Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.23798103C>GCA2644078819GALEc.351+14G>C (n.351+14G>C)
c.159+14G>C (n.159+14G>C)
n.469+14G>C
n.811+14G>C
n.296+14G>C
n.755+14G>C
 gnomAD v4
1g.23798103C>TCA2574263670GALEc.351+14G>A (n.351+14G>A)
c.159+14G>A (n.159+14G>A)
n.469+14G>A
n.811+14G>A
n.296+14G>A
n.755+14G>A
 gnomAD v4
1g.23798104_23798105delCA2574263669GALEc.351+13_351+14del (n.351+13_351+14del)
c.159+13_159+14del (n.159+13_159+14del)
n.469+13_469+14del
n.811+13_811+14del
n.296+13_296+14del
n.755+13_755+14del
 gnomAD v4
1g.23798104C=CA1158961385GALEc.351+13G= (n.351+13G=)
c.159+13G= (n.159+13G=)
n.469+13G=
n.811+13G=
n.296+13G=
n.755+13G=
1g.23798104C>TCA19281928GALEc.351+13G>A (n.351+13G>A)
c.159+13G>A (n.159+13G>A)
n.469+13G>A
n.811+13G>A
n.296+13G>A
n.755+13G>A
 dbSNP
1g.23798105C=CA1158961386GALEc.351+12G= (n.351+12G=)
c.159+12G= (n.159+12G=)
n.469+12G=
n.811+12G=
n.296+12G=
n.755+12G=
1g.23798105C>TCA10603855GALEc.351+12G>A (n.351+12G>A)
c.159+12G>A (n.159+12G>A)
n.469+12G>A
n.811+12G>A
n.296+12G>A
n.755+12G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.23798106A=CA1148397079GALEc.351+11T= (n.351+11T=)
c.159+11T= (n.159+11T=)
n.469+11T=
n.811+11T=
n.296+11T=
n.755+11T=
1g.23798106A>GCA685694GALEc.351+11T>C (n.351+11T>C)
c.159+11T>C (n.159+11T>C)
n.469+11T>C
n.811+11T>C
n.296+11T>C
n.755+11T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23798108G>ACA1158961388GALEc.351+9C>T (n.351+9C>T)
c.159+9C>T (n.159+9C>T)
n.469+9C>T
n.811+9C>T
n.296+9C>T
n.755+9C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.23798108G=CA1158961387GALEc.351+9C= (n.351+9C=)
c.159+9C= (n.159+9C=)
n.469+9C=
n.811+9C=
n.296+9C=
n.755+9C=
1g.23798108G>TCA2644078838GALEc.351+9C>A (n.351+9C>A)
c.159+9C>A (n.159+9C>A)
n.469+9C>A
n.811+9C>A
n.296+9C>A
n.755+9C>A
 gnomAD v4
1g.23798109C>ACA2574263671GALEc.351+8G>T (n.351+8G>T)
c.159+8G>T (n.159+8G>T)
n.469+8G>T
n.811+8G>T
n.296+8G>T
n.755+8G>T
1g.23798109C=CA1158961389GALEc.351+8G= (n.351+8G=)
c.159+8G= (n.159+8G=)
n.469+8G=
n.811+8G=
n.296+8G=
n.755+8G=
1g.23798109C>GCA2644078839GALEc.351+8G>C (n.351+8G>C)
c.159+8G>C (n.159+8G>C)
n.469+8G>C
n.811+8G>C
n.296+8G>C
n.755+8G>C
 gnomAD v4
1g.23798109C>TCA1158961390GALEc.351+8G>A (n.351+8G>A)
c.159+8G>A (n.159+8G>A)
n.469+8G>A
n.811+8G>A
n.296+8G>A
n.755+8G>A
 dbSNP
1g.23798111_23798116delinsTCTCACCA1158961391GALEc.351+1_351+6delinsGTGAGA (n.351+1_351+6delinsGTGAGA)
c.159+1_159+6delinsGTGAGA (n.159+1_159+6delinsGTGAGA)
n.469+1_469+6delinsGTGAGA
n.811+1_811+6delinsGTGAGA
n.296+1_296+6delinsGTGAGA
n.755+1_755+6delinsGTGAGA
1g.23798115_23798119delCA685695GALEc.351+1_351+5del
c.159+1_159+5del
n.469+1_469+5del
n.811+1_811+5del
n.296+1_296+5del
n.755+1_755+5del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23798113T>CCA645512936GALEc.351+4A>G (n.351+4A>G)
c.159+4A>G (n.159+4A>G)
n.469+4A>G
n.811+4A>G
n.296+4A>G
n.755+4A>G
 gnomAD v4 COSMIC
1g.23798114C>TCA2644078852GALEc.351+3G>A (n.351+3G>A)
c.159+3G>A (n.159+3G>A)
n.469+3G>A
n.811+3G>A
n.296+3G>A
n.755+3G>A
 gnomAD v4
1g.23798115A>CCA339013236GALEc.351+2T>G (n.351+2T>G)
c.159+2T>G (n.159+2T>G)
n.469+2T>G
n.811+2T>G
n.296+2T>G
n.755+2T>G
1g.23798115A>GCA339013241GALEc.351+2T>C (n.351+2T>C)
c.159+2T>C (n.159+2T>C)
n.469+2T>C
n.811+2T>C
n.296+2T>C
n.755+2T>C
 ClinVar
1g.23798115A>TCA339013242GALEc.351+2T>A (n.351+2T>A)
c.159+2T>A (n.159+2T>A)
n.469+2T>A
n.811+2T>A
n.296+2T>A
n.755+2T>A
1g.23798116C>ACA339013248GALEc.351+1G>T (n.351+1G>T)
c.159+1G>T (n.159+1G>T)
n.469+1G>T
n.811+1G>T
n.296+1G>T
n.755+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.23798116C=CA1158961392GALEc.351+1G= (n.351+1G=)
c.159+1G= (n.159+1G=)
n.469+1G=
n.811+1G=
n.296+1G=
n.755+1G=
1g.23798116C>GCA339013251GALEc.351+1G>C (n.351+1G>C)
c.159+1G>C (n.159+1G>C)
n.469+1G>C
n.811+1G>C
n.296+1G>C
n.755+1G>C
1g.23798116C>TCA339013254GALEc.351+1G>A (n.351+1G>A)
c.159+1G>A (n.159+1G>A)
n.469+1G>A
n.811+1G>A
n.296+1G>A
n.755+1G>A
1g.23798117C>ACA339013258GALEc.351G>T (p.Glu117Asp)
c.159G>T (p.Glu53Asp)
n.469G>T
n.811G>T
n.296G>T
n.755G>T
1g.23798117C=CA1158961393GALEc.351G= (p.Glu117=)
c.159G= (p.Glu53=)
n.469G=
n.811G=
n.296G=
n.755G=
1g.23798117C>GCA339013261GALEc.351G>C (p.Glu117Asp)
c.159G>C (p.Glu53Asp)
n.469G>C
n.811G>C
n.296G>C
n.755G>C
1g.23798117C>TCA416691035GALEc.351G>A (p.Glu117=)
c.159G>A (p.Glu53=)
n.469G>A
n.811G>A
n.296G>A
n.755G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.23798118T>ACA339013286GALEc.350A>T (p.Glu117Val)
c.158A>T (p.Glu53Val)
n.468A>T
n.810A>T
n.295A>T
n.754A>T
1g.23798118T>CCA339013274GALEc.350A>G (p.Glu117Gly)
c.158A>G (p.Glu53Gly)
n.468A>G
n.810A>G
n.295A>G
n.754A>G
 COSMIC
1g.23798118T>GCA339013276GALEc.350A>C (p.Glu117Ala)
c.158A>C (p.Glu53Ala)
n.468A>C
n.810A>C
n.295A>C
n.754A>C
1g.23798119C>ACA339013293GALEc.349G>T (p.Glu117Ter)
c.157G>T (p.Glu53Ter)
n.467G>T
n.809G>T
n.294G>T
n.753G>T
1g.23798119C=CA1158961394GALEc.349G= (p.Glu117=)
c.157G= (p.Glu53=)
n.467G=
n.809G=
n.294G=
n.753G=
1g.23798119C>GCA339013297GALEc.349G>C (p.Glu117Gln)
c.157G>C (p.Glu53Gln)
n.467G>C
n.809G>C
n.294G>C
n.753G>C
1g.23798119C>TCA685696GALEc.349G>A (p.Glu117Lys)
c.157G>A (p.Glu53Lys)
n.467G>A
n.809G>A
n.294G>A
n.753G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23798120C>ACA416691036GALEc.348G>T (p.Leu116=)
c.156G>T (p.Leu52=)
n.466G>T
n.808G>T
n.293G>T
n.752G>T
n.449G>T
1g.23798120C>GCA416691037GALEc.348G>C (p.Leu116=)
c.156G>C (p.Leu52=)
n.466G>C
n.808G>C
n.293G>C
n.752G>C
n.449G>C
1g.23798120C>TCA416691038GALEc.348G>A (p.Leu116=)
c.156G>A (p.Leu52=)
n.466G>A
n.808G>A
n.293G>A
n.752G>A
n.449G>A
 gnomAD v4
1g.23798121A>CCA339013307GALEc.347T>G (p.Leu116Arg)
c.155T>G (p.Leu52Arg)
n.465T>G
n.807T>G
n.292T>G
n.751T>G
n.448T>G
1g.23798121A>GCA339013308GALEc.347T>C (p.Leu116Pro)
c.155T>C (p.Leu52Pro)
n.465T>C
n.807T>C
n.292T>C
n.751T>C
n.448T>C
 dbSNP
1g.23798121A>TCA339013309GALEc.347T>A (p.Leu116Gln)
c.155T>A (p.Leu52Gln)
n.465T>A
n.807T>A
n.292T>A
n.751T>A
n.448T>A
1g.23798122G>ACA416691039GALEc.346C>T (p.Leu116=)
c.154C>T (p.Leu52=)
n.464C>T
n.806C>T
n.291C>T
n.750C>T
n.447C>T
 gnomAD v4
1g.23798122G>CCA339013314GALEc.346C>G (p.Leu116Val)
c.154C>G (p.Leu52Val)
n.464C>G
n.806C>G
n.291C>G
n.750C>G
n.447C>G
1g.23798122G>TCA339013317GALEc.346C>A (p.Leu116Met)
c.154C>A (p.Leu52Met)
n.464C>A
n.806C>A
n.291C>A
n.750C>A
n.447C>A
1g.23798123A>CCA416691040GALEc.345T>G (p.Leu115=)
c.153T>G (p.Leu51=)
n.463T>G
n.805T>G
n.290T>G
n.749T>G
n.446T>G
1g.23798123A>GCA416691042GALEc.345T>C (p.Leu115=)
c.153T>C (p.Leu51=)
n.463T>C
n.805T>C
n.290T>C
n.749T>C
n.446T>C
1g.23798123A>TCA416691041GALEc.345T>A (p.Leu115=)
c.153T>A (p.Leu51=)
n.463T>A
n.805T>A
n.290T>A
n.749T>A
n.446T>A
 ClinVar
1g.23798124A>CCA339013326GALEc.344T>G (p.Leu115Arg)
c.152T>G (p.Leu51Arg)
n.462T>G
n.804T>G
n.289T>G
n.748T>G
n.445T>G
1g.23798124A>GCA339013329GALEc.344T>C (p.Leu115Pro)
c.152T>C (p.Leu51Pro)
n.462T>C
n.804T>C
n.289T>C
n.748T>C
n.445T>C
1g.23798124A>TCA339013330GALEc.344T>A (p.Leu115His)
c.152T>A (p.Leu51His)
n.462T>A
n.804T>A
n.289T>A
n.748T>A
n.445T>A
1g.23798125G>ACA339013344GALEc.343C>T (p.Leu115Phe)
c.151C>T (p.Leu51Phe)
n.461C>T
n.803C>T
n.288C>T
n.747C>T
n.444C>T
 gnomAD v4
1g.23798125G>CCA339013339GALEc.343C>G (p.Leu115Val)
c.151C>G (p.Leu51Val)
n.461C>G
n.803C>G
n.288C>G
n.747C>G
n.444C>G
1g.23798125G>TCA339013333GALEc.343C>A (p.Leu115Ile)
c.151C>A (p.Leu51Ile)
n.461C>A
n.803C>A
n.288C>A
n.747C>A
n.444C>A
1g.23798126C>ACA339013345GALEc.342G>T (p.Gln114His)
c.150G>T (p.Gln50His)
n.460G>T
n.802G>T
n.287G>T
n.746G>T
n.443G>T
1g.23798126C=CA1158961395GALEc.342G= (p.Gln114=)
c.150G= (p.Gln50=)
n.460G=
n.802G=
n.287G=
n.746G=
n.443G=
1g.23798126C>GCA339013346GALEc.342G>C (p.Gln114His)
c.150G>C (p.Gln50His)
n.460G>C
n.802G>C
n.287G>C
n.746G>C
n.443G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23798126C>TCA416691043GALEc.342G>A (p.Gln114=)
c.150G>A (p.Gln50=)
n.460G>A
n.802G>A
n.287G>A
n.746G>A
n.443G>A
1g.23798127T>ACA339013348GALEc.341A>T (p.Gln114Leu)
c.149A>T (p.Gln50Leu)
n.459A>T
n.801A>T
n.286A>T
n.745A>T
n.442A>T
1g.23798127T>CCA339013351GALEc.341A>G (p.Gln114Arg)
c.149A>G (p.Gln50Arg)
n.459A>G
n.801A>G
n.286A>G
n.745A>G
n.442A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23798127T>GCA339013358GALEc.341A>C (p.Gln114Pro)
c.149A>C (p.Gln50Pro)
n.459A>C
n.801A>C
n.286A>C
n.745A>C
n.442A>C
1g.23798127T=CA1158961396GALEc.341A= (p.Gln114=)
c.149A= (p.Gln50=)
n.459A=
n.801A=
n.286A=
n.745A=
n.442A=
1g.23798128G>ACA339013363GALEc.340C>T (p.Gln114Ter)
c.148C>T (p.Gln50Ter)
n.458C>T
n.800C>T
n.285C>T
n.744C>T
n.441C>T
1g.23798128G>CCA339013364GALEc.340C>G (p.Gln114Glu)
c.148C>G (p.Gln50Glu)
n.458C>G
n.800C>G
n.285C>G
n.744C>G
n.441C>G
1g.23798128G>TCA339013368GALEc.340C>A (p.Gln114Lys)
c.148C>A (p.Gln50Lys)
n.458C>A
n.800C>A
n.285C>A
n.744C>A
n.441C>A
1g.23798129G>ACA416691044GALEc.339C>T (p.Ile113=)
c.147C>T (p.Ile49=)
n.457C>T
n.799C>T
n.284C>T
n.743C>T
n.440C>T
1g.23798129G>CCA339013372GALEc.339C>G (p.Ile113Met)
c.147C>G (p.Ile49Met)
n.457C>G
n.799C>G
n.284C>G
n.743C>G
n.440C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23798129G>TCA416691045GALEc.339C>A (p.Ile113=)
c.147C>A (p.Ile49=)
n.457C>A
n.799C>A
n.284C>A
n.743C>A
n.440C>A
 gnomAD v4
1g.23798130A>CCA339013374GALEc.338T>G (p.Ile113Ser)
c.146T>G (p.Ile49Ser)
n.456T>G
n.798T>G
n.283T>G
n.742T>G
n.439T>G
1g.23798130A>GCA339013375GALEc.338T>C (p.Ile113Thr)
c.146T>C (p.Ile49Thr)
n.456T>C
n.798T>C
n.283T>C
n.742T>C
n.439T>C
1g.23798130A>TCA339013376GALEc.338T>A (p.Ile113Asn)
c.146T>A (p.Ile49Asn)
n.456T>A
n.798T>A
n.283T>A
n.742T>A
n.439T>A
1g.23798131T>ACA339013380GALEc.337A>T (p.Ile113Phe)
c.145A>T (p.Ile49Phe)
n.455A>T
n.797A>T
n.282A>T
n.741A>T
n.438A>T
1g.23798131T>CCA339013381GALEc.337A>G (p.Ile113Val)
c.145A>G (p.Ile49Val)
n.455A>G
n.797A>G
n.282A>G
n.741A>G
n.438A>G
1g.23798131T>GCA339013382GALEc.337A>C (p.Ile113Leu)
c.145A>C (p.Ile49Leu)
n.455A>C
n.797A>C
n.282A>C
n.741A>C
n.438A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.23798131T=CA1158961397GALEc.337A= (p.Ile113=)
c.145A= (p.Ile49=)
n.455A=
n.797A=
n.282A=
n.741A=
n.438A=
1g.23798132G>ACA416691049GALEc.336C>T (p.Thr112=)
c.144C>T (p.Thr48=)
n.454C>T
n.796C>T
n.281C>T
n.740C>T
n.437C>T
1g.23798132G>CCA416691050GALEc.336C>G (p.Thr112=)
c.144C>G (p.Thr48=)
n.454C>G
n.796C>G
n.281C>G
n.740C>G
n.437C>G
 gnomAD v4
1g.23798132G>TCA416691051GALEc.336C>A (p.Thr112=)
c.144C>A (p.Thr48=)
n.454C>A
n.796C>A
n.281C>A
n.740C>A
n.437C>A
1g.23798133G>ACA339013391GALEc.335C>T (p.Thr112Ile)
c.143C>T (p.Thr48Ile)
n.453C>T
n.795C>T
n.280C>T
n.739C>T
n.436C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23798133G>CCA339013387GALEc.335C>G (p.Thr112Ser)
c.143C>G (p.Thr48Ser)
n.453C>G
n.795C>G
n.280C>G
n.739C>G
n.436C>G
1g.23798133G=CA1158961398GALEc.335C= (p.Thr112=)
c.143C= (p.Thr48=)
n.453C=
n.795C=
n.280C=
n.739C=
n.436C=
1g.23798133G>TCA339013384GALEc.335C>A (p.Thr112Asn)
c.143C>A (p.Thr48Asn)
n.453C>A
n.795C>A
n.280C>A
n.739C>A
n.436C>A
1g.23798134T>ACA339013397GALEc.334A>T (p.Thr112Ser)
c.142A>T (p.Thr48Ser)
n.452A>T
n.794A>T
n.279A>T
n.738A>T
n.435A>T
1g.23798134T>CCA339013407GALEc.334A>G (p.Thr112Ala)
c.142A>G (p.Thr48Ala)
n.452A>G
n.794A>G
n.279A>G
n.738A>G
n.435A>G
1g.23798134T>GCA339013411GALEc.334A>C (p.Thr112Pro)
c.142A>C (p.Thr48Pro)
n.452A>C
n.794A>C
n.279A>C
n.738A>C
n.435A>C
1g.23798135C>ACA416691055GALEc.333G>T (p.Gly111=)
c.141G>T (p.Gly47=)
n.451G>T
n.793G>T
n.278G>T
n.737G>T
n.434G>T
1g.23798135C>GCA416691057GALEc.333G>C (p.Gly111=)
c.141G>C (p.Gly47=)
n.451G>C
n.793G>C
n.278G>C
n.737G>C
n.434G>C
1g.23798135C>TCA416691056GALEc.333G>A (p.Gly111=)
c.141G>A (p.Gly47=)
n.451G>A
n.793G>A
n.278G>A
n.737G>A
n.434G>A
1g.23798136C>ACA339013418GALEc.332G>T (p.Gly111Val)
c.140G>T (p.Gly47Val)
n.450G>T
n.792G>T
n.277G>T
n.736G>T
n.433G>T
1g.23798136C>GCA339013423GALEc.332G>C (p.Gly111Ala)
c.140G>C (p.Gly47Ala)
n.450G>C
n.792G>C
n.277G>C
n.736G>C
n.433G>C
1g.23798136C>TCA339013433GALEc.332G>A (p.Gly111Glu)
c.140G>A (p.Gly47Glu)
n.450G>A
n.792G>A
n.277G>A
n.736G>A
n.433G>A
1g.23798137C>ACA339013436GALEc.331G>T (p.Gly111Trp)
c.139G>T (p.Gly47Trp)
n.449G>T
n.791G>T
n.276G>T
n.735G>T
n.432G>T
1g.23798137C=CA1158961399GALEc.331G= (p.Gly111=)
c.139G= (p.Gly47=)
n.449G=
n.791G=
n.276G=
n.735G=
n.432G=
1g.23798137C>GCA339013438GALEc.331G>C (p.Gly111Arg)
c.139G>C (p.Gly47Arg)
n.449G>C
n.791G>C
n.276G>C
n.735G>C
n.432G>C
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.23798137C>TCA339013444GALEc.331G>A (p.Gly111Arg)
c.139G>A (p.Gly47Arg)
n.449G>A
n.791G>A
n.276G>A
n.735G>A
n.432G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23798138G>ACA685697GALEc.330C>T (p.Thr110=)
c.138C>T (p.Thr46=)
n.448C>T
n.790C>T
n.275C>T
n.734C>T
n.431C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23798138G>CCA19281989GALEc.330C>G (p.Thr110=)
c.138C>G (p.Thr46=)
n.448C>G
n.790C>G
n.275C>G
n.734C>G
n.431C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.23798138G=CA1144200706GALEc.330C= (p.Thr110=)
c.138C= (p.Thr46=)
n.448C=
n.790C=
n.275C=
n.734C=
n.431C=
1g.23798138G>TCA416691059GALEc.330C>A (p.Thr110=)
c.138C>A (p.Thr46=)
n.448C>A
n.790C>A
n.275C>A
n.734C>A
n.431C>A
1g.23798139G>ACA339013467GALEc.329C>T (p.Thr110Ile)
c.137C>T (p.Thr46Ile)
n.447C>T
n.789C>T
n.274C>T
n.733C>T
n.430C>T
1g.23798139G>CCA339013469GALEc.329C>G (p.Thr110Ser)
c.137C>G (p.Thr46Ser)
n.447C>G
n.789C>G
n.274C>G
n.733C>G
n.430C>G
1g.23798139G>TCA339013471GALEc.329C>A (p.Thr110Asn)
c.137C>A (p.Thr46Asn)
n.447C>A
n.789C>A
n.274C>A
n.733C>A
n.430C>A
1g.23798140T>ACA339013479GALEc.328A>T (p.Thr110Ser)
c.136A>T (p.Thr46Ser)
n.446A>T
n.788A>T
n.273A>T
n.732A>T
n.429A>T
1g.23798140T>CCA685698GALEc.328A>G (p.Thr110Ala)
c.136A>G (p.Thr46Ala)
n.446A>G
n.788A>G
n.273A>G
n.732A>G
n.429A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23798140T>GCA339013475GALEc.328A>C (p.Thr110Pro)
c.136A>C (p.Thr46Pro)
n.446A>C
n.788A>C
n.273A>C
n.732A>C
n.429A>C
1g.23798140T=CA1147021052GALEc.328A= (p.Thr110=)
c.136A= (p.Thr46=)
n.446A=
n.788A=
n.273A=
n.732A=
n.429A=
1g.23798141C>ACA416691060GALEc.327G>T (p.Leu109=)
c.135G>T (p.Leu45=)
n.445G>T
n.787G>T
n.272G>T
n.731G>T
n.428G>T
1g.23798141C>GCA416691061GALEc.327G>C (p.Leu109=)
c.135G>C (p.Leu45=)
n.445G>C
n.787G>C
n.272G>C
n.731G>C
n.428G>C
1g.23798141C>TCA416691062GALEc.327G>A (p.Leu109=)
c.135G>A (p.Leu45=)
n.445G>A
n.787G>A
n.272G>A
n.731G>A
n.428G>A
 gnomAD v4
1g.23798142A>CCA339013492GALEc.326T>G (p.Leu109Arg)
c.134T>G (p.Leu45Arg)
n.444T>G
n.786T>G
n.271T>G
n.730T>G
n.427T>G
1g.23798142A>GCA339013493GALEc.326T>C (p.Leu109Pro)
c.134T>C (p.Leu45Pro)
n.444T>C
n.786T>C
n.271T>C
n.730T>C
n.427T>C
 gnomAD v4
1g.23798142A>TCA339013496GALEc.326T>A (p.Leu109Gln)
c.134T>A (p.Leu45Gln)
n.444T>A
n.786T>A
n.271T>A
n.730T>A
n.427T>A
1g.23798143G>ACA416691064GALEc.325C>T (p.Leu109=)
c.133C>T (p.Leu45=)
n.443C>T
n.785C>T
n.270C>T
n.729C>T
n.426C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23798143G>CCA339013499GALEc.325C>G (p.Leu109Val)
c.133C>G (p.Leu45Val)
n.443C>G
n.785C>G
n.270C>G
n.729C>G
n.426C>G
 gnomAD v4
1g.23798143G=CA1158961400GALEc.325C= (p.Leu109=)
c.133C= (p.Leu45=)
n.443C=
n.785C=
n.270C=
n.729C=
n.426C=
1g.23798143G>TCA339013502GALEc.325C>A (p.Leu109Met)
c.133C>A (p.Leu45Met)
n.443C>A
n.785C>A
n.270C>A
n.729C>A
n.426C>A
1g.23798144G>ACA416691066GALEc.324C>T (p.Asn108=)
c.132C>T (p.Asn44=)
n.442C>T
n.784C>T
n.269C>T
n.728C>T
n.425C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.23798144G>CCA339013506GALEc.324C>G (p.Asn108Lys)
c.132C>G (p.Asn44Lys)
n.442C>G
n.784C>G
n.269C>G
n.728C>G
n.425C>G
1g.23798144G=CA1158961401GALEc.324C= (p.Asn108=)
c.132C= (p.Asn44=)
n.442C=
n.784C=
n.269C=
n.728C=
n.425C=
1g.23798144G>TCA339013509GALEc.324C>A (p.Asn108Lys)
c.132C>A (p.Asn44Lys)
n.442C>A
n.784C>A
n.269C>A
n.728C>A
n.425C>A
1g.23798145T>ACA339013512GALEc.323A>T (p.Asn108Ile)
c.131A>T (p.Asn44Ile)
n.441A>T
n.783A>T
n.268A>T
n.727A>T
n.424A>T
1g.23798145T>CCA339013517GALEc.323A>G (p.Asn108Ser)
c.131A>G (p.Asn44Ser)
n.441A>G
n.783A>G
n.268A>G
n.727A>G
n.424A>G
 gnomAD v4
1g.23798145T>GCA339013522GALEc.323A>C (p.Asn108Thr)
c.131A>C (p.Asn44Thr)
n.441A>C
n.783A>C
n.268A>C
n.727A>C
n.424A>C
1g.23798146T>ACA339013526GALEc.322A>T (p.Asn108Tyr)
c.130A>T (p.Asn44Tyr)
n.440A>T
n.782A>T
n.267A>T
n.726A>T
n.423A>T
1g.23798146T>CCA339013529GALEc.322A>G (p.Asn108Asp)
c.130A>G (p.Asn44Asp)
n.440A>G
n.782A>G
n.267A>G
n.726A>G
n.423A>G
1g.23798146T>GCA339013532GALEc.322A>C (p.Asn108His)
c.130A>C (p.Asn44His)
n.440A>C
n.782A>C
n.267A>C
n.726A>C
n.423A>C
1g.23798147A>CCA416691069GALEc.321T>G (p.Val107=)
c.129T>G (p.Val43=)
n.439T>G
n.781T>G
n.266T>G
n.725T>G
n.422T>G
1g.23798147A>GCA416691071GALEc.321T>C (p.Val107=)
c.129T>C (p.Val43=)
n.439T>C
n.781T>C
n.266T>C
n.725T>C
n.422T>C
1g.23798147A>TCA416691072GALEc.321T>A (p.Val107=)
c.129T>A (p.Val43=)
n.439T>A
n.781T>A
n.266T>A
n.725T>A
n.422T>A
1g.23798148A>CCA339013541GALEc.320T>G (p.Val107Gly)
c.128T>G (p.Val43Gly)
n.438T>G
n.780T>G
n.265T>G
n.724T>G
n.421T>G
1g.23798148A>GCA339013549GALEc.320T>C (p.Val107Ala)
c.128T>C (p.Val43Ala)
n.438T>C
n.780T>C
n.265T>C
n.724T>C
n.421T>C
1g.23798148A>TCA339013545GALEc.320T>A (p.Val107Asp)
c.128T>A (p.Val43Asp)
n.438T>A
n.780T>A
n.265T>A
n.724T>A
n.421T>A
1g.23798148_23798150delinsACTCA1158961402GALEc.318_320delinsAGT (p.Arg106=)
c.126_128delinsAGT (p.Arg42=)
n.436_438delinsAGT
n.778_780delinsAGT
n.263_265delinsAGT
n.722_724delinsAGT
n.419_421delinsAGT
1g.23798149C>ACA339013556GALEc.319G>T (p.Val107Phe)
c.127G>T (p.Val43Phe)
n.437G>T
n.779G>T
n.264G>T
n.723G>T
n.420G>T
1g.23798149C=CA1158961404GALEc.319G= (p.Val107=)
c.127G= (p.Val43=)
n.437G=
n.779G=
n.264G=
n.723G=
n.420G=
1g.23798149C>GCA339013561GALEc.319G>C (p.Val107Leu)
c.127G>C (p.Val43Leu)
n.437G>C
n.779G>C
n.264G>C
n.723G>C
n.420G>C
1g.23798149C>TCA685699GALEc.319G>A (p.Val107Ile)
c.127G>A (p.Val43Ile)
n.437G>A
n.779G>A
n.264G>A
n.723G>A
n.420G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23798151_23798152delCA1158961403GALEc.318_319del (p.Arg106SerfsTer2)
c.126_127del (p.Arg42SerfsTer2)
n.436_437del
n.778_779del
n.263_264del
n.722_723del
n.419_420del
 dbSNP
1g.23798150T>ACA339013565GALEc.318A>T (p.Arg106Ser)
c.126A>T (p.Arg42Ser)
n.436A>T
n.778A>T
n.263A>T
n.722A>T
n.419A>T
 dbSNP
1g.23798150T>CCA416691073GALEc.318A>G (p.Arg106=)
c.126A>G (p.Arg42=)
n.436A>G
n.778A>G
n.263A>G
n.722A>G
n.419A>G
1g.23798150T>GCA339013566GALEc.318A>C (p.Arg106Ser)
c.126A>C (p.Arg42Ser)
n.436A>C
n.778A>C
n.263A>C
n.722A>C
n.419A>C
 gnomAD v4
1g.23798150T=CA1158961405GALEc.318A= (p.Arg106=)
c.126A= (p.Arg42=)
n.436A=
n.778A=
n.263A=
n.722A=
n.419A=
1g.23798151C>ACA685700GALEc.317G>T (p.Arg106Ile)
c.125G>T (p.Arg42Ile)
n.435G>T
n.777G>T
n.262G>T
n.721G>T
n.418G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23798151C=CA1158961407GALEc.317G= (p.Arg106=)
c.125G= (p.Arg42=)
n.435G=
n.777G=
n.262G=
n.721G=
n.418G=
1g.23798151C>GCA339013582GALEc.317G>C (p.Arg106Thr)
c.125G>C (p.Arg42Thr)
n.435G>C
n.777G>C
n.262G>C
n.721G>C
n.418G>C
1g.23798151C>TCA339013588GALEc.317G>A (p.Arg106Lys)
c.125G>A (p.Arg42Lys)
n.435G>A
n.777G>A
n.262G>A
n.721G>A
n.418G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23798151_23798153delinsCTGCA1158961406GALEc.315_317delinsCAG (p.Tyr105=)
c.123_125delinsCAG (p.Tyr41=)
n.433_435delinsCAG
n.775_777delinsCAG
n.260_262delinsCAG
n.719_721delinsCAG
n.416_418delinsCAG
1g.23798152T>ACA339013590GALEc.316A>T (p.Arg106Ter)
c.124A>T (p.Arg42Ter)
n.434A>T
n.776A>T
n.261A>T
n.720A>T
n.417A>T
1g.23798152T>CCA339013591GALEc.316A>G (p.Arg106Gly)
c.124A>G (p.Arg42Gly)
n.434A>G
n.776A>G
n.261A>G
n.720A>G
n.417A>G
1g.23798152T>GCA416691077GALEc.316A>C (p.Arg106=)
c.124A>C (p.Arg42=)
n.434A>C
n.776A>C
n.261A>C
n.720A>C
n.417A>C
1g.23798153_23798154delCA521903311GALEc.315_316del (p.Tyr105Ter)
c.123_124del (p.Tyr41Ter)
n.433_434del
n.775_776del
n.260_261del
n.719_720del
n.416_417del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23798153G>ACA416691078GALEc.315C>T (p.Tyr105=)
c.123C>T (p.Tyr41=)
n.433C>T
n.775C>T
n.260C>T
n.719C>T
n.416C>T
 gnomAD v4
1g.23798153G>CCA339013599GALEc.315C>G (p.Tyr105Ter)
c.123C>G (p.Tyr41Ter)
n.433C>G
n.775C>G
n.260C>G
n.719C>G
n.416C>G
1g.23798153G>TCA339013597GALEc.315C>A (p.Tyr105Ter)
c.123C>A (p.Tyr41Ter)
n.433C>A
n.775C>A
n.260C>A
n.719C>A
n.416C>A
1g.23798154T>ACA339013600GALEc.314A>T (p.Tyr105Phe)
c.122A>T (p.Tyr41Phe)
n.432A>T
n.774A>T
n.259A>T
n.718A>T
n.415A>T
1g.23798154T>CCA339013601GALEc.314A>G (p.Tyr105Cys)
c.122A>G (p.Tyr41Cys)
n.432A>G
n.774A>G
n.259A>G
n.718A>G
n.415A>G
1g.23798154T>GCA339013604GALEc.314A>C (p.Tyr105Ser)
c.122A>C (p.Tyr41Ser)
n.432A>C
n.774A>C
n.259A>C
n.718A>C
n.415A>C
1g.23798155A>CCA339013612GALEc.313T>G (p.Tyr105Asp)
c.121T>G (p.Tyr41Asp)
n.431T>G
n.773T>G
n.258T>G
n.717T>G
n.414T>G
1g.23798155A>GCA339013613GALEc.313T>C (p.Tyr105His)
c.121T>C (p.Tyr41His)
n.431T>C
n.773T>C
n.258T>C
n.717T>C
n.414T>C
1g.23798155A>TCA339013615GALEc.313T>A (p.Tyr105Asn)
c.121T>A (p.Tyr41Asn)
n.431T>A
n.773T>A
n.258T>A
n.717T>A
n.414T>A
1g.23798156A>CCA339013622GALEc.312T>G (p.Tyr104Ter)
c.120T>G (p.Tyr40Ter)
n.430T>G
n.772T>G
n.257T>G
n.716T>G
n.413T>G
1g.23798156A>GCA416691079GALEc.312T>C (p.Tyr104=)
c.120T>C (p.Tyr40=)
n.430T>C
n.772T>C
n.257T>C
n.716T>C
n.413T>C
1g.23798156A>TCA339013625GALEc.312T>A (p.Tyr104Ter)
c.120T>A (p.Tyr40Ter)
n.430T>A
n.772T>A
n.257T>A
n.716T>A
n.413T>A
1g.23798157T>ACA339013629GALEc.311A>T (p.Tyr104Phe)
c.119A>T (p.Tyr40Phe)
n.429A>T
n.771A>T
n.256A>T
n.715A>T
n.412A>T
1g.23798157T>CCA339013634GALEc.311A>G (p.Tyr104Cys)
c.119A>G (p.Tyr40Cys)
n.429A>G
n.771A>G
n.256A>G
n.715A>G
n.412A>G
1g.23798157T>GCA339013635GALEc.311A>C (p.Tyr104Ser)
c.119A>C (p.Tyr40Ser)
n.429A>C
n.771A>C
n.256A>C
n.715A>C
n.412A>C
1g.23798158A>CCA339013636GALEc.310T>G (p.Tyr104Asp)
c.118T>G (p.Tyr40Asp)
n.428T>G
n.770T>G
n.255T>G
n.714T>G
n.411T>G
1g.23798158A>GCA339013638GALEc.310T>C (p.Tyr104His)
c.118T>C (p.Tyr40His)
n.428T>C
n.770T>C
n.255T>C
n.714T>C
n.411T>C
1g.23798158A>TCA339013643GALEc.310T>A (p.Tyr104Asn)
c.118T>A (p.Tyr40Asn)
n.428T>A
n.770T>A
n.255T>A
n.714T>A
n.411T>A
1g.23798159delCA2644078987GALEc.310del (p.Tyr104IlefsTer6)
c.118del (p.Tyr40IlefsTer6)
n.428del
n.770del
n.255del
n.714del
n.411del
 gnomAD v4
1g.23798159A>CCA339013646GALEc.309T>G (p.Asp103Glu)
c.117T>G (p.Asp39Glu)
n.427T>G
n.769T>G
n.254T>G
n.713T>G
n.410T>G
1g.23798159A>GCA416691081GALEc.309T>C (p.Asp103=)
c.117T>C (p.Asp39=)
n.427T>C
n.769T>C
n.254T>C
n.713T>C
n.410T>C
1g.23798159A>TCA339013644GALEc.309T>A (p.Asp103Glu)
c.117T>A (p.Asp39Glu)
n.427T>A
n.769T>A
n.254T>A
n.713T>A
n.410T>A
1g.23798160T>ACA339013651GALEc.308A>T (p.Asp103Val)
c.116A>T (p.Asp39Val)
n.426A>T
n.768A>T
n.253A>T
n.712A>T
n.409A>T
1g.23798160T>CCA252856GALEc.308A>G (p.Asp103Gly)
c.116A>G (p.Asp39Gly)
n.426A>G
n.768A>G
n.253A>G
n.712A>G
n.409A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23798160T>GCA339013653GALEc.308A>C (p.Asp103Ala)
c.116A>C (p.Asp39Ala)
n.426A>C
n.768A>C
n.253A>C
n.712A>C
n.409A>C
1g.23798160T=CA1140495535GALEc.308A= (p.Asp103=)
c.116A= (p.Asp39=)
n.426A=
n.768A=
n.253A=
n.712A=
n.409A=
1g.23798161C>ACA685701GALEc.307G>T (p.Asp103Tyr)
c.115G>T (p.Asp39Tyr)
n.425G>T
n.767G>T
n.252G>T
n.711G>T
n.408G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23798161C=CA1145395450GALEc.307G= (p.Asp103=)
c.115G= (p.Asp39=)
n.425G=
n.767G=
n.252G=
n.711G=
n.408G=
1g.23798161C>GCA339013655GALEc.307G>C (p.Asp103His)
c.115G>C (p.Asp39His)
n.425G>C
n.767G>C
n.252G>C
n.711G>C
n.408G>C
1g.23798161C>TCA339013658GALEc.307G>A (p.Asp103Asn)
c.115G>A (p.Asp39Asn)
n.425G>A
n.767G>A
n.252G>A
n.711G>A
n.408G>A
1g.23798162C>ACA416691085GALEc.306G>T (p.Leu102=)
c.114G>T (p.Leu38=)
n.424G>T
n.766G>T
n.251G>T
n.710G>T
n.407G>T
1g.23798162C>GCA416691083GALEc.306G>C (p.Leu102=)
c.114G>C (p.Leu38=)
n.424G>C
n.766G>C
n.251G>C
n.710G>C
n.407G>C
1g.23798162C>TCA416691084GALEc.306G>A (p.Leu102=)
c.114G>A (p.Leu38=)
n.424G>A
n.766G>A
n.251G>A
n.710G>A
n.407G>A
 gnomAD v4
1g.23798163A>CCA339013685GALEc.305T>G (p.Leu102Arg)
c.113T>G (p.Leu38Arg)
n.423T>G
n.765T>G
n.250T>G
n.709T>G
n.406T>G
1g.23798163A>GCA339013671GALEc.305T>C (p.Leu102Pro)
c.113T>C (p.Leu38Pro)
n.423T>C
n.765T>C
n.250T>C
n.709T>C
n.406T>C
1g.23798163A>TCA339013684GALEc.305T>A (p.Leu102Gln)
c.113T>A (p.Leu38Gln)
n.423T>A
n.765T>A
n.250T>A
n.709T>A
n.406T>A
1g.23798164G>ACA416691087GALEc.304C>T (p.Leu102=)
c.112C>T (p.Leu38=)
n.422C>T
n.764C>T
n.249C>T
n.708C>T
n.405C>T
 dbSNP COSMIC
1g.23798164G>CCA339013687GALEc.304C>G (p.Leu102Val)
c.112C>G (p.Leu38Val)
n.422C>G
n.764C>G
n.249C>G
n.708C>G
n.405C>G
 dbSNP
1g.23798164G=CA1158961408GALEc.304C= (p.Leu102=)
c.112C= (p.Leu38=)
n.422C=
n.764C=
n.249C=
n.708C=
n.405C=
1g.23798164G>TCA339013691GALEc.304C>A (p.Leu102Met)
c.112C>A (p.Leu38Met)
n.422C>A
n.764C>A
n.249C>A
n.708C>A
n.405C>A
1g.23798165A>CCA416691088GALEc.303T>G (p.Pro101=)
c.111T>G (p.Pro37=)
n.421T>G
n.763T>G
n.248T>G
n.707T>G
n.404T>G
1g.23798165A>GCA416691089GALEc.303T>C (p.Pro101=)
c.111T>C (p.Pro37=)
n.421T>C
n.763T>C
n.248T>C
n.707T>C
n.404T>C
1g.23798165A>TCA416691090GALEc.303T>A (p.Pro101=)
c.111T>A (p.Pro37=)
n.421T>A
n.763T>A
n.248T>A
n.707T>A
n.404T>A
1g.23798166G>ACA339013694GALEc.302C>T (p.Pro101Leu)
c.110C>T (p.Pro37Leu)
n.420C>T
n.762C>T
n.247C>T
n.706C>T
n.403C>T
1g.23798166G>CCA339013699GALEc.302C>G (p.Pro101Arg)
c.110C>G (p.Pro37Arg)
n.420C>G
n.762C>G
n.247C>G
n.706C>G
n.403C>G
1g.23798166G>TCA339013701GALEc.302C>A (p.Pro101His)
c.110C>A (p.Pro37His)
n.420C>A
n.762C>A
n.247C>A
n.706C>A
n.403C>A
1g.23798167G>ACA339013708GALEc.301C>T (p.Pro101Ser)
c.109C>T (p.Pro37Ser)
n.419C>T
n.761C>T
n.246C>T
n.705C>T
n.402C>T
1g.23798167G>CCA339013719GALEc.301C>G (p.Pro101Ala)
c.109C>G (p.Pro37Ala)
n.419C>G
n.761C>G
n.246C>G
n.705C>G
n.402C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23798167G=CA1158961409GALEc.301C= (p.Pro101=)
c.109C= (p.Pro37=)
n.419C=
n.761C=
n.246C=
n.705C=
n.402C=
1g.23798167G>TCA339013716GALEc.301C>A (p.Pro101Thr)
c.109C>A (p.Pro37Thr)
n.419C>A
n.761C>A
n.246C>A
n.705C>A
n.402C>A
 gnomAD v4
1g.23798168C>ACA339013728GALEc.300G>T (p.Lys100Asn)
c.108G>T (p.Lys36Asn)
n.418G>T
n.760G>T
n.245G>T
n.704G>T
n.401G>T
1g.23798168C=CA1143856935GALEc.300G= (p.Lys100=)
c.108G= (p.Lys36=)
n.418G=
n.760G=
n.245G=
n.704G=
n.401G=
1g.23798168C>GCA339013734GALEc.300G>C (p.Lys100Asn)
c.108G>C (p.Lys36Asn)
n.418G>C
n.760G>C
n.245G>C
n.704G>C
n.401G>C
1g.23798168C>TCA19282035GALEc.300G>A (p.Lys100=)
c.108G>A (p.Lys36=)
n.418G>A
n.760G>A
n.245G>A
n.704G>A
n.401G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.23798169T>ACA339013743GALEc.299A>T (p.Lys100Met)
c.107A>T (p.Lys36Met)
n.417A>T
n.759A>T
n.244A>T
n.703A>T
n.400A>T
1g.23798169T>CCA339013746GALEc.299A>G (p.Lys100Arg)
c.107A>G (p.Lys36Arg)
n.417A>G
n.759A>G
n.244A>G
n.703A>G
n.400A>G
1g.23798169T>GCA339013757GALEc.299A>C (p.Lys100Thr)
c.107A>C (p.Lys36Thr)
n.417A>C
n.759A>C
n.244A>C
n.703A>C
n.400A>C
1g.23798170T>ACA339013774GALEc.298A>T (p.Lys100Ter)
c.106A>T (p.Lys36Ter)
n.416A>T
n.758A>T
n.243A>T
n.702A>T
n.399A>T
1g.23798170T>CCA339013761GALEc.298A>G (p.Lys100Glu)
c.106A>G (p.Lys36Glu)
n.416A>G
n.758A>G
n.243A>G
n.702A>G
n.399A>G
1g.23798170T>GCA685702GALEc.298A>C (p.Lys100Gln)
c.106A>C (p.Lys36Gln)
n.416A>C
n.758A>C
n.243A>C
n.702A>C
n.399A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23798170T=CA1158961410GALEc.298A= (p.Lys100=)
c.106A= (p.Lys36=)
n.416A=
n.758A=
n.243A=
n.702A=
n.399A=
1g.23798171C>ACA339013778GALEc.297G>T (p.Gln99His)
c.105G>T (p.Gln35His)
n.415G>T
n.757G>T
n.242G>T
n.701G>T
n.398G>T
1g.23798171C=CA1158961411GALEc.297G= (p.Gln99=)
c.105G= (p.Gln35=)
n.415G=
n.757G=
n.242G=
n.701G=
n.398G=
1g.23798171C>GCA339013780GALEc.297G>C (p.Gln99His)
c.105G>C (p.Gln35His)
n.415G>C
n.757G>C
n.242G>C
n.701G>C
n.398G>C
1g.23798171C>TCA416691092GALEc.297G>A (p.Gln99=)
c.105G>A (p.Gln35=)
n.415G>A
n.757G>A
n.242G>A
n.701G>A
n.398G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23798172T>ACA339013790GALEc.296A>T (p.Gln99Leu)
c.104A>T (p.Gln35Leu)
n.414A>T
n.756A>T
n.241A>T
n.700A>T
n.397A>T
1g.23798172T>CCA339013810GALEc.296A>G (p.Gln99Arg)
c.104A>G (p.Gln35Arg)
n.414A>G
n.756A>G
n.241A>G
n.700A>G
n.397A>G
1g.23798172T>GCA19282068GALEc.296A>C (p.Gln99Pro)
c.104A>C (p.Gln35Pro)
n.414A>C
n.756A>C
n.241A>C
n.700A>C
n.397A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.23798172T=CA1158961412GALEc.296A= (p.Gln99=)
c.104A= (p.Gln35=)
n.414A=
n.756A=
n.241A=
n.700A=
n.397A=
1g.23798173G>ACA339013816GALEc.295C>T (p.Gln99Ter)
c.103C>T (p.Gln35Ter)
n.413C>T
n.755C>T
n.240C>T
n.699C>T
n.396C>T
1g.23798173G>CCA339013824GALEc.295C>G (p.Gln99Glu)
c.103C>G (p.Gln35Glu)
n.413C>G
n.755C>G
n.240C>G
n.699C>G
n.396C>G
1g.23798173G>TCA339013818GALEc.295C>A (p.Gln99Lys)
c.103C>A (p.Gln35Lys)
n.413C>A
n.755C>A
n.240C>A
n.699C>A
n.396C>A
1g.23798174C>ACA416691094GALEc.294G>T (p.Val98=)
c.102G>T (p.Val34=)
n.412G>T
n.754G>T
n.239G>T
n.698G>T
n.395G>T
1g.23798174C>GCA416691095GALEc.294G>C (p.Val98=)
c.102G>C (p.Val34=)
n.412G>C
n.754G>C
n.239G>C
n.698G>C
n.395G>C
1g.23798174C>TCA416691096GALEc.294G>A (p.Val98=)
c.102G>A (p.Val34=)
n.412G>A
n.754G>A
n.239G>A
n.698G>A
n.395G>A
1g.23798175A=CA1158961413GALEc.293T= (p.Val98=)
c.101T= (p.Val34=)
n.411T=
n.753T=
n.238T=
n.697T=
n.394T=
1g.23798175A>CCA339013829GALEc.293T>G (p.Val98Gly)
c.101T>G (p.Val34Gly)
n.411T>G
n.753T>G
n.238T>G
n.697T>G
n.394T>G
 dbSNP gnomAD v2
1g.23798175A>GCA339013831GALEc.293T>C (p.Val98Ala)
c.101T>C (p.Val34Ala)
n.411T>C
n.753T>C
n.238T>C
n.697T>C
n.394T>C
1g.23798175A>TCA339013832GALEc.293T>A (p.Val98Glu)
c.101T>A (p.Val34Glu)
n.411T>A
n.753T>A
n.238T>A
n.697T>A
n.394T>A
1g.23798175_23798176delinsACCA1158961414GALEc.292_293delinsGT (p.Val98=)
c.100_101delinsGT (p.Val34=)
n.410_411delinsGT
n.752_753delinsGT
n.237_238delinsGT
n.696_697delinsGT
n.393_394delinsGT
1g.23798176C>ACA339013837GALEc.292G>T (p.Val98Leu)
c.100G>T (p.Val34Leu)
n.410G>T
n.752G>T
n.237G>T
n.696G>T
n.393G>T
 gnomAD v4
1g.23798176C>GCA339013844GALEc.292G>C (p.Val98Leu)
c.100G>C (p.Val34Leu)
n.410G>C
n.752G>C
n.237G>C
n.696G>C
n.393G>C
1g.23798176C>TCA339013849GALEc.292G>A (p.Val98Met)
c.100G>A (p.Val34Met)
n.410G>A
n.752G>A
n.237G>A
n.696G>A
n.393G>A
1g.23798177delCA916130619GALEc.292del (p.Val98CysfsTer12)
c.100del (p.Val34CysfsTer12)
n.410del
n.752del
n.237del
n.696del
n.393del
 dbSNP
1g.23798177C>ACA416691099GALEc.291G>T (p.Ser97=)
c.99G>T (p.Ser33=)
n.409G>T
n.751G>T
n.236G>T
n.695G>T
n.392G>T
1g.23798177C=CA1158961415GALEc.291G= (p.Ser97=)
c.99G= (p.Ser33=)
n.409G=
n.751G=
n.236G=
n.695G=
n.392G=
1g.23798177C>GCA416691100GALEc.291G>C (p.Ser97=)
c.99G>C (p.Ser33=)
n.409G>C
n.751G>C
n.236G>C
n.695G>C
n.392G>C
1g.23798177C>TCA685703GALEc.291G>A (p.Ser97=)
c.99G>A (p.Ser33=)
n.409G>A
n.751G>A
n.236G>A
n.695G>A
n.392G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.23798178G>ACA339013856GALEc.290C>T (p.Ser97Leu)
c.98C>T (p.Ser33Leu)
n.408C>T
n.750C>T
n.235C>T
n.694C>T
n.391C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23798178G>CCA339013860GALEc.290C>G (p.Ser97Trp)
c.98C>G (p.Ser33Trp)
n.408C>G
n.750C>G
n.235C>G
n.694C>G
n.391C>G
1g.23798178G=CA1158961416GALEc.290C= (p.Ser97=)
c.98C= (p.Ser33=)
n.408C=
n.750C=
n.235C=
n.694C=
n.391C=
1g.23798178G>TCA339013864GALEc.290C>A (p.Ser97Ter)
c.98C>A (p.Ser33Ter)
n.408C>A
n.750C>A
n.235C>A
n.694C>A
n.391C>A
1g.23798179A>CCA339013877GALEc.289T>G (p.Ser97Ala)
c.97T>G (p.Ser33Ala)
n.407T>G
n.749T>G
n.234T>G
n.693T>G
n.390T>G
1g.23798179A>GCA339013871GALEc.289T>C (p.Ser97Pro)
c.97T>C (p.Ser33Pro)
n.407T>C
n.749T>C
n.234T>C
n.693T>C
n.390T>C
1g.23798179A>TCA339013865GALEc.289T>A (p.Ser97Thr)
c.97T>A (p.Ser33Thr)
n.407T>A
n.749T>A
n.234T>A
n.693T>A
n.390T>A
1g.23798180C>ACA339013881GALEc.288G>T (p.Glu96Asp)
c.96G>T (p.Glu32Asp)
n.406G>T
n.748G>T
n.233G>T
n.692G>T
n.389G>T
 gnomAD v4
1g.23798180C=CA1158961417GALEc.288G= (p.Glu96=)
c.96G= (p.Glu32=)
n.406G=
n.748G=
n.233G=
n.692G=
n.389G=
1g.23798180C>GCA339013883GALEc.288G>C (p.Glu96Asp)
c.96G>C (p.Glu32Asp)
n.406G>C
n.748G>C
n.233G>C
n.692G>C
n.389G>C
1g.23798180C>TCA19282089GALEc.288G>A (p.Glu96=)
c.96G>A (p.Glu32=)
n.406G>A
n.748G>A
n.233G>A
n.692G>A
n.389G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.23798181T>ACA339013889GALEc.287A>T (p.Glu96Val)
c.95A>T (p.Glu32Val)
n.405A>T
n.747A>T
n.232A>T
n.691A>T
n.388A>T
1g.23798181T>CCA339013891GALEc.287A>G (p.Glu96Gly)
c.95A>G (p.Glu32Gly)
n.405A>G
n.747A>G
n.232A>G
n.691A>G
n.388A>G
1g.23798181T>GCA339013892GALEc.287A>C (p.Glu96Ala)
c.95A>C (p.Glu32Ala)
n.405A>C
n.747A>C
n.232A>C
n.691A>C
n.388A>C
1g.23798182C>ACA339013893GALEc.286G>T (p.Glu96Ter)
c.94G>T (p.Glu32Ter)
n.404G>T
n.746G>T
n.231G>T
n.690G>T
n.387G>T
1g.23798182C=CA1146228722GALEc.286G= (p.Glu96=)
c.94G= (p.Glu32=)
n.404G=
n.746G=
n.231G=
n.690G=
n.387G=
1g.23798182C>GCA339013896GALEc.286G>C (p.Glu96Gln)
c.94G>C (p.Glu32Gln)
n.404G>C
n.746G>C
n.231G>C
n.690G>C
n.387G>C
1g.23798182C>TCA685704GALEc.286G>A (p.Glu96Lys)
c.94G>A (p.Glu32Lys)
n.404G>A
n.746G>A
n.231G>A
n.690G>A
n.387G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.23798183G>ACA685705GALEc.285C>T (p.Gly95=)
c.93C>T (p.Gly31=)
n.403C>T
n.745C>T
n.230C>T
n.689C>T
n.386C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.23798183G>CCA416691108GALEc.285C>G (p.Gly95=)
c.93C>G (p.Gly31=)
n.403C>G
n.745C>G
n.230C>G
n.689C>G
n.386C>G
1g.23798183G=CA1143390172GALEc.285C= (p.Gly95=)
c.93C= (p.Gly31=)
n.403C=
n.745C=
n.230C=
n.689C=
n.386C=
1g.23798183G>TCA19282109GALEc.285C>A (p.Gly95=)
c.93C>A (p.Gly31=)
n.403C>A
n.745C>A
n.230C>A
n.689C>A
n.386C>A
 dbSNP COSMIC
1g.23798183_23798184delinsGCCA1158961418GALEc.284_285delinsGC (p.Gly95=)
c.92_93delinsGC (p.Gly31=)
n.402_403delinsGC
n.744_745delinsGC
n.229_230delinsGC
n.688_689delinsGC
n.385_386delinsGC
1g.23798184C>ACA339013931GALEc.284G>T (p.Gly95Val)
c.92G>T (p.Gly31Val)
n.402G>T
n.744G>T
n.229G>T
n.688G>T
n.385G>T
1g.23798184C=CA1158961419GALEc.284G= (p.Gly95=)
c.92G= (p.Gly31=)
n.402G=
n.744G=
n.229G=
n.688G=
n.385G=
1g.23798184C>GCA339013934GALEc.284G>C (p.Gly95Ala)
c.92G>C (p.Gly31Ala)
n.402G>C
n.744G>C
n.229G>C
n.688G>C
n.385G>C
1g.23798184C>TCA339013939GALEc.284G>A (p.Gly95Asp)
c.92G>A (p.Gly31Asp)
n.402G>A
n.744G>A
n.229G>A
n.688G>A
n.385G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23798186delCA733287508GALEc.284del (p.Gly95AlafsTer15)
c.92del (p.Gly31AlafsTer15)
n.402del
n.744del
n.229del
n.688del
n.385del
 dbSNP
1g.23798185C>ACA339013942GALEc.283G>T (p.Gly95Cys)
c.91G>T (p.Gly31Cys)
n.401G>T
n.743G>T
n.228G>T
n.687G>T
n.384G>T
 COSMIC
1g.23798185C=CA1158961420GALEc.283G= (p.Gly95=)
c.91G= (p.Gly31=)
n.401G=
n.743G=
n.228G=
n.687G=
n.384G=
1g.23798185C>GCA339013944GALEc.283G>C (p.Gly95Arg)
c.91G>C (p.Gly31Arg)
n.401G>C
n.743G>C
n.228G>C
n.687G>C
n.384G>C
1g.23798185C>TCA339013946GALEc.283G>A (p.Gly95Ser)
c.91G>A (p.Gly31Ser)
n.401G>A
n.743G>A
n.228G>A
n.687G>A
n.384G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23798186C>ACA416691111GALEc.282G>T (p.Val94=)
c.90G>T (p.Val30=)
n.400G>T
n.742G>T
n.227G>T
n.686G>T
n.383G>T
1g.23798186C>GCA416691109GALEc.282G>C (p.Val94=)
c.90G>C (p.Val30=)
n.400G>C
n.742G>C
n.227G>C
n.686G>C
n.383G>C
1g.23798186C>TCA416691110GALEc.282G>A (p.Val94=)
c.90G>A (p.Val30=)
n.400G>A
n.742G>A
n.227G>A
n.686G>A
n.383G>A
1g.23798187A=CA1158961421GALEc.281T= (p.Val94=)
c.89T= (p.Val30=)
n.399T=
n.741T=
n.226T=
n.685T=
n.382T=
1g.23798187A>CCA339013951GALEc.281T>G (p.Val94Gly)
c.89T>G (p.Val30Gly)
n.399T>G
n.741T>G
n.226T>G
n.685T>G
n.382T>G
 dbSNP
1g.23798187A>GCA339013956GALEc.281T>C (p.Val94Ala)
c.89T>C (p.Val30Ala)
n.399T>C
n.741T>C
n.226T>C
n.685T>C
n.382T>C
1g.23798187A>TCA339013953GALEc.281T>A (p.Val94Glu)
c.89T>A (p.Val30Glu)
n.399T>A
n.741T>A
n.226T>A
n.685T>A
n.382T>A
1g.23798188C>ACA339013959GALEc.280G>T (p.Val94Leu)
c.88G>T (p.Val30Leu)
n.398G>T
n.740G>T
n.225G>T
n.684G>T
n.381G>T
1g.23798188C=CA1141580657GALEc.280G= (p.Val94=)
c.88G= (p.Val30=)
n.398G=
n.740G=
n.225G=
n.684G=
n.381G=
1g.23798188C>GCA339013961GALEc.280G>C (p.Val94Leu)
c.88G>C (p.Val30Leu)
n.398G>C
n.740G>C
n.225G>C
n.684G>C
n.381G>C
1g.23798188C>TCA116434GALEc.280G>A (p.Val94Met)
c.88G>A (p.Val30Met)
n.398G>A
n.740G>A
n.225G>A
n.684G>A
n.381G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23798189_23798191delCA2574263672GALEc.278_280del (p.Ala93del)
c.86_88del (p.Ala29del)
n.396_398del
n.738_740del
n.223_225del
n.682_684del
n.379_381del
1g.23798189G>ACA19282116GALEc.279C>T (p.Ala93=)
c.87C>T (p.Ala29=)
n.397C>T
n.739C>T
n.224C>T
n.683C>T
n.380C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23798189G>CCA416691114GALEc.279C>G (p.Ala93=)
c.87C>G (p.Ala29=)
n.397C>G
n.739C>G
n.224C>G
n.683C>G
n.380C>G
1g.23798189G=CA1143453536GALEc.279C= (p.Ala93=)
c.87C= (p.Ala29=)
n.397C=
n.739C=
n.224C=
n.683C=
n.380C=
1g.23798189G>TCA416691116GALEc.279C>A (p.Ala93=)
c.87C>A (p.Ala29=)
n.397C>A
n.739C>A
n.224C>A
n.683C>A
n.380C>A
1g.23798190G>ACA339013965GALEc.278C>T (p.Ala93Val)
c.86C>T (p.Ala29Val)
n.396C>T
n.738C>T
n.223C>T
n.682C>T
n.379C>T
 gnomAD v4
1g.23798190G>CCA339013966GALEc.278C>G (p.Ala93Gly)
c.86C>G (p.Ala29Gly)
n.396C>G
n.738C>G
n.223C>G
n.682C>G
n.379C>G
1g.23798190G>TCA339013969GALEc.278C>A (p.Ala93Asp)
c.86C>A (p.Ala29Asp)
n.396C>A
n.738C>A
n.223C>A
n.682C>A
n.379C>A
1g.23798191C>ACA339013974GALEc.277G>T (p.Ala93Ser)
c.85G>T (p.Ala29Ser)
n.395G>T
n.737G>T
n.222G>T
n.681G>T
n.378G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.23798191C=CA1158961422GALEc.277G= (p.Ala93=)
c.85G= (p.Ala29=)
n.395G=
n.737G=
n.222G=
n.681G=
n.378G=
1g.23798191C>GCA339013976GALEc.277G>C (p.Ala93Pro)
c.85G>C (p.Ala29Pro)
n.395G>C
n.737G>C
n.222G>C
n.681G>C
n.378G>C
1g.23798191C>TCA339013979GALEc.277G>A (p.Ala93Thr)
c.85G>A (p.Ala29Thr)
n.395G>A
n.737G>A
n.222G>A
n.681G>A
n.378G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.23798192C>ACA339013983GALEc.276G>T (p.Lys92Asn)
c.84G>T (p.Lys28Asn)
n.394G>T
n.736G>T
n.221G>T
n.680G>T
n.377G>T
1g.23798192C>GCA339013987GALEc.276G>C (p.Lys92Asn)
c.84G>C (p.Lys28Asn)
n.394G>C
n.736G>C
n.221G>C
n.680G>C
n.377G>C
1g.23798192C>TCA416691120GALEc.276G>A (p.Lys92=)
c.84G>A (p.Lys28=)
n.394G>A
n.736G>A
n.221G>A
n.680G>A
n.377G>A
1g.23798193T>ACA339013994GALEc.275A>T (p.Lys92Met)
c.83A>T (p.Lys28Met)
n.393A>T
n.735A>T
n.220A>T
n.679A>T
n.376A>T
1g.23798193T>CCA339014001GALEc.275A>G (p.Lys92Arg)
c.83A>G (p.Lys28Arg)
n.393A>G
n.735A>G
n.220A>G
n.679A>G
n.376A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.23798193T>GCA339013995GALEc.275A>C (p.Lys92Thr)
c.83A>C (p.Lys28Thr)
n.393A>C
n.735A>C
n.220A>C
n.679A>C
n.376A>C
1g.23798193T=CA1158961423GALEc.275A= (p.Lys92=)
c.83A= (p.Lys28=)
n.393A=
n.735A=
n.220A=
n.679A=
n.376A=
1g.23798194T>ACA339014005GALEc.274A>T (p.Lys92Ter)
c.82A>T (p.Lys28Ter)
n.392A>T
n.734A>T
n.219A>T
n.678A>T
n.375A>T
1g.23798194T>CCA339014007GALEc.274A>G (p.Lys92Glu)
c.82A>G (p.Lys28Glu)
n.392A>G
n.734A>G
n.219A>G
n.678A>G
n.375A>G
1g.23798194T>GCA339014009GALEc.274A>C (p.Lys92Gln)
c.82A>C (p.Lys28Gln)
n.392A>C
n.734A>C
n.219A>C
n.678A>C
n.375A>C
1g.23798195G>ACA416691122GALEc.273C>T (p.Leu91=)
c.81C>T (p.Leu27=)
n.391C>T
n.733C>T
n.218C>T
n.677C>T
n.374C>T
1g.23798195G>CCA416691123GALEc.273C>G (p.Leu91=)
c.81C>G (p.Leu27=)
n.391C>G
n.733C>G
n.218C>G
n.677C>G
n.374C>G
 ClinVar
1g.23798195G>TCA416691124GALEc.273C>A (p.Leu91=)
c.81C>A (p.Leu27=)
n.391C>A
n.733C>A
n.218C>A
n.677C>A
n.374C>A
1g.23798195_23798196delinsGACA1158961424GALEc.272_273delinsTC (p.Leu91=)
c.80_81delinsTC (p.Leu27=)
n.390_391delinsTC
n.732_733delinsTC
n.217_218delinsTC
n.676_677delinsTC
n.373_374delinsTC
1g.23798196delCA275300GALEc.272del (p.Leu91ProfsTer19)
c.80del (p.Leu27ProfsTer19)
n.390del
n.732del
n.217del
n.676del
n.373del
 ClinVar dbSNP
1g.23798196A>CCA339014015GALEc.272T>G (p.Leu91Arg)
c.80T>G (p.Leu27Arg)
n.390T>G
n.732T>G
n.217T>G
n.676T>G
n.373T>G
1g.23798196A>GCA339014019GALEc.272T>C (p.Leu91Pro)
c.80T>C (p.Leu27Pro)
n.390T>C
n.732T>C
n.217T>C
n.676T>C
n.373T>C
1g.23798196A>TCA339014022GALEc.272T>A (p.Leu91His)
c.80T>A (p.Leu27His)
n.390T>A
n.732T>A
n.217T>A
n.676T>A
n.373T>A
1g.23798197G>ACA339014036GALEc.271C>T (p.Leu91Phe)
c.79C>T (p.Leu27Phe)
n.389C>T
n.731C>T
n.216C>T
n.675C>T
n.372C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.23798197G>CCA339014041GALEc.271C>G (p.Leu91Val)
c.79C>G (p.Leu27Val)
n.389C>G
n.731C>G
n.216C>G
n.675C>G
n.372C>G
1g.23798197G=CA1158961425GALEc.271C= (p.Leu91=)
c.79C= (p.Leu27=)
n.389C=
n.731C=
n.216C=
n.675C=
n.372C=
1g.23798197G>TCA339014046GALEc.271C>A (p.Leu91Ile)
c.79C>A (p.Leu27Ile)
n.389C>A
n.731C>A
n.216C>A
n.675C>A
n.372C>A
1g.23798198C>ACA416691126GALEc.270G>T (p.Gly90=)
c.78G>T (p.Gly26=)
n.388G>T
n.730G>T
n.215G>T
n.674G>T
n.371G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.23798198C=CA1158961426GALEc.270G= (p.Gly90=)
c.78G= (p.Gly26=)
n.388G=
n.730G=
n.215G=
n.674G=
n.371G=
1g.23798198C>GCA416691127GALEc.270G>C (p.Gly90=)
c.78G>C (p.Gly26=)
n.388G>C
n.730G>C
n.215G>C
n.674G>C
n.371G>C
 dbSNP
1g.23798198C>TCA416691128GALEc.270G>A (p.Gly90=)
c.78G>A (p.Gly26=)
n.388G>A
n.730G>A
n.215G>A
n.674G>A
n.371G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.23798201delCA2644079132GALEc.270del (p.Leu91SerfsTer19)
c.78del (p.Leu27SerfsTer19)
n.388del
n.730del
n.215del
n.674del
n.371del
 gnomAD v4
1g.23798199C>ACA339014051GALEc.269G>T (p.Gly90Val)
c.77G>T (p.Gly26Val)
n.387G>T
n.729G>T
n.214G>T
n.673G>T
n.370G>T
1g.23798199C=CA1140495536GALEc.269G= (p.Gly90=)
c.77G= (p.Gly26=)
n.387G=
n.729G=
n.214G=
n.673G=
n.370G=
1g.23798199C>GCA339014053GALEc.269G>C (p.Gly90Ala)
c.77G>C (p.Gly26Ala)
n.387G>C
n.729G>C
n.214G>C
n.673G>C
n.370G>C
 gnomAD v4
1g.23798199C>TCA340114GALEc.269G>A (p.Gly90Glu)
c.77G>A (p.Gly26Glu)
n.387G>A
n.729G>A
n.214G>A
n.673G>A
n.370G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.23798200C>ACA339014068GALEc.268G>T (p.Gly90Trp)
c.76G>T (p.Gly26Trp)
n.386G>T
n.728G>T
n.213G>T
n.672G>T
n.369G>T
1g.23798200C=CA1158961427GALEc.268G= (p.Gly90=)
c.76G= (p.Gly26=)
n.386G=
n.728G=
n.213G=
n.672G=
n.369G=
1g.23798200C>GCA339014062GALEc.268G>C (p.Gly90Arg)
c.76G>C (p.Gly26Arg)
n.386G>C
n.728G>C
n.213G>C
n.672G>C
n.369G>C
 gnomAD v4
1g.23798200C>TCA339014066GALEc.268G>A (p.Gly90Arg)
c.76G>A (p.Gly26Arg)
n.386G>A
n.728G>A
n.213G>A
n.672G>A
n.369G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.23798201C>ACA416691133GALEc.267G>T (p.Ala89=)
c.75G>T (p.Ala25=)
n.385G>T
n.727G>T
n.212G>T
n.671G>T
n.368G>T
1g.23798201C=CA1143663263GALEc.267G= (p.Ala89=)
c.75G= (p.Ala25=)
n.385G=
n.727G=
n.212G=
n.671G=
n.368G=
1g.23798201C>GCA416691134GALEc.267G>C (p.Ala89=)
c.75G>C (p.Ala25=)
n.385G>C
n.727G>C
n.212G>C
n.671G>C
n.368G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.23798201C>TCA685706GALEc.267G>A (p.Ala89=)
c.75G>A (p.Ala25=)
n.385G>A
n.727G>A
n.212G>A
n.671G>A
n.368G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23798202G>ACA685707GALEc.266C>T (p.Ala89Val)
c.74C>T (p.Ala25Val)
n.384C>T
n.726C>T
n.211C>T
n.670C>T
n.367C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23798202G>CCA339014082GALEc.266C>G (p.Ala89Gly)
c.74C>G (p.Ala25Gly)
n.384C>G
n.726C>G
n.211C>G
n.670C>G
n.367C>G
1g.23798202G=CA1143481880GALEc.266C= (p.Ala89=)
c.74C= (p.Ala25=)
n.384C=
n.726C=
n.211C=
n.670C=
n.367C=
1g.23798202G>TCA339014084GALEc.266C>A (p.Ala89Glu)
c.74C>A (p.Ala25Glu)
n.384C>A
n.726C>A
n.211C>A
n.670C>A
n.367C>A
1g.23798203C>ACA685708GALEc.265G>T (p.Ala89Ser)
c.73G>T (p.Ala25Ser)
n.383G>T
n.725G>T
n.210G>T
n.669G>T
n.366G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23798203C=CA1158961428GALEc.265G= (p.Ala89=)
c.73G= (p.Ala25=)
n.383G=
n.725G=
n.210G=
n.669G=
n.366G=
1g.23798203C>GCA339014090GALEc.265G>C (p.Ala89Pro)
c.73G>C (p.Ala25Pro)
n.383G>C
n.725G>C
n.210G>C
n.669G>C
n.366G>C
1g.23798203C>TCA339014093GALEc.265G>A (p.Ala89Thr)
c.73G>A (p.Ala25Thr)
n.383G>A
n.725G>A
n.210G>A
n.669G>A
n.366G>A
1g.23798203_23798204delinsCACA1158961429GALEc.264_265delinsTG (p.Phe88=)
c.72_73delinsTG (p.Phe24=)
n.382_383delinsTG
n.724_725delinsTG
n.209_210delinsTG
n.668_669delinsTG
n.365_366delinsTG

Number of alleles fetched