Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.23802280_23802357del | CA2644083561 | HMGCL | c.*111_*188del (n.*111_*188del) c.659_736del c.*1130_*1207del (n.*1130_*1207del) | gnomAD v4 |
1 | g.23802332_23802343del | CA2644083638 | HMGCL | c.*123_*134del (n.*123_*134del) c.671_682del c.*1142_*1153del (n.*1142_*1153del) | gnomAD v4 |
1 | g.23802333C>A | CA2644083642 | HMGCL | c.*130G>T (n.*130G>T) c.678G>T c.*1149G>T (n.*1149G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.23802333C= | CA1158963449 | HMGCL | c.*130G= (n.*130G=) c.678G= c.*1149G= (n.*1149G=) | |
1 | g.23802333C>T | CA733290186 | HMGCL | c.*130G>A (n.*130G>A) c.678G>A c.*1149G>A (n.*1149G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23802336T>C | CA733290188 | HMGCL | c.*127A>G (n.*127A>G) c.675A>G c.*1146A>G (n.*1146A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23802336T= | CA1158963450 | HMGCL | c.*127A= (n.*127A=) c.675A= c.*1146A= (n.*1146A=) | |
1 | g.23802337del | CA2644083643 | HMGCL | c.*126del (n.*126del) c.674del c.*1145del (n.*1145del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23802337G>C | CA19286573 | HMGCL | c.*126C>G (n.*126C>G) c.674C>G c.*1145C>G (n.*1145C>G) | dbSNP |
1 | g.23802337G= | CA1148248072 | HMGCL | c.*126C= (n.*126C=) c.674C= c.*1145C= (n.*1145C=) | |
1 | g.23802337G>T | CA2644083644 | HMGCL | c.*126C>A (n.*126C>A) c.674C>A c.*1145C>A (n.*1145C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.23802339G>A | CA2644083645 | HMGCL | c.*124C>T (n.*124C>T) c.672C>T c.*1143C>T (n.*1143C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.23802339G>C | CA2644083648 | HMGCL | c.*124C>G (n.*124C>G) c.672C>G c.*1143C>G (n.*1143C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.23802339G>T | CA2644083649 | HMGCL | c.*124C>A (n.*124C>A) c.672C>A c.*1143C>A (n.*1143C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.23802340T>C | CA2644083650 | HMGCL | c.*123A>G (n.*123A>G) c.671A>G c.*1142A>G (n.*1142A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.23802342G>A | CA2644083651 | HMGCL | c.*121C>T (n.*121C>T) c.669C>T c.*1140C>T (n.*1140C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.23802342G>T | CA2742819549 | HMGCL | c.*121C>A (n.*121C>A) c.669C>A c.*1140C>A (n.*1140C>A) | |
1 | g.23802343A= | CA1158963451 | HMGCL | c.*120T= (n.*120T=) c.668T= c.*1139T= (n.*1139T=) | |
1 | g.23802343A>G | CA19286593 | HMGCL | c.*120T>C (n.*120T>C) c.668T>C c.*1139T>C (n.*1139T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23802344G>A | CA1158963453 | HMGCL | c.*119C>T (n.*119C>T) c.667C>T c.*1138C>T (n.*1138C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23802344G>C | CA2695567517 | HMGCL | c.*119C>G (n.*119C>G) c.667C>G c.*1138C>G (n.*1138C>G) | dbSNP |
1 | g.23802344G= | CA1158963452 | HMGCL | c.*119C= (n.*119C=) c.667C= c.*1138C= (n.*1138C=) | |
1 | g.23802344G>T | CA999572431 | HMGCL | c.*119C>A (n.*119C>A) c.667C>A c.*1138C>A (n.*1138C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23802345C>A | CA2644083653 | HMGCL | c.*118G>T (n.*118G>T) c.666G>T c.*1137G>T (n.*1137G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.23802347G>A | CA2644083654 | HMGCL | c.*116C>T (n.*116C>T) c.664C>T c.*1135C>T (n.*1135C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.23802347G>C | CA999572448 | HMGCL | c.*116C>G (n.*116C>G) c.664C>G c.*1135C>G (n.*1135C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23802348G>C | CA19286607 | HMGCL | c.*115C>G (n.*115C>G) c.663C>G c.*1134C>G (n.*1134C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23802348G= | CA1158963454 | HMGCL | c.*115C= (n.*115C=) c.663C= c.*1134C= (n.*1134C=) | |
1 | g.23802348G>T | CA2644083655 | HMGCL | c.*115C>A (n.*115C>A) c.663C>A c.*1134C>A (n.*1134C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.23802349C>A | CA2644083658 | HMGCL | c.*114G>T (n.*114G>T) c.662G>T c.*1133G>T (n.*1133G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.23802349_23802352del | CA2594429653 | HMGCL | c.*111_*114del (n.*111_*114del) c.659_662del c.*1130_*1133del (n.*1130_*1133del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23802350T>C | CA19286632 | HMGCL | c.*113A>G (n.*113A>G) c.661A>G c.*1132A>G (n.*1132A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23802350T= | CA1141446699 | HMGCL | c.*113A= (n.*113A=) c.661A= c.*1132A= (n.*1132A=) | |
1 | g.23802351A>C | CA2644083660 | HMGCL | c.*112T>G (n.*112T>G) c.660T>G c.*1131T>G (n.*1131T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.23802351A>G | CA2644083661 | HMGCL | c.*112T>C (n.*112T>C) c.660T>C c.*1131T>C (n.*1131T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.23802352T>C | CA1158963456 | HMGCL | c.*111A>G (n.*111A>G) c.659A>G c.*1130A>G (n.*1130A>G) | dbSNP |
1 | g.23802352T>G | CA2644083662 | HMGCL | c.*111A>C (n.*111A>C) c.659A>C c.*1130A>C (n.*1130A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.23802352T= | CA1158963455 | HMGCL | c.*111A= (n.*111A=) c.659A= c.*1130A= (n.*1130A=) | |
1 | g.23802353G>T | CA2644083664 | HMGCL | c.*110C>A (n.*110C>A) c.658C>A c.*1129C>A (n.*1129C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.23802354A>T | CA2594429654 | HMGCL | c.*109T>A (n.*109T>A) c.657T>A c.*1128T>A (n.*1128T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23802355G>A | CA1158963458 | HMGCL | c.*108C>T (n.*108C>T) c.656C>T c.*1127C>T (n.*1127C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23802355G= | CA1158963457 | HMGCL | c.*108C= (n.*108C=) c.656C= c.*1127C= (n.*1127C=) | |
1 | g.23802355G>T | CA2644083666 | HMGCL | c.*108C>A (n.*108C>A) c.656C>A c.*1127C>A (n.*1127C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.23802356G>A | CA2644083667 | HMGCL | c.*107C>T (n.*107C>T) c.655C>T c.*1126C>T (n.*1126C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.23802356G>T | CA2644083668 | HMGCL | c.*107C>A (n.*107C>A) c.655C>A c.*1126C>A (n.*1126C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.23802358A>C | CA2594429655 | HMGCL | c.*105T>G (n.*105T>G) c.653T>G c.*1124T>G (n.*1124T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23802358A>T | CA2644083669 | HMGCL | c.*105T>A (n.*105T>A) c.653T>A c.*1124T>A (n.*1124T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.23802359C>A | CA2644083673 | HMGCL | c.*104G>T (n.*104G>T) c.652G>T c.*1123G>T (n.*1123G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.23802359C= | CA1146190796 | HMGCL | c.*104G= (n.*104G=) c.652G= c.*1123G= (n.*1123G=) | |
1 | g.23802359C>G | CA2594429656 | HMGCL | c.*104G>C (n.*104G>C) c.652G>C c.*1123G>C (n.*1123G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23802359C>T | CA10609871 | HMGCL | c.*104G>A (n.*104G>A) c.652G>A c.*1123G>A (n.*1123G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23802360C= | CA1158963459 | HMGCL | c.*103G= (n.*103G=) c.651G= c.*1122G= (n.*1122G=) | |
1 | g.23802360C>G | CA2644083675 | HMGCL | c.*103G>C (n.*103G>C) c.651G>C c.*1122G>C (n.*1122G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.23802360C>T | CA999572456 | HMGCL | c.*103G>A (n.*103G>A) c.651G>A c.*1122G>A (n.*1122G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23802361T>C | CA521646973 | HMGCL | c.*102A>G (n.*102A>G) c.650A>G c.*1121A>G (n.*1121A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23802361T= | CA1158963460 | HMGCL | c.*102A= (n.*102A=) c.650A= c.*1121A= (n.*1121A=) | |
1 | g.23802362G>A | CA2644083676 | HMGCL | c.*101C>T (n.*101C>T) c.649C>T c.*1120C>T (n.*1120C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.23802362G>T | CA2644083677 | HMGCL | c.*101C>A (n.*101C>A) c.649C>A c.*1120C>A (n.*1120C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.23802363C>T | CA2594429657 | HMGCL | c.*100G>A (n.*100G>A) c.648G>A c.*1119G>A (n.*1119G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23802363_23802371delinsCACCATTTA | CA1158963461 | HMGCL | c.*92_*100delinsTAAATGGTG (n.*92_*100delinsTAAATGGTG) c.640_648delinsTAAATGGTG c.*1111_*1119delinsTAAATGGTG (n.*1111_*1119delinsTAAATGGTG) | |
1 | g.23802367_23802374del | CA733290210 | HMGCL | c.*92_*99del (n.*92_*99del) c.640_647del c.*1111_*1118del (n.*1111_*1118del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23802365C>A | CA2644083678 | HMGCL | c.*98G>T (n.*98G>T) c.646G>T c.*1117G>T (n.*1117G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.23802365C= | CA1158963462 | HMGCL | c.*98G= (n.*98G=) c.646G= c.*1117G= (n.*1117G=) | |
1 | g.23802365C>G | CA733290214 | HMGCL | c.*98G>C (n.*98G>C) c.646G>C c.*1117G>C (n.*1117G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23802365C>T | CA999572466 | HMGCL | c.*98G>A (n.*98G>A) c.646G>A c.*1117G>A (n.*1117G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23802366C>T | CA2517495511 | HMGCL | c.*97G>A (n.*97G>A) c.645G>A c.*1116G>A (n.*1116G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.23802367A>G | CA2644083681 | HMGCL | c.*96T>C (n.*96T>C) c.644T>C c.*1115T>C (n.*1115T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.23802369_23802370insAAAA | CA999572476 | HMGCL | c.*93_*94insTTTT (n.*93_*94insTTTT) c.641_642insTTTT c.*1112_*1113insTTTT (n.*1112_*1113insTTTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23802370T>A | CA999572482 | HMGCL | c.*93A>T (n.*93A>T) c.641A>T c.*1112A>T (n.*1112A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23802371A= | CA1158963463 | HMGCL | c.*92T= (n.*92T=) c.640T= c.*1111T= (n.*1111T=) | |
1 | g.23802371A>C | CA733290223 | HMGCL | c.*92T>G (n.*92T>G) c.640T>G c.*1111T>G (n.*1111T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23802371A>T | CA2574263753 | HMGCL | c.*92T>A (n.*92T>A) c.640T>A c.*1111T>A (n.*1111T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.23802372A>T | CA2644083690 | HMGCL | c.*91T>A (n.*91T>A) c.639T>A c.*1110T>A (n.*1110T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.23802373C>A | CA19286633 | HMGCL | c.*90G>T (n.*90G>T) c.638G>T c.*1109G>T (n.*1109G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23802373C= | CA1147194708 | HMGCL | c.*90G= (n.*90G=) c.638G= c.*1109G= (n.*1109G=) | |
1 | g.23802374C>A | CA2644083691 | HMGCL | c.*89G>T (n.*89G>T) c.637G>T c.*1108G>T (n.*1108G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.23802374C= | CA1158963464 | HMGCL | c.*89G= (n.*89G=) c.637G= c.*1108G= (n.*1108G=) | |
1 | g.23802374C>T | CA19286640 | HMGCL | c.*89G>A (n.*89G>A) c.637G>A c.*1108G>A (n.*1108G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23802376A= | CA1158963465 | HMGCL | c.*87T= (n.*87T=) c.635T= c.*1106T= (n.*1106T=) | |
1 | g.23802376A>G | CA2644083692 | HMGCL | c.*87T>C (n.*87T>C) c.635T>C c.*1106T>C (n.*1106T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.23802376A>T | CA1158963466 | HMGCL | c.*87T>A (n.*87T>A) c.635T>A c.*1106T>A (n.*1106T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23802377T>G | CA2644083693 | HMGCL | c.*86A>C (n.*86A>C) c.634A>C c.*1105A>C (n.*1105A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.23802379C>A | CA2644083703 | HMGCL | c.*84G>T (n.*84G>T) c.632G>T c.*1103G>T (n.*1103G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.23802379C>T | CA2644083702 | HMGCL | c.*84G>A (n.*84G>A) c.632G>A c.*1103G>A (n.*1103G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.23802381C= | CA1158963467 | HMGCL | c.*82G= (n.*82G=) c.630G= c.*1101G= (n.*1101G=) | |
1 | g.23802381C>T | CA733290227 | HMGCL | c.*82G>A (n.*82G>A) c.630G>A c.*1101G>A (n.*1101G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23802382A>C | CA2695715792 | HMGCL | c.*81T>G (n.*81T>G) c.629T>G c.*1100T>G (n.*1100T>G) | dbSNP |
1 | g.23802384T>C | CA2644083705 | HMGCL | c.*79A>G (n.*79A>G) c.627A>G c.*1098A>G (n.*1098A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.23802387C>T | CA2644083706 | HMGCL | c.*76G>A (n.*76G>A) c.624G>A c.*1095G>A (n.*1095G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.23802388A>G | CA2644083708 | HMGCL | c.*75T>C (n.*75T>C) c.623T>C c.*1094T>C (n.*1094T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.23802389T>C | CA733290230 | HMGCL | c.*74A>G (n.*74A>G) c.622A>G c.*1093A>G (n.*1093A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23802389T= | CA1158963468 | HMGCL | c.*74A= (n.*74A=) c.622A= c.*1093A= (n.*1093A=) | |
1 | g.23802390G>A | CA521646975 | HMGCL | c.*73C>T (n.*73C>T) c.621C>T c.*1092C>T (n.*1092C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23802390G= | CA1158963469 | HMGCL | c.*73C= (n.*73C=) c.621C= c.*1092C= (n.*1092C=) | |
1 | g.23802391T>C | CA2644083712 | HMGCL | c.*72A>G (n.*72A>G) c.620A>G c.*1091A>G (n.*1091A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.23802392C>A | CA2644083714 | HMGCL | c.*71G>T (n.*71G>T) c.619G>T c.*1090G>T (n.*1090G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.23802392C>G | CA2644083715 | HMGCL | c.*71G>C (n.*71G>C) c.619G>C c.*1090G>C (n.*1090G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.23802393C>A | CA2644083717 | HMGCL | c.*70G>T (n.*70G>T) c.618G>T c.*1089G>T (n.*1089G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.23802393C>T | CA2574263754 | HMGCL | c.*70G>A (n.*70G>A) c.618G>A c.*1089G>A (n.*1089G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.23802394C>T | CA2574263755 | HMGCL | c.*69G>A (n.*69G>A) c.617G>A c.*1088G>A (n.*1088G>A) | |
1 | g.23802395C>A | CA2644083719 | HMGCL | c.*68G>T (n.*68G>T) c.616G>T c.*1087G>T (n.*1087G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.23802397T>A | CA2644083721 | HMGCL | c.*66A>T (n.*66A>T) c.614A>T c.*1085A>T (n.*1085A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.23802399C= | CA1158963470 | HMGCL | c.*64G= (n.*64G=) c.612G= c.*1083G= (n.*1083G=) | |
1 | g.23802399C>T | CA1158963471 | HMGCL | c.*64G>A (n.*64G>A) c.612G>A c.*1083G>A (n.*1083G>A) | dbSNP |
1 | g.23802400A= | CA1158963472 | HMGCL | c.*63T= (n.*63T=) c.611T= c.*1082T= (n.*1082T=) | |
1 | g.23802400A>G | CA999572490 | HMGCL | c.*63T>C (n.*63T>C) c.611T>C c.*1082T>C (n.*1082T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23802400A>T | CA2644083723 | HMGCL | c.*63T>A (n.*63T>A) c.611T>A c.*1082T>A (n.*1082T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.23802402G>T | CA2574263756 | HMGCL | c.*61C>A (n.*61C>A) c.609C>A c.*1080C>A (n.*1080C>A) | |
1 | g.23802402_23802403delinsGA | CA1158963473 | HMGCL | c.*60_*61delinsTC (n.*60_*61delinsTC) c.608_609delinsTC c.*1079_*1080delinsTC (n.*1079_*1080delinsTC) | |
1 | g.23802403A>G | CA2574263757 | HMGCL | c.*60T>C (n.*60T>C) c.608T>C c.*1079T>C (n.*1079T>C) | |
1 | g.23802404del | CA999572498 | HMGCL | c.*60del (n.*60del) c.608del c.*1079del (n.*1079del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23802405T>C | CA2644083726 | HMGCL | c.*58A>G (n.*58A>G) c.606A>G c.*1077A>G (n.*1077A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.23802406C>A | CA2644083728 | HMGCL | c.*57G>T (n.*57G>T) c.605G>T c.*1076G>T (n.*1076G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.23802407A= | CA1158963474 | HMGCL | c.*56T= (n.*56T=) c.604T= c.*1075T= (n.*1075T=) | |
1 | g.23802407A>G | CA1158963475 | HMGCL | c.*56T>C (n.*56T>C) c.604T>C c.*1075T>C (n.*1075T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23802408T>A | CA19286645 | HMGCL | c.*55A>T (n.*55A>T) c.603A>T c.*1074A>T (n.*1074A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23802408T>C | CA999572503 | HMGCL | c.*55A>G (n.*55A>G) c.603A>G c.*1074A>G (n.*1074A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23802408T= | CA1158963476 | HMGCL | c.*55A= (n.*55A=) c.603A= c.*1074A= (n.*1074A=) | |
1 | g.23802409C= | CA1158963477 | HMGCL | c.*54G= (n.*54G=) c.602G= c.*1073G= (n.*1073G=) | |
1 | g.23802409C>G | CA733290242 | HMGCL | c.*54G>C (n.*54G>C) c.602G>C c.*1073G>C (n.*1073G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23802409_23802410insG | CA2644083730 | HMGCL | c.*53_*54insC (n.*53_*54insC) c.601_602insC c.*1072_*1073insC (n.*1072_*1073insC) | gnomAD v4 |
1 | g.23802410T>A | CA2644083731 | HMGCL | c.*53A>T (n.*53A>T) c.601A>T c.*1072A>T (n.*1072A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.23802411G>A | CA1158963479 | HMGCL | c.*52C>T (n.*52C>T) c.600C>T c.*1071C>T (n.*1071C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23802411G>C | CA1158963480 | HMGCL | c.*52C>G (n.*52C>G) c.600C>G c.*1071C>G (n.*1071C>G) | dbSNP |
1 | g.23802411G= | CA1158963478 | HMGCL | c.*52C= (n.*52C=) c.600C= c.*1071C= (n.*1071C=) | |
1 | g.23802411G>T | CA2574263758 | HMGCL | c.*52C>A (n.*52C>A) c.600C>A c.*1071C>A (n.*1071C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.23802412T>C | CA685835 | HMGCL | c.*51A>G (n.*51A>G) c.599A>G c.*1070A>G (n.*1070A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23802412T= | CA1158963481 | HMGCL | c.*51A= (n.*51A=) c.599A= c.*1070A= (n.*1070A=) | |
1 | g.23802413G>C | CA685836 | HMGCL | c.*50C>G (n.*50C>G) c.598C>G c.*1069C>G (n.*1069C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23802413G= | CA1145163900 | HMGCL | c.*50C= (n.*50C=) c.598C= c.*1069C= (n.*1069C=) | |
1 | g.23802413G>T | CA2644083737 | HMGCL | c.*50C>A (n.*50C>A) c.598C>A c.*1069C>A (n.*1069C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.23802414T>G | CA685837 | HMGCL | c.*49A>C (n.*49A>C) c.597A>C c.*1068A>C (n.*1068A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23802414T= | CA1158963482 | HMGCL | c.*49A= (n.*49A=) c.597A= c.*1068A= (n.*1068A=) | |
1 | g.23802415G>A | CA2742819557 | HMGCL | c.*48C>T (n.*48C>T) c.596C>T c.*1067C>T (n.*1067C>T) | |
1 | g.23802415G>T | CA2574263759 | HMGCL | c.*48C>A (n.*48C>A) c.596C>A c.*1067C>A (n.*1067C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.23802415_23802432delinsGTGCCCCTATTTCCACAT | CA1158963483 | HMGCL | c.*31_*48delinsATGTGGAAATAGGGGCAC (n.*31_*48delinsATGTGGAAATAGGGGCAC) c.579_596delinsATGTGGAAATAGGGGCAC c.*1050_*1067delinsATGTGGAAATAGGGGCAC (n.*1050_*1067delinsATGTGGAAATAGGGGCAC) | |
1 | g.23802416T>C | CA2644083741 | HMGCL | c.*47A>G (n.*47A>G) c.595A>G c.*1066A>G (n.*1066A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.23802416_23802432del | CA1158963484 | HMGCL | c.*31_*47del (n.*31_*47del) c.579_595del c.*1050_*1066del (n.*1050_*1066del) | dbSNP |
1 | g.23802417G>T | CA2574263760 | HMGCL | c.*46C>A (n.*46C>A) c.594C>A c.*1065C>A (n.*1065C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.23802418C>A | CA2574263761 | HMGCL | c.*45G>T (n.*45G>T) c.593G>T c.*1064G>T (n.*1064G>T) | |
1 | g.23802418C= | CA1158963485 | HMGCL | c.*45G= (n.*45G=) c.593G= c.*1064G= (n.*1064G=) | |
1 | g.23802418C>T | CA521646982 | HMGCL | c.*45G>A (n.*45G>A) c.593G>A c.*1064G>A (n.*1064G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23802421del | CA2574263762 | HMGCL | c.*45del (n.*45del) c.593del c.*1064del (n.*1064del) | |
1 | g.23802419C>T | CA2644083742 | HMGCL | c.*44G>A (n.*44G>A) c.592G>A c.*1063G>A (n.*1063G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.23802420C= | CA1158963486 | HMGCL | c.*43G= (n.*43G=) c.591G= c.*1062G= (n.*1062G=) | |
1 | g.23802420C>T | CA1158963487 | HMGCL | c.*43G>A (n.*43G>A) c.591G>A c.*1062G>A (n.*1062G>A) | dbSNP |
1 | g.23802421C= | CA1158963488 | HMGCL | c.*42G= (n.*42G=) c.590G= c.*1061G= (n.*1061G=) | |
1 | g.23802421C>G | CA733290249 | HMGCL | c.*42G>C (n.*42G>C) c.590G>C c.*1061G>C (n.*1061G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23802425T>A | CA2644083744 | HMGCL | c.*38A>T (n.*38A>T) c.586A>T c.*1057A>T (n.*1057A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.23802425T>C | CA2644083743 | HMGCL | c.*38A>G (n.*38A>G) c.586A>G c.*1057A>G (n.*1057A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.23802427C>A | CA2742819559 | HMGCL | c.*36G>T (n.*36G>T) c.584G>T c.*1055G>T (n.*1055G>T) | |
1 | g.23802427C>T | CA2574263763 | HMGCL | c.*36G>A (n.*36G>A) c.584G>A c.*1055G>A (n.*1055G>A) | |
1 | g.23802429_23802432delinsACAT | CA1158963489 | HMGCL | c.*31_*34delinsATGT (n.*31_*34delinsATGT) c.579_582delinsATGT c.*1050_*1053delinsATGT (n.*1050_*1053delinsATGT) | |
1 | g.23802430C>A | CA2742819560 | HMGCL | c.*33G>T (n.*33G>T) c.581G>T c.*1052G>T (n.*1052G>T) | |
1 | g.23802434_23802436del | CA521646984 | HMGCL | c.*31_*33del (n.*31_*33del) c.579_581del c.*1050_*1052del (n.*1050_*1052del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23802431A= | CA1158963490 | HMGCL | c.*32T= (n.*32T=) c.580T= c.*1051T= (n.*1051T=) | |
1 | g.23802431A>G | CA685838 | HMGCL | c.*32T>C (n.*32T>C) c.580T>C c.*1051T>C (n.*1051T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23802431A>T | CA685839 | HMGCL | c.*32T>A (n.*32T>A) c.580T>A c.*1051T>A (n.*1051T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23802432T>A | CA1158963492 | HMGCL | c.*31A>T (n.*31A>T) c.579A>T c.*1050A>T (n.*1050A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23802432T>C | CA19286665 | HMGCL | c.*31A>G (n.*31A>G) c.579A>G c.*1050A>G (n.*1050A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23802432T= | CA1158963491 | HMGCL | c.*31A= (n.*31A=) c.579A= c.*1050A= (n.*1050A=) | |
1 | g.23802433C>T | CA2644083753 | HMGCL | c.*30G>A (n.*30G>A) c.578G>A c.*1049G>A (n.*1049G>A) | gnomAD v4 |