A>C (n.1253A>C) n.1329A>C c.*602A>C (n.*602A>C) n.2736A>C n.447A>C c.*29A>C (n.*29A>C) | |
| 22 | g.23803329A>G | CA410935592 | SMARCB1 | c.397A>G (p.Asn133Asp) c.562A>G (p.Asn188Asp) c.370A>G (p.Asn124Asp) c.508A>G (p.Asn170Asp) c.589A>G (p.Asn197Asp) n.783A>G c.701A>G (n.701A>G) n.503A>G c.535A>G (p.Asn179Asp) c.1253A>G (n.1253A>G) n.1329A>G c.*602A>G (n.*602A>G) n.2736A>G n.447A>G c.*29A>G (n.*29A>G) | |
| 22 | g.23803329A>T | CA410935595 | SMARCB1 | c.397A>T (p.Asn133Tyr) c.562A>T (p.Asn188Tyr) c.370A>T (p.Asn124Tyr) c.508A>T (p.Asn170Tyr) c.589A>T (p.Asn197Tyr) n.783A>T c.701A>T (n.701A>T) n.503A>T c.535A>T (p.Asn179Tyr) c.1253A>T (n.1253A>T) n.1329A>T c.*602A>T (n.*602A>T) n.2736A>T n.447A>T c.*29A>T (n.*29A>T) | |
| 22 | g.23803330A>C | CA410935598 | SMARCB1 | c.398A>C (p.Asn133Thr) c.563A>C (p.Asn188Thr) c.371A>C (p.Asn124Thr) c.509A>C (p.Asn170Thr) c.590A>C (p.Asn197Thr) n.784A>C c.702A>C (n.702A>C) n.504A>C c.536A>C (p.Asn179Thr) c.1254A>C (n.1254A>C) n.1330A>C c.*603A>C (n.*603A>C) n.2737A>C n.448A>C c.*30A>C (n.*30A>C) | |
| 22 | g.23803330A>G | CA410935599 | SMARCB1 | c.398A>G (p.Asn133Ser) c.563A>G (p.Asn188Ser) c.371A>G (p.Asn124Ser) c.509A>G (p.Asn170Ser) c.590A>G (p.Asn197Ser) n.784A>G c.702A>G (n.702A>G) n.504A>G c.536A>G (p.Asn179Ser) c.1254A>G (n.1254A>G) n.1330A>G c.*603A>G (n.*603A>G) n.2737A>G n.448A>G c.*30A>G (n.*30A>G) | |
| 22 | g.23803330A>T | CA410935600 | SMARCB1 | c.398A>T (p.Asn133Ile) c.563A>T (p.Asn188Ile) c.371A>T (p.Asn124Ile) c.509A>T (p.Asn170Ile) c.590A>T (p.Asn197Ile) n.784A>T c.702A>T (n.702A>T) n.504A>T c.536A>T (p.Asn179Ile) c.1254A>T (n.1254A>T) n.1330A>T c.*603A>T (n.*603A>T) n.2737A>T n.448A>T c.*30A>T (n.*30A>T) | dbSNP |
| 22 | g.23803330_23803336del | CA2697552582 | SMARCB1 | c.398_404del (p.Asn133IlefsTer28) c.563_569del (p.Asn188IlefsTer28) c.371_377del (p.Asn124IlefsTer?) c.509_515del (p.Asn170IlefsTer28) c.590_596del (p.Asn197IlefsTer28) n.784_790del c.702_708del (n.702_708del) n.504_510del c.536_542del (p.Asn179IlefsTer28) c.1254_1260del (n.1254_1260del) n.1330_1336del c.*603_*609del (n.*603_*609del) n.2737_2743del n.448_454del c.*30_*36del (n.*30_*36del) | ClinVar |
| 22 | g.23803331C>A | CA410935602 | SMARCB1 | c.399C>A (p.Asn133Lys) c.564C>A (p.Asn188Lys) c.372C>A (p.Asn124Lys) c.510C>A (p.Asn170Lys) c.591C>A (p.Asn197Lys) n.785C>A c.703C>A (n.703C>A) n.505C>A c.537C>A (p.Asn179Lys) c.1255C>A (n.1255C>A) n.1331C>A c.*604C>A (n.*604C>A) n.2738C>A n.449C>A c.*31C>A (n.*31C>A) | ClinVar |
| 22 | g.23803331C= | CA2397966301 | SMARCB1 | c.399C= (p.Asn133=) c.564C= (p.Asn188=) c.372C= (p.Asn124=) c.510C= (p.Asn170=) c.591C= (p.Asn197=) n.785C= c.703C= (n.703C=) n.505C= c.537C= (p.Asn179=) c.1255C= (n.1255C=) n.1331C= c.*604C= (n.*604C=) n.2738C= n.449C= c.*31C= (n.*31C=) | |
| 22 | g.23803331C>G | CA410935603 | SMARCB1 | c.399C>G (p.Asn133Lys) c.564C>G (p.Asn188Lys) c.372C>G (p.Asn124Lys) c.510C>G (p.Asn170Lys) c.591C>G (p.Asn197Lys) n.785C>G c.703C>G (n.703C>G) n.505C>G c.537C>G (p.Asn179Lys) c.1255C>G (n.1255C>G) n.1331C>G c.*604C>G (n.*604C>G) n.2738C>G n.449C>G c.*31C>G (n.*31C>G) | |
| 22 | g.23803331C>T | CA10145989 | SMARCB1 | c.399C>T (p.Asn133=) c.564C>T (p.Asn188=) c.372C>T (p.Asn124=) c.510C>T (p.Asn170=) c.591C>T (p.Asn197=) n.785C>T c.703C>T (n.703C>T) n.505C>T c.537C>T (p.Asn179=) c.1255C>T (n.1255C>T) n.1331C>T c.*604C>T (n.*604C>T) n.2738C>T n.449C>T c.*31C>T (n.*31C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.23803332G>A | CA410935606 | SMARCB1 | c.400G>A (p.Ala134Thr) c.565G>A (p.Ala189Thr) c.373G>A (p.Ala125Thr) c.511G>A (p.Ala171Thr) c.592G>A (p.Ala198Thr) n.786G>A c.704G>A (n.704G>A) n.506G>A c.538G>A (p.Ala180Thr) c.1256G>A (n.1256G>A) n.1332G>A c.*605G>A (n.*605G>A) n.2739G>A n.450G>A c.*32G>A (n.*32G>A) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23803332G>C | CA410935607 | SMARCB1 | c.400G>C (p.Ala134Pro) c.565G>C (p.Ala189Pro) c.373G>C (p.Ala125Pro) c.511G>C (p.Ala171Pro) c.592G>C (p.Ala198Pro) n.786G>C c.704G>C (n.704G>C) n.506G>C c.538G>C (p.Ala180Pro) c.1256G>C (n.1256G>C) n.1332G>C c.*605G>C (n.*605G>C) n.2739G>C n.450G>C c.*32G>C (n.*32G>C) | ClinVar |
| 22 | g.23803332G= | CA2397966302 | SMARCB1 | c.400G= (p.Ala134=) c.565G= (p.Ala189=) c.373G= (p.Ala125=) c.511G= (p.Ala171=) c.592G= (p.Ala198=) n.786G= c.704G= (n.704G=) n.506G= c.538G= (p.Ala180=) c.1256G= (n.1256G=) n.1332G= c.*605G= (n.*605G=) n.2739G= n.450G= c.*32G= (n.*32G=) | |
| 22 | g.23803332G>T | CA410935609 | SMARCB1 | c.400G>T (p.Ala134Ser) c.565G>T (p.Ala189Ser) c.373G>T (p.Ala125Ser) c.511G>T (p.Ala171Ser) c.592G>T (p.Ala198Ser) n.786G>T c.704G>T (n.704G>T) n.506G>T c.538G>T (p.Ala180Ser) c.1256G>T (n.1256G>T) n.1332G>T c.*605G>T (n.*605G>T) n.2739G>T n.450G>T c.*32G>T (n.*32G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.23803334_23803341dup | CA645615110 | SMARCB1 | c.402_409dup (p.Pro137HisfsTer29) c.567_574dup (p.Pro192HisfsTer29) c.375_382dup (p.Pro128HisfsTer?) c.513_520dup (p.Pro174HisfsTer29) c.594_601dup (p.Pro201HisfsTer29) n.788_795dup c.706_713dup (n.706_713dup) n.508_515dup c.540_547dup (p.Pro183HisfsTer29) c.1258_1265dup (n.1258_1265dup) n.1334_1341dup c.*607_*614dup (n.*607_*614dup) n.2741_2748dup n.452_459dup c.*34_*41dup (n.*34_*41dup) | COSMIC |
| 22 | g.23803333C>A | CA410935622 | SMARCB1 | c.401C>A (p.Ala134Glu) c.566C>A (p.Ala189Glu) c.374C>A (p.Ala125Glu) c.512C>A (p.Ala171Glu) c.593C>A (p.Ala198Glu) n.787C>A c.705C>A (n.705C>A) n.507C>A c.539C>A (p.Ala180Glu) c.1257C>A (n.1257C>A) n.1333C>A c.*606C>A (n.*606C>A) n.2740C>A n.451C>A c.*33C>A (n.*33C>A) | dbSNP |
| 22 | g.23803333C= | CA2397966303 | SMARCB1 | c.401C= (p.Ala134=) c.566C= (p.Ala189=) c.374C= (p.Ala125=) c.512C= (p.Ala171=) c.593C= (p.Ala198=) n.787C= c.705C= (n.705C=) n.507C= c.539C= (p.Ala180=) c.1257C= (n.1257C=) n.1333C= c.*606C= (n.*606C=) n.2740C= n.451C= c.*33C= (n.*33C=) | |
| 22 | g.23803333C>G | CA410935620 | SMARCB1 | c.401C>G (p.Ala134Gly) c.566C>G (p.Ala189Gly) c.374C>G (p.Ala125Gly) c.512C>G (p.Ala171Gly) c.593C>G (p.Ala198Gly) n.787C>G c.705C>G (n.705C>G) n.507C>G c.539C>G (p.Ala180Gly) c.1257C>G (n.1257C>G) n.1333C>G c.*606C>G (n.*606C>G) n.2740C>G n.451C>G c.*33C>G (n.*33C>G) | |
| 22 | g.23803333C>T | CA410935612 | SMARCB1 | c.401C>T (p.Ala134Val) c.566C>T (p.Ala189Val) c.374C>T (p.Ala125Val) c.512C>T (p.Ala171Val) c.593C>T (p.Ala198Val) n.787C>T c.705C>T (n.705C>T) n.507C>T c.539C>T (p.Ala180Val) c.1257C>T (n.1257C>T) n.1333C>T c.*606C>T (n.*606C>T) n.2740C>T n.451C>T c.*33C>T (n.*33C>T) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23803334A= | CA2397966304 | SMARCB1 | c.402A= (p.Ala134=) c.567A= (p.Ala189=) c.375A= (p.Ala125=) c.513A= (p.Ala171=) c.594A= (p.Ala198=) n.788A= c.706A= (n.706A=) n.508A= c.540A= (p.Ala180=) c.1258A= (n.1258A=) n.1334A= c.*607A= (n.*607A=) n.2741A= n.452A= c.*34A= (n.*34A=) | |
| 22 | g.23803334A>C | CA513777628 | SMARCB1 | c.402A>C (p.Ala134=) c.567A>C (p.Ala189=) c.375A>C (p.Ala125=) c.513A>C (p.Ala171=) c.594A>C (p.Ala198=) n.788A>C c.706A>C (n.706A>C) n.508A>C c.540A>C (p.Ala180=) c.1258A>C (n.1258A>C) n.1334A>C c.*607A>C (n.*607A>C) n.2741A>C n.452A>C c.*34A>C (n.*34A>C) | |
| 22 | g.23803334A>G | CA513777630 | SMARCB1 | c.402A>G (p.Ala134=) c.567A>G (p.Ala189=) c.375A>G (p.Ala125=) c.513A>G (p.Ala171=) c.594A>G (p.Ala198=) n.788A>G c.706A>G (n.706A>G) n.508A>G c.540A>G (p.Ala180=) c.1258A>G (n.1258A>G) n.1334A>G c.*607A>G (n.*607A>G) n.2741A>G n.452A>G c.*34A>G (n.*34A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23803334A>T | CA513777629 | SMARCB1 | c.402A>T (p.Ala134=) c.567A>T (p.Ala189=) c.375A>T (p.Ala125=) c.513A>T (p.Ala171=) c.594A>T (p.Ala198=) n.788A>T c.706A>T (n.706A>T) n.508A>T c.540A>T (p.Ala180=) c.1258A>T (n.1258A>T) n.1334A>T c.*607A>T (n.*607A>T) n.2741A>T n.452A>T c.*34A>T (n.*34A>T) | |
| 22 | g.23803337_23803379dup | CA645615111 | SMARCB1 | c.405_447dup (p.Asp150SerfsTer29) c.570_612dup (p.Asp205SerfsTer29) c.378_420dup (p.Asp141SerfsTer?) c.516_558dup (p.Asp187SerfsTer29) c.597_639dup (p.Asp214SerfsTer29) n.791_833dup c.709_751dup (n.709_751dup) n.511_553dup c.543_585dup (p.Asp196SerfsTer29) c.1261_1303dup (n.1261_1303dup) n.1337_1379dup c.*610_*652dup (n.*610_*652dup) n.2744_2786dup n.455_497dup c.*37_*79dup (n.*37_*79dup) c.597_639dup (p.Asp214SerfsTer?) | COSMIC |
| 22 | g.23803335T>A | CA410935625 | SMARCB1 | c.403T>A (p.Ser135Thr) c.568T>A (p.Ser190Thr) c.376T>A (p.Ser126Thr) c.514T>A (p.Ser172Thr) c.595T>A (p.Ser199Thr) n.789T>A c.707T>A (n.707T>A) n.509T>A c.541T>A (p.Ser181Thr) c.1259T>A (n.1259T>A) n.1335T>A c.*608T>A (n.*608T>A) n.2742T>A n.453T>A c.*35T>A (n.*35T>A) | |
| 22 | g.23803335T>C | CA410935623 | SMARCB1 | c.403T>C (p.Ser135Pro) c.568T>C (p.Ser190Pro) c.376T>C (p.Ser126Pro) c.514T>C (p.Ser172Pro) c.595T>C (p.Ser199Pro) n.789T>C c.707T>C (n.707T>C) n.509T>C c.541T>C (p.Ser181Pro) c.1259T>C (n.1259T>C) n.1335T>C c.*608T>C (n.*608T>C) n.2742T>C n.453T>C c.*35T>C (n.*35T>C) | |
| 22 | g.23803335T>G | CA410935624 | SMARCB1 | c.403T>G (p.Ser135Ala) c.568T>G (p.Ser190Ala) c.376T>G (p.Ser126Ala) c.514T>G (p.Ser172Ala) c.595T>G (p.Ser199Ala) n.789T>G c.707T>G (n.707T>G) n.509T>G c.541T>G (p.Ser181Ala) c.1259T>G (n.1259T>G) n.1335T>G c.*608T>G (n.*608T>G) n.2742T>G n.453T>G c.*35T>G (n.*35T>G) | |
| 22 | g.23803337_23803338del | CA645615112 | SMARCB1 | c.405_406del (p.Gln136AlafsTer28) c.570_571del (p.Gln191AlafsTer28) c.378_379del (p.Gln127AlafsTer?) c.516_517del (p.Gln173AlafsTer28) c.597_598del (p.Gln200AlafsTer28) n.791_792del c.709_710del (n.709_710del) n.511_512del c.543_544del (p.Gln182AlafsTer28) c.1261_1262del (n.1261_1262del) n.1337_1338del c.*610_*611del (n.*610_*611del) n.2744_2745del n.455_456del c.*37_*38del (n.*37_*38del) c.597_598del (p.Gln200AlafsTer?) | COSMIC |
| 22 | g.23803336C>A | CA410935626 | SMARCB1 | c.404C>A (p.Ser135Tyr) c.569C>A (p.Ser190Tyr) c.377C>A (p.Ser126Tyr) c.515C>A (p.Ser172Tyr) c.596C>A (p.Ser199Tyr) n.790C>A c.708C>A (n.708C>A) n.510C>A c.542C>A (p.Ser181Tyr) c.1260C>A (n.1260C>A) n.1336C>A c.*609C>A (n.*609C>A) n.2743C>A n.454C>A c.*36C>A (n.*36C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23803336C>G | CA410935627 | SMARCB1 | c.404C>G (p.Ser135Cys) c.569C>G (p.Ser190Cys) c.377C>G (p.Ser126Cys) c.515C>G (p.Ser172Cys) c.596C>G (p.Ser199Cys) n.790C>G c.708C>G (n.708C>G) n.510C>G c.542C>G (p.Ser181Cys) c.1260C>G (n.1260C>G) n.1336C>G c.*609C>G (n.*609C>G) n.2743C>G n.454C>G c.*36C>G (n.*36C>G) | |
| 22 | g.23803336C>T | CA410935629 | SMARCB1 | c.404C>T (p.Ser135Phe) c.569C>T (p.Ser190Phe) c.377C>T (p.Ser126Phe) c.515C>T (p.Ser172Phe) c.596C>T (p.Ser199Phe) n.790C>T c.708C>T (n.708C>T) n.510C>T c.542C>T (p.Ser181Phe) c.1260C>T (n.1260C>T) n.1336C>T c.*609C>T (n.*609C>T) n.2743C>T n.454C>T c.*36C>T (n.*36C>T) | |
| 22 | g.23803337T>A | CA513777642 | SMARCB1 | c.405T>A (p.Ser135=) c.570T>A (p.Ser190=) c.378T>A (p.Ser126=) c.516T>A (p.Ser172=) c.597T>A (p.Ser199=) n.791T>A c.709T>A (n.709T>A) n.511T>A c.543T>A (p.Ser181=) c.1261T>A (n.1261T>A) n.1337T>A c.*610T>A (n.*610T>A) n.2744T>A n.455T>A c.*37T>A (n.*37T>A) | |
| 22 | g.23803337T>C | CA513777645 | SMARCB1 | c.405T>C (p.Ser135=) c.570T>C (p.Ser190=) c.378T>C (p.Ser126=) c.516T>C (p.Ser172=) c.597T>C (p.Ser199=) n.791T>C c.709T>C (n.709T>C) n.511T>C c.543T>C (p.Ser181=) c.1261T>C (n.1261T>C) n.1337T>C c.*610T>C (n.*610T>C) n.2744T>C n.455T>C c.*37T>C (n.*37T>C) | |
| 22 | g.23803337T>G | CA513777648 | SMARCB1 | c.405T>G (p.Ser135=) c.570T>G (p.Ser190=) c.378T>G (p.Ser126=) c.516T>G (p.Ser172=) c.597T>G (p.Ser199=) n.791T>G c.709T>G (n.709T>G) n.511T>G c.543T>G (p.Ser181=) c.1261T>G (n.1261T>G) n.1337T>G c.*610T>G (n.*610T>G) n.2744T>G n.455T>G c.*37T>G (n.*37T>G) | |
| 22 | g.23803338C>A | CA410935633 | SMARCB1 | c.406C>A (p.Gln136Lys) c.571C>A (p.Gln191Lys) c.379C>A (p.Gln127Lys) c.517C>A (p.Gln173Lys) c.598C>A (p.Gln200Lys) n.792C>A c.710C>A (n.710C>A) n.512C>A c.544C>A (p.Gln182Lys) c.1262C>A (n.1262C>A) n.1338C>A c.*611C>A (n.*611C>A) n.2745C>A n.456C>A c.*38C>A (n.*38C>A) | dbSNP |
| 22 | g.23803338C= | CA2397966305 | SMARCB1 | c.406C= (p.Gln136=) c.571C= (p.Gln191=) c.379C= (p.Gln127=) c.517C= (p.Gln173=) c.598C= (p.Gln200=) n.792C= c.710C= (n.710C=) n.512C= c.544C= (p.Gln182=) c.1262C= (n.1262C=) n.1338C= c.*611C= (n.*611C=) n.2745C= n.456C= c.*38C= (n.*38C=) | |
| 22 | g.23803338C>G | CA410935636 | SMARCB1 | c.406C>G (p.Gln136Glu) c.571C>G (p.Gln191Glu) c.379C>G (p.Gln127Glu) c.517C>G (p.Gln173Glu) c.598C>G (p.Gln200Glu) n.792C>G c.710C>G (n.710C>G) n.512C>G c.544C>G (p.Gln182Glu) c.1262C>G (n.1262C>G) n.1338C>G c.*611C>G (n.*611C>G) n.2745C>G n.456C>G c.*38C>G (n.*38C>G) | |
| 22 | g.23803338C>T | CA119231 | SMARCB1 | c.406C>T (p.Gln136Ter) c.571C>T (p.Gln191Ter) c.379C>T (p.Gln127Ter) c.517C>T (p.Gln173Ter) c.598C>T (p.Gln200Ter) n.792C>T c.710C>T (n.710C>T) n.512C>T c.544C>T (p.Gln182Ter) c.1262C>T (n.1262C>T) n.1338C>T c.*611C>T (n.*611C>T) n.2745C>T n.456C>T c.*38C>T (n.*38C>T) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23803339del | CA513777668 | SMARCB1 | c.407del (p.Gln136ArgfsTer27) c.572del (p.Gln191ArgfsTer27) c.380del (p.Gln127ArgfsTer?) c.518del (p.Gln173ArgfsTer27) c.599del (p.Gln200ArgfsTer27) n.793del c.711del (n.711del) n.513del c.545del (p.Gln182ArgfsTer27) c.1263del (n.1263del) n.1339del c.*612del (n.*612del) n.2746del n.457del c.*39del (n.*39del) | COSMIC |
| 22 | g.23803339A= | CA2397966306 | SMARCB1 | c.407A= (p.Gln136=) c.572A= (p.Gln191=) c.380A= (p.Gln127=) c.518A= (p.Gln173=) c.599A= (p.Gln200=) n.793A= c.711A= (n.711A=) n.513A= c.545A= (p.Gln182=) c.1263A= (n.1263A=) n.1339A= c.*612A= (n.*612A=) n.2746A= n.457A= c.*39A= (n.*39A=) | |
| 22 | g.23803339A>C | CA410935643 | SMARCB1 | c.407A>C (p.Gln136Pro) c.572A>C (p.Gln191Pro) c.380A>C (p.Gln127Pro) c.518A>C (p.Gln173Pro) c.599A>C (p.Gln200Pro) n.793A>C c.711A>C (n.711A>C) n.513A>C c.545A>C (p.Gln182Pro) c.1263A>C (n.1263A>C) n.1339A>C c.*612A>C (n.*612A>C) n.2746A>C n.457A>C c.*39A>C (n.*39A>C) | |
| 22 | g.23803339A>G | CA410935646 | SMARCB1 | c.407A>G (p.Gln136Arg) c.572A>G (p.Gln191Arg) c.380A>G (p.Gln127Arg) c.518A>G (p.Gln173Arg) c.599A>G (p.Gln200Arg) n.793A>G c.711A>G (n.711A>G) n.513A>G c.545A>G (p.Gln182Arg) c.1263A>G (n.1263A>G) n.1339A>G c.*612A>G (n.*612A>G) n.2746A>G n.457A>G c.*39A>G (n.*39A>G) | |
| 22 | g.23803339A>T | CA322603738 | SMARCB1 | c.407A>T (p.Gln136Leu) c.572A>T (p.Gln191Leu) c.380A>T (p.Gln127Leu) c.518A>T (p.Gln173Leu) c.599A>T (p.Gln200Leu) n.793A>T c.711A>T (n.711A>T) n.513A>T c.545A>T (p.Gln182Leu) c.1263A>T (n.1263A>T) n.1339A>T c.*612A>T (n.*612A>T) n.2746A>T n.457A>T c.*39A>T (n.*39A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23803340G>A | CA513777673 | SMARCB1 | c.408G>A (p.Gln136=) c.573G>A (p.Gln191=) c.381G>A (p.Gln127=) c.519G>A (p.Gln173=) c.600G>A (p.Gln200=) n.794G>A c.712G>A (n.712G>A) n.514G>A c.546G>A (p.Gln182=) c.1264G>A (n.1264G>A) n.1340G>A c.*613G>A (n.*613G>A) n.2747G>A n.458G>A c.*40G>A (n.*40G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23803340G>C | CA410935648 | SMARCB1 | c.408G>C (p.Gln136His) c.573G>C (p.Gln191His) c.381G>C (p.Gln127His) c.519G>C (p.Gln173His) c.600G>C (p.Gln200His) n.794G>C c.712G>C (n.712G>C) n.514G>C c.546G>C (p.Gln182His) c.1264G>C (n.1264G>C) n.1340G>C c.*613G>C (n.*613G>C) n.2747G>C n.458G>C c.*40G>C (n.*40G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23803340G= | CA2397966307 | SMARCB1 | c.408G= (p.Gln136=) c.573G= (p.Gln191=) c.381G= (p.Gln127=) c.519G= (p.Gln173=) c.600G= (p.Gln200=) n.794G= c.712G= (n.712G=) n.514G= c.546G= (p.Gln182=) c.1264G= (n.1264G=) n.1340G= c.*613G= (n.*613G=) n.2747G= n.458G= c.*40G= (n.*40G=) | |
| 22 | g.23803340G>T | CA410935651 | SMARCB1 | c.408G>T (p.Gln136His) c.573G>T (p.Gln191His) c.381G>T (p.Gln127His) c.519G>T (p.Gln173His) c.600G>T (p.Gln200His) n.794G>T c.712G>T (n.712G>T) n.514G>T c.546G>T (p.Gln182His) c.1264G>T (n.1264G>T) n.1340G>T c.*613G>T (n.*613G>T) n.2747G>T n.458G>T c.*40G>T (n.*40G>T) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23803341C>A | CA410935658 | SMARCB1 | c.409C>A (p.Pro137Thr) c.574C>A (p.Pro192Thr) c.382C>A (p.Pro128Thr) c.520C>A (p.Pro174Thr) c.601C>A (p.Pro201Thr) n.795C>A c.713C>A (n.713C>A) n.515C>A c.547C>A (p.Pro183Thr) c.1265C>A (n.1265C>A) n.1341C>A c.*614C>A (n.*614C>A) n.2748C>A n.459C>A c.*41C>A (n.*41C>A) | dbSNP |
| 22 | g.23803341C= | CA2397966308 | SMARCB1 | c.409C= (p.Pro137=) c.574C= (p.Pro192=) c.382C= (p.Pro128=) c.520C= (p.Pro174=) c.601C= (p.Pro201=) n.795C= c.713C= (n.713C=) n.515C= c.547C= (p.Pro183=) c.1265C= (n.1265C=) n.1341C= c.*614C= (n.*614C=) n.2748C= n.459C= c.*41C= (n.*41C=) | |
| 22 | g.23803341C>G | CA322603742 | SMARCB1 | c.409C>G (p.Pro137Ala) c.574C>G (p.Pro192Ala) c.382C>G (p.Pro128Ala) c.520C>G (p.Pro174Ala) c.601C>G (p.Pro201Ala) n.795C>G c.713C>G (n.713C>G) n.515C>G c.547C>G (p.Pro183Ala) c.1265C>G (n.1265C>G) n.1341C>G c.*614C>G (n.*614C>G) n.2748C>G n.459C>G c.*41C>G (n.*41C>G) | dbSNP |
| 22 | g.23803341C>T | CA410935657 | SMARCB1 | c.409C>T (p.Pro137Ser) c.574C>T (p.Pro192Ser) c.382C>T (p.Pro128Ser) c.520C>T (p.Pro174Ser) c.601C>T (p.Pro201Ser) n.795C>T c.713C>T (n.713C>T) n.515C>T c.547C>T (p.Pro183Ser) c.1265C>T (n.1265C>T) n.1341C>T c.*614C>T (n.*614C>T) n.2748C>T n.459C>T c.*41C>T (n.*41C>T) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23803342C>A | CA410935662 | SMARCB1 | c.410C>A (p.Pro137His) c.575C>A (p.Pro192His) c.383C>A (p.Pro128His) c.521C>A (p.Pro174His) c.602C>A (p.Pro201His) n.796C>A c.714C>A (n.714C>A) n.516C>A c.548C>A (p.Pro183His) c.1266C>A (n.1266C>A) n.1342C>A c.*615C>A (n.*615C>A) n.2749C>A n.460C>A c.*42C>A (n.*42C>A) | |
| 22 | g.23803342C= | CA2397966309 | SMARCB1 | c.410C= (p.Pro137=) c.575C= (p.Pro192=) c.383C= (p.Pro128=) c.521C= (p.Pro174=) c.602C= (p.Pro201=) n.796C= c.714C= (n.714C=) n.516C= c.548C= (p.Pro183=) c.1266C= (n.1266C=) n.1342C= c.*615C= (n.*615C=) n.2749C= n.460C= c.*42C= (n.*42C=) | |
| 22 | g.23803342C>G | CA410935667 | SMARCB1 | c.410C>G (p.Pro137Arg) c.575C>G (p.Pro192Arg) c.383C>G (p.Pro128Arg) c.521C>G (p.Pro174Arg) c.602C>G (p.Pro201Arg) n.796C>G c.714C>G (n.714C>G) n.516C>G c.548C>G (p.Pro183Arg) c.1266C>G (n.1266C>G) n.1342C>G c.*615C>G (n.*615C>G) n.2749C>G n.460C>G c.*42C>G (n.*42C>G) | |
| 22 | g.23803342C>T | CA322603747 | SMARCB1 | c.410C>T (p.Pro137Leu) c.575C>T (p.Pro192Leu) c.383C>T (p.Pro128Leu) c.521C>T (p.Pro174Leu) c.602C>T (p.Pro201Leu) n.796C>T c.714C>T (n.714C>T) n.516C>T c.548C>T (p.Pro183Leu) c.1266C>T (n.1266C>T) n.1342C>T c.*615C>T (n.*615C>T) n.2749C>T n.460C>T c.*42C>T (n.*42C>T) | dbSNP COSMIC |
| 22 | g.23803345_23803363dup | CA645615113 | SMARCB1 | c.413_431dup (p.Leu145GlyfsTer26) c.578_596dup (p.Leu200GlyfsTer26) c.386_404dup (p.Leu136GlyfsTer?) c.524_542dup (p.Leu182GlyfsTer26) c.605_623dup (p.Leu209GlyfsTer26) n.799_817dup c.717_735dup (n.717_735dup) n.519_537dup c.551_569dup (p.Leu191GlyfsTer26) c.1269_1287dup (n.1269_1287dup) n.1345_1363dup c.*618_*636dup (n.*618_*636dup) n.2752_2770dup n.463_481dup c.*45_*63dup (n.*45_*63dup) c.605_623dup (p.Leu209GlyfsTer?) | dbSNP COSMIC |
| 22 | g.23803343C>A | CA513777721 | SMARCB1 | c.411C>A (p.Pro137=) c.576C>A (p.Pro192=) c.384C>A (p.Pro128=) c.522C>A (p.Pro174=) c.603C>A (p.Pro201=) n.797C>A c.715C>A (n.715C>A) n.517C>A c.549C>A (p.Pro183=) c.1267C>A (n.1267C>A) n.1343C>A c.*616C>A (n.*616C>A) n.2750C>A n.461C>A c.*43C>A (n.*43C>A) | dbSNP |
| 22 | g.23803343C= | CA2397966310 | SMARCB1 | c.411C= (p.Pro137=) c.576C= (p.Pro192=) c.384C= (p.Pro128=) c.522C= (p.Pro174=) c.603C= (p.Pro201=) n.797C= c.715C= (n.715C=) n.517C= c.549C= (p.Pro183=) c.1267C= (n.1267C=) n.1343C= c.*616C= (n.*616C=) n.2750C= n.461C= c.*43C= (n.*43C=) | |
| 22 | g.23803343C>G | CA513777713 | SMARCB1 | c.411C>G (p.Pro137=) c.576C>G (p.Pro192=) c.384C>G (p.Pro128=) c.522C>G (p.Pro174=) c.603C>G (p.Pro201=) n.797C>G c.715C>G (n.715C>G) n.517C>G c.549C>G (p.Pro183=) c.1267C>G (n.1267C>G) n.1343C>G c.*616C>G (n.*616C>G) n.2750C>G n.461C>G c.*43C>G (n.*43C>G) | dbSNP |
| 22 | g.23803343C>T | CA322603750 | SMARCB1 | c.411C>T (p.Pro137=) c.576C>T (p.Pro192=) c.384C>T (p.Pro128=) c.522C>T (p.Pro174=) c.603C>T (p.Pro201=) n.797C>T c.715C>T (n.715C>T) n.517C>T c.549C>T (p.Pro183=) c.1267C>T (n.1267C>T) n.1343C>T c.*616C>T (n.*616C>T) n.2750C>T n.461C>T c.*43C>T (n.*43C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.23803344_23803350dup | CA645615114 | SMARCB1 | c.412_418dup (p.Leu140ArgfsTer27) c.577_583dup (p.Leu195ArgfsTer27) c.385_391dup (p.Leu131ArgfsTer?) c.523_529dup (p.Leu177ArgfsTer27) c.604_610dup (p.Leu204ArgfsTer27) n.798_804dup c.716_722dup (n.716_722dup) n.518_524dup c.550_556dup (p.Leu186ArgfsTer27) c.1268_1274dup (n.1268_1274dup) n.1344_1350dup c.*617_*623dup (n.*617_*623dup) n.2751_2757dup n.462_468dup c.*44_*50dup (n.*44_*50dup) c.604_610dup (p.Leu204ArgfsTer?) | COSMIC |
| 22 | g.23803344G>A | CA10145990 | SMARCB1 | c.412G>A (p.Glu138Lys) c.577G>A (p.Glu193Lys) c.385G>A (p.Glu129Lys) c.523G>A (p.Glu175Lys) c.604G>A (p.Glu202Lys) n.798G>A c.716G>A (n.716G>A) n.518G>A c.550G>A (p.Glu184Lys) c.1268G>A (n.1268G>A) n.1344G>A c.*617G>A (n.*617G>A) n.2751G>A n.462G>A c.*44G>A (n.*44G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.23803344G>C | CA410935689 | SMARCB1 | c.412G>C (p.Glu138Gln) c.577G>C (p.Glu193Gln) c.385G>C (p.Glu129Gln) c.523G>C (p.Glu175Gln) c.604G>C (p.Glu202Gln) n.798G>C c.716G>C (n.716G>C) n.518G>C c.550G>C (p.Glu184Gln) c.1268G>C (n.1268G>C) n.1344G>C c.*617G>C (n.*617G>C) n.2751G>C n.462G>C c.*44G>C (n.*44G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23803344G= | CA2397966311 | SMARCB1 | c.412G= (p.Glu138=) c.577G= (p.Glu193=) c.385G= (p.Glu129=) c.523G= (p.Glu175=) c.604G= (p.Glu202=) n.798G= c.716G= (n.716G=) n.518G= c.550G= (p.Glu184=) c.1268G= (n.1268G=) n.1344G= c.*617G= (n.*617G=) n.2751G= n.462G= c.*44G= (n.*44G=) | |
| 22 | g.23803344G>T | CA410935694 | SMARCB1 | c.412G>T (p.Glu138Ter) c.577G>T (p.Glu193Ter) c.385G>T (p.Glu129Ter) c.523G>T (p.Glu175Ter) c.604G>T (p.Glu202Ter) n.798G>T c.716G>T (n.716G>T) n.518G>T c.550G>T (p.Glu184Ter) c.1268G>T (n.1268G>T) n.1344G>T c.*617G>T (n.*617G>T) n.2751G>T n.462G>T c.*44G>T (n.*44G>T) | |
| 22 | g.23803353_23803354insGGAGGTGCTGG | CA645615116 | SMARCB1 | c.421_422insGGAGGTGCTGG (p.Val141GlyfsTer26) c.586_587insGGAGGTGCTGG (p.Val196GlyfsTer26) c.394_395insGGAGGTGCTGG (p.Val132GlyfsTer?) c.532_533insGGAGGTGCTGG (p.Val178GlyfsTer26) c.613_614insGGAGGTGCTGG (p.Val205GlyfsTer26) n.807_808insGGAGGTGCTGG c.725_726insGGAGGTGCTGG (n.725_726insGGAGGTGCTGG) n.527_528insGGAGGTGCTGG c.559_560insGGAGGTGCTGG (p.Val187GlyfsTer26) c.1277_1278insGGAGGTGCTGG (n.1277_1278insGGAGGTGCTGG) n.1353_1354insGGAGGTGCTGG c.*626_*627insGGAGGTGCTGG (n.*626_*627insGGAGGTGCTGG) n.2760_2761insGGAGGTGCTGG n.471_472insGGAGGTGCTGG c.*53_*54insGGAGGTGCTGG (n.*53_*54insGGAGGTGCTGG) | COSMIC |
| 22 | g.23803345A>C | CA410935698 | SMARCB1 | c.413A>C (p.Glu138Ala) c.578A>C (p.Glu193Ala) c.386A>C (p.Glu129Ala) c.524A>C (p.Glu175Ala) c.605A>C (p.Glu202Ala) n.799A>C c.717A>C (n.717A>C) n.519A>C c.551A>C (p.Glu184Ala) c.1269A>C (n.1269A>C) n.1345A>C c.*618A>C (n.*618A>C) n.2752A>C n.463A>C c.*45A>C (n.*45A>C) | |
| 22 | g.23803345A>G | CA410935705 | SMARCB1 | c.413A>G (p.Glu138Gly) c.578A>G (p.Glu193Gly) c.386A>G (p.Glu129Gly) c.524A>G (p.Glu175Gly) c.605A>G (p.Glu202Gly) n.799A>G c.717A>G (n.717A>G) n.519A>G c.551A>G (p.Glu184Gly) c.1269A>G (n.1269A>G) n.1345A>G c.*618A>G (n.*618A>G) n.2752A>G n.463A>G c.*45A>G (n.*45A>G) | |
| 22 | g.23803345A>T | CA410935706 | SMARCB1 | c.413A>T (p.Glu138Val) c.578A>T (p.Glu193Val) c.386A>T (p.Glu129Val) c.524A>T (p.Glu175Val) c.605A>T (p.Glu202Val) n.799A>T c.717A>T (n.717A>T) n.519A>T c.551A>T (p.Glu184Val) c.1269A>T (n.1269A>T) n.1345A>T c.*618A>T (n.*618A>T) n.2752A>T n.463A>T c.*45A>T (n.*45A>T) | |
| 22 | g.23803346_23803359dup | CA645615117 | SMARCB1 | c.414_427dup (p.Ile143ArgfsTer25) c.579_592dup (p.Ile198ArgfsTer25) c.387_400dup (p.Ile134ArgfsTer?) c.525_538dup (p.Ile180ArgfsTer25) c.606_619dup (p.Ile207ArgfsTer25) n.800_813dup c.718_731dup (n.718_731dup) n.520_533dup c.552_565dup (p.Ile189ArgfsTer25) c.1270_1283dup (n.1270_1283dup) n.1346_1359dup c.*619_*632dup (n.*619_*632dup) n.2753_2766dup n.464_477dup c.*46_*59dup (n.*46_*59dup) | dbSNP COSMIC |
| 22 | g.23803346G>A | CA513777748 | SMARCB1 | c.414G>A (p.Glu138=) c.579G>A (p.Glu193=) c.387G>A (p.Glu129=) c.525G>A (p.Glu175=) c.606G>A (p.Glu202=) n.800G>A c.718G>A (n.718G>A) n.520G>A c.552G>A (p.Glu184=) c.1270G>A (n.1270G>A) n.1346G>A c.*619G>A (n.*619G>A) n.2753G>A n.464G>A c.*46G>A (n.*46G>A) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23803346G>C | CA410935709 | SMARCB1 | c.414G>C (p.Glu138Asp) c.579G>C (p.Glu193Asp) c.387G>C (p.Glu129Asp) c.525G>C (p.Glu175Asp) c.606G>C (p.Glu202Asp) n.800G>C c.718G>C (n.718G>C) n.520G>C c.552G>C (p.Glu184Asp) c.1270G>C (n.1270G>C) n.1346G>C c.*619G>C (n.*619G>C) n.2753G>C n.464G>C c.*46G>C (n.*46G>C) | |
| 22 | g.23803346G>T | CA410935711 | SMARCB1 | c.414G>T (p.Glu138Asp) c.579G>T (p.Glu193Asp) c.387G>T (p.Glu129Asp) c.525G>T (p.Glu175Asp) c.606G>T (p.Glu202Asp) n.800G>T c.718G>T (n.718G>T) n.520G>T c.552G>T (p.Glu184Asp) c.1270G>T (n.1270G>T) n.1346G>T c.*619G>T (n.*619G>T) n.2753G>T n.464G>T c.*46G>T (n.*46G>T) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23803348_23803374del | CA645615118 | SMARCB1 | c.416_442del (p.Val139_Met147del) c.581_607del (p.Val194_Met202del) c.389_415del (p.Val130_Met138del) c.527_553del (p.Val176_Met184del) c.608_634del (p.Val203_Met211del) n.802_828del c.720_746del (n.720_746del) n.522_548del c.554_580del (p.Val185_Met193del) c.1272_1298del (n.1272_1298del) n.1348_1374del c.*621_*647del (n.*621_*647del) n.2755_2781del n.466_492del c.*48_*74del (n.*48_*74del) | COSMIC |
| 22 | g.23803347G>A | CA410935721 | SMARCB1 | c.415G>A (p.Val139Met) c.580G>A (p.Val194Met) c.388G>A (p.Val130Met) c.526G>A (p.Val176Met) c.607G>A (p.Val203Met) n.801G>A c.719G>A (n.719G>A) n.521G>A c.553G>A (p.Val185Met) c.1271G>A (n.1271G>A) n.1347G>A c.*620G>A (n.*620G>A) n.2754G>A n.465G>A c.*47G>A (n.*47G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.23803347G>C | CA410935726 | SMARCB1 | c.415G>C (p.Val139Leu) c.580G>C (p.Val194Leu) c.388G>C (p.Val130Leu) c.526G>C (p.Val176Leu) c.607G>C (p.Val203Leu) n.801G>C c.719G>C (n.719G>C) n.521G>C c.553G>C (p.Val185Leu) c.1271G>C (n.1271G>C) n.1347G>C c.*620G>C (n.*620G>C) n.2754G>C n.465G>C c.*47G>C (n.*47G>C) | |
| 22 | g.23803347G= | CA2397966312 | SMARCB1 | c.415G= (p.Val139=) c.580G= (p.Val194=) c.388G= (p.Val130=) c.526G= (p.Val176=) c.607G= (p.Val203=) n.801G= c.719G= (n.719G=) n.521G= c.553G= (p.Val185=) c.1271G= (n.1271G=) n.1347G= c.*620G= (n.*620G=) n.2754G= n.465G= c.*47G= (n.*47G=) | |
| 22 | g.23803347G>T | CA410935716 | SMARCB1 | c.415G>T (p.Val139Leu) c.580G>T (p.Val194Leu) c.388G>T (p.Val130Leu) c.526G>T (p.Val176Leu) c.607G>T (p.Val203Leu) n.801G>T c.719G>T (n.719G>T) n.521G>T c.553G>T (p.Val185Leu) c.1271G>T (n.1271G>T) n.1347G>T c.*620G>T (n.*620G>T) n.2754G>T n.465G>T c.*47G>T (n.*47G>T) | |
| 22 | g.23803347_23803359dup | CA645615119 | SMARCB1 | c.415_427dup (p.Ile143SerfsTer26) c.580_592dup (p.Ile198SerfsTer26) c.388_400dup (p.Ile134SerfsTer?) c.526_538dup (p.Ile180SerfsTer26) c.607_619dup (p.Ile207SerfsTer26) n.801_813dup c.719_731dup (n.719_731dup) n.521_533dup c.553_565dup (p.Ile189SerfsTer26) c.1271_1283dup (n.1271_1283dup) n.1347_1359dup c.*620_*632dup (n.*620_*632dup) n.2754_2766dup n.465_477dup c.*47_*59dup (n.*47_*59dup) c.607_619dup (p.Ile207SerfsTer?) | dbSNP COSMIC |
| 22 | g.23803348T>A | CA410935728 | SMARCB1 | c.416T>A (p.Val139Glu) c.581T>A (p.Val194Glu) c.389T>A (p.Val130Glu) c.527T>A (p.Val176Glu) c.608T>A (p.Val203Glu) n.802T>A c.720T>A (n.720T>A) n.522T>A c.554T>A (p.Val185Glu) c.1272T>A (n.1272T>A) n.1348T>A c.*621T>A (n.*621T>A) n.2755T>A n.466T>A c.*48T>A (n.*48T>A) | |
| 22 | g.23803348T>C | CA410935734 | SMARCB1 | c.416T>C (p.Val139Ala) c.581T>C (p.Val194Ala) c.389T>C (p.Val130Ala) c.527T>C (p.Val176Ala) c.608T>C (p.Val203Ala) n.802T>C c.720T>C (n.720T>C) n.522T>C c.554T>C (p.Val185Ala) c.1272T>C (n.1272T>C) n.1348T>C c.*621T>C (n.*621T>C) n.2755T>C n.466T>C c.*48T>C (n.*48T>C) | |
| 22 | g.23803348T>G | CA410935731 | SMARCB1 | c.416T>G (p.Val139Gly) c.581T>G (p.Val194Gly) c.389T>G (p.Val130Gly) c.527T>G (p.Val176Gly) c.608T>G (p.Val203Gly) n.802T>G c.720T>G (n.720T>G) n.522T>G c.554T>G (p.Val185Gly) c.1272T>G (n.1272T>G) n.1348T>G c.*621T>G (n.*621T>G) n.2755T>G n.466T>G c.*48T>G (n.*48T>G) | |
| 22 | g.23803349G>A | CA513777825 | SMARCB1 | c.417G>A (p.Val139=) c.582G>A (p.Val194=) c.390G>A (p.Val130=) c.528G>A (p.Val176=) c.609G>A (p.Val203=) n.803G>A c.721G>A (n.721G>A) n.523G>A c.555G>A (p.Val185=) c.1273G>A (n.1273G>A) n.1349G>A c.*622G>A (n.*622G>A) n.2756G>A n.467G>A c.*49G>A (n.*49G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23803349G>C | CA513777826 | SMARCB1 | c.417G>C (p.Val139=) c.582G>C (p.Val194=) c.390G>C (p.Val130=) c.528G>C (p.Val176=) c.609G>C (p.Val203=) n.803G>C c.721G>C (n.721G>C) n.523G>C c.555G>C (p.Val185=) c.1273G>C (n.1273G>C) n.1349G>C c.*622G>C (n.*622G>C) n.2756G>C n.467G>C c.*49G>C (n.*49G>C) | |
| 22 | g.23803349G>T | CA513777832 | SMARCB1 | c.417G>T (p.Val139=) c.582G>T (p.Val194=) c.390G>T (p.Val130=) c.528G>T (p.Val176=) c.609G>T (p.Val203=) n.803G>T c.721G>T (n.721G>T) n.523G>T c.555G>T (p.Val185=) c.1273G>T (n.1273G>T) n.1349G>T c.*622G>T (n.*622G>T) n.2756G>T n.467G>T c.*49G>T (n.*49G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23803350C>A | CA410935737 | SMARCB1 | c.418C>A (p.Leu140Met) c.583C>A (p.Leu195Met) c.391C>A (p.Leu131Met) c.529C>A (p.Leu177Met) c.610C>A (p.Leu204Met) n.804C>A c.722C>A (n.722C>A) n.524C>A c.556C>A (p.Leu186Met) c.1274C>A (n.1274C>A) n.1350C>A c.*623C>A (n.*623C>A) n.2757C>A n.468C>A c.*50C>A (n.*50C>A) | |
| 22 | g.23803350C>G | CA410935739 | SMARCB1 | c.418C>G (p.Leu140Val) c.583C>G (p.Leu195Val) c.391C>G (p.Leu131Val) c.529C>G (p.Leu177Val) c.610C>G (p.Leu204Val) n.804C>G c.722C>G (n.722C>G) n.524C>G c.556C>G (p.Leu186Val) c.1274C>G (n.1274C>G) n.1350C>G c.*623C>G (n.*623C>G) n.2757C>G n.468C>G c.*50C>G (n.*50C>G) | |
| 22 | g.23803350C>T | CA513777845 | SMARCB1 | c.418C>T (p.Leu140=) c.583C>T (p.Leu195=) c.391C>T (p.Leu131=) c.529C>T (p.Leu177=) c.610C>T (p.Leu204=) n.804C>T c.722C>T (n.722C>T) n.524C>T c.556C>T (p.Leu186=) c.1274C>T (n.1274C>T) n.1350C>T c.*623C>T (n.*623C>T) n.2757C>T n.468C>T c.*50C>T (n.*50C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23803351T>A | CA410935742 | SMARCB1 | c.419T>A (p.Leu140Gln) c.584T>A (p.Leu195Gln) c.392T>A (p.Leu131Gln) c.530T>A (p.Leu177Gln) c.611T>A (p.Leu204Gln) n.805T>A c.723T>A (n.723T>A) n.525T>A c.557T>A (p.Leu186Gln) c.1275T>A (n.1275T>A) n.1351T>A c.*624T>A (n.*624T>A) n.2758T>A n.469T>A c.*51T>A (n.*51T>A) | |
| 22 | g.23803351T>C | CA410935744 | SMARCB1 | c.419T>C (p.Leu140Pro) c.584T>C (p.Leu195Pro) c.392T>C (p.Leu131Pro) c.530T>C (p.Leu177Pro) c.611T>C (p.Leu204Pro) n.805T>C c.723T>C (n.723T>C) n.525T>C c.557T>C (p.Leu186Pro) c.1275T>C (n.1275T>C) n.1351T>C c.*624T>C (n.*624T>C) n.2758T>C n.469T>C c.*51T>C (n.*51T>C) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23803351T>G | CA410935749 | SMARCB1 | c.419T>G (p.Leu140Arg) c.584T>G (p.Leu195Arg) c.392T>G (p.Leu131Arg) c.530T>G (p.Leu177Arg) c.611T>G (p.Leu204Arg) n.805T>G c.723T>G (n.723T>G) n.525T>G c.557T>G (p.Leu186Arg) c.1275T>G (n.1275T>G) n.1351T>G c.*624T>G (n.*624T>G) n.2758T>G n.469T>G c.*51T>G (n.*51T>G) | |
| 22 | g.23803351T= | CA2397966313 | SMARCB1 | c.419T= (p.Leu140=) c.584T= (p.Leu195=) c.392T= (p.Leu131=) c.530T= (p.Leu177=) c.611T= (p.Leu204=) n.805T= c.723T= (n.723T=) n.525T= c.557T= (p.Leu186=) c.1275T= (n.1275T=) n.1351T= c.*624T= (n.*624T=) n.2758T= n.469T= c.*51T= (n.*51T=) | |
| 22 | g.23803352G>A | CA513777853 | SMARCB1 | c.420G>A (p.Leu140=) c.585G>A (p.Leu195=) c.393G>A (p.Leu131=) c.531G>A (p.Leu177=) c.612G>A (p.Leu204=) n.806G>A c.724G>A (n.724G>A) n.526G>A c.558G>A (p.Leu186=) c.1276G>A (n.1276G>A) n.1352G>A c.*625G>A (n.*625G>A) n.2759G>A n.470G>A c.*52G>A (n.*52G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23803352G>C | CA322603754 | SMARCB1 | c.420G>C (p.Leu140=) c.585G>C (p.Leu195=) c.393G>C (p.Leu131=) c.531G>C (p.Leu177=) c.612G>C (p.Leu204=) n.806G>C c.724G>C (n.724G>C) n.526G>C c.558G>C (p.Leu186=) c.1276G>C (n.1276G>C) n.1352G>C c.*625G>C (n.*625G>C) n.2759G>C n.470G>C c.*52G>C (n.*52G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23803352G= | CA2397966314 | SMARCB1 | c.420G= (p.Leu140=) c.585G= (p.Leu195=) c.393G= (p.Leu131=) c.531G= (p.Leu177=) c.612G= (p.Leu204=) n.806G= c.724G= (n.724G=) n.526G= c.558G= (p.Leu186=) c.1276G= (n.1276G=) n.1352G= c.*625G= (n.*625G=) n.2759G= n.470G= c.*52G= (n.*52G=) | |
| 22 | g.23803352G>T | CA513777858 | SMARCB1 | c.420G>T (p.Leu140=) c.585G>T (p.Leu195=) c.393G>T (p.Leu131=) c.531G>T (p.Leu177=) c.612G>T (p.Leu204=) n.806G>T c.724G>T (n.724G>T) n.526G>T c.558G>T (p.Leu186=) c.1276G>T (n.1276G>T) n.1352G>T c.*625G>T (n.*625G>T) n.2759G>T n.470G>T c.*52G>T (n.*52G>T) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23803352_23803358dup | CA645615120 | SMARCB1 | c.420_426dup (p.Ile143GlyfsTer24) c.585_591dup (p.Ile198GlyfsTer24) c.393_399dup (p.Ile134GlyfsTer?) c.531_537dup (p.Ile180GlyfsTer24) c.612_618dup (p.Ile207GlyfsTer24) n.806_812dup c.724_730dup (n.724_730dup) n.526_532dup c.558_564dup (p.Ile189GlyfsTer24) c.1276_1282dup (n.1276_1282dup) n.1352_1358dup c.*625_*631dup (n.*625_*631dup) n.2759_2765dup n.470_476dup c.*52_*58dup (n.*52_*58dup) c.612_618dup (p.Ile207GlyfsTer?) | dbSNP COSMIC |
| 22 | g.23803353G>A | CA410935756 | SMARCB1 | c.421G>A (p.Val141Ile) c.586G>A (p.Val196Ile) c.394G>A (p.Val132Ile) c.532G>A (p.Val178Ile) c.613G>A (p.Val205Ile) n.807G>A c.725G>A (n.725G>A) n.527G>A c.559G>A (p.Val187Ile) c.1277G>A (n.1277G>A) n.1353G>A c.*626G>A (n.*626G>A) n.2760G>A n.471G>A c.*53G>A (n.*53G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23803353G>C | CA410935759 | SMARCB1 | c.421G>C (p.Val141Leu) c.586G>C (p.Val196Leu) c.394G>C (p.Val132Leu) c.532G>C (p.Val178Leu) c.613G>C (p.Val205Leu) n.807G>C c.725G>C (n.725G>C) n.527G>C c.559G>C (p.Val187Leu) c.1277G>C (n.1277G>C) n.1353G>C c.*626G>C (n.*626G>C) n.2760G>C n.471G>C c.*53G>C (n.*53G>C) | dbSNP |
| 22 | g.23803353G= | CA2397966315 | SMARCB1 | c.421G= (p.Val141=) c.586G= (p.Val196=) c.394G= (p.Val132=) c.532G= (p.Val178=) c.613G= (p.Val205=) n.807G= c.725G= (n.725G=) n.527G= c.559G= (p.Val187=) c.1277G= (n.1277G=) n.1353G= c.*626G= (n.*626G=) n.2760G= n.471G= c.*53G= (n.*53G=) | |
| 22 | g.23803353G>T | CA410935770 | SMARCB1 | c.421G>T (p.Val141Phe) c.586G>T (p.Val196Phe) c.394G>T (p.Val132Phe) c.532G>T (p.Val178Phe) c.613G>T (p.Val205Phe) n.807G>T c.725G>T (n.725G>T) n.527G>T c.559G>T (p.Val187Phe) c.1277G>T (n.1277G>T) n.1353G>T c.*626G>T (n.*626G>T) n.2760G>T n.471G>T c.*53G>T (n.*53G>T) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23803354T>A | CA410935773 | SMARCB1 | c.422T>A (p.Val141Asp) c.587T>A (p.Val196Asp) c.395T>A (p.Val132Asp) c.533T>A (p.Val178Asp) c.614T>A (p.Val205Asp) n.808T>A c.726T>A (n.726T>A) n.528T>A c.560T>A (p.Val187Asp) c.1278T>A (n.1278T>A) n.1354T>A c.*627T>A (n.*627T>A) n.2761T>A n.472T>A c.*54T>A (n.*54T>A) | dbSNP |
| 22 | g.23803354T>C | CA410935774 | SMARCB1 | c.422T>C (p.Val141Ala) c.587T>C (p.Val196Ala) c.395T>C (p.Val132Ala) c.533T>C (p.Val178Ala) c.614T>C (p.Val205Ala) n.808T>C c.726T>C (n.726T>C) n.528T>C c.560T>C (p.Val187Ala) c.1278T>C (n.1278T>C) n.1354T>C c.*627T>C (n.*627T>C) n.2761T>C n.472T>C c.*54T>C (n.*54T>C) | |
| 22 | g.23803354T>G | CA410935775 | SMARCB1 | c.422T>G (p.Val141Gly) c.587T>G (p.Val196Gly) c.395T>G (p.Val132Gly) c.533T>G (p.Val178Gly) c.614T>G (p.Val205Gly) n.808T>G c.726T>G (n.726T>G) n.528T>G c.560T>G (p.Val187Gly) c.1278T>G (n.1278T>G) n.1354T>G c.*627T>G (n.*627T>G) n.2761T>G n.472T>G c.*54T>G (n.*54T>G) | |
| 22 | g.23803355C>A | CA513777902 | SMARCB1 | c.423C>A (p.Val141=) c.588C>A (p.Val196=) c.396C>A (p.Val132=) c.534C>A (p.Val178=) c.615C>A (p.Val205=) n.809C>A c.727C>A (n.727C>A) n.529C>A c.561C>A (p.Val187=) c.1279C>A (n.1279C>A) n.1355C>A c.*628C>A (n.*628C>A) n.2762C>A n.473C>A c.*55C>A (n.*55C>A) | ClinVar |
| 22 | g.23803355C>G | CA513777905 | SMARCB1 | c.423C>G (p.Val141=) c.588C>G (p.Val196=) c.396C>G (p.Val132=) c.534C>G (p.Val178=) c.615C>G (p.Val205=) n.809C>G c.727C>G (n.727C>G) n.529C>G c.561C>G (p.Val187=) c.1279C>G (n.1279C>G) n.1355C>G c.*628C>G (n.*628C>G) n.2762C>G n.473C>G c.*55C>G (n.*55C>G) | |
| 22 | g.23803355C>T | CA513777907 | SMARCB1 | c.423C>T (p.Val141=) c.588C>T (p.Val196=) c.396C>T (p.Val132=) c.534C>T (p.Val178=) c.615C>T (p.Val205=) n.809C>T c.727C>T (n.727C>T) n.529C>T c.561C>T (p.Val187=) c.1279C>T (n.1279C>T) n.1355C>T c.*628C>T (n.*628C>T) n.2762C>T n.473C>T c.*55C>T (n.*55C>T) | |
| 22 | g.23803358del | CA2695230540 | SMARCB1 | c.426del (p.Ile143SerfsTer20) c.591del (p.Ile198SerfsTer20) c.399del (p.Ile134SerfsTer?) c.537del (p.Ile180SerfsTer20) c.618del (p.Ile207SerfsTer20) n.812del c.730del (n.730del) n.532del c.564del (p.Ile189SerfsTer20) c.1282del (n.1282del) n.1358del c.*631del (n.*631del) n.2765del n.476del c.*58del (n.*58del) | |
| 22 | g.23803356C>A | CA410935776 | SMARCB1 | c.424C>A (p.Pro142Thr) c.589C>A (p.Pro197Thr) c.397C>A (p.Pro133Thr) c.535C>A (p.Pro179Thr) c.616C>A (p.Pro206Thr) n.810C>A c.728C>A (n.728C>A) n.530C>A c.562C>A (p.Pro188Thr) c.1280C>A (n.1280C>A) n.1356C>A c.*629C>A (n.*629C>A) n.2763C>A n.474C>A c.*56C>A (n.*56C>A) | |
| 22 | g.23803356C= | CA2397966316 | SMARCB1 | c.424C= (p.Pro142=) c.589C= (p.Pro197=) c.397C= (p.Pro133=) c.535C= (p.Pro179=) c.616C= (p.Pro206=) n.810C= c.728C= (n.728C=) n.530C= c.562C= (p.Pro188=) c.1280C= (n.1280C=) n.1356C= c.*629C= (n.*629C=) n.2763C= n.474C= c.*56C= (n.*56C=) | |
| 22 | g.23803356C>G | CA410935777 | SMARCB1 | c.424C>G (p.Pro142Ala) c.589C>G (p.Pro197Ala) c.397C>G (p.Pro133Ala) c.535C>G (p.Pro179Ala) c.616C>G (p.Pro206Ala) n.810C>G c.728C>G (n.728C>G) n.530C>G c.562C>G (p.Pro188Ala) c.1280C>G (n.1280C>G) n.1356C>G c.*629C>G (n.*629C>G) n.2763C>G n.474C>G c.*56C>G (n.*56C>G) | |
| 22 | g.23803356C>T | CA322603755 | SMARCB1 | c.424C>T (p.Pro142Ser) c.589C>T (p.Pro197Ser) c.397C>T (p.Pro133Ser) c.535C>T (p.Pro179Ser) c.616C>T (p.Pro206Ser) n.810C>T c.728C>T (n.728C>T) n.530C>T c.562C>T (p.Pro188Ser) c.1280C>T (n.1280C>T) n.1356C>T c.*629C>T (n.*629C>T) n.2763C>T n.474C>T c.*56C>T (n.*56C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 22 | g.23803357C>A | CA410935779 | SMARCB1 | c.425C>A (p.Pro142His) c.590C>A (p.Pro197His) c.398C>A (p.Pro133His) c.536C>A (p.Pro179His) c.617C>A (p.Pro206His) n.811C>A c.729C>A (n.729C>A) n.531C>A c.563C>A (p.Pro188His) c.1281C>A (n.1281C>A) n.1357C>A c.*630C>A (n.*630C>A) n.2764C>A n.475C>A c.*57C>A (n.*57C>A) | |
| 22 | g.23803357C= | CA2397966317 | SMARCB1 | c.425C= (p.Pro142=) c.590C= (p.Pro197=) c.398C= (p.Pro133=) c.536C= (p.Pro179=) c.617C= (p.Pro206=) n.811C= c.729C= (n.729C=) n.531C= c.563C= (p.Pro188=) c.1281C= (n.1281C=) n.1357C= c.*630C= (n.*630C=) n.2764C= n.475C= c.*57C= (n.*57C=) | |
| 22 | g.23803357C>G | CA410935780 | SMARCB1 | c.425C>G (p.Pro142Arg) c.590C>G (p.Pro197Arg) c.398C>G (p.Pro133Arg) c.536C>G (p.Pro179Arg) c.617C>G (p.Pro206Arg) n.811C>G c.729C>G (n.729C>G) n.531C>G c.563C>G (p.Pro188Arg) c.1281C>G (n.1281C>G) n.1357C>G c.*630C>G (n.*630C>G) n.2764C>G n.475C>G c.*57C>G (n.*57C>G) | |
| 22 | g.23803357C>T | CA322603757 | SMARCB1 | c.425C>T (p.Pro142Leu) c.590C>T (p.Pro197Leu) c.398C>T (p.Pro133Leu) c.536C>T (p.Pro179Leu) c.617C>T (p.Pro206Leu) n.811C>T c.729C>T (n.729C>T) n.531C>T c.563C>T (p.Pro188Leu) c.1281C>T (n.1281C>T) n.1357C>T c.*630C>T (n.*630C>T) n.2764C>T n.475C>T c.*57C>T (n.*57C>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 22 | g.23803358C>A | CA513777923 | SMARCB1 | c.426C>A (p.Pro142=) c.591C>A (p.Pro197=) c.399C>A (p.Pro133=) c.537C>A (p.Pro179=) c.618C>A (p.Pro206=) n.812C>A c.730C>A (n.730C>A) n.532C>A c.564C>A (p.Pro188=) c.1282C>A (n.1282C>A) n.1358C>A c.*631C>A (n.*631C>A) n.2765C>A n.476C>A c.*58C>A (n.*58C>A) | |
| 22 | g.23803358C>G | CA513777929 | SMARCB1 | c.426C>G (p.Pro142=) c.591C>G (p.Pro197=) c.399C>G (p.Pro133=) c.537C>G (p.Pro179=) c.618C>G (p.Pro206=) n.812C>G c.730C>G (n.730C>G) n.532C>G c.564C>G (p.Pro188=) c.1282C>G (n.1282C>G) n.1358C>G c.*631C>G (n.*631C>G) n.2765C>G n.476C>G c.*58C>G (n.*58C>G) | |
| 22 | g.23803358C>T | CA513777925 | SMARCB1 | c.426C>T (p.Pro142=) c.591C>T (p.Pro197=) c.399C>T (p.Pro133=) c.537C>T (p.Pro179=) c.618C>T (p.Pro206=) n.812C>T c.730C>T (n.730C>T) n.532C>T c.564C>T (p.Pro188=) c.1282C>T (n.1282C>T) n.1358C>T c.*631C>T (n.*631C>T) n.2765C>T n.476C>T c.*58C>T (n.*58C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23803359_23803365dup | CA645615121 | SMARCB1 | c.427_433dup (p.Leu145HisfsTer22) c.592_598dup (p.Leu200HisfsTer22) c.400_406dup (p.Leu136HisfsTer?) c.538_544dup (p.Leu182HisfsTer22) c.619_625dup (p.Leu209HisfsTer22) n.813_819dup c.731_737dup (n.731_737dup) n.533_539dup c.565_571dup (p.Leu191HisfsTer22) c.1283_1289dup (n.1283_1289dup) n.1359_1365dup c.*632_*638dup (n.*632_*638dup) n.2766_2772dup n.477_483dup c.*59_*65dup (n.*59_*65dup) c.619_625dup (p.Leu209HisfsTer?) | dbSNP COSMIC |
| 22 | g.23803359A= | CA2397966318 | SMARCB1 | c.427A= (p.Ile143=) c.592A= (p.Ile198=) c.400A= (p.Ile134=) c.538A= (p.Ile180=) c.619A= (p.Ile207=) n.813A= c.731A= (n.731A=) n.533A= c.565A= (p.Ile189=) c.1283A= (n.1283A=) n.1359A= c.*632A= (n.*632A=) n.2766A= n.477A= c.*59A= (n.*59A=) | |
| 22 | g.23803359A>C | CA410935784 | SMARCB1 | c.427A>C (p.Ile143Leu) c.592A>C (p.Ile198Leu) c.400A>C (p.Ile134Leu) c.538A>C (p.Ile180Leu) c.619A>C (p.Ile207Leu) n.813A>C c.731A>C (n.731A>C) n.533A>C c.565A>C (p.Ile189Leu) c.1283A>C (n.1283A>C) n.1359A>C c.*632A>C (n.*632A>C) n.2766A>C n.477A>C c.*59A>C (n.*59A>C) | |
| 22 | g.23803359A>G | CA410935786 | SMARCB1 | c.427A>G (p.Ile143Val) c.592A>G (p.Ile198Val) c.400A>G (p.Ile134Val) c.538A>G (p.Ile180Val) c.619A>G (p.Ile207Val) n.813A>G c.731A>G (n.731A>G) n.533A>G c.565A>G (p.Ile189Val) c.1283A>G (n.1283A>G) n.1359A>G c.*632A>G (n.*632A>G) n.2766A>G n.477A>G c.*59A>G (n.*59A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23803359A>T | CA410935788 | SMARCB1 | c.427A>T (p.Ile143Phe) c.592A>T (p.Ile198Phe) c.400A>T (p.Ile134Phe) c.538A>T (p.Ile180Phe) c.619A>T (p.Ile207Phe) n.813A>T c.731A>T (n.731A>T) n.533A>T c.565A>T (p.Ile189Phe) c.1283A>T (n.1283A>T) n.1359A>T c.*632A>T (n.*632A>T) n.2766A>T n.477A>T c.*59A>T (n.*59A>T) | |
| 22 | g.23803360T>A | CA410935790 | SMARCB1 | c.428T>A (p.Ile143Asn) c.593T>A (p.Ile198Asn) c.401T>A (p.Ile134Asn) c.539T>A (p.Ile180Asn) c.620T>A (p.Ile207Asn) n.814T>A c.732T>A (n.732T>A) n.534T>A c.566T>A (p.Ile189Asn) c.1284T>A (n.1284T>A) n.1360T>A c.*633T>A (n.*633T>A) n.2767T>A n.478T>A c.*60T>A (n.*60T>A) | |
| 22 | g.23803360T>C | CA410935793 | SMARCB1 | c.428T>C (p.Ile143Thr) c.593T>C (p.Ile198Thr) c.401T>C (p.Ile134Thr) c.539T>C (p.Ile180Thr) c.620T>C (p.Ile207Thr) n.814T>C c.732T>C (n.732T>C) n.534T>C c.566T>C (p.Ile189Thr) c.1284T>C (n.1284T>C) n.1360T>C c.*633T>C (n.*633T>C) n.2767T>C n.478T>C c.*60T>C (n.*60T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23803360T>G | CA410935794 | SMARCB1 | c.428T>G (p.Ile143Ser) c.593T>G (p.Ile198Ser) c.401T>G (p.Ile134Ser) c.539T>G (p.Ile180Ser) c.620T>G (p.Ile207Ser) n.814T>G c.732T>G (n.732T>G) n.534T>G c.566T>G (p.Ile189Ser) c.1284T>G (n.1284T>G) n.1360T>G c.*633T>G (n.*633T>G) n.2767T>G n.478T>G c.*60T>G (n.*60T>G) | |
| 22 | g.23803361C>A | CA513777958 | SMARCB1 | c.429C>A (p.Ile143=) c.594C>A (p.Ile198=) c.402C>A (p.Ile134=) c.540C>A (p.Ile180=) c.621C>A (p.Ile207=) n.815C>A c.733C>A (n.733C>A) n.535C>A c.567C>A (p.Ile189=) c.1285C>A (n.1285C>A) n.1361C>A c.*634C>A (n.*634C>A) n.2768C>A n.479C>A c.*61C>A (n.*61C>A) | |
| 22 | g.23803361C>G | CA410935795 | SMARCB1 | c.429C>G (p.Ile143Met) c.594C>G (p.Ile198Met) c.402C>G (p.Ile134Met) c.540C>G (p.Ile180Met) c.621C>G (p.Ile207Met) n.815C>G c.733C>G (n.733C>G) n.535C>G c.567C>G (p.Ile189Met) c.1285C>G (n.1285C>G) n.1361C>G c.*634C>G (n.*634C>G) n.2768C>G n.479C>G c.*61C>G (n.*61C>G) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23803361C>T | CA513777963 | SMARCB1 | c.429C>T (p.Ile143=) c.594C>T (p.Ile198=) c.402C>T (p.Ile134=) c.540C>T (p.Ile180=) c.621C>T (p.Ile207=) n.815C>T c.733C>T (n.733C>T) n.535C>T c.567C>T (p.Ile189=) c.1285C>T (n.1285C>T) n.1361C>T c.*634C>T (n.*634C>T) n.2768C>T n.479C>T c.*61C>T (n.*61C>T) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23803362C>A | CA513777968 | SMARCB1 | c.430C>A (p.Arg144=) c.595C>A (p.Arg199=) c.403C>A (p.Arg135=) c.541C>A (p.Arg181=) c.622C>A (p.Arg208=) n.816C>A c.734C>A (n.734C>A) n.536C>A c.568C>A (p.Arg190=) c.1286C>A (n.1286C>A) n.1362C>A c.*635C>A (n.*635C>A) n.2769C>A n.480C>A c.*62C>A (n.*62C>A) | dbSNP |
| 22 | g.23803362C= | CA2397966319 | SMARCB1 | c.430C= (p.Arg144=) c.595C= (p.Arg199=) c.403C= (p.Arg135=) c.541C= (p.Arg181=) c.622C= (p.Arg208=) n.816C= c.734C= (n.734C=) n.536C= c.568C= (p.Arg190=) c.1286C= (n.1286C=) n.1362C= c.*635C= (n.*635C=) n.2769C= n.480C= c.*62C= (n.*62C=) | |
| 22 | g.23803362C>G | CA410935797 | SMARCB1 | c.430C>G (p.Arg144Gly) c.595C>G (p.Arg199Gly) c.403C>G (p.Arg135Gly) c.541C>G (p.Arg181Gly) c.622C>G (p.Arg208Gly) n.816C>G c.734C>G (n.734C>G) n.536C>G c.568C>G (p.Arg190Gly) c.1286C>G (n.1286C>G) n.1362C>G c.*635C>G (n.*635C>G) n.2769C>G n.480C>G c.*62C>G (n.*62C>G) | dbSNP |
| 22 | g.23803362C>T | CA410935796 | SMARCB1 | c.430C>T (p.Arg144Trp) c.595C>T (p.Arg199Trp) c.403C>T (p.Arg135Trp) c.541C>T (p.Arg181Trp) c.622C>T (p.Arg208Trp) n.816C>T c.734C>T (n.734C>T) n.536C>T c.568C>T (p.Arg190Trp) c.1286C>T (n.1286C>T) n.1362C>T c.*635C>T (n.*635C>T) n.2769C>T n.480C>T c.*62C>T (n.*62C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 22 | g.23803364_23803380dup | CA645615122 | SMARCB1 | c.432_448dup (p.Asp150GlyfsTer19) c.597_613dup (p.Asp205GlyfsTer19) c.405_421dup (p.Asp141GlyfsTer?) c.543_559dup (p.Asp187GlyfsTer19) c.624_640dup (p.Asp214GlyfsTer19) n.818_834dup c.736_752dup (n.736_752dup) n.538_554dup c.570_586dup (p.Asp196GlyfsTer19) c.1288_1304dup (n.1288_1304dup) n.1364_1380dup c.*637_*653dup (n.*637_*653dup) n.2771_2787dup n.482_498dup c.*64_*80dup (n.*64_*80dup) | COSMIC |
| 22 | g.23803363G>A | CA410935799 | SMARCB1 | c.431G>A (p.Arg144Gln) c.596G>A (p.Arg199Gln) c.404G>A (p.Arg135Gln) c.542G>A (p.Arg181Gln) c.623G>A (p.Arg208Gln) n.817G>A c.735G>A (n.735G>A) n.537G>A c.569G>A (p.Arg190Gln) c.1287G>A (n.1287G>A) n.1363G>A c.*636G>A (n.*636G>A) n.2770G>A n.481G>A c.*63G>A (n.*63G>A) | |
| 22 | g.23803363G>C | CA410935801 | SMARCB1 | c.431G>C (p.Arg144Pro) c.596G>C (p.Arg199Pro) c.404G>C (p.Arg135Pro) c.542G>C (p.Arg181Pro) c.623G>C (p.Arg208Pro) n.817G>C c.735G>C (n.735G>C) n.537G>C c.569G>C (p.Arg190Pro) c.1287G>C (n.1287G>C) n.1363G>C c.*636G>C (n.*636G>C) n.2770G>C n.481G>C c.*63G>C (n.*63G>C) | |
| 22 | g.23803363G>T | CA410935803 | SMARCB1 | c.431G>T (p.Arg144Leu) c.596G>T (p.Arg199Leu) c.404G>T (p.Arg135Leu) c.542G>T (p.Arg181Leu) c.623G>T (p.Arg208Leu) n.817G>T c.735G>T (n.735G>T) n.537G>T c.569G>T (p.Arg190Leu) c.1287G>T (n.1287G>T) n.1363G>T c.*636G>T (n.*636G>T) n.2770G>T n.481G>T c.*63G>T (n.*63G>T) | COSMIC COSMIC |
| 22 | g.23803364_23803376dup | CA645615123 | SMARCB1 | c.432_444dup (p.Ile149AlafsTer20) c.597_609dup (p.Ile204AlafsTer20) c.405_417dup (p.Ile140AlafsTer?) c.543_555dup (p.Ile186AlafsTer20) c.624_636dup (p.Ile213AlafsTer20) n.818_830dup c.736_748dup (n.736_748dup) n.538_550dup c.570_582dup (p.Ile195AlafsTer20) c.1288_1300dup (n.1288_1300dup) n.1364_1376dup c.*637_*649dup (n.*637_*649dup) n.2771_2783dup n.482_494dup c.*64_*76dup (n.*64_*76dup) c.624_636dup (p.Ile213AlafsTer?) | COSMIC |
| 22 | g.23803364G>A | CA513777981 | SMARCB1 | c.432G>A (p.Arg144=) c.597G>A (p.Arg199=) c.405G>A (p.Arg135=) c.543G>A (p.Arg181=) c.624G>A (p.Arg208=) n.818G>A c.736G>A (n.736G>A) n.538G>A c.570G>A (p.Arg190=) c.1288G>A (n.1288G>A) n.1364G>A c.*637G>A (n.*637G>A) n.2771G>A n.482G>A c.*64G>A (n.*64G>A) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23803364G>C | CA513777984 | SMARCB1 | c.432G>C (p.Arg144=) c.597G>C (p.Arg199=) c.405G>C (p.Arg135=) c.543G>C (p.Arg181=) c.624G>C (p.Arg208=) n.818G>C c.736G>C (n.736G>C) n.538G>C c.570G>C (p.Arg190=) c.1288G>C (n.1288G>C) n.1364G>C c.*637G>C (n.*637G>C) n.2771G>C n.482G>C c.*64G>C (n.*64G>C) | |
| 22 | g.23803364G>T | CA513777988 | SMARCB1 | c.432G>T (p.Arg144=) c.597G>T (p.Arg199=) c.405G>T (p.Arg135=) c.543G>T (p.Arg181=) c.624G>T (p.Arg208=) n.818G>T c.736G>T (n.736G>T) n.538G>T c.570G>T (p.Arg190=) c.1288G>T (n.1288G>T) n.1364G>T c.*637G>T (n.*637G>T) n.2771G>T n.482G>T c.*64G>T (n.*64G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23803365C>A | CA410935806 | SMARCB1 | c.433C>A (p.Leu145Met) c.598C>A (p.Leu200Met) c.406C>A (p.Leu136Met) c.544C>A (p.Leu182Met) c.625C>A (p.Leu209Met) n.819C>A c.737C>A (n.737C>A) n.539C>A c.571C>A (p.Leu191Met) c.1289C>A (n.1289C>A) n.1365C>A c.*638C>A (n.*638C>A) n.2772C>A n.483C>A c.*65C>A (n.*65C>A) | COSMIC |
| 22 | g.23803365C>G | CA410935808 | SMARCB1 | c.433C>G (p.Leu145Val) c.598C>G (p.Leu200Val) c.406C>G (p.Leu136Val) c.544C>G (p.Leu182Val) c.625C>G (p.Leu209Val) n.819C>G c.737C>G (n.737C>G) n.539C>G c.571C>G (p.Leu191Val) c.1289C>G (n.1289C>G) n.1365C>G c.*638C>G (n.*638C>G) n.2772C>G n.483C>G c.*65C>G (n.*65C>G) | dbSNP |
| 22 | g.23803365C>T | CA513777994 | SMARCB1 | c.433C>T (p.Leu145=) c.598C>T (p.Leu200=) c.406C>T (p.Leu136=) c.544C>T (p.Leu182=) c.625C>T (p.Leu209=) n.819C>T c.737C>T (n.737C>T) n.539C>T c.571C>T (p.Leu191=) c.1289C>T (n.1289C>T) n.1365C>T c.*638C>T (n.*638C>T) n.2772C>T n.483C>T c.*65C>T (n.*65C>T) | |
| 22 | g.23803366T>A | CA410935810 | SMARCB1 | c.434T>A (p.Leu145Gln) c.599T>A (p.Leu200Gln) c.407T>A (p.Leu136Gln) c.545T>A (p.Leu182Gln) c.626T>A (p.Leu209Gln) n.820T>A c.738T>A (n.738T>A) n.540T>A c.572T>A (p.Leu191Gln) c.1290T>A (n.1290T>A) n.1366T>A c.*639T>A (n.*639T>A) n.2773T>A n.484T>A c.*66T>A (n.*66T>A) | |
| 22 | g.23803366T>C | CA410935813 | SMARCB1 | c.434T>C (p.Leu145Pro) c.599T>C (p.Leu200Pro) c.407T>C (p.Leu136Pro) c.545T>C (p.Leu182Pro) c.626T>C (p.Leu209Pro) n.820T>C c.738T>C (n.738T>C) n.540T>C c.572T>C (p.Leu191Pro) c.1290T>C (n.1290T>C) n.1366T>C c.*639T>C (n.*639T>C) n.2773T>C n.484T>C c.*66T>C (n.*66T>C) | |
| 22 | g.23803366T>G | CA410935814 | SMARCB1 | c.434T>G (p.Leu145Arg) c.599T>G (p.Leu200Arg) c.407T>G (p.Leu136Arg) c.545T>G (p.Leu182Arg) c.626T>G (p.Leu209Arg) n.820T>G c.738T>G (n.738T>G) n.540T>G c.572T>G (p.Leu191Arg) c.1290T>G (n.1290T>G) n.1366T>G c.*639T>G (n.*639T>G) n.2773T>G n.484T>G c.*66T>G (n.*66T>G) | |
| 22 | g.23803367G>A | CA513778010 | SMARCB1 | c.435G>A (p.Leu145=) c.600G>A (p.Leu200=) c.408G>A (p.Leu136=) c.546G>A (p.Leu182=) c.627G>A (p.Leu209=) n.821G>A c.739G>A (n.739G>A) n.541G>A c.573G>A (p.Leu191=) c.1291G>A (n.1291G>A) n.1367G>A c.*640G>A (n.*640G>A) n.2774G>A n.485G>A c.*67G>A (n.*67G>A) | dbSNP |
| 22 | g.23803367G>C | CA513778015 | SMARCB1 | c.435G>C (p.Leu145=) c.600G>C (p.Leu200=) c.408G>C (p.Leu136=) c.546G>C (p.Leu182=) c.627G>C (p.Leu209=) n.821G>C c.739G>C (n.739G>C) n.541G>C c.573G>C (p.Leu191=) c.1291G>C (n.1291G>C) n.1367G>C c.*640G>C (n.*640G>C) n.2774G>C n.485G>C c.*67G>C (n.*67G>C) | |
| 22 | g.23803367G>T | CA513778013 | SMARCB1 | c.435G>T (p.Leu145=) c.600G>T (p.Leu200=) c.408G>T (p.Leu136=) c.546G>T (p.Leu182=) c.627G>T (p.Leu209=) n.821G>T c.739G>T (n.739G>T) n.541G>T c.573G>T (p.Leu191=) c.1291G>T (n.1291G>T) n.1367G>T c.*640G>T (n.*640G>T) n.2774G>T n.485G>T c.*67G>T (n.*67G>T) | |
| 22 | g.23803368G>A | CA410935817 | SMARCB1 | c.436G>A (p.Asp146Asn) c.601G>A (p.Asp201Asn) c.409G>A (p.Asp137Asn) c.547G>A (p.Asp183Asn) c.628G>A (p.Asp210Asn) n.822G>A c.740G>A (n.740G>A) n.542G>A c.574G>A (p.Asp192Asn) c.1292G>A (n.1292G>A) n.1368G>A c.*641G>A (n.*641G>A) n.2775G>A n.486G>A c.*68G>A (n.*68G>A) | |
| 22 | g.23803368G>C | CA410935819 | SMARCB1 | c.436G>C (p.Asp146His) c.601G>C (p.Asp201His) c.409G>C (p.Asp137His) c.547G>C (p.Asp183His) c.628G>C (p.Asp210His) n.822G>C c.740G>C (n.740G>C) n.542G>C c.574G>C (p.Asp192His) c.1292G>C (n.1292G>C) n.1368G>C c.*641G>C (n.*641G>C) n.2775G>C n.486G>C c.*68G>C (n.*68G>C) | |
| 22 | g.23803368G>T | CA410935824 | SMARCB1 | c.436G>T (p.Asp146Tyr) c.601G>T (p.Asp201Tyr) c.409G>T (p.Asp137Tyr) c.547G>T (p.Asp183Tyr) c.628G>T (p.Asp210Tyr) n.822G>T c.740G>T (n.740G>T) n.542G>T c.574G>T (p.Asp192Tyr) c.1292G>T (n.1292G>T) n.1368G>T c.*641G>T (n.*641G>T) n.2775G>T n.486G>T c.*68G>T (n.*68G>T) | |
| 22 | g.23803369A>C | CA410935826 | SMARCB1 | c.437A>C (p.Asp146Ala) c.602A>C (p.Asp201Ala) c.410A>C (p.Asp137Ala) c.548A>C (p.Asp183Ala) c.629A>C (p.Asp210Ala) n.823A>C c.741A>C (n.741A>C) n.543A>C c.575A>C (p.Asp192Ala) c.1293A>C (n.1293A>C) n.1369A>C c.*642A>C (n.*642A>C) n.2776A>C n.487A>C c.*69A>C (n.*69A>C) | |
| 22 | g.23803369A>G | CA410935827 | SMARCB1 | c.437A>G (p.Asp146Gly) c.602A>G (p.Asp201Gly) c.410A>G (p.Asp137Gly) c.548A>G (p.Asp183Gly) c.629A>G (p.Asp210Gly) n.823A>G c.741A>G (n.741A>G) n.543A>G c.575A>G (p.Asp192Gly) c.1293A>G (n.1293A>G) n.1369A>G c.*642A>G (n.*642A>G) n.2776A>G n.487A>G c.*69A>G (n.*69A>G) | COSMIC COSMIC |
| 22 | g.23803369A>T | CA410935828 | SMARCB1 | c.437A>T (p.Asp146Val) c.602A>T (p.Asp201Val) c.410A>T (p.Asp137Val) c.548A>T (p.Asp183Val) c.629A>T (p.Asp210Val) n.823A>T c.741A>T (n.741A>T) n.543A>T c.575A>T (p.Asp192Val) c.1293A>T (n.1293A>T) n.1369A>T c.*642A>T (n.*642A>T) n.2776A>T n.487A>T c.*69A>T (n.*69A>T) | |
| 22 | g.23803369_23803378dup | CA2573103002 | SMARCB1 | c.437_446dup (p.Asp150HisfsTer18) c.602_611dup (p.Asp205HisfsTer18) c.410_419dup (p.Asp141HisfsTer?) c.548_557dup (p.Asp187HisfsTer18) c.629_638dup (p.Asp214HisfsTer18) n.823_832dup c.741_750dup (n.741_750dup) n.543_552dup c.575_584dup (p.Asp196HisfsTer18) c.1293_1302dup (n.1293_1302dup) n.1369_1378dup c.*642_*651dup (n.*642_*651dup) n.2776_2785dup n.487_496dup c.*69_*78dup (n.*69_*78dup) c.629_638dup (p.Asp214HisfsTer?) | ClinVar |
| 22 | g.23803370C>A | CA410935829 | SMARCB1 | c.438C>A (p.Asp146Glu) c.603C>A (p.Asp201Glu) c.411C>A (p.Asp137Glu) c.549C>A (p.Asp183Glu) c.630C>A (p.Asp210Glu) n.824C>A c.742C>A (n.742C>A) n.544C>A c.576C>A (p.Asp192Glu) c.1294C>A (n.1294C>A) n.1370C>A c.*643C>A (n.*643C>A) n.2777C>A n.488C>A c.*70C>A (n.*70C>A) | |
| 22 | g.23803370C= | CA2397966320 | SMARCB1 | c.438C= (p.Asp146=) c.603C= (p.Asp201=) c.411C= (p.Asp137=) c.549C= (p.Asp183=) c.630C= (p.Asp210=) n.824C= c.742C= (n.742C=) n.544C= c.576C= (p.Asp192=) c.1294C= (n.1294C=) n.1370C= c.*643C= (n.*643C=) n.2777C= n.488C= c.*70C= (n.*70C=) | |
| 22 | g.23803370C>G | CA410935830 | SMARCB1 | c.438C>G (p.Asp146Glu) c.603C>G (p.Asp201Glu) c.411C>G (p.Asp137Glu) c.549C>G (p.Asp183Glu) c.630C>G (p.Asp210Glu) n.824C>G c.742C>G (n.742C>G) n.544C>G c.576C>G (p.Asp192Glu) c.1294C>G (n.1294C>G) n.1370C>G c.*643C>G (n.*643C>G) n.2777C>G n.488C>G c.*70C>G (n.*70C>G) | |
| 22 | g.23803370C>T | CA513778043 | SMARCB1 | c.438C>T (p.Asp146=) c.603C>T (p.Asp201=) c.411C>T (p.Asp137=) c.549C>T (p.Asp183=) c.630C>T (p.Asp210=) n.824C>T c.742C>T (n.742C>T) n.544C>T c.576C>T (p.Asp192=) c.1294C>T (n.1294C>T) n.1370C>T c.*643C>T (n.*643C>T) n.2777C>T n.488C>T c.*70C>T (n.*70C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.23803371A= | CA2397966321 | SMARCB1 | c.439A= (p.Met147=) c.604A= (p.Met202=) c.412A= (p.Met138=) c.550A= (p.Met184=) c.631A= (p.Met211=) n.825A= c.743A= (n.743A=) n.545A= c.577A= (p.Met193=) c.1295A= (n.1295A=) n.1371A= c.*644A= (n.*644A=) n.2778A= n.489A= c.*71A= (n.*71A=) | |
| 22 | g.23803371A>C | CA410935831 | SMARCB1 | c.439A>C (p.Met147Leu) c.604A>C (p.Met202Leu) c.412A>C (p.Met138Leu) c.550A>C (p.Met184Leu) c.631A>C (p.Met211Leu) n.825A>C c.743A>C (n.743A>C) n.545A>C c.577A>C (p.Met193Leu) c.1295A>C (n.1295A>C) n.1371A>C c.*644A>C (n.*644A>C) n.2778A>C n.489A>C c.*71A>C (n.*71A>C) | |
| 22 | g.23803371A>G | CA322603760 | SMARCB1 | c.439A>G (p.Met147Val) c.604A>G (p.Met202Val) c.412A>G (p.Met138Val) c.550A>G (p.Met184Val) c.631A>G (p.Met211Val) n.825A>G c.743A>G (n.743A>G) n.545A>G c.577A>G (p.Met193Val) c.1295A>G (n.1295A>G) n.1371A>G c.*644A>G (n.*644A>G) n.2778A>G n.489A>G c.*71A>G (n.*71A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23803371A>T | CA410935836 | SMARCB1 | c.439A>T (p.Met147Leu) c.604A>T (p.Met202Leu) c.412A>T (p.Met138Leu) c.550A>T (p.Met184Leu) c.631A>T (p.Met211Leu) n.825A>T c.743A>T (n.743A>T) n.545A>T c.577A>T (p.Met193Leu) c.1295A>T (n.1295A>T) n.1371A>T c.*644A>T (n.*644A>T) n.2778A>T n.489A>T c.*71A>T (n.*71A>T) | dbSNP |
| 22 | g.23803372T>A | CA410935838 | SMARCB1 | c.440T>A (p.Met147Lys) c.605T>A (p.Met202Lys) c.413T>A (p.Met138Lys) c.551T>A (p.Met184Lys) c.632T>A (p.Met211Lys) n.826T>A c.744T>A (n.744T>A) n.546T>A c.578T>A (p.Met193Lys) c.1296T>A (n.1296T>A) n.1372T>A c.*645T>A (n.*645T>A) n.2779T>A n.490T>A c.*72T>A (n.*72T>A) | |
| 22 | g.23803372T>C | CA410935841 | SMARCB1 | c.440T>C (p.Met147Thr) c.605T>C (p.Met202Thr) c.413T>C (p.Met138Thr) c.551T>C (p.Met184Thr) c.632T>C (p.Met211Thr) n.826T>C c.744T>C (n.744T>C) n.546T>C c.578T>C (p.Met193Thr) c.1296T>C (n.1296T>C) n.1372T>C c.*645T>C (n.*645T>C) n.2779T>C n.490T>C c.*72T>C (n.*72T>C) | ClinVar |
| 22 | g.23803372T>G | CA410935842 | SMARCB1 | c.440T>G (p.Met147Arg) c.605T>G (p.Met202Arg) c.413T>G (p.Met138Arg) c.551T>G (p.Met184Arg) c.632T>G (p.Met211Arg) n.826T>G c.744T>G (n.744T>G) n.546T>G c.578T>G (p.Met193Arg) c.1296T>G (n.1296T>G) n.1372T>G c.*645T>G (n.*645T>G) n.2779T>G n.490T>G c.*72T>G (n.*72T>G) | |
| 22 | g.23803373G>A | CA410935845 | SMARCB1 | c.441G>A (p.Met147Ile) c.606G>A (p.Met202Ile) c.414G>A (p.Met138Ile) c.552G>A (p.Met184Ile) c.633G>A (p.Met211Ile) n.827G>A c.745G>A (n.745G>A) n.547G>A c.579G>A (p.Met193Ile) c.1297G>A (n.1297G>A) n.1373G>A c.*646G>A (n.*646G>A) n.2780G>A n.491G>A c.*73G>A (n.*73G>A) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23803373G>C | CA410935846 | SMARCB1 | c.441G>C (p.Met147Ile) c.606G>C (p.Met202Ile) c.414G>C (p.Met138Ile) c.552G>C (p.Met184Ile) c.633G>C (p.Met211Ile) n.827G>C c.745G>C (n.745G>C) n.547G>C c.579G>C (p.Met193Ile) c.1297G>C (n.1297G>C) n.1373G>C c.*646G>C (n.*646G>C) n.2780G>C n.491G>C c.*73G>C (n.*73G>C) | |
| 22 | g.23803373G= | CA2397966322 | SMARCB1 | c.441G= (p.Met147=) c.606G= (p.Met202=) c.414G= (p.Met138=) c.552G= (p.Met184=) c.633G= (p.Met211=) n.827G= c.745G= (n.745G=) n.547G= c.579G= (p.Met193=) c.1297G= (n.1297G=) n.1373G= c.*646G= (n.*646G=) n.2780G= n.491G= c.*73G= (n.*73G=) | |
| 22 | g.23803373G>T | CA410935847 | SMARCB1 | c.441G>T (p.Met147Ile) c.606G>T (p.Met202Ile) c.414G>T (p.Met138Ile) c.552G>T (p.Met184Ile) c.633G>T (p.Met211Ile) n.827G>T c.745G>T (n.745G>T) n.547G>T c.579G>T (p.Met193Ile) c.1297G>T (n.1297G>T) n.1373G>T c.*646G>T (n.*646G>T) n.2780G>T n.491G>T c.*73G>T (n.*73G>T) | |
| 22 | g.23803374G>A | CA410935848 | SMARCB1 | c.442G>A (p.Glu148Lys) c.607G>A (p.Glu203Lys) c.415G>A (p.Glu139Lys) c.553G>A (p.Glu185Lys) c.634G>A (p.Glu212Lys) n.828G>A c.746G>A (n.746G>A) n.548G>A c.580G>A (p.Glu194Lys) c.1298G>A (n.1298G>A) n.1374G>A c.*647G>A (n.*647G>A) n.2781G>A n.492G>A c.*74G>A (n.*74G>A) | |
| 22 | g.23803374G>C | CA410935849 | SMARCB1 | c.442G>C (p.Glu148Gln) c.607G>C (p.Glu203Gln) c.415G>C (p.Glu139Gln) c.553G>C (p.Glu185Gln) c.634G>C (p.Glu212Gln) n.828G>C c.746G>C (n.746G>C) n.548G>C c.580G>C (p.Glu194Gln) c.1298G>C (n.1298G>C) n.1374G>C c.*647G>C (n.*647G>C) n.2781G>C n.492G>C c.*74G>C (n.*74G>C) | |
| 22 | g.23803374G>T | CA410935850 | SMARCB1 | c.442G>T (p.Glu148Ter) c.607G>T (p.Glu203Ter) c.415G>T (p.Glu139Ter) c.553G>T (p.Glu185Ter) c.634G>T (p.Glu212Ter) n.828G>T c.746G>T (n.746G>T) n.548G>T c.580G>T (p.Glu194Ter) c.1298G>T (n.1298G>T) n.1374G>T c.*647G>T (n.*647G>T) n.2781G>T n.492G>T c.*74G>T (n.*74G>T) | |
| 22 | g.23803375A>C | CA410935852 | SMARCB1 | c.443A>C (p.Glu148Ala) c.608A>C (p.Glu203Ala) c.416A>C (p.Glu139Ala) c.554A>C (p.Glu185Ala) c.635A>C (p.Glu212Ala) n.829A>C c.747A>C (n.747A>C) n.549A>C c.581A>C (p.Glu194Ala) c.1299A>C (n.1299A>C) n.1375A>C c.*648A>C (n.*648A>C) n.2782A>C n.493A>C c.*75A>C (n.*75A>C) | |
| 22 | g.23803375A>G | CA410935854 | SMARCB1 | c.443A>G (p.Glu148Gly) c.608A>G (p.Glu203Gly) c.416A>G (p.Glu139Gly) c.554A>G (p.Glu185Gly) c.635A>G (p.Glu212Gly) n.829A>G c.747A>G (n.747A>G) n.549A>G c.581A>G (p.Glu194Gly) c.1299A>G (n.1299A>G) n.1375A>G c.*648A>G (n.*648A>G) n.2782A>G n.493A>G c.*75A>G (n.*75A>G) | |
| 22 | g.23803375A>T | CA410935851 | SMARCB1 | c.443A>T (p.Glu148Val) c.608A>T (p.Glu203Val) c.416A>T (p.Glu139Val) c.554A>T (p.Glu185Val) c.635A>T (p.Glu212Val) n.829A>T c.747A>T (n.747A>T) n.549A>T c.581A>T (p.Glu194Val) c.1299A>T (n.1299A>T) n.1375A>T c.*648A>T (n.*648A>T) n.2782A>T n.493A>T c.*75A>T (n.*75A>T) | |
| 22 | g.23803376G>A | CA10145991 | SMARCB1 | c.444G>A (p.Glu148=) c.609G>A (p.Glu203=) c.417G>A (p.Glu139=) c.555G>A (p.Glu185=) c.636G>A (p.Glu212=) n.830G>A c.748G>A (n.748G>A) n.550G>A c.582G>A (p.Glu194=) c.1300G>A (n.1300G>A) n.1376G>A c.*649G>A (n.*649G>A) n.2783G>A n.494G>A c.*76G>A (n.*76G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23803376G>C | CA410935856 | SMARCB1 | c.444G>C (p.Glu148Asp) c.609G>C (p.Glu203Asp) c.417G>C (p.Glu139Asp) c.555G>C (p.Glu185Asp) c.636G>C (p.Glu212Asp) n.830G>C c.748G>C (n.748G>C) n.550G>C c.582G>C (p.Glu194Asp) c.1300G>C (n.1300G>C) n.1376G>C c.*649G>C (n.*649G>C) n.2783G>C n.494G>C c.*76G>C (n.*76G>C) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23803376G= | CA2397966323 | SMARCB1 | c.444G= (p.Glu148=) c.609G= (p.Glu203=) c.417G= (p.Glu139=) c.555G= (p.Glu185=) c.636G= (p.Glu212=) n.830G= c.748G= (n.748G=) n.550G= c.582G= (p.Glu194=) c.1300G= (n.1300G=) n.1376G= c.*649G= (n.*649G=) n.2783G= n.494G= c.*76G= (n.*76G=) | |
| 22 | g.23803376G>T | CA410935858 | SMARCB1 | c.444G>T (p.Glu148Asp) c.609G>T (p.Glu203Asp) c.417G>T (p.Glu139Asp) c.555G>T (p.Glu185Asp) c.636G>T (p.Glu212Asp) n.830G>T c.748G>T (n.748G>T) n.550G>T c.582G>T (p.Glu194Asp) c.1300G>T (n.1300G>T) n.1376G>T c.*649G>T (n.*649G>T) n.2783G>T n.494G>T c.*76G>T (n.*76G>T) | |
| 22 | g.23803377A= | CA2397966324 | SMARCB1 | c.445A= (p.Ile149=) c.610A= (p.Ile204=) c.418A= (p.Ile140=) c.556A= (p.Ile186=) c.637A= (p.Ile213=) n.831A= c.749A= (n.749A=) n.551A= c.583A= (p.Ile195=) c.1301A= (n.1301A=) n.1377A= c.*650A= (n.*650A=) n.2784A= n.495A= c.*77A= (n.*77A=) | |
| 22 | g.23803377A>C | CA410935867 | SMARCB1 | c.445A>C (p.Ile149Leu) c.610A>C (p.Ile204Leu) c.418A>C (p.Ile140Leu) c.556A>C (p.Ile186Leu) c.637A>C (p.Ile213Leu) n.831A>C c.749A>C (n.749A>C) n.551A>C c.583A>C (p.Ile195Leu) c.1301A>C (n.1301A>C) n.1377A>C c.*650A>C (n.*650A>C) n.2784A>C n.495A>C c.*77A>C (n.*77A>C) | |
| 22 | g.23803377A>G | CA410935871 | SMARCB1 | c.445A>G (p.Ile149Val) c.610A>G (p.Ile204Val) c.418A>G (p.Ile140Val) c.556A>G (p.Ile186Val) c.637A>G (p.Ile213Val) n.831A>G c.749A>G (n.749A>G) n.551A>G c.583A>G (p.Ile195Val) c.1301A>G (n.1301A>G) n.1377A>G c.*650A>G (n.*650A>G) n.2784A>G n.495A>G c.*77A>G (n.*77A>G) | |
| 22 | g.23803377A>T | CA410935869 | SMARCB1 | c.445A>T (p.Ile149Phe) c.610A>T (p.Ile204Phe) c.418A>T (p.Ile140Phe) c.556A>T (p.Ile186Phe) c.637A>T (p.Ile213Phe) n.831A>T c.749A>T (n.749A>T) n.551A>T c.583A>T (p.Ile195Phe) c.1301A>T (n.1301A>T) n.1377A>T c.*650A>T (n.*650A>T) n.2784A>T n.495A>T c.*77A>T (n.*77A>T) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23803378T>A | CA410935875 | SMARCB1 | c.446T>A (p.Ile149Asn) c.611T>A (p.Ile204Asn) c.419T>A (p.Ile140Asn) c.557T>A (p.Ile186Asn) c.638T>A (p.Ile213Asn) n.832T>A c.750T>A (n.750T>A) n.552T>A c.584T>A (p.Ile195Asn) c.1302T>A (n.1302T>A) n.1378T>A c.*651T>A (n.*651T>A) n.2785T>A n.496T>A c.*78T>A (n.*78T>A) | |
| 22 | g.23803378T>C | CA410935877 | SMARCB1 | c.446T>C (p.Ile149Thr) c.611T>C (p.Ile204Thr) c.419T>C (p.Ile140Thr) c.557T>C (p.Ile186Thr) c.638T>C (p.Ile213Thr) n.832T>C c.750T>C (n.750T>C) n.552T>C c.584T>C (p.Ile195Thr) c.1302T>C (n.1302T>C) n.1378T>C c.*651T>C (n.*651T>C) n.2785T>C n.496T>C c.*78T>C (n.*78T>C) | |
| 22 | g.23803378T>G | CA410935879 | SMARCB1 | c.446T>G (p.Ile149Ser) c.611T>G (p.Ile204Ser) c.419T>G (p.Ile140Ser) c.557T>G (p.Ile186Ser) c.638T>G (p.Ile213Ser) n.832T>G c.750T>G (n.750T>G) n.552T>G c.584T>G (p.Ile195Ser) c.1302T>G (n.1302T>G) n.1378T>G c.*651T>G (n.*651T>G) n.2785T>G n.496T>G c.*78T>G (n.*78T>G) | |
| 22 | g.23803379C>A | CA513778133 | SMARCB1 | c.447C>A (p.Ile149=) c.612C>A (p.Ile204=) c.420C>A (p.Ile140=) c.558C>A (p.Ile186=) c.639C>A (p.Ile213=) n.833C>A c.751C>A (n.751C>A) n.553C>A c.585C>A (p.Ile195=) c.1303C>A (n.1303C>A) n.1379C>A c.*652C>A (n.*652C>A) n.2786C>A n.497C>A c.*79C>A (n.*79C>A) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23803379C= | CA2397966325 | SMARCB1 | c.447C= (p.Ile149=) c.612C= (p.Ile204=) c.420C= (p.Ile140=) c.558C= (p.Ile186=) c.639C= (p.Ile213=) n.833C= c.751C= (n.751C=) n.553C= c.585C= (p.Ile195=) c.1303C= (n.1303C=) n.1379C= c.*652C= (n.*652C=) n.2786C= n.497C= c.*79C= (n.*79C=) | |
| 22 | g.23803379C>G | CA410935883 | SMARCB1 | c.447C>G (p.Ile149Met) c.612C>G (p.Ile204Met) c.420C>G (p.Ile140Met) c.558C>G (p.Ile186Met) c.639C>G (p.Ile213Met) n.833C>G c.751C>G (n.751C>G) n.553C>G c.585C>G (p.Ile195Met) c.1303C>G (n.1303C>G) n.1379C>G c.*652C>G (n.*652C>G) n.2786C>G n.497C>G c.*79C>G (n.*79C>G) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23803379C>T | CA246067 | SMARCB1 | c.447C>T (p.Ile149=) c.612C>T (p.Ile204=) c.420C>T (p.Ile140=) c.558C>T (p.Ile186=) c.639C>T (p.Ile213=) n.833C>T c.751C>T (n.751C>T) n.553C>T c.585C>T (p.Ile195=) c.1303C>T (n.1303C>T) n.1379C>T c.*652C>T (n.*652C>T) n.2786C>T n.497C>T c.*79C>T (n.*79C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23803380_23803381insGATGGGCAGAAGCTGCG | CA645615124 | SMARCB1 | c.448_449insGATGGGCAGAAGCTGCG (p.Asp150GlyfsTer19) c.613_614insGATGGGCAGAAGCTGCG (p.Asp205GlyfsTer19) c.421_422insGATGGGCAGAAGCTGCG (p.Asp141GlyfsTer?) c.559_560insGATGGGCAGAAGCTGCG (p.Asp187GlyfsTer19) c.640_641insGATGGGCAGAAGCTGCG (p.Asp214GlyfsTer19) n.834_835insGATGGGCAGAAGCTGCG c.752_753insGATGGGCAGAAGCTGCG (n.752_753insGATGGGCAGAAGCTGCG) n.554_555insGATGGGCAGAAGCTGCG c.586_587insGATGGGCAGAAGCTGCG (p.Asp196GlyfsTer19) c.1304_1305insGATGGGCAGAAGCTGCG (n.1304_1305insGATGGGCAGAAGCTGCG) n.1380_1381insGATGGGCAGAAGCTGCG c.*653_*654insGATGGGCAGAAGCTGCG (n.*653_*654insGATGGGCAGAAGCTGCG) n.2787_2788insGATGGGCAGAAGCTGCG n.498_499insGATGGGCAGAAGCTGCG c.*80_*81insGATGGGCAGAAGCTGCG (n.*80_*81insGATGGGCAGAAGCTGCG) | COSMIC |
| 22 | g.23803380_23803386dup | CA645615125 | SMARCB1 | c.448_454dup (p.Gln152ArgfsTer15) c.613_619dup (p.Gln207ArgfsTer15) c.421_427dup (p.Gln143ArgfsTer?) c.559_565dup (p.Gln189ArgfsTer15) c.640_646dup (p.Gln216ArgfsTer15) n.834_840dup c.752_758dup (n.752_758dup) n.554_560dup c.586_592dup (p.Gln198ArgfsTer15) c.1304_1310dup (n.1304_1310dup) n.1380_1386dup c.*653_*659dup (n.*653_*659dup) n.2787_2793dup n.498_504dup c.*80_*86dup (n.*80_*86dup) c.640_646dup (p.Gln216ArgfsTer?) | COSMIC |
| 22 | g.23803380G>A | CA410935886 | SMARCB1 | c.448G>A (p.Asp150Asn) c.613G>A (p.Asp205Asn) c.421G>A (p.Asp141Asn) c.559G>A (p.Asp187Asn) c.640G>A (p.Asp214Asn) n.834G>A c.752G>A (n.752G>A) n.554G>A c.586G>A (p.Asp196Asn) c.1304G>A (n.1304G>A) n.1380G>A c.*653G>A (n.*653G>A) n.2787G>A n.498G>A c.*80G>A (n.*80G>A) | dbSNP |
| 22 | g.23803380G>C | CA410935887 | SMARCB1 | c.448G>C (p.Asp150His) c.613G>C (p.Asp205His) c.421G>C (p.Asp141His) c.559G>C (p.Asp187His) c.640G>C (p.Asp214His) n.834G>C c.752G>C (n.752G>C) n.554G>C c.586G>C (p.Asp196His) c.1304G>C (n.1304G>C) n.1380G>C c.*653G>C (n.*653G>C) n.2787G>C n.498G>C c.*80G>C (n.*80G>C) | dbSNP |
| 22 | g.23803380G>T | CA410935888 | SMARCB1 | c.448G>T (p.Asp150Tyr) c.613G>T (p.Asp205Tyr) c.421G>T (p.Asp141Tyr) c.559G>T (p.Asp187Tyr) c.640G>T (p.Asp214Tyr) n.834G>T c.752G>T (n.752G>T) n.554G>T c.586G>T (p.Asp196Tyr) c.1304G>T (n.1304G>T) n.1380G>T c.*653G>T (n.*653G>T) n.2787G>T n.498G>T c.*80G>T (n.*80G>T) | |
| 22 | g.23803380_23803381delinsAT | CA2580099271 | SMARCB1 | c.448_449delinsAT (p.Asp150Ile) c.613_614delinsAT (p.Asp205Ile) c.421_422delinsAT (p.Asp141Ile) c.559_560delinsAT (p.Asp187Ile) c.640_641delinsAT (p.Asp214Ile) n.834_835delinsAT c.752_753delinsAT (n.752_753delinsAT) n.554_555delinsAT c.586_587delinsAT (p.Asp196Ile) c.1304_1305delinsAT (n.1304_1305delinsAT) n.1380_1381delinsAT c.*653_*654delinsAT (n.*653_*654delinsAT) n.2787_2788delinsAT n.498_499delinsAT c.*80_*81delinsAT (n.*80_*81delinsAT) | ClinVar |
| 22 | g.23803381A>C | CA410935889 | SMARCB1 | c.449A>C (p.Asp150Ala) c.614A>C (p.Asp205Ala) c.422A>C (p.Asp141Ala) c.560A>C (p.Asp187Ala) c.641A>C (p.Asp214Ala) n.835A>C c.753A>C (n.753A>C) n.555A>C c.587A>C (p.Asp196Ala) c.1305A>C (n.1305A>C) n.1381A>C c.*654A>C (n.*654A>C) n.2788A>C n.499A>C c.*81A>C (n.*81A>C) | |
| 22 | g.23803381A>G | CA410935890 | SMARCB1 | c.449A>G (p.Asp150Gly) c.614A>G (p.Asp205Gly) c.422A>G (p.Asp141Gly) c.560A>G (p.Asp187Gly) c.641A>G (p.Asp214Gly) n.835A>G c.753A>G (n.753A>G) n.555A>G c.587A>G (p.Asp196Gly) c.1305A>G (n.1305A>G) n.1381A>G c.*654A>G (n.*654A>G) n.2788A>G n.499A>G c.*81A>G (n.*81A>G) | |
| 22 | g.23803381A>T | CA410935893 | SMARCB1 | c.449A>T (p.Asp150Val) c.614A>T (p.Asp205Val) c.422A>T (p.Asp141Val) c.560A>T (p.Asp187Val) c.641A>T (p.Asp214Val) n.835A>T c.753A>T (n.753A>T) n.555A>T c.587A>T (p.Asp196Val) c.1305A>T (n.1305A>T) n.1381A>T c.*654A>T (n.*654A>T) n.2788A>T n.499A>T c.*81A>T (n.*81A>T) | |
| 22 | g.23803381_23803400dup | CA645615126 | SMARCB1 | c.449_468dup (p.Ala157MetfsTer13) c.614_633dup (p.Ala212MetfsTer13) c.422_441dup c.560_579dup (p.Ala194MetfsTer13) c.641_660dup (p.Ala221MetfsTer13) n.835_854dup c.753_772dup (n.753_772dup) n.555_574dup c.587_606dup (p.Ala203MetfsTer13) c.1305_1324dup (n.1305_1324dup) n.1381_1400dup c.*654_*673dup (n.*654_*673dup) n.2788_2807dup n.499_518dup c.*81_*100dup (n.*81_*100dup) | COSMIC |
| 22 | g.23803382T>A | CA410935894 | SMARCB1 | c.450T>A (p.Asp150Glu) c.615T>A (p.Asp205Glu) c.423T>A (p.Asp141Glu) c.561T>A (p.Asp187Glu) c.642T>A (p.Asp214Glu) n.836T>A c.754T>A (n.754T>A) n.556T>A c.588T>A (p.Asp196Glu) c.1306T>A (n.1306T>A) n.1382T>A c.*655T>A (n.*655T>A) n.2789T>A n.500T>A c.*82T>A (n.*82T>A) | |
| 22 | g.23803382T>C | CA513778164 | SMARCB1 | c.450T>C (p.Asp150=) c.615T>C (p.Asp205=) c.423T>C (p.Asp141=) c.561T>C (p.Asp187=) c.642T>C (p.Asp214=) n.836T>C c.754T>C (n.754T>C) n.556T>C c.588T>C (p.Asp196=) c.1306T>C (n.1306T>C) n.1382T>C c.*655T>C (n.*655T>C) n.2789T>C n.500T>C c.*82T>C (n.*82T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23803382T>G | CA410935896 | SMARCB1 | c.450T>G (p.Asp150Glu) c.615T>G (p.Asp205Glu) c.423T>G (p.Asp141Glu) c.561T>G (p.Asp187Glu) c.642T>G (p.Asp214Glu) n.836T>G c.754T>G (n.754T>G) n.556T>G c.588T>G (p.Asp196Glu) c.1306T>G (n.1306T>G) n.1382T>G c.*655T>G (n.*655T>G) n.2789T>G n.500T>G c.*82T>G (n.*82T>G) | |
| 22 | g.23803382_23803383delinsTG | CA2397966326 | SMARCB1 | c.450_451delinsTG (p.Asp150=) c.615_616delinsTG (p.Asp205=) c.423_424delinsTG (p.Asp141=) c.561_562delinsTG (p.Asp187=) c.642_643delinsTG (p.Asp214=) n.836_837delinsTG c.754_755delinsTG (n.754_755delinsTG) n.556_557delinsTG c.588_589delinsTG (p.Asp196=) c.1306_1307delinsTG (n.1306_1307delinsTG) n.1382_1383delinsTG c.*655_*656delinsTG (n.*655_*656delinsTG) n.2789_2790delinsTG n.500_501delinsTG c.*82_*83delinsTG (n.*82_*83delinsTG) | |
| 22 | g.23803383G>A | CA410935900 | SMARCB1 | c.451G>A (p.Gly151Arg) c.616G>A (p.Gly206Arg) c.424G>A (p.Gly142Arg) c.562G>A (p.Gly188Arg) c.643G>A (p.Gly215Arg) n.837G>A c.755G>A (n.755G>A) n.557G>A c.589G>A (p.Gly197Arg) c.1307G>A (n.1307G>A) n.1383G>A c.*656G>A (n.*656G>A) n.2790G>A n.501G>A c.*83G>A (n.*83G>A) | |
| 22 | g.23803383G>C | CA410935904 | SMARCB1 | c.451G>C (p.Gly151Arg) c.616G>C (p.Gly206Arg) c.424G>C (p.Gly142Arg) c.562G>C (p.Gly188Arg) c.643G>C (p.Gly215Arg) n.837G>C c.755G>C (n.755G>C) n.557G>C c.589G>C (p.Gly197Arg) c.1307G>C (n.1307G>C) n.1383G>C c.*656G>C (n.*656G>C) n.2790G>C n.501G>C c.*83G>C (n.*83G>C) | |
| 22 | g.23803383G= | CA2397966327 | SMARCB1 | c.451G= (p.Gly151=) c.616G= (p.Gly206=) c.424G= (p.Gly142=) c.562G= (p.Gly188=) c.643G= (p.Gly215=) n.837G= c.755G= (n.755G=) n.557G= c.589G= (p.Gly197=) c.1307G= (n.1307G=) n.1383G= c.*656G= (n.*656G=) n.2790G= n.501G= c.*83G= (n.*83G=) | |
| 22 | g.23803383G>T | CA322603783 | SMARCB1 | c.451G>T (p.Gly151Trp) c.616G>T (p.Gly206Trp) c.424G>T (p.Gly142Trp) c.562G>T (p.Gly188Trp) c.643G>T (p.Gly215Trp) n.837G>T c.755G>T (n.755G>T) n.557G>T c.589G>T (p.Gly197Trp) c.1307G>T (n.1307G>T) n.1383G>T c.*656G>T (n.*656G>T) n.2790G>T n.501G>T c.*83G>T (n.*83G>T) | dbSNP |
| 22 | g.23803385del | CA119227 | SMARCB1 | c.453del (p.Gln152ArgfsTer11) c.618del (p.Gln207ArgfsTer11) c.426del (p.Gln143ArgfsTer?) c.564del (p.Gln189ArgfsTer11) c.645del (p.Gln216ArgfsTer11) n.839del c.757del (n.757del) n.559del c.591del (p.Gln198ArgfsTer11) c.1309del (n.1309del) n.1385del c.*658del (n.*658del) n.2792del n.503del c.*85del (n.*85del) | ClinVar dbSNP |