Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.23783376G>ACA412531275SAT1c.25G>A (p.Ala9Thr)
n.40G>A
n.180G>A
n.219G>A
c.-1315G>A (n.-1315G>A)
n.204G>A
Xg.23783376G>CCA412531273SAT1c.25G>C (p.Ala9Pro)
n.40G>C
n.180G>C
n.219G>C
c.-1315G>C (n.-1315G>C)
n.204G>C
Xg.23783376G>TCA412531274SAT1c.25G>T (p.Ala9Ser)
n.40G>T
n.180G>T
n.219G>T
c.-1315G>T (n.-1315G>T)
n.204G>T
Xg.23783377C>ACA412531276SAT1c.26C>A (p.Ala9Asp)
n.41C>A
n.181C>A
n.220C>A
c.-1314C>A (n.-1314C>A)
n.205C>A
Xg.23783377C>GCA412531277SAT1c.26C>G (p.Ala9Gly)
n.41C>G
n.181C>G
n.220C>G
c.-1314C>G (n.-1314C>G)
n.205C>G
Xg.23783377C>TCA412531278SAT1c.26C>T (p.Ala9Val)
n.41C>T
n.181C>T
n.220C>T
c.-1314C>T (n.-1314C>T)
n.205C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.23783378C>ACA515453958SAT1c.27C>A (p.Ala9=)
n.42C>A
n.182C>A
n.221C>A
c.-1313C>A (n.-1313C>A)
n.206C>A
Xg.23783378C=CA2419788605SAT1c.27C= (p.Ala9=)
n.42C=
n.182C=
n.221C=
c.-1313C= (n.-1313C=)
n.206C=
Xg.23783378C>GCA515453959SAT1c.27C>G (p.Ala9=)
n.42C>G
n.182C>G
n.221C>G
c.-1313C>G (n.-1313C>G)
n.206C>G
 gnomAD v4
Xg.23783378C>TCA326921866SAT1c.27C>T (p.Ala9=)
n.42C>T
n.182C>T
n.221C>T
c.-1313C>T (n.-1313C>T)
n.206C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.23783379A=CA2419788606SAT1c.28A= (p.Thr10=)
n.43A=
n.183A=
n.222A=
c.-1312A= (n.-1312A=)
n.207A=
Xg.23783379A>CCA412531279SAT1c.28A>C (p.Thr10Pro)
n.43A>C
n.183A>C
n.222A>C
c.-1312A>C (n.-1312A>C)
n.207A>C
Xg.23783379A>GCA10369832SAT1c.28A>G (p.Thr10Ala)
n.43A>G
n.183A>G
n.222A>G
c.-1312A>G (n.-1312A>G)
n.207A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.23783379A>TCA412531280SAT1c.28A>T (p.Thr10Ser)
n.43A>T
n.183A>T
n.222A>T
c.-1312A>T (n.-1312A>T)
n.207A>T
 gnomAD v4
Xg.23783380C>ACA412531281SAT1c.29C>A (p.Thr10Asn)
n.44C>A
n.184C>A
n.223C>A
c.-1311C>A (n.-1311C>A)
n.208C>A
Xg.23783380C>GCA412531282SAT1c.29C>G (p.Thr10Ser)
n.44C>G
n.184C>G
n.223C>G
c.-1311C>G (n.-1311C>G)
n.208C>G
Xg.23783380C>TCA412531283SAT1c.29C>T (p.Thr10Ile)
n.44C>T
n.184C>T
n.223C>T
c.-1311C>T (n.-1311C>T)
n.208C>T
Xg.23783381T>ACA515453961SAT1c.30T>A (p.Thr10=)
n.45T>A
n.185T>A
n.224T>A
c.-1310T>A (n.-1310T>A)
n.209T>A
Xg.23783381T>CCA515453962SAT1c.30T>C (p.Thr10=)
n.45T>C
n.185T>C
n.224T>C
c.-1310T>C (n.-1310T>C)
n.209T>C
Xg.23783381T>GCA515453960SAT1c.30T>G (p.Thr10=)
n.45T>G
n.185T>G
n.224T>G
c.-1310T>G (n.-1310T>G)
n.209T>G
Xg.23783381dupCA2693322402SAT1c.30dup (p.Ala11CysfsTer6)
n.45dup
n.185dup
n.224dup
c.-1310dup (n.-1310dup)
n.209dup
 gnomAD v4
Xg.23783382G>ACA412531284SAT1c.31G>A (p.Ala11Thr)
n.46G>A
n.186G>A
n.225G>A
c.-1309G>A (n.-1309G>A)
n.210G>A
 gnomAD v4
Xg.23783382G>CCA412531285SAT1c.31G>C (p.Ala11Pro)
n.46G>C
n.186G>C
n.225G>C
c.-1309G>C (n.-1309G>C)
n.210G>C
Xg.23783382G>TCA412531286SAT1c.31G>T (p.Ala11Ser)
n.46G>T
n.186G>T
n.225G>T
c.-1309G>T (n.-1309G>T)
n.210G>T
Xg.23783383C>ACA412531288SAT1c.32C>A (p.Ala11Asp)
n.47C>A
n.187C>A
n.226C>A
c.-1308C>A (n.-1308C>A)
n.211C>A
Xg.23783383C>GCA412531289SAT1c.32C>G (p.Ala11Gly)
n.47C>G
n.187C>G
n.226C>G
c.-1308C>G (n.-1308C>G)
n.211C>G
Xg.23783383C>TCA412531287SAT1c.32C>T (p.Ala11Val)
n.47C>T
n.187C>T
n.226C>T
c.-1308C>T (n.-1308C>T)
n.211C>T
Xg.23783384C>ACA515453963SAT1c.33C>A (p.Ala11=)
n.48C>A
n.188C>A
n.227C>A
c.-1307C>A (n.-1307C>A)
n.212C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.23783384C=CA2419788607SAT1c.33C= (p.Ala11=)
n.48C=
n.188C=
n.227C=
c.-1307C= (n.-1307C=)
n.212C=
Xg.23783384C>GCA10369834SAT1c.33C>G (p.Ala11=)
n.48C>G
n.188C>G
n.227C>G
c.-1307C>G (n.-1307C>G)
n.212C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.23783384C>TCA10369833SAT1c.33C>T (p.Ala11=)
n.48C>T
n.188C>T
n.227C>T
c.-1307C>T (n.-1307C>T)
n.212C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.23783385G>ACA10369835SAT1c.34G>A (p.Ala12Thr)
n.49G>A
n.189G>A
n.228G>A
c.-1306G>A (n.-1306G>A)
n.213G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.23783385G>CCA412531290SAT1c.34G>C (p.Ala12Pro)
n.49G>C
n.189G>C
n.228G>C
c.-1306G>C (n.-1306G>C)
n.213G>C
Xg.23783385G=CA2419788608SAT1c.34G= (p.Ala12=)
n.49G=
n.189G=
n.228G=
c.-1306G= (n.-1306G=)
n.213G=
Xg.23783385G>TCA412531291SAT1c.34G>T (p.Ala12Ser)
n.49G>T
n.189G>T
n.228G>T
c.-1306G>T (n.-1306G>T)
n.213G>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.23783386C>ACA10369836SAT1c.35C>A (p.Ala12Asp)
n.50C>A
n.190C>A
n.229C>A
c.-1305C>A (n.-1305C>A)
n.214C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.23783386C=CA2419788609SAT1c.35C= (p.Ala12=)
n.50C=
n.190C=
n.229C=
c.-1305C= (n.-1305C=)
n.214C=
Xg.23783386C>GCA412531292SAT1c.35C>G (p.Ala12Gly)
n.50C>G
n.190C>G
n.229C>G
c.-1305C>G (n.-1305C>G)
n.214C>G
Xg.23783386C>TCA412531293SAT1c.35C>T (p.Ala12Val)
n.50C>T
n.190C>T
n.229C>T
c.-1305C>T (n.-1305C>T)
n.214C>T
Xg.23783387C>ACA515453964SAT1c.36C>A (p.Ala12=)
n.51C>A
n.191C>A
n.230C>A
c.-1304C>A (n.-1304C>A)
n.215C>A
Xg.23783387C=CA2419788610SAT1c.36C= (p.Ala12=)
n.51C=
n.191C=
n.230C=
c.-1304C= (n.-1304C=)
n.215C=
Xg.23783387C>GCA515453966SAT1c.36C>G (p.Ala12=)
n.51C>G
n.191C>G
n.230C>G
c.-1304C>G (n.-1304C>G)
n.215C>G
 gnomAD v4
Xg.23783387C>TCA515453965SAT1c.36C>T (p.Ala12=)
n.51C>T
n.191C>T
n.230C>T
c.-1304C>T (n.-1304C>T)
n.215C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.23783388G>ACA10369837SAT1c.37G>A (p.Asp13Asn)
n.52G>A
n.192G>A
n.231G>A
c.-1303G>A (n.-1303G>A)
n.216G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.23783388G>CCA412531294SAT1c.37G>C (p.Asp13His)
n.52G>C
n.192G>C
n.231G>C
c.-1303G>C (n.-1303G>C)
n.216G>C
Xg.23783388G=CA2419788611SAT1c.37G= (p.Asp13=)
n.52G=
n.192G=
n.231G=
c.-1303G= (n.-1303G=)
n.216G=
Xg.23783388G>TCA412531295SAT1c.37G>T (p.Asp13Tyr)
n.52G>T
n.192G>T
n.231G>T
c.-1303G>T (n.-1303G>T)
n.216G>T
Xg.23783389A>CCA412531296SAT1c.38A>C (p.Asp13Ala)
n.53A>C
n.193A>C
n.232A>C
c.-1302A>C (n.-1302A>C)
n.217A>C
Xg.23783389A>GCA412531297SAT1c.38A>G (p.Asp13Gly)
n.53A>G
n.193A>G
n.232A>G
c.-1302A>G (n.-1302A>G)
n.217A>G
Xg.23783389A>TCA412531298SAT1c.38A>T (p.Asp13Val)
n.53A>T
n.193A>T
n.232A>T
c.-1302A>T (n.-1302A>T)
n.217A>T
Xg.23783390C>ACA412531300SAT1c.39C>A (p.Asp13Glu)
n.54C>A
n.194C>A
n.233C>A
c.-1301C>A (n.-1301C>A)
n.218C>A
Xg.23783390C>GCA412531299SAT1c.39C>G (p.Asp13Glu)
n.54C>G
n.194C>G
n.233C>G
c.-1301C>G (n.-1301C>G)
n.218C>G
Xg.23783390C>TCA515453967SAT1c.39C>T (p.Asp13=)
n.54C>T
n.194C>T
n.233C>T
c.-1301C>T (n.-1301C>T)
n.218C>T
Xg.23783391T>ACA412531301SAT1c.40T>A (p.Cys14Ser)
n.55T>A
n.195T>A
n.234T>A
c.-1300T>A (n.-1300T>A)
n.219T>A
 gnomAD v4
Xg.23783391T>CCA412531302SAT1c.40T>C (p.Cys14Arg)
n.55T>C
n.195T>C
n.234T>C
c.-1300T>C (n.-1300T>C)
n.219T>C
Xg.23783391T>GCA412531303SAT1c.40T>G (p.Cys14Gly)
n.55T>G
n.195T>G
n.234T>G
c.-1300T>G (n.-1300T>G)
n.219T>G
Xg.23783392G>ACA412531304SAT1c.41G>A (p.Cys14Tyr)
n.56G>A
n.196G>A
n.235G>A
c.-1299G>A (n.-1299G>A)
n.220G>A
Xg.23783392G>CCA412531305SAT1c.41G>C (p.Cys14Ser)
n.56G>C
n.196G>C
n.235G>C
c.-1299G>C (n.-1299G>C)
n.220G>C
Xg.23783392G>TCA412531306SAT1c.41G>T (p.Cys14Phe)
n.56G>T
n.196G>T
n.235G>T
c.-1299G>T (n.-1299G>T)
n.220G>T
 gnomAD v4
Xg.23783393C>ACA412531307SAT1c.42C>A (p.Cys14Ter)
n.57C>A
n.197C>A
n.236C>A
c.-1298C>A (n.-1298C>A)
n.221C>A
Xg.23783393C=CA2419788612SAT1c.42C= (p.Cys14=)
n.57C=
n.197C=
n.236C=
c.-1298C= (n.-1298C=)
n.221C=
Xg.23783393C>GCA412531308SAT1c.42C>G (p.Cys14Trp)
n.57C>G
n.197C>G
n.236C>G
c.-1298C>G (n.-1298C>G)
n.221C>G
Xg.23783393C>TCA515453968SAT1c.42C>T (p.Cys14=)
n.57C>T
n.197C>T
n.236C>T
c.-1298C>T (n.-1298C>T)
n.221C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.23783394A>CCA412531309SAT1c.43A>C (p.Ser15Arg)
n.58A>C
n.198A>C
n.237A>C
c.-1297A>C (n.-1297A>C)
n.222A>C
Xg.23783394A>GCA412531310SAT1c.43A>G (p.Ser15Gly)
n.58A>G
n.198A>G
n.237A>G
c.-1297A>G (n.-1297A>G)
n.222A>G
 gnomAD v4
Xg.23783394A>TCA412531311SAT1c.43A>T (p.Ser15Cys)
n.58A>T
n.198A>T
n.237A>T
c.-1297A>T (n.-1297A>T)
n.222A>T
Xg.23783395G>ACA412531312SAT1c.44G>A (p.Ser15Asn)
n.59G>A
n.199G>A
n.238G>A
c.-1296G>A (n.-1296G>A)
n.223G>A
Xg.23783395G>CCA412531313SAT1c.44G>C (p.Ser15Thr)
n.59G>C
n.199G>C
n.238G>C
c.-1296G>C (n.-1296G>C)
n.223G>C
Xg.23783395G>TCA412531314SAT1c.44G>T (p.Ser15Ile)
n.59G>T
n.199G>T
n.238G>T
c.-1296G>T (n.-1296G>T)
n.223G>T
Xg.23783396T>ACA412531316SAT1c.45T>A (p.Ser15Arg)
n.60T>A
n.200T>A
n.239T>A
c.-1295T>A (n.-1295T>A)
n.224T>A
Xg.23783396T>CCA515453969SAT1c.45T>C (p.Ser15=)
n.60T>C
n.200T>C
n.239T>C
c.-1295T>C (n.-1295T>C)
n.224T>C
Xg.23783396T>GCA412531315SAT1c.45T>G (p.Ser15Arg)
n.60T>G
n.200T>G
n.239T>G
c.-1295T>G (n.-1295T>G)
n.224T>G
Xg.23783397G>ACA412531317SAT1c.46G>A (p.Asp16Asn)
n.61G>A
n.201G>A
n.240G>A
c.-1294G>A (n.-1294G>A)
n.225G>A
Xg.23783397G>CCA412531318SAT1c.46G>C (p.Asp16His)
n.61G>C
n.201G>C
n.240G>C
c.-1294G>C (n.-1294G>C)
n.225G>C
Xg.23783397G>TCA412531319SAT1c.46G>T (p.Asp16Tyr)
n.61G>T
n.201G>T
n.240G>T
c.-1294G>T (n.-1294G>T)
n.225G>T
Xg.23783398A>CCA412531320SAT1c.47A>C (p.Asp16Ala)
n.62A>C
n.202A>C
n.241A>C
c.-1293A>C (n.-1293A>C)
n.226A>C
Xg.23783398A>GCA412531321SAT1c.47A>G (p.Asp16Gly)
n.62A>G
n.202A>G
n.241A>G
c.-1293A>G (n.-1293A>G)
n.226A>G
Xg.23783398A>TCA412531322SAT1c.47A>T (p.Asp16Val)
n.62A>T
n.202A>T
n.241A>T
c.-1293A>T (n.-1293A>T)
n.226A>T
Xg.23783399C>ACA412531323SAT1c.48C>A (p.Asp16Glu)
n.63C>A
n.203C>A
n.242C>A
c.-1292C>A (n.-1292C>A)
n.227C>A
Xg.23783399C=CA2419788613SAT1c.48C= (p.Asp16=)
n.63C=
n.203C=
n.242C=
c.-1292C= (n.-1292C=)
n.227C=
Xg.23783399C>GCA412531324SAT1c.48C>G (p.Asp16Glu)
n.63C>G
n.203C>G
n.242C>G
c.-1292C>G (n.-1292C>G)
n.227C>G
Xg.23783399C>TCA326921894SAT1c.48C>T (p.Asp16=)
n.63C>T
n.203C>T
n.242C>T
c.-1292C>T (n.-1292C>T)
n.227C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.23783400A>CCA412531325SAT1c.49A>C (p.Ile17Leu)
n.64A>C
n.204A>C
n.243A>C
c.-1291A>C (n.-1291A>C)
n.228A>C
Xg.23783400A>GCA412531326SAT1c.49A>G (p.Ile17Val)
n.64A>G
n.204A>G
n.243A>G
c.-1291A>G (n.-1291A>G)
n.228A>G
Xg.23783400A>TCA412531327SAT1c.49A>T (p.Ile17Leu)
n.64A>T
n.204A>T
n.243A>T
c.-1291A>T (n.-1291A>T)
n.228A>T
Xg.23783401T>ACA412531328SAT1c.50T>A (p.Ile17Lys)
n.65T>A
n.205T>A
n.244T>A
c.-1290T>A (n.-1290T>A)
n.229T>A
Xg.23783401T>CCA412531329SAT1c.50T>C (p.Ile17Thr)
n.65T>C
n.205T>C
n.244T>C
c.-1290T>C (n.-1290T>C)
n.229T>C
Xg.23783401T>GCA412531330SAT1c.50T>G (p.Ile17Arg)
n.65T>G
n.205T>G
n.244T>G
c.-1290T>G (n.-1290T>G)
n.229T>G
Xg.23783402A=CA2419788614SAT1c.51A= (p.Ile17=)
n.66A=
n.206A=
n.245A=
c.-1289A= (n.-1289A=)
n.230A=
Xg.23783402A>CCA10369838SAT1c.51A>C (p.Ile17=)
n.66A>C
n.206A>C
n.245A>C
c.-1289A>C (n.-1289A>C)
n.230A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.23783402A>GCA412531331SAT1c.51A>G (p.Ile17Met)
n.66A>G
n.206A>G
n.245A>G
c.-1289A>G (n.-1289A>G)
n.230A>G
Xg.23783402A>TCA515453970SAT1c.51A>T (p.Ile17=)
n.66A>T
n.206A>T
n.245A>T
c.-1289A>T (n.-1289A>T)
n.230A>T
Xg.23783403C>ACA412531332SAT1c.52C>A (p.Leu18Met)
n.67C>A
n.207C>A
n.246C>A
c.-1288C>A (n.-1288C>A)
n.231C>A
Xg.23783403C=CA2419788615SAT1c.52C= (p.Leu18=)
n.67C=
n.207C=
n.246C=
c.-1288C= (n.-1288C=)
n.231C=
Xg.23783403C>GCA412531333SAT1c.52C>G (p.Leu18Val)
n.67C>G
n.207C>G
n.246C>G
c.-1288C>G (n.-1288C>G)
n.231C>G
Xg.23783403C>TCA10369839SAT1c.52C>T (p.Leu18=)
n.67C>T
n.207C>T
n.246C>T
c.-1288C>T (n.-1288C>T)
n.231C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.23783404T>ACA412531334SAT1c.53T>A (p.Leu18Gln)
n.68T>A
n.208T>A
n.247T>A
c.-1287T>A (n.-1287T>A)
n.232T>A
Xg.23783404T>CCA412531335SAT1c.53T>C (p.Leu18Pro)
n.68T>C
n.208T>C
n.247T>C
c.-1287T>C (n.-1287T>C)
n.232T>C
Xg.23783404T>GCA412531336SAT1c.53T>G (p.Leu18Arg)
n.68T>G
n.208T>G
n.247T>G
c.-1287T>G (n.-1287T>G)
n.232T>G
Xg.23783405G>ACA10369840SAT1c.54G>A (p.Leu18=)
n.69G>A
n.209G>A
n.248G>A
c.-1286G>A (n.-1286G>A)
n.233G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.23783405G>CCA515453971SAT1c.54G>C (p.Leu18=)
n.69G>C
n.209G>C
n.248G>C
c.-1286G>C (n.-1286G>C)
n.233G>C
Xg.23783405G=CA2419788616SAT1c.54G= (p.Leu18=)
n.69G=
n.209G=
n.248G=
c.-1286G= (n.-1286G=)
n.233G=
Xg.23783405G>TCA515453972SAT1c.54G>T (p.Leu18=)
n.69G>T
n.209G>T
n.248G>T
c.-1286G>T (n.-1286G>T)
n.233G>T
Xg.23783406C>ACA515453973SAT1c.55C>A (p.Arg19=)
n.70C>A
n.210C>A
n.249C>A
c.-1285C>A (n.-1285C>A)
n.234C>A
Xg.23783406C>GCA412531337SAT1c.55C>G (p.Arg19Gly)
n.70C>G
n.210C>G
n.249C>G
c.-1285C>G (n.-1285C>G)
n.234C>G
Xg.23783406C>TCA412531338SAT1c.55C>T (p.Arg19Trp)
n.70C>T
n.210C>T
n.249C>T
c.-1285C>T (n.-1285C>T)
n.234C>T
 COSMIC COSMIC
Xg.23783407G>ACA412531339SAT1c.56G>A (p.Arg19Gln)
n.71G>A
n.211G>A
n.250G>A
c.-1284G>A (n.-1284G>A)
n.235G>A
 gnomAD v4
Xg.23783407G>CCA412531340SAT1c.56G>C (p.Arg19Pro)
n.71G>C
n.211G>C
n.250G>C
c.-1284G>C (n.-1284G>C)
n.235G>C
Xg.23783407G>TCA412531341SAT1c.56G>T (p.Arg19Leu)
n.71G>T
n.211G>T
n.250G>T
c.-1284G>T (n.-1284G>T)
n.235G>T
Xg.23783408G>ACA515453974SAT1c.57G>A (p.Arg19=)
n.72G>A
n.212G>A
n.251G>A
c.-1283G>A (n.-1283G>A)
n.236G>A
Xg.23783408G>CCA515453975SAT1c.57G>C (p.Arg19=)
n.72G>C
n.212G>C
n.251G>C
c.-1283G>C (n.-1283G>C)
n.236G>C
Xg.23783408G>TCA515453976SAT1c.57G>T (p.Arg19=)
n.72G>T
n.212G>T
n.251G>T
c.-1283G>T (n.-1283G>T)
n.236G>T
Xg.23783409C>ACA412531342SAT1c.58C>A (p.Leu20Met)
n.73C>A
n.213C>A
n.252C>A
c.-1282C>A (n.-1282C>A)
n.237C>A
Xg.23783409C=CA2419788617SAT1c.58C= (p.Leu20=)
n.73C=
n.213C=
n.252C=
c.-1282C= (n.-1282C=)
n.237C=
Xg.23783409C>GCA412531343SAT1c.58C>G (p.Leu20Val)
n.73C>G
n.213C>G
n.252C>G
c.-1282C>G (n.-1282C>G)
n.237C>G
Xg.23783409C>TCA326921902SAT1c.58C>T (p.Leu20=)
n.73C>T
n.213C>T
n.252C>T
c.-1282C>T (n.-1282C>T)
n.237C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.23783410T>ACA412531344SAT1c.59T>A (p.Leu20Gln)
n.74T>A
n.214T>A
n.253T>A
c.-1281T>A (n.-1281T>A)
n.238T>A
Xg.23783410T>CCA412531346SAT1c.59T>C (p.Leu20Pro)
n.74T>C
n.214T>C
n.253T>C
c.-1281T>C (n.-1281T>C)
n.238T>C
Xg.23783410T>GCA412531345SAT1c.59T>G (p.Leu20Arg)
n.74T>G
n.214T>G
n.253T>G
c.-1281T>G (n.-1281T>G)
n.238T>G
Xg.23783411G>ACA515453977SAT1c.60G>A (p.Leu20=)
n.75G>A
n.215G>A
n.254G>A
c.-1280G>A (n.-1280G>A)
n.239G>A
Xg.23783411G>CCA515453978SAT1c.60G>C (p.Leu20=)
n.75G>C
n.215G>C
n.254G>C
c.-1280G>C (n.-1280G>C)
n.239G>C
Xg.23783411G>TCA515453979SAT1c.60G>T (p.Leu20=)
n.75G>T
n.215G>T
n.254G>T
c.-1280G>T (n.-1280G>T)
n.239G>T
Xg.23783412A>CCA412531347SAT1c.61A>C (p.Ile21Leu)
n.76A>C
n.216A>C
n.255A>C
c.-1279A>C (n.-1279A>C)
n.240A>C
Xg.23783412A>GCA412531349SAT1c.61A>G (p.Ile21Val)
n.76A>G
n.216A>G
n.255A>G
c.-1279A>G (n.-1279A>G)
n.240A>G
Xg.23783412A>TCA412531348SAT1c.61A>T (p.Ile21Phe)
n.76A>T
n.216A>T
n.255A>T
c.-1279A>T (n.-1279A>T)
n.240A>T
Xg.23783413T>ACA326921905SAT1c.62T>A (p.Ile21Asn)
n.77T>A
n.217T>A
n.256T>A
c.-1278T>A (n.-1278T>A)
n.241T>A
 dbSNP
Xg.23783413T>CCA10369841SAT1c.62T>C (p.Ile21Thr)
n.77T>C
n.217T>C
n.256T>C
c.-1278T>C (n.-1278T>C)
n.241T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.23783413T>GCA412531350SAT1c.62T>G (p.Ile21Ser)
n.77T>G
n.217T>G
n.256T>G
c.-1278T>G (n.-1278T>G)
n.241T>G
Xg.23783413T=CA2419788618SAT1c.62T= (p.Ile21=)
n.77T=
n.217T=
n.256T=
c.-1278T= (n.-1278T=)
n.241T=
Xg.23783414C>ACA515453980SAT1c.63C>A (p.Ile21=)
n.78C>A
n.218C>A
n.257C>A
c.-1277C>A (n.-1277C>A)
n.242C>A
Xg.23783414C>GCA412531351SAT1c.63C>G (p.Ile21Met)
n.78C>G
n.218C>G
n.257C>G
c.-1277C>G (n.-1277C>G)
n.242C>G
Xg.23783414C>TCA515453981SAT1c.63C>T (p.Ile21=)
n.78C>T
n.218C>T
n.257C>T
c.-1277C>T (n.-1277C>T)
n.242C>T
Xg.23783415A>CCA412531352SAT1c.64A>C (p.Lys22Gln)
n.79A>C
n.219A>C
n.258A>C
c.-1276A>C (n.-1276A>C)
n.243A>C
Xg.23783415A>GCA412531353SAT1c.64A>G (p.Lys22Glu)
n.79A>G
n.219A>G
n.258A>G
c.-1276A>G (n.-1276A>G)
n.243A>G
Xg.23783415A>TCA412531354SAT1c.64A>T (p.Lys22Ter)
n.79A>T
n.219A>T
n.258A>T
c.-1276A>T (n.-1276A>T)
n.243A>T
Xg.23783416delCA2579573359SAT1c.65del (p.Lys22ArgfsTer13)
n.80del
n.220del
n.259del
c.-1275del (n.-1275del)
n.244del
Xg.23783416A>CCA412531355SAT1c.65A>C (p.Lys22Thr)
n.80A>C
n.220A>C
n.259A>C
c.-1275A>C (n.-1275A>C)
n.244A>C
Xg.23783416A>GCA412531356SAT1c.65A>G (p.Lys22Arg)
n.80A>G
n.220A>G
n.259A>G
c.-1275A>G (n.-1275A>G)
n.244A>G
 dbSNP
Xg.23783416A>TCA412531357SAT1c.65A>T (p.Lys22Met)
n.80A>T
n.220A>T
n.259A>T
c.-1275A>T (n.-1275A>T)
n.244A>T
Xg.23783417G>ACA515453982SAT1c.66G>A (p.Lys22=)
n.81G>A
n.221G>A
n.260G>A
c.-1274G>A (n.-1274G>A)
n.245G>A
Xg.23783417G>CCA412531358SAT1c.66G>C (p.Lys22Asn)
n.81G>C
n.221G>C
n.260G>C
c.-1274G>C (n.-1274G>C)
n.245G>C
 COSMIC COSMIC
Xg.23783417G>TCA412531359SAT1c.66G>T (p.Lys22Asn)
n.81G>T
n.221G>T
n.260G>T
c.-1274G>T (n.-1274G>T)
n.245G>T
Xg.23783418G>ACA412531362SAT1c.66+1G>A (n.66+1G>A)
n.81+1G>A
n.221+1G>A
n.260+1G>A
c.-1274+1G>A (n.-1274+1G>A)
n.245+1G>A
Xg.23783418G>CCA412531360SAT1c.66+1G>C (n.66+1G>C)
n.81+1G>C
n.221+1G>C
n.260+1G>C
c.-1274+1G>C (n.-1274+1G>C)
n.245+1G>C
Xg.23783418G>TCA412531361SAT1c.66+1G>T (n.66+1G>T)
n.81+1G>T
n.221+1G>T
n.260+1G>T
c.-1274+1G>T (n.-1274+1G>T)
n.245+1G>T
Xg.23783418_23783419insAGCTGGCTAAATATGAATACATGGAAGAACAAGTAATCCA2738394881SAT1c.66+1_66+2insAGCTGGCTAAATATGAATACATGGAAGAACAAGTAATC (n.66+1_66+2insAGCTGGCTAAATATGAATACATGGAAGAACAAGTAATC)
n.81+1_81+2insAGCTGGCTAAATATGAATACATGGAAGAACAAGTAATC
n.221+1_221+2insAGCTGGCTAAATATGAATACATGGAAGAACAAGTAATC
n.260+1_260+2insAGCTGGCTAAATATGAATACATGGAAGAACAAGTAATC
c.-1274+1_-1274+2insAGCTGGCTAAATATGAATACATGGAAGAACAAGTAATC (n.-1274+1_-1274+2insAGCTGGCTAAATATGAATACATGGAAGAACAAGTAATC)
n.245+1_245+2insAGCTGGCTAAATATGAATACATGGAAGAACAAGTAATC
 dbSNP
Xg.23783418_23783419insAGCTGGCTAAATATGAATACATGGAAGAACAAGTAATCTCA2738394883SAT1c.66+1_66+2insAGCTGGCTAAATATGAATACATGGAAGAACAAGTAATCT (n.66+1_66+2insAGCTGGCTAAATATGAATACATGGAAGAACAAGTAATCT)
n.81+1_81+2insAGCTGGCTAAATATGAATACATGGAAGAACAAGTAATCT
n.221+1_221+2insAGCTGGCTAAATATGAATACATGGAAGAACAAGTAATCT
n.260+1_260+2insAGCTGGCTAAATATGAATACATGGAAGAACAAGTAATCT
c.-1274+1_-1274+2insAGCTGGCTAAATATGAATACATGGAAGAACAAGTAATCT (n.-1274+1_-1274+2insAGCTGGCTAAATATGAATACATGGAAGAACAAGTAATCT)
n.245+1_245+2insAGCTGGCTAAATATGAATACATGGAAGAACAAGTAATCT
 dbSNP
Xg.23783419T>ACA326921906SAT1c.66+2T>A (n.66+2T>A)
n.81+2T>A
n.221+2T>A
n.260+2T>A
c.-1274+2T>A (n.-1274+2T>A)
n.245+2T>A
 dbSNP
Xg.23783419T>CCA412531363SAT1c.66+2T>C (n.66+2T>C)
n.81+2T>C
n.221+2T>C
n.260+2T>C
c.-1274+2T>C (n.-1274+2T>C)
n.245+2T>C
Xg.23783419T>GCA412531364SAT1c.66+2T>G (n.66+2T>G)
n.81+2T>G
n.221+2T>G
n.260+2T>G
c.-1274+2T>G (n.-1274+2T>G)
n.245+2T>G
Xg.23783419T=CA2419788619SAT1c.66+2T= (n.66+2T=)
n.81+2T=
n.221+2T=
n.260+2T=
c.-1274+2T= (n.-1274+2T=)
n.245+2T=
Xg.23783420A=CA2419788620SAT1c.66+3A= (n.66+3A=)
n.81+3A=
n.221+3A=
n.260+3A=
c.-1274+3A= (n.-1274+3A=)
n.245+3A=
Xg.23783420A>GCA326921907SAT1c.66+3A>G (n.66+3A>G)
n.81+3A>G
n.221+3A>G
n.260+3A>G
c.-1274+3A>G (n.-1274+3A>G)
n.245+3A>G
 dbSNP
Xg.23783421G>ACA2693322403SAT1c.66+4G>A (n.66+4G>A)
n.81+4G>A
n.221+4G>A
n.260+4G>A
c.-1274+4G>A (n.-1274+4G>A)
n.245+4G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.23783421G>CCA326921908SAT1c.66+4G>C (n.66+4G>C)
n.81+4G>C
n.221+4G>C
n.260+4G>C
c.-1274+4G>C (n.-1274+4G>C)
n.245+4G>C
 dbSNP gnomAD v2
Xg.23783421G=CA2419788621SAT1c.66+4G= (n.66+4G=)
n.81+4G=
n.221+4G=
n.260+4G=
c.-1274+4G= (n.-1274+4G=)
n.245+4G=
Xg.23783421G>TCA874048268SAT1c.66+4G>T (n.66+4G>T)
n.81+4G>T
n.221+4G>T
n.260+4G>T
c.-1274+4G>T (n.-1274+4G>T)
n.245+4G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.23783422delCA2579573360SAT1c.66+5del (n.66+5del)
n.81+5del
n.221+5del
n.260+5del
c.-1274+5del (n.-1274+5del)
n.245+5del
Xg.23783422C=CA2419788622SAT1c.66+5C= (n.66+5C=)
n.81+5C=
n.221+5C=
n.260+5C=
c.-1274+5C= (n.-1274+5C=)
n.245+5C=
Xg.23783422C>TCA326921909SAT1c.66+5C>T (n.66+5C>T)
n.81+5C>T
n.221+5C>T
n.260+5C>T
c.-1274+5C>T (n.-1274+5C>T)
n.245+5C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.23783423G>ACA326921911SAT1c.66+6G>A (n.66+6G>A)
n.81+6G>A
n.221+6G>A
n.260+6G>A
c.-1274+6G>A (n.-1274+6G>A)
n.245+6G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.23783423G=CA2419788623SAT1c.66+6G= (n.66+6G=)
n.81+6G=
n.221+6G=
n.260+6G=
c.-1274+6G= (n.-1274+6G=)
n.245+6G=
Xg.23783423G>TCA326921919SAT1c.66+6G>T (n.66+6G>T)
n.81+6G>T
n.221+6G>T
n.260+6G>T
c.-1274+6G>T (n.-1274+6G>T)
n.245+6G>T
 dbSNP
Xg.23783425A=CA2419788624SAT1c.66+8A= (n.66+8A=)
n.81+8A=
n.221+8A=
n.260+8A=
c.-1274+8A= (n.-1274+8A=)
n.245+8A=
Xg.23783425A>GCA326921922SAT1c.66+8A>G (n.66+8A>G)
n.81+8A>G
n.221+8A>G
n.260+8A>G
c.-1274+8A>G (n.-1274+8A>G)
n.245+8A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.23783426G>CCA2419788626SAT1c.66+9G>C (n.66+9G>C)
n.81+9G>C
n.221+9G>C
n.260+9G>C
c.-1274+9G>C (n.-1274+9G>C)
n.245+9G>C
 dbSNP
Xg.23783426G=CA2419788625SAT1c.66+9G= (n.66+9G=)
n.81+9G=
n.221+9G=
n.260+9G=
c.-1274+9G= (n.-1274+9G=)
n.245+9G=
Xg.23783429C>ACA2579573362SAT1c.66+12C>A (n.66+12C>A)
n.81+12C>A
n.221+12C>A
n.260+12C>A
c.-1274+12C>A (n.-1274+12C>A)
n.245+12C>A
Xg.23783429C=CA2419788627SAT1c.66+12C= (n.66+12C=)
n.81+12C=
n.221+12C=
n.260+12C=
c.-1274+12C= (n.-1274+12C=)
n.245+12C=
Xg.23783429C>GCA640471098SAT1c.66+12C>G (n.66+12C>G)
n.81+12C>G
n.221+12C>G
n.260+12C>G
c.-1274+12C>G (n.-1274+12C>G)
n.245+12C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.23783429C>TCA2693322404SAT1c.66+12C>T (n.66+12C>T)
n.81+12C>T
n.221+12C>T
n.260+12C>T
c.-1274+12C>T (n.-1274+12C>T)
n.245+12C>T
 gnomAD v4
Xg.23783430delCA2579573361SAT1c.66+13del (n.66+13del)
n.81+13del
n.221+13del
n.260+13del
c.-1274+13del (n.-1274+13del)
n.245+13del
Xg.23783430C>ACA2579573363SAT1c.66+13C>A (n.66+13C>A)
n.81+13C>A
n.221+13C>A
n.260+13C>A
c.-1274+13C>A (n.-1274+13C>A)
n.245+13C>A
Xg.23783430C=CA2419788628SAT1c.66+13C= (n.66+13C=)
n.81+13C=
n.221+13C=
n.260+13C=
c.-1274+13C= (n.-1274+13C=)
n.245+13C=
Xg.23783430C>TCA326921925SAT1c.66+13C>T (n.66+13C>T)
n.81+13C>T
n.221+13C>T
n.260+13C>T
c.-1274+13C>T (n.-1274+13C>T)
n.245+13C>T
 dbSNP
Xg.23783432G>CCA2579573364SAT1c.66+15G>C (n.66+15G>C)
n.81+15G>C
n.221+15G>C
n.260+15G>C
c.-1274+15G>C (n.-1274+15G>C)
n.245+15G>C
 gnomAD v4
Xg.23783433A>GCA2693322405SAT1c.66+16A>G (n.66+16A>G)
n.81+16A>G
n.221+16A>G
n.260+16A>G
c.-1274+16A>G (n.-1274+16A>G)
n.245+16A>G
 gnomAD v4
Xg.23783434G>ACA2693322406SAT1c.66+17G>A (n.66+17G>A)
n.81+17G>A
n.221+17G>A
n.260+17G>A
c.-1274+17G>A (n.-1274+17G>A)
n.245+17G>A
 gnomAD v4
Xg.23783434G=CA2419788629SAT1c.66+17G= (n.66+17G=)
n.81+17G=
n.221+17G=
n.260+17G=
c.-1274+17G= (n.-1274+17G=)
n.245+17G=
Xg.23783434G>TCA874048287SAT1c.66+17G>T (n.66+17G>T)
n.81+17G>T
n.221+17G>T
n.260+17G>T
c.-1274+17G>T (n.-1274+17G>T)
n.245+17G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.23783435C>ACA2693322407SAT1c.66+18C>A (n.66+18C>A)
n.81+18C>A
n.221+18C>A
n.260+18C>A
c.-1274+18C>A (n.-1274+18C>A)
n.245+18C>A
 gnomAD v4
Xg.23783435C>GCA2579573365SAT1c.66+18C>G (n.66+18C>G)
n.81+18C>G
n.221+18C>G
n.260+18C>G
c.-1274+18C>G (n.-1274+18C>G)
n.245+18C>G
 gnomAD v4
Xg.23783435C>TCA2693322408SAT1c.66+18C>T (n.66+18C>T)
n.81+18C>T
n.221+18C>T
n.260+18C>T
c.-1274+18C>T (n.-1274+18C>T)
n.245+18C>T
 gnomAD v4
Xg.23783437C>TCA2537960921SAT1c.66+20C>T (n.66+20C>T)
n.81+20C>T
n.221+20C>T
n.260+20C>T
c.-1274+20C>T (n.-1274+20C>T)
n.245+20C>T
Xg.23783438C>TCA2549705224SAT1c.66+21C>T (n.66+21C>T)
n.81+21C>T
n.221+21C>T
n.260+21C>T
c.-1274+21C>T (n.-1274+21C>T)
n.245+21C>T
 gnomAD v4
Xg.23783439T>ACA2693322409SAT1c.66+22T>A (n.66+22T>A)
n.81+22T>A
n.221+22T>A
n.260+22T>A
c.-1274+22T>A (n.-1274+22T>A)
n.245+22T>A
 gnomAD v4
Xg.23783439T>CCA2693322410SAT1c.66+22T>C (n.66+22T>C)
n.81+22T>C
n.221+22T>C
n.260+22T>C
c.-1274+22T>C (n.-1274+22T>C)
n.245+22T>C
 gnomAD v4
Xg.23783440C>ACA2419788631SAT1c.66+23C>A (n.66+23C>A)
n.81+23C>A
n.221+23C>A
n.260+23C>A
c.-1274+23C>A (n.-1274+23C>A)
n.245+23C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.23783440C=CA2419788630SAT1c.66+23C= (n.66+23C=)
n.81+23C=
n.221+23C=
n.260+23C=
c.-1274+23C= (n.-1274+23C=)
n.245+23C=
Xg.23783440C>TCA2419788632SAT1c.66+23C>T (n.66+23C>T)
n.81+23C>T
n.221+23C>T
n.260+23C>T
c.-1274+23C>T (n.-1274+23C>T)
n.245+23C>T
 dbSNP
Xg.23783442delCA2579573366SAT1c.66+25del (n.66+25del)
n.81+25del
n.221+25del
n.260+25del
c.-1274+25del (n.-1274+25del)
n.245+25del
 gnomAD v4
Xg.23783441C>ACA2693322411SAT1c.66+24C>A (n.66+24C>A)
n.81+24C>A
n.221+24C>A
n.260+24C>A
c.-1274+24C>A (n.-1274+24C>A)
n.245+24C>A
 gnomAD v4
Xg.23783441C=CA2419788633SAT1c.66+24C= (n.66+24C=)
n.81+24C=
n.221+24C=
n.260+24C=
c.-1274+24C= (n.-1274+24C=)
n.245+24C=
Xg.23783441C>GCA640471099SAT1c.66+24C>G (n.66+24C>G)
n.81+24C>G
n.221+24C>G
n.260+24C>G
c.-1274+24C>G (n.-1274+24C>G)
n.245+24C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.23783441C>TCA2693322412SAT1c.66+24C>T (n.66+24C>T)
n.81+24C>T
n.221+24C>T
n.260+24C>T
c.-1274+24C>T (n.-1274+24C>T)
n.245+24C>T
 gnomAD v4
Xg.23783442C>ACA640471100SAT1c.66+25C>A (n.66+25C>A)
n.81+25C>A
n.221+25C>A
n.260+25C>A
c.-1274+25C>A (n.-1274+25C>A)
n.245+25C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.23783442C=CA2419788634SAT1c.66+25C= (n.66+25C=)
n.81+25C=
n.221+25C=
n.260+25C=
c.-1274+25C= (n.-1274+25C=)
n.245+25C=
Xg.23783442C>GCA10369843SAT1c.66+25C>G (n.66+25C>G)
n.81+25C>G
n.221+25C>G
n.260+25C>G
c.-1274+25C>G (n.-1274+25C>G)
n.245+25C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.23783442C>TCA10369842SAT1c.66+25C>T (n.66+25C>T)
n.81+25C>T
n.221+25C>T
n.260+25C>T
c.-1274+25C>T (n.-1274+25C>T)
n.245+25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.23783442_23783443insCACGCCCCGGGAGGAGCTCTCA2693322413SAT1c.66+25_66+26insCACGCCCCGGGAGGAGCTCT (n.66+25_66+26insCACGCCCCGGGAGGAGCTCT)
n.81+25_81+26insCACGCCCCGGGAGGAGCTCT
n.221+25_221+26insCACGCCCCGGGAGGAGCTCT
n.260+25_260+26insCACGCCCCGGGAGGAGCTCT
c.-1274+25_-1274+26insCACGCCCCGGGAGGAGCTCT (n.-1274+25_-1274+26insCACGCCCCGGGAGGAGCTCT)
n.245+25_245+26insCACGCCCCGGGAGGAGCTCT
 gnomAD v4
Xg.23783443G>ACA2693322418SAT1c.66+26G>A (n.66+26G>A)
n.81+26G>A
n.221+26G>A
n.260+26G>A
c.-1274+26G>A (n.-1274+26G>A)
n.245+26G>A
 gnomAD v4
Xg.23783443G>CCA2693322415SAT1c.66+26G>C (n.66+26G>C)
n.81+26G>C
n.221+26G>C
n.260+26G>C
c.-1274+26G>C (n.-1274+26G>C)
n.245+26G>C
 gnomAD v4
Xg.23783443G>TCA2693322414SAT1c.66+26G>T (n.66+26G>T)
n.81+26G>T
n.221+26G>T
n.260+26G>T
c.-1274+26G>T (n.-1274+26G>T)
n.245+26G>T
 gnomAD v4
Xg.23783443_23783446delCA2693322416SAT1c.66+26_66+29del (n.66+26_66+29del)
n.81+26_81+29del
n.221+26_221+29del
n.260+26_260+29del
c.-1274+26_-1274+29del (n.-1274+26_-1274+29del)
n.245+26_245+29del
 gnomAD v4
Xg.23783446delCA2693322417SAT1c.66+29del (n.66+29del)
n.81+29del
n.221+29del
n.260+29del
c.-1274+29del (n.-1274+29del)
n.245+29del
 gnomAD v4
Xg.23783444G>ACA2693322419SAT1c.66+27G>A (n.66+27G>A)
n.81+27G>A
n.221+27G>A
n.260+27G>A
c.-1274+27G>A (n.-1274+27G>A)
n.245+27G>A
 gnomAD v4
Xg.23783444G>CCA2693322420SAT1c.66+27G>C (n.66+27G>C)
n.81+27G>C
n.221+27G>C
n.260+27G>C
c.-1274+27G>C (n.-1274+27G>C)
n.245+27G>C
 gnomAD v4
Xg.23783444G>TCA2820069826SAT1c.66+27G>T (n.66+27G>T)
n.81+27G>T
n.221+27G>T
n.260+27G>T
c.-1274+27G>T (n.-1274+27G>T)
n.245+27G>T
Xg.23783445G>ACA2693322421SAT1c.66+28G>A (n.66+28G>A)
n.81+28G>A
n.221+28G>A
n.260+28G>A
c.-1274+28G>A (n.-1274+28G>A)
n.245+28G>A
 gnomAD v4
Xg.23783445G>TCA2530807661SAT1c.66+28G>T (n.66+28G>T)
n.81+28G>T
n.221+28G>T
n.260+28G>T
c.-1274+28G>T (n.-1274+28G>T)
n.245+28G>T
Xg.23783445_23783446insAGGACA2693322422SAT1c.66+28_66+29insAGGA (n.66+28_66+29insAGGA)
n.81+28_81+29insAGGA
n.221+28_221+29insAGGA
n.260+28_260+29insAGGA
c.-1274+28_-1274+29insAGGA (n.-1274+28_-1274+29insAGGA)
n.245+28_245+29insAGGA
 gnomAD v4
Xg.23783446G>ACA640471101SAT1c.66+29G>A (n.66+29G>A)
n.81+29G>A
n.221+29G>A
n.260+29G>A
c.-1274+29G>A (n.-1274+29G>A)
n.245+29G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.23783446G=CA2419788635SAT1c.66+29G= (n.66+29G=)
n.81+29G=
n.221+29G=
n.260+29G=
c.-1274+29G= (n.-1274+29G=)
n.245+29G=
Xg.23783446G>TCA2693322423SAT1c.66+29G>T (n.66+29G>T)
n.81+29G>T
n.221+29G>T
n.260+29G>T
c.-1274+29G>T (n.-1274+29G>T)
n.245+29G>T
 gnomAD v4
Xg.23783447C>ACA2693322424SAT1c.66+30C>A (n.66+30C>A)
n.81+30C>A
n.221+30C>A
n.260+30C>A
c.-1274+30C>A (n.-1274+30C>A)
n.245+30C>A
 gnomAD v4
Xg.23783447C>TCA2693322425SAT1c.66+30C>T (n.66+30C>T)
n.81+30C>T
n.221+30C>T
n.260+30C>T
c.-1274+30C>T (n.-1274+30C>T)
n.245+30C>T
 gnomAD v4
Xg.23783448G>ACA10369844SAT1c.66+31G>A (n.66+31G>A)
n.81+31G>A
n.221+31G>A
n.260+31G>A
c.-1274+31G>A (n.-1274+31G>A)
n.245+31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.23783448G=CA2419788636SAT1c.66+31G= (n.66+31G=)
n.81+31G=
n.221+31G=
n.260+31G=
c.-1274+31G= (n.-1274+31G=)
n.245+31G=
Xg.23783456_23783484delCA2693322426SAT1c.66+39_66+67del (n.66+39_66+67del)
n.81+39_81+67del
n.221+39_221+67del
n.260+39_260+67del
c.-1274+39_-1274+67del (n.-1274+39_-1274+67del)
n.245+39_245+67del
 gnomAD v4
Xg.23783449T>ACA2579573367SAT1c.66+32T>A (n.66+32T>A)
n.81+32T>A
n.221+32T>A
n.260+32T>A
c.-1274+32T>A (n.-1274+32T>A)
n.245+32T>A
Xg.23783449T>CCA2693322427SAT1c.66+32T>C (n.66+32T>C)
n.81+32T>C
n.221+32T>C
n.260+32T>C
c.-1274+32T>C (n.-1274+32T>C)
n.245+32T>C
 gnomAD v4
Xg.23783450G>ACA2693322429SAT1c.66+33G>A (n.66+33G>A)
n.81+33G>A
n.221+33G>A
n.260+33G>A
c.-1274+33G>A (n.-1274+33G>A)
n.245+33G>A
 gnomAD v4
Xg.23783450G>TCA2512863983SAT1c.66+33G>T (n.66+33G>T)
n.81+33G>T
n.221+33G>T
n.260+33G>T
c.-1274+33G>T (n.-1274+33G>T)
n.245+33G>T
 gnomAD v4
Xg.23783453delCA2693322428SAT1c.66+36del (n.66+36del)
n.81+36del
n.221+36del
n.260+36del
c.-1274+36del (n.-1274+36del)
n.245+36del
 gnomAD v4
Xg.23783450_23783451insCCCCCA2693322430SAT1c.66+33_66+34insCCCC (n.66+33_66+34insCCCC)
n.81+33_81+34insCCCC
n.221+33_221+34insCCCC
n.260+33_260+34insCCCC
c.-1274+33_-1274+34insCCCC (n.-1274+33_-1274+34insCCCC)
n.245+33_245+34insCCCC
 gnomAD v4
Xg.23783451G>ACA2693322431SAT1c.66+34G>A (n.66+34G>A)
n.81+34G>A
n.221+34G>A
n.260+34G>A
c.-1274+34G>A (n.-1274+34G>A)
n.245+34G>A
 gnomAD v4
Xg.23783451G>TCA2693322432SAT1c.66+34G>T (n.66+34G>T)
n.81+34G>T
n.221+34G>T
n.260+34G>T
c.-1274+34G>T (n.-1274+34G>T)
n.245+34G>T
 gnomAD v4
Xg.23783452G>ACA2693322434SAT1c.66+35G>A (n.66+35G>A)
n.81+35G>A
n.221+35G>A
n.260+35G>A
c.-1274+35G>A (n.-1274+35G>A)
n.245+35G>A
 gnomAD v4
Xg.23783452G=CA2419788637SAT1c.66+35G= (n.66+35G=)
n.81+35G=
n.221+35G=
n.260+35G=
c.-1274+35G= (n.-1274+35G=)
n.245+35G=
Xg.23783452G>TCA2419788638SAT1c.66+35G>T (n.66+35G>T)
n.81+35G>T
n.221+35G>T
n.260+35G>T
c.-1274+35G>T (n.-1274+35G>T)
n.245+35G>T
 dbSNP
Xg.23783454_23783456delCA2693322433SAT1c.66+37_66+39del (n.66+37_66+39del)
n.81+37_81+39del
n.221+37_221+39del
n.260+37_260+39del
c.-1274+37_-1274+39del (n.-1274+37_-1274+39del)
n.245+37_245+39del
 gnomAD v4
Xg.23783453G>ACA2693322435SAT1c.66+36G>A (n.66+36G>A)
n.81+36G>A
n.221+36G>A
n.260+36G>A
c.-1274+36G>A (n.-1274+36G>A)
n.245+36G>A
 gnomAD v4
Xg.23783454T>ACA2693322436SAT1c.66+37T>A (n.66+37T>A)
n.81+37T>A
n.221+37T>A
n.260+37T>A
c.-1274+37T>A (n.-1274+37T>A)
n.245+37T>A
 gnomAD v4
Xg.23783455G>ACA2543779881SAT1c.66+38G>A (n.66+38G>A)
n.81+38G>A
n.221+38G>A
n.260+38G>A
c.-1274+38G>A (n.-1274+38G>A)
n.245+38G>A
 gnomAD v4
Xg.23783455G>TCA2693322438SAT1c.66+38G>T (n.66+38G>T)
n.81+38G>T
n.221+38G>T
n.260+38G>T
c.-1274+38G>T (n.-1274+38G>T)
n.245+38G>T
 gnomAD v4
Xg.23783456_23783459delCA2693322437SAT1c.66+39_66+42del (n.66+39_66+42del)
n.81+39_81+42del
n.221+39_221+42del
n.260+39_260+42del
c.-1274+39_-1274+42del (n.-1274+39_-1274+42del)
n.245+39_245+42del
 gnomAD v4
Xg.23783456G>ACA2515904636SAT1c.66+39G>A (n.66+39G>A)
n.81+39G>A
n.221+39G>A
n.260+39G>A
c.-1274+39G>A (n.-1274+39G>A)
n.245+39G>A
Xg.23783456G>TCA2693322439SAT1c.66+39G>T (n.66+39G>T)
n.81+39G>T
n.221+39G>T
n.260+39G>T
c.-1274+39G>T (n.-1274+39G>T)
n.245+39G>T
 gnomAD v4
Xg.23783457A>GCA2693322441SAT1c.66+40A>G (n.66+40A>G)
n.81+40A>G
n.221+40A>G
n.260+40A>G
c.-1274+40A>G (n.-1274+40A>G)
n.245+40A>G
 gnomAD v4
Xg.23783457A>TCA2693322440SAT1c.66+40A>T (n.66+40A>T)
n.81+40A>T
n.221+40A>T
n.260+40A>T
c.-1274+40A>T (n.-1274+40A>T)
n.245+40A>T
 gnomAD v4
Xg.23783458G>ACA2419788640SAT1c.66+41G>A (n.66+41G>A)
n.81+41G>A
n.221+41G>A
n.260+41G>A
c.-1274+41G>A (n.-1274+41G>A)
n.245+41G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.23783458G=CA2419788639SAT1c.66+41G= (n.66+41G=)
n.81+41G=
n.221+41G=
n.260+41G=
c.-1274+41G= (n.-1274+41G=)
n.245+41G=
Xg.23783458G>TCA2693322443SAT1c.66+41G>T (n.66+41G>T)
n.81+41G>T
n.221+41G>T
n.260+41G>T
c.-1274+41G>T (n.-1274+41G>T)
n.245+41G>T
 gnomAD v4
Xg.23783459_23783462delCA2693322442SAT1c.66+42_66+45del (n.66+42_66+45del)
n.81+42_81+45del
n.221+42_221+45del
n.260+42_260+45del
c.-1274+42_-1274+45del (n.-1274+42_-1274+45del)
n.245+42_245+45del
 gnomAD v4
Xg.23783459G>ACA2693322444SAT1c.66+42G>A (n.66+42G>A)
n.81+42G>A
n.221+42G>A
n.260+42G>A
c.-1274+42G>A (n.-1274+42G>A)
n.245+42G>A
 gnomAD v4
Xg.23783459G>CCA2693322445SAT1c.66+42G>C (n.66+42G>C)
n.81+42G>C
n.221+42G>C
n.260+42G>C
c.-1274+42G>C (n.-1274+42G>C)
n.245+42G>C
 gnomAD v4
Xg.23783459G>TCA2693322446SAT1c.66+42G>T (n.66+42G>T)
n.81+42G>T
n.221+42G>T
n.260+42G>T
c.-1274+42G>T (n.-1274+42G>T)
n.245+42G>T
 gnomAD v4
Xg.23783460delCA2693322447SAT1c.66+43del (n.66+43del)
n.81+43del
n.221+43del
n.260+43del
c.-1274+43del (n.-1274+43del)
n.245+43del
 gnomAD v4
Xg.23783460T>ACA2693322450SAT1c.66+43T>A (n.66+43T>A)
n.81+43T>A
n.221+43T>A
n.260+43T>A
c.-1274+43T>A (n.-1274+43T>A)
n.245+43T>A
 gnomAD v4
Xg.23783460T>CCA2693322449SAT1c.66+43T>C (n.66+43T>C)
n.81+43T>C
n.221+43T>C
n.260+43T>C
c.-1274+43T>C (n.-1274+43T>C)
n.245+43T>C
 gnomAD v4
Xg.23783460T>GCA2693322448SAT1c.66+43T>G (n.66+43T>G)
n.81+43T>G
n.221+43T>G
n.260+43T>G
c.-1274+43T>G (n.-1274+43T>G)
n.245+43T>G
 gnomAD v4
Xg.23783461G>ACA10369845SAT1c.66+44G>A (n.66+44G>A)
n.81+44G>A
n.221+44G>A
n.260+44G>A
c.-1274+44G>A (n.-1274+44G>A)
n.245+44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.23783461G=CA2419788641SAT1c.66+44G= (n.66+44G=)
n.81+44G=
n.221+44G=
n.260+44G=
c.-1274+44G= (n.-1274+44G=)
n.245+44G=
Xg.23783461G>TCA326921936SAT1c.66+44G>T (n.66+44G>T)
n.81+44G>T
n.221+44G>T
n.260+44G>T
c.-1274+44G>T (n.-1274+44G>T)
n.245+44G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.23783461_23783462delCA2693322451SAT1c.66+44_66+45del (n.66+44_66+45del)
n.81+44_81+45del
n.221+44_221+45del
n.260+44_260+45del
c.-1274+44_-1274+45del (n.-1274+44_-1274+45del)
n.245+44_245+45del
 gnomAD v4
Xg.23783462G>ACA10369846SAT1c.66+45G>A (n.66+45G>A)
n.81+45G>A
n.221+45G>A
n.260+45G>A
c.-1274+45G>A (n.-1274+45G>A)
n.245+45G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.23783462G>CCA2693322453SAT1c.66+45G>C (n.66+45G>C)
n.81+45G>C
n.221+45G>C
n.260+45G>C
c.-1274+45G>C (n.-1274+45G>C)
n.245+45G>C
 gnomAD v4
Xg.23783462G=CA2419788642SAT1c.66+45G= (n.66+45G=)
n.81+45G=
n.221+45G=
n.260+45G=
c.-1274+45G= (n.-1274+45G=)
n.245+45G=
Xg.23783462G>TCA2693322452SAT1c.66+45G>T (n.66+45G>T)
n.81+45G>T
n.221+45G>T
n.260+45G>T
c.-1274+45G>T (n.-1274+45G>T)
n.245+45G>T
 gnomAD v4
Xg.23783463C>ACA2693322455SAT1c.66+46C>A (n.66+46C>A)
n.81+46C>A
n.221+46C>A
n.260+46C>A
c.-1274+46C>A (n.-1274+46C>A)
n.245+46C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.23783464_23783466delCA2693322454SAT1c.66+47_66+49del (n.66+47_66+49del)
n.81+47_81+49del
n.221+47_221+49del
n.260+47_260+49del
c.-1274+47_-1274+49del (n.-1274+47_-1274+49del)
n.245+47_245+49del
 gnomAD v4
Xg.23783464T>ACA2693322456SAT1c.66+47T>A (n.66+47T>A)
n.81+47T>A
n.221+47T>A
n.260+47T>A
c.-1274+47T>A (n.-1274+47T>A)
n.245+47T>A
 gnomAD v4
Xg.23783464T>CCA2693322457SAT1c.66+47T>C (n.66+47T>C)
n.81+47T>C
n.221+47T>C
n.260+47T>C
c.-1274+47T>C (n.-1274+47T>C)
n.245+47T>C
 gnomAD v4
Xg.23783465C=CA2419788643SAT1c.66+48C= (n.66+48C=)
n.81+48C=
n.221+48C=
n.260+48C=
c.-1274+48C= (n.-1274+48C=)
n.245+48C=
Xg.23783465C>TCA10369847SAT1c.66+48C>T (n.66+48C>T)
n.81+48C>T
n.221+48C>T
n.260+48C>T
c.-1274+48C>T (n.-1274+48C>T)
n.245+48C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.23783466C>ACA2693322458SAT1c.66+49C>A (n.66+49C>A)
n.81+49C>A
n.221+49C>A
n.260+49C>A
c.-1274+49C>A (n.-1274+49C>A)
n.245+49C>A
 gnomAD v4
Xg.23783466C>TCA2536000120SAT1c.66+49C>T (n.66+49C>T)
n.81+49C>T
n.221+49C>T
n.260+49C>T
c.-1274+49C>T (n.-1274+49C>T)
n.245+49C>T
 gnomAD v4
Xg.23783467G>ACA2579573368SAT1c.66+50G>A (n.66+50G>A)
n.81+50G>A
n.221+50G>A
n.260+50G>A
c.-1274+50G>A (n.-1274+50G>A)
n.245+50G>A
 gnomAD v4
Xg.23783467G>CCA1131680339SAT1c.66+50G>C (n.66+50G>C)
n.81+50G>C
n.221+50G>C
n.260+50G>C
c.-1274+50G>C (n.-1274+50G>C)
n.245+50G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.23783467G=CA2419788644SAT1c.66+50G= (n.66+50G=)
n.81+50G=
n.221+50G=
n.260+50G=
c.-1274+50G= (n.-1274+50G=)
n.245+50G=
Xg.23783467G>TCA515453984SAT1c.66+50G>T (n.66+50G>T)
n.81+50G>T
n.221+50G>T
n.260+50G>T
c.-1274+50G>T (n.-1274+50G>T)
n.245+50G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.23783468T>ACA2693322459SAT1c.66+51T>A (n.66+51T>A)
n.81+51T>A
n.221+51T>A
n.260+51T>A
c.-1274+51T>A (n.-1274+51T>A)
n.245+51T>A
 gnomAD v4
Xg.23783469T>CCA2579573369SAT1c.66+52T>C (n.66+52T>C)
n.81+52T>C
n.221+52T>C
n.260+52T>C
c.-1274+52T>C (n.-1274+52T>C)
n.245+52T>C
Xg.23783471C>ACA2693322461SAT1c.66+54C>A (n.66+54C>A)
n.81+54C>A
n.221+54C>A
n.260+54C>A
c.-1274+54C>A (n.-1274+54C>A)
n.245+54C>A
 gnomAD v4
Xg.23783471C=CA2419788645SAT1c.66+54C= (n.66+54C=)
n.81+54C=
n.221+54C=
n.260+54C=
c.-1274+54C= (n.-1274+54C=)
n.245+54C=
Xg.23783471C>GCA874048354SAT1c.66+54C>G (n.66+54C>G)
n.81+54C>G
n.221+54C>G
n.260+54C>G
c.-1274+54C>G (n.-1274+54C>G)
n.245+54C>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.23783471C>TCA657759286SAT1c.66+54C>T (n.66+54C>T)
n.81+54C>T
n.221+54C>T
n.260+54C>T
c.-1274+54C>T (n.-1274+54C>T)
n.245+54C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.23783473delCA2693322460SAT1c.66+56del (n.66+56del)
n.81+56del
n.221+56del
n.260+56del
c.-1274+56del (n.-1274+56del)
n.245+56del
 gnomAD v4
Xg.23783472C>ACA2693322463SAT1c.66+55C>A (n.66+55C>A)
n.81+55C>A
n.221+55C>A
n.260+55C>A
c.-1274+55C>A (n.-1274+55C>A)
n.245+55C>A
 gnomAD v4
Xg.23783472C>GCA2693322462SAT1c.66+55C>G (n.66+55C>G)
n.81+55C>G
n.221+55C>G
n.260+55C>G
c.-1274+55C>G (n.-1274+55C>G)
n.245+55C>G
 gnomAD v4
Xg.23783472C>TCA2820069828SAT1c.66+55C>T (n.66+55C>T)
n.81+55C>T
n.221+55C>T
n.260+55C>T
c.-1274+55C>T (n.-1274+55C>T)
n.245+55C>T
Xg.23783473C>ACA2693322464SAT1c.66+56C>A (n.66+56C>A)
n.81+56C>A
n.221+56C>A
n.260+56C>A
c.-1274+56C>A (n.-1274+56C>A)
n.245+56C>A
 gnomAD v4
Xg.23783473C>TCA2693322465SAT1c.66+56C>T (n.66+56C>T)
n.81+56C>T
n.221+56C>T
n.260+56C>T
c.-1274+56C>T (n.-1274+56C>T)
n.245+56C>T
 gnomAD v4
Xg.23783474A>GCA2693322466SAT1c.66+57A>G (n.66+57A>G)
n.81+57A>G
n.221+57A>G
n.260+57A>G
c.-1274+57A>G (n.-1274+57A>G)
n.245+57A>G
 gnomAD v4
Xg.23783475G>ACA2419788646SAT1c.66+58G>A (n.66+58G>A)
n.81+58G>A
n.221+58G>A
n.260+58G>A
c.-1274+58G>A (n.-1274+58G>A)
n.245+58G>A
 dbSNP
Xg.23783475G>CCA2693322467SAT1c.66+58G>C (n.66+58G>C)
n.81+58G>C
n.221+58G>C
n.260+58G>C
c.-1274+58G>C (n.-1274+58G>C)
n.245+58G>C
 gnomAD v4
Xg.23783475G=CA2419788647SAT1c.66+58G= (n.66+58G=)
n.81+58G=
n.221+58G=
n.260+58G=
c.-1274+58G= (n.-1274+58G=)
n.245+58G=
Xg.23783476A=CA2419788648SAT1c.66+59A= (n.66+59A=)
n.81+59A=
n.221+59A=
n.260+59A=
c.-1274+59A= (n.-1274+59A=)
n.245+59A=
Xg.23783476A>CCA2739310998SAT1c.66+59A>C (n.66+59A>C)
n.81+59A>C
n.221+59A>C
n.260+59A>C
c.-1274+59A>C (n.-1274+59A>C)
n.245+59A>C
Xg.23783476A>GCA326921939SAT1c.66+59A>G (n.66+59A>G)
n.81+59A>G
n.221+59A>G
n.260+59A>G
c.-1274+59A>G (n.-1274+59A>G)
n.245+59A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.23783476A>TCA2559224917SAT1c.66+59A>T (n.66+59A>T)
n.81+59A>T
n.221+59A>T
n.260+59A>T
c.-1274+59A>T (n.-1274+59A>T)
n.245+59A>T

Number of alleles fetched