OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23785906C= | CA2290274304 | LAMA3 | c.1603+1749C= (n.1603+1749C=) n.1844+1749C= c.1471+1749C= (n.1471+1749C=) n.1834+1749C= | |
| 18 | g.23785906C>T | CA297440834 | LAMA3 | c.1603+1749C>T (n.1603+1749C>T) n.1844+1749C>T c.1471+1749C>T (n.1471+1749C>T) n.1834+1749C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23785907T>C | CA297440835 | LAMA3 | c.1603+1750T>C (n.1603+1750T>C) n.1844+1750T>C c.1471+1750T>C (n.1471+1750T>C) n.1834+1750T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23785907T= | CA2290274305 | LAMA3 | c.1603+1750T= (n.1603+1750T=) n.1844+1750T= c.1471+1750T= (n.1471+1750T=) n.1834+1750T= | |
| 18 | g.23785912T>G | CA628804494 | LAMA3 | c.1603+1755T>G (n.1603+1755T>G) n.1844+1755T>G c.1471+1755T>G (n.1471+1755T>G) n.1834+1755T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.23785912T= | CA2290274306 | LAMA3 | c.1603+1755T= (n.1603+1755T=) n.1844+1755T= c.1471+1755T= (n.1471+1755T=) n.1834+1755T= | |
| 18 | g.23785917A= | CA2290274308 | LAMA3 | c.1603+1760A= (n.1603+1760A=) n.1844+1760A= c.1471+1760A= (n.1471+1760A=) n.1834+1760A= | |
| 18 | g.23785917A>C | CA2290274307 | LAMA3 | c.1603+1760A>C (n.1603+1760A>C) n.1844+1760A>C c.1471+1760A>C (n.1471+1760A>C) n.1834+1760A>C | dbSNP |
| 18 | g.23785919T>C | CA297440836 | LAMA3 | c.1603+1762T>C (n.1603+1762T>C) n.1844+1762T>C c.1471+1762T>C (n.1471+1762T>C) n.1834+1762T>C | dbSNP |
| 18 | g.23785919T= | CA2290274309 | LAMA3 | c.1603+1762T= (n.1603+1762T=) n.1844+1762T= c.1471+1762T= (n.1471+1762T=) n.1834+1762T= | |
| 18 | g.23785922_23785923delinsTC | CA2290274310 | LAMA3 | c.1603+1765_1603+1766delinsTC (n.1603+1765_1603+1766delinsTC) n.1844+1765_1844+1766delinsTC c.1471+1765_1471+1766delinsTC (n.1471+1765_1471+1766delinsTC) n.1834+1765_1834+1766delinsTC | |
| 18 | g.23785923C= | CA2290274312 | LAMA3 | c.1603+1766C= (n.1603+1766C=) n.1844+1766C= c.1471+1766C= (n.1471+1766C=) n.1834+1766C= | |
| 18 | g.23785923C>G | CA297440837 | LAMA3 | c.1603+1766C>G (n.1603+1766C>G) n.1844+1766C>G c.1471+1766C>G (n.1471+1766C>G) n.1834+1766C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23785923C>T | CA2290274313 | LAMA3 | c.1603+1766C>T (n.1603+1766C>T) n.1844+1766C>T c.1471+1766C>T (n.1471+1766C>T) n.1834+1766C>T | dbSNP |
| 18 | g.23785924del | CA2290274311 | LAMA3 | c.1603+1767del (n.1603+1767del) n.1844+1767del c.1471+1767del (n.1471+1767del) n.1834+1767del | dbSNP |
| 18 | g.23785926C= | CA2290274314 | LAMA3 | c.1603+1769C= (n.1603+1769C=) n.1844+1769C= c.1471+1769C= (n.1471+1769C=) n.1834+1769C= | |
| 18 | g.23785926C>T | CA297440838 | LAMA3 | c.1603+1769C>T (n.1603+1769C>T) n.1844+1769C>T c.1471+1769C>T (n.1471+1769C>T) n.1834+1769C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.23785928A= | CA2290274315 | LAMA3 | c.1603+1771A= (n.1603+1771A=) n.1844+1771A= c.1471+1771A= (n.1471+1771A=) n.1834+1771A= | |
| 18 | g.23785928A>T | CA297440839 | LAMA3 | c.1603+1771A>T (n.1603+1771A>T) n.1844+1771A>T c.1471+1771A>T (n.1471+1771A>T) n.1834+1771A>T | dbSNP |
| 18 | g.23785929C= | CA2290274316 | LAMA3 | c.1603+1772C= (n.1603+1772C=) n.1844+1772C= c.1471+1772C= (n.1471+1772C=) n.1834+1772C= | |
| 18 | g.23785929C>T | CA2290274317 | LAMA3 | c.1603+1772C>T (n.1603+1772C>T) n.1844+1772C>T c.1471+1772C>T (n.1471+1772C>T) n.1834+1772C>T | dbSNP |
| 18 | g.23785931A= | CA2290274318 | LAMA3 | c.1603+1774A= (n.1603+1774A=) n.1844+1774A= c.1471+1774A= (n.1471+1774A=) n.1834+1774A= | |
| 18 | g.23785931A>G | CA2290274319 | LAMA3 | c.1603+1774A>G (n.1603+1774A>G) n.1844+1774A>G c.1471+1774A>G (n.1471+1774A>G) n.1834+1774A>G | dbSNP |
| 18 | g.23785932G>A | CA777733852 | LAMA3 | c.1603+1775G>A (n.1603+1775G>A) n.1844+1775G>A c.1471+1775G>A (n.1471+1775G>A) n.1834+1775G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23785932G= | CA2290274320 | LAMA3 | c.1603+1775G= (n.1603+1775G=) n.1844+1775G= c.1471+1775G= (n.1471+1775G=) n.1834+1775G= | |
| 18 | g.23785937A= | CA2290274321 | LAMA3 | c.1603+1780A= (n.1603+1780A=) n.1844+1780A= c.1471+1780A= (n.1471+1780A=) n.1834+1780A= | |
| 18 | g.23785937A>G | CA988384553 | LAMA3 | c.1603+1780A>G (n.1603+1780A>G) n.1844+1780A>G c.1471+1780A>G (n.1471+1780A>G) n.1834+1780A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23785938A= | CA2290274322 | LAMA3 | c.1603+1781A= (n.1603+1781A=) n.1844+1781A= c.1471+1781A= (n.1471+1781A=) n.1834+1781A= | |
| 18 | g.23785938A>G | CA628804495 | LAMA3 | c.1603+1781A>G (n.1603+1781A>G) n.1844+1781A>G c.1471+1781A>G (n.1471+1781A>G) n.1834+1781A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23785944T>G | CA2290274324 | LAMA3 | c.1603+1787T>G (n.1603+1787T>G) n.1844+1787T>G c.1471+1787T>G (n.1471+1787T>G) n.1834+1787T>G | dbSNP |
| 18 | g.23785944T= | CA2290274323 | LAMA3 | c.1603+1787T= (n.1603+1787T=) n.1844+1787T= c.1471+1787T= (n.1471+1787T=) n.1834+1787T= | |
| 18 | g.23785947A= | CA2290274325 | LAMA3 | c.1603+1790A= (n.1603+1790A=) n.1844+1790A= c.1471+1790A= (n.1471+1790A=) n.1834+1790A= | |
| 18 | g.23785947A>T | CA777733858 | LAMA3 | c.1603+1790A>T (n.1603+1790A>T) n.1844+1790A>T c.1471+1790A>T (n.1471+1790A>T) n.1834+1790A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23785950G>A | CA2290274327 | LAMA3 | c.1603+1793G>A (n.1603+1793G>A) n.1844+1793G>A c.1471+1793G>A (n.1471+1793G>A) n.1834+1793G>A | dbSNP |
| 18 | g.23785950G= | CA2290274326 | LAMA3 | c.1603+1793G= (n.1603+1793G=) n.1844+1793G= c.1471+1793G= (n.1471+1793G=) n.1834+1793G= | |
| 18 | g.23785952A= | CA2290274328 | LAMA3 | c.1603+1795A= (n.1603+1795A=) n.1844+1795A= c.1471+1795A= (n.1471+1795A=) n.1834+1795A= | |
| 18 | g.23785952A>G | CA2290274329 | LAMA3 | c.1603+1795A>G (n.1603+1795A>G) n.1844+1795A>G c.1471+1795A>G (n.1471+1795A>G) n.1834+1795A>G | dbSNP |
| 18 | g.23785957G>A | CA988384554 | LAMA3 | c.1603+1800G>A (n.1603+1800G>A) n.1844+1800G>A c.1471+1800G>A (n.1471+1800G>A) n.1834+1800G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23785957G= | CA2290274330 | LAMA3 | c.1603+1800G= (n.1603+1800G=) n.1844+1800G= c.1471+1800G= (n.1471+1800G=) n.1834+1800G= | |
| 18 | g.23785978T>C | CA2734244171 | LAMA3 | c.1603+1821T>C (n.1603+1821T>C) n.1844+1821T>C c.1471+1821T>C (n.1471+1821T>C) n.1834+1821T>C | dbSNP |
| 18 | g.23785978T>G | CA777733867 | LAMA3 | c.1603+1821T>G (n.1603+1821T>G) n.1844+1821T>G c.1471+1821T>G (n.1471+1821T>G) n.1834+1821T>G | dbSNP |
| 18 | g.23785978T= | CA2290274331 | LAMA3 | c.1603+1821T= (n.1603+1821T=) n.1844+1821T= c.1471+1821T= (n.1471+1821T=) n.1834+1821T= | |
| 18 | g.23785980A= | CA2290274332 | LAMA3 | c.1603+1823A= (n.1603+1823A=) n.1844+1823A= c.1471+1823A= (n.1471+1823A=) n.1834+1823A= | |
| 18 | g.23785980A>G | CA988384555 | LAMA3 | c.1603+1823A>G (n.1603+1823A>G) n.1844+1823A>G c.1471+1823A>G (n.1471+1823A>G) n.1834+1823A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23785983A= | CA2290274333 | LAMA3 | c.1603+1826A= (n.1603+1826A=) n.1844+1826A= c.1471+1826A= (n.1471+1826A=) n.1834+1826A= | |
| 18 | g.23785983A>G | CA297440840 | LAMA3 | c.1603+1826A>G (n.1603+1826A>G) n.1844+1826A>G c.1471+1826A>G (n.1471+1826A>G) n.1834+1826A>G | dbSNP |
| 18 | g.23785986C= | CA2290274334 | LAMA3 | c.1603+1829C= (n.1603+1829C=) n.1844+1829C= c.1471+1829C= (n.1471+1829C=) n.1834+1829C= | |
| 18 | g.23785986C>G | CA297440841 | LAMA3 | c.1603+1829C>G (n.1603+1829C>G) n.1844+1829C>G c.1471+1829C>G (n.1471+1829C>G) n.1834+1829C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23785990G>A | CA777733868 | LAMA3 | c.1603+1833G>A (n.1603+1833G>A) n.1844+1833G>A c.1471+1833G>A (n.1471+1833G>A) n.1834+1833G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23785990G= | CA2290274335 | LAMA3 | c.1603+1833G= (n.1603+1833G=) n.1844+1833G= c.1471+1833G= (n.1471+1833G=) n.1834+1833G= | |
| 18 | g.23785996G>A | CA297440842 | LAMA3 | c.1603+1839G>A (n.1603+1839G>A) n.1844+1839G>A c.1471+1839G>A (n.1471+1839G>A) n.1834+1839G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23785996G= | CA2290274336 | LAMA3 | c.1603+1839G= (n.1603+1839G=) n.1844+1839G= c.1471+1839G= (n.1471+1839G=) n.1834+1839G= | |
| 18 | g.23785997A= | CA2290274337 | LAMA3 | c.1603+1840A= (n.1603+1840A=) n.1844+1840A= c.1471+1840A= (n.1471+1840A=) n.1834+1840A= | |
| 18 | g.23785997A>G | CA297440843 | LAMA3 | c.1603+1840A>G (n.1603+1840A>G) n.1844+1840A>G c.1471+1840A>G (n.1471+1840A>G) n.1834+1840A>G | dbSNP |
| 18 | g.23786000G>A | CA2290274338 | LAMA3 | c.1603+1843G>A (n.1603+1843G>A) n.1844+1843G>A c.1471+1843G>A (n.1471+1843G>A) n.1834+1843G>A | dbSNP |
| 18 | g.23786000G= | CA2290274339 | LAMA3 | c.1603+1843G= (n.1603+1843G=) n.1844+1843G= c.1471+1843G= (n.1471+1843G=) n.1834+1843G= | |
| 18 | g.23786000G>T | CA2568673041 | LAMA3 | c.1603+1843G>T (n.1603+1843G>T) n.1844+1843G>T c.1471+1843G>T (n.1471+1843G>T) n.1834+1843G>T | |
| 18 | g.23786004T>C | CA2811818422 | LAMA3 | c.1603+1847T>C (n.1603+1847T>C) n.1844+1847T>C c.1471+1847T>C (n.1471+1847T>C) n.1834+1847T>C |