Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.23783377C>A | CA412531276 | SAT1 | c.26C>A (p.Ala9Asp) n.41C>A n.181C>A n.220C>A c.-1314C>A (n.-1314C>A) n.205C>A | |
X | g.23783377C>G | CA412531277 | SAT1 | c.26C>G (p.Ala9Gly) n.41C>G n.181C>G n.220C>G c.-1314C>G (n.-1314C>G) n.205C>G | |
X | g.23783377C>T | CA412531278 | SAT1 | c.26C>T (p.Ala9Val) n.41C>T n.181C>T n.220C>T c.-1314C>T (n.-1314C>T) n.205C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.23783378C>A | CA515453958 | SAT1 | c.27C>A (p.Ala9=) n.42C>A n.182C>A n.221C>A c.-1313C>A (n.-1313C>A) n.206C>A | |
X | g.23783378C= | CA2419788605 | SAT1 | c.27C= (p.Ala9=) n.42C= n.182C= n.221C= c.-1313C= (n.-1313C=) n.206C= | |
X | g.23783378C>G | CA515453959 | SAT1 | c.27C>G (p.Ala9=) n.42C>G n.182C>G n.221C>G c.-1313C>G (n.-1313C>G) n.206C>G | gnomAD v4 |
X | g.23783378C>T | CA326921866 | SAT1 | c.27C>T (p.Ala9=) n.42C>T n.182C>T n.221C>T c.-1313C>T (n.-1313C>T) n.206C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.23783379A= | CA2419788606 | SAT1 | c.28A= (p.Thr10=) n.43A= n.183A= n.222A= c.-1312A= (n.-1312A=) n.207A= | |
X | g.23783379A>C | CA412531279 | SAT1 | c.28A>C (p.Thr10Pro) n.43A>C n.183A>C n.222A>C c.-1312A>C (n.-1312A>C) n.207A>C | |
X | g.23783379A>G | CA10369832 | SAT1 | c.28A>G (p.Thr10Ala) n.43A>G n.183A>G n.222A>G c.-1312A>G (n.-1312A>G) n.207A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.23783379A>T | CA412531280 | SAT1 | c.28A>T (p.Thr10Ser) n.43A>T n.183A>T n.222A>T c.-1312A>T (n.-1312A>T) n.207A>T | gnomAD v4 |
X | g.23783380C>A | CA412531281 | SAT1 | c.29C>A (p.Thr10Asn) n.44C>A n.184C>A n.223C>A c.-1311C>A (n.-1311C>A) n.208C>A | |
X | g.23783380C>G | CA412531282 | SAT1 | c.29C>G (p.Thr10Ser) n.44C>G n.184C>G n.223C>G c.-1311C>G (n.-1311C>G) n.208C>G | |
X | g.23783380C>T | CA412531283 | SAT1 | c.29C>T (p.Thr10Ile) n.44C>T n.184C>T n.223C>T c.-1311C>T (n.-1311C>T) n.208C>T | |
X | g.23783381T>A | CA515453961 | SAT1 | c.30T>A (p.Thr10=) n.45T>A n.185T>A n.224T>A c.-1310T>A (n.-1310T>A) n.209T>A | |
X | g.23783381T>C | CA515453962 | SAT1 | c.30T>C (p.Thr10=) n.45T>C n.185T>C n.224T>C c.-1310T>C (n.-1310T>C) n.209T>C | |
X | g.23783381T>G | CA515453960 | SAT1 | c.30T>G (p.Thr10=) n.45T>G n.185T>G n.224T>G c.-1310T>G (n.-1310T>G) n.209T>G | |
X | g.23783381dup | CA2693322402 | SAT1 | c.30dup (p.Ala11CysfsTer6) n.45dup n.185dup n.224dup c.-1310dup (n.-1310dup) n.209dup | gnomAD v4 |
X | g.23783382G>A | CA412531284 | SAT1 | c.31G>A (p.Ala11Thr) n.46G>A n.186G>A n.225G>A c.-1309G>A (n.-1309G>A) n.210G>A | gnomAD v4 |
X | g.23783382G>C | CA412531285 | SAT1 | c.31G>C (p.Ala11Pro) n.46G>C n.186G>C n.225G>C c.-1309G>C (n.-1309G>C) n.210G>C | |
X | g.23783382G>T | CA412531286 | SAT1 | c.31G>T (p.Ala11Ser) n.46G>T n.186G>T n.225G>T c.-1309G>T (n.-1309G>T) n.210G>T | |
X | g.23783383C>A | CA412531288 | SAT1 | c.32C>A (p.Ala11Asp) n.47C>A n.187C>A n.226C>A c.-1308C>A (n.-1308C>A) n.211C>A | |
X | g.23783383C>G | CA412531289 | SAT1 | c.32C>G (p.Ala11Gly) n.47C>G n.187C>G n.226C>G c.-1308C>G (n.-1308C>G) n.211C>G | |
X | g.23783383C>T | CA412531287 | SAT1 | c.32C>T (p.Ala11Val) n.47C>T n.187C>T n.226C>T c.-1308C>T (n.-1308C>T) n.211C>T | |
X | g.23783384C>A | CA515453963 | SAT1 | c.33C>A (p.Ala11=) n.48C>A n.188C>A n.227C>A c.-1307C>A (n.-1307C>A) n.212C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.23783384C= | CA2419788607 | SAT1 | c.33C= (p.Ala11=) n.48C= n.188C= n.227C= c.-1307C= (n.-1307C=) n.212C= | |
X | g.23783384C>G | CA10369834 | SAT1 | c.33C>G (p.Ala11=) n.48C>G n.188C>G n.227C>G c.-1307C>G (n.-1307C>G) n.212C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.23783384C>T | CA10369833 | SAT1 | c.33C>T (p.Ala11=) n.48C>T n.188C>T n.227C>T c.-1307C>T (n.-1307C>T) n.212C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.23783385G>A | CA10369835 | SAT1 | c.34G>A (p.Ala12Thr) n.49G>A n.189G>A n.228G>A c.-1306G>A (n.-1306G>A) n.213G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.23783385G>C | CA412531290 | SAT1 | c.34G>C (p.Ala12Pro) n.49G>C n.189G>C n.228G>C c.-1306G>C (n.-1306G>C) n.213G>C | |
X | g.23783385G= | CA2419788608 | SAT1 | c.34G= (p.Ala12=) n.49G= n.189G= n.228G= c.-1306G= (n.-1306G=) n.213G= | |
X | g.23783385G>T | CA412531291 | SAT1 | c.34G>T (p.Ala12Ser) n.49G>T n.189G>T n.228G>T c.-1306G>T (n.-1306G>T) n.213G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.23783386C>A | CA10369836 | SAT1 | c.35C>A (p.Ala12Asp) n.50C>A n.190C>A n.229C>A c.-1305C>A (n.-1305C>A) n.214C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.23783386C= | CA2419788609 | SAT1 | c.35C= (p.Ala12=) n.50C= n.190C= n.229C= c.-1305C= (n.-1305C=) n.214C= | |
X | g.23783386C>G | CA412531292 | SAT1 | c.35C>G (p.Ala12Gly) n.50C>G n.190C>G n.229C>G c.-1305C>G (n.-1305C>G) n.214C>G | |
X | g.23783386C>T | CA412531293 | SAT1 | c.35C>T (p.Ala12Val) n.50C>T n.190C>T n.229C>T c.-1305C>T (n.-1305C>T) n.214C>T | |
X | g.23783387C>A | CA515453964 | SAT1 | c.36C>A (p.Ala12=) n.51C>A n.191C>A n.230C>A c.-1304C>A (n.-1304C>A) n.215C>A | |
X | g.23783387C= | CA2419788610 | SAT1 | c.36C= (p.Ala12=) n.51C= n.191C= n.230C= c.-1304C= (n.-1304C=) n.215C= | |
X | g.23783387C>G | CA515453966 | SAT1 | c.36C>G (p.Ala12=) n.51C>G n.191C>G n.230C>G c.-1304C>G (n.-1304C>G) n.215C>G | gnomAD v4 |
X | g.23783387C>T | CA515453965 | SAT1 | c.36C>T (p.Ala12=) n.51C>T n.191C>T n.230C>T c.-1304C>T (n.-1304C>T) n.215C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.23783388G>A | CA10369837 | SAT1 | c.37G>A (p.Asp13Asn) n.52G>A n.192G>A n.231G>A c.-1303G>A (n.-1303G>A) n.216G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.23783388G>C | CA412531294 | SAT1 | c.37G>C (p.Asp13His) n.52G>C n.192G>C n.231G>C c.-1303G>C (n.-1303G>C) n.216G>C | |
X | g.23783388G= | CA2419788611 | SAT1 | c.37G= (p.Asp13=) n.52G= n.192G= n.231G= c.-1303G= (n.-1303G=) n.216G= | |
X | g.23783388G>T | CA412531295 | SAT1 | c.37G>T (p.Asp13Tyr) n.52G>T n.192G>T n.231G>T c.-1303G>T (n.-1303G>T) n.216G>T | |
X | g.23783389A>C | CA412531296 | SAT1 | c.38A>C (p.Asp13Ala) n.53A>C n.193A>C n.232A>C c.-1302A>C (n.-1302A>C) n.217A>C | |
X | g.23783389A>G | CA412531297 | SAT1 | c.38A>G (p.Asp13Gly) n.53A>G n.193A>G n.232A>G c.-1302A>G (n.-1302A>G) n.217A>G | |
X | g.23783389A>T | CA412531298 | SAT1 | c.38A>T (p.Asp13Val) n.53A>T n.193A>T n.232A>T c.-1302A>T (n.-1302A>T) n.217A>T | |
X | g.23783390C>A | CA412531300 | SAT1 | c.39C>A (p.Asp13Glu) n.54C>A n.194C>A n.233C>A c.-1301C>A (n.-1301C>A) n.218C>A | |
X | g.23783390C>G | CA412531299 | SAT1 | c.39C>G (p.Asp13Glu) n.54C>G n.194C>G n.233C>G c.-1301C>G (n.-1301C>G) n.218C>G | |
X | g.23783390C>T | CA515453967 | SAT1 | c.39C>T (p.Asp13=) n.54C>T n.194C>T n.233C>T c.-1301C>T (n.-1301C>T) n.218C>T | |
X | g.23783391T>A | CA412531301 | SAT1 | c.40T>A (p.Cys14Ser) n.55T>A n.195T>A n.234T>A c.-1300T>A (n.-1300T>A) n.219T>A | gnomAD v4 |
X | g.23783391T>C | CA412531302 | SAT1 | c.40T>C (p.Cys14Arg) n.55T>C n.195T>C n.234T>C c.-1300T>C (n.-1300T>C) n.219T>C | |
X | g.23783391T>G | CA412531303 | SAT1 | c.40T>G (p.Cys14Gly) n.55T>G n.195T>G n.234T>G c.-1300T>G (n.-1300T>G) n.219T>G | |
X | g.23783392G>A | CA412531304 | SAT1 | c.41G>A (p.Cys14Tyr) n.56G>A n.196G>A n.235G>A c.-1299G>A (n.-1299G>A) n.220G>A | |
X | g.23783392G>C | CA412531305 | SAT1 | c.41G>C (p.Cys14Ser) n.56G>C n.196G>C n.235G>C c.-1299G>C (n.-1299G>C) n.220G>C | |
X | g.23783392G>T | CA412531306 | SAT1 | c.41G>T (p.Cys14Phe) n.56G>T n.196G>T n.235G>T c.-1299G>T (n.-1299G>T) n.220G>T | gnomAD v4 |
X | g.23783393C>A | CA412531307 | SAT1 | c.42C>A (p.Cys14Ter) n.57C>A n.197C>A n.236C>A c.-1298C>A (n.-1298C>A) n.221C>A | |
X | g.23783393C= | CA2419788612 | SAT1 | c.42C= (p.Cys14=) n.57C= n.197C= n.236C= c.-1298C= (n.-1298C=) n.221C= | |
X | g.23783393C>G | CA412531308 | SAT1 | c.42C>G (p.Cys14Trp) n.57C>G n.197C>G n.236C>G c.-1298C>G (n.-1298C>G) n.221C>G | |
X | g.23783393C>T | CA515453968 | SAT1 | c.42C>T (p.Cys14=) n.57C>T n.197C>T n.236C>T c.-1298C>T (n.-1298C>T) n.221C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.23783394A>C | CA412531309 | SAT1 | c.43A>C (p.Ser15Arg) n.58A>C n.198A>C n.237A>C c.-1297A>C (n.-1297A>C) n.222A>C | |
X | g.23783394A>G | CA412531310 | SAT1 | c.43A>G (p.Ser15Gly) n.58A>G n.198A>G n.237A>G c.-1297A>G (n.-1297A>G) n.222A>G | gnomAD v4 |
X | g.23783394A>T | CA412531311 | SAT1 | c.43A>T (p.Ser15Cys) n.58A>T n.198A>T n.237A>T c.-1297A>T (n.-1297A>T) n.222A>T | |
X | g.23783395G>A | CA412531312 | SAT1 | c.44G>A (p.Ser15Asn) n.59G>A n.199G>A n.238G>A c.-1296G>A (n.-1296G>A) n.223G>A | |
X | g.23783395G>C | CA412531313 | SAT1 | c.44G>C (p.Ser15Thr) n.59G>C n.199G>C n.238G>C c.-1296G>C (n.-1296G>C) n.223G>C | |
X | g.23783395G>T | CA412531314 | SAT1 | c.44G>T (p.Ser15Ile) n.59G>T n.199G>T n.238G>T c.-1296G>T (n.-1296G>T) n.223G>T | |
X | g.23783396T>A | CA412531316 | SAT1 | c.45T>A (p.Ser15Arg) n.60T>A n.200T>A n.239T>A c.-1295T>A (n.-1295T>A) n.224T>A | |
X | g.23783396T>C | CA515453969 | SAT1 | c.45T>C (p.Ser15=) n.60T>C n.200T>C n.239T>C c.-1295T>C (n.-1295T>C) n.224T>C | |
X | g.23783396T>G | CA412531315 | SAT1 | c.45T>G (p.Ser15Arg) n.60T>G n.200T>G n.239T>G c.-1295T>G (n.-1295T>G) n.224T>G | |
X | g.23783397G>A | CA412531317 | SAT1 | c.46G>A (p.Asp16Asn) n.61G>A n.201G>A n.240G>A c.-1294G>A (n.-1294G>A) n.225G>A | |
X | g.23783397G>C | CA412531318 | SAT1 | c.46G>C (p.Asp16His) n.61G>C n.201G>C n.240G>C c.-1294G>C (n.-1294G>C) n.225G>C | |
X | g.23783397G>T | CA412531319 | SAT1 | c.46G>T (p.Asp16Tyr) n.61G>T n.201G>T n.240G>T c.-1294G>T (n.-1294G>T) n.225G>T | |
X | g.23783398A>C | CA412531320 | SAT1 | c.47A>C (p.Asp16Ala) n.62A>C n.202A>C n.241A>C c.-1293A>C (n.-1293A>C) n.226A>C | |
X | g.23783398A>G | CA412531321 | SAT1 | c.47A>G (p.Asp16Gly) n.62A>G n.202A>G n.241A>G c.-1293A>G (n.-1293A>G) n.226A>G | |
X | g.23783398A>T | CA412531322 | SAT1 | c.47A>T (p.Asp16Val) n.62A>T n.202A>T n.241A>T c.-1293A>T (n.-1293A>T) n.226A>T | |
X | g.23783399C>A | CA412531323 | SAT1 | c.48C>A (p.Asp16Glu) n.63C>A n.203C>A n.242C>A c.-1292C>A (n.-1292C>A) n.227C>A | |
X | g.23783399C= | CA2419788613 | SAT1 | c.48C= (p.Asp16=) n.63C= n.203C= n.242C= c.-1292C= (n.-1292C=) n.227C= | |
X | g.23783399C>G | CA412531324 | SAT1 | c.48C>G (p.Asp16Glu) n.63C>G n.203C>G n.242C>G c.-1292C>G (n.-1292C>G) n.227C>G | |
X | g.23783399C>T | CA326921894 | SAT1 | c.48C>T (p.Asp16=) n.63C>T n.203C>T n.242C>T c.-1292C>T (n.-1292C>T) n.227C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.23783400A>C | CA412531325 | SAT1 | c.49A>C (p.Ile17Leu) n.64A>C n.204A>C n.243A>C c.-1291A>C (n.-1291A>C) n.228A>C | |
X | g.23783400A>G | CA412531326 | SAT1 | c.49A>G (p.Ile17Val) n.64A>G n.204A>G n.243A>G c.-1291A>G (n.-1291A>G) n.228A>G | |
X | g.23783400A>T | CA412531327 | SAT1 | c.49A>T (p.Ile17Leu) n.64A>T n.204A>T n.243A>T c.-1291A>T (n.-1291A>T) n.228A>T | |
X | g.23783401T>A | CA412531328 | SAT1 | c.50T>A (p.Ile17Lys) n.65T>A n.205T>A n.244T>A c.-1290T>A (n.-1290T>A) n.229T>A | |
X | g.23783401T>C | CA412531329 | SAT1 | c.50T>C (p.Ile17Thr) n.65T>C n.205T>C n.244T>C c.-1290T>C (n.-1290T>C) n.229T>C | |
X | g.23783401T>G | CA412531330 | SAT1 | c.50T>G (p.Ile17Arg) n.65T>G n.205T>G n.244T>G c.-1290T>G (n.-1290T>G) n.229T>G | |
X | g.23783402A= | CA2419788614 | SAT1 | c.51A= (p.Ile17=) n.66A= n.206A= n.245A= c.-1289A= (n.-1289A=) n.230A= | |
X | g.23783402A>C | CA10369838 | SAT1 | c.51A>C (p.Ile17=) n.66A>C n.206A>C n.245A>C c.-1289A>C (n.-1289A>C) n.230A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.23783402A>G | CA412531331 | SAT1 | c.51A>G (p.Ile17Met) n.66A>G n.206A>G n.245A>G c.-1289A>G (n.-1289A>G) n.230A>G | |
X | g.23783402A>T | CA515453970 | SAT1 | c.51A>T (p.Ile17=) n.66A>T n.206A>T n.245A>T c.-1289A>T (n.-1289A>T) n.230A>T | |
X | g.23783403C>A | CA412531332 | SAT1 | c.52C>A (p.Leu18Met) n.67C>A n.207C>A n.246C>A c.-1288C>A (n.-1288C>A) n.231C>A | |
X | g.23783403C= | CA2419788615 | SAT1 | c.52C= (p.Leu18=) n.67C= n.207C= n.246C= c.-1288C= (n.-1288C=) n.231C= | |
X | g.23783403C>G | CA412531333 | SAT1 | c.52C>G (p.Leu18Val) n.67C>G n.207C>G n.246C>G c.-1288C>G (n.-1288C>G) n.231C>G | |
X | g.23783403C>T | CA10369839 | SAT1 | c.52C>T (p.Leu18=) n.67C>T n.207C>T n.246C>T c.-1288C>T (n.-1288C>T) n.231C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.23783404T>A | CA412531334 | SAT1 | c.53T>A (p.Leu18Gln) n.68T>A n.208T>A n.247T>A c.-1287T>A (n.-1287T>A) n.232T>A | |
X | g.23783404T>C | CA412531335 | SAT1 | c.53T>C (p.Leu18Pro) n.68T>C n.208T>C n.247T>C c.-1287T>C (n.-1287T>C) n.232T>C | |
X | g.23783404T>G | CA412531336 | SAT1 | c.53T>G (p.Leu18Arg) n.68T>G n.208T>G n.247T>G c.-1287T>G (n.-1287T>G) n.232T>G | |
X | g.23783405G>A | CA10369840 | SAT1 | c.54G>A (p.Leu18=) n.69G>A n.209G>A n.248G>A c.-1286G>A (n.-1286G>A) n.233G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.23783405G>C | CA515453971 | SAT1 | c.54G>C (p.Leu18=) n.69G>C n.209G>C n.248G>C c.-1286G>C (n.-1286G>C) n.233G>C | |
X | g.23783405G= | CA2419788616 | SAT1 | c.54G= (p.Leu18=) n.69G= n.209G= n.248G= c.-1286G= (n.-1286G=) n.233G= | |
X | g.23783405G>T | CA515453972 | SAT1 | c.54G>T (p.Leu18=) n.69G>T n.209G>T n.248G>T c.-1286G>T (n.-1286G>T) n.233G>T | |
X | g.23783406C>A | CA515453973 | SAT1 | c.55C>A (p.Arg19=) n.70C>A n.210C>A n.249C>A c.-1285C>A (n.-1285C>A) n.234C>A | |
X | g.23783406C>G | CA412531337 | SAT1 | c.55C>G (p.Arg19Gly) n.70C>G n.210C>G n.249C>G c.-1285C>G (n.-1285C>G) n.234C>G | |
X | g.23783406C>T | CA412531338 | SAT1 | c.55C>T (p.Arg19Trp) n.70C>T n.210C>T n.249C>T c.-1285C>T (n.-1285C>T) n.234C>T | COSMIC COSMIC |
X | g.23783407G>A | CA412531339 | SAT1 | c.56G>A (p.Arg19Gln) n.71G>A n.211G>A n.250G>A c.-1284G>A (n.-1284G>A) n.235G>A | gnomAD v4 |
X | g.23783407G>C | CA412531340 | SAT1 | c.56G>C (p.Arg19Pro) n.71G>C n.211G>C n.250G>C c.-1284G>C (n.-1284G>C) n.235G>C | |
X | g.23783407G>T | CA412531341 | SAT1 | c.56G>T (p.Arg19Leu) n.71G>T n.211G>T n.250G>T c.-1284G>T (n.-1284G>T) n.235G>T | |
X | g.23783408G>A | CA515453974 | SAT1 | c.57G>A (p.Arg19=) n.72G>A n.212G>A n.251G>A c.-1283G>A (n.-1283G>A) n.236G>A | |
X | g.23783408G>C | CA515453975 | SAT1 | c.57G>C (p.Arg19=) n.72G>C n.212G>C n.251G>C c.-1283G>C (n.-1283G>C) n.236G>C | |
X | g.23783408G>T | CA515453976 | SAT1 | c.57G>T (p.Arg19=) n.72G>T n.212G>T n.251G>T c.-1283G>T (n.-1283G>T) n.236G>T | |
X | g.23783409C>A | CA412531342 | SAT1 | c.58C>A (p.Leu20Met) n.73C>A n.213C>A n.252C>A c.-1282C>A (n.-1282C>A) n.237C>A | |
X | g.23783409C= | CA2419788617 | SAT1 | c.58C= (p.Leu20=) n.73C= n.213C= n.252C= c.-1282C= (n.-1282C=) n.237C= | |
X | g.23783409C>G | CA412531343 | SAT1 | c.58C>G (p.Leu20Val) n.73C>G n.213C>G n.252C>G c.-1282C>G (n.-1282C>G) n.237C>G | |
X | g.23783409C>T | CA326921902 | SAT1 | c.58C>T (p.Leu20=) n.73C>T n.213C>T n.252C>T c.-1282C>T (n.-1282C>T) n.237C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.23783410T>A | CA412531344 | SAT1 | c.59T>A (p.Leu20Gln) n.74T>A n.214T>A n.253T>A c.-1281T>A (n.-1281T>A) n.238T>A | |
X | g.23783410T>C | CA412531346 | SAT1 | c.59T>C (p.Leu20Pro) n.74T>C n.214T>C n.253T>C c.-1281T>C (n.-1281T>C) n.238T>C | |
X | g.23783410T>G | CA412531345 | SAT1 | c.59T>G (p.Leu20Arg) n.74T>G n.214T>G n.253T>G c.-1281T>G (n.-1281T>G) n.238T>G | |
X | g.23783411G>A | CA515453977 | SAT1 | c.60G>A (p.Leu20=) n.75G>A n.215G>A n.254G>A c.-1280G>A (n.-1280G>A) n.239G>A | |
X | g.23783411G>C | CA515453978 | SAT1 | c.60G>C (p.Leu20=) n.75G>C n.215G>C n.254G>C c.-1280G>C (n.-1280G>C) n.239G>C | |
X | g.23783411G>T | CA515453979 | SAT1 | c.60G>T (p.Leu20=) n.75G>T n.215G>T n.254G>T c.-1280G>T (n.-1280G>T) n.239G>T | |
X | g.23783412A>C | CA412531347 | SAT1 | c.61A>C (p.Ile21Leu) n.76A>C n.216A>C n.255A>C c.-1279A>C (n.-1279A>C) n.240A>C | |
X | g.23783412A>G | CA412531349 | SAT1 | c.61A>G (p.Ile21Val) n.76A>G n.216A>G n.255A>G c.-1279A>G (n.-1279A>G) n.240A>G | |
X | g.23783412A>T | CA412531348 | SAT1 | c.61A>T (p.Ile21Phe) n.76A>T n.216A>T n.255A>T c.-1279A>T (n.-1279A>T) n.240A>T | |
X | g.23783413T>A | CA326921905 | SAT1 | c.62T>A (p.Ile21Asn) n.77T>A n.217T>A n.256T>A c.-1278T>A (n.-1278T>A) n.241T>A | dbSNP |
X | g.23783413T>C | CA10369841 | SAT1 | c.62T>C (p.Ile21Thr) n.77T>C n.217T>C n.256T>C c.-1278T>C (n.-1278T>C) n.241T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.23783413T>G | CA412531350 | SAT1 | c.62T>G (p.Ile21Ser) n.77T>G n.217T>G n.256T>G c.-1278T>G (n.-1278T>G) n.241T>G | |
X | g.23783413T= | CA2419788618 | SAT1 | c.62T= (p.Ile21=) n.77T= n.217T= n.256T= c.-1278T= (n.-1278T=) n.241T= | |
X | g.23783414C>A | CA515453980 | SAT1 | c.63C>A (p.Ile21=) n.78C>A n.218C>A n.257C>A c.-1277C>A (n.-1277C>A) n.242C>A | |
X | g.23783414C>G | CA412531351 | SAT1 | c.63C>G (p.Ile21Met) n.78C>G n.218C>G n.257C>G c.-1277C>G (n.-1277C>G) n.242C>G | |
X | g.23783414C>T | CA515453981 | SAT1 | c.63C>T (p.Ile21=) n.78C>T n.218C>T n.257C>T c.-1277C>T (n.-1277C>T) n.242C>T | |
X | g.23783415A>C | CA412531352 | SAT1 | c.64A>C (p.Lys22Gln) n.79A>C n.219A>C n.258A>C c.-1276A>C (n.-1276A>C) n.243A>C | |
X | g.23783415A>G | CA412531353 | SAT1 | c.64A>G (p.Lys22Glu) n.79A>G n.219A>G n.258A>G c.-1276A>G (n.-1276A>G) n.243A>G | |
X | g.23783415A>T | CA412531354 | SAT1 | c.64A>T (p.Lys22Ter) n.79A>T n.219A>T n.258A>T c.-1276A>T (n.-1276A>T) n.243A>T | |
X | g.23783416del | CA2579573359 | SAT1 | c.65del (p.Lys22ArgfsTer13) n.80del n.220del n.259del c.-1275del (n.-1275del) n.244del | |
X | g.23783416A>C | CA412531355 | SAT1 | c.65A>C (p.Lys22Thr) n.80A>C n.220A>C n.259A>C c.-1275A>C (n.-1275A>C) n.244A>C | |
X | g.23783416A>G | CA412531356 | SAT1 | c.65A>G (p.Lys22Arg) n.80A>G n.220A>G n.259A>G c.-1275A>G (n.-1275A>G) n.244A>G | dbSNP |
X | g.23783416A>T | CA412531357 | SAT1 | c.65A>T (p.Lys22Met) n.80A>T n.220A>T n.259A>T c.-1275A>T (n.-1275A>T) n.244A>T | |
X | g.23783417G>A | CA515453982 | SAT1 | c.66G>A (p.Lys22=) n.81G>A n.221G>A n.260G>A c.-1274G>A (n.-1274G>A) n.245G>A | |
X | g.23783417G>C | CA412531358 | SAT1 | c.66G>C (p.Lys22Asn) n.81G>C n.221G>C n.260G>C c.-1274G>C (n.-1274G>C) n.245G>C | COSMIC COSMIC |
X | g.23783417G>T | CA412531359 | SAT1 | c.66G>T (p.Lys22Asn) n.81G>T n.221G>T n.260G>T c.-1274G>T (n.-1274G>T) n.245G>T | |
X | g.23783418G>A | CA412531362 | SAT1 | c.66+1G>A (n.66+1G>A) n.81+1G>A n.221+1G>A n.260+1G>A c.-1274+1G>A (n.-1274+1G>A) n.245+1G>A | |
X | g.23783418G>C | CA412531360 | SAT1 | c.66+1G>C (n.66+1G>C) n.81+1G>C n.221+1G>C n.260+1G>C c.-1274+1G>C (n.-1274+1G>C) n.245+1G>C | |
X | g.23783418G>T | CA412531361 | SAT1 | c.66+1G>T (n.66+1G>T) n.81+1G>T n.221+1G>T n.260+1G>T c.-1274+1G>T (n.-1274+1G>T) n.245+1G>T | |
X | g.23783418_23783419insAGCTGGCTAAATATGAATACATGGAAGAACAAGTAATC | CA2738394881 | SAT1 | c.66+1_66+2insAGCTGGCTAAATATGAATACATGGAAGAACAAGTAATC (n.66+1_66+2insAGCTGGCTAAATATGAATACATGGAAGAACAAGTAATC) n.81+1_81+2insAGCTGGCTAAATATGAATACATGGAAGAACAAGTAATC n.221+1_221+2insAGCTGGCTAAATATGAATACATGGAAGAACAAGTAATC n.260+1_260+2insAGCTGGCTAAATATGAATACATGGAAGAACAAGTAATC c.-1274+1_-1274+2insAGCTGGCTAAATATGAATACATGGAAGAACAAGTAATC (n.-1274+1_-1274+2insAGCTGGCTAAATATGAATACATGGAAGAACAAGTAATC) n.245+1_245+2insAGCTGGCTAAATATGAATACATGGAAGAACAAGTAATC | dbSNP |
X | g.23783418_23783419insAGCTGGCTAAATATGAATACATGGAAGAACAAGTAATCT | CA2738394883 | SAT1 | c.66+1_66+2insAGCTGGCTAAATATGAATACATGGAAGAACAAGTAATCT (n.66+1_66+2insAGCTGGCTAAATATGAATACATGGAAGAACAAGTAATCT) n.81+1_81+2insAGCTGGCTAAATATGAATACATGGAAGAACAAGTAATCT n.221+1_221+2insAGCTGGCTAAATATGAATACATGGAAGAACAAGTAATCT n.260+1_260+2insAGCTGGCTAAATATGAATACATGGAAGAACAAGTAATCT c.-1274+1_-1274+2insAGCTGGCTAAATATGAATACATGGAAGAACAAGTAATCT (n.-1274+1_-1274+2insAGCTGGCTAAATATGAATACATGGAAGAACAAGTAATCT) n.245+1_245+2insAGCTGGCTAAATATGAATACATGGAAGAACAAGTAATCT | dbSNP |
X | g.23783419T>A | CA326921906 | SAT1 | c.66+2T>A (n.66+2T>A) n.81+2T>A n.221+2T>A n.260+2T>A c.-1274+2T>A (n.-1274+2T>A) n.245+2T>A | dbSNP |
X | g.23783419T>C | CA412531363 | SAT1 | c.66+2T>C (n.66+2T>C) n.81+2T>C n.221+2T>C n.260+2T>C c.-1274+2T>C (n.-1274+2T>C) n.245+2T>C | |
X | g.23783419T>G | CA412531364 | SAT1 | c.66+2T>G (n.66+2T>G) n.81+2T>G n.221+2T>G n.260+2T>G c.-1274+2T>G (n.-1274+2T>G) n.245+2T>G | |
X | g.23783419T= | CA2419788619 | SAT1 | c.66+2T= (n.66+2T=) n.81+2T= n.221+2T= n.260+2T= c.-1274+2T= (n.-1274+2T=) n.245+2T= | |
X | g.23783420A= | CA2419788620 | SAT1 | c.66+3A= (n.66+3A=) n.81+3A= n.221+3A= n.260+3A= c.-1274+3A= (n.-1274+3A=) n.245+3A= | |
X | g.23783420A>G | CA326921907 | SAT1 | c.66+3A>G (n.66+3A>G) n.81+3A>G n.221+3A>G n.260+3A>G c.-1274+3A>G (n.-1274+3A>G) n.245+3A>G | dbSNP |
X | g.23783421G>A | CA2693322403 | SAT1 | c.66+4G>A (n.66+4G>A) n.81+4G>A n.221+4G>A n.260+4G>A c.-1274+4G>A (n.-1274+4G>A) n.245+4G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.23783421G>C | CA326921908 | SAT1 | c.66+4G>C (n.66+4G>C) n.81+4G>C n.221+4G>C n.260+4G>C c.-1274+4G>C (n.-1274+4G>C) n.245+4G>C | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.23783421G= | CA2419788621 | SAT1 | c.66+4G= (n.66+4G=) n.81+4G= n.221+4G= n.260+4G= c.-1274+4G= (n.-1274+4G=) n.245+4G= | |
X | g.23783421G>T | CA874048268 | SAT1 | c.66+4G>T (n.66+4G>T) n.81+4G>T n.221+4G>T n.260+4G>T c.-1274+4G>T (n.-1274+4G>T) n.245+4G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.23783422del | CA2579573360 | SAT1 | c.66+5del (n.66+5del) n.81+5del n.221+5del n.260+5del c.-1274+5del (n.-1274+5del) n.245+5del | |
X | g.23783422C= | CA2419788622 | SAT1 | c.66+5C= (n.66+5C=) n.81+5C= n.221+5C= n.260+5C= c.-1274+5C= (n.-1274+5C=) n.245+5C= | |
X | g.23783422C>T | CA326921909 | SAT1 | c.66+5C>T (n.66+5C>T) n.81+5C>T n.221+5C>T n.260+5C>T c.-1274+5C>T (n.-1274+5C>T) n.245+5C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.23783423G>A | CA326921911 | SAT1 | c.66+6G>A (n.66+6G>A) n.81+6G>A n.221+6G>A n.260+6G>A c.-1274+6G>A (n.-1274+6G>A) n.245+6G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.23783423G= | CA2419788623 | SAT1 | c.66+6G= (n.66+6G=) n.81+6G= n.221+6G= n.260+6G= c.-1274+6G= (n.-1274+6G=) n.245+6G= | |
X | g.23783423G>T | CA326921919 | SAT1 | c.66+6G>T (n.66+6G>T) n.81+6G>T n.221+6G>T n.260+6G>T c.-1274+6G>T (n.-1274+6G>T) n.245+6G>T | dbSNP |
X | g.23783425A= | CA2419788624 | SAT1 | c.66+8A= (n.66+8A=) n.81+8A= n.221+8A= n.260+8A= c.-1274+8A= (n.-1274+8A=) n.245+8A= | |
X | g.23783425A>G | CA326921922 | SAT1 | c.66+8A>G (n.66+8A>G) n.81+8A>G n.221+8A>G n.260+8A>G c.-1274+8A>G (n.-1274+8A>G) n.245+8A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.23783426G>C | CA2419788626 | SAT1 | c.66+9G>C (n.66+9G>C) n.81+9G>C n.221+9G>C n.260+9G>C c.-1274+9G>C (n.-1274+9G>C) n.245+9G>C | dbSNP |
X | g.23783426G= | CA2419788625 | SAT1 | c.66+9G= (n.66+9G=) n.81+9G= n.221+9G= n.260+9G= c.-1274+9G= (n.-1274+9G=) n.245+9G= | |
X | g.23783429C>A | CA2579573362 | SAT1 | c.66+12C>A (n.66+12C>A) n.81+12C>A n.221+12C>A n.260+12C>A c.-1274+12C>A (n.-1274+12C>A) n.245+12C>A | |
X | g.23783429C= | CA2419788627 | SAT1 | c.66+12C= (n.66+12C=) n.81+12C= n.221+12C= n.260+12C= c.-1274+12C= (n.-1274+12C=) n.245+12C= | |
X | g.23783429C>G | CA640471098 | SAT1 | c.66+12C>G (n.66+12C>G) n.81+12C>G n.221+12C>G n.260+12C>G c.-1274+12C>G (n.-1274+12C>G) n.245+12C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.23783429C>T | CA2693322404 | SAT1 | c.66+12C>T (n.66+12C>T) n.81+12C>T n.221+12C>T n.260+12C>T c.-1274+12C>T (n.-1274+12C>T) n.245+12C>T | gnomAD v4 |
X | g.23783430del | CA2579573361 | SAT1 | c.66+13del (n.66+13del) n.81+13del n.221+13del n.260+13del c.-1274+13del (n.-1274+13del) n.245+13del | |
X | g.23783430C>A | CA2579573363 | SAT1 | c.66+13C>A (n.66+13C>A) n.81+13C>A n.221+13C>A n.260+13C>A c.-1274+13C>A (n.-1274+13C>A) n.245+13C>A | |
X | g.23783430C= | CA2419788628 | SAT1 | c.66+13C= (n.66+13C=) n.81+13C= n.221+13C= n.260+13C= c.-1274+13C= (n.-1274+13C=) n.245+13C= | |
X | g.23783430C>T | CA326921925 | SAT1 | c.66+13C>T (n.66+13C>T) n.81+13C>T n.221+13C>T n.260+13C>T c.-1274+13C>T (n.-1274+13C>T) n.245+13C>T | dbSNP |
X | g.23783432G>C | CA2579573364 | SAT1 | c.66+15G>C (n.66+15G>C) n.81+15G>C n.221+15G>C n.260+15G>C c.-1274+15G>C (n.-1274+15G>C) n.245+15G>C | gnomAD v4 |
X | g.23783433A>G | CA2693322405 | SAT1 | c.66+16A>G (n.66+16A>G) n.81+16A>G n.221+16A>G n.260+16A>G c.-1274+16A>G (n.-1274+16A>G) n.245+16A>G | gnomAD v4 |
X | g.23783434G>A | CA2693322406 | SAT1 | c.66+17G>A (n.66+17G>A) n.81+17G>A n.221+17G>A n.260+17G>A c.-1274+17G>A (n.-1274+17G>A) n.245+17G>A | gnomAD v4 |
X | g.23783434G= | CA2419788629 | SAT1 | c.66+17G= (n.66+17G=) n.81+17G= n.221+17G= n.260+17G= c.-1274+17G= (n.-1274+17G=) n.245+17G= | |
X | g.23783434G>T | CA874048287 | SAT1 | c.66+17G>T (n.66+17G>T) n.81+17G>T n.221+17G>T n.260+17G>T c.-1274+17G>T (n.-1274+17G>T) n.245+17G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.23783435C>A | CA2693322407 | SAT1 | c.66+18C>A (n.66+18C>A) n.81+18C>A n.221+18C>A n.260+18C>A c.-1274+18C>A (n.-1274+18C>A) n.245+18C>A | gnomAD v4 |
X | g.23783435C>G | CA2579573365 | SAT1 | c.66+18C>G (n.66+18C>G) n.81+18C>G n.221+18C>G n.260+18C>G c.-1274+18C>G (n.-1274+18C>G) n.245+18C>G | gnomAD v4 |
X | g.23783435C>T | CA2693322408 | SAT1 | c.66+18C>T (n.66+18C>T) n.81+18C>T n.221+18C>T n.260+18C>T c.-1274+18C>T (n.-1274+18C>T) n.245+18C>T | gnomAD v4 |
X | g.23783437C>T | CA2537960921 | SAT1 | c.66+20C>T (n.66+20C>T) n.81+20C>T n.221+20C>T n.260+20C>T c.-1274+20C>T (n.-1274+20C>T) n.245+20C>T | |
X | g.23783438C>T | CA2549705224 | SAT1 | c.66+21C>T (n.66+21C>T) n.81+21C>T n.221+21C>T n.260+21C>T c.-1274+21C>T (n.-1274+21C>T) n.245+21C>T | gnomAD v4 |
X | g.23783439T>A | CA2693322409 | SAT1 | c.66+22T>A (n.66+22T>A) n.81+22T>A n.221+22T>A n.260+22T>A c.-1274+22T>A (n.-1274+22T>A) n.245+22T>A | gnomAD v4 |
X | g.23783439T>C | CA2693322410 | SAT1 | c.66+22T>C (n.66+22T>C) n.81+22T>C n.221+22T>C n.260+22T>C c.-1274+22T>C (n.-1274+22T>C) n.245+22T>C | gnomAD v4 |
X | g.23783440C>A | CA2419788631 | SAT1 | c.66+23C>A (n.66+23C>A) n.81+23C>A n.221+23C>A n.260+23C>A c.-1274+23C>A (n.-1274+23C>A) n.245+23C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.23783440C= | CA2419788630 | SAT1 | c.66+23C= (n.66+23C=) n.81+23C= n.221+23C= n.260+23C= c.-1274+23C= (n.-1274+23C=) n.245+23C= | |
X | g.23783440C>T | CA2419788632 | SAT1 | c.66+23C>T (n.66+23C>T) n.81+23C>T n.221+23C>T n.260+23C>T c.-1274+23C>T (n.-1274+23C>T) n.245+23C>T | dbSNP |
X | g.23783442del | CA2579573366 | SAT1 | c.66+25del (n.66+25del) n.81+25del n.221+25del n.260+25del c.-1274+25del (n.-1274+25del) n.245+25del | gnomAD v4 |
X | g.23783441C>A | CA2693322411 | SAT1 | c.66+24C>A (n.66+24C>A) n.81+24C>A n.221+24C>A n.260+24C>A c.-1274+24C>A (n.-1274+24C>A) n.245+24C>A | gnomAD v4 |
X | g.23783441C= | CA2419788633 | SAT1 | c.66+24C= (n.66+24C=) n.81+24C= n.221+24C= n.260+24C= c.-1274+24C= (n.-1274+24C=) n.245+24C= | |
X | g.23783441C>G | CA640471099 | SAT1 | c.66+24C>G (n.66+24C>G) n.81+24C>G n.221+24C>G n.260+24C>G c.-1274+24C>G (n.-1274+24C>G) n.245+24C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.23783441C>T | CA2693322412 | SAT1 | c.66+24C>T (n.66+24C>T) n.81+24C>T n.221+24C>T n.260+24C>T c.-1274+24C>T (n.-1274+24C>T) n.245+24C>T | gnomAD v4 |
X | g.23783442C>A | CA640471100 | SAT1 | c.66+25C>A (n.66+25C>A) n.81+25C>A n.221+25C>A n.260+25C>A c.-1274+25C>A (n.-1274+25C>A) n.245+25C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.23783442C= | CA2419788634 | SAT1 | c.66+25C= (n.66+25C=) n.81+25C= n.221+25C= n.260+25C= c.-1274+25C= (n.-1274+25C=) n.245+25C= | |
X | g.23783442C>G | CA10369843 | SAT1 | c.66+25C>G (n.66+25C>G) n.81+25C>G n.221+25C>G n.260+25C>G c.-1274+25C>G (n.-1274+25C>G) n.245+25C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.23783442C>T | CA10369842 | SAT1 | c.66+25C>T (n.66+25C>T) n.81+25C>T n.221+25C>T n.260+25C>T c.-1274+25C>T (n.-1274+25C>T) n.245+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.23783442_23783443insCACGCCCCGGGAGGAGCTCT | CA2693322413 | SAT1 | c.66+25_66+26insCACGCCCCGGGAGGAGCTCT (n.66+25_66+26insCACGCCCCGGGAGGAGCTCT) n.81+25_81+26insCACGCCCCGGGAGGAGCTCT n.221+25_221+26insCACGCCCCGGGAGGAGCTCT n.260+25_260+26insCACGCCCCGGGAGGAGCTCT c.-1274+25_-1274+26insCACGCCCCGGGAGGAGCTCT (n.-1274+25_-1274+26insCACGCCCCGGGAGGAGCTCT) n.245+25_245+26insCACGCCCCGGGAGGAGCTCT | gnomAD v4 |
X | g.23783443G>A | CA2693322418 | SAT1 | c.66+26G>A (n.66+26G>A) n.81+26G>A n.221+26G>A n.260+26G>A c.-1274+26G>A (n.-1274+26G>A) n.245+26G>A | gnomAD v4 |
X | g.23783443G>C | CA2693322415 | SAT1 | c.66+26G>C (n.66+26G>C) n.81+26G>C n.221+26G>C n.260+26G>C c.-1274+26G>C (n.-1274+26G>C) n.245+26G>C | gnomAD v4 |
X | g.23783443G>T | CA2693322414 | SAT1 | c.66+26G>T (n.66+26G>T) n.81+26G>T n.221+26G>T n.260+26G>T c.-1274+26G>T (n.-1274+26G>T) n.245+26G>T | gnomAD v4 |
X | g.23783443_23783446del | CA2693322416 | SAT1 | c.66+26_66+29del (n.66+26_66+29del) n.81+26_81+29del n.221+26_221+29del n.260+26_260+29del c.-1274+26_-1274+29del (n.-1274+26_-1274+29del) n.245+26_245+29del | gnomAD v4 |
X | g.23783446del | CA2693322417 | SAT1 | c.66+29del (n.66+29del) n.81+29del n.221+29del n.260+29del c.-1274+29del (n.-1274+29del) n.245+29del | gnomAD v4 |
X | g.23783444G>A | CA2693322419 | SAT1 | c.66+27G>A (n.66+27G>A) n.81+27G>A n.221+27G>A n.260+27G>A c.-1274+27G>A (n.-1274+27G>A) n.245+27G>A | gnomAD v4 |
X | g.23783444G>C | CA2693322420 | SAT1 | c.66+27G>C (n.66+27G>C) n.81+27G>C n.221+27G>C n.260+27G>C c.-1274+27G>C (n.-1274+27G>C) n.245+27G>C | gnomAD v4 |
X | g.23783444G>T | CA2820069826 | SAT1 | c.66+27G>T (n.66+27G>T) n.81+27G>T n.221+27G>T n.260+27G>T c.-1274+27G>T (n.-1274+27G>T) n.245+27G>T | |
X | g.23783445G>A | CA2693322421 | SAT1 | c.66+28G>A (n.66+28G>A) n.81+28G>A n.221+28G>A n.260+28G>A c.-1274+28G>A (n.-1274+28G>A) n.245+28G>A | gnomAD v4 |
X | g.23783445G>T | CA2530807661 | SAT1 | c.66+28G>T (n.66+28G>T) n.81+28G>T n.221+28G>T n.260+28G>T c.-1274+28G>T (n.-1274+28G>T) n.245+28G>T | |
X | g.23783445_23783446insAGGA | CA2693322422 | SAT1 | c.66+28_66+29insAGGA (n.66+28_66+29insAGGA) n.81+28_81+29insAGGA n.221+28_221+29insAGGA n.260+28_260+29insAGGA c.-1274+28_-1274+29insAGGA (n.-1274+28_-1274+29insAGGA) n.245+28_245+29insAGGA | gnomAD v4 |
X | g.23783446G>A | CA640471101 | SAT1 | c.66+29G>A (n.66+29G>A) n.81+29G>A n.221+29G>A n.260+29G>A c.-1274+29G>A (n.-1274+29G>A) n.245+29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.23783446G= | CA2419788635 | SAT1 | c.66+29G= (n.66+29G=) n.81+29G= n.221+29G= n.260+29G= c.-1274+29G= (n.-1274+29G=) n.245+29G= | |
X | g.23783446G>T | CA2693322423 | SAT1 | c.66+29G>T (n.66+29G>T) n.81+29G>T n.221+29G>T n.260+29G>T c.-1274+29G>T (n.-1274+29G>T) n.245+29G>T | gnomAD v4 |
X | g.23783447C>A | CA2693322424 | SAT1 | c.66+30C>A (n.66+30C>A) n.81+30C>A n.221+30C>A n.260+30C>A c.-1274+30C>A (n.-1274+30C>A) n.245+30C>A | gnomAD v4 |
X | g.23783447C>T | CA2693322425 | SAT1 | c.66+30C>T (n.66+30C>T) n.81+30C>T n.221+30C>T n.260+30C>T c.-1274+30C>T (n.-1274+30C>T) n.245+30C>T | gnomAD v4 |
X | g.23783448G>A | CA10369844 | SAT1 | c.66+31G>A (n.66+31G>A) n.81+31G>A n.221+31G>A n.260+31G>A c.-1274+31G>A (n.-1274+31G>A) n.245+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.23783456_23783484del | CA2693322426 | SAT1 | c.66+39_66+67del (n.66+39_66+67del) n.81+39_81+67del n.221+39_221+67del n.260+39_260+67del c.-1274+39_-1274+67del (n.-1274+39_-1274+67del) n.245+39_245+67del | gnomAD v4 |
X | g.23783449T>A | CA2579573367 | SAT1 | c.66+32T>A (n.66+32T>A) n.81+32T>A n.221+32T>A n.260+32T>A c.-1274+32T>A (n.-1274+32T>A) n.245+32T>A | |
X | g.23783449T>C | CA2693322427 | SAT1 | c.66+32T>C (n.66+32T>C) n.81+32T>C n.221+32T>C n.260+32T>C c.-1274+32T>C (n.-1274+32T>C) n.245+32T>C | gnomAD v4 |
X | g.23783450G>A | CA2693322429 | SAT1 | c.66+33G>A (n.66+33G>A) n.81+33G>A n.221+33G>A n.260+33G>A c.-1274+33G>A (n.-1274+33G>A) n.245+33G>A | gnomAD v4 |
X | g.23783450G>T | CA2512863983 | SAT1 | c.66+33G>T (n.66+33G>T) n.81+33G>T n.221+33G>T n.260+33G>T c.-1274+33G>T (n.-1274+33G>T) n.245+33G>T | gnomAD v4 |
X | g.23783453del | CA2693322428 | SAT1 | c.66+36del (n.66+36del) n.81+36del n.221+36del n.260+36del c.-1274+36del (n.-1274+36del) n.245+36del | gnomAD v4 |
X | g.23783450_23783451insCCCC | CA2693322430 | SAT1 | c.66+33_66+34insCCCC (n.66+33_66+34insCCCC) n.81+33_81+34insCCCC n.221+33_221+34insCCCC n.260+33_260+34insCCCC c.-1274+33_-1274+34insCCCC (n.-1274+33_-1274+34insCCCC) n.245+33_245+34insCCCC | gnomAD v4 |
X | g.23783451G>A | CA2693322431 | SAT1 | c.66+34G>A (n.66+34G>A) n.81+34G>A n.221+34G>A n.260+34G>A c.-1274+34G>A (n.-1274+34G>A) n.245+34G>A | gnomAD v4 |
X | g.23783451G>T | CA2693322432 | SAT1 | c.66+34G>T (n.66+34G>T) n.81+34G>T n.221+34G>T n.260+34G>T c.-1274+34G>T (n.-1274+34G>T) n.245+34G>T | gnomAD v4 |
X | g.23783452G>A | CA2693322434 | SAT1 | c.66+35G>A (n.66+35G>A) n.81+35G>A n.221+35G>A n.260+35G>A c.-1274+35G>A (n.-1274+35G>A) n.245+35G>A | gnomAD v4 |
X | g.23783452G= | CA2419788637 | SAT1 | c.66+35G= (n.66+35G=) n.81+35G= n.221+35G= n.260+35G= c.-1274+35G= (n.-1274+35G=) n.245+35G= | |
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X | g.23783454_23783456del | CA2693322433 | SAT1 | c.66+37_66+39del (n.66+37_66+39del) n.81+37_81+39del n.221+37_221+39del n.260+37_260+39del c.-1274+37_-1274+39del (n.-1274+37_-1274+39del) n.245+37_245+39del | gnomAD v4 |
X | g.23783453G>A | CA2693322435 | SAT1 | c.66+36G>A (n.66+36G>A) n.81+36G>A n.221+36G>A n.260+36G>A c.-1274+36G>A (n.-1274+36G>A) n.245+36G>A | gnomAD v4 |
X | g.23783454T>A | CA2693322436 | SAT1 | c.66+37T>A (n.66+37T>A) n.81+37T>A n.221+37T>A n.260+37T>A c.-1274+37T>A (n.-1274+37T>A) n.245+37T>A | gnomAD v4 |
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X | g.23783455G>T | CA2693322438 | SAT1 | c.66+38G>T (n.66+38G>T) n.81+38G>T n.221+38G>T n.260+38G>T c.-1274+38G>T (n.-1274+38G>T) n.245+38G>T | gnomAD v4 |
X | g.23783456_23783459del | CA2693322437 | SAT1 | c.66+39_66+42del (n.66+39_66+42del) n.81+39_81+42del n.221+39_221+42del n.260+39_260+42del c.-1274+39_-1274+42del (n.-1274+39_-1274+42del) n.245+39_245+42del | gnomAD v4 |
X | g.23783456G>A | CA2515904636 | SAT1 | c.66+39G>A (n.66+39G>A) n.81+39G>A n.221+39G>A n.260+39G>A c.-1274+39G>A (n.-1274+39G>A) n.245+39G>A | |
X | g.23783456G>T | CA2693322439 | SAT1 | c.66+39G>T (n.66+39G>T) n.81+39G>T n.221+39G>T n.260+39G>T c.-1274+39G>T (n.-1274+39G>T) n.245+39G>T | gnomAD v4 |
X | g.23783457A>G | CA2693322441 | SAT1 | c.66+40A>G (n.66+40A>G) n.81+40A>G n.221+40A>G n.260+40A>G c.-1274+40A>G (n.-1274+40A>G) n.245+40A>G | gnomAD v4 |
X | g.23783457A>T | CA2693322440 | SAT1 | c.66+40A>T (n.66+40A>T) n.81+40A>T n.221+40A>T n.260+40A>T c.-1274+40A>T (n.-1274+40A>T) n.245+40A>T | gnomAD v4 |
X | g.23783458G>A | CA2419788640 | SAT1 | c.66+41G>A (n.66+41G>A) n.81+41G>A n.221+41G>A n.260+41G>A c.-1274+41G>A (n.-1274+41G>A) n.245+41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.23783459_23783462del | CA2693322442 | SAT1 | c.66+42_66+45del (n.66+42_66+45del) n.81+42_81+45del n.221+42_221+45del n.260+42_260+45del c.-1274+42_-1274+45del (n.-1274+42_-1274+45del) n.245+42_245+45del | gnomAD v4 |
X | g.23783459G>A | CA2693322444 | SAT1 | c.66+42G>A (n.66+42G>A) n.81+42G>A n.221+42G>A n.260+42G>A c.-1274+42G>A (n.-1274+42G>A) n.245+42G>A | gnomAD v4 |
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X | g.23783460del | CA2693322447 | SAT1 | c.66+43del (n.66+43del) n.81+43del n.221+43del n.260+43del c.-1274+43del (n.-1274+43del) n.245+43del | gnomAD v4 |
X | g.23783460T>A | CA2693322450 | SAT1 | c.66+43T>A (n.66+43T>A) n.81+43T>A n.221+43T>A n.260+43T>A c.-1274+43T>A (n.-1274+43T>A) n.245+43T>A | gnomAD v4 |
X | g.23783460T>C | CA2693322449 | SAT1 | c.66+43T>C (n.66+43T>C) n.81+43T>C n.221+43T>C n.260+43T>C c.-1274+43T>C (n.-1274+43T>C) n.245+43T>C | gnomAD v4 |
X | g.23783460T>G | CA2693322448 | SAT1 | c.66+43T>G (n.66+43T>G) n.81+43T>G n.221+43T>G n.260+43T>G c.-1274+43T>G (n.-1274+43T>G) n.245+43T>G | gnomAD v4 |
X | g.23783461G>A | CA10369845 | SAT1 | c.66+44G>A (n.66+44G>A) n.81+44G>A n.221+44G>A n.260+44G>A c.-1274+44G>A (n.-1274+44G>A) n.245+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.23783461G= | CA2419788641 | SAT1 | c.66+44G= (n.66+44G=) n.81+44G= n.221+44G= n.260+44G= c.-1274+44G= (n.-1274+44G=) n.245+44G= | |
X | g.23783461G>T | CA326921936 | SAT1 | c.66+44G>T (n.66+44G>T) n.81+44G>T n.221+44G>T n.260+44G>T c.-1274+44G>T (n.-1274+44G>T) n.245+44G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.23783461_23783462del | CA2693322451 | SAT1 | c.66+44_66+45del (n.66+44_66+45del) n.81+44_81+45del n.221+44_221+45del n.260+44_260+45del c.-1274+44_-1274+45del (n.-1274+44_-1274+45del) n.245+44_245+45del | gnomAD v4 |
X | g.23783462G>A | CA10369846 | SAT1 | c.66+45G>A (n.66+45G>A) n.81+45G>A n.221+45G>A n.260+45G>A c.-1274+45G>A (n.-1274+45G>A) n.245+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.23783462G>C | CA2693322453 | SAT1 | c.66+45G>C (n.66+45G>C) n.81+45G>C n.221+45G>C n.260+45G>C c.-1274+45G>C (n.-1274+45G>C) n.245+45G>C | gnomAD v4 |
X | g.23783462G= | CA2419788642 | SAT1 | c.66+45G= (n.66+45G=) n.81+45G= n.221+45G= n.260+45G= c.-1274+45G= (n.-1274+45G=) n.245+45G= | |
X | g.23783462G>T | CA2693322452 | SAT1 | c.66+45G>T (n.66+45G>T) n.81+45G>T n.221+45G>T n.260+45G>T c.-1274+45G>T (n.-1274+45G>T) n.245+45G>T | gnomAD v4 |
X | g.23783463C>A | CA2693322455 | SAT1 | c.66+46C>A (n.66+46C>A) n.81+46C>A n.221+46C>A n.260+46C>A c.-1274+46C>A (n.-1274+46C>A) n.245+46C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.23783464_23783466del | CA2693322454 | SAT1 | c.66+47_66+49del (n.66+47_66+49del) n.81+47_81+49del n.221+47_221+49del n.260+47_260+49del c.-1274+47_-1274+49del (n.-1274+47_-1274+49del) n.245+47_245+49del | gnomAD v4 |
X | g.23783464T>A | CA2693322456 | SAT1 | c.66+47T>A (n.66+47T>A) n.81+47T>A n.221+47T>A n.260+47T>A c.-1274+47T>A (n.-1274+47T>A) n.245+47T>A | gnomAD v4 |
X | g.23783464T>C | CA2693322457 | SAT1 | c.66+47T>C (n.66+47T>C) n.81+47T>C n.221+47T>C n.260+47T>C c.-1274+47T>C (n.-1274+47T>C) n.245+47T>C | gnomAD v4 |
X | g.23783465C= | CA2419788643 | SAT1 | c.66+48C= (n.66+48C=) n.81+48C= n.221+48C= n.260+48C= c.-1274+48C= (n.-1274+48C=) n.245+48C= | |
X | g.23783465C>T | CA10369847 | SAT1 | c.66+48C>T (n.66+48C>T) n.81+48C>T n.221+48C>T n.260+48C>T c.-1274+48C>T (n.-1274+48C>T) n.245+48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.23783466C>A | CA2693322458 | SAT1 | c.66+49C>A (n.66+49C>A) n.81+49C>A n.221+49C>A n.260+49C>A c.-1274+49C>A (n.-1274+49C>A) n.245+49C>A | gnomAD v4 |
X | g.23783466C>T | CA2536000120 | SAT1 | c.66+49C>T (n.66+49C>T) n.81+49C>T n.221+49C>T n.260+49C>T c.-1274+49C>T (n.-1274+49C>T) n.245+49C>T | gnomAD v4 |
X | g.23783467G>A | CA2579573368 | SAT1 | c.66+50G>A (n.66+50G>A) n.81+50G>A n.221+50G>A n.260+50G>A c.-1274+50G>A (n.-1274+50G>A) n.245+50G>A | gnomAD v4 |
X | g.23783467G>C | CA1131680339 | SAT1 | c.66+50G>C (n.66+50G>C) n.81+50G>C n.221+50G>C n.260+50G>C c.-1274+50G>C (n.-1274+50G>C) n.245+50G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.23783467G= | CA2419788644 | SAT1 | c.66+50G= (n.66+50G=) n.81+50G= n.221+50G= n.260+50G= c.-1274+50G= (n.-1274+50G=) n.245+50G= | |
X | g.23783467G>T | CA515453984 | SAT1 | c.66+50G>T (n.66+50G>T) n.81+50G>T n.221+50G>T n.260+50G>T c.-1274+50G>T (n.-1274+50G>T) n.245+50G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.23783468T>A | CA2693322459 | SAT1 | c.66+51T>A (n.66+51T>A) n.81+51T>A n.221+51T>A n.260+51T>A c.-1274+51T>A (n.-1274+51T>A) n.245+51T>A | gnomAD v4 |
X | g.23783469T>C | CA2579573369 | SAT1 | c.66+52T>C (n.66+52T>C) n.81+52T>C n.221+52T>C n.260+52T>C c.-1274+52T>C (n.-1274+52T>C) n.245+52T>C | |
X | g.23783471C>A | CA2693322461 | SAT1 | c.66+54C>A (n.66+54C>A) n.81+54C>A n.221+54C>A n.260+54C>A c.-1274+54C>A (n.-1274+54C>A) n.245+54C>A | gnomAD v4 |
X | g.23783471C= | CA2419788645 | SAT1 | c.66+54C= (n.66+54C=) n.81+54C= n.221+54C= n.260+54C= c.-1274+54C= (n.-1274+54C=) n.245+54C= | |
X | g.23783471C>G | CA874048354 | SAT1 | c.66+54C>G (n.66+54C>G) n.81+54C>G n.221+54C>G n.260+54C>G c.-1274+54C>G (n.-1274+54C>G) n.245+54C>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.23783471C>T | CA657759286 | SAT1 | c.66+54C>T (n.66+54C>T) n.81+54C>T n.221+54C>T n.260+54C>T c.-1274+54C>T (n.-1274+54C>T) n.245+54C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
X | g.23783473del | CA2693322460 | SAT1 | c.66+56del (n.66+56del) n.81+56del n.221+56del n.260+56del c.-1274+56del (n.-1274+56del) n.245+56del | gnomAD v4 |
X | g.23783472C>A | CA2693322463 | SAT1 | c.66+55C>A (n.66+55C>A) n.81+55C>A n.221+55C>A n.260+55C>A c.-1274+55C>A (n.-1274+55C>A) n.245+55C>A | gnomAD v4 |
X | g.23783472C>G | CA2693322462 | SAT1 | c.66+55C>G (n.66+55C>G) n.81+55C>G n.221+55C>G n.260+55C>G c.-1274+55C>G (n.-1274+55C>G) n.245+55C>G | gnomAD v4 |
X | g.23783472C>T | CA2820069828 | SAT1 | c.66+55C>T (n.66+55C>T) n.81+55C>T n.221+55C>T n.260+55C>T c.-1274+55C>T (n.-1274+55C>T) n.245+55C>T | |
X | g.23783473C>A | CA2693322464 | SAT1 | c.66+56C>A (n.66+56C>A) n.81+56C>A n.221+56C>A n.260+56C>A c.-1274+56C>A (n.-1274+56C>A) n.245+56C>A | gnomAD v4 |
X | g.23783473C>T | CA2693322465 | SAT1 | c.66+56C>T (n.66+56C>T) n.81+56C>T n.221+56C>T n.260+56C>T c.-1274+56C>T (n.-1274+56C>T) n.245+56C>T | gnomAD v4 |
X | g.23783474A>G | CA2693322466 | SAT1 | c.66+57A>G (n.66+57A>G) n.81+57A>G n.221+57A>G n.260+57A>G c.-1274+57A>G (n.-1274+57A>G) n.245+57A>G | gnomAD v4 |
X | g.23783475G>A | CA2419788646 | SAT1 | c.66+58G>A (n.66+58G>A) n.81+58G>A n.221+58G>A n.260+58G>A c.-1274+58G>A (n.-1274+58G>A) n.245+58G>A | dbSNP |
X | g.23783475G>C | CA2693322467 | SAT1 | c.66+58G>C (n.66+58G>C) n.81+58G>C n.221+58G>C n.260+58G>C c.-1274+58G>C (n.-1274+58G>C) n.245+58G>C | gnomAD v4 |
X | g.23783475G= | CA2419788647 | SAT1 | c.66+58G= (n.66+58G=) n.81+58G= n.221+58G= n.260+58G= c.-1274+58G= (n.-1274+58G=) n.245+58G= | |
X | g.23783476A= | CA2419788648 | SAT1 | c.66+59A= (n.66+59A=) n.81+59A= n.221+59A= n.260+59A= c.-1274+59A= (n.-1274+59A=) n.245+59A= | |
X | g.23783476A>C | CA2739310998 | SAT1 | c.66+59A>C (n.66+59A>C) n.81+59A>C n.221+59A>C n.260+59A>C c.-1274+59A>C (n.-1274+59A>C) n.245+59A>C | |
X | g.23783476A>G | CA326921939 | SAT1 | c.66+59A>G (n.66+59A>G) n.81+59A>G n.221+59A>G n.260+59A>G c.-1274+59A>G (n.-1274+59A>G) n.245+59A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.23783476A>T | CA2559224917 | SAT1 | c.66+59A>T (n.66+59A>T) n.81+59A>T n.221+59A>T n.260+59A>T c.-1274+59A>T (n.-1274+59A>T) n.245+59A>T | |
X | g.23783477G>A | CA874048360 | SAT1 | c.66+60G>A (n.66+60G>A) n.81+60G>A n.221+60G>A n.260+60G>A c.-1274+60G>A (n.-1274+60G>A) n.245+60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.23783477G= | CA2419788649 | SAT1 | c.66+60G= (n.66+60G=) n.81+60G= n.221+60G= n.260+60G= c.-1274+60G= (n.-1274+60G=) n.245+60G= | |
X | g.23783477G>T | CA2693322468 | SAT1 | c.66+60G>T (n.66+60G>T) n.81+60G>T n.221+60G>T n.260+60G>T c.-1274+60G>T (n.-1274+60G>T) n.245+60G>T | gnomAD v4 |