Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.23802280_23802357delCA2644083561HMGCLc.*111_*188del (n.*111_*188del)
c.659_736del
c.*1130_*1207del (n.*1130_*1207del)
gnomAD v4
1g.23802332_23802343delCA2644083638HMGCLc.*123_*134del (n.*123_*134del)
c.671_682del
c.*1142_*1153del (n.*1142_*1153del)
gnomAD v4
1g.23802333C>ACA2644083642HMGCLc.*130G>T (n.*130G>T)
c.678G>T
c.*1149G>T (n.*1149G>T)
gnomAD v4
1g.23802333C=CA1158963449HMGCLc.*130G= (n.*130G=)
c.678G=
c.*1149G= (n.*1149G=)
1g.23802333C>TCA733290186HMGCLc.*130G>A (n.*130G>A)
c.678G>A
c.*1149G>A (n.*1149G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23802336T>CCA733290188HMGCLc.*127A>G (n.*127A>G)
c.675A>G
c.*1146A>G (n.*1146A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23802336T=CA1158963450HMGCLc.*127A= (n.*127A=)
c.675A=
c.*1146A= (n.*1146A=)
1g.23802337delCA2644083643HMGCLc.*126del (n.*126del)
c.674del
c.*1145del (n.*1145del)
dbSNP gnomAD v4
1g.23802337G>CCA19286573HMGCLc.*126C>G (n.*126C>G)
c.674C>G
c.*1145C>G (n.*1145C>G)
dbSNP
1g.23802337G=CA1148248072HMGCLc.*126C= (n.*126C=)
c.674C=
c.*1145C= (n.*1145C=)
1g.23802337G>TCA2644083644HMGCLc.*126C>A (n.*126C>A)
c.674C>A
c.*1145C>A (n.*1145C>A)
gnomAD v4
1g.23802339G>ACA2644083645HMGCLc.*124C>T (n.*124C>T)
c.672C>T
c.*1143C>T (n.*1143C>T)
gnomAD v4
1g.23802339G>CCA2644083648HMGCLc.*124C>G (n.*124C>G)
c.672C>G
c.*1143C>G (n.*1143C>G)
gnomAD v4
1g.23802339G>TCA2644083649HMGCLc.*124C>A (n.*124C>A)
c.672C>A
c.*1143C>A (n.*1143C>A)
gnomAD v4
1g.23802340T>CCA2644083650HMGCLc.*123A>G (n.*123A>G)
c.671A>G
c.*1142A>G (n.*1142A>G)
gnomAD v4
1g.23802342G>ACA2644083651HMGCLc.*121C>T (n.*121C>T)
c.669C>T
c.*1140C>T (n.*1140C>T)
gnomAD v4
1g.23802342G>TCA2742819549HMGCLc.*121C>A (n.*121C>A)
c.669C>A
c.*1140C>A (n.*1140C>A)
1g.23802343A=CA1158963451HMGCLc.*120T= (n.*120T=)
c.668T=
c.*1139T= (n.*1139T=)
1g.23802343A>GCA19286593HMGCLc.*120T>C (n.*120T>C)
c.668T>C
c.*1139T>C (n.*1139T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23802344G>ACA1158963453HMGCLc.*119C>T (n.*119C>T)
c.667C>T
c.*1138C>T (n.*1138C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.23802344G>CCA2695567517HMGCLc.*119C>G (n.*119C>G)
c.667C>G
c.*1138C>G (n.*1138C>G)
dbSNP
1g.23802344G=CA1158963452HMGCLc.*119C= (n.*119C=)
c.667C=
c.*1138C= (n.*1138C=)
1g.23802344G>TCA999572431HMGCLc.*119C>A (n.*119C>A)
c.667C>A
c.*1138C>A (n.*1138C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23802345C>ACA2644083653HMGCLc.*118G>T (n.*118G>T)
c.666G>T
c.*1137G>T (n.*1137G>T)
gnomAD v4
1g.23802347G>ACA2644083654HMGCLc.*116C>T (n.*116C>T)
c.664C>T
c.*1135C>T (n.*1135C>T)
gnomAD v4
1g.23802347G>CCA999572448HMGCLc.*116C>G (n.*116C>G)
c.664C>G
c.*1135C>G (n.*1135C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23802348G>CCA19286607HMGCLc.*115C>G (n.*115C>G)
c.663C>G
c.*1134C>G (n.*1134C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.23802348G=CA1158963454HMGCLc.*115C= (n.*115C=)
c.663C=
c.*1134C= (n.*1134C=)
1g.23802348G>TCA2644083655HMGCLc.*115C>A (n.*115C>A)
c.663C>A
c.*1134C>A (n.*1134C>A)
gnomAD v4
1g.23802349C>ACA2644083658HMGCLc.*114G>T (n.*114G>T)
c.662G>T
c.*1133G>T (n.*1133G>T)
gnomAD v4
1g.23802349_23802352delCA2594429653HMGCLc.*111_*114del (n.*111_*114del)
c.659_662del
c.*1130_*1133del (n.*1130_*1133del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23802350T>CCA19286632HMGCLc.*113A>G (n.*113A>G)
c.661A>G
c.*1132A>G (n.*1132A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23802350T=CA1141446699HMGCLc.*113A= (n.*113A=)
c.661A=
c.*1132A= (n.*1132A=)
1g.23802351A>CCA2644083660HMGCLc.*112T>G (n.*112T>G)
c.660T>G
c.*1131T>G (n.*1131T>G)
gnomAD v4
1g.23802351A>GCA2644083661HMGCLc.*112T>C (n.*112T>C)
c.660T>C
c.*1131T>C (n.*1131T>C)
gnomAD v4
1g.23802352T>CCA1158963456HMGCLc.*111A>G (n.*111A>G)
c.659A>G
c.*1130A>G (n.*1130A>G)
dbSNP
1g.23802352T>GCA2644083662HMGCLc.*111A>C (n.*111A>C)
c.659A>C
c.*1130A>C (n.*1130A>C)
gnomAD v4
1g.23802352T=CA1158963455HMGCLc.*111A= (n.*111A=)
c.659A=
c.*1130A= (n.*1130A=)
1g.23802353G>TCA2644083664HMGCLc.*110C>A (n.*110C>A)
c.658C>A
c.*1129C>A (n.*1129C>A)
gnomAD v4
1g.23802354A>TCA2594429654HMGCLc.*109T>A (n.*109T>A)
c.657T>A
c.*1128T>A (n.*1128T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23802355G>ACA1158963458HMGCLc.*108C>T (n.*108C>T)
c.656C>T
c.*1127C>T (n.*1127C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.23802355G=CA1158963457HMGCLc.*108C= (n.*108C=)
c.656C=
c.*1127C= (n.*1127C=)
1g.23802355G>TCA2644083666HMGCLc.*108C>A (n.*108C>A)
c.656C>A
c.*1127C>A (n.*1127C>A)
gnomAD v4
1g.23802356G>ACA2644083667HMGCLc.*107C>T (n.*107C>T)
c.655C>T
c.*1126C>T (n.*1126C>T)
gnomAD v4
1g.23802356G>TCA2644083668HMGCLc.*107C>A (n.*107C>A)
c.655C>A
c.*1126C>A (n.*1126C>A)
gnomAD v4
1g.23802358A>CCA2594429655HMGCLc.*105T>G (n.*105T>G)
c.653T>G
c.*1124T>G (n.*1124T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23802358A>TCA2644083669HMGCLc.*105T>A (n.*105T>A)
c.653T>A
c.*1124T>A (n.*1124T>A)
gnomAD v4
1g.23802359C>ACA2644083673HMGCLc.*104G>T (n.*104G>T)
c.652G>T
c.*1123G>T (n.*1123G>T)
gnomAD v4
1g.23802359C=CA1146190796HMGCLc.*104G= (n.*104G=)
c.652G=
c.*1123G= (n.*1123G=)
1g.23802359C>GCA2594429656HMGCLc.*104G>C (n.*104G>C)
c.652G>C
c.*1123G>C (n.*1123G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23802359C>TCA10609871HMGCLc.*104G>A (n.*104G>A)
c.652G>A
c.*1123G>A (n.*1123G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23802360C=CA1158963459HMGCLc.*103G= (n.*103G=)
c.651G=
c.*1122G= (n.*1122G=)
1g.23802360C>GCA2644083675HMGCLc.*103G>C (n.*103G>C)
c.651G>C
c.*1122G>C (n.*1122G>C)
gnomAD v4
1g.23802360C>TCA999572456HMGCLc.*103G>A (n.*103G>A)
c.651G>A
c.*1122G>A (n.*1122G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23802361T>CCA521646973HMGCLc.*102A>G (n.*102A>G)
c.650A>G
c.*1121A>G (n.*1121A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23802361T=CA1158963460HMGCLc.*102A= (n.*102A=)
c.650A=
c.*1121A= (n.*1121A=)
1g.23802362G>ACA2644083676HMGCLc.*101C>T (n.*101C>T)
c.649C>T
c.*1120C>T (n.*1120C>T)
gnomAD v4
1g.23802362G>TCA2644083677HMGCLc.*101C>A (n.*101C>A)
c.649C>A
c.*1120C>A (n.*1120C>A)
gnomAD v4
1g.23802363C>TCA2594429657HMGCLc.*100G>A (n.*100G>A)
c.648G>A
c.*1119G>A (n.*1119G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23802363_23802371delinsCACCATTTACA1158963461HMGCLc.*92_*100delinsTAAATGGTG (n.*92_*100delinsTAAATGGTG)
c.640_648delinsTAAATGGTG
c.*1111_*1119delinsTAAATGGTG (n.*1111_*1119delinsTAAATGGTG)
1g.23802367_23802374delCA733290210HMGCLc.*92_*99del (n.*92_*99del)
c.640_647del
c.*1111_*1118del (n.*1111_*1118del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23802365C>ACA2644083678HMGCLc.*98G>T (n.*98G>T)
c.646G>T
c.*1117G>T (n.*1117G>T)
gnomAD v4
1g.23802365C=CA1158963462HMGCLc.*98G= (n.*98G=)
c.646G=
c.*1117G= (n.*1117G=)
1g.23802365C>GCA733290214HMGCLc.*98G>C (n.*98G>C)
c.646G>C
c.*1117G>C (n.*1117G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23802365C>TCA999572466HMGCLc.*98G>A (n.*98G>A)
c.646G>A
c.*1117G>A (n.*1117G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23802366C>TCA2517495511HMGCLc.*97G>A (n.*97G>A)
c.645G>A
c.*1116G>A (n.*1116G>A)
gnomAD v4
1g.23802367A>GCA2644083681HMGCLc.*96T>C (n.*96T>C)
c.644T>C
c.*1115T>C (n.*1115T>C)
gnomAD v4
1g.23802369_23802370insAAAACA999572476HMGCLc.*93_*94insTTTT (n.*93_*94insTTTT)
c.641_642insTTTT
c.*1112_*1113insTTTT (n.*1112_*1113insTTTT)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23802370T>ACA999572482HMGCLc.*93A>T (n.*93A>T)
c.641A>T
c.*1112A>T (n.*1112A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23802371A=CA1158963463HMGCLc.*92T= (n.*92T=)
c.640T=
c.*1111T= (n.*1111T=)
1g.23802371A>CCA733290223HMGCLc.*92T>G (n.*92T>G)
c.640T>G
c.*1111T>G (n.*1111T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23802371A>TCA2574263753HMGCLc.*92T>A (n.*92T>A)
c.640T>A
c.*1111T>A (n.*1111T>A)
gnomAD v4
1g.23802372A>TCA2644083690HMGCLc.*91T>A (n.*91T>A)
c.639T>A
c.*1110T>A (n.*1110T>A)
gnomAD v4
1g.23802373C>ACA19286633HMGCLc.*90G>T (n.*90G>T)
c.638G>T
c.*1109G>T (n.*1109G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23802373C=CA1147194708HMGCLc.*90G= (n.*90G=)
c.638G=
c.*1109G= (n.*1109G=)
1g.23802374C>ACA2644083691HMGCLc.*89G>T (n.*89G>T)
c.637G>T
c.*1108G>T (n.*1108G>T)
gnomAD v4
1g.23802374C=CA1158963464HMGCLc.*89G= (n.*89G=)
c.637G=
c.*1108G= (n.*1108G=)
1g.23802374C>TCA19286640HMGCLc.*89G>A (n.*89G>A)
c.637G>A
c.*1108G>A (n.*1108G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.23802376A=CA1158963465HMGCLc.*87T= (n.*87T=)
c.635T=
c.*1106T= (n.*1106T=)
1g.23802376A>GCA2644083692HMGCLc.*87T>C (n.*87T>C)
c.635T>C
c.*1106T>C (n.*1106T>C)
gnomAD v4
1g.23802376A>TCA1158963466HMGCLc.*87T>A (n.*87T>A)
c.635T>A
c.*1106T>A (n.*1106T>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.23802377T>GCA2644083693HMGCLc.*86A>C (n.*86A>C)
c.634A>C
c.*1105A>C (n.*1105A>C)
gnomAD v4
1g.23802379C>ACA2644083703HMGCLc.*84G>T (n.*84G>T)
c.632G>T
c.*1103G>T (n.*1103G>T)
gnomAD v4
1g.23802379C>TCA2644083702HMGCLc.*84G>A (n.*84G>A)
c.632G>A
c.*1103G>A (n.*1103G>A)
gnomAD v4
1g.23802381C=CA1158963467HMGCLc.*82G= (n.*82G=)
c.630G=
c.*1101G= (n.*1101G=)
1g.23802381C>TCA733290227HMGCLc.*82G>A (n.*82G>A)
c.630G>A
c.*1101G>A (n.*1101G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23802382A>CCA2695715792HMGCLc.*81T>G (n.*81T>G)
c.629T>G
c.*1100T>G (n.*1100T>G)
dbSNP
1g.23802384T>CCA2644083705HMGCLc.*79A>G (n.*79A>G)
c.627A>G
c.*1098A>G (n.*1098A>G)
gnomAD v4
1g.23802387C>TCA2644083706HMGCLc.*76G>A (n.*76G>A)
c.624G>A
c.*1095G>A (n.*1095G>A)
gnomAD v4
1g.23802388A>GCA2644083708HMGCLc.*75T>C (n.*75T>C)
c.623T>C
c.*1094T>C (n.*1094T>C)
gnomAD v4
1g.23802389T>CCA733290230HMGCLc.*74A>G (n.*74A>G)
c.622A>G
c.*1093A>G (n.*1093A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23802389T=CA1158963468HMGCLc.*74A= (n.*74A=)
c.622A=
c.*1093A= (n.*1093A=)
1g.23802390G>ACA521646975HMGCLc.*73C>T (n.*73C>T)
c.621C>T
c.*1092C>T (n.*1092C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23802390G=CA1158963469HMGCLc.*73C= (n.*73C=)
c.621C=
c.*1092C= (n.*1092C=)
1g.23802391T>CCA2644083712HMGCLc.*72A>G (n.*72A>G)
c.620A>G
c.*1091A>G (n.*1091A>G)
gnomAD v4
1g.23802392C>ACA2644083714HMGCLc.*71G>T (n.*71G>T)
c.619G>T
c.*1090G>T (n.*1090G>T)
gnomAD v4
1g.23802392C>GCA2644083715HMGCLc.*71G>C (n.*71G>C)
c.619G>C
c.*1090G>C (n.*1090G>C)
gnomAD v4
1g.23802393C>ACA2644083717HMGCLc.*70G>T (n.*70G>T)
c.618G>T
c.*1089G>T (n.*1089G>T)
gnomAD v4
1g.23802393C>TCA2574263754HMGCLc.*70G>A (n.*70G>A)
c.618G>A
c.*1089G>A (n.*1089G>A)
gnomAD v4
1g.23802394C>TCA2574263755HMGCLc.*69G>A (n.*69G>A)
c.617G>A
c.*1088G>A (n.*1088G>A)
1g.23802395C>ACA2644083719HMGCLc.*68G>T (n.*68G>T)
c.616G>T
c.*1087G>T (n.*1087G>T)
gnomAD v4
1g.23802397T>ACA2644083721HMGCLc.*66A>T (n.*66A>T)
c.614A>T
c.*1085A>T (n.*1085A>T)
gnomAD v4
1g.23802399C=CA1158963470HMGCLc.*64G= (n.*64G=)
c.612G=
c.*1083G= (n.*1083G=)
1g.23802399C>TCA1158963471HMGCLc.*64G>A (n.*64G>A)
c.612G>A
c.*1083G>A (n.*1083G>A)
dbSNP
1g.23802400A=CA1158963472HMGCLc.*63T= (n.*63T=)
c.611T=
c.*1082T= (n.*1082T=)
1g.23802400A>GCA999572490HMGCLc.*63T>C (n.*63T>C)
c.611T>C
c.*1082T>C (n.*1082T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23802400A>TCA2644083723HMGCLc.*63T>A (n.*63T>A)
c.611T>A
c.*1082T>A (n.*1082T>A)
gnomAD v4
1g.23802402G>TCA2574263756HMGCLc.*61C>A (n.*61C>A)
c.609C>A
c.*1080C>A (n.*1080C>A)
1g.23802402_23802403delinsGACA1158963473HMGCLc.*60_*61delinsTC (n.*60_*61delinsTC)
c.608_609delinsTC
c.*1079_*1080delinsTC (n.*1079_*1080delinsTC)
1g.23802403A>GCA2574263757HMGCLc.*60T>C (n.*60T>C)
c.608T>C
c.*1079T>C (n.*1079T>C)
1g.23802404delCA999572498HMGCLc.*60del (n.*60del)
c.608del
c.*1079del (n.*1079del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23802405T>CCA2644083726HMGCLc.*58A>G (n.*58A>G)
c.606A>G
c.*1077A>G (n.*1077A>G)
gnomAD v4
1g.23802406C>ACA2644083728HMGCLc.*57G>T (n.*57G>T)
c.605G>T
c.*1076G>T (n.*1076G>T)
gnomAD v4
1g.23802407A=CA1158963474HMGCLc.*56T= (n.*56T=)
c.604T=
c.*1075T= (n.*1075T=)
1g.23802407A>GCA1158963475HMGCLc.*56T>C (n.*56T>C)
c.604T>C
c.*1075T>C (n.*1075T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.23802408T>ACA19286645HMGCLc.*55A>T (n.*55A>T)
c.603A>T
c.*1074A>T (n.*1074A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23802408T>CCA999572503HMGCLc.*55A>G (n.*55A>G)
c.603A>G
c.*1074A>G (n.*1074A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23802408T=CA1158963476HMGCLc.*55A= (n.*55A=)
c.603A=
c.*1074A= (n.*1074A=)
1g.23802409C=CA1158963477HMGCLc.*54G= (n.*54G=)
c.602G=
c.*1073G= (n.*1073G=)
1g.23802409C>GCA733290242HMGCLc.*54G>C (n.*54G>C)
c.602G>C
c.*1073G>C (n.*1073G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23802409_23802410insGCA2644083730HMGCLc.*53_*54insC (n.*53_*54insC)
c.601_602insC
c.*1072_*1073insC (n.*1072_*1073insC)
gnomAD v4
1g.23802410T>ACA2644083731HMGCLc.*53A>T (n.*53A>T)
c.601A>T
c.*1072A>T (n.*1072A>T)
gnomAD v4
1g.23802411G>ACA1158963479HMGCLc.*52C>T (n.*52C>T)
c.600C>T
c.*1071C>T (n.*1071C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.23802411G>CCA1158963480HMGCLc.*52C>G (n.*52C>G)
c.600C>G
c.*1071C>G (n.*1071C>G)
dbSNP
1g.23802411G=CA1158963478HMGCLc.*52C= (n.*52C=)
c.600C=
c.*1071C= (n.*1071C=)
1g.23802411G>TCA2574263758HMGCLc.*52C>A (n.*52C>A)
c.600C>A
c.*1071C>A (n.*1071C>A)
gnomAD v4
1g.23802412T>CCA685835HMGCLc.*51A>G (n.*51A>G)
c.599A>G
c.*1070A>G (n.*1070A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23802412T=CA1158963481HMGCLc.*51A= (n.*51A=)
c.599A=
c.*1070A= (n.*1070A=)
1g.23802413G>CCA685836HMGCLc.*50C>G (n.*50C>G)
c.598C>G
c.*1069C>G (n.*1069C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23802413G=CA1145163900HMGCLc.*50C= (n.*50C=)
c.598C=
c.*1069C= (n.*1069C=)
1g.23802413G>TCA2644083737HMGCLc.*50C>A (n.*50C>A)
c.598C>A
c.*1069C>A (n.*1069C>A)
gnomAD v4
1g.23802414T>GCA685837HMGCLc.*49A>C (n.*49A>C)
c.597A>C
c.*1068A>C (n.*1068A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23802414T=CA1158963482HMGCLc.*49A= (n.*49A=)
c.597A=
c.*1068A= (n.*1068A=)
1g.23802415G>ACA2742819557HMGCLc.*48C>T (n.*48C>T)
c.596C>T
c.*1067C>T (n.*1067C>T)
1g.23802415G>TCA2574263759HMGCLc.*48C>A (n.*48C>A)
c.596C>A
c.*1067C>A (n.*1067C>A)
gnomAD v4
1g.23802415_23802432delinsGTGCCCCTATTTCCACATCA1158963483HMGCLc.*31_*48delinsATGTGGAAATAGGGGCAC (n.*31_*48delinsATGTGGAAATAGGGGCAC)
c.579_596delinsATGTGGAAATAGGGGCAC
c.*1050_*1067delinsATGTGGAAATAGGGGCAC (n.*1050_*1067delinsATGTGGAAATAGGGGCAC)
1g.23802416T>CCA2644083741HMGCLc.*47A>G (n.*47A>G)
c.595A>G
c.*1066A>G (n.*1066A>G)
gnomAD v4
1g.23802416_23802432delCA1158963484HMGCLc.*31_*47del (n.*31_*47del)
c.579_595del
c.*1050_*1066del (n.*1050_*1066del)
dbSNP
1g.23802417G>TCA2574263760HMGCLc.*46C>A (n.*46C>A)
c.594C>A
c.*1065C>A (n.*1065C>A)
gnomAD v4
1g.23802418C>ACA2574263761HMGCLc.*45G>T (n.*45G>T)
c.593G>T
c.*1064G>T (n.*1064G>T)
1g.23802418C=CA1158963485HMGCLc.*45G= (n.*45G=)
c.593G=
c.*1064G= (n.*1064G=)
1g.23802418C>TCA521646982HMGCLc.*45G>A (n.*45G>A)
c.593G>A
c.*1064G>A (n.*1064G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23802421delCA2574263762HMGCLc.*45del (n.*45del)
c.593del
c.*1064del (n.*1064del)
1g.23802419C>TCA2644083742HMGCLc.*44G>A (n.*44G>A)
c.592G>A
c.*1063G>A (n.*1063G>A)
gnomAD v4
1g.23802420C=CA1158963486HMGCLc.*43G= (n.*43G=)
c.591G=
c.*1062G= (n.*1062G=)
1g.23802420C>TCA1158963487HMGCLc.*43G>A (n.*43G>A)
c.591G>A
c.*1062G>A (n.*1062G>A)
dbSNP
1g.23802421C=CA1158963488HMGCLc.*42G= (n.*42G=)
c.590G=
c.*1061G= (n.*1061G=)
1g.23802421C>GCA733290249HMGCLc.*42G>C (n.*42G>C)
c.590G>C
c.*1061G>C (n.*1061G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.23802425T>ACA2644083744HMGCLc.*38A>T (n.*38A>T)
c.586A>T
c.*1057A>T (n.*1057A>T)
gnomAD v4
1g.23802425T>CCA2644083743HMGCLc.*38A>G (n.*38A>G)
c.586A>G
c.*1057A>G (n.*1057A>G)
gnomAD v4
1g.23802427C>ACA2742819559HMGCLc.*36G>T (n.*36G>T)
c.584G>T
c.*1055G>T (n.*1055G>T)
1g.23802427C>TCA2574263763HMGCLc.*36G>A (n.*36G>A)
c.584G>A
c.*1055G>A (n.*1055G>A)
1g.23802429_23802432delinsACATCA1158963489HMGCLc.*31_*34delinsATGT (n.*31_*34delinsATGT)
c.579_582delinsATGT
c.*1050_*1053delinsATGT (n.*1050_*1053delinsATGT)
1g.23802430C>ACA2742819560HMGCLc.*33G>T (n.*33G>T)
c.581G>T
c.*1052G>T (n.*1052G>T)
1g.23802434_23802436delCA521646984HMGCLc.*31_*33del (n.*31_*33del)
c.579_581del
c.*1050_*1052del (n.*1050_*1052del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23802431A=CA1158963490HMGCLc.*32T= (n.*32T=)
c.580T=
c.*1051T= (n.*1051T=)
1g.23802431A>GCA685838HMGCLc.*32T>C (n.*32T>C)
c.580T>C
c.*1051T>C (n.*1051T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23802431A>TCA685839HMGCLc.*32T>A (n.*32T>A)
c.580T>A
c.*1051T>A (n.*1051T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23802432T>ACA1158963492HMGCLc.*31A>T (n.*31A>T)
c.579A>T
c.*1050A>T (n.*1050A>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.23802432T>CCA19286665HMGCLc.*31A>G (n.*31A>G)
c.579A>G
c.*1050A>G (n.*1050A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23802432T=CA1158963491HMGCLc.*31A= (n.*31A=)
c.579A=
c.*1050A= (n.*1050A=)
1g.23802433C>TCA2644083753HMGCLc.*30G>A (n.*30G>A)
c.578G>A
c.*1049G>A (n.*1049G>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched