UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23785806T>C | CA628804489 | LAMA3 | c.1603+1649T>C (n.1603+1649T>C) n.1844+1649T>C c.1471+1649T>C (n.1471+1649T>C) n.1834+1649T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23785806T= | CA2290274261 | LAMA3 | c.1603+1649T= (n.1603+1649T=) n.1844+1649T= c.1471+1649T= (n.1471+1649T=) n.1834+1649T= | |
| 18 | g.23785808G= | CA2290274262 | LAMA3 | c.1603+1651G= (n.1603+1651G=) n.1844+1651G= c.1471+1651G= (n.1471+1651G=) n.1834+1651G= | |
| 18 | g.23785808G>T | CA628804490 | LAMA3 | c.1603+1651G>T (n.1603+1651G>T) n.1844+1651G>T c.1471+1651G>T (n.1471+1651G>T) n.1834+1651G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.23785810A= | CA2290274263 | LAMA3 | c.1603+1653A= (n.1603+1653A=) n.1844+1653A= c.1471+1653A= (n.1471+1653A=) n.1834+1653A= | |
| 18 | g.23785810A>G | CA2290274264 | LAMA3 | c.1603+1653A>G (n.1603+1653A>G) n.1844+1653A>G c.1471+1653A>G (n.1471+1653A>G) n.1834+1653A>G | dbSNP |
| 18 | g.23785812A= | CA2290274265 | LAMA3 | c.1603+1655A= (n.1603+1655A=) n.1844+1655A= c.1471+1655A= (n.1471+1655A=) n.1834+1655A= | |
| 18 | g.23785812A>G | CA2290274266 | LAMA3 | c.1603+1655A>G (n.1603+1655A>G) n.1844+1655A>G c.1471+1655A>G (n.1471+1655A>G) n.1834+1655A>G | dbSNP |
| 18 | g.23785818T>C | CA2290274268 | LAMA3 | c.1603+1661T>C (n.1603+1661T>C) n.1844+1661T>C c.1471+1661T>C (n.1471+1661T>C) n.1834+1661T>C | dbSNP |
| 18 | g.23785818T= | CA2290274267 | LAMA3 | c.1603+1661T= (n.1603+1661T=) n.1844+1661T= c.1471+1661T= (n.1471+1661T=) n.1834+1661T= | |
| 18 | g.23785821C= | CA2290274269 | LAMA3 | c.1603+1664C= (n.1603+1664C=) n.1844+1664C= c.1471+1664C= (n.1471+1664C=) n.1834+1664C= | |
| 18 | g.23785821C>T | CA2290274270 | LAMA3 | c.1603+1664C>T (n.1603+1664C>T) n.1844+1664C>T c.1471+1664C>T (n.1471+1664C>T) n.1834+1664C>T | dbSNP |
| 18 | g.23785824A= | CA2290274271 | LAMA3 | c.1603+1667A= (n.1603+1667A=) n.1844+1667A= c.1471+1667A= (n.1471+1667A=) n.1834+1667A= | |
| 18 | g.23785824A>G | CA297440824 | LAMA3 | c.1603+1667A>G (n.1603+1667A>G) n.1844+1667A>G c.1471+1667A>G (n.1471+1667A>G) n.1834+1667A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23785827T>G | CA777733799 | LAMA3 | c.1603+1670T>G (n.1603+1670T>G) n.1844+1670T>G c.1471+1670T>G (n.1471+1670T>G) n.1834+1670T>G | dbSNP |
| 18 | g.23785827T= | CA2290274272 | LAMA3 | c.1603+1670T= (n.1603+1670T=) n.1844+1670T= c.1471+1670T= (n.1471+1670T=) n.1834+1670T= | |
| 18 | g.23785833C= | CA2290274274 | LAMA3 | c.1603+1676C= (n.1603+1676C=) n.1844+1676C= c.1471+1676C= (n.1471+1676C=) n.1834+1676C= | |
| 18 | g.23785833C>T | CA777733800 | LAMA3 | c.1603+1676C>T (n.1603+1676C>T) n.1844+1676C>T c.1471+1676C>T (n.1471+1676C>T) n.1834+1676C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23785833_23785835delinsCTT | CA2290274273 | LAMA3 | c.1603+1676_1603+1678delinsCTT (n.1603+1676_1603+1678delinsCTT) n.1844+1676_1844+1678delinsCTT c.1471+1676_1471+1678delinsCTT (n.1471+1676_1471+1678delinsCTT) n.1834+1676_1834+1678delinsCTT | |
| 18 | g.23785834T>A | CA777733801 | LAMA3 | c.1603+1677T>A (n.1603+1677T>A) n.1844+1677T>A c.1471+1677T>A (n.1471+1677T>A) n.1834+1677T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23785834T= | CA2290274275 | LAMA3 | c.1603+1677T= (n.1603+1677T=) n.1844+1677T= c.1471+1677T= (n.1471+1677T=) n.1834+1677T= | |
| 18 | g.23785834_23785835del | CA628804491 | LAMA3 | c.1603+1677_1603+1678del (n.1603+1677_1603+1678del) n.1844+1677_1844+1678del c.1471+1677_1471+1678del (n.1471+1677_1471+1678del) n.1834+1677_1834+1678del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23785837T>A | CA2290274277 | LAMA3 | c.1603+1680T>A (n.1603+1680T>A) n.1844+1680T>A c.1471+1680T>A (n.1471+1680T>A) n.1834+1680T>A | dbSNP |
| 18 | g.23785837T= | CA2290274276 | LAMA3 | c.1603+1680T= (n.1603+1680T=) n.1844+1680T= c.1471+1680T= (n.1471+1680T=) n.1834+1680T= | |
| 18 | g.23785840A= | CA2290274278 | LAMA3 | c.1603+1683A= (n.1603+1683A=) n.1844+1683A= c.1471+1683A= (n.1471+1683A=) n.1834+1683A= | |
| 18 | g.23785840A>G | CA628804492 | LAMA3 | c.1603+1683A>G (n.1603+1683A>G) n.1844+1683A>G c.1471+1683A>G (n.1471+1683A>G) n.1834+1683A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23785842A= | CA2290274279 | LAMA3 | c.1603+1685A= (n.1603+1685A=) n.1844+1685A= c.1471+1685A= (n.1471+1685A=) n.1834+1685A= | |
| 18 | g.23785842A>G | CA2290274280 | LAMA3 | c.1603+1685A>G (n.1603+1685A>G) n.1844+1685A>G c.1471+1685A>G (n.1471+1685A>G) n.1834+1685A>G | dbSNP |
| 18 | g.23785843T>C | CA2290274282 | LAMA3 | c.1603+1686T>C (n.1603+1686T>C) n.1844+1686T>C c.1471+1686T>C (n.1471+1686T>C) n.1834+1686T>C | dbSNP |
| 18 | g.23785843T= | CA2290274281 | LAMA3 | c.1603+1686T= (n.1603+1686T=) n.1844+1686T= c.1471+1686T= (n.1471+1686T=) n.1834+1686T= | |
| 18 | g.23785845G>A | CA297440825 | LAMA3 | c.1603+1688G>A (n.1603+1688G>A) n.1844+1688G>A c.1471+1688G>A (n.1471+1688G>A) n.1834+1688G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23785845G= | CA2290274283 | LAMA3 | c.1603+1688G= (n.1603+1688G=) n.1844+1688G= c.1471+1688G= (n.1471+1688G=) n.1834+1688G= | |
| 18 | g.23785846A= | CA2290274284 | LAMA3 | c.1603+1689A= (n.1603+1689A=) n.1844+1689A= c.1471+1689A= (n.1471+1689A=) n.1834+1689A= | |
| 18 | g.23785846A>G | CA297440826 | LAMA3 | c.1603+1689A>G (n.1603+1689A>G) n.1844+1689A>G c.1471+1689A>G (n.1471+1689A>G) n.1834+1689A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23785846A>T | CA777733806 | LAMA3 | c.1603+1689A>T (n.1603+1689A>T) n.1844+1689A>T c.1471+1689A>T (n.1471+1689A>T) n.1834+1689A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23785851G>A | CA777733816 | LAMA3 | c.1603+1694G>A (n.1603+1694G>A) n.1844+1694G>A c.1471+1694G>A (n.1471+1694G>A) n.1834+1694G>A | dbSNP |
| 18 | g.23785851G= | CA2290274285 | LAMA3 | c.1603+1694G= (n.1603+1694G=) n.1844+1694G= c.1471+1694G= (n.1471+1694G=) n.1834+1694G= | |
| 18 | g.23785858T>A | CA2290274287 | LAMA3 | c.1603+1701T>A (n.1603+1701T>A) n.1844+1701T>A c.1471+1701T>A (n.1471+1701T>A) n.1834+1701T>A | dbSNP |
| 18 | g.23785858T= | CA2290274286 | LAMA3 | c.1603+1701T= (n.1603+1701T=) n.1844+1701T= c.1471+1701T= (n.1471+1701T=) n.1834+1701T= | |
| 18 | g.23785861A= | CA2290274288 | LAMA3 | c.1603+1704A= (n.1603+1704A=) n.1844+1704A= c.1471+1704A= (n.1471+1704A=) n.1834+1704A= | |
| 18 | g.23785861A>G | CA297440827 | LAMA3 | c.1603+1704A>G (n.1603+1704A>G) n.1844+1704A>G c.1471+1704A>G (n.1471+1704A>G) n.1834+1704A>G | dbSNP |
| 18 | g.23785864G>A | CA777733820 | LAMA3 | c.1603+1707G>A (n.1603+1707G>A) n.1844+1707G>A c.1471+1707G>A (n.1471+1707G>A) n.1834+1707G>A | dbSNP |
| 18 | g.23785864G= | CA2290274289 | LAMA3 | c.1603+1707G= (n.1603+1707G=) n.1844+1707G= c.1471+1707G= (n.1471+1707G=) n.1834+1707G= | |
| 18 | g.23785870A= | CA2290274290 | LAMA3 | c.1603+1713A= (n.1603+1713A=) n.1844+1713A= c.1471+1713A= (n.1471+1713A=) n.1834+1713A= | |
| 18 | g.23785870A>G | CA297440828 | LAMA3 | c.1603+1713A>G (n.1603+1713A>G) n.1844+1713A>G c.1471+1713A>G (n.1471+1713A>G) n.1834+1713A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23785872_23785882dup | CA2290274291 | LAMA3 | c.1603+1715_1603+1725dup (n.1603+1715_1603+1725dup) n.1844+1715_1844+1725dup c.1471+1715_1471+1725dup (n.1471+1715_1471+1725dup) n.1834+1715_1834+1725dup | dbSNP |
| 18 | g.23785877T>C | CA777733824 | LAMA3 | c.1603+1720T>C (n.1603+1720T>C) n.1844+1720T>C c.1471+1720T>C (n.1471+1720T>C) n.1834+1720T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23785877T= | CA2290274292 | LAMA3 | c.1603+1720T= (n.1603+1720T=) n.1844+1720T= c.1471+1720T= (n.1471+1720T=) n.1834+1720T= | |
| 18 | g.23785882A= | CA2290274293 | LAMA3 | c.1603+1725A= (n.1603+1725A=) n.1844+1725A= c.1471+1725A= (n.1471+1725A=) n.1834+1725A= | |
| 18 | g.23785882A>G | CA988384544 | LAMA3 | c.1603+1725A>G (n.1603+1725A>G) n.1844+1725A>G c.1471+1725A>G (n.1471+1725A>G) n.1834+1725A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23785883A= | CA2290274294 | LAMA3 | c.1603+1726A= (n.1603+1726A=) n.1844+1726A= c.1471+1726A= (n.1471+1726A=) n.1834+1726A= | |
| 18 | g.23785883A>C | CA777733825 | LAMA3 | c.1603+1726A>C (n.1603+1726A>C) n.1844+1726A>C c.1471+1726A>C (n.1471+1726A>C) n.1834+1726A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23785888T>C | CA297440829 | LAMA3 | c.1603+1731T>C (n.1603+1731T>C) n.1844+1731T>C c.1471+1731T>C (n.1471+1731T>C) n.1834+1731T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23785888T= | CA2290274295 | LAMA3 | c.1603+1731T= (n.1603+1731T=) n.1844+1731T= c.1471+1731T= (n.1471+1731T=) n.1834+1731T= | |
| 18 | g.23785889A= | CA2290274296 | LAMA3 | c.1603+1732A= (n.1603+1732A=) n.1844+1732A= c.1471+1732A= (n.1471+1732A=) n.1834+1732A= | |
| 18 | g.23785889A>C | CA2581339386 | LAMA3 | c.1603+1732A>C (n.1603+1732A>C) n.1844+1732A>C c.1471+1732A>C (n.1471+1732A>C) n.1834+1732A>C | |
| 18 | g.23785889A>G | CA15924605 | LAMA3 | c.1603+1732A>G (n.1603+1732A>G) n.1844+1732A>G c.1471+1732A>G (n.1471+1732A>G) n.1834+1732A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23785889A>T | CA777733826 | LAMA3 | c.1603+1732A>T (n.1603+1732A>T) n.1844+1732A>T c.1471+1732A>T (n.1471+1732A>T) n.1834+1732A>T | dbSNP |
| 18 | g.23785891A= | CA2290274297 | LAMA3 | c.1603+1734A= (n.1603+1734A=) n.1844+1734A= c.1471+1734A= (n.1471+1734A=) n.1834+1734A= | |
| 18 | g.23785891A>G | CA297440830 | LAMA3 | c.1603+1734A>G (n.1603+1734A>G) n.1844+1734A>G c.1471+1734A>G (n.1471+1734A>G) n.1834+1734A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23785893C>A | CA297440831 | LAMA3 | c.1603+1736C>A (n.1603+1736C>A) n.1844+1736C>A c.1471+1736C>A (n.1471+1736C>A) n.1834+1736C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23785893C= | CA2290274298 | LAMA3 | c.1603+1736C= (n.1603+1736C=) n.1844+1736C= c.1471+1736C= (n.1471+1736C=) n.1834+1736C= | |
| 18 | g.23785893C>T | CA297440832 | LAMA3 | c.1603+1736C>T (n.1603+1736C>T) n.1844+1736C>T c.1471+1736C>T (n.1471+1736C>T) n.1834+1736C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23785894A= | CA2290274299 | LAMA3 | c.1603+1737A= (n.1603+1737A=) n.1844+1737A= c.1471+1737A= (n.1471+1737A=) n.1834+1737A= | |
| 18 | g.23785894A>G | CA777733829 | LAMA3 | c.1603+1737A>G (n.1603+1737A>G) n.1844+1737A>G c.1471+1737A>G (n.1471+1737A>G) n.1834+1737A>G | dbSNP |
| 18 | g.23785898T>C | CA777733837 | LAMA3 | c.1603+1741T>C (n.1603+1741T>C) n.1844+1741T>C c.1471+1741T>C (n.1471+1741T>C) n.1834+1741T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23785898T= | CA2290274300 | LAMA3 | c.1603+1741T= (n.1603+1741T=) n.1844+1741T= c.1471+1741T= (n.1471+1741T=) n.1834+1741T= | |
| 18 | g.23785899A= | CA2290274301 | LAMA3 | c.1603+1742A= (n.1603+1742A=) n.1844+1742A= c.1471+1742A= (n.1471+1742A=) n.1834+1742A= | |
| 18 | g.23785899A>T | CA628804493 | LAMA3 | c.1603+1742A>T (n.1603+1742A>T) n.1844+1742A>T c.1471+1742A>T (n.1471+1742A>T) n.1834+1742A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23785902A= | CA2290274302 | LAMA3 | c.1603+1745A= (n.1603+1745A=) n.1844+1745A= c.1471+1745A= (n.1471+1745A=) n.1834+1745A= | |
| 18 | g.23785902A>C | CA777733844 | LAMA3 | c.1603+1745A>C (n.1603+1745A>C) n.1844+1745A>C c.1471+1745A>C (n.1471+1745A>C) n.1834+1745A>C | dbSNP |
| 18 | g.23785903A= | CA2290274303 | LAMA3 | c.1603+1746A= (n.1603+1746A=) n.1844+1746A= c.1471+1746A= (n.1471+1746A=) n.1834+1746A= | |
| 18 | g.23785903A>G | CA297440833 | LAMA3 | c.1603+1746A>G (n.1603+1746A>G) n.1844+1746A>G c.1471+1746A>G (n.1471+1746A>G) n.1834+1746A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23785906C= | CA2290274304 | LAMA3 | c.1603+1749C= (n.1603+1749C=) n.1844+1749C= c.1471+1749C= (n.1471+1749C=) n.1834+1749C= | |
| 18 | g.23785906C>T | CA297440834 | LAMA3 | c.1603+1749C>T (n.1603+1749C>T) n.1844+1749C>T c.1471+1749C>T (n.1471+1749C>T) n.1834+1749C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |